| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11287035T>A | CA2581641271 | UBIAD1 | c.*904T>A (n.*904T>A) c.530-7838T>A (n.530-7838T>A) c.216+1303T>A (n.216+1303T>A) c.261+1303T>A (n.261+1303T>A) c.618+1303T>A (n.618+1303T>A) n.952+1303T>A | |
| 1 | g.11287035T>C | CA10607335 | UBIAD1 | c.*904T>C (n.*904T>C) c.530-7838T>C (n.530-7838T>C) c.216+1303T>C (n.216+1303T>C) c.261+1303T>C (n.261+1303T>C) c.618+1303T>C (n.618+1303T>C) n.952+1303T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287035T>G | CA2581641272 | UBIAD1 | c.*904T>G (n.*904T>G) c.530-7838T>G (n.530-7838T>G) c.216+1303T>G (n.216+1303T>G) c.261+1303T>G (n.261+1303T>G) c.618+1303T>G (n.618+1303T>G) n.952+1303T>G | |
| 1 | g.11287035T= | CA1139993267 | UBIAD1 | c.*904T= (n.*904T=) c.530-7838T= (n.530-7838T=) c.216+1303T= (n.216+1303T=) c.261+1303T= (n.261+1303T=) c.618+1303T= (n.618+1303T=) n.952+1303T= | |
| 1 | g.11287036A= | CA1153579909 | UBIAD1 | c.*905A= (n.*905A=) c.530-7837A= (n.530-7837A=) c.216+1304A= (n.216+1304A=) c.261+1304A= (n.261+1304A=) c.618+1304A= (n.618+1304A=) n.952+1304A= | |
| 1 | g.11287036A>C | CA2643254268 | UBIAD1 | c.*905A>C (n.*905A>C) c.530-7837A>C (n.530-7837A>C) c.216+1304A>C (n.216+1304A>C) c.261+1304A>C (n.261+1304A>C) c.618+1304A>C (n.618+1304A>C) n.952+1304A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287036A>G | CA18417025 | UBIAD1 | c.*905A>G (n.*905A>G) c.530-7837A>G (n.530-7837A>G) c.216+1304A>G (n.216+1304A>G) c.261+1304A>G (n.261+1304A>G) c.618+1304A>G (n.618+1304A>G) n.952+1304A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287037C= | CA1153579912 | UBIAD1 | c.*906C= (n.*906C=) c.530-7836C= (n.530-7836C=) c.216+1305C= (n.216+1305C=) c.261+1305C= (n.261+1305C=) c.618+1305C= (n.618+1305C=) n.952+1305C= | |
| 1 | g.11287037C>G | CA2742465171 | UBIAD1 | c.*906C>G (n.*906C>G) c.530-7836C>G (n.530-7836C>G) c.216+1305C>G (n.216+1305C>G) c.261+1305C>G (n.261+1305C>G) c.618+1305C>G (n.618+1305C>G) n.952+1305C>G | |
| 1 | g.11287037C>T | CA1153579914 | UBIAD1 | c.*906C>T (n.*906C>T) c.530-7836C>T (n.530-7836C>T) c.216+1305C>T (n.216+1305C>T) c.261+1305C>T (n.261+1305C>T) c.618+1305C>T (n.618+1305C>T) n.952+1305C>T | dbSNP |
| 1 | g.11287038C>A | CA2643254269 | UBIAD1 | c.*907C>A (n.*907C>A) c.530-7835C>A (n.530-7835C>A) c.216+1306C>A (n.216+1306C>A) c.261+1306C>A (n.261+1306C>A) c.618+1306C>A (n.618+1306C>A) n.952+1306C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287038C= | CA1153579917 | UBIAD1 | c.*907C= (n.*907C=) c.530-7835C= (n.530-7835C=) c.216+1306C= (n.216+1306C=) c.261+1306C= (n.261+1306C=) c.618+1306C= (n.618+1306C=) n.952+1306C= | |
| 1 | g.11287038C>T | CA2643254270 | UBIAD1 | c.*907C>T (n.*907C>T) c.530-7835C>T (n.530-7835C>T) c.216+1306C>T (n.216+1306C>T) c.261+1306C>T (n.261+1306C>T) c.618+1306C>T (n.618+1306C>T) n.952+1306C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287039C>A | CA2643254273 | UBIAD1 | c.*908C>A (n.*908C>A) c.530-7834C>A (n.530-7834C>A) c.216+1307C>A (n.216+1307C>A) c.261+1307C>A (n.261+1307C>A) c.618+1307C>A (n.618+1307C>A) n.952+1307C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287039C= | CA1147757447 | UBIAD1 | c.*908C= (n.*908C=) c.530-7834C= (n.530-7834C=) c.216+1307C= (n.216+1307C=) c.261+1307C= (n.261+1307C=) c.618+1307C= (n.618+1307C=) n.952+1307C= | |
| 1 | g.11287039C>T | CA18417026 | UBIAD1 | c.*908C>T (n.*908C>T) c.530-7834C>T (n.530-7834C>T) c.216+1307C>T (n.216+1307C>T) c.261+1307C>T (n.261+1307C>T) c.618+1307C>T (n.618+1307C>T) n.952+1307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287049_11287056dup | CA998598258 | UBIAD1 | c.*918_*925dup (n.*918_*925dup) c.530-7824_530-7817dup (n.530-7824_530-7817dup) c.216+1317_216+1324dup (n.216+1317_216+1324dup) c.261+1317_261+1324dup (n.261+1317_261+1324dup) c.618+1317_618+1324dup (n.618+1317_618+1324dup) n.952+1317_952+1324dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287040T>C | CA2643254274 | UBIAD1 | c.*909T>C (n.*909T>C) c.530-7833T>C (n.530-7833T>C) c.216+1308T>C (n.216+1308T>C) c.261+1308T>C (n.261+1308T>C) c.618+1308T>C (n.618+1308T>C) n.952+1308T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287042del | CA2742465172 | UBIAD1 | c.*911del (n.*911del) c.530-7831del (n.530-7831del) c.216+1310del (n.216+1310del) c.261+1310del (n.261+1310del) c.618+1310del (n.618+1310del) n.952+1310del | |
| 1 | g.11287042C= | CA1153579920 | UBIAD1 | c.*911C= (n.*911C=) c.530-7831C= (n.530-7831C=) c.216+1310C= (n.216+1310C=) c.261+1310C= (n.261+1310C=) c.618+1310C= (n.618+1310C=) n.952+1310C= | |
| 1 | g.11287042C>T | CA1153579921 | UBIAD1 | c.*911C>T (n.*911C>T) c.530-7831C>T (n.530-7831C>T) c.216+1310C>T (n.216+1310C>T) c.261+1310C>T (n.261+1310C>T) c.618+1310C>T (n.618+1310C>T) n.952+1310C>T | dbSNP |
| 1 | g.11287043A>C | CA2643254277 | UBIAD1 | c.*912A>C (n.*912A>C) c.530-7830A>C (n.530-7830A>C) c.216+1311A>C (n.216+1311A>C) c.261+1311A>C (n.261+1311A>C) c.618+1311A>C (n.618+1311A>C) n.952+1311A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287044C= | CA1145112949 | UBIAD1 | c.*913C= (n.*913C=) c.530-7829C= (n.530-7829C=) c.216+1312C= (n.216+1312C=) c.261+1312C= (n.261+1312C=) c.618+1312C= (n.618+1312C=) n.952+1312C= | |
| 1 | g.11287044C>G | CA18417027 | UBIAD1 | c.*913C>G (n.*913C>G) c.530-7829C>G (n.530-7829C>G) c.216+1312C>G (n.216+1312C>G) c.261+1312C>G (n.261+1312C>G) c.618+1312C>G (n.618+1312C>G) n.952+1312C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287045C>T | CA2643254278 | UBIAD1 | c.*914C>T (n.*914C>T) c.530-7828C>T (n.530-7828C>T) c.216+1313C>T (n.216+1313C>T) c.261+1313C>T (n.261+1313C>T) c.618+1313C>T (n.618+1313C>T) n.952+1313C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287048T>C | CA2643254279 | UBIAD1 | c.*917T>C (n.*917T>C) c.530-7825T>C (n.530-7825T>C) c.216+1316T>C (n.216+1316T>C) c.261+1316T>C (n.261+1316T>C) c.618+1316T>C (n.618+1316T>C) n.952+1316T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287049C>A | CA2643254280 | UBIAD1 | c.*918C>A (n.*918C>A) c.530-7824C>A (n.530-7824C>A) c.216+1317C>A (n.216+1317C>A) c.261+1317C>A (n.261+1317C>A) c.618+1317C>A (n.618+1317C>A) n.952+1317C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287050C>A | CA2643254283 | UBIAD1 | c.*919C>A (n.*919C>A) c.530-7823C>A (n.530-7823C>A) c.216+1318C>A (n.216+1318C>A) c.261+1318C>A (n.261+1318C>A) c.618+1318C>A (n.618+1318C>A) n.952+1318C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287051A= | CA1153579926 | UBIAD1 | c.*920A= (n.*920A=) c.530-7822A= (n.530-7822A=) c.216+1319A= (n.216+1319A=) c.261+1319A= (n.261+1319A=) c.618+1319A= (n.618+1319A=) n.952+1319A= | |
| 1 | g.11287051A>G | CA18417028 | UBIAD1 | c.*920A>G (n.*920A>G) c.530-7822A>G (n.530-7822A>G) c.216+1319A>G (n.216+1319A>G) c.261+1319A>G (n.261+1319A>G) c.618+1319A>G (n.618+1319A>G) n.952+1319A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287053C>A | CA2592753756 | UBIAD1 | c.*922C>A (n.*922C>A) c.530-7820C>A (n.530-7820C>A) c.216+1321C>A (n.216+1321C>A) c.261+1321C>A (n.261+1321C>A) c.618+1321C>A (n.618+1321C>A) n.952+1321C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287053C= | CA1153579942 | UBIAD1 | c.*922C= (n.*922C=) c.530-7820C= (n.530-7820C=) c.216+1321C= (n.216+1321C=) c.261+1321C= (n.261+1321C=) c.618+1321C= (n.618+1321C=) n.952+1321C= | |
| 1 | g.11287053C>T | CA18417029 | UBIAD1 | c.*922C>T (n.*922C>T) c.530-7820C>T (n.530-7820C>T) c.216+1321C>T (n.216+1321C>T) c.261+1321C>T (n.261+1321C>T) c.618+1321C>T (n.618+1321C>T) n.952+1321C>T | dbSNP |
| 1 | g.11287055C>A | CA2643254284 | UBIAD1 | c.*924C>A (n.*924C>A) c.530-7818C>A (n.530-7818C>A) c.216+1323C>A (n.216+1323C>A) c.261+1323C>A (n.261+1323C>A) c.618+1323C>A (n.618+1323C>A) n.952+1323C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287059G>A | CA18417030 | UBIAD1 | c.*928G>A (n.*928G>A) c.530-7814G>A (n.530-7814G>A) c.216+1327G>A (n.216+1327G>A) c.261+1327G>A (n.261+1327G>A) c.618+1327G>A (n.618+1327G>A) n.952+1327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287059G= | CA1145258620 | UBIAD1 | c.*928G= (n.*928G=) c.530-7814G= (n.530-7814G=) c.216+1327G= (n.216+1327G=) c.261+1327G= (n.261+1327G=) c.618+1327G= (n.618+1327G=) n.952+1327G= | |
| 1 | g.11287059G>T | CA2643254285 | UBIAD1 | c.*928G>T (n.*928G>T) c.530-7814G>T (n.530-7814G>T) c.216+1327G>T (n.216+1327G>T) c.261+1327G>T (n.261+1327G>T) c.618+1327G>T (n.618+1327G>T) n.952+1327G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287060del | CA2742465173 | UBIAD1 | c.*929del (n.*929del) c.530-7813del (n.530-7813del) c.216+1328del (n.216+1328del) c.261+1328del (n.261+1328del) c.618+1328del (n.618+1328del) n.952+1328del | |
| 1 | g.11287060G= | CA1153579947 | UBIAD1 | c.*929G= (n.*929G=) c.530-7813G= (n.530-7813G=) c.216+1328G= (n.216+1328G=) c.261+1328G= (n.261+1328G=) c.618+1328G= (n.618+1328G=) n.952+1328G= | |
| 1 | g.11287060G>T | CA1153579949 | UBIAD1 | c.*929G>T (n.*929G>T) c.530-7813G>T (n.530-7813G>T) c.216+1328G>T (n.216+1328G>T) c.261+1328G>T (n.261+1328G>T) c.618+1328G>T (n.618+1328G>T) n.952+1328G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11287062G>A | CA1153579957 | UBIAD1 | c.*931G>A (n.*931G>A) c.530-7811G>A (n.530-7811G>A) c.216+1330G>A (n.216+1330G>A) c.261+1330G>A (n.261+1330G>A) c.618+1330G>A (n.618+1330G>A) n.952+1330G>A | dbSNP |
| 1 | g.11287062G= | CA1153579951 | UBIAD1 | c.*931G= (n.*931G=) c.530-7811G= (n.530-7811G=) c.216+1330G= (n.216+1330G=) c.261+1330G= (n.261+1330G=) c.618+1330G= (n.618+1330G=) n.952+1330G= | |
| 1 | g.11287063T>G | CA1153579961 | UBIAD1 | c.*932T>G (n.*932T>G) c.530-7810T>G (n.530-7810T>G) c.216+1331T>G (n.216+1331T>G) c.261+1331T>G (n.261+1331T>G) c.618+1331T>G (n.618+1331T>G) n.952+1331T>G | dbSNP |
| 1 | g.11287063T= | CA1153579960 | UBIAD1 | c.*932T= (n.*932T=) c.530-7810T= (n.530-7810T=) c.216+1331T= (n.216+1331T=) c.261+1331T= (n.261+1331T=) c.618+1331T= (n.618+1331T=) n.952+1331T= | |
| 1 | g.11287064T>A | CA18417031 | UBIAD1 | c.*933T>A (n.*933T>A) c.530-7809T>A (n.530-7809T>A) c.216+1332T>A (n.216+1332T>A) c.261+1332T>A (n.261+1332T>A) c.618+1332T>A (n.618+1332T>A) n.952+1332T>A | dbSNP |
| 1 | g.11287064T>C | CA1153579968 | UBIAD1 | c.*933T>C (n.*933T>C) c.530-7809T>C (n.530-7809T>C) c.216+1332T>C (n.216+1332T>C) c.261+1332T>C (n.261+1332T>C) c.618+1332T>C (n.618+1332T>C) n.952+1332T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11287064T= | CA1153579963 | UBIAD1 | c.*933T= (n.*933T=) c.530-7809T= (n.530-7809T=) c.216+1332T= (n.216+1332T=) c.261+1332T= (n.261+1332T=) c.618+1332T= (n.618+1332T=) n.952+1332T= | |
| 1 | g.11287065C>A | CA2643254288 | UBIAD1 | c.*934C>A (n.*934C>A) c.530-7808C>A (n.530-7808C>A) c.216+1333C>A (n.216+1333C>A) c.261+1333C>A (n.261+1333C>A) c.618+1333C>A (n.618+1333C>A) n.952+1333C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287072G>A | CA18417032 | UBIAD1 | c.*941G>A (n.*941G>A) c.530-7801G>A (n.530-7801G>A) c.216+1340G>A (n.216+1340G>A) c.261+1340G>A (n.261+1340G>A) c.618+1340G>A (n.618+1340G>A) n.952+1340G>A | dbSNP |
| 1 | g.11287072G= | CA1153579970 | UBIAD1 | c.*941G= (n.*941G=) c.530-7801G= (n.530-7801G=) c.216+1340G= (n.216+1340G=) c.261+1340G= (n.261+1340G=) c.618+1340G= (n.618+1340G=) n.952+1340G= | |
| 1 | g.11287072G>T | CA2643254289 | UBIAD1 | c.*941G>T (n.*941G>T) c.530-7801G>T (n.530-7801G>T) c.216+1340G>T (n.216+1340G>T) c.261+1340G>T (n.261+1340G>T) c.618+1340G>T (n.618+1340G>T) n.952+1340G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287073T>C | CA885653086 | UBIAD1 | c.*942T>C (n.*942T>C) c.530-7800T>C (n.530-7800T>C) c.216+1341T>C (n.216+1341T>C) c.261+1341T>C (n.261+1341T>C) c.618+1341T>C (n.618+1341T>C) n.952+1341T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287073T= | CA1153579974 | UBIAD1 | c.*942T= (n.*942T=) c.530-7800T= (n.530-7800T=) c.216+1341T= (n.216+1341T=) c.261+1341T= (n.261+1341T=) c.618+1341T= (n.618+1341T=) n.952+1341T= | |
| 1 | g.11287074G>A | CA1153579981 | UBIAD1 | c.*943G>A (n.*943G>A) c.530-7799G>A (n.530-7799G>A) c.216+1342G>A (n.216+1342G>A) c.261+1342G>A (n.261+1342G>A) c.618+1342G>A (n.618+1342G>A) n.952+1342G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11287074G= | CA1153579976 | UBIAD1 | c.*943G= (n.*943G=) c.530-7799G= (n.530-7799G=) c.216+1342G= (n.216+1342G=) c.261+1342G= (n.261+1342G=) c.618+1342G= (n.618+1342G=) n.952+1342G= | |
| 1 | g.11287076G>A | CA2592753757 | UBIAD1 | c.*945G>A (n.*945G>A) c.530-7797G>A (n.530-7797G>A) c.216+1344G>A (n.216+1344G>A) c.261+1344G>A (n.261+1344G>A) c.618+1344G>A (n.618+1344G>A) n.952+1344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287076G>C | CA2742465174 | UBIAD1 | c.*945G>C (n.*945G>C) c.530-7797G>C (n.530-7797G>C) c.216+1344G>C (n.216+1344G>C) c.261+1344G>C (n.261+1344G>C) c.618+1344G>C (n.618+1344G>C) n.952+1344G>C | |
| 1 | g.11287076G>T | CA2643254290 | UBIAD1 | c.*945G>T (n.*945G>T) c.530-7797G>T (n.530-7797G>T) c.216+1344G>T (n.216+1344G>T) c.261+1344G>T (n.261+1344G>T) c.618+1344G>T (n.618+1344G>T) n.952+1344G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287078T>C | CA2643254291 | UBIAD1 | c.*947T>C (n.*947T>C) c.530-7795T>C (n.530-7795T>C) c.216+1346T>C (n.216+1346T>C) c.261+1346T>C (n.261+1346T>C) c.618+1346T>C (n.618+1346T>C) n.952+1346T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287078T>G | CA18417033 | UBIAD1 | c.*947T>G (n.*947T>G) c.530-7795T>G (n.530-7795T>G) c.216+1346T>G (n.216+1346T>G) c.261+1346T>G (n.261+1346T>G) c.618+1346T>G (n.618+1346T>G) n.952+1346T>G | dbSNP |
| 1 | g.11287078T= | CA1153579989 | UBIAD1 | c.*947T= (n.*947T=) c.530-7795T= (n.530-7795T=) c.216+1346T= (n.216+1346T=) c.261+1346T= (n.261+1346T=) c.618+1346T= (n.618+1346T=) n.952+1346T= | |
| 1 | g.11287079T>C | CA2742465175 | UBIAD1 | c.*948T>C (n.*948T>C) c.530-7794T>C (n.530-7794T>C) c.216+1347T>C (n.216+1347T>C) c.261+1347T>C (n.261+1347T>C) c.618+1347T>C (n.618+1347T>C) n.952+1347T>C | |
| 1 | g.11287081C>A | CA2643254292 | UBIAD1 | c.*950C>A (n.*950C>A) c.530-7792C>A (n.530-7792C>A) c.216+1349C>A (n.216+1349C>A) c.261+1349C>A (n.261+1349C>A) c.618+1349C>A (n.618+1349C>A) n.952+1349C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287082C>A | CA2643254293 | UBIAD1 | c.*951C>A (n.*951C>A) c.530-7791C>A (n.530-7791C>A) c.216+1350C>A (n.216+1350C>A) c.261+1350C>A (n.261+1350C>A) c.618+1350C>A (n.618+1350C>A) n.952+1350C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287082C>T | CA2742465176 | UBIAD1 | c.*951C>T (n.*951C>T) c.530-7791C>T (n.530-7791C>T) c.216+1350C>T (n.216+1350C>T) c.261+1350C>T (n.261+1350C>T) c.618+1350C>T (n.618+1350C>T) n.952+1350C>T | |
| 1 | g.11287083A>G | CA2643254294 | UBIAD1 | c.*952A>G (n.*952A>G) c.530-7790A>G (n.530-7790A>G) c.216+1351A>G (n.216+1351A>G) c.261+1351A>G (n.261+1351A>G) c.618+1351A>G (n.618+1351A>G) n.952+1351A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287084T>G | CA2643254295 | UBIAD1 | c.*953T>G (n.*953T>G) c.530-7789T>G (n.530-7789T>G) c.216+1352T>G (n.216+1352T>G) c.261+1352T>G (n.261+1352T>G) c.618+1352T>G (n.618+1352T>G) n.952+1352T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287085C>A | CA2643254296 | UBIAD1 | c.*954C>A (n.*954C>A) c.530-7788C>A (n.530-7788C>A) c.216+1353C>A (n.216+1353C>A) c.261+1353C>A (n.261+1353C>A) c.618+1353C>A (n.618+1353C>A) n.952+1353C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287085C= | CA1153579992 | UBIAD1 | c.*954C= (n.*954C=) c.530-7788C= (n.530-7788C=) c.216+1353C= (n.216+1353C=) c.261+1353C= (n.261+1353C=) c.618+1353C= (n.618+1353C=) n.952+1353C= | |
| 1 | g.11287085C>G | CA521375875 | UBIAD1 | c.*954C>G (n.*954C>G) c.530-7788C>G (n.530-7788C>G) c.216+1353C>G (n.216+1353C>G) c.261+1353C>G (n.261+1353C>G) c.618+1353C>G (n.618+1353C>G) n.952+1353C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11287086T>C | CA2643254297 | UBIAD1 | c.*955T>C (n.*955T>C) c.530-7787T>C (n.530-7787T>C) c.216+1354T>C (n.216+1354T>C) c.261+1354T>C (n.261+1354T>C) c.618+1354T>C (n.618+1354T>C) n.952+1354T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287087G>T | CA2643254298 | UBIAD1 | c.*956G>T (n.*956G>T) c.530-7786G>T (n.530-7786G>T) c.216+1355G>T (n.216+1355G>T) c.261+1355G>T (n.261+1355G>T) c.618+1355G>T (n.618+1355G>T) n.952+1355G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287088T>C | CA2643254299 | UBIAD1 | c.*957T>C (n.*957T>C) c.530-7785T>C (n.530-7785T>C) c.216+1356T>C (n.216+1356T>C) c.261+1356T>C (n.261+1356T>C) c.618+1356T>C (n.618+1356T>C) n.952+1356T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287089G>A | CA2643254300 | UBIAD1 | c.*958G>A (n.*958G>A) c.530-7784G>A (n.530-7784G>A) c.216+1357G>A (n.216+1357G>A) c.261+1357G>A (n.261+1357G>A) c.618+1357G>A (n.618+1357G>A) n.952+1357G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287090G>T | CA2643254301 | UBIAD1 | c.*959G>T (n.*959G>T) c.530-7783G>T (n.530-7783G>T) c.216+1358G>T (n.216+1358G>T) c.261+1358G>T (n.261+1358G>T) c.618+1358G>T (n.618+1358G>T) n.952+1358G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287091A= | CA1153579996 | UBIAD1 | c.*960A= (n.*960A=) c.530-7782A= (n.530-7782A=) c.216+1359A= (n.216+1359A=) c.261+1359A= (n.261+1359A=) c.618+1359A= (n.618+1359A=) n.952+1359A= | |
| 1 | g.11287091A>T | CA1153579997 | UBIAD1 | c.*960A>T (n.*960A>T) c.530-7782A>T (n.530-7782A>T) c.216+1359A>T (n.216+1359A>T) c.261+1359A>T (n.261+1359A>T) c.618+1359A>T (n.618+1359A>T) n.952+1359A>T | dbSNP |
| 1 | g.11287092G>A | CA885653087 | UBIAD1 | c.*961G>A (n.*961G>A) c.530-7781G>A (n.530-7781G>A) c.216+1360G>A (n.216+1360G>A) c.261+1360G>A (n.261+1360G>A) c.618+1360G>A (n.618+1360G>A) n.952+1360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287092G= | CA1153580000 | UBIAD1 | c.*961G= (n.*961G=) c.530-7781G= (n.530-7781G=) c.216+1360G= (n.216+1360G=) c.261+1360G= (n.261+1360G=) c.618+1360G= (n.618+1360G=) n.952+1360G= | |
| 1 | g.11287092G>T | CA2643254302 | UBIAD1 | c.*961G>T (n.*961G>T) c.530-7781G>T (n.530-7781G>T) c.216+1360G>T (n.216+1360G>T) c.261+1360G>T (n.261+1360G>T) c.618+1360G>T (n.618+1360G>T) n.952+1360G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287093C>A | CA2643254304 | UBIAD1 | c.*962C>A (n.*962C>A) c.530-7780C>A (n.530-7780C>A) c.216+1361C>A (n.216+1361C>A) c.261+1361C>A (n.261+1361C>A) c.618+1361C>A (n.618+1361C>A) n.952+1361C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287093C>T | CA2643254303 | UBIAD1 | c.*962C>T (n.*962C>T) c.530-7780C>T (n.530-7780C>T) c.216+1361C>T (n.216+1361C>T) c.261+1361C>T (n.261+1361C>T) c.618+1361C>T (n.618+1361C>T) n.952+1361C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287096G>A | CA2643254305 | UBIAD1 | c.*965G>A (n.*965G>A) c.530-7777G>A (n.530-7777G>A) c.216+1364G>A (n.216+1364G>A) c.261+1364G>A (n.261+1364G>A) c.618+1364G>A (n.618+1364G>A) n.952+1364G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287096G>T | CA2643254306 | UBIAD1 | c.*965G>T (n.*965G>T) c.530-7777G>T (n.530-7777G>T) c.216+1364G>T (n.216+1364G>T) c.261+1364G>T (n.261+1364G>T) c.618+1364G>T (n.618+1364G>T) n.952+1364G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287097A>G | CA2643254307 | UBIAD1 | c.*966A>G (n.*966A>G) c.530-7776A>G (n.530-7776A>G) c.216+1365A>G (n.216+1365A>G) c.261+1365A>G (n.261+1365A>G) c.618+1365A>G (n.618+1365A>G) n.952+1365A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287098C= | CA1153580005 | UBIAD1 | c.*967C= (n.*967C=) c.530-7775C= (n.530-7775C=) c.216+1366C= (n.216+1366C=) c.261+1366C= (n.261+1366C=) c.618+1366C= (n.618+1366C=) n.952+1366C= | |
| 1 | g.11287098_11287099insCGTT | CA2643254308 | UBIAD1 | c.*967_*968insCGTT (n.*967_*968insCGTT) c.530-7775_530-7774insCGTT (n.530-7775_530-7774insCGTT) c.216+1366_216+1367insCGTT (n.216+1366_216+1367insCGTT) c.261+1366_261+1367insCGTT (n.261+1366_261+1367insCGTT) c.618+1366_618+1367insCGTT (n.618+1366_618+1367insCGTT) n.952+1366_952+1367insCGTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287099T= | CA1153580017 | UBIAD1 | c.*968T= (n.*968T=) c.530-7774T= (n.530-7774T=) c.216+1367T= (n.216+1367T=) c.261+1367T= (n.261+1367T=) c.618+1367T= (n.618+1367T=) n.952+1367T= | |
| 1 | g.11287099_11287100insATTT | CA2643254309 | UBIAD1 | c.*968_*969insATTT (n.*968_*969insATTT) c.530-7774_530-7773insATTT (n.530-7774_530-7773insATTT) c.216+1367_216+1368insATTT (n.216+1367_216+1368insATTT) c.261+1367_261+1368insATTT (n.261+1367_261+1368insATTT) c.618+1367_618+1368insATTT (n.618+1367_618+1368insATTT) n.952+1367_952+1368insATTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287099_11287100delinsTG | CA1139983518 | UBIAD1 | c.*968_*969delinsTG (n.*968_*969delinsTG) c.530-7774_530-7773delinsTG (n.530-7774_530-7773delinsTG) c.216+1367_216+1368delinsTG (n.216+1367_216+1368delinsTG) c.261+1367_261+1368delinsTG (n.261+1367_261+1368delinsTG) c.618+1367_618+1368delinsTG (n.618+1367_618+1368delinsTG) n.952+1367_952+1368delinsTG | |
| 1 | g.11287100_11287101insTTG | CA2695239882 | UBIAD1 | c.*969_*970insTTG (n.*969_*970insTTG) c.530-7773_530-7772insTTG (n.530-7773_530-7772insTTG) c.216+1368_216+1369insTTG (n.216+1368_216+1369insTTG) c.261+1368_261+1369insTTG (n.261+1368_261+1369insTTG) c.618+1368_618+1369insTTG (n.618+1368_618+1369insTTG) n.952+1368_952+1369insTTG | dbSNP |
| 1 | g.11287100_11287101insTTTG | CA10607456 | UBIAD1 | c.*969_*970insTTTG (n.*969_*970insTTTG) c.530-7773_530-7772insTTTG (n.530-7773_530-7772insTTTG) c.216+1368_216+1369insTTTG (n.216+1368_216+1369insTTTG) c.261+1368_261+1369insTTTG (n.261+1368_261+1369insTTTG) c.618+1368_618+1369insTTTG (n.618+1368_618+1369insTTTG) n.952+1368_952+1369insTTTG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11287100_11287101insTTTGAGCAATAGCTTAGCAGCGAGTCTGGCAGCTGTCCCAGACTGTTTG | CA998598276 | UBIAD1 | c.*969_*970insTTTGAGCAATAGCTTAGCAGCGAGTCTGGCAGCTGTCCCAGACTGTTTG (n.*969_*970insTTTGAGCAATAGCTTAGCAGCGAGTCTGGCAGCTGTCCCAGACTGTTTG) c.530-7773_530-7772insTTTGAGCAATAGCTTAGCAGCGAGTCTGGCAGCTGTCCCAGACTGTTTG (n.530-7773_530-7772insTTTGAGCAATAGCTTAGCAGCGAGTCTGGCAGCTGTCCCAGACTGTTTG) c.216+1368_216+1369insTTTGAGCAATAGCTTAGCAGCGAGTCTGGCAGCTGTCCCAGACTGTTTG (n.216+1368_216+1369insTTTGAGCAATAGCTTAGCAGCGAGTCTGGCAGCTGTCCCAGACTGTTTG) c.261+1368_261+1369insTTTGAGCAATAGCTTAGCAGCGAGTCTGGCAGCTGTCCCAGACTGTTTG (n.261+1368_261+1369insTTTGAGCAATAGCTTAGCAGCGAGTCTGGCAGCTGTCCCAGACTGTTTG) c.618+1368_618+1369insTTTGAGCAATAGCTTAGCAGCGAGTCTGGCAGCTGTCCCAGACTGTTTG (n.618+1368_618+1369insTTTGAGCAATAGCTTAGCAGCGAGTCTGGCAGCTGTCCCAGACTGTTTG) n.952+1368_952+1369insTTTGAGCAATAGCTTAGCAGCGAGTCTGGCAGCTGTCCCAGACTGTTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287100_11287101insTTGG | CA18417034 | UBIAD1 | c.*969_*970insTTGG (n.*969_*970insTTGG) c.530-7773_530-7772insTTGG (n.530-7773_530-7772insTTGG) c.216+1368_216+1369insTTGG (n.216+1368_216+1369insTTGG) c.261+1368_261+1369insTTGG (n.261+1368_261+1369insTTGG) c.618+1368_618+1369insTTGG (n.618+1368_618+1369insTTGG) n.952+1368_952+1369insTTGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287100_11287101insTTTT | CA2643254311 | UBIAD1 | c.*969_*970insTTTT (n.*969_*970insTTTT) c.530-7773_530-7772insTTTT (n.530-7773_530-7772insTTTT) c.216+1368_216+1369insTTTT (n.216+1368_216+1369insTTTT) c.261+1368_261+1369insTTTT (n.261+1368_261+1369insTTTT) c.618+1368_618+1369insTTTT (n.618+1368_618+1369insTTTT) n.952+1368_952+1369insTTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287101A>G | CA2643254312 | UBIAD1 | c.*970A>G (n.*970A>G) c.530-7772A>G (n.530-7772A>G) c.216+1369A>G (n.216+1369A>G) c.261+1369A>G (n.261+1369A>G) c.618+1369A>G (n.618+1369A>G) n.952+1369A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287103C>A | CA2643254313 | UBIAD1 | c.*972C>A (n.*972C>A) c.530-7770C>A (n.530-7770C>A) c.216+1371C>A (n.216+1371C>A) c.261+1371C>A (n.261+1371C>A) c.618+1371C>A (n.618+1371C>A) n.952+1371C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287103C>T | CA2643254314 | UBIAD1 | c.*972C>T (n.*972C>T) c.530-7770C>T (n.530-7770C>T) c.216+1371C>T (n.216+1371C>T) c.261+1371C>T (n.261+1371C>T) c.618+1371C>T (n.618+1371C>T) n.952+1371C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287104A= | CA1153580021 | UBIAD1 | c.*973A= (n.*973A=) c.530-7769A= (n.530-7769A=) c.216+1372A= (n.216+1372A=) c.261+1372A= (n.261+1372A=) c.618+1372A= (n.618+1372A=) n.952+1372A= | |
| 1 | g.11287104A>G | CA1153580020 | UBIAD1 | c.*973A>G (n.*973A>G) c.530-7769A>G (n.530-7769A>G) c.216+1372A>G (n.216+1372A>G) c.261+1372A>G (n.261+1372A>G) c.618+1372A>G (n.618+1372A>G) n.952+1372A>G | dbSNP |
| 1 | g.11287105A= | CA1153580024 | UBIAD1 | c.*974A= (n.*974A=) c.530-7768A= (n.530-7768A=) c.216+1373A= (n.216+1373A=) c.261+1373A= (n.261+1373A=) c.618+1373A= (n.618+1373A=) n.952+1373A= | |
| 1 | g.11287105A>G | CA885653088 | UBIAD1 | c.*974A>G (n.*974A>G) c.530-7768A>G (n.530-7768A>G) c.216+1373A>G (n.216+1373A>G) c.261+1373A>G (n.261+1373A>G) c.618+1373A>G (n.618+1373A>G) n.952+1373A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287106T>A | CA2742465177 | UBIAD1 | c.*975T>A (n.*975T>A) c.530-7767T>A (n.530-7767T>A) c.216+1374T>A (n.216+1374T>A) c.261+1374T>A (n.261+1374T>A) c.618+1374T>A (n.618+1374T>A) n.952+1374T>A | |
| 1 | g.11287106T>C | CA18417035 | UBIAD1 | c.*975T>C (n.*975T>C) c.530-7767T>C (n.530-7767T>C) c.216+1374T>C (n.216+1374T>C) c.261+1374T>C (n.261+1374T>C) c.618+1374T>C (n.618+1374T>C) n.952+1374T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287106T= | CA1153580032 | UBIAD1 | c.*975T= (n.*975T=) c.530-7767T= (n.530-7767T=) c.216+1374T= (n.216+1374T=) c.261+1374T= (n.261+1374T=) c.618+1374T= (n.618+1374T=) n.952+1374T= | |
| 1 | g.11287107A>G | CA2643254315 | UBIAD1 | c.*976A>G (n.*976A>G) c.530-7766A>G (n.530-7766A>G) c.216+1375A>G (n.216+1375A>G) c.261+1375A>G (n.261+1375A>G) c.618+1375A>G (n.618+1375A>G) n.952+1375A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287108G>T | CA2643254316 | UBIAD1 | c.*977G>T (n.*977G>T) c.530-7765G>T (n.530-7765G>T) c.216+1376G>T (n.216+1376G>T) c.261+1376G>T (n.261+1376G>T) c.618+1376G>T (n.618+1376G>T) n.952+1376G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287109C>A | CA2643254317 | UBIAD1 | c.*978C>A (n.*978C>A) c.530-7764C>A (n.530-7764C>A) c.216+1377C>A (n.216+1377C>A) c.261+1377C>A (n.261+1377C>A) c.618+1377C>A (n.618+1377C>A) n.952+1377C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287111T>C | CA2643254318 | UBIAD1 | c.*980T>C (n.*980T>C) c.530-7762T>C (n.530-7762T>C) c.216+1379T>C (n.216+1379T>C) c.261+1379T>C (n.261+1379T>C) c.618+1379T>C (n.618+1379T>C) n.952+1379T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287113G>T | CA2643254319 | UBIAD1 | c.*982G>T (n.*982G>T) c.530-7760G>T (n.530-7760G>T) c.216+1381G>T (n.216+1381G>T) c.261+1381G>T (n.261+1381G>T) c.618+1381G>T (n.618+1381G>T) n.952+1381G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287114C>T | CA2643254320 | UBIAD1 | c.*983C>T (n.*983C>T) c.530-7759C>T (n.530-7759C>T) c.216+1382C>T (n.216+1382C>T) c.261+1382C>T (n.261+1382C>T) c.618+1382C>T (n.618+1382C>T) n.952+1382C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287115A= | CA1153580038 | UBIAD1 | c.*984A= (n.*984A=) c.530-7758A= (n.530-7758A=) c.216+1383A= (n.216+1383A=) c.261+1383A= (n.261+1383A=) c.618+1383A= (n.618+1383A=) n.952+1383A= | |
| 1 | g.11287115A>G | CA998598283 | UBIAD1 | c.*984A>G (n.*984A>G) c.530-7758A>G (n.530-7758A>G) c.216+1383A>G (n.216+1383A>G) c.261+1383A>G (n.261+1383A>G) c.618+1383A>G (n.618+1383A>G) n.952+1383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287116G>A | CA2643254321 | UBIAD1 | c.*985G>A (n.*985G>A) c.530-7757G>A (n.530-7757G>A) c.216+1384G>A (n.216+1384G>A) c.261+1384G>A (n.261+1384G>A) c.618+1384G>A (n.618+1384G>A) n.952+1384G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287117C>A | CA2643254322 | UBIAD1 | c.*986C>A (n.*986C>A) c.530-7756C>A (n.530-7756C>A) c.216+1385C>A (n.216+1385C>A) c.261+1385C>A (n.261+1385C>A) c.618+1385C>A (n.618+1385C>A) n.952+1385C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287117C= | CA1153580044 | UBIAD1 | c.*986C= (n.*986C=) c.530-7756C= (n.530-7756C=) c.216+1385C= (n.216+1385C=) c.261+1385C= (n.261+1385C=) c.618+1385C= (n.618+1385C=) n.952+1385C= | |
| 1 | g.11287117C>T | CA18417036 | UBIAD1 | c.*986C>T (n.*986C>T) c.530-7756C>T (n.530-7756C>T) c.216+1385C>T (n.216+1385C>T) c.261+1385C>T (n.261+1385C>T) c.618+1385C>T (n.618+1385C>T) n.952+1385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287118G>A | CA18417037 | UBIAD1 | c.*987G>A (n.*987G>A) c.530-7755G>A (n.530-7755G>A) c.216+1386G>A (n.216+1386G>A) c.261+1386G>A (n.261+1386G>A) c.618+1386G>A (n.618+1386G>A) n.952+1386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287118G= | CA1153580051 | UBIAD1 | c.*987G= (n.*987G=) c.530-7755G= (n.530-7755G=) c.216+1386G= (n.216+1386G=) c.261+1386G= (n.261+1386G=) c.618+1386G= (n.618+1386G=) n.952+1386G= | |
| 1 | g.11287118G>T | CA18417038 | UBIAD1 | c.*987G>T (n.*987G>T) c.530-7755G>T (n.530-7755G>T) c.216+1386G>T (n.216+1386G>T) c.261+1386G>T (n.261+1386G>T) c.618+1386G>T (n.618+1386G>T) n.952+1386G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287119A>G | CA2643254323 | UBIAD1 | c.*988A>G (n.*988A>G) c.530-7754A>G (n.530-7754A>G) c.216+1387A>G (n.216+1387A>G) c.261+1387A>G (n.261+1387A>G) c.618+1387A>G (n.618+1387A>G) n.952+1387A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287119A>T | CA2742465178 | UBIAD1 | c.*988A>T (n.*988A>T) c.530-7754A>T (n.530-7754A>T) c.216+1387A>T (n.216+1387A>T) c.261+1387A>T (n.261+1387A>T) c.618+1387A>T (n.618+1387A>T) n.952+1387A>T | |
| 1 | g.11287120G>A | CA2740108139 | UBIAD1 | c.*989G>A (n.*989G>A) c.530-7753G>A (n.530-7753G>A) c.216+1388G>A (n.216+1388G>A) c.261+1388G>A (n.261+1388G>A) c.618+1388G>A (n.618+1388G>A) n.952+1388G>A | |
| 1 | g.11287121T>C | CA1139655964 | UBIAD1 | c.*990T>C (n.*990T>C) c.530-7752T>C (n.530-7752T>C) c.216+1389T>C (n.216+1389T>C) c.261+1389T>C (n.261+1389T>C) c.618+1389T>C (n.618+1389T>C) n.952+1389T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11287121T= | CA1153580063 | UBIAD1 | c.*990T= (n.*990T=) c.530-7752T= (n.530-7752T=) c.216+1389T= (n.216+1389T=) c.261+1389T= (n.261+1389T=) c.618+1389T= (n.618+1389T=) n.952+1389T= | |
| 1 | g.11287122C= | CA1153580066 | UBIAD1 | c.*991C= (n.*991C=) c.530-7751C= (n.530-7751C=) c.216+1390C= (n.216+1390C=) c.261+1390C= (n.261+1390C=) c.618+1390C= (n.618+1390C=) n.952+1390C= | |
| 1 | g.11287122C>G | CA2511609523 | UBIAD1 | c.*991C>G (n.*991C>G) c.530-7751C>G (n.530-7751C>G) c.216+1390C>G (n.216+1390C>G) c.261+1390C>G (n.261+1390C>G) c.618+1390C>G (n.618+1390C>G) n.952+1390C>G | |
| 1 | g.11287122C>T | CA998598286 | UBIAD1 | c.*991C>T (n.*991C>T) c.530-7751C>T (n.530-7751C>T) c.216+1390C>T (n.216+1390C>T) c.261+1390C>T (n.261+1390C>T) c.618+1390C>T (n.618+1390C>T) n.952+1390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287123A>G | CA2643254325 | UBIAD1 | c.*992A>G (n.*992A>G) c.530-7750A>G (n.530-7750A>G) c.216+1391A>G (n.216+1391A>G) c.261+1391A>G (n.261+1391A>G) c.618+1391A>G (n.618+1391A>G) n.952+1391A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287124G>A | CA2643254326 | UBIAD1 | c.*993G>A (n.*993G>A) c.530-7749G>A (n.530-7749G>A) c.216+1392G>A (n.216+1392G>A) c.261+1392G>A (n.261+1392G>A) c.618+1392G>A (n.618+1392G>A) n.952+1392G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287124G>T | CA2643254327 | UBIAD1 | c.*993G>T (n.*993G>T) c.530-7749G>T (n.530-7749G>T) c.216+1392G>T (n.216+1392G>T) c.261+1392G>T (n.261+1392G>T) c.618+1392G>T (n.618+1392G>T) n.952+1392G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287125G>C | CA998598287 | UBIAD1 | c.*994G>C (n.*994G>C) c.530-7748G>C (n.530-7748G>C) c.216+1393G>C (n.216+1393G>C) c.261+1393G>C (n.261+1393G>C) c.618+1393G>C (n.618+1393G>C) n.952+1393G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287125G= | CA1153580069 | UBIAD1 | c.*994G= (n.*994G=) c.530-7748G= (n.530-7748G=) c.216+1393G= (n.216+1393G=) c.261+1393G= (n.261+1393G=) c.618+1393G= (n.618+1393G=) n.952+1393G= | |
| 1 | g.11287125G>T | CA2643254328 | UBIAD1 | c.*994G>T (n.*994G>T) c.530-7748G>T (n.530-7748G>T) c.216+1393G>T (n.216+1393G>T) c.261+1393G>T (n.261+1393G>T) c.618+1393G>T (n.618+1393G>T) n.952+1393G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287126G>T | CA2643254329 | UBIAD1 | c.*995G>T (n.*995G>T) c.530-7747G>T (n.530-7747G>T) c.216+1394G>T (n.216+1394G>T) c.261+1394G>T (n.261+1394G>T) c.618+1394G>T (n.618+1394G>T) n.952+1394G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287127A>C | CA2643254330 | UBIAD1 | c.*996A>C (n.*996A>C) c.530-7746A>C (n.530-7746A>C) c.216+1395A>C (n.216+1395A>C) c.261+1395A>C (n.261+1395A>C) c.618+1395A>C (n.618+1395A>C) n.952+1395A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287128C= | CA1153580075 | UBIAD1 | c.*997C= (n.*997C=) c.530-7745C= (n.530-7745C=) c.216+1396C= (n.216+1396C=) c.261+1396C= (n.261+1396C=) c.618+1396C= (n.618+1396C=) n.952+1396C= | |
| 1 | g.11287128C>T | CA10607540 | UBIAD1 | c.*997C>T (n.*997C>T) c.530-7745C>T (n.530-7745C>T) c.216+1396C>T (n.216+1396C>T) c.261+1396C>T (n.261+1396C>T) c.618+1396C>T (n.618+1396C>T) n.952+1396C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287129A>G | CA2643254332 | UBIAD1 | c.*998A>G (n.*998A>G) c.530-7744A>G (n.530-7744A>G) c.216+1397A>G (n.216+1397A>G) c.261+1397A>G (n.261+1397A>G) c.618+1397A>G (n.618+1397A>G) n.952+1397A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287130G>A | CA2643254333 | UBIAD1 | c.*999G>A (n.*999G>A) c.530-7743G>A (n.530-7743G>A) c.216+1398G>A (n.216+1398G>A) c.261+1398G>A (n.261+1398G>A) c.618+1398G>A (n.618+1398G>A) n.952+1398G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287130G>C | CA1153580094 | UBIAD1 | c.*999G>C (n.*999G>C) c.530-7743G>C (n.530-7743G>C) c.216+1398G>C (n.216+1398G>C) c.261+1398G>C (n.261+1398G>C) c.618+1398G>C (n.618+1398G>C) n.952+1398G>C | dbSNP |
| 1 | g.11287130G= | CA1153580081 | UBIAD1 | c.*999G= (n.*999G=) c.530-7743G= (n.530-7743G=) c.216+1398G= (n.216+1398G=) c.261+1398G= (n.261+1398G=) c.618+1398G= (n.618+1398G=) n.952+1398G= | |
| 1 | g.11287130G>T | CA2643254334 | UBIAD1 | c.*999G>T (n.*999G>T) c.530-7743G>T (n.530-7743G>T) c.216+1398G>T (n.216+1398G>T) c.261+1398G>T (n.261+1398G>T) c.618+1398G>T (n.618+1398G>T) n.952+1398G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287131C>A | CA2643254335 | UBIAD1 | c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.530-7742C>A (n.530-7742C>A) c.216+1399C>A (n.216+1399C>A) c.261+1399C>A (n.261+1399C>A) c.618+1399C>A (n.618+1399C>A) n.952+1399C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287131C>T | CA2643254336 | UBIAD1 | c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.530-7742C>T (n.530-7742C>T) c.216+1399C>T (n.216+1399C>T) c.261+1399C>T (n.261+1399C>T) c.618+1399C>T (n.618+1399C>T) n.952+1399C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287132T>C | CA2643254337 | UBIAD1 | c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.530-7741T>C (n.530-7741T>C) c.216+1400T>C (n.216+1400T>C) c.261+1400T>C (n.261+1400T>C) c.618+1400T>C (n.618+1400T>C) n.952+1400T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287133G>A | CA2643254338 | UBIAD1 | c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.530-7740G>A (n.530-7740G>A) c.216+1401G>A (n.216+1401G>A) c.261+1401G>A (n.261+1401G>A) c.618+1401G>A (n.618+1401G>A) n.952+1401G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287133G>T | CA2643254339 | UBIAD1 | c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.530-7740G>T (n.530-7740G>T) c.216+1401G>T (n.216+1401G>T) c.261+1401G>T (n.261+1401G>T) c.618+1401G>T (n.618+1401G>T) n.952+1401G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287134C>A | CA2643254340 | UBIAD1 | c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.530-7739C>A (n.530-7739C>A) c.216+1402C>A (n.216+1402C>A) c.261+1402C>A (n.261+1402C>A) c.618+1402C>A (n.618+1402C>A) n.952+1402C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287134C>T | CA2643254341 | UBIAD1 | c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.530-7739C>T (n.530-7739C>T) c.216+1402C>T (n.216+1402C>T) c.261+1402C>T (n.261+1402C>T) c.618+1402C>T (n.618+1402C>T) n.952+1402C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287135C>A | CA2643254342 | UBIAD1 | c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.530-7738C>A (n.530-7738C>A) c.216+1403C>A (n.216+1403C>A) c.261+1403C>A (n.261+1403C>A) c.618+1403C>A (n.618+1403C>A) n.952+1403C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287135C= | CA1153580099 | UBIAD1 | c.*1004C= (n.*1004C=) c.530-7738C= (n.530-7738C=) c.216+1403C= (n.216+1403C=) c.261+1403C= (n.261+1403C=) c.618+1403C= (n.618+1403C=) n.952+1403C= | |
| 1 | g.11287135C>T | CA1153580103 | UBIAD1 | c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.530-7738C>T (n.530-7738C>T) c.216+1403C>T (n.216+1403C>T) c.261+1403C>T (n.261+1403C>T) c.618+1403C>T (n.618+1403C>T) n.952+1403C>T | dbSNP |