UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119282_113119287dup | CA2120143594 | F7 | c.*274_*279dup (n.*274_*279dup) n.1696_1701dup n.1693_1698dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119282_113119287del | CA2623810108 | F7 | c.*274_*279del (n.*274_*279del) n.1696_1701del n.1693_1698del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119285A= | CA2120143613 | F7 | c.*277A= (n.*277A=) n.1699A= n.1696A= | |
| 13 | g.113119285A>G | CA256462235 | F7 | c.*277A>G (n.*277A>G) n.1699A>G n.1696A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119286G>A | CA2623810147 | F7 | c.*278G>A (n.*278G>A) n.1700G>A n.1697G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119286G>T | CA2623810145 | F7 | c.*278G>T (n.*278G>T) n.1700G>T n.1697G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119287A>G | CA2623810149 | F7 | c.*279A>G (n.*279A>G) n.1701A>G n.1698A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119288C= | CA2120143620 | F7 | c.*280C= (n.*280C=) n.1702C= n.1699C= | |
| 13 | g.113119288C>G | CA256462252 | F7 | c.*280C>G (n.*280C>G) n.1702C>G n.1699C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119288C>T | CA2120143622 | F7 | c.*280C>T (n.*280C>T) n.1702C>T n.1699C>T | dbSNP |
| 13 | g.113119289A>G | CA2623810155 | F7 | c.*281A>G (n.*281A>G) n.1703A>G n.1700A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119290G>A | CA2623810157 | F7 | c.*282G>A (n.*282G>A) n.1704G>A n.1701G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119290G>C | CA2623810158 | F7 | c.*282G>C (n.*282G>C) n.1704G>C n.1701G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119290G>T | CA2623810159 | F7 | c.*282G>T (n.*282G>T) n.1704G>T n.1701G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119291G>A | CA2623810163 | F7 | c.*283G>A (n.*283G>A) n.1705G>A n.1702G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119291G>T | CA2623810165 | F7 | c.*283G>T (n.*283G>T) n.1705G>T n.1702G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119292C>A | CA2623810170 | F7 | c.*284C>A (n.*284C>A) n.1706C>A n.1703C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119292C= | CA2120143626 | F7 | c.*284C= (n.*284C=) n.1706C= n.1703C= | |
| 13 | g.113119292C>G | CA2623810172 | F7 | c.*284C>G (n.*284C>G) n.1706C>G n.1703C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119292C>T | CA10643833 | F7 | c.*284C>T (n.*284C>T) n.1706C>T n.1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119293G>A | CA10639049 | F7 | c.*285G>A (n.*285G>A) n.1707G>A n.1704G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119293G= | CA2120143633 | F7 | c.*285G= (n.*285G=) n.1707G= n.1704G= | |
| 13 | g.113119293G>T | CA2623810178 | F7 | c.*285G>T (n.*285G>T) n.1707G>T n.1704G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119293_113119294insA | CA655989243 | F7 | c.*285_*286insA (n.*285_*286insA) n.1707_1708insA n.1704_1705insA | COSMIC |
| 13 | g.113119294C>A | CA2623810181 | F7 | c.*286C>A (n.*286C>A) n.1708C>A n.1705C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119294C= | CA2120143639 | F7 | c.*286C= (n.*286C=) n.1708C= n.1705C= | |
| 13 | g.113119294C>G | CA2120143642 | F7 | c.*286C>G (n.*286C>G) n.1708C>G n.1705C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119294C>T | CA2623810180 | F7 | c.*286C>T (n.*286C>T) n.1708C>T n.1705C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119296G>A | CA2120143648 | F7 | c.*288G>A (n.*288G>A) n.1710G>A n.1707G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119296G= | CA2120143646 | F7 | c.*288G= (n.*288G=) n.1710G= n.1707G= | |
| 13 | g.113119297G>T | CA2623810185 | F7 | c.*289G>T (n.*289G>T) n.1711G>T n.1708G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119298A>G | CA2623810186 | F7 | c.*290A>G (n.*290A>G) n.1712A>G n.1709A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119299C>A | CA2623810188 | F7 | c.*291C>A (n.*291C>A) n.1713C>A n.1710C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119299C= | CA2120143651 | F7 | c.*291C= (n.*291C=) n.1713C= n.1710C= | |
| 13 | g.113119299C>G | CA960397971 | F7 | c.*291C>G (n.*291C>G) n.1713C>G n.1710C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119300A>G | CA2623810189 | F7 | c.*292A>G (n.*292A>G) n.1714A>G n.1711A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119301G>A | CA2623810191 | F7 | c.*293G>A (n.*293G>A) n.1715G>A n.1712G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119301G>T | CA2623810193 | F7 | c.*293G>T (n.*293G>T) n.1715G>T n.1712G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119302A= | CA2120143658 | F7 | c.*294A= (n.*294A=) n.1716A= n.1713A= | |
| 13 | g.113119302A>C | CA10639052 | F7 | c.*294A>C (n.*294A>C) n.1716A>C n.1713A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.113119302A>G | CA2623810196 | F7 | c.*294A>G (n.*294A>G) n.1716A>G n.1713A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119303G>A | CA2623810200 | F7 | c.*295G>A (n.*295G>A) n.1717G>A n.1714G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119303G>T | CA2623810201 | F7 | c.*295G>T (n.*295G>T) n.1717G>T n.1714G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119306del | CA2623810198 | F7 | c.*298del (n.*298del) n.1720del n.1717del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119304G>A | CA695269114 | F7 | c.*296G>A (n.*296G>A) n.1718G>A n.1715G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119304G= | CA2120143662 | F7 | c.*296G= (n.*296G=) n.1718G= n.1715G= | |
| 13 | g.113119304G>T | CA2623810207 | F7 | c.*296G>T (n.*296G>T) n.1718G>T n.1715G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119306G>A | CA2623810208 | F7 | c.*298G>A (n.*298G>A) n.1720G>A n.1717G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119306G>T | CA2623810209 | F7 | c.*298G>T (n.*298G>T) n.1720G>T n.1717G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119307C>A | CA2623810210 | F7 | c.*299C>A (n.*299C>A) n.1721C>A n.1718C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119307C= | CA2120143667 | F7 | c.*299C= (n.*299C=) n.1721C= n.1718C= | |
| 13 | g.113119307C>T | CA2120143668 | F7 | c.*299C>T (n.*299C>T) n.1721C>T n.1718C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119308A>G | CA2623810213 | F7 | c.*300A>G (n.*300A>G) n.1722A>G n.1719A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119308A>T | CA2623810215 | F7 | c.*300A>T (n.*300A>T) n.1722A>T n.1719A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119309G>A | CA2623810216 | F7 | c.*301G>A (n.*301G>A) n.1723G>A n.1720G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119309G>C | CA2623810217 | F7 | c.*301G>C (n.*301G>C) n.1723G>C n.1720G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119310G>A | CA2623810219 | F7 | c.*302G>A (n.*302G>A) n.1724G>A n.1721G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119310G= | CA2120143669 | F7 | c.*302G= (n.*302G=) n.1724G= n.1721G= | |
| 13 | g.113119310G>T | CA2120143670 | F7 | c.*302G>T (n.*302G>T) n.1724G>T n.1721G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119311G>T | CA2623810220 | F7 | c.*303G>T (n.*303G>T) n.1725G>T n.1722G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119312G>A | CA2623810222 | F7 | c.*304G>A (n.*304G>A) n.1726G>A n.1723G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119312G>T | CA2623810223 | F7 | c.*304G>T (n.*304G>T) n.1726G>T n.1723G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119313_113119316del | CA2623810221 | F7 | c.*305_*308del (n.*305_*308del) n.1727_1730del n.1724_1727del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119312_113119313insC | CA2623810230 | F7 | c.*304_*305insC (n.*304_*305insC) n.1726_1727insC n.1723_1724insC | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119313A= | CA2120143671 | F7 | c.*305A= (n.*305A=) n.1727A= n.1724A= | |
| 13 | g.113119313A>C | CA612690890 | F7 | c.*305A>C (n.*305A>C) n.1727A>C n.1724A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119313A>G | CA2623810229 | F7 | c.*305A>G (n.*305A>G) n.1727A>G n.1724A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119313A>T | CA2623810228 | F7 | c.*305A>T (n.*305A>T) n.1727A>T n.1724A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119314G>A | CA256462284 | F7 | c.*306G>A (n.*306G>A) n.1728G>A n.1725G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119314G= | CA2120143674 | F7 | c.*306G= (n.*306G=) n.1728G= n.1725G= | |
| 13 | g.113119314G>T | CA2623810232 | F7 | c.*306G>T (n.*306G>T) n.1728G>T n.1725G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119315T>G | CA2120143675 | F7 | c.*307T>G (n.*307T>G) n.1729T>G n.1726T>G | dbSNP |
| 13 | g.113119315T= | CA2120143677 | F7 | c.*307T= (n.*307T=) n.1729T= n.1726T= | |
| 13 | g.113119316G>A | CA2623810236 | F7 | c.*308G>A (n.*308G>A) n.1730G>A n.1727G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119316G>T | CA2623810238 | F7 | c.*308G>T (n.*308G>T) n.1730G>T n.1727G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119317C>A | CA2623810239 | F7 | c.*309C>A (n.*309C>A) n.1731C>A n.1728C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119318C>A | CA2623810243 | F7 | c.*310C>A (n.*310C>A) n.1732C>A n.1729C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119318C>T | CA2623810244 | F7 | c.*310C>T (n.*310C>T) n.1732C>T n.1729C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119318_113119323del | CA2623810241 | F7 | c.*310_*315del (n.*310_*315del) n.1732_1737del n.1729_1734del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119319A= | CA2120143679 | F7 | c.*311A= (n.*311A=) n.1733A= n.1730A= | |
| 13 | g.113119319A>C | CA2120143680 | F7 | c.*311A>C (n.*311A>C) n.1733A>C n.1730A>C | dbSNP |
| 13 | g.113119321G>A | CA256462287 | F7 | c.*313G>A (n.*313G>A) n.1735G>A n.1732G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119321G= | CA2120143683 | F7 | c.*313G= (n.*313G=) n.1735G= n.1732G= | |
| 13 | g.113119321G>T | CA2623810245 | F7 | c.*313G>T (n.*313G>T) n.1735G>T n.1732G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119322G>A | CA2120143690 | F7 | c.*314G>A (n.*314G>A) n.1736G>A n.1733G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119322G= | CA2120143689 | F7 | c.*314G= (n.*314G=) n.1736G= n.1733G= | |
| 13 | g.113119322G>T | CA2623810247 | F7 | c.*314G>T (n.*314G>T) n.1736G>T n.1733G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119323T>C | CA2623810249 | F7 | c.*315T>C (n.*315T>C) n.1737T>C n.1734T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119323T>G | CA2120143694 | F7 | c.*315T>G (n.*315T>G) n.1737T>G n.1734T>G | dbSNP |
| 13 | g.113119323T= | CA2120143692 | F7 | c.*315T= (n.*315T=) n.1737T= n.1734T= | |
| 13 | g.113119325G>A | CA2120143699 | F7 | c.*317G>A (n.*317G>A) n.1739G>A n.1736G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119325G= | CA2120143697 | F7 | c.*317G= (n.*317G=) n.1739G= n.1736G= | |
| 13 | g.113119325G>T | CA2120143700 | F7 | c.*317G>T (n.*317G>T) n.1739G>T n.1736G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119326T>C | CA2623810252 | F7 | c.*318T>C (n.*318T>C) n.1740T>C n.1737T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119327C>A | CA2623810253 | F7 | c.*319C>A (n.*319C>A) n.1741C>A n.1738C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119328C>A | CA2623810254 | F7 | c.*320C>A (n.*320C>A) n.1742C>A n.1739C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119328C>T | CA2623810255 | F7 | c.*320C>T (n.*320C>T) n.1742C>T n.1739C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119329T>C | CA2623810256 | F7 | c.*321T>C (n.*321T>C) n.1743T>C n.1740T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119330G>T | CA2623810257 | F7 | c.*322G>T (n.*322G>T) n.1744G>T n.1741G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119331G>A | CA2623810258 | F7 | c.*323G>A (n.*323G>A) n.1745G>A n.1742G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119332A= | CA2120143704 | F7 | c.*324A= (n.*324A=) n.1746A= n.1743A= | |
| 13 | g.113119332A>C | CA960397981 | F7 | c.*324A>C (n.*324A>C) n.1746A>C n.1743A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119332A>G | CA2800664079 | F7 | c.*324A>G (n.*324A>G) n.1746A>G n.1743A>G | |
| 13 | g.113119334G>A | CA2623810260 | F7 | c.*326G>A (n.*326G>A) n.1748G>A n.1745G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119335C>A | CA2623810261 | F7 | c.*327C>A (n.*327C>A) n.1749C>A n.1746C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119335C= | CA2120143707 | F7 | c.*327C= (n.*327C=) n.1749C= n.1746C= | |
| 13 | g.113119335C>T | CA960397982 | F7 | c.*327C>T (n.*327C>T) n.1749C>T n.1746C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119336A>G | CA2623810263 | F7 | c.*328A>G (n.*328A>G) n.1750A>G n.1747A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119337G>C | CA2120143709 | F7 | c.*329G>C (n.*329G>C) n.1751G>C n.1748G>C | dbSNP |
| 13 | g.113119337G= | CA2120143708 | F7 | c.*329G= (n.*329G=) n.1751G= n.1748G= | |
| 13 | g.113119338A>G | CA2623810266 | F7 | c.*330A>G (n.*330A>G) n.1752A>G n.1749A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119339C>A | CA2623810268 | F7 | c.*331C>A (n.*331C>A) n.1753C>A n.1750C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119339C>T | CA2623810269 | F7 | c.*331C>T (n.*331C>T) n.1753C>T n.1750C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119341G>A | CA2623810270 | F7 | c.*333G>A (n.*333G>A) n.1755G>A n.1752G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119341G>T | CA2623810271 | F7 | c.*333G>T (n.*333G>T) n.1755G>T n.1752G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119342C>A | CA2623810272 | F7 | c.*334C>A (n.*334C>A) n.1756C>A n.1753C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119342C>T | CA2623810273 | F7 | c.*334C>T (n.*334C>T) n.1756C>T n.1753C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119344C>A | CA2623810276 | F7 | c.*336C>A (n.*336C>A) n.1758C>A n.1755C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119344C>T | CA2565491265 | F7 | c.*336C>T (n.*336C>T) n.1758C>T n.1755C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119345A>C | CA2729207963 | F7 | c.*337A>C (n.*337A>C) n.1759A>C n.1756A>C | dbSNP |
| 13 | g.113119346G>A | CA2623810278 | F7 | c.*338G>A (n.*338G>A) n.1760G>A n.1757G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119347C>A | CA2623810280 | F7 | c.*339C>A (n.*339C>A) n.1761C>A n.1758C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119347C>T | CA2623810279 | F7 | c.*339C>T (n.*339C>T) n.1761C>T n.1758C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119348T>A | CA2623810282 | F7 | c.*340T>A (n.*340T>A) n.1762T>A n.1759T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119348T>C | CA10633916 | F7 | c.*340T>C (n.*340T>C) n.1762T>C n.1759T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119348T= | CA2120143713 | F7 | c.*340T= (n.*340T=) n.1762T= n.1759T= | |
| 13 | g.113119349G>T | CA2623810283 | F7 | c.*341G>T (n.*341G>T) n.1763G>T n.1760G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119350A>G | CA2623810284 | F7 | c.*342A>G (n.*342A>G) n.1764A>G n.1761A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119351G= | CA2120143721 | F7 | c.*343G= (n.*343G=) n.1765G= n.1762G= | |
| 13 | g.113119351G>T | CA2120143723 | F7 | c.*343G>T (n.*343G>T) n.1765G>T n.1762G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119352C>A | CA2623810286 | F7 | c.*344C>A (n.*344C>A) n.1766C>A n.1763C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119352C>T | CA2623810287 | F7 | c.*344C>T (n.*344C>T) n.1766C>T n.1763C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119353del | CA2623810285 | F7 | c.*345del (n.*345del) n.1767del n.1764del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119353C>A | CA2623810288 | F7 | c.*345C>A (n.*345C>A) n.1767C>A n.1764C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119355C>T | CA2623810289 | F7 | c.*347C>T (n.*347C>T) n.1769C>T n.1766C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119357T>C | CA2623810290 | F7 | c.*349T>C (n.*349T>C) n.1771T>C n.1768T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119358T>A | CA2729207964 | F7 | c.*350T>A (n.*350T>A) n.1772T>A n.1769T>A | dbSNP |
| 13 | g.113119359A>C | CA2623810291 | F7 | c.*351A>C (n.*351A>C) n.1773A>C n.1770A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119361C>A | CA2623810293 | F7 | c.*353C>A (n.*353C>A) n.1775C>A n.1772C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119361C>T | CA2623810295 | F7 | c.*353C>T (n.*353C>T) n.1775C>T n.1772C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119362T>C | CA2623810296 | F7 | c.*354T>C (n.*354T>C) n.1776T>C n.1773T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119362T>G | CA2623810297 | F7 | c.*354T>G (n.*354T>G) n.1776T>G n.1773T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119363C>A | CA2623810298 | F7 | c.*355C>A (n.*355C>A) n.1777C>A n.1774C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119364C>A | CA2623810300 | F7 | c.*356C>A (n.*356C>A) n.1778C>A n.1775C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119364C>T | CA2800664080 | F7 | c.*356C>T (n.*356C>T) n.1778C>T n.1775C>T | |
| 13 | g.113119365C>A | CA2623810301 | F7 | c.*357C>A (n.*357C>A) n.1779C>A n.1776C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119365C= | CA2120143725 | F7 | c.*357C= (n.*357C=) n.1779C= n.1776C= | |
| 13 | g.113119365C>T | CA256462304 | F7 | c.*357C>T (n.*357C>T) n.1779C>T n.1776C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119366T>G | CA2623810303 | F7 | c.*358T>G (n.*358T>G) n.1780T>G n.1777T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119367T>C | CA2623810304 | F7 | c.*359T>C (n.*359T>C) n.1781T>C n.1778T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119367T>G | CA256462308 | F7 | c.*359T>G (n.*359T>G) n.1781T>G n.1778T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119367T= | CA2120143728 | F7 | c.*359T= (n.*359T=) n.1781T= n.1778T= | |
| 13 | g.113119368C>A | CA2623810305 | F7 | c.*360C>A (n.*360C>A) n.1782C>A n.1779C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119368C>G | CA2623810306 | F7 | c.*360C>G (n.*360C>G) n.1782C>G n.1779C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119368C>T | CA2623810307 | F7 | c.*360C>T (n.*360C>T) n.1782C>T n.1779C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119370G>A | CA2623810309 | F7 | c.*362G>A (n.*362G>A) n.1784G>A n.1781G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119371C>T | CA2623810310 | F7 | c.*363C>T (n.*363C>T) n.1785C>T n.1782C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119372C>A | CA2623810312 | F7 | c.*364C>A (n.*364C>A) n.1786C>A n.1783C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119372C>T | CA2623810314 | F7 | c.*364C>T (n.*364C>T) n.1786C>T n.1783C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119373A= | CA2120143733 | F7 | c.*365A= (n.*365A=) n.1787A= n.1784A= | |
| 13 | g.113119373A>C | CA256462315 | F7 | c.*365A>C (n.*365A>C) n.1787A>C n.1784A>C | dbSNP |
| 13 | g.113119374A>G | CA2623810315 | F7 | c.*366A>G (n.*366A>G) n.1788A>G n.1785A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119375G>A | CA2623810316 | F7 | c.*367G>A (n.*367G>A) n.1789G>A n.1786G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119375G>C | CA2623810318 | F7 | c.*367G>C (n.*367G>C) n.1789G>C n.1786G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119375G>T | CA2623810317 | F7 | c.*367G>T (n.*367G>T) n.1789G>T n.1786G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119376C= | CA2120143737 | F7 | c.*368C= (n.*368C=) n.1790C= n.1787C= | |
| 13 | g.113119376C>T | CA960397998 | F7 | c.*368C>T (n.*368C>T) n.1790C>T n.1787C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119377C>A | CA2623810319 | F7 | c.*369C>A (n.*369C>A) n.1791C>A n.1788C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119377C= | CA2120143741 | F7 | c.*369C= (n.*369C=) n.1791C= n.1788C= | |
| 13 | g.113119377C>T | CA256462318 | F7 | c.*369C>T (n.*369C>T) n.1791C>T n.1788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119378C>A | CA2623810320 | F7 | c.*370C>A (n.*370C>A) n.1792C>A n.1789C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119378C>T | CA2532893204 | F7 | c.*370C>T (n.*370C>T) n.1792C>T n.1789C>T | |
| 13 | g.113119380C>A | CA2623810321 | F7 | c.*372C>A (n.*372C>A) n.1794C>A n.1791C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119380C>G | CA2623810322 | F7 | c.*372C>G (n.*372C>G) n.1794C>G n.1791C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119380C>T | CA2623810323 | F7 | c.*372C>T (n.*372C>T) n.1794C>T n.1791C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119380_113119391delinsCCTGCACGTGAT | CA2120143742 | F7 | c.*372_*383delinsCCTGCACGTGAT (n.*372_*383delinsCCTGCACGTGAT) n.1794_1805delinsCCTGCACGTGAT n.1791_1802delinsCCTGCACGTGAT | |
| 13 | g.113119381C>A | CA2623810325 | F7 | c.*373C>A (n.*373C>A) n.1795C>A n.1792C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119381C= | CA2120143745 | F7 | c.*373C= (n.*373C=) n.1795C= n.1792C= | |
| 13 | g.113119381C>G | CA612690891 | F7 | c.*373C>G (n.*373C>G) n.1795C>G n.1792C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.113119381C>T | CA2623810326 | F7 | c.*373C>T (n.*373C>T) n.1795C>T n.1792C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119385_113119395del | CA2120143744 | F7 | c.*377_*387del (n.*377_*387del) n.1799_1809del n.1796_1806del | dbSNP |
| 13 | g.113119385_113119409del | CA2623810324 | F7 | c.*377_*401del (n.*377_*401del) n.1799_1823del n.1796_1820del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119382T>C | CA2623810327 | F7 | c.*374T>C (n.*374T>C) n.1796T>C n.1793T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119383G>A | CA2623810328 | F7 | c.*375G>A (n.*375G>A) n.1797G>A n.1794G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119383G>T | CA2623810329 | F7 | c.*375G>T (n.*375G>T) n.1797G>T n.1794G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119384C>A | CA695269129 | F7 | c.*376C>A (n.*376C>A) n.1798C>A n.1795C>A | dbSNP |
| 13 | g.113119384C= | CA2120143748 | F7 | c.*376C= (n.*376C=) n.1798C= n.1795C= | |
| 13 | g.113119384C>T | CA2800664081 | F7 | c.*376C>T (n.*376C>T) n.1798C>T n.1795C>T | |
| 13 | g.113119385A= | CA2120143750 | F7 | c.*377A= (n.*377A=) n.1799A= n.1796A= | |
| 13 | g.113119385A>G | CA2120143751 | F7 | c.*377A>G (n.*377A>G) n.1799A>G n.1796A>G | dbSNP |