UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281352G>A | CA278236795 | RMI2 | n.152+31574G>A c.-515-13864G>A (n.-515-13864G>A) n.160+31574G>A n.733+31574G>A n.876+31574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281352G>C | CA2631746403 | RMI2 | n.152+31574G>C c.-515-13864G>C (n.-515-13864G>C) n.160+31574G>C n.733+31574G>C n.876+31574G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281352G= | CA2207531718 | RMI2 | n.152+31574G= c.-515-13864G= (n.-515-13864G=) n.160+31574G= n.733+31574G= n.876+31574G= | |
| 16 | g.11281352G>T | CA2631746402 | RMI2 | n.152+31574G>T c.-515-13864G>T (n.-515-13864G>T) n.160+31574G>T n.733+31574G>T n.876+31574G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281353C>A | CA2631746408 | RMI2 | n.152+31575C>A c.-515-13863C>A (n.-515-13863C>A) n.160+31575C>A n.733+31575C>A n.876+31575C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281353C= | CA2207531719 | RMI2 | n.152+31575C= c.-515-13863C= (n.-515-13863C=) n.160+31575C= n.733+31575C= n.876+31575C= | |
| 16 | g.11281353C>G | CA2631746409 | RMI2 | n.152+31575C>G c.-515-13863C>G (n.-515-13863C>G) n.160+31575C>G n.733+31575C>G n.876+31575C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281353C>T | CA620824216 | RMI2 | n.152+31575C>T c.-515-13863C>T (n.-515-13863C>T) n.160+31575C>T n.733+31575C>T n.876+31575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281354C>A | CA2631746413 | RMI2 | n.152+31576C>A c.-515-13862C>A (n.-515-13862C>A) n.160+31576C>A n.733+31576C>A n.876+31576C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281354C= | CA2207531720 | RMI2 | n.152+31576C= c.-515-13862C= (n.-515-13862C=) n.160+31576C= n.733+31576C= n.876+31576C= | |
| 16 | g.11281354C>T | CA278236796 | RMI2 | n.152+31576C>T c.-515-13862C>T (n.-515-13862C>T) n.160+31576C>T n.733+31576C>T n.876+31576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281356G>A | CA2631746418 | RMI2 | n.152+31578G>A c.-515-13860G>A (n.-515-13860G>A) n.160+31578G>A n.733+31578G>A n.876+31578G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281356G>C | CA2731720437 | RMI2 | n.152+31578G>C c.-515-13860G>C (n.-515-13860G>C) n.160+31578G>C n.733+31578G>C n.876+31578G>C | dbSNP |
| 16 | g.11281356G>T | CA2631746419 | RMI2 | n.152+31578G>T c.-515-13860G>T (n.-515-13860G>T) n.160+31578G>T n.733+31578G>T n.876+31578G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281360T>C | CA2207531722 | RMI2 | n.152+31582T>C c.-515-13856T>C (n.-515-13856T>C) n.160+31582T>C n.733+31582T>C n.876+31582T>C | dbSNP |
| 16 | g.11281360T= | CA2207531721 | RMI2 | n.152+31582T= c.-515-13856T= (n.-515-13856T=) n.160+31582T= n.733+31582T= n.876+31582T= | |
| 16 | g.11281361A= | CA2207531723 | RMI2 | n.152+31583A= c.-515-13855A= (n.-515-13855A=) n.160+31583A= n.733+31583A= n.876+31583A= | |
| 16 | g.11281361A>G | CA2207531724 | RMI2 | n.152+31583A>G c.-515-13855A>G (n.-515-13855A>G) n.160+31583A>G n.733+31583A>G n.876+31583A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281362G>A | CA2631746421 | RMI2 | n.152+31584G>A c.-515-13854G>A (n.-515-13854G>A) n.160+31584G>A n.733+31584G>A n.876+31584G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281362G>T | CA2631746422 | RMI2 | n.152+31584G>T c.-515-13854G>T (n.-515-13854G>T) n.160+31584G>T n.733+31584G>T n.876+31584G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281363A= | CA2207531725 | RMI2 | n.152+31585A= c.-515-13853A= (n.-515-13853A=) n.160+31585A= n.733+31585A= n.876+31585A= | |
| 16 | g.11281363A>C | CA278236797 | RMI2 | n.152+31585A>C c.-515-13853A>C (n.-515-13853A>C) n.160+31585A>C n.733+31585A>C n.876+31585A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281364T>C | CA2631746426 | RMI2 | n.152+31586T>C c.-515-13852T>C (n.-515-13852T>C) n.160+31586T>C n.733+31586T>C n.876+31586T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281364T>G | CA2631746427 | RMI2 | n.152+31586T>G c.-515-13852T>G (n.-515-13852T>G) n.160+31586T>G n.733+31586T>G n.876+31586T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281365G>T | CA2631746429 | RMI2 | n.152+31587G>T c.-515-13851G>T (n.-515-13851G>T) n.160+31587G>T n.733+31587G>T n.876+31587G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281371_11281426del | CA2631746428 | RMI2 | n.152+31593_152+31648del c.-515-13845_-515-13790del (n.-515-13845_-515-13790del) n.160+31593_160+31648del n.733+31593_733+31648del n.876+31593_876+31648del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281366C>T | CA2631746431 | RMI2 | n.152+31588C>T c.-515-13850C>T (n.-515-13850C>T) n.160+31588C>T n.733+31588C>T n.876+31588C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281367C>A | CA2631746432 | RMI2 | n.152+31589C>A c.-515-13849C>A (n.-515-13849C>A) n.160+31589C>A n.733+31589C>A n.876+31589C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281367C= | CA2207531726 | RMI2 | n.152+31589C= c.-515-13849C= (n.-515-13849C=) n.160+31589C= n.733+31589C= n.876+31589C= | |
| 16 | g.11281367C>T | CA2207531727 | RMI2 | n.152+31589C>T c.-515-13849C>T (n.-515-13849C>T) n.160+31589C>T n.733+31589C>T n.876+31589C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281368del | CA2631746435 | RMI2 | n.152+31590del c.-515-13848del (n.-515-13848del) n.160+31590del n.733+31590del n.876+31590del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281368A= | CA2207531728 | RMI2 | n.152+31590A= c.-515-13848A= (n.-515-13848A=) n.160+31590A= n.733+31590A= n.876+31590A= | |
| 16 | g.11281368A>G | CA278236798 | RMI2 | n.152+31590A>G c.-515-13848A>G (n.-515-13848A>G) n.160+31590A>G n.733+31590A>G n.876+31590A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281373dup | CA278236799 | RMI2 | n.152+31595dup c.-515-13843dup (n.-515-13843dup) n.160+31595dup n.733+31595dup n.876+31595dup | dbSNP |
| 16 | g.11281373del | CA2631746437 | RMI2 | n.152+31595del c.-515-13843del (n.-515-13843del) n.160+31595del n.733+31595del n.876+31595del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281371G>T | CA2631746438 | RMI2 | n.152+31593G>T c.-515-13845G>T (n.-515-13845G>T) n.160+31593G>T n.733+31593G>T n.876+31593G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281372G>A | CA2631746440 | RMI2 | n.152+31594G>A c.-515-13844G>A (n.-515-13844G>A) n.160+31594G>A n.733+31594G>A n.876+31594G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281372G>T | CA2631746441 | RMI2 | n.152+31594G>T c.-515-13844G>T (n.-515-13844G>T) n.160+31594G>T n.733+31594G>T n.876+31594G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281373G>A | CA278236800 | RMI2 | n.152+31595G>A c.-515-13843G>A (n.-515-13843G>A) n.160+31595G>A n.733+31595G>A n.876+31595G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281373G>C | CA278236801 | RMI2 | n.152+31595G>C c.-515-13843G>C (n.-515-13843G>C) n.160+31595G>C n.733+31595G>C n.876+31595G>C | dbSNP |
| 16 | g.11281373G= | CA2207531729 | RMI2 | n.152+31595G= c.-515-13843G= (n.-515-13843G=) n.160+31595G= n.733+31595G= n.876+31595G= | |
| 16 | g.11281373G>T | CA2631746444 | RMI2 | n.152+31595G>T c.-515-13843G>T (n.-515-13843G>T) n.160+31595G>T n.733+31595G>T n.876+31595G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281374C>A | CA2631746447 | RMI2 | n.152+31596C>A c.-515-13842C>A (n.-515-13842C>A) n.160+31596C>A n.733+31596C>A n.876+31596C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281374C= | CA2207531730 | RMI2 | n.152+31596C= c.-515-13842C= (n.-515-13842C=) n.160+31596C= n.733+31596C= n.876+31596C= | |
| 16 | g.11281374C>T | CA278236802 | RMI2 | n.152+31596C>T c.-515-13842C>T (n.-515-13842C>T) n.160+31596C>T n.733+31596C>T n.876+31596C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281375C>A | CA2631746451 | RMI2 | n.152+31597C>A c.-515-13841C>A (n.-515-13841C>A) n.160+31597C>A n.733+31597C>A n.876+31597C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281375C= | CA2207531731 | RMI2 | n.152+31597C= c.-515-13841C= (n.-515-13841C=) n.160+31597C= n.733+31597C= n.876+31597C= | |
| 16 | g.11281375C>G | CA717991850 | RMI2 | n.152+31597C>G c.-515-13841C>G (n.-515-13841C>G) n.160+31597C>G n.733+31597C>G n.876+31597C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281375C>T | CA278236803 | RMI2 | n.152+31597C>T c.-515-13841C>T (n.-515-13841C>T) n.160+31597C>T n.733+31597C>T n.876+31597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281376G>A | CA278236804 | RMI2 | n.152+31598G>A c.-515-13840G>A (n.-515-13840G>A) n.160+31598G>A n.733+31598G>A n.876+31598G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281376G>C | CA2631746457 | RMI2 | n.152+31598G>C c.-515-13840G>C (n.-515-13840G>C) n.160+31598G>C n.733+31598G>C n.876+31598G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281376G= | CA2207531732 | RMI2 | n.152+31598G= c.-515-13840G= (n.-515-13840G=) n.160+31598G= n.733+31598G= n.876+31598G= | |
| 16 | g.11281376G>T | CA2631746456 | RMI2 | n.152+31598G>T c.-515-13840G>T (n.-515-13840G>T) n.160+31598G>T n.733+31598G>T n.876+31598G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281377T>C | CA2631746460 | RMI2 | n.152+31599T>C c.-515-13839T>C (n.-515-13839T>C) n.160+31599T>C n.733+31599T>C n.876+31599T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281378T>C | CA2631746462 | RMI2 | n.152+31600T>C c.-515-13838T>C (n.-515-13838T>C) n.160+31600T>C n.733+31600T>C n.876+31600T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281378T>G | CA2207531734 | RMI2 | n.152+31600T>G c.-515-13838T>G (n.-515-13838T>G) n.160+31600T>G n.733+31600T>G n.876+31600T>G | dbSNP |
| 16 | g.11281378T= | CA2207531733 | RMI2 | n.152+31600T= c.-515-13838T= (n.-515-13838T=) n.160+31600T= n.733+31600T= n.876+31600T= | |
| 16 | g.11281380G>A | CA2631746463 | RMI2 | n.152+31602G>A c.-515-13836G>A (n.-515-13836G>A) n.160+31602G>A n.733+31602G>A n.876+31602G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281380G>T | CA2631746464 | RMI2 | n.152+31602G>T c.-515-13836G>T (n.-515-13836G>T) n.160+31602G>T n.733+31602G>T n.876+31602G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281382C>G | CA2520851446 | RMI2 | n.152+31604C>G c.-515-13834C>G (n.-515-13834C>G) n.160+31604C>G n.733+31604C>G n.876+31604C>G | |
| 16 | g.11281383A>G | CA2631746467 | RMI2 | n.152+31605A>G c.-515-13833A>G (n.-515-13833A>G) n.160+31605A>G n.733+31605A>G n.876+31605A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281384T>C | CA974652435 | RMI2 | n.152+31606T>C c.-515-13832T>C (n.-515-13832T>C) n.160+31606T>C n.733+31606T>C n.876+31606T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281384T= | CA2207531735 | RMI2 | n.152+31606T= c.-515-13832T= (n.-515-13832T=) n.160+31606T= n.733+31606T= n.876+31606T= | |
| 16 | g.11281385T>G | CA2207531737 | RMI2 | n.152+31607T>G c.-515-13831T>G (n.-515-13831T>G) n.160+31607T>G n.733+31607T>G n.876+31607T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281385T= | CA2207531736 | RMI2 | n.152+31607T= c.-515-13831T= (n.-515-13831T=) n.160+31607T= n.733+31607T= n.876+31607T= | |
| 16 | g.11281386G>A | CA2631746470 | RMI2 | n.152+31608G>A c.-515-13830G>A (n.-515-13830G>A) n.160+31608G>A n.733+31608G>A n.876+31608G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281387T>A | CA2631746471 | RMI2 | n.152+31609T>A c.-515-13829T>A (n.-515-13829T>A) n.160+31609T>A n.733+31609T>A n.876+31609T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281388G>T | CA2631746473 | RMI2 | n.152+31610G>T c.-515-13828G>T (n.-515-13828G>T) n.160+31610G>T n.733+31610G>T n.876+31610G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281389A>G | CA2631746475 | RMI2 | n.152+31611A>G c.-515-13827A>G (n.-515-13827A>G) n.160+31611A>G n.733+31611A>G n.876+31611A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281390G>A | CA2207531739 | RMI2 | n.152+31612G>A c.-515-13826G>A (n.-515-13826G>A) n.160+31612G>A n.733+31612G>A n.876+31612G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281390G= | CA2207531738 | RMI2 | n.152+31612G= c.-515-13826G= (n.-515-13826G=) n.160+31612G= n.733+31612G= n.876+31612G= | |
| 16 | g.11281390G>T | CA974652438 | RMI2 | n.152+31612G>T c.-515-13826G>T (n.-515-13826G>T) n.160+31612G>T n.733+31612G>T n.876+31612G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281392del | CA2731720472 | RMI2 | n.152+31614del c.-515-13824del (n.-515-13824del) n.160+31614del n.733+31614del n.876+31614del | dbSNP |
| 16 | g.11281391G>A | CA2631746477 | RMI2 | n.152+31613G>A c.-515-13825G>A (n.-515-13825G>A) n.160+31613G>A n.733+31613G>A n.876+31613G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281391G>T | CA2631746479 | RMI2 | n.152+31613G>T c.-515-13825G>T (n.-515-13825G>T) n.160+31613G>T n.733+31613G>T n.876+31613G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281392G>T | CA2631746480 | RMI2 | n.152+31614G>T c.-515-13824G>T (n.-515-13824G>T) n.160+31614G>T n.733+31614G>T n.876+31614G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281393C>A | CA2631746481 | RMI2 | n.152+31615C>A c.-515-13823C>A (n.-515-13823C>A) n.160+31615C>A n.733+31615C>A n.876+31615C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281394A>G | CA2631746483 | RMI2 | n.152+31616A>G c.-515-13822A>G (n.-515-13822A>G) n.160+31616A>G n.733+31616A>G n.876+31616A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281396A>T | CA2631746486 | RMI2 | n.152+31618A>T c.-515-13820A>T (n.-515-13820A>T) n.160+31618A>T n.733+31618A>T n.876+31618A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281397G>A | CA717991856 | RMI2 | n.152+31619G>A c.-515-13819G>A (n.-515-13819G>A) n.160+31619G>A n.733+31619G>A n.876+31619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281397G>C | CA2631746488 | RMI2 | n.152+31619G>C c.-515-13819G>C (n.-515-13819G>C) n.160+31619G>C n.733+31619G>C n.876+31619G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281397G= | CA2207531740 | RMI2 | n.152+31619G= c.-515-13819G= (n.-515-13819G=) n.160+31619G= n.733+31619G= n.876+31619G= | |
| 16 | g.11281398G>A | CA2631746490 | RMI2 | n.152+31620G>A c.-515-13818G>A (n.-515-13818G>A) n.160+31620G>A n.733+31620G>A n.876+31620G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281398G>C | CA2631746492 | RMI2 | n.152+31620G>C c.-515-13818G>C (n.-515-13818G>C) n.160+31620G>C n.733+31620G>C n.876+31620G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281399G>A | CA2207531742 | RMI2 | n.152+31621G>A c.-515-13817G>A (n.-515-13817G>A) n.160+31621G>A n.733+31621G>A n.876+31621G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281399G= | CA2207531741 | RMI2 | n.152+31621G= c.-515-13817G= (n.-515-13817G=) n.160+31621G= n.733+31621G= n.876+31621G= | |
| 16 | g.11281399G>T | CA2631746493 | RMI2 | n.152+31621G>T c.-515-13817G>T (n.-515-13817G>T) n.160+31621G>T n.733+31621G>T n.876+31621G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281400G>A | CA2631746496 | RMI2 | n.152+31622G>A c.-515-13816G>A (n.-515-13816G>A) n.160+31622G>A n.733+31622G>A n.876+31622G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281400G= | CA2207531743 | RMI2 | n.152+31622G= c.-515-13816G= (n.-515-13816G=) n.160+31622G= n.733+31622G= n.876+31622G= | |
| 16 | g.11281400G>T | CA278236805 | RMI2 | n.152+31622G>T c.-515-13816G>T (n.-515-13816G>T) n.160+31622G>T n.733+31622G>T n.876+31622G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281401C>A | CA717991859 | RMI2 | n.152+31623C>A c.-515-13815C>A (n.-515-13815C>A) n.160+31623C>A n.733+31623C>A n.876+31623C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281401C= | CA2207531744 | RMI2 | n.152+31623C= c.-515-13815C= (n.-515-13815C=) n.160+31623C= n.733+31623C= n.876+31623C= | |
| 16 | g.11281402T>A | CA2631746497 | RMI2 | n.152+31624T>A c.-515-13814T>A (n.-515-13814T>A) n.160+31624T>A n.733+31624T>A n.876+31624T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281403G>A | CA2631746498 | RMI2 | n.152+31625G>A c.-515-13813G>A (n.-515-13813G>A) n.160+31625G>A n.733+31625G>A n.876+31625G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281403G= | CA2207531745 | RMI2 | n.152+31625G= c.-515-13813G= (n.-515-13813G=) n.160+31625G= n.733+31625G= n.876+31625G= | |
| 16 | g.11281403G>T | CA717991862 | RMI2 | n.152+31625G>T c.-515-13813G>T (n.-515-13813G>T) n.160+31625G>T n.733+31625G>T n.876+31625G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281403_11281405del | CA2805865733 | RMI2 | n.152+31625_152+31627del c.-515-13813_-515-13811del (n.-515-13813_-515-13811del) n.160+31625_160+31627del n.733+31625_733+31627del n.876+31625_876+31627del | |
| 16 | g.11281404G>A | CA717991864 | RMI2 | n.152+31626G>A c.-515-13812G>A (n.-515-13812G>A) n.160+31626G>A n.733+31626G>A n.876+31626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281404G= | CA2207531746 | RMI2 | n.152+31626G= c.-515-13812G= (n.-515-13812G=) n.160+31626G= n.733+31626G= n.876+31626G= | |
| 16 | g.11281404G>T | CA2631746500 | RMI2 | n.152+31626G>T c.-515-13812G>T (n.-515-13812G>T) n.160+31626G>T n.733+31626G>T n.876+31626G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281405G= | CA2207531747 | RMI2 | n.152+31627G= c.-515-13811G= (n.-515-13811G=) n.160+31627G= n.733+31627G= n.876+31627G= | |
| 16 | g.11281405G>T | CA278236806 | RMI2 | n.152+31627G>T c.-515-13811G>T (n.-515-13811G>T) n.160+31627G>T n.733+31627G>T n.876+31627G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281407C>A | CA2631746504 | RMI2 | n.152+31629C>A c.-515-13809C>A (n.-515-13809C>A) n.160+31629C>A n.733+31629C>A n.876+31629C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281407C>T | CA2631746505 | RMI2 | n.152+31629C>T c.-515-13809C>T (n.-515-13809C>T) n.160+31629C>T n.733+31629C>T n.876+31629C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281408_11281410del | CA2805865734 | RMI2 | n.152+31630_152+31632del c.-515-13808_-515-13806del (n.-515-13808_-515-13806del) n.160+31630_160+31632del n.733+31630_733+31632del n.876+31630_876+31632del | |
| 16 | g.11281408C>A | CA717991868 | RMI2 | n.152+31630C>A c.-515-13808C>A (n.-515-13808C>A) n.160+31630C>A n.733+31630C>A n.876+31630C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281408C= | CA2207531748 | RMI2 | n.152+31630C= c.-515-13808C= (n.-515-13808C=) n.160+31630C= n.733+31630C= n.876+31630C= | |
| 16 | g.11281408C>T | CA2631746507 | RMI2 | n.152+31630C>T c.-515-13808C>T (n.-515-13808C>T) n.160+31630C>T n.733+31630C>T n.876+31630C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281409T>A | CA2631746508 | RMI2 | n.152+31631T>A c.-515-13807T>A (n.-515-13807T>A) n.160+31631T>A n.733+31631T>A n.876+31631T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281409T>C | CA2631746509 | RMI2 | n.152+31631T>C c.-515-13807T>C (n.-515-13807T>C) n.160+31631T>C n.733+31631T>C n.876+31631T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281410C>A | CA2631746510 | RMI2 | n.152+31632C>A c.-515-13806C>A (n.-515-13806C>A) n.160+31632C>A n.733+31632C>A n.876+31632C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281410C>G | CA2631746512 | RMI2 | n.152+31632C>G c.-515-13806C>G (n.-515-13806C>G) n.160+31632C>G n.733+31632C>G n.876+31632C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281410_11281418del | CA2631746513 | RMI2 | n.152+31632_152+31640del c.-515-13806_-515-13798del (n.-515-13806_-515-13798del) n.160+31632_160+31640del n.733+31632_733+31640del n.876+31632_876+31640del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281412C>A | CA717991870 | RMI2 | n.152+31634C>A c.-515-13804C>A (n.-515-13804C>A) n.160+31634C>A n.733+31634C>A n.876+31634C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281412C= | CA2207531749 | RMI2 | n.152+31634C= c.-515-13804C= (n.-515-13804C=) n.160+31634C= n.733+31634C= n.876+31634C= | |
| 16 | g.11281412C>G | CA974652447 | RMI2 | n.152+31634C>G c.-515-13804C>G (n.-515-13804C>G) n.160+31634C>G n.733+31634C>G n.876+31634C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281412C>T | CA2631746516 | RMI2 | n.152+31634C>T c.-515-13804C>T (n.-515-13804C>T) n.160+31634C>T n.733+31634C>T n.876+31634C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281413A>C | CA2731720751 | RMI2 | n.152+31635A>C c.-515-13803A>C (n.-515-13803A>C) n.160+31635A>C n.733+31635A>C n.876+31635A>C | dbSNP |
| 16 | g.11281415A>C | CA2631746518 | RMI2 | n.152+31637A>C c.-515-13801A>C (n.-515-13801A>C) n.160+31637A>C n.733+31637A>C n.876+31637A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281416C= | CA2207531750 | RMI2 | n.152+31638C= c.-515-13800C= (n.-515-13800C=) n.160+31638C= n.733+31638C= n.876+31638C= | |
| 16 | g.11281416C>G | CA278236807 | RMI2 | n.152+31638C>G c.-515-13800C>G (n.-515-13800C>G) n.160+31638C>G n.733+31638C>G n.876+31638C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281417C>A | CA2207531752 | RMI2 | n.152+31639C>A c.-515-13799C>A (n.-515-13799C>A) n.160+31639C>A n.733+31639C>A n.876+31639C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281417C= | CA2207531751 | RMI2 | n.152+31639C= c.-515-13799C= (n.-515-13799C=) n.160+31639C= n.733+31639C= n.876+31639C= | |
| 16 | g.11281417C>G | CA2631746523 | RMI2 | n.152+31639C>G c.-515-13799C>G (n.-515-13799C>G) n.160+31639C>G n.733+31639C>G n.876+31639C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281417C>T | CA2631746525 | RMI2 | n.152+31639C>T c.-515-13799C>T (n.-515-13799C>T) n.160+31639C>T n.733+31639C>T n.876+31639C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281418A= | CA2207531754 | RMI2 | n.152+31640A= c.-515-13798A= (n.-515-13798A=) n.160+31640A= n.733+31640A= n.876+31640A= | |
| 16 | g.11281418A>C | CA717991873 | RMI2 | n.152+31640A>C c.-515-13798A>C (n.-515-13798A>C) n.160+31640A>C n.733+31640A>C n.876+31640A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281418A>G | CA2522204713 | RMI2 | n.152+31640A>G c.-515-13798A>G (n.-515-13798A>G) n.160+31640A>G n.733+31640A>G n.876+31640A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281418_11281426delinsATGGCCAGG | CA2207531753 | RMI2 | n.152+31640_152+31648delinsATGGCCAGG c.-515-13798_-515-13790delinsATGGCCAGG (n.-515-13798_-515-13790delinsATGGCCAGG) n.160+31640_160+31648delinsATGGCCAGG n.733+31640_733+31648delinsATGGCCAGG n.876+31640_876+31648delinsATGGCCAGG | |
| 16 | g.11281419T>A | CA2631746530 | RMI2 | n.152+31641T>A c.-515-13797T>A (n.-515-13797T>A) n.160+31641T>A n.733+31641T>A n.876+31641T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281419T>C | CA278236809 | RMI2 | n.152+31641T>C c.-515-13797T>C (n.-515-13797T>C) n.160+31641T>C n.733+31641T>C n.876+31641T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281419T>G | CA2631746532 | RMI2 | n.152+31641T>G c.-515-13797T>G (n.-515-13797T>G) n.160+31641T>G n.733+31641T>G n.876+31641T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281419T= | CA2207531755 | RMI2 | n.152+31641T= c.-515-13797T= (n.-515-13797T=) n.160+31641T= n.733+31641T= n.876+31641T= | |
| 16 | g.11281424_11281431del | CA278236808 | RMI2 | n.152+31646_152+31653del c.-515-13792_-515-13785del (n.-515-13792_-515-13785del) n.160+31646_160+31653del n.733+31646_733+31653del n.876+31646_876+31653del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281420G>A | CA2631746538 | RMI2 | n.152+31642G>A c.-515-13796G>A (n.-515-13796G>A) n.160+31642G>A n.733+31642G>A n.876+31642G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281420G>T | CA2631746535 | RMI2 | n.152+31642G>T c.-515-13796G>T (n.-515-13796G>T) n.160+31642G>T n.733+31642G>T n.876+31642G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281420_11281438del | CA2631746536 | RMI2 | n.152+31642_152+31660del c.-515-13796_-515-13778del (n.-515-13796_-515-13778del) n.160+31642_160+31660del n.733+31642_733+31660del n.876+31642_876+31660del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281421G>A | CA2631746541 | RMI2 | n.152+31643G>A c.-515-13795G>A (n.-515-13795G>A) n.160+31643G>A n.733+31643G>A n.876+31643G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281421G>T | CA2631746540 | RMI2 | n.152+31643G>T c.-515-13795G>T (n.-515-13795G>T) n.160+31643G>T n.733+31643G>T n.876+31643G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281422C>A | CA2631746544 | RMI2 | n.152+31644C>A c.-515-13794C>A (n.-515-13794C>A) n.160+31644C>A n.733+31644C>A n.876+31644C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281422C>G | CA2631746545 | RMI2 | n.152+31644C>G c.-515-13794C>G (n.-515-13794C>G) n.160+31644C>G n.733+31644C>G n.876+31644C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281422C>T | CA2631746547 | RMI2 | n.152+31644C>T c.-515-13794C>T (n.-515-13794C>T) n.160+31644C>T n.733+31644C>T n.876+31644C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281423C>A | CA2631746549 | RMI2 | n.152+31645C>A c.-515-13793C>A (n.-515-13793C>A) n.160+31645C>A n.733+31645C>A n.876+31645C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281423C>T | CA2631746551 | RMI2 | n.152+31645C>T c.-515-13793C>T (n.-515-13793C>T) n.160+31645C>T n.733+31645C>T n.876+31645C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281424A>G | CA2631746552 | RMI2 | n.152+31646A>G c.-515-13792A>G (n.-515-13792A>G) n.160+31646A>G n.733+31646A>G n.876+31646A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281426G>C | CA2631746554 | RMI2 | n.152+31648G>C c.-515-13790G>C (n.-515-13790G>C) n.160+31648G>C n.733+31648G>C n.876+31648G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281426G>T | CA2631746555 | RMI2 | n.152+31648G>T c.-515-13790G>T (n.-515-13790G>T) n.160+31648G>T n.733+31648G>T n.876+31648G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281427T>A | CA2631746556 | RMI2 | n.152+31649T>A c.-515-13789T>A (n.-515-13789T>A) n.160+31649T>A n.733+31649T>A n.876+31649T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281427T>G | CA2631746557 | RMI2 | n.152+31649T>G c.-515-13789T>G (n.-515-13789T>G) n.160+31649T>G n.733+31649T>G n.876+31649T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281428G>C | CA2207531757 | RMI2 | n.152+31650G>C c.-515-13788G>C (n.-515-13788G>C) n.160+31650G>C n.733+31650G>C n.876+31650G>C | dbSNP |
| 16 | g.11281428G= | CA2207531756 | RMI2 | n.152+31650G= c.-515-13788G= (n.-515-13788G=) n.160+31650G= n.733+31650G= n.876+31650G= | |
| 16 | g.11281428G>T | CA2631746558 | RMI2 | n.152+31650G>T c.-515-13788G>T (n.-515-13788G>T) n.160+31650G>T n.733+31650G>T n.876+31650G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281429G>A | CA2581251337 | RMI2 | n.152+31651G>A c.-515-13787G>A (n.-515-13787G>A) n.160+31651G>A n.733+31651G>A n.876+31651G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281429G>C | CA2581251338 | RMI2 | n.152+31651G>C c.-515-13787G>C (n.-515-13787G>C) n.160+31651G>C n.733+31651G>C n.876+31651G>C | |
| 16 | g.11281429G= | CA2207531758 | RMI2 | n.152+31651G= c.-515-13787G= (n.-515-13787G=) n.160+31651G= n.733+31651G= n.876+31651G= | |
| 16 | g.11281429G>T | CA14277941 | RMI2 | n.152+31651G>T c.-515-13787G>T (n.-515-13787G>T) n.160+31651G>T n.733+31651G>T n.876+31651G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281430C>A | CA2631746563 | RMI2 | n.152+31652C>A c.-515-13786C>A (n.-515-13786C>A) n.160+31652C>A n.733+31652C>A n.876+31652C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281430C>T | CA2631746564 | RMI2 | n.152+31652C>T c.-515-13786C>T (n.-515-13786C>T) n.160+31652C>T n.733+31652C>T n.876+31652C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281431C>A | CA2631746565 | RMI2 | n.152+31653C>A c.-515-13785C>A (n.-515-13785C>A) n.160+31653C>A n.733+31653C>A n.876+31653C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281431C= | CA2207531759 | RMI2 | n.152+31653C= c.-515-13785C= (n.-515-13785C=) n.160+31653C= n.733+31653C= n.876+31653C= | |
| 16 | g.11281431C>G | CA2543580623 | RMI2 | n.152+31653C>G c.-515-13785C>G (n.-515-13785C>G) n.160+31653C>G n.733+31653C>G n.876+31653C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281431C>T | CA974652453 | RMI2 | n.152+31653C>T c.-515-13785C>T (n.-515-13785C>T) n.160+31653C>T n.733+31653C>T n.876+31653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281432del | CA2631746568 | RMI2 | n.152+31654del c.-515-13784del (n.-515-13784del) n.160+31654del n.733+31654del n.876+31654del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281432T>A | CA2631746569 | RMI2 | n.152+31654T>A c.-515-13784T>A (n.-515-13784T>A) n.160+31654T>A n.733+31654T>A n.876+31654T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281432T>C | CA2631746570 | RMI2 | n.152+31654T>C c.-515-13784T>C (n.-515-13784T>C) n.160+31654T>C n.733+31654T>C n.876+31654T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281433G>A | CA2631746572 | RMI2 | n.152+31655G>A c.-515-13783G>A (n.-515-13783G>A) n.160+31655G>A n.733+31655G>A n.876+31655G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281433G>T | CA2631746574 | RMI2 | n.152+31655G>T c.-515-13783G>T (n.-515-13783G>T) n.160+31655G>T n.733+31655G>T n.876+31655G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281434C>A | CA2631746575 | RMI2 | n.152+31656C>A c.-515-13782C>A (n.-515-13782C>A) n.160+31656C>A n.733+31656C>A n.876+31656C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281434C>G | CA2631746576 | RMI2 | n.152+31656C>G c.-515-13782C>G (n.-515-13782C>G) n.160+31656C>G n.733+31656C>G n.876+31656C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281435A= | CA2207531760 | RMI2 | n.152+31657A= c.-515-13781A= (n.-515-13781A=) n.160+31657A= n.733+31657A= n.876+31657A= | |
| 16 | g.11281435A>C | CA717991887 | RMI2 | n.152+31657A>C c.-515-13781A>C (n.-515-13781A>C) n.160+31657A>C n.733+31657A>C n.876+31657A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281435A>G | CA717991886 | RMI2 | n.152+31657A>G c.-515-13781A>G (n.-515-13781A>G) n.160+31657A>G n.733+31657A>G n.876+31657A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281435A>T | CA2631746579 | RMI2 | n.152+31657A>T c.-515-13781A>T (n.-515-13781A>T) n.160+31657A>T n.733+31657A>T n.876+31657A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281436T>G | CA278236810 | RMI2 | n.152+31658T>G c.-515-13780T>G (n.-515-13780T>G) n.160+31658T>G n.733+31658T>G n.876+31658T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281436T= | CA2207531761 | RMI2 | n.152+31658T= c.-515-13780T= (n.-515-13780T=) n.160+31658T= n.733+31658T= n.876+31658T= | |
| 16 | g.11281437C>A | CA2631746582 | RMI2 | n.152+31659C>A c.-515-13779C>A (n.-515-13779C>A) n.160+31659C>A n.733+31659C>A n.876+31659C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281437C>T | CA2631746583 | RMI2 | n.152+31659C>T c.-515-13779C>T (n.-515-13779C>T) n.160+31659C>T n.733+31659C>T n.876+31659C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281438A= | CA2207531762 | RMI2 | n.152+31660A= c.-515-13778A= (n.-515-13778A=) n.160+31660A= n.733+31660A= n.876+31660A= | |
| 16 | g.11281438A>C | CA2631746584 | RMI2 | n.152+31660A>C c.-515-13778A>C (n.-515-13778A>C) n.160+31660A>C n.733+31660A>C n.876+31660A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281438A>G | CA2631746585 | RMI2 | n.152+31660A>G c.-515-13778A>G (n.-515-13778A>G) n.160+31660A>G n.733+31660A>G n.876+31660A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281438A>T | CA278236811 | RMI2 | n.152+31660A>T c.-515-13778A>T (n.-515-13778A>T) n.160+31660A>T n.733+31660A>T n.876+31660A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281439T>G | CA2631746587 | RMI2 | n.152+31661T>G c.-515-13777T>G (n.-515-13777T>G) n.160+31661T>G n.733+31661T>G n.876+31661T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281440G>A | CA2631746589 | RMI2 | n.152+31662G>A c.-515-13776G>A (n.-515-13776G>A) n.160+31662G>A n.733+31662G>A n.876+31662G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281440G= | CA2207531763 | RMI2 | n.152+31662G= c.-515-13776G= (n.-515-13776G=) n.160+31662G= n.733+31662G= n.876+31662G= | |
| 16 | g.11281440G>T | CA2631746591 | RMI2 | n.152+31662G>T c.-515-13776G>T (n.-515-13776G>T) n.160+31662G>T n.733+31662G>T n.876+31662G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281441T>A | CA2631746594 | RMI2 | n.152+31663T>A c.-515-13775T>A (n.-515-13775T>A) n.160+31663T>A n.733+31663T>A n.876+31663T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281441T>C | CA2631746595 | RMI2 | n.152+31663T>C c.-515-13775T>C (n.-515-13775T>C) n.160+31663T>C n.733+31663T>C n.876+31663T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281442_11281456dup | CA620824217 | RMI2 | n.152+31664_152+31678dup c.-515-13774_-515-13760dup (n.-515-13774_-515-13760dup) n.160+31664_160+31678dup n.733+31664_733+31678dup n.876+31664_876+31678dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281442C>A | CA2631746598 | RMI2 | n.152+31664C>A c.-515-13774C>A (n.-515-13774C>A) n.160+31664C>A n.733+31664C>A n.876+31664C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281442C>T | CA2631746599 | RMI2 | n.152+31664C>T c.-515-13774C>T (n.-515-13774C>T) n.160+31664C>T n.733+31664C>T n.876+31664C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281443del | CA2631746597 | RMI2 | n.152+31665del c.-515-13773del (n.-515-13773del) n.160+31665del n.733+31665del n.876+31665del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281442_11281443insA | CA2631746601 | RMI2 | n.152+31664_152+31665insA c.-515-13774_-515-13773insA (n.-515-13774_-515-13773insA) n.160+31664_160+31665insA n.733+31664_733+31665insA n.876+31664_876+31665insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281443C>T | CA2631746603 | RMI2 | n.152+31665C>T c.-515-13773C>T (n.-515-13773C>T) n.160+31665C>T n.733+31665C>T n.876+31665C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281444A= | CA2207531764 | RMI2 | n.152+31666A= c.-515-13772A= (n.-515-13772A=) n.160+31666A= n.733+31666A= n.876+31666A= | |
| 16 | g.11281444A>C | CA2631746605 | RMI2 | n.152+31666A>C c.-515-13772A>C (n.-515-13772A>C) n.160+31666A>C n.733+31666A>C n.876+31666A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281444A>G | CA2207531765 | RMI2 | n.152+31666A>G c.-515-13772A>G (n.-515-13772A>G) n.160+31666A>G n.733+31666A>G n.876+31666A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281445T>A | CA2631746610 | RMI2 | n.152+31667T>A c.-515-13771T>A (n.-515-13771T>A) n.160+31667T>A n.733+31667T>A n.876+31667T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281445T>C | CA2631746606 | RMI2 | n.152+31667T>C c.-515-13771T>C (n.-515-13771T>C) n.160+31667T>C n.733+31667T>C n.876+31667T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281445T>G | CA2631746608 | RMI2 | n.152+31667T>G c.-515-13771T>G (n.-515-13771T>G) n.160+31667T>G n.733+31667T>G n.876+31667T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281445_11281451del | CA2631746611 | RMI2 | n.152+31667_152+31673del c.-515-13771_-515-13765del (n.-515-13771_-515-13765del) n.160+31667_160+31673del n.733+31667_733+31673del n.876+31667_876+31673del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281446A>C | CA2631746613 | RMI2 | n.152+31668A>C c.-515-13770A>C (n.-515-13770A>C) n.160+31668A>C n.733+31668A>C n.876+31668A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281447T>A | CA2631746614 | RMI2 | n.152+31669T>A c.-515-13769T>A (n.-515-13769T>A) n.160+31669T>A n.733+31669T>A n.876+31669T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281447T>C | CA2631746615 | RMI2 | n.152+31669T>C c.-515-13769T>C (n.-515-13769T>C) n.160+31669T>C n.733+31669T>C n.876+31669T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281447T>G | CA2631746616 | RMI2 | n.152+31669T>G c.-515-13769T>G (n.-515-13769T>G) n.160+31669T>G n.733+31669T>G n.876+31669T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281448A>C | CA2631746617 | RMI2 | n.152+31670A>C c.-515-13768A>C (n.-515-13768A>C) n.160+31670A>C n.733+31670A>C n.876+31670A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281448A>G | CA2631746618 | RMI2 | n.152+31670A>G c.-515-13768A>G (n.-515-13768A>G) n.160+31670A>G n.733+31670A>G n.876+31670A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281449T>A | CA2631746619 | RMI2 | n.152+31671T>A c.-515-13767T>A (n.-515-13767T>A) n.160+31671T>A n.733+31671T>A n.876+31671T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281449T>C | CA2631746621 | RMI2 | n.152+31671T>C c.-515-13767T>C (n.-515-13767T>C) n.160+31671T>C n.733+31671T>C n.876+31671T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281449T>G | CA2631746622 | RMI2 | n.152+31671T>G c.-515-13767T>G (n.-515-13767T>G) n.160+31671T>G n.733+31671T>G n.876+31671T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281450G>A | CA2207531767 | RMI2 | n.152+31672G>A c.-515-13766G>A (n.-515-13766G>A) n.160+31672G>A n.733+31672G>A n.876+31672G>A | dbSNP |
| 16 | g.11281450G>C | CA2631746626 | RMI2 | n.152+31672G>C c.-515-13766G>C (n.-515-13766G>C) n.160+31672G>C n.733+31672G>C n.876+31672G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281450G= | CA2207531766 | RMI2 | n.152+31672G= c.-515-13766G= (n.-515-13766G=) n.160+31672G= n.733+31672G= n.876+31672G= | |
| 16 | g.11281452del | CA2631746625 | RMI2 | n.152+31674del c.-515-13764del (n.-515-13764del) n.160+31674del n.733+31674del n.876+31674del | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281451G= | CA2207531768 | RMI2 | n.152+31673G= c.-515-13765G= (n.-515-13765G=) n.160+31673G= n.733+31673G= n.876+31673G= | |
| 16 | g.11281451G>T | CA278236812 | RMI2 | n.152+31673G>T c.-515-13765G>T (n.-515-13765G>T) n.160+31673G>T n.733+31673G>T n.876+31673G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281452G>A | CA2631746629 | RMI2 | n.152+31674G>A c.-515-13764G>A (n.-515-13764G>A) n.160+31674G>A n.733+31674G>A n.876+31674G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281452G>C | CA2631746631 | RMI2 | n.152+31674G>C c.-515-13764G>C (n.-515-13764G>C) n.160+31674G>C n.733+31674G>C n.876+31674G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.11281452G>T | CA2631746630 | RMI2 | n.152+31674G>T c.-515-13764G>T (n.-515-13764G>T) n.160+31674G>T n.733+31674G>T n.876+31674G>T | gnomAD v4 |