| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11287296C= | CA1153580267 | UBIAD1 | c.*1165C= (n.*1165C=) c.530-7577C= (n.530-7577C=) c.216+1564C= (n.216+1564C=) c.261+1564C= (n.261+1564C=) c.618+1564C= (n.618+1564C=) n.952+1564C= | |
| 1 | g.11287296C>G | CA885653098 | UBIAD1 | c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.530-7577C>G (n.530-7577C>G) c.216+1564C>G (n.216+1564C>G) c.261+1564C>G (n.261+1564C>G) c.618+1564C>G (n.618+1564C>G) n.952+1564C>G | dbSNP |
| 1 | g.11287296C>T | CA2643254453 | UBIAD1 | c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.530-7577C>T (n.530-7577C>T) c.216+1564C>T (n.216+1564C>T) c.261+1564C>T (n.261+1564C>T) c.618+1564C>T (n.618+1564C>T) n.952+1564C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11287296_11287297insAA | CA2742465188 | UBIAD1 | c.*1165_*1166insAA (n.*1165_*1166insAA) c.530-7577_530-7576insAA (n.530-7577_530-7576insAA) c.216+1564_216+1565insAA (n.216+1564_216+1565insAA) c.261+1564_261+1565insAA (n.261+1564_261+1565insAA) c.618+1564_618+1565insAA (n.618+1564_618+1565insAA) n.952+1564_952+1565insAA | |
| 1 | g.11287297T>A | CA2742465189 | UBIAD1 | c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.530-7576T>A (n.530-7576T>A) c.216+1565T>A (n.216+1565T>A) c.261+1565T>A (n.261+1565T>A) c.618+1565T>A (n.618+1565T>A) n.952+1565T>A | |
| 1 | g.11287298C= | CA1153580271 | UBIAD1 | c.*1167C= (n.*1167C=) c.530-7575C= (n.530-7575C=) c.216+1566C= (n.216+1566C=) c.261+1566C= (n.261+1566C=) c.618+1566C= (n.618+1566C=) n.952+1566C= | |
| 1 | g.11287298C>T | CA10607336 | UBIAD1 | c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.530-7575C>T (n.530-7575C>T) c.216+1566C>T (n.216+1566C>T) c.261+1566C>T (n.261+1566C>T) c.618+1566C>T (n.618+1566C>T) n.952+1566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287300C>A | CA2643254454 | UBIAD1 | c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.530-7573C>A (n.530-7573C>A) c.216+1568C>A (n.216+1568C>A) c.261+1568C>A (n.261+1568C>A) c.618+1568C>A (n.618+1568C>A) n.952+1568C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287300_11287301insATTAGT | CA2742465190 | UBIAD1 | c.*1169_*1170insATTAGT (n.*1169_*1170insATTAGT) c.530-7573_530-7572insATTAGT (n.530-7573_530-7572insATTAGT) c.216+1568_216+1569insATTAGT (n.216+1568_216+1569insATTAGT) c.261+1568_261+1569insATTAGT (n.261+1568_261+1569insATTAGT) c.618+1568_618+1569insATTAGT (n.618+1568_618+1569insATTAGT) n.952+1568_952+1569insATTAGT | |
| 1 | g.11287301C>T | CA2643254455 | UBIAD1 | c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.530-7572C>T (n.530-7572C>T) c.216+1569C>T (n.216+1569C>T) c.261+1569C>T (n.261+1569C>T) c.618+1569C>T (n.618+1569C>T) n.952+1569C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287302A= | CA1153580273 | UBIAD1 | c.*1171A= (n.*1171A=) c.530-7571A= (n.530-7571A=) c.216+1570A= (n.216+1570A=) c.261+1570A= (n.261+1570A=) c.618+1570A= (n.618+1570A=) n.952+1570A= | |
| 1 | g.11287302A>G | CA885653099 | UBIAD1 | c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.530-7571A>G (n.530-7571A>G) c.216+1570A>G (n.216+1570A>G) c.261+1570A>G (n.261+1570A>G) c.618+1570A>G (n.618+1570A>G) n.952+1570A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287303G>A | CA2695436723 | UBIAD1 | c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.530-7570G>A (n.530-7570G>A) c.216+1571G>A (n.216+1571G>A) c.261+1571G>A (n.261+1571G>A) c.618+1571G>A (n.618+1571G>A) n.952+1571G>A | dbSNP |
| 1 | g.11287303G>T | CA2643254456 | UBIAD1 | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.530-7570G>T (n.530-7570G>T) c.216+1571G>T (n.216+1571G>T) c.261+1571G>T (n.261+1571G>T) c.618+1571G>T (n.618+1571G>T) n.952+1571G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287304G>A | CA2742465191 | UBIAD1 | c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.530-7569G>A (n.530-7569G>A) c.216+1572G>A (n.216+1572G>A) c.261+1572G>A (n.261+1572G>A) c.618+1572G>A (n.618+1572G>A) n.952+1572G>A | |
| 1 | g.11287304G= | CA1153580278 | UBIAD1 | c.*1173G= (n.*1173G=) c.530-7569G= (n.530-7569G=) c.216+1572G= (n.216+1572G=) c.261+1572G= (n.261+1572G=) c.618+1572G= (n.618+1572G=) n.952+1572G= | |
| 1 | g.11287304G>T | CA885653100 | UBIAD1 | c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.530-7569G>T (n.530-7569G>T) c.216+1572G>T (n.216+1572G>T) c.261+1572G>T (n.261+1572G>T) c.618+1572G>T (n.618+1572G>T) n.952+1572G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287305G>A | CA2643254457 | UBIAD1 | c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.530-7568G>A (n.530-7568G>A) c.216+1573G>A (n.216+1573G>A) c.261+1573G>A (n.261+1573G>A) c.618+1573G>A (n.618+1573G>A) n.952+1573G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287305G>T | CA2742465192 | UBIAD1 | c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.530-7568G>T (n.530-7568G>T) c.216+1573G>T (n.216+1573G>T) c.261+1573G>T (n.261+1573G>T) c.618+1573G>T (n.618+1573G>T) n.952+1573G>T | |
| 1 | g.11287306C= | CA1153580283 | UBIAD1 | c.*1175C= (n.*1175C=) c.530-7567C= (n.530-7567C=) c.216+1574C= (n.216+1574C=) c.261+1574C= (n.261+1574C=) c.618+1574C= (n.618+1574C=) n.952+1574C= | |
| 1 | g.11287306C>T | CA18417048 | UBIAD1 | c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.530-7567C>T (n.530-7567C>T) c.216+1574C>T (n.216+1574C>T) c.261+1574C>T (n.261+1574C>T) c.618+1574C>T (n.618+1574C>T) n.952+1574C>T | dbSNP |
| 1 | g.11287307T>A | CA2742465194 | UBIAD1 | c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.530-7566T>A (n.530-7566T>A) c.216+1575T>A (n.216+1575T>A) c.261+1575T>A (n.261+1575T>A) c.618+1575T>A (n.618+1575T>A) n.952+1575T>A | |
| 1 | g.11287307_11287309del | CA2742465193 | UBIAD1 | c.*1176_*1178del (n.*1176_*1178del) c.530-7566_530-7564del (n.530-7566_530-7564del) c.216+1575_216+1577del (n.216+1575_216+1577del) c.261+1575_261+1577del (n.261+1575_261+1577del) c.618+1575_618+1577del (n.618+1575_618+1577del) n.952+1575_952+1577del | |
| 1 | g.11287309del | CA2562110207 | UBIAD1 | c.*1178del (n.*1178del) c.530-7564del (n.530-7564del) c.216+1577del (n.216+1577del) c.261+1577del (n.261+1577del) c.618+1577del (n.618+1577del) n.952+1577del | |
| 1 | g.11287310_11287311insCGTA | CA2742465195 | UBIAD1 | c.*1179_*1180insCGTA (n.*1179_*1180insCGTA) c.530-7563_530-7562insCGTA (n.530-7563_530-7562insCGTA) c.216+1578_216+1579insCGTA (n.216+1578_216+1579insCGTA) c.261+1578_261+1579insCGTA (n.261+1578_261+1579insCGTA) c.618+1578_618+1579insCGTA (n.618+1578_618+1579insCGTA) n.952+1578_952+1579insCGTA | |
| 1 | g.11287312G>A | CA2643254458 | UBIAD1 | c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.530-7561G>A (n.530-7561G>A) c.216+1580G>A (n.216+1580G>A) c.261+1580G>A (n.261+1580G>A) c.618+1580G>A (n.618+1580G>A) n.952+1580G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287313G>T | CA2643254459 | UBIAD1 | c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.530-7560G>T (n.530-7560G>T) c.216+1581G>T (n.216+1581G>T) c.261+1581G>T (n.261+1581G>T) c.618+1581G>T (n.618+1581G>T) n.952+1581G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287314A= | CA1153580286 | UBIAD1 | c.*1183A= (n.*1183A=) c.530-7559A= (n.530-7559A=) c.216+1582A= (n.216+1582A=) c.261+1582A= (n.261+1582A=) c.618+1582A= (n.618+1582A=) n.952+1582A= | |
| 1 | g.11287314A>G | CA1153580287 | UBIAD1 | c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.530-7559A>G (n.530-7559A>G) c.216+1582A>G (n.216+1582A>G) c.261+1582A>G (n.261+1582A>G) c.618+1582A>G (n.618+1582A>G) n.952+1582A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11287315_11287320del | CA2742465196 | UBIAD1 | c.*1184_*1189del (n.*1184_*1189del) c.530-7558_530-7553del (n.530-7558_530-7553del) c.216+1583_216+1588del (n.216+1583_216+1588del) c.261+1583_261+1588del (n.261+1583_261+1588del) c.618+1583_618+1588del (n.618+1583_618+1588del) n.952+1583_952+1588del | |
| 1 | g.11287315A= | CA1153580289 | UBIAD1 | c.*1184A= (n.*1184A=) c.530-7558A= (n.530-7558A=) c.216+1583A= (n.216+1583A=) c.261+1583A= (n.261+1583A=) c.618+1583A= (n.618+1583A=) n.952+1583A= | |
| 1 | g.11287315A>G | CA998598354 | UBIAD1 | c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.530-7558A>G (n.530-7558A>G) c.216+1583A>G (n.216+1583A>G) c.261+1583A>G (n.261+1583A>G) c.618+1583A>G (n.618+1583A>G) n.952+1583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287317G>T | CA2643254461 | UBIAD1 | c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.530-7556G>T (n.530-7556G>T) c.216+1585G>T (n.216+1585G>T) c.261+1585G>T (n.261+1585G>T) c.618+1585G>T (n.618+1585G>T) n.952+1585G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287318A= | CA1153580293 | UBIAD1 | c.*1187A= (n.*1187A=) c.530-7555A= (n.530-7555A=) c.216+1586A= (n.216+1586A=) c.261+1586A= (n.261+1586A=) c.618+1586A= (n.618+1586A=) n.952+1586A= | |
| 1 | g.11287318A>G | CA18417049 | UBIAD1 | c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.530-7555A>G (n.530-7555A>G) c.216+1586A>G (n.216+1586A>G) c.261+1586A>G (n.261+1586A>G) c.618+1586A>G (n.618+1586A>G) n.952+1586A>G | dbSNP |
| 1 | g.11287319T>C | CA1153580297 | UBIAD1 | c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.530-7554T>C (n.530-7554T>C) c.216+1587T>C (n.216+1587T>C) c.261+1587T>C (n.261+1587T>C) c.618+1587T>C (n.618+1587T>C) n.952+1587T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11287319T= | CA1153580298 | UBIAD1 | c.*1188T= (n.*1188T=) c.530-7554T= (n.530-7554T=) c.216+1587T= (n.216+1587T=) c.261+1587T= (n.261+1587T=) c.618+1587T= (n.618+1587T=) n.952+1587T= | |
| 1 | g.11287320A= | CA1153580301 | UBIAD1 | c.*1189A= (n.*1189A=) c.530-7553A= (n.530-7553A=) c.216+1588A= (n.216+1588A=) c.261+1588A= (n.261+1588A=) c.618+1588A= (n.618+1588A=) n.952+1588A= | |
| 1 | g.11287320A>G | CA18417050 | UBIAD1 | c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.530-7553A>G (n.530-7553A>G) c.216+1588A>G (n.216+1588A>G) c.261+1588A>G (n.261+1588A>G) c.618+1588A>G (n.618+1588A>G) n.952+1588A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287321G= | CA1153580307 | UBIAD1 | c.*1190G= (n.*1190G=) c.530-7552G= (n.530-7552G=) c.216+1589G= (n.216+1589G=) c.261+1589G= (n.261+1589G=) c.618+1589G= (n.618+1589G=) n.952+1589G= | |
| 1 | g.11287321G>T | CA1153580308 | UBIAD1 | c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.530-7552G>T (n.530-7552G>T) c.216+1589G>T (n.216+1589G>T) c.261+1589G>T (n.261+1589G>T) c.618+1589G>T (n.618+1589G>T) n.952+1589G>T | dbSNP |
| 1 | g.11287322T>C | CA2643254462 | UBIAD1 | c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.530-7551T>C (n.530-7551T>C) c.216+1590T>C (n.216+1590T>C) c.261+1590T>C (n.261+1590T>C) c.618+1590T>C (n.618+1590T>C) n.952+1590T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287323_11287325del | CA2742465197 | UBIAD1 | c.*1192_*1194del (n.*1192_*1194del) c.530-7550_530-7548del (n.530-7550_530-7548del) c.216+1591_216+1593del (n.216+1591_216+1593del) c.261+1591_261+1593del (n.261+1591_261+1593del) c.618+1591_618+1593del (n.618+1591_618+1593del) n.952+1591_952+1593del | |
| 1 | g.11287324G>A | CA2643254463 | UBIAD1 | c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.530-7549G>A (n.530-7549G>A) c.216+1592G>A (n.216+1592G>A) c.261+1592G>A (n.261+1592G>A) c.618+1592G>A (n.618+1592G>A) n.952+1592G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287324G>T | CA2643254464 | UBIAD1 | c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.530-7549G>T (n.530-7549G>T) c.216+1592G>T (n.216+1592G>T) c.261+1592G>T (n.261+1592G>T) c.618+1592G>T (n.618+1592G>T) n.952+1592G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287326G>A | CA2643254465 | UBIAD1 | c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.530-7547G>A (n.530-7547G>A) c.216+1594G>A (n.216+1594G>A) c.261+1594G>A (n.261+1594G>A) c.618+1594G>A (n.618+1594G>A) n.952+1594G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287326G>T | CA2643254466 | UBIAD1 | c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.530-7547G>T (n.530-7547G>T) c.216+1594G>T (n.216+1594G>T) c.261+1594G>T (n.261+1594G>T) c.618+1594G>T (n.618+1594G>T) n.952+1594G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287328_11287330del | CA2742465198 | UBIAD1 | c.*1197_*1199del (n.*1197_*1199del) c.530-7545_530-7543del (n.530-7545_530-7543del) c.216+1596_216+1598del (n.216+1596_216+1598del) c.261+1596_261+1598del (n.261+1596_261+1598del) c.618+1596_618+1598del (n.618+1596_618+1598del) n.952+1596_952+1598del | |
| 1 | g.11287332T>C | CA1153580311 | UBIAD1 | c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.530-7541T>C (n.530-7541T>C) c.216+1600T>C (n.216+1600T>C) c.261+1600T>C (n.261+1600T>C) c.618+1600T>C (n.618+1600T>C) n.952+1600T>C | dbSNP |
| 1 | g.11287332T= | CA1153580309 | UBIAD1 | c.*1201T= (n.*1201T=) c.530-7541T= (n.530-7541T=) c.216+1600T= (n.216+1600T=) c.261+1600T= (n.261+1600T=) c.618+1600T= (n.618+1600T=) n.952+1600T= | |
| 1 | g.11287333A>G | CA2643254467 | UBIAD1 | c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.530-7540A>G (n.530-7540A>G) c.216+1601A>G (n.216+1601A>G) c.261+1601A>G (n.261+1601A>G) c.618+1601A>G (n.618+1601A>G) n.952+1601A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287335T>G | CA998598357 | UBIAD1 | c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.530-7538T>G (n.530-7538T>G) c.216+1603T>G (n.216+1603T>G) c.261+1603T>G (n.261+1603T>G) c.618+1603T>G (n.618+1603T>G) n.952+1603T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287335T= | CA1153580317 | UBIAD1 | c.*1204T= (n.*1204T=) c.530-7538T= (n.530-7538T=) c.216+1603T= (n.216+1603T=) c.261+1603T= (n.261+1603T=) c.618+1603T= (n.618+1603T=) n.952+1603T= | |
| 1 | g.11287335_11287336insCTT | CA2742465199 | UBIAD1 | c.*1204_*1205insCTT (n.*1204_*1205insCTT) c.530-7538_530-7537insCTT (n.530-7538_530-7537insCTT) c.216+1603_216+1604insCTT (n.216+1603_216+1604insCTT) c.261+1603_261+1604insCTT (n.261+1603_261+1604insCTT) c.618+1603_618+1604insCTT (n.618+1603_618+1604insCTT) n.952+1603_952+1604insCTT | |
| 1 | g.11287336G>T | CA2742465200 | UBIAD1 | c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.530-7537G>T (n.530-7537G>T) c.216+1604G>T (n.216+1604G>T) c.261+1604G>T (n.261+1604G>T) c.618+1604G>T (n.618+1604G>T) n.952+1604G>T | |
| 1 | g.11287337A= | CA1153580323 | UBIAD1 | c.*1206A= (n.*1206A=) c.530-7536A= (n.530-7536A=) c.216+1605A= (n.216+1605A=) c.261+1605A= (n.261+1605A=) c.618+1605A= (n.618+1605A=) n.952+1605A= | |
| 1 | g.11287337A>G | CA885653101 | UBIAD1 | c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.530-7536A>G (n.530-7536A>G) c.216+1605A>G (n.216+1605A>G) c.261+1605A>G (n.261+1605A>G) c.618+1605A>G (n.618+1605A>G) n.952+1605A>G | dbSNP |
| 1 | g.11287337_11287339del | CA2742465201 | UBIAD1 | c.*1206_*1208del (n.*1206_*1208del) c.530-7536_530-7534del (n.530-7536_530-7534del) c.216+1605_216+1607del (n.216+1605_216+1607del) c.261+1605_261+1607del (n.261+1605_261+1607del) c.618+1605_618+1607del (n.618+1605_618+1607del) n.952+1605_952+1607del | |
| 1 | g.11287339A= | CA1153580335 | UBIAD1 | c.*1208A= (n.*1208A=) c.530-7534A= (n.530-7534A=) c.216+1607A= (n.216+1607A=) c.261+1607A= (n.261+1607A=) c.618+1607A= (n.618+1607A=) n.952+1607A= | |
| 1 | g.11287339A>G | CA885653102 | UBIAD1 | c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.530-7534A>G (n.530-7534A>G) c.216+1607A>G (n.216+1607A>G) c.261+1607A>G (n.261+1607A>G) c.618+1607A>G (n.618+1607A>G) n.952+1607A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287339A>T | CA2742465202 | UBIAD1 | c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.530-7534A>T (n.530-7534A>T) c.216+1607A>T (n.216+1607A>T) c.261+1607A>T (n.261+1607A>T) c.618+1607A>T (n.618+1607A>T) n.952+1607A>T | |
| 1 | g.11287341C= | CA1140613120 | UBIAD1 | c.*1210C= (n.*1210C=) c.530-7532C= (n.530-7532C=) c.216+1609C= (n.216+1609C=) c.261+1609C= (n.261+1609C=) c.618+1609C= (n.618+1609C=) n.952+1609C= | |
| 1 | g.11287341C>G | CA18417051 | UBIAD1 | c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.530-7532C>G (n.530-7532C>G) c.216+1609C>G (n.216+1609C>G) c.261+1609C>G (n.261+1609C>G) c.618+1609C>G (n.618+1609C>G) n.952+1609C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287342A= | CA1153580338 | UBIAD1 | c.*1211A= (n.*1211A=) c.530-7531A= (n.530-7531A=) c.216+1610A= (n.216+1610A=) c.261+1610A= (n.261+1610A=) c.618+1610A= (n.618+1610A=) n.952+1610A= | |
| 1 | g.11287342A>C | CA1153580339 | UBIAD1 | c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.530-7531A>C (n.530-7531A>C) c.216+1610A>C (n.216+1610A>C) c.261+1610A>C (n.261+1610A>C) c.618+1610A>C (n.618+1610A>C) n.952+1610A>C | dbSNP |
| 1 | g.11287344A= | CA1153580343 | UBIAD1 | c.*1213A= (n.*1213A=) c.530-7529A= (n.530-7529A=) c.216+1612A= (n.216+1612A=) c.261+1612A= (n.261+1612A=) c.618+1612A= (n.618+1612A=) n.952+1612A= | |
| 1 | g.11287344A>C | CA521375884 | UBIAD1 | c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.530-7529A>C (n.530-7529A>C) c.216+1612A>C (n.216+1612A>C) c.261+1612A>C (n.261+1612A>C) c.618+1612A>C (n.618+1612A>C) n.952+1612A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287344A>G | CA2643254468 | UBIAD1 | c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.530-7529A>G (n.530-7529A>G) c.216+1612A>G (n.216+1612A>G) c.261+1612A>G (n.261+1612A>G) c.618+1612A>G (n.618+1612A>G) n.952+1612A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287345C>A | CA2643254469 | UBIAD1 | c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.530-7528C>A (n.530-7528C>A) c.216+1613C>A (n.216+1613C>A) c.261+1613C>A (n.261+1613C>A) c.618+1613C>A (n.618+1613C>A) n.952+1613C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287347C>A | CA2643254470 | UBIAD1 | c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.530-7526C>A (n.530-7526C>A) c.216+1615C>A (n.216+1615C>A) c.261+1615C>A (n.261+1615C>A) c.618+1615C>A (n.618+1615C>A) n.952+1615C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287349G>A | CA2643254471 | UBIAD1 | c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.530-7524G>A (n.530-7524G>A) c.216+1617G>A (n.216+1617G>A) c.261+1617G>A (n.261+1617G>A) c.618+1617G>A (n.618+1617G>A) n.952+1617G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287349G>C | CA521375886 | UBIAD1 | c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.530-7524G>C (n.530-7524G>C) c.216+1617G>C (n.216+1617G>C) c.261+1617G>C (n.261+1617G>C) c.618+1617G>C (n.618+1617G>C) n.952+1617G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287349G= | CA1153580347 | UBIAD1 | c.*1218G= (n.*1218G=) c.530-7524G= (n.530-7524G=) c.216+1617G= (n.216+1617G=) c.261+1617G= (n.261+1617G=) c.618+1617G= (n.618+1617G=) n.952+1617G= | |
| 1 | g.11287349G>T | CA2592753758 | UBIAD1 | c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.530-7524G>T (n.530-7524G>T) c.216+1617G>T (n.216+1617G>T) c.261+1617G>T (n.261+1617G>T) c.618+1617G>T (n.618+1617G>T) n.952+1617G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287350A>G | CA2643254472 | UBIAD1 | c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.530-7523A>G (n.530-7523A>G) c.216+1618A>G (n.216+1618A>G) c.261+1618A>G (n.261+1618A>G) c.618+1618A>G (n.618+1618A>G) n.952+1618A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287352T>C | CA521375887 | UBIAD1 | c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.530-7521T>C (n.530-7521T>C) c.216+1620T>C (n.216+1620T>C) c.261+1620T>C (n.261+1620T>C) c.618+1620T>C (n.618+1620T>C) n.952+1620T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11287352T= | CA1153580351 | UBIAD1 | c.*1221T= (n.*1221T=) c.530-7521T= (n.530-7521T=) c.216+1620T= (n.216+1620T=) c.261+1620T= (n.261+1620T=) c.618+1620T= (n.618+1620T=) n.952+1620T= | |
| 1 | g.11287353G>T | CA2643254473 | UBIAD1 | c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.530-7520G>T (n.530-7520G>T) c.216+1621G>T (n.216+1621G>T) c.261+1621G>T (n.261+1621G>T) c.618+1621G>T (n.618+1621G>T) n.952+1621G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287354G>A | CA1153580364 | UBIAD1 | c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.530-7519G>A (n.530-7519G>A) c.216+1622G>A (n.216+1622G>A) c.261+1622G>A (n.261+1622G>A) c.618+1622G>A (n.618+1622G>A) n.952+1622G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11287354G= | CA1153580359 | UBIAD1 | c.*1223G= (n.*1223G=) c.530-7519G= (n.530-7519G=) c.216+1622G= (n.216+1622G=) c.261+1622G= (n.261+1622G=) c.618+1622G= (n.618+1622G=) n.952+1622G= | |
| 1 | g.11287355G>A | CA18417052 | UBIAD1 | c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.530-7518G>A (n.530-7518G>A) c.216+1623G>A (n.216+1623G>A) c.261+1623G>A (n.261+1623G>A) c.618+1623G>A (n.618+1623G>A) n.952+1623G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287355G= | CA1153580369 | UBIAD1 | c.*1224G= (n.*1224G=) c.530-7518G= (n.530-7518G=) c.216+1623G= (n.216+1623G=) c.261+1623G= (n.261+1623G=) c.618+1623G= (n.618+1623G=) n.952+1623G= | |
| 1 | g.11287355G>T | CA2643254474 | UBIAD1 | c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.530-7518G>T (n.530-7518G>T) c.216+1623G>T (n.216+1623G>T) c.261+1623G>T (n.261+1623G>T) c.618+1623G>T (n.618+1623G>T) n.952+1623G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287356G>A | CA2643254475 | UBIAD1 | c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.530-7517G>A (n.530-7517G>A) c.216+1624G>A (n.216+1624G>A) c.261+1624G>A (n.261+1624G>A) c.618+1624G>A (n.618+1624G>A) n.952+1624G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287356G>T | CA2643254476 | UBIAD1 | c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.530-7517G>T (n.530-7517G>T) c.216+1624G>T (n.216+1624G>T) c.261+1624G>T (n.261+1624G>T) c.618+1624G>T (n.618+1624G>T) n.952+1624G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287358A= | CA1153580379 | UBIAD1 | c.*1227A= (n.*1227A=) c.530-7515A= (n.530-7515A=) c.216+1626A= (n.216+1626A=) c.261+1626A= (n.261+1626A=) c.618+1626A= (n.618+1626A=) n.952+1626A= | |
| 1 | g.11287358A>G | CA2742465203 | UBIAD1 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.530-7515A>G (n.530-7515A>G) c.216+1626A>G (n.216+1626A>G) c.261+1626A>G (n.261+1626A>G) c.618+1626A>G (n.618+1626A>G) n.952+1626A>G | |
| 1 | g.11287358A>T | CA1153580381 | UBIAD1 | c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.530-7515A>T (n.530-7515A>T) c.216+1626A>T (n.216+1626A>T) c.261+1626A>T (n.261+1626A>T) c.618+1626A>T (n.618+1626A>T) n.952+1626A>T | dbSNP |
| 1 | g.11287359A= | CA1153580387 | UBIAD1 | c.*1228A= (n.*1228A=) c.530-7514A= (n.530-7514A=) c.216+1627A= (n.216+1627A=) c.261+1627A= (n.261+1627A=) c.618+1627A= (n.618+1627A=) n.952+1627A= | |
| 1 | g.11287359A>C | CA1153580395 | UBIAD1 | c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.530-7514A>C (n.530-7514A>C) c.216+1627A>C (n.216+1627A>C) c.261+1627A>C (n.261+1627A>C) c.618+1627A>C (n.618+1627A>C) n.952+1627A>C | dbSNP |
| 1 | g.11287359A>G | CA18417053 | UBIAD1 | c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.530-7514A>G (n.530-7514A>G) c.216+1627A>G (n.216+1627A>G) c.261+1627A>G (n.261+1627A>G) c.618+1627A>G (n.618+1627A>G) n.952+1627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287360T>C | CA2643254477 | UBIAD1 | c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.530-7513T>C (n.530-7513T>C) c.216+1628T>C (n.216+1628T>C) c.261+1628T>C (n.261+1628T>C) c.618+1628T>C (n.618+1628T>C) n.952+1628T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287362C= | CA1153580399 | UBIAD1 | c.*1231C= (n.*1231C=) c.530-7511C= (n.530-7511C=) c.216+1630C= (n.216+1630C=) c.261+1630C= (n.261+1630C=) c.618+1630C= (n.618+1630C=) n.952+1630C= | |
| 1 | g.11287362C>T | CA1153580402 | UBIAD1 | c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.530-7511C>T (n.530-7511C>T) c.216+1630C>T (n.216+1630C>T) c.261+1630C>T (n.261+1630C>T) c.618+1630C>T (n.618+1630C>T) n.952+1630C>T | dbSNP |
| 1 | g.11287363del | CA2643254478 | UBIAD1 | c.*1232del (n.*1232del) c.530-7510del (n.530-7510del) c.216+1631del (n.216+1631del) c.261+1631del (n.261+1631del) c.618+1631del (n.618+1631del) n.952+1631del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287363C= | CA1153580405 | UBIAD1 | c.*1232C= (n.*1232C=) c.530-7510C= (n.530-7510C=) c.216+1631C= (n.216+1631C=) c.261+1631C= (n.261+1631C=) c.618+1631C= (n.618+1631C=) n.952+1631C= | |
| 1 | g.11287363C>T | CA998598363 | UBIAD1 | c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.530-7510C>T (n.530-7510C>T) c.216+1631C>T (n.216+1631C>T) c.261+1631C>T (n.261+1631C>T) c.618+1631C>T (n.618+1631C>T) n.952+1631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287364A= | CA1153580407 | UBIAD1 | c.*1233A= (n.*1233A=) c.530-7509A= (n.530-7509A=) c.216+1632A= (n.216+1632A=) c.261+1632A= (n.261+1632A=) c.618+1632A= (n.618+1632A=) n.952+1632A= | |
| 1 | g.11287364A>G | CA885653103 | UBIAD1 | c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.530-7509A>G (n.530-7509A>G) c.216+1632A>G (n.216+1632A>G) c.261+1632A>G (n.261+1632A>G) c.618+1632A>G (n.618+1632A>G) n.952+1632A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11287365G>A | CA1153580409 | UBIAD1 | c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.530-7508G>A (n.530-7508G>A) c.216+1633G>A (n.216+1633G>A) c.261+1633G>A (n.261+1633G>A) c.618+1633G>A (n.618+1633G>A) n.952+1633G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11287365G= | CA1153580408 | UBIAD1 | c.*1234G= (n.*1234G=) c.530-7508G= (n.530-7508G=) c.216+1633G= (n.216+1633G=) c.261+1633G= (n.261+1633G=) c.618+1633G= (n.618+1633G=) n.952+1633G= | |
| 1 | g.11287365G>T | CA2643254479 | UBIAD1 | c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.530-7508G>T (n.530-7508G>T) c.216+1633G>T (n.216+1633G>T) c.261+1633G>T (n.261+1633G>T) c.618+1633G>T (n.618+1633G>T) n.952+1633G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287366C>A | CA2643254481 | UBIAD1 | c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.530-7507C>A (n.530-7507C>A) c.216+1634C>A (n.216+1634C>A) c.261+1634C>A (n.261+1634C>A) c.618+1634C>A (n.618+1634C>A) n.952+1634C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287366C>T | CA2643254480 | UBIAD1 | c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.530-7507C>T (n.530-7507C>T) c.216+1634C>T (n.216+1634C>T) c.261+1634C>T (n.261+1634C>T) c.618+1634C>T (n.618+1634C>T) n.952+1634C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287367A= | CA1153580412 | UBIAD1 | c.*1236A= (n.*1236A=) c.530-7506A= (n.530-7506A=) c.216+1635A= (n.216+1635A=) c.261+1635A= (n.261+1635A=) c.618+1635A= (n.618+1635A=) n.952+1635A= | |
| 1 | g.11287367A>G | CA18417054 | UBIAD1 | c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.530-7506A>G (n.530-7506A>G) c.216+1635A>G (n.216+1635A>G) c.261+1635A>G (n.261+1635A>G) c.618+1635A>G (n.618+1635A>G) n.952+1635A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287373C>A | CA2643254482 | UBIAD1 | c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.530-7500C>A (n.530-7500C>A) c.216+1641C>A (n.216+1641C>A) c.261+1641C>A (n.261+1641C>A) c.618+1641C>A (n.618+1641C>A) n.952+1641C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287373C= | CA1153580413 | UBIAD1 | c.*1242C= (n.*1242C=) c.530-7500C= (n.530-7500C=) c.216+1641C= (n.216+1641C=) c.261+1641C= (n.261+1641C=) c.618+1641C= (n.618+1641C=) n.952+1641C= | |
| 1 | g.11287373C>G | CA885653104 | UBIAD1 | c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.530-7500C>G (n.530-7500C>G) c.216+1641C>G (n.216+1641C>G) c.261+1641C>G (n.261+1641C>G) c.618+1641C>G (n.618+1641C>G) n.952+1641C>G | dbSNP |
| 1 | g.11287374C>A | CA2643254483 | UBIAD1 | c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.530-7499C>A (n.530-7499C>A) c.216+1642C>A (n.216+1642C>A) c.261+1642C>A (n.261+1642C>A) c.618+1642C>A (n.618+1642C>A) n.952+1642C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287375T>C | CA2742465204 | UBIAD1 | c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.530-7498T>C (n.530-7498T>C) c.216+1643T>C (n.216+1643T>C) c.261+1643T>C (n.261+1643T>C) c.618+1643T>C (n.618+1643T>C) n.952+1643T>C | |
| 1 | g.11287376G>T | CA2643254484 | UBIAD1 | c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.530-7497G>T (n.530-7497G>T) c.216+1644G>T (n.216+1644G>T) c.261+1644G>T (n.261+1644G>T) c.618+1644G>T (n.618+1644G>T) n.952+1644G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287377G>A | CA2643254486 | UBIAD1 | c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.530-7496G>A (n.530-7496G>A) c.216+1645G>A (n.216+1645G>A) c.261+1645G>A (n.261+1645G>A) c.618+1645G>A (n.618+1645G>A) n.952+1645G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287377G>T | CA2643254485 | UBIAD1 | c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.530-7496G>T (n.530-7496G>T) c.216+1645G>T (n.216+1645G>T) c.261+1645G>T (n.261+1645G>T) c.618+1645G>T (n.618+1645G>T) n.952+1645G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287378C= | CA1153580414 | UBIAD1 | c.*1247C= (n.*1247C=) c.530-7495C= (n.530-7495C=) c.216+1646C= (n.216+1646C=) c.261+1646C= (n.261+1646C=) c.618+1646C= (n.618+1646C=) n.952+1646C= | |
| 1 | g.11287378C>T | CA998598367 | UBIAD1 | c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.530-7495C>T (n.530-7495C>T) c.216+1646C>T (n.216+1646C>T) c.261+1646C>T (n.261+1646C>T) c.618+1646C>T (n.618+1646C>T) n.952+1646C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287380G>T | CA2643254487 | UBIAD1 | c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.530-7493G>T (n.530-7493G>T) c.216+1648G>T (n.216+1648G>T) c.261+1648G>T (n.261+1648G>T) c.618+1648G>T (n.618+1648G>T) n.952+1648G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287381C>A | CA998598368 | UBIAD1 | c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.530-7492C>A (n.530-7492C>A) c.216+1649C>A (n.216+1649C>A) c.261+1649C>A (n.261+1649C>A) c.618+1649C>A (n.618+1649C>A) n.952+1649C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287381C= | CA1153580416 | UBIAD1 | c.*1250C= (n.*1250C=) c.530-7492C= (n.530-7492C=) c.216+1649C= (n.216+1649C=) c.261+1649C= (n.261+1649C=) c.618+1649C= (n.618+1649C=) n.952+1649C= | |
| 1 | g.11287381C>T | CA885653105 | UBIAD1 | c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.530-7492C>T (n.530-7492C>T) c.216+1649C>T (n.216+1649C>T) c.261+1649C>T (n.261+1649C>T) c.618+1649C>T (n.618+1649C>T) n.952+1649C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11287382G>A | CA521375890 | UBIAD1 | c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.530-7491G>A (n.530-7491G>A) c.216+1650G>A (n.216+1650G>A) c.261+1650G>A (n.261+1650G>A) c.618+1650G>A (n.618+1650G>A) n.952+1650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287382G= | CA1153580419 | UBIAD1 | c.*1251G= (n.*1251G=) c.530-7491G= (n.530-7491G=) c.216+1650G= (n.216+1650G=) c.261+1650G= (n.261+1650G=) c.618+1650G= (n.618+1650G=) n.952+1650G= | |
| 1 | g.11287386C>A | CA2643254489 | UBIAD1 | c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.530-7487C>A (n.530-7487C>A) c.216+1654C>A (n.216+1654C>A) c.261+1654C>A (n.261+1654C>A) c.618+1654C>A (n.618+1654C>A) n.952+1654C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287391C>A | CA2643254490 | UBIAD1 | c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.530-7482C>A (n.530-7482C>A) c.216+1659C>A (n.216+1659C>A) c.261+1659C>A (n.261+1659C>A) c.618+1659C>A (n.618+1659C>A) n.952+1659C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287392A= | CA1153580421 | UBIAD1 | c.*1261A= (n.*1261A=) c.530-7481A= (n.530-7481A=) c.216+1660A= (n.216+1660A=) c.261+1660A= (n.261+1660A=) c.618+1660A= (n.618+1660A=) n.952+1660A= | |
| 1 | g.11287392A>G | CA885653106 | UBIAD1 | c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.530-7481A>G (n.530-7481A>G) c.216+1660A>G (n.216+1660A>G) c.261+1660A>G (n.261+1660A>G) c.618+1660A>G (n.618+1660A>G) n.952+1660A>G | dbSNP |
| 1 | g.11287394T>C | CA998598372 | UBIAD1 | c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.530-7479T>C (n.530-7479T>C) c.216+1662T>C (n.216+1662T>C) c.261+1662T>C (n.261+1662T>C) c.618+1662T>C (n.618+1662T>C) n.952+1662T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287394T= | CA1153580426 | UBIAD1 | c.*1263T= (n.*1263T=) c.530-7479T= (n.530-7479T=) c.216+1662T= (n.216+1662T=) c.261+1662T= (n.261+1662T=) c.618+1662T= (n.618+1662T=) n.952+1662T= | |
| 1 | g.11287396T>A | CA10607547 | UBIAD1 | c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.530-7477T>A (n.530-7477T>A) c.216+1664T>A (n.216+1664T>A) c.261+1664T>A (n.261+1664T>A) c.618+1664T>A (n.618+1664T>A) n.952+1664T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287396T>C | CA1153580430 | UBIAD1 | c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.530-7477T>C (n.530-7477T>C) c.216+1664T>C (n.216+1664T>C) c.261+1664T>C (n.261+1664T>C) c.618+1664T>C (n.618+1664T>C) n.952+1664T>C | dbSNP |
| 1 | g.11287396T= | CA1143847972 | UBIAD1 | c.*1265T= (n.*1265T=) c.530-7477T= (n.530-7477T=) c.216+1664T= (n.216+1664T=) c.261+1664T= (n.261+1664T=) c.618+1664T= (n.618+1664T=) n.952+1664T= |