UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.112929275T>A | CA341826535 | SLC16A1 | c.34A>T (p.Thr12Ser) n.951A>T n.225A>T | |
| 1 | g.112929275T>C | CA341826536 | SLC16A1 | c.34A>G (p.Thr12Ala) n.951A>G n.225A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929275T>G | CA341826537 | SLC16A1 | c.34A>C (p.Thr12Pro) n.951A>C n.225A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929275T= | CA1189554659 | SLC16A1 | c.34A= (p.Thr12=) n.951A= n.225A= | |
| 1 | g.112929276G>A | CA419653073 | SLC16A1 | c.33C>T (p.Tyr11=) n.950C>T n.224C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.112929276G>C | CA341826538 | SLC16A1 | c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.950C>G n.224C>G | |
| 1 | g.112929276G>T | CA341826539 | SLC16A1 | c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.950C>A n.224C>A | |
| 1 | g.112929277T>A | CA341826540 | SLC16A1 | c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.949A>T n.223A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929277T>C | CA341826541 | SLC16A1 | c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.949A>G n.223A>G | |
| 1 | g.112929277T>G | CA341826542 | SLC16A1 | c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.949A>C n.223A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929278A>C | CA341826543 | SLC16A1 | c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.948T>G n.222T>G | |
| 1 | g.112929278A>G | CA341826544 | SLC16A1 | c.31T>C (p.Tyr11His) n.948T>C n.222T>C | |
| 1 | g.112929278A>T | CA341826545 | SLC16A1 | c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.948T>A n.222T>A | |
| 1 | g.112929279T>A | CA419653081 | SLC16A1 | c.30A>T (p.Gly10=) n.947A>T n.221A>T | |
| 1 | g.112929279T>C | CA419653082 | SLC16A1 | c.30A>G (p.Gly10=) n.947A>G n.221A>G | |
| 1 | g.112929279T>G | CA419653079 | SLC16A1 | c.30A>C (p.Gly10=) n.947A>C n.221A>C | |
| 1 | g.112929287_112929298dup | CA2647177306 | SLC16A1 | c.19_30dup (p.Gly10_Tyr11insGlyProValGly) n.936_947dup n.210_221dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929287_112929298del | CA2574031325 | SLC16A1 | c.19_30del (p.Gly7_Gly10del) n.936_947del n.210_221del | |
| 1 | g.112929280C>A | CA341826546 | SLC16A1 | c.29G>T (p.Gly10Val) n.946G>T n.220G>T | |
| 1 | g.112929280C>G | CA341826547 | SLC16A1 | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.946G>C n.220G>C | |
| 1 | g.112929280C>T | CA341826548 | SLC16A1 | c.29G>A (p.Gly10Glu) n.946G>A n.220G>A | |
| 1 | g.112929281C>A | CA341826549 | SLC16A1 | c.28G>T (p.Gly10Ter) n.945G>T n.219G>T | |
| 1 | g.112929281C>G | CA341826550 | SLC16A1 | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.945G>C n.219G>C | |
| 1 | g.112929281C>T | CA341826551 | SLC16A1 | c.28G>A (p.Gly10Arg) n.945G>A n.219G>A | dbSNP |
| 1 | g.112929282A>C | CA419653259 | SLC16A1 | c.27T>G (p.Val9=) n.944T>G n.218T>G | |
| 1 | g.112929282A>G | CA419653262 | SLC16A1 | c.27T>C (p.Val9=) n.944T>C n.218T>C | |
| 1 | g.112929282A>T | CA419653264 | SLC16A1 | c.27T>A (p.Val9=) n.944T>A n.218T>A | |
| 1 | g.112929283A= | CA1189554660 | SLC16A1 | c.26T= (p.Val9=) n.943T= n.217T= | |
| 1 | g.112929283A>C | CA341826552 | SLC16A1 | c.26T>G (p.Val9Gly) n.943T>G n.217T>G | |
| 1 | g.112929283A>G | CA1011536 | SLC16A1 | c.26T>C (p.Val9Ala) n.943T>C n.217T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929283A>T | CA341826553 | SLC16A1 | c.26T>A (p.Val9Asp) n.943T>A n.217T>A | |
| 1 | g.112929284C>A | CA341826554 | SLC16A1 | c.25G>T (p.Val9Phe) n.942G>T n.216G>T | |
| 1 | g.112929284C>G | CA341826556 | SLC16A1 | c.25G>C (p.Val9Leu) n.942G>C n.216G>C | |
| 1 | g.112929284C>T | CA341826555 | SLC16A1 | c.25G>A (p.Val9Ile) n.942G>A n.216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929285T>A | CA419653270 | SLC16A1 | c.24A>T (p.Pro8=) n.941A>T n.215A>T | |
| 1 | g.112929285T>C | CA29392298 | SLC16A1 | c.24A>G (p.Pro8=) n.941A>G n.215A>G | dbSNP |
| 1 | g.112929285T>G | CA419653272 | SLC16A1 | c.24A>C (p.Pro8=) n.941A>C n.215A>C | |
| 1 | g.112929285T= | CA1140265259 | SLC16A1 | c.24A= (p.Pro8=) n.941A= n.215A= | |
| 1 | g.112929286G>A | CA341826559 | SLC16A1 | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.940C>T n.214C>T | |
| 1 | g.112929286G>C | CA341826557 | SLC16A1 | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.940C>G n.214C>G | |
| 1 | g.112929286G>T | CA341826558 | SLC16A1 | c.23C>A (p.Pro8Gln) n.940C>A n.214C>A | |
| 1 | g.112929287G>A | CA341826560 | SLC16A1 | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.939C>T n.213C>T | |
| 1 | g.112929287G>C | CA341826561 | SLC16A1 | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.939C>G n.213C>G | |
| 1 | g.112929287G>T | CA341826562 | SLC16A1 | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.939C>A n.213C>A | |
| 1 | g.112929288A>C | CA419653282 | SLC16A1 | c.21T>G (p.Gly7=) n.938T>G n.212T>G | |
| 1 | g.112929288A>G | CA419653284 | SLC16A1 | c.21T>C (p.Gly7=) n.938T>C n.212T>C | |
| 1 | g.112929288A>T | CA419653285 | SLC16A1 | c.21T>A (p.Gly7=) n.938T>A n.212T>A | |
| 1 | g.112929289C>A | CA341826563 | SLC16A1 | c.20G>T (p.Gly7Val) n.937G>T n.211G>T | |
| 1 | g.112929289C= | CA1189554661 | SLC16A1 | c.20G= (p.Gly7=) n.937G= n.211G= | |
| 1 | g.112929289C>G | CA341826564 | SLC16A1 | c.20G>C (p.Gly7Ala) n.937G>C n.211G>C | |
| 1 | g.112929289C>T | CA1011537 | SLC16A1 | c.20G>A (p.Gly7Asp) n.937G>A n.211G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929290C>A | CA1011538 | SLC16A1 | c.19G>T (p.Gly7Cys) n.936G>T n.210G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929290C= | CA1142117023 | SLC16A1 | c.19G= (p.Gly7=) n.936G= n.210G= | |
| 1 | g.112929290C>G | CA341826565 | SLC16A1 | c.19G>C (p.Gly7Arg) n.936G>C n.210G>C | |
| 1 | g.112929290C>T | CA341826566 | SLC16A1 | c.19G>A (p.Gly7Ser) n.936G>A n.210G>A | |
| 1 | g.112929291T>A | CA419653294 | SLC16A1 | c.18A>T (p.Gly6=) n.935A>T n.209A>T | |
| 1 | g.112929291T>C | CA419653292 | SLC16A1 | c.18A>G (p.Gly6=) n.935A>G n.209A>G | dbSNP |
| 1 | g.112929291T>G | CA419653296 | SLC16A1 | c.18A>C (p.Gly6=) n.935A>C n.209A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112929291T= | CA1189554662 | SLC16A1 | c.18A= (p.Gly6=) n.935A= n.209A= | |
| 1 | g.112929292C>A | CA341826569 | SLC16A1 | c.17G>T (p.Gly6Val) n.934G>T n.208G>T | |
| 1 | g.112929292C>G | CA341826567 | SLC16A1 | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.934G>C n.208G>C | |
| 1 | g.112929292C>T | CA341826568 | SLC16A1 | c.17G>A (p.Gly6Glu) n.934G>A n.208G>A | |
| 1 | g.112929293C>A | CA341826570 | SLC16A1 | c.16G>T (p.Gly6Ter) n.933G>T n.207G>T | |
| 1 | g.112929293C>G | CA341826571 | SLC16A1 | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.933G>C n.207G>C | |
| 1 | g.112929293C>T | CA341826572 | SLC16A1 | c.16G>A (p.Gly6Arg) n.933G>A n.207G>A | |
| 1 | g.112929294A= | CA1189554663 | SLC16A1 | c.15T= (p.Val5=) n.932T= n.206T= | |
| 1 | g.112929294A>C | CA1011539 | SLC16A1 | c.15T>G (p.Val5=) n.932T>G n.206T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929294A>G | CA419653306 | SLC16A1 | c.15T>C (p.Val5=) n.932T>C n.206T>C | |
| 1 | g.112929294A>T | CA419653304 | SLC16A1 | c.15T>A (p.Val5=) n.932T>A n.206T>A | |
| 1 | g.112929295A>C | CA341826573 | SLC16A1 | c.14T>G (p.Val5Gly) n.931T>G n.205T>G | |
| 1 | g.112929295A>G | CA341826574 | SLC16A1 | c.14T>C (p.Val5Ala) n.931T>C n.205T>C | |
| 1 | g.112929295A>T | CA341826575 | SLC16A1 | c.14T>A (p.Val5Asp) n.931T>A n.205T>A | |
| 1 | g.112929296C>A | CA341826576 | SLC16A1 | c.13G>T (p.Val5Phe) n.930G>T n.204G>T | dbSNP |
| 1 | g.112929296C= | CA1189554664 | SLC16A1 | c.13G= (p.Val5=) n.930G= n.204G= | |
| 1 | g.112929296C>G | CA341826577 | SLC16A1 | c.13G>C (p.Val5Leu) n.930G>C n.204G>C | |
| 1 | g.112929296C>T | CA341826578 | SLC16A1 | c.13G>A (p.Val5Ile) n.930G>A n.204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929297T>A | CA1011540 | SLC16A1 | c.12A>T (p.Ala4=) n.929A>T n.203A>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.112929297T>C | CA419653315 | SLC16A1 | c.12A>G (p.Ala4=) n.929A>G n.203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929297T>G | CA419653318 | SLC16A1 | c.12A>C (p.Ala4=) n.929A>C n.203A>C | |
| 1 | g.112929297T= | CA1141705123 | SLC16A1 | c.12A= (p.Ala4=) n.929A= n.203A= | |
| 1 | g.112929298G>A | CA341826580 | SLC16A1 | c.11C>T (p.Ala4Val) n.928C>T n.202C>T | |
| 1 | g.112929298G>C | CA341826581 | SLC16A1 | c.11C>G (p.Ala4Gly) n.928C>G n.202C>G | |
| 1 | g.112929298G>T | CA341826579 | SLC16A1 | c.11C>A (p.Ala4Glu) n.928C>A n.202C>A | |
| 1 | g.112929299C>A | CA341826582 | SLC16A1 | c.10G>T (p.Ala4Ser) n.927G>T n.201G>T | |
| 1 | g.112929299C>G | CA341826583 | SLC16A1 | c.10G>C (p.Ala4Pro) n.927G>C n.201G>C | |
| 1 | g.112929299C>T | CA341826584 | SLC16A1 | c.10G>A (p.Ala4Thr) n.927G>A n.201G>A | ClinVar |
| 1 | g.112929300T>A | CA419653324 | SLC16A1 | c.9A>T (p.Pro3=) n.926A>T n.200A>T | |
| 1 | g.112929300T>C | CA419653327 | SLC16A1 | c.9A>G (p.Pro3=) n.926A>G n.200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929300T>G | CA419653328 | SLC16A1 | c.9A>C (p.Pro3=) n.926A>C n.200A>C | |
| 1 | g.112929300T= | CA1189554665 | SLC16A1 | c.9A= (p.Pro3=) n.926A= n.200A= | |
| 1 | g.112929301G>A | CA341826585 | SLC16A1 | c.8C>T (p.Pro3Leu) n.925C>T n.199C>T | |
| 1 | g.112929301G>C | CA341826586 | SLC16A1 | c.8C>G (p.Pro3Arg) n.925C>G n.199C>G | |
| 1 | g.112929301G>T | CA341826587 | SLC16A1 | c.8C>A (p.Pro3Gln) n.925C>A n.199C>A | |
| 1 | g.112929302G>A | CA341826588 | SLC16A1 | c.7C>T (p.Pro3Ser) n.924C>T n.198C>T | |
| 1 | g.112929302G>C | CA341826589 | SLC16A1 | c.7C>G (p.Pro3Ala) n.924C>G n.198C>G | |
| 1 | g.112929302G>T | CA341826590 | SLC16A1 | c.7C>A (p.Pro3Thr) n.924C>A n.198C>A | |
| 1 | g.112929303T>A | CA419653335 | SLC16A1 | c.6A>T (p.Pro2=) n.923A>T n.197A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929303T>C | CA419653336 | SLC16A1 | c.6A>G (p.Pro2=) n.923A>G n.197A>G | |
| 1 | g.112929303T>G | CA419653334 | SLC16A1 | c.6A>C (p.Pro2=) n.923A>C n.197A>C | |
| 1 | g.112929304G>A | CA341826591 | SLC16A1 | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.922C>T n.196C>T | |
| 1 | g.112929304G>C | CA341826592 | SLC16A1 | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.922C>G n.196C>G | |
| 1 | g.112929304G>T | CA341826593 | SLC16A1 | c.5C>A (p.Pro2Gln) n.922C>A n.196C>A | |
| 1 | g.112929305G>A | CA341826595 | SLC16A1 | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.921C>T n.195C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929305G>C | CA1011541 | SLC16A1 | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.921C>G n.195C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.112929305G= | CA1189554666 | SLC16A1 | c.4C= (p.Pro2=) n.921C= n.195C= | |
| 1 | g.112929305G>T | CA341826594 | SLC16A1 | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.921C>A n.195C>A | |
| 1 | g.112929306C>A | CA341826596 | SLC16A1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.920G>T n.194G>T | |
| 1 | g.112929306C>G | CA341826597 | SLC16A1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.920G>C n.194G>C | |
| 1 | g.112929306C>T | CA341826598 | SLC16A1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.920G>A n.194G>A | |
| 1 | g.112929307A>C | CA341826599 | SLC16A1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.919T>G n.193T>G | |
| 1 | g.112929307A>G | CA341826600 | SLC16A1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.919T>C n.193T>C | |
| 1 | g.112929307A>T | CA341826601 | SLC16A1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.919T>A n.193T>A | |
| 1 | g.112929308T>A | CA341826602 | SLC16A1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.918A>T n.192A>T | |
| 1 | g.112929308T>C | CA341826603 | SLC16A1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.918A>G n.192A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112929308T>G | CA341826604 | SLC16A1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.918A>C n.192A>C | |
| 1 | g.112929310T>C | CA2647177307 | SLC16A1 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.916A>G n.190A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929310T>G | CA2574031326 | SLC16A1 | c.-2A>C (n.-2A>C) n.916A>C n.190A>C | |
| 1 | g.112929314del | CA2647177308 | SLC16A1 | c.-6del (n.-6del) n.912del n.186del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112929314G>A | CA2574031327 | SLC16A1 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.912C>T n.186C>T | |
| 1 | g.112929314G>C | CA2647177309 | SLC16A1 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.912C>G n.186C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929317T>C | CA1011542 | SLC16A1 | c.-9A>G (n.-9A>G) n.909A>G n.183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929317T>G | CA2647177310 | SLC16A1 | c.-9A>C (n.-9A>C) n.909A>C n.183A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929317T= | CA1143359245 | SLC16A1 | c.-9A= (n.-9A=) n.909A= n.183A= | |
| 1 | g.112929318A>G | CA2574031328 | SLC16A1 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.908T>C n.182T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929318A>T | CA2574031329 | SLC16A1 | c.-10T>A (n.-10T>A) n.908T>A n.182T>A | |
| 1 | g.112929319G>C | CA1189554668 | SLC16A1 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.907C>G n.181C>G | dbSNP |
| 1 | g.112929319G= | CA1189554667 | SLC16A1 | c.-11C= (n.-11C=) n.907C= n.181C= | |
| 1 | g.112929319G>T | CA885692307 | SLC16A1 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.907C>A n.181C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112929320A= | CA1189554669 | SLC16A1 | c.-12T= (n.-12T=) n.906T= n.180T= | |
| 1 | g.112929320A>C | CA2647177311 | SLC16A1 | c.-12T>G (n.-12T>G) n.906T>G n.180T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929320A>G | CA885692314 | SLC16A1 | c.-12T>C (n.-12T>C) n.906T>C n.180T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112929321T>C | CA1011543 | SLC16A1 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.905A>G n.179A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929321T= | CA1143434923 | SLC16A1 | c.-13A= (n.-13A=) n.905A= n.179A= | |
| 1 | g.112929322A= | CA1189554670 | SLC16A1 | c.-14T= (n.-14T=) n.904T= n.178T= | |
| 1 | g.112929322A>G | CA525529629 | SLC16A1 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.904T>C n.178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929327C>A | CA2647177312 | SLC16A1 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.899G>T n.173G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929327C>G | CA2574031330 | SLC16A1 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.899G>C n.173G>C | |
| 1 | g.112929328C>A | CA2574031331 | SLC16A1 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.898G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929328C= | CA1143385776 | SLC16A1 | c.-20G= (n.-20G=) n.898G= n.172G= | |
| 1 | g.112929328C>T | CA1011544 | SLC16A1 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.898G>A n.172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929332dup | CA885692325 | SLC16A1 | c.-21dup (n.-21dup) n.897dup n.171dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929332del | CA2647177313 | SLC16A1 | c.-21del (n.-21del) n.897del n.171del | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929333T>C | CA1189554672 | SLC16A1 | c.-25A>G (n.-25A>G) n.893A>G n.167A>G | dbSNP |
| 1 | g.112929333T= | CA1189554671 | SLC16A1 | c.-25A= (n.-25A=) n.893A= n.167A= | |
| 1 | g.112929334G>T | CA2647177314 | SLC16A1 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.892C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929338G>T | CA2574031332 | SLC16A1 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.888C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929339T>C | CA1011545 | SLC16A1 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.887A>G n.161A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.112929339T= | CA1189554673 | SLC16A1 | c.-31A= (n.-31A=) n.887A= n.161A= | |
| 1 | g.112929340C>A | CA2647177315 | SLC16A1 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.886G>T n.160G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929340C= | CA1189554674 | SLC16A1 | c.-32G= (n.-32G=) n.886G= n.160G= | |
| 1 | g.112929340C>T | CA525529639 | SLC16A1 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.886G>A n.160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929341A= | CA1189554675 | SLC16A1 | c.-33T= (n.-33T=) n.885T= n.159T= | |
| 1 | g.112929341A>T | CA1189554676 | SLC16A1 | c.-33T>A (n.-33T>A) n.885T>A n.159T>A | dbSNP |
| 1 | g.112929344T>C | CA1189554678 | SLC16A1 | c.-36A>G (n.-36A>G) n.882A>G n.156A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112929344T= | CA1189554677 | SLC16A1 | c.-36A= (n.-36A=) n.882A= n.156A= | |
| 1 | g.112929345C>A | CA29392299 | SLC16A1 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.881G>T n.155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929345C= | CA1147293897 | SLC16A1 | c.-37G= (n.-37G=) n.881G= n.155G= | |
| 1 | g.112929346C>A | CA2574031333 | SLC16A1 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.880G>T n.154G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929346C= | CA1189554679 | SLC16A1 | c.-38G= (n.-38G=) n.880G= n.154G= | |
| 1 | g.112929346C>G | CA1189554680 | SLC16A1 | c.-38G>C (n.-38G>C) n.880G>C n.154G>C | dbSNP |
| 1 | g.112929346C>T | CA2647177316 | SLC16A1 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.880G>A n.154G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929349A= | CA1148302101 | SLC16A1 | c.-41T= (n.-41T=) n.877T= n.151T= | |
| 1 | g.112929349A>G | CA1011546 | SLC16A1 | c.-41T>C (n.-41T>C) n.877T>C n.151T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929349A>T | CA2647177317 | SLC16A1 | c.-41T>A (n.-41T>A) n.877T>A n.151T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929352T>C | CA1011547 | SLC16A1 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.874A>G n.148A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929352T= | CA1189554681 | SLC16A1 | c.-44A= (n.-44A=) n.874A= n.148A= | |
| 1 | g.112929353_112929354insGTTATATGCGCGGATCGCAGCGCCGAGCGTG | CA2647177319 | SLC16A1 | c.-44-2_-44-1insCACGCTCGGCGCTGCGATCCGCGCATATAAC (n.-44-2_-44-1insCACGCTCGGCGCTGCGATCCGCGCATATAAC) n.874-2_874-1insCACGCTCGGCGCTGCGATCCGCGCATATAAC n.148-2_148-1insCACGCTCGGCGCTGCGATCCGCGCATATAAC | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929353_112929354insGTTATATGCGCGGATCGCAGCGCCGAGCGTGTGCG | CA2647177318 | SLC16A1 | c.-44-2_-44-1insCGCACACGCTCGGCGCTGCGATCCGCGCATATAAC (n.-44-2_-44-1insCGCACACGCTCGGCGCTGCGATCCGCGCATATAAC) n.874-2_874-1insCGCACACGCTCGGCGCTGCGATCCGCGCATATAAC n.148-2_148-1insCGCACACGCTCGGCGCTGCGATCCGCGCATATAAC | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929353_112929354insGTTATATGCGCGGATCGCAGCGCCGAGCGTGTGCGTGACGTGGTGGCGCAGGCTGGAGTTCCACGGGGCCCAGGGTCCGGCTCCCGTCCTTCGCTCGCTGCCTCGT | CA525529645 | SLC16A1 | c.-44-2_-44-1insACGAGGCAGCGAGCGAAGGACGGGAGCCGGACCCTGGGCCCCGTGGAACTCCAGCCTGCGCCACCACGTCACGCACACGCTCGGCGCTGCGATCCGCGCATATAAC (n.-44-2_-44-1insACGAGGCAGCGAGCGAAGGACGGGAGCCGGACCCTGGGCCCCGTGGAACTCCAGCCTGCGCCACCACGTCACGCACACGCTCGGCGCTGCGATCCGCGCATATAAC) n.874-2_874-1insACGAGGCAGCGAGCGAAGGACGGGAGCCGGACCCTGGGCCCCGTGGAACTCCAGCCTGCGCCACCACGTCACGCACACGCTCGGCGCTGCGATCCGCGCATATAAC n.148-2_148-1insACGAGGCAGCGAGCGAAGGACGGGAGCCGGACCCTGGGCCCCGTGGAACTCCAGCCTGCGCCACCACGTCACGCACACGCTCGGCGCTGCGATCCGCGCATATAAC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929355G= | CA1189554682 | SLC16A1 | c.-44-3C= (n.-44-3C=) n.874-3C= n.148-3C= | |
| 1 | g.112929355G>T | CA525529646 | SLC16A1 | c.-44-3C>A (n.-44-3C>A) n.874-3C>A n.148-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929357A= | CA1189554683 | SLC16A1 | c.-44-5T= (n.-44-5T=) n.874-5T= n.148-5T= | |
| 1 | g.112929357A>C | CA1189554684 | SLC16A1 | c.-44-5T>G (n.-44-5T>G) n.874-5T>G n.148-5T>G | dbSNP |
| 1 | g.112929359G>T | CA2647177320 | SLC16A1 | c.-44-7C>A (n.-44-7C>A) n.874-7C>A n.148-7C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929361C>T | CA2647177321 | SLC16A1 | c.-44-9G>A (n.-44-9G>A) n.874-9G>A n.148-9G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929363T>A | CA2647177323 | SLC16A1 | c.-44-11A>T (n.-44-11A>T) n.874-11A>T n.148-11A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929363T>C | CA2647177322 | SLC16A1 | c.-44-11A>G (n.-44-11A>G) n.874-11A>G n.148-11A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929363T>G | CA1005870248 | SLC16A1 | c.-44-11A>C (n.-44-11A>C) n.874-11A>C n.148-11A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929363T= | CA1189554685 | SLC16A1 | c.-44-11A= (n.-44-11A=) n.874-11A= n.148-11A= | |
| 1 | g.112929367del | CA2647177324 | SLC16A1 | c.-44-12del (n.-44-12del) n.874-12del n.148-12del | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929365A>C | CA2647177325 | SLC16A1 | c.-44-13T>G (n.-44-13T>G) n.874-13T>G n.148-13T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929366A= | CA1189554686 | SLC16A1 | c.-44-14T= (n.-44-14T=) n.874-14T= n.148-14T= | |
| 1 | g.112929366A>C | CA1005870253 | SLC16A1 | c.-44-14T>G (n.-44-14T>G) n.874-14T>G n.148-14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929366A>T | CA2647177326 | SLC16A1 | c.-44-14T>A (n.-44-14T>A) n.874-14T>A n.148-14T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929367A>T | CA2647177327 | SLC16A1 | c.-44-15T>A (n.-44-15T>A) n.874-15T>A n.148-15T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929369T>A | CA885692339 | SLC16A1 | c.-44-17A>T (n.-44-17A>T) n.874-17A>T n.148-17A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929369T= | CA1189554687 | SLC16A1 | c.-44-17A= (n.-44-17A=) n.874-17A= n.148-17A= | |
| 1 | g.112929372_112929389del | CA2745088072 | SLC16A1 | c.-44-34_-44-17del (n.-44-34_-44-17del) n.874-34_874-17del n.148-34_148-17del | |
| 1 | g.112929370A>T | CA2647177328 | SLC16A1 | c.-44-18T>A (n.-44-18T>A) n.874-18T>A n.148-18T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929371A>T | CA2647177329 | SLC16A1 | c.-44-19T>A (n.-44-19T>A) n.874-19T>A n.148-19T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929373A>T | CA2574031334 | SLC16A1 | c.-44-21T>A (n.-44-21T>A) n.874-21T>A n.148-21T>A | |
| 1 | g.112929373_112929374insCCAAACACACCCAACACA | CA2745088074 | SLC16A1 | c.-44-21_-44-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-44-21_-44-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.874-21_874-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.148-21_148-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT | |
| 1 | g.112929374T>C | CA1189554689 | SLC16A1 | c.-44-22A>G (n.-44-22A>G) n.874-22A>G n.148-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112929374T= | CA1189554688 | SLC16A1 | c.-44-22A= (n.-44-22A=) n.874-22A= n.148-22A= | |
| 1 | g.112929375A>G | CA2647177331 | SLC16A1 | c.-44-23T>C (n.-44-23T>C) n.874-23T>C n.148-23T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929375A>T | CA2647177330 | SLC16A1 | c.-44-23T>A (n.-44-23T>A) n.874-23T>A n.148-23T>A | gnomAD v4 |