Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.11298569C>ACA121373AMELX,ARHGAP6c.589-43862G>T (n.589-43862G>T)
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n.1681-8091G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.11298569C=CA2415548615AMELX,ARHGAP6c.589-43862G= (n.589-43862G=)
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n.844-43862G=
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c.49-43862G= (n.49-43862G=)
n.1462-8091G=
n.1681-8091G=
Xg.11298569C>GCA412057955AMELX,ARHGAP6c.589-43862G>C (n.589-43862G>C)
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c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
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c.589-8091G>C (n.589-8091G>C)
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n.1681-8091G>C
Xg.11298569C>TCA412057957AMELX,ARHGAP6c.589-43862G>A (n.589-43862G>A)
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n.1681-8091G>A
Xg.11298570C>ACA412057961AMELX,ARHGAP6c.589-43863G>T (n.589-43863G>T)
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n.1681-8092G>T
Xg.11298570C>GCA412057963AMELX,ARHGAP6c.589-43863G>C (n.589-43863G>C)
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n.1681-8092G>C
Xg.11298570C>TCA412057959AMELX,ARHGAP6c.589-43863G>A (n.589-43863G>A)
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c.209C>T (p.Pro70Leu)
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c.589-8092G>A (n.589-8092G>A)
c.49-43863G>A (n.49-43863G>A)
n.1462-8092G>A
n.1681-8092G>A
Xg.11298571C>ACA515630239AMELX,ARHGAP6c.589-43864G>T (n.589-43864G>T)
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c.210C>A (p.Pro70=)
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n.844-43864G>T
c.589-8093G>T (n.589-8093G>T)
c.49-43864G>T (n.49-43864G>T)
n.1462-8093G>T
n.1681-8093G>T
Xg.11298571C>GCA515630240AMELX,ARHGAP6c.589-43864G>C (n.589-43864G>C)
c.120C>G (p.Pro40=)
c.210C>G (p.Pro70=)
c.168C>G (p.Pro56=)
c.-21-43864G>C (n.-21-43864G>C)
n.844-43864G>C
c.589-8093G>C (n.589-8093G>C)
c.49-43864G>C (n.49-43864G>C)
n.1462-8093G>C
n.1681-8093G>C
Xg.11298571C>TCA515630242AMELX,ARHGAP6c.589-43864G>A (n.589-43864G>A)
c.120C>T (p.Pro40=)
c.210C>T (p.Pro70=)
c.168C>T (p.Pro56=)
c.-21-43864G>A (n.-21-43864G>A)
n.844-43864G>A
c.589-8093G>A (n.589-8093G>A)
c.49-43864G>A (n.49-43864G>A)
n.1462-8093G>A
n.1681-8093G>A
 COSMIC
Xg.11298572A>CCA412057965AMELX,ARHGAP6c.589-43865T>G (n.589-43865T>G)
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c.211A>C (p.Met71Leu)
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.-21-43865T>G (n.-21-43865T>G)
n.844-43865T>G
c.589-8094T>G (n.589-8094T>G)
c.49-43865T>G (n.49-43865T>G)
n.1462-8094T>G
n.1681-8094T>G
Xg.11298572A>GCA412057969AMELX,ARHGAP6c.589-43865T>C (n.589-43865T>C)
c.121A>G (p.Met41Val)
c.211A>G (p.Met71Val)
c.169A>G (p.Met57Val)
c.-21-43865T>C (n.-21-43865T>C)
n.844-43865T>C
c.589-8094T>C (n.589-8094T>C)
c.49-43865T>C (n.49-43865T>C)
n.1462-8094T>C
n.1681-8094T>C
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.11298572A>TCA412057967AMELX,ARHGAP6c.589-43865T>A (n.589-43865T>A)
c.121A>T (p.Met41Leu)
c.211A>T (p.Met71Leu)
c.169A>T (p.Met57Leu)
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n.844-43865T>A
c.589-8094T>A (n.589-8094T>A)
c.49-43865T>A (n.49-43865T>A)
n.1462-8094T>A
n.1681-8094T>A
Xg.11298573T>ACA412057971AMELX,ARHGAP6c.589-43866A>T (n.589-43866A>T)
c.122T>A (p.Met41Lys)
c.212T>A (p.Met71Lys)
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c.-21-43866A>T (n.-21-43866A>T)
n.844-43866A>T
c.589-8095A>T (n.589-8095A>T)
c.49-43866A>T (n.49-43866A>T)
n.1462-8095A>T
n.1681-8095A>T
Xg.11298573T>CCA10348487AMELX,ARHGAP6c.589-43866A>G (n.589-43866A>G)
c.122T>C (p.Met41Thr)
c.212T>C (p.Met71Thr)
c.170T>C (p.Met57Thr)
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n.844-43866A>G
c.589-8095A>G (n.589-8095A>G)
c.49-43866A>G (n.49-43866A>G)
n.1462-8095A>G
n.1681-8095A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.11298573T>GCA412057973AMELX,ARHGAP6c.589-43866A>C (n.589-43866A>C)
c.122T>G (p.Met41Arg)
c.212T>G (p.Met71Arg)
c.170T>G (p.Met57Arg)
c.-21-43866A>C (n.-21-43866A>C)
n.844-43866A>C
c.589-8095A>C (n.589-8095A>C)
c.49-43866A>C (n.49-43866A>C)
n.1462-8095A>C
n.1681-8095A>C
Xg.11298573T=CA2415548616AMELX,ARHGAP6c.589-43866A= (n.589-43866A=)
c.122T= (p.Met41=)
c.212T= (p.Met71=)
c.170T= (p.Met57=)
c.-21-43866A= (n.-21-43866A=)
n.844-43866A=
c.589-8095A= (n.589-8095A=)
c.49-43866A= (n.49-43866A=)
n.1462-8095A=
n.1681-8095A=
Xg.11298574G>ACA10348488AMELX,ARHGAP6c.589-43867C>T (n.589-43867C>T)
c.123G>A (p.Met41Ile)
c.213G>A (p.Met71Ile)
c.171G>A (p.Met57Ile)
c.-21-43867C>T (n.-21-43867C>T)
n.844-43867C>T
c.589-8096C>T (n.589-8096C>T)
c.49-43867C>T (n.49-43867C>T)
n.1462-8096C>T
n.1681-8096C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298574G>CCA412057978AMELX,ARHGAP6c.589-43867C>G (n.589-43867C>G)
c.123G>C (p.Met41Ile)
c.213G>C (p.Met71Ile)
c.171G>C (p.Met57Ile)
c.-21-43867C>G (n.-21-43867C>G)
n.844-43867C>G
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c.49-43867C>G (n.49-43867C>G)
n.1462-8096C>G
n.1681-8096C>G
Xg.11298574G=CA2415548617AMELX,ARHGAP6c.589-43867C= (n.589-43867C=)
c.123G= (p.Met41=)
c.213G= (p.Met71=)
c.171G= (p.Met57=)
c.-21-43867C= (n.-21-43867C=)
n.844-43867C=
c.589-8096C= (n.589-8096C=)
c.49-43867C= (n.49-43867C=)
n.1462-8096C=
n.1681-8096C=
Xg.11298574G>TCA412057977AMELX,ARHGAP6c.589-43867C>A (n.589-43867C>A)
c.123G>T (p.Met41Ile)
c.213G>T (p.Met71Ile)
c.171G>T (p.Met57Ile)
c.-21-43867C>A (n.-21-43867C>A)
n.844-43867C>A
c.589-8096C>A (n.589-8096C>A)
c.49-43867C>A (n.49-43867C>A)
n.1462-8096C>A
n.1681-8096C>A
Xg.11298575G>ACA10348489AMELX,ARHGAP6c.589-43868C>T (n.589-43868C>T)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-21-43868C>T (n.-21-43868C>T)
n.844-43868C>T
c.589-8097C>T (n.589-8097C>T)
c.49-43868C>T (n.49-43868C>T)
n.1462-8097C>T
n.1681-8097C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.11298575G>CCA412057984AMELX,ARHGAP6c.589-43868C>G (n.589-43868C>G)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-21-43868C>G (n.-21-43868C>G)
n.844-43868C>G
c.589-8097C>G (n.589-8097C>G)
c.49-43868C>G (n.49-43868C>G)
n.1462-8097C>G
n.1681-8097C>G
Xg.11298575G=CA2415548618AMELX,ARHGAP6c.589-43868C= (n.589-43868C=)
c.124G= (p.Gly42=)
c.214G= (p.Gly72=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.-21-43868C= (n.-21-43868C=)
n.844-43868C=
c.589-8097C= (n.589-8097C=)
c.49-43868C= (n.49-43868C=)
n.1462-8097C=
n.1681-8097C=
Xg.11298575G>TCA412057982AMELX,ARHGAP6c.589-43868C>A (n.589-43868C>A)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-21-43868C>A (n.-21-43868C>A)
n.844-43868C>A
c.589-8097C>A (n.589-8097C>A)
c.49-43868C>A (n.49-43868C>A)
n.1462-8097C>A
n.1681-8097C>A
Xg.11298576G>ACA412057987AMELX,ARHGAP6c.589-43869C>T (n.589-43869C>T)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
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c.-21-43869C>T (n.-21-43869C>T)
n.844-43869C>T
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n.1462-8098C>T
n.1681-8098C>T
Xg.11298576G>CCA412057989AMELX,ARHGAP6c.589-43869C>G (n.589-43869C>G)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-21-43869C>G (n.-21-43869C>G)
n.844-43869C>G
c.589-8098C>G (n.589-8098C>G)
c.49-43869C>G (n.49-43869C>G)
n.1462-8098C>G
n.1681-8098C>G
Xg.11298576G>TCA412057991AMELX,ARHGAP6c.589-43869C>A (n.589-43869C>A)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-21-43869C>A (n.-21-43869C>A)
n.844-43869C>A
c.589-8098C>A (n.589-8098C>A)
c.49-43869C>A (n.49-43869C>A)
n.1462-8098C>A
n.1681-8098C>A
Xg.11298577T>ACA515630249AMELX,ARHGAP6c.589-43870A>T (n.589-43870A>T)
c.126T>A (p.Gly42=)
c.216T>A (p.Gly72=)
c.174T>A (p.Gly58=)
c.-21-43870A>T (n.-21-43870A>T)
n.844-43870A>T
c.589-8099A>T (n.589-8099A>T)
c.49-43870A>T (n.49-43870A>T)
n.1462-8099A>T
n.1681-8099A>T
Xg.11298577T>CCA515630251AMELX,ARHGAP6c.589-43870A>G (n.589-43870A>G)
c.126T>C (p.Gly42=)
c.216T>C (p.Gly72=)
c.174T>C (p.Gly58=)
c.-21-43870A>G (n.-21-43870A>G)
n.844-43870A>G
c.589-8099A>G (n.589-8099A>G)
c.49-43870A>G (n.49-43870A>G)
n.1462-8099A>G
n.1681-8099A>G
Xg.11298577T>GCA515630253AMELX,ARHGAP6c.589-43870A>C (n.589-43870A>C)
c.126T>G (p.Gly42=)
c.216T>G (p.Gly72=)
c.174T>G (p.Gly58=)
c.-21-43870A>C (n.-21-43870A>C)
n.844-43870A>C
c.589-8099A>C (n.589-8099A>C)
c.49-43870A>C (n.49-43870A>C)
n.1462-8099A>C
n.1681-8099A>C
Xg.11298578G>ACA412057994AMELX,ARHGAP6c.589-43871C>T (n.589-43871C>T)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.-21-43871C>T (n.-21-43871C>T)
n.844-43871C>T
c.589-8100C>T (n.589-8100C>T)
c.49-43871C>T (n.49-43871C>T)
n.1462-8100C>T
n.1681-8100C>T
Xg.11298578G>CCA412057995AMELX,ARHGAP6c.589-43871C>G (n.589-43871C>G)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.-21-43871C>G (n.-21-43871C>G)
n.844-43871C>G
c.589-8100C>G (n.589-8100C>G)
c.49-43871C>G (n.49-43871C>G)
n.1462-8100C>G
n.1681-8100C>G
Xg.11298578G>TCA412057997AMELX,ARHGAP6c.589-43871C>A (n.589-43871C>A)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
c.-21-43871C>A (n.-21-43871C>A)
n.844-43871C>A
c.589-8100C>A (n.589-8100C>A)
c.49-43871C>A (n.49-43871C>A)
n.1462-8100C>A
n.1681-8100C>A
Xg.11298579G>ACA412057999AMELX,ARHGAP6c.589-43872C>T (n.589-43872C>T)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.-21-43872C>T (n.-21-43872C>T)
n.844-43872C>T
c.589-8101C>T (n.589-8101C>T)
c.49-43872C>T (n.49-43872C>T)
n.1462-8101C>T
n.1681-8101C>T
Xg.11298579G>CCA412058001AMELX,ARHGAP6c.589-43872C>G (n.589-43872C>G)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.-21-43872C>G (n.-21-43872C>G)
n.844-43872C>G
c.589-8101C>G (n.589-8101C>G)
c.49-43872C>G (n.49-43872C>G)
n.1462-8101C>G
n.1681-8101C>G
Xg.11298579G>TCA412058003AMELX,ARHGAP6c.589-43872C>A (n.589-43872C>A)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.-21-43872C>A (n.-21-43872C>A)
n.844-43872C>A
c.589-8101C>A (n.589-8101C>A)
c.49-43872C>A (n.49-43872C>A)
n.1462-8101C>A
n.1681-8101C>A
 gnomAD v4
Xg.11298580A>CCA515630259AMELX,ARHGAP6c.589-43873T>G (n.589-43873T>G)
c.129A>C (p.Gly43=)
c.219A>C (p.Gly73=)
c.177A>C (p.Gly59=)
c.-21-43873T>G (n.-21-43873T>G)
n.844-43873T>G
c.589-8102T>G (n.589-8102T>G)
c.49-43873T>G (n.49-43873T>G)
n.1462-8102T>G
n.1681-8102T>G
Xg.11298580A>GCA515630260AMELX,ARHGAP6c.589-43873T>C (n.589-43873T>C)
c.129A>G (p.Gly43=)
c.219A>G (p.Gly73=)
c.177A>G (p.Gly59=)
c.-21-43873T>C (n.-21-43873T>C)
n.844-43873T>C
c.589-8102T>C (n.589-8102T>C)
c.49-43873T>C (n.49-43873T>C)
n.1462-8102T>C
n.1681-8102T>C
Xg.11298580A>TCA515630261AMELX,ARHGAP6c.589-43873T>A (n.589-43873T>A)
c.129A>T (p.Gly43=)
c.219A>T (p.Gly73=)
c.177A>T (p.Gly59=)
c.-21-43873T>A (n.-21-43873T>A)
n.844-43873T>A
c.589-8102T>A (n.589-8102T>A)
c.49-43873T>A (n.49-43873T>A)
n.1462-8102T>A
n.1681-8102T>A
Xg.11298581T>ACA412058010AMELX,ARHGAP6c.589-43874A>T (n.589-43874A>T)
c.130T>A (p.Trp44Arg)
c.220T>A (p.Trp74Arg)
c.178T>A (p.Trp60Arg)
c.-21-43874A>T (n.-21-43874A>T)
n.844-43874A>T
c.589-8103A>T (n.589-8103A>T)
c.49-43874A>T (n.49-43874A>T)
n.1462-8103A>T
n.1681-8103A>T
Xg.11298581T>CCA412058007AMELX,ARHGAP6c.589-43874A>G (n.589-43874A>G)
c.130T>C (p.Trp44Arg)
c.220T>C (p.Trp74Arg)
c.178T>C (p.Trp60Arg)
c.-21-43874A>G (n.-21-43874A>G)
n.844-43874A>G
c.589-8103A>G (n.589-8103A>G)
c.49-43874A>G (n.49-43874A>G)
n.1462-8103A>G
n.1681-8103A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298581T>GCA412058006AMELX,ARHGAP6c.589-43874A>C (n.589-43874A>C)
c.130T>G (p.Trp44Gly)
c.220T>G (p.Trp74Gly)
c.178T>G (p.Trp60Gly)
c.-21-43874A>C (n.-21-43874A>C)
n.844-43874A>C
c.589-8103A>C (n.589-8103A>C)
c.49-43874A>C (n.49-43874A>C)
n.1462-8103A>C
n.1681-8103A>C
Xg.11298581T=CA2415548619AMELX,ARHGAP6c.589-43874A= (n.589-43874A=)
c.130T= (p.Trp44=)
c.220T= (p.Trp74=)
c.178T= (p.Trp60=)
c.-21-43874A= (n.-21-43874A=)
n.844-43874A=
c.589-8103A= (n.589-8103A=)
c.49-43874A= (n.49-43874A=)
n.1462-8103A=
n.1681-8103A=
Xg.11298582G>ACA412058013AMELX,ARHGAP6c.589-43875C>T (n.589-43875C>T)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
c.221G>A (p.Trp74Ter)
c.179G>A (p.Trp60Ter)
c.-21-43875C>T (n.-21-43875C>T)
n.844-43875C>T
c.589-8104C>T (n.589-8104C>T)
c.49-43875C>T (n.49-43875C>T)
n.1462-8104C>T
n.1681-8104C>T
 gnomAD v4
Xg.11298582G>CCA412058015AMELX,ARHGAP6c.589-43875C>G (n.589-43875C>G)
c.131G>C (p.Trp44Ser)
c.221G>C (p.Trp74Ser)
c.179G>C (p.Trp60Ser)
c.-21-43875C>G (n.-21-43875C>G)
n.844-43875C>G
c.589-8104C>G (n.589-8104C>G)
c.49-43875C>G (n.49-43875C>G)
n.1462-8104C>G
n.1681-8104C>G
Xg.11298582G>TCA412058016AMELX,ARHGAP6c.589-43875C>A (n.589-43875C>A)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
c.221G>T (p.Trp74Leu)
c.179G>T (p.Trp60Leu)
c.-21-43875C>A (n.-21-43875C>A)
n.844-43875C>A
c.589-8104C>A (n.589-8104C>A)
c.49-43875C>A (n.49-43875C>A)
n.1462-8104C>A
n.1681-8104C>A
Xg.11298583G>ACA412058018AMELX,ARHGAP6c.589-43876C>T (n.589-43876C>T)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
c.222G>A (p.Trp74Ter)
c.180G>A (p.Trp60Ter)
c.-21-43876C>T (n.-21-43876C>T)
n.844-43876C>T
c.589-8105C>T (n.589-8105C>T)
c.49-43876C>T (n.49-43876C>T)
n.1462-8105C>T
n.1681-8105C>T
Xg.11298583G>CCA412058020AMELX,ARHGAP6c.589-43876C>G (n.589-43876C>G)
c.132G>C (p.Trp44Cys)
c.222G>C (p.Trp74Cys)
c.180G>C (p.Trp60Cys)
c.-21-43876C>G (n.-21-43876C>G)
n.844-43876C>G
c.589-8105C>G (n.589-8105C>G)
c.49-43876C>G (n.49-43876C>G)
n.1462-8105C>G
n.1681-8105C>G
Xg.11298583G>TCA412058021AMELX,ARHGAP6c.589-43876C>A (n.589-43876C>A)
c.132G>T (p.Trp44Cys)
c.222G>T (p.Trp74Cys)
c.180G>T (p.Trp60Cys)
c.-21-43876C>A (n.-21-43876C>A)
n.844-43876C>A
c.589-8105C>A (n.589-8105C>A)
c.49-43876C>A (n.49-43876C>A)
n.1462-8105C>A
n.1681-8105C>A
Xg.11298584C>ACA412058024AMELX,ARHGAP6c.589-43877G>T (n.589-43877G>T)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.-21-43877G>T (n.-21-43877G>T)
n.844-43877G>T
c.589-8106G>T (n.589-8106G>T)
c.49-43877G>T (n.49-43877G>T)
n.1462-8106G>T
n.1681-8106G>T
Xg.11298584C=CA2415548620AMELX,ARHGAP6c.589-43877G= (n.589-43877G=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.223C= (p.Leu75=)
c.181C= (p.Leu61=)
c.-21-43877G= (n.-21-43877G=)
n.844-43877G=
c.589-8106G= (n.589-8106G=)
c.49-43877G= (n.49-43877G=)
n.1462-8106G=
n.1681-8106G=
Xg.11298584C>GCA10348490AMELX,ARHGAP6c.589-43877G>C (n.589-43877G>C)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.-21-43877G>C (n.-21-43877G>C)
n.844-43877G>C
c.589-8106G>C (n.589-8106G>C)
c.49-43877G>C (n.49-43877G>C)
n.1462-8106G>C
n.1681-8106G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.11298584C>TCA515630265AMELX,ARHGAP6c.589-43877G>A (n.589-43877G>A)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.181C>T (p.Leu61=)
c.-21-43877G>A (n.-21-43877G>A)
n.844-43877G>A
c.589-8106G>A (n.589-8106G>A)
c.49-43877G>A (n.49-43877G>A)
n.1462-8106G>A
n.1681-8106G>A
Xg.11298585T>ACA412058028AMELX,ARHGAP6c.589-43878A>T (n.589-43878A>T)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.-21-43878A>T (n.-21-43878A>T)
n.844-43878A>T
c.589-8107A>T (n.589-8107A>T)
c.49-43878A>T (n.49-43878A>T)
n.1462-8107A>T
n.1681-8107A>T
Xg.11298585T>CCA10348491AMELX,ARHGAP6c.589-43878A>G (n.589-43878A>G)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.-21-43878A>G (n.-21-43878A>G)
n.844-43878A>G
c.589-8107A>G (n.589-8107A>G)
c.49-43878A>G (n.49-43878A>G)
n.1462-8107A>G
n.1681-8107A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298585T>GCA412058030AMELX,ARHGAP6c.589-43878A>C (n.589-43878A>C)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.-21-43878A>C (n.-21-43878A>C)
n.844-43878A>C
c.589-8107A>C (n.589-8107A>C)
c.49-43878A>C (n.49-43878A>C)
n.1462-8107A>C
n.1681-8107A>C
Xg.11298585T=CA2415548621AMELX,ARHGAP6c.589-43878A= (n.589-43878A=)
c.134T= (p.Leu45=)
c.224T= (p.Leu75=)
c.182T= (p.Leu61=)
c.-21-43878A= (n.-21-43878A=)
n.844-43878A=
c.589-8107A= (n.589-8107A=)
c.49-43878A= (n.49-43878A=)
n.1462-8107A=
n.1681-8107A=
Xg.11298586G>ACA515630269AMELX,ARHGAP6c.589-43879C>T (n.589-43879C>T)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.-21-43879C>T (n.-21-43879C>T)
n.844-43879C>T
c.589-8108C>T (n.589-8108C>T)
c.49-43879C>T (n.49-43879C>T)
n.1462-8108C>T
n.1681-8108C>T
 gnomAD v4
Xg.11298586G>CCA515630268AMELX,ARHGAP6c.589-43879C>G (n.589-43879C>G)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.183G>C (p.Leu61=)
c.-21-43879C>G (n.-21-43879C>G)
n.844-43879C>G
c.589-8108C>G (n.589-8108C>G)
c.49-43879C>G (n.49-43879C>G)
n.1462-8108C>G
n.1681-8108C>G
Xg.11298586G=CA2415548622AMELX,ARHGAP6c.589-43879C= (n.589-43879C=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.225G= (p.Leu75=)
c.183G= (p.Leu61=)
c.-21-43879C= (n.-21-43879C=)
n.844-43879C=
c.589-8108C= (n.589-8108C=)
c.49-43879C= (n.49-43879C=)
n.1462-8108C=
n.1681-8108C=
Xg.11298586G>TCA326683420AMELX,ARHGAP6c.589-43879C>A (n.589-43879C>A)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.183G>T (p.Leu61=)
c.-21-43879C>A (n.-21-43879C>A)
n.844-43879C>A
c.589-8108C>A (n.589-8108C>A)
c.49-43879C>A (n.49-43879C>A)
n.1462-8108C>A
n.1681-8108C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298587C>ACA412058034AMELX,ARHGAP6c.589-43880G>T (n.589-43880G>T)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.226C>A (p.His76Asn)
c.184C>A (p.His62Asn)
c.-21-43880G>T (n.-21-43880G>T)
n.844-43880G>T
c.589-8109G>T (n.589-8109G>T)
c.49-43880G>T (n.49-43880G>T)
n.1462-8109G>T
n.1681-8109G>T
Xg.11298587C=CA2415548623AMELX,ARHGAP6c.589-43880G= (n.589-43880G=)
c.136C= (p.His46=)
c.226C= (p.His76=)
c.184C= (p.His62=)
c.-21-43880G= (n.-21-43880G=)
n.844-43880G=
c.589-8109G= (n.589-8109G=)
c.49-43880G= (n.49-43880G=)
n.1462-8109G=
n.1681-8109G=
Xg.11298587C>GCA412058036AMELX,ARHGAP6c.589-43880G>C (n.589-43880G>C)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.226C>G (p.His76Asp)
c.184C>G (p.His62Asp)
c.-21-43880G>C (n.-21-43880G>C)
n.844-43880G>C
c.589-8109G>C (n.589-8109G>C)
c.49-43880G>C (n.49-43880G>C)
n.1462-8109G>C
n.1681-8109G>C
Xg.11298587C>TCA412058032AMELX,ARHGAP6c.589-43880G>A (n.589-43880G>A)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.226C>T (p.His76Tyr)
c.184C>T (p.His62Tyr)
c.-21-43880G>A (n.-21-43880G>A)
n.844-43880G>A
c.589-8109G>A (n.589-8109G>A)
c.49-43880G>A (n.49-43880G>A)
n.1462-8109G>A
n.1681-8109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.11298588A>CCA412058039AMELX,ARHGAP6c.589-43881T>G (n.589-43881T>G)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.227A>C (p.His76Pro)
c.185A>C (p.His62Pro)
c.-21-43881T>G (n.-21-43881T>G)
n.844-43881T>G
c.589-8110T>G (n.589-8110T>G)
c.49-43881T>G (n.49-43881T>G)
n.1462-8110T>G
n.1681-8110T>G
Xg.11298588A>GCA412058041AMELX,ARHGAP6c.589-43881T>C (n.589-43881T>C)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.227A>G (p.His76Arg)
c.185A>G (p.His62Arg)
c.-21-43881T>C (n.-21-43881T>C)
n.844-43881T>C
c.589-8110T>C (n.589-8110T>C)
c.49-43881T>C (n.49-43881T>C)
n.1462-8110T>C
n.1681-8110T>C
Xg.11298588A>TCA412058044AMELX,ARHGAP6c.589-43881T>A (n.589-43881T>A)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.227A>T (p.His76Leu)
c.185A>T (p.His62Leu)
c.-21-43881T>A (n.-21-43881T>A)
n.844-43881T>A
c.589-8110T>A (n.589-8110T>A)
c.49-43881T>A (n.49-43881T>A)
n.1462-8110T>A
n.1681-8110T>A
Xg.11298589C>ACA412058046AMELX,ARHGAP6c.589-43882G>T (n.589-43882G>T)
c.138C>A (p.His46Gln)
c.228C>A (p.His76Gln)
c.186C>A (p.His62Gln)
c.-21-43882G>T (n.-21-43882G>T)
n.844-43882G>T
c.589-8111G>T (n.589-8111G>T)
c.49-43882G>T (n.49-43882G>T)
n.1462-8111G>T
n.1681-8111G>T
Xg.11298589C>GCA412058048AMELX,ARHGAP6c.589-43882G>C (n.589-43882G>C)
c.138C>G (p.His46Gln)
c.228C>G (p.His76Gln)
c.186C>G (p.His62Gln)
c.-21-43882G>C (n.-21-43882G>C)
n.844-43882G>C
c.589-8111G>C (n.589-8111G>C)
c.49-43882G>C (n.49-43882G>C)
n.1462-8111G>C
n.1681-8111G>C
Xg.11298589C>TCA515630274AMELX,ARHGAP6c.589-43882G>A (n.589-43882G>A)
c.138C>T (p.His46=)
c.228C>T (p.His76=)
c.186C>T (p.His62=)
c.-21-43882G>A (n.-21-43882G>A)
n.844-43882G>A
c.589-8111G>A (n.589-8111G>A)
c.49-43882G>A (n.49-43882G>A)
n.1462-8111G>A
n.1681-8111G>A
 gnomAD v4
Xg.11298590C>ACA412058054AMELX,ARHGAP6c.589-43883G>T (n.589-43883G>T)
c.139C>A (p.His47Asn)
c.229C>A (p.His77Asn)
c.187C>A (p.His63Asn)
c.-21-43883G>T (n.-21-43883G>T)
n.844-43883G>T
c.589-8112G>T (n.589-8112G>T)
c.49-43883G>T (n.49-43883G>T)
n.1462-8112G>T
n.1681-8112G>T
Xg.11298590C=CA2415548624AMELX,ARHGAP6c.589-43883G= (n.589-43883G=)
c.139C= (p.His47=)
c.229C= (p.His77=)
c.187C= (p.His63=)
c.-21-43883G= (n.-21-43883G=)
n.844-43883G=
c.589-8112G= (n.589-8112G=)
c.49-43883G= (n.49-43883G=)
n.1462-8112G=
n.1681-8112G=
Xg.11298590C>GCA10348492AMELX,ARHGAP6c.589-43883G>C (n.589-43883G>C)
c.139C>G (p.His47Asp)
c.229C>G (p.His77Asp)
c.187C>G (p.His63Asp)
c.-21-43883G>C (n.-21-43883G>C)
n.844-43883G>C
c.589-8112G>C (n.589-8112G>C)
c.49-43883G>C (n.49-43883G>C)
n.1462-8112G>C
n.1681-8112G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.11298590C>TCA412058052AMELX,ARHGAP6c.589-43883G>A (n.589-43883G>A)
c.139C>T (p.His47Tyr)
c.229C>T (p.His77Tyr)
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.-21-43883G>A (n.-21-43883G>A)
n.844-43883G>A
c.589-8112G>A (n.589-8112G>A)
c.49-43883G>A (n.49-43883G>A)
n.1462-8112G>A
n.1681-8112G>A
Xg.11298591A>CCA412058056AMELX,ARHGAP6c.589-43884T>G (n.589-43884T>G)
c.140A>C (p.His47Pro)
c.230A>C (p.His77Pro)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.-21-43884T>G (n.-21-43884T>G)
n.844-43884T>G
c.589-8113T>G (n.589-8113T>G)
c.49-43884T>G (n.49-43884T>G)
n.1462-8113T>G
n.1681-8113T>G
Xg.11298591A>GCA412058057AMELX,ARHGAP6c.589-43884T>C (n.589-43884T>C)
c.140A>G (p.His47Arg)
c.230A>G (p.His77Arg)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.-21-43884T>C (n.-21-43884T>C)
n.844-43884T>C
c.589-8113T>C (n.589-8113T>C)
c.49-43884T>C (n.49-43884T>C)
n.1462-8113T>C
n.1681-8113T>C
Xg.11298591A>TCA412058059AMELX,ARHGAP6c.589-43884T>A (n.589-43884T>A)
c.140A>T (p.His47Leu)
c.230A>T (p.His77Leu)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.-21-43884T>A (n.-21-43884T>A)
n.844-43884T>A
c.589-8113T>A (n.589-8113T>A)
c.49-43884T>A (n.49-43884T>A)
n.1462-8113T>A
n.1681-8113T>A
 gnomAD v4
Xg.11298592C>ACA412058061AMELX,ARHGAP6c.589-43885G>T (n.589-43885G>T)
c.141C>A (p.His47Gln)
c.231C>A (p.His77Gln)
c.189C>A (p.His63Gln)
c.-21-43885G>T (n.-21-43885G>T)
n.844-43885G>T
c.589-8114G>T (n.589-8114G>T)
c.49-43885G>T (n.49-43885G>T)
n.1462-8114G>T
n.1681-8114G>T
Xg.11298592C>GCA412058063AMELX,ARHGAP6c.589-43885G>C (n.589-43885G>C)
c.141C>G (p.His47Gln)
c.231C>G (p.His77Gln)
c.189C>G (p.His63Gln)
c.-21-43885G>C (n.-21-43885G>C)
n.844-43885G>C
c.589-8114G>C (n.589-8114G>C)
c.49-43885G>C (n.49-43885G>C)
n.1462-8114G>C
n.1681-8114G>C
Xg.11298592C>TCA515630282AMELX,ARHGAP6c.589-43885G>A (n.589-43885G>A)
c.141C>T (p.His47=)
c.231C>T (p.His77=)
c.189C>T (p.His63=)
c.-21-43885G>A (n.-21-43885G>A)
n.844-43885G>A
c.589-8114G>A (n.589-8114G>A)
c.49-43885G>A (n.49-43885G>A)
n.1462-8114G>A
n.1681-8114G>A
Xg.11298593C>ACA412058065AMELX,ARHGAP6c.589-43886G>T (n.589-43886G>T)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.-21-43886G>T (n.-21-43886G>T)
n.844-43886G>T
c.589-8115G>T (n.589-8115G>T)
c.49-43886G>T (n.49-43886G>T)
n.1462-8115G>T
n.1681-8115G>T
 COSMIC
Xg.11298593C>GCA412058068AMELX,ARHGAP6c.589-43886G>C (n.589-43886G>C)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.-21-43886G>C (n.-21-43886G>C)
n.844-43886G>C
c.589-8115G>C (n.589-8115G>C)
c.49-43886G>C (n.49-43886G>C)
n.1462-8115G>C
n.1681-8115G>C
Xg.11298593C>TCA412058066AMELX,ARHGAP6c.589-43886G>A (n.589-43886G>A)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.-21-43886G>A (n.-21-43886G>A)
n.844-43886G>A
c.589-8115G>A (n.589-8115G>A)
c.49-43886G>A (n.49-43886G>A)
n.1462-8115G>A
n.1681-8115G>A
Xg.11298594A>CCA412058071AMELX,ARHGAP6c.589-43887T>G (n.589-43887T>G)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.-21-43887T>G (n.-21-43887T>G)
n.844-43887T>G
c.589-8116T>G (n.589-8116T>G)
c.49-43887T>G (n.49-43887T>G)
n.1462-8116T>G
n.1681-8116T>G
Xg.11298594A>GCA412058073AMELX,ARHGAP6c.589-43887T>C (n.589-43887T>C)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.-21-43887T>C (n.-21-43887T>C)
n.844-43887T>C
c.589-8116T>C (n.589-8116T>C)
c.49-43887T>C (n.49-43887T>C)
n.1462-8116T>C
n.1681-8116T>C
Xg.11298594A>TCA412058075AMELX,ARHGAP6c.589-43887T>A (n.589-43887T>A)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.-21-43887T>A (n.-21-43887T>A)
n.844-43887T>A
c.589-8116T>A (n.589-8116T>A)
c.49-43887T>A (n.49-43887T>A)
n.1462-8116T>A
n.1681-8116T>A
Xg.11298595A=CA2415548625AMELX,ARHGAP6c.589-43888T= (n.589-43888T=)
c.144A= (p.Gln48=)
c.234A= (p.Gln78=)
c.192A= (p.Gln64=)
c.-21-43888T= (n.-21-43888T=)
n.844-43888T=
c.589-8117T= (n.589-8117T=)
c.49-43888T= (n.49-43888T=)
n.1462-8117T=
n.1681-8117T=
Xg.11298595A>CCA412058076AMELX,ARHGAP6c.589-43888T>G (n.589-43888T>G)
c.144A>C (p.Gln48His)
c.234A>C (p.Gln78His)
c.192A>C (p.Gln64His)
c.-21-43888T>G (n.-21-43888T>G)
n.844-43888T>G
c.589-8117T>G (n.589-8117T>G)
c.49-43888T>G (n.49-43888T>G)
n.1462-8117T>G
n.1681-8117T>G
Xg.11298595A>GCA515630287AMELX,ARHGAP6c.589-43888T>C (n.589-43888T>C)
c.144A>G (p.Gln48=)
c.234A>G (p.Gln78=)
c.192A>G (p.Gln64=)
c.-21-43888T>C (n.-21-43888T>C)
n.844-43888T>C
c.589-8117T>C (n.589-8117T>C)
c.49-43888T>C (n.49-43888T>C)
n.1462-8117T>C
n.1681-8117T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298595A>TCA412058077AMELX,ARHGAP6c.589-43888T>A (n.589-43888T>A)
c.144A>T (p.Gln48His)
c.234A>T (p.Gln78His)
c.192A>T (p.Gln64His)
c.-21-43888T>A (n.-21-43888T>A)
n.844-43888T>A
c.589-8117T>A (n.589-8117T>A)
c.49-43888T>A (n.49-43888T>A)
n.1462-8117T>A
n.1681-8117T>A
Xg.11298596A>CCA412058078AMELX,ARHGAP6c.589-43889T>G (n.589-43889T>G)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.-21-43889T>G (n.-21-43889T>G)
n.844-43889T>G
c.589-8118T>G (n.589-8118T>G)
c.49-43889T>G (n.49-43889T>G)
n.1462-8118T>G
n.1681-8118T>G
Xg.11298596A>GCA412058080AMELX,ARHGAP6c.589-43889T>C (n.589-43889T>C)
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.-21-43889T>C (n.-21-43889T>C)
n.844-43889T>C
c.589-8118T>C (n.589-8118T>C)
c.49-43889T>C (n.49-43889T>C)
n.1462-8118T>C
n.1681-8118T>C
Xg.11298596A>TCA412058082AMELX,ARHGAP6c.589-43889T>A (n.589-43889T>A)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.-21-43889T>A (n.-21-43889T>A)
n.844-43889T>A
c.589-8118T>A (n.589-8118T>A)
c.49-43889T>A (n.49-43889T>A)
n.1462-8118T>A
n.1681-8118T>A
Xg.11298597T>ACA412058085AMELX,ARHGAP6c.589-43890A>T (n.589-43890A>T)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.-21-43890A>T (n.-21-43890A>T)
n.844-43890A>T
c.589-8119A>T (n.589-8119A>T)
c.49-43890A>T (n.49-43890A>T)
n.1462-8119A>T
n.1681-8119A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.11298597T>CCA412058087AMELX,ARHGAP6c.589-43890A>G (n.589-43890A>G)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.-21-43890A>G (n.-21-43890A>G)
n.844-43890A>G
c.589-8119A>G (n.589-8119A>G)
c.49-43890A>G (n.49-43890A>G)
n.1462-8119A>G
n.1681-8119A>G
Xg.11298597T>GCA412058089AMELX,ARHGAP6c.589-43890A>C (n.589-43890A>C)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.-21-43890A>C (n.-21-43890A>C)
n.844-43890A>C
c.589-8119A>C (n.589-8119A>C)
c.49-43890A>C (n.49-43890A>C)
n.1462-8119A>C
n.1681-8119A>C
Xg.11298597T=CA2415548626AMELX,ARHGAP6c.589-43890A= (n.589-43890A=)
c.146T= (p.Ile49=)
c.236T= (p.Ile79=)
c.194T= (p.Ile65=)
c.-21-43890A= (n.-21-43890A=)
n.844-43890A=
c.589-8119A= (n.589-8119A=)
c.49-43890A= (n.49-43890A=)
n.1462-8119A=
n.1681-8119A=
Xg.11298598C>ACA515630296AMELX,ARHGAP6c.589-43891G>T (n.589-43891G>T)
c.147C>A (p.Ile49=)
c.237C>A (p.Ile79=)
c.195C>A (p.Ile65=)
c.-21-43891G>T (n.-21-43891G>T)
n.844-43891G>T
c.589-8120G>T (n.589-8120G>T)
c.49-43891G>T (n.49-43891G>T)
n.1462-8120G>T
n.1681-8120G>T
Xg.11298598C>GCA412058092AMELX,ARHGAP6c.589-43891G>C (n.589-43891G>C)
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.195C>G (p.Ile65Met)
c.-21-43891G>C (n.-21-43891G>C)
n.844-43891G>C
c.589-8120G>C (n.589-8120G>C)
c.49-43891G>C (n.49-43891G>C)
n.1462-8120G>C
n.1681-8120G>C
Xg.11298598C>TCA515630298AMELX,ARHGAP6c.589-43891G>A (n.589-43891G>A)
c.147C>T (p.Ile49=)
c.237C>T (p.Ile79=)
c.195C>T (p.Ile65=)
c.-21-43891G>A (n.-21-43891G>A)
n.844-43891G>A
c.589-8120G>A (n.589-8120G>A)
c.49-43891G>A (n.49-43891G>A)
n.1462-8120G>A
n.1681-8120G>A
 COSMIC
Xg.11298599A>CCA412058098AMELX,ARHGAP6c.589-43892T>G (n.589-43892T>G)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.-21-43892T>G (n.-21-43892T>G)
n.844-43892T>G
c.589-8121T>G (n.589-8121T>G)
c.49-43892T>G (n.49-43892T>G)
n.1462-8121T>G
n.1681-8121T>G
Xg.11298599A>GCA412058095AMELX,ARHGAP6c.589-43892T>C (n.589-43892T>C)
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.-21-43892T>C (n.-21-43892T>C)
n.844-43892T>C
c.589-8121T>C (n.589-8121T>C)
c.49-43892T>C (n.49-43892T>C)
n.1462-8121T>C
n.1681-8121T>C
Xg.11298599A>TCA412058097AMELX,ARHGAP6c.589-43892T>A (n.589-43892T>A)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.-21-43892T>A (n.-21-43892T>A)
n.844-43892T>A
c.589-8121T>A (n.589-8121T>A)
c.49-43892T>A (n.49-43892T>A)
n.1462-8121T>A
n.1681-8121T>A
Xg.11298600T>ACA326683421AMELX,ARHGAP6c.589-43893A>T (n.589-43893A>T)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.-21-43893A>T (n.-21-43893A>T)
n.844-43893A>T
c.589-8122A>T (n.589-8122A>T)
c.49-43893A>T (n.49-43893A>T)
n.1462-8122A>T
n.1681-8122A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298600T>CCA412058102AMELX,ARHGAP6c.589-43893A>G (n.589-43893A>G)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.-21-43893A>G (n.-21-43893A>G)
n.844-43893A>G
c.589-8122A>G (n.589-8122A>G)
c.49-43893A>G (n.49-43893A>G)
n.1462-8122A>G
n.1681-8122A>G
Xg.11298600T>GCA412058105AMELX,ARHGAP6c.589-43893A>C (n.589-43893A>C)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.-21-43893A>C (n.-21-43893A>C)
n.844-43893A>C
c.589-8122A>C (n.589-8122A>C)
c.49-43893A>C (n.49-43893A>C)
n.1462-8122A>C
n.1681-8122A>C
Xg.11298600T=CA2415548627AMELX,ARHGAP6c.589-43893A= (n.589-43893A=)
c.149T= (p.Ile50=)
c.239T= (p.Ile80=)
c.197T= (p.Ile66=)
c.-21-43893A= (n.-21-43893A=)
n.844-43893A=
c.589-8122A= (n.589-8122A=)
c.49-43893A= (n.49-43893A=)
n.1462-8122A=
n.1681-8122A=
Xg.11298601C>ACA515630300AMELX,ARHGAP6c.589-43894G>T (n.589-43894G>T)
c.150C>A (p.Ile50=)
c.240C>A (p.Ile80=)
c.198C>A (p.Ile66=)
c.-21-43894G>T (n.-21-43894G>T)
n.844-43894G>T
c.589-8123G>T (n.589-8123G>T)
c.49-43894G>T (n.49-43894G>T)
n.1462-8123G>T
n.1681-8123G>T
Xg.11298601C>GCA412058107AMELX,ARHGAP6c.589-43894G>C (n.589-43894G>C)
c.150C>G (p.Ile50Met)
c.240C>G (p.Ile80Met)
c.198C>G (p.Ile66Met)
c.-21-43894G>C (n.-21-43894G>C)
n.844-43894G>C
c.589-8123G>C (n.589-8123G>C)
c.49-43894G>C (n.49-43894G>C)
n.1462-8123G>C
n.1681-8123G>C
Xg.11298601C>TCA515630303AMELX,ARHGAP6c.589-43894G>A (n.589-43894G>A)
c.150C>T (p.Ile50=)
c.240C>T (p.Ile80=)
c.198C>T (p.Ile66=)
c.-21-43894G>A (n.-21-43894G>A)
n.844-43894G>A
c.589-8123G>A (n.589-8123G>A)
c.49-43894G>A (n.49-43894G>A)
n.1462-8123G>A
n.1681-8123G>A
Xg.11298602C>ACA412058113AMELX,ARHGAP6c.589-43895G>T (n.589-43895G>T)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.-21-43895G>T (n.-21-43895G>T)
n.844-43895G>T
c.589-8124G>T (n.589-8124G>T)
c.49-43895G>T (n.49-43895G>T)
n.1462-8124G>T
n.1681-8124G>T
Xg.11298602C>GCA412058111AMELX,ARHGAP6c.589-43895G>C (n.589-43895G>C)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.-21-43895G>C (n.-21-43895G>C)
n.844-43895G>C
c.589-8124G>C (n.589-8124G>C)
c.49-43895G>C (n.49-43895G>C)
n.1462-8124G>C
n.1681-8124G>C
Xg.11298602C>TCA412058110AMELX,ARHGAP6c.589-43895G>A (n.589-43895G>A)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.-21-43895G>A (n.-21-43895G>A)
n.844-43895G>A
c.589-8124G>A (n.589-8124G>A)
c.49-43895G>A (n.49-43895G>A)
n.1462-8124G>A
n.1681-8124G>A
Xg.11298603C>ACA412058115AMELX,ARHGAP6c.589-43896G>T (n.589-43896G>T)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.200C>A (p.Pro67His)
c.-21-43896G>T (n.-21-43896G>T)
n.844-43896G>T
c.589-8125G>T (n.589-8125G>T)
c.49-43896G>T (n.49-43896G>T)
n.1462-8125G>T
n.1681-8125G>T
Xg.11298603C>GCA412058117AMELX,ARHGAP6c.589-43896G>C (n.589-43896G>C)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.-21-43896G>C (n.-21-43896G>C)
n.844-43896G>C
c.589-8125G>C (n.589-8125G>C)
c.49-43896G>C (n.49-43896G>C)
n.1462-8125G>C
n.1681-8125G>C
Xg.11298603C>TCA412058118AMELX,ARHGAP6c.589-43896G>A (n.589-43896G>A)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.-21-43896G>A (n.-21-43896G>A)
n.844-43896G>A
c.589-8125G>A (n.589-8125G>A)
c.49-43896G>A (n.49-43896G>A)
n.1462-8125G>A
n.1681-8125G>A
Xg.11298604C>ACA515630305AMELX,ARHGAP6c.589-43897G>T (n.589-43897G>T)
c.153C>A (p.Pro51=)
c.243C>A (p.Pro81=)
c.201C>A (p.Pro67=)
c.-21-43897G>T (n.-21-43897G>T)
n.844-43897G>T
c.589-8126G>T (n.589-8126G>T)
c.49-43897G>T (n.49-43897G>T)
n.1462-8126G>T
n.1681-8126G>T
 COSMIC
Xg.11298604C=CA2415548628AMELX,ARHGAP6c.589-43897G= (n.589-43897G=)
c.153C= (p.Pro51=)
c.243C= (p.Pro81=)
c.201C= (p.Pro67=)
c.-21-43897G= (n.-21-43897G=)
n.844-43897G=
c.589-8126G= (n.589-8126G=)
c.49-43897G= (n.49-43897G=)
n.1462-8126G=
n.1681-8126G=
Xg.11298604C>GCA515630307AMELX,ARHGAP6c.589-43897G>C (n.589-43897G>C)
c.153C>G (p.Pro51=)
c.243C>G (p.Pro81=)
c.201C>G (p.Pro67=)
c.-21-43897G>C (n.-21-43897G>C)
n.844-43897G>C
c.589-8126G>C (n.589-8126G>C)
c.49-43897G>C (n.49-43897G>C)
n.1462-8126G>C
n.1681-8126G>C
Xg.11298604C>TCA515630310AMELX,ARHGAP6c.589-43897G>A (n.589-43897G>A)
c.153C>T (p.Pro51=)
c.243C>T (p.Pro81=)
c.201C>T (p.Pro67=)
c.-21-43897G>A (n.-21-43897G>A)
n.844-43897G>A
c.589-8126G>A (n.589-8126G>A)
c.49-43897G>A (n.49-43897G>A)
n.1462-8126G>A
n.1681-8126G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298605G>ACA10348493AMELX,ARHGAP6c.589-43898C>T (n.589-43898C>T)
c.154G>A (p.Val52Met)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.202G>A (p.Val68Met)
c.-21-43898C>T (n.-21-43898C>T)
n.844-43898C>T
c.589-8127C>T (n.589-8127C>T)
c.49-43898C>T (n.49-43898C>T)
n.1462-8127C>T
n.1681-8127C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298605G>CCA412058120AMELX,ARHGAP6c.589-43898C>G (n.589-43898C>G)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.-21-43898C>G (n.-21-43898C>G)
n.844-43898C>G
c.589-8127C>G (n.589-8127C>G)
c.49-43898C>G (n.49-43898C>G)
n.1462-8127C>G
n.1681-8127C>G
Xg.11298605G=CA2415548629AMELX,ARHGAP6c.589-43898C= (n.589-43898C=)
c.154G= (p.Val52=)
c.244G= (p.Val82=)
c.202G= (p.Val68=)
c.-21-43898C= (n.-21-43898C=)
n.844-43898C=
c.589-8127C= (n.589-8127C=)
c.49-43898C= (n.49-43898C=)
n.1462-8127C=
n.1681-8127C=
Xg.11298605G>TCA412058122AMELX,ARHGAP6c.589-43898C>A (n.589-43898C>A)
c.154G>T (p.Val52Leu)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.202G>T (p.Val68Leu)
c.-21-43898C>A (n.-21-43898C>A)
n.844-43898C>A
c.589-8127C>A (n.589-8127C>A)
c.49-43898C>A (n.49-43898C>A)
n.1462-8127C>A
n.1681-8127C>A
Xg.11298606T>ACA412058125AMELX,ARHGAP6c.589-43899A>T (n.589-43899A>T)
c.155T>A (p.Val52Glu)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.203T>A (p.Val68Glu)
c.-21-43899A>T (n.-21-43899A>T)
n.844-43899A>T
c.589-8128A>T (n.589-8128A>T)
c.49-43899A>T (n.49-43899A>T)
n.1462-8128A>T
n.1681-8128A>T
Xg.11298606T>CCA412058128AMELX,ARHGAP6c.589-43899A>G (n.589-43899A>G)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.-21-43899A>G (n.-21-43899A>G)
n.844-43899A>G
c.589-8128A>G (n.589-8128A>G)
c.49-43899A>G (n.49-43899A>G)
n.1462-8128A>G
n.1681-8128A>G
Xg.11298606T>GCA412058127AMELX,ARHGAP6c.589-43899A>C (n.589-43899A>C)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.-21-43899A>C (n.-21-43899A>C)
n.844-43899A>C
c.589-8128A>C (n.589-8128A>C)
c.49-43899A>C (n.49-43899A>C)
n.1462-8128A>C
n.1681-8128A>C
Xg.11298607G>ACA515630313AMELX,ARHGAP6c.589-43900C>T (n.589-43900C>T)
c.156G>A (p.Val52=)
c.246G>A (p.Val82=)
c.204G>A (p.Val68=)
c.-21-43900C>T (n.-21-43900C>T)
n.844-43900C>T
c.589-8129C>T (n.589-8129C>T)
c.49-43900C>T (n.49-43900C>T)
n.1462-8129C>T
n.1681-8129C>T
Xg.11298607G>CCA515630314AMELX,ARHGAP6c.589-43900C>G (n.589-43900C>G)
c.156G>C (p.Val52=)
c.246G>C (p.Val82=)
c.204G>C (p.Val68=)
c.-21-43900C>G (n.-21-43900C>G)
n.844-43900C>G
c.589-8129C>G (n.589-8129C>G)
c.49-43900C>G (n.49-43900C>G)
n.1462-8129C>G
n.1681-8129C>G
Xg.11298607G>TCA515630315AMELX,ARHGAP6c.589-43900C>A (n.589-43900C>A)
c.156G>T (p.Val52=)
c.246G>T (p.Val82=)
c.204G>T (p.Val68=)
c.-21-43900C>A (n.-21-43900C>A)
n.844-43900C>A
c.589-8129C>A (n.589-8129C>A)
c.49-43900C>A (n.49-43900C>A)
n.1462-8129C>A
n.1681-8129C>A
Xg.11298608C>ACA412058131AMELX,ARHGAP6c.589-43901G>T (n.589-43901G>T)
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.-21-43901G>T (n.-21-43901G>T)
n.844-43901G>T
c.589-8130G>T (n.589-8130G>T)
c.49-43901G>T (n.49-43901G>T)
n.1462-8130G>T
n.1681-8130G>T
Xg.11298608C>GCA412058132AMELX,ARHGAP6c.589-43901G>C (n.589-43901G>C)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-21-43901G>C (n.-21-43901G>C)
n.844-43901G>C
c.589-8130G>C (n.589-8130G>C)
c.49-43901G>C (n.49-43901G>C)
n.1462-8130G>C
n.1681-8130G>C
Xg.11298608C>TCA515630318AMELX,ARHGAP6c.589-43901G>A (n.589-43901G>A)
c.157C>T (p.Leu53=)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.-21-43901G>A (n.-21-43901G>A)
n.844-43901G>A
c.589-8130G>A (n.589-8130G>A)
c.49-43901G>A (n.49-43901G>A)
n.1462-8130G>A
n.1681-8130G>A
Xg.11298609T>ACA412058134AMELX,ARHGAP6c.589-43902A>T (n.589-43902A>T)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.-21-43902A>T (n.-21-43902A>T)
n.844-43902A>T
c.589-8131A>T (n.589-8131A>T)
c.49-43902A>T (n.49-43902A>T)
n.1462-8131A>T
n.1681-8131A>T
Xg.11298609T>CCA412058135AMELX,ARHGAP6c.589-43902A>G (n.589-43902A>G)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-21-43902A>G (n.-21-43902A>G)
n.844-43902A>G
c.589-8131A>G (n.589-8131A>G)
c.49-43902A>G (n.49-43902A>G)
n.1462-8131A>G
n.1681-8131A>G
Xg.11298609T>GCA412058137AMELX,ARHGAP6c.589-43902A>C (n.589-43902A>C)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-21-43902A>C (n.-21-43902A>C)
n.844-43902A>C
c.589-8131A>C (n.589-8131A>C)
c.49-43902A>C (n.49-43902A>C)
n.1462-8131A>C
n.1681-8131A>C
Xg.11298610G>ACA515630321AMELX,ARHGAP6c.589-43903C>T (n.589-43903C>T)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.-21-43903C>T (n.-21-43903C>T)
n.844-43903C>T
c.589-8132C>T (n.589-8132C>T)
c.49-43903C>T (n.49-43903C>T)
n.1462-8132C>T
n.1681-8132C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.11298610G>CCA515630320AMELX,ARHGAP6c.589-43903C>G (n.589-43903C>G)
c.159G>C (p.Leu53=)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.-21-43903C>G (n.-21-43903C>G)
n.844-43903C>G
c.589-8132C>G (n.589-8132C>G)
c.49-43903C>G (n.49-43903C>G)
n.1462-8132C>G
n.1681-8132C>G
Xg.11298610G=CA2415548630AMELX,ARHGAP6c.589-43903C= (n.589-43903C=)
c.159G= (p.Leu53=)
c.249G= (p.Leu83=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.-21-43903C= (n.-21-43903C=)
n.844-43903C=
c.589-8132C= (n.589-8132C=)
c.49-43903C= (n.49-43903C=)
n.1462-8132C=
n.1681-8132C=
Xg.11298610G>TCA515630319AMELX,ARHGAP6c.589-43903C>A (n.589-43903C>A)
c.159G>T (p.Leu53=)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.-21-43903C>A (n.-21-43903C>A)
n.844-43903C>A
c.589-8132C>A (n.589-8132C>A)
c.49-43903C>A (n.49-43903C>A)
n.1462-8132C>A
n.1681-8132C>A
Xg.11298611T>ACA412058139AMELX,ARHGAP6c.589-43904A>T (n.589-43904A>T)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.-21-43904A>T (n.-21-43904A>T)
n.844-43904A>T
c.589-8133A>T (n.589-8133A>T)
c.49-43904A>T (n.49-43904A>T)
n.1462-8133A>T
n.1681-8133A>T
Xg.11298611T>CCA412058141AMELX,ARHGAP6c.589-43904A>G (n.589-43904A>G)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.-21-43904A>G (n.-21-43904A>G)
n.844-43904A>G
c.589-8133A>G (n.589-8133A>G)
c.49-43904A>G (n.49-43904A>G)
n.1462-8133A>G
n.1681-8133A>G
 dbSNP
Xg.11298611T>GCA412058143AMELX,ARHGAP6c.589-43904A>C (n.589-43904A>C)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.-21-43904A>C (n.-21-43904A>C)
n.844-43904A>C
c.589-8133A>C (n.589-8133A>C)
c.49-43904A>C (n.49-43904A>C)
n.1462-8133A>C
n.1681-8133A>C
Xg.11298611T=CA2415548631AMELX,ARHGAP6c.589-43904A= (n.589-43904A=)
c.160T= (p.Ser54=)
c.250T= (p.Ser84=)
c.208T= (p.Ser70=)
c.-21-43904A= (n.-21-43904A=)
n.844-43904A=
c.589-8133A= (n.589-8133A=)
c.49-43904A= (n.49-43904A=)
n.1462-8133A=
n.1681-8133A=
Xg.11298612C>ACA412058144AMELX,ARHGAP6c.589-43905G>T (n.589-43905G>T)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.-21-43905G>T (n.-21-43905G>T)
n.844-43905G>T
c.589-8134G>T (n.589-8134G>T)
c.49-43905G>T (n.49-43905G>T)
n.1462-8134G>T
n.1681-8134G>T
 COSMIC
Xg.11298612C>GCA412058147AMELX,ARHGAP6c.589-43905G>C (n.589-43905G>C)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.-21-43905G>C (n.-21-43905G>C)
n.844-43905G>C
c.589-8134G>C (n.589-8134G>C)
c.49-43905G>C (n.49-43905G>C)
n.1462-8134G>C
n.1681-8134G>C
Xg.11298612C>TCA412058149AMELX,ARHGAP6c.589-43905G>A (n.589-43905G>A)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.-21-43905G>A (n.-21-43905G>A)
n.844-43905G>A
c.589-8134G>A (n.589-8134G>A)
c.49-43905G>A (n.49-43905G>A)
n.1462-8134G>A
n.1681-8134G>A
Xg.11298613C>ACA515630326AMELX,ARHGAP6c.589-43906G>T (n.589-43906G>T)
c.162C>A (p.Ser54=)
c.252C>A (p.Ser84=)
c.210C>A (p.Ser70=)
c.-21-43906G>T (n.-21-43906G>T)
n.844-43906G>T
c.589-8135G>T (n.589-8135G>T)
c.49-43906G>T (n.49-43906G>T)
n.1462-8135G>T
n.1681-8135G>T
Xg.11298613C>GCA515630327AMELX,ARHGAP6c.589-43906G>C (n.589-43906G>C)
c.162C>G (p.Ser54=)
c.252C>G (p.Ser84=)
c.210C>G (p.Ser70=)
c.-21-43906G>C (n.-21-43906G>C)
n.844-43906G>C
c.589-8135G>C (n.589-8135G>C)
c.49-43906G>C (n.49-43906G>C)
n.1462-8135G>C
n.1681-8135G>C
Xg.11298613C>TCA515630328AMELX,ARHGAP6c.589-43906G>A (n.589-43906G>A)
c.162C>T (p.Ser54=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.210C>T (p.Ser70=)
c.-21-43906G>A (n.-21-43906G>A)
n.844-43906G>A
c.589-8135G>A (n.589-8135G>A)
c.49-43906G>A (n.49-43906G>A)
n.1462-8135G>A
n.1681-8135G>A
Xg.11298614C>ACA412058152AMELX,ARHGAP6c.589-43907G>T (n.589-43907G>T)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.-21-43907G>T (n.-21-43907G>T)
n.844-43907G>T
c.589-8136G>T (n.589-8136G>T)
c.49-43907G>T (n.49-43907G>T)
n.1462-8136G>T
n.1681-8136G>T
Xg.11298614C>GCA412058156AMELX,ARHGAP6c.589-43907G>C (n.589-43907G>C)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.-21-43907G>C (n.-21-43907G>C)
n.844-43907G>C
c.589-8136G>C (n.589-8136G>C)
c.49-43907G>C (n.49-43907G>C)
n.1462-8136G>C
n.1681-8136G>C
Xg.11298614C>TCA412058154AMELX,ARHGAP6c.589-43907G>A (n.589-43907G>A)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.-21-43907G>A (n.-21-43907G>A)
n.844-43907G>A
c.589-8136G>A (n.589-8136G>A)
c.49-43907G>A (n.49-43907G>A)
n.1462-8136G>A
n.1681-8136G>A
Xg.11298615A>CCA412058159AMELX,ARHGAP6c.589-43908T>G (n.589-43908T>G)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.-21-43908T>G (n.-21-43908T>G)
n.844-43908T>G
c.589-8137T>G (n.589-8137T>G)
c.49-43908T>G (n.49-43908T>G)
n.1462-8137T>G
n.1681-8137T>G
Xg.11298615A>GCA412058161AMELX,ARHGAP6c.589-43908T>C (n.589-43908T>C)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.-21-43908T>C (n.-21-43908T>C)
n.844-43908T>C
c.589-8137T>C (n.589-8137T>C)
c.49-43908T>C (n.49-43908T>C)
n.1462-8137T>C
n.1681-8137T>C
 gnomAD v4
Xg.11298615A>TCA412058163AMELX,ARHGAP6c.589-43908T>A (n.589-43908T>A)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.-21-43908T>A (n.-21-43908T>A)
n.844-43908T>A
c.589-8137T>A (n.589-8137T>A)
c.49-43908T>A (n.49-43908T>A)
n.1462-8137T>A
n.1681-8137T>A
Xg.11298616A>CCA412058166AMELX,ARHGAP6c.589-43909T>G (n.589-43909T>G)
c.165A>C (p.Gln55His)
c.255A>C (p.Gln85His)
c.213A>C (p.Gln71His)
c.-21-43909T>G (n.-21-43909T>G)
n.844-43909T>G
c.589-8138T>G (n.589-8138T>G)
c.49-43909T>G (n.49-43909T>G)
n.1462-8138T>G
n.1681-8138T>G
 dbSNP
Xg.11298616A>GCA515630334AMELX,ARHGAP6c.589-43909T>C (n.589-43909T>C)
c.165A>G (p.Gln55=)
c.255A>G (p.Gln85=)
c.213A>G (p.Gln71=)
c.-21-43909T>C (n.-21-43909T>C)
n.844-43909T>C
c.589-8138T>C (n.589-8138T>C)
c.49-43909T>C (n.49-43909T>C)
n.1462-8138T>C
n.1681-8138T>C
 gnomAD v4
Xg.11298616A>TCA412058168AMELX,ARHGAP6c.589-43909T>A (n.589-43909T>A)
c.165A>T (p.Gln55His)
c.255A>T (p.Gln85His)
c.213A>T (p.Gln71His)
c.-21-43909T>A (n.-21-43909T>A)
n.844-43909T>A
c.589-8138T>A (n.589-8138T>A)
c.49-43909T>A (n.49-43909T>A)
n.1462-8138T>A
n.1681-8138T>A
Xg.11298617C>ACA412058170AMELX,ARHGAP6c.589-43910G>T (n.589-43910G>T)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.-21-43910G>T (n.-21-43910G>T)
n.844-43910G>T
c.589-8139G>T (n.589-8139G>T)
c.49-43910G>T (n.49-43910G>T)
n.1462-8139G>T
n.1681-8139G>T
Xg.11298617C=CA2415548632AMELX,ARHGAP6c.589-43910G= (n.589-43910G=)
c.166C= (p.Gln56=)
c.256C= (p.Gln86=)
c.214C= (p.Gln72=)
c.-21-43910G= (n.-21-43910G=)
n.844-43910G=
c.589-8139G= (n.589-8139G=)
c.49-43910G= (n.49-43910G=)
n.1462-8139G=
n.1681-8139G=
Xg.11298617C>GCA412058172AMELX,ARHGAP6c.589-43910G>C (n.589-43910G>C)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.-21-43910G>C (n.-21-43910G>C)
n.844-43910G>C
c.589-8139G>C (n.589-8139G>C)
c.49-43910G>C (n.49-43910G>C)
n.1462-8139G>C
n.1681-8139G>C
Xg.11298617C>TCA412058174AMELX,ARHGAP6c.589-43910G>A (n.589-43910G>A)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.-21-43910G>A (n.-21-43910G>A)
n.844-43910G>A
c.589-8139G>A (n.589-8139G>A)
c.49-43910G>A (n.49-43910G>A)
n.1462-8139G>A
n.1681-8139G>A
 dbSNP
Xg.11298618A>CCA412058176AMELX,ARHGAP6c.589-43911T>G (n.589-43911T>G)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.-21-43911T>G (n.-21-43911T>G)
n.844-43911T>G
c.589-8140T>G (n.589-8140T>G)
c.49-43911T>G (n.49-43911T>G)
n.1462-8140T>G
n.1681-8140T>G
Xg.11298618A>GCA412058180AMELX,ARHGAP6c.589-43911T>C (n.589-43911T>C)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.-21-43911T>C (n.-21-43911T>C)
n.844-43911T>C
c.589-8140T>C (n.589-8140T>C)
c.49-43911T>C (n.49-43911T>C)
n.1462-8140T>C
n.1681-8140T>C
Xg.11298618A>TCA412058181AMELX,ARHGAP6c.589-43911T>A (n.589-43911T>A)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.-21-43911T>A (n.-21-43911T>A)
n.844-43911T>A
c.589-8140T>A (n.589-8140T>A)
c.49-43911T>A (n.49-43911T>A)
n.1462-8140T>A
n.1681-8140T>A
Xg.11298619G>ACA10348494AMELX,ARHGAP6c.589-43912C>T (n.589-43912C>T)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.-21-43912C>T (n.-21-43912C>T)
n.844-43912C>T
c.589-8141C>T (n.589-8141C>T)
c.49-43912C>T (n.49-43912C>T)
n.1462-8141C>T
n.1681-8141C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.11298619G>CCA412058183AMELX,ARHGAP6c.589-43912C>G (n.589-43912C>G)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.-21-43912C>G (n.-21-43912C>G)
n.844-43912C>G
c.589-8141C>G (n.589-8141C>G)
c.49-43912C>G (n.49-43912C>G)
n.1462-8141C>G
n.1681-8141C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.11298619G=CA2415548633AMELX,ARHGAP6c.589-43912C= (n.589-43912C=)
c.168G= (p.Gln56=)
c.258G= (p.Gln86=)
c.216G= (p.Gln72=)
c.-21-43912C= (n.-21-43912C=)
n.844-43912C=
c.589-8141C= (n.589-8141C=)
c.49-43912C= (n.49-43912C=)
n.1462-8141C=
n.1681-8141C=
Xg.11298619G>TCA412058182AMELX,ARHGAP6c.589-43912C>A (n.589-43912C>A)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.-21-43912C>A (n.-21-43912C>A)
n.844-43912C>A
c.589-8141C>A (n.589-8141C>A)
c.49-43912C>A (n.49-43912C>A)
n.1462-8141C>A
n.1681-8141C>A
Xg.11298620delCA2560100827AMELX,ARHGAP6c.589-43913del (n.589-43913del)
c.169del (p.His57ThrfsTer22)
c.259del (p.His87ThrfsTer22)
c.217del (p.His73ThrfsTer22)
c.-21-43913del (n.-21-43913del)
n.844-43913del
c.589-8142del (n.589-8142del)
c.49-43913del (n.49-43913del)
n.1462-8142del
n.1681-8142del
Xg.11298620C>ACA412058186AMELX,ARHGAP6c.589-43913G>T (n.589-43913G>T)
c.169C>A (p.His57Asn)
c.259C>A (p.His87Asn)
c.217C>A (p.His73Asn)
c.-21-43913G>T (n.-21-43913G>T)
n.844-43913G>T
c.589-8142G>T (n.589-8142G>T)
c.49-43913G>T (n.49-43913G>T)
n.1462-8142G>T
n.1681-8142G>T
 COSMIC
Xg.11298620C>GCA412058188AMELX,ARHGAP6c.589-43913G>C (n.589-43913G>C)
c.169C>G (p.His57Asp)
c.259C>G (p.His87Asp)
c.217C>G (p.His73Asp)
c.-21-43913G>C (n.-21-43913G>C)
n.844-43913G>C
c.589-8142G>C (n.589-8142G>C)
c.49-43913G>C (n.49-43913G>C)
n.1462-8142G>C
n.1681-8142G>C
Xg.11298620C>TCA412058191AMELX,ARHGAP6c.589-43913G>A (n.589-43913G>A)
c.169C>T (p.His57Tyr)
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.217C>T (p.His73Tyr)
c.-21-43913G>A (n.-21-43913G>A)
n.844-43913G>A
c.589-8142G>A (n.589-8142G>A)
c.49-43913G>A (n.49-43913G>A)
n.1462-8142G>A
n.1681-8142G>A
Xg.11298621A=CA2415548634AMELX,ARHGAP6c.589-43914T= (n.589-43914T=)
c.170A= (p.His57=)
c.260A= (p.His87=)
c.218A= (p.His73=)
c.-21-43914T= (n.-21-43914T=)
n.844-43914T=
c.589-8143T= (n.589-8143T=)
c.49-43914T= (n.49-43914T=)
n.1462-8143T=
n.1681-8143T=
Xg.11298621A>CCA10348495AMELX,ARHGAP6c.589-43914T>G (n.589-43914T>G)
c.170A>C (p.His57Pro)
c.260A>C (p.His87Pro)
c.218A>C (p.His73Pro)
c.-21-43914T>G (n.-21-43914T>G)
n.844-43914T>G
c.589-8143T>G (n.589-8143T>G)
c.49-43914T>G (n.49-43914T>G)
n.1462-8143T>G
n.1681-8143T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298621A>GCA412058195AMELX,ARHGAP6c.589-43914T>C (n.589-43914T>C)
c.170A>G (p.His57Arg)
c.260A>G (p.His87Arg)
c.218A>G (p.His73Arg)
c.-21-43914T>C (n.-21-43914T>C)
n.844-43914T>C
c.589-8143T>C (n.589-8143T>C)
c.49-43914T>C (n.49-43914T>C)
n.1462-8143T>C
n.1681-8143T>C
Xg.11298621A>TCA412058196AMELX,ARHGAP6c.589-43914T>A (n.589-43914T>A)
c.170A>T (p.His57Leu)
c.260A>T (p.His87Leu)
c.218A>T (p.His73Leu)
c.-21-43914T>A (n.-21-43914T>A)
n.844-43914T>A
c.589-8143T>A (n.589-8143T>A)
c.49-43914T>A (n.49-43914T>A)
n.1462-8143T>A
n.1681-8143T>A
Xg.11298622C>ACA326683422AMELX,ARHGAP6c.589-43915G>T (n.589-43915G>T)
c.171C>A (p.His57Gln)
c.261C>A (p.His87Gln)
c.219C>A (p.His73Gln)
c.-21-43915G>T (n.-21-43915G>T)
n.844-43915G>T
c.589-8144G>T (n.589-8144G>T)
c.49-43915G>T (n.49-43915G>T)
n.1462-8144G>T
n.1681-8144G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298622C=CA2415548635AMELX,ARHGAP6c.589-43915G= (n.589-43915G=)
c.171C= (p.His57=)
c.261C= (p.His87=)
c.219C= (p.His73=)
c.-21-43915G= (n.-21-43915G=)
n.844-43915G=
c.589-8144G= (n.589-8144G=)
c.49-43915G= (n.49-43915G=)
n.1462-8144G=
n.1681-8144G=
Xg.11298622C>GCA412058200AMELX,ARHGAP6c.589-43915G>C (n.589-43915G>C)
c.171C>G (p.His57Gln)
c.261C>G (p.His87Gln)
c.219C>G (p.His73Gln)
c.-21-43915G>C (n.-21-43915G>C)
n.844-43915G>C
c.589-8144G>C (n.589-8144G>C)
c.49-43915G>C (n.49-43915G>C)
n.1462-8144G>C
n.1681-8144G>C
Xg.11298622C>TCA10348496AMELX,ARHGAP6c.589-43915G>A (n.589-43915G>A)
c.171C>T (p.His57=)
c.261C>T (p.His87=)
c.219C>T (p.His73=)
c.-21-43915G>A (n.-21-43915G>A)
n.844-43915G>A
c.589-8144G>A (n.589-8144G>A)
c.49-43915G>A (n.49-43915G>A)
n.1462-8144G>A
n.1681-8144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298627dupCA2819697402AMELX,ARHGAP6c.589-43915dup (n.589-43915dup)
c.176dup (p.Thr60AspfsTer?)
c.266dup (p.Thr90AspfsTer?)
c.224dup (p.Thr76AspfsTer?)
c.-21-43915dup (n.-21-43915dup)
n.844-43915dup
c.589-8144dup (n.589-8144dup)
c.49-43915dup (n.49-43915dup)
n.1462-8144dup
n.1681-8144dup
Xg.11298622_11298623insTCA2529533835AMELX,ARHGAP6c.589-43916_589-43915insA (n.589-43916_589-43915insA)
c.171_172insT (p.Pro58SerfsTer?)
c.261_262insT (p.Pro88SerfsTer?)
c.219_220insT (p.Pro74SerfsTer?)
c.-21-43916_-21-43915insA (n.-21-43916_-21-43915insA)
n.844-43916_844-43915insA
c.589-8145_589-8144insA (n.589-8145_589-8144insA)
c.49-43916_49-43915insA (n.49-43916_49-43915insA)
n.1462-8145_1462-8144insA
n.1681-8145_1681-8144insA
Xg.11298623C>ACA412058205AMELX,ARHGAP6c.589-43916G>T (n.589-43916G>T)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.-21-43916G>T (n.-21-43916G>T)
n.844-43916G>T
c.589-8145G>T (n.589-8145G>T)
c.49-43916G>T (n.49-43916G>T)
n.1462-8145G>T
n.1681-8145G>T
Xg.11298623C>GCA412058206AMELX,ARHGAP6c.589-43916G>C (n.589-43916G>C)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.-21-43916G>C (n.-21-43916G>C)
n.844-43916G>C
c.589-8145G>C (n.589-8145G>C)
c.49-43916G>C (n.49-43916G>C)
n.1462-8145G>C
n.1681-8145G>C
Xg.11298623C>TCA412058208AMELX,ARHGAP6c.589-43916G>A (n.589-43916G>A)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.-21-43916G>A (n.-21-43916G>A)
n.844-43916G>A
c.589-8145G>A (n.589-8145G>A)
c.49-43916G>A (n.49-43916G>A)
n.1462-8145G>A
n.1681-8145G>A
 gnomAD v4
Xg.11298624C>ACA412058217AMELX,ARHGAP6c.589-43917G>T (n.589-43917G>T)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.221C>A (p.Pro74His)
c.-21-43917G>T (n.-21-43917G>T)
n.844-43917G>T
c.589-8146G>T (n.589-8146G>T)
c.49-43917G>T (n.49-43917G>T)
n.1462-8146G>T
n.1681-8146G>T
Xg.11298624C>GCA412058219AMELX,ARHGAP6c.589-43917G>C (n.589-43917G>C)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.-21-43917G>C (n.-21-43917G>C)
n.844-43917G>C
c.589-8146G>C (n.589-8146G>C)
c.49-43917G>C (n.49-43917G>C)
n.1462-8146G>C
n.1681-8146G>C
Xg.11298624C>TCA412058212AMELX,ARHGAP6c.589-43917G>A (n.589-43917G>A)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.-21-43917G>A (n.-21-43917G>A)
n.844-43917G>A
c.589-8146G>A (n.589-8146G>A)
c.49-43917G>A (n.49-43917G>A)
n.1462-8146G>A
n.1681-8146G>A
Xg.11298625C>ACA326683423AMELX,ARHGAP6c.589-43918G>T (n.589-43918G>T)
c.174C>A (p.Pro58=)
c.264C>A (p.Pro88=)
c.222C>A (p.Pro74=)
c.-21-43918G>T (n.-21-43918G>T)
n.844-43918G>T
c.589-8147G>T (n.589-8147G>T)
c.49-43918G>T (n.49-43918G>T)
n.1462-8147G>T
n.1681-8147G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298625C=CA2415548636AMELX,ARHGAP6c.589-43918G= (n.589-43918G=)
c.174C= (p.Pro58=)
c.264C= (p.Pro88=)
c.222C= (p.Pro74=)
c.-21-43918G= (n.-21-43918G=)
n.844-43918G=
c.589-8147G= (n.589-8147G=)
c.49-43918G= (n.49-43918G=)
n.1462-8147G=
n.1681-8147G=
Xg.11298625C>GCA515630348AMELX,ARHGAP6c.589-43918G>C (n.589-43918G>C)
c.174C>G (p.Pro58=)
c.264C>G (p.Pro88=)
c.222C>G (p.Pro74=)
c.-21-43918G>C (n.-21-43918G>C)
n.844-43918G>C
c.589-8147G>C (n.589-8147G>C)
c.49-43918G>C (n.49-43918G>C)
n.1462-8147G>C
n.1681-8147G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298625C>TCA10348497AMELX,ARHGAP6c.589-43918G>A (n.589-43918G>A)
c.174C>T (p.Pro58=)
c.264C>T (p.Pro88=)
c.222C>T (p.Pro74=)
c.-21-43918G>A (n.-21-43918G>A)
n.844-43918G>A
c.589-8147G>A (n.589-8147G>A)
c.49-43918G>A (n.49-43918G>A)
n.1462-8147G>A
n.1681-8147G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298626C>ACA412058222AMELX,ARHGAP6c.589-43919G>T (n.589-43919G>T)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.-21-43919G>T (n.-21-43919G>T)
n.844-43919G>T
c.589-8148G>T (n.589-8148G>T)
c.49-43919G>T (n.49-43919G>T)
n.1462-8148G>T
n.1681-8148G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.11298626C=CA2415548637AMELX,ARHGAP6c.589-43919G= (n.589-43919G=)
c.175C= (p.Pro59=)
c.265C= (p.Pro89=)
c.223C= (p.Pro75=)
c.-21-43919G= (n.-21-43919G=)
n.844-43919G=
c.589-8148G= (n.589-8148G=)
c.49-43919G= (n.49-43919G=)
n.1462-8148G=
n.1681-8148G=
Xg.11298626C>GCA412058226AMELX,ARHGAP6c.589-43919G>C (n.589-43919G>C)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.-21-43919G>C (n.-21-43919G>C)
n.844-43919G>C
c.589-8148G>C (n.589-8148G>C)
c.49-43919G>C (n.49-43919G>C)
n.1462-8148G>C
n.1681-8148G>C
Xg.11298626C>TCA412058224AMELX,ARHGAP6c.589-43919G>A (n.589-43919G>A)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.-21-43919G>A (n.-21-43919G>A)
n.844-43919G>A
c.589-8148G>A (n.589-8148G>A)
c.49-43919G>A (n.49-43919G>A)
n.1462-8148G>A
n.1681-8148G>A
 dbSNP
Xg.11298627C>ACA10348499AMELX,ARHGAP6c.589-43920G>T (n.589-43920G>T)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.-21-43920G>T (n.-21-43920G>T)
n.844-43920G>T
c.589-8149G>T (n.589-8149G>T)
c.49-43920G>T (n.49-43920G>T)
n.1462-8149G>T
n.1681-8149G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
Xg.11298627C=CA2415548638AMELX,ARHGAP6c.589-43920G= (n.589-43920G=)
c.176C= (p.Pro59=)
c.266C= (p.Pro89=)
c.224C= (p.Pro75=)
c.-21-43920G= (n.-21-43920G=)
n.844-43920G=
c.589-8149G= (n.589-8149G=)
c.49-43920G= (n.49-43920G=)
n.1462-8149G=
n.1681-8149G=
Xg.11298627C>GCA412058231AMELX,ARHGAP6c.589-43920G>C (n.589-43920G>C)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.-21-43920G>C (n.-21-43920G>C)
n.844-43920G>C
c.589-8149G>C (n.589-8149G>C)
c.49-43920G>C (n.49-43920G>C)
n.1462-8149G>C
n.1681-8149G>C
Xg.11298627C>TCA10348498AMELX,ARHGAP6c.589-43920G>A (n.589-43920G>A)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.-21-43920G>A (n.-21-43920G>A)
n.844-43920G>A
c.589-8149G>A (n.589-8149G>A)
c.49-43920G>A (n.49-43920G>A)
n.1462-8149G>A
n.1681-8149G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.11298628G>ACA10348500AMELX,ARHGAP6c.589-43921C>T (n.589-43921C>T)
c.177G>A (p.Pro59=)
c.267G>A (p.Pro89=)
c.225G>A (p.Pro75=)
c.-21-43921C>T (n.-21-43921C>T)
n.844-43921C>T
c.589-8150C>T (n.589-8150C>T)
c.49-43921C>T (n.49-43921C>T)
n.1462-8150C>T
n.1681-8150C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.11298628G>CCA515630356AMELX,ARHGAP6c.589-43921C>G (n.589-43921C>G)
c.177G>C (p.Pro59=)
c.267G>C (p.Pro89=)
c.225G>C (p.Pro75=)
c.-21-43921C>G (n.-21-43921C>G)
n.844-43921C>G
c.589-8150C>G (n.589-8150C>G)
c.49-43921C>G (n.49-43921C>G)
n.1462-8150C>G
n.1681-8150C>G
Xg.11298628G=CA2415548639AMELX,ARHGAP6c.589-43921C= (n.589-43921C=)
c.177G= (p.Pro59=)
c.267G= (p.Pro89=)
c.225G= (p.Pro75=)
c.-21-43921C= (n.-21-43921C=)
n.844-43921C=
c.589-8150C= (n.589-8150C=)
c.49-43921C= (n.49-43921C=)
n.1462-8150C=
n.1681-8150C=
Xg.11298628G>TCA10348501AMELX,ARHGAP6c.589-43921C>A (n.589-43921C>A)
c.177G>T (p.Pro59=)
c.267G>T (p.Pro89=)
c.225G>T (p.Pro75=)
c.-21-43921C>A (n.-21-43921C>A)
n.844-43921C>A
c.589-8150C>A (n.589-8150C>A)
c.49-43921C>A (n.49-43921C>A)
n.1462-8150C>A
n.1681-8150C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298629A=CA2415548640AMELX,ARHGAP6c.589-43922T= (n.589-43922T=)
c.178A= (p.Thr60=)
c.268A= (p.Thr90=)
c.226A= (p.Thr76=)
c.-21-43922T= (n.-21-43922T=)
n.844-43922T=
c.589-8151T= (n.589-8151T=)
c.49-43922T= (n.49-43922T=)
n.1462-8151T=
n.1681-8151T=
Xg.11298629A>CCA412058235AMELX,ARHGAP6c.589-43922T>G (n.589-43922T>G)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.-21-43922T>G (n.-21-43922T>G)
n.844-43922T>G
c.589-8151T>G (n.589-8151T>G)
c.49-43922T>G (n.49-43922T>G)
n.1462-8151T>G
n.1681-8151T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298629A>GCA412058237AMELX,ARHGAP6c.589-43922T>C (n.589-43922T>C)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.-21-43922T>C (n.-21-43922T>C)
n.844-43922T>C
c.589-8151T>C (n.589-8151T>C)
c.49-43922T>C (n.49-43922T>C)
n.1462-8151T>C
n.1681-8151T>C
Xg.11298629A>TCA412058239AMELX,ARHGAP6c.589-43922T>A (n.589-43922T>A)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.-21-43922T>A (n.-21-43922T>A)
n.844-43922T>A
c.589-8151T>A (n.589-8151T>A)
c.49-43922T>A (n.49-43922T>A)
n.1462-8151T>A
n.1681-8151T>A
 dbSNP
Xg.11298630C>ACA412058241AMELX,ARHGAP6c.589-43923G>T (n.589-43923G>T)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.-21-43923G>T (n.-21-43923G>T)
n.844-43923G>T
c.589-8152G>T (n.589-8152G>T)
c.49-43923G>T (n.49-43923G>T)
n.1462-8152G>T
n.1681-8152G>T
Xg.11298630C>GCA412058244AMELX,ARHGAP6c.589-43923G>C (n.589-43923G>C)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.-21-43923G>C (n.-21-43923G>C)
n.844-43923G>C
c.589-8152G>C (n.589-8152G>C)
c.49-43923G>C (n.49-43923G>C)
n.1462-8152G>C
n.1681-8152G>C
Xg.11298630C>TCA412058245AMELX,ARHGAP6c.589-43923G>A (n.589-43923G>A)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.-21-43923G>A (n.-21-43923G>A)
n.844-43923G>A
c.589-8152G>A (n.589-8152G>A)
c.49-43923G>A (n.49-43923G>A)
n.1462-8152G>A
n.1681-8152G>A
Xg.11298631T>ACA515630361AMELX,ARHGAP6c.589-43924A>T (n.589-43924A>T)
c.180T>A (p.Thr60=)
c.270T>A (p.Thr90=)
c.228T>A (p.Thr76=)
c.-21-43924A>T (n.-21-43924A>T)
n.844-43924A>T
c.589-8153A>T (n.589-8153A>T)
c.49-43924A>T (n.49-43924A>T)
n.1462-8153A>T
n.1681-8153A>T
Xg.11298631T>CCA515630362AMELX,ARHGAP6c.589-43924A>G (n.589-43924A>G)
c.180T>C (p.Thr60=)
c.270T>C (p.Thr90=)
c.228T>C (p.Thr76=)
c.-21-43924A>G (n.-21-43924A>G)
n.844-43924A>G
c.589-8153A>G (n.589-8153A>G)
c.49-43924A>G (n.49-43924A>G)
n.1462-8153A>G
n.1681-8153A>G
Xg.11298631T>GCA515630363AMELX,ARHGAP6c.589-43924A>C (n.589-43924A>C)
c.180T>G (p.Thr60=)
c.270T>G (p.Thr90=)
c.228T>G (p.Thr76=)
c.-21-43924A>C (n.-21-43924A>C)
n.844-43924A>C
c.589-8153A>C (n.589-8153A>C)
c.49-43924A>C (n.49-43924A>C)
n.1462-8153A>C
n.1681-8153A>C
Xg.11298632C>ACA412058250AMELX,ARHGAP6c.589-43925G>T (n.589-43925G>T)
c.181C>A (p.His61Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
c.229C>A (p.His77Asn)
c.-21-43925G>T (n.-21-43925G>T)
n.844-43925G>T
c.589-8154G>T (n.589-8154G>T)
c.49-43925G>T (n.49-43925G>T)
n.1462-8154G>T
n.1681-8154G>T
Xg.11298632C>GCA412058249AMELX,ARHGAP6c.589-43925G>C (n.589-43925G>C)
c.181C>G (p.His61Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
c.229C>G (p.His77Asp)
c.-21-43925G>C (n.-21-43925G>C)
n.844-43925G>C
c.589-8154G>C (n.589-8154G>C)
c.49-43925G>C (n.49-43925G>C)
n.1462-8154G>C
n.1681-8154G>C
Xg.11298632C>TCA412058247AMELX,ARHGAP6c.589-43925G>A (n.589-43925G>A)
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
c.229C>T (p.His77Tyr)
c.-21-43925G>A (n.-21-43925G>A)
n.844-43925G>A
c.589-8154G>A (n.589-8154G>A)
c.49-43925G>A (n.49-43925G>A)
n.1462-8154G>A
n.1681-8154G>A
Xg.11298633A>CCA412058251AMELX,ARHGAP6c.589-43926T>G (n.589-43926T>G)
c.182A>C (p.His61Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
c.230A>C (p.His77Pro)
c.-21-43926T>G (n.-21-43926T>G)
n.844-43926T>G
c.589-8155T>G (n.589-8155T>G)
c.49-43926T>G (n.49-43926T>G)
n.1462-8155T>G
n.1681-8155T>G
 dbSNP
Xg.11298633A>GCA412058252AMELX,ARHGAP6c.589-43926T>C (n.589-43926T>C)
c.182A>G (p.His61Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
c.230A>G (p.His77Arg)
c.-21-43926T>C (n.-21-43926T>C)
n.844-43926T>C
c.589-8155T>C (n.589-8155T>C)
c.49-43926T>C (n.49-43926T>C)
n.1462-8155T>C
n.1681-8155T>C
 gnomAD v4
Xg.11298633A>TCA412058254AMELX,ARHGAP6c.589-43926T>A (n.589-43926T>A)
c.182A>T (p.His61Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
c.230A>T (p.His77Leu)
c.-21-43926T>A (n.-21-43926T>A)
n.844-43926T>A
c.589-8155T>A (n.589-8155T>A)
c.49-43926T>A (n.49-43926T>A)
n.1462-8155T>A
n.1681-8155T>A
Xg.11298634C>ACA412058256AMELX,ARHGAP6c.589-43927G>T (n.589-43927G>T)
c.183C>A (p.His61Gln)
c.273C>A (p.His91Gln)
c.231C>A (p.His77Gln)
c.-21-43927G>T (n.-21-43927G>T)
n.844-43927G>T
c.589-8156G>T (n.589-8156G>T)
c.49-43927G>T (n.49-43927G>T)
n.1462-8156G>T
n.1681-8156G>T
Xg.11298634C>GCA412058257AMELX,ARHGAP6c.589-43927G>C (n.589-43927G>C)
c.183C>G (p.His61Gln)
c.273C>G (p.His91Gln)
c.231C>G (p.His77Gln)
c.-21-43927G>C (n.-21-43927G>C)
n.844-43927G>C
c.589-8156G>C (n.589-8156G>C)
c.49-43927G>C (n.49-43927G>C)
n.1462-8156G>C
n.1681-8156G>C
Xg.11298634C>TCA515630371AMELX,ARHGAP6c.589-43927G>A (n.589-43927G>A)
c.183C>T (p.His61=)
c.273C>T (p.His91=)
c.231C>T (p.His77=)
c.-21-43927G>A (n.-21-43927G>A)
n.844-43927G>A
c.589-8156G>A (n.589-8156G>A)
c.49-43927G>A (n.49-43927G>A)
n.1462-8156G>A
n.1681-8156G>A
Xg.11298635A>CCA412058265AMELX,ARHGAP6c.589-43928T>G (n.589-43928T>G)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.-21-43928T>G (n.-21-43928T>G)
n.844-43928T>G
c.589-8157T>G (n.589-8157T>G)
c.49-43928T>G (n.49-43928T>G)
n.1462-8157T>G
n.1681-8157T>G
 dbSNP
Xg.11298635A>GCA412058267AMELX,ARHGAP6c.589-43928T>C (n.589-43928T>C)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.-21-43928T>C (n.-21-43928T>C)
n.844-43928T>C
c.589-8157T>C (n.589-8157T>C)
c.49-43928T>C (n.49-43928T>C)
n.1462-8157T>C
n.1681-8157T>C
Xg.11298635A>TCA412058269AMELX,ARHGAP6c.589-43928T>A (n.589-43928T>A)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.-21-43928T>A (n.-21-43928T>A)
n.844-43928T>A
c.589-8157T>A (n.589-8157T>A)
c.49-43928T>A (n.49-43928T>A)
n.1462-8157T>A
n.1681-8157T>A
Xg.11298636C>ACA10348502AMELX,ARHGAP6c.589-43929G>T (n.589-43929G>T)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.-21-43929G>T (n.-21-43929G>T)
n.844-43929G>T
c.589-8158G>T (n.589-8158G>T)
c.49-43929G>T (n.49-43929G>T)
n.1462-8158G>T
n.1681-8158G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298636C=CA2415548641AMELX,ARHGAP6c.589-43929G= (n.589-43929G=)
c.185C= (p.Thr62=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.233C= (p.Thr78=)
c.-21-43929G= (n.-21-43929G=)
n.844-43929G=
c.589-8158G= (n.589-8158G=)
c.49-43929G= (n.49-43929G=)
n.1462-8158G=
n.1681-8158G=
Xg.11298636C>GCA412058272AMELX,ARHGAP6c.589-43929G>C (n.589-43929G>C)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.-21-43929G>C (n.-21-43929G>C)
n.844-43929G>C
c.589-8158G>C (n.589-8158G>C)
c.49-43929G>C (n.49-43929G>C)
n.1462-8158G>C
n.1681-8158G>C
Xg.11298636C>TCA412058275AMELX,ARHGAP6c.589-43929G>A (n.589-43929G>A)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.-21-43929G>A (n.-21-43929G>A)
n.844-43929G>A
c.589-8158G>A (n.589-8158G>A)
c.49-43929G>A (n.49-43929G>A)
n.1462-8158G>A
n.1681-8158G>A
Xg.11298637C>ACA515630377AMELX,ARHGAP6c.589-43930G>T (n.589-43930G>T)
c.186C>A (p.Thr62=)
c.276C>A (p.Thr92=)
c.234C>A (p.Thr78=)
c.-21-43930G>T (n.-21-43930G>T)
n.844-43930G>T
c.589-8159G>T (n.589-8159G>T)
c.49-43930G>T (n.49-43930G>T)
n.1462-8159G>T
n.1681-8159G>T
 dbSNP
Xg.11298637C=CA2415548642AMELX,ARHGAP6c.589-43930G= (n.589-43930G=)
c.186C= (p.Thr62=)
c.276C= (p.Thr92=)
c.234C= (p.Thr78=)
c.-21-43930G= (n.-21-43930G=)
n.844-43930G=
c.589-8159G= (n.589-8159G=)
c.49-43930G= (n.49-43930G=)
n.1462-8159G=
n.1681-8159G=
Xg.11298637C>GCA326683424AMELX,ARHGAP6c.589-43930G>C (n.589-43930G>C)
c.186C>G (p.Thr62=)
c.276C>G (p.Thr92=)
c.234C>G (p.Thr78=)
c.-21-43930G>C (n.-21-43930G>C)
n.844-43930G>C
c.589-8159G>C (n.589-8159G>C)
c.49-43930G>C (n.49-43930G>C)
n.1462-8159G>C
n.1681-8159G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298637C>TCA515630379AMELX,ARHGAP6c.589-43930G>A (n.589-43930G>A)
c.186C>T (p.Thr62=)
c.276C>T (p.Thr92=)
c.234C>T (p.Thr78=)
c.-21-43930G>A (n.-21-43930G>A)
n.844-43930G>A
c.589-8159G>A (n.589-8159G>A)
c.49-43930G>A (n.49-43930G>A)
n.1462-8159G>A
n.1681-8159G>A
Xg.11298638C>ACA412058282AMELX,ARHGAP6c.589-43931G>T (n.589-43931G>T)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.-21-43931G>T (n.-21-43931G>T)
n.844-43931G>T
c.589-8160G>T (n.589-8160G>T)
c.49-43931G>T (n.49-43931G>T)
n.1462-8160G>T
n.1681-8160G>T
 gnomAD v4
Xg.11298638C>GCA412058279AMELX,ARHGAP6c.589-43931G>C (n.589-43931G>C)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.-21-43931G>C (n.-21-43931G>C)
n.844-43931G>C
c.589-8160G>C (n.589-8160G>C)
c.49-43931G>C (n.49-43931G>C)
n.1462-8160G>C
n.1681-8160G>C
Xg.11298638C>TCA515630380AMELX,ARHGAP6c.589-43931G>A (n.589-43931G>A)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.-21-43931G>A (n.-21-43931G>A)
n.844-43931G>A
c.589-8160G>A (n.589-8160G>A)
c.49-43931G>A (n.49-43931G>A)
n.1462-8160G>A
n.1681-8160G>A
Xg.11298639T>ACA412058285AMELX,ARHGAP6c.589-43932A>T (n.589-43932A>T)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.-21-43932A>T (n.-21-43932A>T)
n.844-43932A>T
c.589-8161A>T (n.589-8161A>T)
c.49-43932A>T (n.49-43932A>T)
n.1462-8161A>T
n.1681-8161A>T
Xg.11298639T>CCA412058287AMELX,ARHGAP6c.589-43932A>G (n.589-43932A>G)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.-21-43932A>G (n.-21-43932A>G)
n.844-43932A>G
c.589-8161A>G (n.589-8161A>G)
c.49-43932A>G (n.49-43932A>G)
n.1462-8161A>G
n.1681-8161A>G
Xg.11298639T>GCA412058289AMELX,ARHGAP6c.589-43932A>C (n.589-43932A>C)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.-21-43932A>C (n.-21-43932A>C)
n.844-43932A>C
c.589-8161A>C (n.589-8161A>C)
c.49-43932A>C (n.49-43932A>C)
n.1462-8161A>C
n.1681-8161A>C
Xg.11298640G>ACA515630382AMELX,ARHGAP6c.589-43933C>T (n.589-43933C>T)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.-21-43933C>T (n.-21-43933C>T)
n.844-43933C>T
c.589-8162C>T (n.589-8162C>T)
c.49-43933C>T (n.49-43933C>T)
n.1462-8162C>T
n.1681-8162C>T
Xg.11298640G>CCA515630383AMELX,ARHGAP6c.589-43933C>G (n.589-43933C>G)
c.189G>C (p.Leu63=)
c.279G>C (p.Leu93=)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.-21-43933C>G (n.-21-43933C>G)
n.844-43933C>G
c.589-8162C>G (n.589-8162C>G)
c.49-43933C>G (n.49-43933C>G)
n.1462-8162C>G
n.1681-8162C>G
Xg.11298640G>TCA515630385AMELX,ARHGAP6c.589-43933C>A (n.589-43933C>A)
c.189G>T (p.Leu63=)
c.279G>T (p.Leu93=)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.-21-43933C>A (n.-21-43933C>A)
n.844-43933C>A
c.589-8162C>A (n.589-8162C>A)
c.49-43933C>A (n.49-43933C>A)
n.1462-8162C>A
n.1681-8162C>A
Xg.11298641C>ACA412058292AMELX,ARHGAP6c.589-43934G>T (n.589-43934G>T)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.-21-43934G>T (n.-21-43934G>T)
n.844-43934G>T
c.589-8163G>T (n.589-8163G>T)
c.49-43934G>T (n.49-43934G>T)
n.1462-8163G>T
n.1681-8163G>T
Xg.11298641C=CA2415548643AMELX,ARHGAP6c.589-43934G= (n.589-43934G=)
c.190C= (p.Gln64=)
c.280C= (p.Gln94=)
c.238C= (p.Gln80=)
c.-21-43934G= (n.-21-43934G=)
n.844-43934G=
c.589-8163G= (n.589-8163G=)
c.49-43934G= (n.49-43934G=)
n.1462-8163G=
n.1681-8163G=
Xg.11298641C>GCA412058294AMELX,ARHGAP6c.589-43934G>C (n.589-43934G>C)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.-21-43934G>C (n.-21-43934G>C)
n.844-43934G>C
c.589-8163G>C (n.589-8163G>C)
c.49-43934G>C (n.49-43934G>C)
n.1462-8163G>C
n.1681-8163G>C
Xg.11298641C>TCA412058296AMELX,ARHGAP6c.589-43934G>A (n.589-43934G>A)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.-21-43934G>A (n.-21-43934G>A)
n.844-43934G>A
c.589-8163G>A (n.589-8163G>A)
c.49-43934G>A (n.49-43934G>A)
n.1462-8163G>A
n.1681-8163G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11298642A=CA2415548644AMELX,ARHGAP6c.589-43935T= (n.589-43935T=)
c.191A= (p.Gln64=)
c.281A= (p.Gln94=)
c.239A= (p.Gln80=)
c.-21-43935T= (n.-21-43935T=)
n.844-43935T=
c.589-8164T= (n.589-8164T=)
c.49-43935T= (n.49-43935T=)
n.1462-8164T=
n.1681-8164T=
Xg.11298642A>CCA412058300AMELX,ARHGAP6c.589-43935T>G (n.589-43935T>G)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.-21-43935T>G (n.-21-43935T>G)
n.844-43935T>G
c.589-8164T>G (n.589-8164T>G)
c.49-43935T>G (n.49-43935T>G)
n.1462-8164T>G
n.1681-8164T>G
Xg.11298642A>GCA412058298AMELX,ARHGAP6c.589-43935T>C (n.589-43935T>C)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.-21-43935T>C (n.-21-43935T>C)
n.844-43935T>C
c.589-8164T>C (n.589-8164T>C)
c.49-43935T>C (n.49-43935T>C)
n.1462-8164T>C
n.1681-8164T>C
 COSMIC
Xg.11298642A>TCA326683425AMELX,ARHGAP6c.589-43935T>A (n.589-43935T>A)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.-21-43935T>A (n.-21-43935T>A)
n.844-43935T>A
c.589-8164T>A (n.589-8164T>A)
c.49-43935T>A (n.49-43935T>A)
n.1462-8164T>A
n.1681-8164T>A
 dbSNP
Xg.11298643G>ACA515630389AMELX,ARHGAP6c.589-43936C>T (n.589-43936C>T)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.282G>A (p.Gln94=)
c.240G>A (p.Gln80=)
c.-21-43936C>T (n.-21-43936C>T)
n.844-43936C>T
c.589-8165C>T (n.589-8165C>T)
c.49-43936C>T (n.49-43936C>T)
n.1462-8165C>T
n.1681-8165C>T
Xg.11298643G>CCA412058303AMELX,ARHGAP6c.589-43936C>G (n.589-43936C>G)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.282G>C (p.Gln94His)
c.240G>C (p.Gln80His)
c.-21-43936C>G (n.-21-43936C>G)
n.844-43936C>G
c.589-8165C>G (n.589-8165C>G)
c.49-43936C>G (n.49-43936C>G)
n.1462-8165C>G
n.1681-8165C>G
Xg.11298643G>TCA412058304AMELX,ARHGAP6c.589-43936C>A (n.589-43936C>A)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.282G>T (p.Gln94His)
c.240G>T (p.Gln80His)
c.-21-43936C>A (n.-21-43936C>A)
n.844-43936C>A
c.589-8165C>A (n.589-8165C>A)
c.49-43936C>A (n.49-43936C>A)
n.1462-8165C>A
n.1681-8165C>A
Xg.11298644C>ACA412058306AMELX,ARHGAP6c.589-43937G>T (n.589-43937G>T)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-21-43937G>T (n.-21-43937G>T)
n.844-43937G>T
c.589-8166G>T (n.589-8166G>T)
c.49-43937G>T (n.49-43937G>T)
n.1462-8166G>T
n.1681-8166G>T
Xg.11298644C=CA2415548645AMELX,ARHGAP6c.589-43937G= (n.589-43937G=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.283C= (p.Pro95=)
c.241C= (p.Pro81=)
c.-21-43937G= (n.-21-43937G=)
n.844-43937G=
c.589-8166G= (n.589-8166G=)
c.49-43937G= (n.49-43937G=)
n.1462-8166G=
n.1681-8166G=
Xg.11298644C>GCA412058308AMELX,ARHGAP6c.589-43937G>C (n.589-43937G>C)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-21-43937G>C (n.-21-43937G>C)
n.844-43937G>C
c.589-8166G>C (n.589-8166G>C)
c.49-43937G>C (n.49-43937G>C)
n.1462-8166G>C
n.1681-8166G>C
Xg.11298644C>TCA326683426AMELX,ARHGAP6c.589-43937G>A (n.589-43937G>A)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-21-43937G>A (n.-21-43937G>A)
n.844-43937G>A
c.589-8166G>A (n.589-8166G>A)
c.49-43937G>A (n.49-43937G>A)
n.1462-8166G>A
n.1681-8166G>A
 dbSNP
Xg.11298645C>ACA412058312AMELX,ARHGAP6c.589-43938G>T (n.589-43938G>T)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.284C>A (p.Pro95His)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.-21-43938G>T (n.-21-43938G>T)
n.844-43938G>T
c.589-8167G>T (n.589-8167G>T)
c.49-43938G>T (n.49-43938G>T)
n.1462-8167G>T
n.1681-8167G>T
Xg.11298645C>GCA412058318AMELX,ARHGAP6c.589-43938G>C (n.589-43938G>C)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-21-43938G>C (n.-21-43938G>C)
n.844-43938G>C
c.589-8167G>C (n.589-8167G>C)
c.49-43938G>C (n.49-43938G>C)
n.1462-8167G>C
n.1681-8167G>C
Xg.11298645C>TCA412058316AMELX,ARHGAP6c.589-43938G>A (n.589-43938G>A)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-21-43938G>A (n.-21-43938G>A)
n.844-43938G>A
c.589-8167G>A (n.589-8167G>A)
c.49-43938G>A (n.49-43938G>A)
n.1462-8167G>A
n.1681-8167G>A
Xg.11298646T>ACA515630393AMELX,ARHGAP6c.589-43939A>T (n.589-43939A>T)
c.195T>A (p.Pro65=)
c.285T>A (p.Pro95=)
c.243T>A (p.Pro81=)
c.-21-43939A>T (n.-21-43939A>T)
n.844-43939A>T
c.589-8168A>T (n.589-8168A>T)
c.49-43939A>T (n.49-43939A>T)
n.1462-8168A>T
n.1681-8168A>T
Xg.11298646T>CCA515630396AMELX,ARHGAP6c.589-43939A>G (n.589-43939A>G)
c.195T>C (p.Pro65=)
c.285T>C (p.Pro95=)
c.243T>C (p.Pro81=)
c.-21-43939A>G (n.-21-43939A>G)
n.844-43939A>G
c.589-8168A>G (n.589-8168A>G)
c.49-43939A>G (n.49-43939A>G)
n.1462-8168A>G
n.1681-8168A>G
 dbSNP
Xg.11298646T>GCA515630399AMELX,ARHGAP6c.589-43939A>C (n.589-43939A>C)
c.195T>G (p.Pro65=)
c.285T>G (p.Pro95=)
c.243T>G (p.Pro81=)
c.-21-43939A>C (n.-21-43939A>C)
n.844-43939A>C
c.589-8168A>C (n.589-8168A>C)
c.49-43939A>C (n.49-43939A>C)
n.1462-8168A>C
n.1681-8168A>C
Xg.11298646T=CA2415548646AMELX,ARHGAP6c.589-43939A= (n.589-43939A=)
c.195T= (p.Pro65=)
c.285T= (p.Pro95=)
c.243T= (p.Pro81=)
c.-21-43939A= (n.-21-43939A=)
n.844-43939A=
c.589-8168A= (n.589-8168A=)
c.49-43939A= (n.49-43939A=)
n.1462-8168A=
n.1681-8168A=
Xg.11298647delCA2695231125AMELX,ARHGAP6c.589-43940del (n.589-43940del)
c.196del (p.His66IlefsTer13)
c.286del (p.His96IlefsTer13)
c.244del (p.His82IlefsTer13)
c.-21-43940del (n.-21-43940del)
n.844-43940del
c.589-8169del (n.589-8169del)
c.49-43940del (n.49-43940del)
n.1462-8169del
n.1681-8169del
Xg.11298647C>ACA412058321AMELX,ARHGAP6c.589-43940G>T (n.589-43940G>T)
c.196C>A (p.His66Asn)
c.286C>A (p.His96Asn)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.-21-43940G>T (n.-21-43940G>T)
n.844-43940G>T
c.589-8169G>T (n.589-8169G>T)
c.49-43940G>T (n.49-43940G>T)
n.1462-8169G>T
n.1681-8169G>T
Xg.11298647C>GCA412058322AMELX,ARHGAP6c.589-43940G>C (n.589-43940G>C)
c.196C>G (p.His66Asp)
c.286C>G (p.His96Asp)
c.244C>G (p.His82Asp)
c.-21-43940G>C (n.-21-43940G>C)
n.844-43940G>C
c.589-8169G>C (n.589-8169G>C)
c.49-43940G>C (n.49-43940G>C)
n.1462-8169G>C
n.1681-8169G>C
Xg.11298647C>TCA412058327AMELX,ARHGAP6c.589-43940G>A (n.589-43940G>A)
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.286C>T (p.His96Tyr)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.-21-43940G>A (n.-21-43940G>A)
n.844-43940G>A
c.589-8169G>A (n.589-8169G>A)
c.49-43940G>A (n.49-43940G>A)
n.1462-8169G>A
n.1681-8169G>A
Xg.11298648A=CA2415548647AMELX,ARHGAP6c.589-43941T= (n.589-43941T=)
c.197A= (p.His66=)
c.287A= (p.His96=)
c.245A= (p.His82=)
c.-21-43941T= (n.-21-43941T=)
n.844-43941T=
c.589-8170T= (n.589-8170T=)
c.49-43941T= (n.49-43941T=)
n.1462-8170T=
n.1681-8170T=
Xg.11298648A>CCA412058330AMELX,ARHGAP6c.589-43941T>G (n.589-43941T>G)
c.197A>C (p.His66Pro)
c.287A>C (p.His96Pro)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.-21-43941T>G (n.-21-43941T>G)
n.844-43941T>G
c.589-8170T>G (n.589-8170T>G)
c.49-43941T>G (n.49-43941T>G)
n.1462-8170T>G
n.1681-8170T>G
Xg.11298648A>GCA412058332AMELX,ARHGAP6c.589-43941T>C (n.589-43941T>C)
c.197A>G (p.His66Arg)
c.287A>G (p.His96Arg)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.-21-43941T>C (n.-21-43941T>C)
n.844-43941T>C
c.589-8170T>C (n.589-8170T>C)
c.49-43941T>C (n.49-43941T>C)
n.1462-8170T>C
n.1681-8170T>C
 dbSNP
Xg.11298648A>TCA412058334AMELX,ARHGAP6c.589-43941T>A (n.589-43941T>A)
c.197A>T (p.His66Leu)
c.287A>T (p.His96Leu)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.-21-43941T>A (n.-21-43941T>A)
n.844-43941T>A
c.589-8170T>A (n.589-8170T>A)
c.49-43941T>A (n.49-43941T>A)
n.1462-8170T>A
n.1681-8170T>A
Xg.11298649T>ACA412058336AMELX,ARHGAP6c.589-43942A>T (n.589-43942A>T)
c.198T>A (p.His66Gln)
c.288T>A (p.His96Gln)
c.246T>A (p.His82Gln)
c.-21-43942A>T (n.-21-43942A>T)
n.844-43942A>T
c.589-8171A>T (n.589-8171A>T)
c.49-43942A>T (n.49-43942A>T)
n.1462-8171A>T
n.1681-8171A>T
Xg.11298649T>CCA515630404AMELX,ARHGAP6c.589-43942A>G (n.589-43942A>G)
c.198T>C (p.His66=)
c.288T>C (p.His96=)
c.246T>C (p.His82=)
c.-21-43942A>G (n.-21-43942A>G)
n.844-43942A>G
c.589-8171A>G (n.589-8171A>G)
c.49-43942A>G (n.49-43942A>G)
n.1462-8171A>G
n.1681-8171A>G
Xg.11298649T>GCA412058339AMELX,ARHGAP6c.589-43942A>C (n.589-43942A>C)
c.198T>G (p.His66Gln)
c.288T>G (p.His96Gln)
c.246T>G (p.His82Gln)
c.-21-43942A>C (n.-21-43942A>C)
n.844-43942A>C
c.589-8171A>C (n.589-8171A>C)
c.49-43942A>C (n.49-43942A>C)
n.1462-8171A>C
n.1681-8171A>C
Xg.11298650C>ACA412058341AMELX,ARHGAP6c.589-43943G>T (n.589-43943G>T)
c.199C>A (p.His67Asn)
c.289C>A (p.His97Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.-21-43943G>T (n.-21-43943G>T)
n.844-43943G>T
c.589-8172G>T (n.589-8172G>T)
c.49-43943G>T (n.49-43943G>T)
n.1462-8172G>T
n.1681-8172G>T
Xg.11298650C>GCA412058342AMELX,ARHGAP6c.589-43943G>C (n.589-43943G>C)
c.199C>G (p.His67Asp)
c.289C>G (p.His97Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.-21-43943G>C (n.-21-43943G>C)
n.844-43943G>C
c.589-8172G>C (n.589-8172G>C)
c.49-43943G>C (n.49-43943G>C)
n.1462-8172G>C
n.1681-8172G>C
Xg.11298650C>TCA412058346AMELX,ARHGAP6c.589-43943G>A (n.589-43943G>A)
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.289C>T (p.His97Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.-21-43943G>A (n.-21-43943G>A)
n.844-43943G>A
c.589-8172G>A (n.589-8172G>A)
c.49-43943G>A (n.49-43943G>A)
n.1462-8172G>A
n.1681-8172G>A
Xg.11298651A>CCA412058352AMELX,ARHGAP6c.589-43944T>G (n.589-43944T>G)
c.200A>C (p.His67Pro)
c.290A>C (p.His97Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.-21-43944T>G (n.-21-43944T>G)
n.844-43944T>G
c.589-8173T>G (n.589-8173T>G)
c.49-43944T>G (n.49-43944T>G)
n.1462-8173T>G
n.1681-8173T>G
Xg.11298651A>GCA412058350AMELX,ARHGAP6c.589-43944T>C (n.589-43944T>C)
c.200A>G (p.His67Arg)
c.290A>G (p.His97Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.-21-43944T>C (n.-21-43944T>C)
n.844-43944T>C
c.589-8173T>C (n.589-8173T>C)
c.49-43944T>C (n.49-43944T>C)
n.1462-8173T>C
n.1681-8173T>C
Xg.11298651A>TCA412058348AMELX,ARHGAP6c.589-43944T>A (n.589-43944T>A)
c.200A>T (p.His67Leu)
c.290A>T (p.His97Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.-21-43944T>A (n.-21-43944T>A)
n.844-43944T>A
c.589-8173T>A (n.589-8173T>A)
c.49-43944T>A (n.49-43944T>A)
n.1462-8173T>A
n.1681-8173T>A
Xg.11298652C>ACA412058354AMELX,ARHGAP6c.589-43945G>T (n.589-43945G>T)
c.201C>A (p.His67Gln)
c.291C>A (p.His97Gln)
c.249C>A (p.His83Gln)
c.-21-43945G>T (n.-21-43945G>T)
n.844-43945G>T
c.589-8174G>T (n.589-8174G>T)
c.49-43945G>T (n.49-43945G>T)
n.1462-8174G>T
n.1681-8174G>T
 COSMIC
Xg.11298652C=CA2415548648AMELX,ARHGAP6c.589-43945G= (n.589-43945G=)
c.201C= (p.His67=)
c.291C= (p.His97=)
c.249C= (p.His83=)
c.-21-43945G= (n.-21-43945G=)
n.844-43945G=
c.589-8174G= (n.589-8174G=)
c.49-43945G= (n.49-43945G=)
n.1462-8174G=
n.1681-8174G=
Xg.11298652C>GCA412058356AMELX,ARHGAP6c.589-43945G>C (n.589-43945G>C)
c.201C>G (p.His67Gln)
c.291C>G (p.His97Gln)
c.249C>G (p.His83Gln)
c.-21-43945G>C (n.-21-43945G>C)
n.844-43945G>C
c.589-8174G>C (n.589-8174G>C)
c.49-43945G>C (n.49-43945G>C)
n.1462-8174G>C
n.1681-8174G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.11298652C>TCA515630413AMELX,ARHGAP6c.589-43945G>A (n.589-43945G>A)
c.201C>T (p.His67=)
c.291C>T (p.His97=)
c.249C>T (p.His83=)
c.-21-43945G>A (n.-21-43945G>A)
n.844-43945G>A
c.589-8174G>A (n.589-8174G>A)
c.49-43945G>A (n.49-43945G>A)
n.1462-8174G>A
n.1681-8174G>A
Xg.11298653C>ACA412058358AMELX,ARHGAP6c.589-43946G>T (n.589-43946G>T)
c.202C>A (p.His68Asn)
c.292C>A (p.His98Asn)
c.250C>A (p.His84Asn)
c.-21-43946G>T (n.-21-43946G>T)
n.844-43946G>T
c.589-8175G>T (n.589-8175G>T)
c.49-43946G>T (n.49-43946G>T)
n.1462-8175G>T
n.1681-8175G>T
Xg.11298653C>GCA412058360AMELX,ARHGAP6c.589-43946G>C (n.589-43946G>C)
c.202C>G (p.His68Asp)
c.292C>G (p.His98Asp)
c.250C>G (p.His84Asp)
c.-21-43946G>C (n.-21-43946G>C)
n.844-43946G>C
c.589-8175G>C (n.589-8175G>C)
c.49-43946G>C (n.49-43946G>C)
n.1462-8175G>C
n.1681-8175G>C
Xg.11298653C>TCA412058362AMELX,ARHGAP6c.589-43946G>A (n.589-43946G>A)
c.202C>T (p.His68Tyr)
c.292C>T (p.His98Tyr)
c.250C>T (p.His84Tyr)
c.-21-43946G>A (n.-21-43946G>A)
n.844-43946G>A
c.589-8175G>A (n.589-8175G>A)
c.49-43946G>A (n.49-43946G>A)
n.1462-8175G>A
n.1681-8175G>A
Xg.11298654A>CCA412058365AMELX,ARHGAP6c.589-43947T>G (n.589-43947T>G)
c.203A>C (p.His68Pro)
c.293A>C (p.His98Pro)
c.251A>C (p.His84Pro)
c.-21-43947T>G (n.-21-43947T>G)
n.844-43947T>G
c.589-8176T>G (n.589-8176T>G)
c.49-43947T>G (n.49-43947T>G)
n.1462-8176T>G
n.1681-8176T>G
 dbSNP
Xg.11298654A>GCA412058368AMELX,ARHGAP6c.589-43947T>C (n.589-43947T>C)
c.203A>G (p.His68Arg)
c.293A>G (p.His98Arg)
c.251A>G (p.His84Arg)
c.-21-43947T>C (n.-21-43947T>C)
n.844-43947T>C
c.589-8176T>C (n.589-8176T>C)
c.49-43947T>C (n.49-43947T>C)
n.1462-8176T>C
n.1681-8176T>C
 gnomAD v4
Xg.11298654A>TCA412058369AMELX,ARHGAP6c.589-43947T>A (n.589-43947T>A)
c.203A>T (p.His68Leu)
c.293A>T (p.His98Leu)
c.251A>T (p.His84Leu)
c.-21-43947T>A (n.-21-43947T>A)
n.844-43947T>A
c.589-8176T>A (n.589-8176T>A)
c.49-43947T>A (n.49-43947T>A)
n.1462-8176T>A
n.1681-8176T>A
Xg.11298655C>ACA412058371AMELX,ARHGAP6c.589-43948G>T (n.589-43948G>T)
c.204C>A (p.His68Gln)
c.294C>A (p.His98Gln)
c.252C>A (p.His84Gln)
c.-21-43948G>T (n.-21-43948G>T)
n.844-43948G>T
c.589-8177G>T (n.589-8177G>T)
c.49-43948G>T (n.49-43948G>T)
n.1462-8177G>T
n.1681-8177G>T
Xg.11298655C>GCA412058373AMELX,ARHGAP6c.589-43948G>C (n.589-43948G>C)
c.204C>G (p.His68Gln)
c.294C>G (p.His98Gln)
c.252C>G (p.His84Gln)
c.-21-43948G>C (n.-21-43948G>C)
n.844-43948G>C
c.589-8177G>C (n.589-8177G>C)
c.49-43948G>C (n.49-43948G>C)
n.1462-8177G>C
n.1681-8177G>C
Xg.11298655C>TCA515630420AMELX,ARHGAP6c.589-43948G>A (n.589-43948G>A)
c.204C>T (p.His68=)
c.294C>T (p.His98=)
c.252C>T (p.His84=)
c.-21-43948G>A (n.-21-43948G>A)
n.844-43948G>A
c.589-8177G>A (n.589-8177G>A)
c.49-43948G>A (n.49-43948G>A)
n.1462-8177G>A
n.1681-8177G>A
Xg.11298656A>CCA412058376AMELX,ARHGAP6c.589-43949T>G (n.589-43949T>G)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.-21-43949T>G (n.-21-43949T>G)
n.844-43949T>G
c.589-8178T>G (n.589-8178T>G)
c.49-43949T>G (n.49-43949T>G)
n.1462-8178T>G
n.1681-8178T>G
Xg.11298656A>GCA412058377AMELX,ARHGAP6c.589-43949T>C (n.589-43949T>C)
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.-21-43949T>C (n.-21-43949T>C)
n.844-43949T>C
c.589-8178T>C (n.589-8178T>C)
c.49-43949T>C (n.49-43949T>C)
n.1462-8178T>C
n.1681-8178T>C
Xg.11298656A>TCA412058378AMELX,ARHGAP6c.589-43949T>A (n.589-43949T>A)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.-21-43949T>A (n.-21-43949T>A)
n.844-43949T>A
c.589-8178T>A (n.589-8178T>A)
c.49-43949T>A (n.49-43949T>A)
n.1462-8178T>A
n.1681-8178T>A
Xg.11298656_11298657delCA2693094645AMELX,ARHGAP6c.589-43950_589-43949del (n.589-43950_589-43949del)
c.205_206del (p.Ile69ProfsTer?)
c.295_296del (p.Ile99ProfsTer?)
c.253_254del (p.Ile85ProfsTer?)
c.-21-43950_-21-43949del (n.-21-43950_-21-43949del)
n.844-43950_844-43949del
c.589-8179_589-8178del (n.589-8179_589-8178del)
c.49-43950_49-43949del (n.49-43950_49-43949del)
n.1462-8179_1462-8178del
n.1681-8179_1681-8178del
 gnomAD v4
Xg.11298657T>ACA412058381AMELX,ARHGAP6c.589-43950A>T (n.589-43950A>T)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.-21-43950A>T (n.-21-43950A>T)
n.844-43950A>T
c.589-8179A>T (n.589-8179A>T)
c.49-43950A>T (n.49-43950A>T)
n.1462-8179A>T
n.1681-8179A>T
Xg.11298657T>CCA412058380AMELX,ARHGAP6c.589-43950A>G (n.589-43950A>G)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.-21-43950A>G (n.-21-43950A>G)
n.844-43950A>G
c.589-8179A>G (n.589-8179A>G)
c.49-43950A>G (n.49-43950A>G)
n.1462-8179A>G
n.1681-8179A>G
Xg.11298657T>GCA412058379AMELX,ARHGAP6c.589-43950A>C (n.589-43950A>C)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.-21-43950A>C (n.-21-43950A>C)
n.844-43950A>C
c.589-8179A>C (n.589-8179A>C)
c.49-43950A>C (n.49-43950A>C)
n.1462-8179A>C
n.1681-8179A>C
Xg.11298658C>ACA515630428AMELX,ARHGAP6c.589-43951G>T (n.589-43951G>T)
c.207C>A (p.Ile69=)
c.297C>A (p.Ile99=)
c.255C>A (p.Ile85=)
c.-21-43951G>T (n.-21-43951G>T)
n.844-43951G>T
c.589-8180G>T (n.589-8180G>T)
c.49-43951G>T (n.49-43951G>T)
n.1462-8180G>T
n.1681-8180G>T
Xg.11298658C=CA2415548649AMELX,ARHGAP6c.589-43951G= (n.589-43951G=)
c.207C= (p.Ile69=)
c.297C= (p.Ile99=)
c.255C= (p.Ile85=)
c.-21-43951G= (n.-21-43951G=)
n.844-43951G=
c.589-8180G= (n.589-8180G=)
c.49-43951G= (n.49-43951G=)
n.1462-8180G=
n.1681-8180G=
Xg.11298658C>GCA412058382AMELX,ARHGAP6c.589-43951G>C (n.589-43951G>C)
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.297C>G (p.Ile99Met)
c.255C>G (p.Ile85Met)
c.-21-43951G>C (n.-21-43951G>C)
n.844-43951G>C
c.589-8180G>C (n.589-8180G>C)
c.49-43951G>C (n.49-43951G>C)
n.1462-8180G>C
n.1681-8180G>C
Xg.11298658C>TCA10348503AMELX,ARHGAP6c.589-43951G>A (n.589-43951G>A)
c.207C>T (p.Ile69=)
c.297C>T (p.Ile99=)
c.255C>T (p.Ile85=)
c.-21-43951G>A (n.-21-43951G>A)
n.844-43951G>A
c.589-8180G>A (n.589-8180G>A)
c.49-43951G>A (n.49-43951G>A)
n.1462-8180G>A
n.1681-8180G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.11298659C>ACA412058385AMELX,ARHGAP6c.589-43952G>T (n.589-43952G>T)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.-21-43952G>T (n.-21-43952G>T)
n.844-43952G>T
c.589-8181G>T (n.589-8181G>T)
c.49-43952G>T (n.49-43952G>T)
n.1462-8181G>T
n.1681-8181G>T
Xg.11298659C>GCA412058391AMELX,ARHGAP6c.589-43952G>C (n.589-43952G>C)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.-21-43952G>C (n.-21-43952G>C)
n.844-43952G>C
c.589-8181G>C (n.589-8181G>C)
c.49-43952G>C (n.49-43952G>C)
n.1462-8181G>C
n.1681-8181G>C
Xg.11298659C>TCA412058394AMELX,ARHGAP6c.589-43952G>A (n.589-43952G>A)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.-21-43952G>A (n.-21-43952G>A)
n.844-43952G>A
c.589-8181G>A (n.589-8181G>A)
c.49-43952G>A (n.49-43952G>A)
n.1462-8181G>A
n.1681-8181G>A
Xg.11298660C>ACA412058396AMELX,ARHGAP6c.589-43953G>T (n.589-43953G>T)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.-21-43953G>T (n.-21-43953G>T)
n.844-43953G>T
c.589-8182G>T (n.589-8182G>T)
c.49-43953G>T (n.49-43953G>T)
n.1462-8182G>T
n.1681-8182G>T
Xg.11298660C>GCA412058398AMELX,ARHGAP6c.589-43953G>C (n.589-43953G>C)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.-21-43953G>C (n.-21-43953G>C)
n.844-43953G>C
c.589-8182G>C (n.589-8182G>C)
c.49-43953G>C (n.49-43953G>C)
n.1462-8182G>C
n.1681-8182G>C
Xg.11298660C>TCA412058399AMELX,ARHGAP6c.589-43953G>A (n.589-43953G>A)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.-21-43953G>A (n.-21-43953G>A)
n.844-43953G>A
c.589-8182G>A (n.589-8182G>A)
c.49-43953G>A (n.49-43953G>A)
n.1462-8182G>A
n.1681-8182G>A
 COSMIC
Xg.11298661A>CCA515630433AMELX,ARHGAP6c.589-43954T>G (n.589-43954T>G)
c.210A>C (p.Pro70=)
c.300A>C (p.Pro100=)
c.258A>C (p.Pro86=)
c.-21-43954T>G (n.-21-43954T>G)
n.844-43954T>G
c.589-8183T>G (n.589-8183T>G)
c.49-43954T>G (n.49-43954T>G)
n.1462-8183T>G
n.1681-8183T>G
Xg.11298661A>GCA515630436AMELX,ARHGAP6c.589-43954T>C (n.589-43954T>C)
c.210A>G (p.Pro70=)
c.300A>G (p.Pro100=)
c.258A>G (p.Pro86=)
c.-21-43954T>C (n.-21-43954T>C)
n.844-43954T>C
c.589-8183T>C (n.589-8183T>C)
c.49-43954T>C (n.49-43954T>C)
n.1462-8183T>C
n.1681-8183T>C
Xg.11298661A>TCA515630441AMELX,ARHGAP6c.589-43954T>A (n.589-43954T>A)
c.210A>T (p.Pro70=)
c.300A>T (p.Pro100=)
c.258A>T (p.Pro86=)
c.-21-43954T>A (n.-21-43954T>A)
n.844-43954T>A
c.589-8183T>A (n.589-8183T>A)
c.49-43954T>A (n.49-43954T>A)
n.1462-8183T>A
n.1681-8183T>A
Xg.11298662G>ACA412058400AMELX,ARHGAP6c.589-43955C>T (n.589-43955C>T)
c.211G>A (p.Val71Met)
c.301G>A (p.Val101Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
c.-21-43955C>T (n.-21-43955C>T)
n.844-43955C>T
c.589-8184C>T (n.589-8184C>T)
c.49-43955C>T (n.49-43955C>T)
n.1462-8184C>T
n.1681-8184C>T
Xg.11298662G>CCA412058401AMELX,ARHGAP6c.589-43955C>G (n.589-43955C>G)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.-21-43955C>G (n.-21-43955C>G)
n.844-43955C>G
c.589-8184C>G (n.589-8184C>G)
c.49-43955C>G (n.49-43955C>G)
n.1462-8184C>G
n.1681-8184C>G
Xg.11298662G>TCA412058402AMELX,ARHGAP6c.589-43955C>A (n.589-43955C>A)
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.-21-43955C>A (n.-21-43955C>A)
n.844-43955C>A
c.589-8184C>A (n.589-8184C>A)
c.49-43955C>A (n.49-43955C>A)
n.1462-8184C>A
n.1681-8184C>A
 gnomAD v4
Xg.11298663T>ACA412058405AMELX,ARHGAP6c.589-43956A>T (n.589-43956A>T)
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.-21-43956A>T (n.-21-43956A>T)
n.844-43956A>T
c.589-8185A>T (n.589-8185A>T)
c.49-43956A>T (n.49-43956A>T)
n.1462-8185A>T
n.1681-8185A>T
Xg.11298663T>CCA412058406AMELX,ARHGAP6c.589-43956A>G (n.589-43956A>G)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.-21-43956A>G (n.-21-43956A>G)
n.844-43956A>G
c.589-8185A>G (n.589-8185A>G)
c.49-43956A>G (n.49-43956A>G)
n.1462-8185A>G
n.1681-8185A>G
Xg.11298663T>GCA412058408AMELX,ARHGAP6c.589-43956A>C (n.589-43956A>C)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.-21-43956A>C (n.-21-43956A>C)
n.844-43956A>C
c.589-8185A>C (n.589-8185A>C)
c.49-43956A>C (n.49-43956A>C)
n.1462-8185A>C
n.1681-8185A>C
Xg.11298664G>ACA515630448AMELX,ARHGAP6c.589-43957C>T (n.589-43957C>T)
c.213G>A (p.Val71=)
c.303G>A (p.Val101=)
c.261G>A (p.Val87=)
c.-21-43957C>T (n.-21-43957C>T)
n.844-43957C>T
c.589-8186C>T (n.589-8186C>T)
c.49-43957C>T (n.49-43957C>T)
n.1462-8186C>T
n.1681-8186C>T
 dbSNP
Xg.11298664G>CCA515630449AMELX,ARHGAP6c.589-43957C>G (n.589-43957C>G)
c.213G>C (p.Val71=)
c.303G>C (p.Val101=)
c.261G>C (p.Val87=)
c.-21-43957C>G (n.-21-43957C>G)
n.844-43957C>G
c.589-8186C>G (n.589-8186C>G)
c.49-43957C>G (n.49-43957C>G)
n.1462-8186C>G
n.1681-8186C>G
Xg.11298664G=CA2415548650AMELX,ARHGAP6c.589-43957C= (n.589-43957C=)
c.213G= (p.Val71=)
c.303G= (p.Val101=)
c.261G= (p.Val87=)
c.-21-43957C= (n.-21-43957C=)
n.844-43957C=
c.589-8186C= (n.589-8186C=)
c.49-43957C= (n.49-43957C=)
n.1462-8186C=
n.1681-8186C=
Xg.11298664G>TCA515630450AMELX,ARHGAP6c.589-43957C>A (n.589-43957C>A)
c.213G>T (p.Val71=)
c.303G>T (p.Val101=)
c.261G>T (p.Val87=)
c.-21-43957C>A (n.-21-43957C>A)
n.844-43957C>A
c.589-8186C>A (n.589-8186C>A)
c.49-43957C>A (n.49-43957C>A)
n.1462-8186C>A
n.1681-8186C>A
Xg.11298665G>ACA412058413AMELX,ARHGAP6c.589-43958C>T (n.589-43958C>T)
c.214G>A (p.Val72Met)
c.304G>A (p.Val102Met)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.-21-43958C>T (n.-21-43958C>T)
n.844-43958C>T
c.589-8187C>T (n.589-8187C>T)
c.49-43958C>T (n.49-43958C>T)
n.1462-8187C>T
n.1681-8187C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.11298665G>CCA412058416AMELX,ARHGAP6c.589-43958C>G (n.589-43958C>G)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.-21-43958C>G (n.-21-43958C>G)
n.844-43958C>G
c.589-8187C>G (n.589-8187C>G)
c.49-43958C>G (n.49-43958C>G)
n.1462-8187C>G
n.1681-8187C>G
Xg.11298665G=CA2415548651AMELX,ARHGAP6c.589-43958C= (n.589-43958C=)
c.214G= (p.Val72=)
c.304G= (p.Val102=)
c.262G= (p.Val88=)
c.-21-43958C= (n.-21-43958C=)
n.844-43958C=
c.589-8187C= (n.589-8187C=)
c.49-43958C= (n.49-43958C=)
n.1462-8187C=
n.1681-8187C=
Xg.11298665G>TCA412058411AMELX,ARHGAP6c.589-43958C>A (n.589-43958C>A)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.-21-43958C>A (n.-21-43958C>A)
n.844-43958C>A
c.589-8187C>A (n.589-8187C>A)
c.49-43958C>A (n.49-43958C>A)
n.1462-8187C>A
n.1681-8187C>A
Xg.11298666T>ACA412058418AMELX,ARHGAP6c.589-43959A>T (n.589-43959A>T)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.-21-43959A>T (n.-21-43959A>T)
n.844-43959A>T
c.589-8188A>T (n.589-8188A>T)
c.49-43959A>T (n.49-43959A>T)
n.1462-8188A>T
n.1681-8188A>T
Xg.11298666T>CCA412058420AMELX,ARHGAP6c.589-43959A>G (n.589-43959A>G)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.-21-43959A>G (n.-21-43959A>G)
n.844-43959A>G
c.589-8188A>G (n.589-8188A>G)
c.49-43959A>G (n.49-43959A>G)
n.1462-8188A>G
n.1681-8188A>G
Xg.11298666T>GCA412058421AMELX,ARHGAP6c.589-43959A>C (n.589-43959A>C)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.-21-43959A>C (n.-21-43959A>C)
n.844-43959A>C
c.589-8188A>C (n.589-8188A>C)
c.49-43959A>C (n.49-43959A>C)
n.1462-8188A>C
n.1681-8188A>C
Xg.11298667delCA645606662AMELX,ARHGAP6c.589-43960del (n.589-43960del)
c.216del (p.Pro73GlnfsTer6)
c.306del (p.Pro103GlnfsTer6)
c.264del (p.Pro89GlnfsTer6)
c.-21-43960del (n.-21-43960del)
n.844-43960del
c.589-8189del (n.589-8189del)
c.49-43960del (n.49-43960del)
n.1462-8189del
n.1681-8189del
 COSMIC
Xg.11298667G>ACA515630452AMELX,ARHGAP6c.589-43960C>T (n.589-43960C>T)
c.216G>A (p.Val72=)
c.306G>A (p.Val102=)
c.264G>A (p.Val88=)
c.-21-43960C>T (n.-21-43960C>T)
n.844-43960C>T
c.589-8189C>T (n.589-8189C>T)
c.49-43960C>T (n.49-43960C>T)
n.1462-8189C>T
n.1681-8189C>T
 gnomAD v4
Xg.11298667G>CCA515630453AMELX,ARHGAP6c.589-43960C>G (n.589-43960C>G)
c.216G>C (p.Val72=)
c.306G>C (p.Val102=)
c.264G>C (p.Val88=)
c.-21-43960C>G (n.-21-43960C>G)
n.844-43960C>G
c.589-8189C>G (n.589-8189C>G)
c.49-43960C>G (n.49-43960C>G)
n.1462-8189C>G
n.1681-8189C>G
Xg.11298667G>TCA515630455AMELX,ARHGAP6c.589-43960C>A (n.589-43960C>A)
c.216G>T (p.Val72=)
c.306G>T (p.Val102=)
c.264G>T (p.Val88=)
c.-21-43960C>A (n.-21-43960C>A)
n.844-43960C>A
c.589-8189C>A (n.589-8189C>A)
c.49-43960C>A (n.49-43960C>A)
n.1462-8189C>A
n.1681-8189C>A
Xg.11298668C>ACA412058422AMELX,ARHGAP6c.589-43961G>T (n.589-43961G>T)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.-21-43961G>T (n.-21-43961G>T)
n.844-43961G>T
c.589-8190G>T (n.589-8190G>T)
c.49-43961G>T (n.49-43961G>T)
n.1462-8190G>T
n.1681-8190G>T
Xg.11298668C>GCA412058423AMELX,ARHGAP6c.589-43961G>C (n.589-43961G>C)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.-21-43961G>C (n.-21-43961G>C)
n.844-43961G>C
c.589-8190G>C (n.589-8190G>C)
c.49-43961G>C (n.49-43961G>C)
n.1462-8190G>C
n.1681-8190G>C
Xg.11298668C>TCA412058425AMELX,ARHGAP6c.589-43961G>A (n.589-43961G>A)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.-21-43961G>A (n.-21-43961G>A)
n.844-43961G>A
c.589-8190G>A (n.589-8190G>A)
c.49-43961G>A (n.49-43961G>A)
n.1462-8190G>A
n.1681-8190G>A
 COSMIC
Xg.11298669C>ACA412058427AMELX,ARHGAP6c.589-43962G>T (n.589-43962G>T)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
c.-21-43962G>T (n.-21-43962G>T)
n.844-43962G>T
c.589-8191G>T (n.589-8191G>T)
c.49-43962G>T (n.49-43962G>T)
n.1462-8191G>T
n.1681-8191G>T
Xg.11298669C>GCA412058430AMELX,ARHGAP6c.589-43962G>C (n.589-43962G>C)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.-21-43962G>C (n.-21-43962G>C)
n.844-43962G>C
c.589-8191G>C (n.589-8191G>C)
c.49-43962G>C (n.49-43962G>C)
n.1462-8191G>C
n.1681-8191G>C
Xg.11298669C>TCA412058432AMELX,ARHGAP6c.589-43962G>A (n.589-43962G>A)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.-21-43962G>A (n.-21-43962G>A)
n.844-43962G>A
c.589-8191G>A (n.589-8191G>A)
c.49-43962G>A (n.49-43962G>A)
n.1462-8191G>A
n.1681-8191G>A

Number of alleles fetched