Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11281036_11281126delCA2805865728PRM1,RMI2c.112+2_113del
n.152+31258_152+31348del
c.-515-14180_-515-14090del (n.-515-14180_-515-14090del)
n.160+31258_160+31348del
n.733+31258_733+31348del
n.876+31258_876+31348del
16g.11281081A>GCA2631745976PRM1,RMI2c.113-46T>C (n.113-46T>C)
n.152+31303A>G
c.-515-14135A>G (n.-515-14135A>G)
n.160+31303A>G
n.733+31303A>G
n.876+31303A>G
gnomAD v4
16g.11281082G>ACA2631745980PRM1,RMI2c.112+45C>T (n.112+45C>T)
n.152+31304G>A
c.-515-14134G>A (n.-515-14134G>A)
n.160+31304G>A
n.733+31304G>A
n.876+31304G>A
gnomAD v4
16g.11281082G>CCA7902802PRM1,RMI2c.112+45C>G (n.112+45C>G)
n.152+31304G>C
c.-515-14134G>C (n.-515-14134G>C)
n.160+31304G>C
n.733+31304G>C
n.876+31304G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281082G=CA2207531550PRM1,RMI2c.112+45C= (n.112+45C=)
n.152+31304G=
c.-515-14134G= (n.-515-14134G=)
n.160+31304G=
n.733+31304G=
n.876+31304G=
16g.11281082G>TCA717991505PRM1,RMI2c.112+45C>A (n.112+45C>A)
n.152+31304G>T
c.-515-14134G>T (n.-515-14134G>T)
n.160+31304G>T
n.733+31304G>T
n.876+31304G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281083C=CA2207531551PRM1,RMI2c.112+44G= (n.112+44G=)
n.152+31305C=
c.-515-14133C= (n.-515-14133C=)
n.160+31305C=
n.733+31305C=
n.876+31305C=
16g.11281083C>TCA717991506PRM1,RMI2c.112+44G>A (n.112+44G>A)
n.152+31305C>T
c.-515-14133C>T (n.-515-14133C>T)
n.160+31305C>T
n.733+31305C>T
n.876+31305C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281087C=CA2207531552PRM1,RMI2c.112+40G= (n.112+40G=)
n.152+31309C=
c.-515-14129C= (n.-515-14129C=)
n.160+31309C=
n.733+31309C=
n.876+31309C=
16g.11281087C>TCA7902803PRM1,RMI2c.112+40G>A (n.112+40G>A)
n.152+31309C>T
c.-515-14129C>T (n.-515-14129C>T)
n.160+31309C>T
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n.876+31309C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281088A=CA2207531553PRM1,RMI2c.112+39T= (n.112+39T=)
n.152+31310A=
c.-515-14128A= (n.-515-14128A=)
n.160+31310A=
n.733+31310A=
n.876+31310A=
16g.11281088A>GCA278236761PRM1,RMI2c.112+39T>C (n.112+39T>C)
n.152+31310A>G
c.-515-14128A>G (n.-515-14128A>G)
n.160+31310A>G
n.733+31310A>G
n.876+31310A>G
dbSNP
16g.11281089G>ACA7902804PRM1,RMI2c.112+38C>T (n.112+38C>T)
n.152+31311G>A
c.-515-14127G>A (n.-515-14127G>A)
n.160+31311G>A
n.733+31311G>A
n.876+31311G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281089G>CCA2591219353PRM1,RMI2c.112+38C>G (n.112+38C>G)
n.152+31311G>C
c.-515-14127G>C (n.-515-14127G>C)
n.160+31311G>C
n.733+31311G>C
n.876+31311G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281089G=CA2207531554PRM1,RMI2c.112+38C= (n.112+38C=)
n.152+31311G=
c.-515-14127G= (n.-515-14127G=)
n.160+31311G=
n.733+31311G=
n.876+31311G=
16g.11281091C>GCA2805865729PRM1,RMI2c.112+36G>C (n.112+36G>C)
n.152+31313C>G
c.-515-14125C>G (n.-515-14125C>G)
n.160+31313C>G
n.733+31313C>G
n.876+31313C>G
16g.11281092T>CCA2731723489PRM1,RMI2c.112+35A>G (n.112+35A>G)
n.152+31314T>C
c.-515-14124T>C (n.-515-14124T>C)
n.160+31314T>C
n.733+31314T>C
n.876+31314T>C
dbSNP
16g.11281093C>TCA2631745991PRM1,RMI2c.112+34G>A (n.112+34G>A)
n.152+31315C>T
c.-515-14123C>T (n.-515-14123C>T)
n.160+31315C>T
n.733+31315C>T
n.876+31315C>T
gnomAD v4
16g.11281099_11281104dupCA2741467322PRM1,RMI2c.112+29_112+34dup (n.112+29_112+34dup)
n.152+31321_152+31326dup
c.-515-14117_-515-14112dup (n.-515-14117_-515-14112dup)
n.160+31321_160+31326dup
n.733+31321_733+31326dup
n.876+31321_876+31326dup
16g.11281094A>TCA2631745993PRM1,RMI2c.112+33T>A (n.112+33T>A)
n.152+31316A>T
c.-515-14122A>T (n.-515-14122A>T)
n.160+31316A>T
n.733+31316A>T
n.876+31316A>T
gnomAD v4
16g.11281095G>ACA278236762PRM1,RMI2c.112+32C>T (n.112+32C>T)
n.152+31317G>A
c.-515-14121G>A (n.-515-14121G>A)
n.160+31317G>A
n.733+31317G>A
n.876+31317G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281095G=CA2207531555PRM1,RMI2c.112+32C= (n.112+32C=)
n.152+31317G=
c.-515-14121G= (n.-515-14121G=)
n.160+31317G=
n.733+31317G=
n.876+31317G=
16g.11281096C=CA2207531556PRM1,RMI2c.112+31G= (n.112+31G=)
n.152+31318C=
c.-515-14120C= (n.-515-14120C=)
n.160+31318C=
n.733+31318C=
n.876+31318C=
16g.11281096C>GCA2207531557PRM1,RMI2c.112+31G>C (n.112+31G>C)
n.152+31318C>G
c.-515-14120C>G (n.-515-14120C>G)
n.160+31318C>G
n.733+31318C>G
n.876+31318C>G
dbSNP
16g.11281097C>ACA656525203PRM1,RMI2c.112+30G>T (n.112+30G>T)
n.152+31319C>A
c.-515-14119C>A (n.-515-14119C>A)
n.160+31319C>A
n.733+31319C>A
n.876+31319C>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.11281097C>TCA2631745997PRM1,RMI2c.112+30G>A (n.112+30G>A)
n.152+31319C>T
c.-515-14119C>T (n.-515-14119C>T)
n.160+31319C>T
n.733+31319C>T
n.876+31319C>T
gnomAD v4
16g.11281098C=CA2207531558PRM1,RMI2c.112+29G= (n.112+29G=)
n.152+31320C=
c.-515-14118C= (n.-515-14118C=)
n.160+31320C=
n.733+31320C=
n.876+31320C=
16g.11281098C>GCA7902805PRM1,RMI2c.112+29G>C (n.112+29G>C)
n.152+31320C>G
c.-515-14118C>G (n.-515-14118C>G)
n.160+31320C>G
n.733+31320C>G
n.876+31320C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281098C>TCA2207531559PRM1,RMI2c.112+29G>A (n.112+29G>A)
n.152+31320C>T
c.-515-14118C>T (n.-515-14118C>T)
n.160+31320C>T
n.733+31320C>T
n.876+31320C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.11281099C=CA2207531560PRM1,RMI2c.112+28G= (n.112+28G=)
n.152+31321C=
c.-515-14117C= (n.-515-14117C=)
n.160+31321C=
n.733+31321C=
n.876+31321C=
16g.11281099C>TCA2207531561PRM1,RMI2c.112+28G>A (n.112+28G>A)
n.152+31321C>T
c.-515-14117C>T (n.-515-14117C>T)
n.160+31321C>T
n.733+31321C>T
n.876+31321C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.11281102C>TCA2631746002PRM1,RMI2c.112+25G>A (n.112+25G>A)
n.152+31324C>T
c.-515-14114C>T (n.-515-14114C>T)
n.160+31324C>T
n.733+31324C>T
n.876+31324C>T
gnomAD v4
16g.11281103C>GCA2631746004PRM1,RMI2c.112+24G>C (n.112+24G>C)
n.152+31325C>G
c.-515-14113C>G (n.-515-14113C>G)
n.160+31325C>G
n.733+31325C>G
n.876+31325C>G
gnomAD v4
16g.11281103C>TCA2631746005PRM1,RMI2c.112+24G>A (n.112+24G>A)
n.152+31325C>T
c.-515-14113C>T (n.-515-14113C>T)
n.160+31325C>T
n.733+31325C>T
n.876+31325C>T
gnomAD v4
16g.11281104C=CA2207531562PRM1,RMI2c.112+23G= (n.112+23G=)
n.152+31326C=
c.-515-14112C= (n.-515-14112C=)
n.160+31326C=
n.733+31326C=
n.876+31326C=
16g.11281104C>TCA620824165PRM1,RMI2c.112+23G>A (n.112+23G>A)
n.152+31326C>T
c.-515-14112C>T (n.-515-14112C>T)
n.160+31326C>T
n.733+31326C>T
n.876+31326C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281105A=CA2207531563PRM1,RMI2c.112+22T= (n.112+22T=)
n.152+31327A=
c.-515-14111A= (n.-515-14111A=)
n.160+31327A=
n.733+31327A=
n.876+31327A=
16g.11281105A>GCA620824166PRM1,RMI2c.112+22T>C (n.112+22T>C)
n.152+31327A>G
c.-515-14111A>G (n.-515-14111A>G)
n.160+31327A>G
n.733+31327A>G
n.876+31327A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281106C>GCA2805865730PRM1,RMI2c.112+21G>C (n.112+21G>C)
n.152+31328C>G
c.-515-14110C>G (n.-515-14110C>G)
n.160+31328C>G
n.733+31328C>G
n.876+31328C>G
16g.11281107C=CA2207531564PRM1,RMI2c.112+20G= (n.112+20G=)
n.152+31329C=
c.-515-14109C= (n.-515-14109C=)
n.160+31329C=
n.733+31329C=
n.876+31329C=
16g.11281107C>TCA278236763PRM1,RMI2c.112+20G>A (n.112+20G>A)
n.152+31329C>T
c.-515-14109C>T (n.-515-14109C>T)
n.160+31329C>T
n.733+31329C>T
n.876+31329C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281108C=CA2207531565PRM1,RMI2c.112+19G= (n.112+19G=)
n.152+31330C=
c.-515-14108C= (n.-515-14108C=)
n.160+31330C=
n.733+31330C=
n.876+31330C=
16g.11281108C>GCA2207531566PRM1,RMI2c.112+19G>C (n.112+19G>C)
n.152+31330C>G
c.-515-14108C>G (n.-515-14108C>G)
n.160+31330C>G
n.733+31330C>G
n.876+31330C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.11281108C>TCA620824167PRM1,RMI2c.112+19G>A (n.112+19G>A)
n.152+31330C>T
c.-515-14108C>T (n.-515-14108C>T)
n.160+31330C>T
n.733+31330C>T
n.876+31330C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.11281110C=CA2207531567PRM1,RMI2c.112+17G= (n.112+17G=)
n.152+31332C=
c.-515-14106C= (n.-515-14106C=)
n.160+31332C=
n.733+31332C=
n.876+31332C=
16g.11281110C>GCA620824168PRM1,RMI2c.112+17G>C (n.112+17G>C)
n.152+31332C>G
c.-515-14106C>G (n.-515-14106C>G)
n.160+31332C>G
n.733+31332C>G
n.876+31332C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281110C>TCA7902806PRM1,RMI2c.112+17G>A (n.112+17G>A)
n.152+31332C>T
c.-515-14106C>T (n.-515-14106C>T)
n.160+31332C>T
n.733+31332C>T
n.876+31332C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281111A=CA2207531568PRM1,RMI2c.112+16T= (n.112+16T=)
n.152+31333A=
c.-515-14105A= (n.-515-14105A=)
n.160+31333A=
n.733+31333A=
n.876+31333A=
16g.11281111A>CCA278236764PRM1,RMI2c.112+16T>G (n.112+16T>G)
n.152+31333A>C
c.-515-14105A>C (n.-515-14105A>C)
n.160+31333A>C
n.733+31333A>C
n.876+31333A>C
dbSNP
16g.11281111A>TCA278236765PRM1,RMI2c.112+16T>A (n.112+16T>A)
n.152+31333A>T
c.-515-14105A>T (n.-515-14105A>T)
n.160+31333A>T
n.733+31333A>T
n.876+31333A>T
dbSNP
16g.11281112G>ACA278236766PRM1,RMI2c.112+15C>T (n.112+15C>T)
n.152+31334G>A
c.-515-14104G>A (n.-515-14104G>A)
n.160+31334G>A
n.733+31334G>A
n.876+31334G>A
dbSNP
16g.11281112G=CA2207531569PRM1,RMI2c.112+15C= (n.112+15C=)
n.152+31334G=
c.-515-14104G= (n.-515-14104G=)
n.160+31334G=
n.733+31334G=
n.876+31334G=
16g.11281112G>TCA7902807PRM1,RMI2c.112+15C>A (n.112+15C>A)
n.152+31334G>T
c.-515-14104G>T (n.-515-14104G>T)
n.160+31334G>T
n.733+31334G>T
n.876+31334G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281113C>GCA2575911578PRM1,RMI2c.112+14G>C (n.112+14G>C)
n.152+31335C>G
c.-515-14103C>G (n.-515-14103C>G)
n.160+31335C>G
n.733+31335C>G
n.876+31335C>G
gnomAD v4
16g.11281115G>ACA2631746014PRM1,RMI2c.112+12C>T (n.112+12C>T)
n.152+31337G>A
c.-515-14101G>A (n.-515-14101G>A)
n.160+31337G>A
n.733+31337G>A
n.876+31337G>A
gnomAD v4
16g.11281115G>TCA2575911579PRM1,RMI2c.112+12C>A (n.112+12C>A)
n.152+31337G>T
c.-515-14101G>T (n.-515-14101G>T)
n.160+31337G>T
n.733+31337G>T
n.876+31337G>T
16g.11281116G>ACA2631746017PRM1,RMI2c.112+11C>T (n.112+11C>T)
n.152+31338G>A
c.-515-14100G>A (n.-515-14100G>A)
n.160+31338G>A
n.733+31338G>A
n.876+31338G>A
gnomAD v4
16g.11281116G>CCA2207531570PRM1,RMI2c.112+11C>G (n.112+11C>G)
n.152+31338G>C
c.-515-14100G>C (n.-515-14100G>C)
n.160+31338G>C
n.733+31338G>C
n.876+31338G>C
dbSNP
16g.11281116G=CA2207531571PRM1,RMI2c.112+11C= (n.112+11C=)
n.152+31338G=
c.-515-14100G= (n.-515-14100G=)
n.160+31338G=
n.733+31338G=
n.876+31338G=
16g.11281118C>TCA2631746020PRM1,RMI2c.112+9G>A (n.112+9G>A)
n.152+31340C>T
c.-515-14098C>T (n.-515-14098C>T)
n.160+31340C>T
n.733+31340C>T
n.876+31340C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.11281119C=CA2207531572PRM1,RMI2c.112+8G= (n.112+8G=)
n.152+31341C=
c.-515-14097C= (n.-515-14097C=)
n.160+31341C=
n.733+31341C=
n.876+31341C=
16g.11281119C>GCA2207531574PRM1,RMI2c.112+8G>C (n.112+8G>C)
n.152+31341C>G
c.-515-14097C>G (n.-515-14097C>G)
n.160+31341C>G
n.733+31341C>G
n.876+31341C>G
dbSNP
16g.11281119C>TCA2207531573PRM1,RMI2c.112+8G>A (n.112+8G>A)
n.152+31341C>T
c.-515-14097C>T (n.-515-14097C>T)
n.160+31341C>T
n.733+31341C>T
n.876+31341C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.11281120C>ACA2207531576PRM1,RMI2c.112+7G>T (n.112+7G>T)
n.152+31342C>A
c.-515-14096C>A (n.-515-14096C>A)
n.160+31342C>A
n.733+31342C>A
n.876+31342C>A
dbSNP
16g.11281120C=CA2207531575PRM1,RMI2c.112+7G= (n.112+7G=)
n.152+31342C=
c.-515-14096C= (n.-515-14096C=)
n.160+31342C=
n.733+31342C=
n.876+31342C=
16g.11281120C>TCA7902808PRM1,RMI2c.112+7G>A (n.112+7G>A)
n.152+31342C>T
c.-515-14096C>T (n.-515-14096C>T)
n.160+31342C>T
n.733+31342C>T
n.876+31342C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281121A=CA2207531577PRM1,RMI2c.112+6T= (n.112+6T=)
n.152+31343A=
c.-515-14095A= (n.-515-14095A=)
n.160+31343A=
n.733+31343A=
n.876+31343A=
16g.11281121A>GCA717991528PRM1,RMI2c.112+6T>C (n.112+6T>C)
n.152+31343A>G
c.-515-14095A>G (n.-515-14095A>G)
n.160+31343A>G
n.733+31343A>G
n.876+31343A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281121A>TCA2631746027PRM1,RMI2c.112+6T>A (n.112+6T>A)
n.152+31343A>T
c.-515-14095A>T (n.-515-14095A>T)
n.160+31343A>T
n.733+31343A>T
n.876+31343A>T
gnomAD v4
16g.11281122C>TCA915941003PRM1,RMI2c.112+5G>A (n.112+5G>A)
n.152+31344C>T
c.-515-14094C>T (n.-515-14094C>T)
n.160+31344C>T
n.733+31344C>T
n.876+31344C>T
16g.11281124T>ACA278236767PRM1,RMI2c.112+3A>T (n.112+3A>T)
n.152+31346T>A
c.-515-14092T>A (n.-515-14092T>A)
n.160+31346T>A
n.733+31346T>A
n.876+31346T>A
dbSNP
16g.11281124T>CCA7902809PRM1,RMI2c.112+3A>G (n.112+3A>G)
n.152+31346T>C
c.-515-14092T>C (n.-515-14092T>C)
n.160+31346T>C
n.733+31346T>C
n.876+31346T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281124T=CA2207531578PRM1,RMI2c.112+3A= (n.112+3A=)
n.152+31346T=
c.-515-14092T= (n.-515-14092T=)
n.160+31346T=
n.733+31346T=
n.876+31346T=
16g.11281125A=CA2207531579PRM1,RMI2c.112+2T= (n.112+2T=)
n.152+31347A=
c.-515-14091A= (n.-515-14091A=)
n.160+31347A=
n.733+31347A=
n.876+31347A=
16g.11281125A>CCA278236768PRM1,RMI2c.112+2T>G (n.112+2T>G)
n.152+31347A>C
c.-515-14091A>C (n.-515-14091A>C)
n.160+31347A>C
n.733+31347A>C
n.876+31347A>C
dbSNP
16g.11281125A>GCA394743574PRM1,RMI2c.112+2T>C (n.112+2T>C)
n.152+31347A>G
c.-515-14091A>G (n.-515-14091A>G)
n.160+31347A>G
n.733+31347A>G
n.876+31347A>G
16g.11281125A>TCA278236769PRM1,RMI2c.112+2T>A (n.112+2T>A)
n.152+31347A>T
c.-515-14091A>T (n.-515-14091A>T)
n.160+31347A>T
n.733+31347A>T
n.876+31347A>T
dbSNP
16g.11281126C>ACA394743575PRM1,RMI2c.112+1G>T (n.112+1G>T)
n.152+31348C>A
c.-515-14090C>A (n.-515-14090C>A)
n.160+31348C>A
n.733+31348C>A
n.876+31348C>A
16g.11281126C=CA2207531580PRM1,RMI2c.112+1G= (n.112+1G=)
n.152+31348C=
c.-515-14090C= (n.-515-14090C=)
n.160+31348C=
n.733+31348C=
n.876+31348C=
16g.11281126C>GCA394743576PRM1,RMI2c.112+1G>C (n.112+1G>C)
n.152+31348C>G
c.-515-14090C>G (n.-515-14090C>G)
n.160+31348C>G
n.733+31348C>G
n.876+31348C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.11281126C>TCA394743577PRM1,RMI2c.112+1G>A (n.112+1G>A)
n.152+31348C>T
c.-515-14090C>T (n.-515-14090C>T)
n.160+31348C>T
n.733+31348C>T
n.876+31348C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281127T>ACA394743578PRM1,RMI2c.112A>T (p.Arg38Trp)
n.152+31349T>A
c.-515-14089T>A (n.-515-14089T>A)
n.160+31349T>A
n.733+31349T>A
n.876+31349T>A
16g.11281127T>CCA394743579PRM1,RMI2c.112A>G (p.Arg38Gly)
n.152+31349T>C
c.-515-14089T>C (n.-515-14089T>C)
n.160+31349T>C
n.733+31349T>C
n.876+31349T>C
16g.11281127T>GCA493605919PRM1,RMI2c.112A>C (p.Arg38=)
n.152+31349T>G
c.-515-14089T>G (n.-515-14089T>G)
n.160+31349T>G
n.733+31349T>G
n.876+31349T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281127T=CA2207531581PRM1,RMI2c.112A= (p.Arg38=)
n.152+31349T=
c.-515-14089T= (n.-515-14089T=)
n.160+31349T=
n.733+31349T=
n.876+31349T=
16g.11281128C>ACA7902811PRM1,RMI2c.111G>T (p.Met37Ile)
n.152+31350C>A
c.-515-14088C>A (n.-515-14088C>A)
n.160+31350C>A
n.733+31350C>A
n.876+31350C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.11281128C=CA2207531582PRM1,RMI2c.111G= (p.Met37=)
n.152+31350C=
c.-515-14088C= (n.-515-14088C=)
n.160+31350C=
n.733+31350C=
n.876+31350C=
16g.11281128C>GCA394743580PRM1,RMI2c.111G>C (p.Met37Ile)
n.152+31350C>G
c.-515-14088C>G (n.-515-14088C>G)
n.160+31350C>G
n.733+31350C>G
n.876+31350C>G
dbSNP
16g.11281128C>TCA7902810PRM1,RMI2c.111G>A (p.Met37Ile)
n.152+31350C>T
c.-515-14088C>T (n.-515-14088C>T)
n.160+31350C>T
n.733+31350C>T
n.876+31350C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281129A>CCA394743581PRM1,RMI2c.110T>G (p.Met37Arg)
n.152+31351A>C
c.-515-14087A>C (n.-515-14087A>C)
n.160+31351A>C
n.733+31351A>C
n.876+31351A>C
16g.11281129A>GCA394743582PRM1,RMI2c.110T>C (p.Met37Thr)
n.152+31351A>G
c.-515-14087A>G (n.-515-14087A>G)
n.160+31351A>G
n.733+31351A>G
n.876+31351A>G
16g.11281129A>TCA394743583PRM1,RMI2c.110T>A (p.Met37Lys)
n.152+31351A>T
c.-515-14087A>T (n.-515-14087A>T)
n.160+31351A>T
n.733+31351A>T
n.876+31351A>T
16g.11281130T>ACA394743584PRM1,RMI2c.109A>T (p.Met37Leu)
n.152+31352T>A
c.-515-14086T>A (n.-515-14086T>A)
n.160+31352T>A
n.733+31352T>A
n.876+31352T>A
16g.11281130T>CCA394743585PRM1,RMI2c.109A>G (p.Met37Val)
n.152+31352T>C
c.-515-14086T>C (n.-515-14086T>C)
n.160+31352T>C
n.733+31352T>C
n.876+31352T>C
16g.11281130T>GCA394743586PRM1,RMI2c.109A>C (p.Met37Leu)
n.152+31352T>G
c.-515-14086T>G (n.-515-14086T>G)
n.160+31352T>G
n.733+31352T>G
n.876+31352T>G
16g.11281131G>ACA493605920PRM1,RMI2c.108C>T (p.Ala36=)
n.152+31353G>A
c.-515-14085G>A (n.-515-14085G>A)
n.160+31353G>A
n.733+31353G>A
n.876+31353G>A
16g.11281131G>CCA493605921PRM1,RMI2c.108C>G (p.Ala36=)
n.152+31353G>C
c.-515-14085G>C (n.-515-14085G>C)
n.160+31353G>C
n.733+31353G>C
n.876+31353G>C
16g.11281131G>TCA493605922PRM1,RMI2c.108C>A (p.Ala36=)
n.152+31353G>T
c.-515-14085G>T (n.-515-14085G>T)
n.160+31353G>T
n.733+31353G>T
n.876+31353G>T
16g.11281132G>ACA394743587PRM1,RMI2c.107C>T (p.Ala36Val)
n.152+31354G>A
c.-515-14084G>A (n.-515-14084G>A)
n.160+31354G>A
n.733+31354G>A
n.876+31354G>A
16g.11281132G>CCA394743588PRM1,RMI2c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.152+31354G>C
c.-515-14084G>C (n.-515-14084G>C)
n.160+31354G>C
n.733+31354G>C
n.876+31354G>C
16g.11281132G>TCA394743589PRM1,RMI2c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.152+31354G>T
c.-515-14084G>T (n.-515-14084G>T)
n.160+31354G>T
n.733+31354G>T
n.876+31354G>T
16g.11281133C>ACA394743591PRM1,RMI2c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.152+31355C>A
c.-515-14083C>A (n.-515-14083C>A)
n.160+31355C>A
n.733+31355C>A
n.876+31355C>A
16g.11281133C=CA2207531583PRM1,RMI2c.106G= (p.Ala36=)
n.152+31355C=
c.-515-14083C= (n.-515-14083C=)
n.160+31355C=
n.733+31355C=
n.876+31355C=
16g.11281133C>GCA394743592PRM1,RMI2c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.152+31355C>G
c.-515-14083C>G (n.-515-14083C>G)
n.160+31355C>G
n.733+31355C>G
n.876+31355C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281133C>TCA394743590PRM1,RMI2c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.152+31355C>T
c.-515-14083C>T (n.-515-14083C>T)
n.160+31355C>T
n.733+31355C>T
n.876+31355C>T
16g.11281134T>ACA394743594PRM1,RMI2c.105A>T (p.Arg35Ser)
n.152+31356T>A
c.-515-14082T>A (n.-515-14082T>A)
n.160+31356T>A
n.733+31356T>A
n.876+31356T>A
16g.11281134T>CCA493605924PRM1,RMI2c.105A>G (p.Arg35=)
n.152+31356T>C
c.-515-14082T>C (n.-515-14082T>C)
n.160+31356T>C
n.733+31356T>C
n.876+31356T>C
16g.11281134T>GCA394743593PRM1,RMI2c.105A>C (p.Arg35Ser)
n.152+31356T>G
c.-515-14082T>G (n.-515-14082T>G)
n.160+31356T>G
n.733+31356T>G
n.876+31356T>G
16g.11281135C>ACA394743595PRM1,RMI2c.104G>T (p.Arg35Ile)
n.152+31357C>A
c.-515-14081C>A (n.-515-14081C>A)
n.160+31357C>A
n.733+31357C>A
n.876+31357C>A
16g.11281135C>GCA394743596PRM1,RMI2c.104G>C (p.Arg35Thr)
n.152+31357C>G
c.-515-14081C>G (n.-515-14081C>G)
n.160+31357C>G
n.733+31357C>G
n.876+31357C>G
gnomAD v4
16g.11281135C>TCA394743597PRM1,RMI2c.104G>A (p.Arg35Lys)
n.152+31357C>T
c.-515-14081C>T (n.-515-14081C>T)
n.160+31357C>T
n.733+31357C>T
n.876+31357C>T
gnomAD v4
16g.11281140_11281163delCA2631746043PRM1,RMI2c.81_104del (p.Arg28_Arg35del)
n.152+31362_152+31385del
c.-515-14076_-515-14053del (n.-515-14076_-515-14053del)
n.160+31362_160+31385del
n.733+31362_733+31385del
n.876+31362_876+31385del
gnomAD v4
16g.11281136T>ACA394743598PRM1,RMI2c.103A>T (p.Arg35Ter)
n.152+31358T>A
c.-515-14080T>A (n.-515-14080T>A)
n.160+31358T>A
n.733+31358T>A
n.876+31358T>A
16g.11281136T>CCA394743599PRM1,RMI2c.103A>G (p.Arg35Gly)
n.152+31358T>C
c.-515-14080T>C (n.-515-14080T>C)
n.160+31358T>C
n.733+31358T>C
n.876+31358T>C
16g.11281136T>GCA493605926PRM1,RMI2c.103A>C (p.Arg35=)
n.152+31358T>G
c.-515-14080T>G (n.-515-14080T>G)
n.160+31358T>G
n.733+31358T>G
n.876+31358T>G
16g.11281137C>ACA7902812PRM1,RMI2c.102G>T (p.Arg34Ser)
n.152+31359C>A
c.-515-14079C>A (n.-515-14079C>A)
n.160+31359C>A
n.733+31359C>A
n.876+31359C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281137C=CA2207531584PRM1,RMI2c.102G= (p.Arg34=)
n.152+31359C=
c.-515-14079C= (n.-515-14079C=)
n.160+31359C=
n.733+31359C=
n.876+31359C=
16g.11281137C>GCA394743600PRM1,RMI2c.102G>C (p.Arg34Ser)
n.152+31359C>G
c.-515-14079C>G (n.-515-14079C>G)
n.160+31359C>G
n.733+31359C>G
n.876+31359C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281137C>TCA493605929PRM1,RMI2c.102G>A (p.Arg34=)
n.152+31359C>T
c.-515-14079C>T (n.-515-14079C>T)
n.160+31359C>T
n.733+31359C>T
n.876+31359C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.11281138C>ACA394743601PRM1,RMI2c.101G>T (p.Arg34Met)
n.152+31360C>A
c.-515-14078C>A (n.-515-14078C>A)
n.160+31360C>A
n.733+31360C>A
n.876+31360C>A
16g.11281138C=CA2207531585PRM1,RMI2c.101G= (p.Arg34=)
n.152+31360C=
c.-515-14078C= (n.-515-14078C=)
n.160+31360C=
n.733+31360C=
n.876+31360C=
16g.11281138C>GCA394743602PRM1,RMI2c.101G>C (p.Arg34Thr)
n.152+31360C>G
c.-515-14078C>G (n.-515-14078C>G)
n.160+31360C>G
n.733+31360C>G
n.876+31360C>G
16g.11281138C>TCA394743603PRM1,RMI2c.101G>A (p.Arg34Lys)
n.152+31360C>T
c.-515-14078C>T (n.-515-14078C>T)
n.160+31360C>T
n.733+31360C>T
n.876+31360C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281139T>ACA394743604PRM1,RMI2c.100A>T (p.Arg34Trp)
n.152+31361T>A
c.-515-14077T>A (n.-515-14077T>A)
n.160+31361T>A
n.733+31361T>A
n.876+31361T>A
16g.11281139T>CCA394743605PRM1,RMI2c.100A>G (p.Arg34Gly)
n.152+31361T>C
c.-515-14077T>C (n.-515-14077T>C)
n.160+31361T>C
n.733+31361T>C
n.876+31361T>C
16g.11281139T>GCA7902813PRM1,RMI2c.100A>C (p.Arg34=)
n.152+31361T>G
c.-515-14077T>G (n.-515-14077T>G)
n.160+31361T>G
n.733+31361T>G
n.876+31361T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281139T=CA2207531586PRM1,RMI2c.100A= (p.Arg34=)
n.152+31361T=
c.-515-14077T= (n.-515-14077T=)
n.160+31361T=
n.733+31361T=
n.876+31361T=
16g.11281140C>ACA493605932PRM1,RMI2c.99G>T (p.Arg33=)
n.152+31362C>A
c.-515-14076C>A (n.-515-14076C>A)
n.160+31362C>A
n.733+31362C>A
n.876+31362C>A
gnomAD v4
16g.11281140C=CA2207531587PRM1,RMI2c.99G= (p.Arg33=)
n.152+31362C=
c.-515-14076C= (n.-515-14076C=)
n.160+31362C=
n.733+31362C=
n.876+31362C=
16g.11281140C>GCA493605930PRM1,RMI2c.99G>C (p.Arg33=)
n.152+31362C>G
c.-515-14076C>G (n.-515-14076C>G)
n.160+31362C>G
n.733+31362C>G
n.876+31362C>G
dbSNP
16g.11281140C>TCA493605931PRM1,RMI2c.99G>A (p.Arg33=)
n.152+31362C>T
c.-515-14076C>T (n.-515-14076C>T)
n.160+31362C>T
n.733+31362C>T
n.876+31362C>T
16g.11281141C>ACA7902815PRM1,RMI2c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.152+31363C>A
c.-515-14075C>A (n.-515-14075C>A)
n.160+31363C>A
n.733+31363C>A
n.876+31363C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281141C=CA2207531588PRM1,RMI2c.98G= (p.Arg33=)
n.152+31363C=
c.-515-14075C= (n.-515-14075C=)
n.160+31363C=
n.733+31363C=
n.876+31363C=
16g.11281141C>GCA394743606PRM1,RMI2c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.152+31363C>G
c.-515-14075C>G (n.-515-14075C>G)
n.160+31363C>G
n.733+31363C>G
n.876+31363C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281141C>TCA7902814PRM1,RMI2c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.152+31363C>T
c.-515-14075C>T (n.-515-14075C>T)
n.160+31363C>T
n.733+31363C>T
n.876+31363C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281141_11281142delinsCGCA2207531589PRM1,RMI2c.97_98delinsCG (p.Arg33=)
n.152+31363_152+31364delinsCG
c.-515-14075_-515-14074delinsCG (n.-515-14075_-515-14074delinsCG)
n.160+31363_160+31364delinsCG
n.733+31363_733+31364delinsCG
n.876+31363_876+31364delinsCG
16g.11281142delCA7902816PRM1,RMI2c.97del (p.Arg33GlyfsTer5)
n.152+31364del
c.-515-14074del (n.-515-14074del)
n.160+31364del
n.733+31364del
n.876+31364del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281142G>ACA394743607PRM1,RMI2c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.152+31364G>A
c.-515-14074G>A (n.-515-14074G>A)
n.160+31364G>A
n.733+31364G>A
n.876+31364G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281142G>CCA394743608PRM1,RMI2c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.152+31364G>C
c.-515-14074G>C (n.-515-14074G>C)
n.160+31364G>C
n.733+31364G>C
n.876+31364G>C
gnomAD v4
16g.11281142G=CA2207531590PRM1,RMI2c.97C= (p.Arg33=)
n.152+31364G=
c.-515-14074G= (n.-515-14074G=)
n.160+31364G=
n.733+31364G=
n.876+31364G=
16g.11281142G>TCA493605933PRM1,RMI2c.97C>A (p.Arg33=)
n.152+31364G>T
c.-515-14074G>T (n.-515-14074G>T)
n.160+31364G>T
n.733+31364G>T
n.876+31364G>T
16g.11281143T>ACA493605934PRM1,RMI2c.96A>T (p.Thr32=)
n.152+31365T>A
c.-515-14073T>A (n.-515-14073T>A)
n.160+31365T>A
n.733+31365T>A
n.876+31365T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281143T>CCA493605935PRM1,RMI2c.96A>G (p.Thr32=)
n.152+31365T>C
c.-515-14073T>C (n.-515-14073T>C)
n.160+31365T>C
n.733+31365T>C
n.876+31365T>C
16g.11281143T>GCA493605936PRM1,RMI2c.96A>C (p.Thr32=)
n.152+31365T>G
c.-515-14073T>G (n.-515-14073T>G)
n.160+31365T>G
n.733+31365T>G
n.876+31365T>G
16g.11281143T=CA2207531591PRM1,RMI2c.96A= (p.Thr32=)
n.152+31365T=
c.-515-14073T= (n.-515-14073T=)
n.160+31365T=
n.733+31365T=
n.876+31365T=
16g.11281144G>ACA394743609PRM1,RMI2c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.152+31366G>A
c.-515-14072G>A (n.-515-14072G>A)
n.160+31366G>A
n.733+31366G>A
n.876+31366G>A
16g.11281144G>CCA394743610PRM1,RMI2c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.152+31366G>C
c.-515-14072G>C (n.-515-14072G>C)
n.160+31366G>C
n.733+31366G>C
n.876+31366G>C
16g.11281144G>TCA394743611PRM1,RMI2c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.152+31366G>T
c.-515-14072G>T (n.-515-14072G>T)
n.160+31366G>T
n.733+31366G>T
n.876+31366G>T
gnomAD v4
16g.11281145T>ACA394743612PRM1,RMI2c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.152+31367T>A
c.-515-14071T>A (n.-515-14071T>A)
n.160+31367T>A
n.733+31367T>A
n.876+31367T>A
16g.11281145T>CCA394743613PRM1,RMI2c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.152+31367T>C
c.-515-14071T>C (n.-515-14071T>C)
n.160+31367T>C
n.733+31367T>C
n.876+31367T>C
16g.11281145T>GCA394743614PRM1,RMI2c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.152+31367T>G
c.-515-14071T>G (n.-515-14071T>G)
n.160+31367T>G
n.733+31367T>G
n.876+31367T>G
16g.11281146C>ACA394743615PRM1,RMI2c.93G>T (p.Gln31His)
n.152+31368C>A
c.-515-14070C>A (n.-515-14070C>A)
n.160+31368C>A
n.733+31368C>A
n.876+31368C>A
16g.11281146C>GCA394743616PRM1,RMI2c.93G>C (p.Gln31His)
n.152+31368C>G
c.-515-14070C>G (n.-515-14070C>G)
n.160+31368C>G
n.733+31368C>G
n.876+31368C>G
16g.11281146C>TCA493605938PRM1,RMI2c.93G>A (p.Gln31=)
n.152+31368C>T
c.-515-14070C>T (n.-515-14070C>T)
n.160+31368C>T
n.733+31368C>T
n.876+31368C>T
16g.11281147T>ACA394743619PRM1,RMI2c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.152+31369T>A
c.-515-14069T>A (n.-515-14069T>A)
n.160+31369T>A
n.733+31369T>A
n.876+31369T>A
16g.11281147T>CCA394743618PRM1,RMI2c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.152+31369T>C
c.-515-14069T>C (n.-515-14069T>C)
n.160+31369T>C
n.733+31369T>C
n.876+31369T>C
16g.11281147T>GCA394743617PRM1,RMI2c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.152+31369T>G
c.-515-14069T>G (n.-515-14069T>G)
n.160+31369T>G
n.733+31369T>G
n.876+31369T>G
16g.11281148G>ACA394743620PRM1,RMI2c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.152+31370G>A
c.-515-14068G>A (n.-515-14068G>A)
n.160+31370G>A
n.733+31370G>A
n.876+31370G>A
16g.11281148G>CCA394743621PRM1,RMI2c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.152+31370G>C
c.-515-14068G>C (n.-515-14068G>C)
n.160+31370G>C
n.733+31370G>C
n.876+31370G>C
16g.11281148G>TCA394743622PRM1,RMI2c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.152+31370G>T
c.-515-14068G>T (n.-515-14068G>T)
n.160+31370G>T
n.733+31370G>T
n.876+31370G>T
gnomAD v4
16g.11281149G>ACA493605942PRM1,RMI2c.90C>T (p.Cys30=)
n.152+31371G>A
c.-515-14067G>A (n.-515-14067G>A)
n.160+31371G>A
n.733+31371G>A
n.876+31371G>A
16g.11281149G>CCA394743623PRM1,RMI2c.90C>G (p.Cys30Trp)
n.152+31371G>C
c.-515-14067G>C (n.-515-14067G>C)
n.160+31371G>C
n.733+31371G>C
n.876+31371G>C
gnomAD v4
16g.11281149G>TCA394743624PRM1,RMI2c.90C>A (p.Cys30Ter)
n.152+31371G>T
c.-515-14067G>T (n.-515-14067G>T)
n.160+31371G>T
n.733+31371G>T
n.876+31371G>T
16g.11281150C>ACA394743625PRM1,RMI2c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.152+31372C>A
c.-515-14066C>A (n.-515-14066C>A)
n.160+31372C>A
n.733+31372C>A
n.876+31372C>A
gnomAD v4
16g.11281150C=CA2207531592PRM1,RMI2c.89G= (p.Cys30=)
n.152+31372C=
c.-515-14066C= (n.-515-14066C=)
n.160+31372C=
n.733+31372C=
n.876+31372C=
16g.11281150C>GCA394743626PRM1,RMI2c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.152+31372C>G
c.-515-14066C>G (n.-515-14066C>G)
n.160+31372C>G
n.733+31372C>G
n.876+31372C>G
16g.11281150C>TCA278236770PRM1,RMI2c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.152+31372C>T
c.-515-14066C>T (n.-515-14066C>T)
n.160+31372C>T
n.733+31372C>T
n.876+31372C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281151A>CCA394743627PRM1,RMI2c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.152+31373A>C
c.-515-14065A>C (n.-515-14065A>C)
n.160+31373A>C
n.733+31373A>C
n.876+31373A>C
16g.11281151A>GCA394743628PRM1,RMI2c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.152+31373A>G
c.-515-14065A>G (n.-515-14065A>G)
n.160+31373A>G
n.733+31373A>G
n.876+31373A>G
gnomAD v4
16g.11281151A>TCA394743629PRM1,RMI2c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.152+31373A>T
c.-515-14065A>T (n.-515-14065A>T)
n.160+31373A>T
n.733+31373A>T
n.876+31373A>T
16g.11281152G>ACA493605943PRM1,RMI2c.87C>T (p.Ser29=)
n.152+31374G>A
c.-515-14064G>A (n.-515-14064G>A)
n.160+31374G>A
n.733+31374G>A
n.876+31374G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281152G>CCA394743630PRM1,RMI2c.87C>G (p.Ser29Arg)
n.152+31374G>C
c.-515-14064G>C (n.-515-14064G>C)
n.160+31374G>C
n.733+31374G>C
n.876+31374G>C
16g.11281152G=CA2207531593PRM1,RMI2c.87C= (p.Ser29=)
n.152+31374G=
c.-515-14064G= (n.-515-14064G=)
n.160+31374G=
n.733+31374G=
n.876+31374G=
16g.11281152G>TCA394743631PRM1,RMI2c.87C>A (p.Ser29Arg)
n.152+31374G>T
c.-515-14064G>T (n.-515-14064G>T)
n.160+31374G>T
n.733+31374G>T
n.876+31374G>T
16g.11281153C>ACA394743634PRM1,RMI2c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.152+31375C>A
c.-515-14063C>A (n.-515-14063C>A)
n.160+31375C>A
n.733+31375C>A
n.876+31375C>A
16g.11281153C=CA2207531594PRM1,RMI2c.86G= (p.Ser29=)
n.152+31375C=
c.-515-14063C= (n.-515-14063C=)
n.160+31375C=
n.733+31375C=
n.876+31375C=
16g.11281153C>GCA394743632PRM1,RMI2c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.152+31375C>G
c.-515-14063C>G (n.-515-14063C>G)
n.160+31375C>G
n.733+31375C>G
n.876+31375C>G
dbSNP
16g.11281153C>TCA394743633PRM1,RMI2c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.152+31375C>T
c.-515-14063C>T (n.-515-14063C>T)
n.160+31375C>T
n.733+31375C>T
n.876+31375C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.11281154T>ACA394743635PRM1,RMI2c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.152+31376T>A
c.-515-14062T>A (n.-515-14062T>A)
n.160+31376T>A
n.733+31376T>A
n.876+31376T>A
16g.11281154T>CCA394743636PRM1,RMI2c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.152+31376T>C
c.-515-14062T>C (n.-515-14062T>C)
n.160+31376T>C
n.733+31376T>C
n.876+31376T>C
16g.11281154T>GCA394743637PRM1,RMI2c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.152+31376T>G
c.-515-14062T>G (n.-515-14062T>G)
n.160+31376T>G
n.733+31376T>G
n.876+31376T>G
16g.11281155C>ACA493605944PRM1,RMI2c.84G>T (p.Arg28=)
n.152+31377C>A
c.-515-14061C>A (n.-515-14061C>A)
n.160+31377C>A
n.733+31377C>A
n.876+31377C>A
16g.11281155C>GCA493605945PRM1,RMI2c.84G>C (p.Arg28=)
n.152+31377C>G
c.-515-14061C>G (n.-515-14061C>G)
n.160+31377C>G
n.733+31377C>G
n.876+31377C>G
16g.11281155C>TCA493605946PRM1,RMI2c.84G>A (p.Arg28=)
n.152+31377C>T
c.-515-14061C>T (n.-515-14061C>T)
n.160+31377C>T
n.733+31377C>T
n.876+31377C>T
16g.11281156C>ACA394743638PRM1,RMI2c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.152+31378C>A
c.-515-14060C>A (n.-515-14060C>A)
n.160+31378C>A
n.733+31378C>A
n.876+31378C>A
16g.11281156C=CA2207531595PRM1,RMI2c.83G= (p.Arg28=)
n.152+31378C=
c.-515-14060C= (n.-515-14060C=)
n.160+31378C=
n.733+31378C=
n.876+31378C=
16g.11281156C>GCA394743639PRM1,RMI2c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.152+31378C>G
c.-515-14060C>G (n.-515-14060C>G)
n.160+31378C>G
n.733+31378C>G
n.876+31378C>G
dbSNP
16g.11281156C>TCA7902817PRM1,RMI2c.83G>A (p.Arg28Gln)
n.152+31378C>T
c.-515-14060C>T (n.-515-14060C>T)
n.160+31378C>T
n.733+31378C>T
n.876+31378C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281157G>ACA278236771PRM1,RMI2c.82C>T (p.Arg28Trp)
n.152+31379G>A
c.-515-14059G>A (n.-515-14059G>A)
n.160+31379G>A
n.733+31379G>A
n.876+31379G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281157G>CCA394743640PRM1,RMI2c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.152+31379G>C
c.-515-14059G>C (n.-515-14059G>C)
n.160+31379G>C
n.733+31379G>C
n.876+31379G>C
16g.11281157G=CA2207531596PRM1,RMI2c.82C= (p.Arg28=)
n.152+31379G=
c.-515-14059G= (n.-515-14059G=)
n.160+31379G=
n.733+31379G=
n.876+31379G=
16g.11281157G>TCA493605947PRM1,RMI2c.82C>A (p.Arg28=)
n.152+31379G>T
c.-515-14059G>T (n.-515-14059G>T)
n.160+31379G>T
n.733+31379G>T
n.876+31379G>T
16g.11281158C>ACA394743641PRM1,RMI2c.81G>T (p.Arg27Ser)
n.152+31380C>A
c.-515-14058C>A (n.-515-14058C>A)
n.160+31380C>A
n.733+31380C>A
n.876+31380C>A
16g.11281158C>GCA394743642PRM1,RMI2c.81G>C (p.Arg27Ser)
n.152+31380C>G
c.-515-14058C>G (n.-515-14058C>G)
n.160+31380C>G
n.733+31380C>G
n.876+31380C>G
16g.11281158C>TCA493605948PRM1,RMI2c.81G>A (p.Arg27=)
n.152+31380C>T
c.-515-14058C>T (n.-515-14058C>T)
n.160+31380C>T
n.733+31380C>T
n.876+31380C>T
16g.11281159C>ACA394743643PRM1,RMI2c.80G>T (p.Arg27Met)
n.152+31381C>A
c.-515-14057C>A (n.-515-14057C>A)
n.160+31381C>A
n.733+31381C>A
n.876+31381C>A
16g.11281159C=CA2207531597PRM1,RMI2c.80G= (p.Arg27=)
n.152+31381C=
c.-515-14057C= (n.-515-14057C=)
n.160+31381C=
n.733+31381C=
n.876+31381C=
16g.11281159C>GCA394743644PRM1,RMI2c.80G>C (p.Arg27Thr)
n.152+31381C>G
c.-515-14057C>G (n.-515-14057C>G)
n.160+31381C>G
n.733+31381C>G
n.876+31381C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.11281159C>TCA394743645PRM1,RMI2c.80G>A (p.Arg27Lys)
n.152+31381C>T
c.-515-14057C>T (n.-515-14057C>T)
n.160+31381C>T
n.733+31381C>T
n.876+31381C>T
16g.11281160T>ACA394743646PRM1,RMI2c.79A>T (p.Arg27Trp)
n.152+31382T>A
c.-515-14056T>A (n.-515-14056T>A)
n.160+31382T>A
n.733+31382T>A
n.876+31382T>A
16g.11281160T>CCA394743647PRM1,RMI2c.79A>G (p.Arg27Gly)
n.152+31382T>C
c.-515-14056T>C (n.-515-14056T>C)
n.160+31382T>C
n.733+31382T>C
n.876+31382T>C
gnomAD v4
16g.11281160T>GCA493605949PRM1,RMI2c.79A>C (p.Arg27=)
n.152+31382T>G
c.-515-14056T>G (n.-515-14056T>G)
n.160+31382T>G
n.733+31382T>G
n.876+31382T>G
16g.11281161C>ACA394743648PRM1,RMI2c.78G>T (p.Arg26Ser)
n.152+31383C>A
c.-515-14055C>A (n.-515-14055C>A)
n.160+31383C>A
n.733+31383C>A
n.876+31383C>A
gnomAD v4
16g.11281161C>GCA394743649PRM1,RMI2c.78G>C (p.Arg26Ser)
n.152+31383C>G
c.-515-14055C>G (n.-515-14055C>G)
n.160+31383C>G
n.733+31383C>G
n.876+31383C>G
16g.11281161C>TCA493605950PRM1,RMI2c.78G>A (p.Arg26=)
n.152+31383C>T
c.-515-14055C>T (n.-515-14055C>T)
n.160+31383C>T
n.733+31383C>T
n.876+31383C>T
COSMIC
16g.11281161_11281164delinsCCTTCA2207531598PRM1,RMI2c.75_78delinsAAGG (p.Arg25=)
n.152+31383_152+31386delinsCCTT
c.-515-14055_-515-14052delinsCCTT (n.-515-14055_-515-14052delinsCCTT)
n.160+31383_160+31386delinsCCTT
n.733+31383_733+31386delinsCCTT
n.876+31383_876+31386delinsCCTT
16g.11281162C>ACA394743650PRM1,RMI2c.77G>T (p.Arg26Met)
n.152+31384C>A
c.-515-14054C>A (n.-515-14054C>A)
n.160+31384C>A
n.733+31384C>A
n.876+31384C>A
16g.11281162C>GCA394743651PRM1,RMI2c.77G>C (p.Arg26Thr)
n.152+31384C>G
c.-515-14054C>G (n.-515-14054C>G)
n.160+31384C>G
n.733+31384C>G
n.876+31384C>G
16g.11281162C>TCA394743652PRM1,RMI2c.77G>A (p.Arg26Lys)
n.152+31384C>T
c.-515-14054C>T (n.-515-14054C>T)
n.160+31384C>T
n.733+31384C>T
n.876+31384C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.11281163_11281165delCA7902818PRM1,RMI2c.75_77del (p.Arg26del)
n.152+31385_152+31387del
c.-515-14053_-515-14051del (n.-515-14053_-515-14051del)
n.160+31385_160+31387del
n.733+31385_733+31387del
n.876+31385_876+31387del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281163T>ACA394743654PRM1,RMI2c.76A>T (p.Arg26Trp)
n.152+31385T>A
c.-515-14053T>A (n.-515-14053T>A)
n.160+31385T>A
n.733+31385T>A
n.876+31385T>A
16g.11281163T>CCA394743653PRM1,RMI2c.76A>G (p.Arg26Gly)
n.152+31385T>C
c.-515-14053T>C (n.-515-14053T>C)
n.160+31385T>C
n.733+31385T>C
n.876+31385T>C
16g.11281163T>GCA493605951PRM1,RMI2c.76A>C (p.Arg26=)
n.152+31385T>G
c.-515-14053T>G (n.-515-14053T>G)
n.160+31385T>G
n.733+31385T>G
n.876+31385T>G
16g.11281164T>ACA493605952PRM1,RMI2c.75A>T (p.Arg25=)
n.152+31386T>A
c.-515-14052T>A (n.-515-14052T>A)
n.160+31386T>A
n.733+31386T>A
n.876+31386T>A
16g.11281164T>CCA493605953PRM1,RMI2c.75A>G (p.Arg25=)
n.152+31386T>C
c.-515-14052T>C (n.-515-14052T>C)
n.160+31386T>C
n.733+31386T>C
n.876+31386T>C
16g.11281164T>GCA493605954PRM1,RMI2c.75A>C (p.Arg25=)
n.152+31386T>G
c.-515-14052T>G (n.-515-14052T>G)
n.160+31386T>G
n.733+31386T>G
n.876+31386T>G
16g.11281165C>ACA394743656PRM1,RMI2c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.152+31387C>A
c.-515-14051C>A (n.-515-14051C>A)
n.160+31387C>A
n.733+31387C>A
n.876+31387C>A
dbSNP
16g.11281165C=CA2207531599PRM1,RMI2c.74G= (p.Arg25=)
n.152+31387C=
c.-515-14051C= (n.-515-14051C=)
n.160+31387C=
n.733+31387C=
n.876+31387C=
16g.11281165C>GCA394743655PRM1,RMI2c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.152+31387C>G
c.-515-14051C>G (n.-515-14051C>G)
n.160+31387C>G
n.733+31387C>G
n.876+31387C>G
gnomAD v4
16g.11281165C>TCA278236772PRM1,RMI2c.74G>A (p.Arg25Gln)
n.152+31387C>T
c.-515-14051C>T (n.-515-14051C>T)
n.160+31387C>T
n.733+31387C>T
n.876+31387C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281166G>ACA7902820PRM1,RMI2c.73C>T (p.Arg25Ter)
n.152+31388G>A
c.-515-14050G>A (n.-515-14050G>A)
n.160+31388G>A
n.733+31388G>A
n.876+31388G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281166G>CCA394743657PRM1,RMI2c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.152+31388G>C
c.-515-14050G>C (n.-515-14050G>C)
n.160+31388G>C
n.733+31388G>C
n.876+31388G>C
16g.11281166G=CA2207531600PRM1,RMI2c.73C= (p.Arg25=)
n.152+31388G=
c.-515-14050G= (n.-515-14050G=)
n.160+31388G=
n.733+31388G=
n.876+31388G=
16g.11281166G>TCA7902819PRM1,RMI2c.73C>A (p.Arg25=)
n.152+31388G>T
c.-515-14050G>T (n.-515-14050G>T)
n.160+31388G>T
n.733+31388G>T
n.876+31388G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281167T>ACA394743658PRM1,RMI2c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.152+31389T>A
c.-515-14049T>A (n.-515-14049T>A)
n.160+31389T>A
n.733+31389T>A
n.876+31389T>A
16g.11281167T>CCA493605955PRM1,RMI2c.72A>G (p.Arg24=)
n.152+31389T>C
c.-515-14049T>C (n.-515-14049T>C)
n.160+31389T>C
n.733+31389T>C
n.876+31389T>C
16g.11281167T>GCA394743659PRM1,RMI2c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.152+31389T>G
c.-515-14049T>G (n.-515-14049T>G)
n.160+31389T>G
n.733+31389T>G
n.876+31389T>G
16g.11281168C>ACA394743660PRM1,RMI2c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.152+31390C>A
c.-515-14048C>A (n.-515-14048C>A)
n.160+31390C>A
n.733+31390C>A
n.876+31390C>A
16g.11281168C>GCA394743661PRM1,RMI2c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.152+31390C>G
c.-515-14048C>G (n.-515-14048C>G)
n.160+31390C>G
n.733+31390C>G
n.876+31390C>G
16g.11281168C>TCA394743662PRM1,RMI2c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.152+31390C>T
c.-515-14048C>T (n.-515-14048C>T)
n.160+31390C>T
n.733+31390C>T
n.876+31390C>T
COSMIC
16g.11281169T>ACA394743663PRM1,RMI2c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.152+31391T>A
c.-515-14047T>A (n.-515-14047T>A)
n.160+31391T>A
n.733+31391T>A
n.876+31391T>A
16g.11281169T>CCA394743664PRM1,RMI2c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.152+31391T>C
c.-515-14047T>C (n.-515-14047T>C)
n.160+31391T>C
n.733+31391T>C
n.876+31391T>C
16g.11281169T>GCA493605956PRM1,RMI2c.70A>C (p.Arg24=)
n.152+31391T>G
c.-515-14047T>G (n.-515-14047T>G)
n.160+31391T>G
n.733+31391T>G
n.876+31391T>G
gnomAD v4
16g.11281170G>ACA493605957PRM1,RMI2c.69C>T (p.Arg23=)
n.152+31392G>A
c.-515-14046G>A (n.-515-14046G>A)
n.160+31392G>A
n.733+31392G>A
n.876+31392G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281170G>CCA493605958PRM1,RMI2c.69C>G (p.Arg23=)
n.152+31392G>C
c.-515-14046G>C (n.-515-14046G>C)
n.160+31392G>C
n.733+31392G>C
n.876+31392G>C
16g.11281170G=CA2207531601PRM1,RMI2c.69C= (p.Arg23=)
n.152+31392G=
c.-515-14046G= (n.-515-14046G=)
n.160+31392G=
n.733+31392G=
n.876+31392G=
16g.11281170G>TCA493605959PRM1,RMI2c.69C>A (p.Arg23=)
n.152+31392G>T
c.-515-14046G>T (n.-515-14046G>T)
n.160+31392G>T
n.733+31392G>T
n.876+31392G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281171C>ACA394743665PRM1,RMI2c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.152+31393C>A
c.-515-14045C>A (n.-515-14045C>A)
n.160+31393C>A
n.733+31393C>A
n.876+31393C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281171C=CA2207531602PRM1,RMI2c.68G= (p.Arg23=)
n.152+31393C=
c.-515-14045C= (n.-515-14045C=)
n.160+31393C=
n.733+31393C=
n.876+31393C=
16g.11281171C>GCA394743666PRM1,RMI2c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.152+31393C>G
c.-515-14045C>G (n.-515-14045C>G)
n.160+31393C>G
n.733+31393C>G
n.876+31393C>G
16g.11281171C>TCA7902821PRM1,RMI2c.68G>A (p.Arg23His)
n.152+31393C>T
c.-515-14045C>T (n.-515-14045C>T)
n.160+31393C>T
n.733+31393C>T
n.876+31393C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281172G>ACA7902822PRM1,RMI2c.67C>T (p.Arg23Cys)
n.152+31394G>A
c.-515-14044G>A (n.-515-14044G>A)
n.160+31394G>A
n.733+31394G>A
n.876+31394G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281172G>CCA394743668PRM1,RMI2c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.152+31394G>C
c.-515-14044G>C (n.-515-14044G>C)
n.160+31394G>C
n.733+31394G>C
n.876+31394G>C
gnomAD v4
16g.11281172G=CA2207531603PRM1,RMI2c.67C= (p.Arg23=)
n.152+31394G=
c.-515-14044G= (n.-515-14044G=)
n.160+31394G=
n.733+31394G=
n.876+31394G=
16g.11281172G>TCA394743667PRM1,RMI2c.67C>A (p.Arg23Ser)
n.152+31394G>T
c.-515-14044G>T (n.-515-14044G>T)
n.160+31394G>T
n.733+31394G>T
n.876+31394G>T
16g.11281173A=CA2207531604PRM1,RMI2c.66T= (p.Ser22=)
n.152+31395A=
c.-515-14043A= (n.-515-14043A=)
n.160+31395A=
n.733+31395A=
n.876+31395A=
16g.11281173A>CCA7902824PRM1,RMI2c.66T>G (p.Ser22Arg)
n.152+31395A>C
c.-515-14043A>C (n.-515-14043A>C)
n.160+31395A>C
n.733+31395A>C
n.876+31395A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.11281173A>GCA278236773PRM1,RMI2c.66T>C (p.Ser22=)
n.152+31395A>G
c.-515-14043A>G (n.-515-14043A>G)
n.160+31395A>G
n.733+31395A>G
n.876+31395A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.11281173A>TCA394743669PRM1,RMI2c.66T>A (p.Ser22Arg)
n.152+31395A>T
c.-515-14043A>T (n.-515-14043A>T)
n.160+31395A>T
n.733+31395A>T
n.876+31395A>T
16g.11281173_11281176delinsACTTCA2207531605PRM1,RMI2c.63_66delinsAAGT (p.Arg21=)
n.152+31395_152+31398delinsACTT
c.-515-14043_-515-14040delinsACTT (n.-515-14043_-515-14040delinsACTT)
n.160+31395_160+31398delinsACTT
n.733+31395_733+31398delinsACTT
n.876+31395_876+31398delinsACTT
16g.11281174C>ACA394743670PRM1,RMI2c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.152+31396C>A
c.-515-14042C>A (n.-515-14042C>A)
n.160+31396C>A
n.733+31396C>A
n.876+31396C>A
16g.11281174C=CA2207531606PRM1,RMI2c.65G= (p.Ser22=)
n.152+31396C=
c.-515-14042C= (n.-515-14042C=)
n.160+31396C=
n.733+31396C=
n.876+31396C=
16g.11281174C>GCA394743671PRM1,RMI2c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.152+31396C>G
c.-515-14042C>G (n.-515-14042C>G)
n.160+31396C>G
n.733+31396C>G
n.876+31396C>G
16g.11281174C>TCA394743672PRM1,RMI2c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.152+31396C>T
c.-515-14042C>T (n.-515-14042C>T)
n.160+31396C>T
n.733+31396C>T
n.876+31396C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.11281174_11281178delinsCTTCTCA2207531607PRM1,RMI2c.61_65delinsAGAAG (p.Arg21=)
n.152+31396_152+31400delinsCTTCT
c.-515-14042_-515-14038delinsCTTCT (n.-515-14042_-515-14038delinsCTTCT)
n.160+31396_160+31400delinsCTTCT
n.733+31396_733+31400delinsCTTCT
n.876+31396_876+31400delinsCTTCT
16g.11281177_11281179delCA7902823PRM1,RMI2c.63_65del (p.Arg21del)
n.152+31399_152+31401del
c.-515-14039_-515-14037del (n.-515-14039_-515-14037del)
n.160+31399_160+31401del
n.733+31399_733+31401del
n.876+31399_876+31401del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281175T>ACA394743673PRM1,RMI2c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.152+31397T>A
c.-515-14041T>A (n.-515-14041T>A)
n.160+31397T>A
n.733+31397T>A
n.876+31397T>A
16g.11281175T>CCA394743674PRM1,RMI2c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.152+31397T>C
c.-515-14041T>C (n.-515-14041T>C)
n.160+31397T>C
n.733+31397T>C
n.876+31397T>C
gnomAD v4
16g.11281175T>GCA278236774PRM1,RMI2c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.152+31397T>G
c.-515-14041T>G (n.-515-14041T>G)
n.160+31397T>G
n.733+31397T>G
n.876+31397T>G
dbSNP
16g.11281175T=CA2207531608PRM1,RMI2c.64A= (p.Ser22=)
n.152+31397T=
c.-515-14041T= (n.-515-14041T=)
n.160+31397T=
n.733+31397T=
n.876+31397T=
16g.11281175_11281176delCA2631746112PRM1,RMI2c.63_64del (p.Arg23GlnfsTer26)
n.152+31397_152+31398del
c.-515-14041_-515-14040del (n.-515-14041_-515-14040del)
n.160+31397_160+31398del
n.733+31397_733+31398del
n.876+31397_876+31398del
gnomAD v4
16g.11281177_11281180delCA7902825PRM1,RMI2c.61_64del (p.Arg21ValfsTer16)
n.152+31399_152+31402del
c.-515-14039_-515-14036del (n.-515-14039_-515-14036del)
n.160+31399_160+31402del
n.733+31399_733+31402del
n.876+31399_876+31402del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281176T>ACA278236775PRM1,RMI2c.63A>T (p.Arg21Ser)
n.152+31398T>A
c.-515-14040T>A (n.-515-14040T>A)
n.160+31398T>A
n.733+31398T>A
n.876+31398T>A
dbSNP
16g.11281176T>CCA493605962PRM1,RMI2c.63A>G (p.Arg21=)
n.152+31398T>C
c.-515-14040T>C (n.-515-14040T>C)
n.160+31398T>C
n.733+31398T>C
n.876+31398T>C
16g.11281176T>GCA394743675PRM1,RMI2c.63A>C (p.Arg21Ser)
n.152+31398T>G
c.-515-14040T>G (n.-515-14040T>G)
n.160+31398T>G
n.733+31398T>G
n.876+31398T>G
16g.11281176T=CA2207531609PRM1,RMI2c.63A= (p.Arg21=)
n.152+31398T=
c.-515-14040T= (n.-515-14040T=)
n.160+31398T=
n.733+31398T=
n.876+31398T=
16g.11281177C>ACA394743676PRM1,RMI2c.62G>T (p.Arg21Ile)
n.152+31399C>A
c.-515-14039C>A (n.-515-14039C>A)
n.160+31399C>A
n.733+31399C>A
n.876+31399C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281177C>GCA394743677PRM1,RMI2c.62G>C (p.Arg21Thr)
n.152+31399C>G
c.-515-14039C>G (n.-515-14039C>G)
n.160+31399C>G
n.733+31399C>G
n.876+31399C>G
gnomAD v4
16g.11281177C>TCA394743678PRM1,RMI2c.62G>A (p.Arg21Lys)
n.152+31399C>T
c.-515-14039C>T (n.-515-14039C>T)
n.160+31399C>T
n.733+31399C>T
n.876+31399C>T
gnomAD v4
16g.11281178T>ACA394743679PRM1,RMI2c.61A>T (p.Arg21Ter)
n.152+31400T>A
c.-515-14038T>A (n.-515-14038T>A)
n.160+31400T>A
n.733+31400T>A
n.876+31400T>A
16g.11281178T>CCA394743680PRM1,RMI2c.61A>G (p.Arg21Gly)
n.152+31400T>C
c.-515-14038T>C (n.-515-14038T>C)
n.160+31400T>C
n.733+31400T>C
n.876+31400T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281178T>GCA493605964PRM1,RMI2c.61A>C (p.Arg21=)
n.152+31400T>G
c.-515-14038T>G (n.-515-14038T>G)
n.160+31400T>G
n.733+31400T>G
n.876+31400T>G
16g.11281178T=CA2207531610PRM1,RMI2c.61A= (p.Arg21=)
n.152+31400T=
c.-515-14038T= (n.-515-14038T=)
n.160+31400T=
n.733+31400T=
n.876+31400T=
16g.11281178_11281180delCA2631746122PRM1,RMI2c.59_61del (p.Gln20del)
n.152+31400_152+31402del
c.-515-14038_-515-14036del (n.-515-14038_-515-14036del)
n.160+31400_160+31402del
n.733+31400_733+31402del
n.876+31400_876+31402del
gnomAD v4
16g.11281179T>ACA394743681PRM1,RMI2c.60A>T (p.Gln20His)
n.152+31401T>A
c.-515-14037T>A (n.-515-14037T>A)
n.160+31401T>A
n.733+31401T>A
n.876+31401T>A
16g.11281179T>CCA493605965PRM1,RMI2c.60A>G (p.Gln20=)
n.152+31401T>C
c.-515-14037T>C (n.-515-14037T>C)
n.160+31401T>C
n.733+31401T>C
n.876+31401T>C
16g.11281179T>GCA394743682PRM1,RMI2c.60A>C (p.Gln20His)
n.152+31401T>G
c.-515-14037T>G (n.-515-14037T>G)
n.160+31401T>G
n.733+31401T>G
n.876+31401T>G
gnomAD v4
16g.11281180T>ACA394743683PRM1,RMI2c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.152+31402T>A
c.-515-14036T>A (n.-515-14036T>A)
n.160+31402T>A
n.733+31402T>A
n.876+31402T>A
16g.11281180T>CCA394743684PRM1,RMI2c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.152+31402T>C
c.-515-14036T>C (n.-515-14036T>C)
n.160+31402T>C
n.733+31402T>C
n.876+31402T>C
16g.11281180T>GCA394743685PRM1,RMI2c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.152+31402T>G
c.-515-14036T>G (n.-515-14036T>G)
n.160+31402T>G
n.733+31402T>G
n.876+31402T>G
16g.11281181G>ACA394743686PRM1,RMI2c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.152+31403G>A
c.-515-14035G>A (n.-515-14035G>A)
n.160+31403G>A
n.733+31403G>A
n.876+31403G>A
16g.11281181G>CCA394743687PRM1,RMI2c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.152+31403G>C
c.-515-14035G>C (n.-515-14035G>C)
n.160+31403G>C
n.733+31403G>C
n.876+31403G>C
16g.11281181G>TCA394743688PRM1,RMI2c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.152+31403G>T
c.-515-14035G>T (n.-515-14035G>T)
n.160+31403G>T
n.733+31403G>T
n.876+31403G>T

Number of alleles fetched