UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119454_113119505del | CA2623810399 | F7 | c.*446_*497del (n.*446_*497del) n.1868_1919del n.1865_1916del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119454_113119579del | CA2623810401 | F7 | c.*446_*571del (n.*446_*571del) n.1868_1993del n.1865_1990del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119468_113119519del | CA2623810408 | F7 | c.*460_*511del (n.*460_*511del) n.1882_1933del n.1879_1930del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119456_113119475dup | CA2120143839 | F7 | c.*448_*467dup (n.*448_*467dup) n.1870_1889dup n.1867_1886dup | dbSNP |
| 13 | g.113119470_113119489del | CA2600714800 | F7 | c.*462_*481del (n.*462_*481del) n.1884_1903del n.1881_1900del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471_113119472dup | CA256462357 | F7 | c.*463_*464dup (n.*463_*464dup) n.1885_1886dup n.1882_1883dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471_113119472del | CA256462354 | F7 | c.*463_*464del (n.*463_*464del) n.1885_1886del n.1882_1883del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119469_113119472del | CA2623810421 | F7 | c.*461_*464del (n.*461_*464del) n.1883_1886del n.1880_1883del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119462C>A | CA2623810425 | F7 | c.*454C>A (n.*454C>A) n.1876C>A n.1873C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119472_113119489del | CA2623810424 | F7 | c.*464_*481del (n.*464_*481del) n.1886_1903del n.1883_1900del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119463A>G | CA2623810426 | F7 | c.*455A>G (n.*455A>G) n.1877A>G n.1874A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119463_113119464delinsAC | CA2120143849 | F7 | c.*455_*456delinsAC (n.*455_*456delinsAC) n.1877_1878delinsAC n.1874_1875delinsAC | |
| 13 | g.113119464del | CA919363209 | F7 | c.*456del (n.*456del) n.1878del n.1875del | dbSNP |
| 13 | g.113119464C>A | CA2623810427 | F7 | c.*456C>A (n.*456C>A) n.1878C>A n.1875C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119464C= | CA2120143853 | F7 | c.*456C= (n.*456C=) n.1878C= n.1875C= | |
| 13 | g.113119464C>T | CA256462360 | F7 | c.*456C>T (n.*456C>T) n.1878C>T n.1875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119465A>G | CA2623810428 | F7 | c.*457A>G (n.*457A>G) n.1879A>G n.1876A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119466C= | CA2120143857 | F7 | c.*458C= (n.*458C=) n.1880C= n.1877C= | |
| 13 | g.113119466C>G | CA2120143860 | F7 | c.*458C>G (n.*458C>G) n.1880C>G n.1877C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119466C>T | CA2800664084 | F7 | c.*458C>T (n.*458C>T) n.1880C>T n.1877C>T | |
| 13 | g.113119467A>C | CA2623810431 | F7 | c.*459A>C (n.*459A>C) n.1881A>C n.1878A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119467A>G | CA2623810430 | F7 | c.*459A>G (n.*459A>G) n.1881A>G n.1878A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119467A>T | CA2623810429 | F7 | c.*459A>T (n.*459A>T) n.1881A>T n.1878A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119468C>A | CA2623810432 | F7 | c.*460C>A (n.*460C>A) n.1882C>A n.1879C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119469A>C | CA2623810433 | F7 | c.*461A>C (n.*461A>C) n.1883A>C n.1880A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119469A>G | CA2623810434 | F7 | c.*461A>G (n.*461A>G) n.1883A>G n.1880A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119470C>A | CA2120143862 | F7 | c.*462C>A (n.*462C>A) n.1884C>A n.1881C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119470C= | CA2120143861 | F7 | c.*462C= (n.*462C=) n.1884C= n.1881C= | |
| 13 | g.113119470C>G | CA2623810435 | F7 | c.*462C>G (n.*462C>G) n.1884C>G n.1881C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119470C>T | CA2623810436 | F7 | c.*462C>T (n.*462C>T) n.1884C>T n.1881C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471A= | CA2120143868 | F7 | c.*463A= (n.*463A=) n.1885A= n.1882A= | |
| 13 | g.113119471A>C | CA2623810437 | F7 | c.*463A>C (n.*463A>C) n.1885A>C n.1882A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471A>G | CA2120143864 | F7 | c.*463A>G (n.*463A>G) n.1885A>G n.1882A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471A>T | CA2623810438 | F7 | c.*463A>T (n.*463A>T) n.1885A>T n.1882A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119472C>A | CA695269205 | F7 | c.*464C>A (n.*464C>A) n.1886C>A n.1883C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119472C= | CA2120143874 | F7 | c.*464C= (n.*464C=) n.1886C= n.1883C= | |
| 13 | g.113119472C>T | CA612690893 | F7 | c.*464C>T (n.*464C>T) n.1886C>T n.1883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119473G>A | CA256462364 | F7 | c.*465G>A (n.*465G>A) n.1887G>A n.1884G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119473G>C | CA2623810441 | F7 | c.*465G>C (n.*465G>C) n.1887G>C n.1884G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119473G= | CA2120143878 | F7 | c.*465G= (n.*465G=) n.1887G= n.1884G= | |
| 13 | g.113119473G>T | CA2623810440 | F7 | c.*465G>T (n.*465G>T) n.1887G>T n.1884G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119473_113119476del | CA2623810442 | F7 | c.*465_*468del (n.*465_*468del) n.1887_1890del n.1884_1887del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119474C>A | CA2623810446 | F7 | c.*466C>A (n.*466C>A) n.1888C>A n.1885C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119474C>T | CA2623810444 | F7 | c.*466C>T (n.*466C>T) n.1888C>T n.1885C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119475C>A | CA2623810448 | F7 | c.*467C>A (n.*467C>A) n.1889C>A n.1886C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119476A= | CA2120143881 | F7 | c.*468A= (n.*468A=) n.1890A= n.1887A= | |
| 13 | g.113119476A>C | CA2623810452 | F7 | c.*468A>C (n.*468A>C) n.1890A>C n.1887A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119477A= | CA2120143886 | F7 | c.*469A= (n.*469A=) n.1891A= n.1888A= | |
| 13 | g.113119477A>C | CA2623810458 | F7 | c.*469A>C (n.*469A>C) n.1891A>C n.1888A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119477A>G | CA256462367 | F7 | c.*469A>G (n.*469A>G) n.1891A>G n.1888A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119489_113119506dup | CA612690894 | F7 | c.*481_*498dup (n.*481_*498dup) n.1903_1920dup n.1900_1917dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119489_113119506del | CA2623810467 | F7 | c.*481_*498del (n.*481_*498del) n.1903_1920del n.1900_1917del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119519del | CA2623810464 | F7 | c.*480_*511del (n.*480_*511del) n.1902_1933del n.1899_1930del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119485_113119558del | CA2623810462 | F7 | c.*477_*550del (n.*477_*550del) n.1899_1972del n.1896_1969del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119581del | CA2623810461 | F7 | c.*480_*573del (n.*480_*573del) n.1902_1995del n.1899_1992del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119593del | CA2623810460 | F7 | c.*480_*585del (n.*480_*585del) n.1902_2007del n.1899_2004del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119478T>A | CA960398107 | F7 | c.*470T>A (n.*470T>A) n.1892T>A n.1889T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119478T>C | CA2120143898 | F7 | c.*470T>C (n.*470T>C) n.1892T>C n.1889T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119478T>G | CA2623810468 | F7 | c.*470T>G (n.*470T>G) n.1892T>G n.1889T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119478T= | CA2120143893 | F7 | c.*470T= (n.*470T=) n.1892T= n.1889T= | |
| 13 | g.113119479G>A | CA2623810469 | F7 | c.*471G>A (n.*471G>A) n.1893G>A n.1890G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119479G>T | CA2623810470 | F7 | c.*471G>T (n.*471G>T) n.1893G>T n.1890G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119479_113119480dup | CA960398110 | F7 | c.*471_*472dup (n.*471_*472dup) n.1893_1894dup n.1890_1891dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119479_113119483delinsGCACA | CA2120143901 | F7 | c.*471_*475delinsGCACA (n.*471_*475delinsGCACA) n.1893_1897delinsGCACA n.1890_1894delinsGCACA | |
| 13 | g.113119480C>A | CA2623810476 | F7 | c.*472C>A (n.*472C>A) n.1894C>A n.1891C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119480C= | CA2120143906 | F7 | c.*472C= (n.*472C=) n.1894C= n.1891C= | |
| 13 | g.113119480C>T | CA2120143904 | F7 | c.*472C>T (n.*472C>T) n.1894C>T n.1891C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119489dup | CA256462370 | F7 | c.*480_*481dup (n.*480_*481dup) n.1902_1903dup n.1899_1900dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119486_113119489dup | CA2623810479 | F7 | c.*478_*481dup (n.*478_*481dup) n.1900_1903dup n.1897_1900dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119489del | CA695269211 | F7 | c.*480_*481del (n.*480_*481del) n.1902_1903del n.1899_1900del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119486_113119489del | CA256462372 | F7 | c.*478_*481del (n.*478_*481del) n.1900_1903del n.1897_1900del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119481A= | CA2120143910 | F7 | c.*473A= (n.*473A=) n.1895A= n.1892A= | |
| 13 | g.113119481A>G | CA256462379 | F7 | c.*473A>G (n.*473A>G) n.1895A>G n.1892A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119481A>T | CA2623810482 | F7 | c.*473A>T (n.*473A>T) n.1895A>T n.1892A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119482C>A | CA2623810483 | F7 | c.*474C>A (n.*474C>A) n.1896C>A n.1893C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119482C= | CA2120143912 | F7 | c.*474C= (n.*474C=) n.1896C= n.1893C= | |
| 13 | g.113119482C>T | CA960398125 | F7 | c.*474C>T (n.*474C>T) n.1896C>T n.1893C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119490_113119505dup | CA2729207991 | F7 | c.*482_*497dup (n.*482_*497dup) n.1904_1919dup n.1901_1916dup | dbSNP |
| 13 | g.113119483A>G | CA2623810485 | F7 | c.*475A>G (n.*475A>G) n.1897A>G n.1894A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119484C>A | CA2623810489 | F7 | c.*476C>A (n.*476C>A) n.1898C>A n.1895C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119484C= | CA2120143925 | F7 | c.*476C= (n.*476C=) n.1898C= n.1895C= | |
| 13 | g.113119484C>G | CA695269214 | F7 | c.*476C>G (n.*476C>G) n.1898C>G n.1895C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119484C>T | CA2623810491 | F7 | c.*476C>T (n.*476C>T) n.1898C>T n.1895C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119484_113119490delinsCACACAG | CA2120143916 | F7 | c.*476_*482delinsCACACAG (n.*476_*482delinsCACACAG) n.1898_1904delinsCACACAG n.1895_1901delinsCACACAG | |
| 13 | g.113119488_113119563del | CA2623810488 | F7 | c.*480_*555del (n.*480_*555del) n.1902_1977del n.1899_1974del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119485A>G | CA2623810494 | F7 | c.*477A>G (n.*477A>G) n.1899A>G n.1896A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119486_113119491del | CA960398132 | F7 | c.*478_*483del (n.*478_*483del) n.1900_1905del n.1897_1902del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119486C>T | CA2559243848 | F7 | c.*478C>T (n.*478C>T) n.1900C>T n.1897C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119486_113119490delinsCACAG | CA2120143930 | F7 | c.*478_*482delinsCACAG (n.*478_*482delinsCACAG) n.1900_1904delinsCACAG n.1897_1901delinsCACAG | |
| 13 | g.113119490_113119563del | CA2623810495 | F7 | c.*482_*555del (n.*482_*555del) n.1904_1977del n.1901_1974del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119491del | CA256462388 | F7 | c.*480_*483del (n.*480_*483del) n.1902_1905del n.1899_1902del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488C>A | CA2623810502 | F7 | c.*480C>A (n.*480C>A) n.1902C>A n.1899C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488C= | CA2120143933 | F7 | c.*480C= (n.*480C=) n.1902C= n.1899C= | |
| 13 | g.113119488C>T | CA695269216 | F7 | c.*480C>T (n.*480C>T) n.1902C>T n.1899C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119490delinsCAG | CA2120143932 | F7 | c.*480_*482delinsCAG (n.*480_*482delinsCAG) n.1902_1904delinsCAG n.1899_1901delinsCAG | |
| 13 | g.113119489A>C | CA960398143 | F7 | c.*481A>C (n.*481A>C) n.1903A>C n.1900A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119489A>G | CA2623810507 | F7 | c.*481A>G (n.*481A>G) n.1903A>G n.1900A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119492_113119493del | CA256462391 | F7 | c.*484_*485del (n.*484_*485del) n.1906_1907del n.1903_1904del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119581dup | CA2607723205 | F7 | c.*498_*573dup (n.*498_*573dup) n.1920_1995dup n.1917_1992dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119581del | CA2623810505 | F7 | c.*498_*573del (n.*498_*573del) n.1920_1995del n.1917_1992del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119490G>A | CA2800664085 | F7 | c.*482G>A (n.*482G>A) n.1904G>A n.1901G>A | |
| 13 | g.113119490G>C | CA612690895 | F7 | c.*482G>C (n.*482G>C) n.1904G>C n.1901G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119490G= | CA2120143936 | F7 | c.*482G= (n.*482G=) n.1904G= n.1901G= | |
| 13 | g.113119490G>T | CA2623810510 | F7 | c.*482G>T (n.*482G>T) n.1904G>T n.1901G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119492_113119495del | CA960398146 | F7 | c.*484_*487del (n.*484_*487del) n.1906_1909del n.1903_1906del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119492G>A | CA256462396 | F7 | c.*484G>A (n.*484G>A) n.1906G>A n.1903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119492G>C | CA2120143942 | F7 | c.*484G>C (n.*484G>C) n.1906G>C n.1903G>C | dbSNP |
| 13 | g.113119492G= | CA2120143939 | F7 | c.*484G= (n.*484G=) n.1906G= n.1903G= | |
| 13 | g.113119492G>T | CA2623810516 | F7 | c.*484G>T (n.*484G>T) n.1906G>T n.1903G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119492_113119494delinsGAT | CA2120143943 | F7 | c.*484_*486delinsGAT (n.*484_*486delinsGAT) n.1906_1908delinsGAT n.1903_1905delinsGAT | |
| 13 | g.113119493A>G | CA2623810518 | F7 | c.*485A>G (n.*485A>G) n.1907A>G n.1904A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119495_113119496del | CA612690896 | F7 | c.*487_*488del (n.*487_*488del) n.1909_1910del n.1906_1907del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119494T>C | CA2120143947 | F7 | c.*486T>C (n.*486T>C) n.1908T>C n.1905T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119494T>G | CA2623810521 | F7 | c.*486T>G (n.*486T>G) n.1908T>G n.1905T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119494T= | CA2120143946 | F7 | c.*486T= (n.*486T=) n.1908T= n.1905T= | |
| 13 | g.113119495A>C | CA2623810524 | F7 | c.*487A>C (n.*487A>C) n.1909A>C n.1906A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119495A>G | CA2623810525 | F7 | c.*487A>G (n.*487A>G) n.1909A>G n.1906A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119519del | CA2623810523 | F7 | c.*498_*511del (n.*498_*511del) n.1920_1933del n.1917_1930del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119496T>C | CA695269223 | F7 | c.*488T>C (n.*488T>C) n.1910T>C n.1907T>C | dbSNP |
| 13 | g.113119496T>G | CA2623810527 | F7 | c.*488T>G (n.*488T>G) n.1910T>G n.1907T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119496T= | CA2120143950 | F7 | c.*488T= (n.*488T=) n.1910T= n.1907T= | |
| 13 | g.113119497G>A | CA960398153 | F7 | c.*489G>A (n.*489G>A) n.1911G>A n.1908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119497G= | CA2120143955 | F7 | c.*489G= (n.*489G=) n.1911G= n.1908G= | |
| 13 | g.113119497G>T | CA2623810530 | F7 | c.*489G>T (n.*489G>T) n.1911G>T n.1908G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119497_113119501delinsGCACA | CA2120143953 | F7 | c.*489_*493delinsGCACA (n.*489_*493delinsGCACA) n.1911_1915delinsGCACA n.1908_1912delinsGCACA | |
| 13 | g.113119498C>T | CA960398158 | F7 | c.*490C>T (n.*490C>T) n.1912C>T n.1909C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119505_113119506del | CA612690897 | F7 | c.*497_*498del (n.*497_*498del) n.1919_1920del n.1916_1917del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119503_113119506del | CA256462399 | F7 | c.*495_*498del (n.*495_*498del) n.1917_1920del n.1914_1917del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119499A>C | CA2623810539 | F7 | c.*491A>C (n.*491A>C) n.1913A>C n.1910A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119499A>G | CA2623810540 | F7 | c.*491A>G (n.*491A>G) n.1913A>G n.1910A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119499A>T | CA2623810541 | F7 | c.*491A>T (n.*491A>T) n.1913A>T n.1910A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119500C>A | CA2623810545 | F7 | c.*492C>A (n.*492C>A) n.1914C>A n.1911C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119500C= | CA2120143962 | F7 | c.*492C= (n.*492C=) n.1914C= n.1911C= | |
| 13 | g.113119500C>G | CA2120143965 | F7 | c.*492C>G (n.*492C>G) n.1914C>G n.1911C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119500C>T | CA2623810546 | F7 | c.*492C>T (n.*492C>T) n.1914C>T n.1911C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119501A= | CA2120143968 | F7 | c.*493A= (n.*493A=) n.1915A= n.1912A= | |
| 13 | g.113119501A>C | CA256462404 | F7 | c.*493A>C (n.*493A>C) n.1915A>C n.1912A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119501A>G | CA2623810552 | F7 | c.*493A>G (n.*493A>G) n.1915A>G n.1912A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119502C>A | CA2623810554 | F7 | c.*494C>A (n.*494C>A) n.1916C>A n.1913C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119502C= | CA2120143971 | F7 | c.*494C= (n.*494C=) n.1916C= n.1913C= | |
| 13 | g.113119502C>T | CA612690898 | F7 | c.*494C>T (n.*494C>T) n.1916C>T n.1913C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119503A>G | CA2623810556 | F7 | c.*495A>G (n.*495A>G) n.1917A>G n.1914A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119504C>A | CA2623810560 | F7 | c.*496C>A (n.*496C>A) n.1918C>A n.1915C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119504C= | CA2120143973 | F7 | c.*496C= (n.*496C=) n.1918C= n.1915C= | |
| 13 | g.113119504C>T | CA2120143977 | F7 | c.*496C>T (n.*496C>T) n.1918C>T n.1915C>T | dbSNP |
| 13 | g.113119506C>A | CA2623810564 | F7 | c.*498C>A (n.*498C>A) n.1920C>A n.1917C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506C= | CA2120143986 | F7 | c.*498C= (n.*498C=) n.1920C= n.1917C= | |
| 13 | g.113119506C>T | CA256462411 | F7 | c.*498C>T (n.*498C>T) n.1920C>T n.1917C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119507G>A | CA10639054 | F7 | c.*499G>A (n.*499G>A) n.1921G>A n.1918G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.113119507G>C | CA2623810573 | F7 | c.*499G>C (n.*499G>C) n.1921G>C n.1918G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119507G= | CA2120143987 | F7 | c.*499G= (n.*499G=) n.1921G= n.1918G= | |
| 13 | g.113119507G>T | CA2623810575 | F7 | c.*499G>T (n.*499G>T) n.1921G>T n.1918G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119508G>T | CA2623810580 | F7 | c.*500G>T (n.*500G>T) n.1922G>T n.1919G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119523_113119596del | CA2623810579 | F7 | c.*515_*588del (n.*515_*588del) n.1937_2010del n.1934_2007del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119524_113119585del | CA2623810582 | F7 | c.*516_*577del (n.*516_*577del) n.1938_1999del n.1935_1996del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119510T>C | CA2623810586 | F7 | c.*502T>C (n.*502T>C) n.1924T>C n.1921T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119511G>A | CA960398180 | F7 | c.*503G>A (n.*503G>A) n.1925G>A n.1922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119511G= | CA2120144003 | F7 | c.*503G= (n.*503G=) n.1925G= n.1922G= | |
| 13 | g.113119511G>T | CA2623810591 | F7 | c.*503G>T (n.*503G>T) n.1925G>T n.1922G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119511_113119512insAG | CA2623810587 | F7 | c.*503_*504insAG (n.*503_*504insAG) n.1925_1926insAG n.1922_1923insAG | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119511_113119513delinsGCA | CA2120143998 | F7 | c.*503_*505delinsGCA (n.*503_*505delinsGCA) n.1925_1927delinsGCA n.1922_1924delinsGCA | |
| 13 | g.113119512C>A | CA2623810595 | F7 | c.*504C>A (n.*504C>A) n.1926C>A n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119512C= | CA2120144014 | F7 | c.*504C= (n.*504C=) n.1926C= n.1923C= | |
| 13 | g.113119512C>T | CA256462429 | F7 | c.*504C>T (n.*504C>T) n.1926C>T n.1923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518_113119519del | CA256462418 | F7 | c.*510_*511del (n.*510_*511del) n.1932_1933del n.1929_1930del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119516_113119531del | CA2623810601 | F7 | c.*508_*523del (n.*508_*523del) n.1930_1945del n.1927_1942del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119513A>G | CA2623810607 | F7 | c.*505A>G (n.*505A>G) n.1927A>G n.1924A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119513A>T | CA2623810608 | F7 | c.*505A>T (n.*505A>T) n.1927A>T n.1924A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119514C>T | CA2623810610 | F7 | c.*506C>T (n.*506C>T) n.1928C>T n.1925C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119522_113119533del | CA2623810609 | F7 | c.*514_*525del (n.*514_*525del) n.1936_1947del n.1933_1944del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119515A>G | CA2623810612 | F7 | c.*507A>G (n.*507A>G) n.1929A>G n.1926A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119516C>A | CA2120144021 | F7 | c.*508C>A (n.*508C>A) n.1930C>A n.1927C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119516C= | CA2120144018 | F7 | c.*508C= (n.*508C=) n.1930C= n.1927C= | |
| 13 | g.113119516C>G | CA2623810616 | F7 | c.*508C>G (n.*508C>G) n.1930C>G n.1927C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119516C>T | CA2568091527 | F7 | c.*508C>T (n.*508C>T) n.1930C>T n.1927C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518C>A | CA2623810622 | F7 | c.*510C>A (n.*510C>A) n.1932C>A n.1929C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518C= | CA2120144027 | F7 | c.*510C= (n.*510C=) n.1932C= n.1929C= | |
| 13 | g.113119518C>G | CA612690899 | F7 | c.*510C>G (n.*510C>G) n.1932C>G n.1929C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518C>T | CA2623810624 | F7 | c.*510C>T (n.*510C>T) n.1932C>T n.1929C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518_113119519delinsCA | CA2120144031 | F7 | c.*510_*511delinsCA (n.*510_*511delinsCA) n.1932_1933delinsCA n.1929_1930delinsCA | |
| 13 | g.113119519del | CA960398192 | F7 | c.*511del (n.*511del) n.1933del n.1930del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119519A>G | CA2623810629 | F7 | c.*511A>G (n.*511A>G) n.1933A>G n.1930A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119520G>A | CA2623810633 | F7 | c.*512G>A (n.*512G>A) n.1934G>A n.1931G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119520G>C | CA2623810637 | F7 | c.*512G>C (n.*512G>C) n.1934G>C n.1931G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119520G>T | CA2623810636 | F7 | c.*512G>T (n.*512G>T) n.1934G>T n.1931G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119521A>C | CA2623810639 | F7 | c.*513A>C (n.*513A>C) n.1935A>C n.1932A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119521A>G | CA2623810640 | F7 | c.*513A>G (n.*513A>G) n.1935A>G n.1932A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119522T>G | CA2623810643 | F7 | c.*514T>G (n.*514T>G) n.1936T>G n.1933T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119522_113119523delinsTG | CA2120144036 | F7 | c.*514_*515delinsTG (n.*514_*515delinsTG) n.1936_1937delinsTG n.1933_1934delinsTG | |
| 13 | g.113119523G>A | CA2623810647 | F7 | c.*515G>A (n.*515G>A) n.1937G>A n.1934G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119523G>T | CA2623810649 | F7 | c.*515G>T (n.*515G>T) n.1937G>T n.1934G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119524del | CA695269259 | F7 | c.*516del (n.*516del) n.1938del n.1935del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119523_113119524insTTT | CA2623810653 | F7 | c.*515_*516insTTT (n.*515_*516insTTT) n.1937_1938insTTT n.1934_1935insTTT | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119524G>A | CA2800664086 | F7 | c.*516G>A (n.*516G>A) n.1938G>A n.1935G>A | |
| 13 | g.113119524G>C | CA960398201 | F7 | c.*516G>C (n.*516G>C) n.1938G>C n.1935G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119524G>T | CA2623810656 | F7 | c.*516G>T (n.*516G>T) n.1938G>T n.1935G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119524_113119525del | CA2623810654 | F7 | c.*516_*517del (n.*516_*517del) n.1938_1939del n.1935_1936del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119525T>A | CA960398222 | F7 | c.*517T>A (n.*517T>A) n.1939T>A n.1936T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119525T>C | CA695269265 | F7 | c.*517T>C (n.*517T>C) n.1939T>C n.1936T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119525T>G | CA2800664087 | F7 | c.*517T>G (n.*517T>G) n.1939T>G n.1936T>G | |
| 13 | g.113119525T= | CA2120144040 | F7 | c.*517T= (n.*517T=) n.1939T= n.1936T= | |
| 13 | g.113119525_113119529delinsTCACA | CA2120144039 | F7 | c.*517_*521delinsTCACA (n.*517_*521delinsTCACA) n.1939_1943delinsTCACA n.1936_1940delinsTCACA | |
| 13 | g.113119526C>A | CA2623810663 | F7 | c.*518C>A (n.*518C>A) n.1940C>A n.1937C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119526C>G | CA2800664088 | F7 | c.*518C>G (n.*518C>G) n.1940C>G n.1937C>G | |
| 13 | g.113119526C>T | CA2623810666 | F7 | c.*518C>T (n.*518C>T) n.1940C>T n.1937C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119530_113119531del | CA695269268 | F7 | c.*522_*523del (n.*522_*523del) n.1944_1945del n.1941_1942del | dbSNP |
| 13 | g.113119528_113119531del | CA695269277 | F7 | c.*520_*523del (n.*520_*523del) n.1942_1945del n.1939_1942del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119527A>C | CA2800664089 | F7 | c.*519A>C (n.*519A>C) n.1941A>C n.1938A>C | |
| 13 | g.113119528C>A | CA2623810670 | F7 | c.*520C>A (n.*520C>A) n.1942C>A n.1939C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119528_113119532del | CA2623810669 | F7 | c.*520_*524del (n.*520_*524del) n.1942_1946del n.1939_1943del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119528_113119532delinsCACAG | CA2120144043 | F7 | c.*520_*524delinsCACAG (n.*520_*524delinsCACAG) n.1942_1946delinsCACAG n.1939_1943delinsCACAG | |
| 13 | g.113119529A= | CA2120144045 | F7 | c.*521A= (n.*521A=) n.1943A= n.1940A= | |
| 13 | g.113119529A>G | CA2120144047 | F7 | c.*521A>G (n.*521A>G) n.1943A>G n.1940A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119530_113119533del | CA695269279 | F7 | c.*522_*525del (n.*522_*525del) n.1944_1947del n.1941_1944del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119530C>A | CA2623810673 | F7 | c.*522C>A (n.*522C>A) n.1944C>A n.1941C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119530C>T | CA2623810674 | F7 | c.*522C>T (n.*522C>T) n.1944C>T n.1941C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119530_113119532delinsCAG | CA2120144050 | F7 | c.*522_*524delinsCAG (n.*522_*524delinsCAG) n.1944_1946delinsCAG n.1941_1943delinsCAG | |
| 13 | g.113119531A>G | CA2623810677 | F7 | c.*523A>G (n.*523A>G) n.1945A>G n.1942A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119531A>T | CA2623810678 | F7 | c.*523A>T (n.*523A>T) n.1945A>T n.1942A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119534_113119535del | CA256462433 | F7 | c.*526_*527del (n.*526_*527del) n.1948_1949del n.1945_1946del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119532G>C | CA2623810680 | F7 | c.*524G>C (n.*524G>C) n.1946G>C n.1943G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119532G>T | CA2623810681 | F7 | c.*524G>T (n.*524G>T) n.1946G>T n.1943G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119533A>C | CA2800664090 | F7 | c.*525A>C (n.*525A>C) n.1947A>C n.1944A>C | |
| 13 | g.113119533A>G | CA2623810682 | F7 | c.*525A>G (n.*525A>G) n.1947A>G n.1944A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119533_113119534insT | CA2623810684 | F7 | c.*525_*526insT (n.*525_*526insT) n.1947_1948insT n.1944_1945insT | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119534G= | CA2120144055 | F7 | c.*526G= (n.*526G=) n.1948G= n.1945G= | |
| 13 | g.113119534G>T | CA695269281 | F7 | c.*526G>T (n.*526G>T) n.1948G>T n.1945G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119535A= | CA2120144058 | F7 | c.*527A= (n.*527A=) n.1949A= n.1946A= | |
| 13 | g.113119535A>G | CA2623810688 | F7 | c.*527A>G (n.*527A>G) n.1949A>G n.1946A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119535A>T | CA960398229 | F7 | c.*527A>T (n.*527A>T) n.1949A>T n.1946A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119536T>C | CA2623810690 | F7 | c.*528T>C (n.*528T>C) n.1950T>C n.1947T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119537A= | CA2120144061 | F7 | c.*529A= (n.*529A=) n.1951A= n.1948A= | |
| 13 | g.113119537A>G | CA695269282 | F7 | c.*529A>G (n.*529A>G) n.1951A>G n.1948A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119538C>A | CA960398231 | F7 | c.*530C>A (n.*530C>A) n.1952C>A n.1949C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119538C= | CA2120144067 | F7 | c.*530C= (n.*530C=) n.1952C= n.1949C= | |
| 13 | g.113119538C>T | CA256462438 | F7 | c.*530C>T (n.*530C>T) n.1952C>T n.1949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119539G>A | CA256462451 | F7 | c.*531G>A (n.*531G>A) n.1953G>A n.1950G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119539G>C | CA2623810700 | F7 | c.*531G>C (n.*531G>C) n.1953G>C n.1950G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119539G= | CA2120144073 | F7 | c.*531G= (n.*531G=) n.1953G= n.1950G= | |
| 13 | g.113119539G>T | CA2623810702 | F7 | c.*531G>T (n.*531G>T) n.1953G>T n.1950G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119540C>A | CA2623810704 | F7 | c.*532C>A (n.*532C>A) n.1954C>A n.1951C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119540C>G | CA2623810706 | F7 | c.*532C>G (n.*532C>G) n.1954C>G n.1951C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119541A= | CA2120144079 | F7 | c.*533A= (n.*533A=) n.1955A= n.1952A= | |
| 13 | g.113119541A>C | CA10643837 | F7 | c.*533A>C (n.*533A>C) n.1955A>C n.1952A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119543del | CA2623810713 | F7 | c.*535del (n.*535del) n.1957del n.1954del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119542A= | CA2120144085 | F7 | c.*534A= (n.*534A=) n.1956A= n.1953A= | |
| 13 | g.113119542A>C | CA2623810726 | F7 | c.*534A>C (n.*534A>C) n.1956A>C n.1953A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119542A>G | CA695269290 | F7 | c.*534A>G (n.*534A>G) n.1956A>G n.1953A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119543A>C | CA2623810728 | F7 | c.*535A>C (n.*535A>C) n.1957A>C n.1954A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119545del | CA2623810730 | F7 | c.*537del (n.*537del) n.1959del n.1956del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119545A>G | CA2623810731 | F7 | c.*537A>G (n.*537A>G) n.1959A>G n.1956A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119547A>C | CA2623810733 | F7 | c.*539A>C (n.*539A>C) n.1961A>C n.1958A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119547A>G | CA2623810734 | F7 | c.*539A>G (n.*539A>G) n.1961A>G n.1958A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119548C>T | CA2623810736 | F7 | c.*540C>T (n.*540C>T) n.1962C>T n.1959C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119549C>A | CA2623810737 | F7 | c.*541C>A (n.*541C>A) n.1963C>A n.1960C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119549C= | CA2120144094 | F7 | c.*541C= (n.*541C=) n.1963C= n.1960C= | |
| 13 | g.113119549C>G | CA2623810738 | F7 | c.*541C>G (n.*541C>G) n.1963C>G n.1960C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119549C>T | CA256462458 | F7 | c.*541C>T (n.*541C>T) n.1963C>T n.1960C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119550G>A | CA256462462 | F7 | c.*542G>A (n.*542G>A) n.1964G>A n.1961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119550G= | CA2120144099 | F7 | c.*542G= (n.*542G=) n.1964G= n.1961G= | |
| 13 | g.113119550G>T | CA2623810746 | F7 | c.*542G>T (n.*542G>T) n.1964G>T n.1961G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119551A= | CA2120144105 | F7 | c.*543A= (n.*543A=) n.1965A= n.1962A= | |
| 13 | g.113119551A>G | CA10639056 | F7 | c.*543A>G (n.*543A>G) n.1965A>G n.1962A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119551_113119552insGATC | CA2623810754 | F7 | c.*543_*544insGATC (n.*543_*544insGATC) n.1965_1966insGATC n.1962_1963insGATC | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119553G>A | CA2120144111 | F7 | c.*545G>A (n.*545G>A) n.1967G>A n.1964G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119553G= | CA2120144110 | F7 | c.*545G= (n.*545G=) n.1967G= n.1964G= | |
| 13 | g.113119553G>T | CA2623810759 | F7 | c.*545G>T (n.*545G>T) n.1967G>T n.1964G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119553_113119554del | CA2623810756 | F7 | c.*545_*546del (n.*545_*546del) n.1967_1968del n.1964_1965del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119554C>A | CA2623810761 | F7 | c.*546C>A (n.*546C>A) n.1968C>A n.1965C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119554C>T | CA2623810762 | F7 | c.*546C>T (n.*546C>T) n.1968C>T n.1965C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119556C>G | CA2623810766 | F7 | c.*548C>G (n.*548C>G) n.1970C>G n.1967C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119556C>T | CA2623810765 | F7 | c.*548C>T (n.*548C>T) n.1970C>T n.1967C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564_113119633del | CA2623810767 | F7 | c.*556_*625del (n.*556_*625del) n.1978_2047del n.1975_2044del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119557A>C | CA2623810769 | F7 | c.*549A>C (n.*549A>C) n.1971A>C n.1968A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119558C>A | CA2623810773 | F7 | c.*550C>A (n.*550C>A) n.1972C>A n.1969C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119558C= | CA2120144113 | F7 | c.*550C= (n.*550C=) n.1972C= n.1969C= | |
| 13 | g.113119558C>T | CA256462474 | F7 | c.*550C>T (n.*550C>T) n.1972C>T n.1969C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119559G>A | CA695269296 | F7 | c.*551G>A (n.*551G>A) n.1973G>A n.1970G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119559G= | CA2120144117 | F7 | c.*551G= (n.*551G=) n.1973G= n.1970G= | |
| 13 | g.113119559G>T | CA2623810782 | F7 | c.*551G>T (n.*551G>T) n.1973G>T n.1970G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119560C>A | CA2623810786 | F7 | c.*552C>A (n.*552C>A) n.1974C>A n.1971C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119562_113119687del | CA2623810785 | F7 | c.*554_*679del (n.*554_*679del) n.1976_2101del n.1973_2098del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119562C>A | CA2623810792 | F7 | c.*554C>A (n.*554C>A) n.1976C>A n.1973C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119562_113119564delinsCAT | CA2120144121 | F7 | c.*554_*556delinsCAT (n.*554_*556delinsCAT) n.1976_1978delinsCAT n.1973_1975delinsCAT | |
| 13 | g.113119564_113119653del | CA2623810790 | F7 | c.*556_*645del (n.*556_*645del) n.1978_2067del n.1975_2064del | gnomAD v4 |