Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11281371_11281426delCA2631746428RMI2n.152+31593_152+31648del
c.-515-13845_-515-13790del (n.-515-13845_-515-13790del)
n.160+31593_160+31648del
n.733+31593_733+31648del
n.876+31593_876+31648del
gnomAD v4
16g.11281418_11281426delinsATGGCCAGGCA2207531753RMI2n.152+31640_152+31648delinsATGGCCAGG
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16g.11281424_11281431delCA278236808RMI2n.152+31646_152+31653del
c.-515-13792_-515-13785del (n.-515-13792_-515-13785del)
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n.733+31646_733+31653del
n.876+31646_876+31653del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281420_11281438delCA2631746536RMI2n.152+31642_152+31660del
c.-515-13796_-515-13778del (n.-515-13796_-515-13778del)
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n.876+31642_876+31660del
gnomAD v4
16g.11281423C>ACA2631746549RMI2n.152+31645C>A
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gnomAD v4
16g.11281423C>TCA2631746551RMI2n.152+31645C>T
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gnomAD v4
16g.11281424A>GCA2631746552RMI2n.152+31646A>G
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gnomAD v4
16g.11281426G>CCA2631746554RMI2n.152+31648G>C
c.-515-13790G>C (n.-515-13790G>C)
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gnomAD v4
16g.11281426G>TCA2631746555RMI2n.152+31648G>T
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gnomAD v4
16g.11281427T>ACA2631746556RMI2n.152+31649T>A
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n.876+31649T>A
gnomAD v4
16g.11281427T>GCA2631746557RMI2n.152+31649T>G
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gnomAD v4
16g.11281428G>CCA2207531757RMI2n.152+31650G>C
c.-515-13788G>C (n.-515-13788G>C)
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dbSNP
16g.11281428G=CA2207531756RMI2n.152+31650G=
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16g.11281428G>TCA2631746558RMI2n.152+31650G>T
c.-515-13788G>T (n.-515-13788G>T)
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gnomAD v4
16g.11281429G>ACA2581251337RMI2n.152+31651G>A
c.-515-13787G>A (n.-515-13787G>A)
n.160+31651G>A
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n.876+31651G>A
gnomAD v4
16g.11281429G>CCA2581251338RMI2n.152+31651G>C
c.-515-13787G>C (n.-515-13787G>C)
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n.733+31651G>C
n.876+31651G>C
16g.11281429G=CA2207531758RMI2n.152+31651G=
c.-515-13787G= (n.-515-13787G=)
n.160+31651G=
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n.876+31651G=
16g.11281429G>TCA14277941RMI2n.152+31651G>T
c.-515-13787G>T (n.-515-13787G>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281430C>ACA2631746563RMI2n.152+31652C>A
c.-515-13786C>A (n.-515-13786C>A)
n.160+31652C>A
n.733+31652C>A
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gnomAD v4
16g.11281430C>TCA2631746564RMI2n.152+31652C>T
c.-515-13786C>T (n.-515-13786C>T)
n.160+31652C>T
n.733+31652C>T
n.876+31652C>T
gnomAD v4
16g.11281431C>ACA2631746565RMI2n.152+31653C>A
c.-515-13785C>A (n.-515-13785C>A)
n.160+31653C>A
n.733+31653C>A
n.876+31653C>A
gnomAD v4
16g.11281431C=CA2207531759RMI2n.152+31653C=
c.-515-13785C= (n.-515-13785C=)
n.160+31653C=
n.733+31653C=
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16g.11281431C>GCA2543580623RMI2n.152+31653C>G
c.-515-13785C>G (n.-515-13785C>G)
n.160+31653C>G
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n.876+31653C>G
gnomAD v4
16g.11281431C>TCA974652453RMI2n.152+31653C>T
c.-515-13785C>T (n.-515-13785C>T)
n.160+31653C>T
n.733+31653C>T
n.876+31653C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281432delCA2631746568RMI2n.152+31654del
c.-515-13784del (n.-515-13784del)
n.160+31654del
n.733+31654del
n.876+31654del
gnomAD v4
16g.11281432T>ACA2631746569RMI2n.152+31654T>A
c.-515-13784T>A (n.-515-13784T>A)
n.160+31654T>A
n.733+31654T>A
n.876+31654T>A
gnomAD v4
16g.11281432T>CCA2631746570RMI2n.152+31654T>C
c.-515-13784T>C (n.-515-13784T>C)
n.160+31654T>C
n.733+31654T>C
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gnomAD v4
16g.11281433G>ACA2631746572RMI2n.152+31655G>A
c.-515-13783G>A (n.-515-13783G>A)
n.160+31655G>A
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n.876+31655G>A
gnomAD v4
16g.11281433G>TCA2631746574RMI2n.152+31655G>T
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gnomAD v4
16g.11281434C>ACA2631746575RMI2n.152+31656C>A
c.-515-13782C>A (n.-515-13782C>A)
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gnomAD v4
16g.11281434C>GCA2631746576RMI2n.152+31656C>G
c.-515-13782C>G (n.-515-13782C>G)
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gnomAD v4
16g.11281435A=CA2207531760RMI2n.152+31657A=
c.-515-13781A= (n.-515-13781A=)
n.160+31657A=
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n.876+31657A=
16g.11281435A>CCA717991887RMI2n.152+31657A>C
c.-515-13781A>C (n.-515-13781A>C)
n.160+31657A>C
n.733+31657A>C
n.876+31657A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281435A>GCA717991886RMI2n.152+31657A>G
c.-515-13781A>G (n.-515-13781A>G)
n.160+31657A>G
n.733+31657A>G
n.876+31657A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281435A>TCA2631746579RMI2n.152+31657A>T
c.-515-13781A>T (n.-515-13781A>T)
n.160+31657A>T
n.733+31657A>T
n.876+31657A>T
gnomAD v4
16g.11281436T>GCA278236810RMI2n.152+31658T>G
c.-515-13780T>G (n.-515-13780T>G)
n.160+31658T>G
n.733+31658T>G
n.876+31658T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281436T=CA2207531761RMI2n.152+31658T=
c.-515-13780T= (n.-515-13780T=)
n.160+31658T=
n.733+31658T=
n.876+31658T=
16g.11281437C>ACA2631746582RMI2n.152+31659C>A
c.-515-13779C>A (n.-515-13779C>A)
n.160+31659C>A
n.733+31659C>A
n.876+31659C>A
gnomAD v4
16g.11281437C>TCA2631746583RMI2n.152+31659C>T
c.-515-13779C>T (n.-515-13779C>T)
n.160+31659C>T
n.733+31659C>T
n.876+31659C>T
gnomAD v4
16g.11281438A=CA2207531762RMI2n.152+31660A=
c.-515-13778A= (n.-515-13778A=)
n.160+31660A=
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n.876+31660A=
16g.11281438A>CCA2631746584RMI2n.152+31660A>C
c.-515-13778A>C (n.-515-13778A>C)
n.160+31660A>C
n.733+31660A>C
n.876+31660A>C
gnomAD v4
16g.11281438A>GCA2631746585RMI2n.152+31660A>G
c.-515-13778A>G (n.-515-13778A>G)
n.160+31660A>G
n.733+31660A>G
n.876+31660A>G
gnomAD v4
16g.11281438A>TCA278236811RMI2n.152+31660A>T
c.-515-13778A>T (n.-515-13778A>T)
n.160+31660A>T
n.733+31660A>T
n.876+31660A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.11281439T>GCA2631746587RMI2n.152+31661T>G
c.-515-13777T>G (n.-515-13777T>G)
n.160+31661T>G
n.733+31661T>G
n.876+31661T>G
gnomAD v4
16g.11281440G>ACA2631746589RMI2n.152+31662G>A
c.-515-13776G>A (n.-515-13776G>A)
n.160+31662G>A
n.733+31662G>A
n.876+31662G>A
gnomAD v4
16g.11281440G=CA2207531763RMI2n.152+31662G=
c.-515-13776G= (n.-515-13776G=)
n.160+31662G=
n.733+31662G=
n.876+31662G=
16g.11281440G>TCA2631746591RMI2n.152+31662G>T
c.-515-13776G>T (n.-515-13776G>T)
n.160+31662G>T
n.733+31662G>T
n.876+31662G>T
gnomAD v4
16g.11281441T>ACA2631746594RMI2n.152+31663T>A
c.-515-13775T>A (n.-515-13775T>A)
n.160+31663T>A
n.733+31663T>A
n.876+31663T>A
gnomAD v4
16g.11281441T>CCA2631746595RMI2n.152+31663T>C
c.-515-13775T>C (n.-515-13775T>C)
n.160+31663T>C
n.733+31663T>C
n.876+31663T>C
gnomAD v4
16g.11281442_11281456dupCA620824217RMI2n.152+31664_152+31678dup
c.-515-13774_-515-13760dup (n.-515-13774_-515-13760dup)
n.160+31664_160+31678dup
n.733+31664_733+31678dup
n.876+31664_876+31678dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281442C>ACA2631746598RMI2n.152+31664C>A
c.-515-13774C>A (n.-515-13774C>A)
n.160+31664C>A
n.733+31664C>A
n.876+31664C>A
gnomAD v4
16g.11281442C>TCA2631746599RMI2n.152+31664C>T
c.-515-13774C>T (n.-515-13774C>T)
n.160+31664C>T
n.733+31664C>T
n.876+31664C>T
gnomAD v4
16g.11281443delCA2631746597RMI2n.152+31665del
c.-515-13773del (n.-515-13773del)
n.160+31665del
n.733+31665del
n.876+31665del
gnomAD v4
16g.11281442_11281443insACA2631746601RMI2n.152+31664_152+31665insA
c.-515-13774_-515-13773insA (n.-515-13774_-515-13773insA)
n.160+31664_160+31665insA
n.733+31664_733+31665insA
n.876+31664_876+31665insA
gnomAD v4
16g.11281443C>TCA2631746603RMI2n.152+31665C>T
c.-515-13773C>T (n.-515-13773C>T)
n.160+31665C>T
n.733+31665C>T
n.876+31665C>T
gnomAD v4
16g.11281444A=CA2207531764RMI2n.152+31666A=
c.-515-13772A= (n.-515-13772A=)
n.160+31666A=
n.733+31666A=
n.876+31666A=
16g.11281444A>CCA2631746605RMI2n.152+31666A>C
c.-515-13772A>C (n.-515-13772A>C)
n.160+31666A>C
n.733+31666A>C
n.876+31666A>C
gnomAD v4
16g.11281444A>GCA2207531765RMI2n.152+31666A>G
c.-515-13772A>G (n.-515-13772A>G)
n.160+31666A>G
n.733+31666A>G
n.876+31666A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.11281445T>ACA2631746610RMI2n.152+31667T>A
c.-515-13771T>A (n.-515-13771T>A)
n.160+31667T>A
n.733+31667T>A
n.876+31667T>A
gnomAD v4
16g.11281445T>CCA2631746606RMI2n.152+31667T>C
c.-515-13771T>C (n.-515-13771T>C)
n.160+31667T>C
n.733+31667T>C
n.876+31667T>C
gnomAD v4
16g.11281445T>GCA2631746608RMI2n.152+31667T>G
c.-515-13771T>G (n.-515-13771T>G)
n.160+31667T>G
n.733+31667T>G
n.876+31667T>G
gnomAD v4
16g.11281445_11281451delCA2631746611RMI2n.152+31667_152+31673del
c.-515-13771_-515-13765del (n.-515-13771_-515-13765del)
n.160+31667_160+31673del
n.733+31667_733+31673del
n.876+31667_876+31673del
gnomAD v4
16g.11281446A>CCA2631746613RMI2n.152+31668A>C
c.-515-13770A>C (n.-515-13770A>C)
n.160+31668A>C
n.733+31668A>C
n.876+31668A>C
gnomAD v4
16g.11281447T>ACA2631746614RMI2n.152+31669T>A
c.-515-13769T>A (n.-515-13769T>A)
n.160+31669T>A
n.733+31669T>A
n.876+31669T>A
gnomAD v4
16g.11281447T>CCA2631746615RMI2n.152+31669T>C
c.-515-13769T>C (n.-515-13769T>C)
n.160+31669T>C
n.733+31669T>C
n.876+31669T>C
gnomAD v4
16g.11281447T>GCA2631746616RMI2n.152+31669T>G
c.-515-13769T>G (n.-515-13769T>G)
n.160+31669T>G
n.733+31669T>G
n.876+31669T>G
gnomAD v4
16g.11281448A>CCA2631746617RMI2n.152+31670A>C
c.-515-13768A>C (n.-515-13768A>C)
n.160+31670A>C
n.733+31670A>C
n.876+31670A>C
gnomAD v4
16g.11281448A>GCA2631746618RMI2n.152+31670A>G
c.-515-13768A>G (n.-515-13768A>G)
n.160+31670A>G
n.733+31670A>G
n.876+31670A>G
gnomAD v4
16g.11281449T>ACA2631746619RMI2n.152+31671T>A
c.-515-13767T>A (n.-515-13767T>A)
n.160+31671T>A
n.733+31671T>A
n.876+31671T>A
gnomAD v4
16g.11281449T>CCA2631746621RMI2n.152+31671T>C
c.-515-13767T>C (n.-515-13767T>C)
n.160+31671T>C
n.733+31671T>C
n.876+31671T>C
gnomAD v4
16g.11281449T>GCA2631746622RMI2n.152+31671T>G
c.-515-13767T>G (n.-515-13767T>G)
n.160+31671T>G
n.733+31671T>G
n.876+31671T>G
gnomAD v4
16g.11281450G>ACA2207531767RMI2n.152+31672G>A
c.-515-13766G>A (n.-515-13766G>A)
n.160+31672G>A
n.733+31672G>A
n.876+31672G>A
dbSNP
16g.11281450G>CCA2631746626RMI2n.152+31672G>C
c.-515-13766G>C (n.-515-13766G>C)
n.160+31672G>C
n.733+31672G>C
n.876+31672G>C
gnomAD v4
16g.11281450G=CA2207531766RMI2n.152+31672G=
c.-515-13766G= (n.-515-13766G=)
n.160+31672G=
n.733+31672G=
n.876+31672G=
16g.11281452delCA2631746625RMI2n.152+31674del
c.-515-13764del (n.-515-13764del)
n.160+31674del
n.733+31674del
n.876+31674del
gnomAD v4
16g.11281451G=CA2207531768RMI2n.152+31673G=
c.-515-13765G= (n.-515-13765G=)
n.160+31673G=
n.733+31673G=
n.876+31673G=
16g.11281451G>TCA278236812RMI2n.152+31673G>T
c.-515-13765G>T (n.-515-13765G>T)
n.160+31673G>T
n.733+31673G>T
n.876+31673G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281452G>ACA2631746629RMI2n.152+31674G>A
c.-515-13764G>A (n.-515-13764G>A)
n.160+31674G>A
n.733+31674G>A
n.876+31674G>A
gnomAD v4
16g.11281452G>CCA2631746631RMI2n.152+31674G>C
c.-515-13764G>C (n.-515-13764G>C)
n.160+31674G>C
n.733+31674G>C
n.876+31674G>C
gnomAD v4
16g.11281452G>TCA2631746630RMI2n.152+31674G>T
c.-515-13764G>T (n.-515-13764G>T)
n.160+31674G>T
n.733+31674G>T
n.876+31674G>T
gnomAD v4
16g.11281453C>ACA2631746633RMI2n.152+31675C>A
c.-515-13763C>A (n.-515-13763C>A)
n.160+31675C>A
n.733+31675C>A
n.876+31675C>A
gnomAD v4
16g.11281453C=CA2207531769RMI2n.152+31675C=
c.-515-13763C= (n.-515-13763C=)
n.160+31675C=
n.733+31675C=
n.876+31675C=
16g.11281453C>GCA2631746634RMI2n.152+31675C>G
c.-515-13763C>G (n.-515-13763C>G)
n.160+31675C>G
n.733+31675C>G
n.876+31675C>G
gnomAD v4
16g.11281453C>TCA2207531770RMI2n.152+31675C>T
c.-515-13763C>T (n.-515-13763C>T)
n.160+31675C>T
n.733+31675C>T
n.876+31675C>T
dbSNP
16g.11281454_11281456delCA2631746636RMI2n.152+31676_152+31678del
c.-515-13762_-515-13760del (n.-515-13762_-515-13760del)
n.160+31676_160+31678del
n.733+31676_733+31678del
n.876+31676_876+31678del
gnomAD v4
16g.11281455_11281456insGACA2631746637RMI2n.152+31677_152+31678insGA
c.-515-13761_-515-13760insGA (n.-515-13761_-515-13760insGA)
n.160+31677_160+31678insGA
n.733+31677_733+31678insGA
n.876+31677_876+31678insGA
gnomAD v4
16g.11281456T>GCA2731720756RMI2n.152+31678T>G
c.-515-13760T>G (n.-515-13760T>G)
n.160+31678T>G
n.733+31678T>G
n.876+31678T>G
dbSNP
16g.11281459_11281488delCA2631746638RMI2n.152+31681_152+31710del
c.-515-13757_-515-13728del (n.-515-13757_-515-13728del)
n.160+31681_160+31710del
n.733+31681_733+31710del
n.876+31681_876+31710del
gnomAD v4
16g.11281460G>TCA2631746639RMI2n.152+31682G>T
c.-515-13756G>T (n.-515-13756G>T)
n.160+31682G>T
n.733+31682G>T
n.876+31682G>T
gnomAD v4
16g.11281461A>GCA2631746640RMI2n.152+31683A>G
c.-515-13755A>G (n.-515-13755A>G)
n.160+31683A>G
n.733+31683A>G
n.876+31683A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.11281462G>TCA2631746641RMI2n.152+31684G>T
c.-515-13754G>T (n.-515-13754G>T)
n.160+31684G>T
n.733+31684G>T
n.876+31684G>T
gnomAD v4
16g.11281463G>ACA2631746643RMI2n.152+31685G>A
c.-515-13753G>A (n.-515-13753G>A)
n.160+31685G>A
n.733+31685G>A
n.876+31685G>A
gnomAD v4
16g.11281463G>CCA974652457RMI2n.152+31685G>C
c.-515-13753G>C (n.-515-13753G>C)
n.160+31685G>C
n.733+31685G>C
n.876+31685G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281463G=CA2207531771RMI2n.152+31685G=
c.-515-13753G= (n.-515-13753G=)
n.160+31685G=
n.733+31685G=
n.876+31685G=
16g.11281463G>TCA2631746644RMI2n.152+31685G>T
c.-515-13753G>T (n.-515-13753G>T)
n.160+31685G>T
n.733+31685G>T
n.876+31685G>T
gnomAD v4
16g.11281464C>ACA2631746645RMI2n.152+31686C>A
c.-515-13752C>A (n.-515-13752C>A)
n.160+31686C>A
n.733+31686C>A
n.876+31686C>A
gnomAD v4
16g.11281464C=CA2207531772RMI2n.152+31686C=
c.-515-13752C= (n.-515-13752C=)
n.160+31686C=
n.733+31686C=
n.876+31686C=
16g.11281464C>TCA717991894RMI2n.152+31686C>T
c.-515-13752C>T (n.-515-13752C>T)
n.160+31686C>T
n.733+31686C>T
n.876+31686C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.11281465G>ACA278236813RMI2n.152+31687G>A
c.-515-13751G>A (n.-515-13751G>A)
n.160+31687G>A
n.733+31687G>A
n.876+31687G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281465G=CA2207531773RMI2n.152+31687G=
c.-515-13751G= (n.-515-13751G=)
n.160+31687G=
n.733+31687G=
n.876+31687G=
16g.11281465G>TCA2631746647RMI2n.152+31687G>T
c.-515-13751G>T (n.-515-13751G>T)
n.160+31687G>T
n.733+31687G>T
n.876+31687G>T
gnomAD v4
16g.11281466G>ACA717991898RMI2n.152+31688G>A
c.-515-13750G>A (n.-515-13750G>A)
n.160+31688G>A
n.733+31688G>A
n.876+31688G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281466G=CA2207531774RMI2n.152+31688G=
c.-515-13750G= (n.-515-13750G=)
n.160+31688G=
n.733+31688G=
n.876+31688G=
16g.11281467G>ACA974652484RMI2n.152+31689G>A
c.-515-13749G>A (n.-515-13749G>A)
n.160+31689G>A
n.733+31689G>A
n.876+31689G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281467G=CA2207531775RMI2n.152+31689G=
c.-515-13749G= (n.-515-13749G=)
n.160+31689G=
n.733+31689G=
n.876+31689G=
16g.11281467G>TCA2631746651RMI2n.152+31689G>T
c.-515-13749G>T (n.-515-13749G>T)
n.160+31689G>T
n.733+31689G>T
n.876+31689G>T
gnomAD v4
16g.11281468C>TCA2631746652RMI2n.152+31690C>T
c.-515-13748C>T (n.-515-13748C>T)
n.160+31690C>T
n.733+31690C>T
n.876+31690C>T
gnomAD v4
16g.11281470G>ACA2631746653RMI2n.152+31692G>A
c.-515-13746G>A (n.-515-13746G>A)
n.160+31692G>A
n.733+31692G>A
n.876+31692G>A
gnomAD v4
16g.11281471G>ACA2631746654RMI2n.152+31693G>A
c.-515-13745G>A (n.-515-13745G>A)
n.160+31693G>A
n.733+31693G>A
n.876+31693G>A
gnomAD v4
16g.11281471G>CCA2207531777RMI2n.152+31693G>C
c.-515-13745G>C (n.-515-13745G>C)
n.160+31693G>C
n.733+31693G>C
n.876+31693G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.11281471G=CA2207531776RMI2n.152+31693G=
c.-515-13745G= (n.-515-13745G=)
n.160+31693G=
n.733+31693G=
n.876+31693G=
16g.11281471G>TCA2631746655RMI2n.152+31693G>T
c.-515-13745G>T (n.-515-13745G>T)
n.160+31693G>T
n.733+31693G>T
n.876+31693G>T
gnomAD v4
16g.11281472C>ACA2631746659RMI2n.152+31694C>A
c.-515-13744C>A (n.-515-13744C>A)
n.160+31694C>A
n.733+31694C>A
n.876+31694C>A
gnomAD v4
16g.11281472C=CA2207531778RMI2n.152+31694C=
c.-515-13744C= (n.-515-13744C=)
n.160+31694C=
n.733+31694C=
n.876+31694C=
16g.11281472C>TCA278236814RMI2n.152+31694C>T
c.-515-13744C>T (n.-515-13744C>T)
n.160+31694C>T
n.733+31694C>T
n.876+31694C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.11281476dupCA2631746657RMI2n.152+31698dup
c.-515-13740dup (n.-515-13740dup)
n.160+31698dup
n.733+31698dup
n.876+31698dup
gnomAD v4
16g.11281476delCA2631746658RMI2n.152+31698del
c.-515-13740del (n.-515-13740del)
n.160+31698del
n.733+31698del
n.876+31698del
gnomAD v4
16g.11281473C>ACA2631746660RMI2n.152+31695C>A
c.-515-13743C>A (n.-515-13743C>A)
n.160+31695C>A
n.733+31695C>A
n.876+31695C>A
gnomAD v4
16g.11281474C>ACA2631746661RMI2n.152+31696C>A
c.-515-13742C>A (n.-515-13742C>A)
n.160+31696C>A
n.733+31696C>A
n.876+31696C>A
gnomAD v4
16g.11281474C=CA2207531779RMI2n.152+31696C=
c.-515-13742C= (n.-515-13742C=)
n.160+31696C=
n.733+31696C=
n.876+31696C=
16g.11281474C>GCA2207531780RMI2n.152+31696C>G
c.-515-13742C>G (n.-515-13742C>G)
n.160+31696C>G
n.733+31696C>G
n.876+31696C>G
dbSNP
16g.11281474C>TCA2631746662RMI2n.152+31696C>T
c.-515-13742C>T (n.-515-13742C>T)
n.160+31696C>T
n.733+31696C>T
n.876+31696C>T
gnomAD v4
16g.11281475C=CA2207531781RMI2n.152+31697C=
c.-515-13741C= (n.-515-13741C=)
n.160+31697C=
n.733+31697C=
n.876+31697C=
16g.11281475C>TCA278236815RMI2n.152+31697C>T
c.-515-13741C>T (n.-515-13741C>T)
n.160+31697C>T
n.733+31697C>T
n.876+31697C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281476C=CA2207531782RMI2n.152+31698C=
c.-515-13740C= (n.-515-13740C=)
n.160+31698C=
n.733+31698C=
n.876+31698C=
16g.11281476C>GCA2207531783RMI2n.152+31698C>G
c.-515-13740C>G (n.-515-13740C>G)
n.160+31698C>G
n.733+31698C>G
n.876+31698C>G
dbSNP
16g.11281476C>TCA278236816RMI2n.152+31698C>T
c.-515-13740C>T (n.-515-13740C>T)
n.160+31698C>T
n.733+31698C>T
n.876+31698C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281477G>ACA278236817RMI2n.152+31699G>A
c.-515-13739G>A (n.-515-13739G>A)
n.160+31699G>A
n.733+31699G>A
n.876+31699G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281477G=CA2207531784RMI2n.152+31699G=
c.-515-13739G= (n.-515-13739G=)
n.160+31699G=
n.733+31699G=
n.876+31699G=
16g.11281477G>TCA2631746667RMI2n.152+31699G>T
c.-515-13739G>T (n.-515-13739G>T)
n.160+31699G>T
n.733+31699G>T
n.876+31699G>T
gnomAD v4
16g.11281478A=CA2207531785RMI2n.152+31700A=
c.-515-13738A= (n.-515-13738A=)
n.160+31700A=
n.733+31700A=
n.876+31700A=
16g.11281478A>GCA620824218RMI2n.152+31700A>G
c.-515-13738A>G (n.-515-13738A>G)
n.160+31700A>G
n.733+31700A>G
n.876+31700A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281479G>ACA2631746671RMI2n.152+31701G>A
c.-515-13737G>A (n.-515-13737G>A)
n.160+31701G>A
n.733+31701G>A
n.876+31701G>A
gnomAD v4
16g.11281480T>ACA717991905RMI2n.152+31702T>A
c.-515-13736T>A (n.-515-13736T>A)
n.160+31702T>A
n.733+31702T>A
n.876+31702T>A
dbSNP
16g.11281480T>CCA2805865735RMI2n.152+31702T>C
c.-515-13736T>C (n.-515-13736T>C)
n.160+31702T>C
n.733+31702T>C
n.876+31702T>C
16g.11281480T=CA2207531786RMI2n.152+31702T=
c.-515-13736T= (n.-515-13736T=)
n.160+31702T=
n.733+31702T=
n.876+31702T=
16g.11281481G>ACA2207531788RMI2n.152+31703G>A
c.-515-13735G>A (n.-515-13735G>A)
n.160+31703G>A
n.733+31703G>A
n.876+31703G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.11281481G=CA2207531787RMI2n.152+31703G=
c.-515-13735G= (n.-515-13735G=)
n.160+31703G=
n.733+31703G=
n.876+31703G=
16g.11281481G>TCA2631746673RMI2n.152+31703G>T
c.-515-13735G>T (n.-515-13735G>T)
n.160+31703G>T
n.733+31703G>T
n.876+31703G>T
gnomAD v4
16g.11281483A=CA2207531789RMI2n.152+31705A=
c.-515-13733A= (n.-515-13733A=)
n.160+31705A=
n.733+31705A=
n.876+31705A=
16g.11281483A>GCA717991907RMI2n.152+31705A>G
c.-515-13733A>G (n.-515-13733A>G)
n.160+31705A>G
n.733+31705A>G
n.876+31705A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281484G>ACA278236818RMI2n.152+31706G>A
c.-515-13732G>A (n.-515-13732G>A)
n.160+31706G>A
n.733+31706G>A
n.876+31706G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281484G=CA2207531790RMI2n.152+31706G=
c.-515-13732G= (n.-515-13732G=)
n.160+31706G=
n.733+31706G=
n.876+31706G=
16g.11281485G>ACA2631746676RMI2n.152+31707G>A
c.-515-13731G>A (n.-515-13731G>A)
n.160+31707G>A
n.733+31707G>A
n.876+31707G>A
gnomAD v4
16g.11281486G>CCA2631746677RMI2n.152+31708G>C
c.-515-13730G>C (n.-515-13730G>C)
n.160+31708G>C
n.733+31708G>C
n.876+31708G>C
gnomAD v4
16g.11281487G>ACA2631746678RMI2n.152+31709G>A
c.-515-13729G>A (n.-515-13729G>A)
n.160+31709G>A
n.733+31709G>A
n.876+31709G>A
gnomAD v4
16g.11281487G=CA2207531791RMI2n.152+31709G=
c.-515-13729G= (n.-515-13729G=)
n.160+31709G=
n.733+31709G=
n.876+31709G=
16g.11281487G>TCA278236819RMI2n.152+31709G>T
c.-515-13729G>T (n.-515-13729G>T)
n.160+31709G>T
n.733+31709G>T
n.876+31709G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281488C>ACA2207531793RMI2n.152+31710C>A
c.-515-13728C>A (n.-515-13728C>A)
n.160+31710C>A
n.733+31710C>A
n.876+31710C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.11281488C=CA2207531792RMI2n.152+31710C=
c.-515-13728C= (n.-515-13728C=)
n.160+31710C=
n.733+31710C=
n.876+31710C=
16g.11281488C>TCA2207531794RMI2n.152+31710C>T
c.-515-13728C>T (n.-515-13728C>T)
n.160+31710C>T
n.733+31710C>T
n.876+31710C>T
dbSNP
16g.11281489T>CCA278236820RMI2n.152+31711T>C
c.-515-13727T>C (n.-515-13727T>C)
n.160+31711T>C
n.733+31711T>C
n.876+31711T>C
dbSNP
16g.11281489T=CA2207531795RMI2n.152+31711T=
c.-515-13727T= (n.-515-13727T=)
n.160+31711T=
n.733+31711T=
n.876+31711T=
16g.11281490G>ACA2207531797RMI2n.152+31712G>A
c.-515-13726G>A (n.-515-13726G>A)
n.160+31712G>A
n.733+31712G>A
n.876+31712G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.11281490G=CA2207531796RMI2n.152+31712G=
c.-515-13726G= (n.-515-13726G=)
n.160+31712G=
n.733+31712G=
n.876+31712G=
16g.11281490G>TCA2631746680RMI2n.152+31712G>T
c.-515-13726G>T (n.-515-13726G>T)
n.160+31712G>T
n.733+31712G>T
n.876+31712G>T
gnomAD v4
16g.11281491C>TCA2631746681RMI2n.152+31713C>T
c.-515-13725C>T (n.-515-13725C>T)
n.160+31713C>T
n.733+31713C>T
n.876+31713C>T
gnomAD v4
16g.11281492C=CA2207531798RMI2n.152+31714C=
c.-515-13724C= (n.-515-13724C=)
n.160+31714C=
n.733+31714C=
n.876+31714C=
16g.11281492C>GCA974652491RMI2n.152+31714C>G
c.-515-13724C>G (n.-515-13724C>G)
n.160+31714C>G
n.733+31714C>G
n.876+31714C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281492C>TCA2631746683RMI2n.152+31714C>T
c.-515-13724C>T (n.-515-13724C>T)
n.160+31714C>T
n.733+31714C>T
n.876+31714C>T
gnomAD v4
16g.11281492_11281496delCA2631746682RMI2n.152+31714_152+31718del
c.-515-13724_-515-13720del (n.-515-13724_-515-13720del)
n.160+31714_160+31718del
n.733+31714_733+31718del
n.876+31714_876+31718del
gnomAD v4
16g.11281493T>CCA2631746685RMI2n.152+31715T>C
c.-515-13723T>C (n.-515-13723T>C)
n.160+31715T>C
n.733+31715T>C
n.876+31715T>C
gnomAD v4
16g.11281494A=CA2207531799RMI2n.152+31716A=
c.-515-13722A= (n.-515-13722A=)
n.160+31716A=
n.733+31716A=
n.876+31716A=
16g.11281494A>GCA278236821RMI2n.152+31716A>G
c.-515-13722A>G (n.-515-13722A>G)
n.160+31716A>G
n.733+31716A>G
n.876+31716A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281494A>TCA2631746687RMI2n.152+31716A>T
c.-515-13722A>T (n.-515-13722A>T)
n.160+31716A>T
n.733+31716A>T
n.876+31716A>T
gnomAD v4
16g.11281496G>CCA2631746689RMI2n.152+31718G>C
c.-515-13720G>C (n.-515-13720G>C)
n.160+31718G>C
n.733+31718G>C
n.876+31718G>C
gnomAD v4
16g.11281496G>TCA2631746691RMI2n.152+31718G>T
c.-515-13720G>T (n.-515-13720G>T)
n.160+31718G>T
n.733+31718G>T
n.876+31718G>T
gnomAD v4
16g.11281498C>ACA2631746692RMI2n.152+31720C>A
c.-515-13718C>A (n.-515-13718C>A)
n.160+31720C>A
n.733+31720C>A
n.876+31720C>A
gnomAD v4
16g.11281501A=CA2207531800RMI2n.152+31723A=
c.-515-13715A= (n.-515-13715A=)
n.160+31723A=
n.733+31723A=
n.876+31723A=
16g.11281501A>CCA278236822RMI2n.152+31723A>C
c.-515-13715A>C (n.-515-13715A>C)
n.160+31723A>C
n.733+31723A>C
n.876+31723A>C
dbSNP
16g.11281502G>ACA278236823RMI2n.152+31724G>A
c.-515-13714G>A (n.-515-13714G>A)
n.160+31724G>A
n.733+31724G>A
n.876+31724G>A
dbSNP
16g.11281502G>CCA717991909RMI2n.152+31724G>C
c.-515-13714G>C (n.-515-13714G>C)
n.160+31724G>C
n.733+31724G>C
n.876+31724G>C
dbSNP
16g.11281502G=CA2207531801RMI2n.152+31724G=
c.-515-13714G= (n.-515-13714G=)
n.160+31724G=
n.733+31724G=
n.876+31724G=
16g.11281507G>ACA2731720758RMI2n.152+31729G>A
c.-515-13709G>A (n.-515-13709G>A)
n.160+31729G>A
n.733+31729G>A
n.876+31729G>A
dbSNP
16g.11281508G>ACA2207531803RMI2n.152+31730G>A
c.-515-13708G>A (n.-515-13708G>A)
n.160+31730G>A
n.733+31730G>A
n.876+31730G>A
dbSNP
16g.11281508G=CA2207531802RMI2n.152+31730G=
c.-515-13708G= (n.-515-13708G=)
n.160+31730G=
n.733+31730G=
n.876+31730G=
16g.11281508_11281509insTGACA620824219RMI2n.152+31730_152+31731insTGA
c.-515-13708_-515-13707insTGA (n.-515-13708_-515-13707insTGA)
n.160+31730_160+31731insTGA
n.733+31730_733+31731insTGA
n.876+31730_876+31731insTGA
dbSNP gnomAD v2
16g.11281509C=CA2207531804RMI2n.152+31731C=
c.-515-13707C= (n.-515-13707C=)
n.160+31731C=
n.733+31731C=
n.876+31731C=
16g.11281509C>TCA2207531805RMI2n.152+31731C>T
c.-515-13707C>T (n.-515-13707C>T)
n.160+31731C>T
n.733+31731C>T
n.876+31731C>T
dbSNP
16g.11281509_11281510insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTTCA620824220RMI2n.152+31731_152+31732insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT
c.-515-13707_-515-13706insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT (n.-515-13707_-515-13706insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT)
n.160+31731_160+31732insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT
n.733+31731_733+31732insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT
n.876+31731_876+31732insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT
dbSNP gnomAD v2
16g.11281510G>ACA278236824RMI2n.152+31732G>A
c.-515-13706G>A (n.-515-13706G>A)
n.160+31732G>A
n.733+31732G>A
n.876+31732G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281510G=CA2207531806RMI2n.152+31732G=
c.-515-13706G= (n.-515-13706G=)
n.160+31732G=
n.733+31732G=
n.876+31732G=
16g.11281511A=CA2207531807RMI2n.152+31733A=
c.-515-13705A= (n.-515-13705A=)
n.160+31733A=
n.733+31733A=
n.876+31733A=
16g.11281511A>GCA974652498RMI2n.152+31733A>G
c.-515-13705A>G (n.-515-13705A>G)
n.160+31733A>G
n.733+31733A>G
n.876+31733A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281513A=CA2207531808RMI2n.152+31735A=
c.-515-13703A= (n.-515-13703A=)
n.160+31735A=
n.733+31735A=
n.876+31735A=
16g.11281513A>GCA717991914RMI2n.152+31735A>G
c.-515-13703A>G (n.-515-13703A>G)
n.160+31735A>G
n.733+31735A>G
n.876+31735A>G
dbSNP
16g.11281513A>TCA278236825RMI2n.152+31735A>T
c.-515-13703A>T (n.-515-13703A>T)
n.160+31735A>T
n.733+31735A>T
n.876+31735A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281514C>ACA278236826RMI2n.152+31736C>A
c.-515-13702C>A (n.-515-13702C>A)
n.160+31736C>A
n.733+31736C>A
n.876+31736C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281514C=CA2207531809RMI2n.152+31736C=
c.-515-13702C= (n.-515-13702C=)
n.160+31736C=
n.733+31736C=
n.876+31736C=
16g.11281514C>GCA717991915RMI2n.152+31736C>G
c.-515-13702C>G (n.-515-13702C>G)
n.160+31736C>G
n.733+31736C>G
n.876+31736C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281515A=CA2207531810RMI2n.152+31737A=
c.-515-13701A= (n.-515-13701A=)
n.160+31737A=
n.733+31737A=
n.876+31737A=
16g.11281515A>GCA2207531811RMI2n.152+31737A>G
c.-515-13701A>G (n.-515-13701A>G)
n.160+31737A>G
n.733+31737A>G
n.876+31737A>G
dbSNP
16g.11281518A=CA2207531812RMI2n.152+31740A=
c.-515-13698A= (n.-515-13698A=)
n.160+31740A=
n.733+31740A=
n.876+31740A=
16g.11281518A>GCA717991917RMI2n.152+31740A>G
c.-515-13698A>G (n.-515-13698A>G)
n.160+31740A>G
n.733+31740A>G
n.876+31740A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281519T>ACA717991918RMI2n.152+31741T>A
c.-515-13697T>A (n.-515-13697T>A)
n.160+31741T>A
n.733+31741T>A
n.876+31741T>A
dbSNP
16g.11281519T=CA2207531813RMI2n.152+31741T=
c.-515-13697T= (n.-515-13697T=)
n.160+31741T=
n.733+31741T=
n.876+31741T=
16g.11281520G>CCA974652505RMI2n.152+31742G>C
c.-515-13696G>C (n.-515-13696G>C)
n.160+31742G>C
n.733+31742G>C
n.876+31742G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281520G=CA2207531814RMI2n.152+31742G=
c.-515-13696G= (n.-515-13696G=)
n.160+31742G=
n.733+31742G=
n.876+31742G=
16g.11281520G>TCA974652510RMI2n.152+31742G>T
c.-515-13696G>T (n.-515-13696G>T)
n.160+31742G>T
n.733+31742G>T
n.876+31742G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281525_11281526insCCTTACTCCCA620824221RMI2n.152+31747_152+31748insCCTTACTCC
c.-515-13691_-515-13690insCCTTACTCC (n.-515-13691_-515-13690insCCTTACTCC)
n.160+31747_160+31748insCCTTACTCC
n.733+31747_733+31748insCCTTACTCC
n.876+31747_876+31748insCCTTACTCC
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched