UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119975C>A | CA2623811740 | F7 | c.*967C>A (n.*967C>A) n.2389C>A n.2386C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119975C>T | CA2623811742 | F7 | c.*967C>T (n.*967C>T) n.2389C>T n.2386C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119977C>A | CA2623811743 | F7 | c.*969C>A (n.*969C>A) n.2391C>A n.2388C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119979G>T | CA2623811744 | F7 | c.*971G>T (n.*971G>T) n.2393G>T n.2390G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119979_113119996delinsGCTTCACAATAAACGGCT | CA2120145042 | F7 | c.*971_*988delinsGCTTCACAATAAACGGCT (n.*971_*988delinsGCTTCACAATAAACGGCT) n.2393_2410delinsGCTTCACAATAAACGGCT n.2390_2407delinsGCTTCACAATAAACGGCT | |
| 13 | g.113119980C>T | CA2623811745 | F7 | c.*972C>T (n.*972C>T) n.2394C>T n.2391C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119980_113119996del | CA695269663 | F7 | c.*972_*988del (n.*972_*988del) n.2394_2410del n.2391_2407del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119984A= | CA2120145044 | F7 | c.*976A= (n.*976A=) n.2398A= n.2395A= | |
| 13 | g.113119984A>C | CA2120145047 | F7 | c.*976A>C (n.*976A>C) n.2398A>C n.2395A>C | dbSNP |
| 13 | g.113119984A>T | CA2623811746 | F7 | c.*976A>T (n.*976A>T) n.2398A>T n.2395A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119985C>T | CA2800664108 | F7 | c.*977C>T (n.*977C>T) n.2399C>T n.2396C>T | |
| 13 | g.113119988T>C | CA256462863 | F7 | c.*980T>C (n.*980T>C) n.2402T>C n.2399T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119988T= | CA2120145049 | F7 | c.*980T= (n.*980T=) n.2402T= n.2399T= | |
| 13 | g.113119991A>G | CA2623811748 | F7 | c.*983A>G (n.*983A>G) n.2405A>G n.2402A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119992C>A | CA2623811750 | F7 | c.*984C>A (n.*984C>A) n.2406C>A n.2403C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119992C= | CA2120145053 | F7 | c.*984C= (n.*984C=) n.2406C= n.2403C= | |
| 13 | g.113119992C>T | CA256462866 | F7 | c.*984C>T (n.*984C>T) n.2406C>T n.2403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119993G>A | CA612690919 | F7 | c.*985G>A (n.*985G>A) n.2407G>A n.2404G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119993G= | CA2120145060 | F7 | c.*985G= (n.*985G=) n.2407G= n.2404G= | |
| 13 | g.113119994G>A | CA2623811756 | F7 | c.*986G>A (n.*986G>A) n.2408G>A n.2405G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119994G>T | CA2623811758 | F7 | c.*986G>T (n.*986G>T) n.2408G>T n.2405G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119996T>C | CA695269667 | F7 | c.*988T>C (n.*988T>C) n.2410T>C n.2407T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119996T= | CA2120145068 | F7 | c.*988T= (n.*988T=) n.2410T= n.2407T= | |
| 13 | g.113119997G>A | CA695269669 | F7 | c.*989G>A (n.*989G>A) n.2411G>A n.2408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119997G= | CA2120145071 | F7 | c.*989G= (n.*989G=) n.2411G= n.2408G= | |
| 13 | g.113119997G>T | CA2120145074 | F7 | c.*989G>T (n.*989G>T) n.2411G>T n.2408G>T | dbSNP |
| 13 | g.113119998C>A | CA695269676 | F7 | c.*990C>A (n.*990C>A) n.2412C>A n.2409C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119998C= | CA2120145077 | F7 | c.*990C= (n.*990C=) n.2412C= n.2409C= | |
| 13 | g.113119998C>T | CA256462871 | F7 | c.*990C>T (n.*990C>T) n.2412C>T n.2409C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119999G>A | CA10633924 | F7 | c.*991G>A (n.*991G>A) n.2413G>A n.2410G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119999G= | CA2018068564 | F7 | c.*991G= (n.*991G=) n.2413G= n.2410G= | |
| 13 | g.113119999G>T | CA2623811769 | F7 | c.*991G>T (n.*991G>T) n.2413G>T n.2410G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120000T>C | CA2623811771 | F7 | c.*992T>C (n.*992T>C) n.2414T>C n.2411T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120001C>A | CA2623811773 | F7 | c.*993C>A (n.*993C>A) n.2415C>A n.2412C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120005_113120007del | CA2623811772 | F7 | c.*997_*999del (n.*997_*999del) n.2419_2421del n.2416_2418del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120002T>A | CA2623811774 | F7 | c.*994T>A (n.*994T>A) n.2416T>A n.2413T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120002T>C | CA2623811775 | F7 | c.*994T>C (n.*994T>C) n.2416T>C n.2413T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120004C>A | CA2623811776 | F7 | c.*996C>A (n.*996C>A) n.2418C>A n.2415C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120004C= | CA2120145089 | F7 | c.*996C= (n.*996C=) n.2418C= n.2415C= | |
| 13 | g.113120004C>T | CA256462875 | F7 | c.*996C>T (n.*996C>T) n.2418C>T n.2415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120006C>G | CA2623811779 | F7 | c.*998C>G (n.*998C>G) n.2420C>G n.2417C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120007C>A | CA2120145097 | F7 | c.*999C>A (n.*999C>A) n.2421C>A n.2418C>A | dbSNP |
| 13 | g.113120007C= | CA2120145092 | F7 | c.*999C= (n.*999C=) n.2421C= n.2418C= | |
| 13 | g.113120007C>T | CA256462876 | F7 | c.*999C>T (n.*999C>T) n.2421C>T n.2418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120008del | CA2623811780 | F7 | c.*1000del (n.*1000del) n.2422del n.2419del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120008G>A | CA256462877 | F7 | c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.2422G>A n.2419G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120008G= | CA2120145101 | F7 | c.*1000G= (n.*1000G=) n.2422G= n.2419G= | |
| 13 | g.113120008G>T | CA2623811781 | F7 | c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.2422G>T n.2419G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120011C= | CA2120145102 | F7 | c.*1003C= (n.*1003C=) n.2425C= n.2422C= | |
| 13 | g.113120011C>T | CA695269683 | F7 | c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.2425C>T n.2422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120011_113120034del | CA2800664109 | F7 | c.*1003_*1026del (n.*1003_*1026del) n.2425_2448del n.2422_2445del | |
| 13 | g.113120012A= | CA2120145104 | F7 | c.*1004A= (n.*1004A=) n.2426A= n.2423A= | |
| 13 | g.113120012A>C | CA2120145105 | F7 | c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.2426A>C n.2423A>C | dbSNP |
| 13 | g.113120013C= | CA2120145107 | F7 | c.*1005C= (n.*1005C=) n.2427C= n.2424C= | |
| 13 | g.113120013C>G | CA256462878 | F7 | c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.2427C>G n.2424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120013C>T | CA695269690 | F7 | c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.2427C>T n.2424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113120014C>A | CA2623811789 | F7 | c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.2428C>A n.2425C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120014C= | CA2120145111 | F7 | c.*1006C= (n.*1006C=) n.2428C= n.2425C= | |
| 13 | g.113120014C>T | CA2120145112 | F7 | c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.2428C>T n.2425C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113120015T>A | CA2623811792 | F7 | c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.2429T>A n.2426T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120015T>C | CA2623811794 | F7 | c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.2429T>C n.2426T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120016G>A | CA256462882 | F7 | c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.2430G>A n.2427G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120016G= | CA2120145115 | F7 | c.*1008G= (n.*1008G=) n.2430G= n.2427G= | |
| 13 | g.113120017T>A | CA2120145123 | F7 | c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.2431T>A n.2428T>A | dbSNP |
| 13 | g.113120017T= | CA2120145121 | F7 | c.*1009T= (n.*1009T=) n.2431T= n.2428T= | |
| 13 | g.113120017_113120018delinsTG | CA2120145127 | F7 | c.*1009_*1010delinsTG (n.*1009_*1010delinsTG) n.2431_2432delinsTG n.2428_2429delinsTG | |
| 13 | g.113120018G>A | CA2623811795 | F7 | c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.2432G>A n.2429G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120019del | CA2120145129 | F7 | c.*1011del (n.*1011del) n.2433del n.2430del | dbSNP |
| 13 | g.113120019G>A | CA2623811796 | F7 | c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.2433G>A n.2430G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120020del | CA2623811797 | F7 | c.*1012del (n.*1012del) n.2434del n.2431del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120021G>A | CA960398867 | F7 | c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.2435G>A n.2432G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120021G= | CA2120145133 | F7 | c.*1013G= (n.*1013G=) n.2435G= n.2432G= | |
| 13 | g.113120022C>A | CA256462884 | F7 | c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.2436C>A n.2433C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120022C= | CA2120145136 | F7 | c.*1014C= (n.*1014C=) n.2436C= n.2433C= | |
| 13 | g.113120022C>G | CA2120145138 | F7 | c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.2436C>G n.2433C>G | dbSNP |
| 13 | g.113120022C>T | CA2623811802 | F7 | c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.2436C>T n.2433C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120023C>A | CA2623811803 | F7 | c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.2437C>A n.2434C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120023C= | CA2120145145 | F7 | c.*1015C= (n.*1015C=) n.2437C= n.2434C= | |
| 13 | g.113120023C>T | CA2120145147 | F7 | c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.2437C>T n.2434C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113120024T>A | CA2120145152 | F7 | c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.2438T>A n.2435T>A | dbSNP |
| 13 | g.113120024T>C | CA2623811806 | F7 | c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.2438T>C n.2435T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120024T= | CA2120145150 | F7 | c.*1016T= (n.*1016T=) n.2438T= n.2435T= | |
| 13 | g.113120025G>A | CA2623811808 | F7 | c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.2439G>A n.2436G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120026C>A | CA2623811811 | F7 | c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.2440C>A n.2437C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120026C>T | CA2623811813 | F7 | c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.2440C>T n.2437C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120027C>A | CA2623811814 | F7 | c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.2441C>A n.2438C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120029C>T | CA2623811815 | F7 | c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.2443C>T n.2440C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120030C>A | CA256462886 | F7 | c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.2444C>A n.2441C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120030C= | CA2120145156 | F7 | c.*1022C= (n.*1022C=) n.2444C= n.2441C= | |
| 13 | g.113120030C>G | CA695269696 | F7 | c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.2444C>G n.2441C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120031C>A | CA2516688663 | F7 | c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.2445C>A n.2442C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120034T>G | CA256462887 | F7 | c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.2448T>G n.2445T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120034T= | CA2120145161 | F7 | c.*1026T= (n.*1026T=) n.2448T= n.2445T= | |
| 13 | g.113120036G>A | CA2120145165 | F7 | c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.2450G>A n.2447G>A | dbSNP |
| 13 | g.113120036G>C | CA2120145167 | F7 | c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.2450G>C n.2447G>C | dbSNP |
| 13 | g.113120036G= | CA2120145163 | F7 | c.*1028G= (n.*1028G=) n.2450G= n.2447G= | |
| 13 | g.113120036G>T | CA256462889 | F7 | c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.2450G>T n.2447G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120037G>A | CA960398890 | F7 | c.*1029G>A (n.*1029G>A) n.2451G>A n.2448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120037G= | CA2120145175 | F7 | c.*1029G= (n.*1029G=) n.2451G= n.2448G= | |
| 13 | g.113120038T>C | CA2623811821 | F7 | c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.2452T>C n.2449T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120040G>T | CA2623811824 | F7 | c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.2454G>T n.2451G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120041C>A | CA2623811826 | F7 | c.*1033C>A (n.*1033C>A) n.2455C>A n.2452C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120041C>T | CA2623811827 | F7 | c.*1033C>T (n.*1033C>T) n.2455C>T n.2452C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120042C>A | CA2623811829 | F7 | c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.2456C>A n.2453C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120043C>A | CA2532538787 | F7 | c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.2457C>A n.2454C>A | |
| 13 | g.113120046G= | CA2120145178 | F7 | c.*1038G= (n.*1038G=) n.2460G= n.2457G= | |
| 13 | g.113120046G>T | CA2120145179 | F7 | c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.2460G>T n.2457G>T | dbSNP |
| 13 | g.113120047A= | CA2120145180 | F7 | c.*1039A= (n.*1039A=) n.2461A= n.2458A= | |
| 13 | g.113120047A>G | CA960398906 | F7 | c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.2461A>G n.2458A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120047A>T | CA2623811831 | F7 | c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.2461A>T n.2458A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120049T>C | CA2120145182 | F7 | c.*1041T>C (n.*1041T>C) n.2463T>C n.2460T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113120049T= | CA2120145181 | F7 | c.*1041T= (n.*1041T=) n.2463T= n.2460T= | |
| 13 | g.113120050C= | CA2120145183 | F7 | c.*1042C= (n.*1042C=) n.2464C= n.2461C= | |
| 13 | g.113120050C>T | CA256462891 | F7 | c.*1042C>T (n.*1042C>T) n.2464C>T n.2461C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120056del | CA2623811840 | F7 | c.*1048del (n.*1048del) n.2470del n.2467del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120053T>C | CA2120145186 | F7 | c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.2467T>C n.2464T>C | dbSNP |
| 13 | g.113120053T= | CA2120145185 | F7 | c.*1045T= (n.*1045T=) n.2467T= n.2464T= | |
| 13 | g.113120055T>C | CA2623811842 | F7 | c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.2469T>C n.2466T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120056T>A | CA2600714900 | F7 | c.*1048T>A (n.*1048T>A) n.2470T>A n.2467T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120056_113120057insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2623811843 | F7 | c.*1048_*1049insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1048_*1049insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2470_2471insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2467_2468insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120057G>A | CA2623811845 | F7 | c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.2471G>A n.2468G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120057G>T | CA2623811846 | F7 | c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.2471G>T n.2468G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120059A>G | CA2623811848 | F7 | c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.2473A>G n.2470A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120060G>T | CA2623811849 | F7 | c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.2474G>T n.2471G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120061C>T | CA2623811852 | F7 | c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.2475C>T n.2472C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120061_113120065del | CA2623811851 | F7 | c.*1053_*1057del (n.*1053_*1057del) n.2475_2479del n.2472_2476del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120065del | CA2562436570 | F7 | c.*1057del (n.*1057del) n.2479del n.2476del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120062C>A | CA10643847 | F7 | c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.2476C>A n.2473C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120062C= | CA2120145194 | F7 | c.*1054C= (n.*1054C=) n.2476C= n.2473C= | |
| 13 | g.113120062C>G | CA960398916 | F7 | c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.2476C>G n.2473C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120062C>T | CA695269703 | F7 | c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.2476C>T n.2473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113120063C= | CA2120145199 | F7 | c.*1055C= (n.*1055C=) n.2477C= n.2474C= | |
| 13 | g.113120063C>T | CA256462896 | F7 | c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.2477C>T n.2474C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120064C>A | CA2623811866 | F7 | c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.2478C>A n.2475C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120064C= | CA2120145202 | F7 | c.*1056C= (n.*1056C=) n.2478C= n.2475C= | |
| 13 | g.113120064C>G | CA960398919 | F7 | c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.2478C>G n.2475C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120065C>A | CA2623811868 | F7 | c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.2479C>A n.2476C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120065C= | CA2120145209 | F7 | c.*1057C= (n.*1057C=) n.2479C= n.2476C= | |
| 13 | g.113120065C>G | CA612690920 | F7 | c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.2479C>G n.2476C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120065C>T | CA10633927 | F7 | c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.2479C>T n.2476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120066G>A | CA256462909 | F7 | c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.2480G>A n.2477G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120066G= | CA2120145218 | F7 | c.*1058G= (n.*1058G=) n.2480G= n.2477G= | |
| 13 | g.113120066G>T | CA2120145224 | F7 | c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.2480G>T n.2477G>T | dbSNP |
| 13 | g.113120067G>A | CA2741355955 | F7 | c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.2481G>A n.2478G>A | |
| 13 | g.113120068T>G | CA2623811872 | F7 | c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.2482T>G n.2479T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120069G= | CA2120145226 | F7 | c.*1061G= (n.*1061G=) n.2483G= n.2480G= | |
| 13 | g.113120069G>T | CA960398933 | F7 | c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.2483G>T n.2480G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120070C>A | CA2623811875 | F7 | c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.2484C>A n.2481C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120070C>T | CA2623811877 | F7 | c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.2484C>T n.2481C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120070_113120079del | CA2623811874 | F7 | c.*1062_*1071del (n.*1062_*1071del) n.2484_2493del n.2481_2490del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120071T>C | CA2623811880 | F7 | c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.2485T>C n.2482T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120071T>G | CA2623811882 | F7 | c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.2485T>G n.2482T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120072C>T | CA2623811885 | F7 | c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.2486C>T n.2483C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120073A= | CA2120145229 | F7 | c.*1065A= (n.*1065A=) n.2487A= n.2484A= | |
| 13 | g.113120073A>T | CA695269715 | F7 | c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.2487A>T n.2484A>T | dbSNP |
| 13 | g.113120073_113120076delinsATCC | CA2120145231 | F7 | c.*1065_*1068delinsATCC (n.*1065_*1068delinsATCC) n.2487_2490delinsATCC n.2484_2487delinsATCC | |
| 13 | g.113120076_113120078del | CA2120145234 | F7 | c.*1068_*1070del (n.*1068_*1070del) n.2490_2492del n.2487_2489del | dbSNP |
| 13 | g.113120075C>A | CA2623811889 | F7 | c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.2489C>A n.2486C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120075C= | CA2120145235 | F7 | c.*1067C= (n.*1067C=) n.2489C= n.2486C= | |
| 13 | g.113120075C>T | CA256462920 | F7 | c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.2489C>T n.2486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |