Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.112832614G>ACA1837282IL1Bc.466+48C>T (n.466+48C>T)
n.367+48C>T
n.1273+48C>T
c.232+48C>T (n.232+48C>T)
c.373+48C>T (n.373+48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832614G=CA1279938992IL1Bc.466+48C= (n.466+48C=)
n.367+48C=
n.1273+48C=
c.232+48C= (n.232+48C=)
c.373+48C= (n.373+48C=)
2g.112832614G>TCA2660747228IL1Bc.466+48C>A (n.466+48C>A)
n.367+48C>A
n.1273+48C>A
c.232+48C>A (n.232+48C>A)
c.373+48C>A (n.373+48C>A)
gnomAD v4
2g.112832615C=CA1279938993IL1Bc.466+47G= (n.466+47G=)
n.367+47G=
n.1273+47G=
c.232+47G= (n.232+47G=)
c.373+47G= (n.373+47G=)
2g.112832615C>GCA1279938994IL1Bc.466+47G>C (n.466+47G>C)
n.367+47G>C
n.1273+47G>C
c.232+47G>C (n.232+47G>C)
c.373+47G>C (n.373+47G>C)
dbSNP
2g.112832618G>ACA2660747229IL1Bc.466+44C>T (n.466+44C>T)
n.367+44C>T
n.1273+44C>T
c.232+44C>T (n.232+44C>T)
c.373+44C>T (n.373+44C>T)
gnomAD v4
2g.112832618G>TCA2660747230IL1Bc.466+44C>A (n.466+44C>A)
n.367+44C>A
n.1273+44C>A
c.232+44C>A (n.232+44C>A)
c.373+44C>A (n.373+44C>A)
gnomAD v4
2g.112832619C=CA1279938995IL1Bc.466+43G= (n.466+43G=)
n.367+43G=
n.1273+43G=
c.232+43G= (n.232+43G=)
c.373+43G= (n.373+43G=)
2g.112832619C>GCA535596023IL1Bc.466+43G>C (n.466+43G>C)
n.367+43G>C
n.1273+43G>C
c.232+43G>C (n.232+43G>C)
c.373+43G>C (n.373+43G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832619C>TCA1279938996IL1Bc.466+43G>A (n.466+43G>A)
n.367+43G>A
n.1273+43G>A
c.232+43G>A (n.232+43G>A)
c.373+43G>A (n.373+43G>A)
dbSNP
2g.112832621G>ACA755283708IL1Bc.466+41C>T (n.466+41C>T)
n.367+41C>T
n.1273+41C>T
c.232+41C>T (n.232+41C>T)
c.373+41C>T (n.373+41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832621G=CA1279938997IL1Bc.466+41C= (n.466+41C=)
n.367+41C=
n.1273+41C=
c.232+41C= (n.232+41C=)
c.373+41C= (n.373+41C=)
2g.112832621G>TCA1837283IL1Bc.466+41C>A (n.466+41C>A)
n.367+41C>A
n.1273+41C>A
c.232+41C>A (n.232+41C>A)
c.373+41C>A (n.373+41C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832622C>ACA1279938998IL1Bc.466+40G>T (n.466+40G>T)
n.367+40G>T
n.1273+40G>T
c.232+40G>T (n.232+40G>T)
c.373+40G>T (n.373+40G>T)
dbSNP
2g.112832622C=CA1279938999IL1Bc.466+40G= (n.466+40G=)
n.367+40G=
n.1273+40G=
c.232+40G= (n.232+40G=)
c.373+40G= (n.373+40G=)
2g.112832623_112832626delinsCAGGCA1279939000IL1Bc.466+36_466+39delinsCCTG (n.466+36_466+39delinsCCTG)
n.367+36_367+39delinsCCTG
n.1273+36_1273+39delinsCCTG
c.232+36_232+39delinsCCTG (n.232+36_232+39delinsCCTG)
c.373+36_373+39delinsCCTG (n.373+36_373+39delinsCCTG)
2g.112832624A=CA1279939001IL1Bc.466+38T= (n.466+38T=)
n.367+38T=
n.1273+38T=
c.232+38T= (n.232+38T=)
c.373+38T= (n.373+38T=)
2g.112832624A>CCA53697954IL1Bc.466+38T>G (n.466+38T>G)
n.367+38T>G
n.1273+38T>G
c.232+38T>G (n.232+38T>G)
c.373+38T>G (n.373+38T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832627_112832629delCA1837284IL1Bc.466+36_466+38del (n.466+36_466+38del)
n.367+36_367+38del
n.1273+36_1273+38del
c.232+36_232+38del (n.232+36_232+38del)
c.373+36_373+38del (n.373+36_373+38del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832626G>CCA1279939003IL1Bc.466+36C>G (n.466+36C>G)
n.367+36C>G
n.1273+36C>G
c.232+36C>G (n.232+36C>G)
c.373+36C>G (n.373+36C>G)
dbSNP
2g.112832626G=CA1279939002IL1Bc.466+36C= (n.466+36C=)
n.367+36C=
n.1273+36C=
c.232+36C= (n.232+36C=)
c.373+36C= (n.373+36C=)
2g.112832628G>ACA2751743955IL1Bc.466+34C>T (n.466+34C>T)
n.367+34C>T
n.1273+34C>T
c.232+34C>T (n.232+34C>T)
c.373+34C>T (n.373+34C>T)
2g.112832630C=CA1279939004IL1Bc.466+32G= (n.466+32G=)
n.367+32G=
n.1273+32G=
c.232+32G= (n.232+32G=)
c.373+32G= (n.373+32G=)
2g.112832630C>TCA646691291IL1Bc.466+32G>A (n.466+32G>A)
n.367+32G>A
n.1273+32G>A
c.232+32G>A (n.232+32G>A)
c.373+32G>A (n.373+32G>A)
COSMIC
2g.112832635_112832638dupCA1837285IL1Bc.466+28_466+31dup (n.466+28_466+31dup)
n.367+28_367+31dup
n.1273+28_1273+31dup
c.232+28_232+31dup (n.232+28_232+31dup)
c.373+28_373+31dup (n.373+28_373+31dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832633G>ACA755283710IL1Bc.466+29C>T (n.466+29C>T)
n.367+29C>T
n.1273+29C>T
c.232+29C>T (n.232+29C>T)
c.373+29C>T (n.373+29C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832633G=CA1279939005IL1Bc.466+29C= (n.466+29C=)
n.367+29C=
n.1273+29C=
c.232+29C= (n.232+29C=)
c.373+29C= (n.373+29C=)
2g.112832634G>TCA2660747231IL1Bc.466+28C>A (n.466+28C>A)
n.367+28C>A
n.1273+28C>A
c.232+28C>A (n.232+28C>A)
c.373+28C>A (n.373+28C>A)
gnomAD v4
2g.112832635C>TCA2751743956IL1Bc.466+27G>A (n.466+27G>A)
n.367+27G>A
n.1273+27G>A
c.232+27G>A (n.232+27G>A)
c.373+27G>A (n.373+27G>A)
2g.112832636A=CA1279939006IL1Bc.466+26T= (n.466+26T=)
n.367+26T=
n.1273+26T=
c.232+26T= (n.232+26T=)
c.373+26T= (n.373+26T=)
2g.112832636A>GCA1837286IL1Bc.466+26T>C (n.466+26T>C)
n.367+26T>C
n.1273+26T>C
c.232+26T>C (n.232+26T>C)
c.373+26T>C (n.373+26T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832636_112832637delCA2577073830IL1Bc.466+25_466+26del (n.466+25_466+26del)
n.367+25_367+26del
n.1273+25_1273+26del
c.232+25_232+26del (n.232+25_232+26del)
c.373+25_373+26del (n.373+25_373+26del)
2g.112832638G>ACA2751743957IL1Bc.466+24C>T (n.466+24C>T)
n.367+24C>T
n.1273+24C>T
c.232+24C>T (n.232+24C>T)
c.373+24C>T (n.373+24C>T)
2g.112832639G>ACA755283713IL1Bc.466+23C>T (n.466+23C>T)
n.367+23C>T
n.1273+23C>T
c.232+23C>T (n.232+23C>T)
c.373+23C>T (n.373+23C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832639G=CA1279939007IL1Bc.466+23C= (n.466+23C=)
n.367+23C=
n.1273+23C=
c.232+23C= (n.232+23C=)
c.373+23C= (n.373+23C=)
2g.112832641_112832642dupCA1279939008IL1Bc.466+21_466+22dup (n.466+21_466+22dup)
n.367+21_367+22dup
n.1273+21_1273+22dup
c.232+21_232+22dup (n.232+21_232+22dup)
c.373+21_373+22dup (n.373+21_373+22dup)
dbSNP
2g.112832643C=CA1279939009IL1Bc.466+19G= (n.466+19G=)
n.367+19G=
n.1273+19G=
c.232+19G= (n.232+19G=)
c.373+19G= (n.373+19G=)
2g.112832643C>TCA1279939010IL1Bc.466+19G>A (n.466+19G>A)
n.367+19G>A
n.1273+19G>A
c.232+19G>A (n.232+19G>A)
c.373+19G>A (n.373+19G>A)
dbSNP
2g.112832644C=CA1279939011IL1Bc.466+18G= (n.466+18G=)
n.367+18G=
n.1273+18G=
c.232+18G= (n.232+18G=)
c.373+18G= (n.373+18G=)
2g.112832644C>TCA1837287IL1Bc.466+18G>A (n.466+18G>A)
n.367+18G>A
n.1273+18G>A
c.232+18G>A (n.232+18G>A)
c.373+18G>A (n.373+18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832647G>ACA2660747232IL1Bc.466+15C>T (n.466+15C>T)
n.367+15C>T
n.1273+15C>T
c.232+15C>T (n.232+15C>T)
c.373+15C>T (n.373+15C>T)
gnomAD v4
2g.112832648A=CA1279939012IL1Bc.466+14T= (n.466+14T=)
n.367+14T=
n.1273+14T=
c.232+14T= (n.232+14T=)
c.373+14T= (n.373+14T=)
2g.112832648A>GCA2660747233IL1Bc.466+14T>C (n.466+14T>C)
n.367+14T>C
n.1273+14T>C
c.232+14T>C (n.232+14T>C)
c.373+14T>C (n.373+14T>C)
gnomAD v4
2g.112832648A>TCA1837288IL1Bc.466+14T>A (n.466+14T>A)
n.367+14T>A
n.1273+14T>A
c.232+14T>A (n.232+14T>A)
c.373+14T>A (n.373+14T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832649T>ACA755283718IL1Bc.466+13A>T (n.466+13A>T)
n.367+13A>T
n.1273+13A>T
c.232+13A>T (n.232+13A>T)
c.373+13A>T (n.373+13A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832649T>CCA1279939014IL1Bc.466+13A>G (n.466+13A>G)
n.367+13A>G
n.1273+13A>G
c.232+13A>G (n.232+13A>G)
c.373+13A>G (n.373+13A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.112832649T=CA1279939013IL1Bc.466+13A= (n.466+13A=)
n.367+13A=
n.1273+13A=
c.232+13A= (n.232+13A=)
c.373+13A= (n.373+13A=)
2g.112832653delCA2660747234IL1Bc.466+11del (n.466+11del)
n.367+11del
n.1273+11del
c.232+11del (n.232+11del)
c.373+11del (n.373+11del)
gnomAD v4
2g.112832652T>ACA53698020IL1Bc.466+10A>T (n.466+10A>T)
n.367+10A>T
n.1273+10A>T
c.232+10A>T (n.232+10A>T)
c.373+10A>T (n.373+10A>T)
dbSNP
2g.112832652T=CA1279939015IL1Bc.466+10A= (n.466+10A=)
n.367+10A=
n.1273+10A=
c.232+10A= (n.232+10A=)
c.373+10A= (n.373+10A=)
2g.112832653_112832654insATCTTGTTGCTCCATATCA2660747235IL1Bc.466+9_466+10insTATGGAGCAACAAGATA (n.466+9_466+10insTATGGAGCAACAAGATA)
n.367+9_367+10insTATGGAGCAACAAGATA
n.1273+9_1273+10insTATGGAGCAACAAGATA
c.232+9_232+10insTATGGAGCAACAAGATA (n.232+9_232+10insTATGGAGCAACAAGATA)
c.373+9_373+10insTATGGAGCAACAAGATA (n.373+9_373+10insTATGGAGCAACAAGATA)
gnomAD v4
2g.112832654C=CA1279939016IL1Bc.466+8G= (n.466+8G=)
n.367+8G=
n.1273+8G=
c.232+8G= (n.232+8G=)
c.373+8G= (n.373+8G=)
2g.112832654C>TCA1035138254IL1Bc.466+8G>A (n.466+8G>A)
n.367+8G>A
n.1273+8G>A
c.232+8G>A (n.232+8G>A)
c.373+8G>A (n.373+8G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832656A>GCA2660747236IL1Bc.466+6T>C (n.466+6T>C)
n.367+6T>C
n.1273+6T>C
c.232+6T>C (n.232+6T>C)
c.373+6T>C (n.373+6T>C)
gnomAD v4
2g.112832657T>CCA53698023IL1Bc.466+5A>G (n.466+5A>G)
n.367+5A>G
n.1273+5A>G
c.232+5A>G (n.232+5A>G)
c.373+5A>G (n.373+5A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832657T=CA1279939017IL1Bc.466+5A= (n.466+5A=)
n.367+5A=
n.1273+5A=
c.232+5A= (n.232+5A=)
c.373+5A= (n.373+5A=)
2g.112832659T>ACA2660747237IL1Bc.466+3A>T (n.466+3A>T)
n.367+3A>T
n.1273+3A>T
c.232+3A>T (n.232+3A>T)
c.373+3A>T (n.373+3A>T)
gnomAD v4
2g.112832660A>CCA348287998IL1Bc.466+2T>G (n.466+2T>G)
n.367+2T>G
n.1273+2T>G
c.232+2T>G (n.232+2T>G)
c.373+2T>G (n.373+2T>G)
2g.112832660A>GCA348288000IL1Bc.466+2T>C (n.466+2T>C)
n.367+2T>C
n.1273+2T>C
c.232+2T>C (n.232+2T>C)
c.373+2T>C (n.373+2T>C)
2g.112832660A>TCA348288011IL1Bc.466+2T>A (n.466+2T>A)
n.367+2T>A
n.1273+2T>A
c.232+2T>A (n.232+2T>A)
c.373+2T>A (n.373+2T>A)
2g.112832661C>ACA348288019IL1Bc.466+1G>T (n.466+1G>T)
n.367+1G>T
n.1273+1G>T
c.232+1G>T (n.232+1G>T)
c.373+1G>T (n.373+1G>T)
2g.112832661C>GCA348288014IL1Bc.466+1G>C (n.466+1G>C)
n.367+1G>C
n.1273+1G>C
c.232+1G>C (n.232+1G>C)
c.373+1G>C (n.373+1G>C)
2g.112832661C>TCA348288017IL1Bc.466+1G>A (n.466+1G>A)
n.367+1G>A
n.1273+1G>A
c.232+1G>A (n.232+1G>A)
c.373+1G>A (n.373+1G>A)
gnomAD v4
2g.112832662C>ACA348288022IL1Bc.466G>T (p.Val156Leu)
n.367G>T
n.1273G>T
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
2g.112832662C>GCA348288024IL1Bc.466G>C (p.Val156Leu)
n.367G>C
n.1273G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
2g.112832662C>TCA348288027IL1Bc.466G>A (p.Val156Met)
n.367G>A
n.1273G>A
c.232G>A (p.Val78Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
2g.112832663T>ACA348288030IL1Bc.465A>T (p.Gln155His)
n.366A>T
n.1272A>T
c.231A>T (p.Gln77His)
c.372A>T (p.Gln124His)
2g.112832663T>CCA53698025IL1Bc.465A>G (p.Gln155=)
n.366A>G
n.1272A>G
c.231A>G (p.Gln77=)
c.372A>G (p.Gln124=)
dbSNP gnomAD v4
2g.112832663T>GCA348288033IL1Bc.465A>C (p.Gln155His)
n.366A>C
n.1272A>C
c.231A>C (p.Gln77His)
c.372A>C (p.Gln124His)
dbSNP
2g.112832663T=CA1279939018IL1Bc.465A= (p.Gln155=)
n.366A=
n.1272A=
c.231A= (p.Gln77=)
c.372A= (p.Gln124=)
2g.112832664T>ACA348288036IL1Bc.464A>T (p.Gln155Leu)
n.365A>T
n.1271A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
2g.112832664T>CCA348288038IL1Bc.464A>G (p.Gln155Arg)
n.365A>G
n.1271A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
2g.112832664T>GCA348288040IL1Bc.464A>C (p.Gln155Pro)
n.365A>C
n.1271A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
2g.112832665G>ACA348288043IL1Bc.463C>T (p.Gln155Ter)
n.364C>T
n.1270C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
gnomAD v4
2g.112832665G>CCA348288044IL1Bc.463C>G (p.Gln155Glu)
n.364C>G
n.1270C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
2g.112832665G>TCA348288047IL1Bc.463C>A (p.Gln155Lys)
n.364C>A
n.1270C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
2g.112832666T>ACA348288051IL1Bc.462A>T (p.Gln154His)
n.363A>T
n.1269A>T
c.228A>T (p.Gln76His)
c.369A>T (p.Gln123His)
2g.112832666T>CCA428299221IL1Bc.462A>G (p.Gln154=)
n.363A>G
n.1269A>G
c.228A>G (p.Gln76=)
c.369A>G (p.Gln123=)
2g.112832666T>GCA348288049IL1Bc.462A>C (p.Gln154His)
n.363A>C
n.1269A>C
c.228A>C (p.Gln76His)
c.369A>C (p.Gln123His)
2g.112832667T>ACA348288054IL1Bc.461A>T (p.Gln154Leu)
n.362A>T
n.1268A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
2g.112832667T>CCA348288057IL1Bc.461A>G (p.Gln154Arg)
n.362A>G
n.1268A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
2g.112832667T>GCA348288058IL1Bc.461A>C (p.Gln154Pro)
n.362A>C
n.1268A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
2g.112832668G>ACA348288062IL1Bc.460C>T (p.Gln154Ter)
n.361C>T
n.1267C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
2g.112832668G>CCA348288064IL1Bc.460C>G (p.Gln154Glu)
n.361C>G
n.1267C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
2g.112832668G>TCA348288065IL1Bc.460C>A (p.Gln154Lys)
n.361C>A
n.1267C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
2g.112832669C>ACA348288068IL1Bc.459G>T (p.Glu153Asp)
n.360G>T
n.1266G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
2g.112832669C=CA1279939019IL1Bc.459G= (p.Glu153=)
n.360G=
n.1266G=
c.225G= (p.Glu75=)
c.366G= (p.Glu122=)
2g.112832669C>GCA348288066IL1Bc.459G>C (p.Glu153Asp)
n.360G>C
n.1266G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
2g.112832669C>TCA428299232IL1Bc.459G>A (p.Glu153=)
n.360G>A
n.1266G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
c.366G>A (p.Glu122=)
dbSNP gnomAD v2
2g.112832669_112832675delinsCTCCATACA1279939020IL1Bc.453_459delinsTATGGAG (p.Asp151=)
n.354_360delinsTATGGAG
n.1260_1266delinsTATGGAG
c.219_225delinsTATGGAG (p.Asp73=)
c.360_366delinsTATGGAG (p.Asp120=)
2g.112832670T>ACA348288070IL1Bc.458A>T (p.Glu153Val)
n.359A>T
n.1265A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
2g.112832670T>CCA1837289IL1Bc.458A>G (p.Glu153Gly)
n.359A>G
n.1265A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832670T>GCA348288075IL1Bc.458A>C (p.Glu153Ala)
n.359A>C
n.1265A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
2g.112832670T=CA1279939021IL1Bc.458A= (p.Glu153=)
n.359A=
n.1265A=
c.224A= (p.Glu75=)
c.365A= (p.Glu122=)
2g.112832673_112832678delCA535596050IL1Bc.453_458del (p.Asp151_Met152del)
n.354_359del
n.1260_1265del
c.219_224del (p.Asp73_Met74del)
c.360_365del (p.Asp120_Met121del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832671C>ACA348288078IL1Bc.457G>T (p.Glu153Ter)
n.358G>T
n.1264G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
2g.112832671C>GCA348288079IL1Bc.457G>C (p.Glu153Gln)
n.358G>C
n.1264G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
2g.112832671C>TCA348288081IL1Bc.457G>A (p.Glu153Lys)
n.358G>A
n.1264G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
2g.112832672C>ACA348288084IL1Bc.456G>T (p.Met152Ile)
n.357G>T
n.1263G>T
c.222G>T (p.Met74Ile)
c.363G>T (p.Met121Ile)
2g.112832672C>GCA348288088IL1Bc.456G>C (p.Met152Ile)
n.357G>C
n.1263G>C
c.222G>C (p.Met74Ile)
c.363G>C (p.Met121Ile)
2g.112832672C>TCA348288085IL1Bc.456G>A (p.Met152Ile)
n.357G>A
n.1263G>A
c.222G>A (p.Met74Ile)
c.363G>A (p.Met121Ile)
2g.112832673A=CA1279939022IL1Bc.455T= (p.Met152=)
n.356T=
n.1262T=
c.221T= (p.Met74=)
c.362T= (p.Met121=)
2g.112832673A>CCA348288090IL1Bc.455T>G (p.Met152Arg)
n.356T>G
n.1262T>G
c.221T>G (p.Met74Arg)
c.362T>G (p.Met121Arg)
2g.112832673A>GCA1837290IL1Bc.455T>C (p.Met152Thr)
n.356T>C
n.1262T>C
c.221T>C (p.Met74Thr)
c.362T>C (p.Met121Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832673A>TCA348288092IL1Bc.455T>A (p.Met152Lys)
n.356T>A
n.1262T>A
c.221T>A (p.Met74Lys)
c.362T>A (p.Met121Lys)
2g.112832674T>ACA348288095IL1Bc.454A>T (p.Met152Leu)
n.355A>T
n.1261A>T
c.220A>T (p.Met74Leu)
c.361A>T (p.Met121Leu)
2g.112832674T>CCA348288096IL1Bc.454A>G (p.Met152Val)
n.355A>G
n.1261A>G
c.220A>G (p.Met74Val)
c.361A>G (p.Met121Val)
gnomAD v4
2g.112832674T>GCA348288098IL1Bc.454A>C (p.Met152Leu)
n.355A>C
n.1261A>C
c.220A>C (p.Met74Leu)
c.361A>C (p.Met121Leu)
2g.112832675A>CCA348288099IL1Bc.453T>G (p.Asp151Glu)
n.354T>G
n.1260T>G
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
2g.112832675A>GCA428299250IL1Bc.453T>C (p.Asp151=)
n.354T>C
n.1260T>C
c.219T>C (p.Asp73=)
c.360T>C (p.Asp120=)
gnomAD v4
2g.112832675A>TCA348288101IL1Bc.453T>A (p.Asp151Glu)
n.354T>A
n.1260T>A
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
2g.112832676T>ACA348288103IL1Bc.452A>T (p.Asp151Val)
n.353A>T
n.1259A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
2g.112832676T>CCA348288105IL1Bc.452A>G (p.Asp151Gly)
n.353A>G
n.1259A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
2g.112832676T>GCA348288107IL1Bc.452A>C (p.Asp151Ala)
n.353A>C
n.1259A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
2g.112832677C>ACA348288110IL1Bc.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.352G>T
n.1258G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
2g.112832677C>GCA348288112IL1Bc.451G>C (p.Asp151His)
n.352G>C
n.1258G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.358G>C (p.Asp120His)
2g.112832677C>TCA348288109IL1Bc.451G>A (p.Asp151Asn)
n.352G>A
n.1258G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
2g.112832678C>ACA348288117IL1Bc.450G>T (p.Gln150His)
n.351G>T
n.1257G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
c.357G>T (p.Gln119His)
2g.112832678C=CA1279939023IL1Bc.450G= (p.Gln150=)
n.351G=
n.1257G=
c.216G= (p.Gln72=)
c.357G= (p.Gln119=)
2g.112832678C>GCA348288115IL1Bc.450G>C (p.Gln150His)
n.351G>C
n.1257G>C
c.216G>C (p.Gln72His)
c.357G>C (p.Gln119His)
2g.112832678C>TCA1837291IL1Bc.450G>A (p.Gln150=)
n.351G>A
n.1257G>A
c.216G>A (p.Gln72=)
c.357G>A (p.Gln119=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832679T>ACA348288119IL1Bc.449A>T (p.Gln150Leu)
n.350A>T
n.1256A>T
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
2g.112832679T>CCA348288121IL1Bc.449A>G (p.Gln150Arg)
n.350A>G
n.1256A>G
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
2g.112832679T>GCA348288123IL1Bc.449A>C (p.Gln150Pro)
n.350A>C
n.1256A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
2g.112832680G>ACA348288125IL1Bc.448C>T (p.Gln150Ter)
n.349C>T
n.1255C>T
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
2g.112832680G>CCA348288127IL1Bc.448C>G (p.Gln150Glu)
n.349C>G
n.1255C>G
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832680G=CA1279939024IL1Bc.448C= (p.Gln150=)
n.349C=
n.1255C=
c.214C= (p.Gln72=)
c.355C= (p.Gln119=)
2g.112832680G>TCA348288129IL1Bc.448C>A (p.Gln150Lys)
n.349C>A
n.1255C>A
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
2g.112832681T>ACA428299269IL1Bc.447A>T (p.Gly149=)
n.348A>T
n.1254A>T
c.213A>T (p.Gly71=)
c.354A>T (p.Gly118=)
2g.112832681T>CCA428299273IL1Bc.447A>G (p.Gly149=)
n.348A>G
n.1254A>G
c.213A>G (p.Gly71=)
c.354A>G (p.Gly118=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832681T>GCA428299270IL1Bc.447A>C (p.Gly149=)
n.348A>C
n.1254A>C
c.213A>C (p.Gly71=)
c.354A>C (p.Gly118=)
gnomAD v4
2g.112832681T=CA1279939025IL1Bc.447A= (p.Gly149=)
n.348A=
n.1254A=
c.213A= (p.Gly71=)
c.354A= (p.Gly118=)
2g.112832682C>ACA348288130IL1Bc.446G>T (p.Gly149Val)
n.347G>T
n.1253G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
2g.112832682C=CA1279939026IL1Bc.446G= (p.Gly149=)
n.347G=
n.1253G=
c.212G= (p.Gly71=)
c.353G= (p.Gly118=)
2g.112832682C>GCA348288132IL1Bc.446G>C (p.Gly149Ala)
n.347G>C
n.1253G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
2g.112832682C>TCA348288134IL1Bc.446G>A (p.Gly149Glu)
n.347G>A
n.1253G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
dbSNP gnomAD v4
2g.112832683C>ACA348288136IL1Bc.445G>T (p.Gly149Ter)
n.346G>T
n.1252G>T
c.211G>T (p.Gly71Ter)
c.352G>T (p.Gly118Ter)
2g.112832683C>GCA348288138IL1Bc.445G>C (p.Gly149Arg)
n.346G>C
n.1252G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
2g.112832683C>TCA348288140IL1Bc.445G>A (p.Gly149Arg)
n.346G>A
n.1252G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
gnomAD v4
2g.112832684C>ACA348288144IL1Bc.444G>T (p.Gln148His)
n.345G>T
n.1251G>T
c.210G>T (p.Gln70His)
c.351G>T (p.Gln117His)
2g.112832684C>GCA348288142IL1Bc.444G>C (p.Gln148His)
n.345G>C
n.1251G>C
c.210G>C (p.Gln70His)
c.351G>C (p.Gln117His)
2g.112832684C>TCA428299287IL1Bc.444G>A (p.Gln148=)
n.345G>A
n.1251G>A
c.210G>A (p.Gln70=)
c.351G>A (p.Gln117=)
gnomAD v4
2g.112832685T>ACA348288146IL1Bc.443A>T (p.Gln148Leu)
n.344A>T
n.1250A>T
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
2g.112832685T>CCA348288147IL1Bc.443A>G (p.Gln148Arg)
n.344A>G
n.1250A>G
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
2g.112832685T>GCA348288149IL1Bc.443A>C (p.Gln148Pro)
n.344A>C
n.1250A>C
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
2g.112832686G>ACA348288152IL1Bc.442C>T (p.Gln148Ter)
n.343C>T
n.1249C>T
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
gnomAD v4
2g.112832686G>CCA348288154IL1Bc.442C>G (p.Gln148Glu)
n.343C>G
n.1249C>G
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
2g.112832686G=CA1279939027IL1Bc.442C= (p.Gln148=)
n.343C=
n.1249C=
c.208C= (p.Gln70=)
c.349C= (p.Gln117=)
2g.112832686G>TCA1837292IL1Bc.442C>A (p.Gln148Lys)
n.343C>A
n.1249C>A
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832687G>ACA428299293IL1Bc.441C>T (p.Leu147=)
n.342C>T
n.1248C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
c.348C>T (p.Leu116=)
2g.112832687G>CCA428299294IL1Bc.441C>G (p.Leu147=)
n.342C>G
n.1248C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
c.348C>G (p.Leu116=)
2g.112832687G=CA1279939028IL1Bc.441C= (p.Leu147=)
n.342C=
n.1248C=
c.207C= (p.Leu69=)
c.348C= (p.Leu116=)
2g.112832687G>TCA428299295IL1Bc.441C>A (p.Leu147=)
n.342C>A
n.1248C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
c.348C>A (p.Leu116=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832688A>CCA348288161IL1Bc.440T>G (p.Leu147Arg)
n.341T>G
n.1247T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
2g.112832688A>GCA348288157IL1Bc.440T>C (p.Leu147Pro)
n.341T>C
n.1247T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
2g.112832688A>TCA348288159IL1Bc.440T>A (p.Leu147His)
n.341T>A
n.1247T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.347T>A (p.Leu116His)
2g.112832689G>ACA1837293IL1Bc.439C>T (p.Leu147Phe)
n.340C>T
n.1246C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832689G>CCA348288163IL1Bc.439C>G (p.Leu147Val)
n.340C>G
n.1246C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
2g.112832689G=CA1279939029IL1Bc.439C= (p.Leu147=)
n.340C=
n.1246C=
c.205C= (p.Leu69=)
c.346C= (p.Leu116=)
2g.112832689G>TCA348288165IL1Bc.439C>A (p.Leu147Ile)
n.340C>A
n.1246C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
2g.112832690G>ACA428299299IL1Bc.438C>T (p.His146=)
n.339C>T
n.1245C>T
c.204C>T (p.His68=)
c.345C>T (p.His115=)
2g.112832690G>CCA348288167IL1Bc.438C>G (p.His146Gln)
n.339C>G
n.1245C>G
c.204C>G (p.His68Gln)
c.345C>G (p.His115Gln)
2g.112832690G>TCA348288168IL1Bc.438C>A (p.His146Gln)
n.339C>A
n.1245C>A
c.204C>A (p.His68Gln)
c.345C>A (p.His115Gln)
2g.112832691T>ACA348288171IL1Bc.437A>T (p.His146Leu)
n.338A>T
n.1244A>T
c.203A>T (p.His68Leu)
c.344A>T (p.His115Leu)
2g.112832691T>CCA348288174IL1Bc.437A>G (p.His146Arg)
n.338A>G
n.1244A>G
c.203A>G (p.His68Arg)
c.344A>G (p.His115Arg)
2g.112832691T>GCA348288172IL1Bc.437A>C (p.His146Pro)
n.338A>C
n.1244A>C
c.203A>C (p.His68Pro)
c.344A>C (p.His115Pro)
2g.112832692G>ACA348288176IL1Bc.436C>T (p.His146Tyr)
n.337C>T
n.1243C>T
c.202C>T (p.His68Tyr)
c.343C>T (p.His115Tyr)
dbSNP
2g.112832692G>CCA348288178IL1Bc.436C>G (p.His146Asp)
n.337C>G
n.1243C>G
c.202C>G (p.His68Asp)
c.343C>G (p.His115Asp)
2g.112832692G=CA1279939030IL1Bc.436C= (p.His146=)
n.337C=
n.1243C=
c.202C= (p.His68=)
c.343C= (p.His115=)
2g.112832692G>TCA348288179IL1Bc.436C>A (p.His146Asn)
n.337C>A
n.1243C>A
c.202C>A (p.His68Asn)
c.343C>A (p.His115Asn)
2g.112832693G>ACA428299313IL1Bc.435C>T (p.Leu145=)
n.336C>T
n.1242C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
c.342C>T (p.Leu114=)
COSMIC
2g.112832693G>CCA428299316IL1Bc.435C>G (p.Leu145=)
n.336C>G
n.1242C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
c.342C>G (p.Leu114=)
2g.112832693G>TCA428299317IL1Bc.435C>A (p.Leu145=)
n.336C>A
n.1242C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
c.342C>A (p.Leu114=)
2g.112832694A>CCA348288180IL1Bc.434T>G (p.Leu145Arg)
n.335T>G
n.1241T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
2g.112832694A>GCA348288181IL1Bc.434T>C (p.Leu145Pro)
n.335T>C
n.1241T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
2g.112832694A>TCA348288182IL1Bc.434T>A (p.Leu145His)
n.335T>A
n.1241T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
c.341T>A (p.Leu114His)
2g.112832695G>ACA348288183IL1Bc.433C>T (p.Leu145Phe)
n.334C>T
n.1240C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.112832695G>CCA348288184IL1Bc.433C>G (p.Leu145Val)
n.334C>G
n.1240C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
2g.112832695G=CA1279939031IL1Bc.433C= (p.Leu145=)
n.334C=
n.1240C=
c.199C= (p.Leu67=)
c.340C= (p.Leu114=)
2g.112832695G>TCA348288185IL1Bc.433C>A (p.Leu145Ile)
n.334C>A
n.1240C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
2g.112832696A=CA1279939032IL1Bc.432T= (p.Ala144=)
n.333T=
n.1239T=
c.198T= (p.Ala66=)
c.339T= (p.Ala113=)
2g.112832696A>CCA1837294IL1Bc.432T>G (p.Ala144=)
n.333T>G
n.1239T>G
c.198T>G (p.Ala66=)
c.339T>G (p.Ala113=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832696A>GCA428299323IL1Bc.432T>C (p.Ala144=)
n.333T>C
n.1239T>C
c.198T>C (p.Ala66=)
c.339T>C (p.Ala113=)
2g.112832696A>TCA428299325IL1Bc.432T>A (p.Ala144=)
n.333T>A
n.1239T>A
c.198T>A (p.Ala66=)
c.339T>A (p.Ala113=)
2g.112832697G>ACA348288186IL1Bc.431C>T (p.Ala144Val)
n.332C>T
n.1238C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
2g.112832697G>CCA348288187IL1Bc.431C>G (p.Ala144Gly)
n.332C>G
n.1238C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112832697G=CA1279939033IL1Bc.431C= (p.Ala144=)
n.332C=
n.1238C=
c.197C= (p.Ala66=)
c.338C= (p.Ala113=)
2g.112832697G>TCA348288188IL1Bc.431C>A (p.Ala144Asp)
n.332C>A
n.1238C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
2g.112832698C>ACA348288189IL1Bc.430G>T (p.Ala144Ser)
n.331G>T
n.1237G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
gnomAD v4
2g.112832698C>GCA348288191IL1Bc.430G>C (p.Ala144Pro)
n.331G>C
n.1237G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
2g.112832698C>TCA348288190IL1Bc.430G>A (p.Ala144Thr)
n.331G>A
n.1237G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
2g.112832699T>ACA348288192IL1Bc.429A>T (p.Lys143Asn)
n.330A>T
n.1236A>T
c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.336A>T (p.Lys112Asn)
2g.112832699T>CCA428299334IL1Bc.429A>G (p.Lys143=)
n.330A>G
n.1236A>G
c.195A>G (p.Lys65=)
c.336A>G (p.Lys112=)
2g.112832699T>GCA348288193IL1Bc.429A>C (p.Lys143Asn)
n.330A>C
n.1236A>C
c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.336A>C (p.Lys112Asn)
2g.112832701delCA2660747238IL1Bc.429del (p.Ala144LeufsTer?)
c.429del (p.Lys143=)
n.330del
n.1236del
c.195del (p.Ala66LeufsTer?)
c.336del (p.Ala113LeufsTer?)
gnomAD v4
2g.112832700T>ACA348288194IL1Bc.428A>T (p.Lys143Ile)
n.329A>T
n.1235A>T
c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.335A>T (p.Lys112Ile)
2g.112832700T>CCA348288195IL1Bc.428A>G (p.Lys143Arg)
n.329A>G
n.1235A>G
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
dbSNP
2g.112832700T>GCA348288196IL1Bc.428A>C (p.Lys143Thr)
n.329A>C
n.1235A>C
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
2g.112832700T=CA1279939034IL1Bc.428A= (p.Lys143=)
n.329A=
n.1235A=
c.194A= (p.Lys65=)
c.335A= (p.Lys112=)
2g.112832701T>ACA348288197IL1Bc.427A>T (p.Lys143Ter)
n.328A>T
n.1234A>T
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
2g.112832701T>CCA348288198IL1Bc.427A>G (p.Lys143Glu)
n.328A>G
n.1234A>G
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
2g.112832701T>GCA348288199IL1Bc.427A>C (p.Lys143Gln)
n.328A>C
n.1234A>C
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
2g.112832702C>ACA428299346IL1Bc.426G>T (p.Leu142=)
n.327G>T
n.1233G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.333G>T (p.Leu111=)
2g.112832702C>GCA428299348IL1Bc.426G>C (p.Leu142=)
n.327G>C
n.1233G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.333G>C (p.Leu111=)
2g.112832702C>TCA428299344IL1Bc.426G>A (p.Leu142=)
n.327G>A
n.1233G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.333G>A (p.Leu111=)
2g.112832703A>CCA348288200IL1Bc.425T>G (p.Leu142Arg)
n.326T>G
n.1232T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
2g.112832703A>GCA348288201IL1Bc.425T>C (p.Leu142Pro)
n.326T>C
n.1232T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
2g.112832703A>TCA348288202IL1Bc.425T>A (p.Leu142Gln)
n.326T>A
n.1232T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
2g.112832704G>ACA428299353IL1Bc.424C>T (p.Leu142=)
n.325C>T
n.1231C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.331C>T (p.Leu111=)
2g.112832704G>CCA348288204IL1Bc.424C>G (p.Leu142Val)
n.325C>G
n.1231C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
2g.112832704G>TCA348288203IL1Bc.424C>A (p.Leu142Met)
n.325C>A
n.1231C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
2g.112832705T>ACA348288205IL1Bc.423A>T (p.Glu141Asp)
n.324A>T
n.1230A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
2g.112832705T>CCA428299357IL1Bc.423A>G (p.Glu141=)
n.324A>G
n.1230A>G
c.189A>G (p.Glu63=)
c.330A>G (p.Glu110=)
2g.112832705T>GCA1837295IL1Bc.423A>C (p.Glu141Asp)
n.324A>C
n.1230A>C
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112832705T=CA1279939035IL1Bc.423A= (p.Glu141=)
n.324A=
n.1230A=
c.189A= (p.Glu63=)
c.330A= (p.Glu110=)
2g.112832706T>ACA348288206IL1Bc.422A>T (p.Glu141Val)
n.323A>T
n.1229A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
2g.112832706T>CCA348288207IL1Bc.422A>G (p.Glu141Gly)
n.323A>G
n.1229A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
2g.112832706T>GCA348288208IL1Bc.422A>C (p.Glu141Ala)
n.323A>C
n.1229A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
2g.112832707C>ACA348288209IL1Bc.421G>T (p.Glu141Ter)
n.322G>T
n.1228G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
2g.112832707C>GCA348288210IL1Bc.421G>C (p.Glu141Gln)
n.322G>C
n.1228G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
2g.112832707C>TCA348288211IL1Bc.421G>A (p.Glu141Lys)
n.322G>A
n.1228G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
COSMIC
2g.112832708A>CCA348288212IL1Bc.420T>G (p.Tyr140Ter)
n.321T>G
n.1227T>G
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
2g.112832708A>GCA428299370IL1Bc.420T>C (p.Tyr140=)
n.321T>C
n.1227T>C
c.186T>C (p.Tyr62=)
c.327T>C (p.Tyr109=)
2g.112832708A>TCA348288213IL1Bc.420T>A (p.Tyr140Ter)
n.321T>A
n.1227T>A
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
2g.112832709T>ACA348288214IL1Bc.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.320A>T
n.1226A>T
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
2g.112832709T>CCA348288215IL1Bc.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.320A>G
n.1226A>G
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
gnomAD v4
2g.112832709T>GCA348288216IL1Bc.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.320A>C
n.1226A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
2g.112832710A>CCA348288217IL1Bc.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.319T>G
n.1225T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
2g.112832710A>GCA348288218IL1Bc.418T>C (p.Tyr140His)
n.319T>C
n.1225T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
gnomAD v4
2g.112832710A>TCA348288219IL1Bc.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.319T>A
n.1225T>A
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
2g.112832711T>ACA428299377IL1Bc.417A>T (p.Pro139=)
n.318A>T
n.1224A>T
c.183A>T (p.Pro61=)
c.324A>T (p.Pro108=)
2g.112832711T>CCA428299379IL1Bc.417A>G (p.Pro139=)
n.318A>G
n.1224A>G
c.183A>G (p.Pro61=)
c.324A>G (p.Pro108=)
2g.112832711T>GCA428299381IL1Bc.417A>C (p.Pro139=)
n.318A>C
n.1224A>C
c.183A>C (p.Pro61=)
c.324A>C (p.Pro108=)
2g.112832712G>ACA348288220IL1Bc.416C>T (p.Pro139Leu)
n.317C>T
n.1223C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
COSMIC
2g.112832712G>CCA348288222IL1Bc.416C>G (p.Pro139Arg)
n.317C>G
n.1223C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
2g.112832712G>TCA348288221IL1Bc.416C>A (p.Pro139Gln)
n.317C>A
n.1223C>A
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
2g.112832713G>ACA348288223IL1Bc.415C>T (p.Pro139Ser)
n.316C>T
n.1222C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
gnomAD v4
2g.112832713G>CCA348288224IL1Bc.415C>G (p.Pro139Ala)
n.316C>G
n.1222C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
dbSNP gnomAD v4
2g.112832713G=CA1279939036IL1Bc.415C= (p.Pro139=)
n.316C=
n.1222C=
c.181C= (p.Pro61=)
c.322C= (p.Pro108=)
2g.112832713G>TCA348288225IL1Bc.415C>A (p.Pro139Thr)
n.316C>A
n.1222C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
2g.112832714A>CCA428299390IL1Bc.414T>G (p.Gly138=)
n.315T>G
n.1221T>G
c.180T>G (p.Gly60=)
c.321T>G (p.Gly107=)
2g.112832714A>GCA428299392IL1Bc.414T>C (p.Gly138=)
n.315T>C
n.1221T>C
c.180T>C (p.Gly60=)
c.321T>C (p.Gly107=)
2g.112832714A>TCA428299394IL1Bc.414T>A (p.Gly138=)
n.315T>A
n.1221T>A
c.180T>A (p.Gly60=)
c.321T>A (p.Gly107=)

Number of alleles fetched