Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113127561_113134033delCA235502 ClinVar
2g.113129519G>ACA53694742IL1RNc.15-57G>A (n.15-57G>A)
c.117-57G>A (n.117-57G>A)
c.126-57G>A (n.126-57G>A)
c.63-57G>A (n.63-57G>A)
n.166-57G>A
n.101-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113129519G>CCA2660764884IL1RNc.15-57G>C (n.15-57G>C)
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c.63-57G>C (n.63-57G>C)
n.166-57G>C
n.101-57G>C
 gnomAD v4
2g.113129519G=CA1280071841IL1RNc.15-57G= (n.15-57G=)
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n.166-57G=
n.101-57G=
2g.113129520C>ACA2660764885IL1RNc.15-56C>A (n.15-56C>A)
c.117-56C>A (n.117-56C>A)
c.126-56C>A (n.126-56C>A)
c.63-56C>A (n.63-56C>A)
n.166-56C>A
n.101-56C>A
 gnomAD v4
2g.113129521A=CA1280071842IL1RNc.15-55A= (n.15-55A=)
c.117-55A= (n.117-55A=)
c.126-55A= (n.126-55A=)
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n.166-55A=
n.101-55A=
2g.113129521A>CCA2577074892IL1RNc.15-55A>C (n.15-55A>C)
c.117-55A>C (n.117-55A>C)
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n.166-55A>C
n.101-55A>C
2g.113129521A>GCA1280071843IL1RNc.15-55A>G (n.15-55A>G)
c.117-55A>G (n.117-55A>G)
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n.166-55A>G
n.101-55A>G
 dbSNP
2g.113129522C>ACA2660764886IL1RNc.15-54C>A (n.15-54C>A)
c.117-54C>A (n.117-54C>A)
c.126-54C>A (n.126-54C>A)
c.63-54C>A (n.63-54C>A)
n.166-54C>A
n.101-54C>A
 gnomAD v4
2g.113129525G>ACA1280071845IL1RNc.15-51G>A (n.15-51G>A)
c.117-51G>A (n.117-51G>A)
c.126-51G>A (n.126-51G>A)
c.63-51G>A (n.63-51G>A)
n.166-51G>A
n.101-51G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113129525G=CA1280071844IL1RNc.15-51G= (n.15-51G=)
c.117-51G= (n.117-51G=)
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n.166-51G=
n.101-51G=
2g.113129527C>ACA2660764887IL1RNc.15-49C>A (n.15-49C>A)
c.117-49C>A (n.117-49C>A)
c.126-49C>A (n.126-49C>A)
c.63-49C>A (n.63-49C>A)
n.166-49C>A
n.101-49C>A
 gnomAD v4
2g.113129529G=CA1280071846IL1RNc.15-47G= (n.15-47G=)
c.117-47G= (n.117-47G=)
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c.63-47G= (n.63-47G=)
n.166-47G=
n.101-47G=
2g.113129529G>TCA1838778IL1RNc.15-47G>T (n.15-47G>T)
c.117-47G>T (n.117-47G>T)
c.126-47G>T (n.126-47G>T)
c.63-47G>T (n.63-47G>T)
n.166-47G>T
n.101-47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129531delCA2660764888IL1RNc.15-45del (n.15-45del)
c.117-45del (n.117-45del)
c.126-45del (n.126-45del)
c.63-45del (n.63-45del)
n.166-45del
n.101-45del
 gnomAD v4
2g.113129531G>ACA53694758IL1RNc.15-45G>A (n.15-45G>A)
c.117-45G>A (n.117-45G>A)
c.126-45G>A (n.126-45G>A)
c.63-45G>A (n.63-45G>A)
n.166-45G>A
n.101-45G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113129531G=CA1280071847IL1RNc.15-45G= (n.15-45G=)
c.117-45G= (n.117-45G=)
c.126-45G= (n.126-45G=)
c.63-45G= (n.63-45G=)
n.166-45G=
n.101-45G=
2g.113129532C>ACA2660764889IL1RNc.15-44C>A (n.15-44C>A)
c.117-44C>A (n.117-44C>A)
c.126-44C>A (n.126-44C>A)
c.63-44C>A (n.63-44C>A)
n.166-44C>A
n.101-44C>A
 gnomAD v4
2g.113129532C>TCA2660764890IL1RNc.15-44C>T (n.15-44C>T)
c.117-44C>T (n.117-44C>T)
c.126-44C>T (n.126-44C>T)
c.63-44C>T (n.63-44C>T)
n.166-44C>T
n.101-44C>T
 gnomAD v4
2g.113129534C>ACA1838779IL1RNc.15-42C>A (n.15-42C>A)
c.117-42C>A (n.117-42C>A)
c.126-42C>A (n.126-42C>A)
c.63-42C>A (n.63-42C>A)
n.166-42C>A
n.101-42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113129534C=CA1280071848IL1RNc.15-42C= (n.15-42C=)
c.117-42C= (n.117-42C=)
c.126-42C= (n.126-42C=)
c.63-42C= (n.63-42C=)
n.166-42C=
n.101-42C=
2g.113129534C>TCA1838780IL1RNc.15-42C>T (n.15-42C>T)
c.117-42C>T (n.117-42C>T)
c.126-42C>T (n.126-42C>T)
c.63-42C>T (n.63-42C>T)
n.166-42C>T
n.101-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113129535A=CA1280071849IL1RNc.15-41A= (n.15-41A=)
c.117-41A= (n.117-41A=)
c.126-41A= (n.126-41A=)
c.63-41A= (n.63-41A=)
n.166-41A=
n.101-41A=
2g.113129535A>TCA1280071850IL1RNc.15-41A>T (n.15-41A>T)
c.117-41A>T (n.117-41A>T)
c.126-41A>T (n.126-41A>T)
c.63-41A>T (n.63-41A>T)
n.166-41A>T
n.101-41A>T
 dbSNP
2g.113129536T>ACA535237307IL1RNc.15-40T>A (n.15-40T>A)
c.117-40T>A (n.117-40T>A)
c.126-40T>A (n.126-40T>A)
c.63-40T>A (n.63-40T>A)
n.166-40T>A
n.101-40T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129536T>CCA1838781IL1RNc.15-40T>C (n.15-40T>C)
c.117-40T>C (n.117-40T>C)
c.126-40T>C (n.126-40T>C)
c.63-40T>C (n.63-40T>C)
n.166-40T>C
n.101-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129536T=CA1280071851IL1RNc.15-40T= (n.15-40T=)
c.117-40T= (n.117-40T=)
c.126-40T= (n.126-40T=)
c.63-40T= (n.63-40T=)
n.166-40T=
n.101-40T=
2g.113129537G>ACA53694787IL1RNc.15-39G>A (n.15-39G>A)
c.117-39G>A (n.117-39G>A)
c.126-39G>A (n.126-39G>A)
c.63-39G>A (n.63-39G>A)
n.166-39G>A
n.101-39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129537G>CCA1838782IL1RNc.15-39G>C (n.15-39G>C)
c.117-39G>C (n.117-39G>C)
c.126-39G>C (n.126-39G>C)
c.63-39G>C (n.63-39G>C)
n.166-39G>C
n.101-39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113129537G=CA1280071852IL1RNc.15-39G= (n.15-39G=)
c.117-39G= (n.117-39G=)
c.126-39G= (n.126-39G=)
c.63-39G= (n.63-39G=)
n.166-39G=
n.101-39G=
2g.113129538delCA2660764891IL1RNc.15-38del (n.15-38del)
c.117-38del (n.117-38del)
c.126-38del (n.126-38del)
c.63-38del (n.63-38del)
n.166-38del
n.101-38del
 gnomAD v4
2g.113129538G>ACA1838784IL1RNc.15-38G>A (n.15-38G>A)
c.117-38G>A (n.117-38G>A)
c.126-38G>A (n.126-38G>A)
c.63-38G>A (n.63-38G>A)
n.166-38G>A
n.101-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129538G=CA1280071853IL1RNc.15-38G= (n.15-38G=)
c.117-38G= (n.117-38G=)
c.126-38G= (n.126-38G=)
c.63-38G= (n.63-38G=)
n.166-38G=
n.101-38G=
2g.113129538G>TCA1838783IL1RNc.15-38G>T (n.15-38G>T)
c.117-38G>T (n.117-38G>T)
c.126-38G>T (n.126-38G>T)
c.63-38G>T (n.63-38G>T)
n.166-38G>T
n.101-38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129539T>ACA2603488984IL1RNc.15-37T>A (n.15-37T>A)
c.117-37T>A (n.117-37T>A)
c.126-37T>A (n.126-37T>A)
c.63-37T>A (n.63-37T>A)
n.166-37T>A
n.101-37T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129539T>CCA2660764892IL1RNc.15-37T>C (n.15-37T>C)
c.117-37T>C (n.117-37T>C)
c.126-37T>C (n.126-37T>C)
c.63-37T>C (n.63-37T>C)
n.166-37T>C
n.101-37T>C
 gnomAD v4
2g.113129540G>TCA2660764893IL1RNc.15-36G>T (n.15-36G>T)
c.117-36G>T (n.117-36G>T)
c.126-36G>T (n.126-36G>T)
c.63-36G>T (n.63-36G>T)
n.166-36G>T
n.101-36G>T
 gnomAD v4
2g.113129541G>TCA2577074893IL1RNc.15-35G>T (n.15-35G>T)
c.117-35G>T (n.117-35G>T)
c.126-35G>T (n.126-35G>T)
c.63-35G>T (n.63-35G>T)
n.166-35G>T
n.101-35G>T
 gnomAD v4
2g.113129542C>ACA535237311IL1RNc.15-34C>A (n.15-34C>A)
c.117-34C>A (n.117-34C>A)
c.126-34C>A (n.126-34C>A)
c.63-34C>A (n.63-34C>A)
n.166-34C>A
n.101-34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113129542C=CA1280071854IL1RNc.15-34C= (n.15-34C=)
c.117-34C= (n.117-34C=)
c.126-34C= (n.126-34C=)
c.63-34C= (n.63-34C=)
n.166-34C=
n.101-34C=
2g.113129543T>CCA2660764894IL1RNc.15-33T>C (n.15-33T>C)
c.117-33T>C (n.117-33T>C)
c.126-33T>C (n.126-33T>C)
c.63-33T>C (n.63-33T>C)
n.166-33T>C
n.101-33T>C
 gnomAD v4
2g.113129544G>ACA2660764895IL1RNc.15-32G>A (n.15-32G>A)
c.117-32G>A (n.117-32G>A)
c.126-32G>A (n.126-32G>A)
c.63-32G>A (n.63-32G>A)
n.166-32G>A
n.101-32G>A
 gnomAD v4
2g.113129545T>GCA2660764896IL1RNc.15-31T>G (n.15-31T>G)
c.117-31T>G (n.117-31T>G)
c.126-31T>G (n.126-31T>G)
c.63-31T>G (n.63-31T>G)
n.166-31T>G
n.101-31T>G
 gnomAD v4
2g.113129546G>ACA1280071855IL1RNc.15-30G>A (n.15-30G>A)
c.117-30G>A (n.117-30G>A)
c.126-30G>A (n.126-30G>A)
c.63-30G>A (n.63-30G>A)
n.166-30G>A
n.101-30G>A
 dbSNP
2g.113129546G=CA1280071856IL1RNc.15-30G= (n.15-30G=)
c.117-30G= (n.117-30G=)
c.126-30G= (n.126-30G=)
c.63-30G= (n.63-30G=)
n.166-30G=
n.101-30G=
2g.113129547C>ACA2577074894IL1RNc.15-29C>A (n.15-29C>A)
c.117-29C>A (n.117-29C>A)
c.126-29C>A (n.126-29C>A)
c.63-29C>A (n.63-29C>A)
n.166-29C>A
n.101-29C>A
 gnomAD v4
2g.113129547C=CA1280071857IL1RNc.15-29C= (n.15-29C=)
c.117-29C= (n.117-29C=)
c.126-29C= (n.126-29C=)
c.63-29C= (n.63-29C=)
n.166-29C=
n.101-29C=
2g.113129547C>TCA1838785IL1RNc.15-29C>T (n.15-29C>T)
c.117-29C>T (n.117-29C>T)
c.126-29C>T (n.126-29C>T)
c.63-29C>T (n.63-29C>T)
n.166-29C>T
n.101-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129548A=CA1280071858IL1RNc.15-28A= (n.15-28A=)
c.117-28A= (n.117-28A=)
c.126-28A= (n.126-28A=)
c.63-28A= (n.63-28A=)
n.166-28A=
n.101-28A=
2g.113129548A>GCA1280071859IL1RNc.15-28A>G (n.15-28A>G)
c.117-28A>G (n.117-28A>G)
c.126-28A>G (n.126-28A>G)
c.63-28A>G (n.63-28A>G)
n.166-28A>G
n.101-28A>G
 dbSNP
2g.113129549C>ACA2660764897IL1RNc.15-27C>A (n.15-27C>A)
c.117-27C>A (n.117-27C>A)
c.126-27C>A (n.126-27C>A)
c.63-27C>A (n.63-27C>A)
n.166-27C>A
n.101-27C>A
 gnomAD v4
2g.113129549C=CA1280071860IL1RNc.15-27C= (n.15-27C=)
c.117-27C= (n.117-27C=)
c.126-27C= (n.126-27C=)
c.63-27C= (n.63-27C=)
n.166-27C=
n.101-27C=
2g.113129549C>TCA535237313IL1RNc.15-27C>T (n.15-27C>T)
c.117-27C>T (n.117-27C>T)
c.126-27C>T (n.126-27C>T)
c.63-27C>T (n.63-27C>T)
n.166-27C>T
n.101-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113129550T>CCA2577074895IL1RNc.15-26T>C (n.15-26T>C)
c.117-26T>C (n.117-26T>C)
c.126-26T>C (n.126-26T>C)
c.63-26T>C (n.63-26T>C)
n.166-26T>C
n.101-26T>C
 gnomAD v4
2g.113129551A>CCA2660764899IL1RNc.15-25A>C (n.15-25A>C)
c.117-25A>C (n.117-25A>C)
c.126-25A>C (n.126-25A>C)
c.63-25A>C (n.63-25A>C)
n.166-25A>C
n.101-25A>C
 gnomAD v4
2g.113129551A>TCA2660764898IL1RNc.15-25A>T (n.15-25A>T)
c.117-25A>T (n.117-25A>T)
c.126-25A>T (n.126-25A>T)
c.63-25A>T (n.63-25A>T)
n.166-25A>T
n.101-25A>T
 gnomAD v4
2g.113129552C>ACA2577074896IL1RNc.15-24C>A (n.15-24C>A)
c.117-24C>A (n.117-24C>A)
c.126-24C>A (n.126-24C>A)
c.63-24C>A (n.63-24C>A)
n.166-24C>A
n.101-24C>A
 gnomAD v4
2g.113129552C=CA1280071861IL1RNc.15-24C= (n.15-24C=)
c.117-24C= (n.117-24C=)
c.126-24C= (n.126-24C=)
c.63-24C= (n.63-24C=)
n.166-24C=
n.101-24C=
2g.113129552C>GCA2660764900IL1RNc.15-24C>G (n.15-24C>G)
c.117-24C>G (n.117-24C>G)
c.126-24C>G (n.126-24C>G)
c.63-24C>G (n.63-24C>G)
n.166-24C>G
n.101-24C>G
 gnomAD v4
2g.113129552C>TCA1838786IL1RNc.15-24C>T (n.15-24C>T)
c.117-24C>T (n.117-24C>T)
c.126-24C>T (n.126-24C>T)
c.63-24C>T (n.63-24C>T)
n.166-24C>T
n.101-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129554G>ACA53694815IL1RNc.15-22G>A (n.15-22G>A)
c.117-22G>A (n.117-22G>A)
c.126-22G>A (n.126-22G>A)
c.63-22G>A (n.63-22G>A)
n.166-22G>A
n.101-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113129554G=CA1280071862IL1RNc.15-22G= (n.15-22G=)
c.117-22G= (n.117-22G=)
c.126-22G= (n.126-22G=)
c.63-22G= (n.63-22G=)
n.166-22G=
n.101-22G=
2g.113129555C>ACA1838787IL1RNc.15-21C>A (n.15-21C>A)
c.117-21C>A (n.117-21C>A)
c.126-21C>A (n.126-21C>A)
c.63-21C>A (n.63-21C>A)
n.166-21C>A
n.101-21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.113129555C=CA1280071863IL1RNc.15-21C= (n.15-21C=)
c.117-21C= (n.117-21C=)
c.126-21C= (n.126-21C=)
c.63-21C= (n.63-21C=)
n.166-21C=
n.101-21C=
2g.113129555C>TCA1280071864IL1RNc.15-21C>T (n.15-21C>T)
c.117-21C>T (n.117-21C>T)
c.126-21C>T (n.126-21C>T)
c.63-21C>T (n.63-21C>T)
n.166-21C>T
n.101-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.113129556T>CCA2660764901IL1RNc.15-20T>C (n.15-20T>C)
c.117-20T>C (n.117-20T>C)
c.126-20T>C (n.126-20T>C)
c.63-20T>C (n.63-20T>C)
n.166-20T>C
n.101-20T>C
 gnomAD v4
2g.113129558A=CA1280071865IL1RNc.15-18A= (n.15-18A=)
c.117-18A= (n.117-18A=)
c.126-18A= (n.126-18A=)
c.63-18A= (n.63-18A=)
n.166-18A=
n.101-18A=
2g.113129558A>CCA2577074897IL1RNc.15-18A>C (n.15-18A>C)
c.117-18A>C (n.117-18A>C)
c.126-18A>C (n.126-18A>C)
c.63-18A>C (n.63-18A>C)
n.166-18A>C
n.101-18A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.113129558A>GCA1838788IL1RNc.15-18A>G (n.15-18A>G)
c.117-18A>G (n.117-18A>G)
c.126-18A>G (n.126-18A>G)
c.63-18A>G (n.63-18A>G)
n.166-18A>G
n.101-18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113129558A>TCA2660764902IL1RNc.15-18A>T (n.15-18A>T)
c.117-18A>T (n.117-18A>T)
c.126-18A>T (n.126-18A>T)
c.63-18A>T (n.63-18A>T)
n.166-18A>T
n.101-18A>T
 gnomAD v4
2g.113129559G>ACA1035151344IL1RNc.15-17G>A (n.15-17G>A)
c.117-17G>A (n.117-17G>A)
c.126-17G>A (n.126-17G>A)
c.63-17G>A (n.63-17G>A)
n.166-17G>A
n.101-17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129559G>CCA2697551012IL1RNc.15-17G>C (n.15-17G>C)
c.117-17G>C (n.117-17G>C)
c.126-17G>C (n.126-17G>C)
c.63-17G>C (n.63-17G>C)
n.166-17G>C
n.101-17G>C
 ClinVar
2g.113129559G=CA1280071866IL1RNc.15-17G= (n.15-17G=)
c.117-17G= (n.117-17G=)
c.126-17G= (n.126-17G=)
c.63-17G= (n.63-17G=)
n.166-17G=
n.101-17G=
2g.113129559_113129560insCCCTTTCA2577074898IL1RNc.15-17_15-16insCCCTTT (n.15-17_15-16insCCCTTT)
c.117-17_117-16insCCCTTT (n.117-17_117-16insCCCTTT)
c.126-17_126-16insCCCTTT (n.126-17_126-16insCCCTTT)
c.63-17_63-16insCCCTTT (n.63-17_63-16insCCCTTT)
n.166-17_166-16insCCCTTT
n.101-17_101-16insCCCTTT
2g.113129561C>ACA2577074899IL1RNc.15-15C>A (n.15-15C>A)
c.117-15C>A (n.117-15C>A)
c.126-15C>A (n.126-15C>A)
c.63-15C>A (n.63-15C>A)
n.166-15C>A
n.101-15C>A
 gnomAD v4
2g.113129561C>GCA2660764903IL1RNc.15-15C>G (n.15-15C>G)
c.117-15C>G (n.117-15C>G)
c.126-15C>G (n.126-15C>G)
c.63-15C>G (n.63-15C>G)
n.166-15C>G
n.101-15C>G
 gnomAD v4
2g.113129561C>TCA2660764904IL1RNc.15-15C>T (n.15-15C>T)
c.117-15C>T (n.117-15C>T)
c.126-15C>T (n.126-15C>T)
c.63-15C>T (n.63-15C>T)
n.166-15C>T
n.101-15C>T
 gnomAD v4
2g.113129562C>ACA2660764905IL1RNc.15-14C>A (n.15-14C>A)
c.117-14C>A (n.117-14C>A)
c.126-14C>A (n.126-14C>A)
c.63-14C>A (n.63-14C>A)
n.166-14C>A
n.101-14C>A
 gnomAD v4
2g.113129563T>CCA1280071868IL1RNc.15-13T>C (n.15-13T>C)
c.117-13T>C (n.117-13T>C)
c.126-13T>C (n.126-13T>C)
c.63-13T>C (n.63-13T>C)
n.166-13T>C
n.101-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.113129563T=CA1280071867IL1RNc.15-13T= (n.15-13T=)
c.117-13T= (n.117-13T=)
c.126-13T= (n.126-13T=)
c.63-13T= (n.63-13T=)
n.166-13T=
n.101-13T=
2g.113129566delCA2577074900IL1RNc.15-10del (n.15-10del)
c.117-10del (n.117-10del)
c.126-10del (n.126-10del)
c.63-10del (n.63-10del)
n.166-10del
n.101-10del
 gnomAD v4
2g.113129565T>CCA1035151349IL1RNc.15-11T>C (n.15-11T>C)
c.117-11T>C (n.117-11T>C)
c.126-11T>C (n.126-11T>C)
c.63-11T>C (n.63-11T>C)
n.166-11T>C
n.101-11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129565T=CA1280071869IL1RNc.15-11T= (n.15-11T=)
c.117-11T= (n.117-11T=)
c.126-11T= (n.126-11T=)
c.63-11T= (n.63-11T=)
n.166-11T=
n.101-11T=
2g.113129566T>CCA2660764906IL1RNc.15-10T>C (n.15-10T>C)
c.117-10T>C (n.117-10T>C)
c.126-10T>C (n.126-10T>C)
c.63-10T>C (n.63-10T>C)
n.166-10T>C
n.101-10T>C
 gnomAD v4
2g.113129567C>ACA2660764907IL1RNc.15-9C>A (n.15-9C>A)
c.117-9C>A (n.117-9C>A)
c.126-9C>A (n.126-9C>A)
c.63-9C>A (n.63-9C>A)
n.166-9C>A
n.101-9C>A
 gnomAD v4
2g.113129567C=CA1280071870IL1RNc.15-9C= (n.15-9C=)
c.117-9C= (n.117-9C=)
c.126-9C= (n.126-9C=)
c.63-9C= (n.63-9C=)
n.166-9C=
n.101-9C=
2g.113129567C>GCA2660764908IL1RNc.15-9C>G (n.15-9C>G)
c.117-9C>G (n.117-9C>G)
c.126-9C>G (n.126-9C>G)
c.63-9C>G (n.63-9C>G)
n.166-9C>G
n.101-9C>G
 gnomAD v4
2g.113129567C>TCA1838789IL1RNc.15-9C>T (n.15-9C>T)
c.117-9C>T (n.117-9C>T)
c.126-9C>T (n.126-9C>T)
c.63-9C>T (n.63-9C>T)
n.166-9C>T
n.101-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129568C>ACA1035151356IL1RNc.15-8C>A (n.15-8C>A)
c.117-8C>A (n.117-8C>A)
c.126-8C>A (n.126-8C>A)
c.63-8C>A (n.63-8C>A)
n.166-8C>A
n.101-8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129568C=CA1280071871IL1RNc.15-8C= (n.15-8C=)
c.117-8C= (n.117-8C=)
c.126-8C= (n.126-8C=)
c.63-8C= (n.63-8C=)
n.166-8C=
n.101-8C=
2g.113129569T>ACA2660764910IL1RNc.15-7T>A (n.15-7T>A)
c.117-7T>A (n.117-7T>A)
c.126-7T>A (n.126-7T>A)
c.63-7T>A (n.63-7T>A)
n.166-7T>A
n.101-7T>A
 gnomAD v4
2g.113129572delCA2660764909IL1RNc.15-4del (n.15-4del)
c.117-4del (n.117-4del)
c.126-4del (n.126-4del)
c.63-4del (n.63-4del)
n.166-4del
n.101-4del
 gnomAD v4
2g.113129572T>CCA2660764911IL1RNc.15-4T>C (n.15-4T>C)
c.117-4T>C (n.117-4T>C)
c.126-4T>C (n.126-4T>C)
c.63-4T>C (n.63-4T>C)
n.166-4T>C
n.101-4T>C
 gnomAD v4
2g.113129573C>ACA1838790IL1RNc.15-3C>A (n.15-3C>A)
c.117-3C>A (n.117-3C>A)
c.126-3C>A (n.126-3C>A)
c.63-3C>A (n.63-3C>A)
n.166-3C>A
n.101-3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113129573C=CA1280071872IL1RNc.15-3C= (n.15-3C=)
c.117-3C= (n.117-3C=)
c.126-3C= (n.126-3C=)
c.63-3C= (n.63-3C=)
n.166-3C=
n.101-3C=
2g.113129573C>GCA2660764912IL1RNc.15-3C>G (n.15-3C>G)
c.117-3C>G (n.117-3C>G)
c.126-3C>G (n.126-3C>G)
c.63-3C>G (n.63-3C>G)
n.166-3C>G
n.101-3C>G
 gnomAD v4
2g.113129573C>TCA535237317IL1RNc.15-3C>T (n.15-3C>T)
c.117-3C>T (n.117-3C>T)
c.126-3C>T (n.126-3C>T)
c.63-3C>T (n.63-3C>T)
n.166-3C>T
n.101-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113129574A>CCA348294283IL1RNc.15-2A>C (n.15-2A>C)
c.117-2A>C (n.117-2A>C)
c.126-2A>C (n.126-2A>C)
c.63-2A>C (n.63-2A>C)
n.166-2A>C
n.101-2A>C
2g.113129574A>GCA348294284IL1RNc.15-2A>G (n.15-2A>G)
c.117-2A>G (n.117-2A>G)
c.126-2A>G (n.126-2A>G)
c.63-2A>G (n.63-2A>G)
n.166-2A>G
n.101-2A>G
 gnomAD v4
2g.113129574A>TCA348294285IL1RNc.15-2A>T (n.15-2A>T)
c.117-2A>T (n.117-2A>T)
c.126-2A>T (n.126-2A>T)
c.63-2A>T (n.63-2A>T)
n.166-2A>T
n.101-2A>T
2g.113129575G>ACA348294291IL1RNc.15-1G>A (n.15-1G>A)
c.117-1G>A (n.117-1G>A)
c.126-1G>A (n.126-1G>A)
c.63-1G>A (n.63-1G>A)
n.166-1G>A
n.101-1G>A
2g.113129575G>CCA348294288IL1RNc.15-1G>C (n.15-1G>C)
c.117-1G>C (n.117-1G>C)
c.126-1G>C (n.126-1G>C)
c.63-1G>C (n.63-1G>C)
n.166-1G>C
n.101-1G>C
2g.113129575G>TCA348294286IL1RNc.15-1G>T (n.15-1G>T)
c.117-1G>T (n.117-1G>T)
c.126-1G>T (n.126-1G>T)
c.63-1G>T (n.63-1G>T)
n.166-1G>T
n.101-1G>T
2g.113129576A>CCA348294293IL1RNc.15A>C (p.Arg5Ser)
c.117A>C (p.Arg39Ser)
c.126A>C (p.Arg42Ser)
c.63A>C (p.Arg21Ser)
n.166A>C
n.101A>C
2g.113129576A>GCA428306461IL1RNc.15A>G (p.Arg5=)
c.117A>G (p.Arg39=)
c.126A>G (p.Arg42=)
c.63A>G (p.Arg21=)
n.166A>G
n.101A>G
2g.113129576A>TCA348294295IL1RNc.15A>T (p.Arg5Ser)
c.117A>T (p.Arg39Ser)
c.126A>T (p.Arg42Ser)
c.63A>T (p.Arg21Ser)
n.166A>T
n.101A>T
2g.113129577A=CA1280071873IL1RNc.16A= (p.Ile6=)
c.118A= (p.Ile40=)
c.127A= (p.Ile43=)
c.64A= (p.Ile22=)
n.167A=
n.102A=
2g.113129577A>CCA348294297IL1RNc.16A>C (p.Ile6Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.167A>C
n.102A>C
2g.113129577A>GCA348294298IL1RNc.16A>G (p.Ile6Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.167A>G
n.102A>G
2g.113129577A>TCA348294300IL1RNc.16A>T (p.Ile6Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
n.167A>T
n.102A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129578T>ACA348294302IL1RNc.17T>A (p.Ile6Asn)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
n.168T>A
n.103T>A
2g.113129578T>CCA348294303IL1RNc.17T>C (p.Ile6Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.168T>C
n.103T>C
2g.113129578T>GCA348294306IL1RNc.17T>G (p.Ile6Ser)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
n.168T>G
n.103T>G
2g.113129579C>ACA428306462IL1RNc.18C>A (p.Ile6=)
c.120C>A (p.Ile40=)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.66C>A (p.Ile22=)
n.169C>A
n.104C>A
 gnomAD v4
2g.113129579C>GCA348294308IL1RNc.18C>G (p.Ile6Met)
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.66C>G (p.Ile22Met)
n.169C>G
n.104C>G
2g.113129579C>TCA428306463IL1RNc.18C>T (p.Ile6=)
c.120C>T (p.Ile40=)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.66C>T (p.Ile22=)
n.169C>T
n.104C>T
2g.113129580T>ACA53694839IL1RNc.19T>A (p.Trp7Arg)
c.121T>A (p.Trp41Arg)
c.130T>A (p.Trp44Arg)
c.67T>A (p.Trp23Arg)
n.170T>A
n.105T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129580T>CCA348294323IL1RNc.19T>C (p.Trp7Arg)
c.121T>C (p.Trp41Arg)
c.130T>C (p.Trp44Arg)
c.67T>C (p.Trp23Arg)
n.170T>C
n.105T>C
2g.113129580T>GCA348294325IL1RNc.19T>G (p.Trp7Gly)
c.121T>G (p.Trp41Gly)
c.130T>G (p.Trp44Gly)
c.67T>G (p.Trp23Gly)
n.170T>G
n.105T>G
2g.113129580T=CA1280071874IL1RNc.19T= (p.Trp7=)
c.121T= (p.Trp41=)
c.130T= (p.Trp44=)
c.67T= (p.Trp23=)
n.170T=
n.105T=
2g.113129581G>ACA348294330IL1RNc.20G>A (p.Trp7Ter)
c.122G>A (p.Trp41Ter)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
c.68G>A (p.Trp23Ter)
n.171G>A
n.106G>A
2g.113129581G>CCA348294328IL1RNc.20G>C (p.Trp7Ser)
c.122G>C (p.Trp41Ser)
c.131G>C (p.Trp44Ser)
c.68G>C (p.Trp23Ser)
n.171G>C
n.106G>C
2g.113129581G>TCA348294326IL1RNc.20G>T (p.Trp7Leu)
c.122G>T (p.Trp41Leu)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
c.68G>T (p.Trp23Leu)
n.171G>T
n.106G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.113129582G>ACA348294333IL1RNc.21G>A (p.Trp7Ter)
c.123G>A (p.Trp41Ter)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
c.69G>A (p.Trp23Ter)
n.172G>A
n.107G>A
2g.113129582G>CCA348294337IL1RNc.21G>C (p.Trp7Cys)
c.123G>C (p.Trp41Cys)
c.132G>C (p.Trp44Cys)
c.69G>C (p.Trp23Cys)
n.172G>C
n.107G>C
2g.113129582G>TCA348294336IL1RNc.21G>T (p.Trp7Cys)
c.123G>T (p.Trp41Cys)
c.132G>T (p.Trp44Cys)
c.69G>T (p.Trp23Cys)
n.172G>T
n.107G>T
 dbSNP
2g.113129583G>ACA348294339IL1RNc.22G>A (p.Asp8Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.173G>A
n.108G>A
2g.113129583G>CCA348294344IL1RNc.22G>C (p.Asp8His)
c.124G>C (p.Asp42His)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.70G>C (p.Asp24His)
n.173G>C
n.108G>C
2g.113129583G>TCA348294342IL1RNc.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.173G>T
n.108G>T
2g.113129584A=CA1280071875IL1RNc.23A= (p.Asp8=)
c.125A= (p.Asp42=)
c.134A= (p.Asp45=)
c.71A= (p.Asp24=)
n.174A=
n.109A=
2g.113129584A>CCA348294347IL1RNc.23A>C (p.Asp8Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.174A>C
n.109A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129584A>GCA348294348IL1RNc.23A>G (p.Asp8Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.174A>G
n.109A>G
2g.113129584A>TCA348294352IL1RNc.23A>T (p.Asp8Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.174A>T
n.109A>T
2g.113129585T>ACA1838792IL1RNc.24T>A (p.Asp8Glu)
c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.72T>A (p.Asp24Glu)
n.175T>A
n.110T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113129585T>CCA1838791IL1RNc.24T>C (p.Asp8=)
c.126T>C (p.Asp42=)
c.135T>C (p.Asp45=)
c.72T>C (p.Asp24=)
n.175T>C
n.110T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113129585T>GCA348294357IL1RNc.24T>G (p.Asp8Glu)
c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.72T>G (p.Asp24Glu)
n.175T>G
n.110T>G
2g.113129585T=CA1280071876IL1RNc.24T= (p.Asp8=)
c.126T= (p.Asp42=)
c.135T= (p.Asp45=)
c.72T= (p.Asp24=)
n.175T=
n.110T=
2g.113129586G>ACA348294359IL1RNc.25G>A (p.Val9Ile)
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.73G>A (p.Val25Ile)
n.176G>A
n.111G>A
2g.113129586G>CCA348294362IL1RNc.25G>C (p.Val9Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.176G>C
n.111G>C
2g.113129586G>TCA348294365IL1RNc.25G>T (p.Val9Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.73G>T (p.Val25Phe)
n.176G>T
n.111G>T
2g.113129587T>ACA348294368IL1RNc.26T>A (p.Val9Asp)
c.128T>A (p.Val43Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.74T>A (p.Val25Asp)
n.177T>A
n.112T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113129587T>CCA348294370IL1RNc.26T>C (p.Val9Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.177T>C
n.112T>C
 gnomAD v4
2g.113129587T>GCA1838793IL1RNc.26T>G (p.Val9Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.177T>G
n.112T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113129587T=CA1280071877IL1RNc.26T= (p.Val9=)
c.128T= (p.Val43=)
c.137T= (p.Val46=)
c.74T= (p.Val25=)
n.177T=
n.112T=
2g.113129588T>ACA428306464IL1RNc.27T>A (p.Val9=)
c.129T>A (p.Val43=)
c.138T>A (p.Val46=)
c.75T>A (p.Val25=)
n.178T>A
n.113T>A
2g.113129588T>CCA1838794IL1RNc.27T>C (p.Val9=)
c.129T>C (p.Val43=)
c.138T>C (p.Val46=)
c.75T>C (p.Val25=)
n.178T>C
n.113T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113129588T>GCA428306465IL1RNc.27T>G (p.Val9=)
c.129T>G (p.Val43=)
c.138T>G (p.Val46=)
c.75T>G (p.Val25=)
n.178T>G
n.113T>G
2g.113129588T=CA1280071878IL1RNc.27T= (p.Val9=)
c.129T= (p.Val43=)
c.138T= (p.Val46=)
c.75T= (p.Val25=)
n.178T=
n.113T=
2g.113129589A>CCA348294376IL1RNc.28A>C (p.Asn10His)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.76A>C (p.Asn26His)
n.179A>C
n.114A>C
2g.113129589A>GCA348294379IL1RNc.28A>G (p.Asn10Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
n.179A>G
n.114A>G
2g.113129589A>TCA348294382IL1RNc.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.179A>T
n.114A>T
2g.113129590A>CCA348294384IL1RNc.29A>C (p.Asn10Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
n.180A>C
n.115A>C
2g.113129590A>GCA348294386IL1RNc.29A>G (p.Asn10Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
n.180A>G
n.115A>G
2g.113129590A>TCA348294388IL1RNc.29A>T (p.Asn10Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
n.180A>T
n.115A>T
2g.113129591C>ACA348294391IL1RNc.30C>A (p.Asn10Lys)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
c.78C>A (p.Asn26Lys)
n.181C>A
n.116C>A
2g.113129591C>GCA348294393IL1RNc.30C>G (p.Asn10Lys)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
c.78C>G (p.Asn26Lys)
n.181C>G
n.116C>G
2g.113129591C>TCA428306466IL1RNc.30C>T (p.Asn10=)
c.132C>T (p.Asn44=)
c.141C>T (p.Asn47=)
c.78C>T (p.Asn26=)
n.181C>T
n.116C>T
2g.113129592C>ACA348294395IL1RNc.31C>A (p.Gln11Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.182C>A
n.117C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113129592C=CA1280071879IL1RNc.31C= (p.Gln11=)
c.133C= (p.Gln45=)
c.142C= (p.Gln48=)
c.79C= (p.Gln27=)
n.182C=
n.117C=
2g.113129592C>GCA348294399IL1RNc.31C>G (p.Gln11Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.182C>G
n.117C>G
2g.113129592C>TCA53694871IL1RNc.31C>T (p.Gln11Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.182C>T
n.117C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.113129593A>CCA348294405IL1RNc.32A>C (p.Gln11Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.183A>C
n.118A>C
2g.113129593A>GCA348294407IL1RNc.32A>G (p.Gln11Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.183A>G
n.118A>G
 gnomAD v4
2g.113129593A>TCA348294402IL1RNc.32A>T (p.Gln11Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.183A>T
n.118A>T
2g.113129594G>ACA428306468IL1RNc.33G>A (p.Gln11=)
c.135G>A (p.Gln45=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.81G>A (p.Gln27=)
n.184G>A
n.119G>A
 gnomAD v4
2g.113129594G>CCA348294410IL1RNc.33G>C (p.Gln11His)
c.135G>C (p.Gln45His)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.81G>C (p.Gln27His)
n.184G>C
n.119G>C
2g.113129594G>TCA348294412IL1RNc.33G>T (p.Gln11His)
c.135G>T (p.Gln45His)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.81G>T (p.Gln27His)
n.184G>T
n.119G>T
2g.113129595A>CCA348294415IL1RNc.34A>C (p.Lys12Gln)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.185A>C
n.120A>C
2g.113129595A>GCA348294417IL1RNc.34A>G (p.Lys12Glu)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.185A>G
n.120A>G
2g.113129595A>TCA348294420IL1RNc.34A>T (p.Lys12Ter)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.185A>T
n.120A>T
2g.113129596A>CCA348294423IL1RNc.35A>C (p.Lys12Thr)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.186A>C
n.121A>C
2g.113129596A>GCA348294425IL1RNc.35A>G (p.Lys12Arg)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.186A>G
n.121A>G
2g.113129596A>TCA348294428IL1RNc.35A>T (p.Lys12Met)
c.137A>T (p.Lys46Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.83A>T (p.Lys28Met)
n.186A>T
n.121A>T
2g.113129597G>ACA428306470IL1RNc.36G>A (p.Lys12=)
c.138G>A (p.Lys46=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.84G>A (p.Lys28=)
n.187G>A
n.122G>A
2g.113129597G>CCA348294430IL1RNc.36G>C (p.Lys12Asn)
c.138G>C (p.Lys46Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.84G>C (p.Lys28Asn)
n.187G>C
n.122G>C
 gnomAD v4
2g.113129597G>TCA348294433IL1RNc.36G>T (p.Lys12Asn)
c.138G>T (p.Lys46Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.84G>T (p.Lys28Asn)
n.187G>T
n.122G>T
2g.113129598A>CCA348294434IL1RNc.37A>C (p.Thr13Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.188A>C
n.123A>C
2g.113129598A>GCA348294436IL1RNc.37A>G (p.Thr13Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.188A>G
n.123A>G
 gnomAD v4
2g.113129598A>TCA348294439IL1RNc.37A>T (p.Thr13Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.188A>T
n.123A>T
2g.113129598_113129599delinsACCA1280071880IL1RNc.37_38delinsAC (p.Thr13=)
c.139_140delinsAC (p.Thr47=)
c.148_149delinsAC (p.Thr50=)
c.85_86delinsAC (p.Thr29=)
n.188_189delinsAC
n.123_124delinsAC
2g.113129599C>ACA348294444IL1RNc.38C>A (p.Thr13Asn)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.86C>A (p.Thr29Asn)
n.189C>A
n.124C>A
2g.113129599C>GCA348294442IL1RNc.38C>G (p.Thr13Ser)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.86C>G (p.Thr29Ser)
n.189C>G
n.124C>G
2g.113129599C>TCA348294440IL1RNc.38C>T (p.Thr13Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.86C>T (p.Thr29Ile)
n.189C>T
n.124C>T
2g.113129600delCA53694878IL1RNc.39del (p.Phe14SerfsTer3)
c.141del (p.Phe48SerfsTer3)
c.150del (p.Phe51SerfsTer3)
c.87del (p.Phe30SerfsTer3)
n.190del
n.125del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.113129600C>ACA428306473IL1RNc.39C>A (p.Thr13=)
c.141C>A (p.Thr47=)
c.150C>A (p.Thr50=)
c.87C>A (p.Thr29=)
n.190C>A
n.125C>A
2g.113129600C>GCA428306474IL1RNc.39C>G (p.Thr13=)
c.141C>G (p.Thr47=)
c.150C>G (p.Thr50=)
c.87C>G (p.Thr29=)
n.190C>G
n.125C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.113129600C>TCA428306476IL1RNc.39C>T (p.Thr13=)
c.141C>T (p.Thr47=)
c.150C>T (p.Thr50=)
c.87C>T (p.Thr29=)
n.190C>T
n.125C>T
 gnomAD v4
2g.113129601T>ACA348294447IL1RNc.40T>A (p.Phe14Ile)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.191T>A
n.126T>A
2g.113129601T>CCA348294448IL1RNc.40T>C (p.Phe14Leu)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.191T>C
n.126T>C
2g.113129601T>GCA348294451IL1RNc.40T>G (p.Phe14Val)
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.191T>G
n.126T>G
2g.113129602T>ACA348294454IL1RNc.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.192T>A
n.127T>A
2g.113129602T>CCA348294457IL1RNc.41T>C (p.Phe14Ser)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.192T>C
n.127T>C
 gnomAD v4
2g.113129602T>GCA348294458IL1RNc.41T>G (p.Phe14Cys)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.192T>G
n.127T>G
 dbSNP
2g.113129602T=CA1280071881IL1RNc.41T= (p.Phe14=)
c.143T= (p.Phe48=)
c.152T= (p.Phe51=)
c.89T= (p.Phe30=)
n.192T=
n.127T=
2g.113129603C>ACA348294461IL1RNc.42C>A (p.Phe14Leu)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.193C>A
n.128C>A
2g.113129603C=CA1280071882IL1RNc.42C= (p.Phe14=)
c.144C= (p.Phe48=)
c.153C= (p.Phe51=)
c.90C= (p.Phe30=)
n.193C=
n.128C=
2g.113129603C>GCA348294464IL1RNc.42C>G (p.Phe14Leu)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.193C>G
n.128C>G
 gnomAD v4
2g.113129603C>TCA1838795IL1RNc.42C>T (p.Phe14=)
c.144C>T (p.Phe48=)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.90C>T (p.Phe30=)
n.193C>T
n.128C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.113129604T>ACA348294469IL1RNc.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.194T>A
n.129T>A
2g.113129604T>CCA348294472IL1RNc.43T>C (p.Tyr15His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.91T>C (p.Tyr31His)
n.194T>C
n.129T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.113129604T>GCA348294474IL1RNc.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.194T>G
n.129T>G
2g.113129605A=CA1280071883IL1RNc.44A= (p.Tyr15=)
c.146A= (p.Tyr49=)
c.155A= (p.Tyr52=)
c.92A= (p.Tyr31=)
n.195A=
n.130A=
2g.113129605A>CCA348294482IL1RNc.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.195A>C
n.130A>C
2g.113129605A>GCA348294479IL1RNc.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.195A>G
n.130A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.113129605A>TCA348294476IL1RNc.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.195A>T
n.130A>T
2g.113129606T>ACA348294484IL1RNc.45T>A (p.Tyr15Ter)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.156T>A (p.Tyr52Ter)
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
n.196T>A
n.131T>A
2g.113129606T>CCA428306485IL1RNc.45T>C (p.Tyr15=)
c.147T>C (p.Tyr49=)
c.156T>C (p.Tyr52=)
c.93T>C (p.Tyr31=)
n.196T>C
n.131T>C
2g.113129606T>GCA348294487IL1RNc.45T>G (p.Tyr15Ter)
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.156T>G (p.Tyr52Ter)
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
n.196T>G
n.131T>G
2g.113129607C>ACA348294490IL1RNc.46C>A (p.Leu16Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.197C>A
n.132C>A
2g.113129607C=CA1280071884IL1RNc.46C= (p.Leu16=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.157C= (p.Leu53=)
c.94C= (p.Leu32=)
n.197C=
n.132C=
2g.113129607C>GCA348294491IL1RNc.46C>G (p.Leu16Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.197C>G
n.132C>G
 gnomAD v4
2g.113129607C>TCA428306488IL1RNc.46C>T (p.Leu16=)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.157C>T (p.Leu53=)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.197C>T
n.132C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129608T>ACA348294494IL1RNc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.198T>A
n.133T>A
2g.113129608T>CCA348294496IL1RNc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.198T>C
n.133T>C
2g.113129608T>GCA348294497IL1RNc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.198T>G
n.133T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129608T=CA1280071885IL1RNc.47T= (p.Leu16=)
c.149T= (p.Leu50=)
c.158T= (p.Leu53=)
c.95T= (p.Leu32=)
n.198T=
n.133T=
2g.113129609G>ACA428306490IL1RNc.48G>A (p.Leu16=)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.199G>A
n.134G>A
2g.113129609G>CCA428306492IL1RNc.48G>C (p.Leu16=)
c.150G>C (p.Leu50=)
c.159G>C (p.Leu53=)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.199G>C
n.134G>C
2g.113129609G>TCA428306491IL1RNc.48G>T (p.Leu16=)
c.150G>T (p.Leu50=)
c.159G>T (p.Leu53=)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.199G>T
n.134G>T
2g.113129610A>CCA428306493IL1RNc.49A>C (p.Arg17=)
c.151A>C (p.Arg51=)
c.160A>C (p.Arg54=)
c.97A>C (p.Arg33=)
n.200A>C
n.135A>C
2g.113129610A>GCA348294499IL1RNc.49A>G (p.Arg17Gly)
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
n.200A>G
n.135A>G
2g.113129610A>TCA348294502IL1RNc.49A>T (p.Arg17Trp)
c.151A>T (p.Arg51Trp)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
c.97A>T (p.Arg33Trp)
n.200A>T
n.135A>T
2g.113129611G>ACA348294504IL1RNc.50G>A (p.Arg17Lys)
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
n.201G>A
n.136G>A
2g.113129611G>CCA348294506IL1RNc.50G>C (p.Arg17Thr)
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
n.201G>C
n.136G>C
2g.113129611G>TCA348294509IL1RNc.50G>T (p.Arg17Met)
c.152G>T (p.Arg51Met)
c.161G>T (p.Arg54Met)
c.98G>T (p.Arg33Met)
n.201G>T
n.136G>T
2g.113129612G>ACA428306495IL1RNc.51G>A (p.Arg17=)
c.153G>A (p.Arg51=)
c.162G>A (p.Arg54=)
c.99G>A (p.Arg33=)
n.202G>A
n.137G>A
2g.113129612G>CCA348294511IL1RNc.51G>C (p.Arg17Ser)
c.153G>C (p.Arg51Ser)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
c.99G>C (p.Arg33Ser)
n.202G>C
n.137G>C
2g.113129612G>TCA348294513IL1RNc.51G>T (p.Arg17Ser)
c.153G>T (p.Arg51Ser)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
c.99G>T (p.Arg33Ser)
n.202G>T
n.137G>T
2g.113129613A=CA1280071887IL1RNc.52A= (p.Asn18=)
c.154A= (p.Asn52=)
c.163A= (p.Asn55=)
c.100A= (p.Asn34=)
n.203A=
n.138A=
2g.113129613A>CCA348294520IL1RNc.52A>C (p.Asn18His)
c.154A>C (p.Asn52His)
c.163A>C (p.Asn55His)
c.100A>C (p.Asn34His)
n.203A>C
n.138A>C
2g.113129613A>GCA348294518IL1RNc.52A>G (p.Asn18Asp)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.203A>G
n.138A>G
2g.113129613A>TCA348294516IL1RNc.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.203A>T
n.138A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129614delCA2577074901IL1RNc.53del (p.Asn18ThrfsTer4)
c.155del (p.Asn52ThrfsTer4)
c.164del (p.Asn55ThrfsTer4)
c.101del (p.Asn34ThrfsTer4)
n.204del
n.139del
2g.113129613_113129615delinsAACCA1280071886IL1RNc.52_54delinsAAC (p.Asn18=)
c.154_156delinsAAC (p.Asn52=)
c.163_165delinsAAC (p.Asn55=)
c.100_102delinsAAC (p.Asn34=)
n.203_205delinsAAC
n.138_140delinsAAC
2g.113129614A>CCA348294523IL1RNc.53A>C (p.Asn18Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.204A>C
n.139A>C
2g.113129614A>GCA348294526IL1RNc.53A>G (p.Asn18Ser)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.204A>G
n.139A>G
2g.113129614A>TCA348294527IL1RNc.53A>T (p.Asn18Ile)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.204A>T
n.139A>T
 gnomAD v4
2g.113129615_113129616delCA224944IL1RNc.54_55del (p.Asn18LysfsTer25)
c.54_55del (p.Asn18LysfsTer18)
c.156_157del (p.Asn52LysfsTer25)
c.165_166del (p.Asn55LysfsTer25)
c.102_103del (p.Asn34LysfsTer25)
n.205_206del
n.140_141del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113129615delCA2586969811IL1RNc.54del (p.Asn18LysfsTer4)
c.156del (p.Asn52LysfsTer4)
c.165del (p.Asn55LysfsTer4)
c.102del (p.Asn34LysfsTer4)
n.205del
n.140del
2g.113129615C>ACA348294531IL1RNc.54C>A (p.Asn18Lys)
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.102C>A (p.Asn34Lys)
n.205C>A
n.140C>A
 gnomAD v4
2g.113129615C=CA1280071888IL1RNc.54C= (p.Asn18=)
c.156C= (p.Asn52=)
c.165C= (p.Asn55=)
c.102C= (p.Asn34=)
n.205C=
n.140C=
2g.113129615C>GCA53694902IL1RNc.54C>G (p.Asn18Lys)
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.102C>G (p.Asn34Lys)
n.205C>G
n.140C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129615C>TCA53694911IL1RNc.54C>T (p.Asn18=)
c.156C>T (p.Asn52=)
c.165C>T (p.Asn55=)
c.102C>T (p.Asn34=)
n.205C>T
n.140C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129616A>CCA348294536IL1RNc.55A>C (p.Asn19His)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.103A>C (p.Asn35His)
n.206A>C
n.141A>C
2g.113129616A>GCA348294538IL1RNc.55A>G (p.Asn19Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.206A>G
n.141A>G
2g.113129616A>TCA348294539IL1RNc.55A>T (p.Asn19Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.206A>T
n.141A>T
2g.113129617A=CA1280071889IL1RNc.56A= (p.Asn19=)
c.158A= (p.Asn53=)
c.167A= (p.Asn56=)
c.104A= (p.Asn35=)
n.207A=
n.142A=
2g.113129617A>CCA348294542IL1RNc.56A>C (p.Asn19Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.207A>C
n.142A>C
2g.113129617A>GCA53694925IL1RNc.56A>G (p.Asn19Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.207A>G
n.142A>G
 dbSNP
2g.113129617A>TCA348294546IL1RNc.56A>T (p.Asn19Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.207A>T
n.142A>T
2g.113129618C>ACA348294553IL1RNc.57C>A (p.Asn19Lys)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.105C>A (p.Asn35Lys)
n.208C>A
n.143C>A
2g.113129618C=CA1280071890IL1RNc.57C= (p.Asn19=)
c.159C= (p.Asn53=)
c.168C= (p.Asn56=)
c.105C= (p.Asn35=)
n.208C=
n.143C=
2g.113129618C>GCA348294551IL1RNc.57C>G (p.Asn19Lys)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.105C>G (p.Asn35Lys)
n.208C>G
n.143C>G
2g.113129618C>TCA1838796IL1RNc.57C>T (p.Asn19=)
c.159C>T (p.Asn53=)
c.168C>T (p.Asn56=)
c.105C>T (p.Asn35=)
n.208C>T
n.143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113129619delCA2660764913IL1RNc.58del (p.Gln20AsnfsTer2)
c.160del (p.Gln54AsnfsTer2)
c.169del (p.Gln57AsnfsTer2)
c.106del (p.Gln36AsnfsTer2)
n.209del
n.144del
 gnomAD v4
2g.113129619C>ACA348294554IL1RNc.58C>A (p.Gln20Lys)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.209C>A
n.144C>A
2g.113129619C=CA1280071891IL1RNc.58C= (p.Gln20=)
c.160C= (p.Gln54=)
c.169C= (p.Gln57=)
c.106C= (p.Gln36=)
n.209C=
n.144C=
2g.113129619C>GCA348294557IL1RNc.58C>G (p.Gln20Glu)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.209C>G
n.144C>G
2g.113129619C>TCA124205IL1RNc.58C>T (p.Gln20Ter)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.209C>T
n.144C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched