Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.112832657T>CCA53698023IL1Bc.466+5A>G (n.466+5A>G)
n.367+5A>G
n.1273+5A>G
c.232+5A>G (n.232+5A>G)
c.373+5A>G (n.373+5A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832657T=CA1279939017IL1Bc.466+5A= (n.466+5A=)
n.367+5A=
n.1273+5A=
c.232+5A= (n.232+5A=)
c.373+5A= (n.373+5A=)
2g.112832659T>ACA2660747237IL1Bc.466+3A>T (n.466+3A>T)
n.367+3A>T
n.1273+3A>T
c.232+3A>T (n.232+3A>T)
c.373+3A>T (n.373+3A>T)
 gnomAD v4
2g.112832660A>CCA348287998IL1Bc.466+2T>G (n.466+2T>G)
n.367+2T>G
n.1273+2T>G
c.232+2T>G (n.232+2T>G)
c.373+2T>G (n.373+2T>G)
2g.112832660A>GCA348288000IL1Bc.466+2T>C (n.466+2T>C)
n.367+2T>C
n.1273+2T>C
c.232+2T>C (n.232+2T>C)
c.373+2T>C (n.373+2T>C)
2g.112832660A>TCA348288011IL1Bc.466+2T>A (n.466+2T>A)
n.367+2T>A
n.1273+2T>A
c.232+2T>A (n.232+2T>A)
c.373+2T>A (n.373+2T>A)
2g.112832661C>ACA348288019IL1Bc.466+1G>T (n.466+1G>T)
n.367+1G>T
n.1273+1G>T
c.232+1G>T (n.232+1G>T)
c.373+1G>T (n.373+1G>T)
2g.112832661C>GCA348288014IL1Bc.466+1G>C (n.466+1G>C)
n.367+1G>C
n.1273+1G>C
c.232+1G>C (n.232+1G>C)
c.373+1G>C (n.373+1G>C)
2g.112832661C>TCA348288017IL1Bc.466+1G>A (n.466+1G>A)
n.367+1G>A
n.1273+1G>A
c.232+1G>A (n.232+1G>A)
c.373+1G>A (n.373+1G>A)
 gnomAD v4
2g.112832662C>ACA348288022IL1Bc.466G>T (p.Val156Leu)
n.367G>T
n.1273G>T
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
2g.112832662C>GCA348288024IL1Bc.466G>C (p.Val156Leu)
n.367G>C
n.1273G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
2g.112832662C>TCA348288027IL1Bc.466G>A (p.Val156Met)
n.367G>A
n.1273G>A
c.232G>A (p.Val78Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
2g.112832663T>ACA348288030IL1Bc.465A>T (p.Gln155His)
n.366A>T
n.1272A>T
c.231A>T (p.Gln77His)
c.372A>T (p.Gln124His)
2g.112832663T>CCA53698025IL1Bc.465A>G (p.Gln155=)
n.366A>G
n.1272A>G
c.231A>G (p.Gln77=)
c.372A>G (p.Gln124=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.112832663T>GCA348288033IL1Bc.465A>C (p.Gln155His)
n.366A>C
n.1272A>C
c.231A>C (p.Gln77His)
c.372A>C (p.Gln124His)
 dbSNP
2g.112832663T=CA1279939018IL1Bc.465A= (p.Gln155=)
n.366A=
n.1272A=
c.231A= (p.Gln77=)
c.372A= (p.Gln124=)
2g.112832664T>ACA348288036IL1Bc.464A>T (p.Gln155Leu)
n.365A>T
n.1271A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
2g.112832664T>CCA348288038IL1Bc.464A>G (p.Gln155Arg)
n.365A>G
n.1271A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
2g.112832664T>GCA348288040IL1Bc.464A>C (p.Gln155Pro)
n.365A>C
n.1271A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
2g.112832665G>ACA348288043IL1Bc.463C>T (p.Gln155Ter)
n.364C>T
n.1270C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
 gnomAD v4
2g.112832665G>CCA348288044IL1Bc.463C>G (p.Gln155Glu)
n.364C>G
n.1270C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
2g.112832665G>TCA348288047IL1Bc.463C>A (p.Gln155Lys)
n.364C>A
n.1270C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
2g.112832666T>ACA348288051IL1Bc.462A>T (p.Gln154His)
n.363A>T
n.1269A>T
c.228A>T (p.Gln76His)
c.369A>T (p.Gln123His)
2g.112832666T>CCA428299221IL1Bc.462A>G (p.Gln154=)
n.363A>G
n.1269A>G
c.228A>G (p.Gln76=)
c.369A>G (p.Gln123=)
2g.112832666T>GCA348288049IL1Bc.462A>C (p.Gln154His)
n.363A>C
n.1269A>C
c.228A>C (p.Gln76His)
c.369A>C (p.Gln123His)
2g.112832667T>ACA348288054IL1Bc.461A>T (p.Gln154Leu)
n.362A>T
n.1268A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
2g.112832667T>CCA348288057IL1Bc.461A>G (p.Gln154Arg)
n.362A>G
n.1268A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
2g.112832667T>GCA348288058IL1Bc.461A>C (p.Gln154Pro)
n.362A>C
n.1268A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
2g.112832668G>ACA348288062IL1Bc.460C>T (p.Gln154Ter)
n.361C>T
n.1267C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
2g.112832668G>CCA348288064IL1Bc.460C>G (p.Gln154Glu)
n.361C>G
n.1267C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
2g.112832668G>TCA348288065IL1Bc.460C>A (p.Gln154Lys)
n.361C>A
n.1267C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
2g.112832669C>ACA348288068IL1Bc.459G>T (p.Glu153Asp)
n.360G>T
n.1266G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
2g.112832669C=CA1279939019IL1Bc.459G= (p.Glu153=)
n.360G=
n.1266G=
c.225G= (p.Glu75=)
c.366G= (p.Glu122=)
2g.112832669C>GCA348288066IL1Bc.459G>C (p.Glu153Asp)
n.360G>C
n.1266G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
2g.112832669C>TCA428299232IL1Bc.459G>A (p.Glu153=)
n.360G>A
n.1266G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
c.366G>A (p.Glu122=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.112832669_112832675delinsCTCCATACA1279939020IL1Bc.453_459delinsTATGGAG (p.Asp151=)
n.354_360delinsTATGGAG
n.1260_1266delinsTATGGAG
c.219_225delinsTATGGAG (p.Asp73=)
c.360_366delinsTATGGAG (p.Asp120=)
2g.112832670T>ACA348288070IL1Bc.458A>T (p.Glu153Val)
n.359A>T
n.1265A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
2g.112832670T>CCA1837289IL1Bc.458A>G (p.Glu153Gly)
n.359A>G
n.1265A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832670T>GCA348288075IL1Bc.458A>C (p.Glu153Ala)
n.359A>C
n.1265A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
2g.112832670T=CA1279939021IL1Bc.458A= (p.Glu153=)
n.359A=
n.1265A=
c.224A= (p.Glu75=)
c.365A= (p.Glu122=)
2g.112832673_112832678delCA535596050IL1Bc.453_458del (p.Asp151_Met152del)
n.354_359del
n.1260_1265del
c.219_224del (p.Asp73_Met74del)
c.360_365del (p.Asp120_Met121del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832671C>ACA348288078IL1Bc.457G>T (p.Glu153Ter)
n.358G>T
n.1264G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
2g.112832671C>GCA348288079IL1Bc.457G>C (p.Glu153Gln)
n.358G>C
n.1264G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
2g.112832671C>TCA348288081IL1Bc.457G>A (p.Glu153Lys)
n.358G>A
n.1264G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
2g.112832672C>ACA348288084IL1Bc.456G>T (p.Met152Ile)
n.357G>T
n.1263G>T
c.222G>T (p.Met74Ile)
c.363G>T (p.Met121Ile)
2g.112832672C>GCA348288088IL1Bc.456G>C (p.Met152Ile)
n.357G>C
n.1263G>C
c.222G>C (p.Met74Ile)
c.363G>C (p.Met121Ile)
2g.112832672C>TCA348288085IL1Bc.456G>A (p.Met152Ile)
n.357G>A
n.1263G>A
c.222G>A (p.Met74Ile)
c.363G>A (p.Met121Ile)
2g.112832673A=CA1279939022IL1Bc.455T= (p.Met152=)
n.356T=
n.1262T=
c.221T= (p.Met74=)
c.362T= (p.Met121=)
2g.112832673A>CCA348288090IL1Bc.455T>G (p.Met152Arg)
n.356T>G
n.1262T>G
c.221T>G (p.Met74Arg)
c.362T>G (p.Met121Arg)
2g.112832673A>GCA1837290IL1Bc.455T>C (p.Met152Thr)
n.356T>C
n.1262T>C
c.221T>C (p.Met74Thr)
c.362T>C (p.Met121Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832673A>TCA348288092IL1Bc.455T>A (p.Met152Lys)
n.356T>A
n.1262T>A
c.221T>A (p.Met74Lys)
c.362T>A (p.Met121Lys)
2g.112832674T>ACA348288095IL1Bc.454A>T (p.Met152Leu)
n.355A>T
n.1261A>T
c.220A>T (p.Met74Leu)
c.361A>T (p.Met121Leu)
2g.112832674T>CCA348288096IL1Bc.454A>G (p.Met152Val)
n.355A>G
n.1261A>G
c.220A>G (p.Met74Val)
c.361A>G (p.Met121Val)
 gnomAD v4
2g.112832674T>GCA348288098IL1Bc.454A>C (p.Met152Leu)
n.355A>C
n.1261A>C
c.220A>C (p.Met74Leu)
c.361A>C (p.Met121Leu)
2g.112832675A>CCA348288099IL1Bc.453T>G (p.Asp151Glu)
n.354T>G
n.1260T>G
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
2g.112832675A>GCA428299250IL1Bc.453T>C (p.Asp151=)
n.354T>C
n.1260T>C
c.219T>C (p.Asp73=)
c.360T>C (p.Asp120=)
 gnomAD v4
2g.112832675A>TCA348288101IL1Bc.453T>A (p.Asp151Glu)
n.354T>A
n.1260T>A
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
2g.112832676T>ACA348288103IL1Bc.452A>T (p.Asp151Val)
n.353A>T
n.1259A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
2g.112832676T>CCA348288105IL1Bc.452A>G (p.Asp151Gly)
n.353A>G
n.1259A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
2g.112832676T>GCA348288107IL1Bc.452A>C (p.Asp151Ala)
n.353A>C
n.1259A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
2g.112832677C>ACA348288110IL1Bc.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.352G>T
n.1258G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
2g.112832677C>GCA348288112IL1Bc.451G>C (p.Asp151His)
n.352G>C
n.1258G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.358G>C (p.Asp120His)
2g.112832677C>TCA348288109IL1Bc.451G>A (p.Asp151Asn)
n.352G>A
n.1258G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
2g.112832678C>ACA348288117IL1Bc.450G>T (p.Gln150His)
n.351G>T
n.1257G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
c.357G>T (p.Gln119His)
2g.112832678C=CA1279939023IL1Bc.450G= (p.Gln150=)
n.351G=
n.1257G=
c.216G= (p.Gln72=)
c.357G= (p.Gln119=)
2g.112832678C>GCA348288115IL1Bc.450G>C (p.Gln150His)
n.351G>C
n.1257G>C
c.216G>C (p.Gln72His)
c.357G>C (p.Gln119His)
2g.112832678C>TCA1837291IL1Bc.450G>A (p.Gln150=)
n.351G>A
n.1257G>A
c.216G>A (p.Gln72=)
c.357G>A (p.Gln119=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832679T>ACA348288119IL1Bc.449A>T (p.Gln150Leu)
n.350A>T
n.1256A>T
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
2g.112832679T>CCA348288121IL1Bc.449A>G (p.Gln150Arg)
n.350A>G
n.1256A>G
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
2g.112832679T>GCA348288123IL1Bc.449A>C (p.Gln150Pro)
n.350A>C
n.1256A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
2g.112832680G>ACA348288125IL1Bc.448C>T (p.Gln150Ter)
n.349C>T
n.1255C>T
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
2g.112832680G>CCA348288127IL1Bc.448C>G (p.Gln150Glu)
n.349C>G
n.1255C>G
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832680G=CA1279939024IL1Bc.448C= (p.Gln150=)
n.349C=
n.1255C=
c.214C= (p.Gln72=)
c.355C= (p.Gln119=)
2g.112832680G>TCA348288129IL1Bc.448C>A (p.Gln150Lys)
n.349C>A
n.1255C>A
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
2g.112832681T>ACA428299269IL1Bc.447A>T (p.Gly149=)
n.348A>T
n.1254A>T
c.213A>T (p.Gly71=)
c.354A>T (p.Gly118=)
2g.112832681T>CCA428299273IL1Bc.447A>G (p.Gly149=)
n.348A>G
n.1254A>G
c.213A>G (p.Gly71=)
c.354A>G (p.Gly118=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832681T>GCA428299270IL1Bc.447A>C (p.Gly149=)
n.348A>C
n.1254A>C
c.213A>C (p.Gly71=)
c.354A>C (p.Gly118=)
 gnomAD v4
2g.112832681T=CA1279939025IL1Bc.447A= (p.Gly149=)
n.348A=
n.1254A=
c.213A= (p.Gly71=)
c.354A= (p.Gly118=)
2g.112832682C>ACA348288130IL1Bc.446G>T (p.Gly149Val)
n.347G>T
n.1253G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
2g.112832682C=CA1279939026IL1Bc.446G= (p.Gly149=)
n.347G=
n.1253G=
c.212G= (p.Gly71=)
c.353G= (p.Gly118=)
2g.112832682C>GCA348288132IL1Bc.446G>C (p.Gly149Ala)
n.347G>C
n.1253G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
2g.112832682C>TCA348288134IL1Bc.446G>A (p.Gly149Glu)
n.347G>A
n.1253G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.112832683C>ACA348288136IL1Bc.445G>T (p.Gly149Ter)
n.346G>T
n.1252G>T
c.211G>T (p.Gly71Ter)
c.352G>T (p.Gly118Ter)
2g.112832683C>GCA348288138IL1Bc.445G>C (p.Gly149Arg)
n.346G>C
n.1252G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
2g.112832683C>TCA348288140IL1Bc.445G>A (p.Gly149Arg)
n.346G>A
n.1252G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
 gnomAD v4
2g.112832684C>ACA348288144IL1Bc.444G>T (p.Gln148His)
n.345G>T
n.1251G>T
c.210G>T (p.Gln70His)
c.351G>T (p.Gln117His)
2g.112832684C>GCA348288142IL1Bc.444G>C (p.Gln148His)
n.345G>C
n.1251G>C
c.210G>C (p.Gln70His)
c.351G>C (p.Gln117His)
2g.112832684C>TCA428299287IL1Bc.444G>A (p.Gln148=)
n.345G>A
n.1251G>A
c.210G>A (p.Gln70=)
c.351G>A (p.Gln117=)
 gnomAD v4
2g.112832685T>ACA348288146IL1Bc.443A>T (p.Gln148Leu)
n.344A>T
n.1250A>T
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
2g.112832685T>CCA348288147IL1Bc.443A>G (p.Gln148Arg)
n.344A>G
n.1250A>G
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
2g.112832685T>GCA348288149IL1Bc.443A>C (p.Gln148Pro)
n.344A>C
n.1250A>C
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
2g.112832686G>ACA348288152IL1Bc.442C>T (p.Gln148Ter)
n.343C>T
n.1249C>T
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
 gnomAD v4
2g.112832686G>CCA348288154IL1Bc.442C>G (p.Gln148Glu)
n.343C>G
n.1249C>G
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
2g.112832686G=CA1279939027IL1Bc.442C= (p.Gln148=)
n.343C=
n.1249C=
c.208C= (p.Gln70=)
c.349C= (p.Gln117=)
2g.112832686G>TCA1837292IL1Bc.442C>A (p.Gln148Lys)
n.343C>A
n.1249C>A
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832687G>ACA428299293IL1Bc.441C>T (p.Leu147=)
n.342C>T
n.1248C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
c.348C>T (p.Leu116=)
2g.112832687G>CCA428299294IL1Bc.441C>G (p.Leu147=)
n.342C>G
n.1248C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
c.348C>G (p.Leu116=)
2g.112832687G=CA1279939028IL1Bc.441C= (p.Leu147=)
n.342C=
n.1248C=
c.207C= (p.Leu69=)
c.348C= (p.Leu116=)
2g.112832687G>TCA428299295IL1Bc.441C>A (p.Leu147=)
n.342C>A
n.1248C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
c.348C>A (p.Leu116=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832688A>CCA348288161IL1Bc.440T>G (p.Leu147Arg)
n.341T>G
n.1247T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
2g.112832688A>GCA348288157IL1Bc.440T>C (p.Leu147Pro)
n.341T>C
n.1247T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
2g.112832688A>TCA348288159IL1Bc.440T>A (p.Leu147His)
n.341T>A
n.1247T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.347T>A (p.Leu116His)
2g.112832689G>ACA1837293IL1Bc.439C>T (p.Leu147Phe)
n.340C>T
n.1246C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832689G>CCA348288163IL1Bc.439C>G (p.Leu147Val)
n.340C>G
n.1246C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
2g.112832689G=CA1279939029IL1Bc.439C= (p.Leu147=)
n.340C=
n.1246C=
c.205C= (p.Leu69=)
c.346C= (p.Leu116=)
2g.112832689G>TCA348288165IL1Bc.439C>A (p.Leu147Ile)
n.340C>A
n.1246C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
2g.112832690G>ACA428299299IL1Bc.438C>T (p.His146=)
n.339C>T
n.1245C>T
c.204C>T (p.His68=)
c.345C>T (p.His115=)
2g.112832690G>CCA348288167IL1Bc.438C>G (p.His146Gln)
n.339C>G
n.1245C>G
c.204C>G (p.His68Gln)
c.345C>G (p.His115Gln)
2g.112832690G>TCA348288168IL1Bc.438C>A (p.His146Gln)
n.339C>A
n.1245C>A
c.204C>A (p.His68Gln)
c.345C>A (p.His115Gln)
2g.112832691T>ACA348288171IL1Bc.437A>T (p.His146Leu)
n.338A>T
n.1244A>T
c.203A>T (p.His68Leu)
c.344A>T (p.His115Leu)
2g.112832691T>CCA348288174IL1Bc.437A>G (p.His146Arg)
n.338A>G
n.1244A>G
c.203A>G (p.His68Arg)
c.344A>G (p.His115Arg)
2g.112832691T>GCA348288172IL1Bc.437A>C (p.His146Pro)
n.338A>C
n.1244A>C
c.203A>C (p.His68Pro)
c.344A>C (p.His115Pro)
2g.112832692G>ACA348288176IL1Bc.436C>T (p.His146Tyr)
n.337C>T
n.1243C>T
c.202C>T (p.His68Tyr)
c.343C>T (p.His115Tyr)
 dbSNP
2g.112832692G>CCA348288178IL1Bc.436C>G (p.His146Asp)
n.337C>G
n.1243C>G
c.202C>G (p.His68Asp)
c.343C>G (p.His115Asp)
2g.112832692G=CA1279939030IL1Bc.436C= (p.His146=)
n.337C=
n.1243C=
c.202C= (p.His68=)
c.343C= (p.His115=)
2g.112832692G>TCA348288179IL1Bc.436C>A (p.His146Asn)
n.337C>A
n.1243C>A
c.202C>A (p.His68Asn)
c.343C>A (p.His115Asn)
2g.112832693G>ACA428299313IL1Bc.435C>T (p.Leu145=)
n.336C>T
n.1242C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
c.342C>T (p.Leu114=)
 COSMIC
2g.112832693G>CCA428299316IL1Bc.435C>G (p.Leu145=)
n.336C>G
n.1242C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
c.342C>G (p.Leu114=)
2g.112832693G>TCA428299317IL1Bc.435C>A (p.Leu145=)
n.336C>A
n.1242C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
c.342C>A (p.Leu114=)
2g.112832694A>CCA348288180IL1Bc.434T>G (p.Leu145Arg)
n.335T>G
n.1241T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
2g.112832694A>GCA348288181IL1Bc.434T>C (p.Leu145Pro)
n.335T>C
n.1241T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
2g.112832694A>TCA348288182IL1Bc.434T>A (p.Leu145His)
n.335T>A
n.1241T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
c.341T>A (p.Leu114His)
2g.112832695G>ACA348288183IL1Bc.433C>T (p.Leu145Phe)
n.334C>T
n.1240C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.112832695G>CCA348288184IL1Bc.433C>G (p.Leu145Val)
n.334C>G
n.1240C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
2g.112832695G=CA1279939031IL1Bc.433C= (p.Leu145=)
n.334C=
n.1240C=
c.199C= (p.Leu67=)
c.340C= (p.Leu114=)
2g.112832695G>TCA348288185IL1Bc.433C>A (p.Leu145Ile)
n.334C>A
n.1240C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
2g.112832696A=CA1279939032IL1Bc.432T= (p.Ala144=)
n.333T=
n.1239T=
c.198T= (p.Ala66=)
c.339T= (p.Ala113=)
2g.112832696A>CCA1837294IL1Bc.432T>G (p.Ala144=)
n.333T>G
n.1239T>G
c.198T>G (p.Ala66=)
c.339T>G (p.Ala113=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832696A>GCA428299323IL1Bc.432T>C (p.Ala144=)
n.333T>C
n.1239T>C
c.198T>C (p.Ala66=)
c.339T>C (p.Ala113=)
2g.112832696A>TCA428299325IL1Bc.432T>A (p.Ala144=)
n.333T>A
n.1239T>A
c.198T>A (p.Ala66=)
c.339T>A (p.Ala113=)
2g.112832697G>ACA348288186IL1Bc.431C>T (p.Ala144Val)
n.332C>T
n.1238C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
2g.112832697G>CCA348288187IL1Bc.431C>G (p.Ala144Gly)
n.332C>G
n.1238C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832697G=CA1279939033IL1Bc.431C= (p.Ala144=)
n.332C=
n.1238C=
c.197C= (p.Ala66=)
c.338C= (p.Ala113=)
2g.112832697G>TCA348288188IL1Bc.431C>A (p.Ala144Asp)
n.332C>A
n.1238C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
2g.112832698C>ACA348288189IL1Bc.430G>T (p.Ala144Ser)
n.331G>T
n.1237G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
 gnomAD v4
2g.112832698C>GCA348288191IL1Bc.430G>C (p.Ala144Pro)
n.331G>C
n.1237G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
2g.112832698C>TCA348288190IL1Bc.430G>A (p.Ala144Thr)
n.331G>A
n.1237G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
2g.112832699T>ACA348288192IL1Bc.429A>T (p.Lys143Asn)
n.330A>T
n.1236A>T
c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.336A>T (p.Lys112Asn)
2g.112832699T>CCA428299334IL1Bc.429A>G (p.Lys143=)
n.330A>G
n.1236A>G
c.195A>G (p.Lys65=)
c.336A>G (p.Lys112=)
2g.112832699T>GCA348288193IL1Bc.429A>C (p.Lys143Asn)
n.330A>C
n.1236A>C
c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.336A>C (p.Lys112Asn)
2g.112832701delCA2660747238IL1Bc.429del (p.Ala144LeufsTer?)
c.429del (p.Lys143=)
n.330del
n.1236del
c.195del (p.Ala66LeufsTer?)
c.336del (p.Ala113LeufsTer?)
 gnomAD v4
2g.112832700T>ACA348288194IL1Bc.428A>T (p.Lys143Ile)
n.329A>T
n.1235A>T
c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.335A>T (p.Lys112Ile)
2g.112832700T>CCA348288195IL1Bc.428A>G (p.Lys143Arg)
n.329A>G
n.1235A>G
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
 dbSNP
2g.112832700T>GCA348288196IL1Bc.428A>C (p.Lys143Thr)
n.329A>C
n.1235A>C
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
2g.112832700T=CA1279939034IL1Bc.428A= (p.Lys143=)
n.329A=
n.1235A=
c.194A= (p.Lys65=)
c.335A= (p.Lys112=)
2g.112832701T>ACA348288197IL1Bc.427A>T (p.Lys143Ter)
n.328A>T
n.1234A>T
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
2g.112832701T>CCA348288198IL1Bc.427A>G (p.Lys143Glu)
n.328A>G
n.1234A>G
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
2g.112832701T>GCA348288199IL1Bc.427A>C (p.Lys143Gln)
n.328A>C
n.1234A>C
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
2g.112832702C>ACA428299346IL1Bc.426G>T (p.Leu142=)
n.327G>T
n.1233G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.333G>T (p.Leu111=)
2g.112832702C>GCA428299348IL1Bc.426G>C (p.Leu142=)
n.327G>C
n.1233G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.333G>C (p.Leu111=)
2g.112832702C>TCA428299344IL1Bc.426G>A (p.Leu142=)
n.327G>A
n.1233G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.333G>A (p.Leu111=)
2g.112832703A>CCA348288200IL1Bc.425T>G (p.Leu142Arg)
n.326T>G
n.1232T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
2g.112832703A>GCA348288201IL1Bc.425T>C (p.Leu142Pro)
n.326T>C
n.1232T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
2g.112832703A>TCA348288202IL1Bc.425T>A (p.Leu142Gln)
n.326T>A
n.1232T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
2g.112832704G>ACA428299353IL1Bc.424C>T (p.Leu142=)
n.325C>T
n.1231C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.331C>T (p.Leu111=)
2g.112832704G>CCA348288204IL1Bc.424C>G (p.Leu142Val)
n.325C>G
n.1231C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
2g.112832704G>TCA348288203IL1Bc.424C>A (p.Leu142Met)
n.325C>A
n.1231C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
2g.112832705T>ACA348288205IL1Bc.423A>T (p.Glu141Asp)
n.324A>T
n.1230A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
2g.112832705T>CCA428299357IL1Bc.423A>G (p.Glu141=)
n.324A>G
n.1230A>G
c.189A>G (p.Glu63=)
c.330A>G (p.Glu110=)
2g.112832705T>GCA1837295IL1Bc.423A>C (p.Glu141Asp)
n.324A>C
n.1230A>C
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832705T=CA1279939035IL1Bc.423A= (p.Glu141=)
n.324A=
n.1230A=
c.189A= (p.Glu63=)
c.330A= (p.Glu110=)
2g.112832706T>ACA348288206IL1Bc.422A>T (p.Glu141Val)
n.323A>T
n.1229A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
2g.112832706T>CCA348288207IL1Bc.422A>G (p.Glu141Gly)
n.323A>G
n.1229A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
2g.112832706T>GCA348288208IL1Bc.422A>C (p.Glu141Ala)
n.323A>C
n.1229A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
2g.112832707C>ACA348288209IL1Bc.421G>T (p.Glu141Ter)
n.322G>T
n.1228G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
2g.112832707C>GCA348288210IL1Bc.421G>C (p.Glu141Gln)
n.322G>C
n.1228G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
2g.112832707C>TCA348288211IL1Bc.421G>A (p.Glu141Lys)
n.322G>A
n.1228G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
 COSMIC
2g.112832708A>CCA348288212IL1Bc.420T>G (p.Tyr140Ter)
n.321T>G
n.1227T>G
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
2g.112832708A>GCA428299370IL1Bc.420T>C (p.Tyr140=)
n.321T>C
n.1227T>C
c.186T>C (p.Tyr62=)
c.327T>C (p.Tyr109=)
2g.112832708A>TCA348288213IL1Bc.420T>A (p.Tyr140Ter)
n.321T>A
n.1227T>A
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
2g.112832709T>ACA348288214IL1Bc.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.320A>T
n.1226A>T
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
2g.112832709T>CCA348288215IL1Bc.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.320A>G
n.1226A>G
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
 gnomAD v4
2g.112832709T>GCA348288216IL1Bc.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.320A>C
n.1226A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
2g.112832710A>CCA348288217IL1Bc.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.319T>G
n.1225T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
2g.112832710A>GCA348288218IL1Bc.418T>C (p.Tyr140His)
n.319T>C
n.1225T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
 gnomAD v4
2g.112832710A>TCA348288219IL1Bc.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.319T>A
n.1225T>A
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
2g.112832711T>ACA428299377IL1Bc.417A>T (p.Pro139=)
n.318A>T
n.1224A>T
c.183A>T (p.Pro61=)
c.324A>T (p.Pro108=)
2g.112832711T>CCA428299379IL1Bc.417A>G (p.Pro139=)
n.318A>G
n.1224A>G
c.183A>G (p.Pro61=)
c.324A>G (p.Pro108=)
2g.112832711T>GCA428299381IL1Bc.417A>C (p.Pro139=)
n.318A>C
n.1224A>C
c.183A>C (p.Pro61=)
c.324A>C (p.Pro108=)
2g.112832712G>ACA348288220IL1Bc.416C>T (p.Pro139Leu)
n.317C>T
n.1223C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
 COSMIC
2g.112832712G>CCA348288222IL1Bc.416C>G (p.Pro139Arg)
n.317C>G
n.1223C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
2g.112832712G>TCA348288221IL1Bc.416C>A (p.Pro139Gln)
n.317C>A
n.1223C>A
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
2g.112832713G>ACA348288223IL1Bc.415C>T (p.Pro139Ser)
n.316C>T
n.1222C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
 gnomAD v4
2g.112832713G>CCA348288224IL1Bc.415C>G (p.Pro139Ala)
n.316C>G
n.1222C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.112832713G=CA1279939036IL1Bc.415C= (p.Pro139=)
n.316C=
n.1222C=
c.181C= (p.Pro61=)
c.322C= (p.Pro108=)
2g.112832713G>TCA348288225IL1Bc.415C>A (p.Pro139Thr)
n.316C>A
n.1222C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
2g.112832714A>CCA428299390IL1Bc.414T>G (p.Gly138=)
n.315T>G
n.1221T>G
c.180T>G (p.Gly60=)
c.321T>G (p.Gly107=)
2g.112832714A>GCA428299392IL1Bc.414T>C (p.Gly138=)
n.315T>C
n.1221T>C
c.180T>C (p.Gly60=)
c.321T>C (p.Gly107=)
2g.112832714A>TCA428299394IL1Bc.414T>A (p.Gly138=)
n.315T>A
n.1221T>A
c.180T>A (p.Gly60=)
c.321T>A (p.Gly107=)
2g.112832715C>ACA348288226IL1Bc.413G>T (p.Gly138Val)
n.314G>T
n.1220G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
2g.112832715C>GCA348288227IL1Bc.413G>C (p.Gly138Ala)
n.314G>C
n.1220G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
2g.112832715C>TCA348288228IL1Bc.413G>A (p.Gly138Asp)
n.314G>A
n.1220G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
 gnomAD v4
2g.112832716C>ACA348288229IL1Bc.412G>T (p.Gly138Cys)
n.313G>T
n.1219G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
2g.112832716C>GCA348288230IL1Bc.412G>C (p.Gly138Arg)
n.313G>C
n.1219G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
2g.112832716C>TCA348288231IL1Bc.412G>A (p.Gly138Ser)
n.313G>A
n.1219G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
2g.112832717A>CCA428299400IL1Bc.411T>G (p.Ser137=)
n.312T>G
n.1218T>G
c.177T>G (p.Ser59=)
c.318T>G (p.Ser106=)
2g.112832717A>GCA428299402IL1Bc.411T>C (p.Ser137=)
n.312T>C
n.1218T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
c.318T>C (p.Ser106=)
2g.112832717A>TCA428299404IL1Bc.411T>A (p.Ser137=)
n.312T>A
n.1218T>A
c.177T>A (p.Ser59=)
c.318T>A (p.Ser106=)
2g.112832718G>ACA348288232IL1Bc.410C>T (p.Ser137Phe)
n.311C>T
n.1217C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.317C>T (p.Ser106Phe)
2g.112832718G>CCA348288233IL1Bc.410C>G (p.Ser137Cys)
n.311C>G
n.1217C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.317C>G (p.Ser106Cys)
 gnomAD v4
2g.112832718G>TCA348288234IL1Bc.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.311C>A
n.1217C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
2g.112832719A>CCA348288235IL1Bc.409T>G (p.Ser137Ala)
n.310T>G
n.1216T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
2g.112832719A>GCA348288237IL1Bc.409T>C (p.Ser137Pro)
n.310T>C
n.1216T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
2g.112832719A>TCA348288236IL1Bc.409T>A (p.Ser137Thr)
n.310T>A
n.1216T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
2g.112832720C>ACA348288238IL1Bc.408G>T (p.Met136Ile)
n.309G>T
n.1215G>T
c.174G>T (p.Met58Ile)
c.315G>T (p.Met105Ile)
2g.112832720C=CA1279939037IL1Bc.408G= (p.Met136=)
n.309G=
n.1215G=
c.174G= (p.Met58=)
c.315G= (p.Met105=)
2g.112832720C>GCA348288239IL1Bc.408G>C (p.Met136Ile)
n.309G>C
n.1215G>C
c.174G>C (p.Met58Ile)
c.315G>C (p.Met105Ile)
2g.112832720C>TCA348288240IL1Bc.408G>A (p.Met136Ile)
n.309G>A
n.1215G>A
c.174G>A (p.Met58Ile)
c.315G>A (p.Met105Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832721A>CCA348288241IL1Bc.407T>G (p.Met136Arg)
n.308T>G
n.1214T>G
c.173T>G (p.Met58Arg)
c.314T>G (p.Met105Arg)
2g.112832721A>GCA348288242IL1Bc.407T>C (p.Met136Thr)
n.308T>C
n.1214T>C
c.173T>C (p.Met58Thr)
c.314T>C (p.Met105Thr)
2g.112832721A>TCA348288243IL1Bc.407T>A (p.Met136Lys)
n.308T>A
n.1214T>A
c.173T>A (p.Met58Lys)
c.314T>A (p.Met105Lys)
2g.112832722T>ACA348288244IL1Bc.406A>T (p.Met136Leu)
n.307A>T
n.1213A>T
c.172A>T (p.Met58Leu)
c.313A>T (p.Met105Leu)
 dbSNP
2g.112832722T>CCA348288245IL1Bc.406A>G (p.Met136Val)
n.307A>G
n.1213A>G
c.172A>G (p.Met58Val)
c.313A>G (p.Met105Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832722T>GCA348288246IL1Bc.406A>C (p.Met136Leu)
n.307A>C
n.1213A>C
c.172A>C (p.Met58Leu)
c.313A>C (p.Met105Leu)
2g.112832722T=CA1279939038IL1Bc.406A= (p.Met136=)
n.307A=
n.1213A=
c.172A= (p.Met58=)
c.313A= (p.Met105=)
2g.112832723C>ACA428299425IL1Bc.405G>T (p.Val135=)
n.306G>T
n.1212G>T
c.171G>T (p.Val57=)
c.312G>T (p.Val104=)
2g.112832723C>GCA428299423IL1Bc.405G>C (p.Val135=)
n.306G>C
n.1212G>C
c.171G>C (p.Val57=)
c.312G>C (p.Val104=)
2g.112832723C>TCA428299422IL1Bc.405G>A (p.Val135=)
n.306G>A
n.1212G>A
c.171G>A (p.Val57=)
c.312G>A (p.Val104=)
2g.112832724A>CCA348288247IL1Bc.404T>G (p.Val135Gly)
n.305T>G
n.1211T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
2g.112832724A>GCA348288248IL1Bc.404T>C (p.Val135Ala)
n.305T>C
n.1211T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
2g.112832724A>TCA348288249IL1Bc.404T>A (p.Val135Glu)
n.305T>A
n.1211T>A
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.311T>A (p.Val104Glu)
2g.112832725C>ACA348288251IL1Bc.403G>T (p.Val135Leu)
n.304G>T
n.1210G>T
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.310G>T (p.Val104Leu)
2g.112832725C=CA1279939039IL1Bc.403G= (p.Val135=)
n.304G=
n.1210G=
c.169G= (p.Val57=)
c.310G= (p.Val104=)
2g.112832725C>GCA348288250IL1Bc.403G>C (p.Val135Leu)
n.304G>C
n.1210G>C
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
2g.112832725C>TCA1837296IL1Bc.403G>A (p.Val135Met)
n.304G>A
n.1210G>A
c.169G>A (p.Val57Met)
c.310G>A (p.Val104Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832726C>ACA348288252IL1Bc.402G>T (p.Leu134Phe)
n.303G>T
n.1209G>T
c.168G>T (p.Leu56Phe)
c.309G>T (p.Leu103Phe)
2g.112832726C=CA1279939040IL1Bc.402G= (p.Leu134=)
n.303G=
n.1209G=
c.168G= (p.Leu56=)
c.309G= (p.Leu103=)
2g.112832726C>GCA348288253IL1Bc.402G>C (p.Leu134Phe)
n.303G>C
n.1209G>C
c.168G>C (p.Leu56Phe)
c.309G>C (p.Leu103Phe)
2g.112832726C>TCA428299433IL1Bc.402G>A (p.Leu134=)
n.303G>A
n.1209G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
c.309G>A (p.Leu103=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832727A=CA1279939041IL1Bc.401T= (p.Leu134=)
n.302T=
n.1208T=
c.167T= (p.Leu56=)
c.308T= (p.Leu103=)
2g.112832727A>CCA348288254IL1Bc.401T>G (p.Leu134Trp)
n.302T>G
n.1208T>G
c.167T>G (p.Leu56Trp)
c.308T>G (p.Leu103Trp)
2g.112832727A>GCA348288255IL1Bc.401T>C (p.Leu134Ser)
n.302T>C
n.1208T>C
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.308T>C (p.Leu103Ser)
2g.112832727A>TCA1837297IL1Bc.401T>A (p.Leu134Ter)
n.302T>A
n.1208T>A
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.308T>A (p.Leu103Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832728A=CA1279939042IL1Bc.400T= (p.Leu134=)
n.301T=
n.1207T=
c.166T= (p.Leu56=)
c.307T= (p.Leu103=)
2g.112832728A>CCA348288256IL1Bc.400T>G (p.Leu134Val)
n.301T>G
n.1207T>G
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.307T>G (p.Leu103Val)
 dbSNP
2g.112832728A>GCA53698125IL1Bc.400T>C (p.Leu134=)
n.301T>C
n.1207T>C
c.166T>C (p.Leu56=)
c.307T>C (p.Leu103=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832728A>TCA348288257IL1Bc.400T>A (p.Leu134Met)
n.301T>A
n.1207T>A
c.166T>A (p.Leu56Met)
c.307T>A (p.Leu103Met)
 gnomAD v4
2g.112832729G>ACA428299440IL1Bc.399C>T (p.Ser133=)
n.300C>T
n.1206C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
c.306C>T (p.Ser102=)
 gnomAD v4
2g.112832729G>CCA348288258IL1Bc.399C>G (p.Ser133Arg)
n.300C>G
n.1206C>G
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
2g.112832729G>TCA348288259IL1Bc.399C>A (p.Ser133Arg)
n.300C>A
n.1206C>A
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
2g.112832730C>ACA348288260IL1Bc.398G>T (p.Ser133Ile)
n.299G>T
n.1205G>T
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
2g.112832730C=CA1279939043IL1Bc.398G= (p.Ser133=)
n.299G=
n.1205G=
c.164G= (p.Ser55=)
c.305G= (p.Ser102=)
2g.112832730C>GCA348288261IL1Bc.398G>C (p.Ser133Thr)
n.299G>C
n.1205G>C
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
2g.112832730C>TCA348288262IL1Bc.398G>A (p.Ser133Asn)
n.299G>A
n.1205G>A
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
2g.112832731T>ACA348288264IL1Bc.397A>T (p.Ser133Cys)
n.298A>T
n.1204A>T
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
2g.112832731T>CCA348288265IL1Bc.397A>G (p.Ser133Gly)
n.298A>G
n.1204A>G
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
2g.112832731T>GCA348288263IL1Bc.397A>C (p.Ser133Arg)
n.298A>C
n.1204A>C
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
2g.112832736dupCA645517540IL1Bc.397dup (p.Ser133LysfsTer9)
n.298dup
n.1204dup
c.163dup (p.Ser55LysfsTer9)
c.304dup (p.Ser102LysfsTer9)
 dbSNP COSMIC
2g.112832732T>ACA348288267IL1Bc.396A>T (p.Lys132Asn)
n.297A>T
n.1203A>T
c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.303A>T (p.Lys101Asn)
2g.112832732T>CCA428299448IL1Bc.396A>G (p.Lys132=)
n.297A>G
n.1203A>G
c.162A>G (p.Lys54=)
c.303A>G (p.Lys101=)
 dbSNP
2g.112832732T>GCA348288266IL1Bc.396A>C (p.Lys132Asn)
n.297A>C
n.1203A>C
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.303A>C (p.Lys101Asn)
2g.112832732T=CA1279939044IL1Bc.396A= (p.Lys132=)
n.297A=
n.1203A=
c.162A= (p.Lys54=)
c.303A= (p.Lys101=)
2g.112832733T>ACA348288269IL1Bc.395A>T (p.Lys132Ile)
n.296A>T
n.1202A>T
c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.302A>T (p.Lys101Ile)
2g.112832733T>CCA348288268IL1Bc.395A>G (p.Lys132Arg)
n.296A>G
n.1202A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
2g.112832733T>GCA348288270IL1Bc.395A>C (p.Lys132Thr)
n.296A>C
n.1202A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
2g.112832734T>ACA348288271IL1Bc.394A>T (p.Lys132Ter)
n.295A>T
n.1201A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
2g.112832734T>CCA348288273IL1Bc.394A>G (p.Lys132Glu)
n.295A>G
n.1201A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
2g.112832734T>GCA348288272IL1Bc.394A>C (p.Lys132Gln)
n.295A>C
n.1201A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
2g.112832735T>ACA348288274IL1Bc.393A>T (p.Gln131His)
n.294A>T
n.1200A>T
c.159A>T (p.Gln53His)
c.300A>T (p.Gln100His)
2g.112832735T>CCA428299459IL1Bc.393A>G (p.Gln131=)
n.294A>G
n.1200A>G
c.159A>G (p.Gln53=)
c.300A>G (p.Gln100=)
 gnomAD v4
2g.112832735T>GCA348288275IL1Bc.393A>C (p.Gln131His)
n.294A>C
n.1200A>C
c.159A>C (p.Gln53His)
c.300A>C (p.Gln100His)
2g.112832736T>ACA348288276IL1Bc.392A>T (p.Gln131Leu)
n.293A>T
n.1199A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
2g.112832736T>CCA348288277IL1Bc.392A>G (p.Gln131Arg)
n.293A>G
n.1199A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
2g.112832736T>GCA348288278IL1Bc.392A>C (p.Gln131Pro)
n.293A>C
n.1199A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
2g.112832737G>ACA348288279IL1Bc.391C>T (p.Gln131Ter)
n.292C>T
n.1198C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
2g.112832737G>CCA348288280IL1Bc.391C>G (p.Gln131Glu)
n.292C>G
n.1198C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
2g.112832737G=CA1279939045IL1Bc.391C= (p.Gln131=)
n.292C=
n.1198C=
c.157C= (p.Gln53=)
c.298C= (p.Gln100=)
2g.112832737G>TCA348288281IL1Bc.391C>A (p.Gln131Lys)
n.292C>A
n.1198C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
 dbSNP
2g.112832738C>ACA348288282IL1Bc.390G>T (p.Gln130His)
n.291G>T
n.1197G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
c.297G>T (p.Gln99His)
2g.112832738C>GCA348288283IL1Bc.390G>C (p.Gln130His)
n.291G>C
n.1197G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
c.297G>C (p.Gln99His)
2g.112832738C>TCA428299473IL1Bc.390G>A (p.Gln130=)
n.291G>A
n.1197G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
c.297G>A (p.Gln99=)
2g.112832739T>ACA348288284IL1Bc.389A>T (p.Gln130Leu)
n.290A>T
n.1196A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
2g.112832739T>CCA348288285IL1Bc.389A>G (p.Gln130Arg)
n.290A>G
n.1196A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
2g.112832739T>GCA348288286IL1Bc.389A>C (p.Gln130Pro)
n.290A>C
n.1196A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
2g.112832740G>ACA348288289IL1Bc.388C>T (p.Gln130Ter)
n.289C>T
n.1195C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
2g.112832740G>CCA348288288IL1Bc.388C>G (p.Gln130Glu)
n.289C>G
n.1195C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
 gnomAD v4
2g.112832740G>TCA348288287IL1Bc.388C>A (p.Gln130Lys)
n.289C>A
n.1195C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
2g.112832741T>ACA428299486IL1Bc.387A>T (p.Ser129=)
n.288A>T
n.1194A>T
c.153A>T (p.Ser51=)
c.294A>T (p.Ser98=)
2g.112832741T>CCA428299484IL1Bc.387A>G (p.Ser129=)
n.288A>G
n.1194A>G
c.153A>G (p.Ser51=)
c.294A>G (p.Ser98=)
 gnomAD v4
2g.112832741T>GCA428299482IL1Bc.387A>C (p.Ser129=)
n.288A>C
n.1194A>C
c.153A>C (p.Ser51=)
c.294A>C (p.Ser98=)
2g.112832742G>ACA348288290IL1Bc.386C>T (p.Ser129Leu)
n.287C>T
n.1193C>T
c.152C>T (p.Ser51Leu)
c.293C>T (p.Ser98Leu)
2g.112832742G>CCA348288291IL1Bc.386C>G (p.Ser129Ter)
n.287C>G
n.1193C>G
c.152C>G (p.Ser51Ter)
c.293C>G (p.Ser98Ter)
2g.112832742G>TCA348288292IL1Bc.386C>A (p.Ser129Ter)
n.287C>A
n.1193C>A
c.152C>A (p.Ser51Ter)
c.293C>A (p.Ser98Ter)
2g.112832743A=CA1279939046IL1Bc.385T= (p.Ser129=)
n.286T=
n.1192T=
c.151T= (p.Ser51=)
c.292T= (p.Ser98=)
2g.112832743A>CCA348288293IL1Bc.385T>G (p.Ser129Ala)
n.286T>G
n.1192T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
2g.112832743A>GCA348288294IL1Bc.385T>C (p.Ser129Pro)
n.286T>C
n.1192T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
2g.112832743A>TCA348288295IL1Bc.385T>A (p.Ser129Thr)
n.286T>A
n.1192T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
 dbSNP
2g.112832744G>ACA428299496IL1Bc.384C>T (p.Asp128=)
n.285C>T
n.1191C>T
c.150C>T (p.Asp50=)
c.291C>T (p.Asp97=)
2g.112832744G>CCA348288296IL1Bc.384C>G (p.Asp128Glu)
n.285C>G
n.1191C>G
c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
2g.112832744G>TCA348288297IL1Bc.384C>A (p.Asp128Glu)
n.285C>A
n.1191C>A
c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
2g.112832745T>ACA348288298IL1Bc.383A>T (p.Asp128Val)
n.284A>T
n.1190A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
2g.112832745T>CCA348288299IL1Bc.383A>G (p.Asp128Gly)
n.284A>G
n.1190A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
2g.112832745T>GCA348288300IL1Bc.383A>C (p.Asp128Ala)
n.284A>C
n.1190A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
2g.112832746C>ACA348288303IL1Bc.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.283G>T
n.1189G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832746C=CA1279939047IL1Bc.382G= (p.Asp128=)
n.283G=
n.1189G=
c.148G= (p.Asp50=)
c.289G= (p.Asp97=)
2g.112832746C>GCA348288302IL1Bc.382G>C (p.Asp128His)
n.283G>C
n.1189G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
c.289G>C (p.Asp97His)
2g.112832746C>TCA348288301IL1Bc.382G>A (p.Asp128Asn)
n.283G>A
n.1189G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
2g.112832747C>ACA428299509IL1Bc.381G>T (p.Arg127=)
n.282G>T
n.1188G>T
c.147G>T (p.Arg49=)
c.288G>T (p.Arg96=)
2g.112832747C>GCA428299514IL1Bc.381G>C (p.Arg127=)
n.282G>C
n.1188G>C
c.147G>C (p.Arg49=)
c.288G>C (p.Arg96=)
2g.112832747C>TCA428299511IL1Bc.381G>A (p.Arg127=)
n.282G>A
n.1188G>A
c.147G>A (p.Arg49=)
c.288G>A (p.Arg96=)
2g.112832748C>ACA348288304IL1Bc.380G>T (p.Arg127Leu)
n.281G>T
n.1187G>T
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
2g.112832748C=CA1279939048IL1Bc.380G= (p.Arg127=)
n.281G=
n.1187G=
c.146G= (p.Arg49=)
c.287G= (p.Arg96=)
2g.112832748C>GCA348288305IL1Bc.380G>C (p.Arg127Pro)
n.281G>C
n.1187G>C
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
2g.112832748C>TCA1837298IL1Bc.380G>A (p.Arg127Gln)
n.281G>A
n.1187G>A
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.287G>A (p.Arg96Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832749G>ACA1837299IL1Bc.379C>T (p.Arg127Trp)
n.280C>T
n.1186C>T
c.145C>T (p.Arg49Trp)
c.286C>T (p.Arg96Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832749G>CCA348288306IL1Bc.379C>G (p.Arg127Gly)
n.280C>G
n.1186C>G
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
 gnomAD v4
2g.112832749G=CA1279939049IL1Bc.379C= (p.Arg127=)
n.280C=
n.1186C=
c.145C= (p.Arg49=)
c.286C= (p.Arg96=)
2g.112832749G>TCA428299522IL1Bc.379C>A (p.Arg127=)
n.280C>A
n.1186C>A
c.145C>A (p.Arg49=)
c.286C>A (p.Arg96=)
2g.112832750G>ACA53698135IL1Bc.378C>T (p.Leu126=)
n.279C>T
n.1185C>T
c.144C>T (p.Leu48=)
c.285C>T (p.Leu95=)
 dbSNP
2g.112832750G>CCA428299525IL1Bc.378C>G (p.Leu126=)
n.279C>G
n.1185C>G
c.144C>G (p.Leu48=)
c.285C>G (p.Leu95=)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.112832750G=CA1279939050IL1Bc.378C= (p.Leu126=)
n.279C=
n.1185C=
c.144C= (p.Leu48=)
c.285C= (p.Leu95=)
2g.112832750G>TCA428299527IL1Bc.378C>A (p.Leu126=)
n.279C>A
n.1185C>A
c.144C>A (p.Leu48=)
c.285C>A (p.Leu95=)
2g.112832751A=CA1279939051IL1Bc.377T= (p.Leu126=)
n.278T=
n.1184T=
c.143T= (p.Leu48=)
c.284T= (p.Leu95=)
2g.112832751A>CCA348288307IL1Bc.377T>G (p.Leu126Arg)
n.278T>G
n.1184T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
 dbSNP
2g.112832751A>GCA348288308IL1Bc.377T>C (p.Leu126Pro)
n.278T>C
n.1184T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
2g.112832751A>TCA348288309IL1Bc.377T>A (p.Leu126His)
n.278T>A
n.1184T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
c.284T>A (p.Leu95His)
 gnomAD v4
2g.112832752G>ACA348288310IL1Bc.376C>T (p.Leu126Phe)
c.376C>T
n.277C>T
n.1183C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
 gnomAD v4
2g.112832752G>CCA348288311IL1Bc.376C>G (p.Leu126Val)
c.376C>G
n.277C>G
n.1183C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
2g.112832752G>TCA348288312IL1Bc.376C>A (p.Leu126Ile)
c.376C>A
n.277C>A
n.1183C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
2g.112832753C>ACA428299537IL1Bc.375G>T (p.Thr125=)
n.276G>T
n.1182G>T
c.141G>T (p.Thr47=)
c.282G>T (p.Thr94=)
2g.112832753C=CA1279939052IL1Bc.375G= (p.Thr125=)
n.276G=
n.1182G=
c.141G= (p.Thr47=)
c.282G= (p.Thr94=)
2g.112832753C>GCA428299538IL1Bc.375G>C (p.Thr125=)
n.276G>C
n.1182G>C
c.141G>C (p.Thr47=)
c.282G>C (p.Thr94=)
2g.112832753C>TCA1837300IL1Bc.375G>A (p.Thr125=)
n.276G>A
n.1182G>A
c.141G>A (p.Thr47=)
c.282G>A (p.Thr94=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832754G>ACA1837301IL1Bc.374C>T (p.Thr125Met)
n.275C>T
n.1181C>T
c.140C>T (p.Thr47Met)
c.281C>T (p.Thr94Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.112832754G>CCA348288314IL1Bc.374C>G (p.Thr125Arg)
n.275C>G
n.1181C>G
c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.281C>G (p.Thr94Arg)
2g.112832754G=CA1279939053IL1Bc.374C= (p.Thr125=)
n.275C=
n.1181C=
c.140C= (p.Thr47=)
c.281C= (p.Thr94=)
2g.112832754G>TCA348288313IL1Bc.374C>A (p.Thr125Lys)
n.275C>A
n.1181C>A
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.281C>A (p.Thr94Lys)
 gnomAD v4
2g.112832755T>ACA348288315IL1Bc.373A>T (p.Thr125Ser)
n.274A>T
n.1180A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
2g.112832755T>CCA348288316IL1Bc.373A>G (p.Thr125Ala)
n.274A>G
n.1180A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832755T>GCA348288317IL1Bc.373A>C (p.Thr125Pro)
n.274A>C
n.1180A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
2g.112832755T=CA1279939054IL1Bc.373A= (p.Thr125=)
n.274A=
n.1180A=
c.139A= (p.Thr47=)
c.280A= (p.Thr94=)
2g.112832756G>ACA428299548IL1Bc.372C>T (p.Cys124=)
n.273C>T
n.1179C>T
c.138C>T (p.Cys46=)
c.279C>T (p.Cys93=)
 gnomAD v4
2g.112832756G>CCA348288318IL1Bc.372C>G (p.Cys124Trp)
n.273C>G
n.1179C>G
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.279C>G (p.Cys93Trp)
2g.112832756G>TCA348288319IL1Bc.372C>A (p.Cys124Ter)
n.273C>A
n.1179C>A
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.279C>A (p.Cys93Ter)
2g.112832757C>ACA348288320IL1Bc.371G>T (p.Cys124Phe)
n.272G>T
n.1178G>T
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.278G>T (p.Cys93Phe)
 gnomAD v4
2g.112832757C>GCA348288321IL1Bc.371G>C (p.Cys124Ser)
n.272G>C
n.1178G>C
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.278G>C (p.Cys93Ser)
2g.112832757C>TCA348288322IL1Bc.371G>A (p.Cys124Tyr)
n.272G>A
n.1178G>A
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.278G>A (p.Cys93Tyr)

Number of alleles fetched