| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11286932_11286935del | CA1153579746 | UBIAD1 | c.*801_*804del (n.*801_*804del) c.530-7941_530-7938del (n.530-7941_530-7938del) c.216+1200_216+1203del (n.216+1200_216+1203del) c.261+1200_261+1203del (n.261+1200_261+1203del) c.618+1200_618+1203del (n.618+1200_618+1203del) n.952+1200_952+1203del | dbSNP |
| 1 | g.11286935C>A | CA2643254176 | UBIAD1 | c.*804C>A (n.*804C>A) c.530-7938C>A (n.530-7938C>A) c.216+1203C>A (n.216+1203C>A) c.261+1203C>A (n.261+1203C>A) c.618+1203C>A (n.618+1203C>A) n.952+1203C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286937G>A | CA998598218 | UBIAD1 | c.*806G>A (n.*806G>A) c.530-7936G>A (n.530-7936G>A) c.216+1205G>A (n.216+1205G>A) c.261+1205G>A (n.261+1205G>A) c.618+1205G>A (n.618+1205G>A) n.952+1205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11286937G= | CA1153579762 | UBIAD1 | c.*806G= (n.*806G=) c.530-7936G= (n.530-7936G=) c.216+1205G= (n.216+1205G=) c.261+1205G= (n.261+1205G=) c.618+1205G= (n.618+1205G=) n.952+1205G= | |
| 1 | g.11286938G= | CA1153579770 | UBIAD1 | c.*807G= (n.*807G=) c.530-7935G= (n.530-7935G=) c.216+1206G= (n.216+1206G=) c.261+1206G= (n.261+1206G=) c.618+1206G= (n.618+1206G=) n.952+1206G= | |
| 1 | g.11286938G>T | CA885653060 | UBIAD1 | c.*807G>T (n.*807G>T) c.530-7935G>T (n.530-7935G>T) c.216+1206G>T (n.216+1206G>T) c.261+1206G>T (n.261+1206G>T) c.618+1206G>T (n.618+1206G>T) n.952+1206G>T | dbSNP |
| 1 | g.11286939A= | CA1153579772 | UBIAD1 | c.*808A= (n.*808A=) c.530-7934A= (n.530-7934A=) c.216+1207A= (n.216+1207A=) c.261+1207A= (n.261+1207A=) c.618+1207A= (n.618+1207A=) n.952+1207A= | |
| 1 | g.11286939A>G | CA885653061 | UBIAD1 | c.*808A>G (n.*808A>G) c.530-7934A>G (n.530-7934A>G) c.216+1207A>G (n.216+1207A>G) c.261+1207A>G (n.261+1207A>G) c.618+1207A>G (n.618+1207A>G) n.952+1207A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11286940_11286941insT | CA645654835 | UBIAD1 | c.*809_*810insT (n.*809_*810insT) c.530-7933_530-7932insT (n.530-7933_530-7932insT) c.216+1208_216+1209insT (n.216+1208_216+1209insT) c.261+1208_261+1209insT (n.261+1208_261+1209insT) c.618+1208_618+1209insT (n.618+1208_618+1209insT) n.952+1208_952+1209insT | COSMIC |
| 1 | g.11286941C>T | CA2643254177 | UBIAD1 | c.*810C>T (n.*810C>T) c.530-7932C>T (n.530-7932C>T) c.216+1209C>T (n.216+1209C>T) c.261+1209C>T (n.261+1209C>T) c.618+1209C>T (n.618+1209C>T) n.952+1209C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286944T>C | CA2643254178 | UBIAD1 | c.*813T>C (n.*813T>C) c.530-7929T>C (n.530-7929T>C) c.216+1212T>C (n.216+1212T>C) c.261+1212T>C (n.261+1212T>C) c.618+1212T>C (n.618+1212T>C) n.952+1212T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286947A>G | CA2643254179 | UBIAD1 | c.*816A>G (n.*816A>G) c.530-7926A>G (n.530-7926A>G) c.216+1215A>G (n.216+1215A>G) c.261+1215A>G (n.261+1215A>G) c.618+1215A>G (n.618+1215A>G) n.952+1215A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286949C= | CA1153579780 | UBIAD1 | c.*818C= (n.*818C=) c.530-7924C= (n.530-7924C=) c.216+1217C= (n.216+1217C=) c.261+1217C= (n.261+1217C=) c.618+1217C= (n.618+1217C=) n.952+1217C= | |
| 1 | g.11286949C>T | CA18417012 | UBIAD1 | c.*818C>T (n.*818C>T) c.530-7924C>T (n.530-7924C>T) c.216+1217C>T (n.216+1217C>T) c.261+1217C>T (n.261+1217C>T) c.618+1217C>T (n.618+1217C>T) n.952+1217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11286950G>A | CA10607333 | UBIAD1 | c.*819G>A (n.*819G>A) c.530-7923G>A (n.530-7923G>A) c.216+1218G>A (n.216+1218G>A) c.261+1218G>A (n.261+1218G>A) c.618+1218G>A (n.618+1218G>A) n.952+1218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11286950G>C | CA2581641269 | UBIAD1 | c.*819G>C (n.*819G>C) c.530-7923G>C (n.530-7923G>C) c.216+1218G>C (n.216+1218G>C) c.261+1218G>C (n.261+1218G>C) c.618+1218G>C (n.618+1218G>C) n.952+1218G>C | |
| 1 | g.11286950G= | CA1140935047 | UBIAD1 | c.*819G= (n.*819G=) c.530-7923G= (n.530-7923G=) c.216+1218G= (n.216+1218G=) c.261+1218G= (n.261+1218G=) c.618+1218G= (n.618+1218G=) n.952+1218G= | |
| 1 | g.11286950G>T | CA2581641270 | UBIAD1 | c.*819G>T (n.*819G>T) c.530-7923G>T (n.530-7923G>T) c.216+1218G>T (n.216+1218G>T) c.261+1218G>T (n.261+1218G>T) c.618+1218G>T (n.618+1218G>T) n.952+1218G>T | |
| 1 | g.11286951G>A | CA885653065 | UBIAD1 | c.*820G>A (n.*820G>A) c.530-7922G>A (n.530-7922G>A) c.216+1219G>A (n.216+1219G>A) c.261+1219G>A (n.261+1219G>A) c.618+1219G>A (n.618+1219G>A) n.952+1219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11286951G= | CA1153579788 | UBIAD1 | c.*820G= (n.*820G=) c.530-7922G= (n.530-7922G=) c.216+1219G= (n.216+1219G=) c.261+1219G= (n.261+1219G=) c.618+1219G= (n.618+1219G=) n.952+1219G= | |
| 1 | g.11286951G>T | CA2643254184 | UBIAD1 | c.*820G>T (n.*820G>T) c.530-7922G>T (n.530-7922G>T) c.216+1219G>T (n.216+1219G>T) c.261+1219G>T (n.261+1219G>T) c.618+1219G>T (n.618+1219G>T) n.952+1219G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286953A>G | CA2643254186 | UBIAD1 | c.*822A>G (n.*822A>G) c.530-7920A>G (n.530-7920A>G) c.216+1221A>G (n.216+1221A>G) c.261+1221A>G (n.261+1221A>G) c.618+1221A>G (n.618+1221A>G) n.952+1221A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286954G>C | CA1153579794 | UBIAD1 | c.*823G>C (n.*823G>C) c.530-7919G>C (n.530-7919G>C) c.216+1222G>C (n.216+1222G>C) c.261+1222G>C (n.261+1222G>C) c.618+1222G>C (n.618+1222G>C) n.952+1222G>C | dbSNP |
| 1 | g.11286954G= | CA1153579792 | UBIAD1 | c.*823G= (n.*823G=) c.530-7919G= (n.530-7919G=) c.216+1222G= (n.216+1222G=) c.261+1222G= (n.261+1222G=) c.618+1222G= (n.618+1222G=) n.952+1222G= | |
| 1 | g.11286957G>T | CA2643254188 | UBIAD1 | c.*826G>T (n.*826G>T) c.530-7916G>T (n.530-7916G>T) c.216+1225G>T (n.216+1225G>T) c.261+1225G>T (n.261+1225G>T) c.618+1225G>T (n.618+1225G>T) n.952+1225G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286960C>T | CA2643254189 | UBIAD1 | c.*829C>T (n.*829C>T) c.530-7913C>T (n.530-7913C>T) c.216+1228C>T (n.216+1228C>T) c.261+1228C>T (n.261+1228C>T) c.618+1228C>T (n.618+1228C>T) n.952+1228C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286961T>G | CA18417013 | UBIAD1 | c.*830T>G (n.*830T>G) c.530-7912T>G (n.530-7912T>G) c.216+1229T>G (n.216+1229T>G) c.261+1229T>G (n.261+1229T>G) c.618+1229T>G (n.618+1229T>G) n.952+1229T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11286961T= | CA1142526447 | UBIAD1 | c.*830T= (n.*830T=) c.530-7912T= (n.530-7912T=) c.216+1229T= (n.216+1229T=) c.261+1229T= (n.261+1229T=) c.618+1229T= (n.618+1229T=) n.952+1229T= | |
| 1 | g.11286962G>A | CA2643254192 | UBIAD1 | c.*831G>A (n.*831G>A) c.530-7911G>A (n.530-7911G>A) c.216+1230G>A (n.216+1230G>A) c.261+1230G>A (n.261+1230G>A) c.618+1230G>A (n.618+1230G>A) n.952+1230G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286963C>A | CA2643254194 | UBIAD1 | c.*832C>A (n.*832C>A) c.530-7910C>A (n.530-7910C>A) c.216+1231C>A (n.216+1231C>A) c.261+1231C>A (n.261+1231C>A) c.618+1231C>A (n.618+1231C>A) n.952+1231C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286963C>T | CA2643254195 | UBIAD1 | c.*832C>T (n.*832C>T) c.530-7910C>T (n.530-7910C>T) c.216+1231C>T (n.216+1231C>T) c.261+1231C>T (n.261+1231C>T) c.618+1231C>T (n.618+1231C>T) n.952+1231C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286964C>A | CA2643254198 | UBIAD1 | c.*833C>A (n.*833C>A) c.530-7909C>A (n.530-7909C>A) c.216+1232C>A (n.216+1232C>A) c.261+1232C>A (n.261+1232C>A) c.618+1232C>A (n.618+1232C>A) n.952+1232C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286966T>C | CA2643254201 | UBIAD1 | c.*835T>C (n.*835T>C) c.530-7907T>C (n.530-7907T>C) c.216+1234T>C (n.216+1234T>C) c.261+1234T>C (n.261+1234T>C) c.618+1234T>C (n.618+1234T>C) n.952+1234T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286968C>A | CA2643254202 | UBIAD1 | c.*837C>A (n.*837C>A) c.530-7905C>A (n.530-7905C>A) c.216+1236C>A (n.216+1236C>A) c.261+1236C>A (n.261+1236C>A) c.618+1236C>A (n.618+1236C>A) n.952+1236C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286969T>C | CA2643254204 | UBIAD1 | c.*838T>C (n.*838T>C) c.530-7904T>C (n.530-7904T>C) c.216+1237T>C (n.216+1237T>C) c.261+1237T>C (n.261+1237T>C) c.618+1237T>C (n.618+1237T>C) n.952+1237T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286969_11286971delinsTTG | CA1153579802 | UBIAD1 | c.*838_*840delinsTTG (n.*838_*840delinsTTG) c.530-7904_530-7902delinsTTG (n.530-7904_530-7902delinsTTG) c.216+1237_216+1239delinsTTG (n.216+1237_216+1239delinsTTG) c.261+1237_261+1239delinsTTG (n.261+1237_261+1239delinsTTG) c.618+1237_618+1239delinsTTG (n.618+1237_618+1239delinsTTG) n.952+1237_952+1239delinsTTG | |
| 1 | g.11286970T>C | CA885653070 | UBIAD1 | c.*839T>C (n.*839T>C) c.530-7903T>C (n.530-7903T>C) c.216+1238T>C (n.216+1238T>C) c.261+1238T>C (n.261+1238T>C) c.618+1238T>C (n.618+1238T>C) n.952+1238T>C | dbSNP |
| 1 | g.11286970T= | CA1153579807 | UBIAD1 | c.*839T= (n.*839T=) c.530-7903T= (n.530-7903T=) c.216+1238T= (n.216+1238T=) c.261+1238T= (n.261+1238T=) c.618+1238T= (n.618+1238T=) n.952+1238T= | |
| 1 | g.11286972_11286973del | CA885653072 | UBIAD1 | c.*841_*842del (n.*841_*842del) c.530-7901_530-7900del (n.530-7901_530-7900del) c.216+1240_216+1241del (n.216+1240_216+1241del) c.261+1240_261+1241del (n.261+1240_261+1241del) c.618+1240_618+1241del (n.618+1240_618+1241del) n.952+1240_952+1241del | dbSNP |
| 1 | g.11286971G>A | CA2643254207 | UBIAD1 | c.*840G>A (n.*840G>A) c.530-7902G>A (n.530-7902G>A) c.216+1239G>A (n.216+1239G>A) c.261+1239G>A (n.261+1239G>A) c.618+1239G>A (n.618+1239G>A) n.952+1239G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286971G>T | CA2643254209 | UBIAD1 | c.*840G>T (n.*840G>T) c.530-7902G>T (n.530-7902G>T) c.216+1239G>T (n.216+1239G>T) c.261+1239G>T (n.261+1239G>T) c.618+1239G>T (n.618+1239G>T) n.952+1239G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286973G>T | CA2643254210 | UBIAD1 | c.*842G>T (n.*842G>T) c.530-7900G>T (n.530-7900G>T) c.216+1241G>T (n.216+1241G>T) c.261+1241G>T (n.261+1241G>T) c.618+1241G>T (n.618+1241G>T) n.952+1241G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286974G>T | CA2643254212 | UBIAD1 | c.*843G>T (n.*843G>T) c.530-7899G>T (n.530-7899G>T) c.216+1242G>T (n.216+1242G>T) c.261+1242G>T (n.261+1242G>T) c.618+1242G>T (n.618+1242G>T) n.952+1242G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286975G= | CA1153579810 | UBIAD1 | c.*844G= (n.*844G=) c.530-7898G= (n.530-7898G=) c.216+1243G= (n.216+1243G=) c.261+1243G= (n.261+1243G=) c.618+1243G= (n.618+1243G=) n.952+1243G= | |
| 1 | g.11286975G>T | CA1153579814 | UBIAD1 | c.*844G>T (n.*844G>T) c.530-7898G>T (n.530-7898G>T) c.216+1243G>T (n.216+1243G>T) c.261+1243G>T (n.261+1243G>T) c.618+1243G>T (n.618+1243G>T) n.952+1243G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11286977T>C | CA18417014 | UBIAD1 | c.*846T>C (n.*846T>C) c.530-7896T>C (n.530-7896T>C) c.216+1245T>C (n.216+1245T>C) c.261+1245T>C (n.261+1245T>C) c.618+1245T>C (n.618+1245T>C) n.952+1245T>C | dbSNP |
| 1 | g.11286977T= | CA1153579820 | UBIAD1 | c.*846T= (n.*846T=) c.530-7896T= (n.530-7896T=) c.216+1245T= (n.216+1245T=) c.261+1245T= (n.261+1245T=) c.618+1245T= (n.618+1245T=) n.952+1245T= | |
| 1 | g.11286978A= | CA1153579826 | UBIAD1 | c.*847A= (n.*847A=) c.530-7895A= (n.530-7895A=) c.216+1246A= (n.216+1246A=) c.261+1246A= (n.261+1246A=) c.618+1246A= (n.618+1246A=) n.952+1246A= | |
| 1 | g.11286978A>T | CA10607455 | UBIAD1 | c.*847A>T (n.*847A>T) c.530-7895A>T (n.530-7895A>T) c.216+1246A>T (n.216+1246A>T) c.261+1246A>T (n.261+1246A>T) c.618+1246A>T (n.618+1246A>T) n.952+1246A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11286979C>A | CA18417015 | UBIAD1 | c.*848C>A (n.*848C>A) c.530-7894C>A (n.530-7894C>A) c.216+1247C>A (n.216+1247C>A) c.261+1247C>A (n.261+1247C>A) c.618+1247C>A (n.618+1247C>A) n.952+1247C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11286979C= | CA1153579839 | UBIAD1 | c.*848C= (n.*848C=) c.530-7894C= (n.530-7894C=) c.216+1247C= (n.216+1247C=) c.261+1247C= (n.261+1247C=) c.618+1247C= (n.618+1247C=) n.952+1247C= | |
| 1 | g.11286980T>C | CA2643254216 | UBIAD1 | c.*849T>C (n.*849T>C) c.530-7893T>C (n.530-7893T>C) c.216+1248T>C (n.216+1248T>C) c.261+1248T>C (n.261+1248T>C) c.618+1248T>C (n.618+1248T>C) n.952+1248T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286982A= | CA1153579845 | UBIAD1 | c.*851A= (n.*851A=) c.530-7891A= (n.530-7891A=) c.216+1250A= (n.216+1250A=) c.261+1250A= (n.261+1250A=) c.618+1250A= (n.618+1250A=) n.952+1250A= | |
| 1 | g.11286982A>G | CA1153579846 | UBIAD1 | c.*851A>G (n.*851A>G) c.530-7891A>G (n.530-7891A>G) c.216+1250A>G (n.216+1250A>G) c.261+1250A>G (n.261+1250A>G) c.618+1250A>G (n.618+1250A>G) n.952+1250A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11286983A>G | CA2643254218 | UBIAD1 | c.*852A>G (n.*852A>G) c.530-7890A>G (n.530-7890A>G) c.216+1251A>G (n.216+1251A>G) c.261+1251A>G (n.261+1251A>G) c.618+1251A>G (n.618+1251A>G) n.952+1251A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286985G>T | CA2643254219 | UBIAD1 | c.*854G>T (n.*854G>T) c.530-7888G>T (n.530-7888G>T) c.216+1253G>T (n.216+1253G>T) c.261+1253G>T (n.261+1253G>T) c.618+1253G>T (n.618+1253G>T) n.952+1253G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286989A>G | CA2742465167 | UBIAD1 | c.*858A>G (n.*858A>G) c.530-7884A>G (n.530-7884A>G) c.216+1257A>G (n.216+1257A>G) c.261+1257A>G (n.261+1257A>G) c.618+1257A>G (n.618+1257A>G) n.952+1257A>G | |
| 1 | g.11286990C= | CA1147940034 | UBIAD1 | c.*859C= (n.*859C=) c.530-7883C= (n.530-7883C=) c.216+1258C= (n.216+1258C=) c.261+1258C= (n.261+1258C=) c.618+1258C= (n.618+1258C=) n.952+1258C= | |
| 1 | g.11286990C>T | CA18417016 | UBIAD1 | c.*859C>T (n.*859C>T) c.530-7883C>T (n.530-7883C>T) c.216+1258C>T (n.216+1258C>T) c.261+1258C>T (n.261+1258C>T) c.618+1258C>T (n.618+1258C>T) n.952+1258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11286991A= | CA1153579850 | UBIAD1 | c.*860A= (n.*860A=) c.530-7882A= (n.530-7882A=) c.216+1259A= (n.216+1259A=) c.261+1259A= (n.261+1259A=) c.618+1259A= (n.618+1259A=) n.952+1259A= | |
| 1 | g.11286991A>G | CA1153579853 | UBIAD1 | c.*860A>G (n.*860A>G) c.530-7882A>G (n.530-7882A>G) c.216+1259A>G (n.216+1259A>G) c.261+1259A>G (n.261+1259A>G) c.618+1259A>G (n.618+1259A>G) n.952+1259A>G | dbSNP |
| 1 | g.11286992G>T | CA2643254220 | UBIAD1 | c.*861G>T (n.*861G>T) c.530-7881G>T (n.530-7881G>T) c.216+1260G>T (n.216+1260G>T) c.261+1260G>T (n.261+1260G>T) c.618+1260G>T (n.618+1260G>T) n.952+1260G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286994G>T | CA2643254221 | UBIAD1 | c.*863G>T (n.*863G>T) c.530-7879G>T (n.530-7879G>T) c.216+1262G>T (n.216+1262G>T) c.261+1262G>T (n.261+1262G>T) c.618+1262G>T (n.618+1262G>T) n.952+1262G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286996T>C | CA2643254222 | UBIAD1 | c.*865T>C (n.*865T>C) c.530-7877T>C (n.530-7877T>C) c.216+1264T>C (n.216+1264T>C) c.261+1264T>C (n.261+1264T>C) c.618+1264T>C (n.618+1264T>C) n.952+1264T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286997T>C | CA2643254223 | UBIAD1 | c.*866T>C (n.*866T>C) c.530-7876T>C (n.530-7876T>C) c.216+1265T>C (n.216+1265T>C) c.261+1265T>C (n.261+1265T>C) c.618+1265T>C (n.618+1265T>C) n.952+1265T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11286998T>C | CA2643254224 | UBIAD1 | c.*867T>C (n.*867T>C) c.530-7875T>C (n.530-7875T>C) c.216+1266T>C (n.216+1266T>C) c.261+1266T>C (n.261+1266T>C) c.618+1266T>C (n.618+1266T>C) n.952+1266T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287004C= | CA1153579856 | UBIAD1 | c.*873C= (n.*873C=) c.530-7869C= (n.530-7869C=) c.216+1272C= (n.216+1272C=) c.261+1272C= (n.261+1272C=) c.618+1272C= (n.618+1272C=) n.952+1272C= | |
| 1 | g.11287004C>T | CA18417017 | UBIAD1 | c.*873C>T (n.*873C>T) c.530-7869C>T (n.530-7869C>T) c.216+1272C>T (n.216+1272C>T) c.261+1272C>T (n.261+1272C>T) c.618+1272C>T (n.618+1272C>T) n.952+1272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287005C>A | CA2643254226 | UBIAD1 | c.*874C>A (n.*874C>A) c.530-7868C>A (n.530-7868C>A) c.216+1273C>A (n.216+1273C>A) c.261+1273C>A (n.261+1273C>A) c.618+1273C>A (n.618+1273C>A) n.952+1273C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287005_11287008del | CA2643254225 | UBIAD1 | c.*874_*877del (n.*874_*877del) c.530-7868_530-7865del (n.530-7868_530-7865del) c.216+1273_216+1276del (n.216+1273_216+1276del) c.261+1273_261+1276del (n.261+1273_261+1276del) c.618+1273_618+1276del (n.618+1273_618+1276del) n.952+1273_952+1276del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287006C>A | CA2643254227 | UBIAD1 | c.*875C>A (n.*875C>A) c.530-7867C>A (n.530-7867C>A) c.216+1274C>A (n.216+1274C>A) c.261+1274C>A (n.261+1274C>A) c.618+1274C>A (n.618+1274C>A) n.952+1274C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287006C= | CA1153579859 | UBIAD1 | c.*875C= (n.*875C=) c.530-7867C= (n.530-7867C=) c.216+1274C= (n.216+1274C=) c.261+1274C= (n.261+1274C=) c.618+1274C= (n.618+1274C=) n.952+1274C= | |
| 1 | g.11287006C>T | CA998598238 | UBIAD1 | c.*875C>T (n.*875C>T) c.530-7867C>T (n.530-7867C>T) c.216+1274C>T (n.216+1274C>T) c.261+1274C>T (n.261+1274C>T) c.618+1274C>T (n.618+1274C>T) n.952+1274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287007T>A | CA885653080 | UBIAD1 | c.*876T>A (n.*876T>A) c.530-7866T>A (n.530-7866T>A) c.216+1275T>A (n.216+1275T>A) c.261+1275T>A (n.261+1275T>A) c.618+1275T>A (n.618+1275T>A) n.952+1275T>A | dbSNP |
| 1 | g.11287007T>C | CA2643254228 | UBIAD1 | c.*876T>C (n.*876T>C) c.530-7866T>C (n.530-7866T>C) c.216+1275T>C (n.216+1275T>C) c.261+1275T>C (n.261+1275T>C) c.618+1275T>C (n.618+1275T>C) n.952+1275T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287007T= | CA1153579861 | UBIAD1 | c.*876T= (n.*876T=) c.530-7866T= (n.530-7866T=) c.216+1275T= (n.216+1275T=) c.261+1275T= (n.261+1275T=) c.618+1275T= (n.618+1275T=) n.952+1275T= | |
| 1 | g.11287008A= | CA1153579862 | UBIAD1 | c.*877A= (n.*877A=) c.530-7865A= (n.530-7865A=) c.216+1276A= (n.216+1276A=) c.261+1276A= (n.261+1276A=) c.618+1276A= (n.618+1276A=) n.952+1276A= | |
| 1 | g.11287008A>G | CA885653081 | UBIAD1 | c.*877A>G (n.*877A>G) c.530-7865A>G (n.530-7865A>G) c.216+1276A>G (n.216+1276A>G) c.261+1276A>G (n.261+1276A>G) c.618+1276A>G (n.618+1276A>G) n.952+1276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287009T>G | CA18417018 | UBIAD1 | c.*878T>G (n.*878T>G) c.530-7864T>G (n.530-7864T>G) c.216+1277T>G (n.216+1277T>G) c.261+1277T>G (n.261+1277T>G) c.618+1277T>G (n.618+1277T>G) n.952+1277T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287009T= | CA1153579863 | UBIAD1 | c.*878T= (n.*878T=) c.530-7864T= (n.530-7864T=) c.216+1277T= (n.216+1277T=) c.261+1277T= (n.261+1277T=) c.618+1277T= (n.618+1277T=) n.952+1277T= | |
| 1 | g.11287010T>C | CA18417019 | UBIAD1 | c.*879T>C (n.*879T>C) c.530-7863T>C (n.530-7863T>C) c.216+1278T>C (n.216+1278T>C) c.261+1278T>C (n.261+1278T>C) c.618+1278T>C (n.618+1278T>C) n.952+1278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287010T= | CA1153579866 | UBIAD1 | c.*879T= (n.*879T=) c.530-7863T= (n.530-7863T=) c.216+1278T= (n.216+1278T=) c.261+1278T= (n.261+1278T=) c.618+1278T= (n.618+1278T=) n.952+1278T= | |
| 1 | g.11287011G>A | CA2643254233 | UBIAD1 | c.*880G>A (n.*880G>A) c.530-7862G>A (n.530-7862G>A) c.216+1279G>A (n.216+1279G>A) c.261+1279G>A (n.261+1279G>A) c.618+1279G>A (n.618+1279G>A) n.952+1279G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287011G>C | CA521375873 | UBIAD1 | c.*880G>C (n.*880G>C) c.530-7862G>C (n.530-7862G>C) c.216+1279G>C (n.216+1279G>C) c.261+1279G>C (n.261+1279G>C) c.618+1279G>C (n.618+1279G>C) n.952+1279G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287011G= | CA1153579870 | UBIAD1 | c.*880G= (n.*880G=) c.530-7862G= (n.530-7862G=) c.216+1279G= (n.216+1279G=) c.261+1279G= (n.261+1279G=) c.618+1279G= (n.618+1279G=) n.952+1279G= | |
| 1 | g.11287011G>T | CA2643254235 | UBIAD1 | c.*880G>T (n.*880G>T) c.530-7862G>T (n.530-7862G>T) c.216+1279G>T (n.216+1279G>T) c.261+1279G>T (n.261+1279G>T) c.618+1279G>T (n.618+1279G>T) n.952+1279G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287011_11287015del | CA2643254231 | UBIAD1 | c.*880_*884del (n.*880_*884del) c.530-7862_530-7858del (n.530-7862_530-7858del) c.216+1279_216+1283del (n.216+1279_216+1283del) c.261+1279_261+1283del (n.261+1279_261+1283del) c.618+1279_618+1283del (n.618+1279_618+1283del) n.952+1279_952+1283del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287013A= | CA1153579878 | UBIAD1 | c.*882A= (n.*882A=) c.530-7860A= (n.530-7860A=) c.216+1281A= (n.216+1281A=) c.261+1281A= (n.261+1281A=) c.618+1281A= (n.618+1281A=) n.952+1281A= | |
| 1 | g.11287013A>G | CA885653084 | UBIAD1 | c.*882A>G (n.*882A>G) c.530-7860A>G (n.530-7860A>G) c.216+1281A>G (n.216+1281A>G) c.261+1281A>G (n.261+1281A>G) c.618+1281A>G (n.618+1281A>G) n.952+1281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287015C= | CA1148450595 | UBIAD1 | c.*884C= (n.*884C=) c.530-7858C= (n.530-7858C=) c.216+1283C= (n.216+1283C=) c.261+1283C= (n.261+1283C=) c.618+1283C= (n.618+1283C=) n.952+1283C= | |
| 1 | g.11287015C>G | CA18417020 | UBIAD1 | c.*884C>G (n.*884C>G) c.530-7858C>G (n.530-7858C>G) c.216+1283C>G (n.216+1283C>G) c.261+1283C>G (n.261+1283C>G) c.618+1283C>G (n.618+1283C>G) n.952+1283C>G | dbSNP |
| 1 | g.11287016T>C | CA2742465168 | UBIAD1 | c.*885T>C (n.*885T>C) c.530-7857T>C (n.530-7857T>C) c.216+1284T>C (n.216+1284T>C) c.261+1284T>C (n.261+1284T>C) c.618+1284T>C (n.618+1284T>C) n.952+1284T>C | |
| 1 | g.11287018C>T | CA2643254236 | UBIAD1 | c.*887C>T (n.*887C>T) c.530-7855C>T (n.530-7855C>T) c.216+1286C>T (n.216+1286C>T) c.261+1286C>T (n.261+1286C>T) c.618+1286C>T (n.618+1286C>T) n.952+1286C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287019T>C | CA1153579883 | UBIAD1 | c.*888T>C (n.*888T>C) c.530-7854T>C (n.530-7854T>C) c.216+1287T>C (n.216+1287T>C) c.261+1287T>C (n.261+1287T>C) c.618+1287T>C (n.618+1287T>C) n.952+1287T>C | dbSNP |
| 1 | g.11287019T= | CA1153579881 | UBIAD1 | c.*888T= (n.*888T=) c.530-7854T= (n.530-7854T=) c.216+1287T= (n.216+1287T=) c.261+1287T= (n.261+1287T=) c.618+1287T= (n.618+1287T=) n.952+1287T= | |
| 1 | g.11287020G>A | CA2643254239 | UBIAD1 | c.*889G>A (n.*889G>A) c.530-7853G>A (n.530-7853G>A) c.216+1288G>A (n.216+1288G>A) c.261+1288G>A (n.261+1288G>A) c.618+1288G>A (n.618+1288G>A) n.952+1288G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287020G>T | CA2643254237 | UBIAD1 | c.*889G>T (n.*889G>T) c.530-7853G>T (n.530-7853G>T) c.216+1288G>T (n.216+1288G>T) c.261+1288G>T (n.261+1288G>T) c.618+1288G>T (n.618+1288G>T) n.952+1288G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287021A= | CA1153579887 | UBIAD1 | c.*890A= (n.*890A=) c.530-7852A= (n.530-7852A=) c.216+1289A= (n.216+1289A=) c.261+1289A= (n.261+1289A=) c.618+1289A= (n.618+1289A=) n.952+1289A= | |
| 1 | g.11287021A>G | CA18417021 | UBIAD1 | c.*890A>G (n.*890A>G) c.530-7852A>G (n.530-7852A>G) c.216+1289A>G (n.216+1289A>G) c.261+1289A>G (n.261+1289A>G) c.618+1289A>G (n.618+1289A>G) n.952+1289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287023G>A | CA2643254243 | UBIAD1 | c.*892G>A (n.*892G>A) c.530-7850G>A (n.530-7850G>A) c.216+1291G>A (n.216+1291G>A) c.261+1291G>A (n.261+1291G>A) c.618+1291G>A (n.618+1291G>A) n.952+1291G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287023G>T | CA2643254241 | UBIAD1 | c.*892G>T (n.*892G>T) c.530-7850G>T (n.530-7850G>T) c.216+1291G>T (n.216+1291G>T) c.261+1291G>T (n.261+1291G>T) c.618+1291G>T (n.618+1291G>T) n.952+1291G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287024C>A | CA2643254245 | UBIAD1 | c.*893C>A (n.*893C>A) c.530-7849C>A (n.530-7849C>A) c.216+1292C>A (n.216+1292C>A) c.261+1292C>A (n.261+1292C>A) c.618+1292C>A (n.618+1292C>A) n.952+1292C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287024C= | CA1153579889 | UBIAD1 | c.*893C= (n.*893C=) c.530-7849C= (n.530-7849C=) c.216+1292C= (n.216+1292C=) c.261+1292C= (n.261+1292C=) c.618+1292C= (n.618+1292C=) n.952+1292C= | |
| 1 | g.11287024C>T | CA18417022 | UBIAD1 | c.*893C>T (n.*893C>T) c.530-7849C>T (n.530-7849C>T) c.216+1292C>T (n.216+1292C>T) c.261+1292C>T (n.261+1292C>T) c.618+1292C>T (n.618+1292C>T) n.952+1292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287025T>G | CA2643254248 | UBIAD1 | c.*894T>G (n.*894T>G) c.530-7848T>G (n.530-7848T>G) c.216+1293T>G (n.216+1293T>G) c.261+1293T>G (n.261+1293T>G) c.618+1293T>G (n.618+1293T>G) n.952+1293T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287026C>A | CA2643254251 | UBIAD1 | c.*895C>A (n.*895C>A) c.530-7847C>A (n.530-7847C>A) c.216+1294C>A (n.216+1294C>A) c.261+1294C>A (n.261+1294C>A) c.618+1294C>A (n.618+1294C>A) n.952+1294C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287027C>A | CA2643254252 | UBIAD1 | c.*896C>A (n.*896C>A) c.530-7846C>A (n.530-7846C>A) c.216+1295C>A (n.216+1295C>A) c.261+1295C>A (n.261+1295C>A) c.618+1295C>A (n.618+1295C>A) n.952+1295C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287027C= | CA1153579891 | UBIAD1 | c.*896C= (n.*896C=) c.530-7846C= (n.530-7846C=) c.216+1295C= (n.216+1295C=) c.261+1295C= (n.261+1295C=) c.618+1295C= (n.618+1295C=) n.952+1295C= | |
| 1 | g.11287027C>T | CA885653085 | UBIAD1 | c.*896C>T (n.*896C>T) c.530-7846C>T (n.530-7846C>T) c.216+1295C>T (n.216+1295C>T) c.261+1295C>T (n.261+1295C>T) c.618+1295C>T (n.618+1295C>T) n.952+1295C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11287027_11287028insGGCGA | CA2643254256 | UBIAD1 | c.*896_*897insGGCGA (n.*896_*897insGGCGA) c.530-7846_530-7845insGGCGA (n.530-7846_530-7845insGGCGA) c.216+1295_216+1296insGGCGA (n.216+1295_216+1296insGGCGA) c.261+1295_261+1296insGGCGA (n.261+1295_261+1296insGGCGA) c.618+1295_618+1296insGGCGA (n.618+1295_618+1296insGGCGA) n.952+1295_952+1296insGGCGA | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287028C>A | CA2557393206 | UBIAD1 | c.*897C>A (n.*897C>A) c.530-7845C>A (n.530-7845C>A) c.216+1296C>A (n.216+1296C>A) c.261+1296C>A (n.261+1296C>A) c.618+1296C>A (n.618+1296C>A) n.952+1296C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287030A= | CA1153579898 | UBIAD1 | c.*899A= (n.*899A=) c.530-7843A= (n.530-7843A=) c.216+1298A= (n.216+1298A=) c.261+1298A= (n.261+1298A=) c.618+1298A= (n.618+1298A=) n.952+1298A= | |
| 1 | g.11287030A>C | CA18417023 | UBIAD1 | c.*899A>C (n.*899A>C) c.530-7843A>C (n.530-7843A>C) c.216+1298A>C (n.216+1298A>C) c.261+1298A>C (n.261+1298A>C) c.618+1298A>C (n.618+1298A>C) n.952+1298A>C | dbSNP |
| 1 | g.11287031C>T | CA2742465169 | UBIAD1 | c.*900C>T (n.*900C>T) c.530-7842C>T (n.530-7842C>T) c.216+1299C>T (n.216+1299C>T) c.261+1299C>T (n.261+1299C>T) c.618+1299C>T (n.618+1299C>T) n.952+1299C>T | |
| 1 | g.11287031_11287032insCGAG | CA2643254257 | UBIAD1 | c.*900_*901insCGAG (n.*900_*901insCGAG) c.530-7842_530-7841insCGAG (n.530-7842_530-7841insCGAG) c.216+1299_216+1300insCGAG (n.216+1299_216+1300insCGAG) c.261+1299_261+1300insCGAG (n.261+1299_261+1300insCGAG) c.618+1299_618+1300insCGAG (n.618+1299_618+1300insCGAG) n.952+1299_952+1300insCGAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287032A>C | CA2742465170 | UBIAD1 | c.*901A>C (n.*901A>C) c.530-7841A>C (n.530-7841A>C) c.216+1300A>C (n.216+1300A>C) c.261+1300A>C (n.261+1300A>C) c.618+1300A>C (n.618+1300A>C) n.952+1300A>C | |
| 1 | g.11287033C= | CA1142821277 | UBIAD1 | c.*902C= (n.*902C=) c.530-7840C= (n.530-7840C=) c.216+1301C= (n.216+1301C=) c.261+1301C= (n.261+1301C=) c.618+1301C= (n.618+1301C=) n.952+1301C= | |
| 1 | g.11287033C>T | CA18417024 | UBIAD1 | c.*902C>T (n.*902C>T) c.530-7840C>T (n.530-7840C>T) c.216+1301C>T (n.216+1301C>T) c.261+1301C>T (n.261+1301C>T) c.618+1301C>T (n.618+1301C>T) n.952+1301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287034C>A | CA2643254260 | UBIAD1 | c.*903C>A (n.*903C>A) c.530-7839C>A (n.530-7839C>A) c.216+1302C>A (n.216+1302C>A) c.261+1302C>A (n.261+1302C>A) c.618+1302C>A (n.618+1302C>A) n.952+1302C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11287035T>A | CA2581641271 | UBIAD1 | c.*904T>A (n.*904T>A) c.530-7838T>A (n.530-7838T>A) c.216+1303T>A (n.216+1303T>A) c.261+1303T>A (n.261+1303T>A) c.618+1303T>A (n.618+1303T>A) n.952+1303T>A | |
| 1 | g.11287035T>C | CA10607335 | UBIAD1 | c.*904T>C (n.*904T>C) c.530-7838T>C (n.530-7838T>C) c.216+1303T>C (n.216+1303T>C) c.261+1303T>C (n.261+1303T>C) c.618+1303T>C (n.618+1303T>C) n.952+1303T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11287035T>G | CA2581641272 | UBIAD1 | c.*904T>G (n.*904T>G) c.530-7838T>G (n.530-7838T>G) c.216+1303T>G (n.216+1303T>G) c.261+1303T>G (n.261+1303T>G) c.618+1303T>G (n.618+1303T>G) n.952+1303T>G | |
| 1 | g.11287035T= | CA1139993267 | UBIAD1 | c.*904T= (n.*904T=) c.530-7838T= (n.530-7838T=) c.216+1303T= (n.216+1303T=) c.261+1303T= (n.261+1303T=) c.618+1303T= (n.618+1303T=) n.952+1303T= |