UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119410T>A | CA2623810357 | F7 | c.*402T>A (n.*402T>A) n.1824T>A n.1821T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119411G>A | CA2623810358 | F7 | c.*403G>A (n.*403G>A) n.1825G>A n.1822G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119411G= | CA2120143797 | F7 | c.*403G= (n.*403G=) n.1825G= n.1822G= | |
| 13 | g.113119411G>T | CA256462341 | F7 | c.*403G>T (n.*403G>T) n.1825G>T n.1822G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119412C>A | CA2623810359 | F7 | c.*404C>A (n.*404C>A) n.1826C>A n.1823C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119412C= | CA2120143799 | F7 | c.*404C= (n.*404C=) n.1826C= n.1823C= | |
| 13 | g.113119412C>T | CA960398041 | F7 | c.*404C>T (n.*404C>T) n.1826C>T n.1823C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119415T>C | CA2623810360 | F7 | c.*407T>C (n.*407T>C) n.1829T>C n.1826T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119416G>T | CA2623810361 | F7 | c.*408G>T (n.*408G>T) n.1830G>T n.1827G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119417C>A | CA2623810362 | F7 | c.*409C>A (n.*409C>A) n.1831C>A n.1828C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119417C>T | CA2623810363 | F7 | c.*409C>T (n.*409C>T) n.1831C>T n.1828C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119418C= | CA2120143802 | F7 | c.*410C= (n.*410C=) n.1832C= n.1829C= | |
| 13 | g.113119418C>T | CA10642900 | F7 | c.*410C>T (n.*410C>T) n.1832C>T n.1829C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119419T>A | CA2623810364 | F7 | c.*411T>A (n.*411T>A) n.1833T>A n.1830T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119419T>C | CA2623810365 | F7 | c.*411T>C (n.*411T>C) n.1833T>C n.1830T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119420T>C | CA2623810366 | F7 | c.*412T>C (n.*412T>C) n.1834T>C n.1831T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119421C>A | CA2623810367 | F7 | c.*413C>A (n.*413C>A) n.1835C>A n.1832C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119421C>T | CA2623810368 | F7 | c.*413C>T (n.*413C>T) n.1835C>T n.1832C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119422A>G | CA2623810369 | F7 | c.*414A>G (n.*414A>G) n.1836A>G n.1833A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119423T>C | CA695269154 | F7 | c.*415T>C (n.*415T>C) n.1837T>C n.1834T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119423T>G | CA2623810370 | F7 | c.*415T>G (n.*415T>G) n.1837T>G n.1834T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119423T= | CA2120143804 | F7 | c.*415T= (n.*415T=) n.1837T= n.1834T= | |
| 13 | g.113119425G>A | CA2623810371 | F7 | c.*417G>A (n.*417G>A) n.1839G>A n.1836G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119425G>T | CA2623810372 | F7 | c.*417G>T (n.*417G>T) n.1839G>T n.1836G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119426C>A | CA2623810373 | F7 | c.*418C>A (n.*418C>A) n.1840C>A n.1837C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119426C= | CA2120143807 | F7 | c.*418C= (n.*418C=) n.1840C= n.1837C= | |
| 13 | g.113119426C>G | CA2623810374 | F7 | c.*418C>G (n.*418C>G) n.1840C>G n.1837C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119426C>T | CA256462342 | F7 | c.*418C>T (n.*418C>T) n.1840C>T n.1837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119427T>C | CA960398054 | F7 | c.*419T>C (n.*419T>C) n.1841T>C n.1838T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119427T= | CA2120143808 | F7 | c.*419T= (n.*419T=) n.1841T= n.1838T= | |
| 13 | g.113119428G>A | CA2623810375 | F7 | c.*420G>A (n.*420G>A) n.1842G>A n.1839G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119428G>T | CA2623810376 | F7 | c.*420G>T (n.*420G>T) n.1842G>T n.1839G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119429G>A | CA2623810378 | F7 | c.*421G>A (n.*421G>A) n.1843G>A n.1840G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119429G>T | CA2623810377 | F7 | c.*421G>T (n.*421G>T) n.1843G>T n.1840G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119430A>T | CA2623810379 | F7 | c.*422A>T (n.*422A>T) n.1844A>T n.1841A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119431G>A | CA695269163 | F7 | c.*423G>A (n.*423G>A) n.1845G>A n.1842G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119431G= | CA2120143809 | F7 | c.*423G= (n.*423G=) n.1845G= n.1842G= | |
| 13 | g.113119431G>T | CA2623810380 | F7 | c.*423G>T (n.*423G>T) n.1845G>T n.1842G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119432A>G | CA2623810381 | F7 | c.*424A>G (n.*424A>G) n.1846A>G n.1843A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119433C>A | CA2623810382 | F7 | c.*425C>A (n.*425C>A) n.1847C>A n.1844C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119433C= | CA2120143813 | F7 | c.*425C= (n.*425C=) n.1847C= n.1844C= | |
| 13 | g.113119433C>T | CA10642905 | F7 | c.*425C>T (n.*425C>T) n.1847C>T n.1844C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119434A>G | CA2623810383 | F7 | c.*426A>G (n.*426A>G) n.1848A>G n.1845A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119436_113119438del | CA2600714796 | F7 | c.*428_*430del (n.*428_*430del) n.1850_1852del n.1847_1849del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119435G>A | CA2120143819 | F7 | c.*427G>A (n.*427G>A) n.1849G>A n.1846G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119435G= | CA2120143820 | F7 | c.*427G= (n.*427G=) n.1849G= n.1846G= | |
| 13 | g.113119435G>T | CA2623810384 | F7 | c.*427G>T (n.*427G>T) n.1849G>T n.1846G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119436T>C | CA2623810385 | F7 | c.*428T>C (n.*428T>C) n.1850T>C n.1847T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119436T>G | CA2623810386 | F7 | c.*428T>G (n.*428T>G) n.1850T>G n.1847T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119437A>G | CA2623810387 | F7 | c.*429A>G (n.*429A>G) n.1851A>G n.1848A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119439A= | CA2120143821 | F7 | c.*431A= (n.*431A=) n.1853A= n.1850A= | |
| 13 | g.113119439A>G | CA695269170 | F7 | c.*431A>G (n.*431A>G) n.1853A>G n.1850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119439A>T | CA2800664082 | F7 | c.*431A>T (n.*431A>T) n.1853A>T n.1850A>T | |
| 13 | g.113119440G>A | CA2623810388 | F7 | c.*432G>A (n.*432G>A) n.1854G>A n.1851G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119440G>T | CA2623810389 | F7 | c.*432G>T (n.*432G>T) n.1854G>T n.1851G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119441G>A | CA2623810390 | F7 | c.*433G>A (n.*433G>A) n.1855G>A n.1852G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119441G>T | CA2623810391 | F7 | c.*433G>T (n.*433G>T) n.1855G>T n.1852G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119442C>A | CA2623810392 | F7 | c.*434C>A (n.*434C>A) n.1856C>A n.1853C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119442C>T | CA2623810393 | F7 | c.*434C>T (n.*434C>T) n.1856C>T n.1853C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119443A>G | CA2623810394 | F7 | c.*435A>G (n.*435A>G) n.1857A>G n.1854A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119443A>T | CA2800664083 | F7 | c.*435A>T (n.*435A>T) n.1857A>T n.1854A>T | |
| 13 | g.113119444T>C | CA2623810395 | F7 | c.*436T>C (n.*436T>C) n.1858T>C n.1855T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119445G>T | CA2623810396 | F7 | c.*437G>T (n.*437G>T) n.1859G>T n.1856G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119446A>C | CA2623810397 | F7 | c.*438A>C (n.*438A>C) n.1860A>C n.1857A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119446A>G | CA2623810398 | F7 | c.*438A>G (n.*438A>G) n.1860A>G n.1857A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119447A>G | CA2623810400 | F7 | c.*439A>G (n.*439A>G) n.1861A>G n.1858A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119454_113119505del | CA2623810399 | F7 | c.*446_*497del (n.*446_*497del) n.1868_1919del n.1865_1916del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119448C>A | CA2623810402 | F7 | c.*440C>A (n.*440C>A) n.1862C>A n.1859C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119454_113119579del | CA2623810401 | F7 | c.*446_*571del (n.*446_*571del) n.1868_1993del n.1865_1990del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119449A>G | CA2623810403 | F7 | c.*441A>G (n.*441A>G) n.1863A>G n.1860A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119450C>A | CA2623810404 | F7 | c.*442C>A (n.*442C>A) n.1864C>A n.1861C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119451A>C | CA2549131795 | F7 | c.*443A>C (n.*443A>C) n.1865A>C n.1862A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119451A>G | CA2623810405 | F7 | c.*443A>G (n.*443A>G) n.1865A>G n.1862A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119452C>A | CA2623810406 | F7 | c.*444C>A (n.*444C>A) n.1866C>A n.1863C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119452C= | CA2120143825 | F7 | c.*444C= (n.*444C=) n.1866C= n.1863C= | |
| 13 | g.113119452C>T | CA256462345 | F7 | c.*444C>T (n.*444C>T) n.1866C>T n.1863C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119453A= | CA2120143833 | F7 | c.*445A= (n.*445A=) n.1867A= n.1864A= | |
| 13 | g.113119453A>G | CA256462349 | F7 | c.*445A>G (n.*445A>G) n.1867A>G n.1864A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119454T>C | CA2623810407 | F7 | c.*446T>C (n.*446T>C) n.1868T>C n.1865T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119455G>A | CA960398066 | F7 | c.*447G>A (n.*447G>A) n.1869G>A n.1866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119455G= | CA2120143836 | F7 | c.*447G= (n.*447G=) n.1869G= n.1866G= | |
| 13 | g.113119455G>T | CA2623810409 | F7 | c.*447G>T (n.*447G>T) n.1869G>T n.1866G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119468_113119519del | CA2623810408 | F7 | c.*460_*511del (n.*460_*511del) n.1882_1933del n.1879_1930del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119456G>A | CA2623810411 | F7 | c.*448G>A (n.*448G>A) n.1870G>A n.1867G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119456G>C | CA2623810412 | F7 | c.*448G>C (n.*448G>C) n.1870G>C n.1867G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119456G>T | CA2623810413 | F7 | c.*448G>T (n.*448G>T) n.1870G>T n.1867G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119456_113119475dup | CA2120143839 | F7 | c.*448_*467dup (n.*448_*467dup) n.1870_1889dup n.1867_1886dup | dbSNP |
| 13 | g.113119457A>G | CA2623810414 | F7 | c.*449A>G (n.*449A>G) n.1871A>G n.1868A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119470_113119489del | CA2600714800 | F7 | c.*462_*481del (n.*462_*481del) n.1884_1903del n.1881_1900del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119459G>A | CA960398069 | F7 | c.*451G>A (n.*451G>A) n.1873G>A n.1870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119459G= | CA2120143841 | F7 | c.*451G= (n.*451G=) n.1873G= n.1870G= | |
| 13 | g.113119459G>T | CA2623810417 | F7 | c.*451G>T (n.*451G>T) n.1873G>T n.1870G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119459_113119460del | CA2623810416 | F7 | c.*451_*452del (n.*451_*452del) n.1873_1874del n.1870_1871del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119459_113119461delinsGCA | CA2120143842 | F7 | c.*451_*453delinsGCA (n.*451_*453delinsGCA) n.1873_1875delinsGCA n.1870_1872delinsGCA | |
| 13 | g.113119459_113119460insTA | CA2623810422 | F7 | c.*451_*452insTA (n.*451_*452insTA) n.1873_1874insTA n.1870_1871insTA | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119460C>A | CA2623810419 | F7 | c.*452C>A (n.*452C>A) n.1874C>A n.1871C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119460C>T | CA2623810418 | F7 | c.*452C>T (n.*452C>T) n.1874C>T n.1871C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119460dup | CA695269176 | F7 | c.*452dup (n.*452dup) n.1874dup n.1871dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471_113119472dup | CA256462357 | F7 | c.*463_*464dup (n.*463_*464dup) n.1885_1886dup n.1882_1883dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471_113119472del | CA256462354 | F7 | c.*463_*464del (n.*463_*464del) n.1885_1886del n.1882_1883del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119469_113119472del | CA2623810421 | F7 | c.*461_*464del (n.*461_*464del) n.1883_1886del n.1880_1883del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119461A= | CA2120143846 | F7 | c.*453A= (n.*453A=) n.1875A= n.1872A= | |
| 13 | g.113119461A>G | CA695269192 | F7 | c.*453A>G (n.*453A>G) n.1875A>G n.1872A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119461A>T | CA2623810423 | F7 | c.*453A>T (n.*453A>T) n.1875A>T n.1872A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119462C>A | CA2623810425 | F7 | c.*454C>A (n.*454C>A) n.1876C>A n.1873C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119472_113119489del | CA2623810424 | F7 | c.*464_*481del (n.*464_*481del) n.1886_1903del n.1883_1900del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119463A>G | CA2623810426 | F7 | c.*455A>G (n.*455A>G) n.1877A>G n.1874A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119463_113119464delinsAC | CA2120143849 | F7 | c.*455_*456delinsAC (n.*455_*456delinsAC) n.1877_1878delinsAC n.1874_1875delinsAC | |
| 13 | g.113119464del | CA919363209 | F7 | c.*456del (n.*456del) n.1878del n.1875del | dbSNP |
| 13 | g.113119464C>A | CA2623810427 | F7 | c.*456C>A (n.*456C>A) n.1878C>A n.1875C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119464C= | CA2120143853 | F7 | c.*456C= (n.*456C=) n.1878C= n.1875C= | |
| 13 | g.113119464C>T | CA256462360 | F7 | c.*456C>T (n.*456C>T) n.1878C>T n.1875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119465A>G | CA2623810428 | F7 | c.*457A>G (n.*457A>G) n.1879A>G n.1876A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119466C= | CA2120143857 | F7 | c.*458C= (n.*458C=) n.1880C= n.1877C= | |
| 13 | g.113119466C>G | CA2120143860 | F7 | c.*458C>G (n.*458C>G) n.1880C>G n.1877C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119466C>T | CA2800664084 | F7 | c.*458C>T (n.*458C>T) n.1880C>T n.1877C>T | |
| 13 | g.113119467A>C | CA2623810431 | F7 | c.*459A>C (n.*459A>C) n.1881A>C n.1878A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119467A>G | CA2623810430 | F7 | c.*459A>G (n.*459A>G) n.1881A>G n.1878A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119467A>T | CA2623810429 | F7 | c.*459A>T (n.*459A>T) n.1881A>T n.1878A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119468C>A | CA2623810432 | F7 | c.*460C>A (n.*460C>A) n.1882C>A n.1879C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119469A>C | CA2623810433 | F7 | c.*461A>C (n.*461A>C) n.1883A>C n.1880A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119469A>G | CA2623810434 | F7 | c.*461A>G (n.*461A>G) n.1883A>G n.1880A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119470C>A | CA2120143862 | F7 | c.*462C>A (n.*462C>A) n.1884C>A n.1881C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119470C= | CA2120143861 | F7 | c.*462C= (n.*462C=) n.1884C= n.1881C= | |
| 13 | g.113119470C>G | CA2623810435 | F7 | c.*462C>G (n.*462C>G) n.1884C>G n.1881C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119470C>T | CA2623810436 | F7 | c.*462C>T (n.*462C>T) n.1884C>T n.1881C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471A= | CA2120143868 | F7 | c.*463A= (n.*463A=) n.1885A= n.1882A= | |
| 13 | g.113119471A>C | CA2623810437 | F7 | c.*463A>C (n.*463A>C) n.1885A>C n.1882A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471A>G | CA2120143864 | F7 | c.*463A>G (n.*463A>G) n.1885A>G n.1882A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471A>T | CA2623810438 | F7 | c.*463A>T (n.*463A>T) n.1885A>T n.1882A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119472C>A | CA695269205 | F7 | c.*464C>A (n.*464C>A) n.1886C>A n.1883C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119472C= | CA2120143874 | F7 | c.*464C= (n.*464C=) n.1886C= n.1883C= | |
| 13 | g.113119472C>T | CA612690893 | F7 | c.*464C>T (n.*464C>T) n.1886C>T n.1883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119473G>A | CA256462364 | F7 | c.*465G>A (n.*465G>A) n.1887G>A n.1884G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119473G>C | CA2623810441 | F7 | c.*465G>C (n.*465G>C) n.1887G>C n.1884G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119473G= | CA2120143878 | F7 | c.*465G= (n.*465G=) n.1887G= n.1884G= | |
| 13 | g.113119473G>T | CA2623810440 | F7 | c.*465G>T (n.*465G>T) n.1887G>T n.1884G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119473_113119476del | CA2623810442 | F7 | c.*465_*468del (n.*465_*468del) n.1887_1890del n.1884_1887del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119474C>A | CA2623810446 | F7 | c.*466C>A (n.*466C>A) n.1888C>A n.1885C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119474C>T | CA2623810444 | F7 | c.*466C>T (n.*466C>T) n.1888C>T n.1885C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119475C>A | CA2623810448 | F7 | c.*467C>A (n.*467C>A) n.1889C>A n.1886C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119476A= | CA2120143881 | F7 | c.*468A= (n.*468A=) n.1890A= n.1887A= | |
| 13 | g.113119476A>C | CA2623810452 | F7 | c.*468A>C (n.*468A>C) n.1890A>C n.1887A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119477A= | CA2120143886 | F7 | c.*469A= (n.*469A=) n.1891A= n.1888A= | |
| 13 | g.113119477A>C | CA2623810458 | F7 | c.*469A>C (n.*469A>C) n.1891A>C n.1888A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119477A>G | CA256462367 | F7 | c.*469A>G (n.*469A>G) n.1891A>G n.1888A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119489_113119506dup | CA612690894 | F7 | c.*481_*498dup (n.*481_*498dup) n.1903_1920dup n.1900_1917dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119489_113119506del | CA2623810467 | F7 | c.*481_*498del (n.*481_*498del) n.1903_1920del n.1900_1917del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119519del | CA2623810464 | F7 | c.*480_*511del (n.*480_*511del) n.1902_1933del n.1899_1930del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119485_113119558del | CA2623810462 | F7 | c.*477_*550del (n.*477_*550del) n.1899_1972del n.1896_1969del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119581del | CA2623810461 | F7 | c.*480_*573del (n.*480_*573del) n.1902_1995del n.1899_1992del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119593del | CA2623810460 | F7 | c.*480_*585del (n.*480_*585del) n.1902_2007del n.1899_2004del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119478T>A | CA960398107 | F7 | c.*470T>A (n.*470T>A) n.1892T>A n.1889T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119478T>C | CA2120143898 | F7 | c.*470T>C (n.*470T>C) n.1892T>C n.1889T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119478T>G | CA2623810468 | F7 | c.*470T>G (n.*470T>G) n.1892T>G n.1889T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119478T= | CA2120143893 | F7 | c.*470T= (n.*470T=) n.1892T= n.1889T= | |
| 13 | g.113119479G>A | CA2623810469 | F7 | c.*471G>A (n.*471G>A) n.1893G>A n.1890G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119479G>T | CA2623810470 | F7 | c.*471G>T (n.*471G>T) n.1893G>T n.1890G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119479_113119480dup | CA960398110 | F7 | c.*471_*472dup (n.*471_*472dup) n.1893_1894dup n.1890_1891dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119479_113119483delinsGCACA | CA2120143901 | F7 | c.*471_*475delinsGCACA (n.*471_*475delinsGCACA) n.1893_1897delinsGCACA n.1890_1894delinsGCACA | |
| 13 | g.113119480C>A | CA2623810476 | F7 | c.*472C>A (n.*472C>A) n.1894C>A n.1891C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119480C= | CA2120143906 | F7 | c.*472C= (n.*472C=) n.1894C= n.1891C= | |
| 13 | g.113119480C>T | CA2120143904 | F7 | c.*472C>T (n.*472C>T) n.1894C>T n.1891C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119489dup | CA256462370 | F7 | c.*480_*481dup (n.*480_*481dup) n.1902_1903dup n.1899_1900dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119486_113119489dup | CA2623810479 | F7 | c.*478_*481dup (n.*478_*481dup) n.1900_1903dup n.1897_1900dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119489del | CA695269211 | F7 | c.*480_*481del (n.*480_*481del) n.1902_1903del n.1899_1900del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119486_113119489del | CA256462372 | F7 | c.*478_*481del (n.*478_*481del) n.1900_1903del n.1897_1900del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119481A= | CA2120143910 | F7 | c.*473A= (n.*473A=) n.1895A= n.1892A= | |
| 13 | g.113119481A>G | CA256462379 | F7 | c.*473A>G (n.*473A>G) n.1895A>G n.1892A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119481A>T | CA2623810482 | F7 | c.*473A>T (n.*473A>T) n.1895A>T n.1892A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119482C>A | CA2623810483 | F7 | c.*474C>A (n.*474C>A) n.1896C>A n.1893C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119482C= | CA2120143912 | F7 | c.*474C= (n.*474C=) n.1896C= n.1893C= | |
| 13 | g.113119482C>T | CA960398125 | F7 | c.*474C>T (n.*474C>T) n.1896C>T n.1893C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119490_113119505dup | CA2729207991 | F7 | c.*482_*497dup (n.*482_*497dup) n.1904_1919dup n.1901_1916dup | dbSNP |
| 13 | g.113119483A>G | CA2623810485 | F7 | c.*475A>G (n.*475A>G) n.1897A>G n.1894A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119484C>A | CA2623810489 | F7 | c.*476C>A (n.*476C>A) n.1898C>A n.1895C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119484C= | CA2120143925 | F7 | c.*476C= (n.*476C=) n.1898C= n.1895C= | |
| 13 | g.113119484C>G | CA695269214 | F7 | c.*476C>G (n.*476C>G) n.1898C>G n.1895C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119484C>T | CA2623810491 | F7 | c.*476C>T (n.*476C>T) n.1898C>T n.1895C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119484_113119490delinsCACACAG | CA2120143916 | F7 | c.*476_*482delinsCACACAG (n.*476_*482delinsCACACAG) n.1898_1904delinsCACACAG n.1895_1901delinsCACACAG | |
| 13 | g.113119488_113119563del | CA2623810488 | F7 | c.*480_*555del (n.*480_*555del) n.1902_1977del n.1899_1974del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119485A>G | CA2623810494 | F7 | c.*477A>G (n.*477A>G) n.1899A>G n.1896A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119486_113119491del | CA960398132 | F7 | c.*478_*483del (n.*478_*483del) n.1900_1905del n.1897_1902del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119486C>T | CA2559243848 | F7 | c.*478C>T (n.*478C>T) n.1900C>T n.1897C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119486_113119490delinsCACAG | CA2120143930 | F7 | c.*478_*482delinsCACAG (n.*478_*482delinsCACAG) n.1900_1904delinsCACAG n.1897_1901delinsCACAG | |
| 13 | g.113119490_113119563del | CA2623810495 | F7 | c.*482_*555del (n.*482_*555del) n.1904_1977del n.1901_1974del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119491del | CA256462388 | F7 | c.*480_*483del (n.*480_*483del) n.1902_1905del n.1899_1902del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488C>A | CA2623810502 | F7 | c.*480C>A (n.*480C>A) n.1902C>A n.1899C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488C= | CA2120143933 | F7 | c.*480C= (n.*480C=) n.1902C= n.1899C= | |
| 13 | g.113119488C>T | CA695269216 | F7 | c.*480C>T (n.*480C>T) n.1902C>T n.1899C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119490delinsCAG | CA2120143932 | F7 | c.*480_*482delinsCAG (n.*480_*482delinsCAG) n.1902_1904delinsCAG n.1899_1901delinsCAG | |
| 13 | g.113119489A>C | CA960398143 | F7 | c.*481A>C (n.*481A>C) n.1903A>C n.1900A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119489A>G | CA2623810507 | F7 | c.*481A>G (n.*481A>G) n.1903A>G n.1900A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119492_113119493del | CA256462391 | F7 | c.*484_*485del (n.*484_*485del) n.1906_1907del n.1903_1904del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119581dup | CA2607723205 | F7 | c.*498_*573dup (n.*498_*573dup) n.1920_1995dup n.1917_1992dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119581del | CA2623810505 | F7 | c.*498_*573del (n.*498_*573del) n.1920_1995del n.1917_1992del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119490G>A | CA2800664085 | F7 | c.*482G>A (n.*482G>A) n.1904G>A n.1901G>A | |
| 13 | g.113119490G>C | CA612690895 | F7 | c.*482G>C (n.*482G>C) n.1904G>C n.1901G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119490G= | CA2120143936 | F7 | c.*482G= (n.*482G=) n.1904G= n.1901G= | |
| 13 | g.113119490G>T | CA2623810510 | F7 | c.*482G>T (n.*482G>T) n.1904G>T n.1901G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119492_113119495del | CA960398146 | F7 | c.*484_*487del (n.*484_*487del) n.1906_1909del n.1903_1906del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119492G>A | CA256462396 | F7 | c.*484G>A (n.*484G>A) n.1906G>A n.1903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119492G>C | CA2120143942 | F7 | c.*484G>C (n.*484G>C) n.1906G>C n.1903G>C | dbSNP |
| 13 | g.113119492G= | CA2120143939 | F7 | c.*484G= (n.*484G=) n.1906G= n.1903G= | |
| 13 | g.113119492G>T | CA2623810516 | F7 | c.*484G>T (n.*484G>T) n.1906G>T n.1903G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119492_113119494delinsGAT | CA2120143943 | F7 | c.*484_*486delinsGAT (n.*484_*486delinsGAT) n.1906_1908delinsGAT n.1903_1905delinsGAT | |
| 13 | g.113119493A>G | CA2623810518 | F7 | c.*485A>G (n.*485A>G) n.1907A>G n.1904A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119495_113119496del | CA612690896 | F7 | c.*487_*488del (n.*487_*488del) n.1909_1910del n.1906_1907del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119494T>C | CA2120143947 | F7 | c.*486T>C (n.*486T>C) n.1908T>C n.1905T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119494T>G | CA2623810521 | F7 | c.*486T>G (n.*486T>G) n.1908T>G n.1905T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119494T= | CA2120143946 | F7 | c.*486T= (n.*486T=) n.1908T= n.1905T= | |
| 13 | g.113119495A>C | CA2623810524 | F7 | c.*487A>C (n.*487A>C) n.1909A>C n.1906A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119495A>G | CA2623810525 | F7 | c.*487A>G (n.*487A>G) n.1909A>G n.1906A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119519del | CA2623810523 | F7 | c.*498_*511del (n.*498_*511del) n.1920_1933del n.1917_1930del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119496T>C | CA695269223 | F7 | c.*488T>C (n.*488T>C) n.1910T>C n.1907T>C | dbSNP |
| 13 | g.113119496T>G | CA2623810527 | F7 | c.*488T>G (n.*488T>G) n.1910T>G n.1907T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119496T= | CA2120143950 | F7 | c.*488T= (n.*488T=) n.1910T= n.1907T= | |
| 13 | g.113119497G>A | CA960398153 | F7 | c.*489G>A (n.*489G>A) n.1911G>A n.1908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119497G= | CA2120143955 | F7 | c.*489G= (n.*489G=) n.1911G= n.1908G= | |
| 13 | g.113119497G>T | CA2623810530 | F7 | c.*489G>T (n.*489G>T) n.1911G>T n.1908G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119497_113119501delinsGCACA | CA2120143953 | F7 | c.*489_*493delinsGCACA (n.*489_*493delinsGCACA) n.1911_1915delinsGCACA n.1908_1912delinsGCACA | |
| 13 | g.113119498C>T | CA960398158 | F7 | c.*490C>T (n.*490C>T) n.1912C>T n.1909C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119505_113119506del | CA612690897 | F7 | c.*497_*498del (n.*497_*498del) n.1919_1920del n.1916_1917del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119503_113119506del | CA256462399 | F7 | c.*495_*498del (n.*495_*498del) n.1917_1920del n.1914_1917del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119499A>C | CA2623810539 | F7 | c.*491A>C (n.*491A>C) n.1913A>C n.1910A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119499A>G | CA2623810540 | F7 | c.*491A>G (n.*491A>G) n.1913A>G n.1910A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119499A>T | CA2623810541 | F7 | c.*491A>T (n.*491A>T) n.1913A>T n.1910A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119500C>A | CA2623810545 | F7 | c.*492C>A (n.*492C>A) n.1914C>A n.1911C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119500C= | CA2120143962 | F7 | c.*492C= (n.*492C=) n.1914C= n.1911C= | |
| 13 | g.113119500C>G | CA2120143965 | F7 | c.*492C>G (n.*492C>G) n.1914C>G n.1911C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119500C>T | CA2623810546 | F7 | c.*492C>T (n.*492C>T) n.1914C>T n.1911C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119501A= | CA2120143968 | F7 | c.*493A= (n.*493A=) n.1915A= n.1912A= | |
| 13 | g.113119501A>C | CA256462404 | F7 | c.*493A>C (n.*493A>C) n.1915A>C n.1912A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119501A>G | CA2623810552 | F7 | c.*493A>G (n.*493A>G) n.1915A>G n.1912A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119502C>A | CA2623810554 | F7 | c.*494C>A (n.*494C>A) n.1916C>A n.1913C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119502C= | CA2120143971 | F7 | c.*494C= (n.*494C=) n.1916C= n.1913C= | |
| 13 | g.113119502C>T | CA612690898 | F7 | c.*494C>T (n.*494C>T) n.1916C>T n.1913C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119503A>G | CA2623810556 | F7 | c.*495A>G (n.*495A>G) n.1917A>G n.1914A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119504C>A | CA2623810560 | F7 | c.*496C>A (n.*496C>A) n.1918C>A n.1915C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119504C= | CA2120143973 | F7 | c.*496C= (n.*496C=) n.1918C= n.1915C= | |
| 13 | g.113119504C>T | CA2120143977 | F7 | c.*496C>T (n.*496C>T) n.1918C>T n.1915C>T | dbSNP |
| 13 | g.113119506C>A | CA2623810564 | F7 | c.*498C>A (n.*498C>A) n.1920C>A n.1917C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506C= | CA2120143986 | F7 | c.*498C= (n.*498C=) n.1920C= n.1917C= | |
| 13 | g.113119506C>T | CA256462411 | F7 | c.*498C>T (n.*498C>T) n.1920C>T n.1917C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119507G>A | CA10639054 | F7 | c.*499G>A (n.*499G>A) n.1921G>A n.1918G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.113119507G>C | CA2623810573 | F7 | c.*499G>C (n.*499G>C) n.1921G>C n.1918G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119507G= | CA2120143987 | F7 | c.*499G= (n.*499G=) n.1921G= n.1918G= | |
| 13 | g.113119507G>T | CA2623810575 | F7 | c.*499G>T (n.*499G>T) n.1921G>T n.1918G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119508G>T | CA2623810580 | F7 | c.*500G>T (n.*500G>T) n.1922G>T n.1919G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119523_113119596del | CA2623810579 | F7 | c.*515_*588del (n.*515_*588del) n.1937_2010del n.1934_2007del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119524_113119585del | CA2623810582 | F7 | c.*516_*577del (n.*516_*577del) n.1938_1999del n.1935_1996del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119510T>C | CA2623810586 | F7 | c.*502T>C (n.*502T>C) n.1924T>C n.1921T>C | gnomAD v4 |