Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112815591_112815595delinsCACA1139770842APCc.931_933+2delinsCA
n.987_989+2delinsCA
c.*937_*939+2delinsCA
c.877_879+2delinsCA
c.*253_*255+2delinsCA
c.961_963+2delinsCA
c.856_858+2delinsCA
c.847_849+2delinsCA
c.754_756+2delinsCA
c.82_84+2delinsCA
ClinVar
5g.112815594delCA658760491APCc.933+1del
n.989+1del
c.*939+1del
c.879+1del
c.*255+1del
c.963+1del
c.858+1del
c.849+1del
c.756+1del
c.84+1del
5g.112815594G>ACA10578303APCc.933+1G>A (n.933+1G>A)
n.989+1G>A
c.*939+1G>A (n.*939+1G>A)
c.879+1G>A (n.879+1G>A)
c.*255+1G>A (n.*255+1G>A)
c.963+1G>A (n.963+1G>A)
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
c.849+1G>A (n.849+1G>A)
c.756+1G>A (n.756+1G>A)
c.84+1G>A (n.84+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112815594G>CCA360619055APCc.933+1G>C (n.933+1G>C)
n.989+1G>C
c.*939+1G>C (n.*939+1G>C)
c.879+1G>C (n.879+1G>C)
c.*255+1G>C (n.*255+1G>C)
c.963+1G>C (n.963+1G>C)
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
c.849+1G>C (n.849+1G>C)
c.756+1G>C (n.756+1G>C)
c.84+1G>C (n.84+1G>C)
dbSNP
5g.112815594G=CA1573485092APCc.933+1G= (n.933+1G=)
n.989+1G=
c.*939+1G= (n.*939+1G=)
c.879+1G= (n.879+1G=)
c.*255+1G= (n.*255+1G=)
c.963+1G= (n.963+1G=)
c.858+1G= (n.858+1G=)
c.849+1G= (n.849+1G=)
c.756+1G= (n.756+1G=)
c.84+1G= (n.84+1G=)
5g.112815594G>TCA360619054APCc.933+1G>T (n.933+1G>T)
n.989+1G>T
c.*939+1G>T (n.*939+1G>T)
c.879+1G>T (n.879+1G>T)
c.*255+1G>T (n.*255+1G>T)
c.963+1G>T (n.963+1G>T)
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
c.849+1G>T (n.849+1G>T)
c.756+1G>T (n.756+1G>T)
c.84+1G>T (n.84+1G>T)
5g.112815595T>ACA360619056APCc.933+2T>A (n.933+2T>A)
n.989+2T>A
c.*939+2T>A (n.*939+2T>A)
c.879+2T>A (n.879+2T>A)
c.*255+2T>A (n.*255+2T>A)
c.963+2T>A (n.963+2T>A)
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
c.849+2T>A (n.849+2T>A)
c.756+2T>A (n.756+2T>A)
c.84+2T>A (n.84+2T>A)
ClinVar dbSNP
5g.112815595T>CCA16042089APCc.933+2T>C (n.933+2T>C)
n.989+2T>C
c.*939+2T>C (n.*939+2T>C)
c.879+2T>C (n.879+2T>C)
c.*255+2T>C (n.*255+2T>C)
c.963+2T>C (n.963+2T>C)
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
c.849+2T>C (n.849+2T>C)
c.756+2T>C (n.756+2T>C)
c.84+2T>C (n.84+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112815595T>GCA360619057APCc.933+2T>G (n.933+2T>G)
n.989+2T>G
c.*939+2T>G (n.*939+2T>G)
c.879+2T>G (n.879+2T>G)
c.*255+2T>G (n.*255+2T>G)
c.963+2T>G (n.963+2T>G)
c.858+2T>G (n.858+2T>G)
c.849+2T>G (n.849+2T>G)
c.756+2T>G (n.756+2T>G)
c.84+2T>G (n.84+2T>G)
ClinVar dbSNP
5g.112815595T=CA1573485111APCc.933+2T= (n.933+2T=)
n.989+2T=
c.*939+2T= (n.*939+2T=)
c.879+2T= (n.879+2T=)
c.*255+2T= (n.*255+2T=)
c.963+2T= (n.963+2T=)
c.858+2T= (n.858+2T=)
c.849+2T= (n.849+2T=)
c.756+2T= (n.756+2T=)
c.84+2T= (n.84+2T=)
5g.112815596A>GCA2499217445APCc.933+3A>G (n.933+3A>G)
n.989+3A>G
c.*939+3A>G (n.*939+3A>G)
c.879+3A>G (n.879+3A>G)
c.*255+3A>G (n.*255+3A>G)
c.963+3A>G (n.963+3A>G)
c.858+3A>G (n.858+3A>G)
c.849+3A>G (n.849+3A>G)
c.756+3A>G (n.756+3A>G)
c.84+3A>G (n.84+3A>G)
ClinVar dbSNP
5g.112815597A=CA1573485118APCc.933+4A= (n.933+4A=)
n.989+4A=
c.*939+4A= (n.*939+4A=)
c.879+4A= (n.879+4A=)
c.*255+4A= (n.*255+4A=)
c.963+4A= (n.963+4A=)
c.858+4A= (n.858+4A=)
c.849+4A= (n.849+4A=)
c.756+4A= (n.756+4A=)
c.84+4A= (n.84+4A=)
5g.112815597A>GCA561903416APCc.933+4A>G (n.933+4A>G)
n.989+4A>G
c.*939+4A>G (n.*939+4A>G)
c.879+4A>G (n.879+4A>G)
c.*255+4A>G (n.*255+4A>G)
c.963+4A>G (n.963+4A>G)
c.858+4A>G (n.858+4A>G)
c.849+4A>G (n.849+4A>G)
c.756+4A>G (n.756+4A>G)
c.84+4A>G (n.84+4A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112815597A>TCA2709743359APCc.933+4A>T (n.933+4A>T)
n.989+4A>T
c.*939+4A>T (n.*939+4A>T)
c.879+4A>T (n.879+4A>T)
c.*255+4A>T (n.*255+4A>T)
c.963+4A>T (n.963+4A>T)
c.858+4A>T (n.858+4A>T)
c.849+4A>T (n.849+4A>T)
c.756+4A>T (n.756+4A>T)
c.84+4A>T (n.84+4A>T)
dbSNP
5g.112815598C>ACA051240APCc.933+5C>A (n.933+5C>A)
n.989+5C>A
c.*939+5C>A (n.*939+5C>A)
c.879+5C>A (n.879+5C>A)
c.*255+5C>A (n.*255+5C>A)
c.963+5C>A (n.963+5C>A)
c.858+5C>A (n.858+5C>A)
c.849+5C>A (n.849+5C>A)
c.756+5C>A (n.756+5C>A)
c.84+5C>A (n.84+5C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815598C=CA1573485125APCc.933+5C= (n.933+5C=)
n.989+5C=
c.*939+5C= (n.*939+5C=)
c.879+5C= (n.879+5C=)
c.*255+5C= (n.*255+5C=)
c.963+5C= (n.963+5C=)
c.858+5C= (n.858+5C=)
c.849+5C= (n.849+5C=)
c.756+5C= (n.756+5C=)
c.84+5C= (n.84+5C=)
5g.112815598C>GCA915943470APCc.933+5C>G (n.933+5C>G)
n.989+5C>G
c.*939+5C>G (n.*939+5C>G)
c.879+5C>G (n.879+5C>G)
c.*255+5C>G (n.*255+5C>G)
c.963+5C>G (n.963+5C>G)
c.858+5C>G (n.858+5C>G)
c.849+5C>G (n.849+5C>G)
c.756+5C>G (n.756+5C>G)
c.84+5C>G (n.84+5C>G)
ClinVar dbSNP
5g.112815598C>TCA051247APCc.933+5C>T (n.933+5C>T)
n.989+5C>T
c.*939+5C>T (n.*939+5C>T)
c.879+5C>T (n.879+5C>T)
c.*255+5C>T (n.*255+5C>T)
c.963+5C>T (n.963+5C>T)
c.858+5C>T (n.858+5C>T)
c.849+5C>T (n.849+5C>T)
c.756+5C>T (n.756+5C>T)
c.84+5C>T (n.84+5C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815602_112815604delCA2580612764APCc.933+9_933+11del (n.933+9_933+11del)
n.989+9_989+11del
c.*939+9_*939+11del (n.*939+9_*939+11del)
c.879+9_879+11del (n.879+9_879+11del)
c.*255+9_*255+11del (n.*255+9_*255+11del)
c.963+9_963+11del (n.963+9_963+11del)
c.858+9_858+11del (n.858+9_858+11del)
c.849+9_849+11del (n.849+9_849+11del)
c.756+9_756+11del (n.756+9_756+11del)
c.84+9_84+11del (n.84+9_84+11del)
ClinVar dbSNP
5g.112815600G>ACA913189876APCc.933+7G>A (n.933+7G>A)
n.989+7G>A
c.*939+7G>A (n.*939+7G>A)
c.879+7G>A (n.879+7G>A)
c.*255+7G>A (n.*255+7G>A)
c.963+7G>A (n.963+7G>A)
c.858+7G>A (n.858+7G>A)
c.849+7G>A (n.849+7G>A)
c.756+7G>A (n.756+7G>A)
c.84+7G>A (n.84+7G>A)
ClinVar dbSNP
5g.112815600G>CCA051257APCc.933+7G>C (n.933+7G>C)
n.989+7G>C
c.*939+7G>C (n.*939+7G>C)
c.879+7G>C (n.879+7G>C)
c.*255+7G>C (n.*255+7G>C)
c.963+7G>C (n.963+7G>C)
c.858+7G>C (n.858+7G>C)
c.849+7G>C (n.849+7G>C)
c.756+7G>C (n.756+7G>C)
c.84+7G>C (n.84+7G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815600G=CA1573485142APCc.933+7G= (n.933+7G=)
n.989+7G=
c.*939+7G= (n.*939+7G=)
c.879+7G= (n.879+7G=)
c.*255+7G= (n.*255+7G=)
c.963+7G= (n.963+7G=)
c.858+7G= (n.858+7G=)
c.849+7G= (n.849+7G=)
c.756+7G= (n.756+7G=)
c.84+7G= (n.84+7G=)
5g.112815603G>ACA2709726845APCc.933+10G>A (n.933+10G>A)
n.989+10G>A
c.*939+10G>A (n.*939+10G>A)
c.879+10G>A (n.879+10G>A)
c.*255+10G>A (n.*255+10G>A)
c.963+10G>A (n.963+10G>A)
c.858+10G>A (n.858+10G>A)
c.849+10G>A (n.849+10G>A)
c.756+10G>A (n.756+10G>A)
c.84+10G>A (n.84+10G>A)
dbSNP
5g.112815603G>CCA051123APCc.933+10G>C (n.933+10G>C)
n.989+10G>C
c.*939+10G>C (n.*939+10G>C)
c.879+10G>C (n.879+10G>C)
c.*255+10G>C (n.*255+10G>C)
c.963+10G>C (n.963+10G>C)
c.858+10G>C (n.858+10G>C)
c.849+10G>C (n.849+10G>C)
c.756+10G>C (n.756+10G>C)
c.84+10G>C (n.84+10G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815603G=CA1573485156APCc.933+10G= (n.933+10G=)
n.989+10G=
c.*939+10G= (n.*939+10G=)
c.879+10G= (n.879+10G=)
c.*255+10G= (n.*255+10G=)
c.963+10G= (n.963+10G=)
c.858+10G= (n.858+10G=)
c.849+10G= (n.849+10G=)
c.756+10G= (n.756+10G=)
c.84+10G= (n.84+10G=)
5g.112815603G>TCA561903422APCc.933+10G>T (n.933+10G>T)
n.989+10G>T
c.*939+10G>T (n.*939+10G>T)
c.879+10G>T (n.879+10G>T)
c.*255+10G>T (n.*255+10G>T)
c.963+10G>T (n.963+10G>T)
c.858+10G>T (n.858+10G>T)
c.849+10G>T (n.849+10G>T)
c.756+10G>T (n.756+10G>T)
c.84+10G>T (n.84+10G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815604A=CA1573485162APCc.933+11A= (n.933+11A=)
n.989+11A=
c.*939+11A= (n.*939+11A=)
c.879+11A= (n.879+11A=)
c.*255+11A= (n.*255+11A=)
c.963+11A= (n.963+11A=)
c.858+11A= (n.858+11A=)
c.849+11A= (n.849+11A=)
c.756+11A= (n.756+11A=)
c.84+11A= (n.84+11A=)
5g.112815604A>GCA2573138815APCc.933+11A>G (n.933+11A>G)
n.989+11A>G
c.*939+11A>G (n.*939+11A>G)
c.879+11A>G (n.879+11A>G)
c.*255+11A>G (n.*255+11A>G)
c.963+11A>G (n.963+11A>G)
c.858+11A>G (n.858+11A>G)
c.849+11A>G (n.849+11A>G)
c.756+11A>G (n.756+11A>G)
c.84+11A>G (n.84+11A>G)
ClinVar dbSNP
5g.112815604A>TCA1573485168APCc.933+11A>T (n.933+11A>T)
n.989+11A>T
c.*939+11A>T (n.*939+11A>T)
c.879+11A>T (n.879+11A>T)
c.*255+11A>T (n.*255+11A>T)
c.963+11A>T (n.963+11A>T)
c.858+11A>T (n.858+11A>T)
c.849+11A>T (n.849+11A>T)
c.756+11A>T (n.756+11A>T)
c.84+11A>T (n.84+11A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112815605T>ACA2709983585APCc.933+12T>A (n.933+12T>A)
n.989+12T>A
c.*939+12T>A (n.*939+12T>A)
c.879+12T>A (n.879+12T>A)
c.*255+12T>A (n.*255+12T>A)
c.963+12T>A (n.963+12T>A)
c.858+12T>A (n.858+12T>A)
c.849+12T>A (n.849+12T>A)
c.756+12T>A (n.756+12T>A)
c.84+12T>A (n.84+12T>A)
dbSNP
5g.112815606T>ACA2674866384APCc.933+13T>A (n.933+13T>A)
n.989+13T>A
c.*939+13T>A (n.*939+13T>A)
c.879+13T>A (n.879+13T>A)
c.*255+13T>A (n.*255+13T>A)
c.963+13T>A (n.963+13T>A)
c.858+13T>A (n.858+13T>A)
c.849+13T>A (n.849+13T>A)
c.756+13T>A (n.756+13T>A)
c.84+13T>A (n.84+13T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815607A=CA1573485173APCc.933+14A= (n.933+14A=)
n.989+14A=
c.*939+14A= (n.*939+14A=)
c.879+14A= (n.879+14A=)
c.*255+14A= (n.*255+14A=)
c.963+14A= (n.963+14A=)
c.858+14A= (n.858+14A=)
c.849+14A= (n.849+14A=)
c.756+14A= (n.756+14A=)
c.84+14A= (n.84+14A=)
5g.112815607A>CCA2709743360APCc.933+14A>C (n.933+14A>C)
n.989+14A>C
c.*939+14A>C (n.*939+14A>C)
c.879+14A>C (n.879+14A>C)
c.*255+14A>C (n.*255+14A>C)
c.963+14A>C (n.963+14A>C)
c.858+14A>C (n.858+14A>C)
c.849+14A>C (n.849+14A>C)
c.756+14A>C (n.756+14A>C)
c.84+14A>C (n.84+14A>C)
dbSNP
5g.112815607A>GCA561903423APCc.933+14A>G (n.933+14A>G)
n.989+14A>G
c.*939+14A>G (n.*939+14A>G)
c.879+14A>G (n.879+14A>G)
c.*255+14A>G (n.*255+14A>G)
c.963+14A>G (n.963+14A>G)
c.858+14A>G (n.858+14A>G)
c.849+14A>G (n.849+14A>G)
c.756+14A>G (n.756+14A>G)
c.84+14A>G (n.84+14A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112815607A>TCA2578379730APCc.933+14A>T (n.933+14A>T)
n.989+14A>T
c.*939+14A>T (n.*939+14A>T)
c.879+14A>T (n.879+14A>T)
c.*255+14A>T (n.*255+14A>T)
c.963+14A>T (n.963+14A>T)
c.858+14A>T (n.858+14A>T)
c.849+14A>T (n.849+14A>T)
c.756+14A>T (n.756+14A>T)
c.84+14A>T (n.84+14A>T)
dbSNP
5g.112815608C>ACA2674866385APCc.933+15C>A (n.933+15C>A)
n.989+15C>A
c.*939+15C>A (n.*939+15C>A)
c.879+15C>A (n.879+15C>A)
c.*255+15C>A (n.*255+15C>A)
c.963+15C>A (n.963+15C>A)
c.858+15C>A (n.858+15C>A)
c.849+15C>A (n.849+15C>A)
c.756+15C>A (n.756+15C>A)
c.84+15C>A (n.84+15C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112815608C=CA1573485178APCc.933+15C= (n.933+15C=)
n.989+15C=
c.*939+15C= (n.*939+15C=)
c.879+15C= (n.879+15C=)
c.*255+15C= (n.*255+15C=)
c.963+15C= (n.963+15C=)
c.858+15C= (n.858+15C=)
c.849+15C= (n.849+15C=)
c.756+15C= (n.756+15C=)
c.84+15C= (n.84+15C=)
5g.112815608C>GCA2709726846APCc.933+15C>G (n.933+15C>G)
n.989+15C>G
c.*939+15C>G (n.*939+15C>G)
c.879+15C>G (n.879+15C>G)
c.*255+15C>G (n.*255+15C>G)
c.963+15C>G (n.963+15C>G)
c.858+15C>G (n.858+15C>G)
c.849+15C>G (n.849+15C>G)
c.756+15C>G (n.756+15C>G)
c.84+15C>G (n.84+15C>G)
dbSNP
5g.112815608C>TCA124967293APCc.933+15C>T (n.933+15C>T)
n.989+15C>T
c.*939+15C>T (n.*939+15C>T)
c.879+15C>T (n.879+15C>T)
c.*255+15C>T (n.*255+15C>T)
c.963+15C>T (n.963+15C>T)
c.858+15C>T (n.858+15C>T)
c.849+15C>T (n.849+15C>T)
c.756+15C>T (n.756+15C>T)
c.84+15C>T (n.84+15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112815609A=CA1573485185APCc.933+16A= (n.933+16A=)
n.989+16A=
c.*939+16A= (n.*939+16A=)
c.879+16A= (n.879+16A=)
c.*255+16A= (n.*255+16A=)
c.963+16A= (n.963+16A=)
c.858+16A= (n.858+16A=)
c.849+16A= (n.849+16A=)
c.756+16A= (n.756+16A=)
c.84+16A= (n.84+16A=)
5g.112815609A>GCA16042090APCc.933+16A>G (n.933+16A>G)
n.989+16A>G
c.*939+16A>G (n.*939+16A>G)
c.879+16A>G (n.879+16A>G)
c.*255+16A>G (n.*255+16A>G)
c.963+16A>G (n.963+16A>G)
c.858+16A>G (n.858+16A>G)
c.849+16A>G (n.849+16A>G)
c.756+16A>G (n.756+16A>G)
c.84+16A>G (n.84+16A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815609A>TCA2709743362APCc.933+16A>T (n.933+16A>T)
n.989+16A>T
c.*939+16A>T (n.*939+16A>T)
c.879+16A>T (n.879+16A>T)
c.*255+16A>T (n.*255+16A>T)
c.963+16A>T (n.963+16A>T)
c.858+16A>T (n.858+16A>T)
c.849+16A>T (n.849+16A>T)
c.756+16A>T (n.756+16A>T)
c.84+16A>T (n.84+16A>T)
dbSNP
5g.112815610A=CA1573485197APCc.933+17A= (n.933+17A=)
n.989+17A=
c.*939+17A= (n.*939+17A=)
c.879+17A= (n.879+17A=)
c.*255+17A= (n.*255+17A=)
c.963+17A= (n.963+17A=)
c.858+17A= (n.858+17A=)
c.849+17A= (n.849+17A=)
c.756+17A= (n.756+17A=)
c.84+17A= (n.84+17A=)
5g.112815610A>CCA051134APCc.933+17A>C (n.933+17A>C)
n.989+17A>C
c.*939+17A>C (n.*939+17A>C)
c.879+17A>C (n.879+17A>C)
c.*255+17A>C (n.*255+17A>C)
c.963+17A>C (n.963+17A>C)
c.858+17A>C (n.858+17A>C)
c.849+17A>C (n.849+17A>C)
c.756+17A>C (n.756+17A>C)
c.84+17A>C (n.84+17A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815610A>GCA802059969APCc.933+17A>G (n.933+17A>G)
n.989+17A>G
c.*939+17A>G (n.*939+17A>G)
c.879+17A>G (n.879+17A>G)
c.*255+17A>G (n.*255+17A>G)
c.963+17A>G (n.963+17A>G)
c.858+17A>G (n.858+17A>G)
c.849+17A>G (n.849+17A>G)
c.756+17A>G (n.756+17A>G)
c.84+17A>G (n.84+17A>G)
dbSNP
5g.112815611A=CA1573485211APCc.933+18A= (n.933+18A=)
n.989+18A=
c.*939+18A= (n.*939+18A=)
c.879+18A= (n.879+18A=)
c.*255+18A= (n.*255+18A=)
c.963+18A= (n.963+18A=)
c.858+18A= (n.858+18A=)
c.849+18A= (n.849+18A=)
c.756+18A= (n.756+18A=)
c.84+18A= (n.84+18A=)
5g.112815611A>CCA2709765957APCc.933+18A>C (n.933+18A>C)
n.989+18A>C
c.*939+18A>C (n.*939+18A>C)
c.879+18A>C (n.879+18A>C)
c.*255+18A>C (n.*255+18A>C)
c.963+18A>C (n.963+18A>C)
c.858+18A>C (n.858+18A>C)
c.849+18A>C (n.849+18A>C)
c.756+18A>C (n.756+18A>C)
c.84+18A>C (n.84+18A>C)
dbSNP
5g.112815611A>GCA913188139APCc.933+18A>G (n.933+18A>G)
n.989+18A>G
c.*939+18A>G (n.*939+18A>G)
c.879+18A>G (n.879+18A>G)
c.*255+18A>G (n.*255+18A>G)
c.963+18A>G (n.963+18A>G)
c.858+18A>G (n.858+18A>G)
c.849+18A>G (n.849+18A>G)
c.756+18A>G (n.756+18A>G)
c.84+18A>G (n.84+18A>G)
ClinVar dbSNP
5g.112815611A>TCA2709765958APCc.933+18A>T (n.933+18A>T)
n.989+18A>T
c.*939+18A>T (n.*939+18A>T)
c.879+18A>T (n.879+18A>T)
c.*255+18A>T (n.*255+18A>T)
c.963+18A>T (n.963+18A>T)
c.858+18A>T (n.858+18A>T)
c.849+18A>T (n.849+18A>T)
c.756+18A>T (n.756+18A>T)
c.84+18A>T (n.84+18A>T)
dbSNP
5g.112815612C>ACA051142APCc.933+19C>A (n.933+19C>A)
n.989+19C>A
c.*939+19C>A (n.*939+19C>A)
c.879+19C>A (n.879+19C>A)
c.*255+19C>A (n.*255+19C>A)
c.963+19C>A (n.963+19C>A)
c.858+19C>A (n.858+19C>A)
c.849+19C>A (n.849+19C>A)
c.756+19C>A (n.756+19C>A)
c.84+19C>A (n.84+19C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815612C=CA1573485218APCc.933+19C= (n.933+19C=)
n.989+19C=
c.*939+19C= (n.*939+19C=)
c.879+19C= (n.879+19C=)
c.*255+19C= (n.*255+19C=)
c.963+19C= (n.963+19C=)
c.858+19C= (n.858+19C=)
c.849+19C= (n.849+19C=)
c.756+19C= (n.756+19C=)
c.84+19C= (n.84+19C=)
5g.112815612C>GCA2709728734APCc.933+19C>G (n.933+19C>G)
n.989+19C>G
c.*939+19C>G (n.*939+19C>G)
c.879+19C>G (n.879+19C>G)
c.*255+19C>G (n.*255+19C>G)
c.963+19C>G (n.963+19C>G)
c.858+19C>G (n.858+19C>G)
c.849+19C>G (n.849+19C>G)
c.756+19C>G (n.756+19C>G)
c.84+19C>G (n.84+19C>G)
dbSNP
5g.112815612C>TCA2709728735APCc.933+19C>T (n.933+19C>T)
n.989+19C>T
c.*939+19C>T (n.*939+19C>T)
c.879+19C>T (n.879+19C>T)
c.*255+19C>T (n.*255+19C>T)
c.963+19C>T (n.963+19C>T)
c.858+19C>T (n.858+19C>T)
c.849+19C>T (n.849+19C>T)
c.756+19C>T (n.756+19C>T)
c.84+19C>T (n.84+19C>T)
dbSNP
5g.112815613C>ACA2674866386APCc.933+20C>A (n.933+20C>A)
n.989+20C>A
c.*939+20C>A (n.*939+20C>A)
c.879+20C>A (n.879+20C>A)
c.*255+20C>A (n.*255+20C>A)
c.963+20C>A (n.963+20C>A)
c.858+20C>A (n.858+20C>A)
c.849+20C>A (n.849+20C>A)
c.756+20C>A (n.756+20C>A)
c.84+20C>A (n.84+20C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815613C>GCA2709983884APCc.933+20C>G (n.933+20C>G)
n.989+20C>G
c.*939+20C>G (n.*939+20C>G)
c.879+20C>G (n.879+20C>G)
c.*255+20C>G (n.*255+20C>G)
c.963+20C>G (n.963+20C>G)
c.858+20C>G (n.858+20C>G)
c.849+20C>G (n.849+20C>G)
c.756+20C>G (n.756+20C>G)
c.84+20C>G (n.84+20C>G)
dbSNP
5g.112815613C>TCA2709983876APCc.933+20C>T (n.933+20C>T)
n.989+20C>T
c.*939+20C>T (n.*939+20C>T)
c.879+20C>T (n.879+20C>T)
c.*255+20C>T (n.*255+20C>T)
c.963+20C>T (n.963+20C>T)
c.858+20C>T (n.858+20C>T)
c.849+20C>T (n.849+20C>T)
c.756+20C>T (n.756+20C>T)
c.84+20C>T (n.84+20C>T)
dbSNP
5g.112815614C>ACA2674866387APCc.933+21C>A (n.933+21C>A)
n.989+21C>A
c.*939+21C>A (n.*939+21C>A)
c.879+21C>A (n.879+21C>A)
c.*255+21C>A (n.*255+21C>A)
c.963+21C>A (n.963+21C>A)
c.858+21C>A (n.858+21C>A)
c.849+21C>A (n.849+21C>A)
c.756+21C>A (n.756+21C>A)
c.84+21C>A (n.84+21C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815614C>GCA2709984205APCc.933+21C>G (n.933+21C>G)
n.989+21C>G
c.*939+21C>G (n.*939+21C>G)
c.879+21C>G (n.879+21C>G)
c.*255+21C>G (n.*255+21C>G)
c.963+21C>G (n.963+21C>G)
c.858+21C>G (n.858+21C>G)
c.849+21C>G (n.849+21C>G)
c.756+21C>G (n.756+21C>G)
c.84+21C>G (n.84+21C>G)
dbSNP
5g.112815614C>TCA2674866388APCc.933+21C>T (n.933+21C>T)
n.989+21C>T
c.*939+21C>T (n.*939+21C>T)
c.879+21C>T (n.879+21C>T)
c.*255+21C>T (n.*255+21C>T)
c.963+21C>T (n.963+21C>T)
c.858+21C>T (n.858+21C>T)
c.849+21C>T (n.849+21C>T)
c.756+21C>T (n.756+21C>T)
c.84+21C>T (n.84+21C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815616G>ACA2674866390APCc.933+23G>A (n.933+23G>A)
n.989+23G>A
c.*939+23G>A (n.*939+23G>A)
c.879+23G>A (n.879+23G>A)
c.*255+23G>A (n.*255+23G>A)
c.963+23G>A (n.963+23G>A)
c.858+23G>A (n.858+23G>A)
c.849+23G>A (n.849+23G>A)
c.756+23G>A (n.756+23G>A)
c.84+23G>A (n.84+23G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815616G>CCA2709984240APCc.933+23G>C (n.933+23G>C)
n.989+23G>C
c.*939+23G>C (n.*939+23G>C)
c.879+23G>C (n.879+23G>C)
c.*255+23G>C (n.*255+23G>C)
c.963+23G>C (n.963+23G>C)
c.858+23G>C (n.858+23G>C)
c.849+23G>C (n.849+23G>C)
c.756+23G>C (n.756+23G>C)
c.84+23G>C (n.84+23G>C)
dbSNP
5g.112815617delCA2674866389APCc.933+24del (n.933+24del)
n.989+24del
c.*939+24del (n.*939+24del)
c.879+24del (n.879+24del)
c.*255+24del (n.*255+24del)
c.963+24del (n.963+24del)
c.858+24del (n.858+24del)
c.849+24del (n.849+24del)
c.756+24del (n.756+24del)
c.84+24del (n.84+24del)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815617G>ACA051152APCc.933+24G>A (n.933+24G>A)
n.989+24G>A
c.*939+24G>A (n.*939+24G>A)
c.879+24G>A (n.879+24G>A)
c.*255+24G>A (n.*255+24G>A)
c.963+24G>A (n.963+24G>A)
c.858+24G>A (n.858+24G>A)
c.849+24G>A (n.849+24G>A)
c.756+24G>A (n.756+24G>A)
c.84+24G>A (n.84+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815617G>CCA051158APCc.933+24G>C (n.933+24G>C)
n.989+24G>C
c.*939+24G>C (n.*939+24G>C)
c.879+24G>C (n.879+24G>C)
c.*255+24G>C (n.*255+24G>C)
c.963+24G>C (n.963+24G>C)
c.858+24G>C (n.858+24G>C)
c.849+24G>C (n.849+24G>C)
c.756+24G>C (n.756+24G>C)
c.84+24G>C (n.84+24G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815617G=CA1573485229APCc.933+24G= (n.933+24G=)
n.989+24G=
c.*939+24G= (n.*939+24G=)
c.879+24G= (n.879+24G=)
c.*255+24G= (n.*255+24G=)
c.963+24G= (n.963+24G=)
c.858+24G= (n.858+24G=)
c.849+24G= (n.849+24G=)
c.756+24G= (n.756+24G=)
c.84+24G= (n.84+24G=)
5g.112815618T>CCA051165APCc.933+25T>C (n.933+25T>C)
n.989+25T>C
c.*939+25T>C (n.*939+25T>C)
c.879+25T>C (n.879+25T>C)
c.*255+25T>C (n.*255+25T>C)
c.963+25T>C (n.963+25T>C)
c.858+25T>C (n.858+25T>C)
c.849+25T>C (n.849+25T>C)
c.756+25T>C (n.756+25T>C)
c.84+25T>C (n.84+25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815618T=CA1573485235APCc.933+25T= (n.933+25T=)
n.989+25T=
c.*939+25T= (n.*939+25T=)
c.879+25T= (n.879+25T=)
c.*255+25T= (n.*255+25T=)
c.963+25T= (n.963+25T=)
c.858+25T= (n.858+25T=)
c.849+25T= (n.849+25T=)
c.756+25T= (n.756+25T=)
c.84+25T= (n.84+25T=)
5g.112815619C>ACA2674866391APCc.933+26C>A (n.933+26C>A)
n.989+26C>A
c.*939+26C>A (n.*939+26C>A)
c.879+26C>A (n.879+26C>A)
c.*255+26C>A (n.*255+26C>A)
c.963+26C>A (n.963+26C>A)
c.858+26C>A (n.858+26C>A)
c.849+26C>A (n.849+26C>A)
c.756+26C>A (n.756+26C>A)
c.84+26C>A (n.84+26C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815619C=CA1573485237APCc.933+26C= (n.933+26C=)
n.989+26C=
c.*939+26C= (n.*939+26C=)
c.879+26C= (n.879+26C=)
c.*255+26C= (n.*255+26C=)
c.963+26C= (n.963+26C=)
c.858+26C= (n.858+26C=)
c.849+26C= (n.849+26C=)
c.756+26C= (n.756+26C=)
c.84+26C= (n.84+26C=)
5g.112815619C>GCA802059974APCc.933+26C>G (n.933+26C>G)
n.989+26C>G
c.*939+26C>G (n.*939+26C>G)
c.879+26C>G (n.879+26C>G)
c.*255+26C>G (n.*255+26C>G)
c.963+26C>G (n.963+26C>G)
c.858+26C>G (n.858+26C>G)
c.849+26C>G (n.849+26C>G)
c.756+26C>G (n.756+26C>G)
c.84+26C>G (n.84+26C>G)
dbSNP
5g.112815620A>GCA2674866392APCc.933+27A>G (n.933+27A>G)
n.989+27A>G
c.*939+27A>G (n.*939+27A>G)
c.879+27A>G (n.879+27A>G)
c.*255+27A>G (n.*255+27A>G)
c.963+27A>G (n.963+27A>G)
c.858+27A>G (n.858+27A>G)
c.849+27A>G (n.849+27A>G)
c.756+27A>G (n.756+27A>G)
c.84+27A>G (n.84+27A>G)
gnomAD v4
5g.112815621C>ACA2674866393APCc.933+28C>A (n.933+28C>A)
n.989+28C>A
c.*939+28C>A (n.*939+28C>A)
c.879+28C>A (n.879+28C>A)
c.*255+28C>A (n.*255+28C>A)
c.963+28C>A (n.963+28C>A)
c.858+28C>A (n.858+28C>A)
c.849+28C>A (n.849+28C>A)
c.756+28C>A (n.756+28C>A)
c.84+28C>A (n.84+28C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815621C>GCA2709984883APCc.933+28C>G (n.933+28C>G)
n.989+28C>G
c.*939+28C>G (n.*939+28C>G)
c.879+28C>G (n.879+28C>G)
c.*255+28C>G (n.*255+28C>G)
c.963+28C>G (n.963+28C>G)
c.858+28C>G (n.858+28C>G)
c.849+28C>G (n.849+28C>G)
c.756+28C>G (n.756+28C>G)
c.84+28C>G (n.84+28C>G)
dbSNP
5g.112815621C>TCA2674866394APCc.933+28C>T (n.933+28C>T)
n.989+28C>T
c.*939+28C>T (n.*939+28C>T)
c.879+28C>T (n.879+28C>T)
c.*255+28C>T (n.*255+28C>T)
c.963+28C>T (n.963+28C>T)
c.858+28C>T (n.858+28C>T)
c.849+28C>T (n.849+28C>T)
c.756+28C>T (n.756+28C>T)
c.84+28C>T (n.84+28C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815622T>ACA2709984977APCc.933+29T>A (n.933+29T>A)
n.989+29T>A
c.*939+29T>A (n.*939+29T>A)
c.879+29T>A (n.879+29T>A)
c.*255+29T>A (n.*255+29T>A)
c.963+29T>A (n.963+29T>A)
c.858+29T>A (n.858+29T>A)
c.849+29T>A (n.849+29T>A)
c.756+29T>A (n.756+29T>A)
c.84+29T>A (n.84+29T>A)
dbSNP
5g.112815623A=CA1573485241APCc.933+30A= (n.933+30A=)
n.989+30A=
c.*939+30A= (n.*939+30A=)
c.879+30A= (n.879+30A=)
c.*255+30A= (n.*255+30A=)
c.963+30A= (n.963+30A=)
c.858+30A= (n.858+30A=)
c.849+30A= (n.849+30A=)
c.756+30A= (n.756+30A=)
c.84+30A= (n.84+30A=)
5g.112815623A>GCA051173APCc.933+30A>G (n.933+30A>G)
n.989+30A>G
c.*939+30A>G (n.*939+30A>G)
c.879+30A>G (n.879+30A>G)
c.*255+30A>G (n.*255+30A>G)
c.963+30A>G (n.963+30A>G)
c.858+30A>G (n.858+30A>G)
c.849+30A>G (n.849+30A>G)
c.756+30A>G (n.756+30A>G)
c.84+30A>G (n.84+30A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815624A=CA1573485244APCc.933+31A= (n.933+31A=)
n.989+31A=
c.*939+31A= (n.*939+31A=)
c.879+31A= (n.879+31A=)
c.*255+31A= (n.*255+31A=)
c.963+31A= (n.963+31A=)
c.858+31A= (n.858+31A=)
c.849+31A= (n.849+31A=)
c.756+31A= (n.756+31A=)
c.84+31A= (n.84+31A=)
5g.112815624A>GCA051176APCc.933+31A>G (n.933+31A>G)
n.989+31A>G
c.*939+31A>G (n.*939+31A>G)
c.879+31A>G (n.879+31A>G)
c.*255+31A>G (n.*255+31A>G)
c.963+31A>G (n.963+31A>G)
c.858+31A>G (n.858+31A>G)
c.849+31A>G (n.849+31A>G)
c.756+31A>G (n.756+31A>G)
c.84+31A>G (n.84+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112815625T>ACA2709985032APCc.933+32T>A (n.933+32T>A)
n.989+32T>A
c.*939+32T>A (n.*939+32T>A)
c.879+32T>A (n.879+32T>A)
c.*255+32T>A (n.*255+32T>A)
c.963+32T>A (n.963+32T>A)
c.858+32T>A (n.858+32T>A)
c.849+32T>A (n.849+32T>A)
c.756+32T>A (n.756+32T>A)
c.84+32T>A (n.84+32T>A)
dbSNP
5g.112815626G>ACA2578379731APCc.933+33G>A (n.933+33G>A)
n.989+33G>A
c.*939+33G>A (n.*939+33G>A)
c.879+33G>A (n.879+33G>A)
c.*255+33G>A (n.*255+33G>A)
c.963+33G>A (n.963+33G>A)
c.858+33G>A (n.858+33G>A)
c.849+33G>A (n.849+33G>A)
c.756+33G>A (n.756+33G>A)
c.84+33G>A (n.84+33G>A)
5g.112815627C>ACA2578379732APCc.933+34C>A (n.933+34C>A)
n.989+34C>A
c.*939+34C>A (n.*939+34C>A)
c.879+34C>A (n.879+34C>A)
c.*255+34C>A (n.*255+34C>A)
c.963+34C>A (n.963+34C>A)
c.858+34C>A (n.858+34C>A)
c.849+34C>A (n.849+34C>A)
c.756+34C>A (n.756+34C>A)
c.84+34C>A (n.84+34C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815627C=CA1573485247APCc.933+34C= (n.933+34C=)
n.989+34C=
c.*939+34C= (n.*939+34C=)
c.879+34C= (n.879+34C=)
c.*255+34C= (n.*255+34C=)
c.963+34C= (n.963+34C=)
c.858+34C= (n.858+34C=)
c.849+34C= (n.849+34C=)
c.756+34C= (n.756+34C=)
c.84+34C= (n.84+34C=)
5g.112815627C>GCA802059979APCc.933+34C>G (n.933+34C>G)
n.989+34C>G
c.*939+34C>G (n.*939+34C>G)
c.879+34C>G (n.879+34C>G)
c.*255+34C>G (n.*255+34C>G)
c.963+34C>G (n.963+34C>G)
c.858+34C>G (n.858+34C>G)
c.849+34C>G (n.849+34C>G)
c.756+34C>G (n.756+34C>G)
c.84+34C>G (n.84+34C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815627C>TCA2709754840APCc.933+34C>T (n.933+34C>T)
n.989+34C>T
c.*939+34C>T (n.*939+34C>T)
c.879+34C>T (n.879+34C>T)
c.*255+34C>T (n.*255+34C>T)
c.963+34C>T (n.963+34C>T)
c.858+34C>T (n.858+34C>T)
c.849+34C>T (n.849+34C>T)
c.756+34C>T (n.756+34C>T)
c.84+34C>T (n.84+34C>T)
dbSNP
5g.112815628C>ACA2709985071APCc.933+35C>A (n.933+35C>A)
n.989+35C>A
c.*939+35C>A (n.*939+35C>A)
c.879+35C>A (n.879+35C>A)
c.*255+35C>A (n.*255+35C>A)
c.963+35C>A (n.963+35C>A)
c.858+35C>A (n.858+35C>A)
c.849+35C>A (n.849+35C>A)
c.756+35C>A (n.756+35C>A)
c.84+35C>A (n.84+35C>A)
dbSNP
5g.112815628C>GCA2709985080APCc.933+35C>G (n.933+35C>G)
n.989+35C>G
c.*939+35C>G (n.*939+35C>G)
c.879+35C>G (n.879+35C>G)
c.*255+35C>G (n.*255+35C>G)
c.963+35C>G (n.963+35C>G)
c.858+35C>G (n.858+35C>G)
c.849+35C>G (n.849+35C>G)
c.756+35C>G (n.756+35C>G)
c.84+35C>G (n.84+35C>G)
dbSNP
5g.112815628C>TCA445755738APCc.933+35C>T (n.933+35C>T)
n.989+35C>T
c.*939+35C>T (n.*939+35C>T)
c.879+35C>T (n.879+35C>T)
c.*255+35C>T (n.*255+35C>T)
c.963+35C>T (n.963+35C>T)
c.858+35C>T (n.858+35C>T)
c.849+35C>T (n.849+35C>T)
c.756+35C>T (n.756+35C>T)
c.84+35C>T (n.84+35C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815629A=CA1573485256APCc.933+36A= (n.933+36A=)
n.989+36A=
c.*939+36A= (n.*939+36A=)
c.879+36A= (n.879+36A=)
c.*255+36A= (n.*255+36A=)
c.963+36A= (n.963+36A=)
c.858+36A= (n.858+36A=)
c.849+36A= (n.849+36A=)
c.756+36A= (n.756+36A=)
c.84+36A= (n.84+36A=)
5g.112815629A>CCA2578379733APCc.933+36A>C (n.933+36A>C)
n.989+36A>C
c.*939+36A>C (n.*939+36A>C)
c.879+36A>C (n.879+36A>C)
c.*255+36A>C (n.*255+36A>C)
c.963+36A>C (n.963+36A>C)
c.858+36A>C (n.858+36A>C)
c.849+36A>C (n.849+36A>C)
c.756+36A>C (n.756+36A>C)
c.84+36A>C (n.84+36A>C)
5g.112815629A>GCA051183APCc.933+36A>G (n.933+36A>G)
n.989+36A>G
c.*939+36A>G (n.*939+36A>G)
c.879+36A>G (n.879+36A>G)
c.*255+36A>G (n.*255+36A>G)
c.963+36A>G (n.963+36A>G)
c.858+36A>G (n.858+36A>G)
c.849+36A>G (n.849+36A>G)
c.756+36A>G (n.756+36A>G)
c.84+36A>G (n.84+36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112815629A>TCA051194APCc.933+36A>T (n.933+36A>T)
n.989+36A>T
c.*939+36A>T (n.*939+36A>T)
c.879+36A>T (n.879+36A>T)
c.*255+36A>T (n.*255+36A>T)
c.963+36A>T (n.963+36A>T)
c.858+36A>T (n.858+36A>T)
c.849+36A>T (n.849+36A>T)
c.756+36A>T (n.756+36A>T)
c.84+36A>T (n.84+36A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815630T>GCA2674866395APCc.933+37T>G (n.933+37T>G)
n.989+37T>G
c.*939+37T>G (n.*939+37T>G)
c.879+37T>G (n.879+37T>G)
c.*255+37T>G (n.*255+37T>G)
c.963+37T>G (n.963+37T>G)
c.858+37T>G (n.858+37T>G)
c.849+37T>G (n.849+37T>G)
c.756+37T>G (n.756+37T>G)
c.84+37T>G (n.84+37T>G)
gnomAD v4
5g.112815631G>ACA2709727773APCc.933+38G>A (n.933+38G>A)
n.989+38G>A
c.*939+38G>A (n.*939+38G>A)
c.879+38G>A (n.879+38G>A)
c.*255+38G>A (n.*255+38G>A)
c.963+38G>A (n.963+38G>A)
c.858+38G>A (n.858+38G>A)
c.849+38G>A (n.849+38G>A)
c.756+38G>A (n.756+38G>A)
c.84+38G>A (n.84+38G>A)
dbSNP
5g.112815631G>CCA2709727772APCc.933+38G>C (n.933+38G>C)
n.989+38G>C
c.*939+38G>C (n.*939+38G>C)
c.879+38G>C (n.879+38G>C)
c.*255+38G>C (n.*255+38G>C)
c.963+38G>C (n.963+38G>C)
c.858+38G>C (n.858+38G>C)
c.849+38G>C (n.849+38G>C)
c.756+38G>C (n.756+38G>C)
c.84+38G>C (n.84+38G>C)
dbSNP
5g.112815631G=CA1573485259APCc.933+38G= (n.933+38G=)
n.989+38G=
c.*939+38G= (n.*939+38G=)
c.879+38G= (n.879+38G=)
c.*255+38G= (n.*255+38G=)
c.963+38G= (n.963+38G=)
c.858+38G= (n.858+38G=)
c.849+38G= (n.849+38G=)
c.756+38G= (n.756+38G=)
c.84+38G= (n.84+38G=)
5g.112815631G>TCA051199APCc.933+38G>T (n.933+38G>T)
n.989+38G>T
c.*939+38G>T (n.*939+38G>T)
c.879+38G>T (n.879+38G>T)
c.*255+38G>T (n.*255+38G>T)
c.963+38G>T (n.963+38G>T)
c.858+38G>T (n.858+38G>T)
c.849+38G>T (n.849+38G>T)
c.756+38G>T (n.756+38G>T)
c.84+38G>T (n.84+38G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112815632A=CA1573485262APCc.933+39A= (n.933+39A=)
n.989+39A=
c.*939+39A= (n.*939+39A=)
c.879+39A= (n.879+39A=)
c.*255+39A= (n.*255+39A=)
c.963+39A= (n.963+39A=)
c.858+39A= (n.858+39A=)
c.849+39A= (n.849+39A=)
c.756+39A= (n.756+39A=)
c.84+39A= (n.84+39A=)
5g.112815632A>GCA051207APCc.933+39A>G (n.933+39A>G)
n.989+39A>G
c.*939+39A>G (n.*939+39A>G)
c.879+39A>G (n.879+39A>G)
c.*255+39A>G (n.*255+39A>G)
c.963+39A>G (n.963+39A>G)
c.858+39A>G (n.858+39A>G)
c.849+39A>G (n.849+39A>G)
c.756+39A>G (n.756+39A>G)
c.84+39A>G (n.84+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112815632A>TCA051217APCc.933+39A>T (n.933+39A>T)
n.989+39A>T
c.*939+39A>T (n.*939+39A>T)
c.879+39A>T (n.879+39A>T)
c.*255+39A>T (n.*255+39A>T)
c.963+39A>T (n.963+39A>T)
c.858+39A>T (n.858+39A>T)
c.849+39A>T (n.849+39A>T)
c.756+39A>T (n.756+39A>T)
c.84+39A>T (n.84+39A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112815633C>ACA2674866396APCc.933+40C>A (n.933+40C>A)
n.989+40C>A
c.*939+40C>A (n.*939+40C>A)
c.879+40C>A (n.879+40C>A)
c.*255+40C>A (n.*255+40C>A)
c.963+40C>A (n.963+40C>A)
c.858+40C>A (n.858+40C>A)
c.849+40C>A (n.849+40C>A)
c.756+40C>A (n.756+40C>A)
c.84+40C>A (n.84+40C>A)
gnomAD v4
5g.112815633C=CA1573485264APCc.933+40C= (n.933+40C=)
n.989+40C=
c.*939+40C= (n.*939+40C=)
c.879+40C= (n.879+40C=)
c.*255+40C= (n.*255+40C=)
c.963+40C= (n.963+40C=)
c.858+40C= (n.858+40C=)
c.849+40C= (n.849+40C=)
c.756+40C= (n.756+40C=)
c.84+40C= (n.84+40C=)
5g.112815633C>TCA1573485265APCc.933+40C>T (n.933+40C>T)
n.989+40C>T
c.*939+40C>T (n.*939+40C>T)
c.879+40C>T (n.879+40C>T)
c.*255+40C>T (n.*255+40C>T)
c.963+40C>T (n.963+40C>T)
c.858+40C>T (n.858+40C>T)
c.849+40C>T (n.849+40C>T)
c.756+40C>T (n.756+40C>T)
c.84+40C>T (n.84+40C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815634T>CCA2674866397APCc.933+41T>C (n.933+41T>C)
n.989+41T>C
c.*939+41T>C (n.*939+41T>C)
c.879+41T>C (n.879+41T>C)
c.*255+41T>C (n.*255+41T>C)
c.963+41T>C (n.963+41T>C)
c.858+41T>C (n.858+41T>C)
c.849+41T>C (n.849+41T>C)
c.756+41T>C (n.756+41T>C)
c.84+41T>C (n.84+41T>C)
gnomAD v4
5g.112815635A>CCA2674866398APCc.933+42A>C (n.933+42A>C)
n.989+42A>C
c.*939+42A>C (n.*939+42A>C)
c.879+42A>C (n.879+42A>C)
c.*255+42A>C (n.*255+42A>C)
c.963+42A>C (n.963+42A>C)
c.858+42A>C (n.858+42A>C)
c.849+42A>C (n.849+42A>C)
c.756+42A>C (n.756+42A>C)
c.84+42A>C (n.84+42A>C)
gnomAD v4
5g.112815635A>GCA2674866399APCc.933+42A>G (n.933+42A>G)
n.989+42A>G
c.*939+42A>G (n.*939+42A>G)
c.879+42A>G (n.879+42A>G)
c.*255+42A>G (n.*255+42A>G)
c.963+42A>G (n.963+42A>G)
c.858+42A>G (n.858+42A>G)
c.849+42A>G (n.849+42A>G)
c.756+42A>G (n.756+42A>G)
c.84+42A>G (n.84+42A>G)
gnomAD v4
5g.112815636C>ACA2674866400APCc.933+43C>A (n.933+43C>A)
n.989+43C>A
c.*939+43C>A (n.*939+43C>A)
c.879+43C>A (n.879+43C>A)
c.*255+43C>A (n.*255+43C>A)
c.963+43C>A (n.963+43C>A)
c.858+43C>A (n.858+43C>A)
c.849+43C>A (n.849+43C>A)
c.756+43C>A (n.756+43C>A)
c.84+43C>A (n.84+43C>A)
gnomAD v4
5g.112815636C>TCA2709985083APCc.933+43C>T (n.933+43C>T)
n.989+43C>T
c.*939+43C>T (n.*939+43C>T)
c.879+43C>T (n.879+43C>T)
c.*255+43C>T (n.*255+43C>T)
c.963+43C>T (n.963+43C>T)
c.858+43C>T (n.858+43C>T)
c.849+43C>T (n.849+43C>T)
c.756+43C>T (n.756+43C>T)
c.84+43C>T (n.84+43C>T)
dbSNP
5g.112815637T>ACA2674866401APCc.933+44T>A (n.933+44T>A)
n.989+44T>A
c.*939+44T>A (n.*939+44T>A)
c.879+44T>A (n.879+44T>A)
c.*255+44T>A (n.*255+44T>A)
c.963+44T>A (n.963+44T>A)
c.858+44T>A (n.858+44T>A)
c.849+44T>A (n.849+44T>A)
c.756+44T>A (n.756+44T>A)
c.84+44T>A (n.84+44T>A)
gnomAD v4
5g.112815637T>GCA1080218195APCc.933+44T>G (n.933+44T>G)
n.989+44T>G
c.*939+44T>G (n.*939+44T>G)
c.879+44T>G (n.879+44T>G)
c.*255+44T>G (n.*255+44T>G)
c.963+44T>G (n.963+44T>G)
c.858+44T>G (n.858+44T>G)
c.849+44T>G (n.849+44T>G)
c.756+44T>G (n.756+44T>G)
c.84+44T>G (n.84+44T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815637T=CA1573485270APCc.933+44T= (n.933+44T=)
n.989+44T=
c.*939+44T= (n.*939+44T=)
c.879+44T= (n.879+44T=)
c.*255+44T= (n.*255+44T=)
c.963+44T= (n.963+44T=)
c.858+44T= (n.858+44T=)
c.849+44T= (n.849+44T=)
c.756+44T= (n.756+44T=)
c.84+44T= (n.84+44T=)
5g.112815638T>ACA2709985086APCc.933+45T>A (n.933+45T>A)
n.989+45T>A
c.*939+45T>A (n.*939+45T>A)
c.879+45T>A (n.879+45T>A)
c.*255+45T>A (n.*255+45T>A)
c.963+45T>A (n.963+45T>A)
c.858+45T>A (n.858+45T>A)
c.849+45T>A (n.849+45T>A)
c.756+45T>A (n.756+45T>A)
c.84+45T>A (n.84+45T>A)
dbSNP
5g.112815638T>CCA2674866402APCc.933+45T>C (n.933+45T>C)
n.989+45T>C
c.*939+45T>C (n.*939+45T>C)
c.879+45T>C (n.879+45T>C)
c.*255+45T>C (n.*255+45T>C)
c.963+45T>C (n.963+45T>C)
c.858+45T>C (n.858+45T>C)
c.849+45T>C (n.849+45T>C)
c.756+45T>C (n.756+45T>C)
c.84+45T>C (n.84+45T>C)
gnomAD v4
5g.112815639T>ACA2709805768APCc.933+46T>A (n.933+46T>A)
n.989+46T>A
c.*939+46T>A (n.*939+46T>A)
c.879+46T>A (n.879+46T>A)
c.*255+46T>A (n.*255+46T>A)
c.963+46T>A (n.963+46T>A)
c.858+46T>A (n.858+46T>A)
c.849+46T>A (n.849+46T>A)
c.756+46T>A (n.756+46T>A)
c.84+46T>A (n.84+46T>A)
dbSNP
5g.112815639T>CCA1573485276APCc.933+46T>C (n.933+46T>C)
n.989+46T>C
c.*939+46T>C (n.*939+46T>C)
c.879+46T>C (n.879+46T>C)
c.*255+46T>C (n.*255+46T>C)
c.963+46T>C (n.963+46T>C)
c.858+46T>C (n.858+46T>C)
c.849+46T>C (n.849+46T>C)
c.756+46T>C (n.756+46T>C)
c.84+46T>C (n.84+46T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815639T=CA1573485272APCc.933+46T= (n.933+46T=)
n.989+46T=
c.*939+46T= (n.*939+46T=)
c.879+46T= (n.879+46T=)
c.*255+46T= (n.*255+46T=)
c.963+46T= (n.963+46T=)
c.858+46T= (n.858+46T=)
c.849+46T= (n.849+46T=)
c.756+46T= (n.756+46T=)
c.84+46T= (n.84+46T=)
5g.112815640G>ACA802059987APCc.933+47G>A (n.933+47G>A)
n.989+47G>A
c.*939+47G>A (n.*939+47G>A)
c.879+47G>A (n.879+47G>A)
c.*255+47G>A (n.*255+47G>A)
c.963+47G>A (n.963+47G>A)
c.858+47G>A (n.858+47G>A)
c.849+47G>A (n.849+47G>A)
c.756+47G>A (n.756+47G>A)
c.84+47G>A (n.84+47G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815640G>CCA2709743841APCc.933+47G>C (n.933+47G>C)
n.989+47G>C
c.*939+47G>C (n.*939+47G>C)
c.879+47G>C (n.879+47G>C)
c.*255+47G>C (n.*255+47G>C)
c.963+47G>C (n.963+47G>C)
c.858+47G>C (n.858+47G>C)
c.849+47G>C (n.849+47G>C)
c.756+47G>C (n.756+47G>C)
c.84+47G>C (n.84+47G>C)
dbSNP
5g.112815640G=CA1573485279APCc.933+47G= (n.933+47G=)
n.989+47G=
c.*939+47G= (n.*939+47G=)
c.879+47G= (n.879+47G=)
c.*255+47G= (n.*255+47G=)
c.963+47G= (n.963+47G=)
c.858+47G= (n.858+47G=)
c.849+47G= (n.849+47G=)
c.756+47G= (n.756+47G=)
c.84+47G= (n.84+47G=)
5g.112815641C>ACA2674866403APCc.933+48C>A (n.933+48C>A)
n.989+48C>A
c.*939+48C>A (n.*939+48C>A)
c.879+48C>A (n.879+48C>A)
c.*255+48C>A (n.*255+48C>A)
c.963+48C>A (n.963+48C>A)
c.858+48C>A (n.858+48C>A)
c.849+48C>A (n.849+48C>A)
c.756+48C>A (n.756+48C>A)
c.84+48C>A (n.84+48C>A)
gnomAD v4
5g.112815641C>GCA2709985136APCc.933+48C>G (n.933+48C>G)
n.989+48C>G
c.*939+48C>G (n.*939+48C>G)
c.879+48C>G (n.879+48C>G)
c.*255+48C>G (n.*255+48C>G)
c.963+48C>G (n.963+48C>G)
c.858+48C>G (n.858+48C>G)
c.849+48C>G (n.849+48C>G)
c.756+48C>G (n.756+48C>G)
c.84+48C>G (n.84+48C>G)
dbSNP
5g.112815641C>TCA2709985138APCc.933+48C>T (n.933+48C>T)
n.989+48C>T
c.*939+48C>T (n.*939+48C>T)
c.879+48C>T (n.879+48C>T)
c.*255+48C>T (n.*255+48C>T)
c.963+48C>T (n.963+48C>T)
c.858+48C>T (n.858+48C>T)
c.849+48C>T (n.849+48C>T)
c.756+48C>T (n.756+48C>T)
c.84+48C>T (n.84+48C>T)
dbSNP
5g.112815642T>ACA2709758426APCc.933+49T>A (n.933+49T>A)
n.989+49T>A
c.*939+49T>A (n.*939+49T>A)
c.879+49T>A (n.879+49T>A)
c.*255+49T>A (n.*255+49T>A)
c.963+49T>A (n.963+49T>A)
c.858+49T>A (n.858+49T>A)
c.849+49T>A (n.849+49T>A)
c.756+49T>A (n.756+49T>A)
c.84+49T>A (n.84+49T>A)
dbSNP
5g.112815642T>CCA561903447APCc.933+49T>C (n.933+49T>C)
n.989+49T>C
c.*939+49T>C (n.*939+49T>C)
c.879+49T>C (n.879+49T>C)
c.*255+49T>C (n.*255+49T>C)
c.963+49T>C (n.963+49T>C)
c.858+49T>C (n.858+49T>C)
c.849+49T>C (n.849+49T>C)
c.756+49T>C (n.756+49T>C)
c.84+49T>C (n.84+49T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815642T=CA1573485282APCc.933+49T= (n.933+49T=)
n.989+49T=
c.*939+49T= (n.*939+49T=)
c.879+49T= (n.879+49T=)
c.*255+49T= (n.*255+49T=)
c.963+49T= (n.963+49T=)
c.858+49T= (n.858+49T=)
c.849+49T= (n.849+49T=)
c.756+49T= (n.756+49T=)
c.84+49T= (n.84+49T=)
5g.112815642_112815645delinsTAAGCA1573485287APCc.933+49_933+52delinsTAAG (n.933+49_933+52delinsTAAG)
n.989+49_989+52delinsTAAG
c.*939+49_*939+52delinsTAAG (n.*939+49_*939+52delinsTAAG)
c.879+49_879+52delinsTAAG (n.879+49_879+52delinsTAAG)
c.*255+49_*255+52delinsTAAG (n.*255+49_*255+52delinsTAAG)
c.963+49_963+52delinsTAAG (n.963+49_963+52delinsTAAG)
c.858+49_858+52delinsTAAG (n.858+49_858+52delinsTAAG)
c.849+49_849+52delinsTAAG (n.849+49_849+52delinsTAAG)
c.756+49_756+52delinsTAAG (n.756+49_756+52delinsTAAG)
c.84+49_84+52delinsTAAG (n.84+49_84+52delinsTAAG)
5g.112815643A=CA1573485288APCc.933+50A= (n.933+50A=)
n.989+50A=
c.*939+50A= (n.*939+50A=)
c.879+50A= (n.879+50A=)
c.*255+50A= (n.*255+50A=)
c.963+50A= (n.963+50A=)
c.858+50A= (n.858+50A=)
c.849+50A= (n.849+50A=)
c.756+50A= (n.756+50A=)
c.84+50A= (n.84+50A=)
5g.112815643A>GCA051223APCc.933+50A>G (n.933+50A>G)
n.989+50A>G
c.*939+50A>G (n.*939+50A>G)
c.879+50A>G (n.879+50A>G)
c.*255+50A>G (n.*255+50A>G)
c.963+50A>G (n.963+50A>G)
c.858+50A>G (n.858+50A>G)
c.849+50A>G (n.849+50A>G)
c.756+50A>G (n.756+50A>G)
c.84+50A>G (n.84+50A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815644_112815646delCA1080218196APCc.933+51_933+53del (n.933+51_933+53del)
n.989+51_989+53del
c.*939+51_*939+53del (n.*939+51_*939+53del)
c.879+51_879+53del (n.879+51_879+53del)
c.*255+51_*255+53del (n.*255+51_*255+53del)
c.963+51_963+53del (n.963+51_963+53del)
c.858+51_858+53del (n.858+51_858+53del)
c.849+51_849+53del (n.849+51_849+53del)
c.756+51_756+53del (n.756+51_756+53del)
c.84+51_84+53del (n.84+51_84+53del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815644A=CA1573485291APCc.933+51A= (n.933+51A=)
n.989+51A=
c.*939+51A= (n.*939+51A=)
c.879+51A= (n.879+51A=)
c.*255+51A= (n.*255+51A=)
c.963+51A= (n.963+51A=)
c.858+51A= (n.858+51A=)
c.849+51A= (n.849+51A=)
c.756+51A= (n.756+51A=)
c.84+51A= (n.84+51A=)
5g.112815644A>CCA051234APCc.933+51A>C (n.933+51A>C)
n.989+51A>C
c.*939+51A>C (n.*939+51A>C)
c.879+51A>C (n.879+51A>C)
c.*255+51A>C (n.*255+51A>C)
c.963+51A>C (n.963+51A>C)
c.858+51A>C (n.858+51A>C)
c.849+51A>C (n.849+51A>C)
c.756+51A>C (n.756+51A>C)
c.84+51A>C (n.84+51A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815644A>GCA2674866404APCc.933+51A>G (n.933+51A>G)
n.989+51A>G
c.*939+51A>G (n.*939+51A>G)
c.879+51A>G (n.879+51A>G)
c.*255+51A>G (n.*255+51A>G)
c.963+51A>G (n.963+51A>G)
c.858+51A>G (n.858+51A>G)
c.849+51A>G (n.849+51A>G)
c.756+51A>G (n.756+51A>G)
c.84+51A>G (n.84+51A>G)
gnomAD v4
5g.112815645G>ACA2709985433APCc.933+52G>A (n.933+52G>A)
n.989+52G>A
c.*939+52G>A (n.*939+52G>A)
c.879+52G>A (n.879+52G>A)
c.*255+52G>A (n.*255+52G>A)
c.963+52G>A (n.963+52G>A)
c.858+52G>A (n.858+52G>A)
c.849+52G>A (n.849+52G>A)
c.756+52G>A (n.756+52G>A)
c.84+52G>A (n.84+52G>A)
dbSNP
5g.112815645G>CCA2709985573APCc.933+52G>C (n.933+52G>C)
n.989+52G>C
c.*939+52G>C (n.*939+52G>C)
c.879+52G>C (n.879+52G>C)
c.*255+52G>C (n.*255+52G>C)
c.963+52G>C (n.963+52G>C)
c.858+52G>C (n.858+52G>C)
c.849+52G>C (n.849+52G>C)
c.756+52G>C (n.756+52G>C)
c.84+52G>C (n.84+52G>C)
dbSNP
5g.112815646A=CA1573485293APCc.933+53A= (n.933+53A=)
n.989+53A=
c.*939+53A= (n.*939+53A=)
c.879+53A= (n.879+53A=)
c.*255+53A= (n.*255+53A=)
c.963+53A= (n.963+53A=)
c.858+53A= (n.858+53A=)
c.849+53A= (n.849+53A=)
c.756+53A= (n.756+53A=)
c.84+53A= (n.84+53A=)
5g.112815646A>GCA2674866405APCc.933+53A>G (n.933+53A>G)
n.989+53A>G
c.*939+53A>G (n.*939+53A>G)
c.879+53A>G (n.879+53A>G)
c.*255+53A>G (n.*255+53A>G)
c.963+53A>G (n.963+53A>G)
c.858+53A>G (n.858+53A>G)
c.849+53A>G (n.849+53A>G)
c.756+53A>G (n.756+53A>G)
c.84+53A>G (n.84+53A>G)
gnomAD v4
5g.112815646A>TCA124967351APCc.933+53A>T (n.933+53A>T)
n.989+53A>T
c.*939+53A>T (n.*939+53A>T)
c.879+53A>T (n.879+53A>T)
c.*255+53A>T (n.*255+53A>T)
c.963+53A>T (n.963+53A>T)
c.858+53A>T (n.858+53A>T)
c.849+53A>T (n.849+53A>T)
c.756+53A>T (n.756+53A>T)
c.84+53A>T (n.84+53A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815647delCA2674866406APCc.933+54del (n.933+54del)
n.989+54del
c.*939+54del (n.*939+54del)
c.879+54del (n.879+54del)
c.*255+54del (n.*255+54del)
c.963+54del (n.963+54del)
c.858+54del (n.858+54del)
c.849+54del (n.849+54del)
c.756+54del (n.756+54del)
c.84+54del (n.84+54del)
gnomAD v4
5g.112815647C>ACA2674866407APCc.933+54C>A (n.933+54C>A)
n.989+54C>A
c.*939+54C>A (n.*939+54C>A)
c.879+54C>A (n.879+54C>A)
c.*255+54C>A (n.*255+54C>A)
c.963+54C>A (n.963+54C>A)
c.858+54C>A (n.858+54C>A)
c.849+54C>A (n.849+54C>A)
c.756+54C>A (n.756+54C>A)
c.84+54C>A (n.84+54C>A)
gnomAD v4
5g.112815647C=CA1573485295APCc.933+54C= (n.933+54C=)
n.989+54C=
c.*939+54C= (n.*939+54C=)
c.879+54C= (n.879+54C=)
c.*255+54C= (n.*255+54C=)
c.963+54C= (n.963+54C=)
c.858+54C= (n.858+54C=)
c.849+54C= (n.849+54C=)
c.756+54C= (n.756+54C=)
c.84+54C= (n.84+54C=)
5g.112815647C>GCA2709805771APCc.933+54C>G (n.933+54C>G)
n.989+54C>G
c.*939+54C>G (n.*939+54C>G)
c.879+54C>G (n.879+54C>G)
c.*255+54C>G (n.*255+54C>G)
c.963+54C>G (n.963+54C>G)
c.858+54C>G (n.858+54C>G)
c.849+54C>G (n.849+54C>G)
c.756+54C>G (n.756+54C>G)
c.84+54C>G (n.84+54C>G)
dbSNP
5g.112815647C>TCA1573485297APCc.933+54C>T (n.933+54C>T)
n.989+54C>T
c.*939+54C>T (n.*939+54C>T)
c.879+54C>T (n.879+54C>T)
c.*255+54C>T (n.*255+54C>T)
c.963+54C>T (n.963+54C>T)
c.858+54C>T (n.858+54C>T)
c.849+54C>T (n.849+54C>T)
c.756+54C>T (n.756+54C>T)
c.84+54C>T (n.84+54C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815648A>CCA2674866408APCc.933+55A>C (n.933+55A>C)
n.989+55A>C
c.*939+55A>C (n.*939+55A>C)
c.879+55A>C (n.879+55A>C)
c.*255+55A>C (n.*255+55A>C)
c.963+55A>C (n.963+55A>C)
c.858+55A>C (n.858+55A>C)
c.849+55A>C (n.849+55A>C)
c.756+55A>C (n.756+55A>C)
c.84+55A>C (n.84+55A>C)
gnomAD v4
5g.112815648A>GCA2674866409APCc.933+55A>G (n.933+55A>G)
n.989+55A>G
c.*939+55A>G (n.*939+55A>G)
c.879+55A>G (n.879+55A>G)
c.*255+55A>G (n.*255+55A>G)
c.963+55A>G (n.963+55A>G)
c.858+55A>G (n.858+55A>G)
c.849+55A>G (n.849+55A>G)
c.756+55A>G (n.756+55A>G)
c.84+55A>G (n.84+55A>G)
gnomAD v4
5g.112815649T>ACA2709985600APCc.933+56T>A (n.933+56T>A)
n.989+56T>A
c.*939+56T>A (n.*939+56T>A)
c.879+56T>A (n.879+56T>A)
c.*255+56T>A (n.*255+56T>A)
c.963+56T>A (n.963+56T>A)
c.858+56T>A (n.858+56T>A)
c.849+56T>A (n.849+56T>A)
c.756+56T>A (n.756+56T>A)
c.84+56T>A (n.84+56T>A)
dbSNP
5g.112815651_112815653delCA2578379734APCc.933+58_933+60del (n.933+58_933+60del)
n.989+58_989+60del
c.*939+58_*939+60del (n.*939+58_*939+60del)
c.879+58_879+60del (n.879+58_879+60del)
c.*255+58_*255+60del (n.*255+58_*255+60del)
c.963+58_963+60del (n.963+58_963+60del)
c.858+58_858+60del (n.858+58_858+60del)
c.849+58_849+60del (n.849+58_849+60del)
c.756+58_756+60del (n.756+58_756+60del)
c.84+58_84+60del (n.84+58_84+60del)
5g.112815649_112815650insGCA2674866410APCc.933+56_933+57insG (n.933+56_933+57insG)
n.989+56_989+57insG
c.*939+56_*939+57insG (n.*939+56_*939+57insG)
c.879+56_879+57insG (n.879+56_879+57insG)
c.*255+56_*255+57insG (n.*255+56_*255+57insG)
c.963+56_963+57insG (n.963+56_963+57insG)
c.858+56_858+57insG (n.858+56_858+57insG)
c.849+56_849+57insG (n.849+56_849+57insG)
c.756+56_756+57insG (n.756+56_756+57insG)
c.84+56_84+57insG (n.84+56_84+57insG)
gnomAD v4
5g.112815650T>ACA2709985606APCc.933+57T>A (n.933+57T>A)
n.989+57T>A
c.*939+57T>A (n.*939+57T>A)
c.879+57T>A (n.879+57T>A)
c.*255+57T>A (n.*255+57T>A)
c.963+57T>A (n.963+57T>A)
c.858+57T>A (n.858+57T>A)
c.849+57T>A (n.849+57T>A)
c.756+57T>A (n.756+57T>A)
c.84+57T>A (n.84+57T>A)
dbSNP
5g.112815651C>ACA2674866411APCc.933+58C>A (n.933+58C>A)
n.989+58C>A
c.*939+58C>A (n.*939+58C>A)
c.879+58C>A (n.879+58C>A)
c.*255+58C>A (n.*255+58C>A)
c.963+58C>A (n.963+58C>A)
c.858+58C>A (n.858+58C>A)
c.849+58C>A (n.849+58C>A)
c.756+58C>A (n.756+58C>A)
c.84+58C>A (n.84+58C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815651C>GCA2709985875APCc.933+58C>G (n.933+58C>G)
n.989+58C>G
c.*939+58C>G (n.*939+58C>G)
c.879+58C>G (n.879+58C>G)
c.*255+58C>G (n.*255+58C>G)
c.963+58C>G (n.963+58C>G)
c.858+58C>G (n.858+58C>G)
c.849+58C>G (n.849+58C>G)
c.756+58C>G (n.756+58C>G)
c.84+58C>G (n.84+58C>G)
dbSNP
5g.112815651C>TCA2523283439APCc.933+58C>T (n.933+58C>T)
n.989+58C>T
c.*939+58C>T (n.*939+58C>T)
c.879+58C>T (n.879+58C>T)
c.*255+58C>T (n.*255+58C>T)
c.963+58C>T (n.963+58C>T)
c.858+58C>T (n.858+58C>T)
c.849+58C>T (n.849+58C>T)
c.756+58C>T (n.756+58C>T)
c.84+58C>T (n.84+58C>T)
gnomAD v4
5g.112815652T>ACA2709986183APCc.933+59T>A (n.933+59T>A)
n.989+59T>A
c.*939+59T>A (n.*939+59T>A)
c.879+59T>A (n.879+59T>A)
c.*255+59T>A (n.*255+59T>A)
c.963+59T>A (n.963+59T>A)
c.858+59T>A (n.858+59T>A)
c.849+59T>A (n.849+59T>A)
c.756+59T>A (n.756+59T>A)
c.84+59T>A (n.84+59T>A)
dbSNP
5g.112815653T>CCA2674866412APCc.933+60T>C (n.933+60T>C)
n.989+60T>C
c.*939+60T>C (n.*939+60T>C)
c.879+60T>C (n.879+60T>C)
c.*255+60T>C (n.*255+60T>C)
c.963+60T>C (n.963+60T>C)
c.858+60T>C (n.858+60T>C)
c.849+60T>C (n.849+60T>C)
c.756+60T>C (n.756+60T>C)
c.84+60T>C (n.84+60T>C)
gnomAD v4
5g.112815654G>ACA2578379735APCc.933+61G>A (n.933+61G>A)
n.989+61G>A
c.*939+61G>A (n.*939+61G>A)
c.879+61G>A (n.879+61G>A)
c.*255+61G>A (n.*255+61G>A)
c.963+61G>A (n.963+61G>A)
c.858+61G>A (n.858+61G>A)
c.849+61G>A (n.849+61G>A)
c.756+61G>A (n.756+61G>A)
c.84+61G>A (n.84+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815654G>TCA2674866413APCc.933+61G>T (n.933+61G>T)
n.989+61G>T
c.*939+61G>T (n.*939+61G>T)
c.879+61G>T (n.879+61G>T)
c.*255+61G>T (n.*255+61G>T)
c.963+61G>T (n.963+61G>T)
c.858+61G>T (n.858+61G>T)
c.849+61G>T (n.849+61G>T)
c.756+61G>T (n.756+61G>T)
c.84+61G>T (n.84+61G>T)
gnomAD v4
5g.112815655G>ACA2674866414APCc.933+62G>A (n.933+62G>A)
n.989+62G>A
c.*939+62G>A (n.*939+62G>A)
c.879+62G>A (n.879+62G>A)
c.*255+62G>A (n.*255+62G>A)
c.963+62G>A (n.963+62G>A)
c.858+62G>A (n.858+62G>A)
c.849+62G>A (n.849+62G>A)
c.756+62G>A (n.756+62G>A)
c.84+62G>A (n.84+62G>A)
gnomAD v4
5g.112815655G=CA1573485298APCc.933+62G= (n.933+62G=)
n.989+62G=
c.*939+62G= (n.*939+62G=)
c.879+62G= (n.879+62G=)
c.*255+62G= (n.*255+62G=)
c.963+62G= (n.963+62G=)
c.858+62G= (n.858+62G=)
c.849+62G= (n.849+62G=)
c.756+62G= (n.756+62G=)
c.84+62G= (n.84+62G=)
5g.112815655G>TCA124967352APCc.933+62G>T (n.933+62G>T)
n.989+62G>T
c.*939+62G>T (n.*939+62G>T)
c.879+62G>T (n.879+62G>T)
c.*255+62G>T (n.*255+62G>T)
c.963+62G>T (n.963+62G>T)
c.858+62G>T (n.858+62G>T)
c.849+62G>T (n.849+62G>T)
c.756+62G>T (n.756+62G>T)
c.84+62G>T (n.84+62G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815656C>ACA2578379736APCc.933+63C>A (n.933+63C>A)
n.989+63C>A
c.*939+63C>A (n.*939+63C>A)
c.879+63C>A (n.879+63C>A)
c.*255+63C>A (n.*255+63C>A)
c.963+63C>A (n.963+63C>A)
c.858+63C>A (n.858+63C>A)
c.849+63C>A (n.849+63C>A)
c.756+63C>A (n.756+63C>A)
c.84+63C>A (n.84+63C>A)
gnomAD v4
5g.112815656C>TCA2578379737APCc.933+63C>T (n.933+63C>T)
n.989+63C>T
c.*939+63C>T (n.*939+63C>T)
c.879+63C>T (n.879+63C>T)
c.*255+63C>T (n.*255+63C>T)
c.963+63C>T (n.963+63C>T)
c.858+63C>T (n.858+63C>T)
c.849+63C>T (n.849+63C>T)
c.756+63C>T (n.756+63C>T)
c.84+63C>T (n.84+63C>T)
gnomAD v4
5g.112815657C>ACA2578379738APCc.933+64C>A (n.933+64C>A)
n.989+64C>A
c.*939+64C>A (n.*939+64C>A)
c.879+64C>A (n.879+64C>A)
c.*255+64C>A (n.*255+64C>A)
c.963+64C>A (n.963+64C>A)
c.858+64C>A (n.858+64C>A)
c.849+64C>A (n.849+64C>A)
c.756+64C>A (n.756+64C>A)
c.84+64C>A (n.84+64C>A)
gnomAD v4
5g.112815657C>TCA2674866415APCc.933+64C>T (n.933+64C>T)
n.989+64C>T
c.*939+64C>T (n.*939+64C>T)
c.879+64C>T (n.879+64C>T)
c.*255+64C>T (n.*255+64C>T)
c.963+64C>T (n.963+64C>T)
c.858+64C>T (n.858+64C>T)
c.849+64C>T (n.849+64C>T)
c.756+64C>T (n.756+64C>T)
c.84+64C>T (n.84+64C>T)
gnomAD v4
5g.112815658delCA2674866416APCc.933+65del (n.933+65del)
n.989+65del
c.*939+65del (n.*939+65del)
c.879+65del (n.879+65del)
c.*255+65del (n.*255+65del)
c.963+65del (n.963+65del)
c.858+65del (n.858+65del)
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c.756+65del (n.756+65del)
c.84+65del (n.84+65del)
gnomAD v4
5g.112815658A>CCA2578379739APCc.933+65A>C (n.933+65A>C)
n.989+65A>C
c.*939+65A>C (n.*939+65A>C)
c.879+65A>C (n.879+65A>C)
c.*255+65A>C (n.*255+65A>C)
c.963+65A>C (n.963+65A>C)
c.858+65A>C (n.858+65A>C)
c.849+65A>C (n.849+65A>C)
c.756+65A>C (n.756+65A>C)
c.84+65A>C (n.84+65A>C)
5g.112815658A>GCA2602933923APCc.933+65A>G (n.933+65A>G)
n.989+65A>G
c.*939+65A>G (n.*939+65A>G)
c.879+65A>G (n.879+65A>G)
c.*255+65A>G (n.*255+65A>G)
c.963+65A>G (n.963+65A>G)
c.858+65A>G (n.858+65A>G)
c.849+65A>G (n.849+65A>G)
c.756+65A>G (n.756+65A>G)
c.84+65A>G (n.84+65A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815659G>ACA2674866417APCc.933+66G>A (n.933+66G>A)
n.989+66G>A
c.*939+66G>A (n.*939+66G>A)
c.879+66G>A (n.879+66G>A)
c.*255+66G>A (n.*255+66G>A)
c.963+66G>A (n.963+66G>A)
c.858+66G>A (n.858+66G>A)
c.849+66G>A (n.849+66G>A)
c.756+66G>A (n.756+66G>A)
c.84+66G>A (n.84+66G>A)
gnomAD v4
5g.112815659G>TCA2674866418APCc.933+66G>T (n.933+66G>T)
n.989+66G>T
c.*939+66G>T (n.*939+66G>T)
c.879+66G>T (n.879+66G>T)
c.*255+66G>T (n.*255+66G>T)
c.963+66G>T (n.963+66G>T)
c.858+66G>T (n.858+66G>T)
c.849+66G>T (n.849+66G>T)
c.756+66G>T (n.756+66G>T)
c.84+66G>T (n.84+66G>T)
gnomAD v4
5g.112815660G>ACA124967354APCc.933+67G>A (n.933+67G>A)
n.989+67G>A
c.*939+67G>A (n.*939+67G>A)
c.879+67G>A (n.879+67G>A)
c.*255+67G>A (n.*255+67G>A)
c.963+67G>A (n.963+67G>A)
c.858+67G>A (n.858+67G>A)
c.849+67G>A (n.849+67G>A)
c.756+67G>A (n.756+67G>A)
c.84+67G>A (n.84+67G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815660G=CA1573485301APCc.933+67G= (n.933+67G=)
n.989+67G=
c.*939+67G= (n.*939+67G=)
c.879+67G= (n.879+67G=)
c.*255+67G= (n.*255+67G=)
c.963+67G= (n.963+67G=)
c.858+67G= (n.858+67G=)
c.849+67G= (n.849+67G=)
c.756+67G= (n.756+67G=)
c.84+67G= (n.84+67G=)
5g.112815660G>TCA2578379740APCc.933+67G>T (n.933+67G>T)
n.989+67G>T
c.*939+67G>T (n.*939+67G>T)
c.879+67G>T (n.879+67G>T)
c.*255+67G>T (n.*255+67G>T)
c.963+67G>T (n.963+67G>T)
c.858+67G>T (n.858+67G>T)
c.849+67G>T (n.849+67G>T)
c.756+67G>T (n.756+67G>T)
c.84+67G>T (n.84+67G>T)
gnomAD v4
5g.112815661T>CCA2674866419APCc.933+68T>C (n.933+68T>C)
n.989+68T>C
c.*939+68T>C (n.*939+68T>C)
c.879+68T>C (n.879+68T>C)
c.*255+68T>C (n.*255+68T>C)
c.963+68T>C (n.963+68T>C)
c.858+68T>C (n.858+68T>C)
c.849+68T>C (n.849+68T>C)
c.756+68T>C (n.756+68T>C)
c.84+68T>C (n.84+68T>C)
gnomAD v4
5g.112815661T>GCA2674866420APCc.933+68T>G (n.933+68T>G)
n.989+68T>G
c.*939+68T>G (n.*939+68T>G)
c.879+68T>G (n.879+68T>G)
c.*255+68T>G (n.*255+68T>G)
c.963+68T>G (n.963+68T>G)
c.858+68T>G (n.858+68T>G)
c.849+68T>G (n.849+68T>G)
c.756+68T>G (n.756+68T>G)
c.84+68T>G (n.84+68T>G)
gnomAD v4
5g.112815662G>ACA2674866421APCc.933+69G>A (n.933+69G>A)
n.989+69G>A
c.*939+69G>A (n.*939+69G>A)
c.879+69G>A (n.879+69G>A)
c.*255+69G>A (n.*255+69G>A)
c.963+69G>A (n.963+69G>A)
c.858+69G>A (n.858+69G>A)
c.849+69G>A (n.849+69G>A)
c.756+69G>A (n.756+69G>A)
c.84+69G>A (n.84+69G>A)
gnomAD v4
5g.112815662G=CA1573485307APCc.933+69G= (n.933+69G=)
n.989+69G=
c.*939+69G= (n.*939+69G=)
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c.*255+69G= (n.*255+69G=)
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c.858+69G= (n.858+69G=)
c.849+69G= (n.849+69G=)
c.756+69G= (n.756+69G=)
c.84+69G= (n.84+69G=)
5g.112815662G>TCA802059992APCc.933+69G>T (n.933+69G>T)
n.989+69G>T
c.*939+69G>T (n.*939+69G>T)
c.879+69G>T (n.879+69G>T)
c.*255+69G>T (n.*255+69G>T)
c.963+69G>T (n.963+69G>T)
c.858+69G>T (n.858+69G>T)
c.849+69G>T (n.849+69G>T)
c.756+69G>T (n.756+69G>T)
c.84+69G>T (n.84+69G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815663C>ACA2674866422APCc.933+70C>A (n.933+70C>A)
n.989+70C>A
c.*939+70C>A (n.*939+70C>A)
c.879+70C>A (n.879+70C>A)
c.*255+70C>A (n.*255+70C>A)
c.963+70C>A (n.963+70C>A)
c.858+70C>A (n.858+70C>A)
c.849+70C>A (n.849+70C>A)
c.756+70C>A (n.756+70C>A)
c.84+70C>A (n.84+70C>A)
gnomAD v4
5g.112815663C=CA1573485309APCc.933+70C= (n.933+70C=)
n.989+70C=
c.*939+70C= (n.*939+70C=)
c.879+70C= (n.879+70C=)
c.*255+70C= (n.*255+70C=)
c.963+70C= (n.963+70C=)
c.858+70C= (n.858+70C=)
c.849+70C= (n.849+70C=)
c.756+70C= (n.756+70C=)
c.84+70C= (n.84+70C=)
5g.112815663C>TCA124967357APCc.933+70C>T (n.933+70C>T)
n.989+70C>T
c.*939+70C>T (n.*939+70C>T)
c.879+70C>T (n.879+70C>T)
c.*255+70C>T (n.*255+70C>T)
c.963+70C>T (n.963+70C>T)
c.858+70C>T (n.858+70C>T)
c.849+70C>T (n.849+70C>T)
c.756+70C>T (n.756+70C>T)
c.84+70C>T (n.84+70C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815664A>GCA2578379741APCc.933+71A>G (n.933+71A>G)
n.989+71A>G
c.*939+71A>G (n.*939+71A>G)
c.879+71A>G (n.879+71A>G)
c.*255+71A>G (n.*255+71A>G)
c.963+71A>G (n.963+71A>G)
c.858+71A>G (n.858+71A>G)
c.849+71A>G (n.849+71A>G)
c.756+71A>G (n.756+71A>G)
c.84+71A>G (n.84+71A>G)
gnomAD v4
5g.112815665G>ACA2674866423APCc.933+72G>A (n.933+72G>A)
n.989+72G>A
c.*939+72G>A (n.*939+72G>A)
c.879+72G>A (n.879+72G>A)
c.*255+72G>A (n.*255+72G>A)
c.963+72G>A (n.963+72G>A)
c.858+72G>A (n.858+72G>A)
c.849+72G>A (n.849+72G>A)
c.756+72G>A (n.756+72G>A)
c.84+72G>A (n.84+72G>A)
gnomAD v4
5g.112815665G>CCA2674866424APCc.933+72G>C (n.933+72G>C)
n.989+72G>C
c.*939+72G>C (n.*939+72G>C)
c.879+72G>C (n.879+72G>C)
c.*255+72G>C (n.*255+72G>C)
c.963+72G>C (n.963+72G>C)
c.858+72G>C (n.858+72G>C)
c.849+72G>C (n.849+72G>C)
c.756+72G>C (n.756+72G>C)
c.84+72G>C (n.84+72G>C)
gnomAD v4
5g.112815666T>ACA2674866425APCc.933+73T>A (n.933+73T>A)
n.989+73T>A
c.*939+73T>A (n.*939+73T>A)
c.879+73T>A (n.879+73T>A)
c.*255+73T>A (n.*255+73T>A)
c.963+73T>A (n.963+73T>A)
c.858+73T>A (n.858+73T>A)
c.849+73T>A (n.849+73T>A)
c.756+73T>A (n.756+73T>A)
c.84+73T>A (n.84+73T>A)
gnomAD v4
5g.112815667G>ACA2578379742APCc.933+74G>A (n.933+74G>A)
n.989+74G>A
c.*939+74G>A (n.*939+74G>A)
c.879+74G>A (n.879+74G>A)
c.*255+74G>A (n.*255+74G>A)
c.963+74G>A (n.963+74G>A)
c.858+74G>A (n.858+74G>A)
c.849+74G>A (n.849+74G>A)
c.756+74G>A (n.756+74G>A)
c.84+74G>A (n.84+74G>A)
5g.112815668G>ACA2674866426APCc.933+75G>A (n.933+75G>A)
n.989+75G>A
c.*939+75G>A (n.*939+75G>A)
c.879+75G>A (n.879+75G>A)
c.*255+75G>A (n.*255+75G>A)
c.963+75G>A (n.963+75G>A)
c.858+75G>A (n.858+75G>A)
c.849+75G>A (n.849+75G>A)
c.756+75G>A (n.756+75G>A)
c.84+75G>A (n.84+75G>A)
gnomAD v4
5g.112815668G>CCA2674866427APCc.933+75G>C (n.933+75G>C)
n.989+75G>C
c.*939+75G>C (n.*939+75G>C)
c.879+75G>C (n.879+75G>C)
c.*255+75G>C (n.*255+75G>C)
c.963+75G>C (n.963+75G>C)
c.858+75G>C (n.858+75G>C)
c.849+75G>C (n.849+75G>C)
c.756+75G>C (n.756+75G>C)
c.84+75G>C (n.84+75G>C)
gnomAD v4
5g.112815668G>TCA2674866428APCc.933+75G>T (n.933+75G>T)
n.989+75G>T
c.*939+75G>T (n.*939+75G>T)
c.879+75G>T (n.879+75G>T)
c.*255+75G>T (n.*255+75G>T)
c.963+75G>T (n.963+75G>T)
c.858+75G>T (n.858+75G>T)
c.849+75G>T (n.849+75G>T)
c.756+75G>T (n.756+75G>T)
c.84+75G>T (n.84+75G>T)
gnomAD v4
5g.112815669C>ACA2578379743APCc.933+76C>A (n.933+76C>A)
n.989+76C>A
c.*939+76C>A (n.*939+76C>A)
c.879+76C>A (n.879+76C>A)
c.*255+76C>A (n.*255+76C>A)
c.963+76C>A (n.963+76C>A)
c.858+76C>A (n.858+76C>A)
c.849+76C>A (n.849+76C>A)
c.756+76C>A (n.756+76C>A)
c.84+76C>A (n.84+76C>A)
gnomAD v4
5g.112815669C>TCA2674866429APCc.933+76C>T (n.933+76C>T)
n.989+76C>T
c.*939+76C>T (n.*939+76C>T)
c.879+76C>T (n.879+76C>T)
c.*255+76C>T (n.*255+76C>T)
c.963+76C>T (n.963+76C>T)
c.858+76C>T (n.858+76C>T)
c.849+76C>T (n.849+76C>T)
c.756+76C>T (n.756+76C>T)
c.84+76C>T (n.84+76C>T)
gnomAD v4
5g.112815670T>ACA2578379744APCc.933+77T>A (n.933+77T>A)
n.989+77T>A
c.*939+77T>A (n.*939+77T>A)
c.879+77T>A (n.879+77T>A)
c.*255+77T>A (n.*255+77T>A)
c.963+77T>A (n.963+77T>A)
c.858+77T>A (n.858+77T>A)
c.849+77T>A (n.849+77T>A)
c.756+77T>A (n.756+77T>A)
c.84+77T>A (n.84+77T>A)
gnomAD v4
5g.112815670T>CCA2578379745APCc.933+77T>C (n.933+77T>C)
n.989+77T>C
c.*939+77T>C (n.*939+77T>C)
c.879+77T>C (n.879+77T>C)
c.*255+77T>C (n.*255+77T>C)
c.963+77T>C (n.963+77T>C)
c.858+77T>C (n.858+77T>C)
c.849+77T>C (n.849+77T>C)
c.756+77T>C (n.756+77T>C)
c.84+77T>C (n.84+77T>C)
gnomAD v4
5g.112815671C>ACA1573485317APCc.933+78C>A (n.933+78C>A)
n.989+78C>A
c.*939+78C>A (n.*939+78C>A)
c.879+78C>A (n.879+78C>A)
c.*255+78C>A (n.*255+78C>A)
c.963+78C>A (n.963+78C>A)
c.858+78C>A (n.858+78C>A)
c.849+78C>A (n.849+78C>A)
c.756+78C>A (n.756+78C>A)
c.84+78C>A (n.84+78C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815671C=CA1573485313APCc.933+78C= (n.933+78C=)
n.989+78C=
c.*939+78C= (n.*939+78C=)
c.879+78C= (n.879+78C=)
c.*255+78C= (n.*255+78C=)
c.963+78C= (n.963+78C=)
c.858+78C= (n.858+78C=)
c.849+78C= (n.849+78C=)
c.756+78C= (n.756+78C=)
c.84+78C= (n.84+78C=)
5g.112815671C>TCA2674866430APCc.933+78C>T (n.933+78C>T)
n.989+78C>T
c.*939+78C>T (n.*939+78C>T)
c.879+78C>T (n.879+78C>T)
c.*255+78C>T (n.*255+78C>T)
c.963+78C>T (n.963+78C>T)
c.858+78C>T (n.858+78C>T)
c.849+78C>T (n.849+78C>T)
c.756+78C>T (n.756+78C>T)
c.84+78C>T (n.84+78C>T)
gnomAD v4
5g.112815672A=CA1573485323APCc.933+79A= (n.933+79A=)
n.989+79A=
c.*939+79A= (n.*939+79A=)
c.879+79A= (n.879+79A=)
c.*255+79A= (n.*255+79A=)
c.963+79A= (n.963+79A=)
c.858+79A= (n.858+79A=)
c.849+79A= (n.849+79A=)
c.756+79A= (n.756+79A=)
c.84+79A= (n.84+79A=)
5g.112815672A>CCA015764APCc.933+79A>C (n.933+79A>C)
n.989+79A>C
c.*939+79A>C (n.*939+79A>C)
c.879+79A>C (n.879+79A>C)
c.*255+79A>C (n.*255+79A>C)
c.963+79A>C (n.963+79A>C)
c.858+79A>C (n.858+79A>C)
c.849+79A>C (n.849+79A>C)
c.756+79A>C (n.756+79A>C)
c.84+79A>C (n.84+79A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112815672A>GCA2674866431APCc.933+79A>G (n.933+79A>G)
n.989+79A>G
c.*939+79A>G (n.*939+79A>G)
c.879+79A>G (n.879+79A>G)
c.*255+79A>G (n.*255+79A>G)
c.963+79A>G (n.963+79A>G)
c.858+79A>G (n.858+79A>G)
c.849+79A>G (n.849+79A>G)
c.756+79A>G (n.756+79A>G)
c.84+79A>G (n.84+79A>G)
gnomAD v4
5g.112815673C>ACA2674866432APCc.933+80C>A (n.933+80C>A)
n.989+80C>A
c.*939+80C>A (n.*939+80C>A)
c.879+80C>A (n.879+80C>A)
c.*255+80C>A (n.*255+80C>A)
c.963+80C>A (n.963+80C>A)
c.858+80C>A (n.858+80C>A)
c.849+80C>A (n.849+80C>A)
c.756+80C>A (n.756+80C>A)
c.84+80C>A (n.84+80C>A)
gnomAD v4
5g.112815673C>TCA2674866433APCc.933+80C>T (n.933+80C>T)
n.989+80C>T
c.*939+80C>T (n.*939+80C>T)
c.879+80C>T (n.879+80C>T)
c.*255+80C>T (n.*255+80C>T)
c.963+80C>T (n.963+80C>T)
c.858+80C>T (n.858+80C>T)
c.849+80C>T (n.849+80C>T)
c.756+80C>T (n.756+80C>T)
c.84+80C>T (n.84+80C>T)
gnomAD v4
5g.112815674A=CA1573485333APCc.933+81A= (n.933+81A=)
n.989+81A=
c.*939+81A= (n.*939+81A=)
c.879+81A= (n.879+81A=)
c.*255+81A= (n.*255+81A=)
c.963+81A= (n.963+81A=)
c.858+81A= (n.858+81A=)
c.849+81A= (n.849+81A=)
c.756+81A= (n.756+81A=)
c.84+81A= (n.84+81A=)
5g.112815674A>CCA015773APCc.933+81A>C (n.933+81A>C)
n.989+81A>C
c.*939+81A>C (n.*939+81A>C)
c.879+81A>C (n.879+81A>C)
c.*255+81A>C (n.*255+81A>C)
c.963+81A>C (n.963+81A>C)
c.858+81A>C (n.858+81A>C)
c.849+81A>C (n.849+81A>C)
c.756+81A>C (n.756+81A>C)
c.84+81A>C (n.84+81A>C)
ClinVar dbSNP
5g.112815674A>GCA124967371APCc.933+81A>G (n.933+81A>G)
n.989+81A>G
c.*939+81A>G (n.*939+81A>G)
c.879+81A>G (n.879+81A>G)
c.*255+81A>G (n.*255+81A>G)
c.963+81A>G (n.963+81A>G)
c.858+81A>G (n.858+81A>G)
c.849+81A>G (n.849+81A>G)
c.756+81A>G (n.756+81A>G)
c.84+81A>G (n.84+81A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815675C>ACA802059999APCc.933+82C>A (n.933+82C>A)
n.989+82C>A
c.*939+82C>A (n.*939+82C>A)
c.879+82C>A (n.879+82C>A)
c.*255+82C>A (n.*255+82C>A)
c.963+82C>A (n.963+82C>A)
c.858+82C>A (n.858+82C>A)
c.849+82C>A (n.849+82C>A)
c.756+82C>A (n.756+82C>A)
c.84+82C>A (n.84+82C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815675C=CA1573485342APCc.933+82C= (n.933+82C=)
n.989+82C=
c.*939+82C= (n.*939+82C=)
c.879+82C= (n.879+82C=)
c.*255+82C= (n.*255+82C=)
c.963+82C= (n.963+82C=)
c.858+82C= (n.858+82C=)
c.849+82C= (n.849+82C=)
c.756+82C= (n.756+82C=)
c.84+82C= (n.84+82C=)
5g.112815675C>TCA2674866434APCc.933+82C>T (n.933+82C>T)
n.989+82C>T
c.*939+82C>T (n.*939+82C>T)
c.879+82C>T (n.879+82C>T)
c.*255+82C>T (n.*255+82C>T)
c.963+82C>T (n.963+82C>T)
c.858+82C>T (n.858+82C>T)
c.849+82C>T (n.849+82C>T)
c.756+82C>T (n.756+82C>T)
c.84+82C>T (n.84+82C>T)
gnomAD v4
5g.112815676C>ACA2674866435APCc.933+83C>A (n.933+83C>A)
n.989+83C>A
c.*939+83C>A (n.*939+83C>A)
c.879+83C>A (n.879+83C>A)
c.*255+83C>A (n.*255+83C>A)
c.963+83C>A (n.963+83C>A)
c.858+83C>A (n.858+83C>A)
c.849+83C>A (n.849+83C>A)
c.756+83C>A (n.756+83C>A)
c.84+83C>A (n.84+83C>A)
gnomAD v4
5g.112815676C>GCA2674866436APCc.933+83C>G (n.933+83C>G)
n.989+83C>G
c.*939+83C>G (n.*939+83C>G)
c.879+83C>G (n.879+83C>G)
c.*255+83C>G (n.*255+83C>G)
c.963+83C>G (n.963+83C>G)
c.858+83C>G (n.858+83C>G)
c.849+83C>G (n.849+83C>G)
c.756+83C>G (n.756+83C>G)
c.84+83C>G (n.84+83C>G)
gnomAD v4
5g.112815676C>TCA2674866437APCc.933+83C>T (n.933+83C>T)
n.989+83C>T
c.*939+83C>T (n.*939+83C>T)
c.879+83C>T (n.879+83C>T)
c.*255+83C>T (n.*255+83C>T)
c.963+83C>T (n.963+83C>T)
c.858+83C>T (n.858+83C>T)
c.849+83C>T (n.849+83C>T)
c.756+83C>T (n.756+83C>T)
c.84+83C>T (n.84+83C>T)
gnomAD v4
5g.112815677T>ACA2578379747APCc.933+84T>A (n.933+84T>A)
n.989+84T>A
c.*939+84T>A (n.*939+84T>A)
c.879+84T>A (n.879+84T>A)
c.*255+84T>A (n.*255+84T>A)
c.963+84T>A (n.963+84T>A)
c.858+84T>A (n.858+84T>A)
c.849+84T>A (n.849+84T>A)
c.756+84T>A (n.756+84T>A)
c.84+84T>A (n.84+84T>A)
gnomAD v4
5g.112815677T>CCA2674866438APCc.933+84T>C (n.933+84T>C)
n.989+84T>C
c.*939+84T>C (n.*939+84T>C)
c.879+84T>C (n.879+84T>C)
c.*255+84T>C (n.*255+84T>C)
c.963+84T>C (n.963+84T>C)
c.858+84T>C (n.858+84T>C)
c.849+84T>C (n.849+84T>C)
c.756+84T>C (n.756+84T>C)
c.84+84T>C (n.84+84T>C)
gnomAD v4
5g.112815677dupCA2578379746APCc.933+84dup (n.933+84dup)
n.989+84dup
c.*939+84dup (n.*939+84dup)
c.879+84dup (n.879+84dup)
c.*255+84dup (n.*255+84dup)
c.963+84dup (n.963+84dup)
c.858+84dup (n.858+84dup)
c.849+84dup (n.849+84dup)
c.756+84dup (n.756+84dup)
c.84+84dup (n.84+84dup)
5g.112815678G>ACA2674866439APCc.933+85G>A (n.933+85G>A)
n.989+85G>A
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c.*255+85G>A (n.*255+85G>A)
c.963+85G>A (n.963+85G>A)
c.858+85G>A (n.858+85G>A)
c.849+85G>A (n.849+85G>A)
c.756+85G>A (n.756+85G>A)
c.84+85G>A (n.84+85G>A)
gnomAD v4
5g.112815678G>TCA2578379748APCc.933+85G>T (n.933+85G>T)
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5g.112815679T>ACA2674866440APCc.933+86T>A (n.933+86T>A)
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gnomAD v4
5g.112815679T>CCA2674866441APCc.933+86T>C (n.933+86T>C)
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c.858+86T>C (n.858+86T>C)
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c.756+86T>C (n.756+86T>C)
c.84+86T>C (n.84+86T>C)
gnomAD v4
5g.112815679T>GCA2578379749APCc.933+86T>G (n.933+86T>G)
n.989+86T>G
c.*939+86T>G (n.*939+86T>G)
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c.*255+86T>G (n.*255+86T>G)
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c.858+86T>G (n.858+86T>G)
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5g.112815680A=CA1573485350APCc.933+87A= (n.933+87A=)
n.989+87A=
c.*939+87A= (n.*939+87A=)
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c.84+87A= (n.84+87A=)
5g.112815680A>GCA2578379750APCc.933+87A>G (n.933+87A>G)
n.989+87A>G
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5g.112815680A>TCA124967384APCc.933+87A>T (n.933+87A>T)
n.989+87A>T
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c.963+87A>T (n.963+87A>T)
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c.756+87A>T (n.756+87A>T)
c.84+87A>T (n.84+87A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815681A>CCA2578379751APCc.933+88A>C (n.933+88A>C)
n.989+88A>C
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c.858+88A>C (n.858+88A>C)
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c.84+88A>C (n.84+88A>C)
5g.112815682T>CCA2674866442APCc.933+89T>C (n.933+89T>C)
n.989+89T>C
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c.963+89T>C (n.963+89T>C)
c.858+89T>C (n.858+89T>C)
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c.756+89T>C (n.756+89T>C)
c.84+89T>C (n.84+89T>C)
gnomAD v4
5g.112815683C>ACA2674866443APCc.933+90C>A (n.933+90C>A)
n.989+90C>A
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c.*255+90C>A (n.*255+90C>A)
c.963+90C>A (n.963+90C>A)
c.858+90C>A (n.858+90C>A)
c.849+90C>A (n.849+90C>A)
c.756+90C>A (n.756+90C>A)
c.84+90C>A (n.84+90C>A)
gnomAD v4
5g.112815683C=CA1573485352APCc.933+90C= (n.933+90C=)
n.989+90C=
c.*939+90C= (n.*939+90C=)
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c.756+90C= (n.756+90C=)
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5g.112815683C>TCA1573485355APCc.933+90C>T (n.933+90C>T)
n.989+90C>T
c.*939+90C>T (n.*939+90C>T)
c.879+90C>T (n.879+90C>T)
c.*255+90C>T (n.*255+90C>T)
c.963+90C>T (n.963+90C>T)
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c.84+90C>T (n.84+90C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815685delCA2578379752APCc.933+92del (n.933+92del)
n.989+92del
c.*939+92del (n.*939+92del)
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c.963+92del (n.963+92del)
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c.756+92del (n.756+92del)
c.84+92del (n.84+92del)
5g.112815684C>TCA2674866444APCc.933+91C>T (n.933+91C>T)
n.989+91C>T
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c.963+91C>T (n.963+91C>T)
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c.84+91C>T (n.84+91C>T)
gnomAD v4
5g.112815685C>ACA2674866445APCc.933+92C>A (n.933+92C>A)
n.989+92C>A
c.*939+92C>A (n.*939+92C>A)
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c.*255+92C>A (n.*255+92C>A)
c.963+92C>A (n.963+92C>A)
c.858+92C>A (n.858+92C>A)
c.849+92C>A (n.849+92C>A)
c.756+92C>A (n.756+92C>A)
c.84+92C>A (n.84+92C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815685C=CA1573485362APCc.933+92C= (n.933+92C=)
n.989+92C=
c.*939+92C= (n.*939+92C=)
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c.*255+92C= (n.*255+92C=)
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c.756+92C= (n.756+92C=)
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5g.112815685C>TCA1573485366APCc.933+92C>T (n.933+92C>T)
n.989+92C>T
c.*939+92C>T (n.*939+92C>T)
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c.*255+92C>T (n.*255+92C>T)
c.963+92C>T (n.963+92C>T)
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c.756+92C>T (n.756+92C>T)
c.84+92C>T (n.84+92C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815686A=CA1573485369APCc.933+93A= (n.933+93A=)
n.989+93A=
c.*939+93A= (n.*939+93A=)
c.879+93A= (n.879+93A=)
c.*255+93A= (n.*255+93A=)
c.963+93A= (n.963+93A=)
c.858+93A= (n.858+93A=)
c.849+93A= (n.849+93A=)
c.756+93A= (n.756+93A=)
c.84+93A= (n.84+93A=)
5g.112815686A>CCA1573485370APCc.933+93A>C (n.933+93A>C)
n.989+93A>C
c.*939+93A>C (n.*939+93A>C)
c.879+93A>C (n.879+93A>C)
c.*255+93A>C (n.*255+93A>C)
c.963+93A>C (n.963+93A>C)
c.858+93A>C (n.858+93A>C)
c.849+93A>C (n.849+93A>C)
c.756+93A>C (n.756+93A>C)
c.84+93A>C (n.84+93A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815686A>GCA561903450APCc.933+93A>G (n.933+93A>G)
n.989+93A>G
c.*939+93A>G (n.*939+93A>G)
c.879+93A>G (n.879+93A>G)
c.*255+93A>G (n.*255+93A>G)
c.963+93A>G (n.963+93A>G)
c.858+93A>G (n.858+93A>G)
c.849+93A>G (n.849+93A>G)
c.756+93A>G (n.756+93A>G)
c.84+93A>G (n.84+93A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815686_112815687insAAATCA2674866446APCc.933+93_933+94insAAAT (n.933+93_933+94insAAAT)
n.989+93_989+94insAAAT
c.*939+93_*939+94insAAAT (n.*939+93_*939+94insAAAT)
c.879+93_879+94insAAAT (n.879+93_879+94insAAAT)
c.*255+93_*255+94insAAAT (n.*255+93_*255+94insAAAT)
c.963+93_963+94insAAAT (n.963+93_963+94insAAAT)
c.858+93_858+94insAAAT (n.858+93_858+94insAAAT)
c.849+93_849+94insAAAT (n.849+93_849+94insAAAT)
c.756+93_756+94insAAAT (n.756+93_756+94insAAAT)
c.84+93_84+94insAAAT (n.84+93_84+94insAAAT)
gnomAD v4
5g.112815687G>ACA2674866447APCc.933+94G>A (n.933+94G>A)
n.989+94G>A
c.*939+94G>A (n.*939+94G>A)
c.879+94G>A (n.879+94G>A)
c.*255+94G>A (n.*255+94G>A)
c.963+94G>A (n.963+94G>A)
c.858+94G>A (n.858+94G>A)
c.849+94G>A (n.849+94G>A)
c.756+94G>A (n.756+94G>A)
c.84+94G>A (n.84+94G>A)
gnomAD v4
5g.112815687G>CCA2674866448APCc.933+94G>C (n.933+94G>C)
n.989+94G>C
c.*939+94G>C (n.*939+94G>C)
c.879+94G>C (n.879+94G>C)
c.*255+94G>C (n.*255+94G>C)
c.963+94G>C (n.963+94G>C)
c.858+94G>C (n.858+94G>C)
c.849+94G>C (n.849+94G>C)
c.756+94G>C (n.756+94G>C)
c.84+94G>C (n.84+94G>C)
gnomAD v4
5g.112815688C>ACA2674866450APCc.933+95C>A (n.933+95C>A)
n.989+95C>A
c.*939+95C>A (n.*939+95C>A)
c.879+95C>A (n.879+95C>A)
c.*255+95C>A (n.*255+95C>A)
c.963+95C>A (n.963+95C>A)
c.858+95C>A (n.858+95C>A)
c.849+95C>A (n.849+95C>A)
c.756+95C>A (n.756+95C>A)
c.84+95C>A (n.84+95C>A)
gnomAD v4
5g.112815688C>TCA2674866449APCc.933+95C>T (n.933+95C>T)
n.989+95C>T
c.*939+95C>T (n.*939+95C>T)
c.879+95C>T (n.879+95C>T)
c.*255+95C>T (n.*255+95C>T)
c.963+95C>T (n.963+95C>T)
c.858+95C>T (n.858+95C>T)
c.849+95C>T (n.849+95C>T)
c.756+95C>T (n.756+95C>T)
c.84+95C>T (n.84+95C>T)
gnomAD v4
5g.112815689A>GCA2674866452APCc.933+96A>G (n.933+96A>G)
n.989+96A>G
c.*939+96A>G (n.*939+96A>G)
c.879+96A>G (n.879+96A>G)
c.*255+96A>G (n.*255+96A>G)
c.963+96A>G (n.963+96A>G)
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c.849+96A>G (n.849+96A>G)
c.756+96A>G (n.756+96A>G)
c.84+96A>G (n.84+96A>G)
gnomAD v4
5g.112815689_112815692delCA2674866451APCc.933+96_933+99del (n.933+96_933+99del)
n.989+96_989+99del
c.*939+96_*939+99del (n.*939+96_*939+99del)
c.879+96_879+99del (n.879+96_879+99del)
c.*255+96_*255+99del (n.*255+96_*255+99del)
c.963+96_963+99del (n.963+96_963+99del)
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c.756+96_756+99del (n.756+96_756+99del)
c.84+96_84+99del (n.84+96_84+99del)
gnomAD v4
5g.112815690T>ACA2674866454APCc.933+97T>A (n.933+97T>A)
n.989+97T>A
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c.756+97T>A (n.756+97T>A)
c.84+97T>A (n.84+97T>A)
gnomAD v4
5g.112815690T>CCA1573485372APCc.933+97T>C (n.933+97T>C)
n.989+97T>C
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c.963+97T>C (n.963+97T>C)
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c.756+97T>C (n.756+97T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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n.989+97T=
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gnomAD v4
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n.989+100T>C
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c.84+100T>C (n.84+100T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.112815694G=CA1573485373APCc.933+101G= (n.933+101G=)
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n.989+101G>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched