UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.113127561_113134033del | CA235502 | ClinVar | ||
| 2 | g.113132845A>C | CA348296335 | IL1RN | c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*278A>C (n.*278A>C) n.453A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) | |
| 2 | g.113132845A>G | CA348296336 | IL1RN | c.406A>G (p.Lys136Glu) c.*278A>G (n.*278A>G) n.453A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) | |
| 2 | g.113132845A>T | CA348296337 | IL1RN | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.*278A>T (n.*278A>T) n.453A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) | |
| 2 | g.113132846A>C | CA348296338 | IL1RN | c.407A>C (p.Lys136Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) n.454A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) | |
| 2 | g.113132846A>G | CA348296339 | IL1RN | c.407A>G (p.Lys136Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) n.454A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) | |
| 2 | g.113132846A>T | CA348296340 | IL1RN | c.407A>T (p.Lys136Ile) c.*279A>T (n.*279A>T) n.454A>T c.509A>T (p.Lys170Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) | |
| 2 | g.113132847A>C | CA348296341 | IL1RN | c.408A>C (p.Lys136Asn) c.*280A>C (n.*280A>C) n.455A>C c.510A>C (p.Lys170Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) | |
| 2 | g.113132847A>G | CA428554679 | IL1RN | c.408A>G (p.Lys136=) c.*280A>G (n.*280A>G) n.455A>G c.510A>G (p.Lys170=) c.519A>G (p.Lys173=) c.456A>G (p.Lys152=) | |
| 2 | g.113132847A>T | CA348296342 | IL1RN | c.408A>T (p.Lys136Asn) c.*280A>T (n.*280A>T) n.455A>T c.510A>T (p.Lys170Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) | |
| 2 | g.113132848T>A | CA348296343 | IL1RN | c.409T>A (p.Phe137Ile) c.*281T>A (n.*281T>A) n.456T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) | |
| 2 | g.113132848T>C | CA348296344 | IL1RN | c.409T>C (p.Phe137Leu) c.*281T>C (n.*281T>C) n.456T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) | |
| 2 | g.113132848T>G | CA348296345 | IL1RN | c.409T>G (p.Phe137Val) c.*281T>G (n.*281T>G) n.456T>G c.511T>G (p.Phe171Val) c.520T>G (p.Phe174Val) c.457T>G (p.Phe153Val) | |
| 2 | g.113132849T>A | CA348296348 | IL1RN | c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.*282T>A (n.*282T>A) n.457T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) | |
| 2 | g.113132849T>C | CA348296346 | IL1RN | c.410T>C (p.Phe137Ser) c.*282T>C (n.*282T>C) n.457T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) | |
| 2 | g.113132849T>G | CA348296347 | IL1RN | c.410T>G (p.Phe137Cys) c.*282T>G (n.*282T>G) n.457T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) | |
| 2 | g.113132850C>A | CA348296349 | IL1RN | c.411C>A (p.Phe137Leu) c.*283C>A (n.*283C>A) n.458C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.459C>A (p.Phe153Leu) | |
| 2 | g.113132850C>G | CA348296350 | IL1RN | c.411C>G (p.Phe137Leu) c.*283C>G (n.*283C>G) n.458C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.459C>G (p.Phe153Leu) | |
| 2 | g.113132850C>T | CA428554684 | IL1RN | c.411C>T (p.Phe137=) c.*283C>T (n.*283C>T) n.458C>T c.513C>T (p.Phe171=) c.522C>T (p.Phe174=) c.459C>T (p.Phe153=) | |
| 2 | g.113132851T>A | CA348296351 | IL1RN | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.*284T>A (n.*284T>A) n.459T>A c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) | |
| 2 | g.113132851T>C | CA348296352 | IL1RN | c.412T>C (p.Tyr138His) c.*284T>C (n.*284T>C) n.459T>C c.514T>C (p.Tyr172His) c.523T>C (p.Tyr175His) c.460T>C (p.Tyr154His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132851T>G | CA348296353 | IL1RN | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.*284T>G (n.*284T>G) n.459T>G c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) | |
| 2 | g.113132852A>C | CA348296354 | IL1RN | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.*285A>C (n.*285A>C) n.460A>C c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) | |
| 2 | g.113132852A>G | CA348296355 | IL1RN | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.*285A>G (n.*285A>G) n.460A>G c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) | |
| 2 | g.113132852A>T | CA348296356 | IL1RN | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.*285A>T (n.*285A>T) n.460A>T c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) | |
| 2 | g.113132853C>A | CA348296357 | IL1RN | c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.*286C>A (n.*286C>A) n.461C>A c.516C>A (p.Tyr172Ter) c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.462C>A (p.Tyr154Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132853C= | CA1280073371 | IL1RN | c.414C= (p.Tyr138=) c.*286C= (n.*286C=) n.461C= c.516C= (p.Tyr172=) c.525C= (p.Tyr175=) c.462C= (p.Tyr154=) | |
| 2 | g.113132853C>G | CA348296358 | IL1RN | c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.*286C>G (n.*286C>G) n.461C>G c.516C>G (p.Tyr172Ter) c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.462C>G (p.Tyr154Ter) | |
| 2 | g.113132853C>T | CA428554690 | IL1RN | c.414C>T (p.Tyr138=) c.*286C>T (n.*286C>T) n.461C>T c.516C>T (p.Tyr172=) c.525C>T (p.Tyr175=) c.462C>T (p.Tyr154=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132854T>A | CA348296360 | IL1RN | c.415T>A (p.Phe139Ile) c.*287T>A (n.*287T>A) n.462T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) | |
| 2 | g.113132854T>C | CA348296361 | IL1RN | c.415T>C (p.Phe139Leu) c.*287T>C (n.*287T>C) n.462T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) | |
| 2 | g.113132854T>G | CA348296359 | IL1RN | c.415T>G (p.Phe139Val) c.*287T>G (n.*287T>G) n.462T>G c.517T>G (p.Phe173Val) c.526T>G (p.Phe176Val) c.463T>G (p.Phe155Val) | |
| 2 | g.113132855T>A | CA348296362 | IL1RN | c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.*288T>A (n.*288T>A) n.463T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) | |
| 2 | g.113132855T>C | CA348296363 | IL1RN | c.416T>C (p.Phe139Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) n.463T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) | |
| 2 | g.113132855T>G | CA348296364 | IL1RN | c.416T>G (p.Phe139Cys) c.*288T>G (n.*288T>G) n.463T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) | |
| 2 | g.113132856C>A | CA348296365 | IL1RN | c.417C>A (p.Phe139Leu) c.*289C>A (n.*289C>A) n.464C>A c.519C>A (p.Phe173Leu) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.465C>A (p.Phe155Leu) | |
| 2 | g.113132856C= | CA1280073372 | IL1RN | c.417C= (p.Phe139=) c.*289C= (n.*289C=) n.464C= c.519C= (p.Phe173=) c.528C= (p.Phe176=) c.465C= (p.Phe155=) | |
| 2 | g.113132856C>G | CA348296366 | IL1RN | c.417C>G (p.Phe139Leu) c.*289C>G (n.*289C>G) n.464C>G c.519C>G (p.Phe173Leu) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.465C>G (p.Phe155Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.113132856C>T | CA1838922 | IL1RN | c.417C>T (p.Phe139=) c.*289C>T (n.*289C>T) n.464C>T c.519C>T (p.Phe173=) c.528C>T (p.Phe176=) c.465C>T (p.Phe155=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.113132857C>A | CA348296367 | IL1RN | c.418C>A (p.Gln140Lys) c.*290C>A (n.*290C>A) n.465C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) | |
| 2 | g.113132857C= | CA1280073373 | IL1RN | c.418C= (p.Gln140=) c.*290C= (n.*290C=) n.465C= c.520C= (p.Gln174=) c.529C= (p.Gln177=) c.466C= (p.Gln156=) | |
| 2 | g.113132857C>G | CA348296368 | IL1RN | c.418C>G (p.Gln140Glu) c.*290C>G (n.*290C>G) n.465C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) | |
| 2 | g.113132857C>T | CA348296369 | IL1RN | c.418C>T (p.Gln140Ter) c.*290C>T (n.*290C>T) n.465C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) | dbSNP |
| 2 | g.113132858A>C | CA348296370 | IL1RN | c.419A>C (p.Gln140Pro) c.*291A>C (n.*291A>C) n.466A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) | |
| 2 | g.113132858A>G | CA348296371 | IL1RN | c.419A>G (p.Gln140Arg) c.*291A>G (n.*291A>G) n.466A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) | |
| 2 | g.113132858A>T | CA348296372 | IL1RN | c.419A>T (p.Gln140Leu) c.*291A>T (n.*291A>T) n.466A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) | |
| 2 | g.113132859G>A | CA428554699 | IL1RN | c.420G>A (p.Gln140=) c.*292G>A (n.*292G>A) n.467G>A c.522G>A (p.Gln174=) c.531G>A (p.Gln177=) c.468G>A (p.Gln156=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132859G>C | CA348296374 | IL1RN | c.420G>C (p.Gln140His) c.*292G>C (n.*292G>C) n.467G>C c.522G>C (p.Gln174His) c.531G>C (p.Gln177His) c.468G>C (p.Gln156His) | |
| 2 | g.113132859G= | CA1280073374 | IL1RN | c.420G= (p.Gln140=) c.*292G= (n.*292G=) n.467G= c.522G= (p.Gln174=) c.531G= (p.Gln177=) c.468G= (p.Gln156=) | |
| 2 | g.113132859G>T | CA348296373 | IL1RN | c.420G>T (p.Gln140His) c.*292G>T (n.*292G>T) n.467G>T c.522G>T (p.Gln174His) c.531G>T (p.Gln177His) c.468G>T (p.Gln156His) | |
| 2 | g.113132860G>A | CA348296375 | IL1RN | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.*293G>A (n.*293G>A) n.468G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.113132860G>C | CA348296376 | IL1RN | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.*293G>C (n.*293G>C) n.468G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) | |
| 2 | g.113132860G>T | CA348296377 | IL1RN | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.*293G>T (n.*293G>T) n.468G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) | |
| 2 | g.113132861A>C | CA348296378 | IL1RN | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.*294A>C (n.*294A>C) n.469A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132861A>G | CA348296379 | IL1RN | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.*294A>G (n.*294A>G) n.469A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) | |
| 2 | g.113132861A>T | CA348296380 | IL1RN | c.422A>T (p.Glu141Val) c.*294A>T (n.*294A>T) n.469A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.470A>T (p.Glu157Val) | |
| 2 | g.113132862G>A | CA428554704 | IL1RN | c.423G>A (p.Glu141=) c.*295G>A (n.*295G>A) n.470G>A c.525G>A (p.Glu175=) c.534G>A (p.Glu178=) c.471G>A (p.Glu157=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132862G>C | CA348296381 | IL1RN | c.423G>C (p.Glu141Asp) c.*295G>C (n.*295G>C) n.470G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) | |
| 2 | g.113132862G>T | CA348296382 | IL1RN | c.423G>T (p.Glu141Asp) c.*295G>T (n.*295G>T) n.470G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) | |
| 2 | g.113132863G>A | CA348296383 | IL1RN | c.424G>A (p.Asp142Asn) c.*296G>A (n.*296G>A) n.471G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132863G>C | CA348296384 | IL1RN | c.424G>C (p.Asp142His) c.*296G>C (n.*296G>C) n.471G>C c.526G>C (p.Asp176His) c.535G>C (p.Asp179His) c.472G>C (p.Asp158His) | |
| 2 | g.113132863G= | CA1280073375 | IL1RN | c.424G= (p.Asp142=) c.*296G= (n.*296G=) n.471G= c.526G= (p.Asp176=) c.535G= (p.Asp179=) c.472G= (p.Asp158=) | |
| 2 | g.113132863G>T | CA348296385 | IL1RN | c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.*296G>T (n.*296G>T) n.471G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132864A>C | CA348296386 | IL1RN | c.425A>C (p.Asp142Ala) c.*297A>C (n.*297A>C) n.472A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) | |
| 2 | g.113132864A>G | CA348296387 | IL1RN | c.425A>G (p.Asp142Gly) c.*297A>G (n.*297A>G) n.472A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132864A>T | CA348296388 | IL1RN | c.425A>T (p.Asp142Val) c.*297A>T (n.*297A>T) n.472A>T c.527A>T (p.Asp176Val) c.536A>T (p.Asp179Val) c.473A>T (p.Asp158Val) | |
| 2 | g.113132865C>A | CA348296389 | IL1RN | c.426C>A (p.Asp142Glu) c.*298C>A (n.*298C>A) n.473C>A c.528C>A (p.Asp176Glu) c.537C>A (p.Asp179Glu) c.474C>A (p.Asp158Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132865C= | CA1280073376 | IL1RN | c.426C= (p.Asp142=) c.*298C= (n.*298C=) n.473C= c.528C= (p.Asp176=) c.537C= (p.Asp179=) c.474C= (p.Asp158=) | |
| 2 | g.113132865C>G | CA348296390 | IL1RN | c.426C>G (p.Asp142Glu) c.*298C>G (n.*298C>G) n.473C>G c.528C>G (p.Asp176Glu) c.537C>G (p.Asp179Glu) c.474C>G (p.Asp158Glu) | |
| 2 | g.113132865C>T | CA1838923 | IL1RN | c.426C>T (p.Asp142=) c.*298C>T (n.*298C>T) n.473C>T c.528C>T (p.Asp176=) c.537C>T (p.Asp179=) c.474C>T (p.Asp158=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132866G>A | CA1838924 | IL1RN | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.*299G>A (n.*299G>A) n.474G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132866G>C | CA348296391 | IL1RN | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.*299G>C (n.*299G>C) n.474G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) | |
| 2 | g.113132866G= | CA1280073377 | IL1RN | c.427G= (p.Glu143=) c.*299G= (n.*299G=) n.474G= c.529G= (p.Glu177=) c.538G= (p.Glu180=) c.475G= (p.Glu159=) | |
| 2 | g.113132866G>T | CA348296392 | IL1RN | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.*299G>T (n.*299G>T) n.474G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) | |
| 2 | g.113132867A>C | CA348296393 | IL1RN | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.*300A>C (n.*300A>C) n.475A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) | |
| 2 | g.113132867A>G | CA348296394 | IL1RN | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) n.475A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) | |
| 2 | g.113132867A>T | CA348296395 | IL1RN | c.428A>T (p.Glu143Val) c.*300A>T (n.*300A>T) n.475A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.476A>T (p.Glu159Val) | |
| 2 | g.113132868G>A | CA428554710 | IL1RN | c.429G>A (p.Glu143=) c.*301G>A (n.*301G>A) n.476G>A c.531G>A (p.Glu177=) c.540G>A (p.Glu180=) c.477G>A (p.Glu159=) | |
| 2 | g.113132868G>C | CA53698008 | IL1RN | c.429G>C (p.Glu143Asp) c.*301G>C (n.*301G>C) n.476G>C c.531G>C (p.Glu177Asp) c.540G>C (p.Glu180Asp) c.477G>C (p.Glu159Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132868G= | CA1280073378 | IL1RN | c.429G= (p.Glu143=) c.*301G= (n.*301G=) n.476G= c.531G= (p.Glu177=) c.540G= (p.Glu180=) c.477G= (p.Glu159=) | |
| 2 | g.113132868G>T | CA348296396 | IL1RN | c.429G>T (p.Glu143Asp) c.*301G>T (n.*301G>T) n.476G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) c.540G>T (p.Glu180Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132869T>A | CA348296397 | IL1RN | c.430T>A (p.Ter144Lys) c.*302T>A (n.*302T>A) n.477T>A c.532T>A (p.Ter178Lys) c.541T>A (p.Ter181Lys) c.478T>A (p.Ter160Lys) | |
| 2 | g.113132869T>C | CA348296398 | IL1RN | c.430T>C (p.Ter144Gln) c.*302T>C (n.*302T>C) n.477T>C c.532T>C (p.Ter178Gln) c.541T>C (p.Ter181Gln) c.478T>C (p.Ter160Gln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132869T>G | CA348296399 | IL1RN | c.430T>G (p.Ter144Glu) c.*302T>G (n.*302T>G) n.477T>G c.532T>G (p.Ter178Glu) c.541T>G (p.Ter181Glu) c.478T>G (p.Ter160Glu) | |
| 2 | g.113132870A= | CA1280073379 | IL1RN | c.431A= (p.Ter144=) c.*303A= (n.*303A=) n.478A= c.533A= (p.Ter178=) c.542A= (p.Ter181=) c.479A= (p.Ter160=) | |
| 2 | g.113132870A>C | CA348296400 | IL1RN | c.431A>C (p.Ter144Ser) c.*303A>C (n.*303A>C) n.478A>C c.533A>C (p.Ter178Ser) c.542A>C (p.Ter181Ser) c.479A>C (p.Ter160Ser) | |
| 2 | g.113132870A>G | CA348296401 | IL1RN | c.431A>G (p.Ter144Trp) c.*303A>G (n.*303A>G) n.478A>G c.533A>G (p.Ter178Trp) c.542A>G (p.Ter181Trp) c.479A>G (p.Ter160Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.113132870A>T | CA348296402 | IL1RN | c.431A>T (p.Ter144Leu) c.*303A>T (n.*303A>T) n.478A>T c.533A>T (p.Ter178Leu) c.542A>T (p.Ter181Leu) c.479A>T (p.Ter160Leu) | |
| 2 | g.113132871G>A | CA53698028 | IL1RN | c.432G>A (p.Ter144=) c.*304G>A (n.*304G>A) n.479G>A c.534G>A (p.Ter178=) c.543G>A (p.Ter181=) c.480G>A (p.Ter160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132871G>C | CA348296403 | IL1RN | c.432G>C (p.Ter144Tyr) c.*304G>C (n.*304G>C) n.479G>C c.534G>C (p.Ter178Tyr) c.543G>C (p.Ter181Tyr) c.480G>C (p.Ter160Tyr) | |
| 2 | g.113132871G= | CA1280073380 | IL1RN | c.432G= (p.Ter144=) c.*304G= (n.*304G=) n.479G= c.534G= (p.Ter178=) c.543G= (p.Ter181=) c.480G= (p.Ter160=) | |
| 2 | g.113132871G>T | CA348296404 | IL1RN | c.432G>T (p.Ter144Tyr) c.*304G>T (n.*304G>T) n.479G>T c.534G>T (p.Ter178Tyr) c.543G>T (p.Ter181Tyr) c.480G>T (p.Ter160Tyr) | |
| 2 | g.113132874C>A | CA2751751122 | IL1RN | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.482C>A | |
| 2 | g.113132875T>A | CA2660765824 | IL1RN | c.*4T>A (n.*4T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.483T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132876G= | CA1280073382 | IL1RN | c.*5G= (n.*5G=) c.*309G= (n.*309G=) n.484G= | |
| 2 | g.113132876G>T | CA1280073383 | IL1RN | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.484G>T | dbSNP |
| 2 | g.113132876_113132877delinsGC | CA1280073381 | IL1RN | c.*5_*6delinsGC (n.*5_*6delinsGC) c.*309_*310delinsGC (n.*309_*310delinsGC) n.484_485delinsGC | |
| 2 | g.113132877C= | CA1280073384 | IL1RN | c.*6C= (n.*6C=) c.*310C= (n.*310C=) n.485C= | |
| 2 | g.113132877C>T | CA53698033 | IL1RN | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132879del | CA755277966 | IL1RN | c.*8del (n.*8del) c.*312del (n.*312del) n.487del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132878C>A | CA2577074966 | IL1RN | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.486C>A | |
| 2 | g.113132878C= | CA1280073385 | IL1RN | c.*7C= (n.*7C=) c.*311C= (n.*311C=) n.486C= | |
| 2 | g.113132878C>T | CA1838925 | IL1RN | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.486C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132879C= | CA1280073386 | IL1RN | c.*8C= (n.*8C=) c.*312C= (n.*312C=) n.487C= | |
| 2 | g.113132879C>G | CA53698042 | IL1RN | c.*8C>G (n.*8C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) n.487C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132879C>T | CA2660765825 | IL1RN | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.487C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132880A= | CA1280073387 | IL1RN | c.*9A= (n.*9A=) c.*313A= (n.*313A=) n.488A= | |
| 2 | g.113132880A>G | CA535596176 | IL1RN | c.*9A>G (n.*9A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132881G>A | CA1838926 | IL1RN | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.489G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132881G= | CA1280073388 | IL1RN | c.*10G= (n.*10G=) c.*314G= (n.*314G=) n.489G= | |
| 2 | g.113132882G>A | CA1838928 | IL1RN | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.490G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132882G>C | CA2660765826 | IL1RN | c.*11G>C (n.*11G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.490G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132882G= | CA1280073389 | IL1RN | c.*11G= (n.*11G=) c.*315G= (n.*315G=) n.490G= | |
| 2 | g.113132882G>T | CA1838927 | IL1RN | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.490G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132883C>A | CA1838929 | IL1RN | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.491C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132883C= | CA1280073390 | IL1RN | c.*12C= (n.*12C=) c.*316C= (n.*316C=) n.491C= | |
| 2 | g.113132883C>G | CA2660765827 | IL1RN | c.*12C>G (n.*12C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.491C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132883C>T | CA2538376819 | IL1RN | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.491C>T | |
| 2 | g.113132884C>A | CA2577074967 | IL1RN | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.492C>A | |
| 2 | g.113132885T>A | CA1838930 | IL1RN | c.*14T>A (n.*14T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.493T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132885T>C | CA1838931 | IL1RN | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.493T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132885T= | CA1280073391 | IL1RN | c.*14T= (n.*14T=) c.*318T= (n.*318T=) n.493T= | |
| 2 | g.113132886G>A | CA1838932 | IL1RN | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132886G= | CA1280073392 | IL1RN | c.*15G= (n.*15G=) c.*319G= (n.*319G=) n.494G= | |
| 2 | g.113132887C= | CA1280073393 | IL1RN | c.*16C= (n.*16C=) c.*320C= (n.*320C=) n.495C= | |
| 2 | g.113132887C>T | CA1035126977 | IL1RN | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.495C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132889T>C | CA2577074968 | IL1RN | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.497T>C | |
| 2 | g.113132890G>A | CA2577074969 | IL1RN | c.*19G>A (n.*19G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.498G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132890G>C | CA1838933 | IL1RN | c.*19G>C (n.*19G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.498G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132890G= | CA1280073394 | IL1RN | c.*19G= (n.*19G=) c.*323G= (n.*323G=) n.498G= | |
| 2 | g.113132891T>C | CA2660765828 | IL1RN | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) n.499T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132893C>A | CA2660765829 | IL1RN | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.501C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132893C= | CA1280073395 | IL1RN | c.*22C= (n.*22C=) c.*326C= (n.*326C=) n.501C= | |
| 2 | g.113132893C>T | CA1838934 | IL1RN | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.501C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132894C= | CA1280073396 | IL1RN | c.*23C= (n.*23C=) c.*327C= (n.*327C=) n.502C= | |
| 2 | g.113132894C>T | CA1838935 | IL1RN | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.502C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132895C>T | CA2660765830 | IL1RN | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.503C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132896A= | CA1280073397 | IL1RN | c.*25A= (n.*25A=) c.*329A= (n.*329A=) n.504A= | |
| 2 | g.113132896A>G | CA1838936 | IL1RN | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.504A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.113132897T>C | CA2660765831 | IL1RN | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.505T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132899C>A | CA2577074970 | IL1RN | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.507C>A | |
| 2 | g.113132899C>T | CA2660765832 | IL1RN | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.507C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132901del | CA2577074971 | IL1RN | c.*30del (n.*30del) c.*334del (n.*334del) n.509del | |
| 2 | g.113132902G>A | CA53698085 | IL1RN | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.510G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132902G= | CA1280073398 | IL1RN | c.*31G= (n.*31G=) c.*335G= (n.*335G=) n.510G= | |
| 2 | g.113132902G>T | CA2577074972 | IL1RN | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.510G>T | |
| 2 | g.113132903C= | CA1280073399 | IL1RN | c.*32C= (n.*32C=) c.*336C= (n.*336C=) n.511C= | |
| 2 | g.113132903C>T | CA755277998 | IL1RN | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.511C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132904A>G | CA2660765833 | IL1RN | c.*33A>G (n.*33A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.512A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132905T>G | CA1838937 | IL1RN | c.*34T>G (n.*34T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.513T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132905T= | CA1280073400 | IL1RN | c.*34T= (n.*34T=) c.*338T= (n.*338T=) n.513T= | |
| 2 | g.113132906G>T | CA2660765834 | IL1RN | c.*35G>T (n.*35G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.514G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132907G>A | CA2660765835 | IL1RN | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.515G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132907G>T | CA428554716 | IL1RN | c.*36G>T (n.*36G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.515G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132908C>A | CA2577074973 | IL1RN | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.516C>A | |
| 2 | g.113132908C>G | CA2660765836 | IL1RN | c.*37C>G (n.*37C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.516C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132908C>T | CA2660765837 | IL1RN | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.516C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132911G>A | CA1838938 | IL1RN | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.113132911G>C | CA2660765838 | IL1RN | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.519G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132911G= | CA1280073401 | IL1RN | c.*40G= (n.*40G=) c.*344G= (n.*344G=) n.519G= | |
| 2 | g.113132913A= | CA1280073402 | IL1RN | c.*42A= (n.*42A=) c.*346A= (n.*346A=) n.521A= | |
| 2 | g.113132913A>G | CA1280073404 | IL1RN | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.521A>G | dbSNP |
| 2 | g.113132913A>T | CA1280073403 | IL1RN | c.*42A>T (n.*42A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.521A>T | dbSNP |
| 2 | g.113132914C>A | CA2577074974 | IL1RN | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.522C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132914C>G | CA2660765839 | IL1RN | c.*43C>G (n.*43C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.522C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132915T>A | CA2660765840 | IL1RN | c.*44T>A (n.*44T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.523T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132915T>C | CA53698110 | IL1RN | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.523T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132915T= | CA1280073405 | IL1RN | c.*44T= (n.*44T=) c.*348T= (n.*348T=) n.523T= | |
| 2 | g.113132916G>A | CA2660765841 | IL1RN | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.524G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132916G= | CA1280073406 | IL1RN | c.*45G= (n.*45G=) c.*349G= (n.*349G=) n.524G= | |
| 2 | g.113132916G>T | CA1280073407 | IL1RN | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.524G>T | dbSNP |
| 2 | g.113132917C>A | CA1280073409 | IL1RN | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.525C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132917C= | CA1280073408 | IL1RN | c.*46C= (n.*46C=) c.*350C= (n.*350C=) n.525C= | |
| 2 | g.113132917C>G | CA2660765842 | IL1RN | c.*46C>G (n.*46C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.525C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132918A>G | CA2577074975 | IL1RN | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.526A>G | |
| 2 | g.113132920G>A | CA2660765843 | IL1RN | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.528G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132920G>C | CA1280073411 | IL1RN | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.528G>C | dbSNP |
| 2 | g.113132920G= | CA1280073410 | IL1RN | c.*49G= (n.*49G=) c.*353G= (n.*353G=) n.528G= | |
| 2 | g.113132921G>A | CA535596182 | IL1RN | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132921G= | CA1280073412 | IL1RN | c.*50G= (n.*50G=) c.*354G= (n.*354G=) n.529G= | |
| 2 | g.113132921G>T | CA2506933086 | IL1RN | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.529G>T | |
| 2 | g.113132924T>A | CA2660765844 | IL1RN | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.532T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132925G>A | CA755278007 | IL1RN | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.533G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132925G>C | CA2660765845 | IL1RN | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.533G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132925G= | CA1280073413 | IL1RN | c.*54G= (n.*54G=) c.*358G= (n.*358G=) n.533G= | |
| 2 | g.113132926C>A | CA2577074976 | IL1RN | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.534C>A | |
| 2 | g.113132926C= | CA1280073414 | IL1RN | c.*55C= (n.*55C=) c.*359C= (n.*359C=) n.534C= | |
| 2 | g.113132926C>G | CA2577074977 | IL1RN | c.*55C>G (n.*55C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.534C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132926C>T | CA1280073415 | IL1RN | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.534C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132928A>C | CA2660765846 | IL1RN | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.536A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132929G>C | CA2660765847 | IL1RN | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.537G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132930T>C | CA2660765848 | IL1RN | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.538T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132931C>A | CA2577074978 | IL1RN | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.539C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132931C= | CA1280073416 | IL1RN | c.*60C= (n.*60C=) c.*364C= (n.*364C=) n.539C= | |
| 2 | g.113132931C>T | CA53698112 | IL1RN | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.539C>T | dbSNP |
| 2 | g.113132934_113132935del | CA2660765849 | IL1RN | c.*63_*64del (n.*63_*64del) c.*367_*368del (n.*367_*368del) n.542_543del | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132933C= | CA1280073417 | IL1RN | c.*62C= (n.*62C=) c.*366C= (n.*366C=) n.541C= | |
| 2 | g.113132933C>T | CA1035127001 | IL1RN | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.541C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132934C>G | CA2660765850 | IL1RN | c.*63C>G (n.*63C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.542C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132934C>T | CA2577074979 | IL1RN | c.*63C>T (n.*63C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.542C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132935C>A | CA2577074980 | IL1RN | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.543C>A | |
| 2 | g.113132936del | CA2520865849 | IL1RN | c.*65del (n.*65del) c.*369del (n.*369del) n.544del | |
| 2 | g.113132936T>A | CA2577074981 | IL1RN | c.*65T>A (n.*65T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.544T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132937G>T | CA2660765851 | IL1RN | c.*66G>T (n.*66G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.545G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132938C>A | CA1280073419 | IL1RN | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132938C= | CA1280073418 | IL1RN | c.*67C= (n.*67C=) c.*371C= (n.*371C=) | |
| 2 | g.113132938C>T | CA53698120 | IL1RN | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132939C>A | CA2533853113 | IL1RN | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132940C= | CA1280073420 | IL1RN | c.*69C= (n.*69C=) c.*373C= (n.*373C=) | |
| 2 | g.113132940C>G | CA53698127 | IL1RN | c.*69C>G (n.*69C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132940C>T | CA535238190 | IL1RN | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132941C>A | CA2660765852 | IL1RN | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132941C= | CA1280073421 | IL1RN | c.*70C= (n.*70C=) c.*374C= (n.*374C=) | |
| 2 | g.113132941C>G | CA53698149 | IL1RN | c.*70C>G (n.*70C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132941C>T | CA2660765853 | IL1RN | c.*70C>T (n.*70C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132942A>G | CA2660765854 | IL1RN | c.*71A>G (n.*71A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132942_113132943insTAGCCGGGAGCCCT | CA2660765855 | IL1RN | c.*71_*72insTAGCCGGGAGCCCT (n.*71_*72insTAGCCGGGAGCCCT) c.*375_*376insTAGCCGGGAGCCCT (n.*375_*376insTAGCCGGGAGCCCT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132944G>A | CA1280073423 | IL1RN | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132944G= | CA1280073422 | IL1RN | c.*73G= (n.*73G=) c.*377G= (n.*377G=) | |
| 2 | g.113132944G>T | CA2660765856 | IL1RN | c.*73G>T (n.*73G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132945G= | CA1280073424 | IL1RN | c.*74G= (n.*74G=) c.*378G= (n.*378G=) | |
| 2 | g.113132945G>T | CA535238192 | IL1RN | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |