Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11281282C>ACA620824211PRM1,RMI2c.-44G>T (n.-44G>T)
n.152+31504C>A
c.-515-13934C>A (n.-515-13934C>A)
n.160+31504C>A
n.733+31504C>A
n.876+31504C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281282C=CA2207531675PRM1,RMI2c.-44G= (n.-44G=)
n.152+31504C=
c.-515-13934C= (n.-515-13934C=)
n.160+31504C=
n.733+31504C=
n.876+31504C=
16g.11281283C=CA2207531676PRM1,RMI2c.-45G= (n.-45G=)
n.152+31505C=
c.-515-13933C= (n.-515-13933C=)
n.160+31505C=
n.733+31505C=
n.876+31505C=
16g.11281283C>TCA7902861PRM1,RMI2c.-45G>A (n.-45G>A)
n.152+31505C>T
c.-515-13933C>T (n.-515-13933C>T)
n.160+31505C>T
n.733+31505C>T
n.876+31505C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281286G>ACA620824212PRM1,RMI2c.-48C>T (n.-48C>T)
n.152+31508G>A
c.-515-13930G>A (n.-515-13930G>A)
n.160+31508G>A
n.733+31508G>A
n.876+31508G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.11281286G=CA2207531677PRM1,RMI2c.-48C= (n.-48C=)
n.152+31508G=
c.-515-13930G= (n.-515-13930G=)
n.160+31508G=
n.733+31508G=
n.876+31508G=
16g.11281287G>ACA2631746264PRM1,RMI2c.-49C>T (n.-49C>T)
n.152+31509G>A
c.-515-13929G>A (n.-515-13929G>A)
n.160+31509G>A
n.733+31509G>A
n.876+31509G>A
 gnomAD v4
16g.11281287G>TCA2631746265PRM1,RMI2c.-49C>A (n.-49C>A)
n.152+31509G>T
c.-515-13929G>T (n.-515-13929G>T)
n.160+31509G>T
n.733+31509G>T
n.876+31509G>T
 gnomAD v4
16g.11281288C>ACA2631746268PRM1,RMI2c.-50G>T (n.-50G>T)
n.152+31510C>A
c.-515-13928C>A (n.-515-13928C>A)
n.160+31510C>A
n.733+31510C>A
n.876+31510C>A
 gnomAD v4
16g.11281288C>TCA2631746269PRM1,RMI2c.-50G>A (n.-50G>A)
n.152+31510C>T
c.-515-13928C>T (n.-515-13928C>T)
n.160+31510C>T
n.733+31510C>T
n.876+31510C>T
 gnomAD v4
16g.11281290G>TCA2631746272PRM1,RMI2c.-52C>A (n.-52C>A)
n.152+31512G>T
c.-515-13926G>T (n.-515-13926G>T)
n.160+31512G>T
n.733+31512G>T
n.876+31512G>T
 gnomAD v4
16g.11281291delCA2631746274PRM1,RMI2c.-53del (n.-53del)
n.152+31513del
c.-515-13925del (n.-515-13925del)
n.160+31513del
n.733+31513del
n.876+31513del
 gnomAD v4
16g.11281292G>TCA2631746275PRM1,RMI2c.-54C>A (n.-54C>A)
n.152+31514G>T
c.-515-13924G>T (n.-515-13924G>T)
n.160+31514G>T
n.733+31514G>T
n.876+31514G>T
 gnomAD v4
16g.11281293C>ACA2631746276PRM1,RMI2c.-55G>T (n.-55G>T)
n.152+31515C>A
c.-515-13923C>A (n.-515-13923C>A)
n.160+31515C>A
n.733+31515C>A
n.876+31515C>A
 gnomAD v4
16g.11281293C=CA2207531678PRM1,RMI2c.-55G= (n.-55G=)
n.152+31515C=
c.-515-13923C= (n.-515-13923C=)
n.160+31515C=
n.733+31515C=
n.876+31515C=
16g.11281293C>TCA974652392PRM1,RMI2c.-55G>A (n.-55G>A)
n.152+31515C>T
c.-515-13923C>T (n.-515-13923C>T)
n.160+31515C>T
n.733+31515C>T
n.876+31515C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281293_11281294insTCA2631746278PRM1,RMI2c.-56_-55insA (n.-56_-55insA)
n.152+31515_152+31516insT
c.-515-13923_-515-13922insT (n.-515-13923_-515-13922insT)
n.160+31515_160+31516insT
n.733+31515_733+31516insT
n.876+31515_876+31516insT
 gnomAD v4
16g.11281294C>ACA2575911588PRM1,RMI2c.-56G>T (n.-56G>T)
n.152+31516C>A
c.-515-13922C>A (n.-515-13922C>A)
n.160+31516C>A
n.733+31516C>A
n.876+31516C>A
16g.11281296G>TCA2631746279PRM1,RMI2c.-58C>A (n.-58C>A)
n.152+31518G>T
c.-515-13920G>T (n.-515-13920G>T)
n.160+31518G>T
n.733+31518G>T
n.876+31518G>T
 gnomAD v4
16g.11281297C=CA2207531679PRM1,RMI2c.-59G= (n.-59G=)
n.152+31519C=
c.-515-13919C= (n.-515-13919C=)
n.160+31519C=
n.733+31519C=
n.876+31519C=
16g.11281297C>GCA278236786PRM1,RMI2c.-59G>C (n.-59G>C)
n.152+31519C>G
c.-515-13919C>G (n.-515-13919C>G)
n.160+31519C>G
n.733+31519C>G
n.876+31519C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281297C>TCA2631746281PRM1,RMI2c.-59G>A (n.-59G>A)
n.152+31519C>T
c.-515-13919C>T (n.-515-13919C>T)
n.160+31519C>T
n.733+31519C>T
n.876+31519C>T
 gnomAD v4
16g.11281298C>ACA2631746285PRM1,RMI2c.-60G>T (n.-60G>T)
n.152+31520C>A
c.-515-13918C>A (n.-515-13918C>A)
n.160+31520C>A
n.733+31520C>A
n.876+31520C>A
 gnomAD v4
16g.11281298C>TCA2631746286PRM1,RMI2c.-60G>A (n.-60G>A)
n.152+31520C>T
c.-515-13918C>T (n.-515-13918C>T)
n.160+31520C>T
n.733+31520C>T
n.876+31520C>T
 gnomAD v4
16g.11281300A=CA2207531680PRM1,RMI2c.-62T= (n.-62T=)
n.152+31522A=
c.-515-13916A= (n.-515-13916A=)
n.160+31522A=
n.733+31522A=
n.876+31522A=
16g.11281300A>GCA2207531681PRM1,RMI2c.-62T>C (n.-62T>C)
n.152+31522A>G
c.-515-13916A>G (n.-515-13916A>G)
n.160+31522A>G
n.733+31522A>G
n.876+31522A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281300A>TCA2631746289PRM1,RMI2c.-62T>A (n.-62T>A)
n.152+31522A>T
c.-515-13916A>T (n.-515-13916A>T)
n.160+31522A>T
n.733+31522A>T
n.876+31522A>T
 gnomAD v4
16g.11281301C>ACA2631746291PRM1,RMI2c.-63G>T (n.-63G>T)
n.152+31523C>A
c.-515-13915C>A (n.-515-13915C>A)
n.160+31523C>A
n.733+31523C>A
n.876+31523C>A
 gnomAD v4
16g.11281301C=CA2207531682PRM1,RMI2c.-63G= (n.-63G=)
n.152+31523C=
c.-515-13915C= (n.-515-13915C=)
n.160+31523C=
n.733+31523C=
n.876+31523C=
16g.11281301C>GCA717991812PRM1,RMI2c.-63G>C (n.-63G>C)
n.152+31523C>G
c.-515-13915C>G (n.-515-13915C>G)
n.160+31523C>G
n.733+31523C>G
n.876+31523C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281302C>ACA2207531684PRM1,RMI2c.-64G>T (n.-64G>T)
n.152+31524C>A
c.-515-13914C>A (n.-515-13914C>A)
n.160+31524C>A
n.733+31524C>A
n.876+31524C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281302C=CA2207531683PRM1,RMI2c.-64G= (n.-64G=)
n.152+31524C=
c.-515-13914C= (n.-515-13914C=)
n.160+31524C=
n.733+31524C=
n.876+31524C=
16g.11281302C>GCA2575911589PRM1,RMI2c.-64G>C (n.-64G>C)
n.152+31524C>G
c.-515-13914C>G (n.-515-13914C>G)
n.160+31524C>G
n.733+31524C>G
n.876+31524C>G
 gnomAD v4
16g.11281302C>TCA2631746294PRM1,RMI2c.-64G>A (n.-64G>A)
n.152+31524C>T
c.-515-13914C>T (n.-515-13914C>T)
n.160+31524C>T
n.733+31524C>T
n.876+31524C>T
 gnomAD v4
16g.11281303T>CCA2631746296PRM1,RMI2c.-65A>G (n.-65A>G)
n.152+31525T>C
c.-515-13913T>C (n.-515-13913T>C)
n.160+31525T>C
n.733+31525T>C
n.876+31525T>C
 gnomAD v4
16g.11281304G>TCA2631746297PRM1,RMI2c.-66C>A (n.-66C>A)
n.152+31526G>T
c.-515-13912G>T (n.-515-13912G>T)
n.160+31526G>T
n.733+31526G>T
n.876+31526G>T
 gnomAD v4
16g.11281305T>ACA2631746298PRM1,RMI2c.-67A>T (n.-67A>T)
n.152+31527T>A
c.-515-13911T>A (n.-515-13911T>A)
n.160+31527T>A
n.733+31527T>A
n.876+31527T>A
 gnomAD v4
16g.11281306G>ACA620824213PRM1,RMI2c.-68C>T (n.-68C>T)
n.152+31528G>A
c.-515-13910G>A (n.-515-13910G>A)
n.160+31528G>A
n.733+31528G>A
n.876+31528G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281306G>CCA278236787PRM1,RMI2c.-68C>G (n.-68C>G)
n.152+31528G>C
c.-515-13910G>C (n.-515-13910G>C)
n.160+31528G>C
n.733+31528G>C
n.876+31528G>C
16g.11281306G=CA2207531685PRM1,RMI2c.-68C= (n.-68C=)
n.152+31528G=
c.-515-13910G= (n.-515-13910G=)
n.160+31528G=
n.733+31528G=
n.876+31528G=
16g.11281306G>TCA2631746300PRM1,RMI2c.-68C>A (n.-68C>A)
n.152+31528G>T
c.-515-13910G>T (n.-515-13910G>T)
n.160+31528G>T
n.733+31528G>T
n.876+31528G>T
 gnomAD v4
16g.11281307A>GCA2631746302PRM1,RMI2c.-69T>C (n.-69T>C)
n.152+31529A>G
c.-515-13909A>G (n.-515-13909A>G)
n.160+31529A>G
n.733+31529A>G
n.876+31529A>G
 gnomAD v4
16g.11281308G>ACA2631746304PRM1,RMI2c.-70C>T (n.-70C>T)
n.152+31530G>A
c.-515-13908G>A (n.-515-13908G>A)
n.160+31530G>A
n.733+31530G>A
n.876+31530G>A
 gnomAD v4
16g.11281308G>TCA2631746305PRM1,RMI2c.-70C>A (n.-70C>A)
n.152+31530G>T
c.-515-13908G>T (n.-515-13908G>T)
n.160+31530G>T
n.733+31530G>T
n.876+31530G>T
 gnomAD v4
16g.11281309C>ACA2581251336PRM1,RMI2c.-71G>T (n.-71G>T)
n.152+31531C>A
c.-515-13907C>A (n.-515-13907C>A)
n.160+31531C>A
n.733+31531C>A
n.876+31531C>A
16g.11281309C=CA2207531686PRM1,RMI2c.-71G= (n.-71G=)
n.152+31531C=
c.-515-13907C= (n.-515-13907C=)
n.160+31531C=
n.733+31531C=
n.876+31531C=
16g.11281309C>GCA2581251335PRM1,RMI2c.-71G>C (n.-71G>C)
n.152+31531C>G
c.-515-13907C>G (n.-515-13907C>G)
n.160+31531C>G
n.733+31531C>G
n.876+31531C>G
16g.11281309C>TCA278236788PRM1,RMI2c.-71G>A (n.-71G>A)
n.152+31531C>T
c.-515-13907C>T (n.-515-13907C>T)
n.160+31531C>T
n.733+31531C>T
n.876+31531C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281310A=CA2207531688PRM1,RMI2c.-72T= (n.-72T=)
n.152+31532A=
c.-515-13906A= (n.-515-13906A=)
n.160+31532A=
n.733+31532A=
n.876+31532A=
16g.11281310A>CCA278236789PRM1,RMI2c.-72T>G (n.-72T>G)
n.152+31532A>C
c.-515-13906A>C (n.-515-13906A>C)
n.160+31532A>C
n.733+31532A>C
n.876+31532A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281310A>GCA2207531687PRM1,RMI2c.-72T>C (n.-72T>C)
n.152+31532A>G
c.-515-13906A>G (n.-515-13906A>G)
n.160+31532A>G
n.733+31532A>G
n.876+31532A>G
 dbSNP
16g.11281311G>CCA620824214PRM1,RMI2c.-73C>G (n.-73C>G)
n.152+31533G>C
c.-515-13905G>C (n.-515-13905G>C)
n.160+31533G>C
n.733+31533G>C
n.876+31533G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281311G=CA2207531689PRM1,RMI2c.-73C= (n.-73C=)
n.152+31533G=
c.-515-13905G= (n.-515-13905G=)
n.160+31533G=
n.733+31533G=
n.876+31533G=
16g.11281311G>TCA2631746312PRM1,RMI2c.-73C>A (n.-73C>A)
n.152+31533G>T
c.-515-13905G>T (n.-515-13905G>T)
n.160+31533G>T
n.733+31533G>T
n.876+31533G>T
 gnomAD v4
16g.11281312G>ACA974652400PRM1,RMI2c.-74C>T (n.-74C>T)
n.152+31534G>A
c.-515-13904G>A (n.-515-13904G>A)
n.160+31534G>A
n.733+31534G>A
n.876+31534G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281312G=CA2207531690PRM1,RMI2c.-74C= (n.-74C=)
n.152+31534G=
c.-515-13904G= (n.-515-13904G=)
n.160+31534G=
n.733+31534G=
n.876+31534G=
16g.11281312G>TCA2631746314PRM1,RMI2c.-74C>A (n.-74C>A)
n.152+31534G>T
c.-515-13904G>T (n.-515-13904G>T)
n.160+31534G>T
n.733+31534G>T
n.876+31534G>T
 gnomAD v4
16g.11281313T>ACA2631746315PRM1,RMI2c.-75A>T (n.-75A>T)
n.152+31535T>A
c.-515-13903T>A (n.-515-13903T>A)
n.160+31535T>A
n.733+31535T>A
n.876+31535T>A
 gnomAD v4
16g.11281313T>GCA2631746317PRM1,RMI2c.-75A>C (n.-75A>C)
n.152+31535T>G
c.-515-13903T>G (n.-515-13903T>G)
n.160+31535T>G
n.733+31535T>G
n.876+31535T>G
 gnomAD v4
16g.11281314G>ACA2207531692PRM1,RMI2c.-76C>T (n.-76C>T)
n.152+31536G>A
c.-515-13902G>A (n.-515-13902G>A)
n.160+31536G>A
n.733+31536G>A
n.876+31536G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281314G=CA2207531691PRM1,RMI2c.-76C= (n.-76C=)
n.152+31536G=
c.-515-13902G= (n.-515-13902G=)
n.160+31536G=
n.733+31536G=
n.876+31536G=
16g.11281314G>TCA2631746320PRM1,RMI2c.-76C>A (n.-76C>A)
n.152+31536G>T
c.-515-13902G>T (n.-515-13902G>T)
n.160+31536G>T
n.733+31536G>T
n.876+31536G>T
 gnomAD v4
16g.11281315G>CCA2631746321PRM1,RMI2c.-77C>G (n.-77C>G)
n.152+31537G>C
c.-515-13901G>C (n.-515-13901G>C)
n.160+31537G>C
n.733+31537G>C
n.876+31537G>C
 gnomAD v4
16g.11281315G>TCA2631746323PRM1,RMI2c.-77C>A (n.-77C>A)
n.152+31537G>T
c.-515-13901G>T (n.-515-13901G>T)
n.160+31537G>T
n.733+31537G>T
n.876+31537G>T
 gnomAD v4
16g.11281316A=CA2207531693PRM1,RMI2c.-78T= (n.-78T=)
n.152+31538A=
c.-515-13900A= (n.-515-13900A=)
n.160+31538A=
n.733+31538A=
n.876+31538A=
16g.11281316A>GCA2207531694PRM1,RMI2c.-78T>C (n.-78T>C)
n.152+31538A>G
c.-515-13900A>G (n.-515-13900A>G)
n.160+31538A>G
n.733+31538A>G
n.876+31538A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281317delCA2631746326PRM1,RMI2c.-78del (n.-78del)
n.152+31539del
c.-515-13899del (n.-515-13899del)
n.160+31539del
n.733+31539del
n.876+31539del
 gnomAD v4
16g.11281317A>GCA2631746330PRM1,RMI2c.-79T>C (n.-79T>C)
n.152+31539A>G
c.-515-13899A>G (n.-515-13899A>G)
n.160+31539A>G
n.733+31539A>G
n.876+31539A>G
 gnomAD v4
16g.11281317A>TCA2631746331PRM1,RMI2c.-79T>A (n.-79T>A)
n.152+31539A>T
c.-515-13899A>T (n.-515-13899A>T)
n.160+31539A>T
n.733+31539A>T
n.876+31539A>T
 gnomAD v4
16g.11281317_11281324dupCA2631746329PRM1,RMI2c.-86_-79dup (n.-86_-79dup)
n.152+31539_152+31546dup
c.-515-13899_-515-13892dup (n.-515-13899_-515-13892dup)
n.160+31539_160+31546dup
n.733+31539_733+31546dup
n.876+31539_876+31546dup
 gnomAD v4
16g.11281318C>ACA717991819PRM1,RMI2c.-80G>T (n.-80G>T)
n.152+31540C>A
c.-515-13898C>A (n.-515-13898C>A)
n.160+31540C>A
n.733+31540C>A
n.876+31540C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281318C=CA2207531695PRM1,RMI2c.-80G= (n.-80G=)
n.152+31540C=
c.-515-13898C= (n.-515-13898C=)
n.160+31540C=
n.733+31540C=
n.876+31540C=
16g.11281318C>GCA2631746334PRM1,RMI2c.-80G>C (n.-80G>C)
n.152+31540C>G
c.-515-13898C>G (n.-515-13898C>G)
n.160+31540C>G
n.733+31540C>G
n.876+31540C>G
 gnomAD v4
16g.11281319T>ACA2575911590PRM1,RMI2c.-81A>T (n.-81A>T)
n.152+31541T>A
c.-515-13897T>A (n.-515-13897T>A)
n.160+31541T>A
n.733+31541T>A
n.876+31541T>A
16g.11281319T>CCA2207531697PRM1,RMI2c.-81A>G (n.-81A>G)
n.152+31541T>C
c.-515-13897T>C (n.-515-13897T>C)
n.160+31541T>C
n.733+31541T>C
n.876+31541T>C
 dbSNP
16g.11281319T=CA2207531696PRM1,RMI2c.-81A= (n.-81A=)
n.152+31541T=
c.-515-13897T= (n.-515-13897T=)
n.160+31541T=
n.733+31541T=
n.876+31541T=
16g.11281320C>ACA2631746336PRM1,RMI2c.-82G>T (n.-82G>T)
n.152+31542C>A
c.-515-13896C>A (n.-515-13896C>A)
n.160+31542C>A
n.733+31542C>A
n.876+31542C>A
 gnomAD v4
16g.11281320C>GCA2575911591PRM1,RMI2c.-82G>C (n.-82G>C)
n.152+31542C>G
c.-515-13896C>G (n.-515-13896C>G)
n.160+31542C>G
n.733+31542C>G
n.876+31542C>G
16g.11281320C>TCA2731720151PRM1,RMI2c.-82G>A (n.-82G>A)
n.152+31542C>T
c.-515-13896C>T (n.-515-13896C>T)
n.160+31542C>T
n.733+31542C>T
n.876+31542C>T
 dbSNP
16g.11281321T>GCA620824215PRM1,RMI2c.-83A>C (n.-83A>C)
n.152+31543T>G
c.-515-13895T>G (n.-515-13895T>G)
n.160+31543T>G
n.733+31543T>G
n.876+31543T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281321T=CA2207531698PRM1,RMI2c.-83A= (n.-83A=)
n.152+31543T=
c.-515-13895T= (n.-515-13895T=)
n.160+31543T=
n.733+31543T=
n.876+31543T=
16g.11281323_11281324delCA2631746337PRM1,RMI2c.-84_-83del (n.-84_-83del)
n.152+31545_152+31546del
c.-515-13893_-515-13892del (n.-515-13893_-515-13892del)
n.160+31545_160+31546del
n.733+31545_733+31546del
n.876+31545_876+31546del
 gnomAD v4
16g.11281322G>ACA717991823PRM1,RMI2c.-84C>T (n.-84C>T)
n.152+31544G>A
c.-515-13894G>A (n.-515-13894G>A)
n.160+31544G>A
n.733+31544G>A
n.876+31544G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281322G=CA2207531699PRM1,RMI2c.-84C= (n.-84C=)
n.152+31544G=
c.-515-13894G= (n.-515-13894G=)
n.160+31544G=
n.733+31544G=
n.876+31544G=
16g.11281322G>TCA2575911592PRM1,RMI2c.-84C>A (n.-84C>A)
n.152+31544G>T
c.-515-13894G>T (n.-515-13894G>T)
n.160+31544G>T
n.733+31544G>T
n.876+31544G>T
 gnomAD v4
16g.11281323T>ACA2575911593PRM1,RMI2c.-85A>T (n.-85A>T)
n.152+31545T>A
c.-515-13893T>A (n.-515-13893T>A)
n.160+31545T>A
n.733+31545T>A
n.876+31545T>A
16g.11281323T>GCA2631746341PRM1,RMI2c.-85A>C (n.-85A>C)
n.152+31545T>G
c.-515-13893T>G (n.-515-13893T>G)
n.160+31545T>G
n.733+31545T>G
n.876+31545T>G
 gnomAD v4
16g.11281323_11281337delinsTGGGCTGTGAGTCAGCA2207531700PRM1,RMI2n.152+31545_152+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG
c.-99_-85delinsCTGACTCACAGCCCA (n.-99_-85delinsCTGACTCACAGCCCA)
c.-515-13893_-515-13879delinsTGGGCTGTGAGTCAG (n.-515-13893_-515-13879delinsTGGGCTGTGAGTCAG)
n.160+31545_160+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG
n.733+31545_733+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG
n.876+31545_876+31559delinsTGGGCTGTGAGTCAG
16g.11281324G>ACA974652412PRM1,RMI2c.-86C>T (n.-86C>T)
n.152+31546G>A
c.-515-13892G>A (n.-515-13892G>A)
n.160+31546G>A
n.733+31546G>A
n.876+31546G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281324G=CA2207531701PRM1,RMI2c.-86C= (n.-86C=)
n.152+31546G=
c.-515-13892G= (n.-515-13892G=)
n.160+31546G=
n.733+31546G=
n.876+31546G=
16g.11281324G>TCA2631746343PRM1,RMI2c.-86C>A (n.-86C>A)
n.152+31546G>T
c.-515-13892G>T (n.-515-13892G>T)
n.160+31546G>T
n.733+31546G>T
n.876+31546G>T
 gnomAD v4
16g.11281328_11281341delCA974652407PRM1,RMI2n.152+31550_152+31563del
c.-99_-86del (n.-99_-86del)
c.-515-13888_-515-13875del (n.-515-13888_-515-13875del)
n.160+31550_160+31563del
n.733+31550_733+31563del
n.876+31550_876+31563del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281325G>ACA717991827PRM1,RMI2c.-87C>T (n.-87C>T)
n.152+31547G>A
c.-515-13891G>A (n.-515-13891G>A)
n.160+31547G>A
n.733+31547G>A
n.876+31547G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281325G>CCA2631746346PRM1,RMI2c.-87C>G (n.-87C>G)
n.152+31547G>C
c.-515-13891G>C (n.-515-13891G>C)
n.160+31547G>C
n.733+31547G>C
n.876+31547G>C
 gnomAD v4
16g.11281325G=CA2207531702PRM1,RMI2c.-87C= (n.-87C=)
n.152+31547G=
c.-515-13891G= (n.-515-13891G=)
n.160+31547G=
n.733+31547G=
n.876+31547G=
16g.11281325G>TCA2631746347PRM1,RMI2c.-87C>A (n.-87C>A)
n.152+31547G>T
c.-515-13891G>T (n.-515-13891G>T)
n.160+31547G>T
n.733+31547G>T
n.876+31547G>T
 gnomAD v4
16g.11281326G>ACA2631746349PRM1,RMI2c.-88C>T (n.-88C>T)
n.152+31548G>A
c.-515-13890G>A (n.-515-13890G>A)
n.160+31548G>A
n.733+31548G>A
n.876+31548G>A
 gnomAD v4
16g.11281326G>CCA2631746350PRM1,RMI2c.-88C>G (n.-88C>G)
n.152+31548G>C
c.-515-13890G>C (n.-515-13890G>C)
n.160+31548G>C
n.733+31548G>C
n.876+31548G>C
 gnomAD v4
16g.11281326G>TCA2631746351PRM1,RMI2c.-88C>A (n.-88C>A)
n.152+31548G>T
c.-515-13890G>T (n.-515-13890G>T)
n.160+31548G>T
n.733+31548G>T
n.876+31548G>T
 gnomAD v4
16g.11281327C>ACA717991830PRM1,RMI2c.-89G>T (n.-89G>T)
n.152+31549C>A
c.-515-13889C>A (n.-515-13889C>A)
n.160+31549C>A
n.733+31549C>A
n.876+31549C>A
 dbSNP
16g.11281327C=CA2207531703PRM1,RMI2c.-89G= (n.-89G=)
n.152+31549C=
c.-515-13889C= (n.-515-13889C=)
n.160+31549C=
n.733+31549C=
n.876+31549C=
16g.11281327C>TCA278236790PRM1,RMI2c.-89G>A (n.-89G>A)
n.152+31549C>T
c.-515-13889C>T (n.-515-13889C>T)
n.160+31549C>T
n.733+31549C>T
n.876+31549C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281327_11281329delinsCTGCA2207531704PRM1,RMI2c.-91_-89delinsCAG (n.-91_-89delinsCAG)
n.152+31549_152+31551delinsCTG
c.-515-13889_-515-13887delinsCTG (n.-515-13889_-515-13887delinsCTG)
n.160+31549_160+31551delinsCTG
n.733+31549_733+31551delinsCTG
n.876+31549_876+31551delinsCTG
16g.11281328T>ACA2575911594PRM1,RMI2c.-90A>T (n.-90A>T)
n.152+31550T>A
c.-515-13888T>A (n.-515-13888T>A)
n.160+31550T>A
n.733+31550T>A
n.876+31550T>A
16g.11281328T>CCA2631746353PRM1,RMI2c.-90A>G (n.-90A>G)
n.152+31550T>C
c.-515-13888T>C (n.-515-13888T>C)
n.160+31550T>C
n.733+31550T>C
n.876+31550T>C
 gnomAD v4
16g.11281330_11281331delCA717991832PRM1,RMI2n.152+31552_152+31553del
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
c.-515-13886_-515-13885del (n.-515-13886_-515-13885del)
n.160+31552_160+31553del
n.733+31552_733+31553del
n.876+31552_876+31553del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281329delCA2631746358PRM1,RMI2c.-91del (n.-91del)
n.152+31551del
c.-515-13887del (n.-515-13887del)
n.160+31551del
n.733+31551del
n.876+31551del
 gnomAD v4
16g.11281329G>ACA717991836PRM1,RMI2c.-91C>T (n.-91C>T)
n.152+31551G>A
c.-515-13887G>A (n.-515-13887G>A)
n.160+31551G>A
n.733+31551G>A
n.876+31551G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281329G=CA2207531705PRM1,RMI2c.-91C= (n.-91C=)
n.152+31551G=
c.-515-13887G= (n.-515-13887G=)
n.160+31551G=
n.733+31551G=
n.876+31551G=
16g.11281329G>TCA2631746359PRM1,RMI2c.-91C>A (n.-91C>A)
n.152+31551G>T
c.-515-13887G>T (n.-515-13887G>T)
n.160+31551G>T
n.733+31551G>T
n.876+31551G>T
 gnomAD v4
16g.11281331G>ACA2207531707PRM1,RMI2n.152+31553G>A
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-515-13885G>A (n.-515-13885G>A)
n.160+31553G>A
n.733+31553G>A
n.876+31553G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281331G=CA2207531706PRM1,RMI2n.152+31553G=
c.-93C= (n.-93C=)
c.-515-13885G= (n.-515-13885G=)
n.160+31553G=
n.733+31553G=
n.876+31553G=
16g.11281331G>TCA2631746361PRM1,RMI2n.152+31553G>T
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-515-13885G>T (n.-515-13885G>T)
n.160+31553G>T
n.733+31553G>T
n.876+31553G>T
 gnomAD v4
16g.11281332A=CA2207531708PRM1,RMI2n.152+31554A=
c.-94T= (n.-94T=)
c.-515-13884A= (n.-515-13884A=)
n.160+31554A=
n.733+31554A=
n.876+31554A=
16g.11281332A>GCA974652419PRM1,RMI2n.152+31554A>G
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-515-13884A>G (n.-515-13884A>G)
n.160+31554A>G
n.733+31554A>G
n.876+31554A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281333G>TCA2631746364PRM1,RMI2n.152+31555G>T
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-515-13883G>T (n.-515-13883G>T)
n.160+31555G>T
n.733+31555G>T
n.876+31555G>T
 gnomAD v4
16g.11281334T>ACA2631746366PRM1,RMI2n.152+31556T>A
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-515-13882T>A (n.-515-13882T>A)
n.160+31556T>A
n.733+31556T>A
n.876+31556T>A
 gnomAD v4
16g.11281334T>CCA2631746367PRM1,RMI2n.152+31556T>C
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-515-13882T>C (n.-515-13882T>C)
n.160+31556T>C
n.733+31556T>C
n.876+31556T>C
 gnomAD v4
16g.11281335C>ACA2631746369PRM1,RMI2n.152+31557C>A
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-515-13881C>A (n.-515-13881C>A)
n.160+31557C>A
n.733+31557C>A
n.876+31557C>A
 gnomAD v4
16g.11281335C=CA2207531710PRM1,RMI2n.152+31557C=
c.-97G= (n.-97G=)
c.-515-13881C= (n.-515-13881C=)
n.160+31557C=
n.733+31557C=
n.876+31557C=
16g.11281335C>TCA2207531709PRM1,RMI2n.152+31557C>T
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-515-13881C>T (n.-515-13881C>T)
n.160+31557C>T
n.733+31557C>T
n.876+31557C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281335_11281337delinsCAGCA2207531711PRM1,RMI2n.152+31557_152+31559delinsCAG
c.-99_-97delinsCTG (n.-99_-97delinsCTG)
c.-515-13881_-515-13879delinsCAG (n.-515-13881_-515-13879delinsCAG)
n.160+31557_160+31559delinsCAG
n.733+31557_733+31559delinsCAG
n.876+31557_876+31559delinsCAG
16g.11281336delCA2731720158PRM1,RMI2n.152+31558del
c.-98del (n.-98del)
c.-515-13880del (n.-515-13880del)
n.160+31558del
n.733+31558del
n.876+31558del
 dbSNP
16g.11281336A>GCA2631746373PRM1,RMI2n.152+31558A>G
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-515-13880A>G (n.-515-13880A>G)
n.160+31558A>G
n.733+31558A>G
n.876+31558A>G
 gnomAD v4
16g.11281336_11281337delCA717991837PRM1,RMI2n.152+31558_152+31559del
c.-99_-98del (n.-99_-98del)
c.-515-13880_-515-13879del (n.-515-13880_-515-13879del)
n.160+31558_160+31559del
n.733+31558_733+31559del
n.876+31558_876+31559del
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281337G>TCA2631746375PRM1,RMI2n.152+31559G>T
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-515-13879G>T (n.-515-13879G>T)
n.160+31559G>T
n.733+31559G>T
n.876+31559G>T
 gnomAD v4
16g.11281338G>ACA2575911595PRM1,RMI2n.152+31560G>A
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-515-13878G>A (n.-515-13878G>A)
n.160+31560G>A
n.733+31560G>A
n.876+31560G>A
 gnomAD v4
16g.11281338G>CCA2575911596PRM1,RMI2n.152+31560G>C
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-515-13878G>C (n.-515-13878G>C)
n.160+31560G>C
n.733+31560G>C
n.876+31560G>C
16g.11281338G>TCA2631746376PRM1,RMI2n.152+31560G>T
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-515-13878G>T (n.-515-13878G>T)
n.160+31560G>T
n.733+31560G>T
n.876+31560G>T
 gnomAD v4
16g.11281339G>ACA2631746377PRM1,RMI2n.152+31561G>A
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-515-13877G>A (n.-515-13877G>A)
n.160+31561G>A
n.733+31561G>A
n.876+31561G>A
 gnomAD v4
16g.11281340G>TCA2631746378PRM1,RMI2n.152+31562G>T
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-515-13876G>T (n.-515-13876G>T)
n.160+31562G>T
n.733+31562G>T
n.876+31562G>T
 gnomAD v4
16g.11281341C>ACA2631746380PRM1,RMI2n.152+31563C>A
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-515-13875C>A (n.-515-13875C>A)
n.160+31563C>A
n.733+31563C>A
n.876+31563C>A
 gnomAD v4
16g.11281342delCA2631746379PRM1,RMI2n.152+31564del
c.-103del (n.-103del)
c.-515-13874del (n.-515-13874del)
n.160+31564del
n.733+31564del
n.876+31564del
 gnomAD v4
16g.11281342C>ACA2631746381PRM1,RMI2n.152+31564C>A
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-515-13874C>A (n.-515-13874C>A)
n.160+31564C>A
n.733+31564C>A
n.876+31564C>A
 gnomAD v4
16g.11281342C>TCA2631746383PRM1,RMI2n.152+31564C>T
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-515-13874C>T (n.-515-13874C>T)
n.160+31564C>T
n.733+31564C>T
n.876+31564C>T
 gnomAD v4
16g.11281344G>ACA2631746385PRM1,RMI2n.152+31566G>A
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-515-13872G>A (n.-515-13872G>A)
n.160+31566G>A
n.733+31566G>A
n.876+31566G>A
 gnomAD v4
16g.11281344G>TCA2631746387PRM1,RMI2n.152+31566G>T
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-515-13872G>T (n.-515-13872G>T)
n.160+31566G>T
n.733+31566G>T
n.876+31566G>T
 gnomAD v4
16g.11281345C=CA2207531712PRM1,RMI2n.152+31567C=
c.-107G= (n.-107G=)
c.-515-13871C= (n.-515-13871C=)
n.160+31567C=
n.733+31567C=
n.876+31567C=
16g.11281345C>GCA278236791PRM1,RMI2n.152+31567C>G
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-515-13871C>G (n.-515-13871C>G)
n.160+31567C>G
n.733+31567C>G
n.876+31567C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281345C>TCA2631746388PRM1,RMI2n.152+31567C>T
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-515-13871C>T (n.-515-13871C>T)
n.160+31567C>T
n.733+31567C>T
n.876+31567C>T
 gnomAD v4
16g.11281346T>ACA717991839PRM1,RMI2n.152+31568T>A
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-515-13870T>A (n.-515-13870T>A)
n.160+31568T>A
n.733+31568T>A
n.876+31568T>A
 dbSNP
16g.11281346T=CA2207531713PRM1,RMI2n.152+31568T=
c.-108A= (n.-108A=)
c.-515-13870T= (n.-515-13870T=)
n.160+31568T=
n.733+31568T=
n.876+31568T=
16g.11281347C>ACA278236792PRM1,RMI2n.152+31569C>A
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-515-13869C>A (n.-515-13869C>A)
n.160+31569C>A
n.733+31569C>A
n.876+31569C>A
 dbSNP
16g.11281347C=CA2207531714PRM1,RMI2n.152+31569C=
c.-109G= (n.-109G=)
c.-515-13869C= (n.-515-13869C=)
n.160+31569C=
n.733+31569C=
n.876+31569C=
16g.11281347C>GCA2631746389PRM1,RMI2n.152+31569C>G
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-515-13869C>G (n.-515-13869C>G)
n.160+31569C>G
n.733+31569C>G
n.876+31569C>G
 gnomAD v4
16g.11281347C>TCA2631746391PRM1,RMI2n.152+31569C>T
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-515-13869C>T (n.-515-13869C>T)
n.160+31569C>T
n.733+31569C>T
n.876+31569C>T
 gnomAD v4
16g.11281348T>GCA717991840PRM1,RMI2n.152+31570T>G
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-515-13868T>G (n.-515-13868T>G)
n.160+31570T>G
n.733+31570T>G
n.876+31570T>G
 dbSNP
16g.11281348T=CA2207531715PRM1,RMI2n.152+31570T=
c.-110A= (n.-110A=)
c.-515-13868T= (n.-515-13868T=)
n.160+31570T=
n.733+31570T=
n.876+31570T=
16g.11281349delCA2805865732PRM1,RMI2n.152+31571del
c.-111del (n.-111del)
c.-515-13867del (n.-515-13867del)
n.160+31571del
n.733+31571del
n.876+31571del
16g.11281349G>TCA2631746392PRM1,RMI2n.152+31571G>T
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-515-13867G>T (n.-515-13867G>T)
n.160+31571G>T
n.733+31571G>T
n.876+31571G>T
 gnomAD v4
16g.11281350C>ACA2631746395PRM1,RMI2n.152+31572C>A
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-515-13866C>A (n.-515-13866C>A)
n.160+31572C>A
n.733+31572C>A
n.876+31572C>A
 gnomAD v4
16g.11281350C=CA2207531716PRM1,RMI2n.152+31572C=
c.-112G= (n.-112G=)
c.-515-13866C= (n.-515-13866C=)
n.160+31572C=
n.733+31572C=
n.876+31572C=
16g.11281350C>TCA278236793PRM1,RMI2n.152+31572C>T
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-515-13866C>T (n.-515-13866C>T)
n.160+31572C>T
n.733+31572C>T
n.876+31572C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281351G>ACA278236794RMI2n.152+31573G>A
c.-515-13865G>A (n.-515-13865G>A)
n.160+31573G>A
n.733+31573G>A
n.876+31573G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281351G=CA2207531717RMI2n.152+31573G=
c.-515-13865G= (n.-515-13865G=)
n.160+31573G=
n.733+31573G=
n.876+31573G=
16g.11281351G>TCA2631746398RMI2n.152+31573G>T
c.-515-13865G>T (n.-515-13865G>T)
n.160+31573G>T
n.733+31573G>T
n.876+31573G>T
 gnomAD v4
16g.11281352G>ACA278236795RMI2n.152+31574G>A
c.-515-13864G>A (n.-515-13864G>A)
n.160+31574G>A
n.733+31574G>A
n.876+31574G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281352G>CCA2631746403RMI2n.152+31574G>C
c.-515-13864G>C (n.-515-13864G>C)
n.160+31574G>C
n.733+31574G>C
n.876+31574G>C
 gnomAD v4
16g.11281352G=CA2207531718RMI2n.152+31574G=
c.-515-13864G= (n.-515-13864G=)
n.160+31574G=
n.733+31574G=
n.876+31574G=
16g.11281352G>TCA2631746402RMI2n.152+31574G>T
c.-515-13864G>T (n.-515-13864G>T)
n.160+31574G>T
n.733+31574G>T
n.876+31574G>T
 gnomAD v4
16g.11281353C>ACA2631746408RMI2n.152+31575C>A
c.-515-13863C>A (n.-515-13863C>A)
n.160+31575C>A
n.733+31575C>A
n.876+31575C>A
 gnomAD v4
16g.11281353C=CA2207531719RMI2n.152+31575C=
c.-515-13863C= (n.-515-13863C=)
n.160+31575C=
n.733+31575C=
n.876+31575C=
16g.11281353C>GCA2631746409RMI2n.152+31575C>G
c.-515-13863C>G (n.-515-13863C>G)
n.160+31575C>G
n.733+31575C>G
n.876+31575C>G
 gnomAD v4
16g.11281353C>TCA620824216RMI2n.152+31575C>T
c.-515-13863C>T (n.-515-13863C>T)
n.160+31575C>T
n.733+31575C>T
n.876+31575C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281354C>ACA2631746413RMI2n.152+31576C>A
c.-515-13862C>A (n.-515-13862C>A)
n.160+31576C>A
n.733+31576C>A
n.876+31576C>A
 gnomAD v4
16g.11281354C=CA2207531720RMI2n.152+31576C=
c.-515-13862C= (n.-515-13862C=)
n.160+31576C=
n.733+31576C=
n.876+31576C=
16g.11281354C>TCA278236796RMI2n.152+31576C>T
c.-515-13862C>T (n.-515-13862C>T)
n.160+31576C>T
n.733+31576C>T
n.876+31576C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281356G>ACA2631746418RMI2n.152+31578G>A
c.-515-13860G>A (n.-515-13860G>A)
n.160+31578G>A
n.733+31578G>A
n.876+31578G>A
 gnomAD v4
16g.11281356G>CCA2731720437RMI2n.152+31578G>C
c.-515-13860G>C (n.-515-13860G>C)
n.160+31578G>C
n.733+31578G>C
n.876+31578G>C
 dbSNP
16g.11281356G>TCA2631746419RMI2n.152+31578G>T
c.-515-13860G>T (n.-515-13860G>T)
n.160+31578G>T
n.733+31578G>T
n.876+31578G>T
 gnomAD v4
16g.11281360T>CCA2207531722RMI2n.152+31582T>C
c.-515-13856T>C (n.-515-13856T>C)
n.160+31582T>C
n.733+31582T>C
n.876+31582T>C
 dbSNP
16g.11281360T=CA2207531721RMI2n.152+31582T=
c.-515-13856T= (n.-515-13856T=)
n.160+31582T=
n.733+31582T=
n.876+31582T=
16g.11281361A=CA2207531723RMI2n.152+31583A=
c.-515-13855A= (n.-515-13855A=)
n.160+31583A=
n.733+31583A=
n.876+31583A=
16g.11281361A>GCA2207531724RMI2n.152+31583A>G
c.-515-13855A>G (n.-515-13855A>G)
n.160+31583A>G
n.733+31583A>G
n.876+31583A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281362G>ACA2631746421RMI2n.152+31584G>A
c.-515-13854G>A (n.-515-13854G>A)
n.160+31584G>A
n.733+31584G>A
n.876+31584G>A
 gnomAD v4
16g.11281362G>TCA2631746422RMI2n.152+31584G>T
c.-515-13854G>T (n.-515-13854G>T)
n.160+31584G>T
n.733+31584G>T
n.876+31584G>T
 gnomAD v4
16g.11281363A=CA2207531725RMI2n.152+31585A=
c.-515-13853A= (n.-515-13853A=)
n.160+31585A=
n.733+31585A=
n.876+31585A=
16g.11281363A>CCA278236797RMI2n.152+31585A>C
c.-515-13853A>C (n.-515-13853A>C)
n.160+31585A>C
n.733+31585A>C
n.876+31585A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281364T>CCA2631746426RMI2n.152+31586T>C
c.-515-13852T>C (n.-515-13852T>C)
n.160+31586T>C
n.733+31586T>C
n.876+31586T>C
 gnomAD v4
16g.11281364T>GCA2631746427RMI2n.152+31586T>G
c.-515-13852T>G (n.-515-13852T>G)
n.160+31586T>G
n.733+31586T>G
n.876+31586T>G
 gnomAD v4
16g.11281365G>TCA2631746429RMI2n.152+31587G>T
c.-515-13851G>T (n.-515-13851G>T)
n.160+31587G>T
n.733+31587G>T
n.876+31587G>T
 gnomAD v4
16g.11281371_11281426delCA2631746428RMI2n.152+31593_152+31648del
c.-515-13845_-515-13790del (n.-515-13845_-515-13790del)
n.160+31593_160+31648del
n.733+31593_733+31648del
n.876+31593_876+31648del
 gnomAD v4
16g.11281366C>TCA2631746431RMI2n.152+31588C>T
c.-515-13850C>T (n.-515-13850C>T)
n.160+31588C>T
n.733+31588C>T
n.876+31588C>T
 gnomAD v4
16g.11281367C>ACA2631746432RMI2n.152+31589C>A
c.-515-13849C>A (n.-515-13849C>A)
n.160+31589C>A
n.733+31589C>A
n.876+31589C>A
 gnomAD v4
16g.11281367C=CA2207531726RMI2n.152+31589C=
c.-515-13849C= (n.-515-13849C=)
n.160+31589C=
n.733+31589C=
n.876+31589C=
16g.11281367C>TCA2207531727RMI2n.152+31589C>T
c.-515-13849C>T (n.-515-13849C>T)
n.160+31589C>T
n.733+31589C>T
n.876+31589C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281368delCA2631746435RMI2n.152+31590del
c.-515-13848del (n.-515-13848del)
n.160+31590del
n.733+31590del
n.876+31590del
 gnomAD v4
16g.11281368A=CA2207531728RMI2n.152+31590A=
c.-515-13848A= (n.-515-13848A=)
n.160+31590A=
n.733+31590A=
n.876+31590A=
16g.11281368A>GCA278236798RMI2n.152+31590A>G
c.-515-13848A>G (n.-515-13848A>G)
n.160+31590A>G
n.733+31590A>G
n.876+31590A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281373dupCA278236799RMI2n.152+31595dup
c.-515-13843dup (n.-515-13843dup)
n.160+31595dup
n.733+31595dup
n.876+31595dup
 dbSNP
16g.11281373delCA2631746437RMI2n.152+31595del
c.-515-13843del (n.-515-13843del)
n.160+31595del
n.733+31595del
n.876+31595del
 gnomAD v4
16g.11281371G>TCA2631746438RMI2n.152+31593G>T
c.-515-13845G>T (n.-515-13845G>T)
n.160+31593G>T
n.733+31593G>T
n.876+31593G>T
 gnomAD v4
16g.11281372G>ACA2631746440RMI2n.152+31594G>A
c.-515-13844G>A (n.-515-13844G>A)
n.160+31594G>A
n.733+31594G>A
n.876+31594G>A
 gnomAD v4
16g.11281372G>TCA2631746441RMI2n.152+31594G>T
c.-515-13844G>T (n.-515-13844G>T)
n.160+31594G>T
n.733+31594G>T
n.876+31594G>T
 gnomAD v4
16g.11281373G>ACA278236800RMI2n.152+31595G>A
c.-515-13843G>A (n.-515-13843G>A)
n.160+31595G>A
n.733+31595G>A
n.876+31595G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281373G>CCA278236801RMI2n.152+31595G>C
c.-515-13843G>C (n.-515-13843G>C)
n.160+31595G>C
n.733+31595G>C
n.876+31595G>C
 dbSNP
16g.11281373G=CA2207531729RMI2n.152+31595G=
c.-515-13843G= (n.-515-13843G=)
n.160+31595G=
n.733+31595G=
n.876+31595G=
16g.11281373G>TCA2631746444RMI2n.152+31595G>T
c.-515-13843G>T (n.-515-13843G>T)
n.160+31595G>T
n.733+31595G>T
n.876+31595G>T
 gnomAD v4
16g.11281374C>ACA2631746447RMI2n.152+31596C>A
c.-515-13842C>A (n.-515-13842C>A)
n.160+31596C>A
n.733+31596C>A
n.876+31596C>A
 gnomAD v4
16g.11281374C=CA2207531730RMI2n.152+31596C=
c.-515-13842C= (n.-515-13842C=)
n.160+31596C=
n.733+31596C=
n.876+31596C=
16g.11281374C>TCA278236802RMI2n.152+31596C>T
c.-515-13842C>T (n.-515-13842C>T)
n.160+31596C>T
n.733+31596C>T
n.876+31596C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281375C>ACA2631746451RMI2n.152+31597C>A
c.-515-13841C>A (n.-515-13841C>A)
n.160+31597C>A
n.733+31597C>A
n.876+31597C>A
 gnomAD v4
16g.11281375C=CA2207531731RMI2n.152+31597C=
c.-515-13841C= (n.-515-13841C=)
n.160+31597C=
n.733+31597C=
n.876+31597C=
16g.11281375C>GCA717991850RMI2n.152+31597C>G
c.-515-13841C>G (n.-515-13841C>G)
n.160+31597C>G
n.733+31597C>G
n.876+31597C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281375C>TCA278236803RMI2n.152+31597C>T
c.-515-13841C>T (n.-515-13841C>T)
n.160+31597C>T
n.733+31597C>T
n.876+31597C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281376G>ACA278236804RMI2n.152+31598G>A
c.-515-13840G>A (n.-515-13840G>A)
n.160+31598G>A
n.733+31598G>A
n.876+31598G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281376G>CCA2631746457RMI2n.152+31598G>C
c.-515-13840G>C (n.-515-13840G>C)
n.160+31598G>C
n.733+31598G>C
n.876+31598G>C
 gnomAD v4
16g.11281376G=CA2207531732RMI2n.152+31598G=
c.-515-13840G= (n.-515-13840G=)
n.160+31598G=
n.733+31598G=
n.876+31598G=
16g.11281376G>TCA2631746456RMI2n.152+31598G>T
c.-515-13840G>T (n.-515-13840G>T)
n.160+31598G>T
n.733+31598G>T
n.876+31598G>T
 gnomAD v4
16g.11281377T>CCA2631746460RMI2n.152+31599T>C
c.-515-13839T>C (n.-515-13839T>C)
n.160+31599T>C
n.733+31599T>C
n.876+31599T>C
 gnomAD v4
16g.11281378T>CCA2631746462RMI2n.152+31600T>C
c.-515-13838T>C (n.-515-13838T>C)
n.160+31600T>C
n.733+31600T>C
n.876+31600T>C
 gnomAD v4
16g.11281378T>GCA2207531734RMI2n.152+31600T>G
c.-515-13838T>G (n.-515-13838T>G)
n.160+31600T>G
n.733+31600T>G
n.876+31600T>G
 dbSNP
16g.11281378T=CA2207531733RMI2n.152+31600T=
c.-515-13838T= (n.-515-13838T=)
n.160+31600T=
n.733+31600T=
n.876+31600T=
16g.11281380G>ACA2631746463RMI2n.152+31602G>A
c.-515-13836G>A (n.-515-13836G>A)
n.160+31602G>A
n.733+31602G>A
n.876+31602G>A
 gnomAD v4
16g.11281380G>TCA2631746464RMI2n.152+31602G>T
c.-515-13836G>T (n.-515-13836G>T)
n.160+31602G>T
n.733+31602G>T
n.876+31602G>T
 gnomAD v4
16g.11281382C>GCA2520851446RMI2n.152+31604C>G
c.-515-13834C>G (n.-515-13834C>G)
n.160+31604C>G
n.733+31604C>G
n.876+31604C>G

Number of alleles fetched