Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11285728T>A | CA338691899 | UBIAD1 | c.614T>A (p.Ile205Asn) c.530-9145T>A (n.530-9145T>A) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.948T>A | |
1 | g.11285728T>C | CA591192 | UBIAD1 | c.614T>C (p.Ile205Thr) c.530-9145T>C (n.530-9145T>C) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.948T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11285728T>G | CA338691898 | UBIAD1 | c.614T>G (p.Ile205Ser) c.530-9145T>G (n.530-9145T>G) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.948T>G | |
1 | g.11285728T= | CA1153600555 | UBIAD1 | c.614T= (p.Ile205=) c.530-9145T= (n.530-9145T=) c.212T= (p.Ile71=) c.257T= (p.Ile86=) n.948T= | |
1 | g.11285729C>A | CA416045292 | UBIAD1 | c.615C>A (p.Ile205=) c.530-9144C>A (n.530-9144C>A) c.213C>A (p.Ile71=) c.258C>A (p.Ile86=) n.949C>A | |
1 | g.11285729C>G | CA338691900 | UBIAD1 | c.615C>G (p.Ile205Met) c.530-9144C>G (n.530-9144C>G) c.213C>G (p.Ile71Met) c.258C>G (p.Ile86Met) n.949C>G | |
1 | g.11285729C>T | CA416045293 | UBIAD1 | c.615C>T (p.Ile205=) c.530-9144C>T (n.530-9144C>T) c.213C>T (p.Ile71=) c.258C>T (p.Ile86=) n.949C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11285730C>A | CA338691901 | UBIAD1 | c.616C>A (p.Gln206Lys) c.530-9143C>A (n.530-9143C>A) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.950C>A | |
1 | g.11285730C>G | CA338691902 | UBIAD1 | c.616C>G (p.Gln206Glu) c.530-9143C>G (n.530-9143C>G) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.950C>G | |
1 | g.11285730C>T | CA338691903 | UBIAD1 | c.616C>T (p.Gln206Ter) c.530-9143C>T (n.530-9143C>T) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.950C>T | |
1 | g.11285731A= | CA1153600556 | UBIAD1 | c.617A= (p.Gln206=) c.530-9142A= (n.530-9142A=) c.215A= (p.Gln72=) c.260A= (p.Gln87=) n.951A= | |
1 | g.11285731A>C | CA338691904 | UBIAD1 | c.617A>C (p.Gln206Pro) c.530-9142A>C (n.530-9142A>C) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.951A>C | dbSNP |
1 | g.11285731A>G | CA338691905 | UBIAD1 | c.617A>G (p.Gln206Arg) c.530-9142A>G (n.530-9142A>G) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) n.951A>G | |
1 | g.11285731A>T | CA338691906 | UBIAD1 | c.617A>T (p.Gln206Leu) c.530-9142A>T (n.530-9142A>T) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) n.951A>T | |
1 | g.11285732G>A | CA416045295 | UBIAD1 | c.618G>A (p.Gln206=) c.530-9141G>A (n.530-9141G>A) c.216G>A (p.Gln72=) c.261G>A (p.Gln87=) n.952G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285732G>C | CA338691907 | UBIAD1 | c.618G>C (p.Gln206His) c.530-9141G>C (n.530-9141G>C) c.216G>C (p.Gln72His) c.261G>C (p.Gln87His) n.952G>C | |
1 | g.11285732G>T | CA338691908 | UBIAD1 | c.618G>T (p.Gln206His) c.530-9141G>T (n.530-9141G>T) c.216G>T (p.Gln72His) c.261G>T (p.Gln87His) n.952G>T | |
1 | g.11285733G>A | CA338691909 | UBIAD1 | c.619G>A (p.Val207Met) c.530-9140G>A (n.530-9140G>A) c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) c.618+1G>A (n.618+1G>A) n.952+1G>A | |
1 | g.11285733G>C | CA338691910 | UBIAD1 | c.619G>C (p.Val207Leu) c.530-9140G>C (n.530-9140G>C) c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) c.618+1G>C (n.618+1G>C) n.952+1G>C | |
1 | g.11285733G= | CA1153600557 | UBIAD1 | c.619G= (p.Val207=) c.530-9140G= (n.530-9140G=) c.216+1G= (n.216+1G=) c.261+1G= (n.261+1G=) c.618+1G= (n.618+1G=) n.952+1G= | |
1 | g.11285733G>T | CA338691911 | UBIAD1 | c.619G>T (p.Val207Leu) c.530-9140G>T (n.530-9140G>T) c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) c.618+1G>T (n.618+1G>T) n.952+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11285734T>A | CA338691914 | UBIAD1 | c.620T>A (p.Val207Glu) c.530-9139T>A (n.530-9139T>A) c.216+2T>A (n.216+2T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) c.618+2T>A (n.618+2T>A) n.952+2T>A | |
1 | g.11285734T>C | CA338691912 | UBIAD1 | c.620T>C (p.Val207Ala) c.530-9139T>C (n.530-9139T>C) c.216+2T>C (n.216+2T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) c.618+2T>C (n.618+2T>C) n.952+2T>C | |
1 | g.11285734T>G | CA338691913 | UBIAD1 | c.620T>G (p.Val207Gly) c.530-9139T>G (n.530-9139T>G) c.216+2T>G (n.216+2T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) c.618+2T>G (n.618+2T>G) n.952+2T>G | |
1 | g.11285735G>A | CA416045297 | UBIAD1 | c.621G>A (p.Val207=) c.530-9138G>A (n.530-9138G>A) c.216+3G>A (n.216+3G>A) c.261+3G>A (n.261+3G>A) c.618+3G>A (n.618+3G>A) n.952+3G>A | |
1 | g.11285735G>C | CA416045298 | UBIAD1 | c.621G>C (p.Val207=) c.530-9138G>C (n.530-9138G>C) c.216+3G>C (n.216+3G>C) c.261+3G>C (n.261+3G>C) c.618+3G>C (n.618+3G>C) n.952+3G>C | |
1 | g.11285735G>T | CA416045299 | UBIAD1 | c.621G>T (p.Val207=) c.530-9138G>T (n.530-9138G>T) c.216+3G>T (n.216+3G>T) c.261+3G>T (n.261+3G>T) c.618+3G>T (n.618+3G>T) n.952+3G>T | |
1 | g.11285736G>A | CA338691915 | UBIAD1 | c.622G>A (p.Gly208Arg) c.530-9137G>A (n.530-9137G>A) c.216+4G>A (n.216+4G>A) c.261+4G>A (n.261+4G>A) c.618+4G>A (n.618+4G>A) n.952+4G>A | |
1 | g.11285736G>C | CA338691916 | UBIAD1 | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.530-9137G>C (n.530-9137G>C) c.216+4G>C (n.216+4G>C) c.261+4G>C (n.261+4G>C) c.618+4G>C (n.618+4G>C) n.952+4G>C | |
1 | g.11285736G>T | CA338691917 | UBIAD1 | c.622G>T (p.Gly208Trp) c.530-9137G>T (n.530-9137G>T) c.216+4G>T (n.216+4G>T) c.261+4G>T (n.261+4G>T) c.618+4G>T (n.618+4G>T) n.952+4G>T | |
1 | g.11285737G>A | CA338691918 | UBIAD1 | c.623G>A (p.Gly208Glu) c.530-9136G>A (n.530-9136G>A) c.216+5G>A (n.216+5G>A) c.261+5G>A (n.261+5G>A) c.618+5G>A (n.618+5G>A) n.952+5G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11285737G>C | CA338691919 | UBIAD1 | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.530-9136G>C (n.530-9136G>C) c.216+5G>C (n.216+5G>C) c.261+5G>C (n.261+5G>C) c.618+5G>C (n.618+5G>C) n.952+5G>C | |
1 | g.11285737G= | CA1153577605 | UBIAD1 | c.623G= (p.Gly208=) c.530-9136G= (n.530-9136G=) c.216+5G= (n.216+5G=) c.261+5G= (n.261+5G=) c.618+5G= (n.618+5G=) n.952+5G= | |
1 | g.11285737G>T | CA338691920 | UBIAD1 | c.623G>T (p.Gly208Val) c.530-9136G>T (n.530-9136G>T) c.216+5G>T (n.216+5G>T) c.261+5G>T (n.261+5G>T) c.618+5G>T (n.618+5G>T) n.952+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11285738G>A | CA416045301 | UBIAD1 | c.624G>A (p.Gly208=) c.530-9135G>A (n.530-9135G>A) c.216+6G>A (n.216+6G>A) c.261+6G>A (n.261+6G>A) c.618+6G>A (n.618+6G>A) n.952+6G>A | |
1 | g.11285738G>C | CA416045302 | UBIAD1 | c.624G>C (p.Gly208=) c.530-9135G>C (n.530-9135G>C) c.216+6G>C (n.216+6G>C) c.261+6G>C (n.261+6G>C) c.618+6G>C (n.618+6G>C) n.952+6G>C | |
1 | g.11285738G>T | CA416045303 | UBIAD1 | c.624G>T (p.Gly208=) c.530-9135G>T (n.530-9135G>T) c.216+6G>T (n.216+6G>T) c.261+6G>T (n.261+6G>T) c.618+6G>T (n.618+6G>T) n.952+6G>T | COSMIC |
1 | g.11285739T>A | CA338691921 | UBIAD1 | c.625T>A (p.Ser209Thr) c.530-9134T>A (n.530-9134T>A) c.216+7T>A (n.216+7T>A) c.261+7T>A (n.261+7T>A) c.618+7T>A (n.618+7T>A) n.952+7T>A | |
1 | g.11285739T>C | CA338691922 | UBIAD1 | c.625T>C (p.Ser209Pro) c.530-9134T>C (n.530-9134T>C) c.216+7T>C (n.216+7T>C) c.261+7T>C (n.261+7T>C) c.618+7T>C (n.618+7T>C) n.952+7T>C | |
1 | g.11285739T>G | CA338691923 | UBIAD1 | c.625T>G (p.Ser209Ala) c.530-9134T>G (n.530-9134T>G) c.216+7T>G (n.216+7T>G) c.261+7T>G (n.261+7T>G) c.618+7T>G (n.618+7T>G) n.952+7T>G | |
1 | g.11285740C>A | CA338691924 | UBIAD1 | c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.530-9133C>A (n.530-9133C>A) c.216+8C>A (n.216+8C>A) c.261+8C>A (n.261+8C>A) c.618+8C>A (n.618+8C>A) n.952+8C>A | |
1 | g.11285740C>G | CA338691925 | UBIAD1 | c.626C>G (p.Ser209Cys) c.530-9133C>G (n.530-9133C>G) c.216+8C>G (n.216+8C>G) c.261+8C>G (n.261+8C>G) c.618+8C>G (n.618+8C>G) n.952+8C>G | |
1 | g.11285740C>T | CA338691926 | UBIAD1 | c.626C>T (p.Ser209Phe) c.530-9133C>T (n.530-9133C>T) c.216+8C>T (n.216+8C>T) c.261+8C>T (n.261+8C>T) c.618+8C>T (n.618+8C>T) n.952+8C>T | |
1 | g.11285741C>A | CA416045305 | UBIAD1 | c.627C>A (p.Ser209=) c.530-9132C>A (n.530-9132C>A) c.216+9C>A (n.216+9C>A) c.261+9C>A (n.261+9C>A) c.618+9C>A (n.618+9C>A) n.952+9C>A | |
1 | g.11285741C= | CA1153577618 | UBIAD1 | c.627C= (p.Ser209=) c.530-9132C= (n.530-9132C=) c.216+9C= (n.216+9C=) c.261+9C= (n.261+9C=) c.618+9C= (n.618+9C=) n.952+9C= | |
1 | g.11285741C>G | CA416045306 | UBIAD1 | c.627C>G (p.Ser209=) c.530-9132C>G (n.530-9132C>G) c.216+9C>G (n.216+9C>G) c.261+9C>G (n.261+9C>G) c.618+9C>G (n.618+9C>G) n.952+9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11285741C>T | CA416045307 | UBIAD1 | c.627C>T (p.Ser209=) c.530-9132C>T (n.530-9132C>T) c.216+9C>T (n.216+9C>T) c.261+9C>T (n.261+9C>T) c.618+9C>T (n.618+9C>T) n.952+9C>T | |
1 | g.11285742C>A | CA338691927 | UBIAD1 | c.628C>A (p.Leu210Met) c.530-9131C>A (n.530-9131C>A) c.216+10C>A (n.216+10C>A) c.261+10C>A (n.261+10C>A) c.618+10C>A (n.618+10C>A) n.952+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11285742C= | CA1153577621 | UBIAD1 | c.628C= (p.Leu210=) c.530-9131C= (n.530-9131C=) c.216+10C= (n.216+10C=) c.261+10C= (n.261+10C=) c.618+10C= (n.618+10C=) n.952+10C= | |
1 | g.11285742C>G | CA338691928 | UBIAD1 | c.628C>G (p.Leu210Val) c.530-9131C>G (n.530-9131C>G) c.216+10C>G (n.216+10C>G) c.261+10C>G (n.261+10C>G) c.618+10C>G (n.618+10C>G) n.952+10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11285742C>T | CA416045308 | UBIAD1 | c.628C>T (p.Leu210=) c.530-9131C>T (n.530-9131C>T) c.216+10C>T (n.216+10C>T) c.261+10C>T (n.261+10C>T) c.618+10C>T (n.618+10C>T) n.952+10C>T | |
1 | g.11285743T>A | CA338691929 | UBIAD1 | c.629T>A (p.Leu210Gln) c.530-9130T>A (n.530-9130T>A) c.216+11T>A (n.216+11T>A) c.261+11T>A (n.261+11T>A) c.618+11T>A (n.618+11T>A) n.952+11T>A | |
1 | g.11285743T>C | CA338691931 | UBIAD1 | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.530-9130T>C (n.530-9130T>C) c.216+11T>C (n.216+11T>C) c.261+11T>C (n.261+11T>C) c.618+11T>C (n.618+11T>C) n.952+11T>C | |
1 | g.11285743T>G | CA338691930 | UBIAD1 | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.530-9130T>G (n.530-9130T>G) c.216+11T>G (n.216+11T>G) c.261+11T>G (n.261+11T>G) c.618+11T>G (n.618+11T>G) n.952+11T>G | |
1 | g.11285744G>A | CA416045309 | UBIAD1 | c.630G>A (p.Leu210=) c.530-9129G>A (n.530-9129G>A) c.216+12G>A (n.216+12G>A) c.261+12G>A (n.261+12G>A) c.618+12G>A (n.618+12G>A) n.952+12G>A | |
1 | g.11285744G>C | CA416045311 | UBIAD1 | c.630G>C (p.Leu210=) c.530-9129G>C (n.530-9129G>C) c.216+12G>C (n.216+12G>C) c.261+12G>C (n.261+12G>C) c.618+12G>C (n.618+12G>C) n.952+12G>C | |
1 | g.11285744G>T | CA416045310 | UBIAD1 | c.630G>T (p.Leu210=) c.530-9129G>T (n.530-9129G>T) c.216+12G>T (n.216+12G>T) c.261+12G>T (n.261+12G>T) c.618+12G>T (n.618+12G>T) n.952+12G>T | |
1 | g.11285745G>A | CA338691932 | UBIAD1 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.530-9128G>A (n.530-9128G>A) c.216+13G>A (n.216+13G>A) c.261+13G>A (n.261+13G>A) c.618+13G>A (n.618+13G>A) n.952+13G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11285745G>C | CA338691933 | UBIAD1 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.530-9128G>C (n.530-9128G>C) c.216+13G>C (n.216+13G>C) c.261+13G>C (n.261+13G>C) c.618+13G>C (n.618+13G>C) n.952+13G>C | |
1 | g.11285745G>T | CA338691934 | UBIAD1 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.530-9128G>T (n.530-9128G>T) c.216+13G>T (n.216+13G>T) c.261+13G>T (n.261+13G>T) c.618+13G>T (n.618+13G>T) n.952+13G>T | |
1 | g.11285746C>A | CA338691935 | UBIAD1 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.530-9127C>A (n.530-9127C>A) c.216+14C>A (n.216+14C>A) c.261+14C>A (n.261+14C>A) c.618+14C>A (n.618+14C>A) n.952+14C>A | |
1 | g.11285746C= | CA1153577627 | UBIAD1 | c.632C= (p.Ala211=) c.530-9127C= (n.530-9127C=) c.216+14C= (n.216+14C=) c.261+14C= (n.261+14C=) c.618+14C= (n.618+14C=) n.952+14C= | |
1 | g.11285746C>G | CA338691936 | UBIAD1 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.530-9127C>G (n.530-9127C>G) c.216+14C>G (n.216+14C>G) c.261+14C>G (n.261+14C>G) c.618+14C>G (n.618+14C>G) n.952+14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285746C>T | CA338691937 | UBIAD1 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.530-9127C>T (n.530-9127C>T) c.216+14C>T (n.216+14C>T) c.261+14C>T (n.261+14C>T) c.618+14C>T (n.618+14C>T) n.952+14C>T | |
1 | g.11285749_11285756del | CA2643252953 | UBIAD1 | c.635_642del (p.Ile212ThrfsTer?) c.530-9124_530-9117del (n.530-9124_530-9117del) c.216+17_216+24del (n.216+17_216+24del) c.261+17_261+24del (n.261+17_261+24del) c.618+17_618+24del (n.618+17_618+24del) n.952+17_952+24del | gnomAD v4 |
1 | g.11285747C>A | CA416045313 | UBIAD1 | c.633C>A (p.Ala211=) c.530-9126C>A (n.530-9126C>A) c.216+15C>A (n.216+15C>A) c.261+15C>A (n.261+15C>A) c.618+15C>A (n.618+15C>A) n.952+15C>A | |
1 | g.11285747C>G | CA416045314 | UBIAD1 | c.633C>G (p.Ala211=) c.530-9126C>G (n.530-9126C>G) c.216+15C>G (n.216+15C>G) c.261+15C>G (n.261+15C>G) c.618+15C>G (n.618+15C>G) n.952+15C>G | |
1 | g.11285747C>T | CA416045315 | UBIAD1 | c.633C>T (p.Ala211=) c.530-9126C>T (n.530-9126C>T) c.216+15C>T (n.216+15C>T) c.261+15C>T (n.261+15C>T) c.618+15C>T (n.618+15C>T) n.952+15C>T | COSMIC |
1 | g.11285748A= | CA1153577631 | UBIAD1 | c.634A= (p.Ile212=) c.530-9125A= (n.530-9125A=) c.216+16A= (n.216+16A=) c.261+16A= (n.261+16A=) c.618+16A= (n.618+16A=) n.952+16A= | |
1 | g.11285748A>C | CA338691938 | UBIAD1 | c.634A>C (p.Ile212Leu) c.530-9125A>C (n.530-9125A>C) c.216+16A>C (n.216+16A>C) c.261+16A>C (n.261+16A>C) c.618+16A>C (n.618+16A>C) n.952+16A>C | |
1 | g.11285748A>G | CA338691939 | UBIAD1 | c.634A>G (p.Ile212Val) c.530-9125A>G (n.530-9125A>G) c.216+16A>G (n.216+16A>G) c.261+16A>G (n.261+16A>G) c.618+16A>G (n.618+16A>G) n.952+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11285748A>T | CA338691940 | UBIAD1 | c.634A>T (p.Ile212Phe) c.530-9125A>T (n.530-9125A>T) c.216+16A>T (n.216+16A>T) c.261+16A>T (n.261+16A>T) c.618+16A>T (n.618+16A>T) n.952+16A>T | |
1 | g.11285749T>A | CA338691941 | UBIAD1 | c.635T>A (p.Ile212Asn) c.530-9124T>A (n.530-9124T>A) c.216+17T>A (n.216+17T>A) c.261+17T>A (n.261+17T>A) c.618+17T>A (n.618+17T>A) n.952+17T>A | |
1 | g.11285749T>C | CA338691942 | UBIAD1 | c.635T>C (p.Ile212Thr) c.530-9124T>C (n.530-9124T>C) c.216+17T>C (n.216+17T>C) c.261+17T>C (n.261+17T>C) c.618+17T>C (n.618+17T>C) n.952+17T>C | |
1 | g.11285749T>G | CA338691943 | UBIAD1 | c.635T>G (p.Ile212Ser) c.530-9124T>G (n.530-9124T>G) c.216+17T>G (n.216+17T>G) c.261+17T>G (n.261+17T>G) c.618+17T>G (n.618+17T>G) n.952+17T>G | |
1 | g.11285750C>A | CA416045319 | UBIAD1 | c.636C>A (p.Ile212=) c.530-9123C>A (n.530-9123C>A) c.216+18C>A (n.216+18C>A) c.261+18C>A (n.261+18C>A) c.618+18C>A (n.618+18C>A) n.952+18C>A | |
1 | g.11285750C>G | CA338691944 | UBIAD1 | c.636C>G (p.Ile212Met) c.530-9123C>G (n.530-9123C>G) c.216+18C>G (n.216+18C>G) c.261+18C>G (n.261+18C>G) c.618+18C>G (n.618+18C>G) n.952+18C>G | |
1 | g.11285750C>T | CA416045320 | UBIAD1 | c.636C>T (p.Ile212=) c.530-9123C>T (n.530-9123C>T) c.216+18C>T (n.216+18C>T) c.261+18C>T (n.261+18C>T) c.618+18C>T (n.618+18C>T) n.952+18C>T | |
1 | g.11285751T>A | CA338691945 | UBIAD1 | c.637T>A (p.Phe213Ile) c.530-9122T>A (n.530-9122T>A) c.216+19T>A (n.216+19T>A) c.261+19T>A (n.261+19T>A) c.618+19T>A (n.618+19T>A) n.952+19T>A | |
1 | g.11285751T>C | CA338691946 | UBIAD1 | c.637T>C (p.Phe213Leu) c.530-9122T>C (n.530-9122T>C) c.216+19T>C (n.216+19T>C) c.261+19T>C (n.261+19T>C) c.618+19T>C (n.618+19T>C) n.952+19T>C | |
1 | g.11285751T>G | CA338691947 | UBIAD1 | c.637T>G (p.Phe213Val) c.530-9122T>G (n.530-9122T>G) c.216+19T>G (n.216+19T>G) c.261+19T>G (n.261+19T>G) c.618+19T>G (n.618+19T>G) n.952+19T>G | |
1 | g.11285752T>A | CA338691948 | UBIAD1 | c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.530-9121T>A (n.530-9121T>A) c.216+20T>A (n.216+20T>A) c.261+20T>A (n.261+20T>A) c.618+20T>A (n.618+20T>A) n.952+20T>A | |
1 | g.11285752T>C | CA338691949 | UBIAD1 | c.638T>C (p.Phe213Ser) c.530-9121T>C (n.530-9121T>C) c.216+20T>C (n.216+20T>C) c.261+20T>C (n.261+20T>C) c.618+20T>C (n.618+20T>C) n.952+20T>C | |
1 | g.11285752T>G | CA338691950 | UBIAD1 | c.638T>G (p.Phe213Cys) c.530-9121T>G (n.530-9121T>G) c.216+20T>G (n.216+20T>G) c.261+20T>G (n.261+20T>G) c.618+20T>G (n.618+20T>G) n.952+20T>G | |
1 | g.11285753C>A | CA338691951 | UBIAD1 | c.639C>A (p.Phe213Leu) c.530-9120C>A (n.530-9120C>A) c.216+21C>A (n.216+21C>A) c.261+21C>A (n.261+21C>A) c.618+21C>A (n.618+21C>A) n.952+21C>A | |
1 | g.11285753C>G | CA338691952 | UBIAD1 | c.639C>G (p.Phe213Leu) c.530-9120C>G (n.530-9120C>G) c.216+21C>G (n.216+21C>G) c.261+21C>G (n.261+21C>G) c.618+21C>G (n.618+21C>G) n.952+21C>G | |
1 | g.11285753C>T | CA416045325 | UBIAD1 | c.639C>T (p.Phe213=) c.530-9120C>T (n.530-9120C>T) c.216+21C>T (n.216+21C>T) c.261+21C>T (n.261+21C>T) c.618+21C>T (n.618+21C>T) n.952+21C>T | |
1 | g.11285754C>A | CA338691953 | UBIAD1 | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.530-9119C>A (n.530-9119C>A) c.216+22C>A (n.216+22C>A) c.261+22C>A (n.261+22C>A) c.618+22C>A (n.618+22C>A) n.952+22C>A | |
1 | g.11285754C>G | CA338691954 | UBIAD1 | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.530-9119C>G (n.530-9119C>G) c.216+22C>G (n.216+22C>G) c.261+22C>G (n.261+22C>G) c.618+22C>G (n.618+22C>G) n.952+22C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11285754C>T | CA338691955 | UBIAD1 | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.530-9119C>T (n.530-9119C>T) c.216+22C>T (n.216+22C>T) c.261+22C>T (n.261+22C>T) c.618+22C>T (n.618+22C>T) n.952+22C>T | COSMIC |
1 | g.11285755C>A | CA338691956 | UBIAD1 | c.641C>A (p.Pro214Gln) c.530-9118C>A (n.530-9118C>A) c.216+23C>A (n.216+23C>A) c.261+23C>A (n.261+23C>A) c.618+23C>A (n.618+23C>A) n.952+23C>A | |
1 | g.11285755C= | CA1153577632 | UBIAD1 | c.641C= (p.Pro214=) c.530-9118C= (n.530-9118C=) c.216+23C= (n.216+23C=) c.261+23C= (n.261+23C=) c.618+23C= (n.618+23C=) n.952+23C= | |
1 | g.11285755C>G | CA338691957 | UBIAD1 | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.530-9118C>G (n.530-9118C>G) c.216+23C>G (n.216+23C>G) c.261+23C>G (n.261+23C>G) c.618+23C>G (n.618+23C>G) n.952+23C>G | |
1 | g.11285755C>T | CA591193 | UBIAD1 | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.530-9118C>T (n.530-9118C>T) c.216+23C>T (n.216+23C>T) c.261+23C>T (n.261+23C>T) c.618+23C>T (n.618+23C>T) n.952+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11285756A= | CA1144530100 | UBIAD1 | c.642A= (p.Pro214=) c.530-9117A= (n.530-9117A=) c.216+24A= (n.216+24A=) c.261+24A= (n.261+24A=) c.618+24A= (n.618+24A=) n.952+24A= | |
1 | g.11285756A>C | CA416045328 | UBIAD1 | c.642A>C (p.Pro214=) c.530-9117A>C (n.530-9117A>C) c.216+24A>C (n.216+24A>C) c.261+24A>C (n.261+24A>C) c.618+24A>C (n.618+24A>C) n.952+24A>C | |
1 | g.11285756A>G | CA591194 | UBIAD1 | c.642A>G (p.Pro214=) c.530-9117A>G (n.530-9117A>G) c.216+24A>G (n.216+24A>G) c.261+24A>G (n.261+24A>G) c.618+24A>G (n.618+24A>G) n.952+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285756A>T | CA416045329 | UBIAD1 | c.642A>T (p.Pro214=) c.530-9117A>T (n.530-9117A>T) c.216+24A>T (n.216+24A>T) c.261+24A>T (n.261+24A>T) c.618+24A>T (n.618+24A>T) n.952+24A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11285757C>A | CA338691958 | UBIAD1 | c.643C>A (p.Leu215Met) c.530-9116C>A (n.530-9116C>A) c.216+25C>A (n.216+25C>A) c.261+25C>A (n.261+25C>A) c.618+25C>A (n.618+25C>A) n.952+25C>A | |
1 | g.11285757C= | CA1153577638 | UBIAD1 | c.643C= (p.Leu215=) c.530-9116C= (n.530-9116C=) c.216+25C= (n.216+25C=) c.261+25C= (n.261+25C=) c.618+25C= (n.618+25C=) n.952+25C= | |
1 | g.11285757C>G | CA338691959 | UBIAD1 | c.643C>G (p.Leu215Val) c.530-9116C>G (n.530-9116C>G) c.216+25C>G (n.216+25C>G) c.261+25C>G (n.261+25C>G) c.618+25C>G (n.618+25C>G) n.952+25C>G | |
1 | g.11285757C>T | CA416045330 | UBIAD1 | c.643C>T (p.Leu215=) c.530-9116C>T (n.530-9116C>T) c.216+25C>T (n.216+25C>T) c.261+25C>T (n.261+25C>T) c.618+25C>T (n.618+25C>T) n.952+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285758T>A | CA338691960 | UBIAD1 | c.644T>A (p.Leu215Gln) c.530-9115T>A (n.530-9115T>A) c.216+26T>A (n.216+26T>A) c.261+26T>A (n.261+26T>A) c.618+26T>A (n.618+26T>A) n.952+26T>A | |
1 | g.11285758T>C | CA338691961 | UBIAD1 | c.644T>C (p.Leu215Pro) c.530-9115T>C (n.530-9115T>C) c.216+26T>C (n.216+26T>C) c.261+26T>C (n.261+26T>C) c.618+26T>C (n.618+26T>C) n.952+26T>C | |
1 | g.11285758T>G | CA338691962 | UBIAD1 | c.644T>G (p.Leu215Arg) c.530-9115T>G (n.530-9115T>G) c.216+26T>G (n.216+26T>G) c.261+26T>G (n.261+26T>G) c.618+26T>G (n.618+26T>G) n.952+26T>G | |
1 | g.11285759G>A | CA416045331 | UBIAD1 | c.645G>A (p.Leu215=) c.530-9114G>A (n.530-9114G>A) c.216+27G>A (n.216+27G>A) c.261+27G>A (n.261+27G>A) c.618+27G>A (n.618+27G>A) n.952+27G>A | |
1 | g.11285759G>C | CA416045332 | UBIAD1 | c.645G>C (p.Leu215=) c.530-9114G>C (n.530-9114G>C) c.216+27G>C (n.216+27G>C) c.261+27G>C (n.261+27G>C) c.618+27G>C (n.618+27G>C) n.952+27G>C | |
1 | g.11285759G>T | CA416045333 | UBIAD1 | c.645G>T (p.Leu215=) c.530-9114G>T (n.530-9114G>T) c.216+27G>T (n.216+27G>T) c.261+27G>T (n.261+27G>T) c.618+27G>T (n.618+27G>T) n.952+27G>T | |
1 | g.11285760G>A | CA338691963 | UBIAD1 | c.646G>A (p.Val216Ile) c.530-9113G>A (n.530-9113G>A) c.216+28G>A (n.216+28G>A) c.261+28G>A (n.261+28G>A) c.618+28G>A (n.618+28G>A) n.952+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285760G>C | CA338691964 | UBIAD1 | c.646G>C (p.Val216Leu) c.530-9113G>C (n.530-9113G>C) c.216+28G>C (n.216+28G>C) c.261+28G>C (n.261+28G>C) c.618+28G>C (n.618+28G>C) n.952+28G>C | |
1 | g.11285760G= | CA1153577642 | UBIAD1 | c.646G= (p.Val216=) c.530-9113G= (n.530-9113G=) c.216+28G= (n.216+28G=) c.261+28G= (n.261+28G=) c.618+28G= (n.618+28G=) n.952+28G= | |
1 | g.11285760G>T | CA338691965 | UBIAD1 | c.646G>T (p.Val216Phe) c.530-9113G>T (n.530-9113G>T) c.216+28G>T (n.216+28G>T) c.261+28G>T (n.261+28G>T) c.618+28G>T (n.618+28G>T) n.952+28G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11285761T>A | CA338691966 | UBIAD1 | c.647T>A (p.Val216Asp) c.530-9112T>A (n.530-9112T>A) c.216+29T>A (n.216+29T>A) c.261+29T>A (n.261+29T>A) c.618+29T>A (n.618+29T>A) n.952+29T>A | |
1 | g.11285761T>C | CA338691967 | UBIAD1 | c.647T>C (p.Val216Ala) c.530-9112T>C (n.530-9112T>C) c.216+29T>C (n.216+29T>C) c.261+29T>C (n.261+29T>C) c.618+29T>C (n.618+29T>C) n.952+29T>C | |
1 | g.11285761T>G | CA338691968 | UBIAD1 | c.647T>G (p.Val216Gly) c.530-9112T>G (n.530-9112T>G) c.216+29T>G (n.216+29T>G) c.261+29T>G (n.261+29T>G) c.618+29T>G (n.618+29T>G) n.952+29T>G | |
1 | g.11285762C>A | CA416045418 | UBIAD1 | c.648C>A (p.Val216=) c.530-9111C>A (n.530-9111C>A) c.216+30C>A (n.216+30C>A) c.261+30C>A (n.261+30C>A) c.618+30C>A (n.618+30C>A) n.952+30C>A | |
1 | g.11285762C>G | CA416045419 | UBIAD1 | c.648C>G (p.Val216=) c.530-9111C>G (n.530-9111C>G) c.216+30C>G (n.216+30C>G) c.261+30C>G (n.261+30C>G) c.618+30C>G (n.618+30C>G) n.952+30C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11285762C>T | CA416045420 | UBIAD1 | c.648C>T (p.Val216=) c.530-9111C>T (n.530-9111C>T) c.216+30C>T (n.216+30C>T) c.261+30C>T (n.261+30C>T) c.618+30C>T (n.618+30C>T) n.952+30C>T | |
1 | g.11285763T>A | CA338691970 | UBIAD1 | c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.530-9110T>A (n.530-9110T>A) c.216+31T>A (n.216+31T>A) c.261+31T>A (n.261+31T>A) c.618+31T>A (n.618+31T>A) n.952+31T>A | |
1 | g.11285763T>C | CA338691971 | UBIAD1 | c.649T>C (p.Tyr217His) c.530-9110T>C (n.530-9110T>C) c.216+31T>C (n.216+31T>C) c.261+31T>C (n.261+31T>C) c.618+31T>C (n.618+31T>C) n.952+31T>C | |
1 | g.11285763T>G | CA338691969 | UBIAD1 | c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.530-9110T>G (n.530-9110T>G) c.216+31T>G (n.216+31T>G) c.261+31T>G (n.261+31T>G) c.618+31T>G (n.618+31T>G) n.952+31T>G | |
1 | g.11285764A= | CA1153577646 | UBIAD1 | c.650A= (p.Tyr217=) c.530-9109A= (n.530-9109A=) c.216+32A= (n.216+32A=) c.261+32A= (n.261+32A=) c.618+32A= (n.618+32A=) n.952+32A= | |
1 | g.11285764A>C | CA338691972 | UBIAD1 | c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.530-9109A>C (n.530-9109A>C) c.216+32A>C (n.216+32A>C) c.261+32A>C (n.261+32A>C) c.618+32A>C (n.618+32A>C) n.952+32A>C | |
1 | g.11285764A>G | CA591196 | UBIAD1 | c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.530-9109A>G (n.530-9109A>G) c.216+32A>G (n.216+32A>G) c.261+32A>G (n.261+32A>G) c.618+32A>G (n.618+32A>G) n.952+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285764A>T | CA591195 | UBIAD1 | c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.530-9109A>T (n.530-9109A>T) c.216+32A>T (n.216+32A>T) c.261+32A>T (n.261+32A>T) c.618+32A>T (n.618+32A>T) n.952+32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11285765T>A | CA338691973 | UBIAD1 | c.651T>A (p.Tyr217Ter) c.530-9108T>A (n.530-9108T>A) c.216+33T>A (n.216+33T>A) c.261+33T>A (n.261+33T>A) c.618+33T>A (n.618+33T>A) n.952+33T>A | |
1 | g.11285765T>C | CA416045421 | UBIAD1 | c.651T>C (p.Tyr217=) c.530-9108T>C (n.530-9108T>C) c.216+33T>C (n.216+33T>C) c.261+33T>C (n.261+33T>C) c.618+33T>C (n.618+33T>C) n.952+33T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11285765T>G | CA338691974 | UBIAD1 | c.651T>G (p.Tyr217Ter) c.530-9108T>G (n.530-9108T>G) c.216+33T>G (n.216+33T>G) c.261+33T>G (n.261+33T>G) c.618+33T>G (n.618+33T>G) n.952+33T>G | |
1 | g.11285766G>A | CA338691977 | UBIAD1 | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.530-9107G>A (n.530-9107G>A) c.216+34G>A (n.216+34G>A) c.261+34G>A (n.261+34G>A) c.618+34G>A (n.618+34G>A) n.952+34G>A | |
1 | g.11285766G>C | CA338691975 | UBIAD1 | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.530-9107G>C (n.530-9107G>C) c.216+34G>C (n.216+34G>C) c.261+34G>C (n.261+34G>C) c.618+34G>C (n.618+34G>C) n.952+34G>C | |
1 | g.11285766G>T | CA338691976 | UBIAD1 | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.530-9107G>T (n.530-9107G>T) c.216+34G>T (n.216+34G>T) c.261+34G>T (n.261+34G>T) c.618+34G>T (n.618+34G>T) n.952+34G>T | |
1 | g.11285767C>A | CA338691978 | UBIAD1 | c.653C>A (p.Ala218Asp) c.530-9106C>A (n.530-9106C>A) c.216+35C>A (n.216+35C>A) c.261+35C>A (n.261+35C>A) c.618+35C>A (n.618+35C>A) n.952+35C>A | |
1 | g.11285767C>G | CA338691979 | UBIAD1 | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.530-9106C>G (n.530-9106C>G) c.216+35C>G (n.216+35C>G) c.261+35C>G (n.261+35C>G) c.618+35C>G (n.618+35C>G) n.952+35C>G | |
1 | g.11285767C>T | CA338691980 | UBIAD1 | c.653C>T (p.Ala218Val) c.530-9106C>T (n.530-9106C>T) c.216+35C>T (n.216+35C>T) c.261+35C>T (n.261+35C>T) c.618+35C>T (n.618+35C>T) n.952+35C>T | COSMIC |
1 | g.11285768C>A | CA416045422 | UBIAD1 | c.654C>A (p.Ala218=) c.530-9105C>A (n.530-9105C>A) c.216+36C>A (n.216+36C>A) c.261+36C>A (n.261+36C>A) c.618+36C>A (n.618+36C>A) n.952+36C>A | |
1 | g.11285768C>G | CA416045423 | UBIAD1 | c.654C>G (p.Ala218=) c.530-9105C>G (n.530-9105C>G) c.216+36C>G (n.216+36C>G) c.261+36C>G (n.261+36C>G) c.618+36C>G (n.618+36C>G) n.952+36C>G | |
1 | g.11285768C>T | CA416045424 | UBIAD1 | c.654C>T (p.Ala218=) c.530-9105C>T (n.530-9105C>T) c.216+36C>T (n.216+36C>T) c.261+36C>T (n.261+36C>T) c.618+36C>T (n.618+36C>T) n.952+36C>T | |
1 | g.11285769A= | CA1153577652 | UBIAD1 | c.655A= (p.Ile219=) c.530-9104A= (n.530-9104A=) c.216+37A= (n.216+37A=) c.261+37A= (n.261+37A=) c.618+37A= (n.618+37A=) n.952+37A= | |
1 | g.11285769A>C | CA338691981 | UBIAD1 | c.655A>C (p.Ile219Leu) c.530-9104A>C (n.530-9104A>C) c.216+37A>C (n.216+37A>C) c.261+37A>C (n.261+37A>C) c.618+37A>C (n.618+37A>C) n.952+37A>C | |
1 | g.11285769A>G | CA338691982 | UBIAD1 | c.655A>G (p.Ile219Val) c.530-9104A>G (n.530-9104A>G) c.216+37A>G (n.216+37A>G) c.261+37A>G (n.261+37A>G) c.618+37A>G (n.618+37A>G) n.952+37A>G | dbSNP |
1 | g.11285769A>T | CA338691983 | UBIAD1 | c.655A>T (p.Ile219Phe) c.530-9104A>T (n.530-9104A>T) c.216+37A>T (n.216+37A>T) c.261+37A>T (n.261+37A>T) c.618+37A>T (n.618+37A>T) n.952+37A>T | |
1 | g.11285770T>A | CA338691985 | UBIAD1 | c.656T>A (p.Ile219Asn) c.530-9103T>A (n.530-9103T>A) c.216+38T>A (n.216+38T>A) c.261+38T>A (n.261+38T>A) c.618+38T>A (n.618+38T>A) n.952+38T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11285770T>C | CA338691986 | UBIAD1 | c.656T>C (p.Ile219Thr) c.530-9103T>C (n.530-9103T>C) c.216+38T>C (n.216+38T>C) c.261+38T>C (n.261+38T>C) c.618+38T>C (n.618+38T>C) n.952+38T>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.11285770T>G | CA338691984 | UBIAD1 | c.656T>G (p.Ile219Ser) c.530-9103T>G (n.530-9103T>G) c.216+38T>G (n.216+38T>G) c.261+38T>G (n.261+38T>G) c.618+38T>G (n.618+38T>G) n.952+38T>G | |
1 | g.11285770T= | CA1153577657 | UBIAD1 | c.656T= (p.Ile219=) c.530-9103T= (n.530-9103T=) c.216+38T= (n.216+38T=) c.261+38T= (n.261+38T=) c.618+38T= (n.618+38T=) n.952+38T= | |
1 | g.11285771C>A | CA416045426 | UBIAD1 | c.657C>A (p.Ile219=) c.530-9102C>A (n.530-9102C>A) c.216+39C>A (n.216+39C>A) c.261+39C>A (n.261+39C>A) c.618+39C>A (n.618+39C>A) n.952+39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11285771C= | CA1153577668 | UBIAD1 | c.657C= (p.Ile219=) c.530-9102C= (n.530-9102C=) c.216+39C= (n.216+39C=) c.261+39C= (n.261+39C=) c.618+39C= (n.618+39C=) n.952+39C= | |
1 | g.11285771C>G | CA338691987 | UBIAD1 | c.657C>G (p.Ile219Met) c.530-9102C>G (n.530-9102C>G) c.216+39C>G (n.216+39C>G) c.261+39C>G (n.261+39C>G) c.618+39C>G (n.618+39C>G) n.952+39C>G | |
1 | g.11285771C>T | CA18416925 | UBIAD1 | c.657C>T (p.Ile219=) c.530-9102C>T (n.530-9102C>T) c.216+39C>T (n.216+39C>T) c.261+39C>T (n.261+39C>T) c.618+39C>T (n.618+39C>T) n.952+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11285775dup | CA1153577666 | UBIAD1 | c.661dup (p.Leu221ProfsTer?) c.530-9098dup (n.530-9098dup) c.216+43dup (n.216+43dup) c.261+43dup (n.261+43dup) c.618+43dup (n.618+43dup) n.952+43dup | dbSNP |
1 | g.11285775del | CA416045425 | UBIAD1 | c.661del (p.Leu221SerfsTer?) c.530-9098del (n.530-9098del) c.216+43del (n.216+43del) c.261+43del (n.261+43del) c.618+43del (n.618+43del) n.952+43del | COSMIC |
1 | g.11285772C>A | CA338691990 | UBIAD1 | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.530-9101C>A (n.530-9101C>A) c.216+40C>A (n.216+40C>A) c.261+40C>A (n.261+40C>A) c.618+40C>A (n.618+40C>A) n.952+40C>A | |
1 | g.11285772C>G | CA338691988 | UBIAD1 | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.530-9101C>G (n.530-9101C>G) c.216+40C>G (n.216+40C>G) c.261+40C>G (n.261+40C>G) c.618+40C>G (n.618+40C>G) n.952+40C>G | |
1 | g.11285772C>T | CA338691989 | UBIAD1 | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.530-9101C>T (n.530-9101C>T) c.216+40C>T (n.216+40C>T) c.261+40C>T (n.261+40C>T) c.618+40C>T (n.618+40C>T) n.952+40C>T | |
1 | g.11285773C>A | CA338691991 | UBIAD1 | c.659C>A (p.Pro220His) c.530-9100C>A (n.530-9100C>A) c.216+41C>A (n.216+41C>A) c.261+41C>A (n.261+41C>A) c.618+41C>A (n.618+41C>A) n.952+41C>A | COSMIC |
1 | g.11285773C= | CA1153577677 | UBIAD1 | c.659C= (p.Pro220=) c.530-9100C= (n.530-9100C=) c.216+41C= (n.216+41C=) c.261+41C= (n.261+41C=) c.618+41C= (n.618+41C=) n.952+41C= | |
1 | g.11285773C>G | CA338691992 | UBIAD1 | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.530-9100C>G (n.530-9100C>G) c.216+41C>G (n.216+41C>G) c.261+41C>G (n.261+41C>G) c.618+41C>G (n.618+41C>G) n.952+41C>G | |
1 | g.11285773C>T | CA338691993 | UBIAD1 | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.530-9100C>T (n.530-9100C>T) c.216+41C>T (n.216+41C>T) c.261+41C>T (n.261+41C>T) c.618+41C>T (n.618+41C>T) n.952+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285774C>A | CA416045427 | UBIAD1 | c.660C>A (p.Pro220=) c.530-9099C>A (n.530-9099C>A) c.216+42C>A (n.216+42C>A) c.261+42C>A (n.261+42C>A) c.618+42C>A (n.618+42C>A) n.952+42C>A | |
1 | g.11285774C= | CA1153577683 | UBIAD1 | c.660C= (p.Pro220=) c.530-9099C= (n.530-9099C=) c.216+42C= (n.216+42C=) c.261+42C= (n.261+42C=) c.618+42C= (n.618+42C=) n.952+42C= | |
1 | g.11285774C>G | CA416045428 | UBIAD1 | c.660C>G (p.Pro220=) c.530-9099C>G (n.530-9099C>G) c.216+42C>G (n.216+42C>G) c.261+42C>G (n.261+42C>G) c.618+42C>G (n.618+42C>G) n.952+42C>G | |
1 | g.11285774C>T | CA416045429 | UBIAD1 | c.660C>T (p.Pro220=) c.530-9099C>T (n.530-9099C>T) c.216+42C>T (n.216+42C>T) c.261+42C>T (n.261+42C>T) c.618+42C>T (n.618+42C>T) n.952+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11285775C>A | CA338691994 | UBIAD1 | c.661C>A (p.Leu221Ile) c.530-9098C>A (n.530-9098C>A) c.216+43C>A (n.216+43C>A) c.261+43C>A (n.261+43C>A) c.618+43C>A (n.618+43C>A) n.952+43C>A | |
1 | g.11285775C= | CA1153577688 | UBIAD1 | c.661C= (p.Leu221=) c.530-9098C= (n.530-9098C=) c.216+43C= (n.216+43C=) c.261+43C= (n.261+43C=) c.618+43C= (n.618+43C=) n.952+43C= | |
1 | g.11285775C>G | CA18416926 | UBIAD1 | c.661C>G (p.Leu221Val) c.530-9098C>G (n.530-9098C>G) c.216+43C>G (n.216+43C>G) c.261+43C>G (n.261+43C>G) c.618+43C>G (n.618+43C>G) n.952+43C>G | dbSNP |
1 | g.11285775C>T | CA338691995 | UBIAD1 | c.661C>T (p.Leu221Phe) c.530-9098C>T (n.530-9098C>T) c.216+43C>T (n.216+43C>T) c.261+43C>T (n.261+43C>T) c.618+43C>T (n.618+43C>T) n.952+43C>T | dbSNP |
1 | g.11285776T>A | CA338691996 | UBIAD1 | c.662T>A (p.Leu221His) c.530-9097T>A (n.530-9097T>A) c.216+44T>A (n.216+44T>A) c.261+44T>A (n.261+44T>A) c.618+44T>A (n.618+44T>A) n.952+44T>A | |
1 | g.11285776T>C | CA338691997 | UBIAD1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.530-9097T>C (n.530-9097T>C) c.216+44T>C (n.216+44T>C) c.261+44T>C (n.261+44T>C) c.618+44T>C (n.618+44T>C) n.952+44T>C | |
1 | g.11285776T>G | CA338691998 | UBIAD1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.530-9097T>G (n.530-9097T>G) c.216+44T>G (n.216+44T>G) c.261+44T>G (n.261+44T>G) c.618+44T>G (n.618+44T>G) n.952+44T>G | |
1 | g.11285777C>A | CA416045430 | UBIAD1 | c.663C>A (p.Leu221=) c.530-9096C>A (n.530-9096C>A) c.216+45C>A (n.216+45C>A) c.261+45C>A (n.261+45C>A) c.618+45C>A (n.618+45C>A) n.952+45C>A | |
1 | g.11285777C= | CA1153577694 | UBIAD1 | c.663C= (p.Leu221=) c.530-9096C= (n.530-9096C=) c.216+45C= (n.216+45C=) c.261+45C= (n.261+45C=) c.618+45C= (n.618+45C=) n.952+45C= | |
1 | g.11285777C>G | CA416045431 | UBIAD1 | c.663C>G (p.Leu221=) c.530-9096C>G (n.530-9096C>G) c.216+45C>G (n.216+45C>G) c.261+45C>G (n.261+45C>G) c.618+45C>G (n.618+45C>G) n.952+45C>G | |
1 | g.11285777C>T | CA591197 | UBIAD1 | c.663C>T (p.Leu221=) c.530-9096C>T (n.530-9096C>T) c.216+45C>T (n.216+45C>T) c.261+45C>T (n.261+45C>T) c.618+45C>T (n.618+45C>T) n.952+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285778G>A | CA338692001 | UBIAD1 | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.530-9095G>A (n.530-9095G>A) c.216+46G>A (n.216+46G>A) c.261+46G>A (n.261+46G>A) c.618+46G>A (n.618+46G>A) n.952+46G>A | COSMIC |
1 | g.11285778G>C | CA338692000 | UBIAD1 | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.530-9095G>C (n.530-9095G>C) c.216+46G>C (n.216+46G>C) c.261+46G>C (n.261+46G>C) c.618+46G>C (n.618+46G>C) n.952+46G>C | |
1 | g.11285778G>T | CA338691999 | UBIAD1 | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.530-9095G>T (n.530-9095G>T) c.216+46G>T (n.216+46G>T) c.261+46G>T (n.261+46G>T) c.618+46G>T (n.618+46G>T) n.952+46G>T | |
1 | g.11285779C>A | CA338692002 | UBIAD1 | c.665C>A (p.Ala222Asp) c.530-9094C>A (n.530-9094C>A) c.216+47C>A (n.216+47C>A) c.261+47C>A (n.261+47C>A) c.618+47C>A (n.618+47C>A) n.952+47C>A | |
1 | g.11285779C>G | CA338692003 | UBIAD1 | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.530-9094C>G (n.530-9094C>G) c.216+47C>G (n.216+47C>G) c.261+47C>G (n.261+47C>G) c.618+47C>G (n.618+47C>G) n.952+47C>G | |
1 | g.11285779C>T | CA338692004 | UBIAD1 | c.665C>T (p.Ala222Val) c.530-9094C>T (n.530-9094C>T) c.216+47C>T (n.216+47C>T) c.261+47C>T (n.261+47C>T) c.618+47C>T (n.618+47C>T) n.952+47C>T | |
1 | g.11285780C>A | CA416045432 | UBIAD1 | c.666C>A (p.Ala222=) c.530-9093C>A (n.530-9093C>A) c.216+48C>A (n.216+48C>A) c.261+48C>A (n.261+48C>A) c.618+48C>A (n.618+48C>A) n.952+48C>A | |
1 | g.11285780C= | CA1153577697 | UBIAD1 | c.666C= (p.Ala222=) c.530-9093C= (n.530-9093C=) c.216+48C= (n.216+48C=) c.261+48C= (n.261+48C=) c.618+48C= (n.618+48C=) n.952+48C= | |
1 | g.11285780C>G | CA416045433 | UBIAD1 | c.666C>G (p.Ala222=) c.530-9093C>G (n.530-9093C>G) c.216+48C>G (n.216+48C>G) c.261+48C>G (n.261+48C>G) c.618+48C>G (n.618+48C>G) n.952+48C>G | |
1 | g.11285780C>T | CA416045434 | UBIAD1 | c.666C>T (p.Ala222=) c.530-9093C>T (n.530-9093C>T) c.216+48C>T (n.216+48C>T) c.261+48C>T (n.261+48C>T) c.618+48C>T (n.618+48C>T) n.952+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11285781C>A | CA338692005 | UBIAD1 | c.667C>A (p.Leu223Ile) c.530-9092C>A (n.530-9092C>A) c.216+49C>A (n.216+49C>A) c.261+49C>A (n.261+49C>A) c.618+49C>A (n.618+49C>A) n.952+49C>A | |
1 | g.11285781C>G | CA338692006 | UBIAD1 | c.667C>G (p.Leu223Val) c.530-9092C>G (n.530-9092C>G) c.216+49C>G (n.216+49C>G) c.261+49C>G (n.261+49C>G) c.618+49C>G (n.618+49C>G) n.952+49C>G | |
1 | g.11285781C>T | CA338692007 | UBIAD1 | c.667C>T (p.Leu223Phe) c.530-9092C>T (n.530-9092C>T) c.216+49C>T (n.216+49C>T) c.261+49C>T (n.261+49C>T) c.618+49C>T (n.618+49C>T) n.952+49C>T | |
1 | g.11285782T>A | CA338692008 | UBIAD1 | c.668T>A (p.Leu223His) c.530-9091T>A (n.530-9091T>A) c.216+50T>A (n.216+50T>A) c.261+50T>A (n.261+50T>A) c.618+50T>A (n.618+50T>A) n.952+50T>A | |
1 | g.11285782T>C | CA338692009 | UBIAD1 | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.530-9091T>C (n.530-9091T>C) c.216+50T>C (n.216+50T>C) c.261+50T>C (n.261+50T>C) c.618+50T>C (n.618+50T>C) n.952+50T>C | |
1 | g.11285782T>G | CA338692010 | UBIAD1 | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.530-9091T>G (n.530-9091T>G) c.216+50T>G (n.216+50T>G) c.261+50T>G (n.261+50T>G) c.618+50T>G (n.618+50T>G) n.952+50T>G | |
1 | g.11285783C>A | CA416045435 | UBIAD1 | c.669C>A (p.Leu223=) c.530-9090C>A (n.530-9090C>A) c.216+51C>A (n.216+51C>A) c.261+51C>A (n.261+51C>A) c.618+51C>A (n.618+51C>A) n.952+51C>A | |
1 | g.11285783C= | CA1153577699 | UBIAD1 | c.669C= (p.Leu223=) c.530-9090C= (n.530-9090C=) c.216+51C= (n.216+51C=) c.261+51C= (n.261+51C=) c.618+51C= (n.618+51C=) n.952+51C= | |
1 | g.11285783C>G | CA416045436 | UBIAD1 | c.669C>G (p.Leu223=) c.530-9090C>G (n.530-9090C>G) c.216+51C>G (n.216+51C>G) c.261+51C>G (n.261+51C>G) c.618+51C>G (n.618+51C>G) n.952+51C>G | |
1 | g.11285783C>T | CA18416927 | UBIAD1 | c.669C>T (p.Leu223=) c.530-9090C>T (n.530-9090C>T) c.216+51C>T (n.216+51C>T) c.261+51C>T (n.261+51C>T) c.618+51C>T (n.618+51C>T) n.952+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11285784A>C | CA338692011 | UBIAD1 | c.670A>C (p.Ser224Arg) c.530-9089A>C (n.530-9089A>C) c.216+52A>C (n.216+52A>C) c.261+52A>C (n.261+52A>C) c.618+52A>C (n.618+52A>C) n.952+52A>C | |
1 | g.11285784A>G | CA338692012 | UBIAD1 | c.670A>G (p.Ser224Gly) c.530-9089A>G (n.530-9089A>G) c.216+52A>G (n.216+52A>G) c.261+52A>G (n.261+52A>G) c.618+52A>G (n.618+52A>G) n.952+52A>G | |
1 | g.11285784A>T | CA338692013 | UBIAD1 | c.670A>T (p.Ser224Cys) c.530-9089A>T (n.530-9089A>T) c.216+52A>T (n.216+52A>T) c.261+52A>T (n.261+52A>T) c.618+52A>T (n.618+52A>T) n.952+52A>T | |
1 | g.11285785G>A | CA338692016 | UBIAD1 | c.671G>A (p.Ser224Asn) c.530-9088G>A (n.530-9088G>A) c.216+53G>A (n.216+53G>A) c.261+53G>A (n.261+53G>A) c.618+53G>A (n.618+53G>A) n.952+53G>A | |
1 | g.11285785G>C | CA338692015 | UBIAD1 | c.671G>C (p.Ser224Thr) c.530-9088G>C (n.530-9088G>C) c.216+53G>C (n.216+53G>C) c.261+53G>C (n.261+53G>C) c.618+53G>C (n.618+53G>C) n.952+53G>C | |
1 | g.11285785G>T | CA338692014 | UBIAD1 | c.671G>T (p.Ser224Ile) c.530-9088G>T (n.530-9088G>T) c.216+53G>T (n.216+53G>T) c.261+53G>T (n.261+53G>T) c.618+53G>T (n.618+53G>T) n.952+53G>T | |
1 | g.11285786C>A | CA338692017 | UBIAD1 | c.672C>A (p.Ser224Arg) c.530-9087C>A (n.530-9087C>A) c.216+54C>A (n.216+54C>A) c.261+54C>A (n.261+54C>A) c.618+54C>A (n.618+54C>A) n.952+54C>A | |
1 | g.11285786C= | CA1153577702 | UBIAD1 | c.672C= (p.Ser224=) c.530-9087C= (n.530-9087C=) c.216+54C= (n.216+54C=) c.261+54C= (n.261+54C=) c.618+54C= (n.618+54C=) n.952+54C= | |
1 | g.11285786C>G | CA338692018 | UBIAD1 | c.672C>G (p.Ser224Arg) c.530-9087C>G (n.530-9087C>G) c.216+54C>G (n.216+54C>G) c.261+54C>G (n.261+54C>G) c.618+54C>G (n.618+54C>G) n.952+54C>G | |
1 | g.11285786C>T | CA591198 | UBIAD1 | c.672C>T (p.Ser224=) c.530-9087C>T (n.530-9087C>T) c.216+54C>T (n.216+54C>T) c.261+54C>T (n.261+54C>T) c.618+54C>T (n.618+54C>T) n.952+54C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11285787A>C | CA338692019 | UBIAD1 | c.673A>C (p.Thr225Pro) c.530-9086A>C (n.530-9086A>C) c.216+55A>C (n.216+55A>C) c.261+55A>C (n.261+55A>C) c.618+55A>C (n.618+55A>C) n.952+55A>C | |
1 | g.11285787A>G | CA338692020 | UBIAD1 | c.673A>G (p.Thr225Ala) c.530-9086A>G (n.530-9086A>G) c.216+55A>G (n.216+55A>G) c.261+55A>G (n.261+55A>G) c.618+55A>G (n.618+55A>G) n.952+55A>G | |
1 | g.11285787A>T | CA338692021 | UBIAD1 | c.673A>T (p.Thr225Ser) c.530-9086A>T (n.530-9086A>T) c.216+55A>T (n.216+55A>T) c.261+55A>T (n.261+55A>T) c.618+55A>T (n.618+55A>T) n.952+55A>T | |
1 | g.11285788C>A | CA338692022 | UBIAD1 | c.674C>A (p.Thr225Asn) c.530-9085C>A (n.530-9085C>A) c.216+56C>A (n.216+56C>A) c.261+56C>A (n.261+56C>A) c.618+56C>A (n.618+56C>A) n.952+56C>A | |
1 | g.11285788C>G | CA338692023 | UBIAD1 | c.674C>G (p.Thr225Ser) c.530-9085C>G (n.530-9085C>G) c.216+56C>G (n.216+56C>G) c.261+56C>G (n.261+56C>G) c.618+56C>G (n.618+56C>G) n.952+56C>G | |
1 | g.11285788C>T | CA338692024 | UBIAD1 | c.674C>T (p.Thr225Ile) c.530-9085C>T (n.530-9085C>T) c.216+56C>T (n.216+56C>T) c.261+56C>T (n.261+56C>T) c.618+56C>T (n.618+56C>T) n.952+56C>T | |
1 | g.11285789C>A | CA18416928 | UBIAD1 | c.675C>A (p.Thr225=) c.530-9084C>A (n.530-9084C>A) c.216+57C>A (n.216+57C>A) c.261+57C>A (n.261+57C>A) c.618+57C>A (n.618+57C>A) n.952+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285789C= | CA1141679865 | UBIAD1 | c.675C= (p.Thr225=) c.530-9084C= (n.530-9084C=) c.216+57C= (n.216+57C=) c.261+57C= (n.261+57C=) c.618+57C= (n.618+57C=) n.952+57C= | |
1 | g.11285789C>G | CA591199 | UBIAD1 | c.675C>G (p.Thr225=) c.530-9084C>G (n.530-9084C>G) c.216+57C>G (n.216+57C>G) c.261+57C>G (n.261+57C>G) c.618+57C>G (n.618+57C>G) n.952+57C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285789C>T | CA18416929 | UBIAD1 | c.675C>T (p.Thr225=) c.530-9084C>T (n.530-9084C>T) c.216+57C>T (n.216+57C>T) c.261+57C>T (n.261+57C>T) c.618+57C>T (n.618+57C>T) n.952+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11285790G>A | CA591200 | UBIAD1 | c.676G>A (p.Glu226Lys) c.530-9083G>A (n.530-9083G>A) c.216+58G>A (n.216+58G>A) c.261+58G>A (n.261+58G>A) c.618+58G>A (n.618+58G>A) n.952+58G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11285790G>C | CA338692025 | UBIAD1 | c.676G>C (p.Glu226Gln) c.530-9083G>C (n.530-9083G>C) c.216+58G>C (n.216+58G>C) c.261+58G>C (n.261+58G>C) c.618+58G>C (n.618+58G>C) n.952+58G>C | |
1 | g.11285790G= | CA1153577709 | UBIAD1 | c.676G= (p.Glu226=) c.530-9083G= (n.530-9083G=) c.216+58G= (n.216+58G=) c.261+58G= (n.261+58G=) c.618+58G= (n.618+58G=) n.952+58G= | |
1 | g.11285790G>T | CA338692026 | UBIAD1 | c.676G>T (p.Glu226Ter) c.530-9083G>T (n.530-9083G>T) c.216+58G>T (n.216+58G>T) c.261+58G>T (n.261+58G>T) c.618+58G>T (n.618+58G>T) n.952+58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285791A>C | CA338692029 | UBIAD1 | c.677A>C (p.Glu226Ala) c.530-9082A>C (n.530-9082A>C) c.216+59A>C (n.216+59A>C) c.261+59A>C (n.261+59A>C) c.618+59A>C (n.618+59A>C) n.952+59A>C | |
1 | g.11285791A>G | CA338692027 | UBIAD1 | c.677A>G (p.Glu226Gly) c.530-9082A>G (n.530-9082A>G) c.216+59A>G (n.216+59A>G) c.261+59A>G (n.261+59A>G) c.618+59A>G (n.618+59A>G) n.952+59A>G | |
1 | g.11285791A>T | CA338692028 | UBIAD1 | c.677A>T (p.Glu226Val) c.530-9082A>T (n.530-9082A>T) c.216+59A>T (n.216+59A>T) c.261+59A>T (n.261+59A>T) c.618+59A>T (n.618+59A>T) n.952+59A>T | |
1 | g.11285792G>A | CA591201 | UBIAD1 | c.678G>A (p.Glu226=) c.530-9081G>A (n.530-9081G>A) c.216+60G>A (n.216+60G>A) c.261+60G>A (n.261+60G>A) c.618+60G>A (n.618+60G>A) n.952+60G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285792G>C | CA338692030 | UBIAD1 | c.678G>C (p.Glu226Asp) c.530-9081G>C (n.530-9081G>C) c.216+60G>C (n.216+60G>C) c.261+60G>C (n.261+60G>C) c.618+60G>C (n.618+60G>C) n.952+60G>C | |
1 | g.11285792G= | CA1142088810 | UBIAD1 | c.678G= (p.Glu226=) c.530-9081G= (n.530-9081G=) c.216+60G= (n.216+60G=) c.261+60G= (n.261+60G=) c.618+60G= (n.618+60G=) n.952+60G= | |
1 | g.11285792G>T | CA338692031 | UBIAD1 | c.678G>T (p.Glu226Asp) c.530-9081G>T (n.530-9081G>T) c.216+60G>T (n.216+60G>T) c.261+60G>T (n.261+60G>T) c.618+60G>T (n.618+60G>T) n.952+60G>T | |
1 | g.11285793G>A | CA591203 | UBIAD1 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.530-9080G>A (n.530-9080G>A) c.216+61G>A (n.216+61G>A) c.261+61G>A (n.261+61G>A) c.618+61G>A (n.618+61G>A) n.952+61G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11285793G>C | CA338692032 | UBIAD1 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.530-9080G>C (n.530-9080G>C) c.216+61G>C (n.216+61G>C) c.261+61G>C (n.261+61G>C) c.618+61G>C (n.618+61G>C) n.952+61G>C | |
1 | g.11285793G= | CA1143619720 | UBIAD1 | c.679G= (p.Ala227=) c.530-9080G= (n.530-9080G=) c.216+61G= (n.216+61G=) c.261+61G= (n.261+61G=) c.618+61G= (n.618+61G=) n.952+61G= | |
1 | g.11285793G>T | CA591202 | UBIAD1 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.530-9080G>T (n.530-9080G>T) c.216+61G>T (n.216+61G>T) c.261+61G>T (n.261+61G>T) c.618+61G>T (n.618+61G>T) n.952+61G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285794C>A | CA338692033 | UBIAD1 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.530-9079C>A (n.530-9079C>A) c.216+62C>A (n.216+62C>A) c.261+62C>A (n.261+62C>A) c.618+62C>A (n.618+62C>A) n.952+62C>A | COSMIC |
1 | g.11285794C= | CA1153577720 | UBIAD1 | c.680C= (p.Ala227=) c.530-9079C= (n.530-9079C=) c.216+62C= (n.216+62C=) c.261+62C= (n.261+62C=) c.618+62C= (n.618+62C=) n.952+62C= | |
1 | g.11285794C>G | CA338692034 | UBIAD1 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.530-9079C>G (n.530-9079C>G) c.216+62C>G (n.216+62C>G) c.261+62C>G (n.261+62C>G) c.618+62C>G (n.618+62C>G) n.952+62C>G | |
1 | g.11285794C>T | CA338692035 | UBIAD1 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.530-9079C>T (n.530-9079C>T) c.216+62C>T (n.216+62C>T) c.261+62C>T (n.261+62C>T) c.618+62C>T (n.618+62C>T) n.952+62C>T | dbSNP |
1 | g.11285795C>A | CA416045437 | UBIAD1 | c.681C>A (p.Ala227=) c.530-9078C>A (n.530-9078C>A) c.216+63C>A (n.216+63C>A) c.261+63C>A (n.261+63C>A) c.618+63C>A (n.618+63C>A) n.952+63C>A | |
1 | g.11285795C>G | CA416045438 | UBIAD1 | c.681C>G (p.Ala227=) c.530-9078C>G (n.530-9078C>G) c.216+63C>G (n.216+63C>G) c.261+63C>G (n.261+63C>G) c.618+63C>G (n.618+63C>G) n.952+63C>G | |
1 | g.11285795C>T | CA416045439 | UBIAD1 | c.681C>T (p.Ala227=) c.530-9078C>T (n.530-9078C>T) c.216+63C>T (n.216+63C>T) c.261+63C>T (n.261+63C>T) c.618+63C>T (n.618+63C>T) n.952+63C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11285796A= | CA1153577723 | UBIAD1 | c.682A= (p.Ile228=) c.530-9077A= (n.530-9077A=) c.216+64A= (n.216+64A=) c.261+64A= (n.261+64A=) c.618+64A= (n.618+64A=) n.952+64A= | |
1 | g.11285796A>C | CA338692036 | UBIAD1 | c.682A>C (p.Ile228Leu) c.530-9077A>C (n.530-9077A>C) c.216+64A>C (n.216+64A>C) c.261+64A>C (n.261+64A>C) c.618+64A>C (n.618+64A>C) n.952+64A>C | |
1 | g.11285796A>G | CA338692037 | UBIAD1 | c.682A>G (p.Ile228Val) c.530-9077A>G (n.530-9077A>G) c.216+64A>G (n.216+64A>G) c.261+64A>G (n.261+64A>G) c.618+64A>G (n.618+64A>G) n.952+64A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285796A>T | CA338692038 | UBIAD1 | c.682A>T (p.Ile228Phe) c.530-9077A>T (n.530-9077A>T) c.216+64A>T (n.216+64A>T) c.261+64A>T (n.261+64A>T) c.618+64A>T (n.618+64A>T) n.952+64A>T | |
1 | g.11285797T>A | CA338692040 | UBIAD1 | c.683T>A (p.Ile228Asn) c.530-9076T>A (n.530-9076T>A) c.216+65T>A (n.216+65T>A) c.261+65T>A (n.261+65T>A) c.618+65T>A (n.618+65T>A) n.952+65T>A | |
1 | g.11285797T>C | CA591204 | UBIAD1 | c.683T>C (p.Ile228Thr) c.530-9076T>C (n.530-9076T>C) c.216+65T>C (n.216+65T>C) c.261+65T>C (n.261+65T>C) c.618+65T>C (n.618+65T>C) n.952+65T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11285797T>G | CA338692039 | UBIAD1 | c.683T>G (p.Ile228Ser) c.530-9076T>G (n.530-9076T>G) c.216+65T>G (n.216+65T>G) c.261+65T>G (n.261+65T>G) c.618+65T>G (n.618+65T>G) n.952+65T>G | |
1 | g.11285797T= | CA1153577726 | UBIAD1 | c.683T= (p.Ile228=) c.530-9076T= (n.530-9076T=) c.216+65T= (n.216+65T=) c.261+65T= (n.261+65T=) c.618+65T= (n.618+65T=) n.952+65T= | |
1 | g.11285798T>A | CA416045440 | UBIAD1 | c.684T>A (p.Ile228=) c.530-9075T>A (n.530-9075T>A) c.216+66T>A (n.216+66T>A) c.261+66T>A (n.261+66T>A) c.618+66T>A (n.618+66T>A) n.952+66T>A | |
1 | g.11285798T>C | CA591205 | UBIAD1 | c.684T>C (p.Ile228=) c.530-9075T>C (n.530-9075T>C) c.216+66T>C (n.216+66T>C) c.261+66T>C (n.261+66T>C) c.618+66T>C (n.618+66T>C) n.952+66T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11285798T>G | CA338692041 | UBIAD1 | c.684T>G (p.Ile228Met) c.530-9075T>G (n.530-9075T>G) c.216+66T>G (n.216+66T>G) c.261+66T>G (n.261+66T>G) c.618+66T>G (n.618+66T>G) n.952+66T>G | |
1 | g.11285798T= | CA1148424784 | UBIAD1 | c.684T= (p.Ile228=) c.530-9075T= (n.530-9075T=) c.216+66T= (n.216+66T=) c.261+66T= (n.261+66T=) c.618+66T= (n.618+66T=) n.952+66T= | |
1 | g.11285799C>A | CA338692042 | UBIAD1 | c.685C>A (p.Leu229Ile) c.530-9074C>A (n.530-9074C>A) c.216+67C>A (n.216+67C>A) c.261+67C>A (n.261+67C>A) c.618+67C>A (n.618+67C>A) n.952+67C>A | |
1 | g.11285799C= | CA1153577730 | UBIAD1 | c.685C= (p.Leu229=) c.530-9074C= (n.530-9074C=) c.216+67C= (n.216+67C=) c.261+67C= (n.261+67C=) c.618+67C= (n.618+67C=) n.952+67C= | |
1 | g.11285799C>G | CA338692043 | UBIAD1 | c.685C>G (p.Leu229Val) c.530-9074C>G (n.530-9074C>G) c.216+67C>G (n.216+67C>G) c.261+67C>G (n.261+67C>G) c.618+67C>G (n.618+67C>G) n.952+67C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11285799C>T | CA338692044 | UBIAD1 | c.685C>T (p.Leu229Phe) c.530-9074C>T (n.530-9074C>T) c.216+67C>T (n.216+67C>T) c.261+67C>T (n.261+67C>T) c.618+67C>T (n.618+67C>T) n.952+67C>T | dbSNP |
1 | g.11285800T>A | CA338692045 | UBIAD1 | c.686T>A (p.Leu229His) c.530-9073T>A (n.530-9073T>A) c.216+68T>A (n.216+68T>A) c.261+68T>A (n.261+68T>A) c.618+68T>A (n.618+68T>A) n.952+68T>A | |
1 | g.11285800T>C | CA338692046 | UBIAD1 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.530-9073T>C (n.530-9073T>C) c.216+68T>C (n.216+68T>C) c.261+68T>C (n.261+68T>C) c.618+68T>C (n.618+68T>C) n.952+68T>C | |
1 | g.11285800T>G | CA338692047 | UBIAD1 | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.530-9073T>G (n.530-9073T>G) c.216+68T>G (n.216+68T>G) c.261+68T>G (n.261+68T>G) c.618+68T>G (n.618+68T>G) n.952+68T>G | |
1 | g.11285801C>A | CA416045441 | UBIAD1 | c.687C>A (p.Leu229=) c.530-9072C>A (n.530-9072C>A) c.216+69C>A (n.216+69C>A) c.261+69C>A (n.261+69C>A) c.618+69C>A (n.618+69C>A) n.952+69C>A | |
1 | g.11285801C>G | CA416045442 | UBIAD1 | c.687C>G (p.Leu229=) c.530-9072C>G (n.530-9072C>G) c.216+69C>G (n.216+69C>G) c.261+69C>G (n.261+69C>G) c.618+69C>G (n.618+69C>G) n.952+69C>G | |
1 | g.11285801C>T | CA416045443 | UBIAD1 | c.687C>T (p.Leu229=) c.530-9072C>T (n.530-9072C>T) c.216+69C>T (n.216+69C>T) c.261+69C>T (n.261+69C>T) c.618+69C>T (n.618+69C>T) n.952+69C>T | |
1 | g.11285802C>A | CA338692048 | UBIAD1 | c.688C>A (p.His230Asn) c.530-9071C>A (n.530-9071C>A) c.216+70C>A (n.216+70C>A) c.261+70C>A (n.261+70C>A) c.618+70C>A (n.618+70C>A) n.952+70C>A | |
1 | g.11285802C= | CA1153577733 | UBIAD1 | c.688C= (p.His230=) c.530-9071C= (n.530-9071C=) c.216+70C= (n.216+70C=) c.261+70C= (n.261+70C=) c.618+70C= (n.618+70C=) n.952+70C= | |
1 | g.11285802C>G | CA338692049 | UBIAD1 | c.688C>G (p.His230Asp) c.530-9071C>G (n.530-9071C>G) c.216+70C>G (n.216+70C>G) c.261+70C>G (n.261+70C>G) c.618+70C>G (n.618+70C>G) n.952+70C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11285802C>T | CA338692050 | UBIAD1 | c.688C>T (p.His230Tyr) c.530-9071C>T (n.530-9071C>T) c.216+70C>T (n.216+70C>T) c.261+70C>T (n.261+70C>T) c.618+70C>T (n.618+70C>T) n.952+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11285803A>C | CA338692051 | UBIAD1 | c.689A>C (p.His230Pro) c.530-9070A>C (n.530-9070A>C) c.216+71A>C (n.216+71A>C) c.261+71A>C (n.261+71A>C) c.618+71A>C (n.618+71A>C) n.952+71A>C | |
1 | g.11285803A>G | CA338692052 | UBIAD1 | c.689A>G (p.His230Arg) c.530-9070A>G (n.530-9070A>G) c.216+71A>G (n.216+71A>G) c.261+71A>G (n.261+71A>G) c.618+71A>G (n.618+71A>G) n.952+71A>G | |
1 | g.11285803A>T | CA338692053 | UBIAD1 | c.689A>T (p.His230Leu) c.530-9070A>T (n.530-9070A>T) c.216+71A>T (n.216+71A>T) c.261+71A>T (n.261+71A>T) c.618+71A>T (n.618+71A>T) n.952+71A>T | |
1 | g.11285804T>A | CA338692055 | UBIAD1 | c.690T>A (p.His230Gln) c.530-9069T>A (n.530-9069T>A) c.216+72T>A (n.216+72T>A) c.261+72T>A (n.261+72T>A) c.618+72T>A (n.618+72T>A) n.952+72T>A | |
1 | g.11285804T>C | CA416045444 | UBIAD1 | c.690T>C (p.His230=) c.530-9069T>C (n.530-9069T>C) c.216+72T>C (n.216+72T>C) c.261+72T>C (n.261+72T>C) c.618+72T>C (n.618+72T>C) n.952+72T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11285804T>G | CA338692054 | UBIAD1 | c.690T>G (p.His230Gln) c.530-9069T>G (n.530-9069T>G) c.216+72T>G (n.216+72T>G) c.261+72T>G (n.261+72T>G) c.618+72T>G (n.618+72T>G) n.952+72T>G | |
1 | g.11285805T>A | CA338692056 | UBIAD1 | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.530-9068T>A (n.530-9068T>A) c.216+73T>A (n.216+73T>A) c.261+73T>A (n.261+73T>A) c.618+73T>A (n.618+73T>A) n.952+73T>A | |
1 | g.11285805T>C | CA338692057 | UBIAD1 | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.530-9068T>C (n.530-9068T>C) c.216+73T>C (n.216+73T>C) c.261+73T>C (n.261+73T>C) c.618+73T>C (n.618+73T>C) n.952+73T>C | |
1 | g.11285805T>G | CA338692058 | UBIAD1 | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.530-9068T>G (n.530-9068T>G) c.216+73T>G (n.216+73T>G) c.261+73T>G (n.261+73T>G) c.618+73T>G (n.618+73T>G) n.952+73T>G | |
1 | g.11285806C>A | CA338692059 | UBIAD1 | c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.530-9067C>A (n.530-9067C>A) c.216+74C>A (n.216+74C>A) c.261+74C>A (n.261+74C>A) c.618+74C>A (n.618+74C>A) n.952+74C>A | |
1 | g.11285806C>G | CA338692060 | UBIAD1 | c.692C>G (p.Ser231Cys) c.530-9067C>G (n.530-9067C>G) c.216+74C>G (n.216+74C>G) c.261+74C>G (n.261+74C>G) c.618+74C>G (n.618+74C>G) n.952+74C>G | |
1 | g.11285806C>T | CA338692061 | UBIAD1 | c.692C>T (p.Ser231Phe) c.530-9067C>T (n.530-9067C>T) c.216+74C>T (n.216+74C>T) c.261+74C>T (n.261+74C>T) c.618+74C>T (n.618+74C>T) n.952+74C>T | |
1 | g.11285807C>A | CA416045447 | UBIAD1 | c.693C>A (p.Ser231=) c.530-9066C>A (n.530-9066C>A) c.216+75C>A (n.216+75C>A) c.261+75C>A (n.261+75C>A) c.618+75C>A (n.618+75C>A) n.952+75C>A | |
1 | g.11285807C>G | CA416045446 | UBIAD1 | c.693C>G (p.Ser231=) c.530-9066C>G (n.530-9066C>G) c.216+75C>G (n.216+75C>G) c.261+75C>G (n.261+75C>G) c.618+75C>G (n.618+75C>G) n.952+75C>G | |
1 | g.11285807C>T | CA416045445 | UBIAD1 | c.693C>T (p.Ser231=) c.530-9066C>T (n.530-9066C>T) c.216+75C>T (n.216+75C>T) c.261+75C>T (n.261+75C>T) c.618+75C>T (n.618+75C>T) n.952+75C>T | |
1 | g.11285812_11285814del | CA2643253053 | UBIAD1 | c.698_700del (p.Asn233del) c.530-9061_530-9059del (n.530-9061_530-9059del) c.216+80_216+82del (n.216+80_216+82del) c.261+80_261+82del (n.261+80_261+82del) c.618+80_618+82del (n.618+80_618+82del) n.952+80_952+82del | gnomAD v4 |
1 | g.11285808A>C | CA338692064 | UBIAD1 | c.694A>C (p.Asn232His) c.530-9065A>C (n.530-9065A>C) c.216+76A>C (n.216+76A>C) c.261+76A>C (n.261+76A>C) c.618+76A>C (n.618+76A>C) n.952+76A>C | |
1 | g.11285808A>G | CA338692062 | UBIAD1 | c.694A>G (p.Asn232Asp) c.530-9065A>G (n.530-9065A>G) c.216+76A>G (n.216+76A>G) c.261+76A>G (n.261+76A>G) c.618+76A>G (n.618+76A>G) n.952+76A>G | |
1 | g.11285808A>T | CA338692063 | UBIAD1 | c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.530-9065A>T (n.530-9065A>T) c.216+76A>T (n.216+76A>T) c.261+76A>T (n.261+76A>T) c.618+76A>T (n.618+76A>T) n.952+76A>T | |
1 | g.11285809A= | CA1141579591 | UBIAD1 | c.695A= (p.Asn232=) c.530-9064A= (n.530-9064A=) c.216+77A= (n.216+77A=) c.261+77A= (n.261+77A=) c.618+77A= (n.618+77A=) n.952+77A= | |
1 | g.11285809A>C | CA338692065 | UBIAD1 | c.695A>C (p.Asn232Thr) c.530-9064A>C (n.530-9064A>C) c.216+77A>C (n.216+77A>C) c.261+77A>C (n.261+77A>C) c.618+77A>C (n.618+77A>C) n.952+77A>C | |
1 | g.11285809A>G | CA114579 | UBIAD1 | c.695A>G (p.Asn232Ser) c.530-9064A>G (n.530-9064A>G) c.216+77A>G (n.216+77A>G) c.261+77A>G (n.261+77A>G) c.618+77A>G (n.618+77A>G) n.952+77A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11285809A>T | CA338692066 | UBIAD1 | c.695A>T (p.Asn232Ile) c.530-9064A>T (n.530-9064A>T) c.216+77A>T (n.216+77A>T) c.261+77A>T (n.261+77A>T) c.618+77A>T (n.618+77A>T) n.952+77A>T | |
1 | g.11285810C>A | CA338692067 | UBIAD1 | c.696C>A (p.Asn232Lys) c.530-9063C>A (n.530-9063C>A) c.216+78C>A (n.216+78C>A) c.261+78C>A (n.261+78C>A) c.618+78C>A (n.618+78C>A) n.952+78C>A | |
1 | g.11285810C>G | CA338692068 | UBIAD1 | c.696C>G (p.Asn232Lys) c.530-9063C>G (n.530-9063C>G) c.216+78C>G (n.216+78C>G) c.261+78C>G (n.261+78C>G) c.618+78C>G (n.618+78C>G) n.952+78C>G | |
1 | g.11285810C>T | CA416045448 | UBIAD1 | c.696C>T (p.Asn232=) c.530-9063C>T (n.530-9063C>T) c.216+78C>T (n.216+78C>T) c.261+78C>T (n.261+78C>T) c.618+78C>T (n.618+78C>T) n.952+78C>T | |
1 | g.11285811A>C | CA338692069 | UBIAD1 | c.697A>C (p.Asn233His) c.530-9062A>C (n.530-9062A>C) c.216+79A>C (n.216+79A>C) c.261+79A>C (n.261+79A>C) c.618+79A>C (n.618+79A>C) n.952+79A>C | |
1 | g.11285811A>G | CA338692071 | UBIAD1 | c.697A>G (p.Asn233Asp) c.530-9062A>G (n.530-9062A>G) c.216+79A>G (n.216+79A>G) c.261+79A>G (n.261+79A>G) c.618+79A>G (n.618+79A>G) n.952+79A>G | |
1 | g.11285811A>T | CA338692070 | UBIAD1 | c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.530-9062A>T (n.530-9062A>T) c.216+79A>T (n.216+79A>T) c.261+79A>T (n.261+79A>T) c.618+79A>T (n.618+79A>T) n.952+79A>T | |
1 | g.11285812A>C | CA338692072 | UBIAD1 | c.698A>C (p.Asn233Thr) c.530-9061A>C (n.530-9061A>C) c.216+80A>C (n.216+80A>C) c.261+80A>C (n.261+80A>C) c.618+80A>C (n.618+80A>C) n.952+80A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11285812A>G | CA338692073 | UBIAD1 | c.698A>G (p.Asn233Ser) c.530-9061A>G (n.530-9061A>G) c.216+80A>G (n.216+80A>G) c.261+80A>G (n.261+80A>G) c.618+80A>G (n.618+80A>G) n.952+80A>G | |
1 | g.11285812A>T | CA338692074 | UBIAD1 | c.698A>T (p.Asn233Ile) c.530-9061A>T (n.530-9061A>T) c.216+80A>T (n.216+80A>T) c.261+80A>T (n.261+80A>T) c.618+80A>T (n.618+80A>T) n.952+80A>T | |
1 | g.11285813C>A | CA338692075 | UBIAD1 | c.699C>A (p.Asn233Lys) c.530-9060C>A (n.530-9060C>A) c.216+81C>A (n.216+81C>A) c.261+81C>A (n.261+81C>A) c.618+81C>A (n.618+81C>A) n.952+81C>A | |
1 | g.11285813C= | CA1153577749 | UBIAD1 | c.699C= (p.Asn233=) c.530-9060C= (n.530-9060C=) c.216+81C= (n.216+81C=) c.261+81C= (n.261+81C=) c.618+81C= (n.618+81C=) n.952+81C= | |
1 | g.11285813C>G | CA338692076 | UBIAD1 | c.699C>G (p.Asn233Lys) c.530-9060C>G (n.530-9060C>G) c.216+81C>G (n.216+81C>G) c.261+81C>G (n.261+81C>G) c.618+81C>G (n.618+81C>G) n.952+81C>G | |
1 | g.11285813C>T | CA591206 | UBIAD1 | c.699C>T (p.Asn233=) c.530-9060C>T (n.530-9060C>T) c.216+81C>T (n.216+81C>T) c.261+81C>T (n.261+81C>T) c.618+81C>T (n.618+81C>T) n.952+81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285814A>C | CA338692079 | UBIAD1 | c.700A>C (p.Thr234Pro) c.530-9059A>C (n.530-9059A>C) c.216+82A>C (n.216+82A>C) c.261+82A>C (n.261+82A>C) c.618+82A>C (n.618+82A>C) n.952+82A>C | |
1 | g.11285814A>G | CA338692077 | UBIAD1 | c.700A>G (p.Thr234Ala) c.530-9059A>G (n.530-9059A>G) c.216+82A>G (n.216+82A>G) c.261+82A>G (n.261+82A>G) c.618+82A>G (n.618+82A>G) n.952+82A>G | |
1 | g.11285814A>T | CA338692078 | UBIAD1 | c.700A>T (p.Thr234Ser) c.530-9059A>T (n.530-9059A>T) c.216+82A>T (n.216+82A>T) c.261+82A>T (n.261+82A>T) c.618+82A>T (n.618+82A>T) n.952+82A>T | |
1 | g.11285815C>A | CA338692080 | UBIAD1 | c.701C>A (p.Thr234Asn) c.530-9058C>A (n.530-9058C>A) c.216+83C>A (n.216+83C>A) c.261+83C>A (n.261+83C>A) c.618+83C>A (n.618+83C>A) n.952+83C>A | |
1 | g.11285815C>G | CA338692081 | UBIAD1 | c.701C>G (p.Thr234Ser) c.530-9058C>G (n.530-9058C>G) c.216+83C>G (n.216+83C>G) c.261+83C>G (n.261+83C>G) c.618+83C>G (n.618+83C>G) n.952+83C>G | |
1 | g.11285815C>T | CA338692082 | UBIAD1 | c.701C>T (p.Thr234Ile) c.530-9058C>T (n.530-9058C>T) c.216+83C>T (n.216+83C>T) c.261+83C>T (n.261+83C>T) c.618+83C>T (n.618+83C>T) n.952+83C>T | |
1 | g.11285816C>A | CA416045449 | UBIAD1 | c.702C>A (p.Thr234=) c.530-9057C>A (n.530-9057C>A) c.216+84C>A (n.216+84C>A) c.261+84C>A (n.261+84C>A) c.618+84C>A (n.618+84C>A) n.952+84C>A | |
1 | g.11285816C= | CA1153577752 | UBIAD1 | c.702C= (p.Thr234=) c.530-9057C= (n.530-9057C=) c.216+84C= (n.216+84C=) c.261+84C= (n.261+84C=) c.618+84C= (n.618+84C=) n.952+84C= | |
1 | g.11285816C>G | CA416045450 | UBIAD1 | c.702C>G (p.Thr234=) c.530-9057C>G (n.530-9057C>G) c.216+84C>G (n.216+84C>G) c.261+84C>G (n.261+84C>G) c.618+84C>G (n.618+84C>G) n.952+84C>G | |
1 | g.11285816C>T | CA416045451 | UBIAD1 | c.702C>T (p.Thr234=) c.530-9057C>T (n.530-9057C>T) c.216+84C>T (n.216+84C>T) c.261+84C>T (n.261+84C>T) c.618+84C>T (n.618+84C>T) n.952+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11285817A>C | CA416045452 | UBIAD1 | c.703A>C (p.Arg235=) c.530-9056A>C (n.530-9056A>C) c.216+85A>C (n.216+85A>C) c.261+85A>C (n.261+85A>C) c.618+85A>C (n.618+85A>C) n.952+85A>C | |
1 | g.11285817A>G | CA338692083 | UBIAD1 | c.703A>G (p.Arg235Gly) c.530-9056A>G (n.530-9056A>G) c.216+85A>G (n.216+85A>G) c.261+85A>G (n.261+85A>G) c.618+85A>G (n.618+85A>G) n.952+85A>G | |
1 | g.11285817A>T | CA338692084 | UBIAD1 | c.703A>T (p.Arg235Trp) c.530-9056A>T (n.530-9056A>T) c.216+85A>T (n.216+85A>T) c.261+85A>T (n.261+85A>T) c.618+85A>T (n.618+85A>T) n.952+85A>T | |
1 | g.11285818G>A | CA338692085 | UBIAD1 | c.704G>A (p.Arg235Lys) c.530-9055G>A (n.530-9055G>A) c.216+86G>A (n.216+86G>A) c.261+86G>A (n.261+86G>A) c.618+86G>A (n.618+86G>A) n.952+86G>A | |
1 | g.11285818G>C | CA338692087 | UBIAD1 | c.704G>C (p.Arg235Thr) c.530-9055G>C (n.530-9055G>C) c.216+86G>C (n.216+86G>C) c.261+86G>C (n.261+86G>C) c.618+86G>C (n.618+86G>C) n.952+86G>C | |
1 | g.11285818G>T | CA338692086 | UBIAD1 | c.704G>T (p.Arg235Met) c.530-9055G>T (n.530-9055G>T) c.216+86G>T (n.216+86G>T) c.261+86G>T (n.261+86G>T) c.618+86G>T (n.618+86G>T) n.952+86G>T | |
1 | g.11285819G>A | CA416045453 | UBIAD1 | c.705G>A (p.Arg235=) c.530-9054G>A (n.530-9054G>A) c.216+87G>A (n.216+87G>A) c.261+87G>A (n.261+87G>A) c.618+87G>A (n.618+87G>A) n.952+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11285819G>C | CA338692088 | UBIAD1 | c.705G>C (p.Arg235Ser) c.530-9054G>C (n.530-9054G>C) c.216+87G>C (n.216+87G>C) c.261+87G>C (n.261+87G>C) c.618+87G>C (n.618+87G>C) n.952+87G>C | |
1 | g.11285819G= | CA1153577759 | UBIAD1 | c.705G= (p.Arg235=) c.530-9054G= (n.530-9054G=) c.216+87G= (n.216+87G=) c.261+87G= (n.261+87G=) c.618+87G= (n.618+87G=) n.952+87G= | |
1 | g.11285819G>T | CA338692089 | UBIAD1 | c.705G>T (p.Arg235Ser) c.530-9054G>T (n.530-9054G>T) c.216+87G>T (n.216+87G>T) c.261+87G>T (n.261+87G>T) c.618+87G>T (n.618+87G>T) n.952+87G>T | |
1 | g.11285820G>A | CA338692090 | UBIAD1 | c.706G>A (p.Asp236Asn) c.530-9053G>A (n.530-9053G>A) c.216+88G>A (n.216+88G>A) c.261+88G>A (n.261+88G>A) c.618+88G>A (n.618+88G>A) n.952+88G>A | |
1 | g.11285820G>C | CA338692091 | UBIAD1 | c.706G>C (p.Asp236His) c.530-9053G>C (n.530-9053G>C) c.216+88G>C (n.216+88G>C) c.261+88G>C (n.261+88G>C) c.618+88G>C (n.618+88G>C) n.952+88G>C | |
1 | g.11285820G>T | CA338692092 | UBIAD1 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.530-9053G>T (n.530-9053G>T) c.216+88G>T (n.216+88G>T) c.261+88G>T (n.261+88G>T) c.618+88G>T (n.618+88G>T) n.952+88G>T | |
1 | g.11285821A>C | CA338692093 | UBIAD1 | c.707A>C (p.Asp236Ala) c.530-9052A>C (n.530-9052A>C) c.216+89A>C (n.216+89A>C) c.261+89A>C (n.261+89A>C) c.618+89A>C (n.618+89A>C) n.952+89A>C | |
1 | g.11285821A>G | CA338692094 | UBIAD1 | c.707A>G (p.Asp236Gly) c.530-9052A>G (n.530-9052A>G) c.216+89A>G (n.216+89A>G) c.261+89A>G (n.261+89A>G) c.618+89A>G (n.618+89A>G) n.952+89A>G | |
1 | g.11285821A>T | CA338692095 | UBIAD1 | c.707A>T (p.Asp236Val) c.530-9052A>T (n.530-9052A>T) c.216+89A>T (n.216+89A>T) c.261+89A>T (n.261+89A>T) c.618+89A>T (n.618+89A>T) n.952+89A>T | |
1 | g.11285822C>A | CA338692096 | UBIAD1 | c.708C>A (p.Asp236Glu) c.530-9051C>A (n.530-9051C>A) c.216+90C>A (n.216+90C>A) c.261+90C>A (n.261+90C>A) c.618+90C>A (n.618+90C>A) n.952+90C>A | |
1 | g.11285822C= | CA1141579592 | UBIAD1 | c.708C= (p.Asp236=) c.530-9051C= (n.530-9051C=) c.216+90C= (n.216+90C=) c.261+90C= (n.261+90C=) c.618+90C= (n.618+90C=) n.952+90C= | |
1 | g.11285822C>G | CA114583 | UBIAD1 | c.708C>G (p.Asp236Glu) c.530-9051C>G (n.530-9051C>G) c.216+90C>G (n.216+90C>G) c.261+90C>G (n.261+90C>G) c.618+90C>G (n.618+90C>G) n.952+90C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11285822C>T | CA416045454 | UBIAD1 | c.708C>T (p.Asp236=) c.530-9051C>T (n.530-9051C>T) c.216+90C>T (n.216+90C>T) c.261+90C>T (n.261+90C>T) c.618+90C>T (n.618+90C>T) n.952+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11285823A= | CA1153577773 | UBIAD1 | c.709A= (p.Met237=) c.530-9050A= (n.530-9050A=) c.216+91A= (n.216+91A=) c.261+91A= (n.261+91A=) c.618+91A= (n.618+91A=) n.952+91A= | |
1 | g.11285823A>C | CA338692099 | UBIAD1 | c.709A>C (p.Met237Leu) c.530-9050A>C (n.530-9050A>C) c.216+91A>C (n.216+91A>C) c.261+91A>C (n.261+91A>C) c.618+91A>C (n.618+91A>C) n.952+91A>C | |
1 | g.11285823A>G | CA338692098 | UBIAD1 | c.709A>G (p.Met237Val) c.530-9050A>G (n.530-9050A>G) c.216+91A>G (n.216+91A>G) c.261+91A>G (n.261+91A>G) c.618+91A>G (n.618+91A>G) n.952+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11285823A>T | CA338692097 | UBIAD1 | c.709A>T (p.Met237Leu) c.530-9050A>T (n.530-9050A>T) c.216+91A>T (n.216+91A>T) c.261+91A>T (n.261+91A>T) c.618+91A>T (n.618+91A>T) n.952+91A>T | |
1 | g.11285824T>A | CA338692100 | UBIAD1 | c.710T>A (p.Met237Lys) c.530-9049T>A (n.530-9049T>A) c.216+92T>A (n.216+92T>A) c.261+92T>A (n.261+92T>A) c.618+92T>A (n.618+92T>A) n.952+92T>A | |
1 | g.11285824T>C | CA338692102 | UBIAD1 | c.710T>C (p.Met237Thr) c.530-9049T>C (n.530-9049T>C) c.216+92T>C (n.216+92T>C) c.261+92T>C (n.261+92T>C) c.618+92T>C (n.618+92T>C) n.952+92T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11285824T>G | CA338692101 | UBIAD1 | c.710T>G (p.Met237Arg) c.530-9049T>G (n.530-9049T>G) c.216+92T>G (n.216+92T>G) c.261+92T>G (n.261+92T>G) c.618+92T>G (n.618+92T>G) n.952+92T>G | |
1 | g.11285825G>A | CA591207 | UBIAD1 | c.711G>A (p.Met237Ile) c.530-9048G>A (n.530-9048G>A) c.216+93G>A (n.216+93G>A) c.261+93G>A (n.261+93G>A) c.618+93G>A (n.618+93G>A) n.952+93G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11285825G>C | CA338692104 | UBIAD1 | c.711G>C (p.Met237Ile) c.530-9048G>C (n.530-9048G>C) c.216+93G>C (n.216+93G>C) c.261+93G>C (n.261+93G>C) c.618+93G>C (n.618+93G>C) n.952+93G>C | |
1 | g.11285825G= | CA1153577776 | UBIAD1 | c.711G= (p.Met237=) c.530-9048G= (n.530-9048G=) c.216+93G= (n.216+93G=) c.261+93G= (n.261+93G=) c.618+93G= (n.618+93G=) n.952+93G= | |
1 | g.11285825G>T | CA338692103 | UBIAD1 | c.711G>T (p.Met237Ile) c.530-9048G>T (n.530-9048G>T) c.216+93G>T (n.216+93G>T) c.261+93G>T (n.261+93G>T) c.618+93G>T (n.618+93G>T) n.952+93G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11285826G>A | CA338692105 | UBIAD1 | c.712G>A (p.Glu238Lys) c.530-9047G>A (n.530-9047G>A) c.216+94G>A (n.216+94G>A) c.261+94G>A (n.261+94G>A) c.618+94G>A (n.618+94G>A) n.952+94G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11285826G>C | CA338692106 | UBIAD1 | c.712G>C (p.Glu238Gln) c.530-9047G>C (n.530-9047G>C) c.216+94G>C (n.216+94G>C) c.261+94G>C (n.261+94G>C) c.618+94G>C (n.618+94G>C) n.952+94G>C | |
1 | g.11285826G>T | CA338692107 | UBIAD1 | c.712G>T (p.Glu238Ter) c.530-9047G>T (n.530-9047G>T) c.216+94G>T (n.216+94G>T) c.261+94G>T (n.261+94G>T) c.618+94G>T (n.618+94G>T) n.952+94G>T | |
1 | g.11285827_11285828del | CA2643253077 | UBIAD1 | c.713_714del (p.Glu238ValfsTer?) c.530-9046_530-9045del (n.530-9046_530-9045del) c.216+95_216+96del (n.216+95_216+96del) c.261+95_261+96del (n.261+95_261+96del) c.618+95_618+96del (n.618+95_618+96del) n.952+95_952+96del | gnomAD v4 |
1 | g.11285827A>C | CA338692108 | UBIAD1 | c.713A>C (p.Glu238Ala) c.530-9046A>C (n.530-9046A>C) c.216+95A>C (n.216+95A>C) c.261+95A>C (n.261+95A>C) c.618+95A>C (n.618+95A>C) n.952+95A>C | |
1 | g.11285827A>G | CA338692109 | UBIAD1 | c.713A>G (p.Glu238Gly) c.530-9046A>G (n.530-9046A>G) c.216+95A>G (n.216+95A>G) c.261+95A>G (n.261+95A>G) c.618+95A>G (n.618+95A>G) n.952+95A>G | |
1 | g.11285827A>T | CA338692110 | UBIAD1 | c.713A>T (p.Glu238Val) c.530-9046A>T (n.530-9046A>T) c.216+95A>T (n.216+95A>T) c.261+95A>T (n.261+95A>T) c.618+95A>T (n.618+95A>T) n.952+95A>T | |
1 | g.11285828G>A | CA416045455 | UBIAD1 | c.714G>A (p.Glu238=) c.530-9045G>A (n.530-9045G>A) c.216+96G>A (n.216+96G>A) c.261+96G>A (n.261+96G>A) c.618+96G>A (n.618+96G>A) n.952+96G>A | |
1 | g.11285828G>C | CA338692111 | UBIAD1 | c.714G>C (p.Glu238Asp) c.530-9045G>C (n.530-9045G>C) c.216+96G>C (n.216+96G>C) c.261+96G>C (n.261+96G>C) c.618+96G>C (n.618+96G>C) n.952+96G>C | |
1 | g.11285828G>T | CA338692112 | UBIAD1 | c.714G>T (p.Glu238Asp) c.530-9045G>T (n.530-9045G>T) c.216+96G>T (n.216+96G>T) c.261+96G>T (n.261+96G>T) c.618+96G>T (n.618+96G>T) n.952+96G>T |