UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.112929175T>A | CA341826321 | SLC16A1 | c.134A>T (p.Lys45Ile) n.1051A>T n.325A>T | |
| 1 | g.112929175T>C | CA341826322 | SLC16A1 | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.1051A>G n.325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929175T>G | CA341826323 | SLC16A1 | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.1051A>C n.325A>C | |
| 1 | g.112929175T= | CA1189554623 | SLC16A1 | c.134A= (p.Lys45=) n.1051A= n.325A= | |
| 1 | g.112929176T>A | CA341826324 | SLC16A1 | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.1050A>T n.324A>T | |
| 1 | g.112929176T>C | CA341826325 | SLC16A1 | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.1050A>G n.324A>G | |
| 1 | g.112929176T>G | CA341826326 | SLC16A1 | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.1050A>C n.324A>C | |
| 1 | g.112929176_112929179delinsTGAA | CA1189554624 | SLC16A1 | c.130_133delinsTTCA (p.Phe44=) n.1047_1050delinsTTCA n.321_324delinsTTCA | |
| 1 | g.112929177G>A | CA419652700 | SLC16A1 | c.132C>T (p.Phe44=) n.1049C>T n.323C>T | |
| 1 | g.112929177G>C | CA1011518 | SLC16A1 | c.132C>G (p.Phe44Leu) n.1049C>G n.323C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.112929177G= | CA1189554625 | SLC16A1 | c.132C= (p.Phe44=) n.1049C= n.323C= | |
| 1 | g.112929177G>T | CA341826327 | SLC16A1 | c.132C>A (p.Phe44Leu) n.1049C>A n.323C>A | |
| 1 | g.112929182_112929184del | CA525632650 | SLC16A1 | c.130_132del (p.Phe44del) n.1047_1049del n.321_323del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.112929178A>C | CA341826328 | SLC16A1 | c.131T>G (p.Phe44Cys) n.1048T>G n.322T>G | |
| 1 | g.112929178A>G | CA341826329 | SLC16A1 | c.131T>C (p.Phe44Ser) n.1048T>C n.322T>C | |
| 1 | g.112929178A>T | CA341826330 | SLC16A1 | c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.1048T>A n.322T>A | |
| 1 | g.112929179A>C | CA341826331 | SLC16A1 | c.130T>G (p.Phe44Val) n.1047T>G n.321T>G | |
| 1 | g.112929179A>G | CA341826332 | SLC16A1 | c.130T>C (p.Phe44Leu) n.1047T>C n.321T>C | |
| 1 | g.112929179A>T | CA341826333 | SLC16A1 | c.130T>A (p.Phe44Ile) n.1047T>A n.321T>A | |
| 1 | g.112929180G>A | CA419652705 | SLC16A1 | c.129C>T (p.Phe43=) n.1046C>T n.320C>T | |
| 1 | g.112929180G>C | CA341826334 | SLC16A1 | c.129C>G (p.Phe43Leu) n.1046C>G n.320C>G | |
| 1 | g.112929180G>T | CA341826335 | SLC16A1 | c.129C>A (p.Phe43Leu) n.1046C>A n.320C>A | |
| 1 | g.112929181A>C | CA341826336 | SLC16A1 | c.128T>G (p.Phe43Cys) n.1045T>G n.319T>G | |
| 1 | g.112929181A>G | CA341826337 | SLC16A1 | c.128T>C (p.Phe43Ser) n.1045T>C n.319T>C | |
| 1 | g.112929181A>T | CA341826338 | SLC16A1 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.1045T>A n.319T>A | |
| 1 | g.112929182A>C | CA341826339 | SLC16A1 | c.127T>G (p.Phe43Val) n.1044T>G n.318T>G | |
| 1 | g.112929182A>G | CA341826340 | SLC16A1 | c.127T>C (p.Phe43Leu) n.1044T>C n.318T>C | |
| 1 | g.112929182A>T | CA341826341 | SLC16A1 | c.127T>A (p.Phe43Ile) n.1044T>A n.318T>A | |
| 1 | g.112929183G>A | CA419652712 | SLC16A1 | c.126C>T (p.Val42=) n.1043C>T n.317C>T | |
| 1 | g.112929183G>C | CA419652713 | SLC16A1 | c.126C>G (p.Val42=) n.1043C>G n.317C>G | dbSNP |
| 1 | g.112929183G= | CA1189554626 | SLC16A1 | c.126C= (p.Val42=) n.1043C= n.317C= | |
| 1 | g.112929183G>T | CA419652715 | SLC16A1 | c.126C>A (p.Val42=) n.1043C>A n.317C>A | |
| 1 | g.112929184A>C | CA341826342 | SLC16A1 | c.125T>G (p.Val42Gly) n.1042T>G n.316T>G | |
| 1 | g.112929184A>G | CA341826343 | SLC16A1 | c.125T>C (p.Val42Ala) n.1042T>C n.316T>C | |
| 1 | g.112929184A>T | CA341826344 | SLC16A1 | c.125T>A (p.Val42Asp) n.1042T>A n.316T>A | |
| 1 | g.112929185C>A | CA341826345 | SLC16A1 | c.124G>T (p.Val42Phe) n.1041G>T n.315G>T | |
| 1 | g.112929185C>G | CA341826346 | SLC16A1 | c.124G>C (p.Val42Leu) n.1041G>C n.315G>C | |
| 1 | g.112929185C>T | CA341826347 | SLC16A1 | c.124G>A (p.Val42Ile) n.1041G>A n.315G>A | |
| 1 | g.112929186A>C | CA419652726 | SLC16A1 | c.123T>G (p.Thr41=) n.1040T>G n.314T>G | |
| 1 | g.112929186A>G | CA419652728 | SLC16A1 | c.123T>C (p.Thr41=) n.1040T>C n.314T>C | |
| 1 | g.112929186A>T | CA419652724 | SLC16A1 | c.123T>A (p.Thr41=) n.1040T>A n.314T>A | |
| 1 | g.112929187G>A | CA341826348 | SLC16A1 | c.122C>T (p.Thr41Ile) n.1039C>T n.313C>T | |
| 1 | g.112929187G>C | CA341826350 | SLC16A1 | c.122C>G (p.Thr41Ser) n.1039C>G n.313C>G | |
| 1 | g.112929187G>T | CA341826349 | SLC16A1 | c.122C>A (p.Thr41Asn) n.1039C>A n.313C>A | |
| 1 | g.112929188T>A | CA341826351 | SLC16A1 | c.121A>T (p.Thr41Ser) n.1038A>T n.312A>T | |
| 1 | g.112929188T>C | CA341826352 | SLC16A1 | c.121A>G (p.Thr41Ala) n.1038A>G n.312A>G | |
| 1 | g.112929188T>G | CA341826353 | SLC16A1 | c.121A>C (p.Thr41Pro) n.1038A>C n.312A>C | |
| 1 | g.112929189A>C | CA341826354 | SLC16A1 | c.120T>G (p.Ile40Met) n.1037T>G n.311T>G | |
| 1 | g.112929189A>G | CA419652736 | SLC16A1 | c.120T>C (p.Ile40=) n.1037T>C n.311T>C | |
| 1 | g.112929189A>T | CA419652738 | SLC16A1 | c.120T>A (p.Ile40=) n.1037T>A n.311T>A | |
| 1 | g.112929190A>C | CA341826355 | SLC16A1 | c.119T>G (p.Ile40Ser) n.1036T>G n.310T>G | |
| 1 | g.112929190A>G | CA341826356 | SLC16A1 | c.119T>C (p.Ile40Thr) n.1036T>C n.310T>C | |
| 1 | g.112929190A>T | CA341826357 | SLC16A1 | c.119T>A (p.Ile40Asn) n.1036T>A n.310T>A | |
| 1 | g.112929191T>A | CA341826358 | SLC16A1 | c.118A>T (p.Ile40Phe) n.1035A>T n.309A>T | |
| 1 | g.112929191T>C | CA1011519 | SLC16A1 | c.118A>G (p.Ile40Val) n.1035A>G n.309A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929191T>G | CA341826359 | SLC16A1 | c.118A>C (p.Ile40Leu) n.1035A>C n.309A>C | |
| 1 | g.112929191T= | CA1189554627 | SLC16A1 | c.118A= (p.Ile40=) n.1035A= n.309A= | |
| 1 | g.112929192T>A | CA419652747 | SLC16A1 | c.117A>T (p.Ser39=) n.1034A>T n.308A>T | |
| 1 | g.112929192T>C | CA419652751 | SLC16A1 | c.117A>G (p.Ser39=) n.1034A>G n.308A>G | |
| 1 | g.112929192T>G | CA419652749 | SLC16A1 | c.117A>C (p.Ser39=) n.1034A>C n.308A>C | |
| 1 | g.112929193G>A | CA341826360 | SLC16A1 | c.116C>T (p.Ser39Leu) n.1033C>T n.307C>T | |
| 1 | g.112929193G>C | CA341826361 | SLC16A1 | c.116C>G (p.Ser39Ter) n.1033C>G n.307C>G | |
| 1 | g.112929193G>T | CA341826362 | SLC16A1 | c.116C>A (p.Ser39Ter) n.1033C>A n.307C>A | |
| 1 | g.112929194A>C | CA341826363 | SLC16A1 | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.1032T>G n.306T>G | |
| 1 | g.112929194A>G | CA341826365 | SLC16A1 | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.1032T>C n.306T>C | |
| 1 | g.112929194A>T | CA341826364 | SLC16A1 | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.1032T>A n.306T>A | |
| 1 | g.112929195T>A | CA341826366 | SLC16A1 | c.114A>T (p.Lys38Asn) n.1031A>T n.305A>T | |
| 1 | g.112929195T>C | CA419652764 | SLC16A1 | c.114A>G (p.Lys38=) n.1031A>G n.305A>G | |
| 1 | g.112929195T>G | CA341826367 | SLC16A1 | c.114A>C (p.Lys38Asn) n.1031A>C n.305A>C | |
| 1 | g.112929196T>A | CA341826368 | SLC16A1 | c.113A>T (p.Lys38Ile) n.1030A>T n.304A>T | |
| 1 | g.112929196T>C | CA341826369 | SLC16A1 | c.113A>G (p.Lys38Arg) n.1030A>G n.304A>G | |
| 1 | g.112929196T>G | CA341826370 | SLC16A1 | c.113A>C (p.Lys38Thr) n.1030A>C n.304A>C | |
| 1 | g.112929197T>A | CA341826371 | SLC16A1 | c.112A>T (p.Lys38Ter) n.1029A>T n.303A>T | |
| 1 | g.112929197T>C | CA341826372 | SLC16A1 | c.112A>G (p.Lys38Glu) n.1029A>G n.303A>G | |
| 1 | g.112929197T>G | CA341826373 | SLC16A1 | c.112A>C (p.Lys38Gln) n.1029A>C n.303A>C | |
| 1 | g.112929198G>A | CA419652774 | SLC16A1 | c.111C>T (p.Pro37=) n.1028C>T n.302C>T | |
| 1 | g.112929198G>C | CA419652776 | SLC16A1 | c.111C>G (p.Pro37=) n.1028C>G n.302C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929198G= | CA1189554628 | SLC16A1 | c.111C= (p.Pro37=) n.1028C= n.302C= | |
| 1 | g.112929198G>T | CA419652779 | SLC16A1 | c.111C>A (p.Pro37=) n.1028C>A n.302C>A | |
| 1 | g.112929199G>A | CA341826374 | SLC16A1 | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.1027C>T n.301C>T | |
| 1 | g.112929199G>C | CA341826375 | SLC16A1 | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.1027C>G n.301C>G | |
| 1 | g.112929199G>T | CA341826376 | SLC16A1 | c.110C>A (p.Pro37His) n.1027C>A n.301C>A | |
| 1 | g.112929200G>A | CA341826378 | SLC16A1 | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.1026C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929200G>C | CA1011520 | SLC16A1 | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.1026C>G n.300C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929200G= | CA1148269327 | SLC16A1 | c.109C= (p.Pro37=) n.1026C= n.300C= | |
| 1 | g.112929200G>T | CA341826377 | SLC16A1 | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.1026C>A n.300C>A | |
| 1 | g.112929201A>C | CA341826380 | SLC16A1 | c.108T>G (p.Phe36Leu) n.1025T>G n.299T>G | |
| 1 | g.112929201A>G | CA419652796 | SLC16A1 | c.108T>C (p.Phe36=) n.1025T>C n.299T>C | |
| 1 | g.112929201A>T | CA341826379 | SLC16A1 | c.108T>A (p.Phe36Leu) n.1025T>A n.299T>A | |
| 1 | g.112929202A>C | CA341826381 | SLC16A1 | c.107T>G (p.Phe36Cys) n.1024T>G n.298T>G | |
| 1 | g.112929202A>G | CA341826382 | SLC16A1 | c.107T>C (p.Phe36Ser) n.1024T>C n.298T>C | |
| 1 | g.112929202A>T | CA341826383 | SLC16A1 | c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.1024T>A n.298T>A | |
| 1 | g.112929203A>C | CA341826384 | SLC16A1 | c.106T>G (p.Phe36Val) n.1023T>G n.297T>G | |
| 1 | g.112929203A>G | CA341826385 | SLC16A1 | c.106T>C (p.Phe36Leu) n.1023T>C n.297T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929203A>T | CA341826386 | SLC16A1 | c.106T>A (p.Phe36Ile) n.1023T>A n.297T>A | |
| 1 | g.112929204T>A | CA419652807 | SLC16A1 | c.105A>T (p.Ala35=) n.1022A>T n.296A>T | |
| 1 | g.112929204T>C | CA419652809 | SLC16A1 | c.105A>G (p.Ala35=) n.1022A>G n.296A>G | |
| 1 | g.112929204T>G | CA419652811 | SLC16A1 | c.105A>C (p.Ala35=) n.1022A>C n.296A>C | |
| 1 | g.112929205G>A | CA341826387 | SLC16A1 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.1021C>T n.295C>T | |
| 1 | g.112929205G>C | CA341826388 | SLC16A1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.1021C>G n.295C>G | |
| 1 | g.112929205G>T | CA341826389 | SLC16A1 | c.104C>A (p.Ala35Glu) n.1021C>A n.295C>A | |
| 1 | g.112929206C>A | CA341826390 | SLC16A1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.1020G>T n.294G>T | |
| 1 | g.112929206C>G | CA341826391 | SLC16A1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.1020G>C n.294G>C | |
| 1 | g.112929206C>T | CA341826392 | SLC16A1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.1020G>A n.294G>A | |
| 1 | g.112929207A= | CA1189554629 | SLC16A1 | c.102T= (p.Tyr34=) n.1019T= n.293T= | |
| 1 | g.112929207A>C | CA341826394 | SLC16A1 | c.102T>G (p.Tyr34Ter) n.1019T>G n.293T>G | |
| 1 | g.112929207A>G | CA1011521 | SLC16A1 | c.102T>C (p.Tyr34=) n.1019T>C n.293T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929207A>T | CA341826393 | SLC16A1 | c.102T>A (p.Tyr34Ter) n.1019T>A n.293T>A | |
| 1 | g.112929208T>A | CA341826395 | SLC16A1 | c.101A>T (p.Tyr34Phe) n.1018A>T n.292A>T | dbSNP |
| 1 | g.112929208T>C | CA341826396 | SLC16A1 | c.101A>G (p.Tyr34Cys) n.1018A>G n.292A>G | |
| 1 | g.112929208T>G | CA341826397 | SLC16A1 | c.101A>C (p.Tyr34Ser) n.1018A>C n.292A>C | |
| 1 | g.112929208T= | CA1189554630 | SLC16A1 | c.101A= (p.Tyr34=) n.1018A= n.292A= | |
| 1 | g.112929209A>C | CA341826398 | SLC16A1 | c.100T>G (p.Tyr34Asp) n.1017T>G n.291T>G | |
| 1 | g.112929209A>G | CA341826399 | SLC16A1 | c.100T>C (p.Tyr34His) n.1017T>C n.291T>C | |
| 1 | g.112929209A>T | CA341826400 | SLC16A1 | c.100T>A (p.Tyr34Asn) n.1017T>A n.291T>A | |
| 1 | g.112929209_112929210del | CA2647177305 | SLC16A1 | c.99_100del (p.Tyr34CysfsTer14) n.1016_1017del n.290_291del | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929210A= | CA1189554631 | SLC16A1 | c.99T= (p.Ser33=) n.1016T= n.290T= | |
| 1 | g.112929210A>C | CA419652828 | SLC16A1 | c.99T>G (p.Ser33=) n.1016T>G n.290T>G | |
| 1 | g.112929210A>G | CA1011522 | SLC16A1 | c.99T>C (p.Ser33=) n.1016T>C n.290T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929210A>T | CA419652831 | SLC16A1 | c.99T>A (p.Ser33=) n.1016T>A n.290T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929211G>A | CA341826401 | SLC16A1 | c.98C>T (p.Ser33Phe) n.1015C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929211G>C | CA341826402 | SLC16A1 | c.98C>G (p.Ser33Cys) n.1015C>G n.289C>G | |
| 1 | g.112929211G>T | CA341826403 | SLC16A1 | c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.1015C>A n.289C>A | |
| 1 | g.112929212A>C | CA341826404 | SLC16A1 | c.97T>G (p.Ser33Ala) n.1014T>G n.288T>G | |
| 1 | g.112929212A>G | CA341826405 | SLC16A1 | c.97T>C (p.Ser33Pro) n.1014T>C n.288T>C | |
| 1 | g.112929212A>T | CA341826406 | SLC16A1 | c.97T>A (p.Ser33Thr) n.1014T>A n.288T>A | |
| 1 | g.112929213G>A | CA1011523 | SLC16A1 | c.96C>T (p.Phe32=) n.1013C>T n.287C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929213G>C | CA341826408 | SLC16A1 | c.96C>G (p.Phe32Leu) n.1013C>G n.287C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929213G= | CA1149047992 | SLC16A1 | c.96C= (p.Phe32=) n.1013C= n.287C= | |
| 1 | g.112929213G>T | CA341826407 | SLC16A1 | c.96C>A (p.Phe32Leu) n.1013C>A n.287C>A | |
| 1 | g.112929214A>C | CA341826409 | SLC16A1 | c.95T>G (p.Phe32Cys) n.1012T>G n.286T>G | |
| 1 | g.112929214A>G | CA341826411 | SLC16A1 | c.95T>C (p.Phe32Ser) n.1012T>C n.286T>C | |
| 1 | g.112929214A>T | CA341826410 | SLC16A1 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.1012T>A n.286T>A | |
| 1 | g.112929215A>C | CA341826412 | SLC16A1 | c.94T>G (p.Phe32Val) n.1011T>G n.285T>G | |
| 1 | g.112929215A>G | CA341826413 | SLC16A1 | c.94T>C (p.Phe32Leu) n.1011T>C n.285T>C | |
| 1 | g.112929215A>T | CA341826414 | SLC16A1 | c.94T>A (p.Phe32Ile) n.1011T>A n.285T>A | |
| 1 | g.112929216G>A | CA419652855 | SLC16A1 | c.93C>T (p.Gly31=) n.1010C>T n.284C>T | |
| 1 | g.112929216G>C | CA419652857 | SLC16A1 | c.93C>G (p.Gly31=) n.1010C>G n.284C>G | |
| 1 | g.112929216G>T | CA419652859 | SLC16A1 | c.93C>A (p.Gly31=) n.1010C>A n.284C>A | |
| 1 | g.112929217C>A | CA341826415 | SLC16A1 | c.92G>T (p.Gly31Val) n.1009G>T n.283G>T | |
| 1 | g.112929217C= | CA1189554632 | SLC16A1 | c.92G= (p.Gly31=) n.1009G= n.283G= | |
| 1 | g.112929217C>G | CA341826416 | SLC16A1 | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.1009G>C n.283G>C | |
| 1 | g.112929217C>T | CA341826417 | SLC16A1 | c.92G>A (p.Gly31Asp) n.1009G>A n.283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929218C>A | CA341826418 | SLC16A1 | c.91G>T (p.Gly31Cys) n.1008G>T n.282G>T | |
| 1 | g.112929218C= | CA1189554633 | SLC16A1 | c.91G= (p.Gly31=) n.1008G= n.282G= | |
| 1 | g.112929218C>G | CA341826419 | SLC16A1 | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.1008G>C n.282G>C | |
| 1 | g.112929218C>T | CA341826420 | SLC16A1 | c.91G>A (p.Gly31Ser) n.1008G>A n.282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929219G>A | CA1011524 | SLC16A1 | c.90C>T (p.Ile30=) n.1007C>T n.281C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929219G>C | CA341826421 | SLC16A1 | c.90C>G (p.Ile30Met) n.1007C>G n.281C>G | |
| 1 | g.112929219G= | CA1189554634 | SLC16A1 | c.90C= (p.Ile30=) n.1007C= n.281C= | |
| 1 | g.112929219G>T | CA419652871 | SLC16A1 | c.90C>A (p.Ile30=) n.1007C>A n.281C>A | |
| 1 | g.112929220A>C | CA341826424 | SLC16A1 | c.89T>G (p.Ile30Ser) n.1006T>G n.280T>G | |
| 1 | g.112929220A>G | CA341826423 | SLC16A1 | c.89T>C (p.Ile30Thr) n.1006T>C n.280T>C | |
| 1 | g.112929220A>T | CA341826422 | SLC16A1 | c.89T>A (p.Ile30Asn) n.1006T>A n.280T>A | |
| 1 | g.112929221T>A | CA341826425 | SLC16A1 | c.88A>T (p.Ile30Phe) n.1005A>T n.279A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.112929221T>C | CA29392293 | SLC16A1 | c.88A>G (p.Ile30Val) n.1005A>G n.279A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929221T>G | CA341826426 | SLC16A1 | c.88A>C (p.Ile30Leu) n.1005A>C n.279A>C | |
| 1 | g.112929221T= | CA1189554635 | SLC16A1 | c.88A= (p.Ile30=) n.1005A= n.279A= | |
| 1 | g.112929222G>A | CA419652880 | SLC16A1 | c.87C>T (p.Ser29=) n.1004C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929222G>C | CA419652882 | SLC16A1 | c.87C>G (p.Ser29=) n.1004C>G n.278C>G | |
| 1 | g.112929222G>T | CA419652883 | SLC16A1 | c.87C>A (p.Ser29=) n.1004C>A n.278C>A | |
| 1 | g.112929223G>A | CA29392294 | SLC16A1 | c.86C>T (p.Ser29Phe) n.1003C>T n.277C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112929223G>C | CA1011525 | SLC16A1 | c.86C>G (p.Ser29Cys) n.1003C>G n.277C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929223G= | CA1189554636 | SLC16A1 | c.86C= (p.Ser29=) n.1003C= n.277C= | |
| 1 | g.112929223G>T | CA341826427 | SLC16A1 | c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.1003C>A n.277C>A | |
| 1 | g.112929224A>C | CA341826428 | SLC16A1 | c.85T>G (p.Ser29Ala) n.1002T>G n.276T>G | |
| 1 | g.112929224A>G | CA341826429 | SLC16A1 | c.85T>C (p.Ser29Pro) n.1002T>C n.276T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929224A>T | CA341826430 | SLC16A1 | c.85T>A (p.Ser29Thr) n.1002T>A n.276T>A | |
| 1 | g.112929225A>C | CA341826431 | SLC16A1 | c.84T>G (p.Ile28Met) n.1001T>G n.275T>G | |
| 1 | g.112929225A>G | CA419652893 | SLC16A1 | c.84T>C (p.Ile28=) n.1001T>C n.275T>C | |
| 1 | g.112929225A>T | CA419652894 | SLC16A1 | c.84T>A (p.Ile28=) n.1001T>A n.275T>A | |
| 1 | g.112929226A>C | CA341826432 | SLC16A1 | c.83T>G (p.Ile28Ser) n.1000T>G n.274T>G | |
| 1 | g.112929226A>G | CA341826433 | SLC16A1 | c.83T>C (p.Ile28Thr) n.1000T>C n.274T>C | ClinVar |
| 1 | g.112929226A>T | CA341826434 | SLC16A1 | c.83T>A (p.Ile28Asn) n.1000T>A n.274T>A | |
| 1 | g.112929227T>A | CA341826436 | SLC16A1 | c.82A>T (p.Ile28Phe) n.999A>T n.273A>T | |
| 1 | g.112929227T>C | CA1011526 | SLC16A1 | c.82A>G (p.Ile28Val) n.999A>G n.273A>G | dbSNP ExAC |
| 1 | g.112929227T>G | CA341826435 | SLC16A1 | c.82A>C (p.Ile28Leu) n.999A>C n.273A>C | |
| 1 | g.112929227T= | CA1148478810 | SLC16A1 | c.82A= (p.Ile28=) n.999A= n.273A= | |
| 1 | g.112929228G>A | CA419652902 | SLC16A1 | c.81C>T (p.Phe27=) n.998C>T n.272C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929228G>C | CA341826437 | SLC16A1 | c.81C>G (p.Phe27Leu) n.998C>G n.272C>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112929228G>T | CA341826438 | SLC16A1 | c.81C>A (p.Phe27Leu) n.998C>A n.272C>A | |
| 1 | g.112929229A>C | CA341826439 | SLC16A1 | c.80T>G (p.Phe27Cys) n.997T>G n.271T>G | |
| 1 | g.112929229A>G | CA341826441 | SLC16A1 | c.80T>C (p.Phe27Ser) n.997T>C n.271T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929229A>T | CA341826440 | SLC16A1 | c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.997T>A n.271T>A | |
| 1 | g.112929230A>C | CA341826442 | SLC16A1 | c.79T>G (p.Phe27Val) n.996T>G n.270T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929230A>G | CA341826443 | SLC16A1 | c.79T>C (p.Phe27Leu) n.996T>C n.270T>C | |
| 1 | g.112929230A>T | CA341826444 | SLC16A1 | c.79T>A (p.Phe27Ile) n.996T>A n.270T>A | |
| 1 | g.112929231A= | CA1189554637 | SLC16A1 | c.78T= (p.Ala26=) n.995T= n.269T= | |
| 1 | g.112929231A>C | CA419652911 | SLC16A1 | c.78T>G (p.Ala26=) n.995T>G n.269T>G | |
| 1 | g.112929231A>G | CA419652912 | SLC16A1 | c.78T>C (p.Ala26=) n.995T>C n.269T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112929231A>T | CA1011527 | SLC16A1 | c.78T>A (p.Ala26=) n.995T>A n.269T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929232G>A | CA341826445 | SLC16A1 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.994C>T n.268C>T | |
| 1 | g.112929232G>C | CA1011528 | SLC16A1 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.994C>G n.268C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929232G= | CA1189554638 | SLC16A1 | c.77C= (p.Ala26=) n.994C= n.268C= | |
| 1 | g.112929232G>T | CA341826446 | SLC16A1 | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.994C>A n.268C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112929233C>A | CA341826447 | SLC16A1 | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.993G>T n.267G>T | |
| 1 | g.112929233C>G | CA341826448 | SLC16A1 | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.993G>C n.267G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929233C>T | CA341826449 | SLC16A1 | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.993G>A n.267G>A | |
| 1 | g.112929234T>A | CA419652921 | SLC16A1 | c.75A>T (p.Gly25=) n.992A>T n.266A>T | |
| 1 | g.112929234T>C | CA419652923 | SLC16A1 | c.75A>G (p.Gly25=) n.992A>G n.266A>G | |
| 1 | g.112929234T>G | CA419652925 | SLC16A1 | c.75A>C (p.Gly25=) n.992A>C n.266A>C | |
| 1 | g.112929235C>A | CA341826450 | SLC16A1 | c.74G>T (p.Gly25Val) n.991G>T n.265G>T | |
| 1 | g.112929235C>G | CA341826451 | SLC16A1 | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.991G>C n.265G>C | |
| 1 | g.112929235C>T | CA341826452 | SLC16A1 | c.74G>A (p.Gly25Glu) n.991G>A n.265G>A | |
| 1 | g.112929236C>A | CA341826453 | SLC16A1 | c.73G>T (p.Gly25Ter) n.990G>T n.264G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929236C= | CA1189554639 | SLC16A1 | c.73G= (p.Gly25=) n.990G= n.264G= | |
| 1 | g.112929236C>G | CA341826455 | SLC16A1 | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.990G>C n.264G>C | |
| 1 | g.112929236C>T | CA341826454 | SLC16A1 | c.73G>A (p.Gly25Arg) n.990G>A n.264G>A | |
| 1 | g.112929237A= | CA1189554640 | SLC16A1 | c.72T= (p.Ile24=) n.989T= n.263T= | |
| 1 | g.112929237A>C | CA341826456 | SLC16A1 | c.72T>G (p.Ile24Met) n.989T>G n.263T>G | |
| 1 | g.112929237A>G | CA419652934 | SLC16A1 | c.72T>C (p.Ile24=) n.989T>C n.263T>C | |
| 1 | g.112929237A>T | CA1011529 | SLC16A1 | c.72T>A (p.Ile24=) n.989T>A n.263T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.112929238A>C | CA341826457 | SLC16A1 | c.71T>G (p.Ile24Ser) n.988T>G n.262T>G | |
| 1 | g.112929238A>G | CA341826458 | SLC16A1 | c.71T>C (p.Ile24Thr) n.988T>C n.262T>C | |
| 1 | g.112929238A>T | CA341826459 | SLC16A1 | c.71T>A (p.Ile24Asn) n.988T>A n.262T>A | |
| 1 | g.112929239T>A | CA1011530 | SLC16A1 | c.70A>T (p.Ile24Phe) n.987A>T n.261A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929239T>C | CA341826460 | SLC16A1 | c.70A>G (p.Ile24Val) n.987A>G n.261A>G | |
| 1 | g.112929239T>G | CA341826461 | SLC16A1 | c.70A>C (p.Ile24Leu) n.987A>C n.261A>C | |
| 1 | g.112929239T= | CA1189554641 | SLC16A1 | c.70A= (p.Ile24=) n.987A= n.261A= | |
| 1 | g.112929240T>A | CA419652943 | SLC16A1 | c.69A>T (p.Val23=) n.986A>T n.260A>T | |
| 1 | g.112929240T>C | CA419652944 | SLC16A1 | c.69A>G (p.Val23=) n.986A>G n.260A>G | |
| 1 | g.112929240T>G | CA419652946 | SLC16A1 | c.69A>C (p.Val23=) n.986A>C n.260A>C | |
| 1 | g.112929241A= | CA1189554642 | SLC16A1 | c.68T= (p.Val23=) n.985T= n.259T= | |
| 1 | g.112929241A>C | CA341826462 | SLC16A1 | c.68T>G (p.Val23Gly) n.985T>G n.259T>G | dbSNP |
| 1 | g.112929241A>G | CA341826463 | SLC16A1 | c.68T>C (p.Val23Ala) n.985T>C n.259T>C | |
| 1 | g.112929241A>T | CA341826464 | SLC16A1 | c.68T>A (p.Val23Glu) n.985T>A n.259T>A | |
| 1 | g.112929242C>A | CA341826467 | SLC16A1 | c.67G>T (p.Val23Leu) n.984G>T n.258G>T | |
| 1 | g.112929242C>G | CA341826466 | SLC16A1 | c.67G>C (p.Val23Leu) n.984G>C n.258G>C | |
| 1 | g.112929242C>T | CA341826465 | SLC16A1 | c.67G>A (p.Val23Ile) n.984G>A n.258G>A | |
| 1 | g.112929243C>A | CA419652955 | SLC16A1 | c.66G>T (p.Val22=) n.983G>T n.257G>T | |
| 1 | g.112929243C= | CA1189554643 | SLC16A1 | c.66G= (p.Val22=) n.983G= n.257G= | |
| 1 | g.112929243C>G | CA419652956 | SLC16A1 | c.66G>C (p.Val22=) n.983G>C n.257G>C | |
| 1 | g.112929243C>T | CA419652958 | SLC16A1 | c.66G>A (p.Val22=) n.983G>A n.257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929244A>C | CA341826470 | SLC16A1 | c.65T>G (p.Val22Gly) n.982T>G n.256T>G | |
| 1 | g.112929244A>G | CA341826468 | SLC16A1 | c.65T>C (p.Val22Ala) n.982T>C n.256T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929244A>T | CA341826469 | SLC16A1 | c.65T>A (p.Val22Glu) n.982T>A n.256T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929245C>A | CA341826471 | SLC16A1 | c.64G>T (p.Val22Leu) n.981G>T n.255G>T | |
| 1 | g.112929245C>G | CA341826472 | SLC16A1 | c.64G>C (p.Val22Leu) n.981G>C n.255G>C | |
| 1 | g.112929245C>T | CA341826473 | SLC16A1 | c.64G>A (p.Val22Met) n.981G>A n.255G>A | |
| 1 | g.112929246T>A | CA419652966 | SLC16A1 | c.63A>T (p.Ala21=) n.980A>T n.254A>T | |
| 1 | g.112929246T>C | CA29392295 | SLC16A1 | c.63A>G (p.Ala21=) n.980A>G n.254A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929246T>G | CA419652968 | SLC16A1 | c.63A>C (p.Ala21=) n.980A>C n.254A>C | |
| 1 | g.112929246T= | CA1189554644 | SLC16A1 | c.63A= (p.Ala21=) n.980A= n.254A= | |
| 1 | g.112929247G>A | CA341826476 | SLC16A1 | c.62C>T (p.Ala21Val) n.979C>T n.253C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929247G>C | CA341826475 | SLC16A1 | c.62C>G (p.Ala21Gly) n.979C>G n.253C>G | |
| 1 | g.112929247G>T | CA341826474 | SLC16A1 | c.62C>A (p.Ala21Glu) n.979C>A n.253C>A | |
| 1 | g.112929248C>A | CA341826477 | SLC16A1 | c.61G>T (p.Ala21Ser) n.978G>T n.252G>T | |
| 1 | g.112929248C= | CA1189554645 | SLC16A1 | c.61G= (p.Ala21=) n.978G= n.252G= | |
| 1 | g.112929248C>G | CA341826478 | SLC16A1 | c.61G>C (p.Ala21Pro) n.978G>C n.252G>C | |
| 1 | g.112929248C>T | CA341826479 | SLC16A1 | c.61G>A (p.Ala21Thr) n.978G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929249C>A | CA341826480 | SLC16A1 | c.60G>T (p.Trp20Cys) n.977G>T n.251G>T | |
| 1 | g.112929249C>G | CA341826481 | SLC16A1 | c.60G>C (p.Trp20Cys) n.977G>C n.251G>C | |
| 1 | g.112929249C>T | CA341826482 | SLC16A1 | c.60G>A (p.Trp20Ter) n.977G>A n.251G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929250C>A | CA341826483 | SLC16A1 | c.59G>T (p.Trp20Leu) n.976G>T n.250G>T | |
| 1 | g.112929250C>G | CA341826485 | SLC16A1 | c.59G>C (p.Trp20Ser) n.976G>C n.250G>C | |
| 1 | g.112929250C>T | CA341826484 | SLC16A1 | c.59G>A (p.Trp20Ter) n.976G>A n.250G>A | |
| 1 | g.112929251A>C | CA341826486 | SLC16A1 | c.58T>G (p.Trp20Gly) n.975T>G n.249T>G | |
| 1 | g.112929251A>G | CA341826487 | SLC16A1 | c.58T>C (p.Trp20Arg) n.975T>C n.249T>C | |
| 1 | g.112929251A>T | CA341826488 | SLC16A1 | c.58T>A (p.Trp20Arg) n.975T>A n.249T>A | |
| 1 | g.112929252G>A | CA419652987 | SLC16A1 | c.57C>T (p.Gly19=) n.974C>T n.248C>T | |
| 1 | g.112929252G>C | CA419652988 | SLC16A1 | c.57C>G (p.Gly19=) n.974C>G n.248C>G | |
| 1 | g.112929252G>T | CA419652990 | SLC16A1 | c.57C>A (p.Gly19=) n.974C>A n.248C>A | |
| 1 | g.112929253C>A | CA341826489 | SLC16A1 | c.56G>T (p.Gly19Val) n.973G>T n.247G>T | |
| 1 | g.112929253C= | CA1189554646 | SLC16A1 | c.56G= (p.Gly19=) n.973G= n.247G= | |
| 1 | g.112929253C>G | CA341826490 | SLC16A1 | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.973G>C n.247G>C | |
| 1 | g.112929253C>T | CA341826491 | SLC16A1 | c.56G>A (p.Gly19Asp) n.973G>A n.247G>A | dbSNP |
| 1 | g.112929254C>A | CA341826492 | SLC16A1 | c.55G>T (p.Gly19Cys) n.972G>T n.246G>T | |
| 1 | g.112929254C>G | CA341826493 | SLC16A1 | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.972G>C n.246G>C | |
| 1 | g.112929254C>T | CA341826494 | SLC16A1 | c.55G>A (p.Gly19Ser) n.972G>A n.246G>A | |
| 1 | g.112929255C>A | CA341826495 | SLC16A1 | c.54G>T (p.Trp18Cys) n.971G>T n.245G>T | |
| 1 | g.112929255C>G | CA341826496 | SLC16A1 | c.54G>C (p.Trp18Cys) n.971G>C n.245G>C | |
| 1 | g.112929255C>T | CA341826497 | SLC16A1 | c.54G>A (p.Trp18Ter) n.971G>A n.245G>A | dbSNP |
| 1 | g.112929256C>A | CA341826499 | SLC16A1 | c.53G>T (p.Trp18Leu) n.970G>T n.244G>T | |
| 1 | g.112929256C>G | CA341826500 | SLC16A1 | c.53G>C (p.Trp18Ser) n.970G>C n.244G>C | |
| 1 | g.112929256C>T | CA341826498 | SLC16A1 | c.53G>A (p.Trp18Ter) n.970G>A n.244G>A | |
| 1 | g.112929257A>C | CA341826501 | SLC16A1 | c.52T>G (p.Trp18Gly) n.969T>G n.243T>G | |
| 1 | g.112929257A>G | CA341826503 | SLC16A1 | c.52T>C (p.Trp18Arg) n.969T>C n.243T>C | |
| 1 | g.112929257A>T | CA341826502 | SLC16A1 | c.52T>A (p.Trp18Arg) n.969T>A n.243T>A | |
| 1 | g.112929258G>A | CA419653005 | SLC16A1 | c.51C>T (p.Gly17=) n.968C>T n.242C>T | |
| 1 | g.112929258G>C | CA419653007 | SLC16A1 | c.51C>G (p.Gly17=) n.968C>G n.242C>G | |
| 1 | g.112929258G>T | CA419653009 | SLC16A1 | c.51C>A (p.Gly17=) n.968C>A n.242C>A | |
| 1 | g.112929259C>A | CA341826504 | SLC16A1 | c.50G>T (p.Gly17Val) n.967G>T n.241G>T | |
| 1 | g.112929259C= | CA1189554647 | SLC16A1 | c.50G= (p.Gly17=) n.967G= n.241G= | |
| 1 | g.112929259C>G | CA341826505 | SLC16A1 | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.967G>C n.241G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929259C>T | CA341826506 | SLC16A1 | c.50G>A (p.Gly17Asp) n.967G>A n.241G>A | |
| 1 | g.112929260C>A | CA341826507 | SLC16A1 | c.49G>T (p.Gly17Cys) n.966G>T n.240G>T | |
| 1 | g.112929260C= | CA1189554648 | SLC16A1 | c.49G= (p.Gly17=) n.966G= n.240G= | |
| 1 | g.112929260C>G | CA341826508 | SLC16A1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.966G>C n.240G>C | |
| 1 | g.112929260C>T | CA341826509 | SLC16A1 | c.49G>A (p.Gly17Ser) n.966G>A n.240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112929261T>A | CA419653013 | SLC16A1 | c.48A>T (p.Gly16=) n.965A>T n.239A>T | |
| 1 | g.112929261T>C | CA419653015 | SLC16A1 | c.48A>G (p.Gly16=) n.965A>G n.239A>G | |
| 1 | g.112929261T>G | CA419653016 | SLC16A1 | c.48A>C (p.Gly16=) n.965A>C n.239A>C | |
| 1 | g.112929262C>A | CA341826510 | SLC16A1 | c.47G>T (p.Gly16Val) n.964G>T n.238G>T | |
| 1 | g.112929262C>G | CA341826511 | SLC16A1 | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.964G>C n.238G>C | |
| 1 | g.112929262C>T | CA341826512 | SLC16A1 | c.47G>A (p.Gly16Glu) n.964G>A n.238G>A | |
| 1 | g.112929263C>A | CA341826513 | SLC16A1 | c.46G>T (p.Gly16Ter) n.963G>T n.237G>T | |
| 1 | g.112929263C= | CA1189554649 | SLC16A1 | c.46G= (p.Gly16=) n.963G= n.237G= | |
| 1 | g.112929263C>G | CA341826514 | SLC16A1 | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.963G>C n.237G>C | |
| 1 | g.112929263C>T | CA341826515 | SLC16A1 | c.46G>A (p.Gly16Arg) n.963G>A n.237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929264A= | CA1189554650 | SLC16A1 | c.45T= (p.Asp15=) n.962T= n.236T= | |
| 1 | g.112929264A>C | CA341826516 | SLC16A1 | c.45T>G (p.Asp15Glu) n.962T>G n.236T>G | |
| 1 | g.112929264A>G | CA1011531 | SLC16A1 | c.45T>C (p.Asp15=) n.962T>C n.236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929264A>T | CA341826517 | SLC16A1 | c.45T>A (p.Asp15Glu) n.962T>A n.236T>A | |
| 1 | g.112929265T>A | CA341826518 | SLC16A1 | c.44A>T (p.Asp15Val) n.961A>T n.235A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929265T>C | CA341826519 | SLC16A1 | c.44A>G (p.Asp15Gly) n.961A>G n.235A>G | |
| 1 | g.112929265T>G | CA341826520 | SLC16A1 | c.44A>C (p.Asp15Ala) n.961A>C n.235A>C | |
| 1 | g.112929265T= | CA1189554651 | SLC16A1 | c.44A= (p.Asp15=) n.961A= n.235A= | |
| 1 | g.112929266C>A | CA341826521 | SLC16A1 | c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.960G>T n.234G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929266C= | CA1189554652 | SLC16A1 | c.43G= (p.Asp15=) n.960G= n.234G= | |
| 1 | g.112929266C>G | CA341826522 | SLC16A1 | c.43G>C (p.Asp15His) n.960G>C n.234G>C | |
| 1 | g.112929266C>T | CA341826523 | SLC16A1 | c.43G>A (p.Asp15Asn) n.960G>A n.234G>A | |
| 1 | g.112929267T>A | CA419653033 | SLC16A1 | c.42A>T (p.Pro14=) n.959A>T n.233A>T | |
| 1 | g.112929267T>C | CA419653034 | SLC16A1 | c.42A>G (p.Pro14=) n.959A>G n.233A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929267T>G | CA419653036 | SLC16A1 | c.42A>C (p.Pro14=) n.959A>C n.233A>C | |
| 1 | g.112929267_112929268delinsTG | CA1189554653 | SLC16A1 | c.41_42delinsCA (p.Pro14=) n.958_959delinsCA n.232_233delinsCA | |
| 1 | g.112929268G>A | CA341826524 | SLC16A1 | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.958C>T n.232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929268G>C | CA1011533 | SLC16A1 | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.958C>G n.232C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929268G= | CA1189554654 | SLC16A1 | c.41C= (p.Pro14=) n.958C= n.232C= | |
| 1 | g.112929268G>T | CA1011532 | SLC16A1 | c.41C>A (p.Pro14Gln) n.958C>A n.232C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929268_112929274delinsGGGGGGG | CA1148224449 | SLC16A1 | c.35_41delinsCCCCCCC (p.Thr12=) n.952_958delinsCCCCCCC n.226_232delinsCCCCCCC | |
| 1 | g.112929274dup | CA173973 | SLC16A1 | c.41dup (p.Asp15ArgfsTer?) n.958dup n.232dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112929274del | CA419653043 | SLC16A1 | c.41del (p.Pro14GlnfsTer10) n.958del n.232del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112929268_112929269insC | CA419653048 | SLC16A1 | c.40_41insG (p.Pro14ArgfsTer?) n.957_958insG n.231_232insG | |
| 1 | g.112929269G>A | CA341826525 | SLC16A1 | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.957C>T n.231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929269G>C | CA341826526 | SLC16A1 | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.957C>G n.231C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929269G= | CA1189554655 | SLC16A1 | c.40C= (p.Pro14=) n.957C= n.231C= | |
| 1 | g.112929269G>T | CA1011534 | SLC16A1 | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.957C>A n.231C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929270G>A | CA419653054 | SLC16A1 | c.39C>T (p.Pro13=) n.956C>T n.230C>T | dbSNP |
| 1 | g.112929270G>C | CA1011535 | SLC16A1 | c.39C>G (p.Pro13=) n.956C>G n.230C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929270G= | CA1189554656 | SLC16A1 | c.39C= (p.Pro13=) n.956C= n.230C= | |
| 1 | g.112929270G>T | CA419653052 | SLC16A1 | c.39C>A (p.Pro13=) n.956C>A n.230C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929271G>A | CA341826527 | SLC16A1 | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.955C>T n.229C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929271G>C | CA341826528 | SLC16A1 | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.955C>G n.229C>G | |
| 1 | g.112929271G>T | CA341826529 | SLC16A1 | c.38C>A (p.Pro13His) n.955C>A n.229C>A | |
| 1 | g.112929272G>A | CA29392296 | SLC16A1 | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.954C>T n.228C>T | dbSNP |
| 1 | g.112929272G>C | CA341826530 | SLC16A1 | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.954C>G n.228C>G | |
| 1 | g.112929272G= | CA1140941422 | SLC16A1 | c.37C= (p.Pro13=) n.954C= n.228C= | |
| 1 | g.112929272G>T | CA341826531 | SLC16A1 | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.954C>A n.228C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929273G>A | CA29392297 | SLC16A1 | c.36C>T (p.Thr12=) n.953C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929273G>C | CA419653063 | SLC16A1 | c.36C>G (p.Thr12=) n.953C>G n.227C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929273G= | CA1189554657 | SLC16A1 | c.36C= (p.Thr12=) n.953C= n.227C= | |
| 1 | g.112929273G>T | CA419653064 | SLC16A1 | c.36C>A (p.Thr12=) n.953C>A n.227C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929274G>A | CA341826532 | SLC16A1 | c.35C>T (p.Thr12Ile) n.952C>T n.226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929274G>C | CA341826533 | SLC16A1 | c.35C>G (p.Thr12Ser) n.952C>G n.226C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929274G= | CA1189554658 | SLC16A1 | c.35C= (p.Thr12=) n.952C= n.226C= | |
| 1 | g.112929274G>T | CA341826534 | SLC16A1 | c.35C>A (p.Thr12Asn) n.952C>A n.226C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112929275T>A | CA341826535 | SLC16A1 | c.34A>T (p.Thr12Ser) n.951A>T n.225A>T | |
| 1 | g.112929275T>C | CA341826536 | SLC16A1 | c.34A>G (p.Thr12Ala) n.951A>G n.225A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112929275T>G | CA341826537 | SLC16A1 | c.34A>C (p.Thr12Pro) n.951A>C n.225A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112929275T= | CA1189554659 | SLC16A1 | c.34A= (p.Thr12=) n.951A= n.225A= |