UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113120083_113120090del | CA2623811899 | F7 | c.*1075_*1082del (n.*1075_*1082del) n.2497_2504del n.2494_2501del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120087T>C | CA2623811907 | F7 | c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.2501T>C n.2498T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120096T>G | CA2729201539 | F7 | c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.2510T>G n.2507T>G | dbSNP |
| 13 | g.113120097C>A | CA695269729 | F7 | c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.2511C>A n.2508C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120097C= | CA2120145256 | F7 | c.*1089C= (n.*1089C=) n.2511C= n.2508C= | |
| 13 | g.113120097C>T | CA2800664110 | F7 | c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.2511C>T n.2508C>T | |
| 13 | g.113120099C>A | CA2623811908 | F7 | c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.2513C>A n.2510C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120100A= | CA2120145263 | F7 | c.*1092A= (n.*1092A=) n.2514A= n.2511A= | |
| 13 | g.113120100A>C | CA256462926 | F7 | c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.2514A>C n.2511A>C | dbSNP |
| 13 | g.113120100A>G | CA960398945 | F7 | c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.2514A>G n.2511A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120101A= | CA2120145266 | F7 | c.*1093A= (n.*1093A=) n.2515A= n.2512A= | |
| 13 | g.113120101A>G | CA695269735 | F7 | c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.2515A>G n.2512A>G | dbSNP |
| 13 | g.113120101A>T | CA2623811910 | F7 | c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.2515A>T n.2512A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120105T>C | CA256462927 | F7 | c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.2519T>C n.2516T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120105T= | CA2120145269 | F7 | c.*1097T= (n.*1097T=) n.2519T= n.2516T= | |
| 13 | g.113120108A= | CA2120145274 | F7 | c.*1100A= (n.*1100A=) n.2522A= n.2519A= | |
| 13 | g.113120108A>G | CA612690921 | F7 | c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.2522A>G n.2519A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120109C>A | CA2623811914 | F7 | c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.2523C>A n.2520C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120109C= | CA2120145282 | F7 | c.*1101C= (n.*1101C=) n.2523C= n.2520C= | |
| 13 | g.113120109C>T | CA695269736 | F7 | c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.2523C>T n.2520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120110A= | CA2120145286 | F7 | c.*1102A= (n.*1102A=) n.2524A= n.2521A= | |
| 13 | g.113120110A>G | CA2120145288 | F7 | c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.2524A>G n.2521A>G | dbSNP |
| 13 | g.113120112C>G | CA2800664111 | F7 | c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.2526C>G n.2523C>G | |
| 13 | g.113120114C= | CA2120145290 | F7 | c.*1106C= (n.*1106C=) n.2528C= n.2525C= | |
| 13 | g.113120114C>T | CA612690922 | F7 | c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.2528C>T n.2525C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120115T>C | CA960398971 | F7 | c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.2529T>C n.2526T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120115T= | CA2120145294 | F7 | c.*1107T= (n.*1107T=) n.2529T= n.2526T= | |
| 13 | g.113120119A= | CA2120145295 | F7 | c.*1111A= (n.*1111A=) n.2533A= n.2530A= | |
| 13 | g.113120119A>G | CA2120145298 | F7 | c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.2533A>G n.2530A>G | dbSNP |
| 13 | g.113120124C>A | CA2623811917 | F7 | c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.2538C>A n.2535C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120125C>A | CA256462928 | F7 | c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.2539C>A n.2536C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120125C= | CA2120145299 | F7 | c.*1117C= (n.*1117C=) n.2539C= n.2536C= | |
| 13 | g.113120127T>G | CA256462929 | F7 | c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.2541T>G n.2538T>G | dbSNP |
| 13 | g.113120127T= | CA2120145300 | F7 | c.*1119T= (n.*1119T=) n.2541T= n.2538T= | |
| 13 | g.113120128C>A | CA2623811918 | F7 | c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.2542C>A n.2539C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120129A= | CA2120145303 | F7 | c.*1121A= (n.*1121A=) n.2543A= n.2540A= | |
| 13 | g.113120129A>G | CA256462930 | F7 | c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.2543A>G n.2540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120130C= | CA2120145305 | F7 | c.*1122C= (n.*1122C=) n.2544C= n.2541C= | |
| 13 | g.113120130C>T | CA960398985 | F7 | c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.2544C>T n.2541C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120131A= | CA2120145307 | F7 | c.*1123A= (n.*1123A=) n.2545A= n.2542A= | |
| 13 | g.113120131A>G | CA2120145309 | F7 | c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.2545A>G n.2542A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113120132T>C | CA256462931 | F7 | c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.2546T>C n.2543T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120132T= | CA2120145311 | F7 | c.*1124T= (n.*1124T=) n.2546T= n.2543T= | |
| 13 | g.113120134G>A | CA256462932 | F7 | c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.2548G>A n.2545G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120134G= | CA2120145315 | F7 | c.*1126G= (n.*1126G=) n.2548G= n.2545G= | |
| 13 | g.113120135A= | CA2120145318 | F7 | c.*1127A= (n.*1127A=) n.2549A= n.2546A= | |
| 13 | g.113120135A>G | CA612690923 | F7 | c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.2549A>G n.2546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120138C>A | CA612690924 | F7 | c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.2552C>A n.2549C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120138C= | CA2120145321 | F7 | c.*1130C= (n.*1130C=) n.2552C= n.2549C= | |
| 13 | g.113120138C>T | CA2120145323 | F7 | c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.2552C>T n.2549C>T | dbSNP |
| 13 | g.113120140A= | CA2120145325 | F7 | c.*1132A= (n.*1132A=) n.2554A= n.2551A= | |
| 13 | g.113120140A>G | CA695269752 | F7 | c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.2554A>G n.2551A>G | dbSNP |
| 13 | g.113120146T>A | CA256462934 | F7 | c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.2560T>A n.2557T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120146T= | CA2120145328 | F7 | c.*1138T= (n.*1138T=) n.2560T= n.2557T= | |
| 13 | g.113120147A= | CA2120145333 | F7 | c.*1139A= (n.*1139A=) n.2561A= n.2558A= | |
| 13 | g.113120147A>C | CA2120145340 | F7 | c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.2561A>C n.2558A>C | dbSNP |
| 13 | g.113120147A>T | CA695269758 | F7 | c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.2561A>T n.2558A>T | dbSNP |
| 13 | g.113120148A>C | CA2800664112 | F7 | c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.2562A>C n.2559A>C | |
| 13 | g.113120150A>C | CA2800664113 | F7 | c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.2564A>C n.2561A>C | |
| 13 | g.113120151A= | CA2120145343 | F7 | c.*1143A= (n.*1143A=) n.2565A= n.2562A= | |
| 13 | g.113120151A>G | CA695269761 | F7 | c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.2565A>G n.2562A>G | dbSNP |
| 13 | g.113120152C= | CA2120145346 | F7 | c.*1144C= (n.*1144C=) n.2566C= n.2563C= | |
| 13 | g.113120152C>T | CA2120145348 | F7 | c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.2566C>T n.2563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120154A= | CA2018068561 | F7 | c.*1146A= (n.*1146A=) n.2568A= n.2565A= | |
| 13 | g.113120154A>C | CA2581156561 | F7 | c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.2568A>C n.2565A>C | |
| 13 | g.113120154A>G | CA10642919 | F7 | c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.2568A>G n.2565A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120154A>T | CA2581156560 | F7 | c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.2568A>T n.2565A>T | |
| 13 | g.113120160G>T | CA2623811927 | F7 | c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.2574G>T n.2571G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120160_113120161delinsGT | CA2120145358 | F7 | c.*1152_*1153delinsGT (n.*1152_*1153delinsGT) n.2574_2575delinsGT n.2571_2572delinsGT | |
| 13 | g.113120163del | CA2120145361 | F7 | c.*1155del (n.*1155del) n.2577del n.2574del | dbSNP |
| 13 | g.113120162T>C | CA2623811930 | F7 | c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.2576T>C n.2573T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120164G>A | CA2120145363 | F7 | c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.2578G>A n.2575G>A | dbSNP |
| 13 | g.113120164G= | CA2120145362 | F7 | c.*1156G= (n.*1156G=) n.2578G= n.2575G= | |
| 13 | g.113120164G>T | CA2623811932 | F7 | c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.2578G>T n.2575G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120166T>C | CA612690925 | F7 | c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.2580T>C n.2577T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120166T= | CA2120145365 | F7 | c.*1158T= (n.*1158T=) n.2580T= n.2577T= | |
| 13 | g.113120168G>T | CA2623811933 | F7 | c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.2582G>T n.2579G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120171G>T | CA2623811935 | F7 | c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2585G>T n.2582G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120174T>C | CA2623811937 | F7 | c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.2588T>C n.2585T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120177G>C | CA695269771 | F7 | c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.2591G>C n.2588G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120177G= | CA2120145368 | F7 | c.*1169G= (n.*1169G=) n.2591G= n.2588G= | |
| 13 | g.113120179C= | CA2120145371 | F7 | c.*1171C= (n.*1171C=) n.2593C= n.2590C= | |
| 13 | g.113120179C>G | CA256462935 | F7 | c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.2593C>G n.2590C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120180T>C | CA2623811939 | F7 | c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.2594T>C n.2591T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120181G>A | CA2120145373 | F7 | c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.2595G>A n.2592G>A | dbSNP |
| 13 | g.113120181G= | CA2120145372 | F7 | c.*1173G= (n.*1173G=) n.2595G= n.2592G= | |
| 13 | g.113120181G>T | CA2623811941 | F7 | c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.2595G>T n.2592G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120185C= | CA2120145374 | F7 | c.*1177C= (n.*1177C=) n.2599C= n.2596C= | |
| 13 | g.113120185C>T | CA256462938 | F7 | c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.2599C>T n.2596C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120187C= | CA2120145376 | F7 | c.*1179C= (n.*1179C=) n.2601C= n.2598C= | |
| 13 | g.113120187C>T | CA256462941 | F7 | c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.2601C>T n.2598C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |