Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.113122925_113129612delCA658820747F10c.70_231del
n.107_268del
n.90_251del
13g.113129452_113129612delCA915940393F10,F10-AS1c.71_231del
n.108_268del
n.91_251del
n.41+395_41+555del
13g.113129543_113129546delCA2695219001F10,F10-AS1c.162_165del (p.Arg55SerfsTer?)
n.199_202del
n.182_185del
n.41+462_41+465del
13g.113129545G>ACA7060368F10,F10-AS1c.164G>A (p.Arg55Lys)
n.201G>A
n.184G>A
n.41+461C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129545G>CCA388787594F10,F10-AS1c.164G>C (p.Arg55Thr)
n.201G>C
n.184G>C
n.41+461C>G
 gnomAD v4
13g.113129545G=CA2120153839F10,F10-AS1c.164G= (p.Arg55=)
n.201G=
n.184G=
n.41+461C=
13g.113129545G>TCA388787595F10,F10-AS1c.164G>T (p.Arg55Ile)
n.201G>T
n.184G>T
n.41+461C>A
13g.113129546A>CCA388787596F10,F10-AS1c.165A>C (p.Arg55Ser)
n.202A>C
n.185A>C
n.41+460T>G
13g.113129546A>GCA485027536F10,F10-AS1c.165A>G (p.Arg55=)
n.202A>G
n.185A>G
n.41+460T>C
13g.113129546A>TCA388787597F10,F10-AS1c.165A>T (p.Arg55Ser)
n.202A>T
n.185A>T
n.41+460T>A
13g.113129547G>ACA7060369F10,F10-AS1c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.203G>A
n.186G>A
n.41+459C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129547G>CCA388787598F10,F10-AS1c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.203G>C
n.186G>C
n.41+459C>G
 gnomAD v4 COSMIC
13g.113129547G=CA2120153840F10,F10-AS1c.166G= (p.Glu56=)
n.203G=
n.186G=
n.41+459C=
13g.113129547G>TCA388787599F10,F10-AS1c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.203G>T
n.186G>T
n.41+459C>A
13g.113129548A>CCA388787601F10,F10-AS1c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.204A>C
n.187A>C
n.41+458T>G
13g.113129548A>GCA388787602F10,F10-AS1c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.204A>G
n.187A>G
n.41+458T>C
 ClinVar
13g.113129548A>TCA388787600F10,F10-AS1c.167A>T (p.Glu56Val)
n.204A>T
n.187A>T
n.41+458T>A
13g.113129549G>ACA485027538F10,F10-AS1c.168G>A (p.Glu56=)
n.205G>A
n.188G>A
n.41+457C>T
 gnomAD v4
13g.113129549G>CCA388787603F10,F10-AS1c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.205G>C
n.188G>C
n.41+457C>G
13g.113129549G>TCA388787604F10,F10-AS1c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.205G>T
n.188G>T
n.41+457C>A
13g.113129550T>ACA388787605F10,F10-AS1c.169T>A (p.Cys57Ser)
n.206T>A
n.189T>A
n.41+456A>T
13g.113129550T>CCA388787606F10,F10-AS1c.169T>C (p.Cys57Arg)
n.206T>C
n.189T>C
n.41+456A>G
13g.113129550T>GCA388787607F10,F10-AS1c.169T>G (p.Cys57Gly)
n.206T>G
n.189T>G
n.41+456A>C
13g.113129551G>ACA388787610F10,F10-AS1c.170G>A (p.Cys57Tyr)
n.207G>A
n.190G>A
n.41+455C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129551G>CCA388787608F10,F10-AS1c.170G>C (p.Cys57Ser)
n.207G>C
n.190G>C
n.41+455C>G
13g.113129551G=CA2120153841F10,F10-AS1c.170G= (p.Cys57=)
n.207G=
n.190G=
n.41+455C=
13g.113129551G>TCA388787609F10,F10-AS1c.170G>T (p.Cys57Phe)
n.207G>T
n.190G>T
n.41+455C>A
 dbSNP
13g.113129552C>ACA388787611F10,F10-AS1c.171C>A (p.Cys57Ter)
n.208C>A
n.191C>A
n.41+454G>T
13g.113129552C>GCA388787612F10,F10-AS1c.171C>G (p.Cys57Trp)
n.208C>G
n.191C>G
n.41+454G>C
13g.113129552C>TCA485027546F10,F10-AS1c.171C>T (p.Cys57=)
n.208C>T
n.191C>T
n.41+454G>A
13g.113129553A>CCA388787613F10,F10-AS1c.172A>C (p.Met58Leu)
n.209A>C
n.192A>C
n.41+453T>G
13g.113129553A>GCA388787614F10,F10-AS1c.172A>G (p.Met58Val)
n.209A>G
n.192A>G
n.41+453T>C
 gnomAD v4
13g.113129553A>TCA388787615F10,F10-AS1c.172A>T (p.Met58Leu)
n.209A>T
n.192A>T
n.41+453T>A
13g.113129554T>ACA388787618F10,F10-AS1c.173T>A (p.Met58Lys)
n.210T>A
n.193T>A
n.41+452A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129554T>CCA388787617F10,F10-AS1c.173T>C (p.Met58Thr)
n.210T>C
n.193T>C
n.41+452A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129554T>GCA388787616F10,F10-AS1c.173T>G (p.Met58Arg)
n.210T>G
n.193T>G
n.41+452A>C
13g.113129554T=CA2120153842F10,F10-AS1c.173T= (p.Met58=)
n.210T=
n.193T=
n.41+452A=
13g.113129555G>ACA388787619F10,F10-AS1c.174G>A (p.Met58Ile)
n.211G>A
n.194G>A
n.41+451C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129555G>CCA388787621F10,F10-AS1c.174G>C (p.Met58Ile)
n.211G>C
n.194G>C
n.41+451C>G
13g.113129555G=CA2120153843F10,F10-AS1c.174G= (p.Met58=)
n.211G=
n.194G=
n.41+451C=
13g.113129555G>TCA388787620F10,F10-AS1c.174G>T (p.Met58Ile)
n.211G>T
n.194G>T
n.41+451C>A
13g.113129556delCA2575461810F10,F10-AS1c.175del (p.Glu59LysfsTer?)
n.212del
n.195del
n.41+451del
13g.113129556G>ACA388787622F10,F10-AS1c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.212G>A
n.195G>A
n.41+450C>T
 gnomAD v4
13g.113129556G>CCA388787624F10,F10-AS1c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.212G>C
n.195G>C
n.41+450C>G
13g.113129556G>TCA388787623F10,F10-AS1c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.212G>T
n.195G>T
n.41+450C>A
13g.113129557A=CA2120153844F10,F10-AS1c.176A= (p.Glu59=)
n.213A=
n.196A=
n.41+449T=
13g.113129557A>CCA7060370F10,F10-AS1c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.213A>C
n.196A>C
n.41+449T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129557A>GCA388787625F10,F10-AS1c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.213A>G
n.196A>G
n.41+449T>C
13g.113129557A>TCA388787626F10,F10-AS1c.176A>T (p.Glu59Val)
n.213A>T
n.196A>T
n.41+449T>A
13g.113129558A>CCA388787627F10,F10-AS1c.177A>C (p.Glu59Asp)
n.214A>C
n.197A>C
n.41+448T>G
13g.113129558A>GCA485027553F10,F10-AS1c.177A>G (p.Glu59=)
n.214A>G
n.197A>G
n.41+448T>C
13g.113129558A>TCA388787628F10,F10-AS1c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.214A>T
n.197A>T
n.41+448T>A
13g.113129559G>ACA7060371F10,F10-AS1c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.215G>A
n.198G>A
n.41+447C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129559G>CCA388787629F10,F10-AS1c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.215G>C
n.198G>C
n.41+447C>G
13g.113129559G=CA2120153845F10,F10-AS1c.178G= (p.Glu60=)
n.215G=
n.198G=
n.41+447C=
13g.113129559G>TCA388787630F10,F10-AS1c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.215G>T
n.198G>T
n.41+447C>A
13g.113129560A>CCA388787631F10,F10-AS1c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.216A>C
n.199A>C
n.41+446T>G
13g.113129560A>GCA388787632F10,F10-AS1c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.216A>G
n.199A>G
n.41+446T>C
13g.113129560A>TCA388787633F10,F10-AS1c.179A>T (p.Glu60Val)
n.216A>T
n.199A>T
n.41+446T>A
13g.113129561G>ACA7060372F10,F10-AS1c.180G>A (p.Glu60=)
n.217G>A
n.200G>A
n.41+445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129561G>CCA388787634F10,F10-AS1c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.217G>C
n.200G>C
n.41+445C>G
 gnomAD v4
13g.113129561G=CA2120153846F10,F10-AS1c.180G= (p.Glu60=)
n.217G=
n.200G=
n.41+445C=
13g.113129561G>TCA388787635F10,F10-AS1c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.217G>T
n.200G>T
n.41+445C>A
13g.113129562A=CA2120153847F10,F10-AS1c.181A= (p.Thr61=)
n.218A=
n.201A=
n.41+444T=
13g.113129562A>CCA388787636F10,F10-AS1c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.218A>C
n.201A>C
n.41+444T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129562A>GCA388787637F10,F10-AS1c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.218A>G
n.201A>G
n.41+444T>C
 gnomAD v4
13g.113129562A>TCA388787638F10,F10-AS1c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.218A>T
n.201A>T
n.41+444T>A
 gnomAD v4
13g.113129563C>ACA388787639F10,F10-AS1c.182C>A (p.Thr61Asn)
n.219C>A
n.202C>A
n.41+443G>T
13g.113129563C>GCA388787640F10,F10-AS1c.182C>G (p.Thr61Ser)
n.219C>G
n.202C>G
n.41+443G>C
13g.113129563C>TCA388787641F10,F10-AS1c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.219C>T
n.202C>T
n.41+443G>A
13g.113129564C>ACA485027565F10,F10-AS1c.183C>A (p.Thr61=)
n.220C>A
n.203C>A
n.41+442G>T
13g.113129564C=CA2120153848F10,F10-AS1c.183C= (p.Thr61=)
n.220C=
n.203C=
n.41+442G=
13g.113129564C>GCA7060373F10,F10-AS1c.183C>G (p.Thr61=)
n.220C>G
n.203C>G
n.41+442G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129564C>TCA485027563F10,F10-AS1c.183C>T (p.Thr61=)
n.220C>T
n.203C>T
n.41+442G>A
13g.113129565T>ACA388787642F10,F10-AS1c.184T>A (p.Cys62Ser)
n.221T>A
n.204T>A
n.41+441A>T
 gnomAD v4
13g.113129565T>CCA388787643F10,F10-AS1c.184T>C (p.Cys62Arg)
n.221T>C
n.204T>C
n.41+441A>G
 gnomAD v4
13g.113129565T>GCA388787644F10,F10-AS1c.184T>G (p.Cys62Gly)
n.221T>G
n.204T>G
n.41+441A>C
13g.113129566G>ACA388787646F10,F10-AS1c.185G>A (p.Cys62Tyr)
n.222G>A
n.205G>A
n.41+440C>T
 COSMIC
13g.113129566G>CCA7060374F10,F10-AS1c.185G>C (p.Cys62Ser)
n.222G>C
n.205G>C
n.41+440C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129566G=CA2120153849F10,F10-AS1c.185G= (p.Cys62=)
n.222G=
n.205G=
n.41+440C=
13g.113129566G>TCA388787645F10,F10-AS1c.185G>T (p.Cys62Phe)
n.222G>T
n.205G>T
n.41+440C>A
13g.113129567C>ACA388787647F10,F10-AS1c.186C>A (p.Cys62Ter)
n.223C>A
n.206C>A
n.41+439G>T
13g.113129567C>GCA388787648F10,F10-AS1c.186C>G (p.Cys62Trp)
n.223C>G
n.206C>G
n.41+439G>C
13g.113129567C>TCA485027571F10,F10-AS1c.186C>T (p.Cys62=)
n.223C>T
n.206C>T
n.41+439G>A
13g.113129568T>ACA388787649F10,F10-AS1c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.224T>A
n.207T>A
n.41+438A>T
13g.113129568T>CCA388787650F10,F10-AS1c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.224T>C
n.207T>C
n.41+438A>G
13g.113129568T>GCA388787651F10,F10-AS1c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.224T>G
n.207T>G
n.41+438A>C
13g.113129569C>ACA388787652F10,F10-AS1c.188C>A (p.Ser63Ter)
n.225C>A
n.208C>A
n.41+437G>T
13g.113129569C=CA2120153850F10,F10-AS1c.188C= (p.Ser63=)
n.225C=
n.208C=
n.41+437G=
13g.113129569C>GCA388787653F10,F10-AS1c.188C>G (p.Ser63Ter)
n.225C>G
n.208C>G
n.41+437G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129569C>TCA388787654F10,F10-AS1c.188C>T (p.Ser63Leu)
n.225C>T
n.208C>T
n.41+437G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129570A>CCA485027575F10,F10-AS1c.189A>C (p.Ser63=)
n.226A>C
n.209A>C
n.41+436T>G
13g.113129570A>GCA485027576F10,F10-AS1c.189A>G (p.Ser63=)
n.226A>G
n.209A>G
n.41+436T>C
13g.113129570A>TCA485027577F10,F10-AS1c.189A>T (p.Ser63=)
n.226A>T
n.209A>T
n.41+436T>A
 gnomAD v4
13g.113129571T>ACA388787655F10,F10-AS1c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.227T>A
n.210T>A
n.41+435A>T
13g.113129571T>CCA388787656F10,F10-AS1c.190T>C (p.Tyr64His)
n.227T>C
n.210T>C
n.41+435A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129571T>GCA388787657F10,F10-AS1c.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.227T>G
n.210T>G
n.41+435A>C
13g.113129571T=CA2120153851F10,F10-AS1c.190T= (p.Tyr64=)
n.227T=
n.210T=
n.41+435A=
13g.113129572A>CCA388787660F10,F10-AS1c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.228A>C
n.211A>C
n.41+434T>G
13g.113129572A>GCA388787659F10,F10-AS1c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.228A>G
n.211A>G
n.41+434T>C
13g.113129572A>TCA388787658F10,F10-AS1c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.228A>T
n.211A>T
n.41+434T>A
13g.113129573C>ACA388787661F10,F10-AS1c.192C>A (p.Tyr64Ter)
n.229C>A
n.212C>A
n.41+433G>T
 gnomAD v4
13g.113129573C=CA2120153852F10,F10-AS1c.192C= (p.Tyr64=)
n.229C=
n.212C=
n.41+433G=
13g.113129573C>GCA388787662F10,F10-AS1c.192C>G (p.Tyr64Ter)
n.229C>G
n.212C>G
n.41+433G>C
13g.113129573C>TCA485027581F10,F10-AS1c.192C>T (p.Tyr64=)
n.229C>T
n.212C>T
n.41+433G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129574G>ACA388787663F10,F10-AS1c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.230G>A
n.213G>A
n.41+432C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.113129574G>CCA388787664F10,F10-AS1c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.230G>C
n.213G>C
n.41+432C>G
13g.113129574G=CA2120153853F10,F10-AS1c.193G= (p.Glu65=)
n.230G=
n.213G=
n.41+432C=
13g.113129574G>TCA388787665F10,F10-AS1c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.230G>T
n.213G>T
n.41+432C>A
 gnomAD v4
13g.113129575A>CCA388787666F10,F10-AS1c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.231A>C
n.214A>C
n.41+431T>G
13g.113129575A>GCA388787667F10,F10-AS1c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.231A>G
n.214A>G
n.41+431T>C
13g.113129575A>TCA388787668F10,F10-AS1c.194A>T (p.Glu65Val)
n.231A>T
n.214A>T
n.41+431T>A
13g.113129576A>CCA388787669F10,F10-AS1c.195A>C (p.Glu65Asp)
n.232A>C
n.215A>C
n.41+430T>G
13g.113129576A>GCA485027585F10,F10-AS1c.195A>G (p.Glu65=)
n.232A>G
n.215A>G
n.41+430T>C
13g.113129576A>TCA388787670F10,F10-AS1c.195A>T (p.Glu65Asp)
n.232A>T
n.215A>T
n.41+430T>A
13g.113129577G>ACA388787671F10,F10-AS1c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.233G>A
n.216G>A
n.41+429C>T
13g.113129577G>CCA388787672F10,F10-AS1c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.233G>C
n.216G>C
n.41+429C>G
 gnomAD v4
13g.113129577G>TCA388787673F10,F10-AS1c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.233G>T
n.216G>T
n.41+429C>A
13g.113129578A=CA2120153854F10,F10-AS1c.197A= (p.Glu66=)
n.234A=
n.217A=
n.41+428T=
13g.113129578A>CCA388787675F10,F10-AS1c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.234A>C
n.217A>C
n.41+428T>G
13g.113129578A>GCA388787676F10,F10-AS1c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.234A>G
n.217A>G
n.41+428T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129578A>TCA388787674F10,F10-AS1c.197A>T (p.Glu66Val)
n.234A>T
n.217A>T
n.41+428T>A
13g.113129579G>ACA485027590F10,F10-AS1c.198G>A (p.Glu66=)
n.235G>A
n.218G>A
n.41+427C>T
13g.113129579G>CCA388787678F10,F10-AS1c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.235G>C
n.218G>C
n.41+427C>G
 gnomAD v4
13g.113129579G>TCA388787677F10,F10-AS1c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.235G>T
n.218G>T
n.41+427C>A
 gnomAD v4
13g.113129580G>ACA388787679F10,F10-AS1c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.236G>A
n.219G>A
n.41+426C>T
13g.113129580G>CCA388787680F10,F10-AS1c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.236G>C
n.219G>C
n.41+426C>G
13g.113129580G>TCA388787681F10,F10-AS1c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.236G>T
n.219G>T
n.41+426C>A
13g.113129581C>ACA388787682F10,F10-AS1c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.237C>A
n.220C>A
n.41+425G>T
13g.113129581C=CA2120153855F10,F10-AS1c.200C= (p.Ala67=)
n.237C=
n.220C=
n.41+425G=
13g.113129581C>GCA388787683F10,F10-AS1c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.237C>G
n.220C>G
n.41+425G>C
13g.113129581C>TCA7060375F10,F10-AS1c.200C>T (p.Ala67Val)
n.237C>T
n.220C>T
n.41+425G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129582C>ACA485027595F10,F10-AS1c.201C>A (p.Ala67=)
n.238C>A
n.221C>A
n.41+424G>T
13g.113129582C>GCA485027596F10,F10-AS1c.201C>G (p.Ala67=)
n.238C>G
n.221C>G
n.41+424G>C
13g.113129582C>TCA485027599F10,F10-AS1c.201C>T (p.Ala67=)
n.238C>T
n.221C>T
n.41+424G>A
 gnomAD v4
13g.113129583C>ACA388787684F10,F10-AS1c.202C>A (p.Arg68Ser)
n.239C>A
n.222C>A
n.41+423G>T
13g.113129583C=CA2120153856F10,F10-AS1c.202C= (p.Arg68=)
n.239C=
n.222C=
n.41+423G=
13g.113129583C>GCA388787686F10,F10-AS1c.202C>G (p.Arg68Gly)
n.239C>G
n.222C>G
n.41+423G>C
 dbSNP
13g.113129583C>TCA388787685F10,F10-AS1c.202C>T (p.Arg68Cys)
n.239C>T
n.222C>T
n.41+423G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129584G>ACA7060376F10,F10-AS1c.203G>A (p.Arg68His)
n.240G>A
n.223G>A
n.41+422C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.113129584G>CCA388787687F10,F10-AS1c.203G>C (p.Arg68Pro)
n.240G>C
n.223G>C
n.41+422C>G
13g.113129584G=CA2120153857F10,F10-AS1c.203G= (p.Arg68=)
n.240G=
n.223G=
n.41+422C=
13g.113129584G>TCA388787688F10,F10-AS1c.203G>T (p.Arg68Leu)
n.240G>T
n.223G>T
n.41+422C>A
13g.113129585C>ACA485027607F10,F10-AS1c.204C>A (p.Arg68=)
n.241C>A
n.224C>A
n.41+421G>T
 gnomAD v4
13g.113129585C=CA2120153858F10,F10-AS1c.204C= (p.Arg68=)
n.241C=
n.224C=
n.41+421G=
13g.113129585C>GCA485027608F10,F10-AS1c.204C>G (p.Arg68=)
n.241C>G
n.224C>G
n.41+421G>C
13g.113129585C>TCA7060377F10,F10-AS1c.204C>T (p.Arg68=)
n.241C>T
n.224C>T
n.41+421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.113129586G>ACA388787689F10,F10-AS1c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.242G>A
n.225G>A
n.41+420C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.113129586G>CCA388787691F10,F10-AS1c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.242G>C
n.225G>C
n.41+420C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129586G=CA2120153859F10,F10-AS1c.205G= (p.Glu69=)
n.242G=
n.225G=
n.41+420C=
13g.113129586G>TCA388787690F10,F10-AS1c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.242G>T
n.225G>T
n.41+420C>A
13g.113129587A>CCA388787692F10,F10-AS1c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.243A>C
n.226A>C
n.41+419T>G
13g.113129587A>GCA388787693F10,F10-AS1c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.243A>G
n.226A>G
n.41+419T>C
13g.113129587A>TCA388787694F10,F10-AS1c.206A>T (p.Glu69Val)
n.243A>T
n.226A>T
n.41+419T>A
13g.113129588G>ACA485027614F10,F10-AS1c.207G>A (p.Glu69=)
n.244G>A
n.227G>A
n.41+418C>T
 gnomAD v4
13g.113129588G>CCA388787695F10,F10-AS1c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.244G>C
n.227G>C
n.41+418C>G
13g.113129588G>TCA388787696F10,F10-AS1c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.244G>T
n.227G>T
n.41+418C>A
13g.113129589G>ACA388787697F10,F10-AS1c.208G>A (p.Val70Ile)
n.245G>A
n.228G>A
n.41+417C>T
 gnomAD v4
13g.113129589G>CCA388787698F10,F10-AS1c.208G>C (p.Val70Leu)
n.245G>C
n.228G>C
n.41+417C>G
13g.113129589G=CA2120153860F10,F10-AS1c.208G= (p.Val70=)
n.245G=
n.228G=
n.41+417C=
13g.113129589G>TCA7060378F10,F10-AS1c.208G>T (p.Val70Phe)
n.245G>T
n.228G>T
n.41+417C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129590T>ACA388787699F10,F10-AS1c.209T>A (p.Val70Asp)
n.246T>A
n.229T>A
n.41+416A>T
13g.113129590T>CCA388787700F10,F10-AS1c.209T>C (p.Val70Ala)
n.246T>C
n.229T>C
n.41+416A>G
 gnomAD v4
13g.113129590T>GCA388787701F10,F10-AS1c.209T>G (p.Val70Gly)
n.246T>G
n.229T>G
n.41+416A>C
13g.113129591C>ACA485027621F10,F10-AS1c.210C>A (p.Val70=)
n.247C>A
n.230C>A
n.41+415G>T
13g.113129591C>GCA485027623F10,F10-AS1c.210C>G (p.Val70=)
n.247C>G
n.230C>G
n.41+415G>C
13g.113129591C>TCA485027622F10,F10-AS1c.210C>T (p.Val70=)
n.247C>T
n.230C>T
n.41+415G>A
13g.113129592T>ACA388787704F10,F10-AS1c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.248T>A
n.231T>A
n.41+414A>T
13g.113129592T>CCA388787703F10,F10-AS1c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.248T>C
n.231T>C
n.41+414A>G
13g.113129592T>GCA388787702F10,F10-AS1c.211T>G (p.Phe71Val)
n.248T>G
n.231T>G
n.41+414A>C
13g.113129593T>ACA388787705F10,F10-AS1c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.249T>A
n.232T>A
n.41+413A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129593T>CCA7060379F10,F10-AS1c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.249T>C
n.232T>C
n.41+413A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129593T>GCA388787706F10,F10-AS1c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.249T>G
n.232T>G
n.41+413A>C
13g.113129593T=CA2120153861F10,F10-AS1c.212T= (p.Phe71=)
n.249T=
n.232T=
n.41+413A=
13g.113129594T>ACA388787707F10,F10-AS1c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.250T>A
n.233T>A
n.41+412A>T
13g.113129594T>CCA485027629F10,F10-AS1c.213T>C (p.Phe71=)
n.250T>C
n.233T>C
n.41+412A>G
13g.113129594T>GCA388787708F10,F10-AS1c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.250T>G
n.233T>G
n.41+412A>C
13g.113129595G>ACA388787709F10,F10-AS1c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.251G>A
n.234G>A
n.41+411C>T
13g.113129595G>CCA256471617F10,F10-AS1c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.251G>C
n.234G>C
n.41+411C>G
 ClinVar dbSNP
13g.113129595G=CA2120153862F10,F10-AS1c.214G= (p.Glu72=)
n.251G=
n.234G=
n.41+411C=
13g.113129595G>TCA388787710F10,F10-AS1c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.251G>T
n.234G>T
n.41+411C>A
13g.113129597_113129599dupCA2623806913F10,F10-AS1c.216_218dup (p.Glu72_Asp73insGlu)
n.253_255dup
n.236_238dup
n.41+409_41+411dup
 gnomAD v4
13g.113129596A>CCA388787711F10,F10-AS1c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.252A>C
n.235A>C
n.41+410T>G
13g.113129596A>GCA388787712F10,F10-AS1c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.252A>G
n.235A>G
n.41+410T>C
13g.113129596A>TCA388787713F10,F10-AS1c.215A>T (p.Glu72Val)
n.252A>T
n.235A>T
n.41+410T>A
13g.113129597G>ACA485027637F10,F10-AS1c.216G>A (p.Glu72=)
n.253G>A
n.236G>A
n.41+409C>T
 gnomAD v4
13g.113129597G>CCA388787714F10,F10-AS1c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.253G>C
n.236G>C
n.41+409C>G
13g.113129597G>TCA388787715F10,F10-AS1c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.253G>T
n.236G>T
n.41+409C>A
13g.113129598G>ACA388787717F10,F10-AS1c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.254G>A
n.237G>A
n.41+408C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129598G>CCA7060380F10,F10-AS1c.217G>C (p.Asp73His)
n.254G>C
n.237G>C
n.41+408C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.113129598G=CA2120153863F10,F10-AS1c.217G= (p.Asp73=)
n.254G=
n.237G=
n.41+408C=
13g.113129598G>TCA388787716F10,F10-AS1c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.254G>T
n.237G>T
n.41+408C>A
13g.113129599A=CA2120153864F10,F10-AS1c.218A= (p.Asp73=)
n.255A=
n.238A=
n.41+407T=
13g.113129599A>CCA388787718F10,F10-AS1c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.255A>C
n.238A>C
n.41+407T>G
13g.113129599A>GCA388787719F10,F10-AS1c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.255A>G
n.238A>G
n.41+407T>C
13g.113129599A>TCA388787720F10,F10-AS1c.218A>T (p.Asp73Val)
n.255A>T
n.238A>T
n.41+407T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129600C>ACA388787721F10,F10-AS1c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.256C>A
n.239C>A
n.41+406G>T
13g.113129600C=CA2120153865F10,F10-AS1c.219C= (p.Asp73=)
n.256C=
n.239C=
n.41+406G=
13g.113129600C>GCA7060381F10,F10-AS1c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.256C>G
n.239C>G
n.41+406G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129600C>TCA485027640F10,F10-AS1c.219C>T (p.Asp73=)
n.256C>T
n.239C>T
n.41+406G>A
13g.113129601A>CCA388787722F10,F10-AS1c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.257A>C
n.240A>C
n.41+405T>G
13g.113129601A>GCA388787723F10,F10-AS1c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.257A>G
n.240A>G
n.41+405T>C
13g.113129601A>TCA388787724F10,F10-AS1c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.257A>T
n.240A>T
n.41+405T>A
13g.113129602G>ACA7060382F10,F10-AS1c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.258G>A
n.241G>A
n.41+404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129602G>CCA388787725F10,F10-AS1c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.258G>C
n.241G>C
n.41+404C>G
13g.113129602G=CA2120153866F10,F10-AS1c.221G= (p.Ser74=)
n.258G=
n.241G=
n.41+404C=
13g.113129602G>TCA388787726F10,F10-AS1c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.258G>T
n.241G>T
n.41+404C>A
 COSMIC
13g.113129603C>ACA388787727F10,F10-AS1c.222C>A (p.Ser74Arg)
n.259C>A
n.242C>A
n.41+403G>T
13g.113129603C=CA2120153867F10,F10-AS1c.222C= (p.Ser74=)
n.259C=
n.242C=
n.41+403G=
13g.113129603C>GCA388787728F10,F10-AS1c.222C>G (p.Ser74Arg)
n.259C>G
n.242C>G
n.41+403G>C
13g.113129603C>TCA485027643F10,F10-AS1c.222C>T (p.Ser74=)
n.259C>T
n.242C>T
n.41+403G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129604G>ACA7060383F10,F10-AS1c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.260G>A
n.243G>A
n.41+402C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129604G>CCA388787730F10,F10-AS1c.223G>C (p.Asp75His)
n.260G>C
n.243G>C
n.41+402C>G
 gnomAD v4
13g.113129604G=CA2120153868F10,F10-AS1c.223G= (p.Asp75=)
n.260G=
n.243G=
n.41+402C=
13g.113129604G>TCA388787729F10,F10-AS1c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.260G>T
n.243G>T
n.41+402C>A
 gnomAD v4
13g.113129605A=CA2120153869F10,F10-AS1c.224A= (p.Asp75=)
n.261A=
n.244A=
n.41+401T=
13g.113129605A>CCA388787732F10,F10-AS1c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.261A>C
n.244A>C
n.41+401T>G
13g.113129605A>GCA388787731F10,F10-AS1c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.261A>G
n.244A>G
n.41+401T>C
13g.113129605A>TCA388787733F10,F10-AS1c.224A>T (p.Asp75Val)
n.261A>T
n.244A>T
n.41+401T>A
 dbSNP
13g.113129606C>ACA388787734F10,F10-AS1c.225C>A (p.Asp75Glu)
n.262C>A
n.245C>A
n.41+400G>T
13g.113129606C>GCA388787735F10,F10-AS1c.225C>G (p.Asp75Glu)
n.262C>G
n.245C>G
n.41+400G>C
13g.113129606C>TCA485027646F10,F10-AS1c.225C>T (p.Asp75=)
n.262C>T
n.245C>T
n.41+400G>A
13g.113129607A=CA2120153870F10,F10-AS1c.226A= (p.Lys76=)
n.263A=
n.246A=
n.41+399T=
13g.113129607A>CCA388787736F10,F10-AS1c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.263A>C
n.246A>C
n.41+399T>G
 gnomAD v4
13g.113129607A>GCA388787738F10,F10-AS1c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.263A>G
n.246A>G
n.41+399T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129607A>TCA388787737F10,F10-AS1c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.263A>T
n.246A>T
n.41+399T>A
13g.113129608A>CCA388787739F10,F10-AS1c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.264A>C
n.247A>C
n.41+398T>G
 gnomAD v4
13g.113129608A>GCA388787741F10,F10-AS1c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.264A>G
n.247A>G
n.41+398T>C
13g.113129608A>TCA388787740F10,F10-AS1c.227A>T (p.Lys76Met)
n.264A>T
n.247A>T
n.41+398T>A
13g.113129609_113129610dupCA960408668F10,F10-AS1c.228_229dup (p.Thr77ArgfsTer?)
n.265_266dup
n.248_249dup
n.41+397_41+398dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129609G>ACA485027654F10,F10-AS1c.228G>A (p.Lys76=)
n.265G>A
n.248G>A
n.41+397C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129609G>CCA388787742F10,F10-AS1c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.265G>C
n.248G>C
n.41+397C>G
 gnomAD v4
13g.113129609G=CA2120153871F10,F10-AS1c.228G= (p.Lys76=)
n.265G=
n.248G=
n.41+397C=
13g.113129609G>TCA388787743F10,F10-AS1c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.265G>T
n.248G>T
n.41+397C>A
13g.113129610A=CA2120153872F10,F10-AS1c.229A= (p.Thr77=)
n.266A=
n.249A=
n.41+396T=
13g.113129610A>CCA388787744F10,F10-AS1c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.266A>C
n.249A>C
n.41+396T>G
13g.113129610A>GCA388787745F10,F10-AS1c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.266A>G
n.249A>G
n.41+396T>C
 gnomAD v4
13g.113129610A>TCA7060384F10,F10-AS1c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.266A>T
n.249A>T
n.41+396T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.113129611C>ACA388787746F10,F10-AS1c.230C>A (p.Thr77Lys)
n.267C>A
n.250C>A
n.41+395G>T
13g.113129611C=CA2120153873F10,F10-AS1c.230C= (p.Thr77=)
n.267C=
n.250C=
n.41+395G=
13g.113129611C>GCA388787747F10,F10-AS1c.230C>G (p.Thr77Arg)
n.267C>G
n.250C>G
n.41+395G>C
13g.113129611C>TCA7060385F10,F10-AS1c.230C>T (p.Thr77Met)
n.267C>T
n.250C>T
n.41+395G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129612G>ACA7060386F10,F10-AS1c.231G>A (p.Thr77=)
n.268G>A
n.251G>A
n.41+394C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129612G>CCA485027661F10,F10-AS1c.231G>C (p.Thr77=)
n.268G>C
n.251G>C
n.41+394C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.113129612G=CA2120153874F10,F10-AS1c.231G= (p.Thr77=)
n.268G=
n.251G=
n.41+394C=
13g.113129612G>TCA485027662F10,F10-AS1c.231G>T (p.Thr77=)
n.268G>T
n.251G>T
n.41+394C>A
13g.113129613G>ACA388787748F10,F10-AS1c.231+1G>A (n.231+1G>A)
n.268+1G>A
n.251+1G>A
n.41+393C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129613G>CCA388787749F10,F10-AS1c.231+1G>C (n.231+1G>C)
n.268+1G>C
n.251+1G>C
n.41+393C>G
13g.113129613G=CA2120153875F10,F10-AS1c.231+1G= (n.231+1G=)
n.268+1G=
n.251+1G=
n.41+393C=
13g.113129613G>TCA388787750F10,F10-AS1c.231+1G>T (n.231+1G>T)
n.268+1G>T
n.251+1G>T
n.41+393C>A
 gnomAD v4
13g.113129614T>ACA388787751F10,F10-AS1c.231+2T>A (n.231+2T>A)
n.268+2T>A
n.251+2T>A
n.41+392A>T
13g.113129614T>CCA388787752F10,F10-AS1c.231+2T>C (n.231+2T>C)
n.268+2T>C
n.251+2T>C
n.41+392A>G
13g.113129614T>GCA388787753F10,F10-AS1c.231+2T>G (n.231+2T>G)
n.268+2T>G
n.251+2T>G
n.41+392A>C
13g.113129617G>ACA7060387F10,F10-AS1c.231+5G>A (n.231+5G>A)
n.268+5G>A
n.251+5G>A
n.41+389C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129617G>CCA2623806919F10,F10-AS1c.231+5G>C (n.231+5G>C)
n.268+5G>C
n.251+5G>C
n.41+389C>G
 gnomAD v4
13g.113129617G=CA2120153876F10,F10-AS1c.231+5G= (n.231+5G=)
n.268+5G=
n.251+5G=
n.41+389C=
13g.113129618G>ACA7060388F10,F10-AS1c.231+6G>A (n.231+6G>A)
n.268+6G>A
n.251+6G>A
n.41+388C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129618G>CCA2741355967F10,F10-AS1c.231+6G>C (n.231+6G>C)
n.268+6G>C
n.251+6G>C
n.41+388C>G
13g.113129618G=CA2120153877F10,F10-AS1c.231+6G= (n.231+6G=)
n.268+6G=
n.251+6G=
n.41+388C=
13g.113129620C>ACA2729209153F10,F10-AS1c.231+8C>A (n.231+8C>A)
n.268+8C>A
n.251+8C>A
n.41+386G>T
 dbSNP
13g.113129622G>ACA7060389F10,F10-AS1c.231+10G>A (n.231+10G>A)
n.268+10G>A
n.251+10G>A
n.41+384C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129622G=CA2120153878F10,F10-AS1c.231+10G= (n.231+10G=)
n.268+10G=
n.251+10G=
n.41+384C=
13g.113129625G>ACA7060390F10,F10-AS1c.231+13G>A (n.231+13G>A)
n.268+13G>A
n.251+13G>A
n.41+381C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129625G=CA2120153879F10,F10-AS1c.231+13G= (n.231+13G=)
n.268+13G=
n.251+13G=
n.41+381C=
13g.113129626_113129629dupCA2623806920F10,F10-AS1c.231+14_231+17dup (n.231+14_231+17dup)
n.268+14_268+17dup
n.251+14_251+17dup
n.41+378_41+381dup
 gnomAD v4
13g.113129627T>CCA7060391F10,F10-AS1c.231+15T>C (n.231+15T>C)
n.268+15T>C
n.251+15T>C
n.41+379A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129627T>GCA612691578F10,F10-AS1c.231+15T>G (n.231+15T>G)
n.268+15T>G
n.251+15T>G
n.41+379A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129627T=CA2120153880F10,F10-AS1c.231+15T= (n.231+15T=)
n.268+15T=
n.251+15T=
n.41+379A=
13g.113129628A=CA2120153881F10,F10-AS1c.231+16A= (n.231+16A=)
n.268+16A=
n.251+16A=
n.41+378T=
13g.113129628A>GCA256471657F10,F10-AS1c.231+16A>G (n.231+16A>G)
n.268+16A>G
n.251+16A>G
n.41+378T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129628A>TCA7060392F10,F10-AS1c.231+16A>T (n.231+16A>T)
n.268+16A>T
n.251+16A>T
n.41+378T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129629G>CCA960408676F10,F10-AS1c.231+17G>C (n.231+17G>C)
n.268+17G>C
n.251+17G>C
n.41+377C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129629G=CA2120153882F10,F10-AS1c.231+17G= (n.231+17G=)
n.268+17G=
n.251+17G=
n.41+377C=
13g.113129629G>TCA2623806924F10,F10-AS1c.231+17G>T (n.231+17G>T)
n.268+17G>T
n.251+17G>T
n.41+377C>A
 gnomAD v4
13g.113129630C>ACA2575461811F10,F10-AS1c.231+18C>A (n.231+18C>A)
n.268+18C>A
n.251+18C>A
n.41+376G>T
 gnomAD v4
13g.113129631C>ACA2575461812F10,F10-AS1c.231+19C>A (n.231+19C>A)
n.268+19C>A
n.251+19C>A
n.41+375G>T
13g.113129631C>TCA2623806926F10,F10-AS1c.231+19C>T (n.231+19C>T)
n.268+19C>T
n.251+19C>T
n.41+375G>A
 gnomAD v4
13g.113129632T>CCA612691581F10,F10-AS1c.231+20T>C (n.231+20T>C)
n.268+20T>C
n.251+20T>C
n.41+374A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129632T>GCA2120153884F10,F10-AS1c.231+20T>G (n.231+20T>G)
n.268+20T>G
n.251+20T>G
n.41+374A>C
 dbSNP
13g.113129632T=CA2120153883F10,F10-AS1c.231+20T= (n.231+20T=)
n.268+20T=
n.251+20T=
n.41+374A=
13g.113129633G>ACA2623806927F10,F10-AS1c.231+21G>A (n.231+21G>A)
n.268+21G>A
n.251+21G>A
n.41+373C>T
 gnomAD v4
13g.113129633G>TCA2623806928F10,F10-AS1c.231+21G>T (n.231+21G>T)
n.268+21G>T
n.251+21G>T
n.41+373C>A
 gnomAD v4
13g.113129634G>ACA2120153886F10,F10-AS1c.231+22G>A (n.231+22G>A)
n.268+22G>A
n.251+22G>A
n.41+372C>T
 dbSNP
13g.113129634G=CA2120153885F10,F10-AS1c.231+22G= (n.231+22G=)
n.268+22G=
n.251+22G=
n.41+372C=
13g.113129634G>TCA695274625F10,F10-AS1c.231+22G>T (n.231+22G>T)
n.268+22G>T
n.251+22G>T
n.41+372C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129635C>TCA2575461813F10,F10-AS1c.231+23C>T (n.231+23C>T)
n.268+23C>T
n.251+23C>T
n.41+371G>A
 gnomAD v4
13g.113129638T>CCA2623806929F10,F10-AS1c.231+26T>C (n.231+26T>C)
n.268+26T>C
n.251+26T>C
n.41+368A>G
 gnomAD v4
13g.113129639T>CCA2623806930F10,F10-AS1c.231+27T>C (n.231+27T>C)
n.268+27T>C
n.251+27T>C
n.41+367A>G
 gnomAD v4
13g.113129640G>ACA7060393F10,F10-AS1c.231+28G>A (n.231+28G>A)
n.268+28G>A
n.251+28G>A
n.41+366C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129640G>CCA695274628F10,F10-AS1c.231+28G>C (n.231+28G>C)
n.268+28G>C
n.251+28G>C
n.41+366C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129640G=CA2120153887F10,F10-AS1c.231+28G= (n.231+28G=)
n.268+28G=
n.251+28G=
n.41+366C=
13g.113129641G>ACA612691582F10,F10-AS1c.231+29G>A (n.231+29G>A)
n.268+29G>A
n.251+29G>A
n.41+365C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129641G=CA2120153888F10,F10-AS1c.231+29G= (n.231+29G=)
n.268+29G=
n.251+29G=
n.41+365C=
13g.113129641G>TCA7060394F10,F10-AS1c.231+29G>T (n.231+29G>T)
n.268+29G>T
n.251+29G>T
n.41+365C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129642T>GCA2623806932F10,F10-AS1c.231+30T>G (n.231+30T>G)
n.268+30T>G
n.251+30T>G
n.41+364A>C
 gnomAD v4
13g.113129644A=CA2120153889F10,F10-AS1c.231+32A= (n.231+32A=)
n.268+32A=
n.251+32A=
n.41+362T=
13g.113129644A>CCA7060395F10,F10-AS1c.231+32A>C (n.231+32A>C)
n.268+32A>C
n.251+32A>C
n.41+362T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129645G>CCA7060396F10,F10-AS1c.231+33G>C (n.231+33G>C)
n.268+33G>C
n.251+33G>C
n.41+361C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129645G=CA2120153890F10,F10-AS1c.231+33G= (n.231+33G=)
n.268+33G=
n.251+33G=
n.41+361C=
13g.113129645G>TCA960408686F10,F10-AS1c.231+33G>T (n.231+33G>T)
n.268+33G>T
n.251+33G>T
n.41+361C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched