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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11287396T>A | CA10607547 | UBIAD1 | c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.530-7477T>A (n.530-7477T>A) c.216+1664T>A (n.216+1664T>A) c.261+1664T>A (n.261+1664T>A) c.618+1664T>A (n.618+1664T>A) n.952+1664T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287396T>C | CA1153580430 | UBIAD1 | c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.530-7477T>C (n.530-7477T>C) c.216+1664T>C (n.216+1664T>C) c.261+1664T>C (n.261+1664T>C) c.618+1664T>C (n.618+1664T>C) n.952+1664T>C | dbSNP |
| 1 | g.11287396T= | CA1143847972 | UBIAD1 | c.*1265T= (n.*1265T=) c.530-7477T= (n.530-7477T=) c.216+1664T= (n.216+1664T=) c.261+1664T= (n.261+1664T=) c.618+1664T= (n.618+1664T=) n.952+1664T= | |
| 1 | g.11287397C>A | CA2643254491 | UBIAD1 | c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.530-7476C>A (n.530-7476C>A) c.216+1665C>A (n.216+1665C>A) c.261+1665C>A (n.261+1665C>A) c.618+1665C>A (n.618+1665C>A) n.952+1665C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287398T>A | CA18417055 | UBIAD1 | c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.530-7475T>A (n.530-7475T>A) c.216+1666T>A (n.216+1666T>A) c.261+1666T>A (n.261+1666T>A) c.618+1666T>A (n.618+1666T>A) n.952+1666T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287398T>C | CA998598380 | UBIAD1 | c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.530-7475T>C (n.530-7475T>C) c.216+1666T>C (n.216+1666T>C) c.261+1666T>C (n.261+1666T>C) c.618+1666T>C (n.618+1666T>C) n.952+1666T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287398T= | CA1153580433 | UBIAD1 | c.*1267T= (n.*1267T=) c.530-7475T= (n.530-7475T=) c.216+1666T= (n.216+1666T=) c.261+1666T= (n.261+1666T=) c.618+1666T= (n.618+1666T=) n.952+1666T= | |
| 1 | g.11287399G>A | CA2643254492 | UBIAD1 | c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.530-7474G>A (n.530-7474G>A) c.216+1667G>A (n.216+1667G>A) c.261+1667G>A (n.261+1667G>A) c.618+1667G>A (n.618+1667G>A) n.952+1667G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287399G>T | CA2643254493 | UBIAD1 | c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.530-7474G>T (n.530-7474G>T) c.216+1667G>T (n.216+1667G>T) c.261+1667G>T (n.261+1667G>T) c.618+1667G>T (n.618+1667G>T) n.952+1667G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287401del | CA2643254494 | UBIAD1 | c.*1270del (n.*1270del) c.530-7472del (n.530-7472del) c.216+1669del (n.216+1669del) c.261+1669del (n.261+1669del) c.618+1669del (n.618+1669del) n.952+1669del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287401G>C | CA2643254495 | UBIAD1 | c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.530-7472G>C (n.530-7472G>C) c.216+1669G>C (n.216+1669G>C) c.261+1669G>C (n.261+1669G>C) c.618+1669G>C (n.618+1669G>C) n.952+1669G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287404G>C | CA521375897 | UBIAD1 | c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.530-7469G>C (n.530-7469G>C) c.216+1672G>C (n.216+1672G>C) c.261+1672G>C (n.261+1672G>C) c.618+1672G>C (n.618+1672G>C) n.952+1672G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287404G= | CA1153580438 | UBIAD1 | c.*1273G= (n.*1273G=) c.530-7469G= (n.530-7469G=) c.216+1672G= (n.216+1672G=) c.261+1672G= (n.261+1672G=) c.618+1672G= (n.618+1672G=) n.952+1672G= | |
| 1 | g.11287405T>C | CA2643254496 | UBIAD1 | c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.530-7468T>C (n.530-7468T>C) c.216+1673T>C (n.216+1673T>C) c.261+1673T>C (n.261+1673T>C) c.618+1673T>C (n.618+1673T>C) n.952+1673T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287407T>C | CA2742465205 | UBIAD1 | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.530-7466T>C (n.530-7466T>C) c.216+1675T>C (n.216+1675T>C) c.261+1675T>C (n.261+1675T>C) c.618+1675T>C (n.618+1675T>C) n.952+1675T>C | |
| 1 | g.11287410T>C | CA2742465206 | UBIAD1 | c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.530-7463T>C (n.530-7463T>C) c.216+1678T>C (n.216+1678T>C) c.261+1678T>C (n.261+1678T>C) c.618+1678T>C (n.618+1678T>C) n.952+1678T>C | |
| 1 | g.11287413C>A | CA2643254497 | UBIAD1 | c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.530-7460C>A (n.530-7460C>A) c.216+1681C>A (n.216+1681C>A) c.261+1681C>A (n.261+1681C>A) c.618+1681C>A (n.618+1681C>A) n.952+1681C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287413C= | CA1147803351 | UBIAD1 | c.*1282C= (n.*1282C=) c.530-7460C= (n.530-7460C=) c.216+1681C= (n.216+1681C=) c.261+1681C= (n.261+1681C=) c.618+1681C= (n.618+1681C=) n.952+1681C= | |
| 1 | g.11287413C>T | CA18417056 | UBIAD1 | c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.530-7460C>T (n.530-7460C>T) c.216+1681C>T (n.216+1681C>T) c.261+1681C>T (n.261+1681C>T) c.618+1681C>T (n.618+1681C>T) n.952+1681C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287415G>A | CA2643254498 | UBIAD1 | c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.530-7458G>A (n.530-7458G>A) c.216+1683G>A (n.216+1683G>A) c.261+1683G>A (n.261+1683G>A) c.618+1683G>A (n.618+1683G>A) n.952+1683G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287416G>A | CA18417057 | UBIAD1 | c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.530-7457G>A (n.530-7457G>A) c.216+1684G>A (n.216+1684G>A) c.261+1684G>A (n.261+1684G>A) c.618+1684G>A (n.618+1684G>A) n.952+1684G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287416G= | CA1153580441 | UBIAD1 | c.*1285G= (n.*1285G=) c.530-7457G= (n.530-7457G=) c.216+1684G= (n.216+1684G=) c.261+1684G= (n.261+1684G=) c.618+1684G= (n.618+1684G=) n.952+1684G= | |
| 1 | g.11287416G>T | CA2643254499 | UBIAD1 | c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.530-7457G>T (n.530-7457G>T) c.216+1684G>T (n.216+1684G>T) c.261+1684G>T (n.261+1684G>T) c.618+1684G>T (n.618+1684G>T) n.952+1684G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287417G>T | CA2643254500 | UBIAD1 | c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.530-7456G>T (n.530-7456G>T) c.216+1685G>T (n.216+1685G>T) c.261+1685G>T (n.261+1685G>T) c.618+1685G>T (n.618+1685G>T) n.952+1685G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287418C>A | CA2643254501 | UBIAD1 | c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.530-7455C>A (n.530-7455C>A) c.216+1686C>A (n.216+1686C>A) c.261+1686C>A (n.261+1686C>A) c.618+1686C>A (n.618+1686C>A) n.952+1686C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287418C= | CA1153580448 | UBIAD1 | c.*1287C= (n.*1287C=) c.530-7455C= (n.530-7455C=) c.216+1686C= (n.216+1686C=) c.261+1686C= (n.261+1686C=) c.618+1686C= (n.618+1686C=) n.952+1686C= | |
| 1 | g.11287418C>T | CA1153580451 | UBIAD1 | c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.530-7455C>T (n.530-7455C>T) c.216+1686C>T (n.216+1686C>T) c.261+1686C>T (n.261+1686C>T) c.618+1686C>T (n.618+1686C>T) n.952+1686C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11287419C= | CA1153580458 | UBIAD1 | c.*1288C= (n.*1288C=) c.530-7454C= (n.530-7454C=) c.216+1687C= (n.216+1687C=) c.261+1687C= (n.261+1687C=) c.618+1687C= (n.618+1687C=) n.952+1687C= | |
| 1 | g.11287419C>T | CA885653107 | UBIAD1 | c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.530-7454C>T (n.530-7454C>T) c.216+1687C>T (n.216+1687C>T) c.261+1687C>T (n.261+1687C>T) c.618+1687C>T (n.618+1687C>T) n.952+1687C>T | dbSNP |
| 1 | g.11287421G>A | CA2643254502 | UBIAD1 | c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.530-7452G>A (n.530-7452G>A) c.216+1689G>A (n.216+1689G>A) c.261+1689G>A (n.261+1689G>A) c.618+1689G>A (n.618+1689G>A) n.952+1689G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287421G>T | CA2643254503 | UBIAD1 | c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.530-7452G>T (n.530-7452G>T) c.216+1689G>T (n.216+1689G>T) c.261+1689G>T (n.261+1689G>T) c.618+1689G>T (n.618+1689G>T) n.952+1689G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287426G>A | CA2643254505 | UBIAD1 | c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.530-7447G>A (n.530-7447G>A) c.216+1694G>A (n.216+1694G>A) c.261+1694G>A (n.261+1694G>A) c.618+1694G>A (n.618+1694G>A) n.952+1694G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287427C= | CA1153580468 | UBIAD1 | c.*1296C= (n.*1296C=) c.530-7446C= (n.530-7446C=) c.216+1695C= (n.216+1695C=) c.261+1695C= (n.261+1695C=) c.618+1695C= (n.618+1695C=) n.952+1695C= | |
| 1 | g.11287427C>T | CA1153580470 | UBIAD1 | c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.530-7446C>T (n.530-7446C>T) c.216+1695C>T (n.216+1695C>T) c.261+1695C>T (n.261+1695C>T) c.618+1695C>T (n.618+1695C>T) n.952+1695C>T | dbSNP |
| 1 | g.11287428T>C | CA2643254506 | UBIAD1 | c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.530-7445T>C (n.530-7445T>C) c.216+1696T>C (n.216+1696T>C) c.261+1696T>C (n.261+1696T>C) c.618+1696T>C (n.618+1696T>C) n.952+1696T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287429C>A | CA2643254507 | UBIAD1 | c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.530-7444C>A (n.530-7444C>A) c.216+1697C>A (n.216+1697C>A) c.261+1697C>A (n.261+1697C>A) c.618+1697C>A (n.618+1697C>A) n.952+1697C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287429C= | CA1153580472 | UBIAD1 | c.*1298C= (n.*1298C=) c.530-7444C= (n.530-7444C=) c.216+1697C= (n.216+1697C=) c.261+1697C= (n.261+1697C=) c.618+1697C= (n.618+1697C=) n.952+1697C= | |
| 1 | g.11287429C>T | CA1153580473 | UBIAD1 | c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.530-7444C>T (n.530-7444C>T) c.216+1697C>T (n.216+1697C>T) c.261+1697C>T (n.261+1697C>T) c.618+1697C>T (n.618+1697C>T) n.952+1697C>T | dbSNP |
| 1 | g.11287431G>T | CA2643254508 | UBIAD1 | c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.530-7442G>T (n.530-7442G>T) c.216+1699G>T (n.216+1699G>T) c.261+1699G>T (n.261+1699G>T) c.618+1699G>T (n.618+1699G>T) n.952+1699G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287434G>A | CA1153580475 | UBIAD1 | c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.530-7439G>A (n.530-7439G>A) c.216+1702G>A (n.216+1702G>A) c.261+1702G>A (n.261+1702G>A) c.618+1702G>A (n.618+1702G>A) n.952+1702G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11287434G= | CA1153580474 | UBIAD1 | c.*1303G= (n.*1303G=) c.530-7439G= (n.530-7439G=) c.216+1702G= (n.216+1702G=) c.261+1702G= (n.261+1702G=) c.618+1702G= (n.618+1702G=) n.952+1702G= | |
| 1 | g.11287435C>A | CA2581641273 | UBIAD1 | c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.530-7438C>A (n.530-7438C>A) c.216+1703C>A (n.216+1703C>A) c.261+1703C>A (n.261+1703C>A) c.618+1703C>A (n.618+1703C>A) n.952+1703C>A | |
| 1 | g.11287435C= | CA1140456764 | UBIAD1 | c.*1304C= (n.*1304C=) c.530-7438C= (n.530-7438C=) c.216+1703C= (n.216+1703C=) c.261+1703C= (n.261+1703C=) c.618+1703C= (n.618+1703C=) n.952+1703C= | |
| 1 | g.11287435C>G | CA998598392 | UBIAD1 | c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.530-7438C>G (n.530-7438C>G) c.216+1703C>G (n.216+1703C>G) c.261+1703C>G (n.261+1703C>G) c.618+1703C>G (n.618+1703C>G) n.952+1703C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287435C>T | CA10607553 | UBIAD1 | c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.530-7438C>T (n.530-7438C>T) c.216+1703C>T (n.216+1703C>T) c.261+1703C>T (n.261+1703C>T) c.618+1703C>T (n.618+1703C>T) n.952+1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287440G>T | CA2643254509 | UBIAD1 | c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.530-7433G>T (n.530-7433G>T) c.216+1708G>T (n.216+1708G>T) c.261+1708G>T (n.261+1708G>T) c.618+1708G>T (n.618+1708G>T) n.952+1708G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287443C>A | CA2643254510 | UBIAD1 | c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.530-7430C>A (n.530-7430C>A) c.216+1711C>A (n.216+1711C>A) c.261+1711C>A (n.261+1711C>A) c.618+1711C>A (n.618+1711C>A) n.952+1711C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287443C>T | CA2695436724 | UBIAD1 | c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.530-7430C>T (n.530-7430C>T) c.216+1711C>T (n.216+1711C>T) c.261+1711C>T (n.261+1711C>T) c.618+1711C>T (n.618+1711C>T) n.952+1711C>T | dbSNP |
| 1 | g.11287444C>A | CA2643254511 | UBIAD1 | c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.530-7429C>A (n.530-7429C>A) c.216+1712C>A (n.216+1712C>A) c.261+1712C>A (n.261+1712C>A) c.618+1712C>A (n.618+1712C>A) n.952+1712C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287445A= | CA1153580480 | UBIAD1 | c.*1314A= (n.*1314A=) c.530-7428A= (n.530-7428A=) c.216+1713A= (n.216+1713A=) c.261+1713A= (n.261+1713A=) c.618+1713A= (n.618+1713A=) n.952+1713A= | |
| 1 | g.11287445A>G | CA1153580481 | UBIAD1 | c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.530-7428A>G (n.530-7428A>G) c.216+1713A>G (n.216+1713A>G) c.261+1713A>G (n.261+1713A>G) c.618+1713A>G (n.618+1713A>G) n.952+1713A>G | dbSNP |
| 1 | g.11287445A>T | CA2742465207 | UBIAD1 | c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.530-7428A>T (n.530-7428A>T) c.216+1713A>T (n.216+1713A>T) c.261+1713A>T (n.261+1713A>T) c.618+1713A>T (n.618+1713A>T) n.952+1713A>T | |
| 1 | g.11287446G>A | CA2643254512 | UBIAD1 | c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.530-7427G>A (n.530-7427G>A) c.216+1714G>A (n.216+1714G>A) c.261+1714G>A (n.261+1714G>A) c.618+1714G>A (n.618+1714G>A) n.952+1714G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287447G>T | CA998598400 | UBIAD1 | c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.530-7426G>T (n.530-7426G>T) c.216+1715G>T (n.216+1715G>T) c.261+1715G>T (n.261+1715G>T) c.618+1715G>T (n.618+1715G>T) n.952+1715G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287447_11287450delinsGACT | CA1153580482 | UBIAD1 | c.*1316_*1319delinsGACT (n.*1316_*1319delinsGACT) c.530-7426_530-7423delinsGACT (n.530-7426_530-7423delinsGACT) c.216+1715_216+1718delinsGACT (n.216+1715_216+1718delinsGACT) c.261+1715_261+1718delinsGACT (n.261+1715_261+1718delinsGACT) c.618+1715_618+1718delinsGACT (n.618+1715_618+1718delinsGACT) n.952+1715_952+1718delinsGACT | |
| 1 | g.11287449_11287451del | CA998598401 | UBIAD1 | c.*1318_*1320del (n.*1318_*1320del) c.530-7424_530-7422del (n.530-7424_530-7422del) c.216+1717_216+1719del (n.216+1717_216+1719del) c.261+1717_261+1719del (n.261+1717_261+1719del) c.618+1717_618+1719del (n.618+1717_618+1719del) n.952+1717_952+1719del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287452T>C | CA1153580488 | UBIAD1 | c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.530-7421T>C (n.530-7421T>C) c.216+1720T>C (n.216+1720T>C) c.261+1720T>C (n.261+1720T>C) c.618+1720T>C (n.618+1720T>C) n.952+1720T>C | dbSNP |
| 1 | g.11287452T= | CA1153580487 | UBIAD1 | c.*1321T= (n.*1321T=) c.530-7421T= (n.530-7421T=) c.216+1720T= (n.216+1720T=) c.261+1720T= (n.261+1720T=) c.618+1720T= (n.618+1720T=) n.952+1720T= | |
| 1 | g.11287453A= | CA1153580490 | UBIAD1 | c.*1322A= (n.*1322A=) c.530-7420A= (n.530-7420A=) c.216+1721A= (n.216+1721A=) c.261+1721A= (n.261+1721A=) c.618+1721A= (n.618+1721A=) n.952+1721A= | |
| 1 | g.11287453A>C | CA1153580491 | UBIAD1 | c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.530-7420A>C (n.530-7420A>C) c.216+1721A>C (n.216+1721A>C) c.261+1721A>C (n.261+1721A>C) c.618+1721A>C (n.618+1721A>C) n.952+1721A>C | dbSNP |
| 1 | g.11287454G>T | CA2643254513 | UBIAD1 | c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.530-7419G>T (n.530-7419G>T) c.216+1722G>T (n.216+1722G>T) c.261+1722G>T (n.261+1722G>T) c.618+1722G>T (n.618+1722G>T) n.952+1722G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287455A= | CA1153580497 | UBIAD1 | c.*1324A= (n.*1324A=) c.530-7418A= (n.530-7418A=) c.216+1723A= (n.216+1723A=) c.261+1723A= (n.261+1723A=) c.618+1723A= (n.618+1723A=) n.952+1723A= | |
| 1 | g.11287455A>G | CA885653108 | UBIAD1 | c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.530-7418A>G (n.530-7418A>G) c.216+1723A>G (n.216+1723A>G) c.261+1723A>G (n.261+1723A>G) c.618+1723A>G (n.618+1723A>G) n.952+1723A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287458G>A | CA1153580500 | UBIAD1 | c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.530-7415G>A (n.530-7415G>A) c.216+1726G>A (n.216+1726G>A) c.261+1726G>A (n.261+1726G>A) c.618+1726G>A (n.618+1726G>A) n.952+1726G>A | dbSNP |
| 1 | g.11287458G= | CA1153580501 | UBIAD1 | c.*1327G= (n.*1327G=) c.530-7415G= (n.530-7415G=) c.216+1726G= (n.216+1726G=) c.261+1726G= (n.261+1726G=) c.618+1726G= (n.618+1726G=) n.952+1726G= | |
| 1 | g.11287458G>T | CA2643254514 | UBIAD1 | c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.530-7415G>T (n.530-7415G>T) c.216+1726G>T (n.216+1726G>T) c.261+1726G>T (n.261+1726G>T) c.618+1726G>T (n.618+1726G>T) n.952+1726G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287459G>A | CA998598403 | UBIAD1 | c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.530-7414G>A (n.530-7414G>A) c.216+1727G>A (n.216+1727G>A) c.261+1727G>A (n.261+1727G>A) c.618+1727G>A (n.618+1727G>A) n.952+1727G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287459G= | CA1153580507 | UBIAD1 | c.*1328G= (n.*1328G=) c.530-7414G= (n.530-7414G=) c.216+1727G= (n.216+1727G=) c.261+1727G= (n.261+1727G=) c.618+1727G= (n.618+1727G=) n.952+1727G= | |
| 1 | g.11287459G>T | CA2643254515 | UBIAD1 | c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.530-7414G>T (n.530-7414G>T) c.216+1727G>T (n.216+1727G>T) c.261+1727G>T (n.261+1727G>T) c.618+1727G>T (n.618+1727G>T) n.952+1727G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287459_11287460delinsGA | CA1153580504 | UBIAD1 | c.*1328_*1329delinsGA (n.*1328_*1329delinsGA) c.530-7414_530-7413delinsGA (n.530-7414_530-7413delinsGA) c.216+1727_216+1728delinsGA (n.216+1727_216+1728delinsGA) c.261+1727_261+1728delinsGA (n.261+1727_261+1728delinsGA) c.618+1727_618+1728delinsGA (n.618+1727_618+1728delinsGA) n.952+1727_952+1728delinsGA | |
| 1 | g.11287462del | CA885653109 | UBIAD1 | c.*1331del (n.*1331del) c.530-7411del (n.530-7411del) c.216+1730del (n.216+1730del) c.261+1730del (n.261+1730del) c.618+1730del (n.618+1730del) n.952+1730del | dbSNP |
| 1 | g.11287462A= | CA1153580513 | UBIAD1 | c.*1331A= (n.*1331A=) c.530-7411A= (n.530-7411A=) c.216+1730A= (n.216+1730A=) c.261+1730A= (n.261+1730A=) c.618+1730A= (n.618+1730A=) n.952+1730A= | |
| 1 | g.11287462A>G | CA1153580516 | UBIAD1 | c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.530-7411A>G (n.530-7411A>G) c.216+1730A>G (n.216+1730A>G) c.261+1730A>G (n.261+1730A>G) c.618+1730A>G (n.618+1730A>G) n.952+1730A>G | dbSNP |
| 1 | g.11287466G>A | CA885653110 | UBIAD1 | c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.530-7407G>A (n.530-7407G>A) c.216+1734G>A (n.216+1734G>A) c.261+1734G>A (n.261+1734G>A) c.618+1734G>A (n.618+1734G>A) n.952+1734G>A | dbSNP |
| 1 | g.11287466G= | CA1153580524 | UBIAD1 | c.*1335G= (n.*1335G=) c.530-7407G= (n.530-7407G=) c.216+1734G= (n.216+1734G=) c.261+1734G= (n.261+1734G=) c.618+1734G= (n.618+1734G=) n.952+1734G= | |
| 1 | g.11287466_11287469delinsGTCA | CA1153580523 | UBIAD1 | c.*1335_*1338delinsGTCA (n.*1335_*1338delinsGTCA) c.530-7407_530-7404delinsGTCA (n.530-7407_530-7404delinsGTCA) c.216+1734_216+1737delinsGTCA (n.216+1734_216+1737delinsGTCA) c.261+1734_261+1737delinsGTCA (n.261+1734_261+1737delinsGTCA) c.618+1734_618+1737delinsGTCA (n.618+1734_618+1737delinsGTCA) n.952+1734_952+1737delinsGTCA | |
| 1 | g.11287471_11287473del | CA18417058 | UBIAD1 | c.*1340_*1342del (n.*1340_*1342del) c.530-7402_530-7400del (n.530-7402_530-7400del) c.216+1739_216+1741del (n.216+1739_216+1741del) c.261+1739_261+1741del (n.261+1739_261+1741del) c.618+1739_618+1741del (n.618+1739_618+1741del) n.952+1739_952+1741del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287468C>A | CA2643254517 | UBIAD1 | c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.530-7405C>A (n.530-7405C>A) c.216+1736C>A (n.216+1736C>A) c.261+1736C>A (n.261+1736C>A) c.618+1736C>A (n.618+1736C>A) n.952+1736C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287468C= | CA1153580529 | UBIAD1 | c.*1337C= (n.*1337C=) c.530-7405C= (n.530-7405C=) c.216+1736C= (n.216+1736C=) c.261+1736C= (n.261+1736C=) c.618+1736C= (n.618+1736C=) n.952+1736C= | |
| 1 | g.11287468C>T | CA885653111 | UBIAD1 | c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.530-7405C>T (n.530-7405C>T) c.216+1736C>T (n.216+1736C>T) c.261+1736C>T (n.261+1736C>T) c.618+1736C>T (n.618+1736C>T) n.952+1736C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287469A= | CA1153580534 | UBIAD1 | c.*1338A= (n.*1338A=) c.530-7404A= (n.530-7404A=) c.216+1737A= (n.216+1737A=) c.261+1737A= (n.261+1737A=) c.618+1737A= (n.618+1737A=) n.952+1737A= | |
| 1 | g.11287469A>G | CA1153580538 | UBIAD1 | c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.530-7404A>G (n.530-7404A>G) c.216+1737A>G (n.216+1737A>G) c.261+1737A>G (n.261+1737A>G) c.618+1737A>G (n.618+1737A>G) n.952+1737A>G | dbSNP |
| 1 | g.11287470T>C | CA2643254518 | UBIAD1 | c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.530-7403T>C (n.530-7403T>C) c.216+1738T>C (n.216+1738T>C) c.261+1738T>C (n.261+1738T>C) c.618+1738T>C (n.618+1738T>C) n.952+1738T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287471C>A | CA2643254519 | UBIAD1 | c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.530-7402C>A (n.530-7402C>A) c.216+1739C>A (n.216+1739C>A) c.261+1739C>A (n.261+1739C>A) c.618+1739C>A (n.618+1739C>A) n.952+1739C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287471C= | CA1153580542 | UBIAD1 | c.*1340C= (n.*1340C=) c.530-7402C= (n.530-7402C=) c.216+1739C= (n.216+1739C=) c.261+1739C= (n.261+1739C=) c.618+1739C= (n.618+1739C=) n.952+1739C= | |
| 1 | g.11287471C>G | CA998598406 | UBIAD1 | c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.530-7402C>G (n.530-7402C>G) c.216+1739C>G (n.216+1739C>G) c.261+1739C>G (n.261+1739C>G) c.618+1739C>G (n.618+1739C>G) n.952+1739C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287471_11287474delinsCATT | CA1153580543 | UBIAD1 | c.*1340_*1343delinsCATT (n.*1340_*1343delinsCATT) c.530-7402_530-7399delinsCATT (n.530-7402_530-7399delinsCATT) c.216+1739_216+1742delinsCATT (n.216+1739_216+1742delinsCATT) c.261+1739_261+1742delinsCATT (n.261+1739_261+1742delinsCATT) c.618+1739_618+1742delinsCATT (n.618+1739_618+1742delinsCATT) n.952+1739_952+1742delinsCATT | |
| 1 | g.11287472_11287474del | CA1153580544 | UBIAD1 | c.*1341_*1343del (n.*1341_*1343del) c.530-7401_530-7399del (n.530-7401_530-7399del) c.216+1740_216+1742del (n.216+1740_216+1742del) c.261+1740_261+1742del (n.261+1740_261+1742del) c.618+1740_618+1742del (n.618+1740_618+1742del) n.952+1740_952+1742del | dbSNP |
| 1 | g.11287474T>C | CA885653112 | UBIAD1 | c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.530-7399T>C (n.530-7399T>C) c.216+1742T>C (n.216+1742T>C) c.261+1742T>C (n.261+1742T>C) c.618+1742T>C (n.618+1742T>C) n.952+1742T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287474T= | CA1153580545 | UBIAD1 | c.*1343T= (n.*1343T=) c.530-7399T= (n.530-7399T=) c.216+1742T= (n.216+1742T=) c.261+1742T= (n.261+1742T=) c.618+1742T= (n.618+1742T=) n.952+1742T= | |
| 1 | g.11287475G>A | CA18417059 | UBIAD1 | c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.530-7398G>A (n.530-7398G>A) c.216+1743G>A (n.216+1743G>A) c.261+1743G>A (n.261+1743G>A) c.618+1743G>A (n.618+1743G>A) n.952+1743G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287475G>C | CA18417060 | UBIAD1 | c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.530-7398G>C (n.530-7398G>C) c.216+1743G>C (n.216+1743G>C) c.261+1743G>C (n.261+1743G>C) c.618+1743G>C (n.618+1743G>C) n.952+1743G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287475G= | CA1143141130 | UBIAD1 | c.*1344G= (n.*1344G=) c.530-7398G= (n.530-7398G=) c.216+1743G= (n.216+1743G=) c.261+1743G= (n.261+1743G=) c.618+1743G= (n.618+1743G=) n.952+1743G= | |
| 1 | g.11287475G>T | CA2643254520 | UBIAD1 | c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.530-7398G>T (n.530-7398G>T) c.216+1743G>T (n.216+1743G>T) c.261+1743G>T (n.261+1743G>T) c.618+1743G>T (n.618+1743G>T) n.952+1743G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287482G>C | CA885653113 | UBIAD1 | c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.530-7391G>C (n.530-7391G>C) c.216+1750G>C (n.216+1750G>C) c.261+1750G>C (n.261+1750G>C) c.618+1750G>C (n.618+1750G>C) n.952+1750G>C | dbSNP |
| 1 | g.11287482G= | CA1153580550 | UBIAD1 | c.*1351G= (n.*1351G=) c.530-7391G= (n.530-7391G=) c.216+1750G= (n.216+1750G=) c.261+1750G= (n.261+1750G=) c.618+1750G= (n.618+1750G=) n.952+1750G= | |
| 1 | g.11287482G>T | CA2742465208 | UBIAD1 | c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.530-7391G>T (n.530-7391G>T) c.216+1750G>T (n.216+1750G>T) c.261+1750G>T (n.261+1750G>T) c.618+1750G>T (n.618+1750G>T) n.952+1750G>T | |
| 1 | g.11287485G= | CA1153580583 | UBIAD1 | c.*1354G= (n.*1354G=) c.530-7388G= (n.530-7388G=) c.216+1753G= (n.216+1753G=) c.261+1753G= (n.261+1753G=) c.618+1753G= (n.618+1753G=) n.952+1753G= | |
| 1 | g.11287485G>T | CA1153580587 | UBIAD1 | c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.530-7388G>T (n.530-7388G>T) c.216+1753G>T (n.216+1753G>T) c.261+1753G>T (n.261+1753G>T) c.618+1753G>T (n.618+1753G>T) n.952+1753G>T | dbSNP |
| 1 | g.11287487G>A | CA998598411 | UBIAD1 | c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.530-7386G>A (n.530-7386G>A) c.216+1755G>A (n.216+1755G>A) c.261+1755G>A (n.261+1755G>A) c.618+1755G>A (n.618+1755G>A) n.952+1755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287487G= | CA1153580591 | UBIAD1 | c.*1356G= (n.*1356G=) c.530-7386G= (n.530-7386G=) c.216+1755G= (n.216+1755G=) c.261+1755G= (n.261+1755G=) c.618+1755G= (n.618+1755G=) n.952+1755G= | |
| 1 | g.11287490T>C | CA1153580595 | UBIAD1 | c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.530-7383T>C (n.530-7383T>C) c.216+1758T>C (n.216+1758T>C) c.261+1758T>C (n.261+1758T>C) c.618+1758T>C (n.618+1758T>C) n.952+1758T>C | dbSNP |
| 1 | g.11287490T= | CA1153580594 | UBIAD1 | c.*1359T= (n.*1359T=) c.530-7383T= (n.530-7383T=) c.216+1758T= (n.216+1758T=) c.261+1758T= (n.261+1758T=) c.618+1758T= (n.618+1758T=) n.952+1758T= | |
| 1 | g.11287493A= | CA1153580598 | UBIAD1 | c.*1362A= (n.*1362A=) c.530-7380A= (n.530-7380A=) c.216+1761A= (n.216+1761A=) c.261+1761A= (n.261+1761A=) c.618+1761A= (n.618+1761A=) n.952+1761A= | |
| 1 | g.11287493A>C | CA18417061 | UBIAD1 | c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.530-7380A>C (n.530-7380A>C) c.216+1761A>C (n.216+1761A>C) c.261+1761A>C (n.261+1761A>C) c.618+1761A>C (n.618+1761A>C) n.952+1761A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287495C>A | CA2643254521 | UBIAD1 | c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.530-7378C>A (n.530-7378C>A) c.216+1763C>A (n.216+1763C>A) c.261+1763C>A (n.261+1763C>A) c.618+1763C>A (n.618+1763C>A) n.952+1763C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287496C>A | CA2643254522 | UBIAD1 | c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.530-7377C>A (n.530-7377C>A) c.216+1764C>A (n.216+1764C>A) c.261+1764C>A (n.261+1764C>A) c.618+1764C>A (n.618+1764C>A) n.952+1764C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287496C>T | CA2643254523 | UBIAD1 | c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.530-7377C>T (n.530-7377C>T) c.216+1764C>T (n.216+1764C>T) c.261+1764C>T (n.261+1764C>T) c.618+1764C>T (n.618+1764C>T) n.952+1764C>T | gnomAD v4 |