Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11280981A=CA2207531491PRM1,RMI2c.*11T= (n.*11T=)
n.152+31203A=
c.-515-14235A= (n.-515-14235A=)
n.160+31203A=
n.733+31203A=
n.876+31203A=
16g.11280981A>GCA493605896PRM1,RMI2c.*11T>C (n.*11T>C)
n.152+31203A>G
c.-515-14235A>G (n.-515-14235A>G)
n.160+31203A>G
n.733+31203A>G
n.876+31203A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11280981A>TCA717991364PRM1,RMI2c.*11T>A (n.*11T>A)
n.152+31203A>T
c.-515-14235A>T (n.-515-14235A>T)
n.160+31203A>T
n.733+31203A>T
n.876+31203A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11280982T>CCA2207531493PRM1,RMI2c.*10A>G (n.*10A>G)
n.152+31204T>C
c.-515-14234T>C (n.-515-14234T>C)
n.160+31204T>C
n.733+31204T>C
n.876+31204T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.11280982T=CA2207531492PRM1,RMI2c.*10A= (n.*10A=)
n.152+31204T=
c.-515-14234T= (n.-515-14234T=)
n.160+31204T=
n.733+31204T=
n.876+31204T=
16g.11280984T>CCA2207531495PRM1,RMI2c.*8A>G (n.*8A>G)
n.152+31206T>C
c.-515-14232T>C (n.-515-14232T>C)
n.160+31206T>C
n.733+31206T>C
n.876+31206T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11280984T>GCA2631745923PRM1,RMI2c.*8A>C (n.*8A>C)
n.152+31206T>G
c.-515-14232T>G (n.-515-14232T>G)
n.160+31206T>G
n.733+31206T>G
n.876+31206T>G
 gnomAD v4
16g.11280984T=CA2207531494PRM1,RMI2c.*8A= (n.*8A=)
n.152+31206T=
c.-515-14232T= (n.-515-14232T=)
n.160+31206T=
n.733+31206T=
n.876+31206T=
16g.11280986G>ACA2508562141PRM1,RMI2c.*6C>T (n.*6C>T)
n.152+31208G>A
c.-515-14230G>A (n.-515-14230G>A)
n.160+31208G>A
n.733+31208G>A
n.876+31208G>A
 gnomAD v4
16g.11280986G=CA2207531496PRM1,RMI2c.*6C= (n.*6C=)
n.152+31208G=
c.-515-14230G= (n.-515-14230G=)
n.160+31208G=
n.733+31208G=
n.876+31208G=
16g.11280986G>TCA7902780PRM1,RMI2c.*6C>A (n.*6C>A)
n.152+31208G>T
c.-515-14230G>T (n.-515-14230G>T)
n.160+31208G>T
n.733+31208G>T
n.876+31208G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.11280988G>ACA717991373PRM1,RMI2c.*4C>T (n.*4C>T)
n.152+31210G>A
c.-515-14228G>A (n.-515-14228G>A)
n.160+31210G>A
n.733+31210G>A
n.876+31210G>A
 dbSNP
16g.11280988G=CA2207531497PRM1,RMI2c.*4C= (n.*4C=)
n.152+31210G=
c.-515-14228G= (n.-515-14228G=)
n.160+31210G=
n.733+31210G=
n.876+31210G=
16g.11280989C>TCA2631745925PRM1,RMI2c.*3G>A (n.*3G>A)
n.152+31211C>T
c.-515-14227C>T (n.-515-14227C>T)
n.160+31211C>T
n.733+31211C>T
n.876+31211C>T
 gnomAD v4
16g.11280991A=CA2207531498PRM1,RMI2c.*1T= (n.*1T=)
n.152+31213A=
c.-515-14225A= (n.-515-14225A=)
n.160+31213A=
n.733+31213A=
n.876+31213A=
16g.11280991A>GCA7902781PRM1,RMI2c.*1T>C (n.*1T>C)
n.152+31213A>G
c.-515-14225A>G (n.-515-14225A>G)
n.160+31213A>G
n.733+31213A>G
n.876+31213A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11280992T>ACA394743477PRM1,RMI2c.156A>T (p.Ter52Tyr)
n.152+31214T>A
c.-515-14224T>A (n.-515-14224T>A)
n.160+31214T>A
n.733+31214T>A
n.876+31214T>A
16g.11280992T>CCA493605897PRM1,RMI2c.156A>G (p.Ter52=)
n.152+31214T>C
c.-515-14224T>C (n.-515-14224T>C)
n.160+31214T>C
n.733+31214T>C
n.876+31214T>C
16g.11280992T>GCA394743476PRM1,RMI2c.156A>C (p.Ter52Tyr)
n.152+31214T>G
c.-515-14224T>G (n.-515-14224T>G)
n.160+31214T>G
n.733+31214T>G
n.876+31214T>G
16g.11280993T>ACA394743478PRM1,RMI2c.155A>T (p.Ter52Leu)
n.152+31215T>A
c.-515-14223T>A (n.-515-14223T>A)
n.160+31215T>A
n.733+31215T>A
n.876+31215T>A
16g.11280993T>CCA493605898PRM1,RMI2c.155A>G (p.Ter52=)
n.152+31215T>C
c.-515-14223T>C (n.-515-14223T>C)
n.160+31215T>C
n.733+31215T>C
n.876+31215T>C
16g.11280993T>GCA394743479PRM1,RMI2c.155A>C (p.Ter52Ser)
n.152+31215T>G
c.-515-14223T>G (n.-515-14223T>G)
n.160+31215T>G
n.733+31215T>G
n.876+31215T>G
 gnomAD v4
16g.11280994A>CCA394743480PRM1,RMI2c.154T>G (p.Ter52Glu)
n.152+31216A>C
c.-515-14222A>C (n.-515-14222A>C)
n.160+31216A>C
n.733+31216A>C
n.876+31216A>C
16g.11280994A>GCA394743481PRM1,RMI2c.154T>C (p.Ter52Gln)
n.152+31216A>G
c.-515-14222A>G (n.-515-14222A>G)
n.160+31216A>G
n.733+31216A>G
n.876+31216A>G
 gnomAD v4
16g.11280994A>TCA394743482PRM1,RMI2c.154T>A (p.Ter52Lys)
n.152+31216A>T
c.-515-14222A>T (n.-515-14222A>T)
n.160+31216A>T
n.733+31216A>T
n.876+31216A>T
16g.11280995G>ACA493605899PRM1,RMI2c.153C>T (p.His51=)
n.152+31217G>A
c.-515-14221G>A (n.-515-14221G>A)
n.160+31217G>A
n.733+31217G>A
n.876+31217G>A
16g.11280995G>CCA7902783PRM1,RMI2c.153C>G (p.His51Gln)
n.152+31217G>C
c.-515-14221G>C (n.-515-14221G>C)
n.160+31217G>C
n.733+31217G>C
n.876+31217G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11280995G=CA2207531499PRM1,RMI2c.153C= (p.His51=)
n.152+31217G=
c.-515-14221G= (n.-515-14221G=)
n.160+31217G=
n.733+31217G=
n.876+31217G=
16g.11280995G>TCA394743483PRM1,RMI2c.153C>A (p.His51Gln)
n.152+31217G>T
c.-515-14221G>T (n.-515-14221G>T)
n.160+31217G>T
n.733+31217G>T
n.876+31217G>T
16g.11280995_11281013delinsGTGTCTTCTACATCGCGGTCA2207531500PRM1,RMI2c.135_153delinsACCGCGATGTAGAAGACAC (p.Arg45=)
n.152+31217_152+31235delinsGTGTCTTCTACATCGCGGT
c.-515-14221_-515-14203delinsGTGTCTTCTACATCGCGGT (n.-515-14221_-515-14203delinsGTGTCTTCTACATCGCGGT)
n.160+31217_160+31235delinsGTGTCTTCTACATCGCGGT
n.733+31217_733+31235delinsGTGTCTTCTACATCGCGGT
n.876+31217_876+31235delinsGTGTCTTCTACATCGCGGT
16g.11280996T>ACA394743484PRM1,RMI2c.152A>T (p.His51Leu)
n.152+31218T>A
c.-515-14220T>A (n.-515-14220T>A)
n.160+31218T>A
n.733+31218T>A
n.876+31218T>A
 dbSNP
16g.11280996T>CCA7902784PRM1,RMI2c.152A>G (p.His51Arg)
n.152+31218T>C
c.-515-14220T>C (n.-515-14220T>C)
n.160+31218T>C
n.733+31218T>C
n.876+31218T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11280996T>GCA394743485PRM1,RMI2c.152A>C (p.His51Pro)
n.152+31218T>G
c.-515-14220T>G (n.-515-14220T>G)
n.160+31218T>G
n.733+31218T>G
n.876+31218T>G
16g.11280996T=CA2207531501PRM1,RMI2c.152A= (p.His51=)
n.152+31218T=
c.-515-14220T= (n.-515-14220T=)
n.160+31218T=
n.733+31218T=
n.876+31218T=
16g.11280996_11281013delCA7902782PRM1,RMI2c.135_152del (p.Arg45_His51delinsSer)
n.152+31218_152+31235del
c.-515-14220_-515-14203del (n.-515-14220_-515-14203del)
n.160+31218_160+31235del
n.733+31218_733+31235del
n.876+31218_876+31235del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11280997G>ACA394743486PRM1,RMI2c.151C>T (p.His51Tyr)
n.152+31219G>A
c.-515-14219G>A (n.-515-14219G>A)
n.160+31219G>A
n.733+31219G>A
n.876+31219G>A
 gnomAD v4
16g.11280997G>CCA394743487PRM1,RMI2c.151C>G (p.His51Asp)
n.152+31219G>C
c.-515-14219G>C (n.-515-14219G>C)
n.160+31219G>C
n.733+31219G>C
n.876+31219G>C
16g.11280997G>TCA394743488PRM1,RMI2c.151C>A (p.His51Asn)
n.152+31219G>T
c.-515-14219G>T (n.-515-14219G>T)
n.160+31219G>T
n.733+31219G>T
n.876+31219G>T
16g.11280998T>ACA394743489PRM1,RMI2c.150A>T (p.Arg50Ser)
n.152+31220T>A
c.-515-14218T>A (n.-515-14218T>A)
n.160+31220T>A
n.733+31220T>A
n.876+31220T>A
16g.11280998T>CCA493605900PRM1,RMI2c.150A>G (p.Arg50=)
n.152+31220T>C
c.-515-14218T>C (n.-515-14218T>C)
n.160+31220T>C
n.733+31220T>C
n.876+31220T>C
16g.11280998T>GCA394743490PRM1,RMI2c.150A>C (p.Arg50Ser)
n.152+31220T>G
c.-515-14218T>G (n.-515-14218T>G)
n.160+31220T>G
n.733+31220T>G
n.876+31220T>G
16g.11280999C>ACA394743491PRM1,RMI2c.149G>T (p.Arg50Ile)
n.152+31221C>A
c.-515-14217C>A (n.-515-14217C>A)
n.160+31221C>A
n.733+31221C>A
n.876+31221C>A
16g.11280999C>GCA394743492PRM1,RMI2c.149G>C (p.Arg50Thr)
n.152+31221C>G
c.-515-14217C>G (n.-515-14217C>G)
n.160+31221C>G
n.733+31221C>G
n.876+31221C>G
 gnomAD v4
16g.11280999C>TCA394743493PRM1,RMI2c.149G>A (p.Arg50Lys)
n.152+31221C>T
c.-515-14217C>T (n.-515-14217C>T)
n.160+31221C>T
n.733+31221C>T
n.876+31221C>T
16g.11281000T>ACA394743494PRM1,RMI2c.148A>T (p.Arg50Ter)
n.152+31222T>A
c.-515-14216T>A (n.-515-14216T>A)
n.160+31222T>A
n.733+31222T>A
n.876+31222T>A
16g.11281000T>CCA394743495PRM1,RMI2c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.152+31222T>C
c.-515-14216T>C (n.-515-14216T>C)
n.160+31222T>C
n.733+31222T>C
n.876+31222T>C
16g.11281000T>GCA493605901PRM1,RMI2c.148A>C (p.Arg50=)
n.152+31222T>G
c.-515-14216T>G (n.-515-14216T>G)
n.160+31222T>G
n.733+31222T>G
n.876+31222T>G
 dbSNP
16g.11281000T=CA2207531502PRM1,RMI2c.148A= (p.Arg50=)
n.152+31222T=
c.-515-14216T= (n.-515-14216T=)
n.160+31222T=
n.733+31222T=
n.876+31222T=
16g.11281001T>ACA394743496PRM1,RMI2c.147A>T (p.Arg49Ser)
n.152+31223T>A
c.-515-14215T>A (n.-515-14215T>A)
n.160+31223T>A
n.733+31223T>A
n.876+31223T>A
16g.11281001T>CCA493605902PRM1,RMI2c.147A>G (p.Arg49=)
n.152+31223T>C
c.-515-14215T>C (n.-515-14215T>C)
n.160+31223T>C
n.733+31223T>C
n.876+31223T>C
16g.11281001T>GCA394743497PRM1,RMI2c.147A>C (p.Arg49Ser)
n.152+31223T>G
c.-515-14215T>G (n.-515-14215T>G)
n.160+31223T>G
n.733+31223T>G
n.876+31223T>G
16g.11281002C>ACA394743498PRM1,RMI2c.146G>T (p.Arg49Ile)
n.152+31224C>A
c.-515-14214C>A (n.-515-14214C>A)
n.160+31224C>A
n.733+31224C>A
n.876+31224C>A
16g.11281002C>GCA394743499PRM1,RMI2c.146G>C (p.Arg49Thr)
n.152+31224C>G
c.-515-14214C>G (n.-515-14214C>G)
n.160+31224C>G
n.733+31224C>G
n.876+31224C>G
 gnomAD v4
16g.11281002C>TCA394743500PRM1,RMI2c.146G>A (p.Arg49Lys)
n.152+31224C>T
c.-515-14214C>T (n.-515-14214C>T)
n.160+31224C>T
n.733+31224C>T
n.876+31224C>T
16g.11281003T>ACA394743501PRM1,RMI2c.145A>T (p.Arg49Ter)
n.152+31225T>A
c.-515-14213T>A (n.-515-14213T>A)
n.160+31225T>A
n.733+31225T>A
n.876+31225T>A
 dbSNP
16g.11281003T>CCA394743502PRM1,RMI2c.145A>G (p.Arg49Gly)
n.152+31225T>C
c.-515-14213T>C (n.-515-14213T>C)
n.160+31225T>C
n.733+31225T>C
n.876+31225T>C
16g.11281003T>GCA493605903PRM1,RMI2c.145A>C (p.Arg49=)
n.152+31225T>G
c.-515-14213T>G (n.-515-14213T>G)
n.160+31225T>G
n.733+31225T>G
n.876+31225T>G
16g.11281003T=CA2207531503PRM1,RMI2c.145A= (p.Arg49=)
n.152+31225T=
c.-515-14213T= (n.-515-14213T=)
n.160+31225T=
n.733+31225T=
n.876+31225T=
16g.11281004A=CA2207531504PRM1,RMI2c.144T= (p.Cys48=)
n.152+31226A=
c.-515-14212A= (n.-515-14212A=)
n.160+31226A=
n.733+31226A=
n.876+31226A=
16g.11281004A>CCA394743504PRM1,RMI2c.144T>G (p.Cys48Trp)
n.152+31226A>C
c.-515-14212A>C (n.-515-14212A>C)
n.160+31226A>C
n.733+31226A>C
n.876+31226A>C
16g.11281004A>GCA7902785PRM1,RMI2c.144T>C (p.Cys48=)
n.152+31226A>G
c.-515-14212A>G (n.-515-14212A>G)
n.160+31226A>G
n.733+31226A>G
n.876+31226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281004A>TCA394743503PRM1,RMI2c.144T>A (p.Cys48Ter)
n.152+31226A>T
c.-515-14212A>T (n.-515-14212A>T)
n.160+31226A>T
n.733+31226A>T
n.876+31226A>T
16g.11281005C>ACA394743505PRM1,RMI2c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.152+31227C>A
c.-515-14211C>A (n.-515-14211C>A)
n.160+31227C>A
n.733+31227C>A
n.876+31227C>A
16g.11281005C=CA2207531505PRM1,RMI2c.143G= (p.Cys48=)
n.152+31227C=
c.-515-14211C= (n.-515-14211C=)
n.160+31227C=
n.733+31227C=
n.876+31227C=
16g.11281005C>GCA394743506PRM1,RMI2c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.152+31227C>G
c.-515-14211C>G (n.-515-14211C>G)
n.160+31227C>G
n.733+31227C>G
n.876+31227C>G
16g.11281005C>TCA394743507PRM1,RMI2c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.152+31227C>T
c.-515-14211C>T (n.-515-14211C>T)
n.160+31227C>T
n.733+31227C>T
n.876+31227C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281006A>CCA394743508PRM1,RMI2c.142T>G (p.Cys48Gly)
n.152+31228A>C
c.-515-14210A>C (n.-515-14210A>C)
n.160+31228A>C
n.733+31228A>C
n.876+31228A>C
16g.11281006A>GCA394743509PRM1,RMI2c.142T>C (p.Cys48Arg)
n.152+31228A>G
c.-515-14210A>G (n.-515-14210A>G)
n.160+31228A>G
n.733+31228A>G
n.876+31228A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281006A>TCA394743510PRM1,RMI2c.142T>A (p.Cys48Ser)
n.152+31228A>T
c.-515-14210A>T (n.-515-14210A>T)
n.160+31228A>T
n.733+31228A>T
n.876+31228A>T
16g.11281007T>ACA493605904PRM1,RMI2c.141A>T (p.Arg47=)
n.152+31229T>A
c.-515-14209T>A (n.-515-14209T>A)
n.160+31229T>A
n.733+31229T>A
n.876+31229T>A
16g.11281007T>CCA493605905PRM1,RMI2c.141A>G (p.Arg47=)
n.152+31229T>C
c.-515-14209T>C (n.-515-14209T>C)
n.160+31229T>C
n.733+31229T>C
n.876+31229T>C
16g.11281007T>GCA493605906PRM1,RMI2c.141A>C (p.Arg47=)
n.152+31229T>G
c.-515-14209T>G (n.-515-14209T>G)
n.160+31229T>G
n.733+31229T>G
n.876+31229T>G
16g.11281008C>ACA394743511PRM1,RMI2c.140G>T (p.Arg47Leu)
n.152+31230C>A
c.-515-14208C>A (n.-515-14208C>A)
n.160+31230C>A
n.733+31230C>A
n.876+31230C>A
16g.11281008C=CA2207531506PRM1,RMI2c.140G= (p.Arg47=)
n.152+31230C=
c.-515-14208C= (n.-515-14208C=)
n.160+31230C=
n.733+31230C=
n.876+31230C=
16g.11281008C>GCA394743512PRM1,RMI2c.140G>C (p.Arg47Pro)
n.152+31230C>G
c.-515-14208C>G (n.-515-14208C>G)
n.160+31230C>G
n.733+31230C>G
n.876+31230C>G
 gnomAD v4
16g.11281008C>TCA394743513PRM1,RMI2c.140G>A (p.Arg47Gln)
n.152+31230C>T
c.-515-14208C>T (n.-515-14208C>T)
n.160+31230C>T
n.733+31230C>T
n.876+31230C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281009G>ACA394743514PRM1,RMI2c.139C>T (p.Arg47Ter)
n.152+31231G>A
c.-515-14207G>A (n.-515-14207G>A)
n.160+31231G>A
n.733+31231G>A
n.876+31231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281009G>CCA394743515PRM1,RMI2c.139C>G (p.Arg47Gly)
n.152+31231G>C
c.-515-14207G>C (n.-515-14207G>C)
n.160+31231G>C
n.733+31231G>C
n.876+31231G>C
16g.11281009G=CA2207531507PRM1,RMI2c.139C= (p.Arg47=)
n.152+31231G=
c.-515-14207G= (n.-515-14207G=)
n.160+31231G=
n.733+31231G=
n.876+31231G=
16g.11281009G>TCA7902786PRM1,RMI2c.139C>A (p.Arg47=)
n.152+31231G>T
c.-515-14207G>T (n.-515-14207G>T)
n.160+31231G>T
n.733+31231G>T
n.876+31231G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281010C>ACA493605907PRM1,RMI2c.138G>T (p.Pro46=)
n.152+31232C>A
c.-515-14206C>A (n.-515-14206C>A)
n.160+31232C>A
n.733+31232C>A
n.876+31232C>A
16g.11281010C=CA2207531508PRM1,RMI2c.138G= (p.Pro46=)
n.152+31232C=
c.-515-14206C= (n.-515-14206C=)
n.160+31232C=
n.733+31232C=
n.876+31232C=
16g.11281010C>GCA493605908PRM1,RMI2c.138G>C (p.Pro46=)
n.152+31232C>G
c.-515-14206C>G (n.-515-14206C>G)
n.160+31232C>G
n.733+31232C>G
n.876+31232C>G
16g.11281010C>TCA7902787PRM1,RMI2c.138G>A (p.Pro46=)
n.152+31232C>T
c.-515-14206C>T (n.-515-14206C>T)
n.160+31232C>T
n.733+31232C>T
n.876+31232C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281011G>ACA394743518PRM1,RMI2c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.152+31233G>A
c.-515-14205G>A (n.-515-14205G>A)
n.160+31233G>A
n.733+31233G>A
n.876+31233G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281011G>CCA394743517PRM1,RMI2c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.152+31233G>C
c.-515-14205G>C (n.-515-14205G>C)
n.160+31233G>C
n.733+31233G>C
n.876+31233G>C
16g.11281011G=CA2207531509PRM1,RMI2c.137C= (p.Pro46=)
n.152+31233G=
c.-515-14205G= (n.-515-14205G=)
n.160+31233G=
n.733+31233G=
n.876+31233G=
16g.11281011G>TCA394743516PRM1,RMI2c.137C>A (p.Pro46Gln)
n.152+31233G>T
c.-515-14205G>T (n.-515-14205G>T)
n.160+31233G>T
n.733+31233G>T
n.876+31233G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281012G>ACA7902788PRM1,RMI2c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.152+31234G>A
c.-515-14204G>A (n.-515-14204G>A)
n.160+31234G>A
n.733+31234G>A
n.876+31234G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281012G>CCA394743519PRM1,RMI2c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.152+31234G>C
c.-515-14204G>C (n.-515-14204G>C)
n.160+31234G>C
n.733+31234G>C
n.876+31234G>C
16g.11281012G=CA2207531510PRM1,RMI2c.136C= (p.Pro46=)
n.152+31234G=
c.-515-14204G= (n.-515-14204G=)
n.160+31234G=
n.733+31234G=
n.876+31234G=
16g.11281012G>TCA394743520PRM1,RMI2c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.152+31234G>T
c.-515-14204G>T (n.-515-14204G>T)
n.160+31234G>T
n.733+31234G>T
n.876+31234G>T
 dbSNP
16g.11281013T>ACA394743521PRM1,RMI2c.135A>T (p.Arg45Ser)
n.152+31235T>A
c.-515-14203T>A (n.-515-14203T>A)
n.160+31235T>A
n.733+31235T>A
n.876+31235T>A
16g.11281013T>CCA278236753PRM1,RMI2c.135A>G (p.Arg45=)
n.152+31235T>C
c.-515-14203T>C (n.-515-14203T>C)
n.160+31235T>C
n.733+31235T>C
n.876+31235T>C
16g.11281013T>GCA394743522PRM1,RMI2c.135A>C (p.Arg45Ser)
n.152+31235T>G
c.-515-14203T>G (n.-515-14203T>G)
n.160+31235T>G
n.733+31235T>G
n.876+31235T>G
16g.11281014C>ACA394743523PRM1,RMI2c.134G>T (p.Arg45Ile)
n.152+31236C>A
c.-515-14202C>A (n.-515-14202C>A)
n.160+31236C>A
n.733+31236C>A
n.876+31236C>A
 gnomAD v4
16g.11281014C>GCA394743524PRM1,RMI2c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.152+31236C>G
c.-515-14202C>G (n.-515-14202C>G)
n.160+31236C>G
n.733+31236C>G
n.876+31236C>G
 gnomAD v4
16g.11281014C>TCA394743525PRM1,RMI2c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.152+31236C>T
c.-515-14202C>T (n.-515-14202C>T)
n.160+31236C>T
n.733+31236C>T
n.876+31236C>T
 gnomAD v4
16g.11281015T>ACA394743526PRM1,RMI2c.133A>T (p.Arg45Ter)
n.152+31237T>A
c.-515-14201T>A (n.-515-14201T>A)
n.160+31237T>A
n.733+31237T>A
n.876+31237T>A
16g.11281015T>CCA394743527PRM1,RMI2c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.152+31237T>C
c.-515-14201T>C (n.-515-14201T>C)
n.160+31237T>C
n.733+31237T>C
n.876+31237T>C
16g.11281015T>GCA493605909PRM1,RMI2c.133A>C (p.Arg45=)
n.152+31237T>G
c.-515-14201T>G (n.-515-14201T>G)
n.160+31237T>G
n.733+31237T>G
n.876+31237T>G
16g.11281016G>ACA7902789PRM1,RMI2c.132C>T (p.Tyr44=)
n.152+31238G>A
c.-515-14200G>A (n.-515-14200G>A)
n.160+31238G>A
n.733+31238G>A
n.876+31238G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281016G>CCA394743528PRM1,RMI2c.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.152+31238G>C
c.-515-14200G>C (n.-515-14200G>C)
n.160+31238G>C
n.733+31238G>C
n.876+31238G>C
16g.11281016G=CA2207531511PRM1,RMI2c.132C= (p.Tyr44=)
n.152+31238G=
c.-515-14200G= (n.-515-14200G=)
n.160+31238G=
n.733+31238G=
n.876+31238G=
16g.11281016G>TCA394743529PRM1,RMI2c.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.152+31238G>T
c.-515-14200G>T (n.-515-14200G>T)
n.160+31238G>T
n.733+31238G>T
n.876+31238G>T
16g.11281017T>ACA394743532PRM1,RMI2c.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.152+31239T>A
c.-515-14199T>A (n.-515-14199T>A)
n.160+31239T>A
n.733+31239T>A
n.876+31239T>A
16g.11281017T>CCA394743531PRM1,RMI2c.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.152+31239T>C
c.-515-14199T>C (n.-515-14199T>C)
n.160+31239T>C
n.733+31239T>C
n.876+31239T>C
 dbSNP
16g.11281017T>GCA394743530PRM1,RMI2c.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.152+31239T>G
c.-515-14199T>G (n.-515-14199T>G)
n.160+31239T>G
n.733+31239T>G
n.876+31239T>G
 dbSNP
16g.11281017T=CA2207531512PRM1,RMI2c.131A= (p.Tyr44=)
n.152+31239T=
c.-515-14199T= (n.-515-14199T=)
n.160+31239T=
n.733+31239T=
n.876+31239T=
16g.11281018A>CCA394743533PRM1,RMI2c.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.152+31240A>C
c.-515-14198A>C (n.-515-14198A>C)
n.160+31240A>C
n.733+31240A>C
n.876+31240A>C
16g.11281018A>GCA394743534PRM1,RMI2c.130T>C (p.Tyr44His)
n.152+31240A>G
c.-515-14198A>G (n.-515-14198A>G)
n.160+31240A>G
n.733+31240A>G
n.876+31240A>G
16g.11281018A>TCA394743535PRM1,RMI2c.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.152+31240A>T
c.-515-14198A>T (n.-515-14198A>T)
n.160+31240A>T
n.733+31240A>T
n.876+31240A>T
16g.11281019C>ACA394743536PRM1,RMI2c.129G>T (p.Arg43Ser)
n.152+31241C>A
c.-515-14197C>A (n.-515-14197C>A)
n.160+31241C>A
n.733+31241C>A
n.876+31241C>A
16g.11281019C=CA2207531513PRM1,RMI2c.129G= (p.Arg43=)
n.152+31241C=
c.-515-14197C= (n.-515-14197C=)
n.160+31241C=
n.733+31241C=
n.876+31241C=
16g.11281019C>GCA7902790PRM1,RMI2c.129G>C (p.Arg43Ser)
n.152+31241C>G
c.-515-14197C>G (n.-515-14197C>G)
n.160+31241C>G
n.733+31241C>G
n.876+31241C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281019C>TCA493605910PRM1,RMI2c.129G>A (p.Arg43=)
n.152+31241C>T
c.-515-14197C>T (n.-515-14197C>T)
n.160+31241C>T
n.733+31241C>T
n.876+31241C>T
16g.11281020C>ACA7902791PRM1,RMI2c.128G>T (p.Arg43Met)
n.152+31242C>A
c.-515-14196C>A (n.-515-14196C>A)
n.160+31242C>A
n.733+31242C>A
n.876+31242C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281020C=CA2207531514PRM1,RMI2c.128G= (p.Arg43=)
n.152+31242C=
c.-515-14196C= (n.-515-14196C=)
n.160+31242C=
n.733+31242C=
n.876+31242C=
16g.11281020C>GCA394743537PRM1,RMI2c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.152+31242C>G
c.-515-14196C>G (n.-515-14196C>G)
n.160+31242C>G
n.733+31242C>G
n.876+31242C>G
 gnomAD v4
16g.11281020C>TCA394743538PRM1,RMI2c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.152+31242C>T
c.-515-14196C>T (n.-515-14196C>T)
n.160+31242C>T
n.733+31242C>T
n.876+31242C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281021T>ACA394743539PRM1,RMI2c.127A>T (p.Arg43Trp)
n.152+31243T>A
c.-515-14195T>A (n.-515-14195T>A)
n.160+31243T>A
n.733+31243T>A
n.876+31243T>A
16g.11281021T>CCA394743540PRM1,RMI2c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.152+31243T>C
c.-515-14195T>C (n.-515-14195T>C)
n.160+31243T>C
n.733+31243T>C
n.876+31243T>C
16g.11281021T>GCA493605911PRM1,RMI2c.127A>C (p.Arg43=)
n.152+31243T>G
c.-515-14195T>G (n.-515-14195T>G)
n.160+31243T>G
n.733+31243T>G
n.876+31243T>G
16g.11281022G>ACA493605912PRM1,RMI2c.126C>T (p.Pro42=)
n.152+31244G>A
c.-515-14194G>A (n.-515-14194G>A)
n.160+31244G>A
n.733+31244G>A
n.876+31244G>A
 gnomAD v4
16g.11281022G>CCA493605913PRM1,RMI2c.126C>G (p.Pro42=)
n.152+31244G>C
c.-515-14194G>C (n.-515-14194G>C)
n.160+31244G>C
n.733+31244G>C
n.876+31244G>C
 dbSNP
16g.11281022G=CA2207531515PRM1,RMI2c.126C= (p.Pro42=)
n.152+31244G=
c.-515-14194G= (n.-515-14194G=)
n.160+31244G=
n.733+31244G=
n.876+31244G=
16g.11281022G>TCA493605914PRM1,RMI2c.126C>A (p.Pro42=)
n.152+31244G>T
c.-515-14194G>T (n.-515-14194G>T)
n.160+31244G>T
n.733+31244G>T
n.876+31244G>T
16g.11281023G>ACA394743541PRM1,RMI2c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.152+31245G>A
c.-515-14193G>A (n.-515-14193G>A)
n.160+31245G>A
n.733+31245G>A
n.876+31245G>A
16g.11281023G>CCA394743542PRM1,RMI2c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.152+31245G>C
c.-515-14193G>C (n.-515-14193G>C)
n.160+31245G>C
n.733+31245G>C
n.876+31245G>C
 dbSNP
16g.11281023G>TCA394743543PRM1,RMI2c.125C>A (p.Pro42His)
n.152+31245G>T
c.-515-14193G>T (n.-515-14193G>T)
n.160+31245G>T
n.733+31245G>T
n.876+31245G>T
 gnomAD v4
16g.11281024G>ACA394743546PRM1,RMI2c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.152+31246G>A
c.-515-14192G>A (n.-515-14192G>A)
n.160+31246G>A
n.733+31246G>A
n.876+31246G>A
16g.11281024G>CCA394743544PRM1,RMI2c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.152+31246G>C
c.-515-14192G>C (n.-515-14192G>C)
n.160+31246G>C
n.733+31246G>C
n.876+31246G>C
16g.11281024G>TCA394743545PRM1,RMI2c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.152+31246G>T
c.-515-14192G>T (n.-515-14192G>T)
n.160+31246G>T
n.733+31246G>T
n.876+31246G>T
16g.11281025G>ACA7902792PRM1,RMI2c.123C>T (p.Arg41=)
n.152+31247G>A
c.-515-14191G>A (n.-515-14191G>A)
n.160+31247G>A
n.733+31247G>A
n.876+31247G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
16g.11281025G>CCA493605915PRM1,RMI2c.123C>G (p.Arg41=)
n.152+31247G>C
c.-515-14191G>C (n.-515-14191G>C)
n.160+31247G>C
n.733+31247G>C
n.876+31247G>C
16g.11281025G=CA2207531516PRM1,RMI2c.123C= (p.Arg41=)
n.152+31247G=
c.-515-14191G= (n.-515-14191G=)
n.160+31247G=
n.733+31247G=
n.876+31247G=
16g.11281025G>TCA493605916PRM1,RMI2c.123C>A (p.Arg41=)
n.152+31247G>T
c.-515-14191G>T (n.-515-14191G>T)
n.160+31247G>T
n.733+31247G>T
n.876+31247G>T
16g.11281026C>ACA394743547PRM1,RMI2c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.152+31248C>A
c.-515-14190C>A (n.-515-14190C>A)
n.160+31248C>A
n.733+31248C>A
n.876+31248C>A
16g.11281026C=CA2207531517PRM1,RMI2c.122G= (p.Arg41=)
n.152+31248C=
c.-515-14190C= (n.-515-14190C=)
n.160+31248C=
n.733+31248C=
n.876+31248C=
16g.11281026C>GCA394743548PRM1,RMI2c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.152+31248C>G
c.-515-14190C>G (n.-515-14190C>G)
n.160+31248C>G
n.733+31248C>G
n.876+31248C>G
16g.11281026C>TCA7902793PRM1,RMI2c.122G>A (p.Arg41His)
n.152+31248C>T
c.-515-14190C>T (n.-515-14190C>T)
n.160+31248C>T
n.733+31248C>T
n.876+31248C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281027G>ACA7902794PRM1,RMI2c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.152+31249G>A
c.-515-14189G>A (n.-515-14189G>A)
n.160+31249G>A
n.733+31249G>A
n.876+31249G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281027G>CCA394743549PRM1,RMI2c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.152+31249G>C
c.-515-14189G>C (n.-515-14189G>C)
n.160+31249G>C
n.733+31249G>C
n.876+31249G>C
16g.11281027G=CA2207531518PRM1,RMI2c.121C= (p.Arg41=)
n.152+31249G=
c.-515-14189G= (n.-515-14189G=)
n.160+31249G=
n.733+31249G=
n.876+31249G=
16g.11281027G>TCA394743550PRM1,RMI2c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.152+31249G>T
c.-515-14189G>T (n.-515-14189G>T)
n.160+31249G>T
n.733+31249G>T
n.876+31249G>T
 dbSNP
16g.11281028G>ACA493605917PRM1,RMI2c.120C>T (p.Cys40=)
n.152+31250G>A
c.-515-14188G>A (n.-515-14188G>A)
n.160+31250G>A
n.733+31250G>A
n.876+31250G>A
 COSMIC
16g.11281028G>CCA394743551PRM1,RMI2c.120C>G (p.Cys40Trp)
n.152+31250G>C
c.-515-14188G>C (n.-515-14188G>C)
n.160+31250G>C
n.733+31250G>C
n.876+31250G>C
16g.11281028G>TCA394743552PRM1,RMI2c.120C>A (p.Cys40Ter)
n.152+31250G>T
c.-515-14188G>T (n.-515-14188G>T)
n.160+31250G>T
n.733+31250G>T
n.876+31250G>T
16g.11281029C>ACA394743553PRM1,RMI2c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.152+31251C>A
c.-515-14187C>A (n.-515-14187C>A)
n.160+31251C>A
n.733+31251C>A
n.876+31251C>A
16g.11281029C>GCA394743554PRM1,RMI2c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.152+31251C>G
c.-515-14187C>G (n.-515-14187C>G)
n.160+31251C>G
n.733+31251C>G
n.876+31251C>G
16g.11281029C>TCA394743555PRM1,RMI2c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.152+31251C>T
c.-515-14187C>T (n.-515-14187C>T)
n.160+31251C>T
n.733+31251C>T
n.876+31251C>T
16g.11281030A>CCA394743556PRM1,RMI2c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.152+31252A>C
c.-515-14186A>C (n.-515-14186A>C)
n.160+31252A>C
n.733+31252A>C
n.876+31252A>C
16g.11281030A>GCA394743558PRM1,RMI2c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.152+31252A>G
c.-515-14186A>G (n.-515-14186A>G)
n.160+31252A>G
n.733+31252A>G
n.876+31252A>G
16g.11281030A>TCA394743557PRM1,RMI2c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.152+31252A>T
c.-515-14186A>T (n.-515-14186A>T)
n.160+31252A>T
n.733+31252A>T
n.876+31252A>T
16g.11281031G>ACA493605918PRM1,RMI2c.117C>T (p.Cys39=)
n.152+31253G>A
c.-515-14185G>A (n.-515-14185G>A)
n.160+31253G>A
n.733+31253G>A
n.876+31253G>A
16g.11281031G>CCA394743559PRM1,RMI2c.117C>G (p.Cys39Trp)
n.152+31253G>C
c.-515-14185G>C (n.-515-14185G>C)
n.160+31253G>C
n.733+31253G>C
n.876+31253G>C
16g.11281031G>TCA394743560PRM1,RMI2c.117C>A (p.Cys39Ter)
n.152+31253G>T
c.-515-14185G>T (n.-515-14185G>T)
n.160+31253G>T
n.733+31253G>T
n.876+31253G>T
16g.11281032C>ACA394743561PRM1,RMI2c.116G>T (p.Cys39Phe)
n.152+31254C>A
c.-515-14184C>A (n.-515-14184C>A)
n.160+31254C>A
n.733+31254C>A
n.876+31254C>A
16g.11281032C>GCA394743563PRM1,RMI2c.116G>C (p.Cys39Ser)
n.152+31254C>G
c.-515-14184C>G (n.-515-14184C>G)
n.160+31254C>G
n.733+31254C>G
n.876+31254C>G
16g.11281032C>TCA394743562PRM1,RMI2c.116G>A (p.Cys39Tyr)
n.152+31254C>T
c.-515-14184C>T (n.-515-14184C>T)
n.160+31254C>T
n.733+31254C>T
n.876+31254C>T
16g.11281033A>CCA394743564PRM1,RMI2c.115T>G (p.Cys39Gly)
n.152+31255A>C
c.-515-14183A>C (n.-515-14183A>C)
n.160+31255A>C
n.733+31255A>C
n.876+31255A>C
16g.11281033A>GCA394743565PRM1,RMI2c.115T>C (p.Cys39Arg)
n.152+31255A>G
c.-515-14183A>G (n.-515-14183A>G)
n.160+31255A>G
n.733+31255A>G
n.876+31255A>G
16g.11281033A>TCA394743566PRM1,RMI2c.115T>A (p.Cys39Ser)
n.152+31255A>T
c.-515-14183A>T (n.-515-14183A>T)
n.160+31255A>T
n.733+31255A>T
n.876+31255A>T
16g.11281034C>ACA394743567PRM1,RMI2c.114G>T (p.Arg38Ser)
n.152+31256C>A
c.-515-14182C>A (n.-515-14182C>A)
n.160+31256C>A
n.733+31256C>A
n.876+31256C>A
16g.11281034C=CA2207531519PRM1,RMI2c.114G= (p.Arg38=)
n.152+31256C=
c.-515-14182C= (n.-515-14182C=)
n.160+31256C=
n.733+31256C=
n.876+31256C=
16g.11281034C>GCA394743568PRM1,RMI2c.114G>C (p.Arg38Ser)
n.152+31256C>G
c.-515-14182C>G (n.-515-14182C>G)
n.160+31256C>G
n.733+31256C>G
n.876+31256C>G
16g.11281034C>TCA7902795PRM1,RMI2c.114G>A (p.Arg38=)
n.152+31256C>T
c.-515-14182C>T (n.-515-14182C>T)
n.160+31256C>T
n.733+31256C>T
n.876+31256C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.11281035C>ACA394743569PRM1,RMI2c.113G>T (p.Arg38Met)
n.152+31257C>A
c.-515-14181C>A (n.-515-14181C>A)
n.160+31257C>A
n.733+31257C>A
n.876+31257C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281035C=CA2207531520PRM1,RMI2c.113G= (p.Arg38=)
n.152+31257C=
c.-515-14181C= (n.-515-14181C=)
n.160+31257C=
n.733+31257C=
n.876+31257C=
16g.11281035C>GCA278236754PRM1,RMI2c.113G>C (p.Arg38Thr)
n.152+31257C>G
c.-515-14181C>G (n.-515-14181C>G)
n.160+31257C>G
n.733+31257C>G
n.876+31257C>G
 dbSNP
16g.11281035C>TCA394743570PRM1,RMI2c.113G>A (p.Arg38Lys)
n.152+31257C>T
c.-515-14181C>T (n.-515-14181C>T)
n.160+31257C>T
n.733+31257C>T
n.876+31257C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281036_11281126delCA2805865728PRM1,RMI2c.112+2_113del
n.152+31258_152+31348del
c.-515-14180_-515-14090del (n.-515-14180_-515-14090del)
n.160+31258_160+31348del
n.733+31258_733+31348del
n.876+31258_876+31348del
16g.11281036C>ACA394743571PRM1,RMI2c.113-1G>T (n.113-1G>T)
n.152+31258C>A
c.-515-14180C>A (n.-515-14180C>A)
n.160+31258C>A
n.733+31258C>A
n.876+31258C>A
16g.11281036C=CA2207531521PRM1,RMI2c.113-1G= (n.113-1G=)
n.152+31258C=
c.-515-14180C= (n.-515-14180C=)
n.160+31258C=
n.733+31258C=
n.876+31258C=
16g.11281036C>GCA278236755PRM1,RMI2c.113-1G>C (n.113-1G>C)
n.152+31258C>G
c.-515-14180C>G (n.-515-14180C>G)
n.160+31258C>G
n.733+31258C>G
n.876+31258C>G
 dbSNP
16g.11281036C>TCA278236756PRM1,RMI2c.113-1G>A (n.113-1G>A)
n.152+31258C>T
c.-515-14180C>T (n.-515-14180C>T)
n.160+31258C>T
n.733+31258C>T
n.876+31258C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281037T>ACA394743572PRM1,RMI2c.113-2A>T (n.113-2A>T)
n.152+31259T>A
c.-515-14179T>A (n.-515-14179T>A)
n.160+31259T>A
n.733+31259T>A
n.876+31259T>A
16g.11281037T>CCA278236757PRM1,RMI2c.113-2A>G (n.113-2A>G)
n.152+31259T>C
c.-515-14179T>C (n.-515-14179T>C)
n.160+31259T>C
n.733+31259T>C
n.876+31259T>C
 dbSNP
16g.11281037T>GCA394743573PRM1,RMI2c.113-2A>C (n.113-2A>C)
n.152+31259T>G
c.-515-14179T>G (n.-515-14179T>G)
n.160+31259T>G
n.733+31259T>G
n.876+31259T>G
16g.11281037T=CA2207531522PRM1,RMI2c.113-2A= (n.113-2A=)
n.152+31259T=
c.-515-14179T= (n.-515-14179T=)
n.160+31259T=
n.733+31259T=
n.876+31259T=
16g.11281038G>ACA2631745930PRM1,RMI2c.113-3C>T (n.113-3C>T)
n.152+31260G>A
c.-515-14178G>A (n.-515-14178G>A)
n.160+31260G>A
n.733+31260G>A
n.876+31260G>A
 gnomAD v4
16g.11281038G>CCA2631745931PRM1,RMI2c.113-3C>G (n.113-3C>G)
n.152+31260G>C
c.-515-14178G>C (n.-515-14178G>C)
n.160+31260G>C
n.733+31260G>C
n.876+31260G>C
 gnomAD v4
16g.11281039G>ACA2207531523PRM1,RMI2c.113-4C>T (n.113-4C>T)
n.152+31261G>A
c.-515-14177G>A (n.-515-14177G>A)
n.160+31261G>A
n.733+31261G>A
n.876+31261G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281039G>CCA7902796PRM1,RMI2c.113-4C>G (n.113-4C>G)
n.152+31261G>C
c.-515-14177G>C (n.-515-14177G>C)
n.160+31261G>C
n.733+31261G>C
n.876+31261G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.11281039G=CA2207531525PRM1,RMI2c.113-4C= (n.113-4C=)
n.152+31261G=
c.-515-14177G= (n.-515-14177G=)
n.160+31261G=
n.733+31261G=
n.876+31261G=
16g.11281039G>TCA2207531524PRM1,RMI2c.113-4C>A (n.113-4C>A)
n.152+31261G>T
c.-515-14177G>T (n.-515-14177G>T)
n.160+31261G>T
n.733+31261G>T
n.876+31261G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281041G>ACA2207531527PRM1,RMI2c.113-6C>T (n.113-6C>T)
n.152+31263G>A
c.-515-14175G>A (n.-515-14175G>A)
n.160+31263G>A
n.733+31263G>A
n.876+31263G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281041G=CA2207531526PRM1,RMI2c.113-6C= (n.113-6C=)
n.152+31263G=
c.-515-14175G= (n.-515-14175G=)
n.160+31263G=
n.733+31263G=
n.876+31263G=
16g.11281043G>ACA7902797PRM1,RMI2c.113-8C>T (n.113-8C>T)
n.152+31265G>A
c.-515-14173G>A (n.-515-14173G>A)
n.160+31265G>A
n.733+31265G>A
n.876+31265G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281043G>CCA2631745936PRM1,RMI2c.113-8C>G (n.113-8C>G)
n.152+31265G>C
c.-515-14173G>C (n.-515-14173G>C)
n.160+31265G>C
n.733+31265G>C
n.876+31265G>C
 gnomAD v4
16g.11281043G=CA2207531528PRM1,RMI2c.113-8C= (n.113-8C=)
n.152+31265G=
c.-515-14173G= (n.-515-14173G=)
n.160+31265G=
n.733+31265G=
n.876+31265G=
16g.11281045C>ACA2207531530PRM1,RMI2c.113-10G>T (n.113-10G>T)
n.152+31267C>A
c.-515-14171C>A (n.-515-14171C>A)
n.160+31267C>A
n.733+31267C>A
n.876+31267C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281045C=CA2207531531PRM1,RMI2c.113-10G= (n.113-10G=)
n.152+31267C=
c.-515-14171C= (n.-515-14171C=)
n.160+31267C=
n.733+31267C=
n.876+31267C=
16g.11281045C>GCA2631745939PRM1,RMI2c.113-10G>C (n.113-10G>C)
n.152+31267C>G
c.-515-14171C>G (n.-515-14171C>G)
n.160+31267C>G
n.733+31267C>G
n.876+31267C>G
 gnomAD v4
16g.11281045C>TCA2207531529PRM1,RMI2c.113-10G>A (n.113-10G>A)
n.152+31267C>T
c.-515-14171C>T (n.-515-14171C>T)
n.160+31267C>T
n.733+31267C>T
n.876+31267C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281046delCA2575911577PRM1,RMI2c.113-10del (n.113-10del)
n.152+31268del
c.-515-14170del (n.-515-14170del)
n.160+31268del
n.733+31268del
n.876+31268del
16g.11281046C>GCA2631745943PRM1,RMI2c.113-11G>C (n.113-11G>C)
n.152+31268C>G
c.-515-14170C>G (n.-515-14170C>G)
n.160+31268C>G
n.733+31268C>G
n.876+31268C>G
 gnomAD v4
16g.11281048A=CA2207531532PRM1,RMI2c.113-13T= (n.113-13T=)
n.152+31270A=
c.-515-14168A= (n.-515-14168A=)
n.160+31270A=
n.733+31270A=
n.876+31270A=
16g.11281048A>GCA2207531533PRM1,RMI2c.113-13T>C (n.113-13T>C)
n.152+31270A>G
c.-515-14168A>G (n.-515-14168A>G)
n.160+31270A>G
n.733+31270A>G
n.876+31270A>G
 dbSNP
16g.11281049G>ACA2731723434PRM1,RMI2c.113-14C>T (n.113-14C>T)
n.152+31271G>A
c.-515-14167G>A (n.-515-14167G>A)
n.160+31271G>A
n.733+31271G>A
n.876+31271G>A
 dbSNP
16g.11281050A=CA2207531534PRM1,RMI2c.113-15T= (n.113-15T=)
n.152+31272A=
c.-515-14166A= (n.-515-14166A=)
n.160+31272A=
n.733+31272A=
n.876+31272A=
16g.11281050A>GCA717991486PRM1,RMI2c.113-15T>C (n.113-15T>C)
n.152+31272A>G
c.-515-14166A>G (n.-515-14166A>G)
n.160+31272A>G
n.733+31272A>G
n.876+31272A>G
 dbSNP
16g.11281051A=CA2207531535PRM1,RMI2c.113-16T= (n.113-16T=)
n.152+31273A=
c.-515-14165A= (n.-515-14165A=)
n.160+31273A=
n.733+31273A=
n.876+31273A=
16g.11281051A>GCA620824160PRM1,RMI2c.113-16T>C (n.113-16T>C)
n.152+31273A>G
c.-515-14165A>G (n.-515-14165A>G)
n.160+31273A>G
n.733+31273A>G
n.876+31273A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281054G>ACA2631745945PRM1,RMI2c.113-19C>T (n.113-19C>T)
n.152+31276G>A
c.-515-14162G>A (n.-515-14162G>A)
n.160+31276G>A
n.733+31276G>A
n.876+31276G>A
 gnomAD v4
16g.11281055T>CCA2631745946PRM1,RMI2c.113-20A>G (n.113-20A>G)
n.152+31277T>C
c.-515-14161T>C (n.-515-14161T>C)
n.160+31277T>C
n.733+31277T>C
n.876+31277T>C
 gnomAD v4
16g.11281056G>CCA620824161PRM1,RMI2c.113-21C>G (n.113-21C>G)
n.152+31278G>C
c.-515-14160G>C (n.-515-14160G>C)
n.160+31278G>C
n.733+31278G>C
n.876+31278G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281056G=CA2207531536PRM1,RMI2c.113-21C= (n.113-21C=)
n.152+31278G=
c.-515-14160G= (n.-515-14160G=)
n.160+31278G=
n.733+31278G=
n.876+31278G=
16g.11281062A=CA2207531537PRM1,RMI2c.113-27T= (n.113-27T=)
n.152+31284A=
c.-515-14154A= (n.-515-14154A=)
n.160+31284A=
n.733+31284A=
n.876+31284A=
16g.11281062A>GCA620824162PRM1,RMI2c.113-27T>C (n.113-27T>C)
n.152+31284A>G
c.-515-14154A>G (n.-515-14154A>G)
n.160+31284A>G
n.733+31284A>G
n.876+31284A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281062A>TCA2631745949PRM1,RMI2c.113-27T>A (n.113-27T>A)
n.152+31284A>T
c.-515-14154A>T (n.-515-14154A>T)
n.160+31284A>T
n.733+31284A>T
n.876+31284A>T
 gnomAD v4
16g.11281063G>ACA7902798PRM1,RMI2c.113-28C>T (n.113-28C>T)
n.152+31285G>A
c.-515-14153G>A (n.-515-14153G>A)
n.160+31285G>A
n.733+31285G>A
n.876+31285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281063G=CA2207531538PRM1,RMI2c.113-28C= (n.113-28C=)
n.152+31285G=
c.-515-14153G= (n.-515-14153G=)
n.160+31285G=
n.733+31285G=
n.876+31285G=
16g.11281064G>ACA2631745953PRM1,RMI2c.113-29C>T (n.113-29C>T)
n.152+31286G>A
c.-515-14152G>A (n.-515-14152G>A)
n.160+31286G>A
n.733+31286G>A
n.876+31286G>A
 gnomAD v4
16g.11281064G=CA2207531539PRM1,RMI2c.113-29C= (n.113-29C=)
n.152+31286G=
c.-515-14152G= (n.-515-14152G=)
n.160+31286G=
n.733+31286G=
n.876+31286G=
16g.11281064G>TCA278236758PRM1,RMI2c.113-29C>A (n.113-29C>A)
n.152+31286G>T
c.-515-14152G>T (n.-515-14152G>T)
n.160+31286G>T
n.733+31286G>T
n.876+31286G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281065A=CA2207531540PRM1,RMI2c.113-30T= (n.113-30T=)
n.152+31287A=
c.-515-14151A= (n.-515-14151A=)
n.160+31287A=
n.733+31287A=
n.876+31287A=
16g.11281065A>GCA974652272PRM1,RMI2c.113-30T>C (n.113-30T>C)
n.152+31287A>G
c.-515-14151A>G (n.-515-14151A>G)
n.160+31287A>G
n.733+31287A>G
n.876+31287A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281065A>TCA278236759PRM1,RMI2c.113-30T>A (n.113-30T>A)
n.152+31287A>T
c.-515-14151A>T (n.-515-14151A>T)
n.160+31287A>T
n.733+31287A>T
n.876+31287A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281066A=CA2207531541PRM1,RMI2c.113-31T= (n.113-31T=)
n.152+31288A=
c.-515-14150A= (n.-515-14150A=)
n.160+31288A=
n.733+31288A=
n.876+31288A=
16g.11281066A>TCA620824163PRM1,RMI2c.113-31T>A (n.113-31T>A)
n.152+31288A>T
c.-515-14150A>T (n.-515-14150A>T)
n.160+31288A>T
n.733+31288A>T
n.876+31288A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281068G>ACA7902799PRM1,RMI2c.113-33C>T (n.113-33C>T)
n.152+31290G>A
c.-515-14148G>A (n.-515-14148G>A)
n.160+31290G>A
n.733+31290G>A
n.876+31290G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281068G=CA2207531542PRM1,RMI2c.113-33C= (n.113-33C=)
n.152+31290G=
c.-515-14148G= (n.-515-14148G=)
n.160+31290G=
n.733+31290G=
n.876+31290G=
16g.11281068G>TCA2207531543PRM1,RMI2c.113-33C>A (n.113-33C>A)
n.152+31290G>T
c.-515-14148G>T (n.-515-14148G>T)
n.160+31290G>T
n.733+31290G>T
n.876+31290G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281072G>ACA2631745960PRM1,RMI2c.113-37C>T (n.113-37C>T)
n.152+31294G>A
c.-515-14144G>A (n.-515-14144G>A)
n.160+31294G>A
n.733+31294G>A
n.876+31294G>A
 gnomAD v4
16g.11281072G>CCA2631745961PRM1,RMI2c.113-37C>G (n.113-37C>G)
n.152+31294G>C
c.-515-14144G>C (n.-515-14144G>C)
n.160+31294G>C
n.733+31294G>C
n.876+31294G>C
 gnomAD v4
16g.11281074C=CA2207531544PRM1,RMI2c.113-39G= (n.113-39G=)
n.152+31296C=
c.-515-14142C= (n.-515-14142C=)
n.160+31296C=
n.733+31296C=
n.876+31296C=
16g.11281074C>TCA620824164PRM1,RMI2c.113-39G>A (n.113-39G>A)
n.152+31296C>T
c.-515-14142C>T (n.-515-14142C>T)
n.160+31296C>T
n.733+31296C>T
n.876+31296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281076delCA2631745962PRM1,RMI2c.113-39del (n.113-39del)
n.152+31298del
c.-515-14140del (n.-515-14140del)
n.160+31298del
n.733+31298del
n.876+31298del
 gnomAD v4
16g.11281075C=CA2207531545PRM1,RMI2c.113-40G= (n.113-40G=)
n.152+31297C=
c.-515-14141C= (n.-515-14141C=)
n.160+31297C=
n.733+31297C=
n.876+31297C=
16g.11281075C>GCA2631745964PRM1,RMI2c.113-40G>C (n.113-40G>C)
n.152+31297C>G
c.-515-14141C>G (n.-515-14141C>G)
n.160+31297C>G
n.733+31297C>G
n.876+31297C>G
 gnomAD v4
16g.11281075C>TCA717991498PRM1,RMI2c.113-40G>A (n.113-40G>A)
n.152+31297C>T
c.-515-14141C>T (n.-515-14141C>T)
n.160+31297C>T
n.733+31297C>T
n.876+31297C>T
 dbSNP
16g.11281076C=CA2207531546PRM1,RMI2c.113-41G= (n.113-41G=)
n.152+31298C=
c.-515-14140C= (n.-515-14140C=)
n.160+31298C=
n.733+31298C=
n.876+31298C=
16g.11281076C>GCA278236760PRM1,RMI2c.113-41G>C (n.113-41G>C)
n.152+31298C>G
c.-515-14140C>G (n.-515-14140C>G)
n.160+31298C>G
n.733+31298C>G
n.876+31298C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.11281076C>TCA7902800PRM1,RMI2c.113-41G>A (n.113-41G>A)
n.152+31298C>T
c.-515-14140C>T (n.-515-14140C>T)
n.160+31298C>T
n.733+31298C>T
n.876+31298C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11281077T>GCA2631745970PRM1,RMI2c.113-42A>C (n.113-42A>C)
n.152+31299T>G
c.-515-14139T>G (n.-515-14139T>G)
n.160+31299T>G
n.733+31299T>G
n.876+31299T>G
 gnomAD v4
16g.11281078G>ACA2631745972PRM1,RMI2c.113-43C>T (n.113-43C>T)
n.152+31300G>A
c.-515-14138G>A (n.-515-14138G>A)
n.160+31300G>A
n.733+31300G>A
n.876+31300G>A
 gnomAD v4
16g.11281078G>CCA2207531548PRM1,RMI2c.113-43C>G (n.113-43C>G)
n.152+31300G>C
c.-515-14138G>C (n.-515-14138G>C)
n.160+31300G>C
n.733+31300G>C
n.876+31300G>C
 dbSNP
16g.11281078G=CA2207531547PRM1,RMI2c.113-43C= (n.113-43C=)
n.152+31300G=
c.-515-14138G= (n.-515-14138G=)
n.160+31300G=
n.733+31300G=
n.876+31300G=
16g.11281079A=CA2207531549PRM1,RMI2c.113-44T= (n.113-44T=)
n.152+31301A=
c.-515-14137A= (n.-515-14137A=)
n.160+31301A=
n.733+31301A=
n.876+31301A=
16g.11281079A>GCA7902801PRM1,RMI2c.113-44T>C (n.113-44T>C)
n.152+31301A>G
c.-515-14137A>G (n.-515-14137A>G)
n.160+31301A>G
n.733+31301A>G
n.876+31301A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11281081A>GCA2631745976PRM1,RMI2c.113-46T>C (n.113-46T>C)
n.152+31303A>G
c.-515-14135A>G (n.-515-14135A>G)
n.160+31303A>G
n.733+31303A>G
n.876+31303A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched