UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119454_113119579del | CA2623810401 | F7 | c.*446_*571del (n.*446_*571del) n.1868_1993del n.1865_1990del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119468_113119519del | CA2623810408 | F7 | c.*460_*511del (n.*460_*511del) n.1882_1933del n.1879_1930del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119519del | CA2623810464 | F7 | c.*480_*511del (n.*480_*511del) n.1902_1933del n.1899_1930del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119485_113119558del | CA2623810462 | F7 | c.*477_*550del (n.*477_*550del) n.1899_1972del n.1896_1969del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119581del | CA2623810461 | F7 | c.*480_*573del (n.*480_*573del) n.1902_1995del n.1899_1992del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119593del | CA2623810460 | F7 | c.*480_*585del (n.*480_*585del) n.1902_2007del n.1899_2004del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119563del | CA2623810488 | F7 | c.*480_*555del (n.*480_*555del) n.1902_1977del n.1899_1974del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119490_113119563del | CA2623810495 | F7 | c.*482_*555del (n.*482_*555del) n.1904_1977del n.1901_1974del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119581dup | CA2607723205 | F7 | c.*498_*573dup (n.*498_*573dup) n.1920_1995dup n.1917_1992dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119581del | CA2623810505 | F7 | c.*498_*573del (n.*498_*573del) n.1920_1995del n.1917_1992del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119519del | CA2623810523 | F7 | c.*498_*511del (n.*498_*511del) n.1920_1933del n.1917_1930del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119523_113119596del | CA2623810579 | F7 | c.*515_*588del (n.*515_*588del) n.1937_2010del n.1934_2007del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119524_113119585del | CA2623810582 | F7 | c.*516_*577del (n.*516_*577del) n.1938_1999del n.1935_1996del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119511_113119513delinsGCA | CA2120143998 | F7 | c.*503_*505delinsGCA (n.*503_*505delinsGCA) n.1925_1927delinsGCA n.1922_1924delinsGCA | |
| 13 | g.113119512C>A | CA2623810595 | F7 | c.*504C>A (n.*504C>A) n.1926C>A n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119512C= | CA2120144014 | F7 | c.*504C= (n.*504C=) n.1926C= n.1923C= | |
| 13 | g.113119512C>T | CA256462429 | F7 | c.*504C>T (n.*504C>T) n.1926C>T n.1923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518_113119519del | CA256462418 | F7 | c.*510_*511del (n.*510_*511del) n.1932_1933del n.1929_1930del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119516_113119531del | CA2623810601 | F7 | c.*508_*523del (n.*508_*523del) n.1930_1945del n.1927_1942del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119513A>G | CA2623810607 | F7 | c.*505A>G (n.*505A>G) n.1927A>G n.1924A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119513A>T | CA2623810608 | F7 | c.*505A>T (n.*505A>T) n.1927A>T n.1924A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119514C>T | CA2623810610 | F7 | c.*506C>T (n.*506C>T) n.1928C>T n.1925C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119522_113119533del | CA2623810609 | F7 | c.*514_*525del (n.*514_*525del) n.1936_1947del n.1933_1944del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119515A>G | CA2623810612 | F7 | c.*507A>G (n.*507A>G) n.1929A>G n.1926A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119516C>A | CA2120144021 | F7 | c.*508C>A (n.*508C>A) n.1930C>A n.1927C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119516C= | CA2120144018 | F7 | c.*508C= (n.*508C=) n.1930C= n.1927C= | |
| 13 | g.113119516C>G | CA2623810616 | F7 | c.*508C>G (n.*508C>G) n.1930C>G n.1927C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119516C>T | CA2568091527 | F7 | c.*508C>T (n.*508C>T) n.1930C>T n.1927C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518C>A | CA2623810622 | F7 | c.*510C>A (n.*510C>A) n.1932C>A n.1929C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518C= | CA2120144027 | F7 | c.*510C= (n.*510C=) n.1932C= n.1929C= | |
| 13 | g.113119518C>G | CA612690899 | F7 | c.*510C>G (n.*510C>G) n.1932C>G n.1929C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518C>T | CA2623810624 | F7 | c.*510C>T (n.*510C>T) n.1932C>T n.1929C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518_113119519delinsCA | CA2120144031 | F7 | c.*510_*511delinsCA (n.*510_*511delinsCA) n.1932_1933delinsCA n.1929_1930delinsCA | |
| 13 | g.113119519del | CA960398192 | F7 | c.*511del (n.*511del) n.1933del n.1930del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119519A>G | CA2623810629 | F7 | c.*511A>G (n.*511A>G) n.1933A>G n.1930A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119520G>A | CA2623810633 | F7 | c.*512G>A (n.*512G>A) n.1934G>A n.1931G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119520G>C | CA2623810637 | F7 | c.*512G>C (n.*512G>C) n.1934G>C n.1931G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119520G>T | CA2623810636 | F7 | c.*512G>T (n.*512G>T) n.1934G>T n.1931G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119521A>C | CA2623810639 | F7 | c.*513A>C (n.*513A>C) n.1935A>C n.1932A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119521A>G | CA2623810640 | F7 | c.*513A>G (n.*513A>G) n.1935A>G n.1932A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119522T>G | CA2623810643 | F7 | c.*514T>G (n.*514T>G) n.1936T>G n.1933T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119522_113119523delinsTG | CA2120144036 | F7 | c.*514_*515delinsTG (n.*514_*515delinsTG) n.1936_1937delinsTG n.1933_1934delinsTG | |
| 13 | g.113119523G>A | CA2623810647 | F7 | c.*515G>A (n.*515G>A) n.1937G>A n.1934G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119523G>T | CA2623810649 | F7 | c.*515G>T (n.*515G>T) n.1937G>T n.1934G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119524del | CA695269259 | F7 | c.*516del (n.*516del) n.1938del n.1935del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119523_113119524insTTT | CA2623810653 | F7 | c.*515_*516insTTT (n.*515_*516insTTT) n.1937_1938insTTT n.1934_1935insTTT | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119524G>A | CA2800664086 | F7 | c.*516G>A (n.*516G>A) n.1938G>A n.1935G>A | |
| 13 | g.113119524G>C | CA960398201 | F7 | c.*516G>C (n.*516G>C) n.1938G>C n.1935G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119524G>T | CA2623810656 | F7 | c.*516G>T (n.*516G>T) n.1938G>T n.1935G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119524_113119525del | CA2623810654 | F7 | c.*516_*517del (n.*516_*517del) n.1938_1939del n.1935_1936del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119525T>A | CA960398222 | F7 | c.*517T>A (n.*517T>A) n.1939T>A n.1936T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119525T>C | CA695269265 | F7 | c.*517T>C (n.*517T>C) n.1939T>C n.1936T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119525T>G | CA2800664087 | F7 | c.*517T>G (n.*517T>G) n.1939T>G n.1936T>G | |
| 13 | g.113119525T= | CA2120144040 | F7 | c.*517T= (n.*517T=) n.1939T= n.1936T= | |
| 13 | g.113119525_113119529delinsTCACA | CA2120144039 | F7 | c.*517_*521delinsTCACA (n.*517_*521delinsTCACA) n.1939_1943delinsTCACA n.1936_1940delinsTCACA | |
| 13 | g.113119526C>A | CA2623810663 | F7 | c.*518C>A (n.*518C>A) n.1940C>A n.1937C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119526C>G | CA2800664088 | F7 | c.*518C>G (n.*518C>G) n.1940C>G n.1937C>G | |
| 13 | g.113119526C>T | CA2623810666 | F7 | c.*518C>T (n.*518C>T) n.1940C>T n.1937C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119530_113119531del | CA695269268 | F7 | c.*522_*523del (n.*522_*523del) n.1944_1945del n.1941_1942del | dbSNP |
| 13 | g.113119528_113119531del | CA695269277 | F7 | c.*520_*523del (n.*520_*523del) n.1942_1945del n.1939_1942del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119527A>C | CA2800664089 | F7 | c.*519A>C (n.*519A>C) n.1941A>C n.1938A>C | |
| 13 | g.113119528C>A | CA2623810670 | F7 | c.*520C>A (n.*520C>A) n.1942C>A n.1939C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119528_113119532del | CA2623810669 | F7 | c.*520_*524del (n.*520_*524del) n.1942_1946del n.1939_1943del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119528_113119532delinsCACAG | CA2120144043 | F7 | c.*520_*524delinsCACAG (n.*520_*524delinsCACAG) n.1942_1946delinsCACAG n.1939_1943delinsCACAG | |
| 13 | g.113119529A= | CA2120144045 | F7 | c.*521A= (n.*521A=) n.1943A= n.1940A= | |
| 13 | g.113119529A>G | CA2120144047 | F7 | c.*521A>G (n.*521A>G) n.1943A>G n.1940A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119530_113119533del | CA695269279 | F7 | c.*522_*525del (n.*522_*525del) n.1944_1947del n.1941_1944del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119530C>A | CA2623810673 | F7 | c.*522C>A (n.*522C>A) n.1944C>A n.1941C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119530C>T | CA2623810674 | F7 | c.*522C>T (n.*522C>T) n.1944C>T n.1941C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119530_113119532delinsCAG | CA2120144050 | F7 | c.*522_*524delinsCAG (n.*522_*524delinsCAG) n.1944_1946delinsCAG n.1941_1943delinsCAG | |
| 13 | g.113119531A>G | CA2623810677 | F7 | c.*523A>G (n.*523A>G) n.1945A>G n.1942A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119531A>T | CA2623810678 | F7 | c.*523A>T (n.*523A>T) n.1945A>T n.1942A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119534_113119535del | CA256462433 | F7 | c.*526_*527del (n.*526_*527del) n.1948_1949del n.1945_1946del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119532G>C | CA2623810680 | F7 | c.*524G>C (n.*524G>C) n.1946G>C n.1943G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119532G>T | CA2623810681 | F7 | c.*524G>T (n.*524G>T) n.1946G>T n.1943G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119533A>C | CA2800664090 | F7 | c.*525A>C (n.*525A>C) n.1947A>C n.1944A>C | |
| 13 | g.113119533A>G | CA2623810682 | F7 | c.*525A>G (n.*525A>G) n.1947A>G n.1944A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119533_113119534insT | CA2623810684 | F7 | c.*525_*526insT (n.*525_*526insT) n.1947_1948insT n.1944_1945insT | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119534G= | CA2120144055 | F7 | c.*526G= (n.*526G=) n.1948G= n.1945G= | |
| 13 | g.113119534G>T | CA695269281 | F7 | c.*526G>T (n.*526G>T) n.1948G>T n.1945G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119535A= | CA2120144058 | F7 | c.*527A= (n.*527A=) n.1949A= n.1946A= | |
| 13 | g.113119535A>G | CA2623810688 | F7 | c.*527A>G (n.*527A>G) n.1949A>G n.1946A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119535A>T | CA960398229 | F7 | c.*527A>T (n.*527A>T) n.1949A>T n.1946A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119536T>C | CA2623810690 | F7 | c.*528T>C (n.*528T>C) n.1950T>C n.1947T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119537A= | CA2120144061 | F7 | c.*529A= (n.*529A=) n.1951A= n.1948A= | |
| 13 | g.113119537A>G | CA695269282 | F7 | c.*529A>G (n.*529A>G) n.1951A>G n.1948A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119538C>A | CA960398231 | F7 | c.*530C>A (n.*530C>A) n.1952C>A n.1949C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119538C= | CA2120144067 | F7 | c.*530C= (n.*530C=) n.1952C= n.1949C= | |
| 13 | g.113119538C>T | CA256462438 | F7 | c.*530C>T (n.*530C>T) n.1952C>T n.1949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119539G>A | CA256462451 | F7 | c.*531G>A (n.*531G>A) n.1953G>A n.1950G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119539G>C | CA2623810700 | F7 | c.*531G>C (n.*531G>C) n.1953G>C n.1950G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119539G= | CA2120144073 | F7 | c.*531G= (n.*531G=) n.1953G= n.1950G= | |
| 13 | g.113119539G>T | CA2623810702 | F7 | c.*531G>T (n.*531G>T) n.1953G>T n.1950G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119540C>A | CA2623810704 | F7 | c.*532C>A (n.*532C>A) n.1954C>A n.1951C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119540C>G | CA2623810706 | F7 | c.*532C>G (n.*532C>G) n.1954C>G n.1951C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119541A= | CA2120144079 | F7 | c.*533A= (n.*533A=) n.1955A= n.1952A= | |
| 13 | g.113119541A>C | CA10643837 | F7 | c.*533A>C (n.*533A>C) n.1955A>C n.1952A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119543del | CA2623810713 | F7 | c.*535del (n.*535del) n.1957del n.1954del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119542A= | CA2120144085 | F7 | c.*534A= (n.*534A=) n.1956A= n.1953A= | |
| 13 | g.113119542A>C | CA2623810726 | F7 | c.*534A>C (n.*534A>C) n.1956A>C n.1953A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119542A>G | CA695269290 | F7 | c.*534A>G (n.*534A>G) n.1956A>G n.1953A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119543A>C | CA2623810728 | F7 | c.*535A>C (n.*535A>C) n.1957A>C n.1954A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119545del | CA2623810730 | F7 | c.*537del (n.*537del) n.1959del n.1956del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119545A>G | CA2623810731 | F7 | c.*537A>G (n.*537A>G) n.1959A>G n.1956A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119547A>C | CA2623810733 | F7 | c.*539A>C (n.*539A>C) n.1961A>C n.1958A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119547A>G | CA2623810734 | F7 | c.*539A>G (n.*539A>G) n.1961A>G n.1958A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119548C>T | CA2623810736 | F7 | c.*540C>T (n.*540C>T) n.1962C>T n.1959C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119549C>A | CA2623810737 | F7 | c.*541C>A (n.*541C>A) n.1963C>A n.1960C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119549C= | CA2120144094 | F7 | c.*541C= (n.*541C=) n.1963C= n.1960C= | |
| 13 | g.113119549C>G | CA2623810738 | F7 | c.*541C>G (n.*541C>G) n.1963C>G n.1960C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119549C>T | CA256462458 | F7 | c.*541C>T (n.*541C>T) n.1963C>T n.1960C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119550G>A | CA256462462 | F7 | c.*542G>A (n.*542G>A) n.1964G>A n.1961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119550G= | CA2120144099 | F7 | c.*542G= (n.*542G=) n.1964G= n.1961G= | |
| 13 | g.113119550G>T | CA2623810746 | F7 | c.*542G>T (n.*542G>T) n.1964G>T n.1961G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119551A= | CA2120144105 | F7 | c.*543A= (n.*543A=) n.1965A= n.1962A= | |
| 13 | g.113119551A>G | CA10639056 | F7 | c.*543A>G (n.*543A>G) n.1965A>G n.1962A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119551_113119552insGATC | CA2623810754 | F7 | c.*543_*544insGATC (n.*543_*544insGATC) n.1965_1966insGATC n.1962_1963insGATC | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119553G>A | CA2120144111 | F7 | c.*545G>A (n.*545G>A) n.1967G>A n.1964G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119553G= | CA2120144110 | F7 | c.*545G= (n.*545G=) n.1967G= n.1964G= | |
| 13 | g.113119553G>T | CA2623810759 | F7 | c.*545G>T (n.*545G>T) n.1967G>T n.1964G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119553_113119554del | CA2623810756 | F7 | c.*545_*546del (n.*545_*546del) n.1967_1968del n.1964_1965del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119554C>A | CA2623810761 | F7 | c.*546C>A (n.*546C>A) n.1968C>A n.1965C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119554C>T | CA2623810762 | F7 | c.*546C>T (n.*546C>T) n.1968C>T n.1965C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119556C>G | CA2623810766 | F7 | c.*548C>G (n.*548C>G) n.1970C>G n.1967C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119556C>T | CA2623810765 | F7 | c.*548C>T (n.*548C>T) n.1970C>T n.1967C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564_113119633del | CA2623810767 | F7 | c.*556_*625del (n.*556_*625del) n.1978_2047del n.1975_2044del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119557A>C | CA2623810769 | F7 | c.*549A>C (n.*549A>C) n.1971A>C n.1968A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119558C>A | CA2623810773 | F7 | c.*550C>A (n.*550C>A) n.1972C>A n.1969C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119558C= | CA2120144113 | F7 | c.*550C= (n.*550C=) n.1972C= n.1969C= | |
| 13 | g.113119558C>T | CA256462474 | F7 | c.*550C>T (n.*550C>T) n.1972C>T n.1969C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119559G>A | CA695269296 | F7 | c.*551G>A (n.*551G>A) n.1973G>A n.1970G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119559G= | CA2120144117 | F7 | c.*551G= (n.*551G=) n.1973G= n.1970G= | |
| 13 | g.113119559G>T | CA2623810782 | F7 | c.*551G>T (n.*551G>T) n.1973G>T n.1970G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119560C>A | CA2623810786 | F7 | c.*552C>A (n.*552C>A) n.1974C>A n.1971C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119562_113119687del | CA2623810785 | F7 | c.*554_*679del (n.*554_*679del) n.1976_2101del n.1973_2098del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119562C>A | CA2623810792 | F7 | c.*554C>A (n.*554C>A) n.1976C>A n.1973C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119562_113119564delinsCAT | CA2120144121 | F7 | c.*554_*556delinsCAT (n.*554_*556delinsCAT) n.1976_1978delinsCAT n.1973_1975delinsCAT | |
| 13 | g.113119564_113119653del | CA2623810790 | F7 | c.*556_*645del (n.*556_*645del) n.1978_2067del n.1975_2064del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119563A= | CA2120144127 | F7 | c.*555A= (n.*555A=) n.1977A= n.1974A= | |
| 13 | g.113119563A>G | CA256462482 | F7 | c.*555A>G (n.*555A>G) n.1977A>G n.1974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564_113119565del | CA256462481 | F7 | c.*556_*557del (n.*556_*557del) n.1978_1979del n.1975_1976del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564T>C | CA2623810797 | F7 | c.*556T>C (n.*556T>C) n.1978T>C n.1975T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564T>G | CA2623810798 | F7 | c.*556T>G (n.*556T>G) n.1978T>G n.1975T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564_113119566delinsTAG | CA2120144130 | F7 | c.*556_*558delinsTAG (n.*556_*558delinsTAG) n.1978_1980delinsTAG n.1975_1977delinsTAG | |
| 13 | g.113119565A>G | CA2623810805 | F7 | c.*557A>G (n.*557A>G) n.1979A>G n.1976A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119565A>T | CA2623810802 | F7 | c.*557A>T (n.*557A>T) n.1979A>T n.1976A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119568_113119569del | CA695269299 | F7 | c.*560_*561del (n.*560_*561del) n.1982_1983del n.1979_1980del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119581_113119670del | CA2623810801 | F7 | c.*573_*662del (n.*573_*662del) n.1995_2084del n.1992_2081del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119567A>T | CA2623810810 | F7 | c.*559A>T (n.*559A>T) n.1981A>T n.1978A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119568G>A | CA256462484 | F7 | c.*560G>A (n.*560G>A) n.1982G>A n.1979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119568G>C | CA256462486 | F7 | c.*560G>C (n.*560G>C) n.1982G>C n.1979G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119568G= | CA2120144136 | F7 | c.*560G= (n.*560G=) n.1982G= n.1979G= | |
| 13 | g.113119568G>T | CA2623810816 | F7 | c.*560G>T (n.*560G>T) n.1982G>T n.1979G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119568_113119570delinsGAT | CA2120144137 | F7 | c.*560_*562delinsGAT (n.*560_*562delinsGAT) n.1982_1984delinsGAT n.1979_1981delinsGAT | |
| 13 | g.113119569A>G | CA2623810822 | F7 | c.*561A>G (n.*561A>G) n.1983A>G n.1980A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119569A>T | CA2623810823 | F7 | c.*561A>T (n.*561A>T) n.1983A>T n.1980A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119571_113119572del | CA10642910 | F7 | c.*563_*564del (n.*563_*564del) n.1985_1986del n.1982_1983del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119570T>A | CA2623810825 | F7 | c.*562T>A (n.*562T>A) n.1984T>A n.1981T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119570_113119582delinsTATGCACACACAG | CA2120144147 | F7 | c.*562_*574delinsTATGCACACACAG (n.*562_*574delinsTATGCACACACAG) n.1984_1996delinsTATGCACACACAG n.1981_1993delinsTATGCACACACAG | |
| 13 | g.113119571A>G | CA2623810834 | F7 | c.*563A>G (n.*563A>G) n.1985A>G n.1982A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119571A>T | CA2623810837 | F7 | c.*563A>T (n.*563A>T) n.1985A>T n.1982A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119585_113119596del | CA256462490 | F7 | c.*577_*588del (n.*577_*588del) n.1999_2010del n.1996_2007del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119572T>C | CA2600714820 | F7 | c.*564T>C (n.*564T>C) n.1986T>C n.1983T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119572T>G | CA913889973 | F7 | c.*564T>G (n.*564T>G) n.1986T>G n.1983T>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119572T= | CA2120144152 | F7 | c.*564T= (n.*564T=) n.1986T= n.1983T= | |
| 13 | g.113119573G>A | CA2623810854 | F7 | c.*565G>A (n.*565G>A) n.1987G>A n.1984G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119573G>T | CA2623810850 | F7 | c.*565G>T (n.*565G>T) n.1987G>T n.1984G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119573_113119574dup | CA960398277 | F7 | c.*565_*566dup (n.*565_*566dup) n.1987_1988dup n.1984_1985dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119573_113119577delinsGCACA | CA2120144158 | F7 | c.*565_*569delinsGCACA (n.*565_*569delinsGCACA) n.1987_1991delinsGCACA n.1984_1988delinsGCACA | |
| 13 | g.113119585_113119690del | CA2623810847 | F7 | c.*577_*682del (n.*577_*682del) n.1999_2104del n.1996_2101del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119574C>A | CA2120144165 | F7 | c.*566C>A (n.*566C>A) n.1988C>A n.1985C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119574C= | CA2120144163 | F7 | c.*566C= (n.*566C=) n.1988C= n.1985C= | |
| 13 | g.113119574C>G | CA2623810864 | F7 | c.*566C>G (n.*566C>G) n.1988C>G n.1985C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119574C>T | CA2623810862 | F7 | c.*566C>T (n.*566C>T) n.1988C>T n.1985C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119580_113119581del | CA695269312 | F7 | c.*572_*573del (n.*572_*573del) n.1994_1995del n.1991_1992del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119578_113119581del | CA2120144160 | F7 | c.*570_*573del (n.*570_*573del) n.1992_1995del n.1989_1992del | dbSNP |
| 13 | g.113119575A>T | CA2623810867 | F7 | c.*567A>T (n.*567A>T) n.1989A>T n.1986A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119576C>A | CA2623810869 | F7 | c.*568C>A (n.*568C>A) n.1990C>A n.1987C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119576C>T | CA2623810871 | F7 | c.*568C>T (n.*568C>T) n.1990C>T n.1987C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119577A>T | CA2623810873 | F7 | c.*569A>T (n.*569A>T) n.1991A>T n.1988A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119579A= | CA2120144169 | F7 | c.*571A= (n.*571A=) n.1993A= n.1990A= | |
| 13 | g.113119579A>G | CA256462491 | F7 | c.*571A>G (n.*571A>G) n.1993A>G n.1990A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119580C>A | CA2623810877 | F7 | c.*572C>A (n.*572C>A) n.1994C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119580C= | CA2120144173 | F7 | c.*572C= (n.*572C=) n.1994C= n.1991C= | |
| 13 | g.113119580C>G | CA695269318 | F7 | c.*572C>G (n.*572C>G) n.1994C>G n.1991C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119580C>T | CA2623810886 | F7 | c.*572C>T (n.*572C>T) n.1994C>T n.1991C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119581A= | CA2120144174 | F7 | c.*573A= (n.*573A=) n.1995A= n.1992A= | |
| 13 | g.113119581A>C | CA2623810890 | F7 | c.*573A>C (n.*573A>C) n.1995A>C n.1992A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119581A>G | CA2623810892 | F7 | c.*573A>G (n.*573A>G) n.1995A>G n.1992A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119581A>T | CA2623810894 | F7 | c.*573A>T (n.*573A>T) n.1995A>T n.1992A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119581_113119582insCG | CA2120144177 | F7 | c.*573_*574insCG (n.*573_*574insCG) n.1995_1996insCG n.1992_1993insCG | dbSNP |
| 13 | g.113119582G>C | CA960398292 | F7 | c.*574G>C (n.*574G>C) n.1996G>C n.1993G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119582G= | CA2120144179 | F7 | c.*574G= (n.*574G=) n.1996G= n.1993G= | |
| 13 | g.113119582G>T | CA2623810898 | F7 | c.*574G>T (n.*574G>T) n.1996G>T n.1993G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119583A>C | CA2623810901 | F7 | c.*575A>C (n.*575A>C) n.1997A>C n.1994A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119583A>G | CA2800664091 | F7 | c.*575A>G (n.*575A>G) n.1997A>G n.1994A>G | |
| 13 | g.113119583A>T | CA2623810902 | F7 | c.*575A>T (n.*575A>T) n.1997A>T n.1994A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119584T>C | CA2623810904 | F7 | c.*576T>C (n.*576T>C) n.1998T>C n.1995T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119585G>A | CA2623810911 | F7 | c.*577G>A (n.*577G>A) n.1999G>A n.1996G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119585G= | CA2120144184 | F7 | c.*577G= (n.*577G=) n.1999G= n.1996G= | |
| 13 | g.113119585G>T | CA960398294 | F7 | c.*577G>T (n.*577G>T) n.1999G>T n.1996G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119585_113119587delinsGCA | CA2120144183 | F7 | c.*577_*579delinsGCA (n.*577_*579delinsGCA) n.1999_2001delinsGCA n.1996_1998delinsGCA | |
| 13 | g.113119599_113119692del | CA2623810909 | F7 | c.*591_*684del (n.*591_*684del) n.2013_2106del n.2010_2103del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119586C>A | CA2623810920 | F7 | c.*578C>A (n.*578C>A) n.2000C>A n.1997C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119586C>T | CA2623810921 | F7 | c.*578C>T (n.*578C>T) n.2000C>T n.1997C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119586_113119593del | CA2623810917 | F7 | c.*578_*585del (n.*578_*585del) n.2000_2007del n.1997_2004del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119592_113119593del | CA256462492 | F7 | c.*584_*585del (n.*584_*585del) n.2006_2007del n.2003_2004del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594_113119719del | CA2623810919 | F7 | c.*586_*711del (n.*586_*711del) n.2008_2133del n.2005_2130del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119587A>G | CA2623810924 | F7 | c.*579A>G (n.*579A>G) n.2001A>G n.1998A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119588C>A | CA695269321 | F7 | c.*580C>A (n.*580C>A) n.2002C>A n.1999C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119588C= | CA2120144194 | F7 | c.*580C= (n.*580C=) n.2002C= n.1999C= | |
| 13 | g.113119588C>T | CA2120144190 | F7 | c.*580C>T (n.*580C>T) n.2002C>T n.1999C>T | dbSNP |
| 13 | g.113119590C>A | CA2623810930 | F7 | c.*582C>A (n.*582C>A) n.2004C>A n.2001C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119590C= | CA2120144198 | F7 | c.*582C= (n.*582C=) n.2004C= n.2001C= | |
| 13 | g.113119590C>T | CA10639057 | F7 | c.*582C>T (n.*582C>T) n.2004C>T n.2001C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119591A= | CA2120144202 | F7 | c.*583A= (n.*583A=) n.2005A= n.2002A= | |
| 13 | g.113119591A>G | CA960398315 | F7 | c.*583A>G (n.*583A>G) n.2005A>G n.2002A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119591A>T | CA2623810935 | F7 | c.*583A>T (n.*583A>T) n.2005A>T n.2002A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119592C= | CA2120144205 | F7 | c.*584C= (n.*584C=) n.2006C= n.2003C= | |
| 13 | g.113119592C>T | CA256462499 | F7 | c.*584C>T (n.*584C>T) n.2006C>T n.2003C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119592_113119594delinsCAG | CA2120144208 | F7 | c.*584_*586delinsCAG (n.*584_*586delinsCAG) n.2006_2008delinsCAG n.2003_2005delinsCAG | |
| 13 | g.113119592_113119596delinsCAGAT | CA2120144209 | F7 | c.*584_*588delinsCAGAT (n.*584_*588delinsCAGAT) n.2006_2010delinsCAGAT n.2003_2007delinsCAGAT | |
| 13 | g.113119593A>G | CA2623810938 | F7 | c.*585A>G (n.*585A>G) n.2007A>G n.2004A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594_113119595del | CA695269325 | F7 | c.*586_*587del (n.*586_*587del) n.2008_2009del n.2005_2006del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594_113119597del | CA2120144212 | F7 | c.*586_*589del (n.*586_*589del) n.2008_2011del n.2005_2008del | dbSNP |
| 13 | g.113119593_113119594insCAG | CA2623810948 | F7 | c.*585_*586insCAG (n.*585_*586insCAG) n.2007_2008insCAG n.2004_2005insCAG | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594G>C | CA256462502 | F7 | c.*586G>C (n.*586G>C) n.2008G>C n.2005G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594G= | CA2120144215 | F7 | c.*586G= (n.*586G=) n.2008G= n.2005G= | |
| 13 | g.113119594G>T | CA2623810949 | F7 | c.*586G>T (n.*586G>T) n.2008G>T n.2005G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594_113119595insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA | CA960398324 | F7 | c.*586_*587insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA (n.*586_*587insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA) n.2008_2009insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA n.2005_2006insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119596T>G | CA2623810952 | F7 | c.*588T>G (n.*588T>G) n.2010T>G n.2007T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119596_113119597delinsTA | CA2120144218 | F7 | c.*588_*589delinsTA (n.*588_*589delinsTA) n.2010_2011delinsTA n.2007_2008delinsTA | |
| 13 | g.113119597del | CA256462506 | F7 | c.*589del (n.*589del) n.2011del n.2008del | dbSNP |
| 13 | g.113119597A= | CA2120144220 | F7 | c.*589A= (n.*589A=) n.2011A= n.2008A= | |
| 13 | g.113119597A>G | CA695269331 | F7 | c.*589A>G (n.*589A>G) n.2011A>G n.2008A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119598T>C | CA2556157484 | F7 | c.*590T>C (n.*590T>C) n.2012T>C n.2009T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119599A>T | CA2623810958 | F7 | c.*591A>T (n.*591A>T) n.2013A>T n.2010A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119610_113119707del | CA2623810955 | F7 | c.*602_*699del (n.*602_*699del) n.2024_2121del n.2021_2118del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119600C= | CA2120144223 | F7 | c.*592C= (n.*592C=) n.2014C= n.2011C= | |
| 13 | g.113119600C>T | CA612690900 | F7 | c.*592C>T (n.*592C>T) n.2014C>T n.2011C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119601A>C | CA2623810961 | F7 | c.*593A>C (n.*593A>C) n.2015A>C n.2012A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119602C>A | CA2623810964 | F7 | c.*594C>A (n.*594C>A) n.2016C>A n.2013C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119602C= | CA2120144226 | F7 | c.*594C= (n.*594C=) n.2016C= n.2013C= | |
| 13 | g.113119602C>T | CA256462527 | F7 | c.*594C>T (n.*594C>T) n.2016C>T n.2013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119602_113119604delinsCAT | CA2120144225 | F7 | c.*594_*596delinsCAT (n.*594_*596delinsCAT) n.2016_2018delinsCAT n.2013_2015delinsCAT | |
| 13 | g.113119603A>G | CA2623810970 | F7 | c.*595A>G (n.*595A>G) n.2017A>G n.2014A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119603_113119604del | CA256462528 | F7 | c.*595_*596del (n.*595_*596del) n.2017_2018del n.2014_2015del | dbSNP |
| 13 | g.113119604T>C | CA695269335 | F7 | c.*596T>C (n.*596T>C) n.2018T>C n.2015T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119604T= | CA2120144233 | F7 | c.*596T= (n.*596T=) n.2018T= n.2015T= | |
| 13 | g.113119605G>A | CA2623810975 | F7 | c.*597G>A (n.*597G>A) n.2019G>A n.2016G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119605G= | CA2120144236 | F7 | c.*597G= (n.*597G=) n.2019G= n.2016G= | |
| 13 | g.113119605G>T | CA2623810976 | F7 | c.*597G>T (n.*597G>T) n.2019G>T n.2016G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119606G>T | CA2623810978 | F7 | c.*598G>T (n.*598G>T) n.2020G>T n.2017G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119606_113119621dup | CA960398345 | F7 | c.*598_*613dup (n.*598_*613dup) n.2020_2035dup n.2017_2032dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119606_113119622delinsGATGCACGCACATGCCA | CA2120144243 | F7 | c.*598_*614delinsGATGCACGCACATGCCA (n.*598_*614delinsGATGCACGCACATGCCA) n.2020_2036delinsGATGCACGCACATGCCA n.2017_2033delinsGATGCACGCACATGCCA | |
| 13 | g.113119618_113119633del | CA256462529 | F7 | c.*610_*625del (n.*610_*625del) n.2032_2047del n.2029_2044del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119609G>A | CA2623810982 | F7 | c.*601G>A (n.*601G>A) n.2023G>A n.2020G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119609G>C | CA2623810984 | F7 | c.*601G>C (n.*601G>C) n.2023G>C n.2020G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119609G>T | CA2623810986 | F7 | c.*601G>T (n.*601G>T) n.2023G>T n.2020G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119610C>T | CA2623810987 | F7 | c.*602C>T (n.*602C>T) n.2024C>T n.2021C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119611A>G | CA2623810989 | F7 | c.*603A>G (n.*603A>G) n.2025A>G n.2022A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119612C= | CA2120144245 | F7 | c.*604C= (n.*604C=) n.2026C= n.2023C= | |
| 13 | g.113119612C>T | CA256462532 | F7 | c.*604C>T (n.*604C>T) n.2026C>T n.2023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |