Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.113122925_113129612delCA658820747F10c.70_231del
n.107_268del
n.90_251del
13g.113129452_113129612delCA915940393F10,F10-AS1c.71_231del
n.108_268del
n.91_251del
n.41+395_41+555del
13g.113129504C>ACA485027429F10,F10-AS1c.123C>A (p.Ala41=)
n.160C>A
n.143C>A
n.41+502G>T
13g.113129504C>GCA485027428F10,F10-AS1c.123C>G (p.Ala41=)
n.160C>G
n.143C>G
n.41+502G>C
13g.113129504C>TCA485027427F10,F10-AS1c.123C>T (p.Ala41=)
n.160C>T
n.143C>T
n.41+502G>A
13g.113129505A>CCA388787506F10,F10-AS1c.124A>C (p.Asn42His)
n.161A>C
n.144A>C
n.41+501T>G
13g.113129505A>GCA388787508F10,F10-AS1c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.161A>G
n.144A>G
n.41+501T>C
13g.113129505A>TCA388787507F10,F10-AS1c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.161A>T
n.144A>T
n.41+501T>A
13g.113129506A=CA2120153823F10,F10-AS1c.125A= (p.Asn42=)
n.162A=
n.145A=
n.41+500T=
13g.113129506A>CCA388787509F10,F10-AS1c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.162A>C
n.145A>C
n.41+500T>G
13g.113129506A>GCA7060356F10,F10-AS1c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.162A>G
n.145A>G
n.41+500T>C
 dbSNP ExAC
13g.113129506A>TCA388787510F10,F10-AS1c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.162A>T
n.145A>T
n.41+500T>A
13g.113129507T>ACA388787511F10,F10-AS1c.126T>A (p.Asn42Lys)
n.163T>A
n.146T>A
n.41+499A>T
13g.113129507T>CCA485027433F10,F10-AS1c.126T>C (p.Asn42=)
n.163T>C
n.146T>C
n.41+499A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129507T>GCA388787512F10,F10-AS1c.126T>G (p.Asn42Lys)
n.163T>G
n.146T>G
n.41+499A>C
13g.113129507T=CA2120153824F10,F10-AS1c.126T= (p.Asn42=)
n.163T=
n.146T=
n.41+499A=
13g.113129508T>ACA388787513F10,F10-AS1c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.164T>A
n.147T>A
n.41+498A>T
13g.113129508T>CCA388787514F10,F10-AS1c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.164T>C
n.147T>C
n.41+498A>G
13g.113129508T>GCA388787515F10,F10-AS1c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.164T>G
n.147T>G
n.41+498A>C
13g.113129509C>ACA388787516F10,F10-AS1c.128C>A (p.Ser43Tyr)
n.165C>A
n.148C>A
n.41+497G>T
13g.113129509C>GCA388787517F10,F10-AS1c.128C>G (p.Ser43Cys)
n.165C>G
n.148C>G
n.41+497G>C
13g.113129509C>TCA388787518F10,F10-AS1c.128C>T (p.Ser43Phe)
n.165C>T
n.148C>T
n.41+497G>A
 gnomAD v4
13g.113129510C>ACA485027438F10,F10-AS1c.129C>A (p.Ser43=)
n.166C>A
n.149C>A
n.41+496G>T
13g.113129510C>GCA485027439F10,F10-AS1c.129C>G (p.Ser43=)
n.166C>G
n.149C>G
n.41+496G>C
13g.113129510C>TCA485027440F10,F10-AS1c.129C>T (p.Ser43=)
n.166C>T
n.149C>T
n.41+496G>A
13g.113129511T>ACA388787519F10,F10-AS1c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.167T>A
n.150T>A
n.41+495A>T
13g.113129511T>CCA7060357F10,F10-AS1c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.167T>C
n.150T>C
n.41+495A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129511T>GCA388787520F10,F10-AS1c.130T>G (p.Phe44Val)
n.167T>G
n.150T>G
n.41+495A>C
13g.113129511T=CA2120153825F10,F10-AS1c.130T= (p.Phe44=)
n.167T=
n.150T=
n.41+495A=
13g.113129512T>ACA388787521F10,F10-AS1c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.168T>A
n.151T>A
n.41+494A>T
13g.113129512T>CCA388787522F10,F10-AS1c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.168T>C
n.151T>C
n.41+494A>G
13g.113129512T>GCA388787523F10,F10-AS1c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.168T>G
n.151T>G
n.41+494A>C
13g.113129513T>ACA388787525F10,F10-AS1c.132T>A (p.Phe44Leu)
n.169T>A
n.152T>A
n.41+493A>T
13g.113129513T>CCA485027444F10,F10-AS1c.132T>C (p.Phe44=)
n.169T>C
n.152T>C
n.41+493A>G
 gnomAD v4
13g.113129513T>GCA388787524F10,F10-AS1c.132T>G (p.Phe44Leu)
n.169T>G
n.152T>G
n.41+493A>C
13g.113129514C>ACA388787526F10,F10-AS1c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.170C>A
n.153C>A
n.41+492G>T
 COSMIC
13g.113129514C>GCA388787527F10,F10-AS1c.133C>G (p.Leu45Val)
n.170C>G
n.153C>G
n.41+492G>C
13g.113129514C>TCA388787528F10,F10-AS1c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.170C>T
n.153C>T
n.41+492G>A
13g.113129515T>ACA388787529F10,F10-AS1c.134T>A (p.Leu45His)
n.171T>A
n.154T>A
n.41+491A>T
13g.113129515T>CCA7060358F10,F10-AS1c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.171T>C
n.154T>C
n.41+491A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129515T>GCA388787530F10,F10-AS1c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.171T>G
n.154T>G
n.41+491A>C
13g.113129515T=CA2120153826F10,F10-AS1c.134T= (p.Leu45=)
n.171T=
n.154T=
n.41+491A=
13g.113129516T>ACA485027450F10,F10-AS1c.135T>A (p.Leu45=)
n.172T>A
n.155T>A
n.41+490A>T
13g.113129516T>CCA485027452F10,F10-AS1c.135T>C (p.Leu45=)
n.172T>C
n.155T>C
n.41+490A>G
 dbSNP
13g.113129516T>GCA485027451F10,F10-AS1c.135T>G (p.Leu45=)
n.172T>G
n.155T>G
n.41+490A>C
13g.113129517delCA2575461809F10,F10-AS1c.136del (p.Glu46LysfsTer3)
n.173del
n.156del
n.41+489del
 gnomAD v4
13g.113129517G>ACA388787531F10,F10-AS1c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.173G>A
n.156G>A
n.41+489C>T
13g.113129517G>CCA388787532F10,F10-AS1c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.173G>C
n.156G>C
n.41+489C>G
13g.113129517G>TCA388787533F10,F10-AS1c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.173G>T
n.156G>T
n.41+489C>A
13g.113129518A>CCA388787534F10,F10-AS1c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.174A>C
n.157A>C
n.41+488T>G
13g.113129518A>GCA388787535F10,F10-AS1c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.174A>G
n.157A>G
n.41+488T>C
13g.113129518A>TCA388787536F10,F10-AS1c.137A>T (p.Glu46Val)
n.174A>T
n.157A>T
n.41+488T>A
13g.113129519A>CCA388787537F10,F10-AS1c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.175A>C
n.158A>C
n.41+487T>G
13g.113129519A>GCA485027455F10,F10-AS1c.138A>G (p.Glu46=)
n.175A>G
n.158A>G
n.41+487T>C
13g.113129519A>TCA388787538F10,F10-AS1c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.175A>T
n.158A>T
n.41+487T>A
13g.113129520delCA2695219000F10,F10-AS1c.139del (p.Glu47ArgfsTer2)
n.176del
n.159del
n.41+486del
13g.113129520G>ACA388787539F10,F10-AS1c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.176G>A
n.159G>A
n.41+486C>T
13g.113129520G>CCA388787540F10,F10-AS1c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.176G>C
n.159G>C
n.41+486C>G
13g.113129520G>TCA388787541F10,F10-AS1c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.176G>T
n.159G>T
n.41+486C>A
13g.113129521A=CA2120153827F10,F10-AS1c.140A= (p.Glu47=)
n.177A=
n.160A=
n.41+485T=
13g.113129521A>CCA388787542F10,F10-AS1c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.177A>C
n.160A>C
n.41+485T>G
13g.113129521A>GCA7060359F10,F10-AS1c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.177A>G
n.160A>G
n.41+485T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129521A>TCA388787543F10,F10-AS1c.140A>T (p.Glu47Val)
n.177A>T
n.160A>T
n.41+485T>A
13g.113129522G>ACA485027460F10,F10-AS1c.141G>A (p.Glu47=)
n.178G>A
n.161G>A
n.41+484C>T
13g.113129522G>CCA388787544F10,F10-AS1c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.178G>C
n.161G>C
n.41+484C>G
13g.113129522G>TCA388787545F10,F10-AS1c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.178G>T
n.161G>T
n.41+484C>A
13g.113129523A=CA2120153828F10,F10-AS1c.142A= (p.Met48=)
n.179A=
n.162A=
n.41+483T=
13g.113129523A>CCA7060360F10,F10-AS1c.142A>C (p.Met48Leu)
n.179A>C
n.162A>C
n.41+483T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129523A>GCA388787546F10,F10-AS1c.142A>G (p.Met48Val)
n.179A>G
n.162A>G
n.41+483T>C
 COSMIC
13g.113129523A>TCA388787547F10,F10-AS1c.142A>T (p.Met48Leu)
n.179A>T
n.162A>T
n.41+483T>A
13g.113129524T>ACA388787549F10,F10-AS1c.143T>A (p.Met48Lys)
n.180T>A
n.163T>A
n.41+482A>T
13g.113129524T>CCA7060361F10,F10-AS1c.143T>C (p.Met48Thr)
n.180T>C
n.163T>C
n.41+482A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.113129524T>GCA388787548F10,F10-AS1c.143T>G (p.Met48Arg)
n.180T>G
n.163T>G
n.41+482A>C
 gnomAD v4
13g.113129524T=CA2120153829F10,F10-AS1c.143T= (p.Met48=)
n.180T=
n.163T=
n.41+482A=
13g.113129524_113129527delinsTGAACA2120153830F10,F10-AS1c.143_146delinsTGAA (p.Met48=)
n.180_183delinsTGAA
n.163_166delinsTGAA
n.41+479_41+482delinsTTCA
13g.113129525G>ACA388787550F10,F10-AS1c.144G>A (p.Met48Ile)
n.181G>A
n.164G>A
n.41+481C>T
13g.113129525G>CCA388787551F10,F10-AS1c.144G>C (p.Met48Ile)
n.181G>C
n.164G>C
n.41+481C>G
13g.113129525G>TCA388787552F10,F10-AS1c.144G>T (p.Met48Ile)
n.181G>T
n.164G>T
n.41+481C>A
13g.113129528_113129530delCA695274435F10,F10-AS1c.147_149del (p.Lys50del)
n.184_186del
n.167_169del
n.41+479_41+481del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129526A>CCA388787553F10,F10-AS1c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.182A>C
n.165A>C
n.41+480T>G
13g.113129526A>GCA388787554F10,F10-AS1c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.182A>G
n.165A>G
n.41+480T>C
13g.113129526A>TCA388787555F10,F10-AS1c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.182A>T
n.165A>T
n.41+480T>A
13g.113129527A>CCA388787556F10,F10-AS1c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.183A>C
n.166A>C
n.41+479T>G
13g.113129527A>GCA388787557F10,F10-AS1c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.183A>G
n.166A>G
n.41+479T>C
13g.113129527A>TCA388787558F10,F10-AS1c.146A>T (p.Lys49Met)
n.183A>T
n.166A>T
n.41+479T>A
13g.113129528G>ACA7060362F10,F10-AS1c.147G>A (p.Lys49=)
n.184G>A
n.167G>A
n.41+478C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129528G>CCA388787559F10,F10-AS1c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.184G>C
n.167G>C
n.41+478C>G
13g.113129528G=CA2120153831F10,F10-AS1c.147G= (p.Lys49=)
n.184G=
n.167G=
n.41+478C=
13g.113129528G>TCA388787560F10,F10-AS1c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.184G>T
n.167G>T
n.41+478C>A
13g.113129529A=CA2120153832F10,F10-AS1c.148A= (p.Lys50=)
n.185A=
n.168A=
n.41+477T=
13g.113129529A>CCA388787562F10,F10-AS1c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.185A>C
n.168A>C
n.41+477T>G
13g.113129529A>GCA7060363F10,F10-AS1c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.185A>G
n.168A>G
n.41+477T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129529A>TCA388787561F10,F10-AS1c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.185A>T
n.168A>T
n.41+477T>A
13g.113129530A>CCA388787565F10,F10-AS1c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.186A>C
n.169A>C
n.41+476T>G
 gnomAD v4
13g.113129530A>GCA388787563F10,F10-AS1c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.186A>G
n.169A>G
n.41+476T>C
13g.113129530A>TCA388787564F10,F10-AS1c.149A>T (p.Lys50Ile)
n.186A>T
n.169A>T
n.41+476T>A
13g.113129531A>CCA388787566F10,F10-AS1c.150A>C (p.Lys50Asn)
n.187A>C
n.170A>C
n.41+475T>G
13g.113129531A>GCA485027473F10,F10-AS1c.150A>G (p.Lys50=)
n.187A>G
n.170A>G
n.41+475T>C
13g.113129531A>TCA388787567F10,F10-AS1c.150A>T (p.Lys50Asn)
n.187A>T
n.170A>T
n.41+475T>A
13g.113129532G>ACA388787568F10,F10-AS1c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.188G>A
n.171G>A
n.41+474C>T
 COSMIC
13g.113129532G>CCA388787569F10,F10-AS1c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.188G>C
n.171G>C
n.41+474C>G
13g.113129532G>TCA388787570F10,F10-AS1c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.188G>T
n.171G>T
n.41+474C>A
13g.113129533G>ACA388787571F10,F10-AS1c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.189G>A
n.172G>A
n.41+473C>T
 ClinVar dbSNP
13g.113129533G>CCA388787572F10,F10-AS1c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.189G>C
n.172G>C
n.41+473C>G
13g.113129533G=CA2120153833F10,F10-AS1c.152G= (p.Gly51=)
n.189G=
n.172G=
n.41+473C=
13g.113129533G>TCA7060364F10,F10-AS1c.152G>T (p.Gly51Val)
n.189G>T
n.172G>T
n.41+473C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129534A>CCA485027475F10,F10-AS1c.153A>C (p.Gly51=)
n.190A>C
n.173A>C
n.41+472T>G
13g.113129534A>GCA485027476F10,F10-AS1c.153A>G (p.Gly51=)
n.190A>G
n.173A>G
n.41+472T>C
 gnomAD v4
13g.113129534A>TCA485027477F10,F10-AS1c.153A>T (p.Gly51=)
n.190A>T
n.173A>T
n.41+472T>A
13g.113129535C>ACA388787573F10,F10-AS1c.154C>A (p.His52Asn)
n.191C>A
n.174C>A
n.41+471G>T
13g.113129535C=CA2120153834F10,F10-AS1c.154C= (p.His52=)
n.191C=
n.174C=
n.41+471G=
13g.113129535C>GCA388787574F10,F10-AS1c.154C>G (p.His52Asp)
n.191C>G
n.174C>G
n.41+471G>C
13g.113129535C>TCA7060365F10,F10-AS1c.154C>T (p.His52Tyr)
n.191C>T
n.174C>T
n.41+471G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129536A>CCA388787577F10,F10-AS1c.155A>C (p.His52Pro)
n.192A>C
n.175A>C
n.41+470T>G
13g.113129536A>GCA388787575F10,F10-AS1c.155A>G (p.His52Arg)
n.192A>G
n.175A>G
n.41+470T>C
 gnomAD v4
13g.113129536A>TCA388787576F10,F10-AS1c.155A>T (p.His52Leu)
n.192A>T
n.175A>T
n.41+470T>A
13g.113129537C>ACA388787578F10,F10-AS1c.156C>A (p.His52Gln)
n.193C>A
n.176C>A
n.41+469G>T
13g.113129537C=CA2120153835F10,F10-AS1c.156C= (p.His52=)
n.193C=
n.176C=
n.41+469G=
13g.113129537C>GCA388787579F10,F10-AS1c.156C>G (p.His52Gln)
n.193C>G
n.176C>G
n.41+469G>C
13g.113129537C>TCA485027478F10,F10-AS1c.156C>T (p.His52=)
n.193C>T
n.176C>T
n.41+469G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129538C>ACA388787580F10,F10-AS1c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.194C>A
n.177C>A
n.41+468G>T
13g.113129538C>GCA388787581F10,F10-AS1c.157C>G (p.Leu53Val)
n.194C>G
n.177C>G
n.41+468G>C
 gnomAD v4
13g.113129538C>TCA388787582F10,F10-AS1c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.194C>T
n.177C>T
n.41+468G>A
 dbSNP
13g.113129539T>ACA388787583F10,F10-AS1c.158T>A (p.Leu53His)
n.195T>A
n.178T>A
n.41+467A>T
13g.113129539T>CCA388787584F10,F10-AS1c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.195T>C
n.178T>C
n.41+467A>G
 gnomAD v4
13g.113129539T>GCA388787585F10,F10-AS1c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.195T>G
n.178T>G
n.41+467A>C
13g.113129540C>ACA485027523F10,F10-AS1c.159C>A (p.Leu53=)
n.196C>A
n.179C>A
n.41+466G>T
 gnomAD v4
13g.113129540C>GCA485027524F10,F10-AS1c.159C>G (p.Leu53=)
n.196C>G
n.179C>G
n.41+466G>C
13g.113129540C>TCA485027525F10,F10-AS1c.159C>T (p.Leu53=)
n.196C>T
n.179C>T
n.41+466G>A
 gnomAD v4
13g.113129541G>ACA256471553F10,F10-AS1c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.197G>A
n.180G>A
n.41+465C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.113129541G>CCA388787586F10,F10-AS1c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.197G>C
n.180G>C
n.41+465C>G
 dbSNP
13g.113129541G=CA2120153836F10,F10-AS1c.160G= (p.Glu54=)
n.197G=
n.180G=
n.41+465C=
13g.113129541G>TCA388787587F10,F10-AS1c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.197G>T
n.180G>T
n.41+465C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129541_113129543delinsGAACA2120153837F10,F10-AS1c.160_162delinsGAA (p.Glu54=)
n.197_199delinsGAA
n.180_182delinsGAA
n.41+463_41+465delinsTTC
13g.113129543_113129546delCA2695219001F10,F10-AS1c.162_165del (p.Arg55SerfsTer?)
n.199_202del
n.182_185del
n.41+462_41+465del
13g.113129542A=CA2120153838F10,F10-AS1c.161A= (p.Glu54=)
n.198A=
n.181A=
n.41+464T=
13g.113129542A>CCA388787589F10,F10-AS1c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.198A>C
n.181A>C
n.41+464T>G
13g.113129542A>GCA7060367F10,F10-AS1c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.198A>G
n.181A>G
n.41+464T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129542A>TCA388787588F10,F10-AS1c.161A>T (p.Glu54Val)
n.198A>T
n.181A>T
n.41+464T>A
13g.113129543_113129544delCA7060366F10,F10-AS1c.162_163del (p.Glu56ValfsTer16)
n.199_200del
n.182_183del
n.41+463_41+464del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129543A>CCA388787590F10,F10-AS1c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.199A>C
n.182A>C
n.41+463T>G
13g.113129543A>GCA485027531F10,F10-AS1c.162A>G (p.Glu54=)
n.199A>G
n.182A>G
n.41+463T>C
13g.113129543A>TCA388787591F10,F10-AS1c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.199A>T
n.182A>T
n.41+463T>A
13g.113129544A>CCA485027532F10,F10-AS1c.163A>C (p.Arg55=)
n.200A>C
n.183A>C
n.41+462T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129544A>GCA388787592F10,F10-AS1c.163A>G (p.Arg55Gly)
n.200A>G
n.183A>G
n.41+462T>C
13g.113129544A>TCA388787593F10,F10-AS1c.163A>T (p.Arg55Ter)
n.200A>T
n.183A>T
n.41+462T>A
13g.113129545G>ACA7060368F10,F10-AS1c.164G>A (p.Arg55Lys)
n.201G>A
n.184G>A
n.41+461C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129545G>CCA388787594F10,F10-AS1c.164G>C (p.Arg55Thr)
n.201G>C
n.184G>C
n.41+461C>G
 gnomAD v4
13g.113129545G=CA2120153839F10,F10-AS1c.164G= (p.Arg55=)
n.201G=
n.184G=
n.41+461C=
13g.113129545G>TCA388787595F10,F10-AS1c.164G>T (p.Arg55Ile)
n.201G>T
n.184G>T
n.41+461C>A
13g.113129546A>CCA388787596F10,F10-AS1c.165A>C (p.Arg55Ser)
n.202A>C
n.185A>C
n.41+460T>G
13g.113129546A>GCA485027536F10,F10-AS1c.165A>G (p.Arg55=)
n.202A>G
n.185A>G
n.41+460T>C
13g.113129546A>TCA388787597F10,F10-AS1c.165A>T (p.Arg55Ser)
n.202A>T
n.185A>T
n.41+460T>A
13g.113129547G>ACA7060369F10,F10-AS1c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.203G>A
n.186G>A
n.41+459C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129547G>CCA388787598F10,F10-AS1c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.203G>C
n.186G>C
n.41+459C>G
 gnomAD v4 COSMIC
13g.113129547G=CA2120153840F10,F10-AS1c.166G= (p.Glu56=)
n.203G=
n.186G=
n.41+459C=
13g.113129547G>TCA388787599F10,F10-AS1c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.203G>T
n.186G>T
n.41+459C>A
13g.113129548A>CCA388787601F10,F10-AS1c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.204A>C
n.187A>C
n.41+458T>G
13g.113129548A>GCA388787602F10,F10-AS1c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.204A>G
n.187A>G
n.41+458T>C
 ClinVar
13g.113129548A>TCA388787600F10,F10-AS1c.167A>T (p.Glu56Val)
n.204A>T
n.187A>T
n.41+458T>A
13g.113129549G>ACA485027538F10,F10-AS1c.168G>A (p.Glu56=)
n.205G>A
n.188G>A
n.41+457C>T
 gnomAD v4
13g.113129549G>CCA388787603F10,F10-AS1c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.205G>C
n.188G>C
n.41+457C>G
13g.113129549G>TCA388787604F10,F10-AS1c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.205G>T
n.188G>T
n.41+457C>A
13g.113129550T>ACA388787605F10,F10-AS1c.169T>A (p.Cys57Ser)
n.206T>A
n.189T>A
n.41+456A>T
13g.113129550T>CCA388787606F10,F10-AS1c.169T>C (p.Cys57Arg)
n.206T>C
n.189T>C
n.41+456A>G
13g.113129550T>GCA388787607F10,F10-AS1c.169T>G (p.Cys57Gly)
n.206T>G
n.189T>G
n.41+456A>C
13g.113129551G>ACA388787610F10,F10-AS1c.170G>A (p.Cys57Tyr)
n.207G>A
n.190G>A
n.41+455C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129551G>CCA388787608F10,F10-AS1c.170G>C (p.Cys57Ser)
n.207G>C
n.190G>C
n.41+455C>G
13g.113129551G=CA2120153841F10,F10-AS1c.170G= (p.Cys57=)
n.207G=
n.190G=
n.41+455C=
13g.113129551G>TCA388787609F10,F10-AS1c.170G>T (p.Cys57Phe)
n.207G>T
n.190G>T
n.41+455C>A
 dbSNP
13g.113129552C>ACA388787611F10,F10-AS1c.171C>A (p.Cys57Ter)
n.208C>A
n.191C>A
n.41+454G>T
13g.113129552C>GCA388787612F10,F10-AS1c.171C>G (p.Cys57Trp)
n.208C>G
n.191C>G
n.41+454G>C
13g.113129552C>TCA485027546F10,F10-AS1c.171C>T (p.Cys57=)
n.208C>T
n.191C>T
n.41+454G>A
13g.113129553A>CCA388787613F10,F10-AS1c.172A>C (p.Met58Leu)
n.209A>C
n.192A>C
n.41+453T>G
13g.113129553A>GCA388787614F10,F10-AS1c.172A>G (p.Met58Val)
n.209A>G
n.192A>G
n.41+453T>C
 gnomAD v4
13g.113129553A>TCA388787615F10,F10-AS1c.172A>T (p.Met58Leu)
n.209A>T
n.192A>T
n.41+453T>A
13g.113129554T>ACA388787618F10,F10-AS1c.173T>A (p.Met58Lys)
n.210T>A
n.193T>A
n.41+452A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129554T>CCA388787617F10,F10-AS1c.173T>C (p.Met58Thr)
n.210T>C
n.193T>C
n.41+452A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129554T>GCA388787616F10,F10-AS1c.173T>G (p.Met58Arg)
n.210T>G
n.193T>G
n.41+452A>C
13g.113129554T=CA2120153842F10,F10-AS1c.173T= (p.Met58=)
n.210T=
n.193T=
n.41+452A=
13g.113129555G>ACA388787619F10,F10-AS1c.174G>A (p.Met58Ile)
n.211G>A
n.194G>A
n.41+451C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129555G>CCA388787621F10,F10-AS1c.174G>C (p.Met58Ile)
n.211G>C
n.194G>C
n.41+451C>G
13g.113129555G=CA2120153843F10,F10-AS1c.174G= (p.Met58=)
n.211G=
n.194G=
n.41+451C=
13g.113129555G>TCA388787620F10,F10-AS1c.174G>T (p.Met58Ile)
n.211G>T
n.194G>T
n.41+451C>A
13g.113129556delCA2575461810F10,F10-AS1c.175del (p.Glu59LysfsTer?)
n.212del
n.195del
n.41+451del
13g.113129556G>ACA388787622F10,F10-AS1c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.212G>A
n.195G>A
n.41+450C>T
 gnomAD v4
13g.113129556G>CCA388787624F10,F10-AS1c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.212G>C
n.195G>C
n.41+450C>G
13g.113129556G>TCA388787623F10,F10-AS1c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.212G>T
n.195G>T
n.41+450C>A
13g.113129557A=CA2120153844F10,F10-AS1c.176A= (p.Glu59=)
n.213A=
n.196A=
n.41+449T=
13g.113129557A>CCA7060370F10,F10-AS1c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.213A>C
n.196A>C
n.41+449T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129557A>GCA388787625F10,F10-AS1c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.213A>G
n.196A>G
n.41+449T>C
13g.113129557A>TCA388787626F10,F10-AS1c.176A>T (p.Glu59Val)
n.213A>T
n.196A>T
n.41+449T>A
13g.113129558A>CCA388787627F10,F10-AS1c.177A>C (p.Glu59Asp)
n.214A>C
n.197A>C
n.41+448T>G
13g.113129558A>GCA485027553F10,F10-AS1c.177A>G (p.Glu59=)
n.214A>G
n.197A>G
n.41+448T>C
13g.113129558A>TCA388787628F10,F10-AS1c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.214A>T
n.197A>T
n.41+448T>A
13g.113129559G>ACA7060371F10,F10-AS1c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.215G>A
n.198G>A
n.41+447C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129559G>CCA388787629F10,F10-AS1c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.215G>C
n.198G>C
n.41+447C>G
13g.113129559G=CA2120153845F10,F10-AS1c.178G= (p.Glu60=)
n.215G=
n.198G=
n.41+447C=
13g.113129559G>TCA388787630F10,F10-AS1c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.215G>T
n.198G>T
n.41+447C>A
13g.113129560A>CCA388787631F10,F10-AS1c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.216A>C
n.199A>C
n.41+446T>G
13g.113129560A>GCA388787632F10,F10-AS1c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.216A>G
n.199A>G
n.41+446T>C
13g.113129560A>TCA388787633F10,F10-AS1c.179A>T (p.Glu60Val)
n.216A>T
n.199A>T
n.41+446T>A
13g.113129561G>ACA7060372F10,F10-AS1c.180G>A (p.Glu60=)
n.217G>A
n.200G>A
n.41+445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129561G>CCA388787634F10,F10-AS1c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.217G>C
n.200G>C
n.41+445C>G
 gnomAD v4
13g.113129561G=CA2120153846F10,F10-AS1c.180G= (p.Glu60=)
n.217G=
n.200G=
n.41+445C=
13g.113129561G>TCA388787635F10,F10-AS1c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.217G>T
n.200G>T
n.41+445C>A
13g.113129562A=CA2120153847F10,F10-AS1c.181A= (p.Thr61=)
n.218A=
n.201A=
n.41+444T=
13g.113129562A>CCA388787636F10,F10-AS1c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.218A>C
n.201A>C
n.41+444T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129562A>GCA388787637F10,F10-AS1c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.218A>G
n.201A>G
n.41+444T>C
 gnomAD v4
13g.113129562A>TCA388787638F10,F10-AS1c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.218A>T
n.201A>T
n.41+444T>A
 gnomAD v4
13g.113129563C>ACA388787639F10,F10-AS1c.182C>A (p.Thr61Asn)
n.219C>A
n.202C>A
n.41+443G>T
13g.113129563C>GCA388787640F10,F10-AS1c.182C>G (p.Thr61Ser)
n.219C>G
n.202C>G
n.41+443G>C
13g.113129563C>TCA388787641F10,F10-AS1c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.219C>T
n.202C>T
n.41+443G>A
13g.113129564C>ACA485027565F10,F10-AS1c.183C>A (p.Thr61=)
n.220C>A
n.203C>A
n.41+442G>T
13g.113129564C=CA2120153848F10,F10-AS1c.183C= (p.Thr61=)
n.220C=
n.203C=
n.41+442G=
13g.113129564C>GCA7060373F10,F10-AS1c.183C>G (p.Thr61=)
n.220C>G
n.203C>G
n.41+442G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129564C>TCA485027563F10,F10-AS1c.183C>T (p.Thr61=)
n.220C>T
n.203C>T
n.41+442G>A
13g.113129565T>ACA388787642F10,F10-AS1c.184T>A (p.Cys62Ser)
n.221T>A
n.204T>A
n.41+441A>T
 gnomAD v4
13g.113129565T>CCA388787643F10,F10-AS1c.184T>C (p.Cys62Arg)
n.221T>C
n.204T>C
n.41+441A>G
 gnomAD v4
13g.113129565T>GCA388787644F10,F10-AS1c.184T>G (p.Cys62Gly)
n.221T>G
n.204T>G
n.41+441A>C
13g.113129566G>ACA388787646F10,F10-AS1c.185G>A (p.Cys62Tyr)
n.222G>A
n.205G>A
n.41+440C>T
 COSMIC
13g.113129566G>CCA7060374F10,F10-AS1c.185G>C (p.Cys62Ser)
n.222G>C
n.205G>C
n.41+440C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129566G=CA2120153849F10,F10-AS1c.185G= (p.Cys62=)
n.222G=
n.205G=
n.41+440C=
13g.113129566G>TCA388787645F10,F10-AS1c.185G>T (p.Cys62Phe)
n.222G>T
n.205G>T
n.41+440C>A
13g.113129567C>ACA388787647F10,F10-AS1c.186C>A (p.Cys62Ter)
n.223C>A
n.206C>A
n.41+439G>T
13g.113129567C>GCA388787648F10,F10-AS1c.186C>G (p.Cys62Trp)
n.223C>G
n.206C>G
n.41+439G>C
13g.113129567C>TCA485027571F10,F10-AS1c.186C>T (p.Cys62=)
n.223C>T
n.206C>T
n.41+439G>A
13g.113129568T>ACA388787649F10,F10-AS1c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.224T>A
n.207T>A
n.41+438A>T
13g.113129568T>CCA388787650F10,F10-AS1c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.224T>C
n.207T>C
n.41+438A>G
13g.113129568T>GCA388787651F10,F10-AS1c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.224T>G
n.207T>G
n.41+438A>C
13g.113129569C>ACA388787652F10,F10-AS1c.188C>A (p.Ser63Ter)
n.225C>A
n.208C>A
n.41+437G>T
13g.113129569C=CA2120153850F10,F10-AS1c.188C= (p.Ser63=)
n.225C=
n.208C=
n.41+437G=
13g.113129569C>GCA388787653F10,F10-AS1c.188C>G (p.Ser63Ter)
n.225C>G
n.208C>G
n.41+437G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129569C>TCA388787654F10,F10-AS1c.188C>T (p.Ser63Leu)
n.225C>T
n.208C>T
n.41+437G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129570A>CCA485027575F10,F10-AS1c.189A>C (p.Ser63=)
n.226A>C
n.209A>C
n.41+436T>G
13g.113129570A>GCA485027576F10,F10-AS1c.189A>G (p.Ser63=)
n.226A>G
n.209A>G
n.41+436T>C
13g.113129570A>TCA485027577F10,F10-AS1c.189A>T (p.Ser63=)
n.226A>T
n.209A>T
n.41+436T>A
 gnomAD v4
13g.113129571T>ACA388787655F10,F10-AS1c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.227T>A
n.210T>A
n.41+435A>T
13g.113129571T>CCA388787656F10,F10-AS1c.190T>C (p.Tyr64His)
n.227T>C
n.210T>C
n.41+435A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129571T>GCA388787657F10,F10-AS1c.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.227T>G
n.210T>G
n.41+435A>C
13g.113129571T=CA2120153851F10,F10-AS1c.190T= (p.Tyr64=)
n.227T=
n.210T=
n.41+435A=
13g.113129572A>CCA388787660F10,F10-AS1c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.228A>C
n.211A>C
n.41+434T>G
13g.113129572A>GCA388787659F10,F10-AS1c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.228A>G
n.211A>G
n.41+434T>C
13g.113129572A>TCA388787658F10,F10-AS1c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.228A>T
n.211A>T
n.41+434T>A
13g.113129573C>ACA388787661F10,F10-AS1c.192C>A (p.Tyr64Ter)
n.229C>A
n.212C>A
n.41+433G>T
 gnomAD v4
13g.113129573C=CA2120153852F10,F10-AS1c.192C= (p.Tyr64=)
n.229C=
n.212C=
n.41+433G=
13g.113129573C>GCA388787662F10,F10-AS1c.192C>G (p.Tyr64Ter)
n.229C>G
n.212C>G
n.41+433G>C
13g.113129573C>TCA485027581F10,F10-AS1c.192C>T (p.Tyr64=)
n.229C>T
n.212C>T
n.41+433G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129574G>ACA388787663F10,F10-AS1c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.230G>A
n.213G>A
n.41+432C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.113129574G>CCA388787664F10,F10-AS1c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.230G>C
n.213G>C
n.41+432C>G
13g.113129574G=CA2120153853F10,F10-AS1c.193G= (p.Glu65=)
n.230G=
n.213G=
n.41+432C=
13g.113129574G>TCA388787665F10,F10-AS1c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.230G>T
n.213G>T
n.41+432C>A
 gnomAD v4
13g.113129575A>CCA388787666F10,F10-AS1c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.231A>C
n.214A>C
n.41+431T>G
13g.113129575A>GCA388787667F10,F10-AS1c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.231A>G
n.214A>G
n.41+431T>C
13g.113129575A>TCA388787668F10,F10-AS1c.194A>T (p.Glu65Val)
n.231A>T
n.214A>T
n.41+431T>A
13g.113129576A>CCA388787669F10,F10-AS1c.195A>C (p.Glu65Asp)
n.232A>C
n.215A>C
n.41+430T>G
13g.113129576A>GCA485027585F10,F10-AS1c.195A>G (p.Glu65=)
n.232A>G
n.215A>G
n.41+430T>C
13g.113129576A>TCA388787670F10,F10-AS1c.195A>T (p.Glu65Asp)
n.232A>T
n.215A>T
n.41+430T>A
13g.113129577G>ACA388787671F10,F10-AS1c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.233G>A
n.216G>A
n.41+429C>T
13g.113129577G>CCA388787672F10,F10-AS1c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.233G>C
n.216G>C
n.41+429C>G
 gnomAD v4
13g.113129577G>TCA388787673F10,F10-AS1c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.233G>T
n.216G>T
n.41+429C>A
13g.113129578A=CA2120153854F10,F10-AS1c.197A= (p.Glu66=)
n.234A=
n.217A=
n.41+428T=
13g.113129578A>CCA388787675F10,F10-AS1c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.234A>C
n.217A>C
n.41+428T>G
13g.113129578A>GCA388787676F10,F10-AS1c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.234A>G
n.217A>G
n.41+428T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129578A>TCA388787674F10,F10-AS1c.197A>T (p.Glu66Val)
n.234A>T
n.217A>T
n.41+428T>A
13g.113129579G>ACA485027590F10,F10-AS1c.198G>A (p.Glu66=)
n.235G>A
n.218G>A
n.41+427C>T
13g.113129579G>CCA388787678F10,F10-AS1c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.235G>C
n.218G>C
n.41+427C>G
 gnomAD v4
13g.113129579G>TCA388787677F10,F10-AS1c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.235G>T
n.218G>T
n.41+427C>A
 gnomAD v4
13g.113129580G>ACA388787679F10,F10-AS1c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.236G>A
n.219G>A
n.41+426C>T
13g.113129580G>CCA388787680F10,F10-AS1c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.236G>C
n.219G>C
n.41+426C>G
13g.113129580G>TCA388787681F10,F10-AS1c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.236G>T
n.219G>T
n.41+426C>A
13g.113129581C>ACA388787682F10,F10-AS1c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.237C>A
n.220C>A
n.41+425G>T
13g.113129581C=CA2120153855F10,F10-AS1c.200C= (p.Ala67=)
n.237C=
n.220C=
n.41+425G=
13g.113129581C>GCA388787683F10,F10-AS1c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.237C>G
n.220C>G
n.41+425G>C
13g.113129581C>TCA7060375F10,F10-AS1c.200C>T (p.Ala67Val)
n.237C>T
n.220C>T
n.41+425G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129582C>ACA485027595F10,F10-AS1c.201C>A (p.Ala67=)
n.238C>A
n.221C>A
n.41+424G>T
13g.113129582C>GCA485027596F10,F10-AS1c.201C>G (p.Ala67=)
n.238C>G
n.221C>G
n.41+424G>C
13g.113129582C>TCA485027599F10,F10-AS1c.201C>T (p.Ala67=)
n.238C>T
n.221C>T
n.41+424G>A
 gnomAD v4
13g.113129583C>ACA388787684F10,F10-AS1c.202C>A (p.Arg68Ser)
n.239C>A
n.222C>A
n.41+423G>T
13g.113129583C=CA2120153856F10,F10-AS1c.202C= (p.Arg68=)
n.239C=
n.222C=
n.41+423G=
13g.113129583C>GCA388787686F10,F10-AS1c.202C>G (p.Arg68Gly)
n.239C>G
n.222C>G
n.41+423G>C
 dbSNP
13g.113129583C>TCA388787685F10,F10-AS1c.202C>T (p.Arg68Cys)
n.239C>T
n.222C>T
n.41+423G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129584G>ACA7060376F10,F10-AS1c.203G>A (p.Arg68His)
n.240G>A
n.223G>A
n.41+422C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.113129584G>CCA388787687F10,F10-AS1c.203G>C (p.Arg68Pro)
n.240G>C
n.223G>C
n.41+422C>G
13g.113129584G=CA2120153857F10,F10-AS1c.203G= (p.Arg68=)
n.240G=
n.223G=
n.41+422C=
13g.113129584G>TCA388787688F10,F10-AS1c.203G>T (p.Arg68Leu)
n.240G>T
n.223G>T
n.41+422C>A
13g.113129585C>ACA485027607F10,F10-AS1c.204C>A (p.Arg68=)
n.241C>A
n.224C>A
n.41+421G>T
 gnomAD v4
13g.113129585C=CA2120153858F10,F10-AS1c.204C= (p.Arg68=)
n.241C=
n.224C=
n.41+421G=
13g.113129585C>GCA485027608F10,F10-AS1c.204C>G (p.Arg68=)
n.241C>G
n.224C>G
n.41+421G>C
13g.113129585C>TCA7060377F10,F10-AS1c.204C>T (p.Arg68=)
n.241C>T
n.224C>T
n.41+421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.113129586G>ACA388787689F10,F10-AS1c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.242G>A
n.225G>A
n.41+420C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.113129586G>CCA388787691F10,F10-AS1c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.242G>C
n.225G>C
n.41+420C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129586G=CA2120153859F10,F10-AS1c.205G= (p.Glu69=)
n.242G=
n.225G=
n.41+420C=
13g.113129586G>TCA388787690F10,F10-AS1c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.242G>T
n.225G>T
n.41+420C>A
13g.113129587A>CCA388787692F10,F10-AS1c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.243A>C
n.226A>C
n.41+419T>G
13g.113129587A>GCA388787693F10,F10-AS1c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.243A>G
n.226A>G
n.41+419T>C
13g.113129587A>TCA388787694F10,F10-AS1c.206A>T (p.Glu69Val)
n.243A>T
n.226A>T
n.41+419T>A
13g.113129588G>ACA485027614F10,F10-AS1c.207G>A (p.Glu69=)
n.244G>A
n.227G>A
n.41+418C>T
 gnomAD v4
13g.113129588G>CCA388787695F10,F10-AS1c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.244G>C
n.227G>C
n.41+418C>G
13g.113129588G>TCA388787696F10,F10-AS1c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.244G>T
n.227G>T
n.41+418C>A
13g.113129589G>ACA388787697F10,F10-AS1c.208G>A (p.Val70Ile)
n.245G>A
n.228G>A
n.41+417C>T
 gnomAD v4
13g.113129589G>CCA388787698F10,F10-AS1c.208G>C (p.Val70Leu)
n.245G>C
n.228G>C
n.41+417C>G
13g.113129589G=CA2120153860F10,F10-AS1c.208G= (p.Val70=)
n.245G=
n.228G=
n.41+417C=
13g.113129589G>TCA7060378F10,F10-AS1c.208G>T (p.Val70Phe)
n.245G>T
n.228G>T
n.41+417C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129590T>ACA388787699F10,F10-AS1c.209T>A (p.Val70Asp)
n.246T>A
n.229T>A
n.41+416A>T
13g.113129590T>CCA388787700F10,F10-AS1c.209T>C (p.Val70Ala)
n.246T>C
n.229T>C
n.41+416A>G
 gnomAD v4
13g.113129590T>GCA388787701F10,F10-AS1c.209T>G (p.Val70Gly)
n.246T>G
n.229T>G
n.41+416A>C
13g.113129591C>ACA485027621F10,F10-AS1c.210C>A (p.Val70=)
n.247C>A
n.230C>A
n.41+415G>T
13g.113129591C>GCA485027623F10,F10-AS1c.210C>G (p.Val70=)
n.247C>G
n.230C>G
n.41+415G>C
13g.113129591C>TCA485027622F10,F10-AS1c.210C>T (p.Val70=)
n.247C>T
n.230C>T
n.41+415G>A
13g.113129592T>ACA388787704F10,F10-AS1c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.248T>A
n.231T>A
n.41+414A>T
13g.113129592T>CCA388787703F10,F10-AS1c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.248T>C
n.231T>C
n.41+414A>G
13g.113129592T>GCA388787702F10,F10-AS1c.211T>G (p.Phe71Val)
n.248T>G
n.231T>G
n.41+414A>C
13g.113129593T>ACA388787705F10,F10-AS1c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.249T>A
n.232T>A
n.41+413A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129593T>CCA7060379F10,F10-AS1c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.249T>C
n.232T>C
n.41+413A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129593T>GCA388787706F10,F10-AS1c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.249T>G
n.232T>G
n.41+413A>C
13g.113129593T=CA2120153861F10,F10-AS1c.212T= (p.Phe71=)
n.249T=
n.232T=
n.41+413A=
13g.113129594T>ACA388787707F10,F10-AS1c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.250T>A
n.233T>A
n.41+412A>T
13g.113129594T>CCA485027629F10,F10-AS1c.213T>C (p.Phe71=)
n.250T>C
n.233T>C
n.41+412A>G
13g.113129594T>GCA388787708F10,F10-AS1c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.250T>G
n.233T>G
n.41+412A>C
13g.113129595G>ACA388787709F10,F10-AS1c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.251G>A
n.234G>A
n.41+411C>T
13g.113129595G>CCA256471617F10,F10-AS1c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.251G>C
n.234G>C
n.41+411C>G
 ClinVar dbSNP
13g.113129595G=CA2120153862F10,F10-AS1c.214G= (p.Glu72=)
n.251G=
n.234G=
n.41+411C=
13g.113129595G>TCA388787710F10,F10-AS1c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.251G>T
n.234G>T
n.41+411C>A
13g.113129597_113129599dupCA2623806913F10,F10-AS1c.216_218dup (p.Glu72_Asp73insGlu)
n.253_255dup
n.236_238dup
n.41+409_41+411dup
 gnomAD v4
13g.113129596A>CCA388787711F10,F10-AS1c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.252A>C
n.235A>C
n.41+410T>G
13g.113129596A>GCA388787712F10,F10-AS1c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.252A>G
n.235A>G
n.41+410T>C
13g.113129596A>TCA388787713F10,F10-AS1c.215A>T (p.Glu72Val)
n.252A>T
n.235A>T
n.41+410T>A
13g.113129597G>ACA485027637F10,F10-AS1c.216G>A (p.Glu72=)
n.253G>A
n.236G>A
n.41+409C>T
 gnomAD v4
13g.113129597G>CCA388787714F10,F10-AS1c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.253G>C
n.236G>C
n.41+409C>G
13g.113129597G>TCA388787715F10,F10-AS1c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.253G>T
n.236G>T
n.41+409C>A
13g.113129598G>ACA388787717F10,F10-AS1c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.254G>A
n.237G>A
n.41+408C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129598G>CCA7060380F10,F10-AS1c.217G>C (p.Asp73His)
n.254G>C
n.237G>C
n.41+408C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.113129598G=CA2120153863F10,F10-AS1c.217G= (p.Asp73=)
n.254G=
n.237G=
n.41+408C=
13g.113129598G>TCA388787716F10,F10-AS1c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.254G>T
n.237G>T
n.41+408C>A
13g.113129599A=CA2120153864F10,F10-AS1c.218A= (p.Asp73=)
n.255A=
n.238A=
n.41+407T=
13g.113129599A>CCA388787718F10,F10-AS1c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.255A>C
n.238A>C
n.41+407T>G
13g.113129599A>GCA388787719F10,F10-AS1c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.255A>G
n.238A>G
n.41+407T>C
13g.113129599A>TCA388787720F10,F10-AS1c.218A>T (p.Asp73Val)
n.255A>T
n.238A>T
n.41+407T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129600C>ACA388787721F10,F10-AS1c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.256C>A
n.239C>A
n.41+406G>T
13g.113129600C=CA2120153865F10,F10-AS1c.219C= (p.Asp73=)
n.256C=
n.239C=
n.41+406G=
13g.113129600C>GCA7060381F10,F10-AS1c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.256C>G
n.239C>G
n.41+406G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129600C>TCA485027640F10,F10-AS1c.219C>T (p.Asp73=)
n.256C>T
n.239C>T
n.41+406G>A
13g.113129601A>CCA388787722F10,F10-AS1c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.257A>C
n.240A>C
n.41+405T>G
13g.113129601A>GCA388787723F10,F10-AS1c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.257A>G
n.240A>G
n.41+405T>C
13g.113129601A>TCA388787724F10,F10-AS1c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.257A>T
n.240A>T
n.41+405T>A
13g.113129602G>ACA7060382F10,F10-AS1c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.258G>A
n.241G>A
n.41+404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129602G>CCA388787725F10,F10-AS1c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.258G>C
n.241G>C
n.41+404C>G
13g.113129602G=CA2120153866F10,F10-AS1c.221G= (p.Ser74=)
n.258G=
n.241G=
n.41+404C=
13g.113129602G>TCA388787726F10,F10-AS1c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.258G>T
n.241G>T
n.41+404C>A
 COSMIC
13g.113129603C>ACA388787727F10,F10-AS1c.222C>A (p.Ser74Arg)
n.259C>A
n.242C>A
n.41+403G>T
13g.113129603C=CA2120153867F10,F10-AS1c.222C= (p.Ser74=)
n.259C=
n.242C=
n.41+403G=
13g.113129603C>GCA388787728F10,F10-AS1c.222C>G (p.Ser74Arg)
n.259C>G
n.242C>G
n.41+403G>C
13g.113129603C>TCA485027643F10,F10-AS1c.222C>T (p.Ser74=)
n.259C>T
n.242C>T
n.41+403G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129604G>ACA7060383F10,F10-AS1c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.260G>A
n.243G>A
n.41+402C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129604G>CCA388787730F10,F10-AS1c.223G>C (p.Asp75His)
n.260G>C
n.243G>C
n.41+402C>G
 gnomAD v4
13g.113129604G=CA2120153868F10,F10-AS1c.223G= (p.Asp75=)
n.260G=
n.243G=
n.41+402C=
13g.113129604G>TCA388787729F10,F10-AS1c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.260G>T
n.243G>T
n.41+402C>A
 gnomAD v4

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