UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.113089492_113089512delinsGAAAAGGAGCCACTCCTTACA | CA1937197462 | TCF7L2 | c.483+49366_483+49386delinsGAAAAGGAGCCACTCCTTACA (n.483+49366_483+49386delinsGAAAAGGAGCCACTCCTTACA) c.552+49366_552+49386delinsGAAAAGGAGCCACTCCTTACA (n.552+49366_552+49386delinsGAAAAGGAGCCACTCCTTACA) c.576_596delinsGAAAAGGAGCCACTCCTTACA (p.Met192=) c.486_506delinsGAAAAGGAGCCACTCCTTACA (p.Met162=) c.579_599delinsGAAAAGGAGCCACTCCTTACA (p.Met193=) c.382-51692_382-51672delinsGAAAAGGAGCCACTCCTTACA (n.382-51692_382-51672delinsGAAAAGGAGCCACTCCTTACA) c.261_281delinsGAAAAGGAGCCACTCCTTACA (p.Met87=) c.648_668delinsGAAAAGGAGCCACTCCTTACA (p.Met216=) c.645_665delinsGAAAAGGAGCCACTCCTTACA (p.Met215=) c.189_209delinsGAAAAGGAGCCACTCCTTACA (p.Met63=) | |
| 10 | g.113089498_113089517del | CA5692909 | TCF7L2 | c.483+49372_483+49391del (n.483+49372_483+49391del) c.552+49372_552+49391del (n.552+49372_552+49391del) c.582_601del (p.Arg194SerfsTer8) c.492_511del (p.Arg164SerfsTer8) c.585_604del (p.Arg195SerfsTer8) c.382-51686_382-51667del (n.382-51686_382-51667del) c.267_286del (p.Arg89SerfsTer8) c.654_673del (p.Arg218SerfsTer8) c.651_670del (p.Arg217SerfsTer8) c.195_214del (p.Arg65SerfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089505T>A | CA378532815 | TCF7L2 | c.483+49379T>A (n.483+49379T>A) c.552+49379T>A (n.552+49379T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.382-51679T>A (n.382-51679T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) | |
| 10 | g.113089505T>C | CA378532817 | TCF7L2 | c.483+49379T>C (n.483+49379T>C) c.552+49379T>C (n.552+49379T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.382-51679T>C (n.382-51679T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) | |
| 10 | g.113089505T>G | CA378532816 | TCF7L2 | c.483+49379T>G (n.483+49379T>G) c.552+49379T>G (n.552+49379T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.382-51679T>G (n.382-51679T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) | |
| 10 | g.113089506C>A | CA378532818 | TCF7L2 | c.483+49380C>A (n.483+49380C>A) c.552+49380C>A (n.552+49380C>A) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.382-51678C>A (n.382-51678C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.203C>A (p.Ser68Tyr) | |
| 10 | g.113089506C>G | CA378532819 | TCF7L2 | c.483+49380C>G (n.483+49380C>G) c.552+49380C>G (n.552+49380C>G) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.593C>G (p.Ser198Cys) c.382-51678C>G (n.382-51678C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.659C>G (p.Ser220Cys) c.203C>G (p.Ser68Cys) | |
| 10 | g.113089506C>T | CA378532820 | TCF7L2 | c.483+49380C>T (n.483+49380C>T) c.552+49380C>T (n.552+49380C>T) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.593C>T (p.Ser198Phe) c.382-51678C>T (n.382-51678C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.659C>T (p.Ser220Phe) c.203C>T (p.Ser68Phe) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089507del | CA2574671141 | TCF7L2 | c.483+49381del (n.483+49381del) c.552+49381del (n.552+49381del) c.591del (p.Leu198TyrfsTer?) c.501del (p.Leu168TyrfsTer?) c.594del (p.Leu199TyrfsTer?) c.382-51677del (n.382-51677del) c.276del (p.Leu93TyrfsTer?) c.663del (p.Leu222TyrfsTer?) c.660del (p.Leu221TyrfsTer?) c.204del (p.Leu69TyrfsTer?) | |
| 10 | g.113089507C>G | CA2610944505 | TCF7L2 | c.483+49381C>G (n.483+49381C>G) c.552+49381C>G (n.552+49381C>G) c.591C>G (p.Ser197=) c.501C>G (p.Ser167=) c.594C>G (p.Ser198=) c.382-51677C>G (n.382-51677C>G) c.276C>G (p.Ser92=) c.663C>G (p.Ser221=) c.660C>G (p.Ser220=) c.204C>G (p.Ser68=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089508T>A | CA378532821 | TCF7L2 | c.483+49382T>A (n.483+49382T>A) c.552+49382T>A (n.552+49382T>A) c.592T>A (p.Leu198Ile) c.502T>A (p.Leu168Ile) c.595T>A (p.Leu199Ile) c.382-51676T>A (n.382-51676T>A) c.277T>A (p.Leu93Ile) c.664T>A (p.Leu222Ile) c.661T>A (p.Leu221Ile) c.205T>A (p.Leu69Ile) | |
| 10 | g.113089508T>C | CA2574671142 | TCF7L2 | c.483+49382T>C (n.483+49382T>C) c.552+49382T>C (n.552+49382T>C) c.592T>C (p.Leu198=) c.502T>C (p.Leu168=) c.595T>C (p.Leu199=) c.382-51676T>C (n.382-51676T>C) c.277T>C (p.Leu93=) c.664T>C (p.Leu222=) c.661T>C (p.Leu221=) c.205T>C (p.Leu69=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089508T>G | CA378532822 | TCF7L2 | c.483+49382T>G (n.483+49382T>G) c.552+49382T>G (n.552+49382T>G) c.592T>G (p.Leu198Val) c.502T>G (p.Leu168Val) c.595T>G (p.Leu199Val) c.382-51676T>G (n.382-51676T>G) c.277T>G (p.Leu93Val) c.664T>G (p.Leu222Val) c.661T>G (p.Leu221Val) c.205T>G (p.Leu69Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089509T>A | CA378532823 | TCF7L2 | c.483+49383T>A (n.483+49383T>A) c.552+49383T>A (n.552+49383T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter) c.503T>A (p.Leu168Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.382-51675T>A (n.382-51675T>A) c.278T>A (p.Leu93Ter) c.665T>A (p.Leu222Ter) c.662T>A (p.Leu221Ter) c.206T>A (p.Leu69Ter) | |
| 10 | g.113089509T>C | CA378532824 | TCF7L2 | c.483+49383T>C (n.483+49383T>C) c.552+49383T>C (n.552+49383T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser) c.503T>C (p.Leu168Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.382-51675T>C (n.382-51675T>C) c.278T>C (p.Leu93Ser) c.665T>C (p.Leu222Ser) c.662T>C (p.Leu221Ser) c.206T>C (p.Leu69Ser) | |
| 10 | g.113089509T>G | CA378532825 | TCF7L2 | c.483+49383T>G (n.483+49383T>G) c.552+49383T>G (n.552+49383T>G) c.593T>G (p.Leu198Ter) c.503T>G (p.Leu168Ter) c.596T>G (p.Leu199Ter) c.382-51675T>G (n.382-51675T>G) c.278T>G (p.Leu93Ter) c.665T>G (p.Leu222Ter) c.662T>G (p.Leu221Ter) c.206T>G (p.Leu69Ter) | |
| 10 | g.113089510A= | CA1937197469 | TCF7L2 | c.483+49384A= (n.483+49384A=) c.552+49384A= (n.552+49384A=) c.594A= (p.Leu198=) c.504A= (p.Leu168=) c.597A= (p.Leu199=) c.382-51674A= (n.382-51674A=) c.279A= (p.Leu93=) c.666A= (p.Leu222=) c.663A= (p.Leu221=) c.207A= (p.Leu69=) | |
| 10 | g.113089510A>C | CA378532826 | TCF7L2 | c.483+49384A>C (n.483+49384A>C) c.552+49384A>C (n.552+49384A>C) c.594A>C (p.Leu198Phe) c.504A>C (p.Leu168Phe) c.597A>C (p.Leu199Phe) c.382-51674A>C (n.382-51674A>C) c.279A>C (p.Leu93Phe) c.666A>C (p.Leu222Phe) c.663A>C (p.Leu221Phe) c.207A>C (p.Leu69Phe) | |
| 10 | g.113089510A>G | CA1937197470 | TCF7L2 | c.483+49384A>G (n.483+49384A>G) c.552+49384A>G (n.552+49384A>G) c.594A>G (p.Leu198=) c.504A>G (p.Leu168=) c.597A>G (p.Leu199=) c.382-51674A>G (n.382-51674A>G) c.279A>G (p.Leu93=) c.666A>G (p.Leu222=) c.663A>G (p.Leu221=) c.207A>G (p.Leu69=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.113089510A>T | CA378532827 | TCF7L2 | c.483+49384A>T (n.483+49384A>T) c.552+49384A>T (n.552+49384A>T) c.594A>T (p.Leu198Phe) c.504A>T (p.Leu168Phe) c.597A>T (p.Leu199Phe) c.382-51674A>T (n.382-51674A>T) c.279A>T (p.Leu93Phe) c.666A>T (p.Leu222Phe) c.663A>T (p.Leu221Phe) c.207A>T (p.Leu69Phe) | |
| 10 | g.113089510dup | CA2610944506 | TCF7L2 | c.483+49384dup (n.483+49384dup) c.552+49384dup (n.552+49384dup) c.594dup (p.Gln199ThrfsTer10) c.504dup (p.Gln169ThrfsTer10) c.597dup (p.Gln200ThrfsTer10) c.382-51674dup (n.382-51674dup) c.279dup (p.Gln94ThrfsTer10) c.666dup (p.Gln223ThrfsTer10) c.663dup (p.Gln222ThrfsTer10) c.207dup (p.Gln70ThrfsTer10) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089511C>A | CA378532828 | TCF7L2 | c.483+49385C>A (n.483+49385C>A) c.552+49385C>A (n.552+49385C>A) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.382-51673C>A (n.382-51673C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) | |
| 10 | g.113089511C= | CA1937197471 | TCF7L2 | c.483+49385C= (n.483+49385C=) c.552+49385C= (n.552+49385C=) c.595C= (p.Gln199=) c.505C= (p.Gln169=) c.598C= (p.Gln200=) c.382-51673C= (n.382-51673C=) c.280C= (p.Gln94=) c.667C= (p.Gln223=) c.664C= (p.Gln222=) c.208C= (p.Gln70=) | |
| 10 | g.113089511C>G | CA378532829 | TCF7L2 | c.483+49385C>G (n.483+49385C>G) c.552+49385C>G (n.552+49385C>G) c.595C>G (p.Gln199Glu) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.382-51673C>G (n.382-51673C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) | |
| 10 | g.113089511C>T | CA5692911 | TCF7L2 | c.483+49385C>T (n.483+49385C>T) c.552+49385C>T (n.552+49385C>T) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.382-51673C>T (n.382-51673C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089511_113089512delinsCA | CA1937197472 | TCF7L2 | c.483+49385_483+49386delinsCA (n.483+49385_483+49386delinsCA) c.552+49385_552+49386delinsCA (n.552+49385_552+49386delinsCA) c.595_596delinsCA (p.Gln199=) c.505_506delinsCA (p.Gln169=) c.598_599delinsCA (p.Gln200=) c.382-51673_382-51672delinsCA (n.382-51673_382-51672delinsCA) c.280_281delinsCA (p.Gln94=) c.667_668delinsCA (p.Gln223=) c.664_665delinsCA (p.Gln222=) c.208_209delinsCA (p.Gln70=) | |
| 10 | g.113089512A= | CA1937197473 | TCF7L2 | c.483+49386A= (n.483+49386A=) c.552+49386A= (n.552+49386A=) c.596A= (p.Gln199=) c.506A= (p.Gln169=) c.599A= (p.Gln200=) c.382-51672A= (n.382-51672A=) c.281A= (p.Gln94=) c.668A= (p.Gln223=) c.665A= (p.Gln222=) c.209A= (p.Gln70=) | |
| 10 | g.113089512A>C | CA378532830 | TCF7L2 | c.483+49386A>C (n.483+49386A>C) c.552+49386A>C (n.552+49386A>C) c.596A>C (p.Gln199Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.382-51672A>C (n.382-51672A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) | |
| 10 | g.113089512A>G | CA5692912 | TCF7L2 | c.483+49386A>G (n.483+49386A>G) c.552+49386A>G (n.552+49386A>G) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.382-51672A>G (n.382-51672A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089512A>T | CA378532831 | TCF7L2 | c.483+49386A>T (n.483+49386A>T) c.552+49386A>T (n.552+49386A>T) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.382-51672A>T (n.382-51672A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) | |
| 10 | g.113089516del | CA660068030 | TCF7L2 | c.483+49390del (n.483+49390del) c.552+49390del (n.552+49390del) c.600del (p.Val201LeufsTer?) c.510del (p.Val171LeufsTer?) c.603del (p.Val202LeufsTer?) c.382-51668del (n.382-51668del) c.285del (p.Val96LeufsTer?) c.672del (p.Val225LeufsTer?) c.669del (p.Val224LeufsTer?) c.213del (p.Val72LeufsTer?) | dbSNP |
| 10 | g.113089513A>C | CA378532832 | TCF7L2 | c.483+49387A>C (n.483+49387A>C) c.552+49387A>C (n.552+49387A>C) c.597A>C (p.Gln199His) c.507A>C (p.Gln169His) c.600A>C (p.Gln200His) c.382-51671A>C (n.382-51671A>C) c.282A>C (p.Gln94His) c.669A>C (p.Gln223His) c.666A>C (p.Gln222His) c.210A>C (p.Gln70His) | |
| 10 | g.113089513A>T | CA378532833 | TCF7L2 | c.483+49387A>T (n.483+49387A>T) c.552+49387A>T (n.552+49387A>T) c.597A>T (p.Gln199His) c.507A>T (p.Gln169His) c.600A>T (p.Gln200His) c.382-51671A>T (n.382-51671A>T) c.282A>T (p.Gln94His) c.669A>T (p.Gln223His) c.666A>T (p.Gln222His) c.210A>T (p.Gln70His) | |
| 10 | g.113089514A>C | CA378532834 | TCF7L2 | c.483+49388A>C (n.483+49388A>C) c.552+49388A>C (n.552+49388A>C) c.598A>C (p.Lys200Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.382-51670A>C (n.382-51670A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) | |
| 10 | g.113089514A>G | CA378532835 | TCF7L2 | c.483+49388A>G (n.483+49388A>G) c.552+49388A>G (n.552+49388A>G) c.598A>G (p.Lys200Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.382-51670A>G (n.382-51670A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) | |
| 10 | g.113089514A>T | CA378532836 | TCF7L2 | c.483+49388A>T (n.483+49388A>T) c.552+49388A>T (n.552+49388A>T) c.598A>T (p.Lys200Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.382-51670A>T (n.382-51670A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) | |
| 10 | g.113089515A>C | CA378532837 | TCF7L2 | c.483+49389A>C (n.483+49389A>C) c.552+49389A>C (n.552+49389A>C) c.599A>C (p.Lys200Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.382-51669A>C (n.382-51669A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) | |
| 10 | g.113089515A>G | CA378532838 | TCF7L2 | c.483+49389A>G (n.483+49389A>G) c.552+49389A>G (n.552+49389A>G) c.599A>G (p.Lys200Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.382-51669A>G (n.382-51669A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) | |
| 10 | g.113089515A>T | CA378532839 | TCF7L2 | c.483+49389A>T (n.483+49389A>T) c.552+49389A>T (n.552+49389A>T) c.599A>T (p.Lys200Ile) c.509A>T (p.Lys170Ile) c.602A>T (p.Lys201Ile) c.382-51669A>T (n.382-51669A>T) c.284A>T (p.Lys95Ile) c.671A>T (p.Lys224Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.212A>T (p.Lys71Ile) | |
| 10 | g.113089516A= | CA1937197474 | TCF7L2 | c.483+49390A= (n.483+49390A=) c.552+49390A= (n.552+49390A=) c.600A= (p.Lys200=) c.510A= (p.Lys170=) c.603A= (p.Lys201=) c.382-51668A= (n.382-51668A=) c.285A= (p.Lys95=) c.672A= (p.Lys224=) c.669A= (p.Lys223=) c.213A= (p.Lys71=) | |
| 10 | g.113089516A>C | CA378532840 | TCF7L2 | c.483+49390A>C (n.483+49390A>C) c.552+49390A>C (n.552+49390A>C) c.600A>C (p.Lys200Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) c.603A>C (p.Lys201Asn) c.382-51668A>C (n.382-51668A>C) c.285A>C (p.Lys95Asn) c.672A>C (p.Lys224Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) c.213A>C (p.Lys71Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089516A>G | CA1937197475 | TCF7L2 | c.483+49390A>G (n.483+49390A>G) c.552+49390A>G (n.552+49390A>G) c.600A>G (p.Lys200=) c.510A>G (p.Lys170=) c.603A>G (p.Lys201=) c.382-51668A>G (n.382-51668A>G) c.285A>G (p.Lys95=) c.672A>G (p.Lys224=) c.669A>G (p.Lys223=) c.213A>G (p.Lys71=) | dbSNP |
| 10 | g.113089516A>T | CA378532841 | TCF7L2 | c.483+49390A>T (n.483+49390A>T) c.552+49390A>T (n.552+49390A>T) c.600A>T (p.Lys200Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) c.603A>T (p.Lys201Asn) c.382-51668A>T (n.382-51668A>T) c.285A>T (p.Lys95Asn) c.672A>T (p.Lys224Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) c.213A>T (p.Lys71Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089517G>A | CA378532844 | TCF7L2 | c.483+49391G>A (n.483+49391G>A) c.552+49391G>A (n.552+49391G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) c.382-51667G>A (n.382-51667G>A) c.286G>A (p.Val96Ile) c.673G>A (p.Val225Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089517G>C | CA378532843 | TCF7L2 | c.483+49391G>C (n.483+49391G>C) c.552+49391G>C (n.552+49391G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.382-51667G>C (n.382-51667G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089517G= | CA1937197476 | TCF7L2 | c.483+49391G= (n.483+49391G=) c.552+49391G= (n.552+49391G=) c.601G= (p.Val201=) c.511G= (p.Val171=) c.604G= (p.Val202=) c.382-51667G= (n.382-51667G=) c.286G= (p.Val96=) c.673G= (p.Val225=) c.670G= (p.Val224=) c.214G= (p.Val72=) | |
| 10 | g.113089517G>T | CA378532842 | TCF7L2 | c.483+49391G>T (n.483+49391G>T) c.552+49391G>T (n.552+49391G>T) c.601G>T (p.Val201Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) c.604G>T (p.Val202Phe) c.382-51667G>T (n.382-51667G>T) c.286G>T (p.Val96Phe) c.673G>T (p.Val225Phe) c.670G>T (p.Val224Phe) c.214G>T (p.Val72Phe) | |
| 10 | g.113089518T>A | CA378532847 | TCF7L2 | c.483+49392T>A (n.483+49392T>A) c.552+49392T>A (n.552+49392T>A) c.602T>A (p.Val201Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) c.605T>A (p.Val202Asp) c.382-51666T>A (n.382-51666T>A) c.287T>A (p.Val96Asp) c.674T>A (p.Val225Asp) c.671T>A (p.Val224Asp) c.215T>A (p.Val72Asp) | |
| 10 | g.113089518T>C | CA378532845 | TCF7L2 | c.483+49392T>C (n.483+49392T>C) c.552+49392T>C (n.552+49392T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.382-51666T>C (n.382-51666T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.113089518T>G | CA378532846 | TCF7L2 | c.483+49392T>G (n.483+49392T>G) c.552+49392T>G (n.552+49392T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.382-51666T>G (n.382-51666T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) | |
| 10 | g.113089518T= | CA1937197477 | TCF7L2 | c.483+49392T= (n.483+49392T=) c.552+49392T= (n.552+49392T=) c.602T= (p.Val201=) c.512T= (p.Val171=) c.605T= (p.Val202=) c.382-51666T= (n.382-51666T=) c.287T= (p.Val96=) c.674T= (p.Val225=) c.671T= (p.Val224=) c.215T= (p.Val72=) | |
| 10 | g.113089519T>A | CA596094337 | TCF7L2 | c.483+49393T>A (n.483+49393T>A) c.552+49393T>A (n.552+49393T>A) c.603T>A (p.Val201=) c.513T>A (p.Val171=) c.606T>A (p.Val202=) c.382-51665T>A (n.382-51665T>A) c.288T>A (p.Val96=) c.675T>A (p.Val225=) c.672T>A (p.Val224=) c.216T>A (p.Val72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089519T= | CA1937197478 | TCF7L2 | c.483+49393T= (n.483+49393T=) c.552+49393T= (n.552+49393T=) c.603T= (p.Val201=) c.513T= (p.Val171=) c.606T= (p.Val202=) c.382-51665T= (n.382-51665T=) c.288T= (p.Val96=) c.675T= (p.Val225=) c.672T= (p.Val224=) c.216T= (p.Val72=) | |
| 10 | g.113089520G>A | CA378532848 | TCF7L2 | c.483+49394G>A (n.483+49394G>A) c.552+49394G>A (n.552+49394G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.382-51664G>A (n.382-51664G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) | |
| 10 | g.113089520G>C | CA5692913 | TCF7L2 | c.483+49394G>C (n.483+49394G>C) c.552+49394G>C (n.552+49394G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.382-51664G>C (n.382-51664G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089520G= | CA1937197479 | TCF7L2 | c.483+49394G= (n.483+49394G=) c.552+49394G= (n.552+49394G=) c.604G= (p.Gly202=) c.514G= (p.Gly172=) c.607G= (p.Gly203=) c.382-51664G= (n.382-51664G=) c.289G= (p.Gly97=) c.676G= (p.Gly226=) c.673G= (p.Gly225=) c.217G= (p.Gly73=) | |
| 10 | g.113089520G>T | CA378532849 | TCF7L2 | c.483+49394G>T (n.483+49394G>T) c.552+49394G>T (n.552+49394G>T) c.604G>T (p.Gly202Trp) c.514G>T (p.Gly172Trp) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.382-51664G>T (n.382-51664G>T) c.289G>T (p.Gly97Trp) c.676G>T (p.Gly226Trp) c.673G>T (p.Gly225Trp) c.217G>T (p.Gly73Trp) | |
| 10 | g.113089521G>A | CA378532852 | TCF7L2 | c.483+49395G>A (n.483+49395G>A) c.552+49395G>A (n.552+49395G>A) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.382-51663G>A (n.382-51663G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.677G>A (p.Gly226Glu) c.674G>A (p.Gly225Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) | |
| 10 | g.113089521G>C | CA378532851 | TCF7L2 | c.483+49395G>C (n.483+49395G>C) c.552+49395G>C (n.552+49395G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.382-51663G>C (n.382-51663G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) | |
| 10 | g.113089521G>T | CA378532850 | TCF7L2 | c.483+49395G>T (n.483+49395G>T) c.552+49395G>T (n.552+49395G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.382-51663G>T (n.382-51663G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.218G>T (p.Gly73Val) | |
| 10 | g.113089523G>A | CA214116536 | TCF7L2 | c.483+49397G>A (n.483+49397G>A) c.552+49397G>A (n.552+49397G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.382-51661G>A (n.382-51661G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089523G>C | CA378532853 | TCF7L2 | c.483+49397G>C (n.483+49397G>C) c.552+49397G>C (n.552+49397G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.382-51661G>C (n.382-51661G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) | |
| 10 | g.113089523G= | CA1937197480 | TCF7L2 | c.483+49397G= (n.483+49397G=) c.552+49397G= (n.552+49397G=) c.607G= (p.Glu203=) c.517G= (p.Glu173=) c.610G= (p.Glu204=) c.382-51661G= (n.382-51661G=) c.292G= (p.Glu98=) c.679G= (p.Glu227=) c.676G= (p.Glu226=) c.220G= (p.Glu74=) | |
| 10 | g.113089523G>T | CA378532854 | TCF7L2 | c.483+49397G>T (n.483+49397G>T) c.552+49397G>T (n.552+49397G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.382-51661G>T (n.382-51661G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) | |
| 10 | g.113089524A>C | CA378532855 | TCF7L2 | c.483+49398A>C (n.483+49398A>C) c.552+49398A>C (n.552+49398A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.382-51660A>C (n.382-51660A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) | |
| 10 | g.113089524A>G | CA378532856 | TCF7L2 | c.483+49398A>G (n.483+49398A>G) c.552+49398A>G (n.552+49398A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.382-51660A>G (n.382-51660A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) | |
| 10 | g.113089524A>T | CA378532857 | TCF7L2 | c.483+49398A>T (n.483+49398A>T) c.552+49398A>T (n.552+49398A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.382-51660A>T (n.382-51660A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.221A>T (p.Glu74Val) | |
| 10 | g.113089525G>A | CA5692914 | TCF7L2 | c.483+49399G>A (n.483+49399G>A) c.552+49399G>A (n.552+49399G>A) c.609G>A (p.Glu203=) c.519G>A (p.Glu173=) c.612G>A (p.Glu204=) c.382-51659G>A (n.382-51659G>A) c.294G>A (p.Glu98=) c.681G>A (p.Glu227=) c.678G>A (p.Glu226=) c.222G>A (p.Glu74=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089525G>C | CA378532859 | TCF7L2 | c.483+49399G>C (n.483+49399G>C) c.552+49399G>C (n.552+49399G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) c.382-51659G>C (n.382-51659G>C) c.294G>C (p.Glu98Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) | |
| 10 | g.113089525G= | CA1937197481 | TCF7L2 | c.483+49399G= (n.483+49399G=) c.552+49399G= (n.552+49399G=) c.609G= (p.Glu203=) c.519G= (p.Glu173=) c.612G= (p.Glu204=) c.382-51659G= (n.382-51659G=) c.294G= (p.Glu98=) c.681G= (p.Glu227=) c.678G= (p.Glu226=) c.222G= (p.Glu74=) | |
| 10 | g.113089525G>T | CA378532858 | TCF7L2 | c.483+49399G>T (n.483+49399G>T) c.552+49399G>T (n.552+49399G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) c.382-51659G>T (n.382-51659G>T) c.294G>T (p.Glu98Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) | |
| 10 | g.113089526C>A | CA378532860 | TCF7L2 | c.483+49400C>A (n.483+49400C>A) c.552+49400C>A (n.552+49400C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.382-51658C>A (n.382-51658C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) | |
| 10 | g.113089526C= | CA1937197482 | TCF7L2 | c.483+49400C= (n.483+49400C=) c.552+49400C= (n.552+49400C=) c.610C= (p.Pro204=) c.520C= (p.Pro174=) c.613C= (p.Pro205=) c.382-51658C= (n.382-51658C=) c.295C= (p.Pro99=) c.682C= (p.Pro228=) c.679C= (p.Pro227=) c.223C= (p.Pro75=) | |
| 10 | g.113089526C>G | CA378532861 | TCF7L2 | c.483+49400C>G (n.483+49400C>G) c.552+49400C>G (n.552+49400C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.382-51658C>G (n.382-51658C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) | |
| 10 | g.113089526C>T | CA378532862 | TCF7L2 | c.483+49400C>T (n.483+49400C>T) c.552+49400C>T (n.552+49400C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.382-51658C>T (n.382-51658C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.113089527C>A | CA378532863 | TCF7L2 | c.483+49401C>A (n.483+49401C>A) c.552+49401C>A (n.552+49401C>A) c.611C>A (p.Pro204His) c.521C>A (p.Pro174His) c.614C>A (p.Pro205His) c.382-51657C>A (n.382-51657C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.683C>A (p.Pro228His) c.680C>A (p.Pro227His) c.224C>A (p.Pro75His) | |
| 10 | g.113089527C= | CA1937197483 | TCF7L2 | c.483+49401C= (n.483+49401C=) c.552+49401C= (n.552+49401C=) c.611C= (p.Pro204=) c.521C= (p.Pro174=) c.614C= (p.Pro205=) c.382-51657C= (n.382-51657C=) c.296C= (p.Pro99=) c.683C= (p.Pro228=) c.680C= (p.Pro227=) c.224C= (p.Pro75=) | |
| 10 | g.113089527C>G | CA378532864 | TCF7L2 | c.483+49401C>G (n.483+49401C>G) c.552+49401C>G (n.552+49401C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.382-51657C>G (n.382-51657C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) | |
| 10 | g.113089527C>T | CA214116537 | TCF7L2 | c.483+49401C>T (n.483+49401C>T) c.552+49401C>T (n.552+49401C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.382-51657C>T (n.382-51657C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089529T>A | CA378532865 | TCF7L2 | c.483+49403T>A (n.483+49403T>A) c.552+49403T>A (n.552+49403T>A) c.613T>A (p.Trp205Arg) c.523T>A (p.Trp175Arg) c.616T>A (p.Trp206Arg) c.382-51655T>A (n.382-51655T>A) c.298T>A (p.Trp100Arg) c.685T>A (p.Trp229Arg) c.682T>A (p.Trp228Arg) c.226T>A (p.Trp76Arg) | |
| 10 | g.113089529T>C | CA378532866 | TCF7L2 | c.483+49403T>C (n.483+49403T>C) c.552+49403T>C (n.552+49403T>C) c.613T>C (p.Trp205Arg) c.523T>C (p.Trp175Arg) c.616T>C (p.Trp206Arg) c.382-51655T>C (n.382-51655T>C) c.298T>C (p.Trp100Arg) c.685T>C (p.Trp229Arg) c.682T>C (p.Trp228Arg) c.226T>C (p.Trp76Arg) | |
| 10 | g.113089529T>G | CA378532867 | TCF7L2 | c.483+49403T>G (n.483+49403T>G) c.552+49403T>G (n.552+49403T>G) c.613T>G (p.Trp205Gly) c.523T>G (p.Trp175Gly) c.616T>G (p.Trp206Gly) c.382-51655T>G (n.382-51655T>G) c.298T>G (p.Trp100Gly) c.685T>G (p.Trp229Gly) c.682T>G (p.Trp228Gly) c.226T>G (p.Trp76Gly) | |
| 10 | g.113089530G>A | CA378532868 | TCF7L2 | c.483+49404G>A (n.483+49404G>A) c.552+49404G>A (n.552+49404G>A) c.614G>A (p.Trp205Ter) c.524G>A (p.Trp175Ter) c.617G>A (p.Trp206Ter) c.382-51654G>A (n.382-51654G>A) c.299G>A (p.Trp100Ter) c.686G>A (p.Trp229Ter) c.683G>A (p.Trp228Ter) c.227G>A (p.Trp76Ter) | |
| 10 | g.113089530G>C | CA378532869 | TCF7L2 | c.483+49404G>C (n.483+49404G>C) c.552+49404G>C (n.552+49404G>C) c.614G>C (p.Trp205Ser) c.524G>C (p.Trp175Ser) c.617G>C (p.Trp206Ser) c.382-51654G>C (n.382-51654G>C) c.299G>C (p.Trp100Ser) c.686G>C (p.Trp229Ser) c.683G>C (p.Trp228Ser) c.227G>C (p.Trp76Ser) | |
| 10 | g.113089530G= | CA1937197484 | TCF7L2 | c.483+49404G= (n.483+49404G=) c.552+49404G= (n.552+49404G=) c.614G= (p.Trp205=) c.524G= (p.Trp175=) c.617G= (p.Trp206=) c.382-51654G= (n.382-51654G=) c.299G= (p.Trp100=) c.686G= (p.Trp229=) c.683G= (p.Trp228=) c.227G= (p.Trp76=) | |
| 10 | g.113089530G>T | CA378532870 | TCF7L2 | c.483+49404G>T (n.483+49404G>T) c.552+49404G>T (n.552+49404G>T) c.614G>T (p.Trp205Leu) c.524G>T (p.Trp175Leu) c.617G>T (p.Trp206Leu) c.382-51654G>T (n.382-51654G>T) c.299G>T (p.Trp100Leu) c.686G>T (p.Trp229Leu) c.683G>T (p.Trp228Leu) c.227G>T (p.Trp76Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089531G>A | CA378532872 | TCF7L2 | c.483+49405G>A (n.483+49405G>A) c.552+49405G>A (n.552+49405G>A) c.615G>A (p.Trp205Ter) c.525G>A (p.Trp175Ter) c.618G>A (p.Trp206Ter) c.382-51653G>A (n.382-51653G>A) c.300G>A (p.Trp100Ter) c.687G>A (p.Trp229Ter) c.684G>A (p.Trp228Ter) c.228G>A (p.Trp76Ter) | |
| 10 | g.113089531G>C | CA378532873 | TCF7L2 | c.483+49405G>C (n.483+49405G>C) c.552+49405G>C (n.552+49405G>C) c.615G>C (p.Trp205Cys) c.525G>C (p.Trp175Cys) c.618G>C (p.Trp206Cys) c.382-51653G>C (n.382-51653G>C) c.300G>C (p.Trp100Cys) c.687G>C (p.Trp229Cys) c.684G>C (p.Trp228Cys) c.228G>C (p.Trp76Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089531G= | CA1937197485 | TCF7L2 | c.483+49405G= (n.483+49405G=) c.552+49405G= (n.552+49405G=) c.615G= (p.Trp205=) c.525G= (p.Trp175=) c.618G= (p.Trp206=) c.382-51653G= (n.382-51653G=) c.300G= (p.Trp100=) c.687G= (p.Trp229=) c.684G= (p.Trp228=) c.228G= (p.Trp76=) | |
| 10 | g.113089531G>T | CA378532871 | TCF7L2 | c.483+49405G>T (n.483+49405G>T) c.552+49405G>T (n.552+49405G>T) c.615G>T (p.Trp205Cys) c.525G>T (p.Trp175Cys) c.618G>T (p.Trp206Cys) c.382-51653G>T (n.382-51653G>T) c.300G>T (p.Trp100Cys) c.687G>T (p.Trp229Cys) c.684G>T (p.Trp228Cys) c.228G>T (p.Trp76Cys) | |
| 10 | g.113089532T>A | CA378532874 | TCF7L2 | c.483+49406T>A (n.483+49406T>A) c.552+49406T>A (n.552+49406T>A) c.616T>A (p.Cys206Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.619T>A (p.Cys207Ser) c.382-51652T>A (n.382-51652T>A) c.301T>A (p.Cys101Ser) c.688T>A (p.Cys230Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) | |
| 10 | g.113089532T>C | CA378532876 | TCF7L2 | c.483+49406T>C (n.483+49406T>C) c.552+49406T>C (n.552+49406T>C) c.616T>C (p.Cys206Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.619T>C (p.Cys207Arg) c.382-51652T>C (n.382-51652T>C) c.301T>C (p.Cys101Arg) c.688T>C (p.Cys230Arg) c.685T>C (p.Cys229Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089532T>G | CA378532875 | TCF7L2 | c.483+49406T>G (n.483+49406T>G) c.552+49406T>G (n.552+49406T>G) c.616T>G (p.Cys206Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.619T>G (p.Cys207Gly) c.382-51652T>G (n.382-51652T>G) c.301T>G (p.Cys101Gly) c.688T>G (p.Cys230Gly) c.685T>G (p.Cys229Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) | |
| 10 | g.113089532T= | CA1937197486 | TCF7L2 | c.483+49406T= (n.483+49406T=) c.552+49406T= (n.552+49406T=) c.616T= (p.Cys206=) c.526T= (p.Cys176=) c.619T= (p.Cys207=) c.382-51652T= (n.382-51652T=) c.301T= (p.Cys101=) c.688T= (p.Cys230=) c.685T= (p.Cys229=) c.229T= (p.Cys77=) | |
| 10 | g.113089533G>A | CA5692915 | TCF7L2 | c.483+49407G>A (n.483+49407G>A) c.552+49407G>A (n.552+49407G>A) c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.382-51651G>A (n.382-51651G>A) c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089533G>C | CA378532877 | TCF7L2 | c.483+49407G>C (n.483+49407G>C) c.552+49407G>C (n.552+49407G>C) c.617G>C (p.Cys206Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.620G>C (p.Cys207Ser) c.382-51651G>C (n.382-51651G>C) c.302G>C (p.Cys101Ser) c.689G>C (p.Cys230Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) | |
| 10 | g.113089533G= | CA1937197487 | TCF7L2 | c.483+49407G= (n.483+49407G=) c.552+49407G= (n.552+49407G=) c.617G= (p.Cys206=) c.527G= (p.Cys176=) c.620G= (p.Cys207=) c.382-51651G= (n.382-51651G=) c.302G= (p.Cys101=) c.689G= (p.Cys230=) c.686G= (p.Cys229=) c.230G= (p.Cys77=) | |
| 10 | g.113089533G>T | CA378532878 | TCF7L2 | c.483+49407G>T (n.483+49407G>T) c.552+49407G>T (n.552+49407G>T) c.617G>T (p.Cys206Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.620G>T (p.Cys207Phe) c.382-51651G>T (n.382-51651G>T) c.302G>T (p.Cys101Phe) c.689G>T (p.Cys230Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) | |
| 10 | g.113089534T>A | CA378532879 | TCF7L2 | c.483+49408T>A (n.483+49408T>A) c.552+49408T>A (n.552+49408T>A) c.618T>A (p.Cys206Ter) c.528T>A (p.Cys176Ter) c.621T>A (p.Cys207Ter) c.382-51650T>A (n.382-51650T>A) c.303T>A (p.Cys101Ter) c.690T>A (p.Cys230Ter) c.687T>A (p.Cys229Ter) c.231T>A (p.Cys77Ter) | |
| 10 | g.113089534T>C | CA471493206 | TCF7L2 | c.483+49408T>C (n.483+49408T>C) c.552+49408T>C (n.552+49408T>C) c.618T>C (p.Cys206=) c.528T>C (p.Cys176=) c.621T>C (p.Cys207=) c.382-51650T>C (n.382-51650T>C) c.303T>C (p.Cys101=) c.690T>C (p.Cys230=) c.687T>C (p.Cys229=) c.231T>C (p.Cys77=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.113089534T>G | CA378532880 | TCF7L2 | c.483+49408T>G (n.483+49408T>G) c.552+49408T>G (n.552+49408T>G) c.618T>G (p.Cys206Trp) c.528T>G (p.Cys176Trp) c.621T>G (p.Cys207Trp) c.382-51650T>G (n.382-51650T>G) c.303T>G (p.Cys101Trp) c.690T>G (p.Cys230Trp) c.687T>G (p.Cys229Trp) c.231T>G (p.Cys77Trp) | |
| 10 | g.113089535A= | CA1937197488 | TCF7L2 | c.483+49409A= (n.483+49409A=) c.552+49409A= (n.552+49409A=) c.619A= (p.Ile207=) c.529A= (p.Ile177=) c.622A= (p.Ile208=) c.382-51649A= (n.382-51649A=) c.304A= (p.Ile102=) c.691A= (p.Ile231=) c.688A= (p.Ile230=) c.232A= (p.Ile78=) | |
| 10 | g.113089535A>C | CA378532881 | TCF7L2 | c.483+49409A>C (n.483+49409A>C) c.552+49409A>C (n.552+49409A>C) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.382-51649A>C (n.382-51649A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) | |
| 10 | g.113089535A>G | CA214116538 | TCF7L2 | c.483+49409A>G (n.483+49409A>G) c.552+49409A>G (n.552+49409A>G) c.619A>G (p.Ile207Val) c.529A>G (p.Ile177Val) c.622A>G (p.Ile208Val) c.382-51649A>G (n.382-51649A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.232A>G (p.Ile78Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.113089535A>T | CA378532882 | TCF7L2 | c.483+49409A>T (n.483+49409A>T) c.552+49409A>T (n.552+49409A>T) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.382-51649A>T (n.382-51649A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) | |
| 10 | g.113089536T>A | CA378532883 | TCF7L2 | c.483+49410T>A (n.483+49410T>A) c.552+49410T>A (n.552+49410T>A) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.382-51648T>A (n.382-51648T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) | |
| 10 | g.113089536T>C | CA378532885 | TCF7L2 | c.483+49410T>C (n.483+49410T>C) c.552+49410T>C (n.552+49410T>C) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.382-51648T>C (n.382-51648T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089536T>G | CA378532886 | TCF7L2 | c.483+49410T>G (n.483+49410T>G) c.552+49410T>G (n.552+49410T>G) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.382-51648T>G (n.382-51648T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) | |
| 10 | g.113089537T>C | CA2574671143 | TCF7L2 | c.483+49411T>C (n.483+49411T>C) c.552+49411T>C (n.552+49411T>C) c.621T>C (p.Ile207=) c.531T>C (p.Ile177=) c.624T>C (p.Ile208=) c.382-51647T>C (n.382-51647T>C) c.306T>C (p.Ile102=) c.693T>C (p.Ile231=) c.690T>C (p.Ile230=) c.234T>C (p.Ile78=) | |
| 10 | g.113089537T>G | CA378532887 | TCF7L2 | c.483+49411T>G (n.483+49411T>G) c.552+49411T>G (n.552+49411T>G) c.621T>G (p.Ile207Met) c.531T>G (p.Ile177Met) c.624T>G (p.Ile208Met) c.382-51647T>G (n.382-51647T>G) c.306T>G (p.Ile102Met) c.693T>G (p.Ile231Met) c.690T>G (p.Ile230Met) c.234T>G (p.Ile78Met) | |
| 10 | g.113089538G>A | CA378532890 | TCF7L2 | c.483+49412G>A (n.483+49412G>A) c.552+49412G>A (n.552+49412G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.382-51646G>A (n.382-51646G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) | |
| 10 | g.113089538G>C | CA378532888 | TCF7L2 | c.483+49412G>C (n.483+49412G>C) c.552+49412G>C (n.552+49412G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.382-51646G>C (n.382-51646G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) | dbSNP |
| 10 | g.113089538G= | CA1937197489 | TCF7L2 | c.483+49412G= (n.483+49412G=) c.552+49412G= (n.552+49412G=) c.622G= (p.Glu208=) c.532G= (p.Glu178=) c.625G= (p.Glu209=) c.382-51646G= (n.382-51646G=) c.307G= (p.Glu103=) c.694G= (p.Glu232=) c.691G= (p.Glu231=) c.235G= (p.Glu79=) | |
| 10 | g.113089538G>T | CA378532889 | TCF7L2 | c.483+49412G>T (n.483+49412G>T) c.552+49412G>T (n.552+49412G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.382-51646G>T (n.382-51646G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) | |
| 10 | g.113089539A>C | CA378532892 | TCF7L2 | c.483+49413A>C (n.483+49413A>C) c.552+49413A>C (n.552+49413A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.382-51645A>C (n.382-51645A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) | |
| 10 | g.113089539A>G | CA378532893 | TCF7L2 | c.483+49413A>G (n.483+49413A>G) c.552+49413A>G (n.552+49413A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.382-51645A>G (n.382-51645A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) | |
| 10 | g.113089539A>T | CA378532894 | TCF7L2 | c.483+49413A>T (n.483+49413A>T) c.552+49413A>T (n.552+49413A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.382-51645A>T (n.382-51645A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.692A>T (p.Glu231Val) c.236A>T (p.Glu79Val) | |
| 10 | g.113089540G>C | CA378532896 | TCF7L2 | c.483+49414G>C (n.483+49414G>C) c.552+49414G>C (n.552+49414G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) c.382-51644G>C (n.382-51644G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) c.237G>C (p.Glu79Asp) | |
| 10 | g.113089540G>T | CA378532897 | TCF7L2 | c.483+49414G>T (n.483+49414G>T) c.552+49414G>T (n.552+49414G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) c.382-51644G>T (n.382-51644G>T) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) c.237G>T (p.Glu79Asp) | |
| 10 | g.113089541G>A | CA378532898 | TCF7L2 | c.483+49415G>A (n.483+49415G>A) c.552+49415G>A (n.552+49415G>A) c.624+1G>A (n.624+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) c.627+1G>A (n.627+1G>A) c.382-51643G>A (n.382-51643G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) c.696+1G>A (n.696+1G>A) c.693+1G>A (n.693+1G>A) c.237+1G>A (n.237+1G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089541G>C | CA378532899 | TCF7L2 | c.483+49415G>C (n.483+49415G>C) c.552+49415G>C (n.552+49415G>C) c.624+1G>C (n.624+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) c.627+1G>C (n.627+1G>C) c.382-51643G>C (n.382-51643G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) c.696+1G>C (n.696+1G>C) c.693+1G>C (n.693+1G>C) c.237+1G>C (n.237+1G>C) | |
| 10 | g.113089541G= | CA1937197490 | TCF7L2 | c.483+49415G= (n.483+49415G=) c.552+49415G= (n.552+49415G=) c.624+1G= (n.624+1G=) c.534+1G= (n.534+1G=) c.627+1G= (n.627+1G=) c.382-51643G= (n.382-51643G=) c.309+1G= (n.309+1G=) c.696+1G= (n.696+1G=) c.693+1G= (n.693+1G=) c.237+1G= (n.237+1G=) | |
| 10 | g.113089541G>T | CA378532900 | TCF7L2 | c.483+49415G>T (n.483+49415G>T) c.552+49415G>T (n.552+49415G>T) c.624+1G>T (n.624+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) c.627+1G>T (n.627+1G>T) c.382-51643G>T (n.382-51643G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) c.696+1G>T (n.696+1G>T) c.693+1G>T (n.693+1G>T) c.237+1G>T (n.237+1G>T) | dbSNP |
| 10 | g.113089542T>A | CA5692916 | TCF7L2 | c.483+49416T>A (n.483+49416T>A) c.552+49416T>A (n.552+49416T>A) c.624+2T>A (n.624+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) c.627+2T>A (n.627+2T>A) c.382-51642T>A (n.382-51642T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) c.696+2T>A (n.696+2T>A) c.693+2T>A (n.693+2T>A) c.237+2T>A (n.237+2T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089542T>C | CA378532901 | TCF7L2 | c.483+49416T>C (n.483+49416T>C) c.552+49416T>C (n.552+49416T>C) c.624+2T>C (n.624+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) c.627+2T>C (n.627+2T>C) c.382-51642T>C (n.382-51642T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) c.696+2T>C (n.696+2T>C) c.693+2T>C (n.693+2T>C) c.237+2T>C (n.237+2T>C) | |
| 10 | g.113089542T>G | CA378532902 | TCF7L2 | c.483+49416T>G (n.483+49416T>G) c.552+49416T>G (n.552+49416T>G) c.624+2T>G (n.624+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) c.627+2T>G (n.627+2T>G) c.382-51642T>G (n.382-51642T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) c.696+2T>G (n.696+2T>G) c.693+2T>G (n.693+2T>G) c.237+2T>G (n.237+2T>G) | |
| 10 | g.113089542T= | CA1937197491 | TCF7L2 | c.483+49416T= (n.483+49416T=) c.552+49416T= (n.552+49416T=) c.624+2T= (n.624+2T=) c.534+2T= (n.534+2T=) c.627+2T= (n.627+2T=) c.382-51642T= (n.382-51642T=) c.309+2T= (n.309+2T=) c.696+2T= (n.696+2T=) c.693+2T= (n.693+2T=) c.237+2T= (n.237+2T=) | |
| 10 | g.113089543A= | CA1937197492 | TCF7L2 | c.483+49417A= (n.483+49417A=) c.552+49417A= (n.552+49417A=) c.624+3A= (n.624+3A=) c.534+3A= (n.534+3A=) c.627+3A= (n.627+3A=) c.382-51641A= (n.382-51641A=) c.309+3A= (n.309+3A=) c.696+3A= (n.696+3A=) c.693+3A= (n.693+3A=) c.237+3A= (n.237+3A=) | |
| 10 | g.113089543A>G | CA5692917 | TCF7L2 | c.483+49417A>G (n.483+49417A>G) c.552+49417A>G (n.552+49417A>G) c.624+3A>G (n.624+3A>G) c.534+3A>G (n.534+3A>G) c.627+3A>G (n.627+3A>G) c.382-51641A>G (n.382-51641A>G) c.309+3A>G (n.309+3A>G) c.696+3A>G (n.696+3A>G) c.693+3A>G (n.693+3A>G) c.237+3A>G (n.237+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089546T>C | CA2574671144 | TCF7L2 | c.483+49420T>C (n.483+49420T>C) c.552+49420T>C (n.552+49420T>C) c.624+6T>C (n.624+6T>C) c.534+6T>C (n.534+6T>C) c.627+6T>C (n.627+6T>C) c.382-51638T>C (n.382-51638T>C) c.309+6T>C (n.309+6T>C) c.696+6T>C (n.696+6T>C) c.693+6T>C (n.693+6T>C) c.237+6T>C (n.237+6T>C) | |
| 10 | g.113089547C>A | CA596094340 | TCF7L2 | c.483+49421C>A (n.483+49421C>A) c.552+49421C>A (n.552+49421C>A) c.624+7C>A (n.624+7C>A) c.534+7C>A (n.534+7C>A) c.627+7C>A (n.627+7C>A) c.382-51637C>A (n.382-51637C>A) c.309+7C>A (n.309+7C>A) c.696+7C>A (n.696+7C>A) c.693+7C>A (n.693+7C>A) c.237+7C>A (n.237+7C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.113089547C= | CA1937197493 | TCF7L2 | c.483+49421C= (n.483+49421C=) c.552+49421C= (n.552+49421C=) c.624+7C= (n.624+7C=) c.534+7C= (n.534+7C=) c.627+7C= (n.627+7C=) c.382-51637C= (n.382-51637C=) c.309+7C= (n.309+7C=) c.696+7C= (n.696+7C=) c.693+7C= (n.693+7C=) c.237+7C= (n.237+7C=) | |
| 10 | g.113089547C>G | CA596094341 | TCF7L2 | c.483+49421C>G (n.483+49421C>G) c.552+49421C>G (n.552+49421C>G) c.624+7C>G (n.624+7C>G) c.534+7C>G (n.534+7C>G) c.627+7C>G (n.627+7C>G) c.382-51637C>G (n.382-51637C>G) c.309+7C>G (n.309+7C>G) c.696+7C>G (n.696+7C>G) c.693+7C>G (n.693+7C>G) c.237+7C>G (n.237+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089547C>T | CA2610944507 | TCF7L2 | c.483+49421C>T (n.483+49421C>T) c.552+49421C>T (n.552+49421C>T) c.624+7C>T (n.624+7C>T) c.534+7C>T (n.534+7C>T) c.627+7C>T (n.627+7C>T) c.382-51637C>T (n.382-51637C>T) c.309+7C>T (n.309+7C>T) c.696+7C>T (n.696+7C>T) c.693+7C>T (n.693+7C>T) c.237+7C>T (n.237+7C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089548T>G | CA660068104 | TCF7L2 | c.483+49422T>G (n.483+49422T>G) c.552+49422T>G (n.552+49422T>G) c.624+8T>G (n.624+8T>G) c.534+8T>G (n.534+8T>G) c.627+8T>G (n.627+8T>G) c.382-51636T>G (n.382-51636T>G) c.309+8T>G (n.309+8T>G) c.696+8T>G (n.696+8T>G) c.693+8T>G (n.693+8T>G) c.237+8T>G (n.237+8T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089548T= | CA1937197494 | TCF7L2 | c.483+49422T= (n.483+49422T=) c.552+49422T= (n.552+49422T=) c.624+8T= (n.624+8T=) c.534+8T= (n.534+8T=) c.627+8T= (n.627+8T=) c.382-51636T= (n.382-51636T=) c.309+8T= (n.309+8T=) c.696+8T= (n.696+8T=) c.693+8T= (n.693+8T=) c.237+8T= (n.237+8T=) | |
| 10 | g.113089549C= | CA1937197495 | TCF7L2 | c.483+49423C= (n.483+49423C=) c.552+49423C= (n.552+49423C=) c.624+9C= (n.624+9C=) c.534+9C= (n.534+9C=) c.627+9C= (n.627+9C=) c.382-51635C= (n.382-51635C=) c.309+9C= (n.309+9C=) c.696+9C= (n.696+9C=) c.693+9C= (n.693+9C=) c.237+9C= (n.237+9C=) | |
| 10 | g.113089549C>T | CA5692918 | TCF7L2 | c.483+49423C>T (n.483+49423C>T) c.552+49423C>T (n.552+49423C>T) c.624+9C>T (n.624+9C>T) c.534+9C>T (n.534+9C>T) c.627+9C>T (n.627+9C>T) c.382-51635C>T (n.382-51635C>T) c.309+9C>T (n.309+9C>T) c.696+9C>T (n.696+9C>T) c.693+9C>T (n.693+9C>T) c.237+9C>T (n.237+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089550G>A | CA5692919 | TCF7L2 | c.483+49424G>A (n.483+49424G>A) c.552+49424G>A (n.552+49424G>A) c.624+10G>A (n.624+10G>A) c.534+10G>A (n.534+10G>A) c.627+10G>A (n.627+10G>A) c.382-51634G>A (n.382-51634G>A) c.309+10G>A (n.309+10G>A) c.696+10G>A (n.696+10G>A) c.693+10G>A (n.693+10G>A) c.237+10G>A (n.237+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089550G= | CA1937197496 | TCF7L2 | c.483+49424G= (n.483+49424G=) c.552+49424G= (n.552+49424G=) c.624+10G= (n.624+10G=) c.534+10G= (n.534+10G=) c.627+10G= (n.627+10G=) c.382-51634G= (n.382-51634G=) c.309+10G= (n.309+10G=) c.696+10G= (n.696+10G=) c.693+10G= (n.693+10G=) c.237+10G= (n.237+10G=) | |
| 10 | g.113089551G>T | CA2508637131 | TCF7L2 | c.483+49425G>T (n.483+49425G>T) c.552+49425G>T (n.552+49425G>T) c.624+11G>T (n.624+11G>T) c.534+11G>T (n.534+11G>T) c.627+11G>T (n.627+11G>T) c.382-51633G>T (n.382-51633G>T) c.309+11G>T (n.309+11G>T) c.696+11G>T (n.696+11G>T) c.693+11G>T (n.693+11G>T) c.237+11G>T (n.237+11G>T) | |
| 10 | g.113089553G>A | CA2610944508 | TCF7L2 | c.483+49427G>A (n.483+49427G>A) c.552+49427G>A (n.552+49427G>A) c.624+13G>A (n.624+13G>A) c.534+13G>A (n.534+13G>A) c.627+13G>A (n.627+13G>A) c.382-51631G>A (n.382-51631G>A) c.309+13G>A (n.309+13G>A) c.696+13G>A (n.696+13G>A) c.693+13G>A (n.693+13G>A) c.237+13G>A (n.237+13G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089558A>G | CA2610944509 | TCF7L2 | c.483+49432A>G (n.483+49432A>G) c.552+49432A>G (n.552+49432A>G) c.624+18A>G (n.624+18A>G) c.534+18A>G (n.534+18A>G) c.627+18A>G (n.627+18A>G) c.382-51626A>G (n.382-51626A>G) c.309+18A>G (n.309+18A>G) c.696+18A>G (n.696+18A>G) c.693+18A>G (n.693+18A>G) c.237+18A>G (n.237+18A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089560C>A | CA2574671145 | TCF7L2 | c.483+49434C>A (n.483+49434C>A) c.552+49434C>A (n.552+49434C>A) c.624+20C>A (n.624+20C>A) c.534+20C>A (n.534+20C>A) c.627+20C>A (n.627+20C>A) c.382-51624C>A (n.382-51624C>A) c.309+20C>A (n.309+20C>A) c.696+20C>A (n.696+20C>A) c.693+20C>A (n.693+20C>A) c.237+20C>A (n.237+20C>A) | |
| 10 | g.113089560C>G | CA2574671146 | TCF7L2 | c.483+49434C>G (n.483+49434C>G) c.552+49434C>G (n.552+49434C>G) c.624+20C>G (n.624+20C>G) c.534+20C>G (n.534+20C>G) c.627+20C>G (n.627+20C>G) c.382-51624C>G (n.382-51624C>G) c.309+20C>G (n.309+20C>G) c.696+20C>G (n.696+20C>G) c.693+20C>G (n.693+20C>G) c.237+20C>G (n.237+20C>G) | |
| 10 | g.113089562C= | CA1937197497 | TCF7L2 | c.483+49436C= (n.483+49436C=) c.552+49436C= (n.552+49436C=) c.624+22C= (n.624+22C=) c.534+22C= (n.534+22C=) c.627+22C= (n.627+22C=) c.382-51622C= (n.382-51622C=) c.309+22C= (n.309+22C=) c.696+22C= (n.696+22C=) c.693+22C= (n.693+22C=) c.237+22C= (n.237+22C=) | |
| 10 | g.113089562C>G | CA2521404886 | TCF7L2 | c.483+49436C>G (n.483+49436C>G) c.552+49436C>G (n.552+49436C>G) c.624+22C>G (n.624+22C>G) c.534+22C>G (n.534+22C>G) c.627+22C>G (n.627+22C>G) c.382-51622C>G (n.382-51622C>G) c.309+22C>G (n.309+22C>G) c.696+22C>G (n.696+22C>G) c.693+22C>G (n.693+22C>G) c.237+22C>G (n.237+22C>G) | |
| 10 | g.113089562C>T | CA5692920 | TCF7L2 | c.483+49436C>T (n.483+49436C>T) c.552+49436C>T (n.552+49436C>T) c.624+22C>T (n.624+22C>T) c.534+22C>T (n.534+22C>T) c.627+22C>T (n.627+22C>T) c.382-51622C>T (n.382-51622C>T) c.309+22C>T (n.309+22C>T) c.696+22C>T (n.696+22C>T) c.693+22C>T (n.693+22C>T) c.237+22C>T (n.237+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089563G>A | CA5692921 | TCF7L2 | c.483+49437G>A (n.483+49437G>A) c.552+49437G>A (n.552+49437G>A) c.624+23G>A (n.624+23G>A) c.534+23G>A (n.534+23G>A) c.627+23G>A (n.627+23G>A) c.382-51621G>A (n.382-51621G>A) c.309+23G>A (n.309+23G>A) c.696+23G>A (n.696+23G>A) c.693+23G>A (n.693+23G>A) c.237+23G>A (n.237+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089563G>C | CA2610944510 | TCF7L2 | c.483+49437G>C (n.483+49437G>C) c.552+49437G>C (n.552+49437G>C) c.624+23G>C (n.624+23G>C) c.534+23G>C (n.534+23G>C) c.627+23G>C (n.627+23G>C) c.382-51621G>C (n.382-51621G>C) c.309+23G>C (n.309+23G>C) c.696+23G>C (n.696+23G>C) c.693+23G>C (n.693+23G>C) c.237+23G>C (n.237+23G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089563G= | CA1937197498 | TCF7L2 | c.483+49437G= (n.483+49437G=) c.552+49437G= (n.552+49437G=) c.624+23G= (n.624+23G=) c.534+23G= (n.534+23G=) c.627+23G= (n.627+23G=) c.382-51621G= (n.382-51621G=) c.309+23G= (n.309+23G=) c.696+23G= (n.696+23G=) c.693+23G= (n.693+23G=) c.237+23G= (n.237+23G=) | |
| 10 | g.113089563G>T | CA214116539 | TCF7L2 | c.483+49437G>T (n.483+49437G>T) c.552+49437G>T (n.552+49437G>T) c.624+23G>T (n.624+23G>T) c.534+23G>T (n.534+23G>T) c.627+23G>T (n.627+23G>T) c.382-51621G>T (n.382-51621G>T) c.309+23G>T (n.309+23G>T) c.696+23G>T (n.696+23G>T) c.693+23G>T (n.693+23G>T) c.237+23G>T (n.237+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089566A= | CA1937197499 | TCF7L2 | c.483+49440A= (n.483+49440A=) c.552+49440A= (n.552+49440A=) c.624+26A= (n.624+26A=) c.534+26A= (n.534+26A=) c.627+26A= (n.627+26A=) c.382-51618A= (n.382-51618A=) c.309+26A= (n.309+26A=) c.696+26A= (n.696+26A=) c.693+26A= (n.693+26A=) c.237+26A= (n.237+26A=) | |
| 10 | g.113089566A>G | CA5692922 | TCF7L2 | c.483+49440A>G (n.483+49440A>G) c.552+49440A>G (n.552+49440A>G) c.624+26A>G (n.624+26A>G) c.534+26A>G (n.534+26A>G) c.627+26A>G (n.627+26A>G) c.382-51618A>G (n.382-51618A>G) c.309+26A>G (n.309+26A>G) c.696+26A>G (n.696+26A>G) c.693+26A>G (n.693+26A>G) c.237+26A>G (n.237+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089568G>T | CA2571666483 | TCF7L2 | c.483+49442G>T (n.483+49442G>T) c.552+49442G>T (n.552+49442G>T) c.624+28G>T (n.624+28G>T) c.534+28G>T (n.534+28G>T) c.627+28G>T (n.627+28G>T) c.382-51616G>T (n.382-51616G>T) c.309+28G>T (n.309+28G>T) c.696+28G>T (n.696+28G>T) c.693+28G>T (n.693+28G>T) c.237+28G>T (n.237+28G>T) | |
| 10 | g.113089570G>A | CA2574671147 | TCF7L2 | c.483+49444G>A (n.483+49444G>A) c.552+49444G>A (n.552+49444G>A) c.624+30G>A (n.624+30G>A) c.534+30G>A (n.534+30G>A) c.627+30G>A (n.627+30G>A) c.382-51614G>A (n.382-51614G>A) c.309+30G>A (n.309+30G>A) c.696+30G>A (n.696+30G>A) c.693+30G>A (n.693+30G>A) c.237+30G>A (n.237+30G>A) | |
| 10 | g.113089570G>T | CA2610944511 | TCF7L2 | c.483+49444G>T (n.483+49444G>T) c.552+49444G>T (n.552+49444G>T) c.624+30G>T (n.624+30G>T) c.534+30G>T (n.534+30G>T) c.627+30G>T (n.627+30G>T) c.382-51614G>T (n.382-51614G>T) c.309+30G>T (n.309+30G>T) c.696+30G>T (n.696+30G>T) c.693+30G>T (n.693+30G>T) c.237+30G>T (n.237+30G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089571A>G | CA2610944512 | TCF7L2 | c.483+49445A>G (n.483+49445A>G) c.552+49445A>G (n.552+49445A>G) c.624+31A>G (n.624+31A>G) c.534+31A>G (n.534+31A>G) c.627+31A>G (n.627+31A>G) c.382-51613A>G (n.382-51613A>G) c.309+31A>G (n.309+31A>G) c.696+31A>G (n.696+31A>G) c.693+31A>G (n.693+31A>G) c.237+31A>G (n.237+31A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089573G>C | CA2574671148 | TCF7L2 | c.483+49447G>C (n.483+49447G>C) c.552+49447G>C (n.552+49447G>C) c.624+33G>C (n.624+33G>C) c.534+33G>C (n.534+33G>C) c.627+33G>C (n.627+33G>C) c.382-51611G>C (n.382-51611G>C) c.309+33G>C (n.309+33G>C) c.696+33G>C (n.696+33G>C) c.693+33G>C (n.693+33G>C) c.237+33G>C (n.237+33G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089576C>A | CA2610944514 | TCF7L2 | c.483+49450C>A (n.483+49450C>A) c.552+49450C>A (n.552+49450C>A) c.624+36C>A (n.624+36C>A) c.534+36C>A (n.534+36C>A) c.627+36C>A (n.627+36C>A) c.382-51608C>A (n.382-51608C>A) c.309+36C>A (n.309+36C>A) c.696+36C>A (n.696+36C>A) c.693+36C>A (n.693+36C>A) c.237+36C>A (n.237+36C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089576C>G | CA2610944515 | TCF7L2 | c.483+49450C>G (n.483+49450C>G) c.552+49450C>G (n.552+49450C>G) c.624+36C>G (n.624+36C>G) c.534+36C>G (n.534+36C>G) c.627+36C>G (n.627+36C>G) c.382-51608C>G (n.382-51608C>G) c.309+36C>G (n.309+36C>G) c.696+36C>G (n.696+36C>G) c.693+36C>G (n.693+36C>G) c.237+36C>G (n.237+36C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089576C>T | CA2610944516 | TCF7L2 | c.483+49450C>T (n.483+49450C>T) c.552+49450C>T (n.552+49450C>T) c.624+36C>T (n.624+36C>T) c.534+36C>T (n.534+36C>T) c.627+36C>T (n.627+36C>T) c.382-51608C>T (n.382-51608C>T) c.309+36C>T (n.309+36C>T) c.696+36C>T (n.696+36C>T) c.693+36C>T (n.693+36C>T) c.237+36C>T (n.237+36C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089579_113089584del | CA2610944513 | TCF7L2 | c.483+49453_483+49458del (n.483+49453_483+49458del) c.552+49453_552+49458del (n.552+49453_552+49458del) c.624+39_624+44del (n.624+39_624+44del) c.534+39_534+44del (n.534+39_534+44del) c.627+39_627+44del (n.627+39_627+44del) c.382-51605_382-51600del (n.382-51605_382-51600del) c.309+39_309+44del (n.309+39_309+44del) c.696+39_696+44del (n.696+39_696+44del) c.693+39_693+44del (n.693+39_693+44del) c.237+39_237+44del (n.237+39_237+44del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089577T>A | CA2610944517 | TCF7L2 | c.483+49451T>A (n.483+49451T>A) c.552+49451T>A (n.552+49451T>A) c.624+37T>A (n.624+37T>A) c.534+37T>A (n.534+37T>A) c.627+37T>A (n.627+37T>A) c.382-51607T>A (n.382-51607T>A) c.309+37T>A (n.309+37T>A) c.696+37T>A (n.696+37T>A) c.693+37T>A (n.693+37T>A) c.237+37T>A (n.237+37T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089582C>A | CA2610944518 | TCF7L2 | c.483+49456C>A (n.483+49456C>A) c.552+49456C>A (n.552+49456C>A) c.624+42C>A (n.624+42C>A) c.534+42C>A (n.534+42C>A) c.627+42C>A (n.627+42C>A) c.382-51602C>A (n.382-51602C>A) c.309+42C>A (n.309+42C>A) c.696+42C>A (n.696+42C>A) c.693+42C>A (n.693+42C>A) c.237+42C>A (n.237+42C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089582C>G | CA2610944519 | TCF7L2 | c.483+49456C>G (n.483+49456C>G) c.552+49456C>G (n.552+49456C>G) c.624+42C>G (n.624+42C>G) c.534+42C>G (n.534+42C>G) c.627+42C>G (n.627+42C>G) c.382-51602C>G (n.382-51602C>G) c.309+42C>G (n.309+42C>G) c.696+42C>G (n.696+42C>G) c.693+42C>G (n.693+42C>G) c.237+42C>G (n.237+42C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089584A= | CA1937197500 | TCF7L2 | c.483+49458A= (n.483+49458A=) c.552+49458A= (n.552+49458A=) c.624+44A= (n.624+44A=) c.534+44A= (n.534+44A=) c.627+44A= (n.627+44A=) c.382-51600A= (n.382-51600A=) c.309+44A= (n.309+44A=) c.696+44A= (n.696+44A=) c.693+44A= (n.693+44A=) c.237+44A= (n.237+44A=) | |
| 10 | g.113089584A>G | CA1937197501 | TCF7L2 | c.483+49458A>G (n.483+49458A>G) c.552+49458A>G (n.552+49458A>G) c.624+44A>G (n.624+44A>G) c.534+44A>G (n.534+44A>G) c.627+44A>G (n.627+44A>G) c.382-51600A>G (n.382-51600A>G) c.309+44A>G (n.309+44A>G) c.696+44A>G (n.696+44A>G) c.693+44A>G (n.693+44A>G) c.237+44A>G (n.237+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.113089587dup | CA2610944520 | TCF7L2 | c.483+49461dup (n.483+49461dup) c.552+49461dup (n.552+49461dup) c.624+47dup (n.624+47dup) c.534+47dup (n.534+47dup) c.627+47dup (n.627+47dup) c.382-51597dup (n.382-51597dup) c.309+47dup (n.309+47dup) c.696+47dup (n.696+47dup) c.693+47dup (n.693+47dup) c.237+47dup (n.237+47dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089585A>G | CA2789527755 | TCF7L2 | c.483+49459A>G (n.483+49459A>G) c.552+49459A>G (n.552+49459A>G) c.624+45A>G (n.624+45A>G) c.534+45A>G (n.534+45A>G) c.627+45A>G (n.627+45A>G) c.382-51599A>G (n.382-51599A>G) c.309+45A>G (n.309+45A>G) c.696+45A>G (n.696+45A>G) c.693+45A>G (n.693+45A>G) c.237+45A>G (n.237+45A>G) | |
| 10 | g.113089587A>G | CA2723036200 | TCF7L2 | c.483+49461A>G (n.483+49461A>G) c.552+49461A>G (n.552+49461A>G) c.624+47A>G (n.624+47A>G) c.534+47A>G (n.534+47A>G) c.627+47A>G (n.627+47A>G) c.382-51597A>G (n.382-51597A>G) c.309+47A>G (n.309+47A>G) c.696+47A>G (n.696+47A>G) c.693+47A>G (n.693+47A>G) c.237+47A>G (n.237+47A>G) | dbSNP |
| 10 | g.113089589G>A | CA2610944521 | TCF7L2 | c.483+49463G>A (n.483+49463G>A) c.552+49463G>A (n.552+49463G>A) c.624+49G>A (n.624+49G>A) c.534+49G>A (n.534+49G>A) c.627+49G>A (n.627+49G>A) c.382-51595G>A (n.382-51595G>A) c.309+49G>A (n.309+49G>A) c.696+49G>A (n.696+49G>A) c.693+49G>A (n.693+49G>A) c.237+49G>A (n.237+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.113089591A>T | CA2610944522 | TCF7L2 | c.483+49465A>T (n.483+49465A>T) c.552+49465A>T (n.552+49465A>T) c.624+51A>T (n.624+51A>T) c.534+51A>T (n.534+51A>T) c.627+51A>T (n.627+51A>T) c.382-51593A>T (n.382-51593A>T) c.309+51A>T (n.309+51A>T) c.696+51A>T (n.696+51A>T) c.693+51A>T (n.693+51A>T) c.237+51A>T (n.237+51A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089593C>A | CA2610944523 | TCF7L2 | c.483+49467C>A (n.483+49467C>A) c.552+49467C>A (n.552+49467C>A) c.624+53C>A (n.624+53C>A) c.534+53C>A (n.534+53C>A) c.627+53C>A (n.627+53C>A) c.382-51591C>A (n.382-51591C>A) c.309+53C>A (n.309+53C>A) c.696+53C>A (n.696+53C>A) c.693+53C>A (n.693+53C>A) c.237+53C>A (n.237+53C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089593C= | CA1937197502 | TCF7L2 | c.483+49467C= (n.483+49467C=) c.552+49467C= (n.552+49467C=) c.624+53C= (n.624+53C=) c.534+53C= (n.534+53C=) c.627+53C= (n.627+53C=) c.382-51591C= (n.382-51591C=) c.309+53C= (n.309+53C=) c.696+53C= (n.696+53C=) c.693+53C= (n.693+53C=) c.237+53C= (n.237+53C=) | |
| 10 | g.113089593C>T | CA1937197503 | TCF7L2 | c.483+49467C>T (n.483+49467C>T) c.552+49467C>T (n.552+49467C>T) c.624+53C>T (n.624+53C>T) c.534+53C>T (n.534+53C>T) c.627+53C>T (n.627+53C>T) c.382-51591C>T (n.382-51591C>T) c.309+53C>T (n.309+53C>T) c.696+53C>T (n.696+53C>T) c.693+53C>T (n.693+53C>T) c.237+53C>T (n.237+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.113089594C>A | CA2580970710 | TCF7L2 | c.483+49468C>A (n.483+49468C>A) c.552+49468C>A (n.552+49468C>A) c.624+54C>A (n.624+54C>A) c.534+54C>A (n.534+54C>A) c.627+54C>A (n.627+54C>A) c.382-51590C>A (n.382-51590C>A) c.309+54C>A (n.309+54C>A) c.696+54C>A (n.696+54C>A) c.693+54C>A (n.693+54C>A) c.237+54C>A (n.237+54C>A) | |
| 10 | g.113089594C= | CA1937197504 | TCF7L2 | c.483+49468C= (n.483+49468C=) c.552+49468C= (n.552+49468C=) c.624+54C= (n.624+54C=) c.534+54C= (n.534+54C=) c.627+54C= (n.627+54C=) c.382-51590C= (n.382-51590C=) c.309+54C= (n.309+54C=) c.696+54C= (n.696+54C=) c.693+54C= (n.693+54C=) c.237+54C= (n.237+54C=) | |
| 10 | g.113089594C>G | CA2580970711 | TCF7L2 | c.483+49468C>G (n.483+49468C>G) c.552+49468C>G (n.552+49468C>G) c.624+54C>G (n.624+54C>G) c.534+54C>G (n.534+54C>G) c.627+54C>G (n.627+54C>G) c.382-51590C>G (n.382-51590C>G) c.309+54C>G (n.309+54C>G) c.696+54C>G (n.696+54C>G) c.693+54C>G (n.693+54C>G) c.237+54C>G (n.237+54C>G) | |
| 10 | g.113089594C>T | CA13169627 | TCF7L2 | c.483+49468C>T (n.483+49468C>T) c.552+49468C>T (n.552+49468C>T) c.624+54C>T (n.624+54C>T) c.534+54C>T (n.534+54C>T) c.627+54C>T (n.627+54C>T) c.382-51590C>T (n.382-51590C>T) c.309+54C>T (n.309+54C>T) c.696+54C>T (n.696+54C>T) c.693+54C>T (n.693+54C>T) c.237+54C>T (n.237+54C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089595G>A | CA214116540 | TCF7L2 | c.483+49469G>A (n.483+49469G>A) c.552+49469G>A (n.552+49469G>A) c.624+55G>A (n.624+55G>A) c.534+55G>A (n.534+55G>A) c.627+55G>A (n.627+55G>A) c.382-51589G>A (n.382-51589G>A) c.309+55G>A (n.309+55G>A) c.696+55G>A (n.696+55G>A) c.693+55G>A (n.693+55G>A) c.237+55G>A (n.237+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089595G= | CA1937197505 | TCF7L2 | c.483+49469G= (n.483+49469G=) c.552+49469G= (n.552+49469G=) c.624+55G= (n.624+55G=) c.534+55G= (n.534+55G=) c.627+55G= (n.627+55G=) c.382-51589G= (n.382-51589G=) c.309+55G= (n.309+55G=) c.696+55G= (n.696+55G=) c.693+55G= (n.693+55G=) c.237+55G= (n.237+55G=) | |
| 10 | g.113089595G>T | CA653857872 | TCF7L2 | c.483+49469G>T (n.483+49469G>T) c.552+49469G>T (n.552+49469G>T) c.624+55G>T (n.624+55G>T) c.534+55G>T (n.534+55G>T) c.627+55G>T (n.627+55G>T) c.382-51589G>T (n.382-51589G>T) c.309+55G>T (n.309+55G>T) c.696+55G>T (n.696+55G>T) c.693+55G>T (n.693+55G>T) c.237+55G>T (n.237+55G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.113089596C>A | CA2610944524 | TCF7L2 | c.483+49470C>A (n.483+49470C>A) c.552+49470C>A (n.552+49470C>A) c.624+56C>A (n.624+56C>A) c.534+56C>A (n.534+56C>A) c.627+56C>A (n.627+56C>A) c.382-51588C>A (n.382-51588C>A) c.309+56C>A (n.309+56C>A) c.696+56C>A (n.696+56C>A) c.693+56C>A (n.693+56C>A) c.237+56C>A (n.237+56C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089596C>T | CA2610944525 | TCF7L2 | c.483+49470C>T (n.483+49470C>T) c.552+49470C>T (n.552+49470C>T) c.624+56C>T (n.624+56C>T) c.534+56C>T (n.534+56C>T) c.627+56C>T (n.627+56C>T) c.382-51588C>T (n.382-51588C>T) c.309+56C>T (n.309+56C>T) c.696+56C>T (n.696+56C>T) c.693+56C>T (n.693+56C>T) c.237+56C>T (n.237+56C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089597C>A | CA2610944526 | TCF7L2 | c.483+49471C>A (n.483+49471C>A) c.552+49471C>A (n.552+49471C>A) c.624+57C>A (n.624+57C>A) c.534+57C>A (n.534+57C>A) c.627+57C>A (n.627+57C>A) c.382-51587C>A (n.382-51587C>A) c.309+57C>A (n.309+57C>A) c.696+57C>A (n.696+57C>A) c.693+57C>A (n.693+57C>A) c.237+57C>A (n.237+57C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089597C= | CA1937197506 | TCF7L2 | c.483+49471C= (n.483+49471C=) c.552+49471C= (n.552+49471C=) c.624+57C= (n.624+57C=) c.534+57C= (n.534+57C=) c.627+57C= (n.627+57C=) c.382-51587C= (n.382-51587C=) c.309+57C= (n.309+57C=) c.696+57C= (n.696+57C=) c.693+57C= (n.693+57C=) c.237+57C= (n.237+57C=) | |
| 10 | g.113089597C>T | CA660068124 | TCF7L2 | c.483+49471C>T (n.483+49471C>T) c.552+49471C>T (n.552+49471C>T) c.624+57C>T (n.624+57C>T) c.534+57C>T (n.534+57C>T) c.627+57C>T (n.627+57C>T) c.382-51587C>T (n.382-51587C>T) c.309+57C>T (n.309+57C>T) c.696+57C>T (n.696+57C>T) c.693+57C>T (n.693+57C>T) c.237+57C>T (n.237+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089598C>A | CA2610944527 | TCF7L2 | c.483+49472C>A (n.483+49472C>A) c.552+49472C>A (n.552+49472C>A) c.624+58C>A (n.624+58C>A) c.534+58C>A (n.534+58C>A) c.627+58C>A (n.627+58C>A) c.382-51586C>A (n.382-51586C>A) c.309+58C>A (n.309+58C>A) c.696+58C>A (n.696+58C>A) c.693+58C>A (n.693+58C>A) c.237+58C>A (n.237+58C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089598C>T | CA2610944528 | TCF7L2 | c.483+49472C>T (n.483+49472C>T) c.552+49472C>T (n.552+49472C>T) c.624+58C>T (n.624+58C>T) c.534+58C>T (n.534+58C>T) c.627+58C>T (n.627+58C>T) c.382-51586C>T (n.382-51586C>T) c.309+58C>T (n.309+58C>T) c.696+58C>T (n.696+58C>T) c.693+58C>T (n.693+58C>T) c.237+58C>T (n.237+58C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089599A= | CA1937197507 | TCF7L2 | c.483+49473A= (n.483+49473A=) c.552+49473A= (n.552+49473A=) c.624+59A= (n.624+59A=) c.534+59A= (n.534+59A=) c.627+59A= (n.627+59A=) c.382-51585A= (n.382-51585A=) c.309+59A= (n.309+59A=) c.696+59A= (n.696+59A=) c.693+59A= (n.693+59A=) c.237+59A= (n.237+59A=) | |
| 10 | g.113089599A>G | CA660068126 | TCF7L2 | c.483+49473A>G (n.483+49473A>G) c.552+49473A>G (n.552+49473A>G) c.624+59A>G (n.624+59A>G) c.534+59A>G (n.534+59A>G) c.627+59A>G (n.627+59A>G) c.382-51585A>G (n.382-51585A>G) c.309+59A>G (n.309+59A>G) c.696+59A>G (n.696+59A>G) c.693+59A>G (n.693+59A>G) c.237+59A>G (n.237+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.113089600C>A | CA2610944529 | TCF7L2 | c.483+49474C>A (n.483+49474C>A) c.552+49474C>A (n.552+49474C>A) c.624+60C>A (n.624+60C>A) c.534+60C>A (n.534+60C>A) c.627+60C>A (n.627+60C>A) c.382-51584C>A (n.382-51584C>A) c.309+60C>A (n.309+60C>A) c.696+60C>A (n.696+60C>A) c.693+60C>A (n.693+60C>A) c.237+60C>A (n.237+60C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089600C>T | CA2610944530 | TCF7L2 | c.483+49474C>T (n.483+49474C>T) c.552+49474C>T (n.552+49474C>T) c.624+60C>T (n.624+60C>T) c.534+60C>T (n.534+60C>T) c.627+60C>T (n.627+60C>T) c.382-51584C>T (n.382-51584C>T) c.309+60C>T (n.309+60C>T) c.696+60C>T (n.696+60C>T) c.693+60C>T (n.693+60C>T) c.237+60C>T (n.237+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.113089601C>A | CA2610944531 | TCF7L2 | c.483+49475C>A (n.483+49475C>A) c.552+49475C>A (n.552+49475C>A) c.624+61C>A (n.624+61C>A) c.534+61C>A (n.534+61C>A) c.627+61C>A (n.627+61C>A) c.382-51583C>A (n.382-51583C>A) c.309+61C>A (n.309+61C>A) c.696+61C>A (n.696+61C>A) c.693+61C>A (n.693+61C>A) c.237+61C>A (n.237+61C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089601C>T | CA2574671149 | TCF7L2 | c.483+49475C>T (n.483+49475C>T) c.552+49475C>T (n.552+49475C>T) c.624+61C>T (n.624+61C>T) c.534+61C>T (n.534+61C>T) c.627+61C>T (n.627+61C>T) c.382-51583C>T (n.382-51583C>T) c.309+61C>T (n.309+61C>T) c.696+61C>T (n.696+61C>T) c.693+61C>T (n.693+61C>T) c.237+61C>T (n.237+61C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089602C>A | CA2610944532 | TCF7L2 | c.483+49476C>A (n.483+49476C>A) c.552+49476C>A (n.552+49476C>A) c.624+62C>A (n.624+62C>A) c.534+62C>A (n.534+62C>A) c.627+62C>A (n.627+62C>A) c.382-51582C>A (n.382-51582C>A) c.309+62C>A (n.309+62C>A) c.696+62C>A (n.696+62C>A) c.693+62C>A (n.693+62C>A) c.237+62C>A (n.237+62C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089603A>G | CA2610944533 | TCF7L2 | c.483+49477A>G (n.483+49477A>G) c.552+49477A>G (n.552+49477A>G) c.624+63A>G (n.624+63A>G) c.534+63A>G (n.534+63A>G) c.627+63A>G (n.627+63A>G) c.382-51581A>G (n.382-51581A>G) c.309+63A>G (n.309+63A>G) c.696+63A>G (n.696+63A>G) c.693+63A>G (n.693+63A>G) c.237+63A>G (n.237+63A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089604A= | CA1937197508 | TCF7L2 | c.483+49478A= (n.483+49478A=) c.552+49478A= (n.552+49478A=) c.624+64A= (n.624+64A=) c.534+64A= (n.534+64A=) c.627+64A= (n.627+64A=) c.382-51580A= (n.382-51580A=) c.309+64A= (n.309+64A=) c.696+64A= (n.696+64A=) c.693+64A= (n.693+64A=) c.237+64A= (n.237+64A=) | |
| 10 | g.113089604A>G | CA1937197509 | TCF7L2 | c.483+49478A>G (n.483+49478A>G) c.552+49478A>G (n.552+49478A>G) c.624+64A>G (n.624+64A>G) c.534+64A>G (n.534+64A>G) c.627+64A>G (n.627+64A>G) c.382-51580A>G (n.382-51580A>G) c.309+64A>G (n.309+64A>G) c.696+64A>G (n.696+64A>G) c.693+64A>G (n.693+64A>G) c.237+64A>G (n.237+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.113089604_113089605insCACACCCAAC | CA2789527756 | TCF7L2 | c.483+49478_483+49479insCACACCCAAC (n.483+49478_483+49479insCACACCCAAC) c.552+49478_552+49479insCACACCCAAC (n.552+49478_552+49479insCACACCCAAC) c.624+64_624+65insCACACCCAAC (n.624+64_624+65insCACACCCAAC) c.534+64_534+65insCACACCCAAC (n.534+64_534+65insCACACCCAAC) c.627+64_627+65insCACACCCAAC (n.627+64_627+65insCACACCCAAC) c.382-51580_382-51579insCACACCCAAC (n.382-51580_382-51579insCACACCCAAC) c.309+64_309+65insCACACCCAAC (n.309+64_309+65insCACACCCAAC) c.696+64_696+65insCACACCCAAC (n.696+64_696+65insCACACCCAAC) c.693+64_693+65insCACACCCAAC (n.693+64_693+65insCACACCCAAC) c.237+64_237+65insCACACCCAAC (n.237+64_237+65insCACACCCAAC) | |
| 10 | g.113089605A>T | CA2574671150 | TCF7L2 | c.483+49479A>T (n.483+49479A>T) c.552+49479A>T (n.552+49479A>T) c.624+65A>T (n.624+65A>T) c.534+65A>T (n.534+65A>T) c.627+65A>T (n.627+65A>T) c.382-51579A>T (n.382-51579A>T) c.309+65A>T (n.309+65A>T) c.696+65A>T (n.696+65A>T) c.693+65A>T (n.693+65A>T) c.237+65A>T (n.237+65A>T) |