Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.113122825T>ACA2623813245F10c.-31T>A (n.-31T>A)
n.7T>A
gnomAD v4
13g.113122825T>CCA2623813246F10c.-31T>C (n.-31T>C)
n.7T>C
gnomAD v4
13g.113122825T>GCA256465100F10c.-31T>G (n.-31T>G)
n.7T>G
dbSNP
13g.113122825T=CA2120148735F10c.-31T= (n.-31T=)
n.7T=
13g.113122826G>TCA2623813247F10c.-30G>T (n.-30G>T)
n.8G>T
gnomAD v4
13g.113122827_113122828delCA2539580924F10c.-29_-28del (n.-29_-28del)
n.9_10del
13g.113122828G>ACA7060299F10c.-28G>A (n.-28G>A)
n.10G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122828G=CA2120148738F10c.-28G= (n.-28G=)
n.10G=
13g.113122829G>TCA2623813248F10c.-27G>T (n.-27G>T)
n.11G>T
gnomAD v4
13g.113122831C=CA2120148741F10c.-25C= (n.-25C=)
n.13C=
13g.113122831C>TCA256465101F10c.-25C>T (n.-25C>T)
n.13C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122832A>GCA2623813249F10c.-24A>G (n.-24A>G)
n.14A>G
gnomAD v4
13g.113122833G>CCA612691028F10c.-23G>C (n.-23G>C)
n.15G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122833G=CA2120148743F10c.-23G= (n.-23G=)
n.15G=
13g.113122833G>TCA2575461780F10c.-23G>T (n.-23G>T)
n.15G>T
13g.113122834G>ACA256465103F10c.-22G>A (n.-22G>A)
n.16G>A
dbSNP
13g.113122834G=CA2120148745F10c.-22G= (n.-22G=)
n.16G=
13g.113122834G>TCA2623813250F10c.-22G>T (n.-22G>T)
n.16G>T
gnomAD v4
13g.113122835G>ACA7060300F10c.-21G>A (n.-21G>A)
n.17G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113122835G=CA2120148747F10c.-21G= (n.-21G=)
n.17G=
13g.113122835G>TCA2623813251F10c.-21G>T (n.-21G>T)
n.17G>T
gnomAD v4
13g.113122836A=CA2120148749F10c.-20A= (n.-20A=)
n.18A=
n.1A=
13g.113122836A>GCA2623813252F10c.-20A>G (n.-20A>G)
n.18A>G
n.1A>G
gnomAD v4
13g.113122836A>TCA7060301F10c.-20A>T (n.-20A>T)
n.18A>T
n.1A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122837C>TCA960401322F10c.-19C>T (n.-19C>T)
n.19C>T
n.2C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122838A=CA2120148753F10c.-18A= (n.-18A=)
n.20A=
n.3A=
13g.113122838A>TCA612691029F10c.-18A>T (n.-18A>T)
n.20A>T
n.3A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113122839C=CA2120148756F10c.-17C= (n.-17C=)
n.21C=
n.4C=
13g.113122839C>GCA256465123F10c.-17C>G (n.-17C>G)
n.21C>G
n.4C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.113122839C>TCA612691030F10c.-17C>T (n.-17C>T)
n.21C>T
n.4C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122840A=CA2120148758F10c.-16A= (n.-16A=)
n.22A=
n.5A=
13g.113122840A>GCA485023246F10c.-16A>G (n.-16A>G)
n.22A>G
n.5A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122841G>ACA2623813254F10c.-15G>A (n.-15G>A)
n.23G>A
n.6G>A
gnomAD v4
13g.113122841G>CCA2575461781F10c.-15G>C (n.-15G>C)
n.23G>C
n.6G>C
gnomAD v4
13g.113122841G>TCA2623813253F10c.-15G>T (n.-15G>T)
n.23G>T
n.6G>T
gnomAD v4
13g.113122844C>ACA2623813256F10c.-12C>A (n.-12C>A)
n.26C>A
n.9C>A
gnomAD v4
13g.113122844C>TCA2623813257F10c.-12C>T (n.-12C>T)
n.26C>T
n.9C>T
gnomAD v4
13g.113122845_113122850delCA2623813255F10c.-11_-6del (n.-11_-6del)
n.27_32del
n.10_15del
gnomAD v4
13g.113122845T>ACA2575461782F10c.-11T>A (n.-11T>A)
n.27T>A
n.10T>A
13g.113122845T>GCA2623813258F10c.-11T>G (n.-11T>G)
n.27T>G
n.10T>G
gnomAD v4
13g.113122846C>ACA2623813259F10c.-10C>A (n.-10C>A)
n.28C>A
n.11C>A
gnomAD v4
13g.113122846C=CA2120148760F10c.-10C= (n.-10C=)
n.28C=
n.11C=
13g.113122846C>GCA256465129F10c.-10C>G (n.-10C>G)
n.28C>G
n.11C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122846C>TCA7060302F10c.-10C>T (n.-10C>T)
n.28C>T
n.11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122847G>ACA7060303F10c.-9G>A (n.-9G>A)
n.29G>A
n.12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122847G=CA2120148766F10c.-9G= (n.-9G=)
n.29G=
n.12G=
13g.113122847G>TCA2623813261F10c.-9G>T (n.-9G>T)
n.29G>T
n.12G>T
gnomAD v4
13g.113122848dupCA2623813260F10c.-8dup (n.-8dup)
n.30dup
n.13dup
gnomAD v4
13g.113122848G>ACA2623813262F10c.-8G>A (n.-8G>A)
n.30G>A
n.13G>A
gnomAD v4
13g.113122848G>TCA2623813263F10c.-8G>T (n.-8G>T)
n.30G>T
n.13G>T
gnomAD v4
13g.113122849C>ACA2623813264F10c.-7C>A (n.-7C>A)
n.31C>A
n.14C>A
gnomAD v4
13g.113122849C>TCA2575461783F10c.-7C>T (n.-7C>T)
n.31C>T
n.14C>T
gnomAD v4
13g.113122850C>ACA2623813265F10c.-6C>A (n.-6C>A)
n.32C>A
n.15C>A
gnomAD v4
13g.113122850C>TCA2623813266F10c.-6C>T (n.-6C>T)
n.32C>T
n.15C>T
gnomAD v4
13g.113122852C=CA2120148768F10c.-4C= (n.-4C=)
n.34C=
n.17C=
13g.113122852C>TCA7060304F10c.-4C>T (n.-4C>T)
n.34C>T
n.17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122855delCA2623813267F10c.-1del (n.-1del)
n.37del
n.20del
gnomAD v4
13g.113122855C>ACA2623813268F10c.-1C>A (n.-1C>A)
n.37C>A
n.20C>A
gnomAD v4
13g.113122856A>CCA388787250F10c.1A>C (p.Met1Leu)
n.38A>C
n.21A>C
13g.113122856A>GCA388787251F10c.1A>G (p.Met1Val)
n.38A>G
n.21A>G
13g.113122856A>TCA388787252F10c.1A>T (p.Met1Leu)
n.38A>T
n.21A>T
gnomAD v4
13g.113122857T>ACA388787255F10c.2T>A (p.Met1Lys)
n.39T>A
n.22T>A
13g.113122857T>CCA388787253F10c.2T>C (p.Met1Thr)
n.39T>C
n.22T>C
gnomAD v4
13g.113122857T>GCA388787254F10c.2T>G (p.Met1Arg)
n.39T>G
n.22T>G
13g.113122858G>ACA388787256F10c.3G>A (p.Met1Ile)
n.40G>A
n.23G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122858G>CCA388787257F10c.3G>C (p.Met1Ile)
n.40G>C
n.23G>C
13g.113122858G=CA2120148775F10c.3G= (p.Met1=)
n.40G=
n.23G=
13g.113122858G>TCA388787258F10c.3G>T (p.Met1Ile)
n.40G>T
n.23G>T
gnomAD v4
13g.113122861delCA2623813269F10c.6del (p.Arg3AlafsTer?)
n.43del
n.26del
gnomAD v4
13g.113122859G>ACA388787259F10c.4G>A (p.Gly2Arg)
n.41G>A
n.24G>A
gnomAD v4
13g.113122859G>CCA388787260F10c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.41G>C
n.24G>C
13g.113122859G>TCA388787261F10c.4G>T (p.Gly2Trp)
n.41G>T
n.24G>T
gnomAD v4
13g.113122860G>ACA388787262F10c.5G>A (p.Gly2Glu)
n.42G>A
n.25G>A
dbSNP
13g.113122860G>CCA388787263F10c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.42G>C
n.25G>C
13g.113122860G=CA2120148780F10c.5G= (p.Gly2=)
n.42G=
n.25G=
13g.113122860G>TCA7060305F10c.5G>T (p.Gly2Val)
n.42G>T
n.25G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113122861G>ACA485023278F10c.6G>A (p.Gly2=)
n.43G>A
n.26G>A
gnomAD v4 COSMIC
13g.113122861G>CCA485023280F10c.6G>C (p.Gly2=)
n.43G>C
n.26G>C
13g.113122861G=CA2120148782F10c.6G= (p.Gly2=)
n.43G=
n.26G=
13g.113122861G>TCA485023281F10c.6G>T (p.Gly2=)
n.43G>T
n.26G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.113122862C>ACA388787264F10c.7C>A (p.Arg3Ser)
n.44C>A
n.27C>A
13g.113122862C=CA2120148786F10c.7C= (p.Arg3=)
n.44C=
n.27C=
13g.113122862C>GCA388787265F10c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.44C>G
n.27C>G
gnomAD v4
13g.113122862C>TCA7060306F10c.7C>T (p.Arg3Cys)
n.44C>T
n.27C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122863G>ACA7060307F10c.8G>A (p.Arg3His)
n.45G>A
n.28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.113122863G>CCA388787267F10c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.45G>C
n.28G>C
13g.113122863G=CA2120148793F10c.8G= (p.Arg3=)
n.45G=
n.28G=
13g.113122863G>TCA388787266F10c.8G>T (p.Arg3Leu)
n.45G>T
n.28G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113122863_113122864delinsGCCA2120148792F10c.8_9delinsGC (p.Arg3=)
n.45_46delinsGC
n.28_29delinsGC
13g.113122864C>ACA485023297F10c.9C>A (p.Arg3=)
n.46C>A
n.29C>A
13g.113122864C=CA2120148798F10c.9C= (p.Arg3=)
n.46C=
n.29C=
13g.113122864C>GCA485023300F10c.9C>G (p.Arg3=)
n.46C>G
n.29C>G
gnomAD v4
13g.113122864C>TCA7060309F10c.9C>T (p.Arg3=)
n.46C>T
n.29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122866delCA7060308F10c.11del (p.Pro4HisfsTer?)
n.48del
n.31del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113122865C>ACA388787268F10c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.47C>A
n.30C>A
13g.113122865C>GCA388787269F10c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.47C>G
n.30C>G
13g.113122865C>TCA388787270F10c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.47C>T
n.30C>T
13g.113122866C>ACA388787271F10c.11C>A (p.Pro4Gln)
n.48C>A
n.31C>A
13g.113122866C>GCA388787272F10c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.48C>G
n.31C>G
13g.113122866C>TCA388787273F10c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.48C>T
n.31C>T
gnomAD v4
13g.113122867A=CA2120148800F10c.12A= (p.Pro4=)
n.49A=
n.32A=
13g.113122867A>CCA485023314F10c.12A>C (p.Pro4=)
n.49A>C
n.32A>C
13g.113122867A>GCA7060310F10c.12A>G (p.Pro4=)
n.49A>G
n.32A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122867A>TCA485023316F10c.12A>T (p.Pro4=)
n.49A>T
n.32A>T
13g.113122868C>ACA388787274F10c.13C>A (p.Leu5Met)
n.50C>A
n.33C>A
13g.113122868C>GCA388787275F10c.13C>G (p.Leu5Val)
n.50C>G
n.33C>G
13g.113122868C>TCA485023326F10c.13C>T (p.Leu5=)
n.50C>T
n.33C>T
gnomAD v4
13g.113122869T>ACA388787276F10c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.51T>A
n.34T>A
13g.113122869T>CCA388787277F10c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.51T>C
n.34T>C
13g.113122869T>GCA388787278F10c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.51T>G
n.34T>G
13g.113122870G>ACA7060311F10c.15G>A (p.Leu5=)
n.52G>A
n.35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122870G>CCA485023334F10c.15G>C (p.Leu5=)
n.52G>C
n.35G>C
gnomAD v4
13g.113122870G=CA2120148803F10c.15G= (p.Leu5=)
n.52G=
n.35G=
13g.113122870G>TCA485023336F10c.15G>T (p.Leu5=)
n.52G>T
n.35G>T
gnomAD v4
13g.113122871C>ACA388787279F10c.16C>A (p.His6Asn)
n.53C>A
n.36C>A
gnomAD v4
13g.113122871C>GCA388787281F10c.16C>G (p.His6Asp)
n.53C>G
n.36C>G
13g.113122871C>TCA388787280F10c.16C>T (p.His6Tyr)
n.53C>T
n.36C>T
gnomAD v4
13g.113122872A=CA2120148805F10c.17A= (p.His6=)
n.54A=
n.37A=
13g.113122872A>CCA388787282F10c.17A>C (p.His6Pro)
n.54A>C
n.37A>C
13g.113122872A>GCA388787283F10c.17A>G (p.His6Arg)
n.54A>G
n.37A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122872A>TCA388787284F10c.17A>T (p.His6Leu)
n.54A>T
n.37A>T
COSMIC
13g.113122873C>ACA388787285F10c.18C>A (p.His6Gln)
n.55C>A
n.38C>A
13g.113122873C>GCA388787286F10c.18C>G (p.His6Gln)
n.55C>G
n.38C>G
13g.113122873C>TCA485023343F10c.18C>T (p.His6=)
n.55C>T
n.38C>T
gnomAD v4
13g.113122874C>ACA7060312F10c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.56C>A
n.39C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122874C=CA2018007879F10c.19C= (p.Leu7=)
n.56C=
n.39C=
13g.113122874C>GCA388787287F10c.19C>G (p.Leu7Val)
n.56C>G
n.39C>G
13g.113122874C>TCA388787288F10c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.56C>T
n.39C>T
13g.113122875T>ACA388787289F10c.20T>A (p.Leu7His)
n.57T>A
n.40T>A
13g.113122875T>CCA388787290F10c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.57T>C
n.40T>C
13g.113122875T>GCA388787291F10c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.57T>G
n.40T>G
13g.113122876C>ACA485023344F10c.21C>A (p.Leu7=)
n.58C>A
n.41C>A
13g.113122876C=CA2120148812F10c.21C= (p.Leu7=)
n.58C=
n.41C=
13g.113122876C>GCA485023345F10c.21C>G (p.Leu7=)
n.58C>G
n.41C>G
13g.113122876C>TCA7060313F10c.21C>T (p.Leu7=)
n.58C>T
n.41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122877G>ACA7060314F10c.22G>A (p.Val8Ile)
n.59G>A
n.42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122877G>CCA256465180F10c.22G>C (p.Val8Leu)
n.59G>C
n.42G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.113122877G=CA2120148819F10c.22G= (p.Val8=)
n.59G=
n.42G=
13g.113122877G>TCA388787292F10c.22G>T (p.Val8Phe)
n.59G>T
n.42G>T
gnomAD v4
13g.113122878T>ACA388787293F10c.23T>A (p.Val8Asp)
n.60T>A
n.43T>A
13g.113122878T>CCA388787294F10c.23T>C (p.Val8Ala)
n.60T>C
n.43T>C
13g.113122878T>GCA388787295F10c.23T>G (p.Val8Gly)
n.60T>G
n.43T>G
13g.113122879C>ACA485023355F10c.24C>A (p.Val8=)
n.61C>A
n.44C>A
13g.113122879C>GCA485023361F10c.24C>G (p.Val8=)
n.61C>G
n.44C>G
13g.113122879C>TCA485023359F10c.24C>T (p.Val8=)
n.61C>T
n.44C>T
13g.113122880C>ACA388787296F10c.25C>A (p.Leu9Met)
n.62C>A
n.45C>A
13g.113122880C>GCA388787297F10c.25C>G (p.Leu9Val)
n.62C>G
n.45C>G
13g.113122880C>TCA485023367F10c.25C>T (p.Leu9=)
n.62C>T
n.45C>T
13g.113122881T>ACA388787300F10c.26T>A (p.Leu9Gln)
n.63T>A
n.46T>A
13g.113122881T>CCA388787299F10c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.63T>C
n.46T>C
13g.113122881T>GCA388787298F10c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.63T>G
n.46T>G
13g.113122882delCA2623813270F10c.27del (p.Leu10SerfsTer?)
n.64del
n.47del
gnomAD v4
13g.113122882G>ACA485023376F10c.27G>A (p.Leu9=)
n.64G>A
n.47G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.113122882G>CCA485023382F10c.27G>C (p.Leu9=)
n.64G>C
n.47G>C
13g.113122882G=CA2120148825F10c.27G= (p.Leu9=)
n.64G=
n.47G=
13g.113122882G>TCA485023378F10c.27G>T (p.Leu9=)
n.64G>T
n.47G>T
gnomAD v4
13g.113122883C>ACA388787301F10c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.65C>A
n.48C>A
13g.113122883C>GCA388787302F10c.28C>G (p.Leu10Val)
n.65C>G
n.48C>G
13g.113122883C>TCA388787303F10c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.65C>T
n.48C>T
ClinVar dbSNP
13g.113122884T>ACA388787304F10c.29T>A (p.Leu10His)
n.66T>A
n.49T>A
13g.113122884T>CCA388787305F10c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.66T>C
n.49T>C
13g.113122884T>GCA388787306F10c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.66T>G
n.49T>G
13g.113122885C>ACA485023397F10c.30C>A (p.Leu10=)
n.67C>A
n.50C>A
13g.113122885C>GCA485023399F10c.30C>G (p.Leu10=)
n.67C>G
n.50C>G
13g.113122885C>TCA485023402F10c.30C>T (p.Leu10=)
n.67C>T
n.50C>T
ClinVar gnomAD v4
13g.113122886A=CA2120148831F10c.31A= (p.Ser11=)
n.68A=
n.51A=
13g.113122886A>CCA388787307F10c.31A>C (p.Ser11Arg)
n.68A>C
n.51A>C
dbSNP
13g.113122886A>GCA388787309F10c.31A>G (p.Ser11Gly)
n.68A>G
n.51A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.113122886A>TCA388787308F10c.31A>T (p.Ser11Cys)
n.68A>T
n.51A>T
gnomAD v4
13g.113122887G>ACA388787310F10c.32G>A (p.Ser11Asn)
n.69G>A
n.52G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.113122887G>CCA388787311F10c.32G>C (p.Ser11Thr)
n.69G>C
n.52G>C
13g.113122887G=CA2120148838F10c.32G= (p.Ser11=)
n.69G=
n.52G=
13g.113122887G>TCA7060315F10c.32G>T (p.Ser11Ile)
n.69G>T
n.52G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122888T>ACA388787312F10c.33T>A (p.Ser11Arg)
n.70T>A
n.53T>A
13g.113122888T>CCA485023426F10c.33T>C (p.Ser11=)
n.70T>C
n.53T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122888T>GCA388787313F10c.33T>G (p.Ser11Arg)
n.70T>G
n.53T>G
13g.113122888T=CA2120148845F10c.33T= (p.Ser11=)
n.70T=
n.53T=
13g.113122889G>ACA388787314F10c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.71G>A
n.54G>A
gnomAD v4
13g.113122889G>CCA388787315F10c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.71G>C
n.54G>C
13g.113122889G>TCA388787316F10c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.71G>T
n.54G>T
gnomAD v4
13g.113122889_113122890delCA2695218998F10c.34_35del (p.Ala12LeufsTer?)
n.71_72del
n.54_55del
13g.113122890C>ACA388787317F10c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.72C>A
n.55C>A
gnomAD v4
13g.113122890C>GCA388787318F10c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.72C>G
n.55C>G
13g.113122890C>TCA388787319F10c.35C>T (p.Ala12Val)
n.72C>T
n.55C>T
gnomAD v4
13g.113122891C>ACA485023444F10c.36C>A (p.Ala12=)
n.73C>A
n.56C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113122891C=CA2120148848F10c.36C= (p.Ala12=)
n.73C=
n.56C=
13g.113122891C>GCA485023447F10c.36C>G (p.Ala12=)
n.73C>G
n.56C>G
13g.113122891C>TCA485023449F10c.36C>T (p.Ala12=)
n.73C>T
n.56C>T
13g.113122892T>ACA388787320F10c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.74T>A
n.57T>A
13g.113122892T>CCA388787322F10c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.74T>C
n.57T>C
13g.113122892T>GCA388787321F10c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.74T>G
n.57T>G
13g.113122893C>ACA388787323F10c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.75C>A
n.58C>A
13g.113122893C>GCA388787325F10c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.75C>G
n.58C>G
gnomAD v4
13g.113122893C>TCA388787324F10c.38C>T (p.Ser13Phe)
n.75C>T
n.58C>T
COSMIC
13g.113122895delCA2623813271F10c.40del (p.Leu14TrpfsTer?)
n.77del
n.60del
gnomAD v4
13g.113122894C>ACA485023462F10c.39C>A (p.Ser13=)
n.76C>A
n.59C>A
13g.113122894C=CA2120148852F10c.39C= (p.Ser13=)
n.76C=
n.59C=
13g.113122894C>GCA485023466F10c.39C>G (p.Ser13=)
n.76C>G
n.59C>G
13g.113122894C>TCA485023468F10c.39C>T (p.Ser13=)
n.76C>T
n.59C>T
13g.113122894_113122895insACA612691039F10c.39_40insA (p.Leu14ThrfsTer?)
n.76_77insA
n.59_60insA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122895C>ACA388787326F10c.40C>A (p.Leu14Met)
n.77C>A
n.60C>A
13g.113122895C>GCA388787327F10c.40C>G (p.Leu14Val)
n.77C>G
n.60C>G
13g.113122895C>TCA485023472F10c.40C>T (p.Leu14=)
n.77C>T
n.60C>T
13g.113122896T>ACA388787328F10c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.78T>A
n.61T>A
13g.113122896T>CCA388787329F10c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.78T>C
n.61T>C
13g.113122896T>GCA388787330F10c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.78T>G
n.61T>G
13g.113122897G>ACA485023478F10c.42G>A (p.Leu14=)
n.79G>A
n.62G>A
13g.113122897G>CCA485023483F10c.42G>C (p.Leu14=)
n.79G>C
n.62G>C
dbSNP
13g.113122897G=CA2120148859F10c.42G= (p.Leu14=)
n.79G=
n.62G=
13g.113122897G>TCA256465204F10c.42G>T (p.Leu14=)
n.79G>T
n.62G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122897_113122898insTCA2623813272F10c.42_43insT (p.Ala15CysfsTer?)
n.79_80insT
n.62_63insT
gnomAD v4
13g.113122898G>ACA388787331F10c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.80G>A
n.63G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.113122898G>CCA388787332F10c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.80G>C
n.63G>C
13g.113122898G>TCA388787333F10c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.80G>T
n.63G>T
gnomAD v4
13g.113122899C>ACA7060316F10c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.81C>A
n.64C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113122899C=CA2120148863F10c.44C= (p.Ala15=)
n.81C=
n.64C=
13g.113122899C>GCA388787334F10c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.81C>G
n.64C>G
gnomAD v4
13g.113122899C>TCA388787335F10c.44C>T (p.Ala15Val)
n.81C>T
n.64C>T
13g.113122900T>ACA485023496F10c.45T>A (p.Ala15=)
n.82T>A
n.65T>A
gnomAD v4
13g.113122900T>CCA485023499F10c.45T>C (p.Ala15=)
n.82T>C
n.65T>C
13g.113122900T>GCA485023502F10c.45T>G (p.Ala15=)
n.82T>G
n.65T>G
13g.113122901G>ACA388787338F10c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.83G>A
n.66G>A
gnomAD v4
13g.113122901G>CCA388787337F10c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.83G>C
n.66G>C
13g.113122901G>TCA388787336F10c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.83G>T
n.66G>T
gnomAD v4
13g.113122902G>ACA388787339F10c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.84G>A
n.67G>A
gnomAD v4
13g.113122902G>CCA388787340F10c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.84G>C
n.67G>C
13g.113122902G>TCA388787341F10c.47G>T (p.Gly16Val)
n.84G>T
n.67G>T
gnomAD v4
13g.113122903C>ACA485023515F10c.48C>A (p.Gly16=)
n.85C>A
n.68C>A
gnomAD v4
13g.113122903C>GCA485023517F10c.48C>G (p.Gly16=)
n.85C>G
n.68C>G
13g.113122903C>TCA485023519F10c.48C>T (p.Gly16=)
n.85C>T
n.68C>T
gnomAD v4
13g.113122904C>ACA388787342F10c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.86C>A
n.69C>A
13g.113122904C>GCA388787343F10c.49C>G (p.Leu17Val)
n.86C>G
n.69C>G
13g.113122904C>TCA388787344F10c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.86C>T
n.69C>T
gnomAD v4
13g.113122905T>ACA388787345F10c.50T>A (p.Leu17His)
n.87T>A
n.70T>A
13g.113122905T>CCA388787346F10c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.87T>C
n.70T>C
13g.113122905T>GCA388787347F10c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.87T>G
n.70T>G
13g.113122906C>ACA485023531F10c.51C>A (p.Leu17=)
n.88C>A
n.71C>A
13g.113122906C>GCA485023532F10c.51C>G (p.Leu17=)
n.88C>G
n.71C>G
gnomAD v4
13g.113122906C>TCA485023534F10c.51C>T (p.Leu17=)
n.88C>T
n.71C>T
13g.113122907C>ACA388787348F10c.52C>A (p.Leu18Met)
n.89C>A
n.72C>A
13g.113122907C>GCA388787349F10c.52C>G (p.Leu18Val)
n.89C>G
n.72C>G
13g.113122907C>TCA485023540F10c.52C>T (p.Leu18=)
n.89C>T
n.72C>T
13g.113122908T>ACA388787352F10c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.90T>A
n.73T>A
13g.113122908T>CCA388787351F10c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.90T>C
n.73T>C
13g.113122908T>GCA388787350F10c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.90T>G
n.73T>G
13g.113122909G>ACA485023546F10c.54G>A (p.Leu18=)
n.91G>A
n.74G>A
13g.113122909G>CCA485023548F10c.54G>C (p.Leu18=)
n.91G>C
n.74G>C
13g.113122909G>TCA485023550F10c.54G>T (p.Leu18=)
n.91G>T
n.74G>T
gnomAD v4
13g.113122910C>ACA388787353F10c.55C>A (p.Leu19Met)
n.92C>A
n.75C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.113122910C=CA2120148867F10c.55C= (p.Leu19=)
n.92C=
n.75C=
13g.113122910C>GCA388787354F10c.55C>G (p.Leu19Val)
n.92C>G
n.75C>G
13g.113122910C>TCA485023559F10c.55C>T (p.Leu19=)
n.92C>T
n.75C>T
gnomAD v4
13g.113122911T>ACA388787355F10c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.93T>A
n.76T>A
gnomAD v4
13g.113122911T>CCA388787356F10c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.93T>C
n.76T>C
13g.113122911T>GCA388787357F10c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.93T>G
n.76T>G
13g.113122912G>ACA7060317F10c.57G>A (p.Leu19=)
n.94G>A
n.77G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122912G>CCA485023570F10c.57G>C (p.Leu19=)
n.94G>C
n.77G>C
13g.113122912G=CA2120148875F10c.57G= (p.Leu19=)
n.94G=
n.77G=
13g.113122912G>TCA485023572F10c.57G>T (p.Leu19=)
n.94G>T
n.77G>T
gnomAD v4
13g.113122913C>ACA388787358F10c.58C>A (p.Leu20Ile)
n.95C>A
n.78C>A
13g.113122913C=CA2120148878F10c.58C= (p.Leu20=)
n.95C=
n.78C=
13g.113122913C>GCA388787359F10c.58C>G (p.Leu20Val)
n.95C>G
n.78C>G
13g.113122913C>TCA388787360F10c.58C>T (p.Leu20Phe)
n.95C>T
n.78C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113122914T>ACA388787361F10c.59T>A (p.Leu20His)
n.96T>A
n.79T>A
13g.113122914T>CCA7060318F10c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.96T>C
n.79T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113122914T>GCA388787362F10c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.96T>G
n.79T>G
13g.113122914T=CA2120148883F10c.59T= (p.Leu20=)
n.96T=
n.79T=
13g.113122915C>ACA485023590F10c.60C>A (p.Leu20=)
n.97C>A
n.80C>A
13g.113122915C=CA2120148892F10c.60C= (p.Leu20=)
n.97C=
n.80C=
13g.113122915C>GCA485023588F10c.60C>G (p.Leu20=)
n.97C>G
n.80C>G
gnomAD v4
13g.113122915C>TCA7060319F10c.60C>T (p.Leu20=)
n.97C>T
n.80C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122916G>ACA7060320F10c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.98G>A
n.81G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122916G>CCA388787364F10c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.98G>C
n.81G>C
13g.113122916G=CA2120148902F10c.61G= (p.Gly21=)
n.98G=
n.81G=
13g.113122916G>TCA388787363F10c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.98G>T
n.81G>T
gnomAD v4
13g.113122917G>ACA388787365F10c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.99G>A
n.82G>A
dbSNP
13g.113122917G>CCA7060321F10c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.99G>C
n.82G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122917G=CA2120148908F10c.62G= (p.Gly21=)
n.99G=
n.82G=
13g.113122917G>TCA388787366F10c.62G>T (p.Gly21Val)
n.99G>T
n.82G>T
gnomAD v4
13g.113122918G>ACA485023597F10c.63G>A (p.Gly21=)
n.100G>A
n.83G>A
gnomAD v4
13g.113122918G>CCA485023598F10c.63G>C (p.Gly21=)
n.100G>C
n.83G>C
13g.113122918G>TCA485023601F10c.63G>T (p.Gly21=)
n.100G>T
n.83G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113122919G>ACA388787367F10c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.101G>A
n.84G>A
dbSNP COSMIC
13g.113122919G>CCA388787368F10c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.101G>C
n.84G>C
13g.113122919G=CA2120148912F10c.64G= (p.Glu22=)
n.101G=
n.84G=
13g.113122919G>TCA388787369F10c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.101G>T
n.84G>T
gnomAD v4
13g.113122920A=CA2120148916F10c.65A= (p.Glu22=)
n.102A=
n.85A=
13g.113122920A>CCA388787370F10c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.102A>C
n.85A>C
13g.113122920A>GCA7060322F10c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.102A>G
n.85A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113122920A>TCA388787371F10c.65A>T (p.Glu22Val)
n.102A>T
n.85A>T
13g.113122921A>CCA388787372F10c.66A>C (p.Glu22Asp)
n.103A>C
n.86A>C
13g.113122921A>GCA485023618F10c.66A>G (p.Glu22=)
n.103A>G
n.86A>G
13g.113122921A>TCA388787373F10c.66A>T (p.Glu22Asp)
n.103A>T
n.86A>T
13g.113122922A>CCA388787375F10c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.104A>C
n.87A>C
13g.113122922A>GCA388787376F10c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.104A>G
n.87A>G
13g.113122922A>TCA388787374F10c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.104A>T
n.87A>T
13g.113122923G>ACA388787378F10c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.105G>A
n.88G>A
gnomAD v4
13g.113122923G>CCA388787377F10c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.105G>C
n.88G>C
13g.113122923G>TCA388787379F10c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.105G>T
n.88G>T
gnomAD v4
13g.113122924T>ACA388787380F10c.69T>A (p.Ser23Arg)
n.106T>A
n.89T>A
13g.113122924T>CCA485023635F10c.69T>C (p.Ser23=)
n.106T>C
n.89T>C
13g.113122924T>GCA388787381F10c.69T>G (p.Ser23Arg)
n.106T>G
n.89T>G
13g.113122925C>ACA388787382F10c.70C>A (p.Leu24Met)
n.107C>A
n.90C>A
13g.113122925C=CA2120148921F10c.70C= (p.Leu24=)
n.107C=
n.90C=
13g.113122925C>GCA388787383F10c.70C>G (p.Leu24Val)
n.107C>G
n.90C>G
13g.113122925C>TCA485023643F10c.70C>T (p.Leu24=)
n.107C>T
n.90C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113122925_113129612delCA658820747F10c.70_231del
n.107_268del
n.90_251del

Number of alleles fetched