Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.113122925_113129612delCA658820747F10c.70_231del
n.107_268del
n.90_251del
13g.113129487_113129488insTGAGGGTGACCAGAACTTTTAACCCTGTCCTCCCTGCCTTCCAGTGTTCATCCGCAGGGAGCAGGCCAACAACATCCTGGCA2623806897F10,F10-AS1c.106_107insTGAGGGTGACCAGAACTTTTAACCCTGTCCTCCCTGCCTTCCAGTGTTCATCCGCAGGGAGCAGGCCAACAACATCCTGG
n.143_144insTGAGGGTGACCAGAACTTTTAACCCTGTCCTCCCTGCCTTCCAGTGTTCATCCGCAGGGAGCAGGCCAACAACATCCTGG
n.126_127insTGAGGGTGACCAGAACTTTTAACCCTGTCCTCCCTGCCTTCCAGTGTTCATCCGCAGGGAGCAGGCCAACAACATCCTGG
n.42-546_42-545insTTCTGGTCACCCTCACCAGGATGTTGTTGGCCTGCTCCCTGCGGATGAACACTGGAAGGCAGGGAGGACAGGGTTAAAAG
 gnomAD v4
13g.113129445C>ACA2575461806F10,F10-AS1c.71-7C>A (n.71-7C>A)
n.108-7C>A
n.91-7C>A
n.41+561G>T
13g.113129445_113129446delinsCTCA2120153793F10,F10-AS1c.71-7_71-6delinsCT (n.71-7_71-6delinsCT)
n.108-7_108-6delinsCT
n.91-7_91-6delinsCT
n.41+560_41+561delinsAG
13g.113129446T>CCA7060349F10,F10-AS1c.71-6T>C (n.71-6T>C)
n.108-6T>C
n.91-6T>C
n.41+560A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129446T=CA2120153794F10,F10-AS1c.71-6T= (n.71-6T=)
n.108-6T=
n.91-6T=
n.41+560A=
13g.113129447delCA612691486F10,F10-AS1c.71-5del (n.71-5del)
n.108-5del
n.91-5del
n.41+560del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129447T>CCA2623806909F10,F10-AS1c.71-5T>C (n.71-5T>C)
n.108-5T>C
n.91-5T>C
n.41+559A>G
 gnomAD v4
13g.113129447T>GCA2623806908F10,F10-AS1c.71-5T>G (n.71-5T>G)
n.108-5T>G
n.91-5T>G
n.41+559A>C
 gnomAD v4
13g.113129450A=CA2120153795F10,F10-AS1c.71-2A= (n.71-2A=)
n.108-2A=
n.91-2A=
n.41+556T=
13g.113129450A>CCA388787389F10,F10-AS1c.71-2A>C (n.71-2A>C)
n.108-2A>C
n.91-2A>C
n.41+556T>G
13g.113129450A>GCA256471461F10,F10-AS1c.71-2A>G (n.71-2A>G)
n.108-2A>G
n.91-2A>G
n.41+556T>C
 dbSNP
13g.113129450A>TCA388787390F10,F10-AS1c.71-2A>T (n.71-2A>T)
n.108-2A>T
n.91-2A>T
n.41+556T>A
13g.113129451G>ACA388787391F10,F10-AS1c.71-1G>A (n.71-1G>A)
n.108-1G>A
n.91-1G>A
n.41+555C>T
13g.113129451G>CCA388787393F10,F10-AS1c.71-1G>C (n.71-1G>C)
n.108-1G>C
n.91-1G>C
n.41+555C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129451G=CA2120153796F10,F10-AS1c.71-1G= (n.71-1G=)
n.108-1G=
n.91-1G=
n.41+555C=
13g.113129451G>TCA388787392F10,F10-AS1c.71-1G>T (n.71-1G>T)
n.108-1G>T
n.91-1G>T
n.41+555C>A
13g.113129452_113129612delCA915940393F10,F10-AS1c.71_231del
n.108_268del
n.91_251del
n.41+395_41+555del
13g.113129452T>ACA388787394F10,F10-AS1c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.108T>A
n.91T>A
n.41+554A>T
13g.113129452T>CCA256471462F10,F10-AS1c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.108T>C
n.91T>C
n.41+554A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129452T>GCA388787395F10,F10-AS1c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.108T>G
n.91T>G
n.41+554A>C
13g.113129452T=CA2120153797F10,F10-AS1c.71T= (p.Leu24=)
n.108T=
n.91T=
n.41+554A=
13g.113129453G>ACA485027332F10,F10-AS1c.72G>A (p.Leu24=)
n.109G>A
n.92G>A
n.41+553C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129453G>CCA485027333F10,F10-AS1c.72G>C (p.Leu24=)
n.109G>C
n.92G>C
n.41+553C>G
13g.113129453G=CA2120153798F10,F10-AS1c.72G= (p.Leu24=)
n.109G=
n.92G=
n.41+553C=
13g.113129453G>TCA485027334F10,F10-AS1c.72G>T (p.Leu24=)
n.109G>T
n.92G>T
n.41+553C>A
13g.113129454T>ACA388787396F10,F10-AS1c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.110T>A
n.93T>A
n.41+552A>T
13g.113129454T>CCA388787397F10,F10-AS1c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.110T>C
n.93T>C
n.41+552A>G
13g.113129454T>GCA388787398F10,F10-AS1c.73T>G (p.Phe25Val)
n.110T>G
n.93T>G
n.41+552A>C
13g.113129455T>ACA388787399F10,F10-AS1c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.111T>A
n.94T>A
n.41+551A>T
13g.113129455T>CCA388787400F10,F10-AS1c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.111T>C
n.94T>C
n.41+551A>G
13g.113129455T>GCA388787401F10,F10-AS1c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.111T>G
n.94T>G
n.41+551A>C
13g.113129456C>ACA388787402F10,F10-AS1c.75C>A (p.Phe25Leu)
n.112C>A
n.95C>A
n.41+550G>T
 gnomAD v4
13g.113129456C>GCA388787403F10,F10-AS1c.75C>G (p.Phe25Leu)
n.112C>G
n.95C>G
n.41+550G>C
13g.113129456C>TCA485027336F10,F10-AS1c.75C>T (p.Phe25=)
n.112C>T
n.95C>T
n.41+550G>A
13g.113129457A>CCA388787404F10,F10-AS1c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.113A>C
n.96A>C
n.41+549T>G
13g.113129457A>GCA388787405F10,F10-AS1c.76A>G (p.Ile26Val)
n.113A>G
n.96A>G
n.41+549T>C
13g.113129457A>TCA388787406F10,F10-AS1c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.113A>T
n.96A>T
n.41+549T>A
13g.113129458T>ACA388787407F10,F10-AS1c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.114T>A
n.97T>A
n.41+548A>T
13g.113129458T>CCA388787409F10,F10-AS1c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.114T>C
n.97T>C
n.41+548A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.113129458T>GCA388787408F10,F10-AS1c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.114T>G
n.97T>G
n.41+548A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129458T=CA2120153799F10,F10-AS1c.77T= (p.Ile26=)
n.114T=
n.97T=
n.41+548A=
13g.113129459C>ACA485027342F10,F10-AS1c.78C>A (p.Ile26=)
n.115C>A
n.98C>A
n.41+547G>T
13g.113129459C>GCA388787410F10,F10-AS1c.78C>G (p.Ile26Met)
n.115C>G
n.98C>G
n.41+547G>C
13g.113129459C>TCA485027341F10,F10-AS1c.78C>T (p.Ile26=)
n.115C>T
n.98C>T
n.41+547G>A
13g.113129460C>ACA388787411F10,F10-AS1c.79C>A (p.Arg27Ser)
n.116C>A
n.99C>A
n.41+546G>T
13g.113129460C=CA2120153800F10,F10-AS1c.79C= (p.Arg27=)
n.116C=
n.99C=
n.41+546G=
13g.113129460C>GCA388787412F10,F10-AS1c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.116C>G
n.99C>G
n.41+546G>C
13g.113129460C>TCA256471464F10,F10-AS1c.79C>T (p.Arg27Cys)
n.116C>T
n.99C>T
n.41+546G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129461G>ACA388787413F10,F10-AS1c.80G>A (p.Arg27His)
n.117G>A
n.100G>A
n.41+545C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.113129461G>CCA388787414F10,F10-AS1c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.117G>C
n.100G>C
n.41+545C>G
13g.113129461G=CA2120153801F10,F10-AS1c.80G= (p.Arg27=)
n.117G=
n.100G=
n.41+545C=
13g.113129461G>TCA388787415F10,F10-AS1c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.117G>T
n.100G>T
n.41+545C>A
13g.113129462C>ACA485027346F10,F10-AS1c.81C>A (p.Arg27=)
n.118C>A
n.101C>A
n.41+544G>T
13g.113129462C>GCA485027347F10,F10-AS1c.81C>G (p.Arg27=)
n.118C>G
n.101C>G
n.41+544G>C
13g.113129462C>TCA485027348F10,F10-AS1c.81C>T (p.Arg27=)
n.118C>T
n.101C>T
n.41+544G>A
13g.113129463A>CCA485027349F10,F10-AS1c.82A>C (p.Arg28=)
n.119A>C
n.102A>C
n.41+543T>G
13g.113129463A>GCA388787416F10,F10-AS1c.82A>G (p.Arg28Gly)
n.119A>G
n.102A>G
n.41+543T>C
13g.113129463A>TCA388787417F10,F10-AS1c.82A>T (p.Arg28Trp)
n.119A>T
n.102A>T
n.41+543T>A
13g.113129465_113129468dupCA2575461807F10,F10-AS1c.84_87dup (p.Gln30GlyfsTer18)
n.121_124dup
n.104_107dup
n.41+540_41+543dup
13g.113129464G>ACA388787419F10,F10-AS1c.83G>A (p.Arg28Lys)
n.120G>A
n.103G>A
n.41+542C>T
 gnomAD v4
13g.113129464G>CCA388787420F10,F10-AS1c.83G>C (p.Arg28Thr)
n.120G>C
n.103G>C
n.41+542C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129464G=CA2120153802F10,F10-AS1c.83G= (p.Arg28=)
n.120G=
n.103G=
n.41+542C=
13g.113129464G>TCA388787418F10,F10-AS1c.83G>T (p.Arg28Met)
n.120G>T
n.103G>T
n.41+542C>A
13g.113129465G>ACA485027353F10,F10-AS1c.84G>A (p.Arg28=)
n.121G>A
n.104G>A
n.41+541C>T
13g.113129465G>CCA388787421F10,F10-AS1c.84G>C (p.Arg28Ser)
n.121G>C
n.104G>C
n.41+541C>G
13g.113129465G=CA2120153803F10,F10-AS1c.84G= (p.Arg28=)
n.121G=
n.104G=
n.41+541C=
13g.113129465G>TCA388787422F10,F10-AS1c.84G>T (p.Arg28Ser)
n.121G>T
n.104G>T
n.41+541C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.113129466G>ACA388787423F10,F10-AS1c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.122G>A
n.105G>A
n.41+540C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.113129466G>CCA388787424F10,F10-AS1c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.122G>C
n.105G>C
n.41+540C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129466G=CA2120153804F10,F10-AS1c.85G= (p.Glu29=)
n.122G=
n.105G=
n.41+540C=
13g.113129466G>TCA388787425F10,F10-AS1c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.122G>T
n.105G>T
n.41+540C>A
13g.113129467A>CCA388787428F10,F10-AS1c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.123A>C
n.106A>C
n.41+539T>G
13g.113129467A>GCA388787426F10,F10-AS1c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.123A>G
n.106A>G
n.41+539T>C
13g.113129467A>TCA388787427F10,F10-AS1c.86A>T (p.Glu29Val)
n.123A>T
n.106A>T
n.41+539T>A
13g.113129468G>ACA485027357F10,F10-AS1c.87G>A (p.Glu29=)
n.124G>A
n.107G>A
n.41+538C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129468G>CCA388787429F10,F10-AS1c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.124G>C
n.107G>C
n.41+538C>G
13g.113129468G=CA2120153805F10,F10-AS1c.87G= (p.Glu29=)
n.124G=
n.107G=
n.41+538C=
13g.113129468G>TCA388787430F10,F10-AS1c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.124G>T
n.107G>T
n.41+538C>A
13g.113129469C>ACA388787431F10,F10-AS1c.88C>A (p.Gln30Lys)
n.125C>A
n.108C>A
n.41+537G>T
13g.113129469C=CA2120153806F10,F10-AS1c.88C= (p.Gln30=)
n.125C=
n.108C=
n.41+537G=
13g.113129469C>GCA388787432F10,F10-AS1c.88C>G (p.Gln30Glu)
n.125C>G
n.108C>G
n.41+537G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129469C>TCA388787433F10,F10-AS1c.88C>T (p.Gln30Ter)
n.125C>T
n.108C>T
n.41+537G>A
13g.113129470A>CCA388787434F10,F10-AS1c.89A>C (p.Gln30Pro)
n.126A>C
n.109A>C
n.41+536T>G
13g.113129470A>GCA388787436F10,F10-AS1c.89A>G (p.Gln30Arg)
n.126A>G
n.109A>G
n.41+536T>C
 ClinVar dbSNP
13g.113129470A>TCA388787435F10,F10-AS1c.89A>T (p.Gln30Leu)
n.126A>T
n.109A>T
n.41+536T>A
13g.113129471G>ACA485027361F10,F10-AS1c.90G>A (p.Gln30=)
n.127G>A
n.110G>A
n.41+535C>T
 dbSNP
13g.113129471G>CCA7060350F10,F10-AS1c.90G>C (p.Gln30His)
n.127G>C
n.110G>C
n.41+535C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129471G=CA2018007877F10,F10-AS1c.90G= (p.Gln30=)
n.127G=
n.110G=
n.41+535C=
13g.113129471G>TCA388787437F10,F10-AS1c.90G>T (p.Gln30His)
n.127G>T
n.110G>T
n.41+535C>A
13g.113129472G>ACA388787438F10,F10-AS1c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.128G>A
n.111G>A
n.41+534C>T
13g.113129472G>CCA388787439F10,F10-AS1c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.128G>C
n.111G>C
n.41+534C>G
13g.113129472G>TCA388787440F10,F10-AS1c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.128G>T
n.111G>T
n.41+534C>A
13g.113129473C>ACA388787441F10,F10-AS1c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.129C>A
n.112C>A
n.41+533G>T
 dbSNP
13g.113129473C=CA2120153807F10,F10-AS1c.92C= (p.Ala31=)
n.129C=
n.112C=
n.41+533G=
13g.113129473C>GCA388787442F10,F10-AS1c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.129C>G
n.112C>G
n.41+533G>C
13g.113129473C>TCA388787443F10,F10-AS1c.92C>T (p.Ala31Val)
n.129C>T
n.112C>T
n.41+533G>A
13g.113129474dupCA2575461808F10,F10-AS1c.93dup (p.Asn32GlnfsTer15)
n.130dup
n.113dup
n.41+533dup
13g.113129473_113129476delinsCCAACA2120153808F10,F10-AS1c.92_95delinsCCAA (p.Ala31=)
n.129_132delinsCCAA
n.112_115delinsCCAA
n.41+530_41+533delinsTTGG
13g.113129474C>ACA485027370F10,F10-AS1c.93C>A (p.Ala31=)
n.130C>A
n.113C>A
n.41+532G>T
13g.113129474C=CA2120153810F10,F10-AS1c.93C= (p.Ala31=)
n.130C=
n.113C=
n.41+532G=
13g.113129474C>GCA485027371F10,F10-AS1c.93C>G (p.Ala31=)
n.130C>G
n.113C>G
n.41+532G>C
13g.113129474C>TCA485027367F10,F10-AS1c.93C>T (p.Ala31=)
n.130C>T
n.113C>T
n.41+532G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129479_113129481delCA2120153809F10,F10-AS1c.98_100del (p.Asn33del)
n.135_137del
n.118_120del
n.41+530_41+532del
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129475A>CCA388787444F10,F10-AS1c.94A>C (p.Asn32His)
n.131A>C
n.114A>C
n.41+531T>G
13g.113129475A>GCA388787445F10,F10-AS1c.94A>G (p.Asn32Asp)
n.131A>G
n.114A>G
n.41+531T>C
13g.113129475A>TCA388787446F10,F10-AS1c.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.131A>T
n.114A>T
n.41+531T>A
13g.113129476A>CCA388787448F10,F10-AS1c.95A>C (p.Asn32Thr)
n.132A>C
n.115A>C
n.41+530T>G
13g.113129476A>GCA388787449F10,F10-AS1c.95A>G (p.Asn32Ser)
n.132A>G
n.115A>G
n.41+530T>C
 gnomAD v4
13g.113129476A>TCA388787447F10,F10-AS1c.95A>T (p.Asn32Ile)
n.132A>T
n.115A>T
n.41+530T>A
13g.113129477C>ACA388787451F10,F10-AS1c.96C>A (p.Asn32Lys)
n.133C>A
n.116C>A
n.41+529G>T
13g.113129477C=CA2120153811F10,F10-AS1c.96C= (p.Asn32=)
n.133C=
n.116C=
n.41+529G=
13g.113129477C>GCA388787450F10,F10-AS1c.96C>G (p.Asn32Lys)
n.133C>G
n.116C>G
n.41+529G>C
13g.113129477C>TCA7060351F10,F10-AS1c.96C>T (p.Asn32=)
n.133C>T
n.116C>T
n.41+529G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129478A>CCA388787452F10,F10-AS1c.97A>C (p.Asn33His)
n.134A>C
n.117A>C
n.41+528T>G
13g.113129478A>GCA388787453F10,F10-AS1c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.134A>G
n.117A>G
n.41+528T>C
13g.113129478A>TCA388787454F10,F10-AS1c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.134A>T
n.117A>T
n.41+528T>A
13g.113129479A=CA2120153812F10,F10-AS1c.98A= (p.Asn33=)
n.135A=
n.118A=
n.41+527T=
13g.113129479A>CCA388787455F10,F10-AS1c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.135A>C
n.118A>C
n.41+527T>G
13g.113129479A>GCA388787456F10,F10-AS1c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.135A>G
n.118A>G
n.41+527T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129479A>TCA388787457F10,F10-AS1c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.135A>T
n.118A>T
n.41+527T>A
13g.113129480C>ACA388787458F10,F10-AS1c.99C>A (p.Asn33Lys)
n.136C>A
n.119C>A
n.41+526G>T
13g.113129480C>GCA388787459F10,F10-AS1c.99C>G (p.Asn33Lys)
n.136C>G
n.119C>G
n.41+526G>C
13g.113129480C>TCA485027384F10,F10-AS1c.99C>T (p.Asn33=)
n.136C>T
n.119C>T
n.41+526G>A
13g.113129481A>CCA388787460F10,F10-AS1c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.137A>C
n.120A>C
n.41+525T>G
13g.113129481A>GCA388787461F10,F10-AS1c.100A>G (p.Ile34Val)
n.137A>G
n.120A>G
n.41+525T>C
13g.113129481A>TCA388787462F10,F10-AS1c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.137A>T
n.120A>T
n.41+525T>A
13g.113129482T>ACA388787465F10,F10-AS1c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.138T>A
n.121T>A
n.41+524A>T
13g.113129482T>CCA388787463F10,F10-AS1c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.138T>C
n.121T>C
n.41+524A>G
13g.113129482T>GCA388787464F10,F10-AS1c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.138T>G
n.121T>G
n.41+524A>C
13g.113129483C>ACA485027388F10,F10-AS1c.102C>A (p.Ile34=)
n.139C>A
n.122C>A
n.41+523G>T
13g.113129483C>GCA388787466F10,F10-AS1c.102C>G (p.Ile34Met)
n.139C>G
n.122C>G
n.41+523G>C
13g.113129483C>TCA485027391F10,F10-AS1c.102C>T (p.Ile34=)
n.139C>T
n.122C>T
n.41+523G>A
13g.113129484C>ACA388787467F10,F10-AS1c.103C>A (p.Leu35Met)
n.140C>A
n.123C>A
n.41+522G>T
13g.113129484C>GCA388787468F10,F10-AS1c.103C>G (p.Leu35Val)
n.140C>G
n.123C>G
n.41+522G>C
13g.113129484C>TCA485027394F10,F10-AS1c.103C>T (p.Leu35=)
n.140C>T
n.123C>T
n.41+522G>A
13g.113129485T>ACA388787469F10,F10-AS1c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.141T>A
n.124T>A
n.41+521A>T
13g.113129485T>CCA256471472F10,F10-AS1c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.141T>C
n.124T>C
n.41+521A>G
 dbSNP
13g.113129485T>GCA388787470F10,F10-AS1c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.141T>G
n.124T>G
n.41+521A>C
 gnomAD v4
13g.113129485T=CA2120153813F10,F10-AS1c.104T= (p.Leu35=)
n.141T=
n.124T=
n.41+521A=
13g.113129486G>ACA485027397F10,F10-AS1c.105G>A (p.Leu35=)
n.142G>A
n.125G>A
n.41+520C>T
 gnomAD v4
13g.113129486G>CCA485027399F10,F10-AS1c.105G>C (p.Leu35=)
n.142G>C
n.125G>C
n.41+520C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129486G=CA2120153814F10,F10-AS1c.105G= (p.Leu35=)
n.142G=
n.125G=
n.41+520C=
13g.113129486G>TCA485027398F10,F10-AS1c.105G>T (p.Leu35=)
n.142G>T
n.125G>T
n.41+520C>A
13g.113129487G>ACA388787471F10,F10-AS1c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.143G>A
n.126G>A
n.41+519C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129487G>CCA7060352F10,F10-AS1c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.143G>C
n.126G>C
n.41+519C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129487G=CA2120153815F10,F10-AS1c.106G= (p.Ala36=)
n.143G=
n.126G=
n.41+519C=
13g.113129487G>TCA388787472F10,F10-AS1c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.143G>T
n.126G>T
n.41+519C>A
13g.113129488C>ACA388787473F10,F10-AS1c.107C>A (p.Ala36Glu)
n.144C>A
n.127C>A
n.41+518G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.113129488C=CA2120153816F10,F10-AS1c.107C= (p.Ala36=)
n.144C=
n.127C=
n.41+518G=
13g.113129488C>GCA388787474F10,F10-AS1c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.144C>G
n.127C>G
n.41+518G>C
13g.113129488C>TCA388787475F10,F10-AS1c.107C>T (p.Ala36Val)
n.144C>T
n.127C>T
n.41+518G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.113129489G>ACA485027406F10,F10-AS1c.108G>A (p.Ala36=)
n.145G>A
n.128G>A
n.41+517C>T
 gnomAD v4
13g.113129489G>CCA485027404F10,F10-AS1c.108G>C (p.Ala36=)
n.145G>C
n.128G>C
n.41+517C>G
13g.113129489G>TCA485027402F10,F10-AS1c.108G>T (p.Ala36=)
n.145G>T
n.128G>T
n.41+517C>A
13g.113129490A>CCA485027407F10,F10-AS1c.109A>C (p.Arg37=)
n.146A>C
n.129A>C
n.41+516T>G
13g.113129490A>GCA388787477F10,F10-AS1c.109A>G (p.Arg37Gly)
n.146A>G
n.129A>G
n.41+516T>C
13g.113129490A>TCA388787476F10,F10-AS1c.109A>T (p.Arg37Trp)
n.146A>T
n.129A>T
n.41+516T>A
13g.113129491G>ACA388787478F10,F10-AS1c.110G>A (p.Arg37Lys)
n.147G>A
n.130G>A
n.41+515C>T
13g.113129491G>CCA388787479F10,F10-AS1c.110G>C (p.Arg37Thr)
n.147G>C
n.130G>C
n.41+515C>G
13g.113129491G>TCA388787480F10,F10-AS1c.110G>T (p.Arg37Met)
n.147G>T
n.130G>T
n.41+515C>A
13g.113129492G>ACA7060353F10,F10-AS1c.111G>A (p.Arg37=)
n.148G>A
n.131G>A
n.41+514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129492G>CCA388787481F10,F10-AS1c.111G>C (p.Arg37Ser)
n.148G>C
n.131G>C
n.41+514C>G
13g.113129492G=CA2120153817F10,F10-AS1c.111G= (p.Arg37=)
n.148G=
n.131G=
n.41+514C=
13g.113129492G>TCA388787482F10,F10-AS1c.111G>T (p.Arg37Ser)
n.148G>T
n.131G>T
n.41+514C>A
13g.113129493G>ACA388787485F10,F10-AS1c.112G>A (p.Val38Ile)
n.149G>A
n.132G>A
n.41+513C>T
13g.113129493G>CCA388787484F10,F10-AS1c.112G>C (p.Val38Leu)
n.149G>C
n.132G>C
n.41+513C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129493G=CA2120153818F10,F10-AS1c.112G= (p.Val38=)
n.149G=
n.132G=
n.41+513C=
13g.113129493G>TCA388787483F10,F10-AS1c.112G>T (p.Val38Phe)
n.149G>T
n.132G>T
n.41+513C>A
13g.113129494T>ACA388787486F10,F10-AS1c.113T>A (p.Val38Asp)
n.150T>A
n.133T>A
n.41+512A>T
13g.113129494T>CCA388787487F10,F10-AS1c.113T>C (p.Val38Ala)
n.150T>C
n.133T>C
n.41+512A>G
13g.113129494T>GCA388787488F10,F10-AS1c.113T>G (p.Val38Gly)
n.150T>G
n.133T>G
n.41+512A>C
13g.113129495C>ACA485027413F10,F10-AS1c.114C>A (p.Val38=)
n.151C>A
n.134C>A
n.41+511G>T
 gnomAD v4
13g.113129495C>GCA485027414F10,F10-AS1c.114C>G (p.Val38=)
n.151C>G
n.134C>G
n.41+511G>C
 gnomAD v4
13g.113129495C>TCA485027415F10,F10-AS1c.114C>T (p.Val38=)
n.151C>T
n.134C>T
n.41+511G>A
 gnomAD v4
13g.113129496A=CA2120153819F10,F10-AS1c.115A= (p.Thr39=)
n.152A=
n.135A=
n.41+510T=
13g.113129496A>CCA7060354F10,F10-AS1c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.152A>C
n.135A>C
n.41+510T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129496A>GCA388787489F10,F10-AS1c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.152A>G
n.135A>G
n.41+510T>C
13g.113129496A>TCA388787490F10,F10-AS1c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.152A>T
n.135A>T
n.41+510T>A
13g.113129497C>ACA388787491F10,F10-AS1c.116C>A (p.Thr39Lys)
n.153C>A
n.136C>A
n.41+509G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129497C=CA2120153820F10,F10-AS1c.116C= (p.Thr39=)
n.153C=
n.136C=
n.41+509G=
13g.113129497C>GCA388787492F10,F10-AS1c.116C>G (p.Thr39Arg)
n.153C>G
n.136C>G
n.41+509G>C
13g.113129497C>TCA7060355F10,F10-AS1c.116C>T (p.Thr39Met)
n.153C>T
n.136C>T
n.41+509G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.113129498G>ACA256471486F10,F10-AS1c.117G>A (p.Thr39=)
n.154G>A
n.137G>A
n.41+508C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129498G>CCA485027418F10,F10-AS1c.117G>C (p.Thr39=)
n.154G>C
n.137G>C
n.41+508C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129498G=CA2120153821F10,F10-AS1c.117G= (p.Thr39=)
n.154G=
n.137G=
n.41+508C=
13g.113129498G>TCA485027419F10,F10-AS1c.117G>T (p.Thr39=)
n.154G>T
n.137G>T
n.41+508C>A
13g.113129499A>CCA485027420F10,F10-AS1c.118A>C (p.Arg40=)
n.155A>C
n.138A>C
n.41+507T>G
13g.113129499A>GCA388787493F10,F10-AS1c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.155A>G
n.138A>G
n.41+507T>C
13g.113129499A>TCA388787494F10,F10-AS1c.118A>T (p.Arg40Trp)
n.155A>T
n.138A>T
n.41+507T>A
13g.113129500G>ACA388787495F10,F10-AS1c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.156G>A
n.139G>A
n.41+506C>T
13g.113129500G>CCA388787496F10,F10-AS1c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.156G>C
n.139G>C
n.41+506C>G
 ClinVar
13g.113129500G>TCA388787497F10,F10-AS1c.119G>T (p.Arg40Met)
n.156G>T
n.139G>T
n.41+506C>A
13g.113129500_113129501insAACTTTTAACCCTCA2623806910F10,F10-AS1c.119_120insAACTTTTAACCCT (p.Ala41ThrfsTer10)
n.156_157insAACTTTTAACCCT
n.139_140insAACTTTTAACCCT
n.41+505_41+506insAGGGTTAAAAGTT
 gnomAD v4
13g.113129501G>ACA485027424F10,F10-AS1c.120G>A (p.Arg40=)
n.157G>A
n.140G>A
n.41+505C>T
13g.113129501G>CCA388787498F10,F10-AS1c.120G>C (p.Arg40Ser)
n.157G>C
n.140G>C
n.41+505C>G
 gnomAD v4
13g.113129501G>TCA388787499F10,F10-AS1c.120G>T (p.Arg40Ser)
n.157G>T
n.140G>T
n.41+505C>A
13g.113129502G>ACA388787500F10,F10-AS1c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.158G>A
n.141G>A
n.41+504C>T
 gnomAD v4 COSMIC
13g.113129502G>CCA388787501F10,F10-AS1c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.158G>C
n.141G>C
n.41+504C>G
13g.113129502G>TCA388787502F10,F10-AS1c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.158G>T
n.141G>T
n.41+504C>A
13g.113129503C>ACA388787505F10,F10-AS1c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.159C>A
n.142C>A
n.41+503G>T
13g.113129503C=CA2120153822F10,F10-AS1c.122C= (p.Ala41=)
n.159C=
n.142C=
n.41+503G=
13g.113129503C>GCA388787504F10,F10-AS1c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.159C>G
n.142C>G
n.41+503G>C
13g.113129503C>TCA388787503F10,F10-AS1c.122C>T (p.Ala41Val)
n.159C>T
n.142C>T
n.41+503G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129504C>ACA485027429F10,F10-AS1c.123C>A (p.Ala41=)
n.160C>A
n.143C>A
n.41+502G>T
13g.113129504C>GCA485027428F10,F10-AS1c.123C>G (p.Ala41=)
n.160C>G
n.143C>G
n.41+502G>C
13g.113129504C>TCA485027427F10,F10-AS1c.123C>T (p.Ala41=)
n.160C>T
n.143C>T
n.41+502G>A
13g.113129505A>CCA388787506F10,F10-AS1c.124A>C (p.Asn42His)
n.161A>C
n.144A>C
n.41+501T>G
13g.113129505A>GCA388787508F10,F10-AS1c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.161A>G
n.144A>G
n.41+501T>C
13g.113129505A>TCA388787507F10,F10-AS1c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.161A>T
n.144A>T
n.41+501T>A
13g.113129506A=CA2120153823F10,F10-AS1c.125A= (p.Asn42=)
n.162A=
n.145A=
n.41+500T=
13g.113129506A>CCA388787509F10,F10-AS1c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.162A>C
n.145A>C
n.41+500T>G
13g.113129506A>GCA7060356F10,F10-AS1c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.162A>G
n.145A>G
n.41+500T>C
 dbSNP ExAC
13g.113129506A>TCA388787510F10,F10-AS1c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.162A>T
n.145A>T
n.41+500T>A
13g.113129507T>ACA388787511F10,F10-AS1c.126T>A (p.Asn42Lys)
n.163T>A
n.146T>A
n.41+499A>T
13g.113129507T>CCA485027433F10,F10-AS1c.126T>C (p.Asn42=)
n.163T>C
n.146T>C
n.41+499A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129507T>GCA388787512F10,F10-AS1c.126T>G (p.Asn42Lys)
n.163T>G
n.146T>G
n.41+499A>C
13g.113129507T=CA2120153824F10,F10-AS1c.126T= (p.Asn42=)
n.163T=
n.146T=
n.41+499A=
13g.113129508T>ACA388787513F10,F10-AS1c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.164T>A
n.147T>A
n.41+498A>T
13g.113129508T>CCA388787514F10,F10-AS1c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.164T>C
n.147T>C
n.41+498A>G
13g.113129508T>GCA388787515F10,F10-AS1c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.164T>G
n.147T>G
n.41+498A>C
13g.113129509C>ACA388787516F10,F10-AS1c.128C>A (p.Ser43Tyr)
n.165C>A
n.148C>A
n.41+497G>T
13g.113129509C>GCA388787517F10,F10-AS1c.128C>G (p.Ser43Cys)
n.165C>G
n.148C>G
n.41+497G>C
13g.113129509C>TCA388787518F10,F10-AS1c.128C>T (p.Ser43Phe)
n.165C>T
n.148C>T
n.41+497G>A
 gnomAD v4
13g.113129510C>ACA485027438F10,F10-AS1c.129C>A (p.Ser43=)
n.166C>A
n.149C>A
n.41+496G>T
13g.113129510C>GCA485027439F10,F10-AS1c.129C>G (p.Ser43=)
n.166C>G
n.149C>G
n.41+496G>C
13g.113129510C>TCA485027440F10,F10-AS1c.129C>T (p.Ser43=)
n.166C>T
n.149C>T
n.41+496G>A
13g.113129511T>ACA388787519F10,F10-AS1c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.167T>A
n.150T>A
n.41+495A>T
13g.113129511T>CCA7060357F10,F10-AS1c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.167T>C
n.150T>C
n.41+495A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129511T>GCA388787520F10,F10-AS1c.130T>G (p.Phe44Val)
n.167T>G
n.150T>G
n.41+495A>C
13g.113129511T=CA2120153825F10,F10-AS1c.130T= (p.Phe44=)
n.167T=
n.150T=
n.41+495A=
13g.113129512T>ACA388787521F10,F10-AS1c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.168T>A
n.151T>A
n.41+494A>T
13g.113129512T>CCA388787522F10,F10-AS1c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.168T>C
n.151T>C
n.41+494A>G
13g.113129512T>GCA388787523F10,F10-AS1c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.168T>G
n.151T>G
n.41+494A>C
13g.113129513T>ACA388787525F10,F10-AS1c.132T>A (p.Phe44Leu)
n.169T>A
n.152T>A
n.41+493A>T
13g.113129513T>CCA485027444F10,F10-AS1c.132T>C (p.Phe44=)
n.169T>C
n.152T>C
n.41+493A>G
 gnomAD v4
13g.113129513T>GCA388787524F10,F10-AS1c.132T>G (p.Phe44Leu)
n.169T>G
n.152T>G
n.41+493A>C
13g.113129514C>ACA388787526F10,F10-AS1c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.170C>A
n.153C>A
n.41+492G>T
 COSMIC
13g.113129514C>GCA388787527F10,F10-AS1c.133C>G (p.Leu45Val)
n.170C>G
n.153C>G
n.41+492G>C
13g.113129514C>TCA388787528F10,F10-AS1c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.170C>T
n.153C>T
n.41+492G>A
13g.113129515T>ACA388787529F10,F10-AS1c.134T>A (p.Leu45His)
n.171T>A
n.154T>A
n.41+491A>T
13g.113129515T>CCA7060358F10,F10-AS1c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.171T>C
n.154T>C
n.41+491A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129515T>GCA388787530F10,F10-AS1c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.171T>G
n.154T>G
n.41+491A>C
13g.113129515T=CA2120153826F10,F10-AS1c.134T= (p.Leu45=)
n.171T=
n.154T=
n.41+491A=
13g.113129516T>ACA485027450F10,F10-AS1c.135T>A (p.Leu45=)
n.172T>A
n.155T>A
n.41+490A>T
13g.113129516T>CCA485027452F10,F10-AS1c.135T>C (p.Leu45=)
n.172T>C
n.155T>C
n.41+490A>G
 dbSNP
13g.113129516T>GCA485027451F10,F10-AS1c.135T>G (p.Leu45=)
n.172T>G
n.155T>G
n.41+490A>C
13g.113129517delCA2575461809F10,F10-AS1c.136del (p.Glu46LysfsTer3)
n.173del
n.156del
n.41+489del
 gnomAD v4
13g.113129517G>ACA388787531F10,F10-AS1c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.173G>A
n.156G>A
n.41+489C>T
13g.113129517G>CCA388787532F10,F10-AS1c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.173G>C
n.156G>C
n.41+489C>G
13g.113129517G>TCA388787533F10,F10-AS1c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.173G>T
n.156G>T
n.41+489C>A
13g.113129518A>CCA388787534F10,F10-AS1c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.174A>C
n.157A>C
n.41+488T>G
13g.113129518A>GCA388787535F10,F10-AS1c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.174A>G
n.157A>G
n.41+488T>C
13g.113129518A>TCA388787536F10,F10-AS1c.137A>T (p.Glu46Val)
n.174A>T
n.157A>T
n.41+488T>A
13g.113129519A>CCA388787537F10,F10-AS1c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.175A>C
n.158A>C
n.41+487T>G
13g.113129519A>GCA485027455F10,F10-AS1c.138A>G (p.Glu46=)
n.175A>G
n.158A>G
n.41+487T>C
13g.113129519A>TCA388787538F10,F10-AS1c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.175A>T
n.158A>T
n.41+487T>A
13g.113129520delCA2695219000F10,F10-AS1c.139del (p.Glu47ArgfsTer2)
n.176del
n.159del
n.41+486del
13g.113129520G>ACA388787539F10,F10-AS1c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.176G>A
n.159G>A
n.41+486C>T
13g.113129520G>CCA388787540F10,F10-AS1c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.176G>C
n.159G>C
n.41+486C>G
13g.113129520G>TCA388787541F10,F10-AS1c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.176G>T
n.159G>T
n.41+486C>A
13g.113129521A=CA2120153827F10,F10-AS1c.140A= (p.Glu47=)
n.177A=
n.160A=
n.41+485T=
13g.113129521A>CCA388787542F10,F10-AS1c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.177A>C
n.160A>C
n.41+485T>G
13g.113129521A>GCA7060359F10,F10-AS1c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.177A>G
n.160A>G
n.41+485T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129521A>TCA388787543F10,F10-AS1c.140A>T (p.Glu47Val)
n.177A>T
n.160A>T
n.41+485T>A
13g.113129522G>ACA485027460F10,F10-AS1c.141G>A (p.Glu47=)
n.178G>A
n.161G>A
n.41+484C>T
13g.113129522G>CCA388787544F10,F10-AS1c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.178G>C
n.161G>C
n.41+484C>G
13g.113129522G>TCA388787545F10,F10-AS1c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.178G>T
n.161G>T
n.41+484C>A
13g.113129523A=CA2120153828F10,F10-AS1c.142A= (p.Met48=)
n.179A=
n.162A=
n.41+483T=
13g.113129523A>CCA7060360F10,F10-AS1c.142A>C (p.Met48Leu)
n.179A>C
n.162A>C
n.41+483T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129523A>GCA388787546F10,F10-AS1c.142A>G (p.Met48Val)
n.179A>G
n.162A>G
n.41+483T>C
 COSMIC
13g.113129523A>TCA388787547F10,F10-AS1c.142A>T (p.Met48Leu)
n.179A>T
n.162A>T
n.41+483T>A
13g.113129524T>ACA388787549F10,F10-AS1c.143T>A (p.Met48Lys)
n.180T>A
n.163T>A
n.41+482A>T
13g.113129524T>CCA7060361F10,F10-AS1c.143T>C (p.Met48Thr)
n.180T>C
n.163T>C
n.41+482A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.113129524T>GCA388787548F10,F10-AS1c.143T>G (p.Met48Arg)
n.180T>G
n.163T>G
n.41+482A>C
 gnomAD v4
13g.113129524T=CA2120153829F10,F10-AS1c.143T= (p.Met48=)
n.180T=
n.163T=
n.41+482A=
13g.113129524_113129527delinsTGAACA2120153830F10,F10-AS1c.143_146delinsTGAA (p.Met48=)
n.180_183delinsTGAA
n.163_166delinsTGAA
n.41+479_41+482delinsTTCA
13g.113129525G>ACA388787550F10,F10-AS1c.144G>A (p.Met48Ile)
n.181G>A
n.164G>A
n.41+481C>T
13g.113129525G>CCA388787551F10,F10-AS1c.144G>C (p.Met48Ile)
n.181G>C
n.164G>C
n.41+481C>G
13g.113129525G>TCA388787552F10,F10-AS1c.144G>T (p.Met48Ile)
n.181G>T
n.164G>T
n.41+481C>A
13g.113129528_113129530delCA695274435F10,F10-AS1c.147_149del (p.Lys50del)
n.184_186del
n.167_169del
n.41+479_41+481del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129526A>CCA388787553F10,F10-AS1c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.182A>C
n.165A>C
n.41+480T>G
13g.113129526A>GCA388787554F10,F10-AS1c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.182A>G
n.165A>G
n.41+480T>C
13g.113129526A>TCA388787555F10,F10-AS1c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.182A>T
n.165A>T
n.41+480T>A
13g.113129527A>CCA388787556F10,F10-AS1c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.183A>C
n.166A>C
n.41+479T>G
13g.113129527A>GCA388787557F10,F10-AS1c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.183A>G
n.166A>G
n.41+479T>C
13g.113129527A>TCA388787558F10,F10-AS1c.146A>T (p.Lys49Met)
n.183A>T
n.166A>T
n.41+479T>A
13g.113129528G>ACA7060362F10,F10-AS1c.147G>A (p.Lys49=)
n.184G>A
n.167G>A
n.41+478C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129528G>CCA388787559F10,F10-AS1c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.184G>C
n.167G>C
n.41+478C>G
13g.113129528G=CA2120153831F10,F10-AS1c.147G= (p.Lys49=)
n.184G=
n.167G=
n.41+478C=
13g.113129528G>TCA388787560F10,F10-AS1c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.184G>T
n.167G>T
n.41+478C>A
13g.113129529A=CA2120153832F10,F10-AS1c.148A= (p.Lys50=)
n.185A=
n.168A=
n.41+477T=
13g.113129529A>CCA388787562F10,F10-AS1c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.185A>C
n.168A>C
n.41+477T>G
13g.113129529A>GCA7060363F10,F10-AS1c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.185A>G
n.168A>G
n.41+477T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129529A>TCA388787561F10,F10-AS1c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.185A>T
n.168A>T
n.41+477T>A
13g.113129530A>CCA388787565F10,F10-AS1c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.186A>C
n.169A>C
n.41+476T>G
 gnomAD v4
13g.113129530A>GCA388787563F10,F10-AS1c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.186A>G
n.169A>G
n.41+476T>C
13g.113129530A>TCA388787564F10,F10-AS1c.149A>T (p.Lys50Ile)
n.186A>T
n.169A>T
n.41+476T>A
13g.113129531A>CCA388787566F10,F10-AS1c.150A>C (p.Lys50Asn)
n.187A>C
n.170A>C
n.41+475T>G
13g.113129531A>GCA485027473F10,F10-AS1c.150A>G (p.Lys50=)
n.187A>G
n.170A>G
n.41+475T>C
13g.113129531A>TCA388787567F10,F10-AS1c.150A>T (p.Lys50Asn)
n.187A>T
n.170A>T
n.41+475T>A
13g.113129532G>ACA388787568F10,F10-AS1c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.188G>A
n.171G>A
n.41+474C>T
 COSMIC
13g.113129532G>CCA388787569F10,F10-AS1c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.188G>C
n.171G>C
n.41+474C>G
13g.113129532G>TCA388787570F10,F10-AS1c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.188G>T
n.171G>T
n.41+474C>A
13g.113129533G>ACA388787571F10,F10-AS1c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.189G>A
n.172G>A
n.41+473C>T
 ClinVar dbSNP
13g.113129533G>CCA388787572F10,F10-AS1c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.189G>C
n.172G>C
n.41+473C>G
13g.113129533G=CA2120153833F10,F10-AS1c.152G= (p.Gly51=)
n.189G=
n.172G=
n.41+473C=
13g.113129533G>TCA7060364F10,F10-AS1c.152G>T (p.Gly51Val)
n.189G>T
n.172G>T
n.41+473C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129534A>CCA485027475F10,F10-AS1c.153A>C (p.Gly51=)
n.190A>C
n.173A>C
n.41+472T>G
13g.113129534A>GCA485027476F10,F10-AS1c.153A>G (p.Gly51=)
n.190A>G
n.173A>G
n.41+472T>C
 gnomAD v4
13g.113129534A>TCA485027477F10,F10-AS1c.153A>T (p.Gly51=)
n.190A>T
n.173A>T
n.41+472T>A
13g.113129535C>ACA388787573F10,F10-AS1c.154C>A (p.His52Asn)
n.191C>A
n.174C>A
n.41+471G>T
13g.113129535C=CA2120153834F10,F10-AS1c.154C= (p.His52=)
n.191C=
n.174C=
n.41+471G=
13g.113129535C>GCA388787574F10,F10-AS1c.154C>G (p.His52Asp)
n.191C>G
n.174C>G
n.41+471G>C
13g.113129535C>TCA7060365F10,F10-AS1c.154C>T (p.His52Tyr)
n.191C>T
n.174C>T
n.41+471G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129536A>CCA388787577F10,F10-AS1c.155A>C (p.His52Pro)
n.192A>C
n.175A>C
n.41+470T>G
13g.113129536A>GCA388787575F10,F10-AS1c.155A>G (p.His52Arg)
n.192A>G
n.175A>G
n.41+470T>C
 gnomAD v4
13g.113129536A>TCA388787576F10,F10-AS1c.155A>T (p.His52Leu)
n.192A>T
n.175A>T
n.41+470T>A
13g.113129537C>ACA388787578F10,F10-AS1c.156C>A (p.His52Gln)
n.193C>A
n.176C>A
n.41+469G>T
13g.113129537C=CA2120153835F10,F10-AS1c.156C= (p.His52=)
n.193C=
n.176C=
n.41+469G=
13g.113129537C>GCA388787579F10,F10-AS1c.156C>G (p.His52Gln)
n.193C>G
n.176C>G
n.41+469G>C
13g.113129537C>TCA485027478F10,F10-AS1c.156C>T (p.His52=)
n.193C>T
n.176C>T
n.41+469G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129538C>ACA388787580F10,F10-AS1c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.194C>A
n.177C>A
n.41+468G>T
13g.113129538C>GCA388787581F10,F10-AS1c.157C>G (p.Leu53Val)
n.194C>G
n.177C>G
n.41+468G>C
 gnomAD v4
13g.113129538C>TCA388787582F10,F10-AS1c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.194C>T
n.177C>T
n.41+468G>A
 dbSNP
13g.113129539T>ACA388787583F10,F10-AS1c.158T>A (p.Leu53His)
n.195T>A
n.178T>A
n.41+467A>T
13g.113129539T>CCA388787584F10,F10-AS1c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.195T>C
n.178T>C
n.41+467A>G
 gnomAD v4
13g.113129539T>GCA388787585F10,F10-AS1c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.195T>G
n.178T>G
n.41+467A>C
13g.113129540C>ACA485027523F10,F10-AS1c.159C>A (p.Leu53=)
n.196C>A
n.179C>A
n.41+466G>T
 gnomAD v4
13g.113129540C>GCA485027524F10,F10-AS1c.159C>G (p.Leu53=)
n.196C>G
n.179C>G
n.41+466G>C
13g.113129540C>TCA485027525F10,F10-AS1c.159C>T (p.Leu53=)
n.196C>T
n.179C>T
n.41+466G>A
 gnomAD v4
13g.113129541G>ACA256471553F10,F10-AS1c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.197G>A
n.180G>A
n.41+465C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.113129541G>CCA388787586F10,F10-AS1c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.197G>C
n.180G>C
n.41+465C>G
 dbSNP
13g.113129541G=CA2120153836F10,F10-AS1c.160G= (p.Glu54=)
n.197G=
n.180G=
n.41+465C=
13g.113129541G>TCA388787587F10,F10-AS1c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.197G>T
n.180G>T
n.41+465C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129541_113129543delinsGAACA2120153837F10,F10-AS1c.160_162delinsGAA (p.Glu54=)
n.197_199delinsGAA
n.180_182delinsGAA
n.41+463_41+465delinsTTC
13g.113129543_113129546delCA2695219001F10,F10-AS1c.162_165del (p.Arg55SerfsTer?)
n.199_202del
n.182_185del
n.41+462_41+465del
13g.113129542A=CA2120153838F10,F10-AS1c.161A= (p.Glu54=)
n.198A=
n.181A=
n.41+464T=
13g.113129542A>CCA388787589F10,F10-AS1c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.198A>C
n.181A>C
n.41+464T>G
13g.113129542A>GCA7060367F10,F10-AS1c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.198A>G
n.181A>G
n.41+464T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129542A>TCA388787588F10,F10-AS1c.161A>T (p.Glu54Val)
n.198A>T
n.181A>T
n.41+464T>A
13g.113129543_113129544delCA7060366F10,F10-AS1c.162_163del (p.Glu56ValfsTer16)
n.199_200del
n.182_183del
n.41+463_41+464del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129543A>CCA388787590F10,F10-AS1c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.199A>C
n.182A>C
n.41+463T>G
13g.113129543A>GCA485027531F10,F10-AS1c.162A>G (p.Glu54=)
n.199A>G
n.182A>G
n.41+463T>C
13g.113129543A>TCA388787591F10,F10-AS1c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.199A>T
n.182A>T
n.41+463T>A
13g.113129544A>CCA485027532F10,F10-AS1c.163A>C (p.Arg55=)
n.200A>C
n.183A>C
n.41+462T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129544A>GCA388787592F10,F10-AS1c.163A>G (p.Arg55Gly)
n.200A>G
n.183A>G
n.41+462T>C
13g.113129544A>TCA388787593F10,F10-AS1c.163A>T (p.Arg55Ter)
n.200A>T
n.183A>T
n.41+462T>A
13g.113129545G>ACA7060368F10,F10-AS1c.164G>A (p.Arg55Lys)
n.201G>A
n.184G>A
n.41+461C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129545G>CCA388787594F10,F10-AS1c.164G>C (p.Arg55Thr)
n.201G>C
n.184G>C
n.41+461C>G
 gnomAD v4
13g.113129545G=CA2120153839F10,F10-AS1c.164G= (p.Arg55=)
n.201G=
n.184G=
n.41+461C=
13g.113129545G>TCA388787595F10,F10-AS1c.164G>T (p.Arg55Ile)
n.201G>T
n.184G>T
n.41+461C>A

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