UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113135894_113143400del | CA2580087222 | F10 | c.232-2563_503-451del c.232-2563_*462-451del n.269-2563_540-451del c.232-2563_371-451del | ClinVar |
| 13 | g.113139441_113139443del | CA2623808296 | F10 | c.341_343del (p.Glu114del) n.378_380del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139442A>C | CA388788278 | F10 | c.342A>C (p.Glu114Asp) n.379A>C | |
| 13 | g.113139442A>G | CA485036451 | F10 | c.342A>G (p.Glu114=) n.379A>G | |
| 13 | g.113139442A>T | CA388788279 | F10 | c.342A>T (p.Glu114Asp) n.379A>T | |
| 13 | g.113139443G>A | CA388788280 | F10 | c.343G>A (p.Gly115Arg) n.380G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139443G>C | CA388788281 | F10 | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.380G>C | |
| 13 | g.113139443G>T | CA388788282 | F10 | c.343G>T (p.Gly115Ter) n.380G>T | |
| 13 | g.113139444G>A | CA388788285 | F10 | c.344G>A (p.Gly115Glu) n.381G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139444G>C | CA388788284 | F10 | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.381G>C | |
| 13 | g.113139444G>T | CA388788283 | F10 | c.344G>T (p.Gly115Val) n.381G>T | |
| 13 | g.113139445A>C | CA485036454 | F10 | c.345A>C (p.Gly115=) n.382A>C | |
| 13 | g.113139445A>G | CA485036455 | F10 | c.345A>G (p.Gly115=) n.382A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139445A>T | CA485036456 | F10 | c.345A>T (p.Gly115=) n.382A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139446T>A | CA388788286 | F10 | c.346T>A (p.Phe116Ile) n.383T>A | |
| 13 | g.113139446T>C | CA388788287 | F10 | c.346T>C (p.Phe116Leu) n.383T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139446T>G | CA388788288 | F10 | c.346T>G (p.Phe116Val) n.383T>G | |
| 13 | g.113139446T= | CA2120128060 | F10 | c.346T= (p.Phe116=) n.383T= | |
| 13 | g.113139447T>A | CA388788289 | F10 | c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.384T>A | |
| 13 | g.113139447T>C | CA388788290 | F10 | c.347T>C (p.Phe116Ser) n.384T>C | |
| 13 | g.113139447T>G | CA388788291 | F10 | c.347T>G (p.Phe116Cys) n.384T>G | |
| 13 | g.113139448C>A | CA388788292 | F10 | c.348C>A (p.Phe116Leu) n.385C>A | |
| 13 | g.113139448C= | CA2120128061 | F10 | c.348C= (p.Phe116=) n.385C= | |
| 13 | g.113139448C>G | CA388788293 | F10 | c.348C>G (p.Phe116Leu) n.385C>G | |
| 13 | g.113139448C>T | CA7060440 | F10 | c.348C>T (p.Phe116=) n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.113139449G>A | CA256475869 | F10 | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.113139449G>C | CA388788294 | F10 | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.386G>C | |
| 13 | g.113139449G= | CA2120128062 | F10 | c.349G= (p.Glu117=) n.386G= | |
| 13 | g.113139449G>T | CA388788295 | F10 | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.386G>T | |
| 13 | g.113139450A>C | CA388788298 | F10 | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.387A>C | |
| 13 | g.113139450A>G | CA388788297 | F10 | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.387A>G | |
| 13 | g.113139450A>T | CA388788296 | F10 | c.350A>T (p.Glu117Val) n.387A>T | |
| 13 | g.113139451A>C | CA388788299 | F10 | c.351A>C (p.Glu117Asp) n.388A>C | |
| 13 | g.113139451A>G | CA485036460 | F10 | c.351A>G (p.Glu117=) n.388A>G | |
| 13 | g.113139451A>T | CA388788300 | F10 | c.351A>T (p.Glu117Asp) n.388A>T | |
| 13 | g.113139452G>A | CA388788301 | F10 | c.352G>A (p.Gly118Ser) n.389G>A | |
| 13 | g.113139452G>C | CA388788302 | F10 | c.352G>C (p.Gly118Arg) n.389G>C | |
| 13 | g.113139452G>T | CA388788303 | F10 | c.352G>T (p.Gly118Cys) n.389G>T | |
| 13 | g.113139453G>A | CA388788304 | F10 | c.353G>A (p.Gly118Asp) n.390G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139453G>C | CA388788305 | F10 | c.353G>C (p.Gly118Ala) n.390G>C | |
| 13 | g.113139453G>T | CA388788306 | F10 | c.353G>T (p.Gly118Val) n.390G>T | |
| 13 | g.113139454C>A | CA485036465 | F10 | c.354C>A (p.Gly118=) n.391C>A | |
| 13 | g.113139454C>G | CA485036467 | F10 | c.354C>G (p.Gly118=) n.391C>G | |
| 13 | g.113139454C>T | CA485036466 | F10 | c.354C>T (p.Gly118=) n.391C>T | |
| 13 | g.113139455A>C | CA388788307 | F10 | c.355A>C (p.Lys119Gln) n.392A>C | |
| 13 | g.113139455A>G | CA388788308 | F10 | c.355A>G (p.Lys119Glu) n.392A>G | |
| 13 | g.113139455A>T | CA388788309 | F10 | c.355A>T (p.Lys119Ter) n.392A>T | |
| 13 | g.113139458_113139459dup | CA2800664637 | F10 | c.358_359dup (p.Asn120LysfsTer?) c.358_359dup (p.Asn120LysfsTer8) n.395_396dup | |
| 13 | g.113139456A>C | CA388788310 | F10 | c.356A>C (p.Lys119Thr) n.393A>C | |
| 13 | g.113139456A>G | CA388788311 | F10 | c.356A>G (p.Lys119Arg) n.393A>G | |
| 13 | g.113139456A>T | CA388788312 | F10 | c.356A>T (p.Lys119Ile) n.393A>T | |
| 13 | g.113139457A= | CA2120128063 | F10 | c.357A= (p.Lys119=) n.394A= | |
| 13 | g.113139457A>C | CA388788314 | F10 | c.357A>C (p.Lys119Asn) n.394A>C | |
| 13 | g.113139457A>G | CA485036472 | F10 | c.357A>G (p.Lys119=) n.394A>G | |
| 13 | g.113139457A>T | CA388788313 | F10 | c.357A>T (p.Lys119Asn) n.394A>T | |
| 13 | g.113139458A>C | CA388788315 | F10 | c.358A>C (p.Asn120His) n.395A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139458A>G | CA388788316 | F10 | c.358A>G (p.Asn120Asp) n.395A>G | |
| 13 | g.113139458A>T | CA388788317 | F10 | c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.395A>T | |
| 13 | g.113139458_113139459insTGATCCACCTAGATAAAGGCATCACGTACACATGGCCACA | CA7060441 | F10 | c.358_359insTGATCCACCTAGATAAAGGCATCACGTACACATGGCCACA (p.Asn120MetfsTer16) n.395_396insTGATCCACCTAGATAAAGGCATCACGTACACATGGCCACA | dbSNP ExAC |
| 13 | g.113139459A>C | CA388788318 | F10 | c.359A>C (p.Asn120Thr) n.396A>C | |
| 13 | g.113139459A>G | CA388788319 | F10 | c.359A>G (p.Asn120Ser) n.396A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139459A>T | CA388788320 | F10 | c.359A>T (p.Asn120Ile) n.396A>T | |
| 13 | g.113139460C>A | CA388788321 | F10 | c.360C>A (p.Asn120Lys) n.397C>A | |
| 13 | g.113139460C>G | CA388788322 | F10 | c.360C>G (p.Asn120Lys) n.397C>G | |
| 13 | g.113139460C>T | CA485036482 | F10 | c.360C>T (p.Asn120=) n.397C>T | |
| 13 | g.113139460_113139462delinsCTG | CA2120128064 | F10 | c.360_362delinsCTG (p.Asn120=) n.397_399delinsCTG | |
| 13 | g.113139461T>A | CA388788323 | F10 | c.361T>A (p.Cys121Ser) n.398T>A | |
| 13 | g.113139461T>C | CA388788324 | F10 | c.361T>C (p.Cys121Arg) n.398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139461T>G | CA388788325 | F10 | c.361T>G (p.Cys121Gly) n.398T>G | |
| 13 | g.113139461T= | CA2120128065 | F10 | c.361T= (p.Cys121=) n.398T= | |
| 13 | g.113139463_113139464del | CA612692307 | F10 | c.363_364del (p.Cys121Ter) n.400_401del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139462G>A | CA388788327 | F10 | c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.399G>A | |
| 13 | g.113139462G>C | CA388788328 | F10 | c.362G>C (p.Cys121Ser) n.399G>C | |
| 13 | g.113139462G>T | CA388788326 | F10 | c.362G>T (p.Cys121Phe) n.399G>T | |
| 13 | g.113139463T>A | CA388788329 | F10 | c.363T>A (p.Cys121Ter) n.400T>A | |
| 13 | g.113139463T>C | CA485036485 | F10 | c.363T>C (p.Cys121=) n.400T>C | |
| 13 | g.113139463T>G | CA388788330 | F10 | c.363T>G (p.Cys121Trp) n.400T>G | |
| 13 | g.113139463dup | CA2575461876 | F10 | c.363dup (p.Glu122Ter) n.400dup | |
| 13 | g.113139464G>A | CA388788331 | F10 | c.364G>A (p.Glu122Lys) n.401G>A | |
| 13 | g.113139464G>C | CA388788332 | F10 | c.364G>C (p.Glu122Gln) n.401G>C | |
| 13 | g.113139464G>T | CA388788333 | F10 | c.364G>T (p.Glu122Ter) n.401G>T | |
| 13 | g.113139465A>C | CA388788334 | F10 | c.365A>C (p.Glu122Ala) n.402A>C | |
| 13 | g.113139465A>G | CA388788335 | F10 | c.365A>G (p.Glu122Gly) n.402A>G | |
| 13 | g.113139465A>T | CA388788336 | F10 | c.365A>T (p.Glu122Val) n.402A>T | |
| 13 | g.113139466A>C | CA388788337 | F10 | c.366A>C (p.Glu122Asp) n.403A>C | |
| 13 | g.113139466A>G | CA485036489 | F10 | c.366A>G (p.Glu122=) n.403A>G | |
| 13 | g.113139466A>T | CA388788338 | F10 | c.366A>T (p.Glu122Asp) n.403A>T | |
| 13 | g.113139467T>A | CA388788339 | F10 | c.367T>A (p.Leu123Ile) n.404T>A | |
| 13 | g.113139467T>C | CA485036490 | F10 | c.367T>C (p.Leu123=) n.404T>C | |
| 13 | g.113139467T>G | CA388788340 | F10 | c.367T>G (p.Leu123Val) n.404T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139468T>A | CA388788342 | F10 | c.368T>A (p.Leu123Ter) n.405T>A | |
| 13 | g.113139468T>C | CA388788343 | F10 | c.368T>C (p.Leu123Ser) n.405T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139468T>G | CA388788341 | F10 | c.368T>G (p.Leu123Ter) n.405T>G | |
| 13 | g.113139468T= | CA2120128066 | F10 | c.368T= (p.Leu123=) n.405T= | |
| 13 | g.113139469A>C | CA388788344 | F10 | c.369A>C (p.Leu123Phe) n.406A>C | |
| 13 | g.113139469A>G | CA485036493 | F10 | c.369A>G (p.Leu123=) n.406A>G | |
| 13 | g.113139469A>T | CA388788345 | F10 | c.369A>T (p.Leu123Phe) n.406A>T | |
| 13 | g.113139470T>A | CA388788346 | F10 | c.370T>A (p.Phe124Ile) c.370T>A (p.Cys124Ser) n.407T>A c.370T>A (p.Trp124Arg) | |
| 13 | g.113139470T>C | CA7060442 | F10 | c.370T>C (p.Phe124Leu) c.370T>C (p.Cys124Arg) n.407T>C c.370T>C (p.Trp124Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139470T>G | CA388788347 | F10 | c.370T>G (p.Phe124Val) c.370T>G (p.Cys124Gly) n.407T>G c.370T>G (p.Trp124Gly) | |
| 13 | g.113139470T= | CA2120128067 | F10 | c.370T= (p.Phe124=) c.370T= (p.Cys124=) n.407T= c.370T= (p.Trp124=) | |
| 13 | g.113139471G>A | CA388788350 | F10 | c.370+1G>A (n.370+1G>A) n.407+1G>A | |
| 13 | g.113139471G>C | CA388788348 | F10 | c.370+1G>C (n.370+1G>C) n.407+1G>C | |
| 13 | g.113139471G>T | CA388788349 | F10 | c.370+1G>T (n.370+1G>T) n.407+1G>T | |
| 13 | g.113139472T>A | CA256475871 | F10 | c.370+2T>A (n.370+2T>A) n.407+2T>A | dbSNP |
| 13 | g.113139472T>C | CA388788351 | F10 | c.370+2T>C (n.370+2T>C) n.407+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139472T>G | CA388788352 | F10 | c.370+2T>G (n.370+2T>G) n.407+2T>G | |
| 13 | g.113139472T= | CA2120128068 | F10 | c.370+2T= (n.370+2T=) n.407+2T= | |
| 13 | g.113139474G>T | CA2800664638 | F10 | c.370+4G>T (n.370+4G>T) n.407+4G>T | |
| 13 | g.113139475G>A | CA7060443 | F10 | c.370+5G>A (n.370+5G>A) n.407+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139475G>C | CA2623808308 | F10 | c.370+5G>C (n.370+5G>C) n.407+5G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139475G= | CA2120128069 | F10 | c.370+5G= (n.370+5G=) n.407+5G= | |
| 13 | g.113139476T>A | CA2575461877 | F10 | c.370+6T>A (n.370+6T>A) n.407+6T>A | |
| 13 | g.113139476T>C | CA2800664639 | F10 | c.370+6T>C (n.370+6T>C) n.407+6T>C | |
| 13 | g.113139477T>A | CA7060444 | F10 | c.370+7T>A (n.370+7T>A) n.407+7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139477T= | CA2120128070 | F10 | c.370+7T= (n.370+7T=) n.407+7T= | |
| 13 | g.113139478C>A | CA2623808313 | F10 | c.370+8C>A (n.370+8C>A) n.407+8C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139478C>T | CA2623808312 | F10 | c.370+8C>T (n.370+8C>T) n.407+8C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139479C>A | CA7060445 | F10 | c.370+9C>A (n.370+9C>A) n.407+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139479C= | CA2120128071 | F10 | c.370+9C= (n.370+9C=) n.407+9C= | |
| 13 | g.113139479C>T | CA2120128072 | F10 | c.370+9C>T (n.370+9C>T) n.407+9C>T | dbSNP |
| 13 | g.113139481C= | CA2120128073 | F10 | c.370+11C= (n.370+11C=) n.407+11C= | |
| 13 | g.113139481C>T | CA7060446 | F10 | c.370+11C>T (n.370+11C>T) n.407+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139482T>G | CA2623808316 | F10 | c.370+12T>G (n.370+12T>G) n.407+12T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139483G>A | CA2623808317 | F10 | c.370+13G>A (n.370+13G>A) n.407+13G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139483G>T | CA2623808318 | F10 | c.370+13G>T (n.370+13G>T) n.407+13G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139484C>A | CA2623808319 | F10 | c.370+14C>A (n.370+14C>A) n.407+14C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139484C= | CA2120128074 | F10 | c.370+14C= (n.370+14C=) n.407+14C= | |
| 13 | g.113139484C>T | CA2623808320 | F10 | c.370+14C>T (n.370+14C>T) n.407+14C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139485T>G | CA2120128076 | F10 | c.370+15T>G (n.370+15T>G) n.407+15T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113139485T= | CA2120128075 | F10 | c.370+15T= (n.370+15T=) n.407+15T= | |
| 13 | g.113139486dup | CA695279838 | F10 | c.370+16dup (n.370+16dup) n.407+16dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113139487G>C | CA2623808322 | F10 | c.370+17G>C (n.370+17G>C) n.407+17G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139487G>T | CA2623808323 | F10 | c.370+17G>T (n.370+17G>T) n.407+17G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139488G= | CA2120128077 | F10 | c.370+18G= (n.370+18G=) n.407+18G= | |
| 13 | g.113139488G>T | CA7060447 | F10 | c.370+18G>T (n.370+18G>T) n.407+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139489T>C | CA7060448 | F10 | c.370+19T>C (n.370+19T>C) n.407+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139489T= | CA2120128078 | F10 | c.370+19T= (n.370+19T=) n.407+19T= | |
| 13 | g.113139490A= | CA2120128079 | F10 | c.370+20A= (n.370+20A=) n.407+20A= | |
| 13 | g.113139490A>G | CA2623808326 | F10 | c.370+20A>G (n.370+20A>G) n.407+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113139490A>T | CA612692317 | F10 | c.370+20A>T (n.370+20A>T) n.407+20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139491T>C | CA2120128081 | F10 | c.370+21T>C (n.370+21T>C) n.407+21T>C | dbSNP |
| 13 | g.113139491T= | CA2120128080 | F10 | c.370+21T= (n.370+21T=) n.407+21T= | |
| 13 | g.113139493C>A | CA2623808329 | F10 | c.370+23C>A (n.370+23C>A) n.407+23C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139493C>G | CA2623808327 | F10 | c.370+23C>G (n.370+23C>G) n.407+23C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139493C>T | CA2623808328 | F10 | c.370+23C>T (n.370+23C>T) n.407+23C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139494C>A | CA2623808330 | F10 | c.370+24C>A (n.370+24C>A) n.407+24C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139494C= | CA2120128082 | F10 | c.370+24C= (n.370+24C=) n.407+24C= | |
| 13 | g.113139494C>G | CA256475877 | F10 | c.370+24C>G (n.370+24C>G) n.407+24C>G | dbSNP |
| 13 | g.113139494C>T | CA2575461878 | F10 | c.370+24C>T (n.370+24C>T) n.407+24C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139495T>A | CA2623808331 | F10 | c.370+25T>A (n.370+25T>A) n.407+25T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139497C>A | CA2575461879 | F10 | c.370+27C>A (n.370+27C>A) n.407+27C>A | |
| 13 | g.113139500A= | CA2120128083 | F10 | c.370+30A= (n.370+30A=) n.407+30A= | |
| 13 | g.113139500A>G | CA2120128084 | F10 | c.370+30A>G (n.370+30A>G) n.407+30A>G | dbSNP |
| 13 | g.113139500A>T | CA2120128085 | F10 | c.370+30A>T (n.370+30A>T) n.407+30A>T | dbSNP |
| 13 | g.113139502C>T | CA2623808332 | F10 | c.370+32C>T (n.370+32C>T) n.407+32C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139503A= | CA2120128086 | F10 | c.370+33A= (n.370+33A=) n.407+33A= | |
| 13 | g.113139503A>C | CA7060449 | F10 | c.370+33A>C (n.370+33A>C) n.407+33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139504G>T | CA2800664640 | F10 | c.370+34G>T (n.370+34G>T) n.407+34G>T | |
| 13 | g.113139507G>C | CA2623808334 | F10 | c.370+37G>C (n.370+37G>C) n.407+37G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139508C>A | CA2623808335 | F10 | c.370+38C>A (n.370+38C>A) n.407+38C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139508C= | CA2120128087 | F10 | c.370+38C= (n.370+38C=) n.407+38C= | |
| 13 | g.113139508C>T | CA695279845 | F10 | c.370+38C>T (n.370+38C>T) n.407+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113139509C>A | CA2575461880 | F10 | c.370+39C>A (n.370+39C>A) n.407+39C>A | |
| 13 | g.113139509_113139510insA | CA2623808338 | F10 | c.370+39_370+40insA (n.370+39_370+40insA) n.407+39_407+40insA | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139509_113139510insACTCTTCAGGGGCAT | CA2623808340 | F10 | c.370+39_370+40insACTCTTCAGGGGCAT (n.370+39_370+40insACTCTTCAGGGGCAT) n.407+39_407+40insACTCTTCAGGGGCAT | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139509_113139510insACTCTTCAGGGGCATCTGAT | CA2623808342 | F10 | c.370+39_370+40insACTCTTCAGGGGCATCTGAT (n.370+39_370+40insACTCTTCAGGGGCATCTGAT) n.407+39_407+40insACTCTTCAGGGGCATCTGAT | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139510C>A | CA2575461881 | F10 | c.370+40C>A (n.370+40C>A) n.407+40C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139510C>G | CA2623808344 | F10 | c.370+40C>G (n.370+40C>G) n.407+40C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139510C>T | CA2623808343 | F10 | c.370+40C>T (n.370+40C>T) n.407+40C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139510_113139511insTCTTCAGGGGCAT | CA2623808347 | F10 | c.370+40_370+41insTCTTCAGGGGCAT (n.370+40_370+41insTCTTCAGGGGCAT) n.407+40_407+41insTCTTCAGGGGCAT | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139510_113139511insTCTTCAGGGGCATCTGAT | CA2623808348 | F10 | c.370+40_370+41insTCTTCAGGGGCATCTGAT (n.370+40_370+41insTCTTCAGGGGCATCTGAT) n.407+40_407+41insTCTTCAGGGGCATCTGAT | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139512del | CA2506856108 | F10 | c.370+42del (n.370+42del) n.407+42del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139512_113139513insCTTCAGGG | CA2623808349 | F10 | c.370+42_370+43insCTTCAGGG (n.370+42_370+43insCTTCAGGG) n.407+42_407+43insCTTCAGGG | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139513G>A | CA2623808351 | F10 | c.370+43G>A (n.370+43G>A) n.407+43G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139513G>C | CA2575461882 | F10 | c.370+43G>C (n.370+43G>C) n.407+43G>C | |
| 13 | g.113139513_113139516del | CA2623808350 | F10 | c.370+43_370+46del (n.370+43_370+46del) n.407+43_407+46del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139515A= | CA2120128088 | F10 | c.370+45A= (n.370+45A=) n.407+45A= | |
| 13 | g.113139515A>G | CA7060450 | F10 | c.370+45A>G (n.370+45A>G) n.407+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139516G>C | CA2623808352 | F10 | c.370+46G>C (n.370+46G>C) n.407+46G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139517A= | CA2120128089 | F10 | c.370+47A= (n.370+47A=) n.407+47A= | |
| 13 | g.113139517A>G | CA695279850 | F10 | c.370+47A>G (n.370+47A>G) n.407+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113139519T>C | CA7060451 | F10 | c.370+49T>C (n.370+49T>C) n.407+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139519T>G | CA2623808356 | F10 | c.370+49T>G (n.370+49T>G) n.407+49T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139519T= | CA2120128090 | F10 | c.370+49T= (n.370+49T=) n.407+49T= | |
| 13 | g.113139520G>A | CA2120128092 | F10 | c.370+50G>A (n.370+50G>A) n.407+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113139520G= | CA2120128091 | F10 | c.370+50G= (n.370+50G=) n.407+50G= | |
| 13 | g.113139521G>A | CA2623808358 | F10 | c.370+51G>A (n.370+51G>A) n.407+51G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139522C>A | CA2575461883 | F10 | c.370+52C>A (n.370+52C>A) n.407+52C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139522C>T | CA2623808359 | F10 | c.370+52C>T (n.370+52C>T) n.407+52C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139523A>C | CA2575461884 | F10 | c.370+53A>C (n.370+53A>C) n.407+53A>C | |
| 13 | g.113139524G>A | CA2623808361 | F10 | c.370+54G>A (n.370+54G>A) n.407+54G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139524G>C | CA2623808363 | F10 | c.370+54G>C (n.370+54G>C) n.407+54G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139524G>T | CA2623808362 | F10 | c.370+54G>T (n.370+54G>T) n.407+54G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139525G>C | CA656062789 | F10 | c.370+55G>C (n.370+55G>C) n.407+55G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.113139525G>T | CA2623808364 | F10 | c.370+55G>T (n.370+55G>T) n.407+55G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139526T>C | CA2623808365 | F10 | c.370+56T>C (n.370+56T>C) n.407+56T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139526T>G | CA256475882 | F10 | c.370+56T>G (n.370+56T>G) n.407+56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139526T= | CA2120128093 | F10 | c.370+56T= (n.370+56T=) n.407+56T= | |
| 13 | g.113139527G>T | CA2623808367 | F10 | c.370+57G>T (n.370+57G>T) n.407+57G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139529del | CA2623808366 | F10 | c.370+59del (n.370+59del) n.407+59del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139528_113139530delinsGGC | CA2120128094 | F10 | c.370+58_370+60delinsGGC (n.370+58_370+60delinsGGC) n.407+58_407+60delinsGGC | |
| 13 | g.113139529G>T | CA2623808368 | F10 | c.370+59G>T (n.370+59G>T) n.407+59G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139530_113139531del | CA612692319 | F10 | c.370+60_370+61del (n.370+60_370+61del) n.407+60_407+61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139530C>A | CA2575461885 | F10 | c.370+60C>A (n.370+60C>A) n.407+60C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139530C= | CA2120128095 | F10 | c.370+60C= (n.370+60C=) n.407+60C= | |
| 13 | g.113139530C>G | CA256475886 | F10 | c.370+60C>G (n.370+60C>G) n.407+60C>G | dbSNP |
| 13 | g.113139530C>T | CA256475884 | F10 | c.370+60C>T (n.370+60C>T) n.407+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139531G>A | CA256475887 | F10 | c.370+61G>A (n.370+61G>A) n.407+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139531G= | CA2120128096 | F10 | c.370+61G= (n.370+61G=) n.407+61G= | |
| 13 | g.113139531G>T | CA2623808370 | F10 | c.370+61G>T (n.370+61G>T) n.407+61G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139535dup | CA2800664642 | F10 | c.370+65dup (n.370+65dup) n.407+65dup | |
| 13 | g.113139535del | CA2800664641 | F10 | c.370+65del (n.370+65del) n.407+65del | |
| 13 | g.113139533G>A | CA2623808371 | F10 | c.370+63G>A (n.370+63G>A) n.407+63G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139534G>A | CA2575461886 | F10 | c.370+64G>A (n.370+64G>A) n.407+64G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139534G= | CA2120128097 | F10 | c.370+64G= (n.370+64G=) n.407+64G= | |
| 13 | g.113139534G>T | CA695279867 | F10 | c.370+64G>T (n.370+64G>T) n.407+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139535G>A | CA13892502 | F10 | c.370+65G>A (n.370+65G>A) n.407+65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139535G>C | CA2581155928 | F10 | c.370+65G>C (n.370+65G>C) n.407+65G>C | |
| 13 | g.113139535G= | CA2120128098 | F10 | c.370+65G= (n.370+65G=) n.407+65G= | |
| 13 | g.113139535G>T | CA2581155929 | F10 | c.370+65G>T (n.370+65G>T) n.407+65G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139536A= | CA2120128099 | F10 | c.370+66A= (n.370+66A=) n.407+66A= | |
| 13 | g.113139536A>G | CA256475888 | F10 | c.370+66A>G (n.370+66A>G) n.407+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139537A= | CA2120128100 | F10 | c.370+67A= (n.370+67A=) n.407+67A= | |
| 13 | g.113139537A>G | CA2120128101 | F10 | c.370+67A>G (n.370+67A>G) n.407+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139537A>T | CA2575461887 | F10 | c.370+67A>T (n.370+67A>T) n.407+67A>T | |
| 13 | g.113139538G>A | CA2575461888 | F10 | c.370+68G>A (n.370+68G>A) n.407+68G>A | |
| 13 | g.113139538G>T | CA2800664643 | F10 | c.370+68G>T (n.370+68G>T) n.407+68G>T | |
| 13 | g.113139540A>C | CA2623808375 | F10 | c.370+70A>C (n.370+70A>C) n.407+70A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139540A>T | CA2623808376 | F10 | c.370+70A>T (n.370+70A>T) n.407+70A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139541G>A | CA2120128103 | F10 | c.370+71G>A (n.370+71G>A) n.407+71G>A | dbSNP |
| 13 | g.113139541G= | CA2120128102 | F10 | c.370+71G= (n.370+71G=) n.407+71G= | |
| 13 | g.113139541G>T | CA2623808377 | F10 | c.370+71G>T (n.370+71G>T) n.407+71G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139542T>A | CA2575461889 | F10 | c.370+72T>A (n.370+72T>A) n.407+72T>A | |
| 13 | g.113139542T>G | CA2120128105 | F10 | c.370+72T>G (n.370+72T>G) n.407+72T>G | dbSNP |
| 13 | g.113139542T= | CA2120128104 | F10 | c.370+72T= (n.370+72T=) n.407+72T= |