Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11281140_11281163delCA2631746043PRM1,RMI2c.81_104del (p.Arg28_Arg35del)
n.152+31362_152+31385del
c.-515-14076_-515-14053del (n.-515-14076_-515-14053del)
n.160+31362_160+31385del
n.733+31362_733+31385del
n.876+31362_876+31385del
 gnomAD v4
16g.11281140C>ACA493605932PRM1,RMI2c.99G>T (p.Arg33=)
n.152+31362C>A
c.-515-14076C>A (n.-515-14076C>A)
n.160+31362C>A
n.733+31362C>A
n.876+31362C>A
 gnomAD v4
16g.11281140C=CA2207531587PRM1,RMI2c.99G= (p.Arg33=)
n.152+31362C=
c.-515-14076C= (n.-515-14076C=)
n.160+31362C=
n.733+31362C=
n.876+31362C=
16g.11281140C>GCA493605930PRM1,RMI2c.99G>C (p.Arg33=)
n.152+31362C>G
c.-515-14076C>G (n.-515-14076C>G)
n.160+31362C>G
n.733+31362C>G
n.876+31362C>G
 dbSNP
16g.11281140C>TCA493605931PRM1,RMI2c.99G>A (p.Arg33=)
n.152+31362C>T
c.-515-14076C>T (n.-515-14076C>T)
n.160+31362C>T
n.733+31362C>T
n.876+31362C>T
16g.11281141C>ACA7902815PRM1,RMI2c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.152+31363C>A
c.-515-14075C>A (n.-515-14075C>A)
n.160+31363C>A
n.733+31363C>A
n.876+31363C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281141C=CA2207531588PRM1,RMI2c.98G= (p.Arg33=)
n.152+31363C=
c.-515-14075C= (n.-515-14075C=)
n.160+31363C=
n.733+31363C=
n.876+31363C=
16g.11281141C>GCA394743606PRM1,RMI2c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.152+31363C>G
c.-515-14075C>G (n.-515-14075C>G)
n.160+31363C>G
n.733+31363C>G
n.876+31363C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281141C>TCA7902814PRM1,RMI2c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.152+31363C>T
c.-515-14075C>T (n.-515-14075C>T)
n.160+31363C>T
n.733+31363C>T
n.876+31363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281141_11281142delinsCGCA2207531589PRM1,RMI2c.97_98delinsCG (p.Arg33=)
n.152+31363_152+31364delinsCG
c.-515-14075_-515-14074delinsCG (n.-515-14075_-515-14074delinsCG)
n.160+31363_160+31364delinsCG
n.733+31363_733+31364delinsCG
n.876+31363_876+31364delinsCG
16g.11281142delCA7902816PRM1,RMI2c.97del (p.Arg33GlyfsTer5)
n.152+31364del
c.-515-14074del (n.-515-14074del)
n.160+31364del
n.733+31364del
n.876+31364del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281142G>ACA394743607PRM1,RMI2c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.152+31364G>A
c.-515-14074G>A (n.-515-14074G>A)
n.160+31364G>A
n.733+31364G>A
n.876+31364G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281142G>CCA394743608PRM1,RMI2c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.152+31364G>C
c.-515-14074G>C (n.-515-14074G>C)
n.160+31364G>C
n.733+31364G>C
n.876+31364G>C
 gnomAD v4
16g.11281142G=CA2207531590PRM1,RMI2c.97C= (p.Arg33=)
n.152+31364G=
c.-515-14074G= (n.-515-14074G=)
n.160+31364G=
n.733+31364G=
n.876+31364G=
16g.11281142G>TCA493605933PRM1,RMI2c.97C>A (p.Arg33=)
n.152+31364G>T
c.-515-14074G>T (n.-515-14074G>T)
n.160+31364G>T
n.733+31364G>T
n.876+31364G>T
16g.11281143T>ACA493605934PRM1,RMI2c.96A>T (p.Thr32=)
n.152+31365T>A
c.-515-14073T>A (n.-515-14073T>A)
n.160+31365T>A
n.733+31365T>A
n.876+31365T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281143T>CCA493605935PRM1,RMI2c.96A>G (p.Thr32=)
n.152+31365T>C
c.-515-14073T>C (n.-515-14073T>C)
n.160+31365T>C
n.733+31365T>C
n.876+31365T>C
16g.11281143T>GCA493605936PRM1,RMI2c.96A>C (p.Thr32=)
n.152+31365T>G
c.-515-14073T>G (n.-515-14073T>G)
n.160+31365T>G
n.733+31365T>G
n.876+31365T>G
16g.11281143T=CA2207531591PRM1,RMI2c.96A= (p.Thr32=)
n.152+31365T=
c.-515-14073T= (n.-515-14073T=)
n.160+31365T=
n.733+31365T=
n.876+31365T=
16g.11281144G>ACA394743609PRM1,RMI2c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.152+31366G>A
c.-515-14072G>A (n.-515-14072G>A)
n.160+31366G>A
n.733+31366G>A
n.876+31366G>A
16g.11281144G>CCA394743610PRM1,RMI2c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.152+31366G>C
c.-515-14072G>C (n.-515-14072G>C)
n.160+31366G>C
n.733+31366G>C
n.876+31366G>C
16g.11281144G>TCA394743611PRM1,RMI2c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.152+31366G>T
c.-515-14072G>T (n.-515-14072G>T)
n.160+31366G>T
n.733+31366G>T
n.876+31366G>T
 gnomAD v4
16g.11281145T>ACA394743612PRM1,RMI2c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.152+31367T>A
c.-515-14071T>A (n.-515-14071T>A)
n.160+31367T>A
n.733+31367T>A
n.876+31367T>A
16g.11281145T>CCA394743613PRM1,RMI2c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.152+31367T>C
c.-515-14071T>C (n.-515-14071T>C)
n.160+31367T>C
n.733+31367T>C
n.876+31367T>C
16g.11281145T>GCA394743614PRM1,RMI2c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.152+31367T>G
c.-515-14071T>G (n.-515-14071T>G)
n.160+31367T>G
n.733+31367T>G
n.876+31367T>G
16g.11281146C>ACA394743615PRM1,RMI2c.93G>T (p.Gln31His)
n.152+31368C>A
c.-515-14070C>A (n.-515-14070C>A)
n.160+31368C>A
n.733+31368C>A
n.876+31368C>A
16g.11281146C>GCA394743616PRM1,RMI2c.93G>C (p.Gln31His)
n.152+31368C>G
c.-515-14070C>G (n.-515-14070C>G)
n.160+31368C>G
n.733+31368C>G
n.876+31368C>G
16g.11281146C>TCA493605938PRM1,RMI2c.93G>A (p.Gln31=)
n.152+31368C>T
c.-515-14070C>T (n.-515-14070C>T)
n.160+31368C>T
n.733+31368C>T
n.876+31368C>T
16g.11281147T>ACA394743619PRM1,RMI2c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.152+31369T>A
c.-515-14069T>A (n.-515-14069T>A)
n.160+31369T>A
n.733+31369T>A
n.876+31369T>A
16g.11281147T>CCA394743618PRM1,RMI2c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.152+31369T>C
c.-515-14069T>C (n.-515-14069T>C)
n.160+31369T>C
n.733+31369T>C
n.876+31369T>C
16g.11281147T>GCA394743617PRM1,RMI2c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.152+31369T>G
c.-515-14069T>G (n.-515-14069T>G)
n.160+31369T>G
n.733+31369T>G
n.876+31369T>G
16g.11281148G>ACA394743620PRM1,RMI2c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.152+31370G>A
c.-515-14068G>A (n.-515-14068G>A)
n.160+31370G>A
n.733+31370G>A
n.876+31370G>A
16g.11281148G>CCA394743621PRM1,RMI2c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.152+31370G>C
c.-515-14068G>C (n.-515-14068G>C)
n.160+31370G>C
n.733+31370G>C
n.876+31370G>C
16g.11281148G>TCA394743622PRM1,RMI2c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.152+31370G>T
c.-515-14068G>T (n.-515-14068G>T)
n.160+31370G>T
n.733+31370G>T
n.876+31370G>T
 gnomAD v4
16g.11281149G>ACA493605942PRM1,RMI2c.90C>T (p.Cys30=)
n.152+31371G>A
c.-515-14067G>A (n.-515-14067G>A)
n.160+31371G>A
n.733+31371G>A
n.876+31371G>A
16g.11281149G>CCA394743623PRM1,RMI2c.90C>G (p.Cys30Trp)
n.152+31371G>C
c.-515-14067G>C (n.-515-14067G>C)
n.160+31371G>C
n.733+31371G>C
n.876+31371G>C
 gnomAD v4
16g.11281149G>TCA394743624PRM1,RMI2c.90C>A (p.Cys30Ter)
n.152+31371G>T
c.-515-14067G>T (n.-515-14067G>T)
n.160+31371G>T
n.733+31371G>T
n.876+31371G>T
16g.11281150C>ACA394743625PRM1,RMI2c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.152+31372C>A
c.-515-14066C>A (n.-515-14066C>A)
n.160+31372C>A
n.733+31372C>A
n.876+31372C>A
 gnomAD v4
16g.11281150C=CA2207531592PRM1,RMI2c.89G= (p.Cys30=)
n.152+31372C=
c.-515-14066C= (n.-515-14066C=)
n.160+31372C=
n.733+31372C=
n.876+31372C=
16g.11281150C>GCA394743626PRM1,RMI2c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.152+31372C>G
c.-515-14066C>G (n.-515-14066C>G)
n.160+31372C>G
n.733+31372C>G
n.876+31372C>G
16g.11281150C>TCA278236770PRM1,RMI2c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.152+31372C>T
c.-515-14066C>T (n.-515-14066C>T)
n.160+31372C>T
n.733+31372C>T
n.876+31372C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281151A>CCA394743627PRM1,RMI2c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.152+31373A>C
c.-515-14065A>C (n.-515-14065A>C)
n.160+31373A>C
n.733+31373A>C
n.876+31373A>C
16g.11281151A>GCA394743628PRM1,RMI2c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.152+31373A>G
c.-515-14065A>G (n.-515-14065A>G)
n.160+31373A>G
n.733+31373A>G
n.876+31373A>G
 gnomAD v4
16g.11281151A>TCA394743629PRM1,RMI2c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.152+31373A>T
c.-515-14065A>T (n.-515-14065A>T)
n.160+31373A>T
n.733+31373A>T
n.876+31373A>T
16g.11281152G>ACA493605943PRM1,RMI2c.87C>T (p.Ser29=)
n.152+31374G>A
c.-515-14064G>A (n.-515-14064G>A)
n.160+31374G>A
n.733+31374G>A
n.876+31374G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281152G>CCA394743630PRM1,RMI2c.87C>G (p.Ser29Arg)
n.152+31374G>C
c.-515-14064G>C (n.-515-14064G>C)
n.160+31374G>C
n.733+31374G>C
n.876+31374G>C
16g.11281152G=CA2207531593PRM1,RMI2c.87C= (p.Ser29=)
n.152+31374G=
c.-515-14064G= (n.-515-14064G=)
n.160+31374G=
n.733+31374G=
n.876+31374G=
16g.11281152G>TCA394743631PRM1,RMI2c.87C>A (p.Ser29Arg)
n.152+31374G>T
c.-515-14064G>T (n.-515-14064G>T)
n.160+31374G>T
n.733+31374G>T
n.876+31374G>T
16g.11281153C>ACA394743634PRM1,RMI2c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.152+31375C>A
c.-515-14063C>A (n.-515-14063C>A)
n.160+31375C>A
n.733+31375C>A
n.876+31375C>A
16g.11281153C=CA2207531594PRM1,RMI2c.86G= (p.Ser29=)
n.152+31375C=
c.-515-14063C= (n.-515-14063C=)
n.160+31375C=
n.733+31375C=
n.876+31375C=
16g.11281153C>GCA394743632PRM1,RMI2c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.152+31375C>G
c.-515-14063C>G (n.-515-14063C>G)
n.160+31375C>G
n.733+31375C>G
n.876+31375C>G
 dbSNP
16g.11281153C>TCA394743633PRM1,RMI2c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.152+31375C>T
c.-515-14063C>T (n.-515-14063C>T)
n.160+31375C>T
n.733+31375C>T
n.876+31375C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.11281154T>ACA394743635PRM1,RMI2c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.152+31376T>A
c.-515-14062T>A (n.-515-14062T>A)
n.160+31376T>A
n.733+31376T>A
n.876+31376T>A
16g.11281154T>CCA394743636PRM1,RMI2c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.152+31376T>C
c.-515-14062T>C (n.-515-14062T>C)
n.160+31376T>C
n.733+31376T>C
n.876+31376T>C
16g.11281154T>GCA394743637PRM1,RMI2c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.152+31376T>G
c.-515-14062T>G (n.-515-14062T>G)
n.160+31376T>G
n.733+31376T>G
n.876+31376T>G
16g.11281155C>ACA493605944PRM1,RMI2c.84G>T (p.Arg28=)
n.152+31377C>A
c.-515-14061C>A (n.-515-14061C>A)
n.160+31377C>A
n.733+31377C>A
n.876+31377C>A
16g.11281155C>GCA493605945PRM1,RMI2c.84G>C (p.Arg28=)
n.152+31377C>G
c.-515-14061C>G (n.-515-14061C>G)
n.160+31377C>G
n.733+31377C>G
n.876+31377C>G
16g.11281155C>TCA493605946PRM1,RMI2c.84G>A (p.Arg28=)
n.152+31377C>T
c.-515-14061C>T (n.-515-14061C>T)
n.160+31377C>T
n.733+31377C>T
n.876+31377C>T
16g.11281156C>ACA394743638PRM1,RMI2c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.152+31378C>A
c.-515-14060C>A (n.-515-14060C>A)
n.160+31378C>A
n.733+31378C>A
n.876+31378C>A
16g.11281156C=CA2207531595PRM1,RMI2c.83G= (p.Arg28=)
n.152+31378C=
c.-515-14060C= (n.-515-14060C=)
n.160+31378C=
n.733+31378C=
n.876+31378C=
16g.11281156C>GCA394743639PRM1,RMI2c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.152+31378C>G
c.-515-14060C>G (n.-515-14060C>G)
n.160+31378C>G
n.733+31378C>G
n.876+31378C>G
 dbSNP
16g.11281156C>TCA7902817PRM1,RMI2c.83G>A (p.Arg28Gln)
n.152+31378C>T
c.-515-14060C>T (n.-515-14060C>T)
n.160+31378C>T
n.733+31378C>T
n.876+31378C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281157G>ACA278236771PRM1,RMI2c.82C>T (p.Arg28Trp)
n.152+31379G>A
c.-515-14059G>A (n.-515-14059G>A)
n.160+31379G>A
n.733+31379G>A
n.876+31379G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281157G>CCA394743640PRM1,RMI2c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.152+31379G>C
c.-515-14059G>C (n.-515-14059G>C)
n.160+31379G>C
n.733+31379G>C
n.876+31379G>C
16g.11281157G=CA2207531596PRM1,RMI2c.82C= (p.Arg28=)
n.152+31379G=
c.-515-14059G= (n.-515-14059G=)
n.160+31379G=
n.733+31379G=
n.876+31379G=
16g.11281157G>TCA493605947PRM1,RMI2c.82C>A (p.Arg28=)
n.152+31379G>T
c.-515-14059G>T (n.-515-14059G>T)
n.160+31379G>T
n.733+31379G>T
n.876+31379G>T
16g.11281158C>ACA394743641PRM1,RMI2c.81G>T (p.Arg27Ser)
n.152+31380C>A
c.-515-14058C>A (n.-515-14058C>A)
n.160+31380C>A
n.733+31380C>A
n.876+31380C>A
16g.11281158C>GCA394743642PRM1,RMI2c.81G>C (p.Arg27Ser)
n.152+31380C>G
c.-515-14058C>G (n.-515-14058C>G)
n.160+31380C>G
n.733+31380C>G
n.876+31380C>G
16g.11281158C>TCA493605948PRM1,RMI2c.81G>A (p.Arg27=)
n.152+31380C>T
c.-515-14058C>T (n.-515-14058C>T)
n.160+31380C>T
n.733+31380C>T
n.876+31380C>T
16g.11281159C>ACA394743643PRM1,RMI2c.80G>T (p.Arg27Met)
n.152+31381C>A
c.-515-14057C>A (n.-515-14057C>A)
n.160+31381C>A
n.733+31381C>A
n.876+31381C>A
16g.11281159C=CA2207531597PRM1,RMI2c.80G= (p.Arg27=)
n.152+31381C=
c.-515-14057C= (n.-515-14057C=)
n.160+31381C=
n.733+31381C=
n.876+31381C=
16g.11281159C>GCA394743644PRM1,RMI2c.80G>C (p.Arg27Thr)
n.152+31381C>G
c.-515-14057C>G (n.-515-14057C>G)
n.160+31381C>G
n.733+31381C>G
n.876+31381C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281159C>TCA394743645PRM1,RMI2c.80G>A (p.Arg27Lys)
n.152+31381C>T
c.-515-14057C>T (n.-515-14057C>T)
n.160+31381C>T
n.733+31381C>T
n.876+31381C>T
16g.11281160T>ACA394743646PRM1,RMI2c.79A>T (p.Arg27Trp)
n.152+31382T>A
c.-515-14056T>A (n.-515-14056T>A)
n.160+31382T>A
n.733+31382T>A
n.876+31382T>A
16g.11281160T>CCA394743647PRM1,RMI2c.79A>G (p.Arg27Gly)
n.152+31382T>C
c.-515-14056T>C (n.-515-14056T>C)
n.160+31382T>C
n.733+31382T>C
n.876+31382T>C
 gnomAD v4
16g.11281160T>GCA493605949PRM1,RMI2c.79A>C (p.Arg27=)
n.152+31382T>G
c.-515-14056T>G (n.-515-14056T>G)
n.160+31382T>G
n.733+31382T>G
n.876+31382T>G
16g.11281161C>ACA394743648PRM1,RMI2c.78G>T (p.Arg26Ser)
n.152+31383C>A
c.-515-14055C>A (n.-515-14055C>A)
n.160+31383C>A
n.733+31383C>A
n.876+31383C>A
 gnomAD v4
16g.11281161C>GCA394743649PRM1,RMI2c.78G>C (p.Arg26Ser)
n.152+31383C>G
c.-515-14055C>G (n.-515-14055C>G)
n.160+31383C>G
n.733+31383C>G
n.876+31383C>G
16g.11281161C>TCA493605950PRM1,RMI2c.78G>A (p.Arg26=)
n.152+31383C>T
c.-515-14055C>T (n.-515-14055C>T)
n.160+31383C>T
n.733+31383C>T
n.876+31383C>T
 COSMIC
16g.11281161_11281164delinsCCTTCA2207531598PRM1,RMI2c.75_78delinsAAGG (p.Arg25=)
n.152+31383_152+31386delinsCCTT
c.-515-14055_-515-14052delinsCCTT (n.-515-14055_-515-14052delinsCCTT)
n.160+31383_160+31386delinsCCTT
n.733+31383_733+31386delinsCCTT
n.876+31383_876+31386delinsCCTT
16g.11281162C>ACA394743650PRM1,RMI2c.77G>T (p.Arg26Met)
n.152+31384C>A
c.-515-14054C>A (n.-515-14054C>A)
n.160+31384C>A
n.733+31384C>A
n.876+31384C>A
16g.11281162C>GCA394743651PRM1,RMI2c.77G>C (p.Arg26Thr)
n.152+31384C>G
c.-515-14054C>G (n.-515-14054C>G)
n.160+31384C>G
n.733+31384C>G
n.876+31384C>G
16g.11281162C>TCA394743652PRM1,RMI2c.77G>A (p.Arg26Lys)
n.152+31384C>T
c.-515-14054C>T (n.-515-14054C>T)
n.160+31384C>T
n.733+31384C>T
n.876+31384C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.11281163_11281165delCA7902818PRM1,RMI2c.75_77del (p.Arg26del)
n.152+31385_152+31387del
c.-515-14053_-515-14051del (n.-515-14053_-515-14051del)
n.160+31385_160+31387del
n.733+31385_733+31387del
n.876+31385_876+31387del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281163T>ACA394743654PRM1,RMI2c.76A>T (p.Arg26Trp)
n.152+31385T>A
c.-515-14053T>A (n.-515-14053T>A)
n.160+31385T>A
n.733+31385T>A
n.876+31385T>A
16g.11281163T>CCA394743653PRM1,RMI2c.76A>G (p.Arg26Gly)
n.152+31385T>C
c.-515-14053T>C (n.-515-14053T>C)
n.160+31385T>C
n.733+31385T>C
n.876+31385T>C
16g.11281163T>GCA493605951PRM1,RMI2c.76A>C (p.Arg26=)
n.152+31385T>G
c.-515-14053T>G (n.-515-14053T>G)
n.160+31385T>G
n.733+31385T>G
n.876+31385T>G
16g.11281164T>ACA493605952PRM1,RMI2c.75A>T (p.Arg25=)
n.152+31386T>A
c.-515-14052T>A (n.-515-14052T>A)
n.160+31386T>A
n.733+31386T>A
n.876+31386T>A
16g.11281164T>CCA493605953PRM1,RMI2c.75A>G (p.Arg25=)
n.152+31386T>C
c.-515-14052T>C (n.-515-14052T>C)
n.160+31386T>C
n.733+31386T>C
n.876+31386T>C
16g.11281164T>GCA493605954PRM1,RMI2c.75A>C (p.Arg25=)
n.152+31386T>G
c.-515-14052T>G (n.-515-14052T>G)
n.160+31386T>G
n.733+31386T>G
n.876+31386T>G
16g.11281165C>ACA394743656PRM1,RMI2c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.152+31387C>A
c.-515-14051C>A (n.-515-14051C>A)
n.160+31387C>A
n.733+31387C>A
n.876+31387C>A
 dbSNP
16g.11281165C=CA2207531599PRM1,RMI2c.74G= (p.Arg25=)
n.152+31387C=
c.-515-14051C= (n.-515-14051C=)
n.160+31387C=
n.733+31387C=
n.876+31387C=
16g.11281165C>GCA394743655PRM1,RMI2c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.152+31387C>G
c.-515-14051C>G (n.-515-14051C>G)
n.160+31387C>G
n.733+31387C>G
n.876+31387C>G
 gnomAD v4
16g.11281165C>TCA278236772PRM1,RMI2c.74G>A (p.Arg25Gln)
n.152+31387C>T
c.-515-14051C>T (n.-515-14051C>T)
n.160+31387C>T
n.733+31387C>T
n.876+31387C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281166G>ACA7902820PRM1,RMI2c.73C>T (p.Arg25Ter)
n.152+31388G>A
c.-515-14050G>A (n.-515-14050G>A)
n.160+31388G>A
n.733+31388G>A
n.876+31388G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281166G>CCA394743657PRM1,RMI2c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.152+31388G>C
c.-515-14050G>C (n.-515-14050G>C)
n.160+31388G>C
n.733+31388G>C
n.876+31388G>C
16g.11281166G=CA2207531600PRM1,RMI2c.73C= (p.Arg25=)
n.152+31388G=
c.-515-14050G= (n.-515-14050G=)
n.160+31388G=
n.733+31388G=
n.876+31388G=
16g.11281166G>TCA7902819PRM1,RMI2c.73C>A (p.Arg25=)
n.152+31388G>T
c.-515-14050G>T (n.-515-14050G>T)
n.160+31388G>T
n.733+31388G>T
n.876+31388G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281167T>ACA394743658PRM1,RMI2c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.152+31389T>A
c.-515-14049T>A (n.-515-14049T>A)
n.160+31389T>A
n.733+31389T>A
n.876+31389T>A
16g.11281167T>CCA493605955PRM1,RMI2c.72A>G (p.Arg24=)
n.152+31389T>C
c.-515-14049T>C (n.-515-14049T>C)
n.160+31389T>C
n.733+31389T>C
n.876+31389T>C
16g.11281167T>GCA394743659PRM1,RMI2c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.152+31389T>G
c.-515-14049T>G (n.-515-14049T>G)
n.160+31389T>G
n.733+31389T>G
n.876+31389T>G
16g.11281168C>ACA394743660PRM1,RMI2c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.152+31390C>A
c.-515-14048C>A (n.-515-14048C>A)
n.160+31390C>A
n.733+31390C>A
n.876+31390C>A
16g.11281168C>GCA394743661PRM1,RMI2c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.152+31390C>G
c.-515-14048C>G (n.-515-14048C>G)
n.160+31390C>G
n.733+31390C>G
n.876+31390C>G
16g.11281168C>TCA394743662PRM1,RMI2c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.152+31390C>T
c.-515-14048C>T (n.-515-14048C>T)
n.160+31390C>T
n.733+31390C>T
n.876+31390C>T
 COSMIC
16g.11281169T>ACA394743663PRM1,RMI2c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.152+31391T>A
c.-515-14047T>A (n.-515-14047T>A)
n.160+31391T>A
n.733+31391T>A
n.876+31391T>A
16g.11281169T>CCA394743664PRM1,RMI2c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.152+31391T>C
c.-515-14047T>C (n.-515-14047T>C)
n.160+31391T>C
n.733+31391T>C
n.876+31391T>C
16g.11281169T>GCA493605956PRM1,RMI2c.70A>C (p.Arg24=)
n.152+31391T>G
c.-515-14047T>G (n.-515-14047T>G)
n.160+31391T>G
n.733+31391T>G
n.876+31391T>G
 gnomAD v4
16g.11281170G>ACA493605957PRM1,RMI2c.69C>T (p.Arg23=)
n.152+31392G>A
c.-515-14046G>A (n.-515-14046G>A)
n.160+31392G>A
n.733+31392G>A
n.876+31392G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281170G>CCA493605958PRM1,RMI2c.69C>G (p.Arg23=)
n.152+31392G>C
c.-515-14046G>C (n.-515-14046G>C)
n.160+31392G>C
n.733+31392G>C
n.876+31392G>C
16g.11281170G=CA2207531601PRM1,RMI2c.69C= (p.Arg23=)
n.152+31392G=
c.-515-14046G= (n.-515-14046G=)
n.160+31392G=
n.733+31392G=
n.876+31392G=
16g.11281170G>TCA493605959PRM1,RMI2c.69C>A (p.Arg23=)
n.152+31392G>T
c.-515-14046G>T (n.-515-14046G>T)
n.160+31392G>T
n.733+31392G>T
n.876+31392G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281171C>ACA394743665PRM1,RMI2c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.152+31393C>A
c.-515-14045C>A (n.-515-14045C>A)
n.160+31393C>A
n.733+31393C>A
n.876+31393C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281171C=CA2207531602PRM1,RMI2c.68G= (p.Arg23=)
n.152+31393C=
c.-515-14045C= (n.-515-14045C=)
n.160+31393C=
n.733+31393C=
n.876+31393C=
16g.11281171C>GCA394743666PRM1,RMI2c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.152+31393C>G
c.-515-14045C>G (n.-515-14045C>G)
n.160+31393C>G
n.733+31393C>G
n.876+31393C>G
16g.11281171C>TCA7902821PRM1,RMI2c.68G>A (p.Arg23His)
n.152+31393C>T
c.-515-14045C>T (n.-515-14045C>T)
n.160+31393C>T
n.733+31393C>T
n.876+31393C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281172G>ACA7902822PRM1,RMI2c.67C>T (p.Arg23Cys)
n.152+31394G>A
c.-515-14044G>A (n.-515-14044G>A)
n.160+31394G>A
n.733+31394G>A
n.876+31394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281172G>CCA394743668PRM1,RMI2c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.152+31394G>C
c.-515-14044G>C (n.-515-14044G>C)
n.160+31394G>C
n.733+31394G>C
n.876+31394G>C
 gnomAD v4
16g.11281172G=CA2207531603PRM1,RMI2c.67C= (p.Arg23=)
n.152+31394G=
c.-515-14044G= (n.-515-14044G=)
n.160+31394G=
n.733+31394G=
n.876+31394G=
16g.11281172G>TCA394743667PRM1,RMI2c.67C>A (p.Arg23Ser)
n.152+31394G>T
c.-515-14044G>T (n.-515-14044G>T)
n.160+31394G>T
n.733+31394G>T
n.876+31394G>T
16g.11281173A=CA2207531604PRM1,RMI2c.66T= (p.Ser22=)
n.152+31395A=
c.-515-14043A= (n.-515-14043A=)
n.160+31395A=
n.733+31395A=
n.876+31395A=
16g.11281173A>CCA7902824PRM1,RMI2c.66T>G (p.Ser22Arg)
n.152+31395A>C
c.-515-14043A>C (n.-515-14043A>C)
n.160+31395A>C
n.733+31395A>C
n.876+31395A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.11281173A>GCA278236773PRM1,RMI2c.66T>C (p.Ser22=)
n.152+31395A>G
c.-515-14043A>G (n.-515-14043A>G)
n.160+31395A>G
n.733+31395A>G
n.876+31395A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281173A>TCA394743669PRM1,RMI2c.66T>A (p.Ser22Arg)
n.152+31395A>T
c.-515-14043A>T (n.-515-14043A>T)
n.160+31395A>T
n.733+31395A>T
n.876+31395A>T
16g.11281173_11281176delinsACTTCA2207531605PRM1,RMI2c.63_66delinsAAGT (p.Arg21=)
n.152+31395_152+31398delinsACTT
c.-515-14043_-515-14040delinsACTT (n.-515-14043_-515-14040delinsACTT)
n.160+31395_160+31398delinsACTT
n.733+31395_733+31398delinsACTT
n.876+31395_876+31398delinsACTT
16g.11281174C>ACA394743670PRM1,RMI2c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.152+31396C>A
c.-515-14042C>A (n.-515-14042C>A)
n.160+31396C>A
n.733+31396C>A
n.876+31396C>A
16g.11281174C=CA2207531606PRM1,RMI2c.65G= (p.Ser22=)
n.152+31396C=
c.-515-14042C= (n.-515-14042C=)
n.160+31396C=
n.733+31396C=
n.876+31396C=
16g.11281174C>GCA394743671PRM1,RMI2c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.152+31396C>G
c.-515-14042C>G (n.-515-14042C>G)
n.160+31396C>G
n.733+31396C>G
n.876+31396C>G
16g.11281174C>TCA394743672PRM1,RMI2c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.152+31396C>T
c.-515-14042C>T (n.-515-14042C>T)
n.160+31396C>T
n.733+31396C>T
n.876+31396C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281174_11281178delinsCTTCTCA2207531607PRM1,RMI2c.61_65delinsAGAAG (p.Arg21=)
n.152+31396_152+31400delinsCTTCT
c.-515-14042_-515-14038delinsCTTCT (n.-515-14042_-515-14038delinsCTTCT)
n.160+31396_160+31400delinsCTTCT
n.733+31396_733+31400delinsCTTCT
n.876+31396_876+31400delinsCTTCT
16g.11281177_11281179delCA7902823PRM1,RMI2c.63_65del (p.Arg21del)
n.152+31399_152+31401del
c.-515-14039_-515-14037del (n.-515-14039_-515-14037del)
n.160+31399_160+31401del
n.733+31399_733+31401del
n.876+31399_876+31401del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281175T>ACA394743673PRM1,RMI2c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.152+31397T>A
c.-515-14041T>A (n.-515-14041T>A)
n.160+31397T>A
n.733+31397T>A
n.876+31397T>A
16g.11281175T>CCA394743674PRM1,RMI2c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.152+31397T>C
c.-515-14041T>C (n.-515-14041T>C)
n.160+31397T>C
n.733+31397T>C
n.876+31397T>C
 gnomAD v4
16g.11281175T>GCA278236774PRM1,RMI2c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.152+31397T>G
c.-515-14041T>G (n.-515-14041T>G)
n.160+31397T>G
n.733+31397T>G
n.876+31397T>G
 dbSNP
16g.11281175T=CA2207531608PRM1,RMI2c.64A= (p.Ser22=)
n.152+31397T=
c.-515-14041T= (n.-515-14041T=)
n.160+31397T=
n.733+31397T=
n.876+31397T=
16g.11281175_11281176delCA2631746112PRM1,RMI2c.63_64del (p.Arg23GlnfsTer26)
n.152+31397_152+31398del
c.-515-14041_-515-14040del (n.-515-14041_-515-14040del)
n.160+31397_160+31398del
n.733+31397_733+31398del
n.876+31397_876+31398del
 gnomAD v4
16g.11281177_11281180delCA7902825PRM1,RMI2c.61_64del (p.Arg21ValfsTer16)
n.152+31399_152+31402del
c.-515-14039_-515-14036del (n.-515-14039_-515-14036del)
n.160+31399_160+31402del
n.733+31399_733+31402del
n.876+31399_876+31402del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281176T>ACA278236775PRM1,RMI2c.63A>T (p.Arg21Ser)
n.152+31398T>A
c.-515-14040T>A (n.-515-14040T>A)
n.160+31398T>A
n.733+31398T>A
n.876+31398T>A
 dbSNP
16g.11281176T>CCA493605962PRM1,RMI2c.63A>G (p.Arg21=)
n.152+31398T>C
c.-515-14040T>C (n.-515-14040T>C)
n.160+31398T>C
n.733+31398T>C
n.876+31398T>C
16g.11281176T>GCA394743675PRM1,RMI2c.63A>C (p.Arg21Ser)
n.152+31398T>G
c.-515-14040T>G (n.-515-14040T>G)
n.160+31398T>G
n.733+31398T>G
n.876+31398T>G
16g.11281176T=CA2207531609PRM1,RMI2c.63A= (p.Arg21=)
n.152+31398T=
c.-515-14040T= (n.-515-14040T=)
n.160+31398T=
n.733+31398T=
n.876+31398T=
16g.11281177C>ACA394743676PRM1,RMI2c.62G>T (p.Arg21Ile)
n.152+31399C>A
c.-515-14039C>A (n.-515-14039C>A)
n.160+31399C>A
n.733+31399C>A
n.876+31399C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281177C>GCA394743677PRM1,RMI2c.62G>C (p.Arg21Thr)
n.152+31399C>G
c.-515-14039C>G (n.-515-14039C>G)
n.160+31399C>G
n.733+31399C>G
n.876+31399C>G
 gnomAD v4
16g.11281177C>TCA394743678PRM1,RMI2c.62G>A (p.Arg21Lys)
n.152+31399C>T
c.-515-14039C>T (n.-515-14039C>T)
n.160+31399C>T
n.733+31399C>T
n.876+31399C>T
 gnomAD v4
16g.11281178T>ACA394743679PRM1,RMI2c.61A>T (p.Arg21Ter)
n.152+31400T>A
c.-515-14038T>A (n.-515-14038T>A)
n.160+31400T>A
n.733+31400T>A
n.876+31400T>A
16g.11281178T>CCA394743680PRM1,RMI2c.61A>G (p.Arg21Gly)
n.152+31400T>C
c.-515-14038T>C (n.-515-14038T>C)
n.160+31400T>C
n.733+31400T>C
n.876+31400T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281178T>GCA493605964PRM1,RMI2c.61A>C (p.Arg21=)
n.152+31400T>G
c.-515-14038T>G (n.-515-14038T>G)
n.160+31400T>G
n.733+31400T>G
n.876+31400T>G
16g.11281178T=CA2207531610PRM1,RMI2c.61A= (p.Arg21=)
n.152+31400T=
c.-515-14038T= (n.-515-14038T=)
n.160+31400T=
n.733+31400T=
n.876+31400T=
16g.11281178_11281180delCA2631746122PRM1,RMI2c.59_61del (p.Gln20del)
n.152+31400_152+31402del
c.-515-14038_-515-14036del (n.-515-14038_-515-14036del)
n.160+31400_160+31402del
n.733+31400_733+31402del
n.876+31400_876+31402del
 gnomAD v4
16g.11281179T>ACA394743681PRM1,RMI2c.60A>T (p.Gln20His)
n.152+31401T>A
c.-515-14037T>A (n.-515-14037T>A)
n.160+31401T>A
n.733+31401T>A
n.876+31401T>A
16g.11281179T>CCA493605965PRM1,RMI2c.60A>G (p.Gln20=)
n.152+31401T>C
c.-515-14037T>C (n.-515-14037T>C)
n.160+31401T>C
n.733+31401T>C
n.876+31401T>C
16g.11281179T>GCA394743682PRM1,RMI2c.60A>C (p.Gln20His)
n.152+31401T>G
c.-515-14037T>G (n.-515-14037T>G)
n.160+31401T>G
n.733+31401T>G
n.876+31401T>G
 gnomAD v4
16g.11281180T>ACA394743683PRM1,RMI2c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.152+31402T>A
c.-515-14036T>A (n.-515-14036T>A)
n.160+31402T>A
n.733+31402T>A
n.876+31402T>A
16g.11281180T>CCA394743684PRM1,RMI2c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.152+31402T>C
c.-515-14036T>C (n.-515-14036T>C)
n.160+31402T>C
n.733+31402T>C
n.876+31402T>C
16g.11281180T>GCA394743685PRM1,RMI2c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.152+31402T>G
c.-515-14036T>G (n.-515-14036T>G)
n.160+31402T>G
n.733+31402T>G
n.876+31402T>G
16g.11281181G>ACA394743686PRM1,RMI2c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.152+31403G>A
c.-515-14035G>A (n.-515-14035G>A)
n.160+31403G>A
n.733+31403G>A
n.876+31403G>A
16g.11281181G>CCA394743687PRM1,RMI2c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.152+31403G>C
c.-515-14035G>C (n.-515-14035G>C)
n.160+31403G>C
n.733+31403G>C
n.876+31403G>C
16g.11281181G>TCA394743688PRM1,RMI2c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.152+31403G>T
c.-515-14035G>T (n.-515-14035G>T)
n.160+31403G>T
n.733+31403G>T
n.876+31403G>T
16g.11281182T>ACA394743689PRM1,RMI2c.57A>T (p.Arg19Ser)
n.152+31404T>A
c.-515-14034T>A (n.-515-14034T>A)
n.160+31404T>A
n.733+31404T>A
n.876+31404T>A
16g.11281182T>CCA493605966PRM1,RMI2c.57A>G (p.Arg19=)
n.152+31404T>C
c.-515-14034T>C (n.-515-14034T>C)
n.160+31404T>C
n.733+31404T>C
n.876+31404T>C
 gnomAD v4
16g.11281182T>GCA394743690PRM1,RMI2c.57A>C (p.Arg19Ser)
n.152+31404T>G
c.-515-14034T>G (n.-515-14034T>G)
n.160+31404T>G
n.733+31404T>G
n.876+31404T>G
16g.11281183C>ACA394743691PRM1,RMI2c.56G>T (p.Arg19Ile)
n.152+31405C>A
c.-515-14033C>A (n.-515-14033C>A)
n.160+31405C>A
n.733+31405C>A
n.876+31405C>A
16g.11281183C=CA2207531611PRM1,RMI2c.56G= (p.Arg19=)
n.152+31405C=
c.-515-14033C= (n.-515-14033C=)
n.160+31405C=
n.733+31405C=
n.876+31405C=
16g.11281183C>GCA394743692PRM1,RMI2c.56G>C (p.Arg19Thr)
n.152+31405C>G
c.-515-14033C>G (n.-515-14033C>G)
n.160+31405C>G
n.733+31405C>G
n.876+31405C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281183C>TCA278236776PRM1,RMI2c.56G>A (p.Arg19Lys)
n.152+31405C>T
c.-515-14033C>T (n.-515-14033C>T)
n.160+31405C>T
n.733+31405C>T
n.876+31405C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281184T>ACA394743693PRM1,RMI2c.55A>T (p.Arg19Ter)
n.152+31406T>A
c.-515-14032T>A (n.-515-14032T>A)
n.160+31406T>A
n.733+31406T>A
n.876+31406T>A
16g.11281184T>CCA394743694PRM1,RMI2c.55A>G (p.Arg19Gly)
n.152+31406T>C
c.-515-14032T>C (n.-515-14032T>C)
n.160+31406T>C
n.733+31406T>C
n.876+31406T>C
16g.11281184T>GCA493605967PRM1,RMI2c.55A>C (p.Arg19=)
n.152+31406T>G
c.-515-14032T>G (n.-515-14032T>G)
n.160+31406T>G
n.733+31406T>G
n.876+31406T>G
16g.11281185C>ACA394743695PRM1,RMI2c.54G>T (p.Gln18His)
n.152+31407C>A
c.-515-14031C>A (n.-515-14031C>A)
n.160+31407C>A
n.733+31407C>A
n.876+31407C>A
16g.11281185C=CA2207531612PRM1,RMI2c.54G= (p.Gln18=)
n.152+31407C=
c.-515-14031C= (n.-515-14031C=)
n.160+31407C=
n.733+31407C=
n.876+31407C=
16g.11281185C>GCA394743696PRM1,RMI2c.54G>C (p.Gln18His)
n.152+31407C>G
c.-515-14031C>G (n.-515-14031C>G)
n.160+31407C>G
n.733+31407C>G
n.876+31407C>G
16g.11281185C>TCA7902826PRM1,RMI2c.54G>A (p.Gln18=)
n.152+31407C>T
c.-515-14031C>T (n.-515-14031C>T)
n.160+31407C>T
n.733+31407C>T
n.876+31407C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281186T>ACA394743697PRM1,RMI2c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.152+31408T>A
c.-515-14030T>A (n.-515-14030T>A)
n.160+31408T>A
n.733+31408T>A
n.876+31408T>A
16g.11281186T>CCA394743698PRM1,RMI2c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.152+31408T>C
c.-515-14030T>C (n.-515-14030T>C)
n.160+31408T>C
n.733+31408T>C
n.876+31408T>C
16g.11281186T>GCA394743699PRM1,RMI2c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.152+31408T>G
c.-515-14030T>G (n.-515-14030T>G)
n.160+31408T>G
n.733+31408T>G
n.876+31408T>G
16g.11281187G>ACA394743702PRM1,RMI2c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.152+31409G>A
c.-515-14029G>A (n.-515-14029G>A)
n.160+31409G>A
n.733+31409G>A
n.876+31409G>A
 dbSNP
16g.11281187G>CCA394743701PRM1,RMI2c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.152+31409G>C
c.-515-14029G>C (n.-515-14029G>C)
n.160+31409G>C
n.733+31409G>C
n.876+31409G>C
16g.11281187G=CA2207531613PRM1,RMI2c.52C= (p.Gln18=)
n.152+31409G=
c.-515-14029G= (n.-515-14029G=)
n.160+31409G=
n.733+31409G=
n.876+31409G=
16g.11281187G>TCA394743700PRM1,RMI2c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.152+31409G>T
c.-515-14029G>T (n.-515-14029G>T)
n.160+31409G>T
n.733+31409G>T
n.876+31409G>T
16g.11281188G>ACA493605968PRM1,RMI2c.51C>T (p.Arg17=)
n.152+31410G>A
c.-515-14028G>A (n.-515-14028G>A)
n.160+31410G>A
n.733+31410G>A
n.876+31410G>A
 gnomAD v4
16g.11281188G>CCA7902827PRM1,RMI2c.51C>G (p.Arg17=)
n.152+31410G>C
c.-515-14028G>C (n.-515-14028G>C)
n.160+31410G>C
n.733+31410G>C
n.876+31410G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281188G=CA2207531614PRM1,RMI2c.51C= (p.Arg17=)
n.152+31410G=
c.-515-14028G= (n.-515-14028G=)
n.160+31410G=
n.733+31410G=
n.876+31410G=
16g.11281188G>TCA493605969PRM1,RMI2c.51C>A (p.Arg17=)
n.152+31410G>T
c.-515-14028G>T (n.-515-14028G>T)
n.160+31410G>T
n.733+31410G>T
n.876+31410G>T
16g.11281189C>ACA394743704PRM1,RMI2c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.152+31411C>A
c.-515-14027C>A (n.-515-14027C>A)
n.160+31411C>A
n.733+31411C>A
n.876+31411C>A
 gnomAD v4
16g.11281189C=CA2207531615PRM1,RMI2c.50G= (p.Arg17=)
n.152+31411C=
c.-515-14027C= (n.-515-14027C=)
n.160+31411C=
n.733+31411C=
n.876+31411C=
16g.11281189C>GCA394743703PRM1,RMI2c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.152+31411C>G
c.-515-14027C>G (n.-515-14027C>G)
n.160+31411C>G
n.733+31411C>G
n.876+31411C>G
16g.11281189C>TCA7902828PRM1,RMI2c.50G>A (p.Arg17His)
n.152+31411C>T
c.-515-14027C>T (n.-515-14027C>T)
n.160+31411C>T
n.733+31411C>T
n.876+31411C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281190G>ACA7902829PRM1,RMI2c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.152+31412G>A
c.-515-14026G>A (n.-515-14026G>A)
n.160+31412G>A
n.733+31412G>A
n.876+31412G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.11281190G>CCA7902831PRM1,RMI2c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.152+31412G>C
c.-515-14026G>C (n.-515-14026G>C)
n.160+31412G>C
n.733+31412G>C
n.876+31412G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281190G=CA2207531616PRM1,RMI2c.49C= (p.Arg17=)
n.152+31412G=
c.-515-14026G= (n.-515-14026G=)
n.160+31412G=
n.733+31412G=
n.876+31412G=
16g.11281190G>TCA7902830PRM1,RMI2c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.152+31412G>T
c.-515-14026G>T (n.-515-14026G>T)
n.160+31412G>T
n.733+31412G>T
n.876+31412G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281191G>ACA493605970PRM1,RMI2c.48C>T (p.Tyr16=)
n.152+31413G>A
c.-515-14025G>A (n.-515-14025G>A)
n.160+31413G>A
n.733+31413G>A
n.876+31413G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.11281191G>CCA394743705PRM1,RMI2c.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.152+31413G>C
c.-515-14025G>C (n.-515-14025G>C)
n.160+31413G>C
n.733+31413G>C
n.876+31413G>C
16g.11281191G=CA2207531617PRM1,RMI2c.48C= (p.Tyr16=)
n.152+31413G=
c.-515-14025G= (n.-515-14025G=)
n.160+31413G=
n.733+31413G=
n.876+31413G=
16g.11281191G>TCA394743706PRM1,RMI2c.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.152+31413G>T
c.-515-14025G>T (n.-515-14025G>T)
n.160+31413G>T
n.733+31413G>T
n.876+31413G>T
16g.11281192T>ACA394743707PRM1,RMI2c.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.152+31414T>A
c.-515-14024T>A (n.-515-14024T>A)
n.160+31414T>A
n.733+31414T>A
n.876+31414T>A
16g.11281192T>CCA394743708PRM1,RMI2c.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.152+31414T>C
c.-515-14024T>C (n.-515-14024T>C)
n.160+31414T>C
n.733+31414T>C
n.876+31414T>C
16g.11281192T>GCA394743709PRM1,RMI2c.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.152+31414T>G
c.-515-14024T>G (n.-515-14024T>G)
n.160+31414T>G
n.733+31414T>G
n.876+31414T>G
16g.11281193A>CCA394743710PRM1,RMI2c.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.152+31415A>C
c.-515-14023A>C (n.-515-14023A>C)
n.160+31415A>C
n.733+31415A>C
n.876+31415A>C
16g.11281193A>GCA394743711PRM1,RMI2c.46T>C (p.Tyr16His)
n.152+31415A>G
c.-515-14023A>G (n.-515-14023A>G)
n.160+31415A>G
n.733+31415A>G
n.876+31415A>G
16g.11281193A>TCA394743712PRM1,RMI2c.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.152+31415A>T
c.-515-14023A>T (n.-515-14023A>T)
n.160+31415A>T
n.733+31415A>T
n.876+31415A>T
16g.11281194A=CA2207531618PRM1,RMI2c.45T= (p.Tyr15=)
n.152+31416A=
c.-515-14022A= (n.-515-14022A=)
n.160+31416A=
n.733+31416A=
n.876+31416A=
16g.11281194A>CCA394743713PRM1,RMI2c.45T>G (p.Tyr15Ter)
n.152+31416A>C
c.-515-14022A>C (n.-515-14022A>C)
n.160+31416A>C
n.733+31416A>C
n.876+31416A>C
16g.11281194A>GCA493605971PRM1,RMI2c.45T>C (p.Tyr15=)
n.152+31416A>G
c.-515-14022A>G (n.-515-14022A>G)
n.160+31416A>G
n.733+31416A>G
n.876+31416A>G
 dbSNP
16g.11281194A>TCA394743714PRM1,RMI2c.45T>A (p.Tyr15Ter)
n.152+31416A>T
c.-515-14022A>T (n.-515-14022A>T)
n.160+31416A>T
n.733+31416A>T
n.876+31416A>T
16g.11281195T>ACA394743715PRM1,RMI2c.44A>T (p.Tyr15Phe)
n.152+31417T>A
c.-515-14021T>A (n.-515-14021T>A)
n.160+31417T>A
n.733+31417T>A
n.876+31417T>A
16g.11281195T>CCA394743716PRM1,RMI2c.44A>G (p.Tyr15Cys)
n.152+31417T>C
c.-515-14021T>C (n.-515-14021T>C)
n.160+31417T>C
n.733+31417T>C
n.876+31417T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281195T>GCA394743717PRM1,RMI2c.44A>C (p.Tyr15Ser)
n.152+31417T>G
c.-515-14021T>G (n.-515-14021T>G)
n.160+31417T>G
n.733+31417T>G
n.876+31417T>G
16g.11281195T=CA2207531619PRM1,RMI2c.44A= (p.Tyr15=)
n.152+31417T=
c.-515-14021T= (n.-515-14021T=)
n.160+31417T=
n.733+31417T=
n.876+31417T=
16g.11281196A>CCA394743718PRM1,RMI2c.43T>G (p.Tyr15Asp)
n.152+31418A>C
c.-515-14020A>C (n.-515-14020A>C)
n.160+31418A>C
n.733+31418A>C
n.876+31418A>C
16g.11281196A>GCA394743719PRM1,RMI2c.43T>C (p.Tyr15His)
n.152+31418A>G
c.-515-14020A>G (n.-515-14020A>G)
n.160+31418A>G
n.733+31418A>G
n.876+31418A>G
16g.11281196A>TCA394743720PRM1,RMI2c.43T>A (p.Tyr15Asn)
n.152+31418A>T
c.-515-14020A>T (n.-515-14020A>T)
n.160+31418A>T
n.733+31418A>T
n.876+31418A>T
16g.11281197T>ACA394743721PRM1,RMI2c.42A>T (p.Arg14Ser)
n.152+31419T>A
c.-515-14019T>A (n.-515-14019T>A)
n.160+31419T>A
n.733+31419T>A
n.876+31419T>A
16g.11281197T>CCA7902832PRM1,RMI2c.42A>G (p.Arg14=)
n.152+31419T>C
c.-515-14019T>C (n.-515-14019T>C)
n.160+31419T>C
n.733+31419T>C
n.876+31419T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281197T>GCA394743722PRM1,RMI2c.42A>C (p.Arg14Ser)
n.152+31419T>G
c.-515-14019T>G (n.-515-14019T>G)
n.160+31419T>G
n.733+31419T>G
n.876+31419T>G
16g.11281197T=CA2207531620PRM1,RMI2c.42A= (p.Arg14=)
n.152+31419T=
c.-515-14019T= (n.-515-14019T=)
n.160+31419T=
n.733+31419T=
n.876+31419T=
16g.11281198C>ACA394743723PRM1,RMI2c.41G>T (p.Arg14Ile)
n.152+31420C>A
c.-515-14018C>A (n.-515-14018C>A)
n.160+31420C>A
n.733+31420C>A
n.876+31420C>A
16g.11281198C=CA2207531621PRM1,RMI2c.41G= (p.Arg14=)
n.152+31420C=
c.-515-14018C= (n.-515-14018C=)
n.160+31420C=
n.733+31420C=
n.876+31420C=
16g.11281198C>GCA394743724PRM1,RMI2c.41G>C (p.Arg14Thr)
n.152+31420C>G
c.-515-14018C>G (n.-515-14018C>G)
n.160+31420C>G
n.733+31420C>G
n.876+31420C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281198C>TCA394743725PRM1,RMI2c.41G>A (p.Arg14Lys)
n.152+31420C>T
c.-515-14018C>T (n.-515-14018C>T)
n.160+31420C>T
n.733+31420C>T
n.876+31420C>T
 ClinVar
16g.11281199T>ACA394743726PRM1,RMI2c.40A>T (p.Arg14Ter)
n.152+31421T>A
c.-515-14017T>A (n.-515-14017T>A)
n.160+31421T>A
n.733+31421T>A
n.876+31421T>A
16g.11281199T>CCA394743727PRM1,RMI2c.40A>G (p.Arg14Gly)
n.152+31421T>C
c.-515-14017T>C (n.-515-14017T>C)
n.160+31421T>C
n.733+31421T>C
n.876+31421T>C
16g.11281199T>GCA493605972PRM1,RMI2c.40A>C (p.Arg14=)
n.152+31421T>G
c.-515-14017T>G (n.-515-14017T>G)
n.160+31421T>G
n.733+31421T>G
n.876+31421T>G
16g.11281200G>ACA278236777PRM1,RMI2c.39C>T (p.Ser13=)
n.152+31422G>A
c.-515-14016G>A (n.-515-14016G>A)
n.160+31422G>A
n.733+31422G>A
n.876+31422G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281200G>CCA394743728PRM1,RMI2c.39C>G (p.Ser13Arg)
n.152+31422G>C
c.-515-14016G>C (n.-515-14016G>C)
n.160+31422G>C
n.733+31422G>C
n.876+31422G>C
16g.11281200G=CA2207531622PRM1,RMI2c.39C= (p.Ser13=)
n.152+31422G=
c.-515-14016G= (n.-515-14016G=)
n.160+31422G=
n.733+31422G=
n.876+31422G=
16g.11281200G>TCA394743729PRM1,RMI2c.39C>A (p.Ser13Arg)
n.152+31422G>T
c.-515-14016G>T (n.-515-14016G>T)
n.160+31422G>T
n.733+31422G>T
n.876+31422G>T
16g.11281201C>ACA394743730PRM1,RMI2c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.152+31423C>A
c.-515-14015C>A (n.-515-14015C>A)
n.160+31423C>A
n.733+31423C>A
n.876+31423C>A
16g.11281201C>GCA394743731PRM1,RMI2c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.152+31423C>G
c.-515-14015C>G (n.-515-14015C>G)
n.160+31423C>G
n.733+31423C>G
n.876+31423C>G
16g.11281201C>TCA394743732PRM1,RMI2c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.152+31423C>T
c.-515-14015C>T (n.-515-14015C>T)
n.160+31423C>T
n.733+31423C>T
n.876+31423C>T
16g.11281202T>ACA394743735PRM1,RMI2c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.152+31424T>A
c.-515-14014T>A (n.-515-14014T>A)
n.160+31424T>A
n.733+31424T>A
n.876+31424T>A
16g.11281202T>CCA394743734PRM1,RMI2c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.152+31424T>C
c.-515-14014T>C (n.-515-14014T>C)
n.160+31424T>C
n.733+31424T>C
n.876+31424T>C
16g.11281202T>GCA394743733PRM1,RMI2c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.152+31424T>G
c.-515-14014T>G (n.-515-14014T>G)
n.160+31424T>G
n.733+31424T>G
n.876+31424T>G
16g.11281203C>ACA493605973PRM1,RMI2c.36G>T (p.Arg12=)
n.152+31425C>A
c.-515-14013C>A (n.-515-14013C>A)
n.160+31425C>A
n.733+31425C>A
n.876+31425C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281203C=CA2207531623PRM1,RMI2c.36G= (p.Arg12=)
n.152+31425C=
c.-515-14013C= (n.-515-14013C=)
n.160+31425C=
n.733+31425C=
n.876+31425C=
16g.11281203C>GCA493605974PRM1,RMI2c.36G>C (p.Arg12=)
n.152+31425C>G
c.-515-14013C>G (n.-515-14013C>G)
n.160+31425C>G
n.733+31425C>G
n.876+31425C>G
 gnomAD v4
16g.11281203C>TCA493605975PRM1,RMI2c.36G>A (p.Arg12=)
n.152+31425C>T
c.-515-14013C>T (n.-515-14013C>T)
n.160+31425C>T
n.733+31425C>T
n.876+31425C>T
16g.11281204C>ACA394743736PRM1,RMI2c.35G>T (p.Arg12Leu)
n.152+31426C>A
c.-515-14012C>A (n.-515-14012C>A)
n.160+31426C>A
n.733+31426C>A
n.876+31426C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281204C=CA2207531624PRM1,RMI2c.35G= (p.Arg12=)
n.152+31426C=
c.-515-14012C= (n.-515-14012C=)
n.160+31426C=
n.733+31426C=
n.876+31426C=
16g.11281204C>GCA394743737PRM1,RMI2c.35G>C (p.Arg12Pro)
n.152+31426C>G
c.-515-14012C>G (n.-515-14012C>G)
n.160+31426C>G
n.733+31426C>G
n.876+31426C>G
16g.11281204C>TCA7902833PRM1,RMI2c.35G>A (p.Arg12Gln)
n.152+31426C>T
c.-515-14012C>T (n.-515-14012C>T)
n.160+31426C>T
n.733+31426C>T
n.876+31426C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.11281204_11281205delinsCGCA2207531625PRM1,RMI2c.34_35delinsCG (p.Arg12=)
n.152+31426_152+31427delinsCG
c.-515-14012_-515-14011delinsCG (n.-515-14012_-515-14011delinsCG)
n.160+31426_160+31427delinsCG
n.733+31426_733+31427delinsCG
n.876+31426_876+31427delinsCG
16g.11281205G>ACA7902834PRM1,RMI2c.34C>T (p.Arg12Trp)
n.152+31427G>A
c.-515-14011G>A (n.-515-14011G>A)
n.160+31427G>A
n.733+31427G>A
n.876+31427G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281205G>CCA394743738PRM1,RMI2c.34C>G (p.Arg12Gly)
n.152+31427G>C
c.-515-14011G>C (n.-515-14011G>C)
n.160+31427G>C
n.733+31427G>C
n.876+31427G>C
16g.11281205G=CA2207531626PRM1,RMI2c.34C= (p.Arg12=)
n.152+31427G=
c.-515-14011G= (n.-515-14011G=)
n.160+31427G=
n.733+31427G=
n.876+31427G=
16g.11281205G>TCA278236778PRM1,RMI2c.34C>A (p.Arg12=)
n.152+31427G>T
c.-515-14011G>T (n.-515-14011G>T)
n.160+31427G>T
n.733+31427G>T
n.876+31427G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281206delCA2207531627PRM1,RMI2c.34del (p.Arg12GlyfsTer26)
n.152+31428del
c.-515-14010del (n.-515-14010del)
n.160+31428del
n.733+31428del
n.876+31428del
 dbSNP
16g.11281206G>ACA7902835PRM1,RMI2c.33C>T (p.Ser11=)
n.152+31428G>A
c.-515-14010G>A (n.-515-14010G>A)
n.160+31428G>A
n.733+31428G>A
n.876+31428G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.11281206G>CCA394743739PRM1,RMI2c.33C>G (p.Ser11Arg)
n.152+31428G>C
c.-515-14010G>C (n.-515-14010G>C)
n.160+31428G>C
n.733+31428G>C
n.876+31428G>C
16g.11281206G=CA2207531628PRM1,RMI2c.33C= (p.Ser11=)
n.152+31428G=
c.-515-14010G= (n.-515-14010G=)
n.160+31428G=
n.733+31428G=
n.876+31428G=
16g.11281206G>TCA278236779PRM1,RMI2c.33C>A (p.Ser11Arg)
n.152+31428G>T
c.-515-14010G>T (n.-515-14010G>T)
n.160+31428G>T
n.733+31428G>T
n.876+31428G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281207C>ACA394743740PRM1,RMI2c.32G>T (p.Ser11Ile)
n.152+31429C>A
c.-515-14009C>A (n.-515-14009C>A)
n.160+31429C>A
n.733+31429C>A
n.876+31429C>A
16g.11281207C=CA2207531629PRM1,RMI2c.32G= (p.Ser11=)
n.152+31429C=
c.-515-14009C= (n.-515-14009C=)
n.160+31429C=
n.733+31429C=
n.876+31429C=
16g.11281207C>GCA394743741PRM1,RMI2c.32G>C (p.Ser11Thr)
n.152+31429C>G
c.-515-14009C>G (n.-515-14009C>G)
n.160+31429C>G
n.733+31429C>G
n.876+31429C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281207C>TCA394743742PRM1,RMI2c.32G>A (p.Ser11Asn)
n.152+31429C>T
c.-515-14009C>T (n.-515-14009C>T)
n.160+31429C>T
n.733+31429C>T
n.876+31429C>T
 gnomAD v4
16g.11281208T>ACA394743743PRM1,RMI2c.31A>T (p.Ser11Cys)
n.152+31430T>A
c.-515-14008T>A (n.-515-14008T>A)
n.160+31430T>A
n.733+31430T>A
n.876+31430T>A
16g.11281208T>CCA394743744PRM1,RMI2c.31A>G (p.Ser11Gly)
n.152+31430T>C
c.-515-14008T>C (n.-515-14008T>C)
n.160+31430T>C
n.733+31430T>C
n.876+31430T>C
16g.11281208T>GCA394743745PRM1,RMI2c.31A>C (p.Ser11Arg)
n.152+31430T>G
c.-515-14008T>G (n.-515-14008T>G)
n.160+31430T>G
n.733+31430T>G
n.876+31430T>G
16g.11281209C>ACA394743746PRM1,RMI2c.30G>T (p.Gln10His)
n.152+31431C>A
c.-515-14007C>A (n.-515-14007C>A)
n.160+31431C>A
n.733+31431C>A
n.876+31431C>A
16g.11281209C=CA2207531630PRM1,RMI2c.30G= (p.Gln10=)
n.152+31431C=
c.-515-14007C= (n.-515-14007C=)
n.160+31431C=
n.733+31431C=
n.876+31431C=
16g.11281209C>GCA394743747PRM1,RMI2c.30G>C (p.Gln10His)
n.152+31431C>G
c.-515-14007C>G (n.-515-14007C>G)
n.160+31431C>G
n.733+31431C>G
n.876+31431C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281209C>TCA493605976PRM1,RMI2c.30G>A (p.Gln10=)
n.152+31431C>T
c.-515-14007C>T (n.-515-14007C>T)
n.160+31431C>T
n.733+31431C>T
n.876+31431C>T
16g.11281210T>ACA394743748PRM1,RMI2c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.152+31432T>A
c.-515-14006T>A (n.-515-14006T>A)
n.160+31432T>A
n.733+31432T>A
n.876+31432T>A
16g.11281210T>CCA394743749PRM1,RMI2c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.152+31432T>C
c.-515-14006T>C (n.-515-14006T>C)
n.160+31432T>C
n.733+31432T>C
n.876+31432T>C
16g.11281210T>GCA7902836PRM1,RMI2c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.152+31432T>G
c.-515-14006T>G (n.-515-14006T>G)
n.160+31432T>G
n.733+31432T>G
n.876+31432T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281210T=CA2207531631PRM1,RMI2c.29A= (p.Gln10=)
n.152+31432T=
c.-515-14006T= (n.-515-14006T=)
n.160+31432T=
n.733+31432T=
n.876+31432T=
16g.11281211G>ACA394743751PRM1,RMI2c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.152+31433G>A
c.-515-14005G>A (n.-515-14005G>A)
n.160+31433G>A
n.733+31433G>A
n.876+31433G>A
16g.11281211G>CCA394743752PRM1,RMI2c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.152+31433G>C
c.-515-14005G>C (n.-515-14005G>C)
n.160+31433G>C
n.733+31433G>C
n.876+31433G>C
16g.11281211G>TCA394743750PRM1,RMI2c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.152+31433G>T
c.-515-14005G>T (n.-515-14005G>T)
n.160+31433G>T
n.733+31433G>T
n.876+31433G>T
16g.11281212G>ACA493605977PRM1,RMI2c.27C>T (p.Ser9=)
n.152+31434G>A
c.-515-14004G>A (n.-515-14004G>A)
n.160+31434G>A
n.733+31434G>A
n.876+31434G>A
 gnomAD v4
16g.11281212G>CCA7902837PRM1,RMI2c.27C>G (p.Ser9Arg)
n.152+31434G>C
c.-515-14004G>C (n.-515-14004G>C)
n.160+31434G>C
n.733+31434G>C
n.876+31434G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281212G=CA2207531632PRM1,RMI2c.27C= (p.Ser9=)
n.152+31434G=
c.-515-14004G= (n.-515-14004G=)
n.160+31434G=
n.733+31434G=
n.876+31434G=
16g.11281212G>TCA394743753PRM1,RMI2c.27C>A (p.Ser9Arg)
n.152+31434G>T
c.-515-14004G>T (n.-515-14004G>T)
n.160+31434G>T
n.733+31434G>T
n.876+31434G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.11281213C>ACA394743754PRM1,RMI2c.26G>T (p.Ser9Ile)
n.152+31435C>A
c.-515-14003C>A (n.-515-14003C>A)
n.160+31435C>A
n.733+31435C>A
n.876+31435C>A
16g.11281213C=CA2207531633PRM1,RMI2c.26G= (p.Ser9=)
n.152+31435C=
c.-515-14003C= (n.-515-14003C=)
n.160+31435C=
n.733+31435C=
n.876+31435C=
16g.11281213C>GCA7902838PRM1,RMI2c.26G>C (p.Ser9Thr)
n.152+31435C>G
c.-515-14003C>G (n.-515-14003C>G)
n.160+31435C>G
n.733+31435C>G
n.876+31435C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281213C>TCA394743755PRM1,RMI2c.26G>A (p.Ser9Asn)
n.152+31435C>T
c.-515-14003C>T (n.-515-14003C>T)
n.160+31435C>T
n.733+31435C>T
n.876+31435C>T
 gnomAD v4
16g.11281214T>ACA394743756PRM1,RMI2c.25A>T (p.Ser9Cys)
n.152+31436T>A
c.-515-14002T>A (n.-515-14002T>A)
n.160+31436T>A
n.733+31436T>A
n.876+31436T>A
16g.11281214T>CCA394743757PRM1,RMI2c.25A>G (p.Ser9Gly)
n.152+31436T>C
c.-515-14002T>C (n.-515-14002T>C)
n.160+31436T>C
n.733+31436T>C
n.876+31436T>C
16g.11281214T>GCA394743758PRM1,RMI2c.25A>C (p.Ser9Arg)
n.152+31436T>G
c.-515-14002T>G (n.-515-14002T>G)
n.160+31436T>G
n.733+31436T>G
n.876+31436T>G
16g.11281215G>ACA493605978PRM1,RMI2c.24C>T (p.Arg8=)
n.152+31437G>A
c.-515-14001G>A (n.-515-14001G>A)
n.160+31437G>A
n.733+31437G>A
n.876+31437G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281215G>CCA493605979PRM1,RMI2c.24C>G (p.Arg8=)
n.152+31437G>C
c.-515-14001G>C (n.-515-14001G>C)
n.160+31437G>C
n.733+31437G>C
n.876+31437G>C
16g.11281215G=CA2207531634PRM1,RMI2c.24C= (p.Arg8=)
n.152+31437G=
c.-515-14001G= (n.-515-14001G=)
n.160+31437G=
n.733+31437G=
n.876+31437G=
16g.11281215G>TCA493605980PRM1,RMI2c.24C>A (p.Arg8=)
n.152+31437G>T
c.-515-14001G>T (n.-515-14001G>T)
n.160+31437G>T
n.733+31437G>T
n.876+31437G>T
16g.11281216C>ACA394743759PRM1,RMI2c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.152+31438C>A
c.-515-14000C>A (n.-515-14000C>A)
n.160+31438C>A
n.733+31438C>A
n.876+31438C>A
16g.11281216C=CA2207531635PRM1,RMI2c.23G= (p.Arg8=)
n.152+31438C=
c.-515-14000C= (n.-515-14000C=)
n.160+31438C=
n.733+31438C=
n.876+31438C=
16g.11281216C>GCA394743760PRM1,RMI2c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.152+31438C>G
c.-515-14000C>G (n.-515-14000C>G)
n.160+31438C>G
n.733+31438C>G
n.876+31438C>G
16g.11281216C>TCA7902839PRM1,RMI2c.23G>A (p.Arg8His)
n.152+31438C>T
c.-515-14000C>T (n.-515-14000C>T)
n.160+31438C>T
n.733+31438C>T
n.876+31438C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281217G>ACA7902840PRM1,RMI2c.22C>T (p.Arg8Cys)
n.152+31439G>A
c.-515-13999G>A (n.-515-13999G>A)
n.160+31439G>A
n.733+31439G>A
n.876+31439G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.11281217G>CCA394743761PRM1,RMI2c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.152+31439G>C
c.-515-13999G>C (n.-515-13999G>C)
n.160+31439G>C
n.733+31439G>C
n.876+31439G>C
 gnomAD v4
16g.11281217G=CA2207531636PRM1,RMI2c.22C= (p.Arg8=)
n.152+31439G=
c.-515-13999G= (n.-515-13999G=)
n.160+31439G=
n.733+31439G=
n.876+31439G=
16g.11281217G>TCA394743762PRM1,RMI2c.22C>A (p.Arg8Ser)
n.152+31439G>T
c.-515-13999G>T (n.-515-13999G>T)
n.160+31439G>T
n.733+31439G>T
n.876+31439G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281218A=CA2207531637PRM1,RMI2c.21T= (p.Cys7=)
n.152+31440A=
c.-515-13998A= (n.-515-13998A=)
n.160+31440A=
n.733+31440A=
n.876+31440A=
16g.11281218A>CCA394743763PRM1,RMI2c.21T>G (p.Cys7Trp)
n.152+31440A>C
c.-515-13998A>C (n.-515-13998A>C)
n.160+31440A>C
n.733+31440A>C
n.876+31440A>C
16g.11281218A>GCA7902841PRM1,RMI2c.21T>C (p.Cys7=)
n.152+31440A>G
c.-515-13998A>G (n.-515-13998A>G)
n.160+31440A>G
n.733+31440A>G
n.876+31440A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281218A>TCA394743764PRM1,RMI2c.21T>A (p.Cys7Ter)
n.152+31440A>T
c.-515-13998A>T (n.-515-13998A>T)
n.160+31440A>T
n.733+31440A>T
n.876+31440A>T
16g.11281219C>ACA394743765PRM1,RMI2c.20G>T (p.Cys7Phe)
n.152+31441C>A
c.-515-13997C>A (n.-515-13997C>A)
n.160+31441C>A
n.733+31441C>A
n.876+31441C>A
16g.11281219C=CA2207531638PRM1,RMI2c.20G= (p.Cys7=)
n.152+31441C=
c.-515-13997C= (n.-515-13997C=)
n.160+31441C=
n.733+31441C=
n.876+31441C=
16g.11281219C>GCA394743766PRM1,RMI2c.20G>C (p.Cys7Ser)
n.152+31441C>G
c.-515-13997C>G (n.-515-13997C>G)
n.160+31441C>G
n.733+31441C>G
n.876+31441C>G
 dbSNP
16g.11281219C>TCA394743767PRM1,RMI2c.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.152+31441C>T
c.-515-13997C>T (n.-515-13997C>T)
n.160+31441C>T
n.733+31441C>T
n.876+31441C>T
 gnomAD v4
16g.11281220A=CA2207531639PRM1,RMI2c.19T= (p.Cys7=)
n.152+31442A=
c.-515-13996A= (n.-515-13996A=)
n.160+31442A=
n.733+31442A=
n.876+31442A=
16g.11281220A>CCA7902842PRM1,RMI2c.19T>G (p.Cys7Gly)
n.152+31442A>C
c.-515-13996A>C (n.-515-13996A>C)
n.160+31442A>C
n.733+31442A>C
n.876+31442A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281220A>GCA394743768PRM1,RMI2c.19T>C (p.Cys7Arg)
n.152+31442A>G
c.-515-13996A>G (n.-515-13996A>G)
n.160+31442A>G
n.733+31442A>G
n.876+31442A>G
16g.11281220A>TCA394743769PRM1,RMI2c.19T>A (p.Cys7Ser)
n.152+31442A>T
c.-515-13996A>T (n.-515-13996A>T)
n.160+31442A>T
n.733+31442A>T
n.876+31442A>T
16g.11281221G>ACA493605981PRM1,RMI2c.18C>T (p.Cys6=)
n.152+31443G>A
c.-515-13995G>A (n.-515-13995G>A)
n.160+31443G>A
n.733+31443G>A
n.876+31443G>A
16g.11281221G>CCA394743770PRM1,RMI2c.18C>G (p.Cys6Trp)
n.152+31443G>C
c.-515-13995G>C (n.-515-13995G>C)
n.160+31443G>C
n.733+31443G>C
n.876+31443G>C
16g.11281221G>TCA394743771PRM1,RMI2c.18C>A (p.Cys6Ter)
n.152+31443G>T
c.-515-13995G>T (n.-515-13995G>T)
n.160+31443G>T
n.733+31443G>T
n.876+31443G>T
16g.11281222C>ACA394743772PRM1,RMI2c.17G>T (p.Cys6Phe)
n.152+31444C>A
c.-515-13994C>A (n.-515-13994C>A)
n.160+31444C>A
n.733+31444C>A
n.876+31444C>A
16g.11281222C>GCA394743773PRM1,RMI2c.17G>C (p.Cys6Ser)
n.152+31444C>G
c.-515-13994C>G (n.-515-13994C>G)
n.160+31444C>G
n.733+31444C>G
n.876+31444C>G
16g.11281222C>TCA394743774PRM1,RMI2c.17G>A (p.Cys6Tyr)
n.152+31444C>T
c.-515-13994C>T (n.-515-13994C>T)
n.160+31444C>T
n.733+31444C>T
n.876+31444C>T
16g.11281223A=CA2207531640PRM1,RMI2c.16T= (p.Cys6=)
n.152+31445A=
c.-515-13993A= (n.-515-13993A=)
n.160+31445A=
n.733+31445A=
n.876+31445A=
16g.11281223A>CCA394743776PRM1,RMI2c.16T>G (p.Cys6Gly)
n.152+31445A>C
c.-515-13993A>C (n.-515-13993A>C)
n.160+31445A>C
n.733+31445A>C
n.876+31445A>C
16g.11281223A>GCA7902843PRM1,RMI2c.16T>C (p.Cys6Arg)
n.152+31445A>G
c.-515-13993A>G (n.-515-13993A>G)
n.160+31445A>G
n.733+31445A>G
n.876+31445A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281223A>TCA394743775PRM1,RMI2c.16T>A (p.Cys6Ser)
n.152+31445A>T
c.-515-13993A>T (n.-515-13993A>T)
n.160+31445A>T
n.733+31445A>T
n.876+31445A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281224T>ACA394743778PRM1,RMI2c.15A>T (p.Arg5Ser)
n.152+31446T>A
c.-515-13992T>A (n.-515-13992T>A)
n.160+31446T>A
n.733+31446T>A
n.876+31446T>A
16g.11281224T>CCA493605982PRM1,RMI2c.15A>G (p.Arg5=)
n.152+31446T>C
c.-515-13992T>C (n.-515-13992T>C)
n.160+31446T>C
n.733+31446T>C
n.876+31446T>C
16g.11281224T>GCA394743777PRM1,RMI2c.15A>C (p.Arg5Ser)
n.152+31446T>G
c.-515-13992T>G (n.-515-13992T>G)
n.160+31446T>G
n.733+31446T>G
n.876+31446T>G
16g.11281225C>ACA394743779PRM1,RMI2c.14G>T (p.Arg5Ile)
n.152+31447C>A
c.-515-13991C>A (n.-515-13991C>A)
n.160+31447C>A
n.733+31447C>A
n.876+31447C>A
16g.11281225C=CA2207531641PRM1,RMI2c.14G= (p.Arg5=)
n.152+31447C=
c.-515-13991C= (n.-515-13991C=)
n.160+31447C=
n.733+31447C=
n.876+31447C=
16g.11281225C>GCA394743780PRM1,RMI2c.14G>C (p.Arg5Thr)
n.152+31447C>G
c.-515-13991C>G (n.-515-13991C>G)
n.160+31447C>G
n.733+31447C>G
n.876+31447C>G
16g.11281225C>TCA7902844PRM1,RMI2c.14G>A (p.Arg5Lys)
n.152+31447C>T
c.-515-13991C>T (n.-515-13991C>T)
n.160+31447C>T
n.733+31447C>T
n.876+31447C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281226T>ACA278236780PRM1,RMI2c.13A>T (p.Arg5Ter)
n.152+31448T>A
c.-515-13990T>A (n.-515-13990T>A)
n.160+31448T>A
n.733+31448T>A
n.876+31448T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281226T>CCA394743781PRM1,RMI2c.13A>G (p.Arg5Gly)
n.152+31448T>C
c.-515-13990T>C (n.-515-13990T>C)
n.160+31448T>C
n.733+31448T>C
n.876+31448T>C
 gnomAD v4
16g.11281226T>GCA493605983PRM1,RMI2c.13A>C (p.Arg5=)
n.152+31448T>G
c.-515-13990T>G (n.-515-13990T>G)
n.160+31448T>G
n.733+31448T>G
n.876+31448T>G
16g.11281226T=CA2207531642PRM1,RMI2c.13A= (p.Arg5=)
n.152+31448T=
c.-515-13990T= (n.-515-13990T=)
n.160+31448T=
n.733+31448T=
n.876+31448T=
16g.11281227G>ACA278236781PRM1,RMI2c.12C>T (p.Tyr4=)
n.152+31449G>A
c.-515-13989G>A (n.-515-13989G>A)
n.160+31449G>A
n.733+31449G>A
n.876+31449G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281227G>CCA394743783PRM1,RMI2c.12C>G (p.Tyr4Ter)
n.152+31449G>C
c.-515-13989G>C (n.-515-13989G>C)
n.160+31449G>C
n.733+31449G>C
n.876+31449G>C
16g.11281227G=CA2207531643PRM1,RMI2c.12C= (p.Tyr4=)
n.152+31449G=
c.-515-13989G= (n.-515-13989G=)
n.160+31449G=
n.733+31449G=
n.876+31449G=
16g.11281227G>TCA394743782PRM1,RMI2c.12C>A (p.Tyr4Ter)
n.152+31449G>T
c.-515-13989G>T (n.-515-13989G>T)
n.160+31449G>T
n.733+31449G>T
n.876+31449G>T
 gnomAD v4
16g.11281228T>ACA394743784PRM1,RMI2c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.152+31450T>A
c.-515-13988T>A (n.-515-13988T>A)
n.160+31450T>A
n.733+31450T>A
n.876+31450T>A
16g.11281228T>CCA394743785PRM1,RMI2c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.152+31450T>C
c.-515-13988T>C (n.-515-13988T>C)
n.160+31450T>C
n.733+31450T>C
n.876+31450T>C
16g.11281228T>GCA394743786PRM1,RMI2c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.152+31450T>G
c.-515-13988T>G (n.-515-13988T>G)
n.160+31450T>G
n.733+31450T>G
n.876+31450T>G
16g.11281229A>CCA394743787PRM1,RMI2c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.152+31451A>C
c.-515-13987A>C (n.-515-13987A>C)
n.160+31451A>C
n.733+31451A>C
n.876+31451A>C
16g.11281229A>GCA394743788PRM1,RMI2c.10T>C (p.Tyr4His)
n.152+31451A>G
c.-515-13987A>G (n.-515-13987A>G)
n.160+31451A>G
n.733+31451A>G
n.876+31451A>G
16g.11281229A>TCA394743789PRM1,RMI2c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.152+31451A>T
c.-515-13987A>T (n.-515-13987A>T)
n.160+31451A>T
n.733+31451A>T
n.876+31451A>T
16g.11281230C>ACA394743790PRM1,RMI2c.9G>T (p.Arg3Ser)
n.152+31452C>A
c.-515-13986C>A (n.-515-13986C>A)
n.160+31452C>A
n.733+31452C>A
n.876+31452C>A
16g.11281230C=CA2207531644PRM1,RMI2c.9G= (p.Arg3=)
n.152+31452C=
c.-515-13986C= (n.-515-13986C=)
n.160+31452C=
n.733+31452C=
n.876+31452C=
16g.11281230C>GCA394743791PRM1,RMI2c.9G>C (p.Arg3Ser)
n.152+31452C>G
c.-515-13986C>G (n.-515-13986C>G)
n.160+31452C>G
n.733+31452C>G
n.876+31452C>G
16g.11281230C>TCA7902845PRM1,RMI2c.9G>A (p.Arg3=)
n.152+31452C>T
c.-515-13986C>T (n.-515-13986C>T)
n.160+31452C>T
n.733+31452C>T
n.876+31452C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281231C>ACA394743792PRM1,RMI2c.8G>T (p.Arg3Met)
n.152+31453C>A
c.-515-13985C>A (n.-515-13985C>A)
n.160+31453C>A
n.733+31453C>A
n.876+31453C>A
16g.11281231C>GCA394743793PRM1,RMI2c.8G>C (p.Arg3Thr)
n.152+31453C>G
c.-515-13985C>G (n.-515-13985C>G)
n.160+31453C>G
n.733+31453C>G
n.876+31453C>G
16g.11281231C>TCA394743794PRM1,RMI2c.8G>A (p.Arg3Lys)
n.152+31453C>T
c.-515-13985C>T (n.-515-13985C>T)
n.160+31453C>T
n.733+31453C>T
n.876+31453C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.11281232T>ACA394743795PRM1,RMI2c.7A>T (p.Arg3Trp)
n.152+31454T>A
c.-515-13984T>A (n.-515-13984T>A)
n.160+31454T>A
n.733+31454T>A
n.876+31454T>A
16g.11281232T>CCA394743796PRM1,RMI2c.7A>G (p.Arg3Gly)
n.152+31454T>C
c.-515-13984T>C (n.-515-13984T>C)
n.160+31454T>C
n.733+31454T>C
n.876+31454T>C
16g.11281232T>GCA493605984PRM1,RMI2c.7A>C (p.Arg3=)
n.152+31454T>G
c.-515-13984T>G (n.-515-13984T>G)
n.160+31454T>G
n.733+31454T>G
n.876+31454T>G
16g.11281233G>ACA7902846PRM1,RMI2c.6C>T (p.Ala2=)
n.152+31455G>A
c.-515-13983G>A (n.-515-13983G>A)
n.160+31455G>A
n.733+31455G>A
n.876+31455G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281233G>CCA493605985PRM1,RMI2c.6C>G (p.Ala2=)
n.152+31455G>C
c.-515-13983G>C (n.-515-13983G>C)
n.160+31455G>C
n.733+31455G>C
n.876+31455G>C
16g.11281233G=CA2207531645PRM1,RMI2c.6C= (p.Ala2=)
n.152+31455G=
c.-515-13983G= (n.-515-13983G=)
n.160+31455G=
n.733+31455G=
n.876+31455G=
16g.11281233G>TCA493605986PRM1,RMI2c.6C>A (p.Ala2=)
n.152+31455G>T
c.-515-13983G>T (n.-515-13983G>T)
n.160+31455G>T
n.733+31455G>T
n.876+31455G>T
16g.11281234G>ACA278236782PRM1,RMI2c.5C>T (p.Ala2Val)
n.152+31456G>A
c.-515-13982G>A (n.-515-13982G>A)
n.160+31456G>A
n.733+31456G>A
n.876+31456G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281234G>CCA394743797PRM1,RMI2c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.152+31456G>C
c.-515-13982G>C (n.-515-13982G>C)
n.160+31456G>C
n.733+31456G>C
n.876+31456G>C
16g.11281234G=CA2207531646PRM1,RMI2c.5C= (p.Ala2=)
n.152+31456G=
c.-515-13982G= (n.-515-13982G=)
n.160+31456G=
n.733+31456G=
n.876+31456G=
16g.11281234G>TCA394743798PRM1,RMI2c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.152+31456G>T
c.-515-13982G>T (n.-515-13982G>T)
n.160+31456G>T
n.733+31456G>T
n.876+31456G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281235C>ACA394743799PRM1,RMI2c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.152+31457C>A
c.-515-13981C>A (n.-515-13981C>A)
n.160+31457C>A
n.733+31457C>A
n.876+31457C>A
16g.11281235C>GCA394743800PRM1,RMI2c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.152+31457C>G
c.-515-13981C>G (n.-515-13981C>G)
n.160+31457C>G
n.733+31457C>G
n.876+31457C>G
16g.11281235C>TCA394743801PRM1,RMI2c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.152+31457C>T
c.-515-13981C>T (n.-515-13981C>T)
n.160+31457C>T
n.733+31457C>T
n.876+31457C>T
16g.11281236C>ACA394743803PRM1,RMI2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.152+31458C>A
c.-515-13980C>A (n.-515-13980C>A)
n.160+31458C>A
n.733+31458C>A
n.876+31458C>A
16g.11281236C=CA2207531647PRM1,RMI2c.3G= (p.Met1=)
n.152+31458C=
c.-515-13980C= (n.-515-13980C=)
n.160+31458C=
n.733+31458C=
n.876+31458C=
16g.11281236C>GCA394743804PRM1,RMI2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.152+31458C>G
c.-515-13980C>G (n.-515-13980C>G)
n.160+31458C>G
n.733+31458C>G
n.876+31458C>G
16g.11281236C>TCA394743802PRM1,RMI2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.152+31458C>T
c.-515-13980C>T (n.-515-13980C>T)
n.160+31458C>T
n.733+31458C>T
n.876+31458C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281237A=CA2207531648PRM1,RMI2c.2T= (p.Met1=)
n.152+31459A=
c.-515-13979A= (n.-515-13979A=)
n.160+31459A=
n.733+31459A=
n.876+31459A=
16g.11281237A>CCA394743805PRM1,RMI2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.152+31459A>C
c.-515-13979A>C (n.-515-13979A>C)
n.160+31459A>C
n.733+31459A>C
n.876+31459A>C
16g.11281237A>GCA394743807PRM1,RMI2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.152+31459A>G
c.-515-13979A>G (n.-515-13979A>G)
n.160+31459A>G
n.733+31459A>G
n.876+31459A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281237A>TCA394743806PRM1,RMI2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.152+31459A>T
c.-515-13979A>T (n.-515-13979A>T)
n.160+31459A>T
n.733+31459A>T
n.876+31459A>T
16g.11281238T>ACA394743808PRM1,RMI2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.152+31460T>A
c.-515-13978T>A (n.-515-13978T>A)
n.160+31460T>A
n.733+31460T>A
n.876+31460T>A
16g.11281238T>CCA394743809PRM1,RMI2c.1A>G (p.Met1Val)
n.152+31460T>C
c.-515-13978T>C (n.-515-13978T>C)
n.160+31460T>C
n.733+31460T>C
n.876+31460T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281238T>GCA394743810PRM1,RMI2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.152+31460T>G
c.-515-13978T>G (n.-515-13978T>G)
n.160+31460T>G
n.733+31460T>G
n.876+31460T>G
16g.11281238T=CA2207531649PRM1,RMI2c.1A= (p.Met1=)
n.152+31460T=
c.-515-13978T= (n.-515-13978T=)
n.160+31460T=
n.733+31460T=
n.876+31460T=
16g.11281239G>ACA7902847PRM1,RMI2c.-1C>T (n.-1C>T)
n.152+31461G>A
c.-515-13977G>A (n.-515-13977G>A)
n.160+31461G>A
n.733+31461G>A
n.876+31461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281239G=CA2207531650PRM1,RMI2c.-1C= (n.-1C=)
n.152+31461G=
c.-515-13977G= (n.-515-13977G=)
n.160+31461G=
n.733+31461G=
n.876+31461G=
16g.11281240G>ACA2566085312PRM1,RMI2c.-2C>T (n.-2C>T)
n.152+31462G>A
c.-515-13976G>A (n.-515-13976G>A)
n.160+31462G>A
n.733+31462G>A
n.876+31462G>A
16g.11281240G=CA2207531651PRM1,RMI2c.-2C= (n.-2C=)
n.152+31462G=
c.-515-13976G= (n.-515-13976G=)
n.160+31462G=
n.733+31462G=
n.876+31462G=

Number of alleles fetched