UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113135894_113143400del | CA2580087222 | F10 | c.232-2563_503-451del c.232-2563_*462-451del n.269-2563_540-451del c.232-2563_371-451del | ClinVar |
| 13 | g.113139550C>A | CA2623808383 | F10 | c.370+80C>A (n.370+80C>A) n.407+80C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139550C>G | CA2575461893 | F10 | c.370+80C>G (n.370+80C>G) n.407+80C>G | |
| 13 | g.113139551C>A | CA2575461894 | F10 | c.370+81C>A (n.370+81C>A) n.407+81C>A | |
| 13 | g.113139551C>T | CA2623808384 | F10 | c.370+81C>T (n.370+81C>T) n.407+81C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139552T>A | CA2623808385 | F10 | c.370+82T>A (n.370+82T>A) n.407+82T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139552T>C | CA2623808386 | F10 | c.370+82T>C (n.370+82T>C) n.407+82T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139553A>C | CA2575461895 | F10 | c.370+83A>C (n.370+83A>C) n.407+83A>C | |
| 13 | g.113139554del | CA2800664646 | F10 | c.370+84del (n.370+84del) n.407+84del | |
| 13 | g.113139555T>C | CA2504908717 | F10 | c.370+85T>C (n.370+85T>C) n.407+85T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139556G>A | CA2623808389 | F10 | c.370+86G>A (n.370+86G>A) n.407+86G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139556G>T | CA2623808390 | F10 | c.370+86G>T (n.370+86G>T) n.407+86G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139556_113139558dup | CA2623808388 | F10 | c.370+86_370+88dup (n.370+86_370+88dup) n.407+86_407+88dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139560C>A | CA2623808391 | F10 | c.370+90C>A (n.370+90C>A) n.407+90C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139560C= | CA2120128111 | F10 | c.370+90C= (n.370+90C=) n.407+90C= | |
| 13 | g.113139560C>T | CA256475892 | F10 | c.370+90C>T (n.370+90C>T) n.407+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139563T>C | CA2575461896 | F10 | c.370+93T>C (n.370+93T>C) n.407+93T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139564C>A | CA2575461897 | F10 | c.370+94C>A (n.370+94C>A) n.407+94C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139565T>C | CA2623808394 | F10 | c.370+95T>C (n.370+95T>C) n.407+95T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139565T>G | CA2623808395 | F10 | c.370+95T>G (n.370+95T>G) n.407+95T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139565_113139566del | CA2623808393 | F10 | c.370+95_370+96del (n.370+95_370+96del) n.407+95_407+96del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139566T>A | CA2575461898 | F10 | c.370+96T>A (n.370+96T>A) n.407+96T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139569G>A | CA2623808397 | F10 | c.370+99G>A (n.370+99G>A) n.407+99G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139570T>A | CA2575461899 | F10 | c.370+100T>A (n.370+100T>A) n.407+100T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139570T>C | CA612692322 | F10 | c.370+100T>C (n.370+100T>C) n.407+100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139570T= | CA2120128112 | F10 | c.370+100T= (n.370+100T=) n.407+100T= | |
| 13 | g.113139571C>A | CA2623808398 | F10 | c.370+101C>A (n.370+101C>A) n.407+101C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139572A>T | CA656062790 | F10 | c.370+102A>T (n.370+102A>T) n.407+102A>T | COSMIC |
| 13 | g.113139572_113139574dup | CA2623808399 | F10 | c.370+102_370+104dup (n.370+102_370+104dup) n.407+102_407+104dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139574_113139577del | CA2623808400 | F10 | c.370+104_370+107del (n.370+104_370+107del) n.407+104_407+107del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139576C>A | CA2623808401 | F10 | c.370+106C>A (n.370+106C>A) n.407+106C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139577T>A | CA2623808402 | F10 | c.370+107T>A (n.370+107T>A) n.407+107T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139578G>A | CA256475894 | F10 | c.370+108G>A (n.370+108G>A) n.407+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139578G= | CA2120128113 | F10 | c.370+108G= (n.370+108G=) n.407+108G= | |
| 13 | g.113139578G>T | CA2623808403 | F10 | c.370+108G>T (n.370+108G>T) n.407+108G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139579A>G | CA2623808404 | F10 | c.370+109A>G (n.370+109A>G) n.407+109A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139580T>C | CA2623808406 | F10 | c.370+110T>C (n.370+110T>C) n.407+110T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139582del | CA2623808405 | F10 | c.370+112del (n.370+112del) n.407+112del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139581T>A | CA2623808407 | F10 | c.370+111T>A (n.370+111T>A) n.407+111T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139583A>G | CA2623808408 | F10 | c.370+113A>G (n.370+113A>G) n.407+113A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139584C>A | CA2623808409 | F10 | c.370+114C>A (n.370+114C>A) n.407+114C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139585A= | CA2120128114 | F10 | c.370+115A= (n.370+115A=) n.407+115A= | |
| 13 | g.113139585A>C | CA695279879 | F10 | c.370+115A>C (n.370+115A>C) n.407+115A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139585A>G | CA612692323 | F10 | c.370+115A>G (n.370+115A>G) n.407+115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139588G>A | CA256475896 | F10 | c.370+118G>A (n.370+118G>A) n.407+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139588G>C | CA960413857 | F10 | c.370+118G>C (n.370+118G>C) n.407+118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139588G= | CA2120128115 | F10 | c.370+118G= (n.370+118G=) n.407+118G= | |
| 13 | g.113139590C>G | CA2623808410 | F10 | c.370+120C>G (n.370+120C>G) n.407+120C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139591T>A | CA2623808411 | F10 | c.370+121T>A (n.370+121T>A) n.407+121T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139593G>T | CA2623808412 | F10 | c.370+123G>T (n.370+123G>T) n.407+123G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139594G>A | CA2623808413 | F10 | c.370+124G>A (n.370+124G>A) n.407+124G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139594G>T | CA2623808414 | F10 | c.370+124G>T (n.370+124G>T) n.407+124G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139595C>A | CA2623808415 | F10 | c.370+125C>A (n.370+125C>A) n.407+125C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139597C>A | CA2623808416 | F10 | c.370+127C>A (n.370+127C>A) n.407+127C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139598T>C | CA695279885 | F10 | c.370+128T>C (n.370+128T>C) n.407+128T>C | dbSNP |
| 13 | g.113139598T= | CA2120128116 | F10 | c.370+128T= (n.370+128T=) n.407+128T= | |
| 13 | g.113139599A= | CA2120128117 | F10 | c.370+129A= (n.370+129A=) n.407+129A= | |
| 13 | g.113139599A>G | CA256475897 | F10 | c.370+129A>G (n.370+129A>G) n.407+129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139600T>C | CA2800664647 | F10 | c.370+130T>C (n.370+130T>C) n.407+130T>C | |
| 13 | g.113139603T>C | CA695279895 | F10 | c.370+133T>C (n.370+133T>C) n.407+133T>C | dbSNP |
| 13 | g.113139603T>G | CA2623808417 | F10 | c.370+133T>G (n.370+133T>G) n.407+133T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139603T= | CA2120128118 | F10 | c.370+133T= (n.370+133T=) n.407+133T= | |
| 13 | g.113139605C>A | CA2623808420 | F10 | c.370+135C>A (n.370+135C>A) n.407+135C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139606C>A | CA2623808421 | F10 | c.370+136C>A (n.370+136C>A) n.407+136C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139607T>A | CA2623808422 | F10 | c.370+137T>A (n.370+137T>A) n.407+137T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139608A>C | CA2623808425 | F10 | c.370+138A>C (n.370+138A>C) n.407+138A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139608A>G | CA2800664648 | F10 | c.370+138A>G (n.370+138A>G) n.407+138A>G | |
| 13 | g.113139608A>T | CA2623808423 | F10 | c.370+138A>T (n.370+138A>T) n.407+138A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139611A>C | CA2623808428 | F10 | c.370+141A>C (n.370+141A>C) n.407+141A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139611A>G | CA2623808427 | F10 | c.370+141A>G (n.370+141A>G) n.407+141A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139612T>C | CA2502239907 | F10 | c.370+142T>C (n.370+142T>C) n.407+142T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139614C>A | CA2623808429 | F10 | c.370+144C>A (n.370+144C>A) n.407+144C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139614C= | CA2120128119 | F10 | c.370+144C= (n.370+144C=) n.407+144C= | |
| 13 | g.113139614C>G | CA612692324 | F10 | c.370+144C>G (n.370+144C>G) n.407+144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139615T>C | CA2728987740 | F10 | c.370+145T>C (n.370+145T>C) n.407+145T>C | dbSNP |
| 13 | g.113139616G>T | CA2623808431 | F10 | c.370+146G>T (n.370+146G>T) n.407+146G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139617T>C | CA2623808432 | F10 | c.370+147T>C (n.370+147T>C) n.407+147T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139617T>G | CA2623808433 | F10 | c.370+147T>G (n.370+147T>G) n.407+147T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139619C>A | CA2623808434 | F10 | c.370+149C>A (n.370+149C>A) n.407+149C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139619C>G | CA2623808435 | F10 | c.370+149C>G (n.370+149C>G) n.407+149C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139619C>T | CA2623808436 | F10 | c.370+149C>T (n.370+149C>T) n.407+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113139620C>A | CA2623808438 | F10 | c.370+150C>A (n.370+150C>A) n.407+150C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139622C>A | CA2623808439 | F10 | c.370+152C>A (n.370+152C>A) n.407+152C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139625T>C | CA2120128120 | F10 | c.370+155T>C (n.370+155T>C) n.407+155T>C | dbSNP |
| 13 | g.113139625T= | CA2120128121 | F10 | c.370+155T= (n.370+155T=) n.407+155T= | |
| 13 | g.113139628C>A | CA2120128123 | F10 | c.370+158C>A (n.370+158C>A) n.407+158C>A | dbSNP |
| 13 | g.113139628C= | CA2120128122 | F10 | c.370+158C= (n.370+158C=) n.407+158C= | |
| 13 | g.113139633_113139634delinsGA | CA2120128124 | F10 | c.370+163_370+164delinsGA (n.370+163_370+164delinsGA) n.407+163_407+164delinsGA | |
| 13 | g.113139634A= | CA2120128125 | F10 | c.370+164A= (n.370+164A=) n.407+164A= | |
| 13 | g.113139634A>G | CA256475901 | F10 | c.370+164A>G (n.370+164A>G) n.407+164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139641dup | CA256475899 | F10 | c.370+171dup (n.370+171dup) n.407+171dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139641del | CA695279900 | F10 | c.370+171del (n.370+171del) n.407+171del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139637A= | CA2120128126 | F10 | c.370+167A= (n.370+167A=) n.407+167A= | |
| 13 | g.113139637A>G | CA2728925702 | F10 | c.370+167A>G (n.370+167A>G) n.407+167A>G | dbSNP |
| 13 | g.113139637A>T | CA695279903 | F10 | c.370+167A>T (n.370+167A>T) n.407+167A>T | dbSNP |
| 13 | g.113139638A= | CA2120128127 | F10 | c.370+168A= (n.370+168A=) n.407+168A= | |
| 13 | g.113139638A>C | CA256475902 | F10 | c.370+168A>C (n.370+168A>C) n.407+168A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139640A= | CA2120128128 | F10 | c.370+170A= (n.370+170A=) n.407+170A= | |
| 13 | g.113139640A>G | CA256475904 | F10 | c.370+170A>G (n.370+170A>G) n.407+170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139645C= | CA2120128129 | F10 | c.370+175C= (n.370+175C=) n.407+175C= | |
| 13 | g.113139645C>T | CA2120128130 | F10 | c.370+175C>T (n.370+175C>T) n.407+175C>T | dbSNP |
| 13 | g.113139646C>A | CA2120128132 | F10 | c.370+176C>A (n.370+176C>A) n.407+176C>A | dbSNP |
| 13 | g.113139646C= | CA2120128131 | F10 | c.370+176C= (n.370+176C=) n.407+176C= | |
| 13 | g.113139646C>T | CA2120128133 | F10 | c.370+176C>T (n.370+176C>T) n.407+176C>T | dbSNP |