Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.11294701T>G | CA2693094320 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-39994A>C (n.589-39994A>C) c.-12-76T>G (n.-12-76T>G) c.-21-39994A>C (n.-21-39994A>C) n.844-39994A>C c.589-4223A>C (n.589-4223A>C) c.49-39994A>C (n.49-39994A>C) n.1462-4223A>C c.-88T>G (n.-88T>G) n.1681-4223A>C | gnomAD v4 |
X | g.11294701_11294702delinsTG | CA2415547385 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-39995_589-39994delinsCA (n.589-39995_589-39994delinsCA) c.-12-76_-12-75delinsTG (n.-12-76_-12-75delinsTG) c.-21-39995_-21-39994delinsCA (n.-21-39995_-21-39994delinsCA) n.844-39995_844-39994delinsCA c.589-4224_589-4223delinsCA (n.589-4224_589-4223delinsCA) c.49-39995_49-39994delinsCA (n.49-39995_49-39994delinsCA) n.1462-4224_1462-4223delinsCA c.-88_-87delinsTG (n.-88_-87delinsTG) n.1681-4224_1681-4223delinsCA | |
X | g.11294702del | CA2415547386 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-39995del (n.589-39995del) c.-12-75del (n.-12-75del) c.-21-39995del (n.-21-39995del) n.844-39995del c.589-4224del (n.589-4224del) c.49-39995del (n.49-39995del) n.1462-4224del c.-87del (n.-87del) n.1681-4224del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.11294703T>G | CA326683158 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-39996A>C (n.589-39996A>C) c.-12-74T>G (n.-12-74T>G) c.-21-39996A>C (n.-21-39996A>C) n.844-39996A>C c.589-4225A>C (n.589-4225A>C) c.49-39996A>C (n.49-39996A>C) n.1462-4225A>C c.-86T>G (n.-86T>G) n.1681-4225A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.11294703T= | CA2415547387 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-39996A= (n.589-39996A=) c.-12-74T= (n.-12-74T=) c.-21-39996A= (n.-21-39996A=) n.844-39996A= c.589-4225A= (n.589-4225A=) c.49-39996A= (n.49-39996A=) n.1462-4225A= c.-86T= (n.-86T=) n.1681-4225A= | |
X | g.11294707T>C | CA870096740 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40000A>G (n.589-40000A>G) c.-12-70T>C (n.-12-70T>C) c.-21-40000A>G (n.-21-40000A>G) n.844-40000A>G c.589-4229A>G (n.589-4229A>G) c.49-40000A>G (n.49-40000A>G) n.1462-4229A>G c.-82T>C (n.-82T>C) n.1681-4229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11294707T= | CA2415547388 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40000A= (n.589-40000A=) c.-12-70T= (n.-12-70T=) c.-21-40000A= (n.-21-40000A=) n.844-40000A= c.589-4229A= (n.589-4229A=) c.49-40000A= (n.49-40000A=) n.1462-4229A= c.-82T= (n.-82T=) n.1681-4229A= | |
X | g.11294711A>C | CA2693094321 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40004T>G (n.589-40004T>G) c.-12-66A>C (n.-12-66A>C) c.-21-40004T>G (n.-21-40004T>G) n.844-40004T>G c.589-4233T>G (n.589-4233T>G) c.49-40004T>G (n.49-40004T>G) n.1462-4233T>G c.-78A>C (n.-78A>C) n.1681-4233T>G | gnomAD v4 |
X | g.11294713G>A | CA870096745 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40006C>T (n.589-40006C>T) c.-12-64G>A (n.-12-64G>A) c.-21-40006C>T (n.-21-40006C>T) n.844-40006C>T c.589-4235C>T (n.589-4235C>T) c.49-40006C>T (n.49-40006C>T) n.1462-4235C>T c.-76G>A (n.-76G>A) n.1681-4235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11294713G= | CA2415547389 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40006C= (n.589-40006C=) c.-12-64G= (n.-12-64G=) c.-21-40006C= (n.-21-40006C=) n.844-40006C= c.589-4235C= (n.589-4235C=) c.49-40006C= (n.49-40006C=) n.1462-4235C= c.-76G= (n.-76G=) n.1681-4235C= | |
X | g.11294717C>A | CA2693094322 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40010G>T (n.589-40010G>T) c.-12-60C>A (n.-12-60C>A) c.-21-40010G>T (n.-21-40010G>T) n.844-40010G>T c.589-4239G>T (n.589-4239G>T) c.49-40010G>T (n.49-40010G>T) n.1462-4239G>T c.-72C>A (n.-72C>A) n.1681-4239G>T | gnomAD v4 |
X | g.11294719T>C | CA640617116 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40012A>G (n.589-40012A>G) c.-12-58T>C (n.-12-58T>C) c.-21-40012A>G (n.-21-40012A>G) n.844-40012A>G c.589-4241A>G (n.589-4241A>G) c.49-40012A>G (n.49-40012A>G) n.1462-4241A>G c.-70T>C (n.-70T>C) n.1681-4241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11294719T= | CA2415547390 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40012A= (n.589-40012A=) c.-12-58T= (n.-12-58T=) c.-21-40012A= (n.-21-40012A=) n.844-40012A= c.589-4241A= (n.589-4241A=) c.49-40012A= (n.49-40012A=) n.1462-4241A= c.-70T= (n.-70T=) n.1681-4241A= | |
X | g.11294721C= | CA2415547391 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40014G= (n.589-40014G=) c.-12-56C= (n.-12-56C=) c.-21-40014G= (n.-21-40014G=) n.844-40014G= c.589-4243G= (n.589-4243G=) c.49-40014G= (n.49-40014G=) n.1462-4243G= c.-68C= (n.-68C=) n.1681-4243G= | |
X | g.11294721C>T | CA326683159 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40014G>A (n.589-40014G>A) c.-12-56C>T (n.-12-56C>T) c.-21-40014G>A (n.-21-40014G>A) n.844-40014G>A c.589-4243G>A (n.589-4243G>A) c.49-40014G>A (n.49-40014G>A) n.1462-4243G>A c.-68C>T (n.-68C>T) n.1681-4243G>A | dbSNP |
X | g.11294723T>C | CA326683160 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40016A>G (n.589-40016A>G) c.-12-54T>C (n.-12-54T>C) c.-21-40016A>G (n.-21-40016A>G) n.844-40016A>G c.589-4245A>G (n.589-4245A>G) c.49-40016A>G (n.49-40016A>G) n.1462-4245A>G c.-66T>C (n.-66T>C) n.1681-4245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11294723T= | CA2415547392 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40016A= (n.589-40016A=) c.-12-54T= (n.-12-54T=) c.-21-40016A= (n.-21-40016A=) n.844-40016A= c.589-4245A= (n.589-4245A=) c.49-40016A= (n.49-40016A=) n.1462-4245A= c.-66T= (n.-66T=) n.1681-4245A= | |
X | g.11294724T>C | CA1131068958 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40017A>G (n.589-40017A>G) c.-12-53T>C (n.-12-53T>C) c.-21-40017A>G (n.-21-40017A>G) n.844-40017A>G c.589-4246A>G (n.589-4246A>G) c.49-40017A>G (n.49-40017A>G) n.1462-4246A>G c.-65T>C (n.-65T>C) n.1681-4246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11294724T= | CA2415547393 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40017A= (n.589-40017A=) c.-12-53T= (n.-12-53T=) c.-21-40017A= (n.-21-40017A=) n.844-40017A= c.589-4246A= (n.589-4246A=) c.49-40017A= (n.49-40017A=) n.1462-4246A= c.-65T= (n.-65T=) n.1681-4246A= | |
X | g.11294726C= | CA2415547394 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40019G= (n.589-40019G=) c.-12-51C= (n.-12-51C=) c.-21-40019G= (n.-21-40019G=) n.844-40019G= c.589-4248G= (n.589-4248G=) c.49-40019G= (n.49-40019G=) n.1462-4248G= c.-63C= (n.-63C=) n.1681-4248G= | |
X | g.11294726C>T | CA870096756 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40019G>A (n.589-40019G>A) c.-12-51C>T (n.-12-51C>T) c.-21-40019G>A (n.-21-40019G>A) n.844-40019G>A c.589-4248G>A (n.589-4248G>A) c.49-40019G>A (n.49-40019G>A) n.1462-4248G>A c.-63C>T (n.-63C>T) n.1681-4248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11294729C>A | CA2819698523 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40022G>T (n.589-40022G>T) c.-12-48C>A (n.-12-48C>A) c.-21-40022G>T (n.-21-40022G>T) n.844-40022G>T c.589-4251G>T (n.589-4251G>T) c.49-40022G>T (n.49-40022G>T) n.1462-4251G>T c.-60C>A (n.-60C>A) n.1681-4251G>T | |
X | g.11294731A= | CA2415547395 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40024T= (n.589-40024T=) c.-12-46A= (n.-12-46A=) c.-21-40024T= (n.-21-40024T=) n.844-40024T= c.589-4253T= (n.589-4253T=) c.49-40024T= (n.49-40024T=) n.1462-4253T= c.-58A= (n.-58A=) n.1681-4253T= | |
X | g.11294731A>G | CA326683161 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40024T>C (n.589-40024T>C) c.-12-46A>G (n.-12-46A>G) c.-21-40024T>C (n.-21-40024T>C) n.844-40024T>C c.589-4253T>C (n.589-4253T>C) c.49-40024T>C (n.49-40024T>C) n.1462-4253T>C c.-58A>G (n.-58A>G) n.1681-4253T>C | dbSNP |
X | g.11294732T>C | CA2415547397 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40025A>G (n.589-40025A>G) c.-12-45T>C (n.-12-45T>C) c.-21-40025A>G (n.-21-40025A>G) n.844-40025A>G c.589-4254A>G (n.589-4254A>G) c.49-40025A>G (n.49-40025A>G) n.1462-4254A>G c.-57T>C (n.-57T>C) n.1681-4254A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.11294732T= | CA2415547396 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40025A= (n.589-40025A=) c.-12-45T= (n.-12-45T=) c.-21-40025A= (n.-21-40025A=) n.844-40025A= c.589-4254A= (n.589-4254A=) c.49-40025A= (n.49-40025A=) n.1462-4254A= c.-57T= (n.-57T=) n.1681-4254A= | |
X | g.11294733G>A | CA2579550476 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40026C>T (n.589-40026C>T) c.-12-44G>A (n.-12-44G>A) c.-21-40026C>T (n.-21-40026C>T) n.844-40026C>T c.589-4255C>T (n.589-4255C>T) c.49-40026C>T (n.49-40026C>T) n.1462-4255C>T c.-56G>A (n.-56G>A) n.1681-4255C>T | gnomAD v4 |
X | g.11294734T>C | CA326683162 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40027A>G (n.589-40027A>G) c.-12-43T>C (n.-12-43T>C) c.-21-40027A>G (n.-21-40027A>G) n.844-40027A>G c.589-4256A>G (n.589-4256A>G) c.49-40027A>G (n.49-40027A>G) n.1462-4256A>G c.-55T>C (n.-55T>C) n.1681-4256A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11294734T= | CA2415547398 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40027A= (n.589-40027A=) c.-12-43T= (n.-12-43T=) c.-21-40027A= (n.-21-40027A=) n.844-40027A= c.589-4256A= (n.589-4256A=) c.49-40027A= (n.49-40027A=) n.1462-4256A= c.-55T= (n.-55T=) n.1681-4256A= | |
X | g.11294737C>A | CA2579550477 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40030G>T (n.589-40030G>T) c.-12-40C>A (n.-12-40C>A) c.-21-40030G>T (n.-21-40030G>T) n.844-40030G>T c.589-4259G>T (n.589-4259G>T) c.49-40030G>T (n.49-40030G>T) n.1462-4259G>T c.-52C>A (n.-52C>A) n.1681-4259G>T | |
X | g.11294738A>T | CA2579550478 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40031T>A (n.589-40031T>A) c.-12-39A>T (n.-12-39A>T) c.-21-40031T>A (n.-21-40031T>A) n.844-40031T>A c.589-4260T>A (n.589-4260T>A) c.49-40031T>A (n.49-40031T>A) n.1462-4260T>A c.-51A>T (n.-51A>T) n.1681-4260T>A | |
X | g.11294741A= | CA2415547399 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40034T= (n.589-40034T=) c.-12-36A= (n.-12-36A=) c.-21-40034T= (n.-21-40034T=) n.844-40034T= c.589-4263T= (n.589-4263T=) c.49-40034T= (n.49-40034T=) n.1462-4263T= c.-48A= (n.-48A=) n.1681-4263T= | |
X | g.11294741A>C | CA2415547400 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40034T>G (n.589-40034T>G) c.-12-36A>C (n.-12-36A>C) c.-21-40034T>G (n.-21-40034T>G) n.844-40034T>G c.589-4263T>G (n.589-4263T>G) c.49-40034T>G (n.49-40034T>G) n.1462-4263T>G c.-48A>C (n.-48A>C) n.1681-4263T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.11294743A= | CA2415547401 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40036T= (n.589-40036T=) c.-12-34A= (n.-12-34A=) c.-21-40036T= (n.-21-40036T=) n.844-40036T= c.589-4265T= (n.589-4265T=) c.49-40036T= (n.49-40036T=) n.1462-4265T= c.-46A= (n.-46A=) n.1681-4265T= | |
X | g.11294743A>C | CA10348417 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40036T>G (n.589-40036T>G) c.-12-34A>C (n.-12-34A>C) c.-21-40036T>G (n.-21-40036T>G) n.844-40036T>G c.589-4265T>G (n.589-4265T>G) c.49-40036T>G (n.49-40036T>G) n.1462-4265T>G c.-46A>C (n.-46A>C) n.1681-4265T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11294746T>A | CA2693094324 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40039A>T (n.589-40039A>T) c.-12-31T>A (n.-12-31T>A) c.-21-40039A>T (n.-21-40039A>T) n.844-40039A>T c.589-4268A>T (n.589-4268A>T) c.49-40039A>T (n.49-40039A>T) n.1462-4268A>T c.-43T>A (n.-43T>A) n.1681-4268A>T | gnomAD v4 |
X | g.11294746T>C | CA2693094323 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40039A>G (n.589-40039A>G) c.-12-31T>C (n.-12-31T>C) c.-21-40039A>G (n.-21-40039A>G) n.844-40039A>G c.589-4268A>G (n.589-4268A>G) c.49-40039A>G (n.49-40039A>G) n.1462-4268A>G c.-43T>C (n.-43T>C) n.1681-4268A>G | gnomAD v4 |
X | g.11294749G>A | CA10348418 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40042C>T (n.589-40042C>T) c.-12-28G>A (n.-12-28G>A) c.-21-40042C>T (n.-21-40042C>T) n.844-40042C>T c.589-4271C>T (n.589-4271C>T) c.49-40042C>T (n.49-40042C>T) n.1462-4271C>T c.-40G>A (n.-40G>A) n.1681-4271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11294749G= | CA2415547402 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40042C= (n.589-40042C=) c.-12-28G= (n.-12-28G=) c.-21-40042C= (n.-21-40042C=) n.844-40042C= c.589-4271C= (n.589-4271C=) c.49-40042C= (n.49-40042C=) n.1462-4271C= c.-40G= (n.-40G=) n.1681-4271C= | |
X | g.11294750A= | CA2415547403 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40043T= (n.589-40043T=) c.-12-27A= (n.-12-27A=) c.-21-40043T= (n.-21-40043T=) n.844-40043T= c.589-4272T= (n.589-4272T=) c.49-40043T= (n.49-40043T=) n.1462-4272T= c.-39A= (n.-39A=) n.1681-4272T= | |
X | g.11294750A>G | CA2415547404 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40043T>C (n.589-40043T>C) c.-12-27A>G (n.-12-27A>G) c.-21-40043T>C (n.-21-40043T>C) n.844-40043T>C c.589-4272T>C (n.589-4272T>C) c.49-40043T>C (n.49-40043T>C) n.1462-4272T>C c.-39A>G (n.-39A>G) n.1681-4272T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.11294752A= | CA2415547405 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40045T= (n.589-40045T=) c.-12-25A= (n.-12-25A=) c.-21-40045T= (n.-21-40045T=) n.844-40045T= c.589-4274T= (n.589-4274T=) c.49-40045T= (n.49-40045T=) n.1462-4274T= c.-37A= (n.-37A=) n.1681-4274T= | |
X | g.11294752A>T | CA640617118 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40045T>A (n.589-40045T>A) c.-12-25A>T (n.-12-25A>T) c.-21-40045T>A (n.-21-40045T>A) n.844-40045T>A c.589-4274T>A (n.589-4274T>A) c.49-40045T>A (n.49-40045T>A) n.1462-4274T>A c.-37A>T (n.-37A>T) n.1681-4274T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.11294755T>C | CA10348419 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40048A>G (n.589-40048A>G) c.-12-22T>C (n.-12-22T>C) c.-21-40048A>G (n.-21-40048A>G) n.844-40048A>G c.589-4277A>G (n.589-4277A>G) c.49-40048A>G (n.49-40048A>G) n.1462-4277A>G c.-34T>C (n.-34T>C) n.1681-4277A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.11294755T= | CA2415547406 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40048A= (n.589-40048A=) c.-12-22T= (n.-12-22T=) c.-21-40048A= (n.-21-40048A=) n.844-40048A= c.589-4277A= (n.589-4277A=) c.49-40048A= (n.49-40048A=) n.1462-4277A= c.-34T= (n.-34T=) n.1681-4277A= | |
X | g.11294756G>A | CA10348420 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40049C>T (n.589-40049C>T) c.-12-21G>A (n.-12-21G>A) c.-21-40049C>T (n.-21-40049C>T) n.844-40049C>T c.589-4278C>T (n.589-4278C>T) c.49-40049C>T (n.49-40049C>T) n.1462-4278C>T c.-33G>A (n.-33G>A) n.1681-4278C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11294756G= | CA2415547407 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40049C= (n.589-40049C=) c.-12-21G= (n.-12-21G=) c.-21-40049C= (n.-21-40049C=) n.844-40049C= c.589-4278C= (n.589-4278C=) c.49-40049C= (n.49-40049C=) n.1462-4278C= c.-33G= (n.-33G=) n.1681-4278C= | |
X | g.11294757G>T | CA2693094325 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40050C>A (n.589-40050C>A) c.-12-20G>T (n.-12-20G>T) c.-21-40050C>A (n.-21-40050C>A) n.844-40050C>A c.589-4279C>A (n.589-4279C>A) c.49-40050C>A (n.49-40050C>A) n.1462-4279C>A c.-32G>T (n.-32G>T) n.1681-4279C>A | gnomAD v4 |
X | g.11294759T>C | CA2415547409 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40052A>G (n.589-40052A>G) c.-12-18T>C (n.-12-18T>C) c.-21-40052A>G (n.-21-40052A>G) n.844-40052A>G c.589-4281A>G (n.589-4281A>G) c.49-40052A>G (n.49-40052A>G) n.1462-4281A>G c.-30T>C (n.-30T>C) n.1681-4281A>G | dbSNP |
X | g.11294759T= | CA2415547408 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40052A= (n.589-40052A=) c.-12-18T= (n.-12-18T=) c.-21-40052A= (n.-21-40052A=) n.844-40052A= c.589-4281A= (n.589-4281A=) c.49-40052A= (n.49-40052A=) n.1462-4281A= c.-30T= (n.-30T=) n.1681-4281A= | |
X | g.11294764A= | CA2415547410 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40057T= (n.589-40057T=) c.-12-13A= (n.-12-13A=) c.-21-40057T= (n.-21-40057T=) n.844-40057T= c.589-4286T= (n.589-4286T=) c.49-40057T= (n.49-40057T=) n.1462-4286T= c.-25A= (n.-25A=) n.1681-4286T= | |
X | g.11294764A>T | CA640617120 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40057T>A (n.589-40057T>A) c.-12-13A>T (n.-12-13A>T) c.-21-40057T>A (n.-21-40057T>A) n.844-40057T>A c.589-4286T>A (n.589-4286T>A) c.49-40057T>A (n.49-40057T>A) n.1462-4286T>A c.-25A>T (n.-25A>T) n.1681-4286T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.11294768A>T | CA2693094326 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40061T>A (n.589-40061T>A) c.-12-9A>T (n.-12-9A>T) c.-21-40061T>A (n.-21-40061T>A) n.844-40061T>A c.589-4290T>A (n.589-4290T>A) c.49-40061T>A (n.49-40061T>A) n.1462-4290T>A c.-21A>T (n.-21A>T) n.1681-4290T>A | gnomAD v4 |
X | g.11294769C= | CA2415547411 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40062G= (n.589-40062G=) c.-12-8C= (n.-12-8C=) c.-21-40062G= (n.-21-40062G=) n.844-40062G= c.589-4291G= (n.589-4291G=) c.49-40062G= (n.49-40062G=) n.1462-4291G= c.-20C= (n.-20C=) n.1681-4291G= | |
X | g.11294769C>T | CA10348421 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40062G>A (n.589-40062G>A) c.-12-8C>T (n.-12-8C>T) c.-21-40062G>A (n.-21-40062G>A) n.844-40062G>A c.589-4291G>A (n.589-4291G>A) c.49-40062G>A (n.49-40062G>A) n.1462-4291G>A c.-20C>T (n.-20C>T) n.1681-4291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.11294770A= | CA2415547412 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40063T= (n.589-40063T=) c.-12-7A= (n.-12-7A=) c.-21-40063T= (n.-21-40063T=) n.844-40063T= c.589-4292T= (n.589-4292T=) c.49-40063T= (n.49-40063T=) n.1462-4292T= c.-19A= (n.-19A=) n.1681-4292T= | |
X | g.11294770A>C | CA2415547413 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40063T>G (n.589-40063T>G) c.-12-7A>C (n.-12-7A>C) c.-21-40063T>G (n.-21-40063T>G) n.844-40063T>G c.589-4292T>G (n.589-4292T>G) c.49-40063T>G (n.49-40063T>G) n.1462-4292T>G c.-19A>C (n.-19A>C) n.1681-4292T>G | dbSNP |
X | g.11294770A>G | CA2693094327 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40063T>C (n.589-40063T>C) c.-12-7A>G (n.-12-7A>G) c.-21-40063T>C (n.-21-40063T>C) n.844-40063T>C c.589-4292T>C (n.589-4292T>C) c.49-40063T>C (n.49-40063T>C) n.1462-4292T>C c.-19A>G (n.-19A>G) n.1681-4292T>C | gnomAD v4 |
X | g.11294771T>C | CA2693094328 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40064A>G (n.589-40064A>G) c.-12-6T>C (n.-12-6T>C) c.-21-40064A>G (n.-21-40064A>G) n.844-40064A>G c.589-4293A>G (n.589-4293A>G) c.49-40064A>G (n.49-40064A>G) n.1462-4293A>G c.-18T>C (n.-18T>C) n.1681-4293A>G | gnomAD v4 |
X | g.11294775A>G | CA2693094329 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40068T>C (n.589-40068T>C) c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) c.-21-40068T>C (n.-21-40068T>C) n.844-40068T>C c.589-4297T>C (n.589-4297T>C) c.49-40068T>C (n.49-40068T>C) n.1462-4297T>C c.-14A>G (n.-14A>G) n.1681-4297T>C | gnomAD v4 |
X | g.11294778A= | CA2415547414 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40071T= (n.589-40071T=) c.-11A= (n.-11A=) c.-21-40071T= (n.-21-40071T=) n.844-40071T= c.589-4300T= (n.589-4300T=) c.49-40071T= (n.49-40071T=) n.1462-4300T= n.1681-4300T= | |
X | g.11294778A>G | CA640617123 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40071T>C (n.589-40071T>C) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-21-40071T>C (n.-21-40071T>C) n.844-40071T>C c.589-4300T>C (n.589-4300T>C) c.49-40071T>C (n.49-40071T>C) n.1462-4300T>C n.1681-4300T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11294779C>T | CA2579550479 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40072G>A (n.589-40072G>A) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-21-40072G>A (n.-21-40072G>A) n.844-40072G>A c.589-4301G>A (n.589-4301G>A) c.49-40072G>A (n.49-40072G>A) n.1462-4301G>A n.1681-4301G>A | |
X | g.11294782T>C | CA10348422 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40075A>G (n.589-40075A>G) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-21-40075A>G (n.-21-40075A>G) n.844-40075A>G c.589-4304A>G (n.589-4304A>G) c.49-40075A>G (n.49-40075A>G) n.1462-4304A>G n.1681-4304A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.11294782T= | CA2415547415 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40075A= (n.589-40075A=) c.-7T= (n.-7T=) c.-21-40075A= (n.-21-40075A=) n.844-40075A= c.589-4304A= (n.589-4304A=) c.49-40075A= (n.49-40075A=) n.1462-4304A= n.1681-4304A= | |
X | g.11294789A>C | CA412056263 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40082T>G (n.589-40082T>G) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-21-40082T>G (n.-21-40082T>G) n.844-40082T>G c.589-4311T>G (n.589-4311T>G) c.49-40082T>G (n.49-40082T>G) n.1462-4311T>G n.1681-4311T>G | |
X | g.11294789A>G | CA412056264 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40082T>C (n.589-40082T>C) c.1A>G (p.Met1Val) c.-21-40082T>C (n.-21-40082T>C) n.844-40082T>C c.589-4311T>C (n.589-4311T>C) c.49-40082T>C (n.49-40082T>C) n.1462-4311T>C n.1681-4311T>C | |
X | g.11294789A>T | CA412056265 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40082T>A (n.589-40082T>A) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-21-40082T>A (n.-21-40082T>A) n.844-40082T>A c.589-4311T>A (n.589-4311T>A) c.49-40082T>A (n.49-40082T>A) n.1462-4311T>A n.1681-4311T>A | |
X | g.11294790T>A | CA412056267 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40083A>T (n.589-40083A>T) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-21-40083A>T (n.-21-40083A>T) n.844-40083A>T c.589-4312A>T (n.589-4312A>T) c.49-40083A>T (n.49-40083A>T) n.1462-4312A>T n.1681-4312A>T | |
X | g.11294790T>C | CA121377 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40083A>G (n.589-40083A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-21-40083A>G (n.-21-40083A>G) n.844-40083A>G c.589-4312A>G (n.589-4312A>G) c.49-40083A>G (n.49-40083A>G) n.1462-4312A>G n.1681-4312A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.11294790T>G | CA412056266 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40083A>C (n.589-40083A>C) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-21-40083A>C (n.-21-40083A>C) n.844-40083A>C c.589-4312A>C (n.589-4312A>C) c.49-40083A>C (n.49-40083A>C) n.1462-4312A>C n.1681-4312A>C | |
X | g.11294790T= | CA2415547416 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40083A= (n.589-40083A=) c.2T= (p.Met1=) c.-21-40083A= (n.-21-40083A=) n.844-40083A= c.589-4312A= (n.589-4312A=) c.49-40083A= (n.49-40083A=) n.1462-4312A= n.1681-4312A= | |
X | g.11294791G>A | CA412056268 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40084C>T (n.589-40084C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-21-40084C>T (n.-21-40084C>T) n.844-40084C>T c.589-4313C>T (n.589-4313C>T) c.49-40084C>T (n.49-40084C>T) n.1462-4313C>T n.1681-4313C>T | |
X | g.11294791G>C | CA412056269 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40084C>G (n.589-40084C>G) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-21-40084C>G (n.-21-40084C>G) n.844-40084C>G c.589-4313C>G (n.589-4313C>G) c.49-40084C>G (n.49-40084C>G) n.1462-4313C>G n.1681-4313C>G | |
X | g.11294791G>T | CA412056270 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40084C>A (n.589-40084C>A) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-21-40084C>A (n.-21-40084C>A) n.844-40084C>A c.589-4313C>A (n.589-4313C>A) c.49-40084C>A (n.49-40084C>A) n.1462-4313C>A n.1681-4313C>A | |
X | g.11294792G>A | CA412056271 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40085C>T (n.589-40085C>T) c.4G>A (p.Gly2Arg) c.-21-40085C>T (n.-21-40085C>T) n.844-40085C>T c.589-4314C>T (n.589-4314C>T) c.49-40085C>T (n.49-40085C>T) n.1462-4314C>T n.1681-4314C>T | |
X | g.11294792G>C | CA412056272 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40085C>G (n.589-40085C>G) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-21-40085C>G (n.-21-40085C>G) n.844-40085C>G c.589-4314C>G (n.589-4314C>G) c.49-40085C>G (n.49-40085C>G) n.1462-4314C>G n.1681-4314C>G | gnomAD v4 |
X | g.11294792G>T | CA412056273 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40085C>A (n.589-40085C>A) c.4G>T (p.Gly2Trp) c.-21-40085C>A (n.-21-40085C>A) n.844-40085C>A c.589-4314C>A (n.589-4314C>A) c.49-40085C>A (n.49-40085C>A) n.1462-4314C>A n.1681-4314C>A | |
X | g.11294793G>A | CA412056274 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40086C>T (n.589-40086C>T) c.5G>A (p.Gly2Glu) c.-21-40086C>T (n.-21-40086C>T) n.844-40086C>T c.589-4315C>T (n.589-4315C>T) c.49-40086C>T (n.49-40086C>T) n.1462-4315C>T n.1681-4315C>T | |
X | g.11294793G>C | CA412056276 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40086C>G (n.589-40086C>G) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-21-40086C>G (n.-21-40086C>G) n.844-40086C>G c.589-4315C>G (n.589-4315C>G) c.49-40086C>G (n.49-40086C>G) n.1462-4315C>G n.1681-4315C>G | |
X | g.11294793G>T | CA412056275 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40086C>A (n.589-40086C>A) c.5G>T (p.Gly2Val) c.-21-40086C>A (n.-21-40086C>A) n.844-40086C>A c.589-4315C>A (n.589-4315C>A) c.49-40086C>A (n.49-40086C>A) n.1462-4315C>A n.1681-4315C>A | |
X | g.11294794G>A | CA515493442 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40087C>T (n.589-40087C>T) c.6G>A (p.Gly2=) c.-21-40087C>T (n.-21-40087C>T) n.844-40087C>T c.589-4316C>T (n.589-4316C>T) c.49-40087C>T (n.49-40087C>T) n.1462-4316C>T n.1681-4316C>T | gnomAD v4 |
X | g.11294794G>C | CA515493437 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40087C>G (n.589-40087C>G) c.6G>C (p.Gly2=) c.-21-40087C>G (n.-21-40087C>G) n.844-40087C>G c.589-4316C>G (n.589-4316C>G) c.49-40087C>G (n.49-40087C>G) n.1462-4316C>G n.1681-4316C>G | dbSNP |
X | g.11294794G= | CA2415547417 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40087C= (n.589-40087C=) c.6G= (p.Gly2=) c.-21-40087C= (n.-21-40087C=) n.844-40087C= c.589-4316C= (n.589-4316C=) c.49-40087C= (n.49-40087C=) n.1462-4316C= n.1681-4316C= | |
X | g.11294794G>T | CA515493440 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40087C>A (n.589-40087C>A) c.6G>T (p.Gly2=) c.-21-40087C>A (n.-21-40087C>A) n.844-40087C>A c.589-4316C>A (n.589-4316C>A) c.49-40087C>A (n.49-40087C>A) n.1462-4316C>A n.1681-4316C>A | |
X | g.11294795A>C | CA412056277 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40088T>G (n.589-40088T>G) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.-21-40088T>G (n.-21-40088T>G) n.844-40088T>G c.589-4317T>G (n.589-4317T>G) c.49-40088T>G (n.49-40088T>G) n.1462-4317T>G n.1681-4317T>G | |
X | g.11294795A>G | CA412056278 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40088T>C (n.589-40088T>C) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.-21-40088T>C (n.-21-40088T>C) n.844-40088T>C c.589-4317T>C (n.589-4317T>C) c.49-40088T>C (n.49-40088T>C) n.1462-4317T>C n.1681-4317T>C | |
X | g.11294795A>T | CA412056279 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40088T>A (n.589-40088T>A) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.-21-40088T>A (n.-21-40088T>A) n.844-40088T>A c.589-4317T>A (n.589-4317T>A) c.49-40088T>A (n.49-40088T>A) n.1462-4317T>A n.1681-4317T>A | |
X | g.11294796C>A | CA10348423 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40089G>T (n.589-40089G>T) c.8C>A (p.Thr3Asn) c.-21-40089G>T (n.-21-40089G>T) n.844-40089G>T c.589-4318G>T (n.589-4318G>T) c.49-40089G>T (n.49-40089G>T) n.1462-4318G>T n.1681-4318G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11294796C= | CA2415547418 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40089G= (n.589-40089G=) c.8C= (p.Thr3=) c.-21-40089G= (n.-21-40089G=) n.844-40089G= c.589-4318G= (n.589-4318G=) c.49-40089G= (n.49-40089G=) n.1462-4318G= n.1681-4318G= | |
X | g.11294796C>G | CA412056280 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40089G>C (n.589-40089G>C) c.8C>G (p.Thr3Ser) c.-21-40089G>C (n.-21-40089G>C) n.844-40089G>C c.589-4318G>C (n.589-4318G>C) c.49-40089G>C (n.49-40089G>C) n.1462-4318G>C n.1681-4318G>C | |
X | g.11294796C>T | CA412056281 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40089G>A (n.589-40089G>A) c.8C>T (p.Thr3Ile) c.-21-40089G>A (n.-21-40089G>A) n.844-40089G>A c.589-4318G>A (n.589-4318G>A) c.49-40089G>A (n.49-40089G>A) n.1462-4318G>A n.1681-4318G>A | COSMIC |
X | g.11294797C>A | CA515493452 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40090G>T (n.589-40090G>T) c.9C>A (p.Thr3=) c.-21-40090G>T (n.-21-40090G>T) n.844-40090G>T c.589-4319G>T (n.589-4319G>T) c.49-40090G>T (n.49-40090G>T) n.1462-4319G>T n.1681-4319G>T | |
X | g.11294797C>G | CA515493457 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40090G>C (n.589-40090G>C) c.9C>G (p.Thr3=) c.-21-40090G>C (n.-21-40090G>C) n.844-40090G>C c.589-4319G>C (n.589-4319G>C) c.49-40090G>C (n.49-40090G>C) n.1462-4319G>C n.1681-4319G>C | |
X | g.11294797C>T | CA515493459 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40090G>A (n.589-40090G>A) c.9C>T (p.Thr3=) c.-21-40090G>A (n.-21-40090G>A) n.844-40090G>A c.589-4319G>A (n.589-4319G>A) c.49-40090G>A (n.49-40090G>A) n.1462-4319G>A n.1681-4319G>A | |
X | g.11294798T>A | CA412056282 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40091A>T (n.589-40091A>T) c.10T>A (p.Trp4Arg) c.-21-40091A>T (n.-21-40091A>T) n.844-40091A>T c.589-4320A>T (n.589-4320A>T) c.49-40091A>T (n.49-40091A>T) n.1462-4320A>T n.1681-4320A>T | |
X | g.11294798T>C | CA412056283 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40091A>G (n.589-40091A>G) c.10T>C (p.Trp4Arg) c.-21-40091A>G (n.-21-40091A>G) n.844-40091A>G c.589-4320A>G (n.589-4320A>G) c.49-40091A>G (n.49-40091A>G) n.1462-4320A>G n.1681-4320A>G | |
X | g.11294798T>G | CA412056284 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40091A>C (n.589-40091A>C) c.10T>G (p.Trp4Gly) c.-21-40091A>C (n.-21-40091A>C) n.844-40091A>C c.589-4320A>C (n.589-4320A>C) c.49-40091A>C (n.49-40091A>C) n.1462-4320A>C n.1681-4320A>C | |
X | g.11294799G>A | CA412056285 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40092C>T (n.589-40092C>T) c.11G>A (p.Trp4Ter) c.-21-40092C>T (n.-21-40092C>T) n.844-40092C>T c.589-4321C>T (n.589-4321C>T) c.49-40092C>T (n.49-40092C>T) n.1462-4321C>T n.1681-4321C>T | |
X | g.11294799G>C | CA121379 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40092C>G (n.589-40092C>G) c.11G>C (p.Trp4Ser) c.-21-40092C>G (n.-21-40092C>G) n.844-40092C>G c.589-4321C>G (n.589-4321C>G) c.49-40092C>G (n.49-40092C>G) n.1462-4321C>G n.1681-4321C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.11294799G= | CA2415547419 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40092C= (n.589-40092C=) c.11G= (p.Trp4=) c.-21-40092C= (n.-21-40092C=) n.844-40092C= c.589-4321C= (n.589-4321C=) c.49-40092C= (n.49-40092C=) n.1462-4321C= n.1681-4321C= | |
X | g.11294799G>T | CA412056286 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40092C>A (n.589-40092C>A) c.11G>T (p.Trp4Leu) c.-21-40092C>A (n.-21-40092C>A) n.844-40092C>A c.589-4321C>A (n.589-4321C>A) c.49-40092C>A (n.49-40092C>A) n.1462-4321C>A n.1681-4321C>A | |
X | g.11294800G>A | CA412056287 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40093C>T (n.589-40093C>T) c.12G>A (p.Trp4Ter) c.-21-40093C>T (n.-21-40093C>T) n.844-40093C>T c.589-4322C>T (n.589-4322C>T) c.49-40093C>T (n.49-40093C>T) n.1462-4322C>T n.1681-4322C>T | |
X | g.11294800G>C | CA412056289 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40093C>G (n.589-40093C>G) c.12G>C (p.Trp4Cys) c.-21-40093C>G (n.-21-40093C>G) n.844-40093C>G c.589-4322C>G (n.589-4322C>G) c.49-40093C>G (n.49-40093C>G) n.1462-4322C>G n.1681-4322C>G | |
X | g.11294800G>T | CA412056288 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40093C>A (n.589-40093C>A) c.12G>T (p.Trp4Cys) c.-21-40093C>A (n.-21-40093C>A) n.844-40093C>A c.589-4322C>A (n.589-4322C>A) c.49-40093C>A (n.49-40093C>A) n.1462-4322C>A n.1681-4322C>A | |
X | g.11294801A= | CA2415547420 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40094T= (n.589-40094T=) c.13A= (p.Ile5=) c.-21-40094T= (n.-21-40094T=) n.844-40094T= c.589-4323T= (n.589-4323T=) c.49-40094T= (n.49-40094T=) n.1462-4323T= n.1681-4323T= | |
X | g.11294801A>C | CA412056290 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40094T>G (n.589-40094T>G) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.-21-40094T>G (n.-21-40094T>G) n.844-40094T>G c.589-4323T>G (n.589-4323T>G) c.49-40094T>G (n.49-40094T>G) n.1462-4323T>G n.1681-4323T>G | |
X | g.11294801A>G | CA412056291 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40094T>C (n.589-40094T>C) c.13A>G (p.Ile5Val) c.-21-40094T>C (n.-21-40094T>C) n.844-40094T>C c.589-4323T>C (n.589-4323T>C) c.49-40094T>C (n.49-40094T>C) n.1462-4323T>C n.1681-4323T>C | |
X | g.11294801A>T | CA412056292 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40094T>A (n.589-40094T>A) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.-21-40094T>A (n.-21-40094T>A) n.844-40094T>A c.589-4323T>A (n.589-4323T>A) c.49-40094T>A (n.49-40094T>A) n.1462-4323T>A n.1681-4323T>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.11294801_11294810delinsATTTTATTTG | CA2415547421 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-40103_589-40094delinsCAAATAAAAT (n.589-40103_589-40094delinsCAAATAAAAT) c.13_22delinsATTTTATTTG (p.Ile5=) c.-21-40103_-21-40094delinsCAAATAAAAT (n.-21-40103_-21-40094delinsCAAATAAAAT) n.844-40103_844-40094delinsCAAATAAAAT c.589-4332_589-4323delinsCAAATAAAAT (n.589-4332_589-4323delinsCAAATAAAAT) c.49-40103_49-40094delinsCAAATAAAAT (n.49-40103_49-40094delinsCAAATAAAAT) n.1462-4332_1462-4323delinsCAAATAAAAT n.1681-4332_1681-4323delinsCAAATAAAAT |