Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.113122925_113129612delCA658820747F10c.70_231del
n.107_268del
n.90_251del
13g.113129452_113129612delCA915940393F10,F10-AS1c.71_231del
n.108_268del
n.91_251del
n.41+395_41+555del
13g.113129595G>ACA388787709F10,F10-AS1c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.251G>A
n.234G>A
n.41+411C>T
13g.113129595G>CCA256471617F10,F10-AS1c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.251G>C
n.234G>C
n.41+411C>G
 ClinVar dbSNP
13g.113129595G=CA2120153862F10,F10-AS1c.214G= (p.Glu72=)
n.251G=
n.234G=
n.41+411C=
13g.113129595G>TCA388787710F10,F10-AS1c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.251G>T
n.234G>T
n.41+411C>A
13g.113129597_113129599dupCA2623806913F10,F10-AS1c.216_218dup (p.Glu72_Asp73insGlu)
n.253_255dup
n.236_238dup
n.41+409_41+411dup
 gnomAD v4
13g.113129596A>CCA388787711F10,F10-AS1c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.252A>C
n.235A>C
n.41+410T>G
13g.113129596A>GCA388787712F10,F10-AS1c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.252A>G
n.235A>G
n.41+410T>C
13g.113129596A>TCA388787713F10,F10-AS1c.215A>T (p.Glu72Val)
n.252A>T
n.235A>T
n.41+410T>A
13g.113129597G>ACA485027637F10,F10-AS1c.216G>A (p.Glu72=)
n.253G>A
n.236G>A
n.41+409C>T
 gnomAD v4
13g.113129597G>CCA388787714F10,F10-AS1c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.253G>C
n.236G>C
n.41+409C>G
13g.113129597G>TCA388787715F10,F10-AS1c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.253G>T
n.236G>T
n.41+409C>A
13g.113129598G>ACA388787717F10,F10-AS1c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.254G>A
n.237G>A
n.41+408C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129598G>CCA7060380F10,F10-AS1c.217G>C (p.Asp73His)
n.254G>C
n.237G>C
n.41+408C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.113129598G=CA2120153863F10,F10-AS1c.217G= (p.Asp73=)
n.254G=
n.237G=
n.41+408C=
13g.113129598G>TCA388787716F10,F10-AS1c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.254G>T
n.237G>T
n.41+408C>A
13g.113129599A=CA2120153864F10,F10-AS1c.218A= (p.Asp73=)
n.255A=
n.238A=
n.41+407T=
13g.113129599A>CCA388787718F10,F10-AS1c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.255A>C
n.238A>C
n.41+407T>G
13g.113129599A>GCA388787719F10,F10-AS1c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.255A>G
n.238A>G
n.41+407T>C
13g.113129599A>TCA388787720F10,F10-AS1c.218A>T (p.Asp73Val)
n.255A>T
n.238A>T
n.41+407T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129600C>ACA388787721F10,F10-AS1c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.256C>A
n.239C>A
n.41+406G>T
13g.113129600C=CA2120153865F10,F10-AS1c.219C= (p.Asp73=)
n.256C=
n.239C=
n.41+406G=
13g.113129600C>GCA7060381F10,F10-AS1c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.256C>G
n.239C>G
n.41+406G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129600C>TCA485027640F10,F10-AS1c.219C>T (p.Asp73=)
n.256C>T
n.239C>T
n.41+406G>A
13g.113129601A>CCA388787722F10,F10-AS1c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.257A>C
n.240A>C
n.41+405T>G
13g.113129601A>GCA388787723F10,F10-AS1c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.257A>G
n.240A>G
n.41+405T>C
13g.113129601A>TCA388787724F10,F10-AS1c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.257A>T
n.240A>T
n.41+405T>A
13g.113129602G>ACA7060382F10,F10-AS1c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.258G>A
n.241G>A
n.41+404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129602G>CCA388787725F10,F10-AS1c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.258G>C
n.241G>C
n.41+404C>G
13g.113129602G=CA2120153866F10,F10-AS1c.221G= (p.Ser74=)
n.258G=
n.241G=
n.41+404C=
13g.113129602G>TCA388787726F10,F10-AS1c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.258G>T
n.241G>T
n.41+404C>A
 COSMIC
13g.113129603C>ACA388787727F10,F10-AS1c.222C>A (p.Ser74Arg)
n.259C>A
n.242C>A
n.41+403G>T
13g.113129603C=CA2120153867F10,F10-AS1c.222C= (p.Ser74=)
n.259C=
n.242C=
n.41+403G=
13g.113129603C>GCA388787728F10,F10-AS1c.222C>G (p.Ser74Arg)
n.259C>G
n.242C>G
n.41+403G>C
13g.113129603C>TCA485027643F10,F10-AS1c.222C>T (p.Ser74=)
n.259C>T
n.242C>T
n.41+403G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129604G>ACA7060383F10,F10-AS1c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.260G>A
n.243G>A
n.41+402C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129604G>CCA388787730F10,F10-AS1c.223G>C (p.Asp75His)
n.260G>C
n.243G>C
n.41+402C>G
 gnomAD v4
13g.113129604G=CA2120153868F10,F10-AS1c.223G= (p.Asp75=)
n.260G=
n.243G=
n.41+402C=
13g.113129604G>TCA388787729F10,F10-AS1c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.260G>T
n.243G>T
n.41+402C>A
 gnomAD v4
13g.113129605A=CA2120153869F10,F10-AS1c.224A= (p.Asp75=)
n.261A=
n.244A=
n.41+401T=
13g.113129605A>CCA388787732F10,F10-AS1c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.261A>C
n.244A>C
n.41+401T>G
13g.113129605A>GCA388787731F10,F10-AS1c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.261A>G
n.244A>G
n.41+401T>C
13g.113129605A>TCA388787733F10,F10-AS1c.224A>T (p.Asp75Val)
n.261A>T
n.244A>T
n.41+401T>A
 dbSNP
13g.113129606C>ACA388787734F10,F10-AS1c.225C>A (p.Asp75Glu)
n.262C>A
n.245C>A
n.41+400G>T
13g.113129606C>GCA388787735F10,F10-AS1c.225C>G (p.Asp75Glu)
n.262C>G
n.245C>G
n.41+400G>C
13g.113129606C>TCA485027646F10,F10-AS1c.225C>T (p.Asp75=)
n.262C>T
n.245C>T
n.41+400G>A
13g.113129607A=CA2120153870F10,F10-AS1c.226A= (p.Lys76=)
n.263A=
n.246A=
n.41+399T=
13g.113129607A>CCA388787736F10,F10-AS1c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.263A>C
n.246A>C
n.41+399T>G
 gnomAD v4
13g.113129607A>GCA388787738F10,F10-AS1c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.263A>G
n.246A>G
n.41+399T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129607A>TCA388787737F10,F10-AS1c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.263A>T
n.246A>T
n.41+399T>A
13g.113129608A>CCA388787739F10,F10-AS1c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.264A>C
n.247A>C
n.41+398T>G
 gnomAD v4
13g.113129608A>GCA388787741F10,F10-AS1c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.264A>G
n.247A>G
n.41+398T>C
13g.113129608A>TCA388787740F10,F10-AS1c.227A>T (p.Lys76Met)
n.264A>T
n.247A>T
n.41+398T>A
13g.113129609_113129610dupCA960408668F10,F10-AS1c.228_229dup (p.Thr77ArgfsTer?)
n.265_266dup
n.248_249dup
n.41+397_41+398dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129609G>ACA485027654F10,F10-AS1c.228G>A (p.Lys76=)
n.265G>A
n.248G>A
n.41+397C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129609G>CCA388787742F10,F10-AS1c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.265G>C
n.248G>C
n.41+397C>G
 gnomAD v4
13g.113129609G=CA2120153871F10,F10-AS1c.228G= (p.Lys76=)
n.265G=
n.248G=
n.41+397C=
13g.113129609G>TCA388787743F10,F10-AS1c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.265G>T
n.248G>T
n.41+397C>A
13g.113129610A=CA2120153872F10,F10-AS1c.229A= (p.Thr77=)
n.266A=
n.249A=
n.41+396T=
13g.113129610A>CCA388787744F10,F10-AS1c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.266A>C
n.249A>C
n.41+396T>G
13g.113129610A>GCA388787745F10,F10-AS1c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.266A>G
n.249A>G
n.41+396T>C
 gnomAD v4
13g.113129610A>TCA7060384F10,F10-AS1c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.266A>T
n.249A>T
n.41+396T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.113129611C>ACA388787746F10,F10-AS1c.230C>A (p.Thr77Lys)
n.267C>A
n.250C>A
n.41+395G>T
13g.113129611C=CA2120153873F10,F10-AS1c.230C= (p.Thr77=)
n.267C=
n.250C=
n.41+395G=
13g.113129611C>GCA388787747F10,F10-AS1c.230C>G (p.Thr77Arg)
n.267C>G
n.250C>G
n.41+395G>C
13g.113129611C>TCA7060385F10,F10-AS1c.230C>T (p.Thr77Met)
n.267C>T
n.250C>T
n.41+395G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129612G>ACA7060386F10,F10-AS1c.231G>A (p.Thr77=)
n.268G>A
n.251G>A
n.41+394C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129612G>CCA485027661F10,F10-AS1c.231G>C (p.Thr77=)
n.268G>C
n.251G>C
n.41+394C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.113129612G=CA2120153874F10,F10-AS1c.231G= (p.Thr77=)
n.268G=
n.251G=
n.41+394C=
13g.113129612G>TCA485027662F10,F10-AS1c.231G>T (p.Thr77=)
n.268G>T
n.251G>T
n.41+394C>A
13g.113129613G>ACA388787748F10,F10-AS1c.231+1G>A (n.231+1G>A)
n.268+1G>A
n.251+1G>A
n.41+393C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129613G>CCA388787749F10,F10-AS1c.231+1G>C (n.231+1G>C)
n.268+1G>C
n.251+1G>C
n.41+393C>G
13g.113129613G=CA2120153875F10,F10-AS1c.231+1G= (n.231+1G=)
n.268+1G=
n.251+1G=
n.41+393C=
13g.113129613G>TCA388787750F10,F10-AS1c.231+1G>T (n.231+1G>T)
n.268+1G>T
n.251+1G>T
n.41+393C>A
 gnomAD v4
13g.113129614T>ACA388787751F10,F10-AS1c.231+2T>A (n.231+2T>A)
n.268+2T>A
n.251+2T>A
n.41+392A>T
13g.113129614T>CCA388787752F10,F10-AS1c.231+2T>C (n.231+2T>C)
n.268+2T>C
n.251+2T>C
n.41+392A>G
13g.113129614T>GCA388787753F10,F10-AS1c.231+2T>G (n.231+2T>G)
n.268+2T>G
n.251+2T>G
n.41+392A>C
13g.113129617G>ACA7060387F10,F10-AS1c.231+5G>A (n.231+5G>A)
n.268+5G>A
n.251+5G>A
n.41+389C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129617G>CCA2623806919F10,F10-AS1c.231+5G>C (n.231+5G>C)
n.268+5G>C
n.251+5G>C
n.41+389C>G
 gnomAD v4
13g.113129617G=CA2120153876F10,F10-AS1c.231+5G= (n.231+5G=)
n.268+5G=
n.251+5G=
n.41+389C=
13g.113129618G>ACA7060388F10,F10-AS1c.231+6G>A (n.231+6G>A)
n.268+6G>A
n.251+6G>A
n.41+388C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129618G>CCA2741355967F10,F10-AS1c.231+6G>C (n.231+6G>C)
n.268+6G>C
n.251+6G>C
n.41+388C>G
13g.113129618G=CA2120153877F10,F10-AS1c.231+6G= (n.231+6G=)
n.268+6G=
n.251+6G=
n.41+388C=
13g.113129620C>ACA2729209153F10,F10-AS1c.231+8C>A (n.231+8C>A)
n.268+8C>A
n.251+8C>A
n.41+386G>T
 dbSNP
13g.113129622G>ACA7060389F10,F10-AS1c.231+10G>A (n.231+10G>A)
n.268+10G>A
n.251+10G>A
n.41+384C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129622G=CA2120153878F10,F10-AS1c.231+10G= (n.231+10G=)
n.268+10G=
n.251+10G=
n.41+384C=
13g.113129625G>ACA7060390F10,F10-AS1c.231+13G>A (n.231+13G>A)
n.268+13G>A
n.251+13G>A
n.41+381C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129625G=CA2120153879F10,F10-AS1c.231+13G= (n.231+13G=)
n.268+13G=
n.251+13G=
n.41+381C=
13g.113129626_113129629dupCA2623806920F10,F10-AS1c.231+14_231+17dup (n.231+14_231+17dup)
n.268+14_268+17dup
n.251+14_251+17dup
n.41+378_41+381dup
 gnomAD v4
13g.113129627T>CCA7060391F10,F10-AS1c.231+15T>C (n.231+15T>C)
n.268+15T>C
n.251+15T>C
n.41+379A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129627T>GCA612691578F10,F10-AS1c.231+15T>G (n.231+15T>G)
n.268+15T>G
n.251+15T>G
n.41+379A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129627T=CA2120153880F10,F10-AS1c.231+15T= (n.231+15T=)
n.268+15T=
n.251+15T=
n.41+379A=
13g.113129628A=CA2120153881F10,F10-AS1c.231+16A= (n.231+16A=)
n.268+16A=
n.251+16A=
n.41+378T=
13g.113129628A>GCA256471657F10,F10-AS1c.231+16A>G (n.231+16A>G)
n.268+16A>G
n.251+16A>G
n.41+378T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129628A>TCA7060392F10,F10-AS1c.231+16A>T (n.231+16A>T)
n.268+16A>T
n.251+16A>T
n.41+378T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129629G>CCA960408676F10,F10-AS1c.231+17G>C (n.231+17G>C)
n.268+17G>C
n.251+17G>C
n.41+377C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129629G=CA2120153882F10,F10-AS1c.231+17G= (n.231+17G=)
n.268+17G=
n.251+17G=
n.41+377C=
13g.113129629G>TCA2623806924F10,F10-AS1c.231+17G>T (n.231+17G>T)
n.268+17G>T
n.251+17G>T
n.41+377C>A
 gnomAD v4
13g.113129630C>ACA2575461811F10,F10-AS1c.231+18C>A (n.231+18C>A)
n.268+18C>A
n.251+18C>A
n.41+376G>T
 gnomAD v4
13g.113129631C>ACA2575461812F10,F10-AS1c.231+19C>A (n.231+19C>A)
n.268+19C>A
n.251+19C>A
n.41+375G>T
13g.113129631C>TCA2623806926F10,F10-AS1c.231+19C>T (n.231+19C>T)
n.268+19C>T
n.251+19C>T
n.41+375G>A
 gnomAD v4
13g.113129632T>CCA612691581F10,F10-AS1c.231+20T>C (n.231+20T>C)
n.268+20T>C
n.251+20T>C
n.41+374A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129632T>GCA2120153884F10,F10-AS1c.231+20T>G (n.231+20T>G)
n.268+20T>G
n.251+20T>G
n.41+374A>C
 dbSNP
13g.113129632T=CA2120153883F10,F10-AS1c.231+20T= (n.231+20T=)
n.268+20T=
n.251+20T=
n.41+374A=
13g.113129633G>ACA2623806927F10,F10-AS1c.231+21G>A (n.231+21G>A)
n.268+21G>A
n.251+21G>A
n.41+373C>T
 gnomAD v4
13g.113129633G>TCA2623806928F10,F10-AS1c.231+21G>T (n.231+21G>T)
n.268+21G>T
n.251+21G>T
n.41+373C>A
 gnomAD v4
13g.113129634G>ACA2120153886F10,F10-AS1c.231+22G>A (n.231+22G>A)
n.268+22G>A
n.251+22G>A
n.41+372C>T
 dbSNP
13g.113129634G=CA2120153885F10,F10-AS1c.231+22G= (n.231+22G=)
n.268+22G=
n.251+22G=
n.41+372C=
13g.113129634G>TCA695274625F10,F10-AS1c.231+22G>T (n.231+22G>T)
n.268+22G>T
n.251+22G>T
n.41+372C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129635C>TCA2575461813F10,F10-AS1c.231+23C>T (n.231+23C>T)
n.268+23C>T
n.251+23C>T
n.41+371G>A
 gnomAD v4
13g.113129638T>CCA2623806929F10,F10-AS1c.231+26T>C (n.231+26T>C)
n.268+26T>C
n.251+26T>C
n.41+368A>G
 gnomAD v4
13g.113129639T>CCA2623806930F10,F10-AS1c.231+27T>C (n.231+27T>C)
n.268+27T>C
n.251+27T>C
n.41+367A>G
 gnomAD v4
13g.113129640G>ACA7060393F10,F10-AS1c.231+28G>A (n.231+28G>A)
n.268+28G>A
n.251+28G>A
n.41+366C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129640G>CCA695274628F10,F10-AS1c.231+28G>C (n.231+28G>C)
n.268+28G>C
n.251+28G>C
n.41+366C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129640G=CA2120153887F10,F10-AS1c.231+28G= (n.231+28G=)
n.268+28G=
n.251+28G=
n.41+366C=
13g.113129641G>ACA612691582F10,F10-AS1c.231+29G>A (n.231+29G>A)
n.268+29G>A
n.251+29G>A
n.41+365C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129641G=CA2120153888F10,F10-AS1c.231+29G= (n.231+29G=)
n.268+29G=
n.251+29G=
n.41+365C=
13g.113129641G>TCA7060394F10,F10-AS1c.231+29G>T (n.231+29G>T)
n.268+29G>T
n.251+29G>T
n.41+365C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129642T>GCA2623806932F10,F10-AS1c.231+30T>G (n.231+30T>G)
n.268+30T>G
n.251+30T>G
n.41+364A>C
 gnomAD v4
13g.113129644A=CA2120153889F10,F10-AS1c.231+32A= (n.231+32A=)
n.268+32A=
n.251+32A=
n.41+362T=
13g.113129644A>CCA7060395F10,F10-AS1c.231+32A>C (n.231+32A>C)
n.268+32A>C
n.251+32A>C
n.41+362T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129645G>CCA7060396F10,F10-AS1c.231+33G>C (n.231+33G>C)
n.268+33G>C
n.251+33G>C
n.41+361C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129645G=CA2120153890F10,F10-AS1c.231+33G= (n.231+33G=)
n.268+33G=
n.251+33G=
n.41+361C=
13g.113129645G>TCA960408686F10,F10-AS1c.231+33G>T (n.231+33G>T)
n.268+33G>T
n.251+33G>T
n.41+361C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129646G>CCA2623806934F10,F10-AS1c.231+34G>C (n.231+34G>C)
n.268+34G>C
n.251+34G>C
n.41+360C>G
 gnomAD v4
13g.113129647A=CA2120153891F10,F10-AS1c.231+35A= (n.231+35A=)
n.268+35A=
n.251+35A=
n.41+359T=
13g.113129647A>CCA612691584F10,F10-AS1c.231+35A>C (n.231+35A>C)
n.268+35A>C
n.251+35A>C
n.41+359T>G
 dbSNP gnomAD v2
13g.113129649C=CA2120153892F10,F10-AS1c.231+37C= (n.231+37C=)
n.268+37C=
n.251+37C=
n.41+357G=
13g.113129649C>GCA256471699F10,F10-AS1c.231+37C>G (n.231+37C>G)
n.268+37C>G
n.251+37C>G
n.41+357G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129650T>CCA2623806935F10,F10-AS1c.231+38T>C (n.231+38T>C)
n.268+38T>C
n.251+38T>C
n.41+356A>G
 gnomAD v4
13g.113129651C>ACA2623806936F10,F10-AS1c.231+39C>A (n.231+39C>A)
n.268+39C>A
n.251+39C>A
n.41+355G>T
 gnomAD v4
13g.113129651C=CA2120153893F10,F10-AS1c.231+39C= (n.231+39C=)
n.268+39C=
n.251+39C=
n.41+355G=
13g.113129651C>TCA695274635F10,F10-AS1c.231+39C>T (n.231+39C>T)
n.268+39C>T
n.251+39C>T
n.41+355G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129652A>CCA2575461814F10,F10-AS1c.231+40A>C (n.231+40A>C)
n.268+40A>C
n.251+40A>C
n.41+354T>G
 gnomAD v4
13g.113129652A>GCA2623806937F10,F10-AS1c.231+40A>G (n.231+40A>G)
n.268+40A>G
n.251+40A>G
n.41+354T>C
 gnomAD v4
13g.113129653G>ACA2575461815F10,F10-AS1c.231+41G>A (n.231+41G>A)
n.268+41G>A
n.251+41G>A
n.41+353C>T
13g.113129653G>CCA695274638F10,F10-AS1c.231+41G>C (n.231+41G>C)
n.268+41G>C
n.251+41G>C
n.41+353C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129653G=CA2120153894F10,F10-AS1c.231+41G= (n.231+41G=)
n.268+41G=
n.251+41G=
n.41+353C=
13g.113129654G>ACA7060397F10,F10-AS1c.231+42G>A (n.231+42G>A)
n.268+42G>A
n.251+42G>A
n.41+352C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.113129654G>CCA2623806938F10,F10-AS1c.231+42G>C (n.231+42G>C)
n.268+42G>C
n.251+42G>C
n.41+352C>G
 gnomAD v4
13g.113129654G=CA2120153895F10,F10-AS1c.231+42G= (n.231+42G=)
n.268+42G=
n.251+42G=
n.41+352C=
13g.113129655C>ACA2623806939F10,F10-AS1c.231+43C>A (n.231+43C>A)
n.268+43C>A
n.251+43C>A
n.41+351G>T
 gnomAD v4
13g.113129656C>ACA2623806940F10,F10-AS1c.231+44C>A (n.231+44C>A)
n.268+44C>A
n.251+44C>A
n.41+350G>T
 gnomAD v4
13g.113129657A>GCA2575461816F10,F10-AS1c.231+45A>G (n.231+45A>G)
n.268+45A>G
n.251+45A>G
n.41+349T>C
13g.113129658C>ACA2623806941F10,F10-AS1c.231+46C>A (n.231+46C>A)
n.268+46C>A
n.251+46C>A
n.41+348G>T
 gnomAD v4
13g.113129659A=CA2120153896F10,F10-AS1c.231+47A= (n.231+47A=)
n.268+47A=
n.251+47A=
n.41+347T=
13g.113129659A>GCA695274659F10,F10-AS1c.231+47A>G (n.231+47A>G)
n.268+47A>G
n.251+47A>G
n.41+347T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129660G>ACA256471712F10,F10-AS1c.231+48G>A (n.231+48G>A)
n.268+48G>A
n.251+48G>A
n.41+346C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129660G>CCA2623806945F10,F10-AS1c.231+48G>C (n.231+48G>C)
n.268+48G>C
n.251+48G>C
n.41+346C>G
 gnomAD v4
13g.113129660G=CA2120153897F10,F10-AS1c.231+48G= (n.231+48G=)
n.268+48G=
n.251+48G=
n.41+346C=
13g.113129661C>ACA256471720F10,F10-AS1c.231+49C>A (n.231+49C>A)
n.268+49C>A
n.251+49C>A
n.41+345G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129661C=CA2120153898F10,F10-AS1c.231+49C= (n.231+49C=)
n.268+49C=
n.251+49C=
n.41+345G=
13g.113129661C>TCA256471729F10,F10-AS1c.231+49C>T (n.231+49C>T)
n.268+49C>T
n.251+49C>T
n.41+345G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129662G>ACA2575461817F10,F10-AS1c.231+50G>A (n.231+50G>A)
n.268+50G>A
n.251+50G>A
n.41+344C>T
 gnomAD v4
13g.113129663C>ACA612691586F10,F10-AS1c.231+51C>A (n.231+51C>A)
n.268+51C>A
n.251+51C>A
n.41+343G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129663C=CA2120153899F10,F10-AS1c.231+51C= (n.231+51C=)
n.268+51C=
n.251+51C=
n.41+343G=
13g.113129663C>GCA7060398F10,F10-AS1c.231+51C>G (n.231+51C>G)
n.268+51C>G
n.251+51C>G
n.41+343G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129664C>ACA612691588F10,F10-AS1c.231+52C>A (n.231+52C>A)
n.268+52C>A
n.251+52C>A
n.41+342G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129664C=CA2120153900F10,F10-AS1c.231+52C= (n.231+52C=)
n.268+52C=
n.251+52C=
n.41+342G=
13g.113129666_113129674delCA2575461818F10,F10-AS1c.231+54_231+62del (n.231+54_231+62del)
n.268+54_268+62del
n.251+54_251+62del
n.41+334_41+342del
13g.113129665C>ACA2623806951F10,F10-AS1c.231+53C>A (n.231+53C>A)
n.268+53C>A
n.251+53C>A
n.41+341G>T
 gnomAD v4
13g.113129665C=CA2120153901F10,F10-AS1c.231+53C= (n.231+53C=)
n.268+53C=
n.251+53C=
n.41+341G=
13g.113129665C>GCA256471737F10,F10-AS1c.231+53C>G (n.231+53C>G)
n.268+53C>G
n.251+53C>G
n.41+341G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129667C=CA2120153902F10,F10-AS1c.231+55C= (n.231+55C=)
n.268+55C=
n.251+55C=
n.41+339G=
13g.113129667C>GCA612691589F10,F10-AS1c.231+55C>G (n.231+55C>G)
n.268+55C>G
n.251+55C>G
n.41+339G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129668G>ACA695274670F10,F10-AS1c.231+56G>A (n.231+56G>A)
n.268+56G>A
n.251+56G>A
n.41+338C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129668G>CCA2575461819F10,F10-AS1c.231+56G>C (n.231+56G>C)
n.268+56G>C
n.251+56G>C
n.41+338C>G
 gnomAD v4
13g.113129668G=CA2120153903F10,F10-AS1c.231+56G= (n.231+56G=)
n.268+56G=
n.251+56G=
n.41+338C=
13g.113129669C>ACA2623806955F10,F10-AS1c.231+57C>A (n.231+57C>A)
n.268+57C>A
n.251+57C>A
n.41+337G>T
 gnomAD v4
13g.113129669C=CA2120153904F10,F10-AS1c.231+57C= (n.231+57C=)
n.268+57C=
n.251+57C=
n.41+337G=
13g.113129669C>GCA256471741F10,F10-AS1c.231+57C>G (n.231+57C>G)
n.268+57C>G
n.251+57C>G
n.41+337G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129669C>TCA695274673F10,F10-AS1c.231+57C>T (n.231+57C>T)
n.268+57C>T
n.251+57C>T
n.41+337G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129670T>CCA256471743F10,F10-AS1c.231+58T>C (n.231+58T>C)
n.268+58T>C
n.251+58T>C
n.41+336A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129670T>GCA256471745F10,F10-AS1c.231+58T>G (n.231+58T>G)
n.268+58T>G
n.251+58T>G
n.41+336A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129670T=CA2120153905F10,F10-AS1c.231+58T= (n.231+58T=)
n.268+58T=
n.251+58T=
n.41+336A=
13g.113129672G>ACA256471747F10,F10-AS1c.231+60G>A (n.231+60G>A)
n.268+60G>A
n.251+60G>A
n.41+334C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129672G=CA2120153906F10,F10-AS1c.231+60G= (n.231+60G=)
n.268+60G=
n.251+60G=
n.41+334C=
13g.113129673C>ACA2120153908F10,F10-AS1c.231+61C>A (n.231+61C>A)
n.268+61C>A
n.251+61C>A
n.41+333G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129673C=CA2120153907F10,F10-AS1c.231+61C= (n.231+61C=)
n.268+61C=
n.251+61C=
n.41+333G=
13g.113129673C>GCA2623806959F10,F10-AS1c.231+61C>G (n.231+61C>G)
n.268+61C>G
n.251+61C>G
n.41+333G>C
 gnomAD v4
13g.113129673C>TCA2120153909F10,F10-AS1c.231+61C>T (n.231+61C>T)
n.268+61C>T
n.251+61C>T
n.41+333G>A
 dbSNP
13g.113129676delCA2575461820F10,F10-AS1c.231+64del (n.231+64del)
n.268+64del
n.251+64del
n.41+333del
13g.113129674C>ACA2575461821F10,F10-AS1c.231+62C>A (n.231+62C>A)
n.268+62C>A
n.251+62C>A
n.41+332G>T
 gnomAD v4
13g.113129674C=CA2120153910F10,F10-AS1c.231+62C= (n.231+62C=)
n.268+62C=
n.251+62C=
n.41+332G=
13g.113129674C>TCA695274680F10,F10-AS1c.231+62C>T (n.231+62C>T)
n.268+62C>T
n.251+62C>T
n.41+332G>A
 dbSNP
13g.113129675C>ACA2575461822F10,F10-AS1c.231+63C>A (n.231+63C>A)
n.268+63C>A
n.251+63C>A
n.41+331G>T
 gnomAD v4
13g.113129675C=CA2120153911F10,F10-AS1c.231+63C= (n.231+63C=)
n.268+63C=
n.251+63C=
n.41+331G=
13g.113129675C>GCA695274681F10,F10-AS1c.231+63C>G (n.231+63C>G)
n.268+63C>G
n.251+63C>G
n.41+331G>C
 dbSNP
13g.113129675C>TCA695274682F10,F10-AS1c.231+63C>T (n.231+63C>T)
n.268+63C>T
n.251+63C>T
n.41+331G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129675_113129676insTGCA2530920587F10,F10-AS1c.231+63_231+64insTG (n.231+63_231+64insTG)
n.268+63_268+64insTG
n.251+63_251+64insTG
n.41+330_41+331insCA
13g.113129676C>ACA2575461823F10,F10-AS1c.231+64C>A (n.231+64C>A)
n.268+64C>A
n.251+64C>A
n.41+330G>T
 gnomAD v4
13g.113129676C=CA2120153912F10,F10-AS1c.231+64C= (n.231+64C=)
n.268+64C=
n.251+64C=
n.41+330G=
13g.113129676C>GCA2581154082F10,F10-AS1c.231+64C>G (n.231+64C>G)
n.268+64C>G
n.251+64C>G
n.41+330G>C
13g.113129676C>TCA13853700F10,F10-AS1c.231+64C>T (n.231+64C>T)
n.268+64C>T
n.251+64C>T
n.41+330G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129676_113129677insTGCCCCTTCCTCCAGGCCGCCCCCCTCGCTGGCCCTCA2623806966F10,F10-AS1c.231+64_231+65insTGCCCCTTCCTCCAGGCCGCCCCCCTCGCTGGCCCT (n.231+64_231+65insTGCCCCTTCCTCCAGGCCGCCCCCCTCGCTGGCCCT)
n.268+64_268+65insTGCCCCTTCCTCCAGGCCGCCCCCCTCGCTGGCCCT
n.251+64_251+65insTGCCCCTTCCTCCAGGCCGCCCCCCTCGCTGGCCCT
n.41+329_41+330insAGGGCCAGCGAGGGGGGCGGCCTGGAGGAAGGGGCA
 gnomAD v4
13g.113129677G>ACA695274684F10,F10-AS1c.231+65G>A (n.231+65G>A)
n.268+65G>A
n.251+65G>A
n.41+329C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129677G=CA2120153913F10,F10-AS1c.231+65G= (n.231+65G=)
n.268+65G=
n.251+65G=
n.41+329C=
13g.113129677G>TCA695274685F10,F10-AS1c.231+65G>T (n.231+65G>T)
n.268+65G>T
n.251+65G>T
n.41+329C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129678C>ACA2623806969F10,F10-AS1c.231+66C>A (n.231+66C>A)
n.268+66C>A
n.251+66C>A
n.41+328G>T
 gnomAD v4
13g.113129678C>GCA2530920838F10,F10-AS1c.231+66C>G (n.231+66C>G)
n.268+66C>G
n.251+66C>G
n.41+328G>C
 gnomAD v4
13g.113129679T>ACA2623806973F10,F10-AS1c.231+67T>A (n.231+67T>A)
n.268+67T>A
n.251+67T>A
n.41+327A>T
 gnomAD v4
13g.113129680G>ACA2623806974F10,F10-AS1c.231+68G>A (n.231+68G>A)
n.268+68G>A
n.251+68G>A
n.41+326C>T
 gnomAD v4
13g.113129681C=CA2120153914F10,F10-AS1c.231+69C= (n.231+69C=)
n.268+69C=
n.251+69C=
n.41+325G=
13g.113129681C>TCA695274688F10,F10-AS1c.231+69C>T (n.231+69C>T)
n.268+69C>T
n.251+69C>T
n.41+325G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129682T>CCA256471750F10,F10-AS1c.231+70T>C (n.231+70T>C)
n.268+70T>C
n.251+70T>C
n.41+324A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129682T=CA2120153915F10,F10-AS1c.231+70T= (n.231+70T=)
n.268+70T=
n.251+70T=
n.41+324A=
13g.113129683C>ACA2623806977F10,F10-AS1c.231+71C>A (n.231+71C>A)
n.268+71C>A
n.251+71C>A
n.41+323G>T
 gnomAD v4
13g.113129684C>ACA2623806981F10,F10-AS1c.231+72C>A (n.231+72C>A)
n.268+72C>A
n.251+72C>A
n.41+322G>T
 gnomAD v4
13g.113129684C=CA2120153916F10,F10-AS1c.231+72C= (n.231+72C=)
n.268+72C=
n.251+72C=
n.41+322G=
13g.113129684C>GCA2623806983F10,F10-AS1c.231+72C>G (n.231+72C>G)
n.268+72C>G
n.251+72C>G
n.41+322G>C
 gnomAD v4
13g.113129684C>TCA960408713F10,F10-AS1c.231+72C>T (n.231+72C>T)
n.268+72C>T
n.251+72C>T
n.41+322G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129685_113129687delCA2623806979F10,F10-AS1c.231+73_231+75del (n.231+73_231+75del)
n.268+73_268+75del
n.251+73_251+75del
n.41+320_41+322del
 gnomAD v4
13g.113129685G>ACA960408714F10,F10-AS1c.231+73G>A (n.231+73G>A)
n.268+73G>A
n.251+73G>A
n.41+321C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129685G=CA2120153917F10,F10-AS1c.231+73G= (n.231+73G=)
n.268+73G=
n.251+73G=
n.41+321C=
13g.113129685G>TCA2575461824F10,F10-AS1c.231+73G>T (n.231+73G>T)
n.268+73G>T
n.251+73G>T
n.41+321C>A
13g.113129686T>CCA256471753F10,F10-AS1c.231+74T>C (n.231+74T>C)
n.268+74T>C
n.251+74T>C
n.41+320A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129686T=CA2120153918F10,F10-AS1c.231+74T= (n.231+74T=)
n.268+74T=
n.251+74T=
n.41+320A=
13g.113129687C>ACA2623806988F10,F10-AS1c.231+75C>A (n.231+75C>A)
n.268+75C>A
n.251+75C>A
n.41+319G>T
 gnomAD v4
13g.113129688C>ACA256471755F10,F10-AS1c.231+76C>A (n.231+76C>A)
n.268+76C>A
n.251+76C>A
n.41+318G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129688C=CA2120153919F10,F10-AS1c.231+76C= (n.231+76C=)
n.268+76C=
n.251+76C=
n.41+318G=
13g.113129691C>ACA2623806991F10,F10-AS1c.231+79C>A (n.231+79C>A)
n.268+79C>A
n.251+79C>A
n.41+315G>T
 gnomAD v4
13g.113129691C>TCA2623806992F10,F10-AS1c.231+79C>T (n.231+79C>T)
n.268+79C>T
n.251+79C>T
n.41+315G>A
 gnomAD v4
13g.113129692C>ACA2623806993F10,F10-AS1c.231+80C>A (n.231+80C>A)
n.268+80C>A
n.251+80C>A
n.41+314G>T
 gnomAD v4
13g.113129693delCA2800664485F10,F10-AS1c.231+81del (n.231+81del)
n.268+81del
n.251+81del
n.41+313del
13g.113129693_113129694delinsAGCA2120153920F10,F10-AS1c.231+81_231+82delinsAG (n.231+81_231+82delinsAG)
n.268+81_268+82delinsAG
n.251+81_251+82delinsAG
n.41+312_41+313delinsCT
13g.113129694G>ACA2120153921F10,F10-AS1c.231+82G>A (n.231+82G>A)
n.268+82G>A
n.251+82G>A
n.41+312C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129694G>CCA2623806997F10,F10-AS1c.231+82G>C (n.231+82G>C)
n.268+82G>C
n.251+82G>C
n.41+312C>G
 gnomAD v4
13g.113129694G=CA2120153922F10,F10-AS1c.231+82G= (n.231+82G=)
n.268+82G=
n.251+82G=
n.41+312C=
13g.113129694G>TCA2623806998F10,F10-AS1c.231+82G>T (n.231+82G>T)
n.268+82G>T
n.251+82G>T
n.41+312C>A
 gnomAD v4
13g.113129699dupCA256471757F10,F10-AS1c.231+87dup (n.231+87dup)
n.268+87dup
n.251+87dup
n.41+312dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129699delCA2120153923F10,F10-AS1c.231+87del (n.231+87del)
n.268+87del
n.251+87del
n.41+312del
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129696_113129699delCA2623806996F10,F10-AS1c.231+84_231+87del (n.231+84_231+87del)
n.268+84_268+87del
n.251+84_251+87del
n.41+309_41+312del
 gnomAD v4
13g.113129694_113129695insCCA612691591F10,F10-AS1c.231+82_231+83insC (n.231+82_231+83insC)
n.268+82_268+83insC
n.251+82_251+83insC
n.41+311_41+312insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129695G>ACA2623807005F10,F10-AS1c.231+83G>A (n.231+83G>A)
n.268+83G>A
n.251+83G>A
n.41+311C>T
 gnomAD v4
13g.113129695G>CCA256471758F10,F10-AS1c.231+83G>C (n.231+83G>C)
n.268+83G>C
n.251+83G>C
n.41+311C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129695G=CA2120153924F10,F10-AS1c.231+83G= (n.231+83G=)
n.268+83G=
n.251+83G=
n.41+311C=
13g.113129695G>TCA2623807004F10,F10-AS1c.231+83G>T (n.231+83G>T)
n.268+83G>T
n.251+83G>T
n.41+311C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched