UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119454_113119579del | CA2623810401 | F7 | c.*446_*571del (n.*446_*571del) n.1868_1993del n.1865_1990del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119581del | CA2623810461 | F7 | c.*480_*573del (n.*480_*573del) n.1902_1995del n.1899_1992del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119593del | CA2623810460 | F7 | c.*480_*585del (n.*480_*585del) n.1902_2007del n.1899_2004del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119563del | CA2623810488 | F7 | c.*480_*555del (n.*480_*555del) n.1902_1977del n.1899_1974del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119490_113119563del | CA2623810495 | F7 | c.*482_*555del (n.*482_*555del) n.1904_1977del n.1901_1974del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119581dup | CA2607723205 | F7 | c.*498_*573dup (n.*498_*573dup) n.1920_1995dup n.1917_1992dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119581del | CA2623810505 | F7 | c.*498_*573del (n.*498_*573del) n.1920_1995del n.1917_1992del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119523_113119596del | CA2623810579 | F7 | c.*515_*588del (n.*515_*588del) n.1937_2010del n.1934_2007del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119524_113119585del | CA2623810582 | F7 | c.*516_*577del (n.*516_*577del) n.1938_1999del n.1935_1996del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564_113119633del | CA2623810767 | F7 | c.*556_*625del (n.*556_*625del) n.1978_2047del n.1975_2044del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119562_113119687del | CA2623810785 | F7 | c.*554_*679del (n.*554_*679del) n.1976_2101del n.1973_2098del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119562C>A | CA2623810792 | F7 | c.*554C>A (n.*554C>A) n.1976C>A n.1973C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119562_113119564delinsCAT | CA2120144121 | F7 | c.*554_*556delinsCAT (n.*554_*556delinsCAT) n.1976_1978delinsCAT n.1973_1975delinsCAT | |
| 13 | g.113119564_113119653del | CA2623810790 | F7 | c.*556_*645del (n.*556_*645del) n.1978_2067del n.1975_2064del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119563A= | CA2120144127 | F7 | c.*555A= (n.*555A=) n.1977A= n.1974A= | |
| 13 | g.113119563A>G | CA256462482 | F7 | c.*555A>G (n.*555A>G) n.1977A>G n.1974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564_113119565del | CA256462481 | F7 | c.*556_*557del (n.*556_*557del) n.1978_1979del n.1975_1976del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564T>C | CA2623810797 | F7 | c.*556T>C (n.*556T>C) n.1978T>C n.1975T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564T>G | CA2623810798 | F7 | c.*556T>G (n.*556T>G) n.1978T>G n.1975T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564_113119566delinsTAG | CA2120144130 | F7 | c.*556_*558delinsTAG (n.*556_*558delinsTAG) n.1978_1980delinsTAG n.1975_1977delinsTAG | |
| 13 | g.113119565A>G | CA2623810805 | F7 | c.*557A>G (n.*557A>G) n.1979A>G n.1976A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119565A>T | CA2623810802 | F7 | c.*557A>T (n.*557A>T) n.1979A>T n.1976A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119568_113119569del | CA695269299 | F7 | c.*560_*561del (n.*560_*561del) n.1982_1983del n.1979_1980del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119581_113119670del | CA2623810801 | F7 | c.*573_*662del (n.*573_*662del) n.1995_2084del n.1992_2081del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119567A>T | CA2623810810 | F7 | c.*559A>T (n.*559A>T) n.1981A>T n.1978A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119568G>A | CA256462484 | F7 | c.*560G>A (n.*560G>A) n.1982G>A n.1979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119568G>C | CA256462486 | F7 | c.*560G>C (n.*560G>C) n.1982G>C n.1979G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119568G= | CA2120144136 | F7 | c.*560G= (n.*560G=) n.1982G= n.1979G= | |
| 13 | g.113119568G>T | CA2623810816 | F7 | c.*560G>T (n.*560G>T) n.1982G>T n.1979G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119568_113119570delinsGAT | CA2120144137 | F7 | c.*560_*562delinsGAT (n.*560_*562delinsGAT) n.1982_1984delinsGAT n.1979_1981delinsGAT | |
| 13 | g.113119569A>G | CA2623810822 | F7 | c.*561A>G (n.*561A>G) n.1983A>G n.1980A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119569A>T | CA2623810823 | F7 | c.*561A>T (n.*561A>T) n.1983A>T n.1980A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119571_113119572del | CA10642910 | F7 | c.*563_*564del (n.*563_*564del) n.1985_1986del n.1982_1983del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119570T>A | CA2623810825 | F7 | c.*562T>A (n.*562T>A) n.1984T>A n.1981T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119570_113119582delinsTATGCACACACAG | CA2120144147 | F7 | c.*562_*574delinsTATGCACACACAG (n.*562_*574delinsTATGCACACACAG) n.1984_1996delinsTATGCACACACAG n.1981_1993delinsTATGCACACACAG | |
| 13 | g.113119571A>G | CA2623810834 | F7 | c.*563A>G (n.*563A>G) n.1985A>G n.1982A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119571A>T | CA2623810837 | F7 | c.*563A>T (n.*563A>T) n.1985A>T n.1982A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119585_113119596del | CA256462490 | F7 | c.*577_*588del (n.*577_*588del) n.1999_2010del n.1996_2007del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119572T>C | CA2600714820 | F7 | c.*564T>C (n.*564T>C) n.1986T>C n.1983T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119572T>G | CA913889973 | F7 | c.*564T>G (n.*564T>G) n.1986T>G n.1983T>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119572T= | CA2120144152 | F7 | c.*564T= (n.*564T=) n.1986T= n.1983T= | |
| 13 | g.113119573G>A | CA2623810854 | F7 | c.*565G>A (n.*565G>A) n.1987G>A n.1984G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119573G>T | CA2623810850 | F7 | c.*565G>T (n.*565G>T) n.1987G>T n.1984G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119573_113119574dup | CA960398277 | F7 | c.*565_*566dup (n.*565_*566dup) n.1987_1988dup n.1984_1985dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119573_113119577delinsGCACA | CA2120144158 | F7 | c.*565_*569delinsGCACA (n.*565_*569delinsGCACA) n.1987_1991delinsGCACA n.1984_1988delinsGCACA | |
| 13 | g.113119585_113119690del | CA2623810847 | F7 | c.*577_*682del (n.*577_*682del) n.1999_2104del n.1996_2101del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119574C>A | CA2120144165 | F7 | c.*566C>A (n.*566C>A) n.1988C>A n.1985C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119574C= | CA2120144163 | F7 | c.*566C= (n.*566C=) n.1988C= n.1985C= | |
| 13 | g.113119574C>G | CA2623810864 | F7 | c.*566C>G (n.*566C>G) n.1988C>G n.1985C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119574C>T | CA2623810862 | F7 | c.*566C>T (n.*566C>T) n.1988C>T n.1985C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119580_113119581del | CA695269312 | F7 | c.*572_*573del (n.*572_*573del) n.1994_1995del n.1991_1992del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119578_113119581del | CA2120144160 | F7 | c.*570_*573del (n.*570_*573del) n.1992_1995del n.1989_1992del | dbSNP |
| 13 | g.113119575A>T | CA2623810867 | F7 | c.*567A>T (n.*567A>T) n.1989A>T n.1986A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119576C>A | CA2623810869 | F7 | c.*568C>A (n.*568C>A) n.1990C>A n.1987C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119576C>T | CA2623810871 | F7 | c.*568C>T (n.*568C>T) n.1990C>T n.1987C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119577A>T | CA2623810873 | F7 | c.*569A>T (n.*569A>T) n.1991A>T n.1988A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119579A= | CA2120144169 | F7 | c.*571A= (n.*571A=) n.1993A= n.1990A= | |
| 13 | g.113119579A>G | CA256462491 | F7 | c.*571A>G (n.*571A>G) n.1993A>G n.1990A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119580C>A | CA2623810877 | F7 | c.*572C>A (n.*572C>A) n.1994C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119580C= | CA2120144173 | F7 | c.*572C= (n.*572C=) n.1994C= n.1991C= | |
| 13 | g.113119580C>G | CA695269318 | F7 | c.*572C>G (n.*572C>G) n.1994C>G n.1991C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119580C>T | CA2623810886 | F7 | c.*572C>T (n.*572C>T) n.1994C>T n.1991C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119581A= | CA2120144174 | F7 | c.*573A= (n.*573A=) n.1995A= n.1992A= | |
| 13 | g.113119581A>C | CA2623810890 | F7 | c.*573A>C (n.*573A>C) n.1995A>C n.1992A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119581A>G | CA2623810892 | F7 | c.*573A>G (n.*573A>G) n.1995A>G n.1992A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119581A>T | CA2623810894 | F7 | c.*573A>T (n.*573A>T) n.1995A>T n.1992A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119581_113119582insCG | CA2120144177 | F7 | c.*573_*574insCG (n.*573_*574insCG) n.1995_1996insCG n.1992_1993insCG | dbSNP |
| 13 | g.113119582G>C | CA960398292 | F7 | c.*574G>C (n.*574G>C) n.1996G>C n.1993G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119582G= | CA2120144179 | F7 | c.*574G= (n.*574G=) n.1996G= n.1993G= | |
| 13 | g.113119582G>T | CA2623810898 | F7 | c.*574G>T (n.*574G>T) n.1996G>T n.1993G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119583A>C | CA2623810901 | F7 | c.*575A>C (n.*575A>C) n.1997A>C n.1994A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119583A>G | CA2800664091 | F7 | c.*575A>G (n.*575A>G) n.1997A>G n.1994A>G | |
| 13 | g.113119583A>T | CA2623810902 | F7 | c.*575A>T (n.*575A>T) n.1997A>T n.1994A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119584T>C | CA2623810904 | F7 | c.*576T>C (n.*576T>C) n.1998T>C n.1995T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119585G>A | CA2623810911 | F7 | c.*577G>A (n.*577G>A) n.1999G>A n.1996G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119585G= | CA2120144184 | F7 | c.*577G= (n.*577G=) n.1999G= n.1996G= | |
| 13 | g.113119585G>T | CA960398294 | F7 | c.*577G>T (n.*577G>T) n.1999G>T n.1996G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119585_113119587delinsGCA | CA2120144183 | F7 | c.*577_*579delinsGCA (n.*577_*579delinsGCA) n.1999_2001delinsGCA n.1996_1998delinsGCA | |
| 13 | g.113119599_113119692del | CA2623810909 | F7 | c.*591_*684del (n.*591_*684del) n.2013_2106del n.2010_2103del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119586C>A | CA2623810920 | F7 | c.*578C>A (n.*578C>A) n.2000C>A n.1997C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119586C>T | CA2623810921 | F7 | c.*578C>T (n.*578C>T) n.2000C>T n.1997C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119586_113119593del | CA2623810917 | F7 | c.*578_*585del (n.*578_*585del) n.2000_2007del n.1997_2004del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119592_113119593del | CA256462492 | F7 | c.*584_*585del (n.*584_*585del) n.2006_2007del n.2003_2004del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594_113119719del | CA2623810919 | F7 | c.*586_*711del (n.*586_*711del) n.2008_2133del n.2005_2130del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119587A>G | CA2623810924 | F7 | c.*579A>G (n.*579A>G) n.2001A>G n.1998A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119588C>A | CA695269321 | F7 | c.*580C>A (n.*580C>A) n.2002C>A n.1999C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119588C= | CA2120144194 | F7 | c.*580C= (n.*580C=) n.2002C= n.1999C= | |
| 13 | g.113119588C>T | CA2120144190 | F7 | c.*580C>T (n.*580C>T) n.2002C>T n.1999C>T | dbSNP |
| 13 | g.113119590C>A | CA2623810930 | F7 | c.*582C>A (n.*582C>A) n.2004C>A n.2001C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119590C= | CA2120144198 | F7 | c.*582C= (n.*582C=) n.2004C= n.2001C= | |
| 13 | g.113119590C>T | CA10639057 | F7 | c.*582C>T (n.*582C>T) n.2004C>T n.2001C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119591A= | CA2120144202 | F7 | c.*583A= (n.*583A=) n.2005A= n.2002A= | |
| 13 | g.113119591A>G | CA960398315 | F7 | c.*583A>G (n.*583A>G) n.2005A>G n.2002A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119591A>T | CA2623810935 | F7 | c.*583A>T (n.*583A>T) n.2005A>T n.2002A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119592C= | CA2120144205 | F7 | c.*584C= (n.*584C=) n.2006C= n.2003C= | |
| 13 | g.113119592C>T | CA256462499 | F7 | c.*584C>T (n.*584C>T) n.2006C>T n.2003C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119592_113119594delinsCAG | CA2120144208 | F7 | c.*584_*586delinsCAG (n.*584_*586delinsCAG) n.2006_2008delinsCAG n.2003_2005delinsCAG | |
| 13 | g.113119592_113119596delinsCAGAT | CA2120144209 | F7 | c.*584_*588delinsCAGAT (n.*584_*588delinsCAGAT) n.2006_2010delinsCAGAT n.2003_2007delinsCAGAT | |
| 13 | g.113119593A>G | CA2623810938 | F7 | c.*585A>G (n.*585A>G) n.2007A>G n.2004A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594_113119595del | CA695269325 | F7 | c.*586_*587del (n.*586_*587del) n.2008_2009del n.2005_2006del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594_113119597del | CA2120144212 | F7 | c.*586_*589del (n.*586_*589del) n.2008_2011del n.2005_2008del | dbSNP |
| 13 | g.113119593_113119594insCAG | CA2623810948 | F7 | c.*585_*586insCAG (n.*585_*586insCAG) n.2007_2008insCAG n.2004_2005insCAG | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594G>C | CA256462502 | F7 | c.*586G>C (n.*586G>C) n.2008G>C n.2005G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594G= | CA2120144215 | F7 | c.*586G= (n.*586G=) n.2008G= n.2005G= | |
| 13 | g.113119594G>T | CA2623810949 | F7 | c.*586G>T (n.*586G>T) n.2008G>T n.2005G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594_113119595insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA | CA960398324 | F7 | c.*586_*587insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA (n.*586_*587insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA) n.2008_2009insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA n.2005_2006insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119596T>G | CA2623810952 | F7 | c.*588T>G (n.*588T>G) n.2010T>G n.2007T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119596_113119597delinsTA | CA2120144218 | F7 | c.*588_*589delinsTA (n.*588_*589delinsTA) n.2010_2011delinsTA n.2007_2008delinsTA | |
| 13 | g.113119597del | CA256462506 | F7 | c.*589del (n.*589del) n.2011del n.2008del | dbSNP |
| 13 | g.113119597A= | CA2120144220 | F7 | c.*589A= (n.*589A=) n.2011A= n.2008A= | |
| 13 | g.113119597A>G | CA695269331 | F7 | c.*589A>G (n.*589A>G) n.2011A>G n.2008A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119598T>C | CA2556157484 | F7 | c.*590T>C (n.*590T>C) n.2012T>C n.2009T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119599A>T | CA2623810958 | F7 | c.*591A>T (n.*591A>T) n.2013A>T n.2010A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119610_113119707del | CA2623810955 | F7 | c.*602_*699del (n.*602_*699del) n.2024_2121del n.2021_2118del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119600C= | CA2120144223 | F7 | c.*592C= (n.*592C=) n.2014C= n.2011C= | |
| 13 | g.113119600C>T | CA612690900 | F7 | c.*592C>T (n.*592C>T) n.2014C>T n.2011C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119601A>C | CA2623810961 | F7 | c.*593A>C (n.*593A>C) n.2015A>C n.2012A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119602C>A | CA2623810964 | F7 | c.*594C>A (n.*594C>A) n.2016C>A n.2013C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119602C= | CA2120144226 | F7 | c.*594C= (n.*594C=) n.2016C= n.2013C= | |
| 13 | g.113119602C>T | CA256462527 | F7 | c.*594C>T (n.*594C>T) n.2016C>T n.2013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119602_113119604delinsCAT | CA2120144225 | F7 | c.*594_*596delinsCAT (n.*594_*596delinsCAT) n.2016_2018delinsCAT n.2013_2015delinsCAT | |
| 13 | g.113119603A>G | CA2623810970 | F7 | c.*595A>G (n.*595A>G) n.2017A>G n.2014A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119603_113119604del | CA256462528 | F7 | c.*595_*596del (n.*595_*596del) n.2017_2018del n.2014_2015del | dbSNP |
| 13 | g.113119604T>C | CA695269335 | F7 | c.*596T>C (n.*596T>C) n.2018T>C n.2015T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119604T= | CA2120144233 | F7 | c.*596T= (n.*596T=) n.2018T= n.2015T= | |
| 13 | g.113119605G>A | CA2623810975 | F7 | c.*597G>A (n.*597G>A) n.2019G>A n.2016G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119605G= | CA2120144236 | F7 | c.*597G= (n.*597G=) n.2019G= n.2016G= | |
| 13 | g.113119605G>T | CA2623810976 | F7 | c.*597G>T (n.*597G>T) n.2019G>T n.2016G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119606G>T | CA2623810978 | F7 | c.*598G>T (n.*598G>T) n.2020G>T n.2017G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119606_113119621dup | CA960398345 | F7 | c.*598_*613dup (n.*598_*613dup) n.2020_2035dup n.2017_2032dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119606_113119622delinsGATGCACGCACATGCCA | CA2120144243 | F7 | c.*598_*614delinsGATGCACGCACATGCCA (n.*598_*614delinsGATGCACGCACATGCCA) n.2020_2036delinsGATGCACGCACATGCCA n.2017_2033delinsGATGCACGCACATGCCA | |
| 13 | g.113119618_113119633del | CA256462529 | F7 | c.*610_*625del (n.*610_*625del) n.2032_2047del n.2029_2044del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119609G>A | CA2623810982 | F7 | c.*601G>A (n.*601G>A) n.2023G>A n.2020G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119609G>C | CA2623810984 | F7 | c.*601G>C (n.*601G>C) n.2023G>C n.2020G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119609G>T | CA2623810986 | F7 | c.*601G>T (n.*601G>T) n.2023G>T n.2020G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119610C>T | CA2623810987 | F7 | c.*602C>T (n.*602C>T) n.2024C>T n.2021C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119611A>G | CA2623810989 | F7 | c.*603A>G (n.*603A>G) n.2025A>G n.2022A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119612C= | CA2120144245 | F7 | c.*604C= (n.*604C=) n.2026C= n.2023C= | |
| 13 | g.113119612C>T | CA256462532 | F7 | c.*604C>T (n.*604C>T) n.2026C>T n.2023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119613G>A | CA10633919 | F7 | c.*605G>A (n.*605G>A) n.2027G>A n.2024G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119613G>C | CA2800664092 | F7 | c.*605G>C (n.*605G>C) n.2027G>C n.2024G>C | |
| 13 | g.113119613G= | CA2120144250 | F7 | c.*605G= (n.*605G=) n.2027G= n.2024G= | |
| 13 | g.113119614C>A | CA2623811009 | F7 | c.*606C>A (n.*606C>A) n.2028C>A n.2025C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119615A>C | CA2623811012 | F7 | c.*607A>C (n.*607A>C) n.2029A>C n.2026A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119616C>A | CA960398361 | F7 | c.*608C>A (n.*608C>A) n.2030C>A n.2027C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119616C= | CA2120144254 | F7 | c.*608C= (n.*608C=) n.2030C= n.2027C= | |
| 13 | g.113119617A>G | CA2623811015 | F7 | c.*609A>G (n.*609A>G) n.2031A>G n.2028A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119618T>C | CA256462541 | F7 | c.*610T>C (n.*610T>C) n.2032T>C n.2029T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119618T= | CA2120144258 | F7 | c.*610T= (n.*610T=) n.2032T= n.2029T= | |
| 13 | g.113119619G>A | CA2623811020 | F7 | c.*611G>A (n.*611G>A) n.2033G>A n.2030G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119619G>T | CA2623811021 | F7 | c.*611G>T (n.*611G>T) n.2033G>T n.2030G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119620C>T | CA2623811023 | F7 | c.*612C>T (n.*612C>T) n.2034C>T n.2031C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119621C>T | CA2623811024 | F7 | c.*613C>T (n.*613C>T) n.2035C>T n.2032C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119623A= | CA2120144260 | F7 | c.*615A= (n.*615A=) n.2037A= n.2034A= | |
| 13 | g.113119623A>G | CA612690901 | F7 | c.*615A>G (n.*615A>G) n.2037A>G n.2034A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119625G>A | CA2623811026 | F7 | c.*617G>A (n.*617G>A) n.2039G>A n.2036G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119625G>C | CA2623811027 | F7 | c.*617G>C (n.*617G>C) n.2039G>C n.2036G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119625G>T | CA2623811028 | F7 | c.*617G>T (n.*617G>T) n.2039G>T n.2036G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119626C>T | CA2623811032 | F7 | c.*618C>T (n.*618C>T) n.2040C>T n.2037C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119627_113119628del | CA2623811030 | F7 | c.*619_*620del (n.*619_*620del) n.2041_2042del n.2038_2039del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119628C= | CA2120144263 | F7 | c.*620C= (n.*620C=) n.2042C= n.2039C= | |
| 13 | g.113119628C>T | CA10643841 | F7 | c.*620C>T (n.*620C>T) n.2042C>T n.2039C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119629G>A | CA256462561 | F7 | c.*621G>A (n.*621G>A) n.2043G>A n.2040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119629G= | CA2120144274 | F7 | c.*621G= (n.*621G=) n.2043G= n.2040G= | |
| 13 | g.113119629G>T | CA960398372 | F7 | c.*621G>T (n.*621G>T) n.2043G>T n.2040G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119631A= | CA2120144278 | F7 | c.*623A= (n.*623A=) n.2045A= n.2042A= | |
| 13 | g.113119631A>G | CA2120144279 | F7 | c.*623A>G (n.*623A>G) n.2045A>G n.2042A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119632C>T | CA2623811041 | F7 | c.*624C>T (n.*624C>T) n.2046C>T n.2043C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119633_113119636delinsACAT | CA2120144281 | F7 | c.*625_*628delinsACAT (n.*625_*628delinsACAT) n.2047_2050delinsACAT n.2044_2047delinsACAT | |
| 13 | g.113119634C>A | CA695269359 | F7 | c.*626C>A (n.*626C>A) n.2048C>A n.2045C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119634C= | CA2120144294 | F7 | c.*626C= (n.*626C=) n.2048C= n.2045C= | |
| 13 | g.113119634C>T | CA695269351 | F7 | c.*626C>T (n.*626C>T) n.2048C>T n.2045C>T | dbSNP |
| 13 | g.113119636_113119638del | CA10633920 | F7 | c.*628_*630del (n.*628_*630del) n.2050_2052del n.2047_2049del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119635A= | CA2120144297 | F7 | c.*627A= (n.*627A=) n.2049A= n.2046A= | |
| 13 | g.113119635A>G | CA256462575 | F7 | c.*627A>G (n.*627A>G) n.2049A>G n.2046A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119635A>T | CA695269366 | F7 | c.*627A>T (n.*627A>T) n.2049A>T n.2046A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119636T>C | CA612690902 | F7 | c.*628T>C (n.*628T>C) n.2050T>C n.2047T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119636T= | CA2120144302 | F7 | c.*628T= (n.*628T=) n.2050T= n.2047T= | |
| 13 | g.113119636_113119637delinsTC | CA2120144299 | F7 | c.*628_*629delinsTC (n.*628_*629delinsTC) n.2050_2051delinsTC n.2047_2048delinsTC | |
| 13 | g.113119637del | CA960398398 | F7 | c.*629del (n.*629del) n.2051del n.2048del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119637C>A | CA2623811053 | F7 | c.*629C>A (n.*629C>A) n.2051C>A n.2048C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119637_113119639delinsCAG | CA2120144303 | F7 | c.*629_*631delinsCAG (n.*629_*631delinsCAG) n.2051_2053delinsCAG n.2048_2050delinsCAG | |
| 13 | g.113119638_113119639del | CA695269372 | F7 | c.*630_*631del (n.*630_*631del) n.2052_2053del n.2049_2050del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119639G>A | CA2623811055 | F7 | c.*631G>A (n.*631G>A) n.2053G>A n.2050G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119640T>G | CA2623811056 | F7 | c.*632T>G (n.*632T>G) n.2054T>G n.2051T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119641G>A | CA960398403 | F7 | c.*633G>A (n.*633G>A) n.2055G>A n.2052G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119641G= | CA2120144306 | F7 | c.*633G= (n.*633G=) n.2055G= n.2052G= | |
| 13 | g.113119642C>A | CA2623811058 | F7 | c.*634C>A (n.*634C>A) n.2056C>A n.2053C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119642C= | CA2120144307 | F7 | c.*634C= (n.*634C=) n.2056C= n.2053C= | |
| 13 | g.113119642C>T | CA695269374 | F7 | c.*634C>T (n.*634C>T) n.2056C>T n.2053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119644C= | CA2120144308 | F7 | c.*636C= (n.*636C=) n.2058C= n.2055C= | |
| 13 | g.113119644C>G | CA2120144309 | F7 | c.*636C>G (n.*636C>G) n.2058C>G n.2055C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119646C>A | CA2623811061 | F7 | c.*638C>A (n.*638C>A) n.2060C>A n.2057C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119646C= | CA2120144312 | F7 | c.*638C= (n.*638C=) n.2060C= n.2057C= | |
| 13 | g.113119646C>T | CA256462583 | F7 | c.*638C>T (n.*638C>T) n.2060C>T n.2057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119647G>A | CA10639058 | F7 | c.*639G>A (n.*639G>A) n.2061G>A n.2058G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119647G>C | CA256462592 | F7 | c.*639G>C (n.*639G>C) n.2061G>C n.2058G>C | |
| 13 | g.113119647G= | CA2018068562 | F7 | c.*639G= (n.*639G=) n.2061G= n.2058G= | |
| 13 | g.113119647G>T | CA256462591 | F7 | c.*639G>T (n.*639G>T) n.2061G>T n.2058G>T | |
| 13 | g.113119649A= | CA2120144320 | F7 | c.*641A= (n.*641A=) n.2063A= n.2060A= | |
| 13 | g.113119649A>G | CA2120144323 | F7 | c.*641A>G (n.*641A>G) n.2063A>G n.2060A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119649A>T | CA695269383 | F7 | c.*641A>T (n.*641A>T) n.2063A>T n.2060A>T | dbSNP |
| 13 | g.113119650T>C | CA2623811064 | F7 | c.*642T>C (n.*642T>C) n.2064T>C n.2061T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119651G>A | CA2623811066 | F7 | c.*643G>A (n.*643G>A) n.2065G>A n.2062G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119651G>C | CA2623811068 | F7 | c.*643G>C (n.*643G>C) n.2065G>C n.2062G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119651G>T | CA2623811065 | F7 | c.*643G>T (n.*643G>T) n.2065G>T n.2062G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119651_113119653delinsGCA | CA2120144327 | F7 | c.*643_*645delinsGCA (n.*643_*645delinsGCA) n.2065_2067delinsGCA n.2062_2064delinsGCA | |
| 13 | g.113119652C>A | CA2623811073 | F7 | c.*644C>A (n.*644C>A) n.2066C>A n.2063C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119654_113119655del | CA695269384 | F7 | c.*646_*647del (n.*646_*647del) n.2068_2069del n.2065_2066del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119653A>G | CA2623811076 | F7 | c.*645A>G (n.*645A>G) n.2067A>G n.2064A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119653_113119654delinsAC | CA2120144330 | F7 | c.*645_*646delinsAC (n.*645_*646delinsAC) n.2067_2068delinsAC n.2064_2065delinsAC | |
| 13 | g.113119654del | CA960398413 | F7 | c.*646del (n.*646del) n.2068del n.2065del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119654_113119656delinsCAG | CA2120144333 | F7 | c.*646_*648delinsCAG (n.*646_*648delinsCAG) n.2068_2070delinsCAG n.2065_2067delinsCAG | |
| 13 | g.113119655A>G | CA2623811079 | F7 | c.*647A>G (n.*647A>G) n.2069A>G n.2066A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119658_113119659del | CA256462593 | F7 | c.*650_*651del (n.*650_*651del) n.2072_2073del n.2069_2070del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119656G>A | CA2623811081 | F7 | c.*648G>A (n.*648G>A) n.2070G>A n.2067G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119656G>T | CA2623811082 | F7 | c.*648G>T (n.*648G>T) n.2070G>T n.2067G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119656_113119686delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC | CA2120144335 | F7 | c.*648_*678delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC (n.*648_*678delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC) n.2070_2100delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC n.2067_2097delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC | |
| 13 | g.113119671_113119700del | CA695269387 | F7 | c.*663_*692del (n.*663_*692del) n.2085_2114del n.2082_2111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119658G>C | CA256462594 | F7 | c.*650G>C (n.*650G>C) n.2072G>C n.2069G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119658G= | CA2120144338 | F7 | c.*650G= (n.*650G=) n.2072G= n.2069G= | |
| 13 | g.113119658_113119660delinsGAT | CA2120144339 | F7 | c.*650_*652delinsGAT (n.*650_*652delinsGAT) n.2072_2074delinsGAT n.2069_2071delinsGAT | |
| 13 | g.113119661_113119662del | CA695269393 | F7 | c.*653_*654del (n.*653_*654del) n.2075_2076del n.2072_2073del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119661A= | CA2120144347 | F7 | c.*653A= (n.*653A=) n.2075A= n.2072A= | |
| 13 | g.113119661A>G | CA2623811092 | F7 | c.*653A>G (n.*653A>G) n.2075A>G n.2072A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119661A>T | CA2120144342 | F7 | c.*653A>T (n.*653A>T) n.2075A>T n.2072A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119671_113119774del | CA2623811091 | F7 | c.*663_*766del (n.*663_*766del) n.2085_2188del n.2082_2185del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119662T>G | CA2120144350 | F7 | c.*654T>G (n.*654T>G) n.2076T>G n.2073T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119662T= | CA2120144353 | F7 | c.*654T= (n.*654T=) n.2076T= n.2073T= |