UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113113807G>A | CA7059905 | F7 | c.250+31G>A (n.250+31G>A) c.316+31G>A (n.316+31G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.197+31G>A n.544G>A c.65-40G>A (n.65-40G>A) n.298G>A c.212-40G>A (n.212-40G>A) c.295+31G>A (n.295+31G>A) c.110-40G>A (n.110-40G>A) n.295G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113807G>C | CA612690343 | F7 | c.250+31G>C (n.250+31G>C) c.316+31G>C (n.316+31G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.197+31G>C n.544G>C c.65-40G>C (n.65-40G>C) n.298G>C c.212-40G>C (n.212-40G>C) c.295+31G>C (n.295+31G>C) c.110-40G>C (n.110-40G>C) n.295G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113807G= | CA2120135457 | F7 | c.250+31G= (n.250+31G=) c.316+31G= (n.316+31G=) c.*19G= (n.*19G=) n.197+31G= n.544G= c.65-40G= (n.65-40G=) n.298G= c.212-40G= (n.212-40G=) c.295+31G= (n.295+31G=) c.110-40G= (n.110-40G=) n.295G= | |
| 13 | g.113113807G>T | CA2120135458 | F7 | c.250+31G>T (n.250+31G>T) c.316+31G>T (n.316+31G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.197+31G>T n.544G>T c.65-40G>T (n.65-40G>T) n.298G>T c.212-40G>T (n.212-40G>T) c.295+31G>T (n.295+31G>T) c.110-40G>T (n.110-40G>T) n.295G>T | dbSNP |
| 13 | g.113113808C>A | CA7059907 | F7 | c.250+32C>A (n.250+32C>A) c.316+32C>A (n.316+32C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.197+32C>A n.545C>A c.65-39C>A (n.65-39C>A) n.299C>A c.212-39C>A (n.212-39C>A) c.295+32C>A (n.295+32C>A) c.110-39C>A (n.110-39C>A) n.296C>A | dbSNP ExAC |
| 13 | g.113113808C= | CA2120135467 | F7 | c.250+32C= (n.250+32C=) c.316+32C= (n.316+32C=) c.*20C= (n.*20C=) n.197+32C= n.545C= c.65-39C= (n.65-39C=) n.299C= c.212-39C= (n.212-39C=) c.295+32C= (n.295+32C=) c.110-39C= (n.110-39C=) n.296C= | |
| 13 | g.113113808C>G | CA7059908 | F7 | c.250+32C>G (n.250+32C>G) c.316+32C>G (n.316+32C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.197+32C>G n.545C>G c.65-39C>G (n.65-39C>G) n.299C>G c.212-39C>G (n.212-39C>G) c.295+32C>G (n.295+32C>G) c.110-39C>G (n.110-39C>G) n.296C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113808C>T | CA7059906 | F7 | c.250+32C>T (n.250+32C>T) c.316+32C>T (n.316+32C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.197+32C>T n.545C>T c.65-39C>T (n.65-39C>T) n.299C>T c.212-39C>T (n.212-39C>T) c.295+32C>T (n.295+32C>T) c.110-39C>T (n.110-39C>T) n.296C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113810A= | CA2120135469 | F7 | c.250+34A= (n.250+34A=) c.316+34A= (n.316+34A=) c.*22A= (n.*22A=) n.197+34A= n.547A= c.65-37A= (n.65-37A=) n.301A= c.212-37A= (n.212-37A=) c.295+34A= (n.295+34A=) c.110-37A= (n.110-37A=) n.298A= | |
| 13 | g.113113810A>G | CA2623803399 | F7 | c.250+34A>G (n.250+34A>G) c.316+34A>G (n.316+34A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.197+34A>G n.547A>G c.65-37A>G (n.65-37A>G) n.301A>G c.212-37A>G (n.212-37A>G) c.295+34A>G (n.295+34A>G) c.110-37A>G (n.110-37A>G) n.298A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113810A>T | CA612690344 | F7 | c.250+34A>T (n.250+34A>T) c.316+34A>T (n.316+34A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.197+34A>T n.547A>T c.65-37A>T (n.65-37A>T) n.301A>T c.212-37A>T (n.212-37A>T) c.295+34A>T (n.295+34A>T) c.110-37A>T (n.110-37A>T) n.298A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113811C>A | CA2800651781 | F7 | c.251-36C>A (n.251-36C>A) c.317-36C>A (n.317-36C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.198-36C>A n.548C>A c.65-36C>A (n.65-36C>A) n.302C>A c.212-36C>A (n.212-36C>A) c.296-36C>A (n.296-36C>A) c.110-36C>A (n.110-36C>A) n.299C>A | |
| 13 | g.113113812C>G | CA2623803403 | F7 | c.251-35C>G (n.251-35C>G) c.317-35C>G (n.317-35C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) n.198-35C>G n.549C>G c.65-35C>G (n.65-35C>G) n.303C>G c.212-35C>G (n.212-35C>G) c.296-35C>G (n.296-35C>G) c.110-35C>G (n.110-35C>G) n.300C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113813C>A | CA2120135473 | F7 | c.251-34C>A (n.251-34C>A) c.317-34C>A (n.317-34C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.198-34C>A n.550C>A c.65-34C>A (n.65-34C>A) n.304C>A c.212-34C>A (n.212-34C>A) c.296-34C>A (n.296-34C>A) c.110-34C>A (n.110-34C>A) n.301C>A | dbSNP |
| 13 | g.113113813C= | CA2120135472 | F7 | c.251-34C= (n.251-34C=) c.317-34C= (n.317-34C=) c.*25C= (n.*25C=) n.198-34C= n.550C= c.65-34C= (n.65-34C=) n.304C= c.212-34C= (n.212-34C=) c.296-34C= (n.296-34C=) c.110-34C= (n.110-34C=) n.301C= | |
| 13 | g.113113813C>T | CA2120135474 | F7 | c.251-34C>T (n.251-34C>T) c.317-34C>T (n.317-34C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.198-34C>T n.550C>T c.65-34C>T (n.65-34C>T) n.304C>T c.212-34C>T (n.212-34C>T) c.296-34C>T (n.296-34C>T) c.110-34C>T (n.110-34C>T) n.301C>T | dbSNP |
| 13 | g.113113814T>C | CA7059909 | F7 | c.251-33T>C (n.251-33T>C) c.317-33T>C (n.317-33T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.198-33T>C n.551T>C c.65-33T>C (n.65-33T>C) n.305T>C c.212-33T>C (n.212-33T>C) c.296-33T>C (n.296-33T>C) c.110-33T>C (n.110-33T>C) n.302T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113814T>G | CA2120135479 | F7 | c.251-33T>G (n.251-33T>G) c.317-33T>G (n.317-33T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.198-33T>G n.551T>G c.65-33T>G (n.65-33T>G) n.305T>G c.212-33T>G (n.212-33T>G) c.296-33T>G (n.296-33T>G) c.110-33T>G (n.110-33T>G) n.302T>G | dbSNP |
| 13 | g.113113814T= | CA2120135476 | F7 | c.251-33T= (n.251-33T=) c.317-33T= (n.317-33T=) c.*26T= (n.*26T=) n.198-33T= n.551T= c.65-33T= (n.65-33T=) n.305T= c.212-33T= (n.212-33T=) c.296-33T= (n.296-33T=) c.110-33T= (n.110-33T=) n.302T= | |
| 13 | g.113113816C>T | CA2623803415 | F7 | c.251-31C>T (n.251-31C>T) c.317-31C>T (n.317-31C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.198-31C>T n.553C>T c.65-31C>T (n.65-31C>T) n.307C>T c.212-31C>T (n.212-31C>T) c.296-31C>T (n.296-31C>T) c.110-31C>T (n.110-31C>T) n.304C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113818C>G | CA2572992350 | F7 | c.251-29C>G (n.251-29C>G) c.317-29C>G (n.317-29C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) n.198-29C>G n.555C>G c.65-29C>G (n.65-29C>G) n.309C>G c.212-29C>G (n.212-29C>G) c.296-29C>G (n.296-29C>G) c.110-29C>G (n.110-29C>G) n.306C>G | |
| 13 | g.113113818C>T | CA2623803417 | F7 | c.251-29C>T (n.251-29C>T) c.317-29C>T (n.317-29C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.198-29C>T n.555C>T c.65-29C>T (n.65-29C>T) n.309C>T c.212-29C>T (n.212-29C>T) c.296-29C>T (n.296-29C>T) c.110-29C>T (n.110-29C>T) n.306C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113820G>C | CA2120135484 | F7 | c.251-27G>C (n.251-27G>C) c.317-27G>C (n.317-27G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.198-27G>C n.557G>C c.65-27G>C (n.65-27G>C) n.311G>C c.212-27G>C (n.212-27G>C) c.296-27G>C (n.296-27G>C) c.110-27G>C (n.110-27G>C) n.308G>C | dbSNP |
| 13 | g.113113820G= | CA2120135481 | F7 | c.251-27G= (n.251-27G=) c.317-27G= (n.317-27G=) c.*32G= (n.*32G=) n.198-27G= n.557G= c.65-27G= (n.65-27G=) n.311G= c.212-27G= (n.212-27G=) c.296-27G= (n.296-27G=) c.110-27G= (n.110-27G=) n.308G= | |
| 13 | g.113113821C>T | CA2623803420 | F7 | c.251-26C>T (n.251-26C>T) c.317-26C>T (n.317-26C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.198-26C>T n.558C>T c.65-26C>T (n.65-26C>T) n.312C>T c.212-26C>T (n.212-26C>T) c.296-26C>T (n.296-26C>T) c.110-26C>T (n.110-26C>T) n.309C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113822T>A | CA2623803422 | F7 | c.251-25T>A (n.251-25T>A) c.317-25T>A (n.317-25T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.198-25T>A n.559T>A c.65-25T>A (n.65-25T>A) n.313T>A c.212-25T>A (n.212-25T>A) c.296-25T>A (n.296-25T>A) c.110-25T>A (n.110-25T>A) n.310T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113822T>C | CA256458211 | F7 | c.251-25T>C (n.251-25T>C) c.317-25T>C (n.317-25T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.198-25T>C n.559T>C c.65-25T>C (n.65-25T>C) n.313T>C c.212-25T>C (n.212-25T>C) c.296-25T>C (n.296-25T>C) c.110-25T>C (n.110-25T>C) n.310T>C | dbSNP |
| 13 | g.113113822T>G | CA2728922511 | F7 | c.251-25T>G (n.251-25T>G) c.317-25T>G (n.317-25T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.198-25T>G n.559T>G c.65-25T>G (n.65-25T>G) n.313T>G c.212-25T>G (n.212-25T>G) c.296-25T>G (n.296-25T>G) c.110-25T>G (n.110-25T>G) n.310T>G | dbSNP |
| 13 | g.113113822T= | CA2120135489 | F7 | c.251-25T= (n.251-25T=) c.317-25T= (n.317-25T=) c.*34T= (n.*34T=) n.198-25T= n.559T= c.65-25T= (n.65-25T=) n.313T= c.212-25T= (n.212-25T=) c.296-25T= (n.296-25T=) c.110-25T= (n.110-25T=) n.310T= | |
| 13 | g.113113823T>A | CA2729203015 | F7 | c.251-24T>A (n.251-24T>A) c.317-24T>A (n.317-24T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.198-24T>A n.560T>A c.65-24T>A (n.65-24T>A) n.314T>A c.212-24T>A (n.212-24T>A) c.296-24T>A (n.296-24T>A) c.110-24T>A (n.110-24T>A) n.311T>A | dbSNP |
| 13 | g.113113824A= | CA2120135500 | F7 | c.251-23A= (n.251-23A=) c.317-23A= (n.317-23A=) c.*36A= (n.*36A=) n.198-23A= n.561A= c.65-23A= (n.65-23A=) n.315A= c.212-23A= (n.212-23A=) c.296-23A= (n.296-23A=) c.110-23A= (n.110-23A=) n.312A= | |
| 13 | g.113113824A>C | CA2623803425 | F7 | c.251-23A>C (n.251-23A>C) c.317-23A>C (n.317-23A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.198-23A>C n.561A>C c.65-23A>C (n.65-23A>C) n.315A>C c.212-23A>C (n.212-23A>C) c.296-23A>C (n.296-23A>C) c.110-23A>C (n.110-23A>C) n.312A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113824A>G | CA256458213 | F7 | c.251-23A>G (n.251-23A>G) c.317-23A>G (n.317-23A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.198-23A>G n.561A>G c.65-23A>G (n.65-23A>G) n.315A>G c.212-23A>G (n.212-23A>G) c.296-23A>G (n.296-23A>G) c.110-23A>G (n.110-23A>G) n.312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113824_113113825delinsAC | CA2120135496 | F7 | c.251-23_251-22delinsAC (n.251-23_251-22delinsAC) c.317-23_317-22delinsAC (n.317-23_317-22delinsAC) c.*36_*37delinsAC (n.*36_*37delinsAC) n.198-23_198-22delinsAC n.561_562delinsAC c.65-23_65-22delinsAC (n.65-23_65-22delinsAC) n.315_316delinsAC c.212-23_212-22delinsAC (n.212-23_212-22delinsAC) c.296-23_296-22delinsAC (n.296-23_296-22delinsAC) c.110-23_110-22delinsAC (n.110-23_110-22delinsAC) n.312_313delinsAC | |
| 13 | g.113113825del | CA2120135505 | F7 | c.251-22del (n.251-22del) c.317-22del (n.317-22del) c.*37del (n.*37del) n.198-22del n.562del c.65-22del (n.65-22del) n.316del c.212-22del (n.212-22del) c.296-22del (n.296-22del) c.110-22del (n.110-22del) n.313del | dbSNP |
| 13 | g.113113825C>T | CA2623803427 | F7 | c.251-22C>T (n.251-22C>T) c.317-22C>T (n.317-22C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.198-22C>T n.562C>T c.65-22C>T (n.65-22C>T) n.316C>T c.212-22C>T (n.212-22C>T) c.296-22C>T (n.296-22C>T) c.110-22C>T (n.110-22C>T) n.313C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113826T>G | CA2623803428 | F7 | c.251-21T>G (n.251-21T>G) c.317-21T>G (n.317-21T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) n.198-21T>G n.563T>G c.65-21T>G (n.65-21T>G) n.317T>G c.212-21T>G (n.212-21T>G) c.296-21T>G (n.296-21T>G) c.110-21T>G (n.110-21T>G) n.314T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113829C= | CA2120135507 | F7 | c.251-18C= (n.251-18C=) c.317-18C= (n.317-18C=) c.*41C= (n.*41C=) n.198-18C= n.566C= c.65-18C= (n.65-18C=) n.320C= c.212-18C= (n.212-18C=) c.296-18C= (n.296-18C=) c.110-18C= (n.110-18C=) n.317C= | |
| 13 | g.113113829C>T | CA7059910 | F7 | c.251-18C>T (n.251-18C>T) c.317-18C>T (n.317-18C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.198-18C>T n.566C>T c.65-18C>T (n.65-18C>T) n.320C>T c.212-18C>T (n.212-18C>T) c.296-18C>T (n.296-18C>T) c.110-18C>T (n.110-18C>T) n.317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113830A= | CA2120135512 | F7 | c.251-17A= (n.251-17A=) c.317-17A= (n.317-17A=) c.*42A= (n.*42A=) n.198-17A= n.567A= c.65-17A= (n.65-17A=) n.321A= c.212-17A= (n.212-17A=) c.296-17A= (n.296-17A=) c.110-17A= (n.110-17A=) n.318A= | |
| 13 | g.113113830A>G | CA7059911 | F7 | c.251-17A>G (n.251-17A>G) c.317-17A>G (n.317-17A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.198-17A>G n.567A>G c.65-17A>G (n.65-17A>G) n.321A>G c.212-17A>G (n.212-17A>G) c.296-17A>G (n.296-17A>G) c.110-17A>G (n.110-17A>G) n.318A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113831C>A | CA2120135520 | F7 | c.251-16C>A (n.251-16C>A) c.317-16C>A (n.317-16C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.198-16C>A n.568C>A c.65-16C>A (n.65-16C>A) n.322C>A c.212-16C>A (n.212-16C>A) c.296-16C>A (n.296-16C>A) c.110-16C>A (n.110-16C>A) n.319C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113113831C= | CA2120135518 | F7 | c.251-16C= (n.251-16C=) c.317-16C= (n.317-16C=) c.*43C= (n.*43C=) n.198-16C= n.568C= c.65-16C= (n.65-16C=) n.322C= c.212-16C= (n.212-16C=) c.296-16C= (n.296-16C=) c.110-16C= (n.110-16C=) n.319C= | |
| 13 | g.113113831C>G | CA612690345 | F7 | c.251-16C>G (n.251-16C>G) c.317-16C>G (n.317-16C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.198-16C>G n.568C>G c.65-16C>G (n.65-16C>G) n.322C>G c.212-16C>G (n.212-16C>G) c.296-16C>G (n.296-16C>G) c.110-16C>G (n.110-16C>G) n.319C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113836C>T | CA2623803429 | F7 | c.251-11C>T (n.251-11C>T) c.317-11C>T (n.317-11C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.198-11C>T n.573C>T c.65-11C>T (n.65-11C>T) n.327C>T c.212-11C>T (n.212-11C>T) c.296-11C>T (n.296-11C>T) c.110-11C>T (n.110-11C>T) n.324C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113837C= | CA2120135522 | F7 | c.251-10C= (n.251-10C=) c.317-10C= (n.317-10C=) c.*49C= (n.*49C=) n.198-10C= n.574C= c.65-10C= (n.65-10C=) n.328C= c.212-10C= (n.212-10C=) c.296-10C= (n.296-10C=) c.110-10C= (n.110-10C=) n.325C= | |
| 13 | g.113113837C>T | CA612690346 | F7 | c.251-10C>T (n.251-10C>T) c.317-10C>T (n.317-10C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.198-10C>T n.574C>T c.65-10C>T (n.65-10C>T) n.328C>T c.212-10C>T (n.212-10C>T) c.296-10C>T (n.296-10C>T) c.110-10C>T (n.110-10C>T) n.325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113840T>G | CA612690347 | F7 | c.251-7T>G (n.251-7T>G) c.317-7T>G (n.317-7T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.198-7T>G n.577T>G c.65-7T>G (n.65-7T>G) n.331T>G c.212-7T>G (n.212-7T>G) c.296-7T>G (n.296-7T>G) c.110-7T>G (n.110-7T>G) n.328T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113840T= | CA2120135527 | F7 | c.251-7T= (n.251-7T=) c.317-7T= (n.317-7T=) c.*52T= (n.*52T=) n.198-7T= n.577T= c.65-7T= (n.65-7T=) n.331T= c.212-7T= (n.212-7T=) c.296-7T= (n.296-7T=) c.110-7T= (n.110-7T=) n.328T= | |
| 13 | g.113113842C>A | CA2623803431 | F7 | c.251-5C>A (n.251-5C>A) c.317-5C>A (n.317-5C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.198-5C>A n.579C>A c.65-5C>A (n.65-5C>A) n.333C>A c.212-5C>A (n.212-5C>A) c.296-5C>A (n.296-5C>A) c.110-5C>A (n.110-5C>A) n.330C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113845A>C | CA388782075 | F7 | c.251-2A>C (n.251-2A>C) c.317-2A>C (n.317-2A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.198-2A>C n.582A>C c.65-2A>C (n.65-2A>C) n.336A>C c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.296-2A>C (n.296-2A>C) c.110-2A>C (n.110-2A>C) n.333A>C | |
| 13 | g.113113845A>G | CA388782076 | F7 | c.251-2A>G (n.251-2A>G) c.317-2A>G (n.317-2A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.198-2A>G n.582A>G c.65-2A>G (n.65-2A>G) n.336A>G c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.296-2A>G (n.296-2A>G) c.110-2A>G (n.110-2A>G) n.333A>G | |
| 13 | g.113113845A>T | CA388782078 | F7 | c.251-2A>T (n.251-2A>T) c.317-2A>T (n.317-2A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.198-2A>T n.582A>T c.65-2A>T (n.65-2A>T) n.336A>T c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.296-2A>T (n.296-2A>T) c.110-2A>T (n.110-2A>T) n.333A>T | |
| 13 | g.113113846G>A | CA388782079 | F7 | c.251-1G>A (n.251-1G>A) c.317-1G>A (n.317-1G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.198-1G>A n.583G>A c.65-1G>A (n.65-1G>A) n.337G>A c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.296-1G>A (n.296-1G>A) c.110-1G>A (n.110-1G>A) n.334G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.113113846G>C | CA388782081 | F7 | c.251-1G>C (n.251-1G>C) c.317-1G>C (n.317-1G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.198-1G>C n.583G>C c.65-1G>C (n.65-1G>C) n.337G>C c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.296-1G>C (n.296-1G>C) c.110-1G>C (n.110-1G>C) n.334G>C | |
| 13 | g.113113846G>T | CA388782083 | F7 | c.251-1G>T (n.251-1G>T) c.317-1G>T (n.317-1G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.198-1G>T n.583G>T c.65-1G>T (n.65-1G>T) n.337G>T c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.296-1G>T (n.296-1G>T) c.110-1G>T (n.110-1G>T) n.334G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113847A>C | CA388782084 | F7 | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.*59A>C (n.*59A>C) n.198A>C n.584A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) n.338A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.110A>C (p.Asp37Ala) n.335A>C | |
| 13 | g.113113847A>G | CA388782086 | F7 | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.*59A>G (n.*59A>G) n.198A>G n.584A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) n.338A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.110A>G (p.Asp37Gly) n.335A>G | |
| 13 | g.113113847A>T | CA388782088 | F7 | c.251A>T (p.Asp84Val) c.317A>T (p.Asp106Val) c.*59A>T (n.*59A>T) n.198A>T n.584A>T c.65A>T (p.Asp22Val) n.338A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.110A>T (p.Asp37Val) n.335A>T | |
| 13 | g.113113848T>A | CA388782090 | F7 | c.252T>A (p.Asp84Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) c.*60T>A (n.*60T>A) n.199T>A n.585T>A c.66T>A (p.Asp22Glu) n.339T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.111T>A (p.Asp37Glu) n.336T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113848T>C | CA256458223 | F7 | c.252T>C (p.Asp84=) c.318T>C (p.Asp106=) c.*60T>C (n.*60T>C) n.199T>C n.585T>C c.66T>C (p.Asp22=) n.339T>C c.213T>C (p.Asp71=) c.297T>C (p.Asp99=) c.111T>C (p.Asp37=) n.336T>C | dbSNP |
| 13 | g.113113848T>G | CA388782091 | F7 | c.252T>G (p.Asp84Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) c.*60T>G (n.*60T>G) n.199T>G n.585T>G c.66T>G (p.Asp22Glu) n.339T>G c.213T>G (p.Asp71Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.111T>G (p.Asp37Glu) n.336T>G | |
| 13 | g.113113848T= | CA2120135529 | F7 | c.252T= (p.Asp84=) c.318T= (p.Asp106=) c.*60T= (n.*60T=) n.199T= n.585T= c.66T= (p.Asp22=) n.339T= c.213T= (p.Asp71=) c.297T= (p.Asp99=) c.111T= (p.Asp37=) n.336T= | |
| 13 | g.113113849G>A | CA7059912 | F7 | c.253G>A (p.Gly85Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) c.*61G>A (n.*61G>A) n.200G>A n.586G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) n.340G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.112G>A (p.Gly38Arg) n.337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.113113849G>C | CA388782094 | F7 | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.*61G>C (n.*61G>C) n.200G>C n.586G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.340G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) n.337G>C | |
| 13 | g.113113849G= | CA2120135540 | F7 | c.253G= (p.Gly85=) c.319G= (p.Gly107=) c.*61G= (n.*61G=) n.200G= n.586G= c.67G= (p.Gly23=) n.340G= c.214G= (p.Gly72=) c.298G= (p.Gly100=) c.112G= (p.Gly38=) n.337G= | |
| 13 | g.113113849G>T | CA388782095 | F7 | c.253G>T (p.Gly85Trp) c.319G>T (p.Gly107Trp) c.*61G>T (n.*61G>T) n.200G>T n.586G>T c.67G>T (p.Gly23Trp) n.340G>T c.214G>T (p.Gly72Trp) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.112G>T (p.Gly38Trp) n.337G>T | |
| 13 | g.113113850G>A | CA388782099 | F7 | c.254G>A (p.Gly85Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) c.*62G>A (n.*62G>A) n.201G>A n.587G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) n.341G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.113G>A (p.Gly38Glu) n.338G>A | |
| 13 | g.113113850G>C | CA388782101 | F7 | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.*62G>C (n.*62G>C) n.201G>C n.587G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.341G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) n.338G>C | |
| 13 | g.113113850G>T | CA388782097 | F7 | c.254G>T (p.Gly85Val) c.320G>T (p.Gly107Val) c.*62G>T (n.*62G>T) n.201G>T n.587G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.341G>T c.215G>T (p.Gly72Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.113G>T (p.Gly38Val) n.338G>T | |
| 13 | g.113113851G>A | CA485020346 | F7 | c.255G>A (p.Gly85=) c.321G>A (p.Gly107=) c.*63G>A (n.*63G>A) n.202G>A n.588G>A c.69G>A (p.Gly23=) n.342G>A c.216G>A (p.Gly72=) c.300G>A (p.Gly100=) c.114G>A (p.Gly38=) n.339G>A | |
| 13 | g.113113851G>C | CA485020347 | F7 | c.255G>C (p.Gly85=) c.321G>C (p.Gly107=) c.*63G>C (n.*63G>C) n.202G>C n.588G>C c.69G>C (p.Gly23=) n.342G>C c.216G>C (p.Gly72=) c.300G>C (p.Gly100=) c.114G>C (p.Gly38=) n.339G>C | |
| 13 | g.113113851G>T | CA485020348 | F7 | c.255G>T (p.Gly85=) c.321G>T (p.Gly107=) c.*63G>T (n.*63G>T) n.202G>T n.588G>T c.69G>T (p.Gly23=) n.342G>T c.216G>T (p.Gly72=) c.300G>T (p.Gly100=) c.114G>T (p.Gly38=) n.339G>T | |
| 13 | g.113113852G>A | CA256458240 | F7 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.*64G>A (n.*64G>A) n.203G>A n.589G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) n.343G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.113113852G= | CA2120135545 | F7 | c.256G= (p.Asp86=) c.322G= (p.Asp108=) c.*64G= (n.*64G=) n.203G= n.589G= c.70G= (p.Asp24=) n.343G= c.217G= (p.Asp73=) c.301G= (p.Asp101=) c.115G= (p.Asp39=) n.340G= | |
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| 13 | g.113113853A>G | CA388782108 | F7 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) n.204A>G n.590A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) n.344A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.341A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113853A>T | CA388782110 | F7 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.323A>T (p.Asp108Val) c.*65A>T (n.*65A>T) n.204A>T n.590A>T c.71A>T (p.Asp24Val) n.344A>T c.218A>T (p.Asp73Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.116A>T (p.Asp39Val) n.341A>T | |
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| 13 | g.113113854C= | CA2120135551 | F7 | c.258C= (p.Asp86=) c.324C= (p.Asp108=) c.*66C= (n.*66C=) n.205C= n.591C= c.72C= (p.Asp24=) n.345C= c.219C= (p.Asp73=) c.303C= (p.Asp101=) c.117C= (p.Asp39=) n.342C= | |
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| 13 | g.113113854C>T | CA485020350 | F7 | c.258C>T (p.Asp86=) c.324C>T (p.Asp108=) c.*66C>T (n.*66C>T) n.205C>T n.591C>T c.72C>T (p.Asp24=) n.345C>T c.219C>T (p.Asp73=) c.303C>T (p.Asp101=) c.117C>T (p.Asp39=) n.342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.113113855C>T | CA388782119 | F7 | c.259C>T (p.Gln87Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.*67C>T (n.*67C>T) n.206C>T n.592C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) n.346C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.118C>T (p.Gln40Ter) n.343C>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.113113856A>G | CA388782121 | F7 | c.260A>G (p.Gln87Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.*68A>G (n.*68A>G) n.207A>G n.593A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) n.347A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.119A>G (p.Gln40Arg) n.344A>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.113113857G>A | CA485020351 | F7 | c.261G>A (p.Gln87=) c.327G>A (p.Gln109=) c.*69G>A (n.*69G>A) n.208G>A n.594G>A c.75G>A (p.Gln25=) n.348G>A c.222G>A (p.Gln74=) c.306G>A (p.Gln102=) c.120G>A (p.Gln40=) n.345G>A | |
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| 13 | g.113113857G>T | CA388782125 | F7 | c.261G>T (p.Gln87His) c.327G>T (p.Gln109His) c.*69G>T (n.*69G>T) n.208G>T n.594G>T c.75G>T (p.Gln25His) n.348G>T c.222G>T (p.Gln74His) c.306G>T (p.Gln102His) c.120G>T (p.Gln40His) n.345G>T | |
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| 13 | g.113113858T>C | CA388782129 | F7 | c.262T>C (p.Cys88Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.*70T>C (n.*70T>C) n.209T>C n.595T>C c.76T>C (p.Cys26Arg) n.349T>C c.223T>C (p.Cys75Arg) c.307T>C (p.Cys103Arg) c.121T>C (p.Cys41Arg) n.346T>C | |
| 13 | g.113113858T>G | CA388782130 | F7 | c.262T>G (p.Cys88Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.*70T>G (n.*70T>G) n.209T>G n.595T>G c.76T>G (p.Cys26Gly) n.349T>G c.223T>G (p.Cys75Gly) c.307T>G (p.Cys103Gly) c.121T>G (p.Cys41Gly) n.346T>G | |
| 13 | g.113113859G>A | CA388782132 | F7 | c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.*71G>A (n.*71G>A) n.210G>A n.596G>A c.77G>A (p.Cys26Tyr) n.350G>A c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.122G>A (p.Cys41Tyr) n.347G>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.113113859G>T | CA388782135 | F7 | c.263G>T (p.Cys88Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.*71G>T (n.*71G>T) n.210G>T n.596G>T c.77G>T (p.Cys26Phe) n.350G>T c.224G>T (p.Cys75Phe) c.308G>T (p.Cys103Phe) c.122G>T (p.Cys41Phe) n.347G>T | |
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| 13 | g.113113860T>C | CA485020352 | F7 | c.264T>C (p.Cys88=) c.330T>C (p.Cys110=) c.*72T>C (n.*72T>C) n.211T>C n.597T>C c.78T>C (p.Cys26=) n.351T>C c.225T>C (p.Cys75=) c.309T>C (p.Cys103=) c.123T>C (p.Cys41=) n.348T>C | |
| 13 | g.113113860T>G | CA388782136 | F7 | c.264T>G (p.Cys88Trp) c.330T>G (p.Cys110Trp) c.*72T>G (n.*72T>G) n.211T>G n.597T>G c.78T>G (p.Cys26Trp) n.351T>G c.225T>G (p.Cys75Trp) c.309T>G (p.Cys103Trp) c.123T>G (p.Cys41Trp) n.348T>G | |
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| 13 | g.113113861G>C | CA388782142 | F7 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.*73G>C (n.*73G>C) n.212G>C n.598G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) n.352G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.349G>C | |
| 13 | g.113113861G>T | CA388782143 | F7 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.*73G>T (n.*73G>T) n.212G>T n.598G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) n.352G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.349G>T | |
| 13 | g.113113862C>A | CA388782144 | F7 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.*74C>A (n.*74C>A) n.213C>A n.599C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) n.353C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.350C>A | |
| 13 | g.113113862C= | CA2120135557 | F7 | c.266C= (p.Ala89=) c.332C= (p.Ala111=) c.*74C= (n.*74C=) n.213C= n.599C= c.80C= (p.Ala27=) n.353C= c.227C= (p.Ala76=) c.311C= (p.Ala104=) c.125C= (p.Ala42=) n.350C= | |
| 13 | g.113113862C>G | CA388782145 | F7 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.*74C>G (n.*74C>G) n.213C>G n.599C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) n.353C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.350C>G | |
| 13 | g.113113862C>T | CA388782147 | F7 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.*74C>T (n.*74C>T) n.213C>T n.599C>T c.80C>T (p.Ala27Val) n.353C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.125C>T (p.Ala42Val) n.350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.113113863C= | CA2120135559 | F7 | c.267C= (p.Ala89=) c.333C= (p.Ala111=) c.*75C= (n.*75C=) n.214C= n.600C= c.81C= (p.Ala27=) n.354C= c.228C= (p.Ala76=) c.312C= (p.Ala104=) c.126C= (p.Ala42=) n.351C= | |
| 13 | g.113113863C>G | CA485020354 | F7 | c.267C>G (p.Ala89=) c.333C>G (p.Ala111=) c.*75C>G (n.*75C>G) n.214C>G n.600C>G c.81C>G (p.Ala27=) n.354C>G c.228C>G (p.Ala76=) c.312C>G (p.Ala104=) c.126C>G (p.Ala42=) n.351C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113863C>T | CA485020355 | F7 | c.267C>T (p.Ala89=) c.333C>T (p.Ala111=) c.*75C>T (n.*75C>T) n.214C>T n.600C>T c.81C>T (p.Ala27=) n.354C>T c.228C>T (p.Ala76=) c.312C>T (p.Ala104=) c.126C>T (p.Ala42=) n.351C>T | |
| 13 | g.113113864T>A | CA388782152 | F7 | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.*76T>A (n.*76T>A) n.215T>A n.601T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) n.355T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) n.352T>A | |
| 13 | g.113113864T>C | CA388782149 | F7 | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.*76T>C (n.*76T>C) n.215T>C n.601T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) n.355T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) n.352T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113864T>G | CA388782151 | F7 | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.*76T>G (n.*76T>G) n.215T>G n.601T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) n.355T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) n.352T>G | |
| 13 | g.113113865C>A | CA388782154 | F7 | c.269C>A (p.Ser90Ter) c.335C>A (p.Ser112Ter) c.*77C>A (n.*77C>A) n.216C>A n.602C>A c.83C>A (p.Ser28Ter) n.356C>A c.230C>A (p.Ser77Ter) c.314C>A (p.Ser105Ter) c.128C>A (p.Ser43Ter) n.353C>A | |
| 13 | g.113113865C>G | CA388782156 | F7 | c.269C>G (p.Ser90Ter) c.335C>G (p.Ser112Ter) c.*77C>G (n.*77C>G) n.216C>G n.602C>G c.83C>G (p.Ser28Ter) n.356C>G c.230C>G (p.Ser77Ter) c.314C>G (p.Ser105Ter) c.128C>G (p.Ser43Ter) n.353C>G | |
| 13 | g.113113865C>T | CA388782158 | F7 | c.269C>T (p.Ser90Leu) c.335C>T (p.Ser112Leu) c.*77C>T (n.*77C>T) n.216C>T n.602C>T c.83C>T (p.Ser28Leu) n.356C>T c.230C>T (p.Ser77Leu) c.314C>T (p.Ser105Leu) c.128C>T (p.Ser43Leu) n.353C>T | |
| 13 | g.113113866A>C | CA485020356 | F7 | c.270A>C (p.Ser90=) c.336A>C (p.Ser112=) c.*78A>C (n.*78A>C) n.217A>C n.603A>C c.84A>C (p.Ser28=) n.357A>C c.231A>C (p.Ser77=) c.315A>C (p.Ser105=) c.129A>C (p.Ser43=) n.354A>C | |
| 13 | g.113113866A>G | CA485020357 | F7 | c.270A>G (p.Ser90=) c.336A>G (p.Ser112=) c.*78A>G (n.*78A>G) n.217A>G n.603A>G c.84A>G (p.Ser28=) n.357A>G c.231A>G (p.Ser77=) c.315A>G (p.Ser105=) c.129A>G (p.Ser43=) n.354A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113866A>T | CA485020358 | F7 | c.270A>T (p.Ser90=) c.336A>T (p.Ser112=) c.*78A>T (n.*78A>T) n.217A>T n.603A>T c.84A>T (p.Ser28=) n.357A>T c.231A>T (p.Ser77=) c.315A>T (p.Ser105=) c.129A>T (p.Ser43=) n.354A>T | |
| 13 | g.113113867A>C | CA388782160 | F7 | c.271A>C (p.Ser91Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) c.*79A>C (n.*79A>C) n.218A>C n.604A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) n.358A>C c.232A>C (p.Ser78Arg) c.316A>C (p.Ser106Arg) c.130A>C (p.Ser44Arg) n.355A>C | |
| 13 | g.113113867A>G | CA388782161 | F7 | c.271A>G (p.Ser91Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) n.218A>G n.604A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) n.358A>G c.232A>G (p.Ser78Gly) c.316A>G (p.Ser106Gly) c.130A>G (p.Ser44Gly) n.355A>G | |
| 13 | g.113113867A>T | CA388782162 | F7 | c.271A>T (p.Ser91Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) c.*79A>T (n.*79A>T) n.218A>T n.604A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) n.358A>T c.232A>T (p.Ser78Cys) c.316A>T (p.Ser106Cys) c.130A>T (p.Ser44Cys) n.355A>T | |
| 13 | g.113113868G>A | CA388782167 | F7 | c.272G>A (p.Ser91Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) n.219G>A n.605G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) n.359G>A c.233G>A (p.Ser78Asn) c.317G>A (p.Ser106Asn) c.131G>A (p.Ser44Asn) n.356G>A | dbSNP |
| 13 | g.113113868G>C | CA388782164 | F7 | c.272G>C (p.Ser91Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) c.*80G>C (n.*80G>C) n.219G>C n.605G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) n.359G>C c.233G>C (p.Ser78Thr) c.317G>C (p.Ser106Thr) c.131G>C (p.Ser44Thr) n.356G>C | |
| 13 | g.113113868G>T | CA388782166 | F7 | c.272G>T (p.Ser91Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) c.*80G>T (n.*80G>T) n.219G>T n.605G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) n.359G>T c.233G>T (p.Ser78Ile) c.317G>T (p.Ser106Ile) c.131G>T (p.Ser44Ile) n.356G>T | |
| 13 | g.113113869T>A | CA388782169 | F7 | c.273T>A (p.Ser91Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) c.*81T>A (n.*81T>A) n.220T>A n.606T>A c.87T>A (p.Ser29Arg) n.360T>A c.234T>A (p.Ser78Arg) c.318T>A (p.Ser106Arg) c.132T>A (p.Ser44Arg) n.357T>A | |
| 13 | g.113113869T>C | CA485020359 | F7 | c.273T>C (p.Ser91=) c.339T>C (p.Ser113=) c.*81T>C (n.*81T>C) n.220T>C n.606T>C c.87T>C (p.Ser29=) n.360T>C c.234T>C (p.Ser78=) c.318T>C (p.Ser106=) c.132T>C (p.Ser44=) n.357T>C | |
| 13 | g.113113869T>G | CA388782171 | F7 | c.273T>G (p.Ser91Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) c.*81T>G (n.*81T>G) n.220T>G n.606T>G c.87T>G (p.Ser29Arg) n.360T>G c.234T>G (p.Ser78Arg) c.318T>G (p.Ser106Arg) c.132T>G (p.Ser44Arg) n.357T>G | |
| 13 | g.113113870C>A | CA388782173 | F7 | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.*82C>A (n.*82C>A) n.221C>A n.607C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) n.361C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) n.358C>A | |
| 13 | g.113113870C>G | CA388782174 | F7 | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.*82C>G (n.*82C>G) n.221C>G n.607C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) n.361C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) n.358C>G | |
| 13 | g.113113870C>T | CA388782175 | F7 | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.*82C>T (n.*82C>T) n.221C>T n.607C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) n.361C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) n.358C>T | |
| 13 | g.113113871C>A | CA388782180 | F7 | c.275C>A (p.Pro92Gln) c.341C>A (p.Pro114Gln) c.*83C>A (n.*83C>A) n.222C>A n.608C>A c.89C>A (p.Pro30Gln) n.362C>A c.236C>A (p.Pro79Gln) c.320C>A (p.Pro107Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) n.359C>A | |
| 13 | g.113113871C>G | CA388782177 | F7 | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.*83C>G (n.*83C>G) n.222C>G n.608C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) n.362C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) n.359C>G | |
| 13 | g.113113871C>T | CA388782179 | F7 | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.*83C>T (n.*83C>T) n.222C>T n.608C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) n.362C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) n.359C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113872A= | CA2120135562 | F7 | c.276A= (p.Pro92=) c.342A= (p.Pro114=) c.*84A= (n.*84A=) n.223A= n.609A= c.90A= (p.Pro30=) n.363A= c.237A= (p.Pro79=) c.321A= (p.Pro107=) c.135A= (p.Pro45=) n.360A= | |
| 13 | g.113113872A>C | CA485020361 | F7 | c.276A>C (p.Pro92=) c.342A>C (p.Pro114=) c.*84A>C (n.*84A>C) n.223A>C n.609A>C c.90A>C (p.Pro30=) n.363A>C c.237A>C (p.Pro79=) c.321A>C (p.Pro107=) c.135A>C (p.Pro45=) n.360A>C | |
| 13 | g.113113872A>G | CA485020360 | F7 | c.276A>G (p.Pro92=) c.342A>G (p.Pro114=) c.*84A>G (n.*84A>G) n.223A>G n.609A>G c.90A>G (p.Pro30=) n.363A>G c.237A>G (p.Pro79=) c.321A>G (p.Pro107=) c.135A>G (p.Pro45=) n.360A>G | |
| 13 | g.113113872A>T | CA7059913 | F7 | c.276A>T (p.Pro92=) c.342A>T (p.Pro114=) c.*84A>T (n.*84A>T) n.223A>T n.609A>T c.90A>T (p.Pro30=) n.363A>T c.237A>T (p.Pro79=) c.321A>T (p.Pro107=) c.135A>T (p.Pro45=) n.360A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113873T>A | CA388782182 | F7 | c.277T>A (p.Cys93Ser) c.343T>A (p.Cys115Ser) c.*85T>A (n.*85T>A) n.224T>A n.610T>A c.91T>A (p.Cys31Ser) n.364T>A c.238T>A (p.Cys80Ser) c.322T>A (p.Cys108Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) n.361T>A | |
| 13 | g.113113873T>C | CA388782183 | F7 | c.277T>C (p.Cys93Arg) c.343T>C (p.Cys115Arg) c.*85T>C (n.*85T>C) n.224T>C n.610T>C c.91T>C (p.Cys31Arg) n.364T>C c.238T>C (p.Cys80Arg) c.322T>C (p.Cys108Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) n.361T>C | |
| 13 | g.113113873T>G | CA388782184 | F7 | c.277T>G (p.Cys93Gly) c.343T>G (p.Cys115Gly) c.*85T>G (n.*85T>G) n.224T>G n.610T>G c.91T>G (p.Cys31Gly) n.364T>G c.238T>G (p.Cys80Gly) c.322T>G (p.Cys108Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) n.361T>G | |
| 13 | g.113113874G>A | CA388782185 | F7 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.344G>A (p.Cys115Tyr) c.*86G>A (n.*86G>A) n.225G>A n.611G>A c.92G>A (p.Cys31Tyr) n.365G>A c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.362G>A | |
| 13 | g.113113874G>C | CA388782186 | F7 | c.278G>C (p.Cys93Ser) c.344G>C (p.Cys115Ser) c.*86G>C (n.*86G>C) n.225G>C n.611G>C c.92G>C (p.Cys31Ser) n.365G>C c.239G>C (p.Cys80Ser) c.323G>C (p.Cys108Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) n.362G>C | |
| 13 | g.113113874G>T | CA388782187 | F7 | c.278G>T (p.Cys93Phe) c.344G>T (p.Cys115Phe) c.*86G>T (n.*86G>T) n.225G>T n.611G>T c.92G>T (p.Cys31Phe) n.365G>T c.239G>T (p.Cys80Phe) c.323G>T (p.Cys108Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) n.362G>T | |
| 13 | g.113113875C>A | CA388782189 | F7 | c.279C>A (p.Cys93Ter) c.345C>A (p.Cys115Ter) c.*87C>A (n.*87C>A) n.226C>A n.612C>A c.93C>A (p.Cys31Ter) n.366C>A c.240C>A (p.Cys80Ter) c.324C>A (p.Cys108Ter) c.138C>A (p.Cys46Ter) n.363C>A | dbSNP |
| 13 | g.113113875C= | CA2120135567 | F7 | c.279C= (p.Cys93=) c.345C= (p.Cys115=) c.*87C= (n.*87C=) n.226C= n.612C= c.93C= (p.Cys31=) n.366C= c.240C= (p.Cys80=) c.324C= (p.Cys108=) c.138C= (p.Cys46=) n.363C= | |
| 13 | g.113113875C>G | CA388782191 | F7 | c.279C>G (p.Cys93Trp) c.345C>G (p.Cys115Trp) c.*87C>G (n.*87C>G) n.226C>G n.612C>G c.93C>G (p.Cys31Trp) n.366C>G c.240C>G (p.Cys80Trp) c.324C>G (p.Cys108Trp) c.138C>G (p.Cys46Trp) n.363C>G | |
| 13 | g.113113875C>T | CA485020362 | F7 | c.279C>T (p.Cys93=) c.345C>T (p.Cys115=) c.*87C>T (n.*87C>T) n.226C>T n.612C>T c.93C>T (p.Cys31=) n.366C>T c.240C>T (p.Cys80=) c.324C>T (p.Cys108=) c.138C>T (p.Cys46=) n.363C>T | dbSNP |
| 13 | g.113113876C>A | CA388782193 | F7 | c.280C>A (p.Gln94Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.*88C>A (n.*88C>A) n.227C>A n.613C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) n.367C>A c.241C>A (p.Gln81Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.139C>A (p.Gln47Lys) n.364C>A | |
| 13 | g.113113876C>G | CA388782195 | F7 | c.280C>G (p.Gln94Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.*88C>G (n.*88C>G) n.227C>G n.613C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) n.367C>G c.241C>G (p.Gln81Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.139C>G (p.Gln47Glu) n.364C>G | |
| 13 | g.113113876C>T | CA388782196 | F7 | c.280C>T (p.Gln94Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.*88C>T (n.*88C>T) n.227C>T n.613C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) n.367C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.139C>T (p.Gln47Ter) n.364C>T | |
| 13 | g.113113877A>C | CA388782199 | F7 | c.281A>C (p.Gln94Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) c.*89A>C (n.*89A>C) n.228A>C n.614A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) n.368A>C c.242A>C (p.Gln81Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.140A>C (p.Gln47Pro) n.365A>C | |
| 13 | g.113113877A>G | CA388782202 | F7 | c.281A>G (p.Gln94Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) c.*89A>G (n.*89A>G) n.228A>G n.614A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) n.368A>G c.242A>G (p.Gln81Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.140A>G (p.Gln47Arg) n.365A>G | |
| 13 | g.113113877A>T | CA388782200 | F7 | c.281A>T (p.Gln94Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) c.*89A>T (n.*89A>T) n.228A>T n.614A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) n.368A>T c.242A>T (p.Gln81Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.140A>T (p.Gln47Leu) n.365A>T | |
| 13 | g.113113878G>A | CA485020363 | F7 | c.282G>A (p.Gln94=) c.348G>A (p.Gln116=) c.*90G>A (n.*90G>A) n.229G>A n.615G>A c.96G>A (p.Gln32=) n.369G>A c.243G>A (p.Gln81=) c.327G>A (p.Gln109=) c.141G>A (p.Gln47=) n.366G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113878G>C | CA388782203 | F7 | c.282G>C (p.Gln94His) c.348G>C (p.Gln116His) c.*90G>C (n.*90G>C) n.229G>C n.615G>C c.96G>C (p.Gln32His) n.369G>C c.243G>C (p.Gln81His) c.327G>C (p.Gln109His) c.141G>C (p.Gln47His) n.366G>C | |
| 13 | g.113113878G>T | CA388782204 | F7 | c.282G>T (p.Gln94His) c.348G>T (p.Gln116His) c.*90G>T (n.*90G>T) n.229G>T n.615G>T c.96G>T (p.Gln32His) n.369G>T c.243G>T (p.Gln81His) c.327G>T (p.Gln109His) c.141G>T (p.Gln47His) n.366G>T | |
| 13 | g.113113879A= | CA2120135571 | F7 | c.283A= (p.Asn95=) c.349A= (p.Asn117=) c.*91A= (n.*91A=) n.230A= n.616A= c.97A= (p.Asn33=) n.370A= c.244A= (p.Asn82=) c.328A= (p.Asn110=) c.142A= (p.Asn48=) n.367A= | |
| 13 | g.113113879A>C | CA388782207 | F7 | c.283A>C (p.Asn95His) c.349A>C (p.Asn117His) c.*91A>C (n.*91A>C) n.230A>C n.616A>C c.97A>C (p.Asn33His) n.370A>C c.244A>C (p.Asn82His) c.328A>C (p.Asn110His) c.142A>C (p.Asn48His) n.367A>C | |
| 13 | g.113113879A>G | CA256458253 | F7 | c.283A>G (p.Asn95Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.*91A>G (n.*91A>G) n.230A>G n.616A>G c.97A>G (p.Asn33Asp) n.370A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.367A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113879A>T | CA388782209 | F7 | c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.*91A>T (n.*91A>T) n.230A>T n.616A>T c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.370A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.367A>T | |
| 13 | g.113113880A>C | CA388782212 | F7 | c.284A>C (p.Asn95Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.*92A>C (n.*92A>C) n.231A>C n.617A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) n.371A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.368A>C | |
| 13 | g.113113880A>G | CA388782213 | F7 | c.284A>G (p.Asn95Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.*92A>G (n.*92A>G) n.231A>G n.617A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) n.371A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.368A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113880A>T | CA388782214 | F7 | c.284A>T (p.Asn95Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.*92A>T (n.*92A>T) n.231A>T n.617A>T c.98A>T (p.Asn33Ile) n.371A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.368A>T | |
| 13 | g.113113881T>A | CA388782216 | F7 | c.285T>A (p.Asn95Lys) c.351T>A (p.Asn117Lys) c.*93T>A (n.*93T>A) n.232T>A n.618T>A c.99T>A (p.Asn33Lys) n.372T>A c.246T>A (p.Asn82Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.144T>A (p.Asn48Lys) n.369T>A | |
| 13 | g.113113881T>C | CA485020364 | F7 | c.285T>C (p.Asn95=) c.351T>C (p.Asn117=) c.*93T>C (n.*93T>C) n.232T>C n.618T>C c.99T>C (p.Asn33=) n.372T>C c.246T>C (p.Asn82=) c.330T>C (p.Asn110=) c.144T>C (p.Asn48=) n.369T>C | |
| 13 | g.113113881T>G | CA388782218 | F7 | c.285T>G (p.Asn95Lys) c.351T>G (p.Asn117Lys) c.*93T>G (n.*93T>G) n.232T>G n.618T>G c.99T>G (p.Asn33Lys) n.372T>G c.246T>G (p.Asn82Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.144T>G (p.Asn48Lys) n.369T>G | |
| 13 | g.113113882G>A | CA388782220 | F7 | c.286G>A (p.Gly96Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.*94G>A (n.*94G>A) n.233G>A n.619G>A c.100G>A (p.Gly34Arg) n.373G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.370G>A | dbSNP |
| 13 | g.113113882G>C | CA388782222 | F7 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.*94G>C (n.*94G>C) n.233G>C n.619G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) n.373G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.370G>C | |
| 13 | g.113113882G= | CA2120135577 | F7 | c.286G= (p.Gly96=) c.352G= (p.Gly118=) c.*94G= (n.*94G=) n.233G= n.619G= c.100G= (p.Gly34=) n.373G= c.247G= (p.Gly83=) c.331G= (p.Gly111=) c.145G= (p.Gly49=) n.370G= | |
| 13 | g.113113882G>T | CA388782224 | F7 | c.286G>T (p.Gly96Trp) c.352G>T (p.Gly118Trp) c.*94G>T (n.*94G>T) n.233G>T n.619G>T c.100G>T (p.Gly34Trp) n.373G>T c.247G>T (p.Gly83Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) c.145G>T (p.Gly49Trp) n.370G>T | |
| 13 | g.113113883G>A | CA388782229 | F7 | c.287G>A (p.Gly96Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.*95G>A (n.*95G>A) n.234G>A n.620G>A c.101G>A (p.Gly34Glu) n.374G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) n.371G>A | |
| 13 | g.113113883G>C | CA388782227 | F7 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.*95G>C (n.*95G>C) n.234G>C n.620G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) n.374G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.371G>C | |
| 13 | g.113113883G>T | CA388782225 | F7 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.*95G>T (n.*95G>T) n.234G>T n.620G>T c.101G>T (p.Gly34Val) n.374G>T c.248G>T (p.Gly83Val) c.332G>T (p.Gly111Val) c.146G>T (p.Gly49Val) n.371G>T | |
| 13 | g.113113884G>A | CA485020365 | F7 | c.288G>A (p.Gly96=) c.354G>A (p.Gly118=) c.*96G>A (n.*96G>A) n.235G>A n.621G>A c.102G>A (p.Gly34=) n.375G>A c.249G>A (p.Gly83=) c.333G>A (p.Gly111=) c.147G>A (p.Gly49=) n.372G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113884G>C | CA485020367 | F7 | c.288G>C (p.Gly96=) c.354G>C (p.Gly118=) c.*96G>C (n.*96G>C) n.235G>C n.621G>C c.102G>C (p.Gly34=) n.375G>C c.249G>C (p.Gly83=) c.333G>C (p.Gly111=) c.147G>C (p.Gly49=) n.372G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113884G= | CA2120135581 | F7 | c.288G= (p.Gly96=) c.354G= (p.Gly118=) c.*96G= (n.*96G=) n.235G= n.621G= c.102G= (p.Gly34=) n.375G= c.249G= (p.Gly83=) c.333G= (p.Gly111=) c.147G= (p.Gly49=) n.372G= | |
| 13 | g.113113884G>T | CA485020366 | F7 | c.288G>T (p.Gly96=) c.354G>T (p.Gly118=) c.*96G>T (n.*96G>T) n.235G>T n.621G>T c.102G>T (p.Gly34=) n.375G>T c.249G>T (p.Gly83=) c.333G>T (p.Gly111=) c.147G>T (p.Gly49=) n.372G>T | |
| 13 | g.113113885G>A | CA388782231 | F7 | c.289G>A (p.Gly97Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.*97G>A (n.*97G>A) n.236G>A n.622G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) n.376G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.373G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113885G>C | CA388782232 | F7 | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.*97G>C (n.*97G>C) n.236G>C n.622G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.376G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.373G>C | |
| 13 | g.113113885G>T | CA388782235 | F7 | c.289G>T (p.Gly97Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.*97G>T (n.*97G>T) n.236G>T n.622G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) n.376G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.373G>T | |
| 13 | g.113113886G>A | CA388782237 | F7 | c.290G>A (p.Gly97Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.*98G>A (n.*98G>A) n.237G>A n.623G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) n.377G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.374G>A | |
| 13 | g.113113886G>C | CA388782239 | F7 | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.*98G>C (n.*98G>C) n.237G>C n.623G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.377G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.374G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113886G>T | CA388782241 | F7 | c.290G>T (p.Gly97Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.*98G>T (n.*98G>T) n.237G>T n.623G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.377G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.374G>T | |
| 13 | g.113113887C>A | CA485020372 | F7 | c.291C>A (p.Gly97=) c.357C>A (p.Gly119=) c.*99C>A (n.*99C>A) n.238C>A n.624C>A c.105C>A (p.Gly35=) n.378C>A c.252C>A (p.Gly84=) c.336C>A (p.Gly112=) c.150C>A (p.Gly50=) n.375C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113113887C= | CA2120135586 | F7 | c.291C= (p.Gly97=) c.357C= (p.Gly119=) c.*99C= (n.*99C=) n.238C= n.624C= c.105C= (p.Gly35=) n.378C= c.252C= (p.Gly84=) c.336C= (p.Gly112=) c.150C= (p.Gly50=) n.375C= | |
| 13 | g.113113887C>G | CA485020371 | F7 | c.291C>G (p.Gly97=) c.357C>G (p.Gly119=) c.*99C>G (n.*99C>G) n.238C>G n.624C>G c.105C>G (p.Gly35=) n.378C>G c.252C>G (p.Gly84=) c.336C>G (p.Gly112=) c.150C>G (p.Gly50=) n.375C>G | |
| 13 | g.113113887C>T | CA485020370 | F7 | c.291C>T (p.Gly97=) c.357C>T (p.Gly119=) c.*99C>T (n.*99C>T) n.238C>T n.624C>T c.105C>T (p.Gly35=) n.378C>T c.252C>T (p.Gly84=) c.336C>T (p.Gly112=) c.150C>T (p.Gly50=) n.375C>T | COSMIC |
| 13 | g.113113888T>A | CA388782243 | F7 | c.292T>A (p.Ser98Thr) c.358T>A (p.Ser120Thr) c.*100T>A (n.*100T>A) n.239T>A n.625T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) n.379T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.376T>A | |
| 13 | g.113113888T>C | CA388782245 | F7 | c.292T>C (p.Ser98Pro) c.358T>C (p.Ser120Pro) c.*100T>C (n.*100T>C) n.239T>C n.625T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) n.379T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.376T>C | |
| 13 | g.113113888T>G | CA7059914 | F7 | c.292T>G (p.Ser98Ala) c.358T>G (p.Ser120Ala) c.*100T>G (n.*100T>G) n.239T>G n.625T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) n.379T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.376T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113888T= | CA2120135592 | F7 | c.292T= (p.Ser98=) c.358T= (p.Ser120=) c.*100T= (n.*100T=) n.239T= n.625T= c.106T= (p.Ser36=) n.379T= c.253T= (p.Ser85=) c.337T= (p.Ser113=) c.151T= (p.Ser51=) n.376T= | |
| 13 | g.113113889C>A | CA388782247 | F7 | c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.*101C>A (n.*101C>A) n.240C>A n.626C>A c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.380C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.377C>A | |
| 13 | g.113113889C= | CA2120135598 | F7 | c.293C= (p.Ser98=) c.359C= (p.Ser120=) c.*101C= (n.*101C=) n.240C= n.626C= c.107C= (p.Ser36=) n.380C= c.254C= (p.Ser85=) c.338C= (p.Ser113=) c.152C= (p.Ser51=) n.377C= | |
| 13 | g.113113889C>G | CA388782250 | F7 | c.293C>G (p.Ser98Cys) c.359C>G (p.Ser120Cys) c.*101C>G (n.*101C>G) n.240C>G n.626C>G c.107C>G (p.Ser36Cys) n.380C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) c.338C>G (p.Ser113Cys) c.152C>G (p.Ser51Cys) n.377C>G | |
| 13 | g.113113889C>T | CA388782252 | F7 | c.293C>T (p.Ser98Phe) c.359C>T (p.Ser120Phe) c.*101C>T (n.*101C>T) n.240C>T n.626C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) n.380C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) c.338C>T (p.Ser113Phe) c.152C>T (p.Ser51Phe) n.377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113890C>A | CA485020375 | F7 | c.294C>A (p.Ser98=) c.360C>A (p.Ser120=) c.*102C>A (n.*102C>A) n.241C>A n.627C>A c.108C>A (p.Ser36=) n.381C>A c.255C>A (p.Ser85=) c.339C>A (p.Ser113=) c.153C>A (p.Ser51=) n.378C>A | |
| 13 | g.113113890C>G | CA485020374 | F7 | c.294C>G (p.Ser98=) c.360C>G (p.Ser120=) c.*102C>G (n.*102C>G) n.241C>G n.627C>G c.108C>G (p.Ser36=) n.381C>G c.255C>G (p.Ser85=) c.339C>G (p.Ser113=) c.153C>G (p.Ser51=) n.378C>G | |
| 13 | g.113113890C>T | CA485020373 | F7 | c.294C>T (p.Ser98=) c.360C>T (p.Ser120=) c.*102C>T (n.*102C>T) n.241C>T n.627C>T c.108C>T (p.Ser36=) n.381C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.339C>T (p.Ser113=) c.153C>T (p.Ser51=) n.378C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113891T>A | CA388782255 | F7 | c.295T>A (p.Cys99Ser) c.361T>A (p.Cys121Ser) c.*103T>A (n.*103T>A) n.242T>A n.628T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) n.382T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) c.340T>A (p.Cys114Ser) c.154T>A (p.Cys52Ser) n.379T>A | |
| 13 | g.113113891T>C | CA388782257 | F7 | c.295T>C (p.Cys99Arg) c.361T>C (p.Cys121Arg) c.*103T>C (n.*103T>C) n.242T>C n.628T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) n.382T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) c.340T>C (p.Cys114Arg) c.154T>C (p.Cys52Arg) n.379T>C | |
| 13 | g.113113891T>G | CA388782253 | F7 | c.295T>G (p.Cys99Gly) c.361T>G (p.Cys121Gly) c.*103T>G (n.*103T>G) n.242T>G n.628T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) n.382T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) c.340T>G (p.Cys114Gly) c.154T>G (p.Cys52Gly) n.379T>G | |
| 13 | g.113113892G>A | CA388782259 | F7 | c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.*104G>A (n.*104G>A) n.243G>A n.629G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.383G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.380G>A | |
| 13 | g.113113892G>C | CA388782261 | F7 | c.296G>C (p.Cys99Ser) c.362G>C (p.Cys121Ser) c.*104G>C (n.*104G>C) n.243G>C n.629G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) n.383G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) c.341G>C (p.Cys114Ser) c.155G>C (p.Cys52Ser) n.380G>C | |
| 13 | g.113113892G>T | CA388782262 | F7 | c.296G>T (p.Cys99Phe) c.362G>T (p.Cys121Phe) c.*104G>T (n.*104G>T) n.243G>T n.629G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) n.383G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) c.341G>T (p.Cys114Phe) c.155G>T (p.Cys52Phe) n.380G>T | |
| 13 | g.113113893C>A | CA256458256 | F7 | c.297C>A (p.Cys99Ter) c.363C>A (p.Cys121Ter) c.*105C>A (n.*105C>A) n.244C>A n.630C>A c.111C>A (p.Cys37Ter) n.384C>A c.258C>A (p.Cys86Ter) c.342C>A (p.Cys114Ter) c.156C>A (p.Cys52Ter) n.381C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113893C= | CA2120135602 | F7 | c.297C= (p.Cys99=) c.363C= (p.Cys121=) c.*105C= (n.*105C=) n.244C= n.630C= c.111C= (p.Cys37=) n.384C= c.258C= (p.Cys86=) c.342C= (p.Cys114=) c.156C= (p.Cys52=) n.381C= | |
| 13 | g.113113893C>G | CA388782265 | F7 | c.297C>G (p.Cys99Trp) c.363C>G (p.Cys121Trp) c.*105C>G (n.*105C>G) n.244C>G n.630C>G c.111C>G (p.Cys37Trp) n.384C>G c.258C>G (p.Cys86Trp) c.342C>G (p.Cys114Trp) c.156C>G (p.Cys52Trp) n.381C>G | |
| 13 | g.113113893C>T | CA485020376 | F7 | c.297C>T (p.Cys99=) c.363C>T (p.Cys121=) c.*105C>T (n.*105C>T) n.244C>T n.630C>T c.111C>T (p.Cys37=) n.384C>T c.258C>T (p.Cys86=) c.342C>T (p.Cys114=) c.156C>T (p.Cys52=) n.381C>T | |
| 13 | g.113113894A= | CA2120135607 | F7 | c.298A= (p.Lys100=) c.364A= (p.Lys122=) c.*106A= (n.*106A=) n.245A= n.631A= c.112A= (p.Lys38=) n.385A= c.259A= (p.Lys87=) c.343A= (p.Lys115=) c.157A= (p.Lys53=) n.382A= | |
| 13 | g.113113894A>C | CA7059915 | F7 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.*106A>C (n.*106A>C) n.245A>C n.631A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) n.385A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) n.382A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113894A>G | CA388782267 | F7 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.*106A>G (n.*106A>G) n.245A>G n.631A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) n.385A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) n.382A>G | |
| 13 | g.113113894A>T | CA388782269 | F7 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.*106A>T (n.*106A>T) n.245A>T n.631A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) n.385A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) n.382A>T | |
| 13 | g.113113895A= | CA2120135610 | F7 | c.299A= (p.Lys100=) c.365A= (p.Lys122=) c.*107A= (n.*107A=) n.246A= n.632A= c.113A= (p.Lys38=) n.386A= c.260A= (p.Lys87=) c.344A= (p.Lys115=) c.158A= (p.Lys53=) n.383A= | |
| 13 | g.113113895A>C | CA388782270 | F7 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.*107A>C (n.*107A>C) n.246A>C n.632A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) n.386A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) n.383A>C | |
| 13 | g.113113895A>G | CA388782273 | F7 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.*107A>G (n.*107A>G) n.246A>G n.632A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) n.386A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) n.383A>G | dbSNP |
| 13 | g.113113895A>T | CA388782275 | F7 | c.299A>T (p.Lys100Met) c.365A>T (p.Lys122Met) c.*107A>T (n.*107A>T) n.246A>T n.632A>T c.113A>T (p.Lys38Met) n.386A>T c.260A>T (p.Lys87Met) c.344A>T (p.Lys115Met) c.158A>T (p.Lys53Met) n.383A>T | |
| 13 | g.113113896G>A | CA485020377 | F7 | c.300G>A (p.Lys100=) c.366G>A (p.Lys122=) c.*108G>A (n.*108G>A) n.247G>A n.633G>A c.114G>A (p.Lys38=) n.387G>A c.261G>A (p.Lys87=) c.345G>A (p.Lys115=) c.159G>A (p.Lys53=) n.384G>A | |
| 13 | g.113113896G>C | CA388782276 | F7 | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.366G>C (p.Lys122Asn) c.*108G>C (n.*108G>C) n.247G>C n.633G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) n.387G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.159G>C (p.Lys53Asn) n.384G>C | |
| 13 | g.113113896G>T | CA388782278 | F7 | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.366G>T (p.Lys122Asn) c.*108G>T (n.*108G>T) n.247G>T n.633G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) n.387G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.159G>T (p.Lys53Asn) n.384G>T | |
| 13 | g.113113897G>A | CA388782285 | F7 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.*109G>A (n.*109G>A) n.248G>A n.634G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) n.388G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) n.385G>A | |
| 13 | g.113113897G>C | CA388782282 | F7 | c.301G>C (p.Asp101His) c.367G>C (p.Asp123His) c.*109G>C (n.*109G>C) n.248G>C n.634G>C c.115G>C (p.Asp39His) n.388G>C c.262G>C (p.Asp88His) c.346G>C (p.Asp116His) c.160G>C (p.Asp54His) n.385G>C | |
| 13 | g.113113897G>T | CA388782281 | F7 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.*109G>T (n.*109G>T) n.248G>T n.634G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.388G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.385G>T | |
| 13 | g.113113898A>C | CA388782286 | F7 | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.*110A>C (n.*110A>C) n.249A>C n.635A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) n.389A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.386A>C | |
| 13 | g.113113898A>G | CA388782287 | F7 | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.*110A>G (n.*110A>G) n.249A>G n.635A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) n.389A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.386A>G | |
| 13 | g.113113898A>T | CA388782289 | F7 | c.302A>T (p.Asp101Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.*110A>T (n.*110A>T) n.249A>T n.635A>T c.116A>T (p.Asp39Val) n.389A>T c.263A>T (p.Asp88Val) c.347A>T (p.Asp116Val) c.161A>T (p.Asp54Val) n.386A>T | |
| 13 | g.113113899C>A | CA388782291 | F7 | c.303C>A (p.Asp101Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.*111C>A (n.*111C>A) n.250C>A n.636C>A c.117C>A (p.Asp39Glu) n.390C>A c.264C>A (p.Asp88Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.162C>A (p.Asp54Glu) n.387C>A | |
| 13 | g.113113899C>G | CA388782293 | F7 | c.303C>G (p.Asp101Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.*111C>G (n.*111C>G) n.250C>G n.636C>G c.117C>G (p.Asp39Glu) n.390C>G c.264C>G (p.Asp88Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.162C>G (p.Asp54Glu) n.387C>G | |
| 13 | g.113113899C>T | CA485020378 | F7 | c.303C>T (p.Asp101=) c.369C>T (p.Asp123=) c.*111C>T (n.*111C>T) n.250C>T n.636C>T c.117C>T (p.Asp39=) n.390C>T c.264C>T (p.Asp88=) c.348C>T (p.Asp116=) c.162C>T (p.Asp54=) n.387C>T | |
| 13 | g.113113900C>A | CA388782295 | F7 | c.304C>A (p.Gln102Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) c.*112C>A (n.*112C>A) n.251C>A n.637C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) n.391C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.388C>A | |
| 13 | g.113113900C>G | CA388782297 | F7 | c.304C>G (p.Gln102Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) c.*112C>G (n.*112C>G) n.251C>G n.637C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) n.391C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.388C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113900C>T | CA388782298 | F7 | c.304C>T (p.Gln102Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) c.*112C>T (n.*112C>T) n.251C>T n.637C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) n.391C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.388C>T | |
| 13 | g.113113901A>C | CA388782300 | F7 | c.305A>C (p.Gln102Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) c.*113A>C (n.*113A>C) n.252A>C n.638A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) n.392A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.389A>C | |
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