Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11285727A=CA1153600554UBIAD1c.613A= (p.Ile205=)
c.530-9146A= (n.530-9146A=)
c.211A= (p.Ile71=)
c.256A= (p.Ile86=)
n.947A=
1g.11285727A>CCA338691895UBIAD1c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.530-9146A>C (n.530-9146A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
n.947A>C
 gnomAD v4
1g.11285727A>GCA338691896UBIAD1c.613A>G (p.Ile205Val)
c.530-9146A>G (n.530-9146A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.256A>G (p.Ile86Val)
n.947A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285727A>TCA338691897UBIAD1c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.530-9146A>T (n.530-9146A>T)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
n.947A>T
1g.11285728T>ACA338691899UBIAD1c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.530-9145T>A (n.530-9145T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
n.948T>A
1g.11285728T>CCA591192UBIAD1c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.530-9145T>C (n.530-9145T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
n.948T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11285728T>GCA338691898UBIAD1c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.530-9145T>G (n.530-9145T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
n.948T>G
1g.11285728T=CA1153600555UBIAD1c.614T= (p.Ile205=)
c.530-9145T= (n.530-9145T=)
c.212T= (p.Ile71=)
c.257T= (p.Ile86=)
n.948T=
1g.11285729C>ACA416045292UBIAD1c.615C>A (p.Ile205=)
c.530-9144C>A (n.530-9144C>A)
c.213C>A (p.Ile71=)
c.258C>A (p.Ile86=)
n.949C>A
1g.11285729C>GCA338691900UBIAD1c.615C>G (p.Ile205Met)
c.530-9144C>G (n.530-9144C>G)
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.258C>G (p.Ile86Met)
n.949C>G
1g.11285729C>TCA416045293UBIAD1c.615C>T (p.Ile205=)
c.530-9144C>T (n.530-9144C>T)
c.213C>T (p.Ile71=)
c.258C>T (p.Ile86=)
n.949C>T
 gnomAD v4
1g.11285730C>ACA338691901UBIAD1c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.530-9143C>A (n.530-9143C>A)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.950C>A
1g.11285730C>GCA338691902UBIAD1c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.530-9143C>G (n.530-9143C>G)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.950C>G
1g.11285730C>TCA338691903UBIAD1c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.530-9143C>T (n.530-9143C>T)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.950C>T
1g.11285731A=CA1153600556UBIAD1c.617A= (p.Gln206=)
c.530-9142A= (n.530-9142A=)
c.215A= (p.Gln72=)
c.260A= (p.Gln87=)
n.951A=
1g.11285731A>CCA338691904UBIAD1c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.530-9142A>C (n.530-9142A>C)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.951A>C
 dbSNP
1g.11285731A>GCA338691905UBIAD1c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.530-9142A>G (n.530-9142A>G)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.951A>G
1g.11285731A>TCA338691906UBIAD1c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.530-9142A>T (n.530-9142A>T)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.951A>T
1g.11285732G>ACA416045295UBIAD1c.618G>A (p.Gln206=)
c.530-9141G>A (n.530-9141G>A)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.952G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285732G>CCA338691907UBIAD1c.618G>C (p.Gln206His)
c.530-9141G>C (n.530-9141G>C)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.952G>C
1g.11285732G>TCA338691908UBIAD1c.618G>T (p.Gln206His)
c.530-9141G>T (n.530-9141G>T)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.952G>T
1g.11285733G>ACA338691909UBIAD1c.619G>A (p.Val207Met)
c.530-9140G>A (n.530-9140G>A)
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
c.618+1G>A (n.618+1G>A)
n.952+1G>A
1g.11285733G>CCA338691910UBIAD1c.619G>C (p.Val207Leu)
c.530-9140G>C (n.530-9140G>C)
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
c.618+1G>C (n.618+1G>C)
n.952+1G>C
1g.11285733G=CA1153600557UBIAD1c.619G= (p.Val207=)
c.530-9140G= (n.530-9140G=)
c.216+1G= (n.216+1G=)
c.261+1G= (n.261+1G=)
c.618+1G= (n.618+1G=)
n.952+1G=
1g.11285733G>TCA338691911UBIAD1c.619G>T (p.Val207Leu)
c.530-9140G>T (n.530-9140G>T)
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
c.618+1G>T (n.618+1G>T)
n.952+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11285734T>ACA338691914UBIAD1c.620T>A (p.Val207Glu)
c.530-9139T>A (n.530-9139T>A)
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
c.618+2T>A (n.618+2T>A)
n.952+2T>A
1g.11285734T>CCA338691912UBIAD1c.620T>C (p.Val207Ala)
c.530-9139T>C (n.530-9139T>C)
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
c.618+2T>C (n.618+2T>C)
n.952+2T>C
1g.11285734T>GCA338691913UBIAD1c.620T>G (p.Val207Gly)
c.530-9139T>G (n.530-9139T>G)
c.216+2T>G (n.216+2T>G)
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
c.618+2T>G (n.618+2T>G)
n.952+2T>G
1g.11285735G>ACA416045297UBIAD1c.621G>A (p.Val207=)
c.530-9138G>A (n.530-9138G>A)
c.216+3G>A (n.216+3G>A)
c.261+3G>A (n.261+3G>A)
c.618+3G>A (n.618+3G>A)
n.952+3G>A
1g.11285735G>CCA416045298UBIAD1c.621G>C (p.Val207=)
c.530-9138G>C (n.530-9138G>C)
c.216+3G>C (n.216+3G>C)
c.261+3G>C (n.261+3G>C)
c.618+3G>C (n.618+3G>C)
n.952+3G>C
1g.11285735G>TCA416045299UBIAD1c.621G>T (p.Val207=)
c.530-9138G>T (n.530-9138G>T)
c.216+3G>T (n.216+3G>T)
c.261+3G>T (n.261+3G>T)
c.618+3G>T (n.618+3G>T)
n.952+3G>T
1g.11285736G>ACA338691915UBIAD1c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.530-9137G>A (n.530-9137G>A)
c.216+4G>A (n.216+4G>A)
c.261+4G>A (n.261+4G>A)
c.618+4G>A (n.618+4G>A)
n.952+4G>A
1g.11285736G>CCA338691916UBIAD1c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.530-9137G>C (n.530-9137G>C)
c.216+4G>C (n.216+4G>C)
c.261+4G>C (n.261+4G>C)
c.618+4G>C (n.618+4G>C)
n.952+4G>C
1g.11285736G>TCA338691917UBIAD1c.622G>T (p.Gly208Trp)
c.530-9137G>T (n.530-9137G>T)
c.216+4G>T (n.216+4G>T)
c.261+4G>T (n.261+4G>T)
c.618+4G>T (n.618+4G>T)
n.952+4G>T
1g.11285737G>ACA338691918UBIAD1c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.530-9136G>A (n.530-9136G>A)
c.216+5G>A (n.216+5G>A)
c.261+5G>A (n.261+5G>A)
c.618+5G>A (n.618+5G>A)
n.952+5G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11285737G>CCA338691919UBIAD1c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.530-9136G>C (n.530-9136G>C)
c.216+5G>C (n.216+5G>C)
c.261+5G>C (n.261+5G>C)
c.618+5G>C (n.618+5G>C)
n.952+5G>C
1g.11285737G=CA1153577605UBIAD1c.623G= (p.Gly208=)
c.530-9136G= (n.530-9136G=)
c.216+5G= (n.216+5G=)
c.261+5G= (n.261+5G=)
c.618+5G= (n.618+5G=)
n.952+5G=
1g.11285737G>TCA338691920UBIAD1c.623G>T (p.Gly208Val)
c.530-9136G>T (n.530-9136G>T)
c.216+5G>T (n.216+5G>T)
c.261+5G>T (n.261+5G>T)
c.618+5G>T (n.618+5G>T)
n.952+5G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11285738G>ACA416045301UBIAD1c.624G>A (p.Gly208=)
c.530-9135G>A (n.530-9135G>A)
c.216+6G>A (n.216+6G>A)
c.261+6G>A (n.261+6G>A)
c.618+6G>A (n.618+6G>A)
n.952+6G>A
1g.11285738G>CCA416045302UBIAD1c.624G>C (p.Gly208=)
c.530-9135G>C (n.530-9135G>C)
c.216+6G>C (n.216+6G>C)
c.261+6G>C (n.261+6G>C)
c.618+6G>C (n.618+6G>C)
n.952+6G>C
1g.11285738G>TCA416045303UBIAD1c.624G>T (p.Gly208=)
c.530-9135G>T (n.530-9135G>T)
c.216+6G>T (n.216+6G>T)
c.261+6G>T (n.261+6G>T)
c.618+6G>T (n.618+6G>T)
n.952+6G>T
 COSMIC
1g.11285739T>ACA338691921UBIAD1c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.530-9134T>A (n.530-9134T>A)
c.216+7T>A (n.216+7T>A)
c.261+7T>A (n.261+7T>A)
c.618+7T>A (n.618+7T>A)
n.952+7T>A
1g.11285739T>CCA338691922UBIAD1c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.530-9134T>C (n.530-9134T>C)
c.216+7T>C (n.216+7T>C)
c.261+7T>C (n.261+7T>C)
c.618+7T>C (n.618+7T>C)
n.952+7T>C
1g.11285739T>GCA338691923UBIAD1c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.530-9134T>G (n.530-9134T>G)
c.216+7T>G (n.216+7T>G)
c.261+7T>G (n.261+7T>G)
c.618+7T>G (n.618+7T>G)
n.952+7T>G
1g.11285740C>ACA338691924UBIAD1c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.530-9133C>A (n.530-9133C>A)
c.216+8C>A (n.216+8C>A)
c.261+8C>A (n.261+8C>A)
c.618+8C>A (n.618+8C>A)
n.952+8C>A
1g.11285740C>GCA338691925UBIAD1c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.530-9133C>G (n.530-9133C>G)
c.216+8C>G (n.216+8C>G)
c.261+8C>G (n.261+8C>G)
c.618+8C>G (n.618+8C>G)
n.952+8C>G
1g.11285740C>TCA338691926UBIAD1c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.530-9133C>T (n.530-9133C>T)
c.216+8C>T (n.216+8C>T)
c.261+8C>T (n.261+8C>T)
c.618+8C>T (n.618+8C>T)
n.952+8C>T
1g.11285741C>ACA416045305UBIAD1c.627C>A (p.Ser209=)
c.530-9132C>A (n.530-9132C>A)
c.216+9C>A (n.216+9C>A)
c.261+9C>A (n.261+9C>A)
c.618+9C>A (n.618+9C>A)
n.952+9C>A
1g.11285741C=CA1153577618UBIAD1c.627C= (p.Ser209=)
c.530-9132C= (n.530-9132C=)
c.216+9C= (n.216+9C=)
c.261+9C= (n.261+9C=)
c.618+9C= (n.618+9C=)
n.952+9C=
1g.11285741C>GCA416045306UBIAD1c.627C>G (p.Ser209=)
c.530-9132C>G (n.530-9132C>G)
c.216+9C>G (n.216+9C>G)
c.261+9C>G (n.261+9C>G)
c.618+9C>G (n.618+9C>G)
n.952+9C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11285741C>TCA416045307UBIAD1c.627C>T (p.Ser209=)
c.530-9132C>T (n.530-9132C>T)
c.216+9C>T (n.216+9C>T)
c.261+9C>T (n.261+9C>T)
c.618+9C>T (n.618+9C>T)
n.952+9C>T
1g.11285742C>ACA338691927UBIAD1c.628C>A (p.Leu210Met)
c.530-9131C>A (n.530-9131C>A)
c.216+10C>A (n.216+10C>A)
c.261+10C>A (n.261+10C>A)
c.618+10C>A (n.618+10C>A)
n.952+10C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11285742C=CA1153577621UBIAD1c.628C= (p.Leu210=)
c.530-9131C= (n.530-9131C=)
c.216+10C= (n.216+10C=)
c.261+10C= (n.261+10C=)
c.618+10C= (n.618+10C=)
n.952+10C=
1g.11285742C>GCA338691928UBIAD1c.628C>G (p.Leu210Val)
c.530-9131C>G (n.530-9131C>G)
c.216+10C>G (n.216+10C>G)
c.261+10C>G (n.261+10C>G)
c.618+10C>G (n.618+10C>G)
n.952+10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11285742C>TCA416045308UBIAD1c.628C>T (p.Leu210=)
c.530-9131C>T (n.530-9131C>T)
c.216+10C>T (n.216+10C>T)
c.261+10C>T (n.261+10C>T)
c.618+10C>T (n.618+10C>T)
n.952+10C>T
1g.11285743T>ACA338691929UBIAD1c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.530-9130T>A (n.530-9130T>A)
c.216+11T>A (n.216+11T>A)
c.261+11T>A (n.261+11T>A)
c.618+11T>A (n.618+11T>A)
n.952+11T>A
1g.11285743T>CCA338691931UBIAD1c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.530-9130T>C (n.530-9130T>C)
c.216+11T>C (n.216+11T>C)
c.261+11T>C (n.261+11T>C)
c.618+11T>C (n.618+11T>C)
n.952+11T>C
1g.11285743T>GCA338691930UBIAD1c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.530-9130T>G (n.530-9130T>G)
c.216+11T>G (n.216+11T>G)
c.261+11T>G (n.261+11T>G)
c.618+11T>G (n.618+11T>G)
n.952+11T>G
1g.11285744G>ACA416045309UBIAD1c.630G>A (p.Leu210=)
c.530-9129G>A (n.530-9129G>A)
c.216+12G>A (n.216+12G>A)
c.261+12G>A (n.261+12G>A)
c.618+12G>A (n.618+12G>A)
n.952+12G>A
1g.11285744G>CCA416045311UBIAD1c.630G>C (p.Leu210=)
c.530-9129G>C (n.530-9129G>C)
c.216+12G>C (n.216+12G>C)
c.261+12G>C (n.261+12G>C)
c.618+12G>C (n.618+12G>C)
n.952+12G>C
1g.11285744G>TCA416045310UBIAD1c.630G>T (p.Leu210=)
c.530-9129G>T (n.530-9129G>T)
c.216+12G>T (n.216+12G>T)
c.261+12G>T (n.261+12G>T)
c.618+12G>T (n.618+12G>T)
n.952+12G>T
1g.11285745G>ACA338691932UBIAD1c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.530-9128G>A (n.530-9128G>A)
c.216+13G>A (n.216+13G>A)
c.261+13G>A (n.261+13G>A)
c.618+13G>A (n.618+13G>A)
n.952+13G>A
 gnomAD v4
1g.11285745G>CCA338691933UBIAD1c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.530-9128G>C (n.530-9128G>C)
c.216+13G>C (n.216+13G>C)
c.261+13G>C (n.261+13G>C)
c.618+13G>C (n.618+13G>C)
n.952+13G>C
1g.11285745G>TCA338691934UBIAD1c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.530-9128G>T (n.530-9128G>T)
c.216+13G>T (n.216+13G>T)
c.261+13G>T (n.261+13G>T)
c.618+13G>T (n.618+13G>T)
n.952+13G>T
1g.11285746C>ACA338691935UBIAD1c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.530-9127C>A (n.530-9127C>A)
c.216+14C>A (n.216+14C>A)
c.261+14C>A (n.261+14C>A)
c.618+14C>A (n.618+14C>A)
n.952+14C>A
1g.11285746C=CA1153577627UBIAD1c.632C= (p.Ala211=)
c.530-9127C= (n.530-9127C=)
c.216+14C= (n.216+14C=)
c.261+14C= (n.261+14C=)
c.618+14C= (n.618+14C=)
n.952+14C=
1g.11285746C>GCA338691936UBIAD1c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.530-9127C>G (n.530-9127C>G)
c.216+14C>G (n.216+14C>G)
c.261+14C>G (n.261+14C>G)
c.618+14C>G (n.618+14C>G)
n.952+14C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285746C>TCA338691937UBIAD1c.632C>T (p.Ala211Val)
c.530-9127C>T (n.530-9127C>T)
c.216+14C>T (n.216+14C>T)
c.261+14C>T (n.261+14C>T)
c.618+14C>T (n.618+14C>T)
n.952+14C>T
1g.11285749_11285756delCA2643252953UBIAD1c.635_642del (p.Ile212ThrfsTer?)
c.530-9124_530-9117del (n.530-9124_530-9117del)
c.216+17_216+24del (n.216+17_216+24del)
c.261+17_261+24del (n.261+17_261+24del)
c.618+17_618+24del (n.618+17_618+24del)
n.952+17_952+24del
 gnomAD v4
1g.11285747C>ACA416045313UBIAD1c.633C>A (p.Ala211=)
c.530-9126C>A (n.530-9126C>A)
c.216+15C>A (n.216+15C>A)
c.261+15C>A (n.261+15C>A)
c.618+15C>A (n.618+15C>A)
n.952+15C>A
1g.11285747C>GCA416045314UBIAD1c.633C>G (p.Ala211=)
c.530-9126C>G (n.530-9126C>G)
c.216+15C>G (n.216+15C>G)
c.261+15C>G (n.261+15C>G)
c.618+15C>G (n.618+15C>G)
n.952+15C>G
1g.11285747C>TCA416045315UBIAD1c.633C>T (p.Ala211=)
c.530-9126C>T (n.530-9126C>T)
c.216+15C>T (n.216+15C>T)
c.261+15C>T (n.261+15C>T)
c.618+15C>T (n.618+15C>T)
n.952+15C>T
 COSMIC
1g.11285748A=CA1153577631UBIAD1c.634A= (p.Ile212=)
c.530-9125A= (n.530-9125A=)
c.216+16A= (n.216+16A=)
c.261+16A= (n.261+16A=)
c.618+16A= (n.618+16A=)
n.952+16A=
1g.11285748A>CCA338691938UBIAD1c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.530-9125A>C (n.530-9125A>C)
c.216+16A>C (n.216+16A>C)
c.261+16A>C (n.261+16A>C)
c.618+16A>C (n.618+16A>C)
n.952+16A>C
1g.11285748A>GCA338691939UBIAD1c.634A>G (p.Ile212Val)
c.530-9125A>G (n.530-9125A>G)
c.216+16A>G (n.216+16A>G)
c.261+16A>G (n.261+16A>G)
c.618+16A>G (n.618+16A>G)
n.952+16A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11285748A>TCA338691940UBIAD1c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.530-9125A>T (n.530-9125A>T)
c.216+16A>T (n.216+16A>T)
c.261+16A>T (n.261+16A>T)
c.618+16A>T (n.618+16A>T)
n.952+16A>T
1g.11285749T>ACA338691941UBIAD1c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.530-9124T>A (n.530-9124T>A)
c.216+17T>A (n.216+17T>A)
c.261+17T>A (n.261+17T>A)
c.618+17T>A (n.618+17T>A)
n.952+17T>A
1g.11285749T>CCA338691942UBIAD1c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.530-9124T>C (n.530-9124T>C)
c.216+17T>C (n.216+17T>C)
c.261+17T>C (n.261+17T>C)
c.618+17T>C (n.618+17T>C)
n.952+17T>C
1g.11285749T>GCA338691943UBIAD1c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.530-9124T>G (n.530-9124T>G)
c.216+17T>G (n.216+17T>G)
c.261+17T>G (n.261+17T>G)
c.618+17T>G (n.618+17T>G)
n.952+17T>G
1g.11285750C>ACA416045319UBIAD1c.636C>A (p.Ile212=)
c.530-9123C>A (n.530-9123C>A)
c.216+18C>A (n.216+18C>A)
c.261+18C>A (n.261+18C>A)
c.618+18C>A (n.618+18C>A)
n.952+18C>A
1g.11285750C>GCA338691944UBIAD1c.636C>G (p.Ile212Met)
c.530-9123C>G (n.530-9123C>G)
c.216+18C>G (n.216+18C>G)
c.261+18C>G (n.261+18C>G)
c.618+18C>G (n.618+18C>G)
n.952+18C>G
1g.11285750C>TCA416045320UBIAD1c.636C>T (p.Ile212=)
c.530-9123C>T (n.530-9123C>T)
c.216+18C>T (n.216+18C>T)
c.261+18C>T (n.261+18C>T)
c.618+18C>T (n.618+18C>T)
n.952+18C>T
1g.11285751T>ACA338691945UBIAD1c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.530-9122T>A (n.530-9122T>A)
c.216+19T>A (n.216+19T>A)
c.261+19T>A (n.261+19T>A)
c.618+19T>A (n.618+19T>A)
n.952+19T>A
1g.11285751T>CCA338691946UBIAD1c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.530-9122T>C (n.530-9122T>C)
c.216+19T>C (n.216+19T>C)
c.261+19T>C (n.261+19T>C)
c.618+19T>C (n.618+19T>C)
n.952+19T>C
1g.11285751T>GCA338691947UBIAD1c.637T>G (p.Phe213Val)
c.530-9122T>G (n.530-9122T>G)
c.216+19T>G (n.216+19T>G)
c.261+19T>G (n.261+19T>G)
c.618+19T>G (n.618+19T>G)
n.952+19T>G
1g.11285752T>ACA338691948UBIAD1c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.530-9121T>A (n.530-9121T>A)
c.216+20T>A (n.216+20T>A)
c.261+20T>A (n.261+20T>A)
c.618+20T>A (n.618+20T>A)
n.952+20T>A
1g.11285752T>CCA338691949UBIAD1c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.530-9121T>C (n.530-9121T>C)
c.216+20T>C (n.216+20T>C)
c.261+20T>C (n.261+20T>C)
c.618+20T>C (n.618+20T>C)
n.952+20T>C
1g.11285752T>GCA338691950UBIAD1c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.530-9121T>G (n.530-9121T>G)
c.216+20T>G (n.216+20T>G)
c.261+20T>G (n.261+20T>G)
c.618+20T>G (n.618+20T>G)
n.952+20T>G
1g.11285753C>ACA338691951UBIAD1c.639C>A (p.Phe213Leu)
c.530-9120C>A (n.530-9120C>A)
c.216+21C>A (n.216+21C>A)
c.261+21C>A (n.261+21C>A)
c.618+21C>A (n.618+21C>A)
n.952+21C>A
1g.11285753C>GCA338691952UBIAD1c.639C>G (p.Phe213Leu)
c.530-9120C>G (n.530-9120C>G)
c.216+21C>G (n.216+21C>G)
c.261+21C>G (n.261+21C>G)
c.618+21C>G (n.618+21C>G)
n.952+21C>G
1g.11285753C>TCA416045325UBIAD1c.639C>T (p.Phe213=)
c.530-9120C>T (n.530-9120C>T)
c.216+21C>T (n.216+21C>T)
c.261+21C>T (n.261+21C>T)
c.618+21C>T (n.618+21C>T)
n.952+21C>T
1g.11285754C>ACA338691953UBIAD1c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.530-9119C>A (n.530-9119C>A)
c.216+22C>A (n.216+22C>A)
c.261+22C>A (n.261+22C>A)
c.618+22C>A (n.618+22C>A)
n.952+22C>A
1g.11285754C>GCA338691954UBIAD1c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.530-9119C>G (n.530-9119C>G)
c.216+22C>G (n.216+22C>G)
c.261+22C>G (n.261+22C>G)
c.618+22C>G (n.618+22C>G)
n.952+22C>G
 gnomAD v4
1g.11285754C>TCA338691955UBIAD1c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.530-9119C>T (n.530-9119C>T)
c.216+22C>T (n.216+22C>T)
c.261+22C>T (n.261+22C>T)
c.618+22C>T (n.618+22C>T)
n.952+22C>T
 COSMIC
1g.11285755C>ACA338691956UBIAD1c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.530-9118C>A (n.530-9118C>A)
c.216+23C>A (n.216+23C>A)
c.261+23C>A (n.261+23C>A)
c.618+23C>A (n.618+23C>A)
n.952+23C>A
1g.11285755C=CA1153577632UBIAD1c.641C= (p.Pro214=)
c.530-9118C= (n.530-9118C=)
c.216+23C= (n.216+23C=)
c.261+23C= (n.261+23C=)
c.618+23C= (n.618+23C=)
n.952+23C=
1g.11285755C>GCA338691957UBIAD1c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.530-9118C>G (n.530-9118C>G)
c.216+23C>G (n.216+23C>G)
c.261+23C>G (n.261+23C>G)
c.618+23C>G (n.618+23C>G)
n.952+23C>G
1g.11285755C>TCA591193UBIAD1c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.530-9118C>T (n.530-9118C>T)
c.216+23C>T (n.216+23C>T)
c.261+23C>T (n.261+23C>T)
c.618+23C>T (n.618+23C>T)
n.952+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11285756A=CA1144530100UBIAD1c.642A= (p.Pro214=)
c.530-9117A= (n.530-9117A=)
c.216+24A= (n.216+24A=)
c.261+24A= (n.261+24A=)
c.618+24A= (n.618+24A=)
n.952+24A=
1g.11285756A>CCA416045328UBIAD1c.642A>C (p.Pro214=)
c.530-9117A>C (n.530-9117A>C)
c.216+24A>C (n.216+24A>C)
c.261+24A>C (n.261+24A>C)
c.618+24A>C (n.618+24A>C)
n.952+24A>C
1g.11285756A>GCA591194UBIAD1c.642A>G (p.Pro214=)
c.530-9117A>G (n.530-9117A>G)
c.216+24A>G (n.216+24A>G)
c.261+24A>G (n.261+24A>G)
c.618+24A>G (n.618+24A>G)
n.952+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285756A>TCA416045329UBIAD1c.642A>T (p.Pro214=)
c.530-9117A>T (n.530-9117A>T)
c.216+24A>T (n.216+24A>T)
c.261+24A>T (n.261+24A>T)
c.618+24A>T (n.618+24A>T)
n.952+24A>T
 gnomAD v4
1g.11285757C>ACA338691958UBIAD1c.643C>A (p.Leu215Met)
c.530-9116C>A (n.530-9116C>A)
c.216+25C>A (n.216+25C>A)
c.261+25C>A (n.261+25C>A)
c.618+25C>A (n.618+25C>A)
n.952+25C>A
1g.11285757C=CA1153577638UBIAD1c.643C= (p.Leu215=)
c.530-9116C= (n.530-9116C=)
c.216+25C= (n.216+25C=)
c.261+25C= (n.261+25C=)
c.618+25C= (n.618+25C=)
n.952+25C=
1g.11285757C>GCA338691959UBIAD1c.643C>G (p.Leu215Val)
c.530-9116C>G (n.530-9116C>G)
c.216+25C>G (n.216+25C>G)
c.261+25C>G (n.261+25C>G)
c.618+25C>G (n.618+25C>G)
n.952+25C>G
1g.11285757C>TCA416045330UBIAD1c.643C>T (p.Leu215=)
c.530-9116C>T (n.530-9116C>T)
c.216+25C>T (n.216+25C>T)
c.261+25C>T (n.261+25C>T)
c.618+25C>T (n.618+25C>T)
n.952+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285758T>ACA338691960UBIAD1c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.530-9115T>A (n.530-9115T>A)
c.216+26T>A (n.216+26T>A)
c.261+26T>A (n.261+26T>A)
c.618+26T>A (n.618+26T>A)
n.952+26T>A
1g.11285758T>CCA338691961UBIAD1c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.530-9115T>C (n.530-9115T>C)
c.216+26T>C (n.216+26T>C)
c.261+26T>C (n.261+26T>C)
c.618+26T>C (n.618+26T>C)
n.952+26T>C
1g.11285758T>GCA338691962UBIAD1c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.530-9115T>G (n.530-9115T>G)
c.216+26T>G (n.216+26T>G)
c.261+26T>G (n.261+26T>G)
c.618+26T>G (n.618+26T>G)
n.952+26T>G
1g.11285759G>ACA416045331UBIAD1c.645G>A (p.Leu215=)
c.530-9114G>A (n.530-9114G>A)
c.216+27G>A (n.216+27G>A)
c.261+27G>A (n.261+27G>A)
c.618+27G>A (n.618+27G>A)
n.952+27G>A
1g.11285759G>CCA416045332UBIAD1c.645G>C (p.Leu215=)
c.530-9114G>C (n.530-9114G>C)
c.216+27G>C (n.216+27G>C)
c.261+27G>C (n.261+27G>C)
c.618+27G>C (n.618+27G>C)
n.952+27G>C
1g.11285759G>TCA416045333UBIAD1c.645G>T (p.Leu215=)
c.530-9114G>T (n.530-9114G>T)
c.216+27G>T (n.216+27G>T)
c.261+27G>T (n.261+27G>T)
c.618+27G>T (n.618+27G>T)
n.952+27G>T
1g.11285760G>ACA338691963UBIAD1c.646G>A (p.Val216Ile)
c.530-9113G>A (n.530-9113G>A)
c.216+28G>A (n.216+28G>A)
c.261+28G>A (n.261+28G>A)
c.618+28G>A (n.618+28G>A)
n.952+28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285760G>CCA338691964UBIAD1c.646G>C (p.Val216Leu)
c.530-9113G>C (n.530-9113G>C)
c.216+28G>C (n.216+28G>C)
c.261+28G>C (n.261+28G>C)
c.618+28G>C (n.618+28G>C)
n.952+28G>C
1g.11285760G=CA1153577642UBIAD1c.646G= (p.Val216=)
c.530-9113G= (n.530-9113G=)
c.216+28G= (n.216+28G=)
c.261+28G= (n.261+28G=)
c.618+28G= (n.618+28G=)
n.952+28G=
1g.11285760G>TCA338691965UBIAD1c.646G>T (p.Val216Phe)
c.530-9113G>T (n.530-9113G>T)
c.216+28G>T (n.216+28G>T)
c.261+28G>T (n.261+28G>T)
c.618+28G>T (n.618+28G>T)
n.952+28G>T
 gnomAD v4
1g.11285761T>ACA338691966UBIAD1c.647T>A (p.Val216Asp)
c.530-9112T>A (n.530-9112T>A)
c.216+29T>A (n.216+29T>A)
c.261+29T>A (n.261+29T>A)
c.618+29T>A (n.618+29T>A)
n.952+29T>A
1g.11285761T>CCA338691967UBIAD1c.647T>C (p.Val216Ala)
c.530-9112T>C (n.530-9112T>C)
c.216+29T>C (n.216+29T>C)
c.261+29T>C (n.261+29T>C)
c.618+29T>C (n.618+29T>C)
n.952+29T>C
1g.11285761T>GCA338691968UBIAD1c.647T>G (p.Val216Gly)
c.530-9112T>G (n.530-9112T>G)
c.216+29T>G (n.216+29T>G)
c.261+29T>G (n.261+29T>G)
c.618+29T>G (n.618+29T>G)
n.952+29T>G
1g.11285762C>ACA416045418UBIAD1c.648C>A (p.Val216=)
c.530-9111C>A (n.530-9111C>A)
c.216+30C>A (n.216+30C>A)
c.261+30C>A (n.261+30C>A)
c.618+30C>A (n.618+30C>A)
n.952+30C>A
1g.11285762C>GCA416045419UBIAD1c.648C>G (p.Val216=)
c.530-9111C>G (n.530-9111C>G)
c.216+30C>G (n.216+30C>G)
c.261+30C>G (n.261+30C>G)
c.618+30C>G (n.618+30C>G)
n.952+30C>G
 gnomAD v4
1g.11285762C>TCA416045420UBIAD1c.648C>T (p.Val216=)
c.530-9111C>T (n.530-9111C>T)
c.216+30C>T (n.216+30C>T)
c.261+30C>T (n.261+30C>T)
c.618+30C>T (n.618+30C>T)
n.952+30C>T
1g.11285763T>ACA338691970UBIAD1c.649T>A (p.Tyr217Asn)
c.530-9110T>A (n.530-9110T>A)
c.216+31T>A (n.216+31T>A)
c.261+31T>A (n.261+31T>A)
c.618+31T>A (n.618+31T>A)
n.952+31T>A
1g.11285763T>CCA338691971UBIAD1c.649T>C (p.Tyr217His)
c.530-9110T>C (n.530-9110T>C)
c.216+31T>C (n.216+31T>C)
c.261+31T>C (n.261+31T>C)
c.618+31T>C (n.618+31T>C)
n.952+31T>C
1g.11285763T>GCA338691969UBIAD1c.649T>G (p.Tyr217Asp)
c.530-9110T>G (n.530-9110T>G)
c.216+31T>G (n.216+31T>G)
c.261+31T>G (n.261+31T>G)
c.618+31T>G (n.618+31T>G)
n.952+31T>G
1g.11285764A=CA1153577646UBIAD1c.650A= (p.Tyr217=)
c.530-9109A= (n.530-9109A=)
c.216+32A= (n.216+32A=)
c.261+32A= (n.261+32A=)
c.618+32A= (n.618+32A=)
n.952+32A=
1g.11285764A>CCA338691972UBIAD1c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.530-9109A>C (n.530-9109A>C)
c.216+32A>C (n.216+32A>C)
c.261+32A>C (n.261+32A>C)
c.618+32A>C (n.618+32A>C)
n.952+32A>C
1g.11285764A>GCA591196UBIAD1c.650A>G (p.Tyr217Cys)
c.530-9109A>G (n.530-9109A>G)
c.216+32A>G (n.216+32A>G)
c.261+32A>G (n.261+32A>G)
c.618+32A>G (n.618+32A>G)
n.952+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285764A>TCA591195UBIAD1c.650A>T (p.Tyr217Phe)
c.530-9109A>T (n.530-9109A>T)
c.216+32A>T (n.216+32A>T)
c.261+32A>T (n.261+32A>T)
c.618+32A>T (n.618+32A>T)
n.952+32A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11285765T>ACA338691973UBIAD1c.651T>A (p.Tyr217Ter)
c.530-9108T>A (n.530-9108T>A)
c.216+33T>A (n.216+33T>A)
c.261+33T>A (n.261+33T>A)
c.618+33T>A (n.618+33T>A)
n.952+33T>A
1g.11285765T>CCA416045421UBIAD1c.651T>C (p.Tyr217=)
c.530-9108T>C (n.530-9108T>C)
c.216+33T>C (n.216+33T>C)
c.261+33T>C (n.261+33T>C)
c.618+33T>C (n.618+33T>C)
n.952+33T>C
 gnomAD v4
1g.11285765T>GCA338691974UBIAD1c.651T>G (p.Tyr217Ter)
c.530-9108T>G (n.530-9108T>G)
c.216+33T>G (n.216+33T>G)
c.261+33T>G (n.261+33T>G)
c.618+33T>G (n.618+33T>G)
n.952+33T>G
1g.11285766G>ACA338691977UBIAD1c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.530-9107G>A (n.530-9107G>A)
c.216+34G>A (n.216+34G>A)
c.261+34G>A (n.261+34G>A)
c.618+34G>A (n.618+34G>A)
n.952+34G>A
1g.11285766G>CCA338691975UBIAD1c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.530-9107G>C (n.530-9107G>C)
c.216+34G>C (n.216+34G>C)
c.261+34G>C (n.261+34G>C)
c.618+34G>C (n.618+34G>C)
n.952+34G>C
1g.11285766G>TCA338691976UBIAD1c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.530-9107G>T (n.530-9107G>T)
c.216+34G>T (n.216+34G>T)
c.261+34G>T (n.261+34G>T)
c.618+34G>T (n.618+34G>T)
n.952+34G>T
1g.11285767C>ACA338691978UBIAD1c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.530-9106C>A (n.530-9106C>A)
c.216+35C>A (n.216+35C>A)
c.261+35C>A (n.261+35C>A)
c.618+35C>A (n.618+35C>A)
n.952+35C>A
1g.11285767C>GCA338691979UBIAD1c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.530-9106C>G (n.530-9106C>G)
c.216+35C>G (n.216+35C>G)
c.261+35C>G (n.261+35C>G)
c.618+35C>G (n.618+35C>G)
n.952+35C>G
1g.11285767C>TCA338691980UBIAD1c.653C>T (p.Ala218Val)
c.530-9106C>T (n.530-9106C>T)
c.216+35C>T (n.216+35C>T)
c.261+35C>T (n.261+35C>T)
c.618+35C>T (n.618+35C>T)
n.952+35C>T
 COSMIC
1g.11285768C>ACA416045422UBIAD1c.654C>A (p.Ala218=)
c.530-9105C>A (n.530-9105C>A)
c.216+36C>A (n.216+36C>A)
c.261+36C>A (n.261+36C>A)
c.618+36C>A (n.618+36C>A)
n.952+36C>A
1g.11285768C>GCA416045423UBIAD1c.654C>G (p.Ala218=)
c.530-9105C>G (n.530-9105C>G)
c.216+36C>G (n.216+36C>G)
c.261+36C>G (n.261+36C>G)
c.618+36C>G (n.618+36C>G)
n.952+36C>G
1g.11285768C>TCA416045424UBIAD1c.654C>T (p.Ala218=)
c.530-9105C>T (n.530-9105C>T)
c.216+36C>T (n.216+36C>T)
c.261+36C>T (n.261+36C>T)
c.618+36C>T (n.618+36C>T)
n.952+36C>T
1g.11285769A=CA1153577652UBIAD1c.655A= (p.Ile219=)
c.530-9104A= (n.530-9104A=)
c.216+37A= (n.216+37A=)
c.261+37A= (n.261+37A=)
c.618+37A= (n.618+37A=)
n.952+37A=
1g.11285769A>CCA338691981UBIAD1c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.530-9104A>C (n.530-9104A>C)
c.216+37A>C (n.216+37A>C)
c.261+37A>C (n.261+37A>C)
c.618+37A>C (n.618+37A>C)
n.952+37A>C
1g.11285769A>GCA338691982UBIAD1c.655A>G (p.Ile219Val)
c.530-9104A>G (n.530-9104A>G)
c.216+37A>G (n.216+37A>G)
c.261+37A>G (n.261+37A>G)
c.618+37A>G (n.618+37A>G)
n.952+37A>G
 dbSNP
1g.11285769A>TCA338691983UBIAD1c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.530-9104A>T (n.530-9104A>T)
c.216+37A>T (n.216+37A>T)
c.261+37A>T (n.261+37A>T)
c.618+37A>T (n.618+37A>T)
n.952+37A>T
1g.11285770T>ACA338691985UBIAD1c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.530-9103T>A (n.530-9103T>A)
c.216+38T>A (n.216+38T>A)
c.261+38T>A (n.261+38T>A)
c.618+38T>A (n.618+38T>A)
n.952+38T>A
 gnomAD v4
1g.11285770T>CCA338691986UBIAD1c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.530-9103T>C (n.530-9103T>C)
c.216+38T>C (n.216+38T>C)
c.261+38T>C (n.261+38T>C)
c.618+38T>C (n.618+38T>C)
n.952+38T>C
 dbSNP COSMIC
1g.11285770T>GCA338691984UBIAD1c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.530-9103T>G (n.530-9103T>G)
c.216+38T>G (n.216+38T>G)
c.261+38T>G (n.261+38T>G)
c.618+38T>G (n.618+38T>G)
n.952+38T>G
1g.11285770T=CA1153577657UBIAD1c.656T= (p.Ile219=)
c.530-9103T= (n.530-9103T=)
c.216+38T= (n.216+38T=)
c.261+38T= (n.261+38T=)
c.618+38T= (n.618+38T=)
n.952+38T=
1g.11285771C>ACA416045426UBIAD1c.657C>A (p.Ile219=)
c.530-9102C>A (n.530-9102C>A)
c.216+39C>A (n.216+39C>A)
c.261+39C>A (n.261+39C>A)
c.618+39C>A (n.618+39C>A)
n.952+39C>A
 gnomAD v4
1g.11285771C=CA1153577668UBIAD1c.657C= (p.Ile219=)
c.530-9102C= (n.530-9102C=)
c.216+39C= (n.216+39C=)
c.261+39C= (n.261+39C=)
c.618+39C= (n.618+39C=)
n.952+39C=
1g.11285771C>GCA338691987UBIAD1c.657C>G (p.Ile219Met)
c.530-9102C>G (n.530-9102C>G)
c.216+39C>G (n.216+39C>G)
c.261+39C>G (n.261+39C>G)
c.618+39C>G (n.618+39C>G)
n.952+39C>G
1g.11285771C>TCA18416925UBIAD1c.657C>T (p.Ile219=)
c.530-9102C>T (n.530-9102C>T)
c.216+39C>T (n.216+39C>T)
c.261+39C>T (n.261+39C>T)
c.618+39C>T (n.618+39C>T)
n.952+39C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11285775dupCA1153577666UBIAD1c.661dup (p.Leu221ProfsTer?)
c.530-9098dup (n.530-9098dup)
c.216+43dup (n.216+43dup)
c.261+43dup (n.261+43dup)
c.618+43dup (n.618+43dup)
n.952+43dup
 dbSNP
1g.11285775delCA416045425UBIAD1c.661del (p.Leu221SerfsTer?)
c.530-9098del (n.530-9098del)
c.216+43del (n.216+43del)
c.261+43del (n.261+43del)
c.618+43del (n.618+43del)
n.952+43del
 COSMIC
1g.11285772C>ACA338691990UBIAD1c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.530-9101C>A (n.530-9101C>A)
c.216+40C>A (n.216+40C>A)
c.261+40C>A (n.261+40C>A)
c.618+40C>A (n.618+40C>A)
n.952+40C>A
1g.11285772C>GCA338691988UBIAD1c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.530-9101C>G (n.530-9101C>G)
c.216+40C>G (n.216+40C>G)
c.261+40C>G (n.261+40C>G)
c.618+40C>G (n.618+40C>G)
n.952+40C>G
1g.11285772C>TCA338691989UBIAD1c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.530-9101C>T (n.530-9101C>T)
c.216+40C>T (n.216+40C>T)
c.261+40C>T (n.261+40C>T)
c.618+40C>T (n.618+40C>T)
n.952+40C>T
1g.11285773C>ACA338691991UBIAD1c.659C>A (p.Pro220His)
c.530-9100C>A (n.530-9100C>A)
c.216+41C>A (n.216+41C>A)
c.261+41C>A (n.261+41C>A)
c.618+41C>A (n.618+41C>A)
n.952+41C>A
 COSMIC
1g.11285773C=CA1153577677UBIAD1c.659C= (p.Pro220=)
c.530-9100C= (n.530-9100C=)
c.216+41C= (n.216+41C=)
c.261+41C= (n.261+41C=)
c.618+41C= (n.618+41C=)
n.952+41C=
1g.11285773C>GCA338691992UBIAD1c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.530-9100C>G (n.530-9100C>G)
c.216+41C>G (n.216+41C>G)
c.261+41C>G (n.261+41C>G)
c.618+41C>G (n.618+41C>G)
n.952+41C>G
1g.11285773C>TCA338691993UBIAD1c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.530-9100C>T (n.530-9100C>T)
c.216+41C>T (n.216+41C>T)
c.261+41C>T (n.261+41C>T)
c.618+41C>T (n.618+41C>T)
n.952+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285774C>ACA416045427UBIAD1c.660C>A (p.Pro220=)
c.530-9099C>A (n.530-9099C>A)
c.216+42C>A (n.216+42C>A)
c.261+42C>A (n.261+42C>A)
c.618+42C>A (n.618+42C>A)
n.952+42C>A
1g.11285774C=CA1153577683UBIAD1c.660C= (p.Pro220=)
c.530-9099C= (n.530-9099C=)
c.216+42C= (n.216+42C=)
c.261+42C= (n.261+42C=)
c.618+42C= (n.618+42C=)
n.952+42C=
1g.11285774C>GCA416045428UBIAD1c.660C>G (p.Pro220=)
c.530-9099C>G (n.530-9099C>G)
c.216+42C>G (n.216+42C>G)
c.261+42C>G (n.261+42C>G)
c.618+42C>G (n.618+42C>G)
n.952+42C>G
1g.11285774C>TCA416045429UBIAD1c.660C>T (p.Pro220=)
c.530-9099C>T (n.530-9099C>T)
c.216+42C>T (n.216+42C>T)
c.261+42C>T (n.261+42C>T)
c.618+42C>T (n.618+42C>T)
n.952+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11285775C>ACA338691994UBIAD1c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.530-9098C>A (n.530-9098C>A)
c.216+43C>A (n.216+43C>A)
c.261+43C>A (n.261+43C>A)
c.618+43C>A (n.618+43C>A)
n.952+43C>A
1g.11285775C=CA1153577688UBIAD1c.661C= (p.Leu221=)
c.530-9098C= (n.530-9098C=)
c.216+43C= (n.216+43C=)
c.261+43C= (n.261+43C=)
c.618+43C= (n.618+43C=)
n.952+43C=
1g.11285775C>GCA18416926UBIAD1c.661C>G (p.Leu221Val)
c.530-9098C>G (n.530-9098C>G)
c.216+43C>G (n.216+43C>G)
c.261+43C>G (n.261+43C>G)
c.618+43C>G (n.618+43C>G)
n.952+43C>G
 dbSNP
1g.11285775C>TCA338691995UBIAD1c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.530-9098C>T (n.530-9098C>T)
c.216+43C>T (n.216+43C>T)
c.261+43C>T (n.261+43C>T)
c.618+43C>T (n.618+43C>T)
n.952+43C>T
 dbSNP
1g.11285776T>ACA338691996UBIAD1c.662T>A (p.Leu221His)
c.530-9097T>A (n.530-9097T>A)
c.216+44T>A (n.216+44T>A)
c.261+44T>A (n.261+44T>A)
c.618+44T>A (n.618+44T>A)
n.952+44T>A
1g.11285776T>CCA338691997UBIAD1c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.530-9097T>C (n.530-9097T>C)
c.216+44T>C (n.216+44T>C)
c.261+44T>C (n.261+44T>C)
c.618+44T>C (n.618+44T>C)
n.952+44T>C
1g.11285776T>GCA338691998UBIAD1c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.530-9097T>G (n.530-9097T>G)
c.216+44T>G (n.216+44T>G)
c.261+44T>G (n.261+44T>G)
c.618+44T>G (n.618+44T>G)
n.952+44T>G
1g.11285777C>ACA416045430UBIAD1c.663C>A (p.Leu221=)
c.530-9096C>A (n.530-9096C>A)
c.216+45C>A (n.216+45C>A)
c.261+45C>A (n.261+45C>A)
c.618+45C>A (n.618+45C>A)
n.952+45C>A
1g.11285777C=CA1153577694UBIAD1c.663C= (p.Leu221=)
c.530-9096C= (n.530-9096C=)
c.216+45C= (n.216+45C=)
c.261+45C= (n.261+45C=)
c.618+45C= (n.618+45C=)
n.952+45C=
1g.11285777C>GCA416045431UBIAD1c.663C>G (p.Leu221=)
c.530-9096C>G (n.530-9096C>G)
c.216+45C>G (n.216+45C>G)
c.261+45C>G (n.261+45C>G)
c.618+45C>G (n.618+45C>G)
n.952+45C>G
1g.11285777C>TCA591197UBIAD1c.663C>T (p.Leu221=)
c.530-9096C>T (n.530-9096C>T)
c.216+45C>T (n.216+45C>T)
c.261+45C>T (n.261+45C>T)
c.618+45C>T (n.618+45C>T)
n.952+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285778G>ACA338692001UBIAD1c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.530-9095G>A (n.530-9095G>A)
c.216+46G>A (n.216+46G>A)
c.261+46G>A (n.261+46G>A)
c.618+46G>A (n.618+46G>A)
n.952+46G>A
 COSMIC
1g.11285778G>CCA338692000UBIAD1c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.530-9095G>C (n.530-9095G>C)
c.216+46G>C (n.216+46G>C)
c.261+46G>C (n.261+46G>C)
c.618+46G>C (n.618+46G>C)
n.952+46G>C
1g.11285778G>TCA338691999UBIAD1c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.530-9095G>T (n.530-9095G>T)
c.216+46G>T (n.216+46G>T)
c.261+46G>T (n.261+46G>T)
c.618+46G>T (n.618+46G>T)
n.952+46G>T
1g.11285779C>ACA338692002UBIAD1c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.530-9094C>A (n.530-9094C>A)
c.216+47C>A (n.216+47C>A)
c.261+47C>A (n.261+47C>A)
c.618+47C>A (n.618+47C>A)
n.952+47C>A
1g.11285779C>GCA338692003UBIAD1c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.530-9094C>G (n.530-9094C>G)
c.216+47C>G (n.216+47C>G)
c.261+47C>G (n.261+47C>G)
c.618+47C>G (n.618+47C>G)
n.952+47C>G
1g.11285779C>TCA338692004UBIAD1c.665C>T (p.Ala222Val)
c.530-9094C>T (n.530-9094C>T)
c.216+47C>T (n.216+47C>T)
c.261+47C>T (n.261+47C>T)
c.618+47C>T (n.618+47C>T)
n.952+47C>T
1g.11285780C>ACA416045432UBIAD1c.666C>A (p.Ala222=)
c.530-9093C>A (n.530-9093C>A)
c.216+48C>A (n.216+48C>A)
c.261+48C>A (n.261+48C>A)
c.618+48C>A (n.618+48C>A)
n.952+48C>A
1g.11285780C=CA1153577697UBIAD1c.666C= (p.Ala222=)
c.530-9093C= (n.530-9093C=)
c.216+48C= (n.216+48C=)
c.261+48C= (n.261+48C=)
c.618+48C= (n.618+48C=)
n.952+48C=
1g.11285780C>GCA416045433UBIAD1c.666C>G (p.Ala222=)
c.530-9093C>G (n.530-9093C>G)
c.216+48C>G (n.216+48C>G)
c.261+48C>G (n.261+48C>G)
c.618+48C>G (n.618+48C>G)
n.952+48C>G
1g.11285780C>TCA416045434UBIAD1c.666C>T (p.Ala222=)
c.530-9093C>T (n.530-9093C>T)
c.216+48C>T (n.216+48C>T)
c.261+48C>T (n.261+48C>T)
c.618+48C>T (n.618+48C>T)
n.952+48C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11285781C>ACA338692005UBIAD1c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.530-9092C>A (n.530-9092C>A)
c.216+49C>A (n.216+49C>A)
c.261+49C>A (n.261+49C>A)
c.618+49C>A (n.618+49C>A)
n.952+49C>A
1g.11285781C>GCA338692006UBIAD1c.667C>G (p.Leu223Val)
c.530-9092C>G (n.530-9092C>G)
c.216+49C>G (n.216+49C>G)
c.261+49C>G (n.261+49C>G)
c.618+49C>G (n.618+49C>G)
n.952+49C>G
1g.11285781C>TCA338692007UBIAD1c.667C>T (p.Leu223Phe)
c.530-9092C>T (n.530-9092C>T)
c.216+49C>T (n.216+49C>T)
c.261+49C>T (n.261+49C>T)
c.618+49C>T (n.618+49C>T)
n.952+49C>T
1g.11285782T>ACA338692008UBIAD1c.668T>A (p.Leu223His)
c.530-9091T>A (n.530-9091T>A)
c.216+50T>A (n.216+50T>A)
c.261+50T>A (n.261+50T>A)
c.618+50T>A (n.618+50T>A)
n.952+50T>A
1g.11285782T>CCA338692009UBIAD1c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.530-9091T>C (n.530-9091T>C)
c.216+50T>C (n.216+50T>C)
c.261+50T>C (n.261+50T>C)
c.618+50T>C (n.618+50T>C)
n.952+50T>C
1g.11285782T>GCA338692010UBIAD1c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.530-9091T>G (n.530-9091T>G)
c.216+50T>G (n.216+50T>G)
c.261+50T>G (n.261+50T>G)
c.618+50T>G (n.618+50T>G)
n.952+50T>G
1g.11285783C>ACA416045435UBIAD1c.669C>A (p.Leu223=)
c.530-9090C>A (n.530-9090C>A)
c.216+51C>A (n.216+51C>A)
c.261+51C>A (n.261+51C>A)
c.618+51C>A (n.618+51C>A)
n.952+51C>A
1g.11285783C=CA1153577699UBIAD1c.669C= (p.Leu223=)
c.530-9090C= (n.530-9090C=)
c.216+51C= (n.216+51C=)
c.261+51C= (n.261+51C=)
c.618+51C= (n.618+51C=)
n.952+51C=
1g.11285783C>GCA416045436UBIAD1c.669C>G (p.Leu223=)
c.530-9090C>G (n.530-9090C>G)
c.216+51C>G (n.216+51C>G)
c.261+51C>G (n.261+51C>G)
c.618+51C>G (n.618+51C>G)
n.952+51C>G
1g.11285783C>TCA18416927UBIAD1c.669C>T (p.Leu223=)
c.530-9090C>T (n.530-9090C>T)
c.216+51C>T (n.216+51C>T)
c.261+51C>T (n.261+51C>T)
c.618+51C>T (n.618+51C>T)
n.952+51C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11285784A>CCA338692011UBIAD1c.670A>C (p.Ser224Arg)
c.530-9089A>C (n.530-9089A>C)
c.216+52A>C (n.216+52A>C)
c.261+52A>C (n.261+52A>C)
c.618+52A>C (n.618+52A>C)
n.952+52A>C
1g.11285784A>GCA338692012UBIAD1c.670A>G (p.Ser224Gly)
c.530-9089A>G (n.530-9089A>G)
c.216+52A>G (n.216+52A>G)
c.261+52A>G (n.261+52A>G)
c.618+52A>G (n.618+52A>G)
n.952+52A>G
1g.11285784A>TCA338692013UBIAD1c.670A>T (p.Ser224Cys)
c.530-9089A>T (n.530-9089A>T)
c.216+52A>T (n.216+52A>T)
c.261+52A>T (n.261+52A>T)
c.618+52A>T (n.618+52A>T)
n.952+52A>T
1g.11285785G>ACA338692016UBIAD1c.671G>A (p.Ser224Asn)
c.530-9088G>A (n.530-9088G>A)
c.216+53G>A (n.216+53G>A)
c.261+53G>A (n.261+53G>A)
c.618+53G>A (n.618+53G>A)
n.952+53G>A
1g.11285785G>CCA338692015UBIAD1c.671G>C (p.Ser224Thr)
c.530-9088G>C (n.530-9088G>C)
c.216+53G>C (n.216+53G>C)
c.261+53G>C (n.261+53G>C)
c.618+53G>C (n.618+53G>C)
n.952+53G>C
1g.11285785G>TCA338692014UBIAD1c.671G>T (p.Ser224Ile)
c.530-9088G>T (n.530-9088G>T)
c.216+53G>T (n.216+53G>T)
c.261+53G>T (n.261+53G>T)
c.618+53G>T (n.618+53G>T)
n.952+53G>T
1g.11285786C>ACA338692017UBIAD1c.672C>A (p.Ser224Arg)
c.530-9087C>A (n.530-9087C>A)
c.216+54C>A (n.216+54C>A)
c.261+54C>A (n.261+54C>A)
c.618+54C>A (n.618+54C>A)
n.952+54C>A
1g.11285786C=CA1153577702UBIAD1c.672C= (p.Ser224=)
c.530-9087C= (n.530-9087C=)
c.216+54C= (n.216+54C=)
c.261+54C= (n.261+54C=)
c.618+54C= (n.618+54C=)
n.952+54C=
1g.11285786C>GCA338692018UBIAD1c.672C>G (p.Ser224Arg)
c.530-9087C>G (n.530-9087C>G)
c.216+54C>G (n.216+54C>G)
c.261+54C>G (n.261+54C>G)
c.618+54C>G (n.618+54C>G)
n.952+54C>G
1g.11285786C>TCA591198UBIAD1c.672C>T (p.Ser224=)
c.530-9087C>T (n.530-9087C>T)
c.216+54C>T (n.216+54C>T)
c.261+54C>T (n.261+54C>T)
c.618+54C>T (n.618+54C>T)
n.952+54C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11285787A>CCA338692019UBIAD1c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.530-9086A>C (n.530-9086A>C)
c.216+55A>C (n.216+55A>C)
c.261+55A>C (n.261+55A>C)
c.618+55A>C (n.618+55A>C)
n.952+55A>C
1g.11285787A>GCA338692020UBIAD1c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.530-9086A>G (n.530-9086A>G)
c.216+55A>G (n.216+55A>G)
c.261+55A>G (n.261+55A>G)
c.618+55A>G (n.618+55A>G)
n.952+55A>G
1g.11285787A>TCA338692021UBIAD1c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.530-9086A>T (n.530-9086A>T)
c.216+55A>T (n.216+55A>T)
c.261+55A>T (n.261+55A>T)
c.618+55A>T (n.618+55A>T)
n.952+55A>T
1g.11285788C>ACA338692022UBIAD1c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.530-9085C>A (n.530-9085C>A)
c.216+56C>A (n.216+56C>A)
c.261+56C>A (n.261+56C>A)
c.618+56C>A (n.618+56C>A)
n.952+56C>A
1g.11285788C>GCA338692023UBIAD1c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.530-9085C>G (n.530-9085C>G)
c.216+56C>G (n.216+56C>G)
c.261+56C>G (n.261+56C>G)
c.618+56C>G (n.618+56C>G)
n.952+56C>G
1g.11285788C>TCA338692024UBIAD1c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.530-9085C>T (n.530-9085C>T)
c.216+56C>T (n.216+56C>T)
c.261+56C>T (n.261+56C>T)
c.618+56C>T (n.618+56C>T)
n.952+56C>T
1g.11285789C>ACA18416928UBIAD1c.675C>A (p.Thr225=)
c.530-9084C>A (n.530-9084C>A)
c.216+57C>A (n.216+57C>A)
c.261+57C>A (n.261+57C>A)
c.618+57C>A (n.618+57C>A)
n.952+57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285789C=CA1141679865UBIAD1c.675C= (p.Thr225=)
c.530-9084C= (n.530-9084C=)
c.216+57C= (n.216+57C=)
c.261+57C= (n.261+57C=)
c.618+57C= (n.618+57C=)
n.952+57C=
1g.11285789C>GCA591199UBIAD1c.675C>G (p.Thr225=)
c.530-9084C>G (n.530-9084C>G)
c.216+57C>G (n.216+57C>G)
c.261+57C>G (n.261+57C>G)
c.618+57C>G (n.618+57C>G)
n.952+57C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285789C>TCA18416929UBIAD1c.675C>T (p.Thr225=)
c.530-9084C>T (n.530-9084C>T)
c.216+57C>T (n.216+57C>T)
c.261+57C>T (n.261+57C>T)
c.618+57C>T (n.618+57C>T)
n.952+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11285790G>ACA591200UBIAD1c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.530-9083G>A (n.530-9083G>A)
c.216+58G>A (n.216+58G>A)
c.261+58G>A (n.261+58G>A)
c.618+58G>A (n.618+58G>A)
n.952+58G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.11285790G>CCA338692025UBIAD1c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.530-9083G>C (n.530-9083G>C)
c.216+58G>C (n.216+58G>C)
c.261+58G>C (n.261+58G>C)
c.618+58G>C (n.618+58G>C)
n.952+58G>C
1g.11285790G=CA1153577709UBIAD1c.676G= (p.Glu226=)
c.530-9083G= (n.530-9083G=)
c.216+58G= (n.216+58G=)
c.261+58G= (n.261+58G=)
c.618+58G= (n.618+58G=)
n.952+58G=
1g.11285790G>TCA338692026UBIAD1c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.530-9083G>T (n.530-9083G>T)
c.216+58G>T (n.216+58G>T)
c.261+58G>T (n.261+58G>T)
c.618+58G>T (n.618+58G>T)
n.952+58G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285791A>CCA338692029UBIAD1c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.530-9082A>C (n.530-9082A>C)
c.216+59A>C (n.216+59A>C)
c.261+59A>C (n.261+59A>C)
c.618+59A>C (n.618+59A>C)
n.952+59A>C
1g.11285791A>GCA338692027UBIAD1c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.530-9082A>G (n.530-9082A>G)
c.216+59A>G (n.216+59A>G)
c.261+59A>G (n.261+59A>G)
c.618+59A>G (n.618+59A>G)
n.952+59A>G
1g.11285791A>TCA338692028UBIAD1c.677A>T (p.Glu226Val)
c.530-9082A>T (n.530-9082A>T)
c.216+59A>T (n.216+59A>T)
c.261+59A>T (n.261+59A>T)
c.618+59A>T (n.618+59A>T)
n.952+59A>T
1g.11285792G>ACA591201UBIAD1c.678G>A (p.Glu226=)
c.530-9081G>A (n.530-9081G>A)
c.216+60G>A (n.216+60G>A)
c.261+60G>A (n.261+60G>A)
c.618+60G>A (n.618+60G>A)
n.952+60G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285792G>CCA338692030UBIAD1c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.530-9081G>C (n.530-9081G>C)
c.216+60G>C (n.216+60G>C)
c.261+60G>C (n.261+60G>C)
c.618+60G>C (n.618+60G>C)
n.952+60G>C
1g.11285792G=CA1142088810UBIAD1c.678G= (p.Glu226=)
c.530-9081G= (n.530-9081G=)
c.216+60G= (n.216+60G=)
c.261+60G= (n.261+60G=)
c.618+60G= (n.618+60G=)
n.952+60G=
1g.11285792G>TCA338692031UBIAD1c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.530-9081G>T (n.530-9081G>T)
c.216+60G>T (n.216+60G>T)
c.261+60G>T (n.261+60G>T)
c.618+60G>T (n.618+60G>T)
n.952+60G>T
1g.11285793G>ACA591203UBIAD1c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.530-9080G>A (n.530-9080G>A)
c.216+61G>A (n.216+61G>A)
c.261+61G>A (n.261+61G>A)
c.618+61G>A (n.618+61G>A)
n.952+61G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11285793G>CCA338692032UBIAD1c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.530-9080G>C (n.530-9080G>C)
c.216+61G>C (n.216+61G>C)
c.261+61G>C (n.261+61G>C)
c.618+61G>C (n.618+61G>C)
n.952+61G>C
1g.11285793G=CA1143619720UBIAD1c.679G= (p.Ala227=)
c.530-9080G= (n.530-9080G=)
c.216+61G= (n.216+61G=)
c.261+61G= (n.261+61G=)
c.618+61G= (n.618+61G=)
n.952+61G=
1g.11285793G>TCA591202UBIAD1c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.530-9080G>T (n.530-9080G>T)
c.216+61G>T (n.216+61G>T)
c.261+61G>T (n.261+61G>T)
c.618+61G>T (n.618+61G>T)
n.952+61G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285794C>ACA338692033UBIAD1c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.530-9079C>A (n.530-9079C>A)
c.216+62C>A (n.216+62C>A)
c.261+62C>A (n.261+62C>A)
c.618+62C>A (n.618+62C>A)
n.952+62C>A
 COSMIC
1g.11285794C=CA1153577720UBIAD1c.680C= (p.Ala227=)
c.530-9079C= (n.530-9079C=)
c.216+62C= (n.216+62C=)
c.261+62C= (n.261+62C=)
c.618+62C= (n.618+62C=)
n.952+62C=
1g.11285794C>GCA338692034UBIAD1c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.530-9079C>G (n.530-9079C>G)
c.216+62C>G (n.216+62C>G)
c.261+62C>G (n.261+62C>G)
c.618+62C>G (n.618+62C>G)
n.952+62C>G
1g.11285794C>TCA338692035UBIAD1c.680C>T (p.Ala227Val)
c.530-9079C>T (n.530-9079C>T)
c.216+62C>T (n.216+62C>T)
c.261+62C>T (n.261+62C>T)
c.618+62C>T (n.618+62C>T)
n.952+62C>T
 dbSNP
1g.11285795C>ACA416045437UBIAD1c.681C>A (p.Ala227=)
c.530-9078C>A (n.530-9078C>A)
c.216+63C>A (n.216+63C>A)
c.261+63C>A (n.261+63C>A)
c.618+63C>A (n.618+63C>A)
n.952+63C>A
1g.11285795C>GCA416045438UBIAD1c.681C>G (p.Ala227=)
c.530-9078C>G (n.530-9078C>G)
c.216+63C>G (n.216+63C>G)
c.261+63C>G (n.261+63C>G)
c.618+63C>G (n.618+63C>G)
n.952+63C>G
1g.11285795C>TCA416045439UBIAD1c.681C>T (p.Ala227=)
c.530-9078C>T (n.530-9078C>T)
c.216+63C>T (n.216+63C>T)
c.261+63C>T (n.261+63C>T)
c.618+63C>T (n.618+63C>T)
n.952+63C>T
 gnomAD v4
1g.11285796A=CA1153577723UBIAD1c.682A= (p.Ile228=)
c.530-9077A= (n.530-9077A=)
c.216+64A= (n.216+64A=)
c.261+64A= (n.261+64A=)
c.618+64A= (n.618+64A=)
n.952+64A=
1g.11285796A>CCA338692036UBIAD1c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.530-9077A>C (n.530-9077A>C)
c.216+64A>C (n.216+64A>C)
c.261+64A>C (n.261+64A>C)
c.618+64A>C (n.618+64A>C)
n.952+64A>C
1g.11285796A>GCA338692037UBIAD1c.682A>G (p.Ile228Val)
c.530-9077A>G (n.530-9077A>G)
c.216+64A>G (n.216+64A>G)
c.261+64A>G (n.261+64A>G)
c.618+64A>G (n.618+64A>G)
n.952+64A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285796A>TCA338692038UBIAD1c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.530-9077A>T (n.530-9077A>T)
c.216+64A>T (n.216+64A>T)
c.261+64A>T (n.261+64A>T)
c.618+64A>T (n.618+64A>T)
n.952+64A>T
1g.11285797T>ACA338692040UBIAD1c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.530-9076T>A (n.530-9076T>A)
c.216+65T>A (n.216+65T>A)
c.261+65T>A (n.261+65T>A)
c.618+65T>A (n.618+65T>A)
n.952+65T>A
1g.11285797T>CCA591204UBIAD1c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.530-9076T>C (n.530-9076T>C)
c.216+65T>C (n.216+65T>C)
c.261+65T>C (n.261+65T>C)
c.618+65T>C (n.618+65T>C)
n.952+65T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11285797T>GCA338692039UBIAD1c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.530-9076T>G (n.530-9076T>G)
c.216+65T>G (n.216+65T>G)
c.261+65T>G (n.261+65T>G)
c.618+65T>G (n.618+65T>G)
n.952+65T>G
1g.11285797T=CA1153577726UBIAD1c.683T= (p.Ile228=)
c.530-9076T= (n.530-9076T=)
c.216+65T= (n.216+65T=)
c.261+65T= (n.261+65T=)
c.618+65T= (n.618+65T=)
n.952+65T=
1g.11285798T>ACA416045440UBIAD1c.684T>A (p.Ile228=)
c.530-9075T>A (n.530-9075T>A)
c.216+66T>A (n.216+66T>A)
c.261+66T>A (n.261+66T>A)
c.618+66T>A (n.618+66T>A)
n.952+66T>A
1g.11285798T>CCA591205UBIAD1c.684T>C (p.Ile228=)
c.530-9075T>C (n.530-9075T>C)
c.216+66T>C (n.216+66T>C)
c.261+66T>C (n.261+66T>C)
c.618+66T>C (n.618+66T>C)
n.952+66T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11285798T>GCA338692041UBIAD1c.684T>G (p.Ile228Met)
c.530-9075T>G (n.530-9075T>G)
c.216+66T>G (n.216+66T>G)
c.261+66T>G (n.261+66T>G)
c.618+66T>G (n.618+66T>G)
n.952+66T>G
1g.11285798T=CA1148424784UBIAD1c.684T= (p.Ile228=)
c.530-9075T= (n.530-9075T=)
c.216+66T= (n.216+66T=)
c.261+66T= (n.261+66T=)
c.618+66T= (n.618+66T=)
n.952+66T=
1g.11285799C>ACA338692042UBIAD1c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.530-9074C>A (n.530-9074C>A)
c.216+67C>A (n.216+67C>A)
c.261+67C>A (n.261+67C>A)
c.618+67C>A (n.618+67C>A)
n.952+67C>A
1g.11285799C=CA1153577730UBIAD1c.685C= (p.Leu229=)
c.530-9074C= (n.530-9074C=)
c.216+67C= (n.216+67C=)
c.261+67C= (n.261+67C=)
c.618+67C= (n.618+67C=)
n.952+67C=
1g.11285799C>GCA338692043UBIAD1c.685C>G (p.Leu229Val)
c.530-9074C>G (n.530-9074C>G)
c.216+67C>G (n.216+67C>G)
c.261+67C>G (n.261+67C>G)
c.618+67C>G (n.618+67C>G)
n.952+67C>G
 gnomAD v4
1g.11285799C>TCA338692044UBIAD1c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.530-9074C>T (n.530-9074C>T)
c.216+67C>T (n.216+67C>T)
c.261+67C>T (n.261+67C>T)
c.618+67C>T (n.618+67C>T)
n.952+67C>T
 dbSNP
1g.11285800T>ACA338692045UBIAD1c.686T>A (p.Leu229His)
c.530-9073T>A (n.530-9073T>A)
c.216+68T>A (n.216+68T>A)
c.261+68T>A (n.261+68T>A)
c.618+68T>A (n.618+68T>A)
n.952+68T>A
1g.11285800T>CCA338692046UBIAD1c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.530-9073T>C (n.530-9073T>C)
c.216+68T>C (n.216+68T>C)
c.261+68T>C (n.261+68T>C)
c.618+68T>C (n.618+68T>C)
n.952+68T>C
1g.11285800T>GCA338692047UBIAD1c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.530-9073T>G (n.530-9073T>G)
c.216+68T>G (n.216+68T>G)
c.261+68T>G (n.261+68T>G)
c.618+68T>G (n.618+68T>G)
n.952+68T>G
1g.11285801C>ACA416045441UBIAD1c.687C>A (p.Leu229=)
c.530-9072C>A (n.530-9072C>A)
c.216+69C>A (n.216+69C>A)
c.261+69C>A (n.261+69C>A)
c.618+69C>A (n.618+69C>A)
n.952+69C>A
1g.11285801C>GCA416045442UBIAD1c.687C>G (p.Leu229=)
c.530-9072C>G (n.530-9072C>G)
c.216+69C>G (n.216+69C>G)
c.261+69C>G (n.261+69C>G)
c.618+69C>G (n.618+69C>G)
n.952+69C>G
1g.11285801C>TCA416045443UBIAD1c.687C>T (p.Leu229=)
c.530-9072C>T (n.530-9072C>T)
c.216+69C>T (n.216+69C>T)
c.261+69C>T (n.261+69C>T)
c.618+69C>T (n.618+69C>T)
n.952+69C>T
1g.11285802C>ACA338692048UBIAD1c.688C>A (p.His230Asn)
c.530-9071C>A (n.530-9071C>A)
c.216+70C>A (n.216+70C>A)
c.261+70C>A (n.261+70C>A)
c.618+70C>A (n.618+70C>A)
n.952+70C>A
1g.11285802C=CA1153577733UBIAD1c.688C= (p.His230=)
c.530-9071C= (n.530-9071C=)
c.216+70C= (n.216+70C=)
c.261+70C= (n.261+70C=)
c.618+70C= (n.618+70C=)
n.952+70C=
1g.11285802C>GCA338692049UBIAD1c.688C>G (p.His230Asp)
c.530-9071C>G (n.530-9071C>G)
c.216+70C>G (n.216+70C>G)
c.261+70C>G (n.261+70C>G)
c.618+70C>G (n.618+70C>G)
n.952+70C>G
 gnomAD v4
1g.11285802C>TCA338692050UBIAD1c.688C>T (p.His230Tyr)
c.530-9071C>T (n.530-9071C>T)
c.216+70C>T (n.216+70C>T)
c.261+70C>T (n.261+70C>T)
c.618+70C>T (n.618+70C>T)
n.952+70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11285803A>CCA338692051UBIAD1c.689A>C (p.His230Pro)
c.530-9070A>C (n.530-9070A>C)
c.216+71A>C (n.216+71A>C)
c.261+71A>C (n.261+71A>C)
c.618+71A>C (n.618+71A>C)
n.952+71A>C
1g.11285803A>GCA338692052UBIAD1c.689A>G (p.His230Arg)
c.530-9070A>G (n.530-9070A>G)
c.216+71A>G (n.216+71A>G)
c.261+71A>G (n.261+71A>G)
c.618+71A>G (n.618+71A>G)
n.952+71A>G
1g.11285803A>TCA338692053UBIAD1c.689A>T (p.His230Leu)
c.530-9070A>T (n.530-9070A>T)
c.216+71A>T (n.216+71A>T)
c.261+71A>T (n.261+71A>T)
c.618+71A>T (n.618+71A>T)
n.952+71A>T
1g.11285804T>ACA338692055UBIAD1c.690T>A (p.His230Gln)
c.530-9069T>A (n.530-9069T>A)
c.216+72T>A (n.216+72T>A)
c.261+72T>A (n.261+72T>A)
c.618+72T>A (n.618+72T>A)
n.952+72T>A
1g.11285804T>CCA416045444UBIAD1c.690T>C (p.His230=)
c.530-9069T>C (n.530-9069T>C)
c.216+72T>C (n.216+72T>C)
c.261+72T>C (n.261+72T>C)
c.618+72T>C (n.618+72T>C)
n.952+72T>C
 gnomAD v4
1g.11285804T>GCA338692054UBIAD1c.690T>G (p.His230Gln)
c.530-9069T>G (n.530-9069T>G)
c.216+72T>G (n.216+72T>G)
c.261+72T>G (n.261+72T>G)
c.618+72T>G (n.618+72T>G)
n.952+72T>G
1g.11285805T>ACA338692056UBIAD1c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.530-9068T>A (n.530-9068T>A)
c.216+73T>A (n.216+73T>A)
c.261+73T>A (n.261+73T>A)
c.618+73T>A (n.618+73T>A)
n.952+73T>A
1g.11285805T>CCA338692057UBIAD1c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.530-9068T>C (n.530-9068T>C)
c.216+73T>C (n.216+73T>C)
c.261+73T>C (n.261+73T>C)
c.618+73T>C (n.618+73T>C)
n.952+73T>C
1g.11285805T>GCA338692058UBIAD1c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.530-9068T>G (n.530-9068T>G)
c.216+73T>G (n.216+73T>G)
c.261+73T>G (n.261+73T>G)
c.618+73T>G (n.618+73T>G)
n.952+73T>G
1g.11285806C>ACA338692059UBIAD1c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.530-9067C>A (n.530-9067C>A)
c.216+74C>A (n.216+74C>A)
c.261+74C>A (n.261+74C>A)
c.618+74C>A (n.618+74C>A)
n.952+74C>A
1g.11285806C>GCA338692060UBIAD1c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.530-9067C>G (n.530-9067C>G)
c.216+74C>G (n.216+74C>G)
c.261+74C>G (n.261+74C>G)
c.618+74C>G (n.618+74C>G)
n.952+74C>G
1g.11285806C>TCA338692061UBIAD1c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.530-9067C>T (n.530-9067C>T)
c.216+74C>T (n.216+74C>T)
c.261+74C>T (n.261+74C>T)
c.618+74C>T (n.618+74C>T)
n.952+74C>T
1g.11285807C>ACA416045447UBIAD1c.693C>A (p.Ser231=)
c.530-9066C>A (n.530-9066C>A)
c.216+75C>A (n.216+75C>A)
c.261+75C>A (n.261+75C>A)
c.618+75C>A (n.618+75C>A)
n.952+75C>A
1g.11285807C>GCA416045446UBIAD1c.693C>G (p.Ser231=)
c.530-9066C>G (n.530-9066C>G)
c.216+75C>G (n.216+75C>G)
c.261+75C>G (n.261+75C>G)
c.618+75C>G (n.618+75C>G)
n.952+75C>G
1g.11285807C>TCA416045445UBIAD1c.693C>T (p.Ser231=)
c.530-9066C>T (n.530-9066C>T)
c.216+75C>T (n.216+75C>T)
c.261+75C>T (n.261+75C>T)
c.618+75C>T (n.618+75C>T)
n.952+75C>T
1g.11285812_11285814delCA2643253053UBIAD1c.698_700del (p.Asn233del)
c.530-9061_530-9059del (n.530-9061_530-9059del)
c.216+80_216+82del (n.216+80_216+82del)
c.261+80_261+82del (n.261+80_261+82del)
c.618+80_618+82del (n.618+80_618+82del)
n.952+80_952+82del
 gnomAD v4
1g.11285808A>CCA338692064UBIAD1c.694A>C (p.Asn232His)
c.530-9065A>C (n.530-9065A>C)
c.216+76A>C (n.216+76A>C)
c.261+76A>C (n.261+76A>C)
c.618+76A>C (n.618+76A>C)
n.952+76A>C
1g.11285808A>GCA338692062UBIAD1c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.530-9065A>G (n.530-9065A>G)
c.216+76A>G (n.216+76A>G)
c.261+76A>G (n.261+76A>G)
c.618+76A>G (n.618+76A>G)
n.952+76A>G
1g.11285808A>TCA338692063UBIAD1c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.530-9065A>T (n.530-9065A>T)
c.216+76A>T (n.216+76A>T)
c.261+76A>T (n.261+76A>T)
c.618+76A>T (n.618+76A>T)
n.952+76A>T
1g.11285809A=CA1141579591UBIAD1c.695A= (p.Asn232=)
c.530-9064A= (n.530-9064A=)
c.216+77A= (n.216+77A=)
c.261+77A= (n.261+77A=)
c.618+77A= (n.618+77A=)
n.952+77A=
1g.11285809A>CCA338692065UBIAD1c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.530-9064A>C (n.530-9064A>C)
c.216+77A>C (n.216+77A>C)
c.261+77A>C (n.261+77A>C)
c.618+77A>C (n.618+77A>C)
n.952+77A>C
1g.11285809A>GCA114579UBIAD1c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.530-9064A>G (n.530-9064A>G)
c.216+77A>G (n.216+77A>G)
c.261+77A>G (n.261+77A>G)
c.618+77A>G (n.618+77A>G)
n.952+77A>G
 ClinVar dbSNP
1g.11285809A>TCA338692066UBIAD1c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.530-9064A>T (n.530-9064A>T)
c.216+77A>T (n.216+77A>T)
c.261+77A>T (n.261+77A>T)
c.618+77A>T (n.618+77A>T)
n.952+77A>T
1g.11285810C>ACA338692067UBIAD1c.696C>A (p.Asn232Lys)
c.530-9063C>A (n.530-9063C>A)
c.216+78C>A (n.216+78C>A)
c.261+78C>A (n.261+78C>A)
c.618+78C>A (n.618+78C>A)
n.952+78C>A
1g.11285810C>GCA338692068UBIAD1c.696C>G (p.Asn232Lys)
c.530-9063C>G (n.530-9063C>G)
c.216+78C>G (n.216+78C>G)
c.261+78C>G (n.261+78C>G)
c.618+78C>G (n.618+78C>G)
n.952+78C>G
1g.11285810C>TCA416045448UBIAD1c.696C>T (p.Asn232=)
c.530-9063C>T (n.530-9063C>T)
c.216+78C>T (n.216+78C>T)
c.261+78C>T (n.261+78C>T)
c.618+78C>T (n.618+78C>T)
n.952+78C>T
1g.11285811A>CCA338692069UBIAD1c.697A>C (p.Asn233His)
c.530-9062A>C (n.530-9062A>C)
c.216+79A>C (n.216+79A>C)
c.261+79A>C (n.261+79A>C)
c.618+79A>C (n.618+79A>C)
n.952+79A>C
1g.11285811A>GCA338692071UBIAD1c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.530-9062A>G (n.530-9062A>G)
c.216+79A>G (n.216+79A>G)
c.261+79A>G (n.261+79A>G)
c.618+79A>G (n.618+79A>G)
n.952+79A>G
1g.11285811A>TCA338692070UBIAD1c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.530-9062A>T (n.530-9062A>T)
c.216+79A>T (n.216+79A>T)
c.261+79A>T (n.261+79A>T)
c.618+79A>T (n.618+79A>T)
n.952+79A>T
1g.11285812A>CCA338692072UBIAD1c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.530-9061A>C (n.530-9061A>C)
c.216+80A>C (n.216+80A>C)
c.261+80A>C (n.261+80A>C)
c.618+80A>C (n.618+80A>C)
n.952+80A>C
 gnomAD v4
1g.11285812A>GCA338692073UBIAD1c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.530-9061A>G (n.530-9061A>G)
c.216+80A>G (n.216+80A>G)
c.261+80A>G (n.261+80A>G)
c.618+80A>G (n.618+80A>G)
n.952+80A>G
1g.11285812A>TCA338692074UBIAD1c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.530-9061A>T (n.530-9061A>T)
c.216+80A>T (n.216+80A>T)
c.261+80A>T (n.261+80A>T)
c.618+80A>T (n.618+80A>T)
n.952+80A>T
1g.11285813C>ACA338692075UBIAD1c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.530-9060C>A (n.530-9060C>A)
c.216+81C>A (n.216+81C>A)
c.261+81C>A (n.261+81C>A)
c.618+81C>A (n.618+81C>A)
n.952+81C>A
1g.11285813C=CA1153577749UBIAD1c.699C= (p.Asn233=)
c.530-9060C= (n.530-9060C=)
c.216+81C= (n.216+81C=)
c.261+81C= (n.261+81C=)
c.618+81C= (n.618+81C=)
n.952+81C=
1g.11285813C>GCA338692076UBIAD1c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.530-9060C>G (n.530-9060C>G)
c.216+81C>G (n.216+81C>G)
c.261+81C>G (n.261+81C>G)
c.618+81C>G (n.618+81C>G)
n.952+81C>G
1g.11285813C>TCA591206UBIAD1c.699C>T (p.Asn233=)
c.530-9060C>T (n.530-9060C>T)
c.216+81C>T (n.216+81C>T)
c.261+81C>T (n.261+81C>T)
c.618+81C>T (n.618+81C>T)
n.952+81C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285814A>CCA338692079UBIAD1c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.530-9059A>C (n.530-9059A>C)
c.216+82A>C (n.216+82A>C)
c.261+82A>C (n.261+82A>C)
c.618+82A>C (n.618+82A>C)
n.952+82A>C
1g.11285814A>GCA338692077UBIAD1c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.530-9059A>G (n.530-9059A>G)
c.216+82A>G (n.216+82A>G)
c.261+82A>G (n.261+82A>G)
c.618+82A>G (n.618+82A>G)
n.952+82A>G
1g.11285814A>TCA338692078UBIAD1c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.530-9059A>T (n.530-9059A>T)
c.216+82A>T (n.216+82A>T)
c.261+82A>T (n.261+82A>T)
c.618+82A>T (n.618+82A>T)
n.952+82A>T
1g.11285815C>ACA338692080UBIAD1c.701C>A (p.Thr234Asn)
c.530-9058C>A (n.530-9058C>A)
c.216+83C>A (n.216+83C>A)
c.261+83C>A (n.261+83C>A)
c.618+83C>A (n.618+83C>A)
n.952+83C>A
1g.11285815C>GCA338692081UBIAD1c.701C>G (p.Thr234Ser)
c.530-9058C>G (n.530-9058C>G)
c.216+83C>G (n.216+83C>G)
c.261+83C>G (n.261+83C>G)
c.618+83C>G (n.618+83C>G)
n.952+83C>G
1g.11285815C>TCA338692082UBIAD1c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.530-9058C>T (n.530-9058C>T)
c.216+83C>T (n.216+83C>T)
c.261+83C>T (n.261+83C>T)
c.618+83C>T (n.618+83C>T)
n.952+83C>T
1g.11285816C>ACA416045449UBIAD1c.702C>A (p.Thr234=)
c.530-9057C>A (n.530-9057C>A)
c.216+84C>A (n.216+84C>A)
c.261+84C>A (n.261+84C>A)
c.618+84C>A (n.618+84C>A)
n.952+84C>A
1g.11285816C=CA1153577752UBIAD1c.702C= (p.Thr234=)
c.530-9057C= (n.530-9057C=)
c.216+84C= (n.216+84C=)
c.261+84C= (n.261+84C=)
c.618+84C= (n.618+84C=)
n.952+84C=
1g.11285816C>GCA416045450UBIAD1c.702C>G (p.Thr234=)
c.530-9057C>G (n.530-9057C>G)
c.216+84C>G (n.216+84C>G)
c.261+84C>G (n.261+84C>G)
c.618+84C>G (n.618+84C>G)
n.952+84C>G
1g.11285816C>TCA416045451UBIAD1c.702C>T (p.Thr234=)
c.530-9057C>T (n.530-9057C>T)
c.216+84C>T (n.216+84C>T)
c.261+84C>T (n.261+84C>T)
c.618+84C>T (n.618+84C>T)
n.952+84C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11285817A>CCA416045452UBIAD1c.703A>C (p.Arg235=)
c.530-9056A>C (n.530-9056A>C)
c.216+85A>C (n.216+85A>C)
c.261+85A>C (n.261+85A>C)
c.618+85A>C (n.618+85A>C)
n.952+85A>C
1g.11285817A>GCA338692083UBIAD1c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.530-9056A>G (n.530-9056A>G)
c.216+85A>G (n.216+85A>G)
c.261+85A>G (n.261+85A>G)
c.618+85A>G (n.618+85A>G)
n.952+85A>G
1g.11285817A>TCA338692084UBIAD1c.703A>T (p.Arg235Trp)
c.530-9056A>T (n.530-9056A>T)
c.216+85A>T (n.216+85A>T)
c.261+85A>T (n.261+85A>T)
c.618+85A>T (n.618+85A>T)
n.952+85A>T
1g.11285818G>ACA338692085UBIAD1c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.530-9055G>A (n.530-9055G>A)
c.216+86G>A (n.216+86G>A)
c.261+86G>A (n.261+86G>A)
c.618+86G>A (n.618+86G>A)
n.952+86G>A
1g.11285818G>CCA338692087UBIAD1c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.530-9055G>C (n.530-9055G>C)
c.216+86G>C (n.216+86G>C)
c.261+86G>C (n.261+86G>C)
c.618+86G>C (n.618+86G>C)
n.952+86G>C
1g.11285818G>TCA338692086UBIAD1c.704G>T (p.Arg235Met)
c.530-9055G>T (n.530-9055G>T)
c.216+86G>T (n.216+86G>T)
c.261+86G>T (n.261+86G>T)
c.618+86G>T (n.618+86G>T)
n.952+86G>T
1g.11285819G>ACA416045453UBIAD1c.705G>A (p.Arg235=)
c.530-9054G>A (n.530-9054G>A)
c.216+87G>A (n.216+87G>A)
c.261+87G>A (n.261+87G>A)
c.618+87G>A (n.618+87G>A)
n.952+87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11285819G>CCA338692088UBIAD1c.705G>C (p.Arg235Ser)
c.530-9054G>C (n.530-9054G>C)
c.216+87G>C (n.216+87G>C)
c.261+87G>C (n.261+87G>C)
c.618+87G>C (n.618+87G>C)
n.952+87G>C
1g.11285819G=CA1153577759UBIAD1c.705G= (p.Arg235=)
c.530-9054G= (n.530-9054G=)
c.216+87G= (n.216+87G=)
c.261+87G= (n.261+87G=)
c.618+87G= (n.618+87G=)
n.952+87G=
1g.11285819G>TCA338692089UBIAD1c.705G>T (p.Arg235Ser)
c.530-9054G>T (n.530-9054G>T)
c.216+87G>T (n.216+87G>T)
c.261+87G>T (n.261+87G>T)
c.618+87G>T (n.618+87G>T)
n.952+87G>T
1g.11285820G>ACA338692090UBIAD1c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.530-9053G>A (n.530-9053G>A)
c.216+88G>A (n.216+88G>A)
c.261+88G>A (n.261+88G>A)
c.618+88G>A (n.618+88G>A)
n.952+88G>A
1g.11285820G>CCA338692091UBIAD1c.706G>C (p.Asp236His)
c.530-9053G>C (n.530-9053G>C)
c.216+88G>C (n.216+88G>C)
c.261+88G>C (n.261+88G>C)
c.618+88G>C (n.618+88G>C)
n.952+88G>C
1g.11285820G>TCA338692092UBIAD1c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.530-9053G>T (n.530-9053G>T)
c.216+88G>T (n.216+88G>T)
c.261+88G>T (n.261+88G>T)
c.618+88G>T (n.618+88G>T)
n.952+88G>T
1g.11285821A>CCA338692093UBIAD1c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.530-9052A>C (n.530-9052A>C)
c.216+89A>C (n.216+89A>C)
c.261+89A>C (n.261+89A>C)
c.618+89A>C (n.618+89A>C)
n.952+89A>C
1g.11285821A>GCA338692094UBIAD1c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.530-9052A>G (n.530-9052A>G)
c.216+89A>G (n.216+89A>G)
c.261+89A>G (n.261+89A>G)
c.618+89A>G (n.618+89A>G)
n.952+89A>G
1g.11285821A>TCA338692095UBIAD1c.707A>T (p.Asp236Val)
c.530-9052A>T (n.530-9052A>T)
c.216+89A>T (n.216+89A>T)
c.261+89A>T (n.261+89A>T)
c.618+89A>T (n.618+89A>T)
n.952+89A>T
1g.11285822C>ACA338692096UBIAD1c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.530-9051C>A (n.530-9051C>A)
c.216+90C>A (n.216+90C>A)
c.261+90C>A (n.261+90C>A)
c.618+90C>A (n.618+90C>A)
n.952+90C>A
1g.11285822C=CA1141579592UBIAD1c.708C= (p.Asp236=)
c.530-9051C= (n.530-9051C=)
c.216+90C= (n.216+90C=)
c.261+90C= (n.261+90C=)
c.618+90C= (n.618+90C=)
n.952+90C=
1g.11285822C>GCA114583UBIAD1c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.530-9051C>G (n.530-9051C>G)
c.216+90C>G (n.216+90C>G)
c.261+90C>G (n.261+90C>G)
c.618+90C>G (n.618+90C>G)
n.952+90C>G
 ClinVar dbSNP
1g.11285822C>TCA416045454UBIAD1c.708C>T (p.Asp236=)
c.530-9051C>T (n.530-9051C>T)
c.216+90C>T (n.216+90C>T)
c.261+90C>T (n.261+90C>T)
c.618+90C>T (n.618+90C>T)
n.952+90C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11285823A=CA1153577773UBIAD1c.709A= (p.Met237=)
c.530-9050A= (n.530-9050A=)
c.216+91A= (n.216+91A=)
c.261+91A= (n.261+91A=)
c.618+91A= (n.618+91A=)
n.952+91A=
1g.11285823A>CCA338692099UBIAD1c.709A>C (p.Met237Leu)
c.530-9050A>C (n.530-9050A>C)
c.216+91A>C (n.216+91A>C)
c.261+91A>C (n.261+91A>C)
c.618+91A>C (n.618+91A>C)
n.952+91A>C
1g.11285823A>GCA338692098UBIAD1c.709A>G (p.Met237Val)
c.530-9050A>G (n.530-9050A>G)
c.216+91A>G (n.216+91A>G)
c.261+91A>G (n.261+91A>G)
c.618+91A>G (n.618+91A>G)
n.952+91A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11285823A>TCA338692097UBIAD1c.709A>T (p.Met237Leu)
c.530-9050A>T (n.530-9050A>T)
c.216+91A>T (n.216+91A>T)
c.261+91A>T (n.261+91A>T)
c.618+91A>T (n.618+91A>T)
n.952+91A>T
1g.11285824T>ACA338692100UBIAD1c.710T>A (p.Met237Lys)
c.530-9049T>A (n.530-9049T>A)
c.216+92T>A (n.216+92T>A)
c.261+92T>A (n.261+92T>A)
c.618+92T>A (n.618+92T>A)
n.952+92T>A
1g.11285824T>CCA338692102UBIAD1c.710T>C (p.Met237Thr)
c.530-9049T>C (n.530-9049T>C)
c.216+92T>C (n.216+92T>C)
c.261+92T>C (n.261+92T>C)
c.618+92T>C (n.618+92T>C)
n.952+92T>C
 gnomAD v4
1g.11285824T>GCA338692101UBIAD1c.710T>G (p.Met237Arg)
c.530-9049T>G (n.530-9049T>G)
c.216+92T>G (n.216+92T>G)
c.261+92T>G (n.261+92T>G)
c.618+92T>G (n.618+92T>G)
n.952+92T>G
1g.11285825G>ACA591207UBIAD1c.711G>A (p.Met237Ile)
c.530-9048G>A (n.530-9048G>A)
c.216+93G>A (n.216+93G>A)
c.261+93G>A (n.261+93G>A)
c.618+93G>A (n.618+93G>A)
n.952+93G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11285825G>CCA338692104UBIAD1c.711G>C (p.Met237Ile)
c.530-9048G>C (n.530-9048G>C)
c.216+93G>C (n.216+93G>C)
c.261+93G>C (n.261+93G>C)
c.618+93G>C (n.618+93G>C)
n.952+93G>C
1g.11285825G=CA1153577776UBIAD1c.711G= (p.Met237=)
c.530-9048G= (n.530-9048G=)
c.216+93G= (n.216+93G=)
c.261+93G= (n.261+93G=)
c.618+93G= (n.618+93G=)
n.952+93G=
1g.11285825G>TCA338692103UBIAD1c.711G>T (p.Met237Ile)
c.530-9048G>T (n.530-9048G>T)
c.216+93G>T (n.216+93G>T)
c.261+93G>T (n.261+93G>T)
c.618+93G>T (n.618+93G>T)
n.952+93G>T
 ClinVar dbSNP
1g.11285826G>ACA338692105UBIAD1c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.530-9047G>A (n.530-9047G>A)
c.216+94G>A (n.216+94G>A)
c.261+94G>A (n.261+94G>A)
c.618+94G>A (n.618+94G>A)
n.952+94G>A
 gnomAD v4
1g.11285826G>CCA338692106UBIAD1c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.530-9047G>C (n.530-9047G>C)
c.216+94G>C (n.216+94G>C)
c.261+94G>C (n.261+94G>C)
c.618+94G>C (n.618+94G>C)
n.952+94G>C
1g.11285826G>TCA338692107UBIAD1c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.530-9047G>T (n.530-9047G>T)
c.216+94G>T (n.216+94G>T)
c.261+94G>T (n.261+94G>T)
c.618+94G>T (n.618+94G>T)
n.952+94G>T
1g.11285827_11285828delCA2643253077UBIAD1c.713_714del (p.Glu238ValfsTer?)
c.530-9046_530-9045del (n.530-9046_530-9045del)
c.216+95_216+96del (n.216+95_216+96del)
c.261+95_261+96del (n.261+95_261+96del)
c.618+95_618+96del (n.618+95_618+96del)
n.952+95_952+96del
 gnomAD v4
1g.11285827A>CCA338692108UBIAD1c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.530-9046A>C (n.530-9046A>C)
c.216+95A>C (n.216+95A>C)
c.261+95A>C (n.261+95A>C)
c.618+95A>C (n.618+95A>C)
n.952+95A>C
1g.11285827A>GCA338692109UBIAD1c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.530-9046A>G (n.530-9046A>G)
c.216+95A>G (n.216+95A>G)
c.261+95A>G (n.261+95A>G)
c.618+95A>G (n.618+95A>G)
n.952+95A>G
1g.11285827A>TCA338692110UBIAD1c.713A>T (p.Glu238Val)
c.530-9046A>T (n.530-9046A>T)
c.216+95A>T (n.216+95A>T)
c.261+95A>T (n.261+95A>T)
c.618+95A>T (n.618+95A>T)
n.952+95A>T

Number of alleles fetched