Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11281212G>ACA493605977PRM1,RMI2c.27C>T (p.Ser9=)
n.152+31434G>A
c.-515-14004G>A (n.-515-14004G>A)
n.160+31434G>A
n.733+31434G>A
n.876+31434G>A
gnomAD v4
16g.11281212G>CCA7902837PRM1,RMI2c.27C>G (p.Ser9Arg)
n.152+31434G>C
c.-515-14004G>C (n.-515-14004G>C)
n.160+31434G>C
n.733+31434G>C
n.876+31434G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281212G=CA2207531632PRM1,RMI2c.27C= (p.Ser9=)
n.152+31434G=
c.-515-14004G= (n.-515-14004G=)
n.160+31434G=
n.733+31434G=
n.876+31434G=
16g.11281212G>TCA394743753PRM1,RMI2c.27C>A (p.Ser9Arg)
n.152+31434G>T
c.-515-14004G>T (n.-515-14004G>T)
n.160+31434G>T
n.733+31434G>T
n.876+31434G>T
dbSNP gnomAD v2
16g.11281213C>ACA394743754PRM1,RMI2c.26G>T (p.Ser9Ile)
n.152+31435C>A
c.-515-14003C>A (n.-515-14003C>A)
n.160+31435C>A
n.733+31435C>A
n.876+31435C>A
16g.11281213C=CA2207531633PRM1,RMI2c.26G= (p.Ser9=)
n.152+31435C=
c.-515-14003C= (n.-515-14003C=)
n.160+31435C=
n.733+31435C=
n.876+31435C=
16g.11281213C>GCA7902838PRM1,RMI2c.26G>C (p.Ser9Thr)
n.152+31435C>G
c.-515-14003C>G (n.-515-14003C>G)
n.160+31435C>G
n.733+31435C>G
n.876+31435C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281213C>TCA394743755PRM1,RMI2c.26G>A (p.Ser9Asn)
n.152+31435C>T
c.-515-14003C>T (n.-515-14003C>T)
n.160+31435C>T
n.733+31435C>T
n.876+31435C>T
gnomAD v4
16g.11281214T>ACA394743756PRM1,RMI2c.25A>T (p.Ser9Cys)
n.152+31436T>A
c.-515-14002T>A (n.-515-14002T>A)
n.160+31436T>A
n.733+31436T>A
n.876+31436T>A
16g.11281214T>CCA394743757PRM1,RMI2c.25A>G (p.Ser9Gly)
n.152+31436T>C
c.-515-14002T>C (n.-515-14002T>C)
n.160+31436T>C
n.733+31436T>C
n.876+31436T>C
16g.11281214T>GCA394743758PRM1,RMI2c.25A>C (p.Ser9Arg)
n.152+31436T>G
c.-515-14002T>G (n.-515-14002T>G)
n.160+31436T>G
n.733+31436T>G
n.876+31436T>G
16g.11281215G>ACA493605978PRM1,RMI2c.24C>T (p.Arg8=)
n.152+31437G>A
c.-515-14001G>A (n.-515-14001G>A)
n.160+31437G>A
n.733+31437G>A
n.876+31437G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281215G>CCA493605979PRM1,RMI2c.24C>G (p.Arg8=)
n.152+31437G>C
c.-515-14001G>C (n.-515-14001G>C)
n.160+31437G>C
n.733+31437G>C
n.876+31437G>C
16g.11281215G=CA2207531634PRM1,RMI2c.24C= (p.Arg8=)
n.152+31437G=
c.-515-14001G= (n.-515-14001G=)
n.160+31437G=
n.733+31437G=
n.876+31437G=
16g.11281215G>TCA493605980PRM1,RMI2c.24C>A (p.Arg8=)
n.152+31437G>T
c.-515-14001G>T (n.-515-14001G>T)
n.160+31437G>T
n.733+31437G>T
n.876+31437G>T
16g.11281216C>ACA394743759PRM1,RMI2c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.152+31438C>A
c.-515-14000C>A (n.-515-14000C>A)
n.160+31438C>A
n.733+31438C>A
n.876+31438C>A
16g.11281216C=CA2207531635PRM1,RMI2c.23G= (p.Arg8=)
n.152+31438C=
c.-515-14000C= (n.-515-14000C=)
n.160+31438C=
n.733+31438C=
n.876+31438C=
16g.11281216C>GCA394743760PRM1,RMI2c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.152+31438C>G
c.-515-14000C>G (n.-515-14000C>G)
n.160+31438C>G
n.733+31438C>G
n.876+31438C>G
16g.11281216C>TCA7902839PRM1,RMI2c.23G>A (p.Arg8His)
n.152+31438C>T
c.-515-14000C>T (n.-515-14000C>T)
n.160+31438C>T
n.733+31438C>T
n.876+31438C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281217G>ACA7902840PRM1,RMI2c.22C>T (p.Arg8Cys)
n.152+31439G>A
c.-515-13999G>A (n.-515-13999G>A)
n.160+31439G>A
n.733+31439G>A
n.876+31439G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.11281217G>CCA394743761PRM1,RMI2c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.152+31439G>C
c.-515-13999G>C (n.-515-13999G>C)
n.160+31439G>C
n.733+31439G>C
n.876+31439G>C
gnomAD v4
16g.11281217G=CA2207531636PRM1,RMI2c.22C= (p.Arg8=)
n.152+31439G=
c.-515-13999G= (n.-515-13999G=)
n.160+31439G=
n.733+31439G=
n.876+31439G=
16g.11281217G>TCA394743762PRM1,RMI2c.22C>A (p.Arg8Ser)
n.152+31439G>T
c.-515-13999G>T (n.-515-13999G>T)
n.160+31439G>T
n.733+31439G>T
n.876+31439G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281218A=CA2207531637PRM1,RMI2c.21T= (p.Cys7=)
n.152+31440A=
c.-515-13998A= (n.-515-13998A=)
n.160+31440A=
n.733+31440A=
n.876+31440A=
16g.11281218A>CCA394743763PRM1,RMI2c.21T>G (p.Cys7Trp)
n.152+31440A>C
c.-515-13998A>C (n.-515-13998A>C)
n.160+31440A>C
n.733+31440A>C
n.876+31440A>C
16g.11281218A>GCA7902841PRM1,RMI2c.21T>C (p.Cys7=)
n.152+31440A>G
c.-515-13998A>G (n.-515-13998A>G)
n.160+31440A>G
n.733+31440A>G
n.876+31440A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281218A>TCA394743764PRM1,RMI2c.21T>A (p.Cys7Ter)
n.152+31440A>T
c.-515-13998A>T (n.-515-13998A>T)
n.160+31440A>T
n.733+31440A>T
n.876+31440A>T
16g.11281219C>ACA394743765PRM1,RMI2c.20G>T (p.Cys7Phe)
n.152+31441C>A
c.-515-13997C>A (n.-515-13997C>A)
n.160+31441C>A
n.733+31441C>A
n.876+31441C>A
16g.11281219C=CA2207531638PRM1,RMI2c.20G= (p.Cys7=)
n.152+31441C=
c.-515-13997C= (n.-515-13997C=)
n.160+31441C=
n.733+31441C=
n.876+31441C=
16g.11281219C>GCA394743766PRM1,RMI2c.20G>C (p.Cys7Ser)
n.152+31441C>G
c.-515-13997C>G (n.-515-13997C>G)
n.160+31441C>G
n.733+31441C>G
n.876+31441C>G
dbSNP
16g.11281219C>TCA394743767PRM1,RMI2c.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.152+31441C>T
c.-515-13997C>T (n.-515-13997C>T)
n.160+31441C>T
n.733+31441C>T
n.876+31441C>T
gnomAD v4
16g.11281220A=CA2207531639PRM1,RMI2c.19T= (p.Cys7=)
n.152+31442A=
c.-515-13996A= (n.-515-13996A=)
n.160+31442A=
n.733+31442A=
n.876+31442A=
16g.11281220A>CCA7902842PRM1,RMI2c.19T>G (p.Cys7Gly)
n.152+31442A>C
c.-515-13996A>C (n.-515-13996A>C)
n.160+31442A>C
n.733+31442A>C
n.876+31442A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281220A>GCA394743768PRM1,RMI2c.19T>C (p.Cys7Arg)
n.152+31442A>G
c.-515-13996A>G (n.-515-13996A>G)
n.160+31442A>G
n.733+31442A>G
n.876+31442A>G
16g.11281220A>TCA394743769PRM1,RMI2c.19T>A (p.Cys7Ser)
n.152+31442A>T
c.-515-13996A>T (n.-515-13996A>T)
n.160+31442A>T
n.733+31442A>T
n.876+31442A>T
16g.11281221G>ACA493605981PRM1,RMI2c.18C>T (p.Cys6=)
n.152+31443G>A
c.-515-13995G>A (n.-515-13995G>A)
n.160+31443G>A
n.733+31443G>A
n.876+31443G>A
16g.11281221G>CCA394743770PRM1,RMI2c.18C>G (p.Cys6Trp)
n.152+31443G>C
c.-515-13995G>C (n.-515-13995G>C)
n.160+31443G>C
n.733+31443G>C
n.876+31443G>C
16g.11281221G>TCA394743771PRM1,RMI2c.18C>A (p.Cys6Ter)
n.152+31443G>T
c.-515-13995G>T (n.-515-13995G>T)
n.160+31443G>T
n.733+31443G>T
n.876+31443G>T
16g.11281222C>ACA394743772PRM1,RMI2c.17G>T (p.Cys6Phe)
n.152+31444C>A
c.-515-13994C>A (n.-515-13994C>A)
n.160+31444C>A
n.733+31444C>A
n.876+31444C>A
16g.11281222C>GCA394743773PRM1,RMI2c.17G>C (p.Cys6Ser)
n.152+31444C>G
c.-515-13994C>G (n.-515-13994C>G)
n.160+31444C>G
n.733+31444C>G
n.876+31444C>G
16g.11281222C>TCA394743774PRM1,RMI2c.17G>A (p.Cys6Tyr)
n.152+31444C>T
c.-515-13994C>T (n.-515-13994C>T)
n.160+31444C>T
n.733+31444C>T
n.876+31444C>T
16g.11281223A=CA2207531640PRM1,RMI2c.16T= (p.Cys6=)
n.152+31445A=
c.-515-13993A= (n.-515-13993A=)
n.160+31445A=
n.733+31445A=
n.876+31445A=
16g.11281223A>CCA394743776PRM1,RMI2c.16T>G (p.Cys6Gly)
n.152+31445A>C
c.-515-13993A>C (n.-515-13993A>C)
n.160+31445A>C
n.733+31445A>C
n.876+31445A>C
16g.11281223A>GCA7902843PRM1,RMI2c.16T>C (p.Cys6Arg)
n.152+31445A>G
c.-515-13993A>G (n.-515-13993A>G)
n.160+31445A>G
n.733+31445A>G
n.876+31445A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281223A>TCA394743775PRM1,RMI2c.16T>A (p.Cys6Ser)
n.152+31445A>T
c.-515-13993A>T (n.-515-13993A>T)
n.160+31445A>T
n.733+31445A>T
n.876+31445A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281224T>ACA394743778PRM1,RMI2c.15A>T (p.Arg5Ser)
n.152+31446T>A
c.-515-13992T>A (n.-515-13992T>A)
n.160+31446T>A
n.733+31446T>A
n.876+31446T>A
16g.11281224T>CCA493605982PRM1,RMI2c.15A>G (p.Arg5=)
n.152+31446T>C
c.-515-13992T>C (n.-515-13992T>C)
n.160+31446T>C
n.733+31446T>C
n.876+31446T>C
16g.11281224T>GCA394743777PRM1,RMI2c.15A>C (p.Arg5Ser)
n.152+31446T>G
c.-515-13992T>G (n.-515-13992T>G)
n.160+31446T>G
n.733+31446T>G
n.876+31446T>G
16g.11281225C>ACA394743779PRM1,RMI2c.14G>T (p.Arg5Ile)
n.152+31447C>A
c.-515-13991C>A (n.-515-13991C>A)
n.160+31447C>A
n.733+31447C>A
n.876+31447C>A
16g.11281225C=CA2207531641PRM1,RMI2c.14G= (p.Arg5=)
n.152+31447C=
c.-515-13991C= (n.-515-13991C=)
n.160+31447C=
n.733+31447C=
n.876+31447C=
16g.11281225C>GCA394743780PRM1,RMI2c.14G>C (p.Arg5Thr)
n.152+31447C>G
c.-515-13991C>G (n.-515-13991C>G)
n.160+31447C>G
n.733+31447C>G
n.876+31447C>G
16g.11281225C>TCA7902844PRM1,RMI2c.14G>A (p.Arg5Lys)
n.152+31447C>T
c.-515-13991C>T (n.-515-13991C>T)
n.160+31447C>T
n.733+31447C>T
n.876+31447C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281226T>ACA278236780PRM1,RMI2c.13A>T (p.Arg5Ter)
n.152+31448T>A
c.-515-13990T>A (n.-515-13990T>A)
n.160+31448T>A
n.733+31448T>A
n.876+31448T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281226T>CCA394743781PRM1,RMI2c.13A>G (p.Arg5Gly)
n.152+31448T>C
c.-515-13990T>C (n.-515-13990T>C)
n.160+31448T>C
n.733+31448T>C
n.876+31448T>C
gnomAD v4
16g.11281226T>GCA493605983PRM1,RMI2c.13A>C (p.Arg5=)
n.152+31448T>G
c.-515-13990T>G (n.-515-13990T>G)
n.160+31448T>G
n.733+31448T>G
n.876+31448T>G
16g.11281226T=CA2207531642PRM1,RMI2c.13A= (p.Arg5=)
n.152+31448T=
c.-515-13990T= (n.-515-13990T=)
n.160+31448T=
n.733+31448T=
n.876+31448T=
16g.11281227G>ACA278236781PRM1,RMI2c.12C>T (p.Tyr4=)
n.152+31449G>A
c.-515-13989G>A (n.-515-13989G>A)
n.160+31449G>A
n.733+31449G>A
n.876+31449G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281227G>CCA394743783PRM1,RMI2c.12C>G (p.Tyr4Ter)
n.152+31449G>C
c.-515-13989G>C (n.-515-13989G>C)
n.160+31449G>C
n.733+31449G>C
n.876+31449G>C
16g.11281227G=CA2207531643PRM1,RMI2c.12C= (p.Tyr4=)
n.152+31449G=
c.-515-13989G= (n.-515-13989G=)
n.160+31449G=
n.733+31449G=
n.876+31449G=
16g.11281227G>TCA394743782PRM1,RMI2c.12C>A (p.Tyr4Ter)
n.152+31449G>T
c.-515-13989G>T (n.-515-13989G>T)
n.160+31449G>T
n.733+31449G>T
n.876+31449G>T
gnomAD v4
16g.11281228T>ACA394743784PRM1,RMI2c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.152+31450T>A
c.-515-13988T>A (n.-515-13988T>A)
n.160+31450T>A
n.733+31450T>A
n.876+31450T>A
16g.11281228T>CCA394743785PRM1,RMI2c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.152+31450T>C
c.-515-13988T>C (n.-515-13988T>C)
n.160+31450T>C
n.733+31450T>C
n.876+31450T>C
16g.11281228T>GCA394743786PRM1,RMI2c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.152+31450T>G
c.-515-13988T>G (n.-515-13988T>G)
n.160+31450T>G
n.733+31450T>G
n.876+31450T>G
16g.11281229A>CCA394743787PRM1,RMI2c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.152+31451A>C
c.-515-13987A>C (n.-515-13987A>C)
n.160+31451A>C
n.733+31451A>C
n.876+31451A>C
16g.11281229A>GCA394743788PRM1,RMI2c.10T>C (p.Tyr4His)
n.152+31451A>G
c.-515-13987A>G (n.-515-13987A>G)
n.160+31451A>G
n.733+31451A>G
n.876+31451A>G
16g.11281229A>TCA394743789PRM1,RMI2c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.152+31451A>T
c.-515-13987A>T (n.-515-13987A>T)
n.160+31451A>T
n.733+31451A>T
n.876+31451A>T
16g.11281230C>ACA394743790PRM1,RMI2c.9G>T (p.Arg3Ser)
n.152+31452C>A
c.-515-13986C>A (n.-515-13986C>A)
n.160+31452C>A
n.733+31452C>A
n.876+31452C>A
16g.11281230C=CA2207531644PRM1,RMI2c.9G= (p.Arg3=)
n.152+31452C=
c.-515-13986C= (n.-515-13986C=)
n.160+31452C=
n.733+31452C=
n.876+31452C=
16g.11281230C>GCA394743791PRM1,RMI2c.9G>C (p.Arg3Ser)
n.152+31452C>G
c.-515-13986C>G (n.-515-13986C>G)
n.160+31452C>G
n.733+31452C>G
n.876+31452C>G
16g.11281230C>TCA7902845PRM1,RMI2c.9G>A (p.Arg3=)
n.152+31452C>T
c.-515-13986C>T (n.-515-13986C>T)
n.160+31452C>T
n.733+31452C>T
n.876+31452C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281231C>ACA394743792PRM1,RMI2c.8G>T (p.Arg3Met)
n.152+31453C>A
c.-515-13985C>A (n.-515-13985C>A)
n.160+31453C>A
n.733+31453C>A
n.876+31453C>A
16g.11281231C>GCA394743793PRM1,RMI2c.8G>C (p.Arg3Thr)
n.152+31453C>G
c.-515-13985C>G (n.-515-13985C>G)
n.160+31453C>G
n.733+31453C>G
n.876+31453C>G
16g.11281231C>TCA394743794PRM1,RMI2c.8G>A (p.Arg3Lys)
n.152+31453C>T
c.-515-13985C>T (n.-515-13985C>T)
n.160+31453C>T
n.733+31453C>T
n.876+31453C>T
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.11281232T>ACA394743795PRM1,RMI2c.7A>T (p.Arg3Trp)
n.152+31454T>A
c.-515-13984T>A (n.-515-13984T>A)
n.160+31454T>A
n.733+31454T>A
n.876+31454T>A
16g.11281232T>CCA394743796PRM1,RMI2c.7A>G (p.Arg3Gly)
n.152+31454T>C
c.-515-13984T>C (n.-515-13984T>C)
n.160+31454T>C
n.733+31454T>C
n.876+31454T>C
16g.11281232T>GCA493605984PRM1,RMI2c.7A>C (p.Arg3=)
n.152+31454T>G
c.-515-13984T>G (n.-515-13984T>G)
n.160+31454T>G
n.733+31454T>G
n.876+31454T>G
16g.11281233G>ACA7902846PRM1,RMI2c.6C>T (p.Ala2=)
n.152+31455G>A
c.-515-13983G>A (n.-515-13983G>A)
n.160+31455G>A
n.733+31455G>A
n.876+31455G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281233G>CCA493605985PRM1,RMI2c.6C>G (p.Ala2=)
n.152+31455G>C
c.-515-13983G>C (n.-515-13983G>C)
n.160+31455G>C
n.733+31455G>C
n.876+31455G>C
16g.11281233G=CA2207531645PRM1,RMI2c.6C= (p.Ala2=)
n.152+31455G=
c.-515-13983G= (n.-515-13983G=)
n.160+31455G=
n.733+31455G=
n.876+31455G=
16g.11281233G>TCA493605986PRM1,RMI2c.6C>A (p.Ala2=)
n.152+31455G>T
c.-515-13983G>T (n.-515-13983G>T)
n.160+31455G>T
n.733+31455G>T
n.876+31455G>T
16g.11281234G>ACA278236782PRM1,RMI2c.5C>T (p.Ala2Val)
n.152+31456G>A
c.-515-13982G>A (n.-515-13982G>A)
n.160+31456G>A
n.733+31456G>A
n.876+31456G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281234G>CCA394743797PRM1,RMI2c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.152+31456G>C
c.-515-13982G>C (n.-515-13982G>C)
n.160+31456G>C
n.733+31456G>C
n.876+31456G>C
16g.11281234G=CA2207531646PRM1,RMI2c.5C= (p.Ala2=)
n.152+31456G=
c.-515-13982G= (n.-515-13982G=)
n.160+31456G=
n.733+31456G=
n.876+31456G=
16g.11281234G>TCA394743798PRM1,RMI2c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.152+31456G>T
c.-515-13982G>T (n.-515-13982G>T)
n.160+31456G>T
n.733+31456G>T
n.876+31456G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281235C>ACA394743799PRM1,RMI2c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.152+31457C>A
c.-515-13981C>A (n.-515-13981C>A)
n.160+31457C>A
n.733+31457C>A
n.876+31457C>A
16g.11281235C>GCA394743800PRM1,RMI2c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.152+31457C>G
c.-515-13981C>G (n.-515-13981C>G)
n.160+31457C>G
n.733+31457C>G
n.876+31457C>G
16g.11281235C>TCA394743801PRM1,RMI2c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.152+31457C>T
c.-515-13981C>T (n.-515-13981C>T)
n.160+31457C>T
n.733+31457C>T
n.876+31457C>T
16g.11281236C>ACA394743803PRM1,RMI2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.152+31458C>A
c.-515-13980C>A (n.-515-13980C>A)
n.160+31458C>A
n.733+31458C>A
n.876+31458C>A
16g.11281236C=CA2207531647PRM1,RMI2c.3G= (p.Met1=)
n.152+31458C=
c.-515-13980C= (n.-515-13980C=)
n.160+31458C=
n.733+31458C=
n.876+31458C=
16g.11281236C>GCA394743804PRM1,RMI2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.152+31458C>G
c.-515-13980C>G (n.-515-13980C>G)
n.160+31458C>G
n.733+31458C>G
n.876+31458C>G
16g.11281236C>TCA394743802PRM1,RMI2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.152+31458C>T
c.-515-13980C>T (n.-515-13980C>T)
n.160+31458C>T
n.733+31458C>T
n.876+31458C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281237A=CA2207531648PRM1,RMI2c.2T= (p.Met1=)
n.152+31459A=
c.-515-13979A= (n.-515-13979A=)
n.160+31459A=
n.733+31459A=
n.876+31459A=
16g.11281237A>CCA394743805PRM1,RMI2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.152+31459A>C
c.-515-13979A>C (n.-515-13979A>C)
n.160+31459A>C
n.733+31459A>C
n.876+31459A>C
16g.11281237A>GCA394743807PRM1,RMI2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.152+31459A>G
c.-515-13979A>G (n.-515-13979A>G)
n.160+31459A>G
n.733+31459A>G
n.876+31459A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281237A>TCA394743806PRM1,RMI2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.152+31459A>T
c.-515-13979A>T (n.-515-13979A>T)
n.160+31459A>T
n.733+31459A>T
n.876+31459A>T
16g.11281238T>ACA394743808PRM1,RMI2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.152+31460T>A
c.-515-13978T>A (n.-515-13978T>A)
n.160+31460T>A
n.733+31460T>A
n.876+31460T>A
16g.11281238T>CCA394743809PRM1,RMI2c.1A>G (p.Met1Val)
n.152+31460T>C
c.-515-13978T>C (n.-515-13978T>C)
n.160+31460T>C
n.733+31460T>C
n.876+31460T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281238T>GCA394743810PRM1,RMI2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.152+31460T>G
c.-515-13978T>G (n.-515-13978T>G)
n.160+31460T>G
n.733+31460T>G
n.876+31460T>G
16g.11281238T=CA2207531649PRM1,RMI2c.1A= (p.Met1=)
n.152+31460T=
c.-515-13978T= (n.-515-13978T=)
n.160+31460T=
n.733+31460T=
n.876+31460T=
16g.11281239G>ACA7902847PRM1,RMI2c.-1C>T (n.-1C>T)
n.152+31461G>A
c.-515-13977G>A (n.-515-13977G>A)
n.160+31461G>A
n.733+31461G>A
n.876+31461G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281239G=CA2207531650PRM1,RMI2c.-1C= (n.-1C=)
n.152+31461G=
c.-515-13977G= (n.-515-13977G=)
n.160+31461G=
n.733+31461G=
n.876+31461G=
16g.11281240G>ACA2566085312PRM1,RMI2c.-2C>T (n.-2C>T)
n.152+31462G>A
c.-515-13976G>A (n.-515-13976G>A)
n.160+31462G>A
n.733+31462G>A
n.876+31462G>A
16g.11281240G=CA2207531651PRM1,RMI2c.-2C= (n.-2C=)
n.152+31462G=
c.-515-13976G= (n.-515-13976G=)
n.160+31462G=
n.733+31462G=
n.876+31462G=
16g.11281241T>CCA7902849PRM1,RMI2c.-3A>G (n.-3A>G)
n.152+31463T>C
c.-515-13975T>C (n.-515-13975T>C)
n.160+31463T>C
n.733+31463T>C
n.876+31463T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281241T>GCA2207531652PRM1,RMI2c.-3A>C (n.-3A>C)
n.152+31463T>G
c.-515-13975T>G (n.-515-13975T>G)
n.160+31463T>G
n.733+31463T>G
n.876+31463T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281241T=CA2207531653PRM1,RMI2c.-3A= (n.-3A=)
n.152+31463T=
c.-515-13975T= (n.-515-13975T=)
n.160+31463T=
n.733+31463T=
n.876+31463T=
16g.11281243_11281249dupCA7902848PRM1,RMI2c.-9_-3dup (n.-9_-3dup)
n.152+31465_152+31471dup
c.-515-13973_-515-13967dup (n.-515-13973_-515-13967dup)
n.160+31465_160+31471dup
n.733+31465_733+31471dup
n.876+31465_876+31471dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281242G>TCA2575911580PRM1,RMI2c.-4C>A (n.-4C>A)
n.152+31464G>T
c.-515-13974G>T (n.-515-13974G>T)
n.160+31464G>T
n.733+31464G>T
n.876+31464G>T
gnomAD v4
16g.11281243C>ACA2631746181PRM1,RMI2c.-5G>T (n.-5G>T)
n.152+31465C>A
c.-515-13973C>A (n.-515-13973C>A)
n.160+31465C>A
n.733+31465C>A
n.876+31465C>A
gnomAD v4
16g.11281243C>TCA2540554581PRM1,RMI2c.-5G>A (n.-5G>A)
n.152+31465C>T
c.-515-13973C>T (n.-515-13973C>T)
n.160+31465C>T
n.733+31465C>T
n.876+31465C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.11281245G>ACA7902850PRM1,RMI2c.-7C>T (n.-7C>T)
n.152+31467G>A
c.-515-13971G>A (n.-515-13971G>A)
n.160+31467G>A
n.733+31467G>A
n.876+31467G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281245G>CCA2631746184PRM1,RMI2c.-7C>G (n.-7C>G)
n.152+31467G>C
c.-515-13971G>C (n.-515-13971G>C)
n.160+31467G>C
n.733+31467G>C
n.876+31467G>C
gnomAD v4
16g.11281245G=CA2207531654PRM1,RMI2c.-7C= (n.-7C=)
n.152+31467G=
c.-515-13971G= (n.-515-13971G=)
n.160+31467G=
n.733+31467G=
n.876+31467G=
16g.11281246G>ACA278236783PRM1,RMI2c.-8C>T (n.-8C>T)
n.152+31468G>A
c.-515-13970G>A (n.-515-13970G>A)
n.160+31468G>A
n.733+31468G>A
n.876+31468G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281246G>CCA620824208PRM1,RMI2c.-8C>G (n.-8C>G)
n.152+31468G>C
c.-515-13970G>C (n.-515-13970G>C)
n.160+31468G>C
n.733+31468G>C
n.876+31468G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281246G=CA2207531655PRM1,RMI2c.-8C= (n.-8C=)
n.152+31468G=
c.-515-13970G= (n.-515-13970G=)
n.160+31468G=
n.733+31468G=
n.876+31468G=
16g.11281246G>TCA2631746187PRM1,RMI2c.-8C>A (n.-8C>A)
n.152+31468G>T
c.-515-13970G>T (n.-515-13970G>T)
n.160+31468G>T
n.733+31468G>T
n.876+31468G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.11281248T>GCA2805865731PRM1,RMI2c.-10A>C (n.-10A>C)
n.152+31470T>G
c.-515-13968T>G (n.-515-13968T>G)
n.160+31470T>G
n.733+31470T>G
n.876+31470T>G
16g.11281249G>ACA2631746189PRM1,RMI2c.-11C>T (n.-11C>T)
n.152+31471G>A
c.-515-13967G>A (n.-515-13967G>A)
n.160+31471G>A
n.733+31471G>A
n.876+31471G>A
gnomAD v4
16g.11281250G>CCA278236784PRM1,RMI2c.-12C>G (n.-12C>G)
n.152+31472G>C
c.-515-13966G>C (n.-515-13966G>C)
n.160+31472G>C
n.733+31472G>C
n.876+31472G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.11281250G=CA2207531656PRM1,RMI2c.-12C= (n.-12C=)
n.152+31472G=
c.-515-13966G= (n.-515-13966G=)
n.160+31472G=
n.733+31472G=
n.876+31472G=
16g.11281250G>TCA2631746193PRM1,RMI2c.-12C>A (n.-12C>A)
n.152+31472G>T
c.-515-13966G>T (n.-515-13966G>T)
n.160+31472G>T
n.733+31472G>T
n.876+31472G>T
gnomAD v4
16g.11281251G>ACA2631746195PRM1,RMI2c.-13C>T (n.-13C>T)
n.152+31473G>A
c.-515-13965G>A (n.-515-13965G>A)
n.160+31473G>A
n.733+31473G>A
n.876+31473G>A
gnomAD v4
16g.11281251G=CA2207531657PRM1,RMI2c.-13C= (n.-13C=)
n.152+31473G=
c.-515-13965G= (n.-515-13965G=)
n.160+31473G=
n.733+31473G=
n.876+31473G=
16g.11281251G>TCA7902851PRM1,RMI2c.-13C>A (n.-13C>A)
n.152+31473G>T
c.-515-13965G>T (n.-515-13965G>T)
n.160+31473G>T
n.733+31473G>T
n.876+31473G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281252C=CA2207531658PRM1,RMI2c.-14G= (n.-14G=)
n.152+31474C=
c.-515-13964C= (n.-515-13964C=)
n.160+31474C=
n.733+31474C=
n.876+31474C=
16g.11281252C>GCA2631746200PRM1,RMI2c.-14G>C (n.-14G>C)
n.152+31474C>G
c.-515-13964C>G (n.-515-13964C>G)
n.160+31474C>G
n.733+31474C>G
n.876+31474C>G
gnomAD v4
16g.11281252C>TCA7902852PRM1,RMI2c.-14G>A (n.-14G>A)
n.152+31474C>T
c.-515-13964C>T (n.-515-13964C>T)
n.160+31474C>T
n.733+31474C>T
n.876+31474C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281253T>GCA7902853PRM1,RMI2c.-15A>C (n.-15A>C)
n.152+31475T>G
c.-515-13963T>G (n.-515-13963T>G)
n.160+31475T>G
n.733+31475T>G
n.876+31475T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281253T=CA2207531659PRM1,RMI2c.-15A= (n.-15A=)
n.152+31475T=
c.-515-13963T= (n.-515-13963T=)
n.160+31475T=
n.733+31475T=
n.876+31475T=
16g.11281255G>ACA2207531661PRM1,RMI2c.-17C>T (n.-17C>T)
n.152+31477G>A
c.-515-13961G>A (n.-515-13961G>A)
n.160+31477G>A
n.733+31477G>A
n.876+31477G>A
dbSNP
16g.11281255G=CA2207531660PRM1,RMI2c.-17C= (n.-17C=)
n.152+31477G=
c.-515-13961G= (n.-515-13961G=)
n.160+31477G=
n.733+31477G=
n.876+31477G=
16g.11281255G>TCA2575911581PRM1,RMI2c.-17C>A (n.-17C>A)
n.152+31477G>T
c.-515-13961G>T (n.-515-13961G>T)
n.160+31477G>T
n.733+31477G>T
n.876+31477G>T
gnomAD v4
16g.11281256G>ACA7902854PRM1,RMI2c.-18C>T (n.-18C>T)
n.152+31478G>A
c.-515-13960G>A (n.-515-13960G>A)
n.160+31478G>A
n.733+31478G>A
n.876+31478G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281256G=CA2207531662PRM1,RMI2c.-18C= (n.-18C=)
n.152+31478G=
c.-515-13960G= (n.-515-13960G=)
n.160+31478G=
n.733+31478G=
n.876+31478G=
16g.11281256G>TCA2631746211PRM1,RMI2c.-18C>A (n.-18C>A)
n.152+31478G>T
c.-515-13960G>T (n.-515-13960G>T)
n.160+31478G>T
n.733+31478G>T
n.876+31478G>T
gnomAD v4
16g.11281257C>GCA2631746214PRM1,RMI2c.-19G>C (n.-19G>C)
n.152+31479C>G
c.-515-13959C>G (n.-515-13959C>G)
n.160+31479C>G
n.733+31479C>G
n.876+31479C>G
gnomAD v4
16g.11281257C>TCA2631746215PRM1,RMI2c.-19G>A (n.-19G>A)
n.152+31479C>T
c.-515-13959C>T (n.-515-13959C>T)
n.160+31479C>T
n.733+31479C>T
n.876+31479C>T
gnomAD v4
16g.11281258C=CA2207531663PRM1,RMI2c.-20G= (n.-20G=)
n.152+31480C=
c.-515-13958C= (n.-515-13958C=)
n.160+31480C=
n.733+31480C=
n.876+31480C=
16g.11281258C>GCA7902855PRM1,RMI2c.-20G>C (n.-20G>C)
n.152+31480C>G
c.-515-13958C>G (n.-515-13958C>G)
n.160+31480C>G
n.733+31480C>G
n.876+31480C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281258C>TCA2631746218PRM1,RMI2c.-20G>A (n.-20G>A)
n.152+31480C>T
c.-515-13958C>T (n.-515-13958C>T)
n.160+31480C>T
n.733+31480C>T
n.876+31480C>T
gnomAD v4
16g.11281260G>ACA2575911582PRM1,RMI2c.-22C>T (n.-22C>T)
n.152+31482G>A
c.-515-13956G>A (n.-515-13956G>A)
n.160+31482G>A
n.733+31482G>A
n.876+31482G>A
16g.11281260G>CCA2591219373PRM1,RMI2c.-22C>G (n.-22C>G)
n.152+31482G>C
c.-515-13956G>C (n.-515-13956G>C)
n.160+31482G>C
n.733+31482G>C
n.876+31482G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281260G>TCA2575911583PRM1,RMI2c.-22C>A (n.-22C>A)
n.152+31482G>T
c.-515-13956G>T (n.-515-13956G>T)
n.160+31482G>T
n.733+31482G>T
n.876+31482G>T
gnomAD v4
16g.11281262A=CA2207531664PRM1,RMI2c.-24T= (n.-24T=)
n.152+31484A=
c.-515-13954A= (n.-515-13954A=)
n.160+31484A=
n.733+31484A=
n.876+31484A=
16g.11281262A>CCA2631746225PRM1,RMI2c.-24T>G (n.-24T>G)
n.152+31484A>C
c.-515-13954A>C (n.-515-13954A>C)
n.160+31484A>C
n.733+31484A>C
n.876+31484A>C
gnomAD v4
16g.11281262A>GCA493605987PRM1,RMI2c.-24T>C (n.-24T>C)
n.152+31484A>G
c.-515-13954A>G (n.-515-13954A>G)
n.160+31484A>G
n.733+31484A>G
n.876+31484A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281264G>ACA2575911584PRM1,RMI2c.-26C>T (n.-26C>T)
n.152+31486G>A
c.-515-13952G>A (n.-515-13952G>A)
n.160+31486G>A
n.733+31486G>A
n.876+31486G>A
16g.11281264G>TCA2631746226PRM1,RMI2c.-26C>A (n.-26C>A)
n.152+31486G>T
c.-515-13952G>T (n.-515-13952G>T)
n.160+31486G>T
n.733+31486G>T
n.876+31486G>T
gnomAD v4
16g.11281265C=CA2207531665PRM1,RMI2c.-27G= (n.-27G=)
n.152+31487C=
c.-515-13951C= (n.-515-13951C=)
n.160+31487C=
n.733+31487C=
n.876+31487C=
16g.11281265C>GCA278236785PRM1,RMI2c.-27G>C (n.-27G>C)
n.152+31487C>G
c.-515-13951C>G (n.-515-13951C>G)
n.160+31487C>G
n.733+31487C>G
n.876+31487C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.11281265C>TCA2631746228PRM1,RMI2c.-27G>A (n.-27G>A)
n.152+31487C>T
c.-515-13951C>T (n.-515-13951C>T)
n.160+31487C>T
n.733+31487C>T
n.876+31487C>T
gnomAD v4
16g.11281266T>CCA2631746229PRM1,RMI2c.-28A>G (n.-28A>G)
n.152+31488T>C
c.-515-13950T>C (n.-515-13950T>C)
n.160+31488T>C
n.733+31488T>C
n.876+31488T>C
gnomAD v4
16g.11281267C=CA2207531666PRM1,RMI2c.-29G= (n.-29G=)
n.152+31489C=
c.-515-13949C= (n.-515-13949C=)
n.160+31489C=
n.733+31489C=
n.876+31489C=
16g.11281267C>TCA717991793PRM1,RMI2c.-29G>A (n.-29G>A)
n.152+31489C>T
c.-515-13949C>T (n.-515-13949C>T)
n.160+31489C>T
n.733+31489C>T
n.876+31489C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.11281269G>ACA620824209PRM1,RMI2c.-31C>T (n.-31C>T)
n.152+31491G>A
c.-515-13947G>A (n.-515-13947G>A)
n.160+31491G>A
n.733+31491G>A
n.876+31491G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281269G>CCA2631746230PRM1,RMI2c.-31C>G (n.-31C>G)
n.152+31491G>C
c.-515-13947G>C (n.-515-13947G>C)
n.160+31491G>C
n.733+31491G>C
n.876+31491G>C
gnomAD v4
16g.11281269G=CA2207531667PRM1,RMI2c.-31C= (n.-31C=)
n.152+31491G=
c.-515-13947G= (n.-515-13947G=)
n.160+31491G=
n.733+31491G=
n.876+31491G=
16g.11281269G>TCA2631746232PRM1,RMI2c.-31C>A (n.-31C>A)
n.152+31491G>T
c.-515-13947G>T (n.-515-13947G>T)
n.160+31491G>T
n.733+31491G>T
n.876+31491G>T
gnomAD v4
16g.11281271G>ACA2575911585PRM1,RMI2c.-33C>T (n.-33C>T)
n.152+31493G>A
c.-515-13945G>A (n.-515-13945G>A)
n.160+31493G>A
n.733+31493G>A
n.876+31493G>A
gnomAD v4
16g.11281271G>TCA2631746235PRM1,RMI2c.-33C>A (n.-33C>A)
n.152+31493G>T
c.-515-13945G>T (n.-515-13945G>T)
n.160+31493G>T
n.733+31493G>T
n.876+31493G>T
gnomAD v4
16g.11281272C>TCA2631746237PRM1,RMI2c.-34G>A (n.-34G>A)
n.152+31494C>T
c.-515-13944C>T (n.-515-13944C>T)
n.160+31494C>T
n.733+31494C>T
n.876+31494C>T
gnomAD v4
16g.11281273A>CCA2631746238PRM1,RMI2c.-35T>G (n.-35T>G)
n.152+31495A>C
c.-515-13943A>C (n.-515-13943A>C)
n.160+31495A>C
n.733+31495A>C
n.876+31495A>C
gnomAD v4
16g.11281274G>ACA717991803PRM1,RMI2c.-36C>T (n.-36C>T)
n.152+31496G>A
c.-515-13942G>A (n.-515-13942G>A)
n.160+31496G>A
n.733+31496G>A
n.876+31496G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281274G>CCA7902856PRM1,RMI2c.-36C>G (n.-36C>G)
n.152+31496G>C
c.-515-13942G>C (n.-515-13942G>C)
n.160+31496G>C
n.733+31496G>C
n.876+31496G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281274G=CA2207531668PRM1,RMI2c.-36C= (n.-36C=)
n.152+31496G=
c.-515-13942G= (n.-515-13942G=)
n.160+31496G=
n.733+31496G=
n.876+31496G=
16g.11281274G>TCA2631746242PRM1,RMI2c.-36C>A (n.-36C>A)
n.152+31496G>T
c.-515-13942G>T (n.-515-13942G>T)
n.160+31496G>T
n.733+31496G>T
n.876+31496G>T
gnomAD v4
16g.11281276delCA2631746240PRM1,RMI2c.-36del (n.-36del)
n.152+31498del
c.-515-13940del (n.-515-13940del)
n.160+31498del
n.733+31498del
n.876+31498del
gnomAD v4
16g.11281275G>ACA7902857PRM1,RMI2c.-37C>T (n.-37C>T)
n.152+31497G>A
c.-515-13941G>A (n.-515-13941G>A)
n.160+31497G>A
n.733+31497G>A
n.876+31497G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281275G=CA2207531669PRM1,RMI2c.-37C= (n.-37C=)
n.152+31497G=
c.-515-13941G= (n.-515-13941G=)
n.160+31497G=
n.733+31497G=
n.876+31497G=
16g.11281275G>TCA620824210PRM1,RMI2c.-37C>A (n.-37C>A)
n.152+31497G>T
c.-515-13941G>T (n.-515-13941G>T)
n.160+31497G>T
n.733+31497G>T
n.876+31497G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281276G>ACA2631746249PRM1,RMI2c.-38C>T (n.-38C>T)
n.152+31498G>A
c.-515-13940G>A (n.-515-13940G>A)
n.160+31498G>A
n.733+31498G>A
n.876+31498G>A
gnomAD v4
16g.11281276G>CCA2631746250PRM1,RMI2c.-38C>G (n.-38C>G)
n.152+31498G>C
c.-515-13940G>C (n.-515-13940G>C)
n.160+31498G>C
n.733+31498G>C
n.876+31498G>C
gnomAD v4
16g.11281276G=CA2207531670PRM1,RMI2c.-38C= (n.-38C=)
n.152+31498G=
c.-515-13940G= (n.-515-13940G=)
n.160+31498G=
n.733+31498G=
n.876+31498G=
16g.11281276G>TCA7902858PRM1,RMI2c.-38C>A (n.-38C>A)
n.152+31498G>T
c.-515-13940G>T (n.-515-13940G>T)
n.160+31498G>T
n.733+31498G>T
n.876+31498G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281277C>TCA2575911586PRM1,RMI2c.-39G>A (n.-39G>A)
n.152+31499C>T
c.-515-13939C>T (n.-515-13939C>T)
n.160+31499C>T
n.733+31499C>T
n.876+31499C>T
gnomAD v4
16g.11281278A=CA2207531671PRM1,RMI2c.-40T= (n.-40T=)
n.152+31500A=
c.-515-13938A= (n.-515-13938A=)
n.160+31500A=
n.733+31500A=
n.876+31500A=
16g.11281278A>CCA7902859PRM1,RMI2c.-40T>G (n.-40T>G)
n.152+31500A>C
c.-515-13938A>C (n.-515-13938A>C)
n.160+31500A>C
n.733+31500A>C
n.876+31500A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281278dupCA2631746255PRM1,RMI2c.-40dup (n.-40dup)
n.152+31500dup
c.-515-13938dup (n.-515-13938dup)
n.160+31500dup
n.733+31500dup
n.876+31500dup
gnomAD v4
16g.11281279C>ACA7902860PRM1,RMI2c.-41G>T (n.-41G>T)
n.152+31501C>A
c.-515-13937C>A (n.-515-13937C>A)
n.160+31501C>A
n.733+31501C>A
n.876+31501C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281279C=CA2207531672PRM1,RMI2c.-41G= (n.-41G=)
n.152+31501C=
c.-515-13937C= (n.-515-13937C=)
n.160+31501C=
n.733+31501C=
n.876+31501C=
16g.11281279C>TCA2631746258PRM1,RMI2c.-41G>A (n.-41G>A)
n.152+31501C>T
c.-515-13937C>T (n.-515-13937C>T)
n.160+31501C>T
n.733+31501C>T
n.876+31501C>T
gnomAD v4
16g.11281280C>ACA2575911587PRM1,RMI2c.-42G>T (n.-42G>T)
n.152+31502C>A
c.-515-13936C>A (n.-515-13936C>A)
n.160+31502C>A
n.733+31502C>A
n.876+31502C>A
gnomAD v4
16g.11281280C>TCA2631746260PRM1,RMI2c.-42G>A (n.-42G>A)
n.152+31502C>T
c.-515-13936C>T (n.-515-13936C>T)
n.160+31502C>T
n.733+31502C>T
n.876+31502C>T
gnomAD v4
16g.11281281A=CA2207531673PRM1,RMI2c.-43T= (n.-43T=)
n.152+31503A=
c.-515-13935A= (n.-515-13935A=)
n.160+31503A=
n.733+31503A=
n.876+31503A=
16g.11281281A>CCA2207531674PRM1,RMI2c.-43T>G (n.-43T>G)
n.152+31503A>C
c.-515-13935A>C (n.-515-13935A>C)
n.160+31503A>C
n.733+31503A>C
n.876+31503A>C
dbSNP
16g.11281282C>ACA620824211PRM1,RMI2c.-44G>T (n.-44G>T)
n.152+31504C>A
c.-515-13934C>A (n.-515-13934C>A)
n.160+31504C>A
n.733+31504C>A
n.876+31504C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281282C=CA2207531675PRM1,RMI2c.-44G= (n.-44G=)
n.152+31504C=
c.-515-13934C= (n.-515-13934C=)
n.160+31504C=
n.733+31504C=
n.876+31504C=
16g.11281283C=CA2207531676PRM1,RMI2c.-45G= (n.-45G=)
n.152+31505C=
c.-515-13933C= (n.-515-13933C=)
n.160+31505C=
n.733+31505C=
n.876+31505C=
16g.11281283C>TCA7902861PRM1,RMI2c.-45G>A (n.-45G>A)
n.152+31505C>T
c.-515-13933C>T (n.-515-13933C>T)
n.160+31505C>T
n.733+31505C>T
n.876+31505C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281286G>ACA620824212PRM1,RMI2c.-48C>T (n.-48C>T)
n.152+31508G>A
c.-515-13930G>A (n.-515-13930G>A)
n.160+31508G>A
n.733+31508G>A
n.876+31508G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.11281286G=CA2207531677PRM1,RMI2c.-48C= (n.-48C=)
n.152+31508G=
c.-515-13930G= (n.-515-13930G=)
n.160+31508G=
n.733+31508G=
n.876+31508G=
16g.11281287G>ACA2631746264PRM1,RMI2c.-49C>T (n.-49C>T)
n.152+31509G>A
c.-515-13929G>A (n.-515-13929G>A)
n.160+31509G>A
n.733+31509G>A
n.876+31509G>A
gnomAD v4
16g.11281287G>TCA2631746265PRM1,RMI2c.-49C>A (n.-49C>A)
n.152+31509G>T
c.-515-13929G>T (n.-515-13929G>T)
n.160+31509G>T
n.733+31509G>T
n.876+31509G>T
gnomAD v4
16g.11281288C>ACA2631746268PRM1,RMI2c.-50G>T (n.-50G>T)
n.152+31510C>A
c.-515-13928C>A (n.-515-13928C>A)
n.160+31510C>A
n.733+31510C>A
n.876+31510C>A
gnomAD v4
16g.11281288C>TCA2631746269PRM1,RMI2c.-50G>A (n.-50G>A)
n.152+31510C>T
c.-515-13928C>T (n.-515-13928C>T)
n.160+31510C>T
n.733+31510C>T
n.876+31510C>T
gnomAD v4
16g.11281290G>TCA2631746272PRM1,RMI2c.-52C>A (n.-52C>A)
n.152+31512G>T
c.-515-13926G>T (n.-515-13926G>T)
n.160+31512G>T
n.733+31512G>T
n.876+31512G>T
gnomAD v4
16g.11281291delCA2631746274PRM1,RMI2c.-53del (n.-53del)
n.152+31513del
c.-515-13925del (n.-515-13925del)
n.160+31513del
n.733+31513del
n.876+31513del
gnomAD v4
16g.11281292G>TCA2631746275PRM1,RMI2c.-54C>A (n.-54C>A)
n.152+31514G>T
c.-515-13924G>T (n.-515-13924G>T)
n.160+31514G>T
n.733+31514G>T
n.876+31514G>T
gnomAD v4
16g.11281293C>ACA2631746276PRM1,RMI2c.-55G>T (n.-55G>T)
n.152+31515C>A
c.-515-13923C>A (n.-515-13923C>A)
n.160+31515C>A
n.733+31515C>A
n.876+31515C>A
gnomAD v4
16g.11281293C=CA2207531678PRM1,RMI2c.-55G= (n.-55G=)
n.152+31515C=
c.-515-13923C= (n.-515-13923C=)
n.160+31515C=
n.733+31515C=
n.876+31515C=
16g.11281293C>TCA974652392PRM1,RMI2c.-55G>A (n.-55G>A)
n.152+31515C>T
c.-515-13923C>T (n.-515-13923C>T)
n.160+31515C>T
n.733+31515C>T
n.876+31515C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281293_11281294insTCA2631746278PRM1,RMI2c.-56_-55insA (n.-56_-55insA)
n.152+31515_152+31516insT
c.-515-13923_-515-13922insT (n.-515-13923_-515-13922insT)
n.160+31515_160+31516insT
n.733+31515_733+31516insT
n.876+31515_876+31516insT
gnomAD v4
16g.11281294C>ACA2575911588PRM1,RMI2c.-56G>T (n.-56G>T)
n.152+31516C>A
c.-515-13922C>A (n.-515-13922C>A)
n.160+31516C>A
n.733+31516C>A
n.876+31516C>A
16g.11281296G>TCA2631746279PRM1,RMI2c.-58C>A (n.-58C>A)
n.152+31518G>T
c.-515-13920G>T (n.-515-13920G>T)
n.160+31518G>T
n.733+31518G>T
n.876+31518G>T
gnomAD v4
16g.11281297C=CA2207531679PRM1,RMI2c.-59G= (n.-59G=)
n.152+31519C=
c.-515-13919C= (n.-515-13919C=)
n.160+31519C=
n.733+31519C=
n.876+31519C=
16g.11281297C>GCA278236786PRM1,RMI2c.-59G>C (n.-59G>C)
n.152+31519C>G
c.-515-13919C>G (n.-515-13919C>G)
n.160+31519C>G
n.733+31519C>G
n.876+31519C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281297C>TCA2631746281PRM1,RMI2c.-59G>A (n.-59G>A)
n.152+31519C>T
c.-515-13919C>T (n.-515-13919C>T)
n.160+31519C>T
n.733+31519C>T
n.876+31519C>T
gnomAD v4
16g.11281298C>ACA2631746285PRM1,RMI2c.-60G>T (n.-60G>T)
n.152+31520C>A
c.-515-13918C>A (n.-515-13918C>A)
n.160+31520C>A
n.733+31520C>A
n.876+31520C>A
gnomAD v4
16g.11281298C>TCA2631746286PRM1,RMI2c.-60G>A (n.-60G>A)
n.152+31520C>T
c.-515-13918C>T (n.-515-13918C>T)
n.160+31520C>T
n.733+31520C>T
n.876+31520C>T
gnomAD v4
16g.11281300A=CA2207531680PRM1,RMI2c.-62T= (n.-62T=)
n.152+31522A=
c.-515-13916A= (n.-515-13916A=)
n.160+31522A=
n.733+31522A=
n.876+31522A=
16g.11281300A>GCA2207531681PRM1,RMI2c.-62T>C (n.-62T>C)
n.152+31522A>G
c.-515-13916A>G (n.-515-13916A>G)
n.160+31522A>G
n.733+31522A>G
n.876+31522A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.11281300A>TCA2631746289PRM1,RMI2c.-62T>A (n.-62T>A)
n.152+31522A>T
c.-515-13916A>T (n.-515-13916A>T)
n.160+31522A>T
n.733+31522A>T
n.876+31522A>T
gnomAD v4
16g.11281301C>ACA2631746291PRM1,RMI2c.-63G>T (n.-63G>T)
n.152+31523C>A
c.-515-13915C>A (n.-515-13915C>A)
n.160+31523C>A
n.733+31523C>A
n.876+31523C>A
gnomAD v4
16g.11281301C=CA2207531682PRM1,RMI2c.-63G= (n.-63G=)
n.152+31523C=
c.-515-13915C= (n.-515-13915C=)
n.160+31523C=
n.733+31523C=
n.876+31523C=
16g.11281301C>GCA717991812PRM1,RMI2c.-63G>C (n.-63G>C)
n.152+31523C>G
c.-515-13915C>G (n.-515-13915C>G)
n.160+31523C>G
n.733+31523C>G
n.876+31523C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281302C>ACA2207531684PRM1,RMI2c.-64G>T (n.-64G>T)
n.152+31524C>A
c.-515-13914C>A (n.-515-13914C>A)
n.160+31524C>A
n.733+31524C>A
n.876+31524C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.11281302C=CA2207531683PRM1,RMI2c.-64G= (n.-64G=)
n.152+31524C=
c.-515-13914C= (n.-515-13914C=)
n.160+31524C=
n.733+31524C=
n.876+31524C=
16g.11281302C>GCA2575911589PRM1,RMI2c.-64G>C (n.-64G>C)
n.152+31524C>G
c.-515-13914C>G (n.-515-13914C>G)
n.160+31524C>G
n.733+31524C>G
n.876+31524C>G
gnomAD v4
16g.11281302C>TCA2631746294PRM1,RMI2c.-64G>A (n.-64G>A)
n.152+31524C>T
c.-515-13914C>T (n.-515-13914C>T)
n.160+31524C>T
n.733+31524C>T
n.876+31524C>T
gnomAD v4
16g.11281303T>CCA2631746296PRM1,RMI2c.-65A>G (n.-65A>G)
n.152+31525T>C
c.-515-13913T>C (n.-515-13913T>C)
n.160+31525T>C
n.733+31525T>C
n.876+31525T>C
gnomAD v4
16g.11281304G>TCA2631746297PRM1,RMI2c.-66C>A (n.-66C>A)
n.152+31526G>T
c.-515-13912G>T (n.-515-13912G>T)
n.160+31526G>T
n.733+31526G>T
n.876+31526G>T
gnomAD v4
16g.11281305T>ACA2631746298PRM1,RMI2c.-67A>T (n.-67A>T)
n.152+31527T>A
c.-515-13911T>A (n.-515-13911T>A)
n.160+31527T>A
n.733+31527T>A
n.876+31527T>A
gnomAD v4
16g.11281306G>ACA620824213PRM1,RMI2c.-68C>T (n.-68C>T)
n.152+31528G>A
c.-515-13910G>A (n.-515-13910G>A)
n.160+31528G>A
n.733+31528G>A
n.876+31528G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281306G>CCA278236787PRM1,RMI2c.-68C>G (n.-68C>G)
n.152+31528G>C
c.-515-13910G>C (n.-515-13910G>C)
n.160+31528G>C
n.733+31528G>C
n.876+31528G>C
16g.11281306G=CA2207531685PRM1,RMI2c.-68C= (n.-68C=)
n.152+31528G=
c.-515-13910G= (n.-515-13910G=)
n.160+31528G=
n.733+31528G=
n.876+31528G=
16g.11281306G>TCA2631746300PRM1,RMI2c.-68C>A (n.-68C>A)
n.152+31528G>T
c.-515-13910G>T (n.-515-13910G>T)
n.160+31528G>T
n.733+31528G>T
n.876+31528G>T
gnomAD v4
16g.11281307A>GCA2631746302PRM1,RMI2c.-69T>C (n.-69T>C)
n.152+31529A>G
c.-515-13909A>G (n.-515-13909A>G)
n.160+31529A>G
n.733+31529A>G
n.876+31529A>G
gnomAD v4
16g.11281308G>ACA2631746304PRM1,RMI2c.-70C>T (n.-70C>T)
n.152+31530G>A
c.-515-13908G>A (n.-515-13908G>A)
n.160+31530G>A
n.733+31530G>A
n.876+31530G>A
gnomAD v4
16g.11281308G>TCA2631746305PRM1,RMI2c.-70C>A (n.-70C>A)
n.152+31530G>T
c.-515-13908G>T (n.-515-13908G>T)
n.160+31530G>T
n.733+31530G>T
n.876+31530G>T
gnomAD v4
16g.11281309C>ACA2581251336PRM1,RMI2c.-71G>T (n.-71G>T)
n.152+31531C>A
c.-515-13907C>A (n.-515-13907C>A)
n.160+31531C>A
n.733+31531C>A
n.876+31531C>A
16g.11281309C=CA2207531686PRM1,RMI2c.-71G= (n.-71G=)
n.152+31531C=
c.-515-13907C= (n.-515-13907C=)
n.160+31531C=
n.733+31531C=
n.876+31531C=
16g.11281309C>GCA2581251335PRM1,RMI2c.-71G>C (n.-71G>C)
n.152+31531C>G
c.-515-13907C>G (n.-515-13907C>G)
n.160+31531C>G
n.733+31531C>G
n.876+31531C>G
16g.11281309C>TCA278236788PRM1,RMI2c.-71G>A (n.-71G>A)
n.152+31531C>T
c.-515-13907C>T (n.-515-13907C>T)
n.160+31531C>T
n.733+31531C>T
n.876+31531C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281310A=CA2207531688PRM1,RMI2c.-72T= (n.-72T=)
n.152+31532A=
c.-515-13906A= (n.-515-13906A=)
n.160+31532A=
n.733+31532A=
n.876+31532A=
16g.11281310A>CCA278236789PRM1,RMI2c.-72T>G (n.-72T>G)
n.152+31532A>C
c.-515-13906A>C (n.-515-13906A>C)
n.160+31532A>C
n.733+31532A>C
n.876+31532A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281310A>GCA2207531687PRM1,RMI2c.-72T>C (n.-72T>C)
n.152+31532A>G
c.-515-13906A>G (n.-515-13906A>G)
n.160+31532A>G
n.733+31532A>G
n.876+31532A>G
dbSNP
16g.11281311G>CCA620824214PRM1,RMI2c.-73C>G (n.-73C>G)
n.152+31533G>C
c.-515-13905G>C (n.-515-13905G>C)
n.160+31533G>C
n.733+31533G>C
n.876+31533G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281311G=CA2207531689PRM1,RMI2c.-73C= (n.-73C=)
n.152+31533G=
c.-515-13905G= (n.-515-13905G=)
n.160+31533G=
n.733+31533G=
n.876+31533G=
16g.11281311G>TCA2631746312PRM1,RMI2c.-73C>A (n.-73C>A)
n.152+31533G>T
c.-515-13905G>T (n.-515-13905G>T)
n.160+31533G>T
n.733+31533G>T
n.876+31533G>T
gnomAD v4
16g.11281312G>ACA974652400PRM1,RMI2c.-74C>T (n.-74C>T)
n.152+31534G>A
c.-515-13904G>A (n.-515-13904G>A)
n.160+31534G>A
n.733+31534G>A
n.876+31534G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281312G=CA2207531690PRM1,RMI2c.-74C= (n.-74C=)
n.152+31534G=
c.-515-13904G= (n.-515-13904G=)
n.160+31534G=
n.733+31534G=
n.876+31534G=
16g.11281312G>TCA2631746314PRM1,RMI2c.-74C>A (n.-74C>A)
n.152+31534G>T
c.-515-13904G>T (n.-515-13904G>T)
n.160+31534G>T
n.733+31534G>T
n.876+31534G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched