Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.263-79_263-76dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.263-76_263-72del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.263-77T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.292-50G>T (n.292-50G>T)
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 gnomAD v4
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n.263-71G>A
 gnomAD v4
13g.113113704G>CCA2623803272F7c.226-48G>C (n.226-48G>C)
c.292-48G>C (n.292-48G>C)
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n.173-48G>C
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c.271-48G>C (n.271-48G>C)
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n.263-71G>C
 gnomAD v4
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c.292-46T>A (n.292-46T>A)
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n.173-46T>A
n.512-69T>A
c.65-141T>A (n.65-141T>A)
n.266-69T>A
c.212-141T>A (n.212-141T>A)
c.271-46T>A (n.271-46T>A)
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n.263-69T>A
 gnomAD v4
13g.113113707C>ACA2623803275F7c.226-45C>A (n.226-45C>A)
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n.263-68C>A
 gnomAD v4
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n.263-66G>C
 gnomAD v4
13g.113113710G>CCA256458084F7c.226-42G>C (n.226-42G>C)
c.292-42G>C (n.292-42G>C)
c.212-65G>C (n.212-65G>C)
n.173-42G>C
n.512-65G>C
c.65-137G>C (n.65-137G>C)
n.266-65G>C
c.212-137G>C (n.212-137G>C)
c.271-42G>C (n.271-42G>C)
c.110-137G>C (n.110-137G>C)
n.263-65G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.113113710G=CA2120135344F7c.226-42G= (n.226-42G=)
c.292-42G= (n.292-42G=)
c.212-65G= (n.212-65G=)
n.173-42G=
n.512-65G=
c.65-137G= (n.65-137G=)
n.266-65G=
c.212-137G= (n.212-137G=)
c.271-42G= (n.271-42G=)
c.110-137G= (n.110-137G=)
n.263-65G=
13g.113113712G>ACA7059886F7c.226-40G>A (n.226-40G>A)
c.292-40G>A (n.292-40G>A)
c.212-63G>A (n.212-63G>A)
n.173-40G>A
n.512-63G>A
c.65-135G>A (n.65-135G>A)
n.266-63G>A
c.212-135G>A (n.212-135G>A)
c.271-40G>A (n.271-40G>A)
c.110-135G>A (n.110-135G>A)
n.263-63G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113712G=CA2120135345F7c.226-40G= (n.226-40G=)
c.292-40G= (n.292-40G=)
c.212-63G= (n.212-63G=)
n.173-40G=
n.512-63G=
c.65-135G= (n.65-135G=)
n.266-63G=
c.212-135G= (n.212-135G=)
c.271-40G= (n.271-40G=)
c.110-135G= (n.110-135G=)
n.263-63G=
13g.113113716G>ACA256458093F7c.226-36G>A (n.226-36G>A)
c.292-36G>A (n.292-36G>A)
c.212-59G>A (n.212-59G>A)
n.173-36G>A
n.512-59G>A
c.65-131G>A (n.65-131G>A)
n.266-59G>A
c.212-131G>A (n.212-131G>A)
c.271-36G>A (n.271-36G>A)
c.110-131G>A (n.110-131G>A)
n.263-59G>A
 dbSNP
13g.113113716G=CA2120135349F7c.226-36G= (n.226-36G=)
c.292-36G= (n.292-36G=)
c.212-59G= (n.212-59G=)
n.173-36G=
n.512-59G=
c.65-131G= (n.65-131G=)
n.266-59G=
c.212-131G= (n.212-131G=)
c.271-36G= (n.271-36G=)
c.110-131G= (n.110-131G=)
n.263-59G=
13g.113113717T>CCA7059887F7c.226-35T>C (n.226-35T>C)
c.292-35T>C (n.292-35T>C)
c.212-58T>C (n.212-58T>C)
n.173-35T>C
n.512-58T>C
c.65-130T>C (n.65-130T>C)
n.266-58T>C
c.212-130T>C (n.212-130T>C)
c.271-35T>C (n.271-35T>C)
c.110-130T>C (n.110-130T>C)
n.263-58T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113717T=CA2120135350F7c.226-35T= (n.226-35T=)
c.292-35T= (n.292-35T=)
c.212-58T= (n.212-58T=)
n.173-35T=
n.512-58T=
c.65-130T= (n.65-130T=)
n.266-58T=
c.212-130T= (n.212-130T=)
c.271-35T= (n.271-35T=)
c.110-130T= (n.110-130T=)
n.263-58T=
13g.113113718G>ACA2575461549F7c.226-34G>A (n.226-34G>A)
c.292-34G>A (n.292-34G>A)
c.212-57G>A (n.212-57G>A)
n.173-34G>A
n.512-57G>A
c.65-129G>A (n.65-129G>A)
n.266-57G>A
c.212-129G>A (n.212-129G>A)
c.271-34G>A (n.271-34G>A)
c.110-129G>A (n.110-129G>A)
n.263-57G>A
 gnomAD v4
13g.113113720A=CA2120135352F7c.226-32A= (n.226-32A=)
c.292-32A= (n.292-32A=)
c.212-55A= (n.212-55A=)
n.173-32A=
n.512-55A=
c.65-127A= (n.65-127A=)
n.266-55A=
c.212-127A= (n.212-127A=)
c.271-32A= (n.271-32A=)
c.110-127A= (n.110-127A=)
n.263-55A=
13g.113113720A>GCA7059888F7c.226-32A>G (n.226-32A>G)
c.292-32A>G (n.292-32A>G)
c.212-55A>G (n.212-55A>G)
n.173-32A>G
n.512-55A>G
c.65-127A>G (n.65-127A>G)
n.266-55A>G
c.212-127A>G (n.212-127A>G)
c.271-32A>G (n.271-32A>G)
c.110-127A>G (n.110-127A>G)
n.263-55A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113722C>ACA2623803281F7c.226-30C>A (n.226-30C>A)
c.292-30C>A (n.292-30C>A)
c.212-53C>A (n.212-53C>A)
n.173-30C>A
n.512-53C>A
c.65-125C>A (n.65-125C>A)
n.266-53C>A
c.212-125C>A (n.212-125C>A)
c.271-30C>A (n.271-30C>A)
c.110-125C>A (n.110-125C>A)
n.263-53C>A
 gnomAD v4
13g.113113724C=CA2120135353F7c.226-28C= (n.226-28C=)
c.292-28C= (n.292-28C=)
c.212-51C= (n.212-51C=)
n.173-28C=
n.512-51C=
c.65-123C= (n.65-123C=)
n.266-51C=
c.212-123C= (n.212-123C=)
c.271-28C= (n.271-28C=)
c.110-123C= (n.110-123C=)
n.263-51C=
13g.113113724C>GCA612690334F7c.226-28C>G (n.226-28C>G)
c.292-28C>G (n.292-28C>G)
c.212-51C>G (n.212-51C>G)
n.173-28C>G
n.512-51C>G
c.65-123C>G (n.65-123C>G)
n.266-51C>G
c.212-123C>G (n.212-123C>G)
c.271-28C>G (n.271-28C>G)
c.110-123C>G (n.110-123C>G)
n.263-51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113724C>TCA612690335F7c.226-28C>T (n.226-28C>T)
c.292-28C>T (n.292-28C>T)
c.212-51C>T (n.212-51C>T)
n.173-28C>T
n.512-51C>T
c.65-123C>T (n.65-123C>T)
n.266-51C>T
c.212-123C>T (n.212-123C>T)
c.271-28C>T (n.271-28C>T)
c.110-123C>T (n.110-123C>T)
n.263-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113725A=CA2120135354F7c.226-27A= (n.226-27A=)
c.292-27A= (n.292-27A=)
c.212-50A= (n.212-50A=)
n.173-27A=
n.512-50A=
c.65-122A= (n.65-122A=)
n.266-50A=
c.212-122A= (n.212-122A=)
c.271-27A= (n.271-27A=)
c.110-122A= (n.110-122A=)
n.263-50A=
13g.113113725A>GCA695282213F7c.226-27A>G (n.226-27A>G)
c.292-27A>G (n.292-27A>G)
c.212-50A>G (n.212-50A>G)
n.173-27A>G
n.512-50A>G
c.65-122A>G (n.65-122A>G)
n.266-50A>G
c.212-122A>G (n.212-122A>G)
c.271-27A>G (n.271-27A>G)
c.110-122A>G (n.110-122A>G)
n.263-50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113726C>ACA7059890F7c.226-26C>A (n.226-26C>A)
c.292-26C>A (n.292-26C>A)
c.212-49C>A (n.212-49C>A)
n.173-26C>A
n.512-49C>A
c.65-121C>A (n.65-121C>A)
n.266-49C>A
c.212-121C>A (n.212-121C>A)
c.271-26C>A (n.271-26C>A)
c.110-121C>A (n.110-121C>A)
n.263-49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113726C=CA2120135359F7c.226-26C= (n.226-26C=)
c.292-26C= (n.292-26C=)
c.212-49C= (n.212-49C=)
n.173-26C=
n.512-49C=
c.65-121C= (n.65-121C=)
n.266-49C=
c.212-121C= (n.212-121C=)
c.271-26C= (n.271-26C=)
c.110-121C= (n.110-121C=)
n.263-49C=
13g.113113726C>GCA7059889F7c.226-26C>G (n.226-26C>G)
c.292-26C>G (n.292-26C>G)
c.212-49C>G (n.212-49C>G)
n.173-26C>G
n.512-49C>G
c.65-121C>G (n.65-121C>G)
n.266-49C>G
c.212-121C>G (n.212-121C>G)
c.271-26C>G (n.271-26C>G)
c.110-121C>G (n.110-121C>G)
n.263-49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113726C>TCA7059891F7c.226-26C>T (n.226-26C>T)
c.292-26C>T (n.292-26C>T)
c.212-49C>T (n.212-49C>T)
n.173-26C>T
n.512-49C>T
c.65-121C>T (n.65-121C>T)
n.266-49C>T
c.212-121C>T (n.212-121C>T)
c.271-26C>T (n.271-26C>T)
c.110-121C>T (n.110-121C>T)
n.263-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113727G>ACA256458117F7c.226-25G>A (n.226-25G>A)
c.292-25G>A (n.292-25G>A)
c.212-48G>A (n.212-48G>A)
n.173-25G>A
n.512-48G>A
c.65-120G>A (n.65-120G>A)
n.266-48G>A
c.212-120G>A (n.212-120G>A)
c.271-25G>A (n.271-25G>A)
c.110-120G>A (n.110-120G>A)
n.263-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113727G>CCA7059892F7c.226-25G>C (n.226-25G>C)
c.292-25G>C (n.292-25G>C)
c.212-48G>C (n.212-48G>C)
n.173-25G>C
n.512-48G>C
c.65-120G>C (n.65-120G>C)
n.266-48G>C
c.212-120G>C (n.212-120G>C)
c.271-25G>C (n.271-25G>C)
c.110-120G>C (n.110-120G>C)
n.263-48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113727G=CA2120135363F7c.226-25G= (n.226-25G=)
c.292-25G= (n.292-25G=)
c.212-48G= (n.212-48G=)
n.173-25G=
n.512-48G=
c.65-120G= (n.65-120G=)
n.266-48G=
c.212-120G= (n.212-120G=)
c.271-25G= (n.271-25G=)
c.110-120G= (n.110-120G=)
n.263-48G=
13g.113113727G>TCA2575461556F7c.226-25G>T (n.226-25G>T)
c.292-25G>T (n.292-25G>T)
c.212-48G>T (n.212-48G>T)
n.173-25G>T
n.512-48G>T
c.65-120G>T (n.65-120G>T)
n.266-48G>T
c.212-120G>T (n.212-120G>T)
c.271-25G>T (n.271-25G>T)
c.110-120G>T (n.110-120G>T)
n.263-48G>T
 gnomAD v4
13g.113113728A>GCA2575461557F7c.226-24A>G (n.226-24A>G)
c.292-24A>G (n.292-24A>G)
c.212-47A>G (n.212-47A>G)
n.173-24A>G
n.512-47A>G
c.65-119A>G (n.65-119A>G)
n.266-47A>G
c.212-119A>G (n.212-119A>G)
c.271-24A>G (n.271-24A>G)
c.110-119A>G (n.110-119A>G)
n.263-47A>G
13g.113113729G>ACA612690336F7c.226-23G>A (n.226-23G>A)
c.292-23G>A (n.292-23G>A)
c.212-46G>A (n.212-46G>A)
n.173-23G>A
n.512-46G>A
c.65-118G>A (n.65-118G>A)
n.266-46G>A
c.212-118G>A (n.212-118G>A)
c.271-23G>A (n.271-23G>A)
c.110-118G>A (n.110-118G>A)
n.263-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113729G=CA2120135365F7c.226-23G= (n.226-23G=)
c.292-23G= (n.292-23G=)
c.212-46G= (n.212-46G=)
n.173-23G=
n.512-46G=
c.65-118G= (n.65-118G=)
n.266-46G=
c.212-118G= (n.212-118G=)
c.271-23G= (n.271-23G=)
c.110-118G= (n.110-118G=)
n.263-46G=
13g.113113730G>ACA695282222F7c.226-22G>A (n.226-22G>A)
c.292-22G>A (n.292-22G>A)
c.212-45G>A (n.212-45G>A)
n.173-22G>A
n.512-45G>A
c.65-117G>A (n.65-117G>A)
n.266-45G>A
c.212-117G>A (n.212-117G>A)
c.271-22G>A (n.271-22G>A)
c.110-117G>A (n.110-117G>A)
n.263-45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113730G=CA2120135367F7c.226-22G= (n.226-22G=)
c.292-22G= (n.292-22G=)
c.212-45G= (n.212-45G=)
n.173-22G=
n.512-45G=
c.65-117G= (n.65-117G=)
n.266-45G=
c.212-117G= (n.212-117G=)
c.271-22G= (n.271-22G=)
c.110-117G= (n.110-117G=)
n.263-45G=
13g.113113730G>TCA2575461560F7c.226-22G>T (n.226-22G>T)
c.292-22G>T (n.292-22G>T)
c.212-45G>T (n.212-45G>T)
n.173-22G>T
n.512-45G>T
c.65-117G>T (n.65-117G>T)
n.266-45G>T
c.212-117G>T (n.212-117G>T)
c.271-22G>T (n.271-22G>T)
c.110-117G>T (n.110-117G>T)
n.263-45G>T
 gnomAD v4
13g.113113733_113113736dupCA612690337F7c.226-19_226-16dup (n.226-19_226-16dup)
c.292-19_292-16dup (n.292-19_292-16dup)
c.212-42_212-39dup (n.212-42_212-39dup)
n.173-19_173-16dup
n.512-42_512-39dup
c.65-114_65-111dup (n.65-114_65-111dup)
n.266-42_266-39dup
c.212-114_212-111dup (n.212-114_212-111dup)
c.271-19_271-16dup (n.271-19_271-16dup)
c.110-114_110-111dup (n.110-114_110-111dup)
n.263-42_263-39dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113731C=CA2120135369F7c.226-21C= (n.226-21C=)
c.292-21C= (n.292-21C=)
c.212-44C= (n.212-44C=)
n.173-21C=
n.512-44C=
c.65-116C= (n.65-116C=)
n.266-44C=
c.212-116C= (n.212-116C=)
c.271-21C= (n.271-21C=)
c.110-116C= (n.110-116C=)
n.263-44C=
13g.113113731C>TCA7059893F7c.226-21C>T (n.226-21C>T)
c.292-21C>T (n.292-21C>T)
c.212-44C>T (n.212-44C>T)
n.173-21C>T
n.512-44C>T
c.65-116C>T (n.65-116C>T)
n.266-44C>T
c.212-116C>T (n.212-116C>T)
c.271-21C>T (n.271-21C>T)
c.110-116C>T (n.110-116C>T)
n.263-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113732T>ACA2623803298F7c.226-20T>A (n.226-20T>A)
c.292-20T>A (n.292-20T>A)
c.212-43T>A (n.212-43T>A)
n.173-20T>A
n.512-43T>A
c.65-115T>A (n.65-115T>A)
n.266-43T>A
c.212-115T>A (n.212-115T>A)
c.271-20T>A (n.271-20T>A)
c.110-115T>A (n.110-115T>A)
n.263-43T>A
 gnomAD v4
13g.113113733delCA2575461561F7c.226-19del (n.226-19del)
c.292-19del (n.292-19del)
c.212-42del (n.212-42del)
n.173-19del
n.512-42del
c.65-114del (n.65-114del)
n.266-42del
c.212-114del (n.212-114del)
c.271-19del (n.271-19del)
c.110-114del (n.110-114del)
n.263-42del
13g.113113734G>ACA2623803302F7c.226-18G>A (n.226-18G>A)
c.292-18G>A (n.292-18G>A)
c.212-41G>A (n.212-41G>A)
n.173-18G>A
n.512-41G>A
c.65-113G>A (n.65-113G>A)
n.266-41G>A
c.212-113G>A (n.212-113G>A)
c.271-18G>A (n.271-18G>A)
c.110-113G>A (n.110-113G>A)
n.263-41G>A
 gnomAD v4
13g.113113734G>CCA2728913178F7c.226-18G>C (n.226-18G>C)
c.292-18G>C (n.292-18G>C)
c.212-41G>C (n.212-41G>C)
n.173-18G>C
n.512-41G>C
c.65-113G>C (n.65-113G>C)
n.266-41G>C
c.212-113G>C (n.212-113G>C)
c.271-18G>C (n.271-18G>C)
c.110-113G>C (n.110-113G>C)
n.263-41G>C
 dbSNP
13g.113113734G=CA2120135373F7c.226-18G= (n.226-18G=)
c.292-18G= (n.292-18G=)
c.212-41G= (n.212-41G=)
n.173-18G=
n.512-41G=
c.65-113G= (n.65-113G=)
n.266-41G=
c.212-113G= (n.212-113G=)
c.271-18G= (n.271-18G=)
c.110-113G= (n.110-113G=)
n.263-41G=
13g.113113734G>TCA7059894F7c.226-18G>T (n.226-18G>T)
c.292-18G>T (n.292-18G>T)
c.212-41G>T (n.212-41G>T)
n.173-18G>T
n.512-41G>T
c.65-113G>T (n.65-113G>T)
n.266-41G>T
c.212-113G>T (n.212-113G>T)
c.271-18G>T (n.271-18G>T)
c.110-113G>T (n.110-113G>T)
n.263-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113735C=CA2120135375F7c.226-17C= (n.226-17C=)
c.292-17C= (n.292-17C=)
c.212-40C= (n.212-40C=)
n.173-17C=
n.512-40C=
c.65-112C= (n.65-112C=)
n.266-40C=
c.212-112C= (n.212-112C=)
c.271-17C= (n.271-17C=)
c.110-112C= (n.110-112C=)
n.263-40C=
13g.113113735C>TCA7059895F7c.226-17C>T (n.226-17C>T)
c.292-17C>T (n.292-17C>T)
c.212-40C>T (n.212-40C>T)
n.173-17C>T
n.512-40C>T
c.65-112C>T (n.65-112C>T)
n.266-40C>T
c.212-112C>T (n.212-112C>T)
c.271-17C>T (n.271-17C>T)
c.110-112C>T (n.110-112C>T)
n.263-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113737C=CA2120135378F7c.226-15C= (n.226-15C=)
c.292-15C= (n.292-15C=)
c.212-38C= (n.212-38C=)
n.173-15C=
n.512-38C=
c.65-110C= (n.65-110C=)
n.266-38C=
c.212-110C= (n.212-110C=)
c.271-15C= (n.271-15C=)
c.110-110C= (n.110-110C=)
n.263-38C=
13g.113113737C>GCA695282230F7c.226-15C>G (n.226-15C>G)
c.292-15C>G (n.292-15C>G)
c.212-38C>G (n.212-38C>G)
n.173-15C>G
n.512-38C>G
c.65-110C>G (n.65-110C>G)
n.266-38C>G
c.212-110C>G (n.212-110C>G)
c.271-15C>G (n.271-15C>G)
c.110-110C>G (n.110-110C>G)
n.263-38C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113737C>TCA612690338F7c.226-15C>T (n.226-15C>T)
c.292-15C>T (n.292-15C>T)
c.212-38C>T (n.212-38C>T)
n.173-15C>T
n.512-38C>T
c.65-110C>T (n.65-110C>T)
n.266-38C>T
c.212-110C>T (n.212-110C>T)
c.271-15C>T (n.271-15C>T)
c.110-110C>T (n.110-110C>T)
n.263-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113739C=CA2120135381F7c.226-13C= (n.226-13C=)
c.292-13C= (n.292-13C=)
c.212-36C= (n.212-36C=)
n.173-13C=
n.512-36C=
c.65-108C= (n.65-108C=)
n.266-36C=
c.212-108C= (n.212-108C=)
c.271-13C= (n.271-13C=)
c.110-108C= (n.110-108C=)
n.263-36C=
13g.113113739C>TCA7059896F7c.226-13C>T (n.226-13C>T)
c.292-13C>T (n.292-13C>T)
c.212-36C>T (n.212-36C>T)
n.173-13C>T
n.512-36C>T
c.65-108C>T (n.65-108C>T)
n.266-36C>T
c.212-108C>T (n.212-108C>T)
c.271-13C>T (n.271-13C>T)
c.110-108C>T (n.110-108C>T)
n.263-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113740T>CCA960394720F7c.226-12T>C (n.226-12T>C)
c.292-12T>C (n.292-12T>C)
c.212-35T>C (n.212-35T>C)
n.173-12T>C
n.512-35T>C
c.65-107T>C (n.65-107T>C)
n.266-35T>C
c.212-107T>C (n.212-107T>C)
c.271-12T>C (n.271-12T>C)
c.110-107T>C (n.110-107T>C)
n.263-35T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113740T=CA2120135386F7c.226-12T= (n.226-12T=)
c.292-12T= (n.292-12T=)
c.212-35T= (n.212-35T=)
n.173-12T=
n.512-35T=
c.65-107T= (n.65-107T=)
n.266-35T=
c.212-107T= (n.212-107T=)
c.271-12T= (n.271-12T=)
c.110-107T= (n.110-107T=)
n.263-35T=
13g.113113741T>CCA612690339F7c.226-11T>C (n.226-11T>C)
c.292-11T>C (n.292-11T>C)
c.212-34T>C (n.212-34T>C)
n.173-11T>C
n.512-34T>C
c.65-106T>C (n.65-106T>C)
n.266-34T>C
c.212-106T>C (n.212-106T>C)
c.271-11T>C (n.271-11T>C)
c.110-106T>C (n.110-106T>C)
n.263-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113741T=CA2120135394F7c.226-11T= (n.226-11T=)
c.292-11T= (n.292-11T=)
c.212-34T= (n.212-34T=)
n.173-11T=
n.512-34T=
c.65-106T= (n.65-106T=)
n.266-34T=
c.212-106T= (n.212-106T=)
c.271-11T= (n.271-11T=)
c.110-106T= (n.110-106T=)
n.263-34T=
13g.113113742G>ACA2623803313F7c.226-10G>A (n.226-10G>A)
c.292-10G>A (n.292-10G>A)
c.212-33G>A (n.212-33G>A)
n.173-10G>A
n.512-33G>A
c.65-105G>A (n.65-105G>A)
n.266-33G>A
c.212-105G>A (n.212-105G>A)
c.271-10G>A (n.271-10G>A)
c.110-105G>A (n.110-105G>A)
n.263-33G>A
 gnomAD v4
13g.113113742G>CCA2623803314F7c.226-10G>C (n.226-10G>C)
c.292-10G>C (n.292-10G>C)
c.212-33G>C (n.212-33G>C)
n.173-10G>C
n.512-33G>C
c.65-105G>C (n.65-105G>C)
n.266-33G>C
c.212-105G>C (n.212-105G>C)
c.271-10G>C (n.271-10G>C)
c.110-105G>C (n.110-105G>C)
n.263-33G>C
 gnomAD v4
13g.113113742G=CA2120135397F7c.226-10G= (n.226-10G=)
c.292-10G= (n.292-10G=)
c.212-33G= (n.212-33G=)
n.173-10G=
n.512-33G=
c.65-105G= (n.65-105G=)
n.266-33G=
c.212-105G= (n.212-105G=)
c.271-10G= (n.271-10G=)
c.110-105G= (n.110-105G=)
n.263-33G=
13g.113113742G>TCA256458136F7c.226-10G>T (n.226-10G>T)
c.292-10G>T (n.292-10G>T)
c.212-33G>T (n.212-33G>T)
n.173-10G>T
n.512-33G>T
c.65-105G>T (n.65-105G>T)
n.266-33G>T
c.212-105G>T (n.212-105G>T)
c.271-10G>T (n.271-10G>T)
c.110-105G>T (n.110-105G>T)
n.263-33G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113746C=CA2120135401F7c.226-6C= (n.226-6C=)
c.292-6C= (n.292-6C=)
c.212-29C= (n.212-29C=)
n.173-6C=
n.512-29C=
c.65-101C= (n.65-101C=)
n.266-29C=
c.212-101C= (n.212-101C=)
c.271-6C= (n.271-6C=)
c.110-101C= (n.110-101C=)
n.263-29C=
13g.113113746C>TCA7059897F7c.226-6C>T (n.226-6C>T)
c.292-6C>T (n.292-6C>T)
c.212-29C>T (n.212-29C>T)
n.173-6C>T
n.512-29C>T
c.65-101C>T (n.65-101C>T)
n.266-29C>T
c.212-101C>T (n.212-101C>T)
c.271-6C>T (n.271-6C>T)
c.110-101C>T (n.110-101C>T)
n.263-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113747T>CCA2729203012F7c.226-5T>C (n.226-5T>C)
c.292-5T>C (n.292-5T>C)
c.212-28T>C (n.212-28T>C)
n.173-5T>C
n.512-28T>C
c.65-100T>C (n.65-100T>C)
n.266-28T>C
c.212-100T>C (n.212-100T>C)
c.271-5T>C (n.271-5T>C)
c.110-100T>C (n.110-100T>C)
n.263-28T>C
 dbSNP
13g.113113749C>ACA2623803319F7c.226-3C>A (n.226-3C>A)
c.292-3C>A (n.292-3C>A)
c.212-26C>A (n.212-26C>A)
n.173-3C>A
n.512-26C>A
c.65-98C>A (n.65-98C>A)
n.266-26C>A
c.212-98C>A (n.212-98C>A)
c.271-3C>A (n.271-3C>A)
c.110-98C>A (n.110-98C>A)
n.263-26C>A
 gnomAD v4
13g.113113749C>GCA2695218960F7c.226-3C>G (n.226-3C>G)
c.292-3C>G (n.292-3C>G)
c.212-26C>G (n.212-26C>G)
n.173-3C>G
n.512-26C>G
c.65-98C>G (n.65-98C>G)
n.266-26C>G
c.212-98C>G (n.212-98C>G)
c.271-3C>G (n.271-3C>G)
c.110-98C>G (n.110-98C>G)
n.263-26C>G
13g.113113749C>TCA2623803320F7c.226-3C>T (n.226-3C>T)
c.292-3C>T (n.292-3C>T)
c.212-26C>T (n.212-26C>T)
n.173-3C>T
n.512-26C>T
c.65-98C>T (n.65-98C>T)
n.266-26C>T
c.212-98C>T (n.212-98C>T)
c.271-3C>T (n.271-3C>T)
c.110-98C>T (n.110-98C>T)
n.263-26C>T
 gnomAD v4
13g.113113750A>CCA388781958F7c.226-2A>C (n.226-2A>C)
c.292-2A>C (n.292-2A>C)
c.212-25A>C (n.212-25A>C)
n.173-2A>C
n.512-25A>C
c.65-97A>C (n.65-97A>C)
n.266-25A>C
c.212-97A>C (n.212-97A>C)
c.271-2A>C (n.271-2A>C)
c.110-97A>C (n.110-97A>C)
n.263-25A>C
13g.113113750A>GCA388781957F7c.226-2A>G (n.226-2A>G)
c.292-2A>G (n.292-2A>G)
c.212-25A>G (n.212-25A>G)
n.173-2A>G
n.512-25A>G
c.65-97A>G (n.65-97A>G)
n.266-25A>G
c.212-97A>G (n.212-97A>G)
c.271-2A>G (n.271-2A>G)
c.110-97A>G (n.110-97A>G)
n.263-25A>G
13g.113113750A>TCA388781956F7c.226-2A>T (n.226-2A>T)
c.292-2A>T (n.292-2A>T)
c.212-25A>T (n.212-25A>T)
n.173-2A>T
n.512-25A>T
c.65-97A>T (n.65-97A>T)
n.266-25A>T
c.212-97A>T (n.212-97A>T)
c.271-2A>T (n.271-2A>T)
c.110-97A>T (n.110-97A>T)
n.263-25A>T
13g.113113751G>ACA388781959F7c.226-1G>A (n.226-1G>A)
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
c.212-24G>A (n.212-24G>A)
n.173-1G>A
n.512-24G>A
c.65-96G>A (n.65-96G>A)
n.266-24G>A
c.212-96G>A (n.212-96G>A)
c.271-1G>A (n.271-1G>A)
c.110-96G>A (n.110-96G>A)
n.263-24G>A
13g.113113751G>CCA388781960F7c.226-1G>C (n.226-1G>C)
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
c.212-24G>C (n.212-24G>C)
n.173-1G>C
n.512-24G>C
c.65-96G>C (n.65-96G>C)
n.266-24G>C
c.212-96G>C (n.212-96G>C)
c.271-1G>C (n.271-1G>C)
c.110-96G>C (n.110-96G>C)
n.263-24G>C
13g.113113751G>TCA388781961F7c.226-1G>T (n.226-1G>T)
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
c.212-24G>T (n.212-24G>T)
n.173-1G>T
n.512-24G>T
c.65-96G>T (n.65-96G>T)
n.266-24G>T
c.212-96G>T (n.212-96G>T)
c.271-1G>T (n.271-1G>T)
c.110-96G>T (n.110-96G>T)
n.263-24G>T
13g.113113752A>CCA388781962F7c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.212-23A>C (n.212-23A>C)
n.173A>C
n.512-23A>C
c.65-95A>C (n.65-95A>C)
n.266-23A>C
c.212-95A>C (n.212-95A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.110-95A>C (n.110-95A>C)
n.263-23A>C
13g.113113752A>GCA388781963F7c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.212-23A>G (n.212-23A>G)
n.173A>G
n.512-23A>G
c.65-95A>G (n.65-95A>G)
n.266-23A>G
c.212-95A>G (n.212-95A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.110-95A>G (n.110-95A>G)
n.263-23A>G
13g.113113752A>TCA388781964F7c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.212-23A>T (n.212-23A>T)
n.173A>T
n.512-23A>T
c.65-95A>T (n.65-95A>T)
n.266-23A>T
c.212-95A>T (n.212-95A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.110-95A>T (n.110-95A>T)
n.263-23A>T
13g.113113753A>CCA388781965F7c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.212-22A>C (n.212-22A>C)
n.174A>C
n.512-22A>C
c.65-94A>C (n.65-94A>C)
n.266-22A>C
c.212-94A>C (n.212-94A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.110-94A>C (n.110-94A>C)
n.263-22A>C
13g.113113753A>GCA388781967F7c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.212-22A>G (n.212-22A>G)
n.174A>G
n.512-22A>G
c.65-94A>G (n.65-94A>G)
n.266-22A>G
c.212-94A>G (n.212-94A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.110-94A>G (n.110-94A>G)
n.263-22A>G
13g.113113753A>TCA388781966F7c.227A>T (p.Lys76Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.212-22A>T (n.212-22A>T)
n.174A>T
n.512-22A>T
c.65-94A>T (n.65-94A>T)
n.266-22A>T
c.212-94A>T (n.212-94A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.110-94A>T (n.110-94A>T)
n.263-22A>T
13g.113113754G>ACA256458138F7c.228G>A (p.Lys76=)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.212-21G>A (n.212-21G>A)
n.175G>A
n.512-21G>A
c.65-93G>A (n.65-93G>A)
n.266-21G>A
c.212-93G>A (n.212-93G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.110-93G>A (n.110-93G>A)
n.263-21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113754G>CCA388781968F7c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.212-21G>C (n.212-21G>C)
n.175G>C
n.512-21G>C
c.65-93G>C (n.65-93G>C)
n.266-21G>C
c.212-93G>C (n.212-93G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.110-93G>C (n.110-93G>C)
n.263-21G>C
13g.113113754G=CA2120135405F7c.228G= (p.Lys76=)
c.294G= (p.Lys98=)
c.212-21G= (n.212-21G=)
n.175G=
n.512-21G=
c.65-93G= (n.65-93G=)
n.266-21G=
c.212-93G= (n.212-93G=)
c.273G= (p.Lys91=)
c.110-93G= (n.110-93G=)
n.263-21G=
13g.113113754G>TCA388781969F7c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.212-21G>T (n.212-21G>T)
n.175G>T
n.512-21G>T
c.65-93G>T (n.65-93G>T)
n.266-21G>T
c.212-93G>T (n.212-93G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.110-93G>T (n.110-93G>T)
n.263-21G>T
13g.113113755C>ACA388781970F7c.229C>A (p.Leu77Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.212-20C>A (n.212-20C>A)
n.176C>A
n.512-20C>A
c.65-92C>A (n.65-92C>A)
n.266-20C>A
c.212-92C>A (n.212-92C>A)
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.110-92C>A (n.110-92C>A)
n.263-20C>A
13g.113113755C>GCA388781971F7c.229C>G (p.Leu77Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.212-20C>G (n.212-20C>G)
n.176C>G
n.512-20C>G
c.65-92C>G (n.65-92C>G)
n.266-20C>G
c.212-92C>G (n.212-92C>G)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.110-92C>G (n.110-92C>G)
n.263-20C>G
13g.113113755C>TCA485020333F7c.229C>T (p.Leu77=)
c.295C>T (p.Leu99=)
c.212-20C>T (n.212-20C>T)
n.176C>T
n.512-20C>T
c.65-92C>T (n.65-92C>T)
n.266-20C>T
c.212-92C>T (n.212-92C>T)
c.274C>T (p.Leu92=)
c.110-92C>T (n.110-92C>T)
n.263-20C>T
13g.113113756T>ACA388781972F7c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.212-19T>A (n.212-19T>A)
n.177T>A
n.512-19T>A
c.65-91T>A (n.65-91T>A)
n.266-19T>A
c.212-91T>A (n.212-91T>A)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.110-91T>A (n.110-91T>A)
n.263-19T>A
13g.113113756T>CCA388781973F7c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.212-19T>C (n.212-19T>C)
n.177T>C
n.512-19T>C
c.65-91T>C (n.65-91T>C)
n.266-19T>C
c.212-91T>C (n.212-91T>C)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.110-91T>C (n.110-91T>C)
n.263-19T>C
13g.113113756T>GCA388781974F7c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.212-19T>G (n.212-19T>G)
n.177T>G
n.512-19T>G
c.65-91T>G (n.65-91T>G)
n.266-19T>G
c.212-91T>G (n.212-91T>G)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.110-91T>G (n.110-91T>G)
n.263-19T>G
13g.113113757G>ACA485020335F7c.231G>A (p.Leu77=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.212-18G>A (n.212-18G>A)
n.178G>A
n.512-18G>A
c.65-90G>A (n.65-90G>A)
n.266-18G>A
c.212-90G>A (n.212-90G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.110-90G>A (n.110-90G>A)
n.263-18G>A
13g.113113757G>CCA485020336F7c.231G>C (p.Leu77=)
c.297G>C (p.Leu99=)
c.212-18G>C (n.212-18G>C)
n.178G>C
n.512-18G>C
c.65-90G>C (n.65-90G>C)
n.266-18G>C
c.212-90G>C (n.212-90G>C)
c.276G>C (p.Leu92=)
c.110-90G>C (n.110-90G>C)
n.263-18G>C
 gnomAD v4 COSMIC
13g.113113757G>TCA485020337F7c.231G>T (p.Leu77=)
c.297G>T (p.Leu99=)
c.212-18G>T (n.212-18G>T)
n.178G>T
n.512-18G>T
c.65-90G>T (n.65-90G>T)
n.266-18G>T
c.212-90G>T (n.212-90G>T)
c.276G>T (p.Leu92=)
c.110-90G>T (n.110-90G>T)
n.263-18G>T
13g.113113758T>ACA388781976F7c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.212-17T>A (n.212-17T>A)
n.179T>A
n.512-17T>A
c.65-89T>A (n.65-89T>A)
n.266-17T>A
c.212-89T>A (n.212-89T>A)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.110-89T>A (n.110-89T>A)
n.263-17T>A
13g.113113758T>CCA388781978F7c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.212-17T>C (n.212-17T>C)
n.179T>C
n.512-17T>C
c.65-89T>C (n.65-89T>C)
n.266-17T>C
c.212-89T>C (n.212-89T>C)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.110-89T>C (n.110-89T>C)
n.263-17T>C
13g.113113758T>GCA388781979F7c.232T>G (p.Phe78Val)
c.298T>G (p.Phe100Val)
c.212-17T>G (n.212-17T>G)
n.179T>G
n.512-17T>G
c.65-89T>G (n.65-89T>G)
n.266-17T>G
c.212-89T>G (n.212-89T>G)
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.110-89T>G (n.110-89T>G)
n.263-17T>G
13g.113113759T>ACA388781981F7c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.212-16T>A (n.212-16T>A)
n.180T>A
n.512-16T>A
c.65-88T>A (n.65-88T>A)
n.266-16T>A
c.212-88T>A (n.212-88T>A)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.110-88T>A (n.110-88T>A)
n.263-16T>A
13g.113113759T>CCA388781982F7c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.212-16T>C (n.212-16T>C)
n.180T>C
n.512-16T>C
c.65-88T>C (n.65-88T>C)
n.266-16T>C
c.212-88T>C (n.212-88T>C)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.110-88T>C (n.110-88T>C)
n.263-16T>C
13g.113113759T>GCA388781984F7c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.212-16T>G (n.212-16T>G)
n.180T>G
n.512-16T>G
c.65-88T>G (n.65-88T>G)
n.266-16T>G
c.212-88T>G (n.212-88T>G)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.110-88T>G (n.110-88T>G)
n.263-16T>G
13g.113113760C>ACA388781988F7c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
c.212-15C>A (n.212-15C>A)
n.181C>A
n.512-15C>A
c.65-87C>A (n.65-87C>A)
n.266-15C>A
c.212-87C>A (n.212-87C>A)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
c.110-87C>A (n.110-87C>A)
n.263-15C>A
 gnomAD v4
13g.113113760C>GCA388781986F7c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
c.212-15C>G (n.212-15C>G)
n.181C>G
n.512-15C>G
c.65-87C>G (n.65-87C>G)
n.266-15C>G
c.212-87C>G (n.212-87C>G)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
c.110-87C>G (n.110-87C>G)
n.263-15C>G
13g.113113760C>TCA485020338F7c.234C>T (p.Phe78=)
c.300C>T (p.Phe100=)
c.212-15C>T (n.212-15C>T)
n.181C>T
n.512-15C>T
c.65-87C>T (n.65-87C>T)
n.266-15C>T
c.212-87C>T (n.212-87C>T)
c.279C>T (p.Phe93=)
c.110-87C>T (n.110-87C>T)
n.263-15C>T
13g.113113761T>ACA388781989F7c.235T>A (p.Trp79Arg)
c.301T>A (p.Trp101Arg)
c.212-14T>A (n.212-14T>A)
n.182T>A
n.512-14T>A
c.65-86T>A (n.65-86T>A)
n.266-14T>A
c.212-86T>A (n.212-86T>A)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
c.110-86T>A (n.110-86T>A)
n.263-14T>A
13g.113113761T>CCA388781991F7c.235T>C (p.Trp79Arg)
c.301T>C (p.Trp101Arg)
c.212-14T>C (n.212-14T>C)
n.182T>C
n.512-14T>C
c.65-86T>C (n.65-86T>C)
n.266-14T>C
c.212-86T>C (n.212-86T>C)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
c.110-86T>C (n.110-86T>C)
n.263-14T>C
13g.113113761T>GCA388781993F7c.235T>G (p.Trp79Gly)
c.301T>G (p.Trp101Gly)
c.212-14T>G (n.212-14T>G)
n.182T>G
n.512-14T>G
c.65-86T>G (n.65-86T>G)
n.266-14T>G
c.212-86T>G (n.212-86T>G)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
c.110-86T>G (n.110-86T>G)
n.263-14T>G
 gnomAD v4
13g.113113762G>ACA388781995F7c.236G>A (p.Trp79Ter)
c.302G>A (p.Trp101Ter)
c.212-13G>A (n.212-13G>A)
n.183G>A
n.512-13G>A
c.65-85G>A (n.65-85G>A)
n.266-13G>A
c.212-85G>A (n.212-85G>A)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
c.110-85G>A (n.110-85G>A)
n.263-13G>A
13g.113113762G>CCA388781996F7c.236G>C (p.Trp79Ser)
c.302G>C (p.Trp101Ser)
c.212-13G>C (n.212-13G>C)
n.183G>C
n.512-13G>C
c.65-85G>C (n.65-85G>C)
n.266-13G>C
c.212-85G>C (n.212-85G>C)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
c.110-85G>C (n.110-85G>C)
n.263-13G>C
13g.113113762G>TCA388781998F7c.236G>T (p.Trp79Leu)
c.302G>T (p.Trp101Leu)
c.212-13G>T (n.212-13G>T)
n.183G>T
n.512-13G>T
c.65-85G>T (n.65-85G>T)
n.266-13G>T
c.212-85G>T (n.212-85G>T)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
c.110-85G>T (n.110-85G>T)
n.263-13G>T
13g.113113763G>ACA388782000F7c.237G>A (p.Trp79Ter)
c.303G>A (p.Trp101Ter)
c.212-12G>A (n.212-12G>A)
n.184G>A
n.512-12G>A
c.65-84G>A (n.65-84G>A)
n.266-12G>A
c.212-84G>A (n.212-84G>A)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
c.110-84G>A (n.110-84G>A)
n.263-12G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113763G>CCA388782002F7c.237G>C (p.Trp79Cys)
c.303G>C (p.Trp101Cys)
c.212-12G>C (n.212-12G>C)
n.184G>C
n.512-12G>C
c.65-84G>C (n.65-84G>C)
n.266-12G>C
c.212-84G>C (n.212-84G>C)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
c.110-84G>C (n.110-84G>C)
n.263-12G>C
13g.113113763G=CA2120135408F7c.237G= (p.Trp79=)
c.303G= (p.Trp101=)
c.212-12G= (n.212-12G=)
n.184G=
n.512-12G=
c.65-84G= (n.65-84G=)
n.266-12G=
c.212-84G= (n.212-84G=)
c.282G= (p.Trp94=)
c.110-84G= (n.110-84G=)
n.263-12G=
13g.113113763G>TCA388782003F7c.237G>T (p.Trp79Cys)
c.303G>T (p.Trp101Cys)
c.212-12G>T (n.212-12G>T)
n.184G>T
n.512-12G>T
c.65-84G>T (n.65-84G>T)
n.266-12G>T
c.212-84G>T (n.212-84G>T)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
c.110-84G>T (n.110-84G>T)
n.263-12G>T
13g.113113764A>CCA388782004F7c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.212-11A>C (n.212-11A>C)
n.185A>C
n.512-11A>C
c.65-83A>C (n.65-83A>C)
n.266-11A>C
c.212-83A>C (n.212-83A>C)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.110-83A>C (n.110-83A>C)
n.263-11A>C
13g.113113764A>GCA388782006F7c.238A>G (p.Ile80Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.212-11A>G (n.212-11A>G)
n.185A>G
n.512-11A>G
c.65-83A>G (n.65-83A>G)
n.266-11A>G
c.212-83A>G (n.212-83A>G)
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.110-83A>G (n.110-83A>G)
n.263-11A>G
13g.113113764A>TCA388782008F7c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.212-11A>T (n.212-11A>T)
n.185A>T
n.512-11A>T
c.65-83A>T (n.65-83A>T)
n.266-11A>T
c.212-83A>T (n.212-83A>T)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.110-83A>T (n.110-83A>T)
n.263-11A>T
13g.113113765T>ACA388782009F7c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.212-10T>A (n.212-10T>A)
n.186T>A
n.512-10T>A
c.65-82T>A (n.65-82T>A)
n.266-10T>A
c.212-82T>A (n.212-82T>A)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.110-82T>A (n.110-82T>A)
n.263-10T>A
13g.113113765T>CCA388782012F7c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.212-10T>C (n.212-10T>C)
n.186T>C
n.512-10T>C
c.65-82T>C (n.65-82T>C)
n.266-10T>C
c.212-82T>C (n.212-82T>C)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.110-82T>C (n.110-82T>C)
n.263-10T>C
13g.113113765T>GCA388782010F7c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.212-10T>G (n.212-10T>G)
n.186T>G
n.512-10T>G
c.65-82T>G (n.65-82T>G)
n.266-10T>G
c.212-82T>G (n.212-82T>G)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.110-82T>G (n.110-82T>G)
n.263-10T>G
13g.113113766T>ACA485020339F7c.240T>A (p.Ile80=)
c.306T>A (p.Ile102=)
c.212-9T>A (n.212-9T>A)
n.187T>A
n.512-9T>A
c.65-81T>A (n.65-81T>A)
n.266-9T>A
c.212-81T>A (n.212-81T>A)
c.285T>A (p.Ile95=)
c.110-81T>A (n.110-81T>A)
n.263-9T>A
 gnomAD v4
13g.113113766T>CCA485020340F7c.240T>C (p.Ile80=)
c.306T>C (p.Ile102=)
c.212-9T>C (n.212-9T>C)
n.187T>C
n.512-9T>C
c.65-81T>C (n.65-81T>C)
n.266-9T>C
c.212-81T>C (n.212-81T>C)
c.285T>C (p.Ile95=)
c.110-81T>C (n.110-81T>C)
n.263-9T>C
13g.113113766T>GCA388782014F7c.240T>G (p.Ile80Met)
c.306T>G (p.Ile102Met)
c.212-9T>G (n.212-9T>G)
n.187T>G
n.512-9T>G
c.65-81T>G (n.65-81T>G)
n.266-9T>G
c.212-81T>G (n.212-81T>G)
c.285T>G (p.Ile95Met)
c.110-81T>G (n.110-81T>G)
n.263-9T>G
13g.113113767T>ACA388782020F7c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.212-8T>A (n.212-8T>A)
n.188T>A
n.512-8T>A
c.65-80T>A (n.65-80T>A)
n.266-8T>A
c.212-80T>A (n.212-80T>A)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.110-80T>A (n.110-80T>A)
n.263-8T>A
13g.113113767T>CCA388782016F7c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.212-8T>C (n.212-8T>C)
n.188T>C
n.512-8T>C
c.65-80T>C (n.65-80T>C)
n.266-8T>C
c.212-80T>C (n.212-80T>C)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.110-80T>C (n.110-80T>C)
n.263-8T>C
13g.113113767T>GCA388782018F7c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.212-8T>G (n.212-8T>G)
n.188T>G
n.512-8T>G
c.65-80T>G (n.65-80T>G)
n.266-8T>G
c.212-80T>G (n.212-80T>G)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.110-80T>G (n.110-80T>G)
n.263-8T>G
13g.113113768C>ACA388782021F7c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.212-7C>A (n.212-7C>A)
n.189C>A
n.512-7C>A
c.65-79C>A (n.65-79C>A)
n.266-7C>A
c.212-79C>A (n.212-79C>A)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.110-79C>A (n.110-79C>A)
n.263-7C>A
 COSMIC
13g.113113768C>GCA388782023F7c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.212-7C>G (n.212-7C>G)
n.189C>G
n.512-7C>G
c.65-79C>G (n.65-79C>G)
n.266-7C>G
c.212-79C>G (n.212-79C>G)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
c.110-79C>G (n.110-79C>G)
n.263-7C>G
13g.113113768C>TCA388782024F7c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.212-7C>T (n.212-7C>T)
n.189C>T
n.512-7C>T
c.65-79C>T (n.65-79C>T)
n.266-7C>T
c.212-79C>T (n.212-79C>T)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.110-79C>T (n.110-79C>T)
n.263-7C>T
13g.113113769T>ACA485020341F7c.243T>A (p.Ser81=)
c.309T>A (p.Ser103=)
c.212-6T>A (n.212-6T>A)
n.190T>A
n.512-6T>A
c.65-78T>A (n.65-78T>A)
n.266-6T>A
c.212-78T>A (n.212-78T>A)
c.288T>A (p.Ser96=)
c.110-78T>A (n.110-78T>A)
n.263-6T>A
13g.113113769T>CCA485020342F7c.243T>C (p.Ser81=)
c.309T>C (p.Ser103=)
c.212-6T>C (n.212-6T>C)
n.190T>C
n.512-6T>C
c.65-78T>C (n.65-78T>C)
n.266-6T>C
c.212-78T>C (n.212-78T>C)
c.288T>C (p.Ser96=)
c.110-78T>C (n.110-78T>C)
n.263-6T>C
13g.113113769T>GCA485020343F7c.243T>G (p.Ser81=)
c.309T>G (p.Ser103=)
c.212-6T>G (n.212-6T>G)
n.190T>G
n.512-6T>G
c.65-78T>G (n.65-78T>G)
n.266-6T>G
c.212-78T>G (n.212-78T>G)
c.288T>G (p.Ser96=)
c.110-78T>G (n.110-78T>G)
n.263-6T>G
13g.113113770T>ACA388782025F7c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.212-5T>A (n.212-5T>A)
n.191T>A
n.512-5T>A
c.65-77T>A (n.65-77T>A)
n.266-5T>A
c.212-77T>A (n.212-77T>A)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.110-77T>A (n.110-77T>A)
n.263-5T>A
13g.113113770T>CCA388782027F7c.244T>C (p.Tyr82His)
c.310T>C (p.Tyr104His)
c.212-5T>C (n.212-5T>C)
n.191T>C
n.512-5T>C
c.65-77T>C (n.65-77T>C)
n.266-5T>C
c.212-77T>C (n.212-77T>C)
c.289T>C (p.Tyr97His)
c.110-77T>C (n.110-77T>C)
n.263-5T>C
13g.113113770T>GCA388782028F7c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.212-5T>G (n.212-5T>G)
n.191T>G
n.512-5T>G
c.65-77T>G (n.65-77T>G)
n.266-5T>G
c.212-77T>G (n.212-77T>G)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.110-77T>G (n.110-77T>G)
n.263-5T>G
13g.113113771A>CCA388782031F7c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.212-4A>C (n.212-4A>C)
n.192A>C
n.512-4A>C
c.65-76A>C (n.65-76A>C)
n.266-4A>C
c.212-76A>C (n.212-76A>C)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.110-76A>C (n.110-76A>C)
n.263-4A>C
13g.113113771A>GCA388782033F7c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.212-4A>G (n.212-4A>G)
n.192A>G
n.512-4A>G
c.65-76A>G (n.65-76A>G)
n.266-4A>G
c.212-76A>G (n.212-76A>G)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.110-76A>G (n.110-76A>G)
n.263-4A>G
13g.113113771A>TCA388782034F7c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.212-4A>T (n.212-4A>T)
n.192A>T
n.512-4A>T
c.65-76A>T (n.65-76A>T)
n.266-4A>T
c.212-76A>T (n.212-76A>T)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.110-76A>T (n.110-76A>T)
n.263-4A>T
13g.113113772C>ACA388782038F7c.246C>A (p.Tyr82Ter)
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
c.212-3C>A (n.212-3C>A)
n.193C>A
n.512-3C>A
c.65-75C>A (n.65-75C>A)
n.266-3C>A
c.212-75C>A (n.212-75C>A)
c.291C>A (p.Tyr97Ter)
c.110-75C>A (n.110-75C>A)
n.263-3C>A
13g.113113772C=CA2120135410F7c.246C= (p.Tyr82=)
c.312C= (p.Tyr104=)
c.212-3C= (n.212-3C=)
n.193C=
n.512-3C=
c.65-75C= (n.65-75C=)
n.266-3C=
c.212-75C= (n.212-75C=)
c.291C= (p.Tyr97=)
c.110-75C= (n.110-75C=)
n.263-3C=
13g.113113772C>GCA388782036F7c.246C>G (p.Tyr82Ter)
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
c.212-3C>G (n.212-3C>G)
n.193C>G
n.512-3C>G
c.65-75C>G (n.65-75C>G)
n.266-3C>G
c.212-75C>G (n.212-75C>G)
c.291C>G (p.Tyr97Ter)
c.110-75C>G (n.110-75C>G)
n.263-3C>G
13g.113113772C>TCA7059898F7c.246C>T (p.Tyr82=)
c.312C>T (p.Tyr104=)
c.212-3C>T (n.212-3C>T)
n.193C>T
n.512-3C>T
c.65-75C>T (n.65-75C>T)
n.266-3C>T
c.212-75C>T (n.212-75C>T)
c.291C>T (p.Tyr97=)
c.110-75C>T (n.110-75C>T)
n.263-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113773A=CA2120135415F7c.247A= (p.Ser83=)
c.313A= (p.Ser105=)
c.212-2A= (n.212-2A=)
n.194A=
n.512-2A=
c.65-74A= (n.65-74A=)
n.266-2A=
c.212-74A= (n.212-74A=)
c.292A= (p.Ser98=)
c.110-74A= (n.110-74A=)
n.263-2A=
13g.113113773A>CCA388782040F7c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.212-2A>C (n.212-2A>C)
n.194A>C
n.512-2A>C
c.65-74A>C (n.65-74A>C)
n.266-2A>C
c.212-74A>C (n.212-74A>C)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.110-74A>C (n.110-74A>C)
n.263-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113773A>GCA388782042F7c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.212-2A>G (n.212-2A>G)
n.194A>G
n.512-2A>G
c.65-74A>G (n.65-74A>G)
n.266-2A>G
c.212-74A>G (n.212-74A>G)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.110-74A>G (n.110-74A>G)
n.263-2A>G
13g.113113773A>TCA388782043F7c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.212-2A>T (n.212-2A>T)
n.194A>T
n.512-2A>T
c.65-74A>T (n.65-74A>T)
n.266-2A>T
c.212-74A>T (n.212-74A>T)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.110-74A>T (n.110-74A>T)
n.263-2A>T
13g.113113773_113113776delinsAGTGCA2120135418F7c.247_250delinsAGTG (p.Ser83=)
c.313_316delinsAGTG (p.Ser105=)
c.212-2_213delinsAGTG
n.194_197delinsAGTG
n.512-2_513delinsAGTG
c.65-74_65-71delinsAGTG (n.65-74_65-71delinsAGTG)
n.266-2_267delinsAGTG
c.212-74_212-71delinsAGTG (n.212-74_212-71delinsAGTG)
c.292_295delinsAGTG (p.Ser98=)
c.110-74_110-71delinsAGTG (n.110-74_110-71delinsAGTG)
n.263-2_264delinsAGTG
13g.113113774G>ACA7059899F7c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.212-1G>A (n.212-1G>A)
n.195G>A
n.512-1G>A
c.65-73G>A (n.65-73G>A)
n.266-1G>A
c.212-73G>A (n.212-73G>A)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.110-73G>A (n.110-73G>A)
n.263-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113774G>CCA388782045F7c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.212-1G>C (n.212-1G>C)
n.195G>C
n.512-1G>C
c.65-73G>C (n.65-73G>C)
n.266-1G>C
c.212-73G>C (n.212-73G>C)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.110-73G>C (n.110-73G>C)
n.263-1G>C
13g.113113774G=CA2120135422F7c.248G= (p.Ser83=)
c.314G= (p.Ser105=)
c.212-1G= (n.212-1G=)
n.195G=
n.512-1G=
c.65-73G= (n.65-73G=)
n.266-1G=
c.212-73G= (n.212-73G=)
c.293G= (p.Ser98=)
c.110-73G= (n.110-73G=)
n.263-1G=
13g.113113774G>TCA388782047F7c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.212-1G>T (n.212-1G>T)
n.195G>T
n.512-1G>T
c.65-73G>T (n.65-73G>T)
n.266-1G>T
c.212-73G>T (n.212-73G>T)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.110-73G>T (n.110-73G>T)
n.263-1G>T
13g.113113774_113113777delCA2623803334F7c.248_250+1del
c.314_316+1del
c.212-1_214del
n.195_197+1del
n.512-1_514del
c.65-73_65-70del (n.65-73_65-70del)
n.266-1_268del
c.212-73_212-70del (n.212-73_212-70del)
c.293_295+1del
c.110-73_110-70del (n.110-73_110-70del)
n.263-1_265del
 gnomAD v4
13g.113113777_113113779delCA960394733F7c.250+1_250+3del
c.316+1_316+3del
c.214_216del
n.197+1_197+3del
n.514_516del
c.65-70_65-68del (n.65-70_65-68del)
n.268_270del
c.212-70_212-68del (n.212-70_212-68del)
c.295+1_295+3del
c.110-70_110-68del (n.110-70_110-68del)
n.265_267del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113775T>ACA388782049F7c.249T>A (p.Ser83Arg)
c.315T>A (p.Ser105Arg)
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.196T>A
n.512T>A
c.65-72T>A (n.65-72T>A)
n.266T>A
c.212-72T>A (n.212-72T>A)
c.294T>A (p.Ser98Arg)
c.110-72T>A (n.110-72T>A)
n.263T>A
13g.113113775T>CCA485020344F7c.249T>C (p.Ser83=)
c.315T>C (p.Ser105=)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.196T>C
n.512T>C
c.65-72T>C (n.65-72T>C)
n.266T>C
c.212-72T>C (n.212-72T>C)
c.294T>C (p.Ser98=)
c.110-72T>C (n.110-72T>C)
n.263T>C
 dbSNP
13g.113113775T>GCA388782051F7c.249T>G (p.Ser83Arg)
c.315T>G (p.Ser105Arg)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.196T>G
n.512T>G
c.65-72T>G (n.65-72T>G)
n.266T>G
c.212-72T>G (n.212-72T>G)
c.294T>G (p.Ser98Arg)
c.110-72T>G (n.110-72T>G)
n.263T>G
13g.113113775T=CA2120135426F7c.249T= (p.Ser83=)
c.315T= (p.Ser105=)
c.212T= (p.Val71=)
n.196T=
n.512T=
c.65-72T= (n.65-72T=)
n.266T=
c.212-72T= (n.212-72T=)
c.294T= (p.Ser98=)
c.110-72T= (n.110-72T=)
n.263T=
13g.113113776G>ACA388782052F7c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.213G>A (p.Val71=)
n.197G>A
n.513G>A
c.65-71G>A (n.65-71G>A)
n.267G>A
c.212-71G>A (n.212-71G>A)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.110-71G>A (n.110-71G>A)
n.264G>A
 COSMIC
13g.113113776G>CCA388782053F7c.250G>C (p.Asp84His)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.213G>C (p.Val71=)
n.197G>C
n.513G>C
c.65-71G>C (n.65-71G>C)
n.267G>C
c.212-71G>C (n.212-71G>C)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.110-71G>C (n.110-71G>C)
n.264G>C
13g.113113776G>TCA388782055F7c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.213G>T (p.Val71=)
n.197G>T
n.513G>T
c.65-71G>T (n.65-71G>T)
n.267G>T
c.212-71G>T (n.212-71G>T)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.110-71G>T (n.110-71G>T)
n.264G>T
13g.113113777G>ACA7059900F7c.250+1G>A (n.250+1G>A)
c.316+1G>A (n.316+1G>A)
c.214G>A (p.Val72Met)
n.197+1G>A
n.514G>A
c.65-70G>A (n.65-70G>A)
n.268G>A
c.212-70G>A (n.212-70G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
c.110-70G>A (n.110-70G>A)
n.265G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113777G>CCA388782059F7c.250+1G>C (n.250+1G>C)
c.316+1G>C (n.316+1G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.197+1G>C
n.514G>C
c.65-70G>C (n.65-70G>C)
n.268G>C
c.212-70G>C (n.212-70G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
c.110-70G>C (n.110-70G>C)
n.265G>C
13g.113113777G=CA2120135427F7c.250+1G= (n.250+1G=)
c.316+1G= (n.316+1G=)
c.214G= (p.Val72=)
n.197+1G=
n.514G=
c.65-70G= (n.65-70G=)
n.268G=
c.212-70G= (n.212-70G=)
c.295+1G= (n.295+1G=)
c.110-70G= (n.110-70G=)
n.265G=
13g.113113777G>TCA388782056F7c.250+1G>T (n.250+1G>T)
c.316+1G>T (n.316+1G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.197+1G>T
n.514G>T
c.65-70G>T (n.65-70G>T)
n.268G>T
c.212-70G>T (n.212-70G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
c.110-70G>T (n.110-70G>T)
n.265G>T
 gnomAD v4
13g.113113778T>ACA388782061F7c.250+2T>A (n.250+2T>A)
c.316+2T>A (n.316+2T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.197+2T>A
n.515T>A
c.65-69T>A (n.65-69T>A)
n.269T>A
c.212-69T>A (n.212-69T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
c.110-69T>A (n.110-69T>A)
n.266T>A
13g.113113778T>CCA388782062F7c.250+2T>C (n.250+2T>C)
c.316+2T>C (n.316+2T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.197+2T>C
n.515T>C
c.65-69T>C (n.65-69T>C)
n.269T>C
c.212-69T>C (n.212-69T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
c.110-69T>C (n.110-69T>C)
n.266T>C
13g.113113778T>GCA388782064F7c.250+2T>G (n.250+2T>G)
c.316+2T>G (n.316+2T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.197+2T>G
n.515T>G
c.65-69T>G (n.65-69T>G)
n.269T>G
c.212-69T>G (n.212-69T>G)
c.295+2T>G (n.295+2T>G)
c.110-69T>G (n.110-69T>G)
n.266T>G
13g.113113778_113113779insCCACAGCA2623803344F7c.250+2_250+3insCCACAG (n.250+2_250+3insCCACAG)
c.316+2_316+3insCCACAG (n.316+2_316+3insCCACAG)
c.215_216insCCACAG (p.Val72_Ser73insHisArg)
n.197+2_197+3insCCACAG
n.515_516insCCACAG
c.65-69_65-68insCCACAG (n.65-69_65-68insCCACAG)
n.269_270insCCACAG
c.212-69_212-68insCCACAG (n.212-69_212-68insCCACAG)
c.295+2_295+3insCCACAG (n.295+2_295+3insCCACAG)
c.110-69_110-68insCCACAG (n.110-69_110-68insCCACAG)
n.266_267insCCACAG
 gnomAD v4
13g.113113779G>ACA645598236F7c.250+3G>A (n.250+3G>A)
c.316+3G>A (n.316+3G>A)
c.216G>A (p.Val72=)
n.197+3G>A
n.516G>A
c.65-68G>A (n.65-68G>A)
n.270G>A
c.212-68G>A (n.212-68G>A)
c.295+3G>A (n.295+3G>A)
c.110-68G>A (n.110-68G>A)
n.267G>A
 gnomAD v4 COSMIC
13g.113113780A=CA2120135429F7c.250+4A= (n.250+4A=)
c.316+4A= (n.316+4A=)
c.217A= (p.Ser73=)
n.197+4A=
n.517A=
c.65-67A= (n.65-67A=)
n.271A=
c.212-67A= (n.212-67A=)
c.295+4A= (n.295+4A=)
c.110-67A= (n.110-67A=)
n.268A=
13g.113113780A>GCA612690340F7c.250+4A>G (n.250+4A>G)
c.316+4A>G (n.316+4A>G)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.197+4A>G
n.517A>G
c.65-67A>G (n.65-67A>G)
n.271A>G
c.212-67A>G (n.212-67A>G)
c.295+4A>G (n.295+4A>G)
c.110-67A>G (n.110-67A>G)
n.268A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113781G>ACA2695218961F7c.250+5G>A (n.250+5G>A)
c.316+5G>A (n.316+5G>A)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.197+5G>A
n.518G>A
c.65-66G>A (n.65-66G>A)
n.272G>A
c.212-66G>A (n.212-66G>A)
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
c.110-66G>A (n.110-66G>A)
n.269G>A
13g.113113783G=CA2120135431F7c.250+7G= (n.250+7G=)
c.316+7G= (n.316+7G=)
c.220G= (p.Gly74=)
n.197+7G=
n.520G=
c.65-64G= (n.65-64G=)
n.274G=
c.212-64G= (n.212-64G=)
c.295+7G= (n.295+7G=)
c.110-64G= (n.110-64G=)
n.271G=
13g.113113783G>TCA7059901F7c.250+7G>T (n.250+7G>T)
c.316+7G>T (n.316+7G>T)
c.220G>T (p.Gly74Ter)
n.197+7G>T
n.520G>T
c.65-64G>T (n.65-64G>T)
n.274G>T
c.212-64G>T (n.212-64G>T)
c.295+7G>T (n.295+7G>T)
c.110-64G>T (n.110-64G>T)
n.271G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113785A=CA2120135432F7c.250+9A= (n.250+9A=)
c.316+9A= (n.316+9A=)
c.222A= (p.Gly74=)
n.197+9A=
n.522A=
c.65-62A= (n.65-62A=)
n.276A=
c.212-62A= (n.212-62A=)
c.295+9A= (n.295+9A=)
c.110-62A= (n.110-62A=)
n.273A=
13g.113113785A>GCA7059902F7c.250+9A>G (n.250+9A>G)
c.316+9A>G (n.316+9A>G)
c.222A>G (p.Gly74=)
n.197+9A>G
n.522A>G
c.65-62A>G (n.65-62A>G)
n.276A>G
c.212-62A>G (n.212-62A>G)
c.295+9A>G (n.295+9A>G)
c.110-62A>G (n.110-62A>G)
n.273A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.113113787G>ACA2623803351F7c.250+11G>A (n.250+11G>A)
c.316+11G>A (n.316+11G>A)
c.224G>A (p.Ter75=)
n.197+11G>A
n.524G>A
c.65-60G>A (n.65-60G>A)
n.278G>A
c.212-60G>A (n.212-60G>A)
c.295+11G>A (n.295+11G>A)
c.110-60G>A (n.110-60G>A)
n.275G>A
 gnomAD v4
13g.113113787G>TCA2623803353F7c.250+11G>T (n.250+11G>T)
c.316+11G>T (n.316+11G>T)
c.224G>T (p.Ter75Leu)
n.197+11G>T
n.524G>T
c.65-60G>T (n.65-60G>T)
n.278G>T
c.212-60G>T (n.212-60G>T)
c.295+11G>T (n.295+11G>T)
c.110-60G>T (n.110-60G>T)
n.275G>T
 gnomAD v4
13g.113113788A=CA2120135435F7c.250+12A= (n.250+12A=)
c.316+12A= (n.316+12A=)
c.225A= (p.Ter75=)
n.197+12A=
n.525A=
c.65-59A= (n.65-59A=)
n.279A=
c.212-59A= (n.212-59A=)
c.295+12A= (n.295+12A=)
c.110-59A= (n.110-59A=)
n.276A=
13g.113113788A>GCA960394741F7c.250+12A>G (n.250+12A>G)
c.316+12A>G (n.316+12A>G)
c.225A>G (p.Ter75Trp)
n.197+12A>G
n.525A>G
c.65-59A>G (n.65-59A>G)
n.279A>G
c.212-59A>G (n.212-59A>G)
c.295+12A>G (n.295+12A>G)
c.110-59A>G (n.110-59A>G)
n.276A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113788A>TCA960394742F7c.250+12A>T (n.250+12A>T)
c.316+12A>T (n.316+12A>T)
c.225A>T (p.Ter75Cys)
n.197+12A>T
n.525A>T
c.65-59A>T (n.65-59A>T)
n.279A>T
c.212-59A>T (n.212-59A>T)
c.295+12A>T (n.295+12A>T)
c.110-59A>T (n.110-59A>T)
n.276A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113795_113113797delCA2623803354F7c.250+19_250+21del (n.250+19_250+21del)
c.316+19_316+21del (n.316+19_316+21del)
c.*7_*9del (n.*7_*9del)
n.197+19_197+21del
n.532_534del
c.65-52_65-50del (n.65-52_65-50del)
n.286_288del
c.212-52_212-50del (n.212-52_212-50del)
c.295+19_295+21del (n.295+19_295+21del)
c.110-52_110-50del (n.110-52_110-50del)
n.283_285del
 gnomAD v4
13g.113113791A=CA2120135437F7c.250+15A= (n.250+15A=)
c.316+15A= (n.316+15A=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.197+15A=
n.528A=
c.65-56A= (n.65-56A=)
n.282A=
c.212-56A= (n.212-56A=)
c.295+15A= (n.295+15A=)
c.110-56A= (n.110-56A=)
n.279A=
13g.113113791A>CCA2120135438F7c.250+15A>C (n.250+15A>C)
c.316+15A>C (n.316+15A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.197+15A>C
n.528A>C
c.65-56A>C (n.65-56A>C)
n.282A>C
c.212-56A>C (n.212-56A>C)
c.295+15A>C (n.295+15A>C)
c.110-56A>C (n.110-56A>C)
n.279A>C
 dbSNP
13g.113113792C>ACA612690341F7c.250+16C>A (n.250+16C>A)
c.316+16C>A (n.316+16C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.197+16C>A
n.529C>A
c.65-55C>A (n.65-55C>A)
n.283C>A
c.212-55C>A (n.212-55C>A)
c.295+16C>A (n.295+16C>A)
c.110-55C>A (n.110-55C>A)
n.280C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113792C=CA2120135439F7c.250+16C= (n.250+16C=)
c.316+16C= (n.316+16C=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.197+16C=
n.529C=
c.65-55C= (n.65-55C=)
n.283C=
c.212-55C= (n.212-55C=)
c.295+16C= (n.295+16C=)
c.110-55C= (n.110-55C=)
n.280C=
13g.113113792C>TCA695282310F7c.250+16C>T (n.250+16C>T)
c.316+16C>T (n.316+16C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.197+16C>T
n.529C>T
c.65-55C>T (n.65-55C>T)
n.283C>T
c.212-55C>T (n.212-55C>T)
c.295+16C>T (n.295+16C>T)
c.110-55C>T (n.110-55C>T)
n.280C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched