Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.11281371_11281426del | CA2631746428 | RMI2 | n.152+31593_152+31648del c.-515-13845_-515-13790del (n.-515-13845_-515-13790del) n.160+31593_160+31648del n.733+31593_733+31648del n.876+31593_876+31648del | gnomAD v4 |
16 | g.11281418_11281426delinsATGGCCAGG | CA2207531753 | RMI2 | n.152+31640_152+31648delinsATGGCCAGG c.-515-13798_-515-13790delinsATGGCCAGG (n.-515-13798_-515-13790delinsATGGCCAGG) n.160+31640_160+31648delinsATGGCCAGG n.733+31640_733+31648delinsATGGCCAGG n.876+31640_876+31648delinsATGGCCAGG | |
16 | g.11281419T>A | CA2631746530 | RMI2 | n.152+31641T>A c.-515-13797T>A (n.-515-13797T>A) n.160+31641T>A n.733+31641T>A n.876+31641T>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281419T>C | CA278236809 | RMI2 | n.152+31641T>C c.-515-13797T>C (n.-515-13797T>C) n.160+31641T>C n.733+31641T>C n.876+31641T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281419T>G | CA2631746532 | RMI2 | n.152+31641T>G c.-515-13797T>G (n.-515-13797T>G) n.160+31641T>G n.733+31641T>G n.876+31641T>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281419T= | CA2207531755 | RMI2 | n.152+31641T= c.-515-13797T= (n.-515-13797T=) n.160+31641T= n.733+31641T= n.876+31641T= | |
16 | g.11281424_11281431del | CA278236808 | RMI2 | n.152+31646_152+31653del c.-515-13792_-515-13785del (n.-515-13792_-515-13785del) n.160+31646_160+31653del n.733+31646_733+31653del n.876+31646_876+31653del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281420G>A | CA2631746538 | RMI2 | n.152+31642G>A c.-515-13796G>A (n.-515-13796G>A) n.160+31642G>A n.733+31642G>A n.876+31642G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281420G>T | CA2631746535 | RMI2 | n.152+31642G>T c.-515-13796G>T (n.-515-13796G>T) n.160+31642G>T n.733+31642G>T n.876+31642G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281420_11281438del | CA2631746536 | RMI2 | n.152+31642_152+31660del c.-515-13796_-515-13778del (n.-515-13796_-515-13778del) n.160+31642_160+31660del n.733+31642_733+31660del n.876+31642_876+31660del | gnomAD v4 |
16 | g.11281421G>A | CA2631746541 | RMI2 | n.152+31643G>A c.-515-13795G>A (n.-515-13795G>A) n.160+31643G>A n.733+31643G>A n.876+31643G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281421G>T | CA2631746540 | RMI2 | n.152+31643G>T c.-515-13795G>T (n.-515-13795G>T) n.160+31643G>T n.733+31643G>T n.876+31643G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281422C>A | CA2631746544 | RMI2 | n.152+31644C>A c.-515-13794C>A (n.-515-13794C>A) n.160+31644C>A n.733+31644C>A n.876+31644C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281422C>G | CA2631746545 | RMI2 | n.152+31644C>G c.-515-13794C>G (n.-515-13794C>G) n.160+31644C>G n.733+31644C>G n.876+31644C>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281422C>T | CA2631746547 | RMI2 | n.152+31644C>T c.-515-13794C>T (n.-515-13794C>T) n.160+31644C>T n.733+31644C>T n.876+31644C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281423C>A | CA2631746549 | RMI2 | n.152+31645C>A c.-515-13793C>A (n.-515-13793C>A) n.160+31645C>A n.733+31645C>A n.876+31645C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281423C>T | CA2631746551 | RMI2 | n.152+31645C>T c.-515-13793C>T (n.-515-13793C>T) n.160+31645C>T n.733+31645C>T n.876+31645C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281424A>G | CA2631746552 | RMI2 | n.152+31646A>G c.-515-13792A>G (n.-515-13792A>G) n.160+31646A>G n.733+31646A>G n.876+31646A>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281426G>C | CA2631746554 | RMI2 | n.152+31648G>C c.-515-13790G>C (n.-515-13790G>C) n.160+31648G>C n.733+31648G>C n.876+31648G>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281426G>T | CA2631746555 | RMI2 | n.152+31648G>T c.-515-13790G>T (n.-515-13790G>T) n.160+31648G>T n.733+31648G>T n.876+31648G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281427T>A | CA2631746556 | RMI2 | n.152+31649T>A c.-515-13789T>A (n.-515-13789T>A) n.160+31649T>A n.733+31649T>A n.876+31649T>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281427T>G | CA2631746557 | RMI2 | n.152+31649T>G c.-515-13789T>G (n.-515-13789T>G) n.160+31649T>G n.733+31649T>G n.876+31649T>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281428G>C | CA2207531757 | RMI2 | n.152+31650G>C c.-515-13788G>C (n.-515-13788G>C) n.160+31650G>C n.733+31650G>C n.876+31650G>C | dbSNP |
16 | g.11281428G= | CA2207531756 | RMI2 | n.152+31650G= c.-515-13788G= (n.-515-13788G=) n.160+31650G= n.733+31650G= n.876+31650G= | |
16 | g.11281428G>T | CA2631746558 | RMI2 | n.152+31650G>T c.-515-13788G>T (n.-515-13788G>T) n.160+31650G>T n.733+31650G>T n.876+31650G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281429G>A | CA2581251337 | RMI2 | n.152+31651G>A c.-515-13787G>A (n.-515-13787G>A) n.160+31651G>A n.733+31651G>A n.876+31651G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281429G>C | CA2581251338 | RMI2 | n.152+31651G>C c.-515-13787G>C (n.-515-13787G>C) n.160+31651G>C n.733+31651G>C n.876+31651G>C | |
16 | g.11281429G= | CA2207531758 | RMI2 | n.152+31651G= c.-515-13787G= (n.-515-13787G=) n.160+31651G= n.733+31651G= n.876+31651G= | |
16 | g.11281429G>T | CA14277941 | RMI2 | n.152+31651G>T c.-515-13787G>T (n.-515-13787G>T) n.160+31651G>T n.733+31651G>T n.876+31651G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281430C>A | CA2631746563 | RMI2 | n.152+31652C>A c.-515-13786C>A (n.-515-13786C>A) n.160+31652C>A n.733+31652C>A n.876+31652C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281430C>T | CA2631746564 | RMI2 | n.152+31652C>T c.-515-13786C>T (n.-515-13786C>T) n.160+31652C>T n.733+31652C>T n.876+31652C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281431C>A | CA2631746565 | RMI2 | n.152+31653C>A c.-515-13785C>A (n.-515-13785C>A) n.160+31653C>A n.733+31653C>A n.876+31653C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281431C= | CA2207531759 | RMI2 | n.152+31653C= c.-515-13785C= (n.-515-13785C=) n.160+31653C= n.733+31653C= n.876+31653C= | |
16 | g.11281431C>G | CA2543580623 | RMI2 | n.152+31653C>G c.-515-13785C>G (n.-515-13785C>G) n.160+31653C>G n.733+31653C>G n.876+31653C>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281431C>T | CA974652453 | RMI2 | n.152+31653C>T c.-515-13785C>T (n.-515-13785C>T) n.160+31653C>T n.733+31653C>T n.876+31653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281432del | CA2631746568 | RMI2 | n.152+31654del c.-515-13784del (n.-515-13784del) n.160+31654del n.733+31654del n.876+31654del | gnomAD v4 |
16 | g.11281432T>A | CA2631746569 | RMI2 | n.152+31654T>A c.-515-13784T>A (n.-515-13784T>A) n.160+31654T>A n.733+31654T>A n.876+31654T>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281432T>C | CA2631746570 | RMI2 | n.152+31654T>C c.-515-13784T>C (n.-515-13784T>C) n.160+31654T>C n.733+31654T>C n.876+31654T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281433G>A | CA2631746572 | RMI2 | n.152+31655G>A c.-515-13783G>A (n.-515-13783G>A) n.160+31655G>A n.733+31655G>A n.876+31655G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281433G>T | CA2631746574 | RMI2 | n.152+31655G>T c.-515-13783G>T (n.-515-13783G>T) n.160+31655G>T n.733+31655G>T n.876+31655G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281434C>A | CA2631746575 | RMI2 | n.152+31656C>A c.-515-13782C>A (n.-515-13782C>A) n.160+31656C>A n.733+31656C>A n.876+31656C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281434C>G | CA2631746576 | RMI2 | n.152+31656C>G c.-515-13782C>G (n.-515-13782C>G) n.160+31656C>G n.733+31656C>G n.876+31656C>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281435A= | CA2207531760 | RMI2 | n.152+31657A= c.-515-13781A= (n.-515-13781A=) n.160+31657A= n.733+31657A= n.876+31657A= | |
16 | g.11281435A>C | CA717991887 | RMI2 | n.152+31657A>C c.-515-13781A>C (n.-515-13781A>C) n.160+31657A>C n.733+31657A>C n.876+31657A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281435A>G | CA717991886 | RMI2 | n.152+31657A>G c.-515-13781A>G (n.-515-13781A>G) n.160+31657A>G n.733+31657A>G n.876+31657A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281435A>T | CA2631746579 | RMI2 | n.152+31657A>T c.-515-13781A>T (n.-515-13781A>T) n.160+31657A>T n.733+31657A>T n.876+31657A>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281436T>G | CA278236810 | RMI2 | n.152+31658T>G c.-515-13780T>G (n.-515-13780T>G) n.160+31658T>G n.733+31658T>G n.876+31658T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281436T= | CA2207531761 | RMI2 | n.152+31658T= c.-515-13780T= (n.-515-13780T=) n.160+31658T= n.733+31658T= n.876+31658T= | |
16 | g.11281437C>A | CA2631746582 | RMI2 | n.152+31659C>A c.-515-13779C>A (n.-515-13779C>A) n.160+31659C>A n.733+31659C>A n.876+31659C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281437C>T | CA2631746583 | RMI2 | n.152+31659C>T c.-515-13779C>T (n.-515-13779C>T) n.160+31659C>T n.733+31659C>T n.876+31659C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281438A= | CA2207531762 | RMI2 | n.152+31660A= c.-515-13778A= (n.-515-13778A=) n.160+31660A= n.733+31660A= n.876+31660A= | |
16 | g.11281438A>C | CA2631746584 | RMI2 | n.152+31660A>C c.-515-13778A>C (n.-515-13778A>C) n.160+31660A>C n.733+31660A>C n.876+31660A>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281438A>G | CA2631746585 | RMI2 | n.152+31660A>G c.-515-13778A>G (n.-515-13778A>G) n.160+31660A>G n.733+31660A>G n.876+31660A>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281438A>T | CA278236811 | RMI2 | n.152+31660A>T c.-515-13778A>T (n.-515-13778A>T) n.160+31660A>T n.733+31660A>T n.876+31660A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281439T>G | CA2631746587 | RMI2 | n.152+31661T>G c.-515-13777T>G (n.-515-13777T>G) n.160+31661T>G n.733+31661T>G n.876+31661T>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281440G>A | CA2631746589 | RMI2 | n.152+31662G>A c.-515-13776G>A (n.-515-13776G>A) n.160+31662G>A n.733+31662G>A n.876+31662G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281440G= | CA2207531763 | RMI2 | n.152+31662G= c.-515-13776G= (n.-515-13776G=) n.160+31662G= n.733+31662G= n.876+31662G= | |
16 | g.11281440G>T | CA2631746591 | RMI2 | n.152+31662G>T c.-515-13776G>T (n.-515-13776G>T) n.160+31662G>T n.733+31662G>T n.876+31662G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281441T>A | CA2631746594 | RMI2 | n.152+31663T>A c.-515-13775T>A (n.-515-13775T>A) n.160+31663T>A n.733+31663T>A n.876+31663T>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281441T>C | CA2631746595 | RMI2 | n.152+31663T>C c.-515-13775T>C (n.-515-13775T>C) n.160+31663T>C n.733+31663T>C n.876+31663T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281442_11281456dup | CA620824217 | RMI2 | n.152+31664_152+31678dup c.-515-13774_-515-13760dup (n.-515-13774_-515-13760dup) n.160+31664_160+31678dup n.733+31664_733+31678dup n.876+31664_876+31678dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281442C>A | CA2631746598 | RMI2 | n.152+31664C>A c.-515-13774C>A (n.-515-13774C>A) n.160+31664C>A n.733+31664C>A n.876+31664C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281442C>T | CA2631746599 | RMI2 | n.152+31664C>T c.-515-13774C>T (n.-515-13774C>T) n.160+31664C>T n.733+31664C>T n.876+31664C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281443del | CA2631746597 | RMI2 | n.152+31665del c.-515-13773del (n.-515-13773del) n.160+31665del n.733+31665del n.876+31665del | gnomAD v4 |
16 | g.11281442_11281443insA | CA2631746601 | RMI2 | n.152+31664_152+31665insA c.-515-13774_-515-13773insA (n.-515-13774_-515-13773insA) n.160+31664_160+31665insA n.733+31664_733+31665insA n.876+31664_876+31665insA | gnomAD v4 |
16 | g.11281443C>T | CA2631746603 | RMI2 | n.152+31665C>T c.-515-13773C>T (n.-515-13773C>T) n.160+31665C>T n.733+31665C>T n.876+31665C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281444A= | CA2207531764 | RMI2 | n.152+31666A= c.-515-13772A= (n.-515-13772A=) n.160+31666A= n.733+31666A= n.876+31666A= | |
16 | g.11281444A>C | CA2631746605 | RMI2 | n.152+31666A>C c.-515-13772A>C (n.-515-13772A>C) n.160+31666A>C n.733+31666A>C n.876+31666A>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281444A>G | CA2207531765 | RMI2 | n.152+31666A>G c.-515-13772A>G (n.-515-13772A>G) n.160+31666A>G n.733+31666A>G n.876+31666A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281445T>A | CA2631746610 | RMI2 | n.152+31667T>A c.-515-13771T>A (n.-515-13771T>A) n.160+31667T>A n.733+31667T>A n.876+31667T>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281445T>C | CA2631746606 | RMI2 | n.152+31667T>C c.-515-13771T>C (n.-515-13771T>C) n.160+31667T>C n.733+31667T>C n.876+31667T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281445T>G | CA2631746608 | RMI2 | n.152+31667T>G c.-515-13771T>G (n.-515-13771T>G) n.160+31667T>G n.733+31667T>G n.876+31667T>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281445_11281451del | CA2631746611 | RMI2 | n.152+31667_152+31673del c.-515-13771_-515-13765del (n.-515-13771_-515-13765del) n.160+31667_160+31673del n.733+31667_733+31673del n.876+31667_876+31673del | gnomAD v4 |
16 | g.11281446A>C | CA2631746613 | RMI2 | n.152+31668A>C c.-515-13770A>C (n.-515-13770A>C) n.160+31668A>C n.733+31668A>C n.876+31668A>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281447T>A | CA2631746614 | RMI2 | n.152+31669T>A c.-515-13769T>A (n.-515-13769T>A) n.160+31669T>A n.733+31669T>A n.876+31669T>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281447T>C | CA2631746615 | RMI2 | n.152+31669T>C c.-515-13769T>C (n.-515-13769T>C) n.160+31669T>C n.733+31669T>C n.876+31669T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281447T>G | CA2631746616 | RMI2 | n.152+31669T>G c.-515-13769T>G (n.-515-13769T>G) n.160+31669T>G n.733+31669T>G n.876+31669T>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281448A>C | CA2631746617 | RMI2 | n.152+31670A>C c.-515-13768A>C (n.-515-13768A>C) n.160+31670A>C n.733+31670A>C n.876+31670A>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281448A>G | CA2631746618 | RMI2 | n.152+31670A>G c.-515-13768A>G (n.-515-13768A>G) n.160+31670A>G n.733+31670A>G n.876+31670A>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281449T>A | CA2631746619 | RMI2 | n.152+31671T>A c.-515-13767T>A (n.-515-13767T>A) n.160+31671T>A n.733+31671T>A n.876+31671T>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281449T>C | CA2631746621 | RMI2 | n.152+31671T>C c.-515-13767T>C (n.-515-13767T>C) n.160+31671T>C n.733+31671T>C n.876+31671T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281449T>G | CA2631746622 | RMI2 | n.152+31671T>G c.-515-13767T>G (n.-515-13767T>G) n.160+31671T>G n.733+31671T>G n.876+31671T>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281450G>A | CA2207531767 | RMI2 | n.152+31672G>A c.-515-13766G>A (n.-515-13766G>A) n.160+31672G>A n.733+31672G>A n.876+31672G>A | dbSNP |
16 | g.11281450G>C | CA2631746626 | RMI2 | n.152+31672G>C c.-515-13766G>C (n.-515-13766G>C) n.160+31672G>C n.733+31672G>C n.876+31672G>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281450G= | CA2207531766 | RMI2 | n.152+31672G= c.-515-13766G= (n.-515-13766G=) n.160+31672G= n.733+31672G= n.876+31672G= | |
16 | g.11281452del | CA2631746625 | RMI2 | n.152+31674del c.-515-13764del (n.-515-13764del) n.160+31674del n.733+31674del n.876+31674del | gnomAD v4 |
16 | g.11281451G= | CA2207531768 | RMI2 | n.152+31673G= c.-515-13765G= (n.-515-13765G=) n.160+31673G= n.733+31673G= n.876+31673G= | |
16 | g.11281451G>T | CA278236812 | RMI2 | n.152+31673G>T c.-515-13765G>T (n.-515-13765G>T) n.160+31673G>T n.733+31673G>T n.876+31673G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281452G>A | CA2631746629 | RMI2 | n.152+31674G>A c.-515-13764G>A (n.-515-13764G>A) n.160+31674G>A n.733+31674G>A n.876+31674G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281452G>C | CA2631746631 | RMI2 | n.152+31674G>C c.-515-13764G>C (n.-515-13764G>C) n.160+31674G>C n.733+31674G>C n.876+31674G>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281452G>T | CA2631746630 | RMI2 | n.152+31674G>T c.-515-13764G>T (n.-515-13764G>T) n.160+31674G>T n.733+31674G>T n.876+31674G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281453C>A | CA2631746633 | RMI2 | n.152+31675C>A c.-515-13763C>A (n.-515-13763C>A) n.160+31675C>A n.733+31675C>A n.876+31675C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281453C= | CA2207531769 | RMI2 | n.152+31675C= c.-515-13763C= (n.-515-13763C=) n.160+31675C= n.733+31675C= n.876+31675C= | |
16 | g.11281453C>G | CA2631746634 | RMI2 | n.152+31675C>G c.-515-13763C>G (n.-515-13763C>G) n.160+31675C>G n.733+31675C>G n.876+31675C>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281453C>T | CA2207531770 | RMI2 | n.152+31675C>T c.-515-13763C>T (n.-515-13763C>T) n.160+31675C>T n.733+31675C>T n.876+31675C>T | dbSNP |
16 | g.11281454_11281456del | CA2631746636 | RMI2 | n.152+31676_152+31678del c.-515-13762_-515-13760del (n.-515-13762_-515-13760del) n.160+31676_160+31678del n.733+31676_733+31678del n.876+31676_876+31678del | gnomAD v4 |
16 | g.11281455_11281456insGA | CA2631746637 | RMI2 | n.152+31677_152+31678insGA c.-515-13761_-515-13760insGA (n.-515-13761_-515-13760insGA) n.160+31677_160+31678insGA n.733+31677_733+31678insGA n.876+31677_876+31678insGA | gnomAD v4 |
16 | g.11281456T>G | CA2731720756 | RMI2 | n.152+31678T>G c.-515-13760T>G (n.-515-13760T>G) n.160+31678T>G n.733+31678T>G n.876+31678T>G | dbSNP |
16 | g.11281459_11281488del | CA2631746638 | RMI2 | n.152+31681_152+31710del c.-515-13757_-515-13728del (n.-515-13757_-515-13728del) n.160+31681_160+31710del n.733+31681_733+31710del n.876+31681_876+31710del | gnomAD v4 |
16 | g.11281460G>T | CA2631746639 | RMI2 | n.152+31682G>T c.-515-13756G>T (n.-515-13756G>T) n.160+31682G>T n.733+31682G>T n.876+31682G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281461A>G | CA2631746640 | RMI2 | n.152+31683A>G c.-515-13755A>G (n.-515-13755A>G) n.160+31683A>G n.733+31683A>G n.876+31683A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281462G>T | CA2631746641 | RMI2 | n.152+31684G>T c.-515-13754G>T (n.-515-13754G>T) n.160+31684G>T n.733+31684G>T n.876+31684G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281463G>A | CA2631746643 | RMI2 | n.152+31685G>A c.-515-13753G>A (n.-515-13753G>A) n.160+31685G>A n.733+31685G>A n.876+31685G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281463G>C | CA974652457 | RMI2 | n.152+31685G>C c.-515-13753G>C (n.-515-13753G>C) n.160+31685G>C n.733+31685G>C n.876+31685G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281463G= | CA2207531771 | RMI2 | n.152+31685G= c.-515-13753G= (n.-515-13753G=) n.160+31685G= n.733+31685G= n.876+31685G= | |
16 | g.11281463G>T | CA2631746644 | RMI2 | n.152+31685G>T c.-515-13753G>T (n.-515-13753G>T) n.160+31685G>T n.733+31685G>T n.876+31685G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281464C>A | CA2631746645 | RMI2 | n.152+31686C>A c.-515-13752C>A (n.-515-13752C>A) n.160+31686C>A n.733+31686C>A n.876+31686C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281464C= | CA2207531772 | RMI2 | n.152+31686C= c.-515-13752C= (n.-515-13752C=) n.160+31686C= n.733+31686C= n.876+31686C= | |
16 | g.11281464C>T | CA717991894 | RMI2 | n.152+31686C>T c.-515-13752C>T (n.-515-13752C>T) n.160+31686C>T n.733+31686C>T n.876+31686C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281465G>A | CA278236813 | RMI2 | n.152+31687G>A c.-515-13751G>A (n.-515-13751G>A) n.160+31687G>A n.733+31687G>A n.876+31687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281465G= | CA2207531773 | RMI2 | n.152+31687G= c.-515-13751G= (n.-515-13751G=) n.160+31687G= n.733+31687G= n.876+31687G= | |
16 | g.11281465G>T | CA2631746647 | RMI2 | n.152+31687G>T c.-515-13751G>T (n.-515-13751G>T) n.160+31687G>T n.733+31687G>T n.876+31687G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281466G>A | CA717991898 | RMI2 | n.152+31688G>A c.-515-13750G>A (n.-515-13750G>A) n.160+31688G>A n.733+31688G>A n.876+31688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281466G= | CA2207531774 | RMI2 | n.152+31688G= c.-515-13750G= (n.-515-13750G=) n.160+31688G= n.733+31688G= n.876+31688G= | |
16 | g.11281467G>A | CA974652484 | RMI2 | n.152+31689G>A c.-515-13749G>A (n.-515-13749G>A) n.160+31689G>A n.733+31689G>A n.876+31689G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281467G= | CA2207531775 | RMI2 | n.152+31689G= c.-515-13749G= (n.-515-13749G=) n.160+31689G= n.733+31689G= n.876+31689G= | |
16 | g.11281467G>T | CA2631746651 | RMI2 | n.152+31689G>T c.-515-13749G>T (n.-515-13749G>T) n.160+31689G>T n.733+31689G>T n.876+31689G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281468C>T | CA2631746652 | RMI2 | n.152+31690C>T c.-515-13748C>T (n.-515-13748C>T) n.160+31690C>T n.733+31690C>T n.876+31690C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281470G>A | CA2631746653 | RMI2 | n.152+31692G>A c.-515-13746G>A (n.-515-13746G>A) n.160+31692G>A n.733+31692G>A n.876+31692G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281471G>A | CA2631746654 | RMI2 | n.152+31693G>A c.-515-13745G>A (n.-515-13745G>A) n.160+31693G>A n.733+31693G>A n.876+31693G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281471G>C | CA2207531777 | RMI2 | n.152+31693G>C c.-515-13745G>C (n.-515-13745G>C) n.160+31693G>C n.733+31693G>C n.876+31693G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281471G= | CA2207531776 | RMI2 | n.152+31693G= c.-515-13745G= (n.-515-13745G=) n.160+31693G= n.733+31693G= n.876+31693G= | |
16 | g.11281471G>T | CA2631746655 | RMI2 | n.152+31693G>T c.-515-13745G>T (n.-515-13745G>T) n.160+31693G>T n.733+31693G>T n.876+31693G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281472C>A | CA2631746659 | RMI2 | n.152+31694C>A c.-515-13744C>A (n.-515-13744C>A) n.160+31694C>A n.733+31694C>A n.876+31694C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281472C= | CA2207531778 | RMI2 | n.152+31694C= c.-515-13744C= (n.-515-13744C=) n.160+31694C= n.733+31694C= n.876+31694C= | |
16 | g.11281472C>T | CA278236814 | RMI2 | n.152+31694C>T c.-515-13744C>T (n.-515-13744C>T) n.160+31694C>T n.733+31694C>T n.876+31694C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281476dup | CA2631746657 | RMI2 | n.152+31698dup c.-515-13740dup (n.-515-13740dup) n.160+31698dup n.733+31698dup n.876+31698dup | gnomAD v4 |
16 | g.11281476del | CA2631746658 | RMI2 | n.152+31698del c.-515-13740del (n.-515-13740del) n.160+31698del n.733+31698del n.876+31698del | gnomAD v4 |
16 | g.11281473C>A | CA2631746660 | RMI2 | n.152+31695C>A c.-515-13743C>A (n.-515-13743C>A) n.160+31695C>A n.733+31695C>A n.876+31695C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281474C>A | CA2631746661 | RMI2 | n.152+31696C>A c.-515-13742C>A (n.-515-13742C>A) n.160+31696C>A n.733+31696C>A n.876+31696C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281474C= | CA2207531779 | RMI2 | n.152+31696C= c.-515-13742C= (n.-515-13742C=) n.160+31696C= n.733+31696C= n.876+31696C= | |
16 | g.11281474C>G | CA2207531780 | RMI2 | n.152+31696C>G c.-515-13742C>G (n.-515-13742C>G) n.160+31696C>G n.733+31696C>G n.876+31696C>G | dbSNP |
16 | g.11281474C>T | CA2631746662 | RMI2 | n.152+31696C>T c.-515-13742C>T (n.-515-13742C>T) n.160+31696C>T n.733+31696C>T n.876+31696C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281475C= | CA2207531781 | RMI2 | n.152+31697C= c.-515-13741C= (n.-515-13741C=) n.160+31697C= n.733+31697C= n.876+31697C= | |
16 | g.11281475C>T | CA278236815 | RMI2 | n.152+31697C>T c.-515-13741C>T (n.-515-13741C>T) n.160+31697C>T n.733+31697C>T n.876+31697C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281476C= | CA2207531782 | RMI2 | n.152+31698C= c.-515-13740C= (n.-515-13740C=) n.160+31698C= n.733+31698C= n.876+31698C= | |
16 | g.11281476C>G | CA2207531783 | RMI2 | n.152+31698C>G c.-515-13740C>G (n.-515-13740C>G) n.160+31698C>G n.733+31698C>G n.876+31698C>G | dbSNP |
16 | g.11281476C>T | CA278236816 | RMI2 | n.152+31698C>T c.-515-13740C>T (n.-515-13740C>T) n.160+31698C>T n.733+31698C>T n.876+31698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281477G>A | CA278236817 | RMI2 | n.152+31699G>A c.-515-13739G>A (n.-515-13739G>A) n.160+31699G>A n.733+31699G>A n.876+31699G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281477G= | CA2207531784 | RMI2 | n.152+31699G= c.-515-13739G= (n.-515-13739G=) n.160+31699G= n.733+31699G= n.876+31699G= | |
16 | g.11281477G>T | CA2631746667 | RMI2 | n.152+31699G>T c.-515-13739G>T (n.-515-13739G>T) n.160+31699G>T n.733+31699G>T n.876+31699G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281478A= | CA2207531785 | RMI2 | n.152+31700A= c.-515-13738A= (n.-515-13738A=) n.160+31700A= n.733+31700A= n.876+31700A= | |
16 | g.11281478A>G | CA620824218 | RMI2 | n.152+31700A>G c.-515-13738A>G (n.-515-13738A>G) n.160+31700A>G n.733+31700A>G n.876+31700A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281479G>A | CA2631746671 | RMI2 | n.152+31701G>A c.-515-13737G>A (n.-515-13737G>A) n.160+31701G>A n.733+31701G>A n.876+31701G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281480T>A | CA717991905 | RMI2 | n.152+31702T>A c.-515-13736T>A (n.-515-13736T>A) n.160+31702T>A n.733+31702T>A n.876+31702T>A | dbSNP |
16 | g.11281480T>C | CA2805865735 | RMI2 | n.152+31702T>C c.-515-13736T>C (n.-515-13736T>C) n.160+31702T>C n.733+31702T>C n.876+31702T>C | |
16 | g.11281480T= | CA2207531786 | RMI2 | n.152+31702T= c.-515-13736T= (n.-515-13736T=) n.160+31702T= n.733+31702T= n.876+31702T= | |
16 | g.11281481G>A | CA2207531788 | RMI2 | n.152+31703G>A c.-515-13735G>A (n.-515-13735G>A) n.160+31703G>A n.733+31703G>A n.876+31703G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281481G= | CA2207531787 | RMI2 | n.152+31703G= c.-515-13735G= (n.-515-13735G=) n.160+31703G= n.733+31703G= n.876+31703G= | |
16 | g.11281481G>T | CA2631746673 | RMI2 | n.152+31703G>T c.-515-13735G>T (n.-515-13735G>T) n.160+31703G>T n.733+31703G>T n.876+31703G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281483A= | CA2207531789 | RMI2 | n.152+31705A= c.-515-13733A= (n.-515-13733A=) n.160+31705A= n.733+31705A= n.876+31705A= | |
16 | g.11281483A>G | CA717991907 | RMI2 | n.152+31705A>G c.-515-13733A>G (n.-515-13733A>G) n.160+31705A>G n.733+31705A>G n.876+31705A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281484G>A | CA278236818 | RMI2 | n.152+31706G>A c.-515-13732G>A (n.-515-13732G>A) n.160+31706G>A n.733+31706G>A n.876+31706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281484G= | CA2207531790 | RMI2 | n.152+31706G= c.-515-13732G= (n.-515-13732G=) n.160+31706G= n.733+31706G= n.876+31706G= | |
16 | g.11281485G>A | CA2631746676 | RMI2 | n.152+31707G>A c.-515-13731G>A (n.-515-13731G>A) n.160+31707G>A n.733+31707G>A n.876+31707G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281486G>C | CA2631746677 | RMI2 | n.152+31708G>C c.-515-13730G>C (n.-515-13730G>C) n.160+31708G>C n.733+31708G>C n.876+31708G>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281487G>A | CA2631746678 | RMI2 | n.152+31709G>A c.-515-13729G>A (n.-515-13729G>A) n.160+31709G>A n.733+31709G>A n.876+31709G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281487G= | CA2207531791 | RMI2 | n.152+31709G= c.-515-13729G= (n.-515-13729G=) n.160+31709G= n.733+31709G= n.876+31709G= | |
16 | g.11281487G>T | CA278236819 | RMI2 | n.152+31709G>T c.-515-13729G>T (n.-515-13729G>T) n.160+31709G>T n.733+31709G>T n.876+31709G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281488C>A | CA2207531793 | RMI2 | n.152+31710C>A c.-515-13728C>A (n.-515-13728C>A) n.160+31710C>A n.733+31710C>A n.876+31710C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281488C= | CA2207531792 | RMI2 | n.152+31710C= c.-515-13728C= (n.-515-13728C=) n.160+31710C= n.733+31710C= n.876+31710C= | |
16 | g.11281488C>T | CA2207531794 | RMI2 | n.152+31710C>T c.-515-13728C>T (n.-515-13728C>T) n.160+31710C>T n.733+31710C>T n.876+31710C>T | dbSNP |
16 | g.11281489T>C | CA278236820 | RMI2 | n.152+31711T>C c.-515-13727T>C (n.-515-13727T>C) n.160+31711T>C n.733+31711T>C n.876+31711T>C | dbSNP |
16 | g.11281489T= | CA2207531795 | RMI2 | n.152+31711T= c.-515-13727T= (n.-515-13727T=) n.160+31711T= n.733+31711T= n.876+31711T= | |
16 | g.11281490G>A | CA2207531797 | RMI2 | n.152+31712G>A c.-515-13726G>A (n.-515-13726G>A) n.160+31712G>A n.733+31712G>A n.876+31712G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281490G= | CA2207531796 | RMI2 | n.152+31712G= c.-515-13726G= (n.-515-13726G=) n.160+31712G= n.733+31712G= n.876+31712G= | |
16 | g.11281490G>T | CA2631746680 | RMI2 | n.152+31712G>T c.-515-13726G>T (n.-515-13726G>T) n.160+31712G>T n.733+31712G>T n.876+31712G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281491C>T | CA2631746681 | RMI2 | n.152+31713C>T c.-515-13725C>T (n.-515-13725C>T) n.160+31713C>T n.733+31713C>T n.876+31713C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281492C= | CA2207531798 | RMI2 | n.152+31714C= c.-515-13724C= (n.-515-13724C=) n.160+31714C= n.733+31714C= n.876+31714C= | |
16 | g.11281492C>G | CA974652491 | RMI2 | n.152+31714C>G c.-515-13724C>G (n.-515-13724C>G) n.160+31714C>G n.733+31714C>G n.876+31714C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281492C>T | CA2631746683 | RMI2 | n.152+31714C>T c.-515-13724C>T (n.-515-13724C>T) n.160+31714C>T n.733+31714C>T n.876+31714C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281492_11281496del | CA2631746682 | RMI2 | n.152+31714_152+31718del c.-515-13724_-515-13720del (n.-515-13724_-515-13720del) n.160+31714_160+31718del n.733+31714_733+31718del n.876+31714_876+31718del | gnomAD v4 |
16 | g.11281493T>C | CA2631746685 | RMI2 | n.152+31715T>C c.-515-13723T>C (n.-515-13723T>C) n.160+31715T>C n.733+31715T>C n.876+31715T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281494A= | CA2207531799 | RMI2 | n.152+31716A= c.-515-13722A= (n.-515-13722A=) n.160+31716A= n.733+31716A= n.876+31716A= | |
16 | g.11281494A>G | CA278236821 | RMI2 | n.152+31716A>G c.-515-13722A>G (n.-515-13722A>G) n.160+31716A>G n.733+31716A>G n.876+31716A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281494A>T | CA2631746687 | RMI2 | n.152+31716A>T c.-515-13722A>T (n.-515-13722A>T) n.160+31716A>T n.733+31716A>T n.876+31716A>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281496G>C | CA2631746689 | RMI2 | n.152+31718G>C c.-515-13720G>C (n.-515-13720G>C) n.160+31718G>C n.733+31718G>C n.876+31718G>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281496G>T | CA2631746691 | RMI2 | n.152+31718G>T c.-515-13720G>T (n.-515-13720G>T) n.160+31718G>T n.733+31718G>T n.876+31718G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281498C>A | CA2631746692 | RMI2 | n.152+31720C>A c.-515-13718C>A (n.-515-13718C>A) n.160+31720C>A n.733+31720C>A n.876+31720C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281501A= | CA2207531800 | RMI2 | n.152+31723A= c.-515-13715A= (n.-515-13715A=) n.160+31723A= n.733+31723A= n.876+31723A= | |
16 | g.11281501A>C | CA278236822 | RMI2 | n.152+31723A>C c.-515-13715A>C (n.-515-13715A>C) n.160+31723A>C n.733+31723A>C n.876+31723A>C | dbSNP |
16 | g.11281502G>A | CA278236823 | RMI2 | n.152+31724G>A c.-515-13714G>A (n.-515-13714G>A) n.160+31724G>A n.733+31724G>A n.876+31724G>A | dbSNP |
16 | g.11281502G>C | CA717991909 | RMI2 | n.152+31724G>C c.-515-13714G>C (n.-515-13714G>C) n.160+31724G>C n.733+31724G>C n.876+31724G>C | dbSNP |
16 | g.11281502G= | CA2207531801 | RMI2 | n.152+31724G= c.-515-13714G= (n.-515-13714G=) n.160+31724G= n.733+31724G= n.876+31724G= | |
16 | g.11281507G>A | CA2731720758 | RMI2 | n.152+31729G>A c.-515-13709G>A (n.-515-13709G>A) n.160+31729G>A n.733+31729G>A n.876+31729G>A | dbSNP |
16 | g.11281508G>A | CA2207531803 | RMI2 | n.152+31730G>A c.-515-13708G>A (n.-515-13708G>A) n.160+31730G>A n.733+31730G>A n.876+31730G>A | dbSNP |
16 | g.11281508G= | CA2207531802 | RMI2 | n.152+31730G= c.-515-13708G= (n.-515-13708G=) n.160+31730G= n.733+31730G= n.876+31730G= | |
16 | g.11281508_11281509insTGA | CA620824219 | RMI2 | n.152+31730_152+31731insTGA c.-515-13708_-515-13707insTGA (n.-515-13708_-515-13707insTGA) n.160+31730_160+31731insTGA n.733+31730_733+31731insTGA n.876+31730_876+31731insTGA | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11281509C= | CA2207531804 | RMI2 | n.152+31731C= c.-515-13707C= (n.-515-13707C=) n.160+31731C= n.733+31731C= n.876+31731C= | |
16 | g.11281509C>T | CA2207531805 | RMI2 | n.152+31731C>T c.-515-13707C>T (n.-515-13707C>T) n.160+31731C>T n.733+31731C>T n.876+31731C>T | dbSNP |
16 | g.11281509_11281510insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT | CA620824220 | RMI2 | n.152+31731_152+31732insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT c.-515-13707_-515-13706insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT (n.-515-13707_-515-13706insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT) n.160+31731_160+31732insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT n.733+31731_733+31732insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT n.876+31731_876+31732insCAGGGCGGGTGGAGCAGGGAGCAGCTGTGCCATGGGTGGGGGGCTTCCTTGTGGGCTGATGCTTTGGAACTT | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11281510G>A | CA278236824 | RMI2 | n.152+31732G>A c.-515-13706G>A (n.-515-13706G>A) n.160+31732G>A n.733+31732G>A n.876+31732G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281510G= | CA2207531806 | RMI2 | n.152+31732G= c.-515-13706G= (n.-515-13706G=) n.160+31732G= n.733+31732G= n.876+31732G= | |
16 | g.11281511A= | CA2207531807 | RMI2 | n.152+31733A= c.-515-13705A= (n.-515-13705A=) n.160+31733A= n.733+31733A= n.876+31733A= | |
16 | g.11281511A>G | CA974652498 | RMI2 | n.152+31733A>G c.-515-13705A>G (n.-515-13705A>G) n.160+31733A>G n.733+31733A>G n.876+31733A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281513A= | CA2207531808 | RMI2 | n.152+31735A= c.-515-13703A= (n.-515-13703A=) n.160+31735A= n.733+31735A= n.876+31735A= | |
16 | g.11281513A>G | CA717991914 | RMI2 | n.152+31735A>G c.-515-13703A>G (n.-515-13703A>G) n.160+31735A>G n.733+31735A>G n.876+31735A>G | dbSNP |
16 | g.11281513A>T | CA278236825 | RMI2 | n.152+31735A>T c.-515-13703A>T (n.-515-13703A>T) n.160+31735A>T n.733+31735A>T n.876+31735A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281514C>A | CA278236826 | RMI2 | n.152+31736C>A c.-515-13702C>A (n.-515-13702C>A) n.160+31736C>A n.733+31736C>A n.876+31736C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281514C= | CA2207531809 | RMI2 | n.152+31736C= c.-515-13702C= (n.-515-13702C=) n.160+31736C= n.733+31736C= n.876+31736C= | |
16 | g.11281514C>G | CA717991915 | RMI2 | n.152+31736C>G c.-515-13702C>G (n.-515-13702C>G) n.160+31736C>G n.733+31736C>G n.876+31736C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281515A= | CA2207531810 | RMI2 | n.152+31737A= c.-515-13701A= (n.-515-13701A=) n.160+31737A= n.733+31737A= n.876+31737A= | |
16 | g.11281515A>G | CA2207531811 | RMI2 | n.152+31737A>G c.-515-13701A>G (n.-515-13701A>G) n.160+31737A>G n.733+31737A>G n.876+31737A>G | dbSNP |
16 | g.11281518A= | CA2207531812 | RMI2 | n.152+31740A= c.-515-13698A= (n.-515-13698A=) n.160+31740A= n.733+31740A= n.876+31740A= | |
16 | g.11281518A>G | CA717991917 | RMI2 | n.152+31740A>G c.-515-13698A>G (n.-515-13698A>G) n.160+31740A>G n.733+31740A>G n.876+31740A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281519T>A | CA717991918 | RMI2 | n.152+31741T>A c.-515-13697T>A (n.-515-13697T>A) n.160+31741T>A n.733+31741T>A n.876+31741T>A | dbSNP |
16 | g.11281519T= | CA2207531813 | RMI2 | n.152+31741T= c.-515-13697T= (n.-515-13697T=) n.160+31741T= n.733+31741T= n.876+31741T= |