Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112801349dupCA10602944APCc.800dup (p.Glu268ArgfsTer9)
n.856dup
c.*806dup (n.*806dup)
c.746dup (p.Glu250ArgfsTer9)
c.830dup (p.Glu278ArgfsTer9)
c.725dup (p.Glu243ArgfsTer9)
c.716dup (p.Glu240ArgfsTer9)
c.623dup (p.Glu209ArgfsTer9)
c.-236dup (n.-236dup)
ClinVar dbSNP
5g.112801349delCA279748APCc.800del (p.Gly267GlufsTer26)
n.856del
c.*806del (n.*806del)
c.746del (p.Gly249GlufsTer26)
c.800del (p.Gly267GlufsTer13)
c.830del (p.Gly277GlufsTer26)
c.725del (p.Gly242GlufsTer26)
c.716del (p.Gly239GlufsTer26)
c.623del (p.Gly208GlufsTer26)
c.-236del (n.-236del)
ClinVar dbSNP
5g.112801349G>ACA049608APCc.800G>A (p.Gly267Glu)
n.856G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.-236G>A (n.-236G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112801349G>CCA16023079APCc.800G>C (p.Gly267Ala)
n.856G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.-236G>C (n.-236G>C)
ClinVar dbSNP
5g.112801349G=CA1573510192APCc.800G= (p.Gly267=)
n.856G=
c.*806G= (n.*806G=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.830G= (p.Gly277=)
c.725G= (p.Gly242=)
c.716G= (p.Gly239=)
c.623G= (p.Gly208=)
c.-236G= (n.-236G=)
5g.112801349G>TCA16023080APCc.800G>T (p.Gly267Val)
n.856G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.-236G>T (n.-236G>T)
dbSNP
5g.112801350A>CCA445755640APCc.801A>C (p.Gly267=)
n.857A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.831A>C (p.Gly277=)
c.726A>C (p.Gly242=)
c.717A>C (p.Gly239=)
c.624A>C (p.Gly208=)
c.-235A>C (n.-235A>C)
5g.112801350A>GCA445755641APCc.801A>G (p.Gly267=)
n.857A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.831A>G (p.Gly277=)
c.726A>G (p.Gly242=)
c.717A>G (p.Gly239=)
c.624A>G (p.Gly208=)
c.-235A>G (n.-235A>G)
ClinVar dbSNP
5g.112801350A>TCA445755642APCc.801A>T (p.Gly267=)
n.857A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.831A>T (p.Gly277=)
c.726A>T (p.Gly242=)
c.717A>T (p.Gly239=)
c.624A>T (p.Gly208=)
c.-235A>T (n.-235A>T)
5g.112801351G>ACA16023081APCc.802G>A (p.Glu268Lys)
n.858G>A
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.-234G>A (n.-234G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112801351G>CCA16023082APCc.802G>C (p.Glu268Gln)
n.858G>C
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.-234G>C (n.-234G>C)
dbSNP
5g.112801351G=CA1573510201APCc.802G= (p.Glu268=)
n.858G=
c.*808G= (n.*808G=)
c.748G= (p.Glu250=)
c.832G= (p.Glu278=)
c.727G= (p.Glu243=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.625G= (p.Glu209=)
c.-234G= (n.-234G=)
5g.112801351G>TCA16023083APCc.802G>T (p.Glu268Ter)
n.858G>T
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.-234G>T (n.-234G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112801352A>CCA16023084APCc.803A>C (p.Glu268Ala)
n.859A>C
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.-233A>C (n.-233A>C)
5g.112801352A>GCA16023085APCc.803A>G (p.Glu268Gly)
n.859A>G
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.-233A>G (n.-233A>G)
5g.112801352A>TCA16023086APCc.803A>T (p.Glu268Val)
n.859A>T
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.-233A>T (n.-233A>T)
5g.112801354delCA2582341407APCc.805del (p.Ile269SerfsTer24)
n.861del
c.*811del (n.*811del)
c.751del (p.Ile251SerfsTer24)
c.805del (p.Ile269SerfsTer11)
c.835del (p.Ile279SerfsTer24)
c.730del (p.Ile244SerfsTer24)
c.721del (p.Ile241SerfsTer24)
c.628del (p.Ile210SerfsTer24)
c.-231del (n.-231del)
ClinVar
5g.112801353A=CA1573510209APCc.804A= (p.Glu268=)
n.860A=
c.*810A= (n.*810A=)
c.750A= (p.Glu250=)
c.834A= (p.Glu278=)
c.729A= (p.Glu243=)
c.720A= (p.Glu240=)
c.627A= (p.Glu209=)
c.-232A= (n.-232A=)
5g.112801353A>CCA16023087APCc.804A>C (p.Glu268Asp)
n.860A>C
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
c.-232A>C (n.-232A>C)
ClinVar dbSNP
5g.112801353A>GCA124954112APCc.804A>G (p.Glu268=)
n.860A>G
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.750A>G (p.Glu250=)
c.834A>G (p.Glu278=)
c.729A>G (p.Glu243=)
c.720A>G (p.Glu240=)
c.627A>G (p.Glu209=)
c.-232A>G (n.-232A>G)
ClinVar dbSNP
5g.112801353A>TCA16023088APCc.804A>T (p.Glu268Asp)
n.860A>T
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.834A>T (p.Glu278Asp)
c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.-232A>T (n.-232A>T)
ClinVar
5g.112801354A=CA1573510218APCc.805A= (p.Ile269=)
n.861A=
c.*811A= (n.*811A=)
c.751A= (p.Ile251=)
c.835A= (p.Ile279=)
c.730A= (p.Ile244=)
c.721A= (p.Ile241=)
c.628A= (p.Ile210=)
c.-231A= (n.-231A=)
5g.112801354A>CCA16023089APCc.805A>C (p.Ile269Leu)
n.861A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.-231A>C (n.-231A>C)
5g.112801354A>GCA16023090APCc.805A>G (p.Ile269Val)
n.861A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.751A>G (p.Ile251Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.-231A>G (n.-231A>G)
ClinVar dbSNP
5g.112801354A>TCA16023091APCc.805A>T (p.Ile269Phe)
n.861A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.-231A>T (n.-231A>T)
5g.112801355T>ACA16023092APCc.806T>A (p.Ile269Asn)
n.862T>A
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.-230T>A (n.-230T>A)
ClinVar dbSNP
5g.112801355T>CCA16023093APCc.806T>C (p.Ile269Thr)
n.862T>C
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.-230T>C (n.-230T>C)
ClinVar
5g.112801355T>GCA16023094APCc.806T>G (p.Ile269Ser)
n.862T>G
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.-230T>G (n.-230T>G)
dbSNP
5g.112801356C>ACA445755643APCc.807C>A (p.Ile269=)
n.863C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.753C>A (p.Ile251=)
c.837C>A (p.Ile279=)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.723C>A (p.Ile241=)
c.630C>A (p.Ile210=)
c.-229C>A (n.-229C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112801356C=CA1573510221APCc.807C= (p.Ile269=)
n.863C=
c.*813C= (n.*813C=)
c.753C= (p.Ile251=)
c.837C= (p.Ile279=)
c.732C= (p.Ile244=)
c.723C= (p.Ile241=)
c.630C= (p.Ile210=)
c.-229C= (n.-229C=)
5g.112801356C>GCA16023095APCc.807C>G (p.Ile269Met)
n.863C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.753C>G (p.Ile251Met)
c.837C>G (p.Ile279Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.-229C>G (n.-229C>G)
dbSNP COSMIC
5g.112801356C>TCA124954122APCc.807C>T (p.Ile269=)
n.863C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.753C>T (p.Ile251=)
c.837C>T (p.Ile279=)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.723C>T (p.Ile241=)
c.630C>T (p.Ile210=)
c.-229C>T (n.-229C>T)
ClinVar dbSNP
5g.112801360_112801367delCA658760440APCc.811_818del (p.Met271PhefsTer3)
n.867_874del
c.*817_*824del (n.*817_*824del)
c.757_764del (p.Met253PhefsTer3)
c.841_848del (p.Met281PhefsTer3)
c.736_743del (p.Met246PhefsTer3)
c.727_734del (p.Met243PhefsTer3)
c.634_641del (p.Met212PhefsTer3)
c.-225_-218del (n.-225_-218del)
5g.112801357A>CCA16023096APCc.808A>C (p.Asn270His)
n.864A>C
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.754A>C (p.Asn252His)
c.838A>C (p.Asn280His)
c.733A>C (p.Asn245His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.631A>C (p.Asn211His)
c.-228A>C (n.-228A>C)
5g.112801357A>GCA16023097APCc.808A>G (p.Asn270Asp)
n.864A>G
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.-228A>G (n.-228A>G)
5g.112801357A>TCA16023098APCc.808A>T (p.Asn270Tyr)
n.864A>T
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.-228A>T (n.-228A>T)
5g.112801358A=CA1573510224APCc.809A= (p.Asn270=)
n.865A=
c.*815A= (n.*815A=)
c.755A= (p.Asn252=)
c.839A= (p.Asn280=)
c.734A= (p.Asn245=)
c.725A= (p.Asn242=)
c.632A= (p.Asn211=)
c.-227A= (n.-227A=)
5g.112801358A>CCA049883APCc.809A>C (p.Asn270Thr)
n.865A>C
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.-227A>C (n.-227A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801358A>GCA049906APCc.809A>G (p.Asn270Ser)
n.865A>G
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.-227A>G (n.-227A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.112801358A>TCA16023099APCc.809A>T (p.Asn270Ile)
n.865A>T
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.-227A>T (n.-227A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112801359C>ACA16023100APCc.810C>A (p.Asn270Lys)
n.866C>A
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.756C>A (p.Asn252Lys)
c.840C>A (p.Asn280Lys)
c.735C>A (p.Asn245Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.-226C>A (n.-226C>A)
ClinVar
5g.112801359C=CA1573510227APCc.810C= (p.Asn270=)
n.866C=
c.*816C= (n.*816C=)
c.756C= (p.Asn252=)
c.840C= (p.Asn280=)
c.735C= (p.Asn245=)
c.726C= (p.Asn242=)
c.633C= (p.Asn211=)
c.-226C= (n.-226C=)
5g.112801359C>GCA16023101APCc.810C>G (p.Asn270Lys)
n.866C>G
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.756C>G (p.Asn252Lys)
c.840C>G (p.Asn280Lys)
c.735C>G (p.Asn245Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.633C>G (p.Asn211Lys)
c.-226C>G (n.-226C>G)
ClinVar dbSNP
5g.112801359C>TCA445755644APCc.810C>T (p.Asn270=)
n.866C>T
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.756C>T (p.Asn252=)
c.840C>T (p.Asn280=)
c.735C>T (p.Asn245=)
c.726C>T (p.Asn242=)
c.633C>T (p.Asn211=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112801360A=CA1573510235APCc.811A= (p.Met271=)
n.867A=
c.*817A= (n.*817A=)
c.757A= (p.Met253=)
c.841A= (p.Met281=)
c.736A= (p.Met246=)
c.727A= (p.Met243=)
c.634A= (p.Met212=)
c.-225A= (n.-225A=)
5g.112801360A>CCA16023102APCc.811A>C (p.Met271Leu)
n.867A>C
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.757A>C (p.Met253Leu)
c.841A>C (p.Met281Leu)
c.736A>C (p.Met246Leu)
c.727A>C (p.Met243Leu)
c.634A>C (p.Met212Leu)
c.-225A>C (n.-225A>C)
ClinVar dbSNP
5g.112801360A>GCA014344APCc.811A>G (p.Met271Val)
n.867A>G
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.757A>G (p.Met253Val)
c.841A>G (p.Met281Val)
c.736A>G (p.Met246Val)
c.727A>G (p.Met243Val)
c.634A>G (p.Met212Val)
c.-225A>G (n.-225A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801360A>TCA16023103APCc.811A>T (p.Met271Leu)
n.867A>T
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.757A>T (p.Met253Leu)
c.841A>T (p.Met281Leu)
c.736A>T (p.Met246Leu)
c.727A>T (p.Met243Leu)
c.634A>T (p.Met212Leu)
c.-225A>T (n.-225A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112801361delCA658760442APCc.812del (p.Met271ArgfsTer22)
n.868del
c.*818del (n.*818del)
c.758del (p.Met253ArgfsTer22)
c.812del (p.Met271ArgfsTer9)
c.842del (p.Met281ArgfsTer22)
c.737del (p.Met246ArgfsTer22)
c.728del (p.Met243ArgfsTer22)
c.635del (p.Met212ArgfsTer22)
c.-224del (n.-224del)
5g.112801361T>ACA16023104APCc.812T>A (p.Met271Lys)
n.868T>A
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.758T>A (p.Met253Lys)
c.842T>A (p.Met281Lys)
c.737T>A (p.Met246Lys)
c.728T>A (p.Met243Lys)
c.635T>A (p.Met212Lys)
c.-224T>A (n.-224T>A)
ClinVar dbSNP
5g.112801361T>CCA16023105APCc.812T>C (p.Met271Thr)
n.868T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.758T>C (p.Met253Thr)
c.842T>C (p.Met281Thr)
c.737T>C (p.Met246Thr)
c.728T>C (p.Met243Thr)
c.635T>C (p.Met212Thr)
c.-224T>C (n.-224T>C)
5g.112801361T>GCA16023106APCc.812T>G (p.Met271Arg)
n.868T>G
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.758T>G (p.Met253Arg)
c.842T>G (p.Met281Arg)
c.737T>G (p.Met246Arg)
c.728T>G (p.Met243Arg)
c.635T>G (p.Met212Arg)
c.-224T>G (n.-224T>G)
5g.112801361T=CA1573510247APCc.812T= (p.Met271=)
n.868T=
c.*818T= (n.*818T=)
c.758T= (p.Met253=)
c.842T= (p.Met281=)
c.737T= (p.Met246=)
c.728T= (p.Met243=)
c.635T= (p.Met212=)
c.-224T= (n.-224T=)
5g.112801362G>ACA16023107APCc.813G>A (p.Met271Ile)
n.869G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.759G>A (p.Met253Ile)
c.843G>A (p.Met281Ile)
c.738G>A (p.Met246Ile)
c.729G>A (p.Met243Ile)
c.636G>A (p.Met212Ile)
c.-223G>A (n.-223G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801362G>CCA16023108APCc.813G>C (p.Met271Ile)
n.869G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.759G>C (p.Met253Ile)
c.843G>C (p.Met281Ile)
c.738G>C (p.Met246Ile)
c.729G>C (p.Met243Ile)
c.636G>C (p.Met212Ile)
c.-223G>C (n.-223G>C)
dbSNP
5g.112801362G=CA1573510251APCc.813G= (p.Met271=)
n.869G=
c.*819G= (n.*819G=)
c.759G= (p.Met253=)
c.843G= (p.Met281=)
c.738G= (p.Met246=)
c.729G= (p.Met243=)
c.636G= (p.Met212=)
c.-223G= (n.-223G=)
5g.112801362G>TCA16023109APCc.813G>T (p.Met271Ile)
n.869G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.759G>T (p.Met253Ile)
c.843G>T (p.Met281Ile)
c.738G>T (p.Met246Ile)
c.729G>T (p.Met243Ile)
c.636G>T (p.Met212Ile)
c.-223G>T (n.-223G>T)
5g.112801363G>ACA16023110APCc.814G>A (p.Ala272Thr)
n.870G>A
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.-222G>A (n.-222G>A)
dbSNP
5g.112801363G>CCA10582282APCc.814G>C (p.Ala272Pro)
n.870G>C
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.-222G>C (n.-222G>C)
ClinVar dbSNP
5g.112801363G=CA1573510257APCc.814G= (p.Ala272=)
n.870G=
c.*820G= (n.*820G=)
c.760G= (p.Ala254=)
c.844G= (p.Ala282=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.730G= (p.Ala244=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.-222G= (n.-222G=)
5g.112801363G>TCA16023111APCc.814G>T (p.Ala272Ser)
n.870G>T
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.-222G>T (n.-222G>T)
ClinVar dbSNP
5g.112801364C>ACA16023112APCc.815C>A (p.Ala272Glu)
n.871C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.-221C>A (n.-221C>A)
5g.112801364C>GCA16023113APCc.815C>G (p.Ala272Gly)
n.871C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.-221C>G (n.-221C>G)
dbSNP
5g.112801364C>TCA16023114APCc.815C>T (p.Ala272Val)
n.871C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.-221C>T (n.-221C>T)
dbSNP
5g.112801365A>CCA445755645APCc.816A>C (p.Ala272=)
n.872A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.762A>C (p.Ala254=)
c.846A>C (p.Ala282=)
c.741A>C (p.Ala247=)
c.732A>C (p.Ala244=)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.-220A>C (n.-220A>C)
5g.112801365A>GCA445755646APCc.816A>G (p.Ala272=)
n.872A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.762A>G (p.Ala254=)
c.846A>G (p.Ala282=)
c.741A>G (p.Ala247=)
c.732A>G (p.Ala244=)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.-220A>G (n.-220A>G)
5g.112801365A>TCA445755647APCc.816A>T (p.Ala272=)
n.872A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.762A>T (p.Ala254=)
c.846A>T (p.Ala282=)
c.741A>T (p.Ala247=)
c.732A>T (p.Ala244=)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.-220A>T (n.-220A>T)
5g.112801366A=CA1573510262APCc.817A= (p.Thr273=)
n.873A=
c.*823A= (n.*823A=)
c.763A= (p.Thr255=)
c.847A= (p.Thr283=)
c.742A= (p.Thr248=)
c.733A= (p.Thr245=)
c.640A= (p.Thr214=)
c.-219A= (n.-219A=)
5g.112801366A>CCA16023115APCc.817A>C (p.Thr273Pro)
n.873A>C
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.-219A>C (n.-219A>C)
5g.112801366A>GCA050094APCc.817A>G (p.Thr273Ala)
n.873A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.-219A>G (n.-219A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112801366A>TCA16023116APCc.817A>T (p.Thr273Ser)
n.873A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.-219A>T (n.-219A>T)
dbSNP
5g.112801367C>ACA16023117APCc.818C>A (p.Thr273Asn)
n.874C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.-218C>A (n.-218C>A)
5g.112801367C=CA1573510268APCc.818C= (p.Thr273=)
n.874C=
c.*824C= (n.*824C=)
c.764C= (p.Thr255=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.743C= (p.Thr248=)
c.734C= (p.Thr245=)
c.641C= (p.Thr214=)
c.-218C= (n.-218C=)
5g.112801367C>GCA16023118APCc.818C>G (p.Thr273Ser)
n.874C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.-218C>G (n.-218C>G)
ClinVar dbSNP
5g.112801367C>TCA16023119APCc.818C>T (p.Thr273Ile)
n.874C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.-218C>T (n.-218C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112801368T>ACA445755648APCc.819T>A (p.Thr273=)
n.875T>A
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.765T>A (p.Thr255=)
c.849T>A (p.Thr283=)
c.744T>A (p.Thr248=)
c.735T>A (p.Thr245=)
c.642T>A (p.Thr214=)
c.-217T>A (n.-217T>A)
dbSNP
5g.112801368T>CCA445755649APCc.819T>C (p.Thr273=)
n.875T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.765T>C (p.Thr255=)
c.849T>C (p.Thr283=)
c.744T>C (p.Thr248=)
c.735T>C (p.Thr245=)
c.642T>C (p.Thr214=)
c.-217T>C (n.-217T>C)
ClinVar dbSNP
5g.112801368T>GCA445755650APCc.819T>G (p.Thr273=)
n.875T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.765T>G (p.Thr255=)
c.849T>G (p.Thr283=)
c.744T>G (p.Thr248=)
c.735T>G (p.Thr245=)
c.642T>G (p.Thr214=)
c.-217T>G (n.-217T>G)
5g.112801369T>ACA16023120APCc.820T>A (p.Ser274Thr)
n.876T>A
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.-216T>A (n.-216T>A)
5g.112801369T>CCA16023121APCc.820T>C (p.Ser274Pro)
n.876T>C
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.-216T>C (n.-216T>C)
5g.112801369T>GCA16023122APCc.820T>G (p.Ser274Ala)
n.876T>G
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.-216T>G (n.-216T>G)
ClinVar dbSNP
5g.112801369T=CA1573510274APCc.820T= (p.Ser274=)
n.876T=
c.*826T= (n.*826T=)
c.766T= (p.Ser256=)
c.850T= (p.Ser284=)
c.745T= (p.Ser249=)
c.736T= (p.Ser246=)
c.643T= (p.Ser215=)
c.-216T= (n.-216T=)
5g.112801370delCA2582341412APCc.821del (p.Ser274LeufsTer19)
n.877del
c.*827del (n.*827del)
c.767del (p.Ser256LeufsTer19)
c.821del (p.Ser274LeufsTer6)
c.851del (p.Ser284LeufsTer19)
c.746del (p.Ser249LeufsTer19)
c.737del (p.Ser246LeufsTer19)
c.644del (p.Ser215LeufsTer19)
c.-215del (n.-215del)
ClinVar
5g.112801370C>ACA16023123APCc.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.877C>A
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.-215C>A (n.-215C>A)
5g.112801370C>GCA16023124APCc.821C>G (p.Ser274Cys)
n.877C>G
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.737C>G (p.Ser246Cys)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.-215C>G (n.-215C>G)
dbSNP
5g.112801370C>TCA16023125APCc.821C>T (p.Ser274Phe)
n.877C>T
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.737C>T (p.Ser246Phe)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.-215C>T (n.-215C>T)
dbSNP COSMIC
5g.112801371T>ACA050256APCc.822T>A (p.Ser274=)
n.878T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.768T>A (p.Ser256=)
c.852T>A (p.Ser284=)
c.747T>A (p.Ser249=)
c.738T>A (p.Ser246=)
c.645T>A (p.Ser215=)
c.-214T>A (n.-214T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112801371T>CCA014441APCc.822T>C (p.Ser274=)
n.878T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.768T>C (p.Ser256=)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.747T>C (p.Ser249=)
c.738T>C (p.Ser246=)
c.645T>C (p.Ser215=)
c.-214T>C (n.-214T>C)
ClinVar dbSNP
5g.112801371T>GCA445755651APCc.822T>G (p.Ser274=)
n.878T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.768T>G (p.Ser256=)
c.852T>G (p.Ser284=)
c.747T>G (p.Ser249=)
c.738T>G (p.Ser246=)
c.645T>G (p.Ser215=)
c.-214T>G (n.-214T>G)
5g.112801371T=CA1573510283APCc.822T= (p.Ser274=)
n.878T=
c.*828T= (n.*828T=)
c.768T= (p.Ser256=)
c.852T= (p.Ser284=)
c.747T= (p.Ser249=)
c.738T= (p.Ser246=)
c.645T= (p.Ser215=)
c.-214T= (n.-214T=)
5g.112801372G>ACA16023126APCc.823G>A (p.Gly275Ser)
n.879G>A
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.853G>A (p.Gly285Ser)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.-213G>A (n.-213G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112801372G>CCA16023127APCc.823G>C (p.Gly275Arg)
n.879G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.-213G>C (n.-213G>C)
ClinVar dbSNP
5g.112801372G>TCA16023128APCc.823G>T (p.Gly275Cys)
n.879G>T
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.853G>T (p.Gly285Cys)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.-213G>T (n.-213G>T)
dbSNP
5g.112801373delCA658760443APCc.824del (p.Gly275ValfsTer18)
n.880del
c.*830del (n.*830del)
c.770del (p.Gly257ValfsTer18)
c.824del (p.Gly275ValfsTer5)
c.854del (p.Gly285ValfsTer18)
c.749del (p.Gly250ValfsTer18)
c.740del (p.Gly247ValfsTer18)
c.647del (p.Gly216ValfsTer18)
c.-212del (n.-212del)
ClinVar
5g.112801373G>ACA16023129APCc.824G>A (p.Gly275Asp)
n.880G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.854G>A (p.Gly285Asp)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.-212G>A (n.-212G>A)
ClinVar dbSNP
5g.112801373G>CCA16023130APCc.824G>C (p.Gly275Ala)
n.880G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.-212G>C (n.-212G>C)
dbSNP
5g.112801373G=CA1573510295APCc.824G= (p.Gly275=)
n.880G=
c.*830G= (n.*830G=)
c.770G= (p.Gly257=)
c.854G= (p.Gly285=)
c.749G= (p.Gly250=)
c.740G= (p.Gly247=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.-212G= (n.-212G=)
5g.112801373G>TCA16023131APCc.824G>T (p.Gly275Val)
n.880G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.-212G>T (n.-212G>T)
dbSNP
5g.112801373_112801374delinsACA2582341414APCc.824_825delinsA (p.Gly275GlufsTer18)
n.880_881delinsA
c.*830_*831delinsA (n.*830_*831delinsA)
c.770_771delinsA (p.Gly257GlufsTer18)
c.824_825delinsA (p.Gly275GlufsTer5)
c.854_855delinsA (p.Gly285GlufsTer18)
c.749_750delinsA (p.Gly250GlufsTer18)
c.740_741delinsA (p.Gly247GlufsTer18)
c.647_648delinsA (p.Gly216GlufsTer18)
c.-212_-211delinsA (n.-212_-211delinsA)
ClinVar
5g.112801373_112801374delinsGTCA1573510292APCc.824_825delinsGT (p.Gly275=)
n.880_881delinsGT
c.*830_*831delinsGT (n.*830_*831delinsGT)
c.770_771delinsGT (p.Gly257=)
c.854_855delinsGT (p.Gly285=)
c.749_750delinsGT (p.Gly250=)
c.740_741delinsGT (p.Gly247=)
c.647_648delinsGT (p.Gly216=)
c.-212_-211delinsGT (n.-212_-211delinsGT)
5g.112801374delCA658657480APCc.825del (p.Asn276MetfsTer17)
n.881del
c.*831del (n.*831del)
c.771del (p.Asn258MetfsTer17)
c.825del (p.Asn276MetfsTer4)
c.855del (p.Asn286MetfsTer17)
c.750del (p.Asn251MetfsTer17)
c.741del (p.Asn248MetfsTer17)
c.648del (p.Asn217MetfsTer17)
c.-211del (n.-211del)
ClinVar dbSNP
5g.112801374T>ACA445755652APCc.825T>A (p.Gly275=)
n.881T>A
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.771T>A (p.Gly257=)
c.855T>A (p.Gly285=)
c.750T>A (p.Gly250=)
c.741T>A (p.Gly247=)
c.648T>A (p.Gly216=)
c.-211T>A (n.-211T>A)
ClinVar dbSNP
5g.112801374T>CCA445755653APCc.825T>C (p.Gly275=)
n.881T>C
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.771T>C (p.Gly257=)
c.855T>C (p.Gly285=)
c.750T>C (p.Gly250=)
c.741T>C (p.Gly247=)
c.648T>C (p.Gly216=)
c.-211T>C (n.-211T>C)
5g.112801374T>GCA445755654APCc.825T>G (p.Gly275=)
n.881T>G
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.771T>G (p.Gly257=)
c.855T>G (p.Gly285=)
c.750T>G (p.Gly250=)
c.741T>G (p.Gly247=)
c.648T>G (p.Gly216=)
c.-211T>G (n.-211T>G)
ClinVar gnomAD v4
5g.112801375A=CA1573510301APCc.826A= (p.Asn276=)
n.882A=
c.*832A= (n.*832A=)
c.772A= (p.Asn258=)
c.856A= (p.Asn286=)
c.751A= (p.Asn251=)
c.742A= (p.Asn248=)
c.649A= (p.Asn217=)
c.-210A= (n.-210A=)
5g.112801375A>CCA16023132APCc.826A>C (p.Asn276His)
n.882A>C
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.772A>C (p.Asn258His)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.751A>C (p.Asn251His)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.649A>C (p.Asn217His)
c.-210A>C (n.-210A>C)
5g.112801375A>GCA16023133APCc.826A>G (p.Asn276Asp)
n.882A>G
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.-210A>G (n.-210A>G)
ClinVar
5g.112801375A>TCA16023134APCc.826A>T (p.Asn276Tyr)
n.882A>T
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.-210A>T (n.-210A>T)
dbSNP
5g.112801376A=CA1573510306APCc.827A= (p.Asn276=)
n.883A=
c.*833A= (n.*833A=)
c.773A= (p.Asn258=)
c.857A= (p.Asn286=)
c.752A= (p.Asn251=)
c.743A= (p.Asn248=)
c.650A= (p.Asn217=)
c.-209A= (n.-209A=)
5g.112801376A>CCA16023135APCc.827A>C (p.Asn276Thr)
n.883A>C
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.-209A>C (n.-209A>C)
5g.112801376A>GCA16023136APCc.827A>G (p.Asn276Ser)
n.883A>G
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.-209A>G (n.-209A>G)
ClinVar dbSNP
5g.112801376A>TCA16023137APCc.827A>T (p.Asn276Ile)
n.883A>T
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.-209A>T (n.-209A>T)
dbSNP
5g.112801377T>ACA16023138APCc.828T>A (p.Asn276Lys)
n.884T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.774T>A (p.Asn258Lys)
c.858T>A (p.Asn286Lys)
c.753T>A (p.Asn251Lys)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
c.651T>A (p.Asn217Lys)
c.-208T>A (n.-208T>A)
dbSNP
5g.112801377T>CCA445755655APCc.828T>C (p.Asn276=)
n.884T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.774T>C (p.Asn258=)
c.858T>C (p.Asn286=)
c.753T>C (p.Asn251=)
c.744T>C (p.Asn248=)
c.651T>C (p.Asn217=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
5g.112801377T>GCA16023139APCc.828T>G (p.Asn276Lys)
n.884T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.774T>G (p.Asn258Lys)
c.858T>G (p.Asn286Lys)
c.753T>G (p.Asn251Lys)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
c.651T>G (p.Asn217Lys)
c.-208T>G (n.-208T>G)
5g.112801378G>ACA16023140APCc.829G>A (p.Gly277Ser)
n.885G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.-207G>A (n.-207G>A)
ClinVar dbSNP
5g.112801378G>CCA16023141APCc.829G>C (p.Gly277Arg)
n.885G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.-207G>C (n.-207G>C)
ClinVar
5g.112801378G=CA1573510312APCc.829G= (p.Gly277=)
n.885G=
c.*835G= (n.*835G=)
c.775G= (p.Gly259=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.754G= (p.Gly252=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.-207G= (n.-207G=)
5g.112801378G>TCA16023142APCc.829G>T (p.Gly277Cys)
n.885G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.-207G>T (n.-207G>T)
ClinVar dbSNP
5g.112801379G>ACA16023143APCc.830G>A (p.Gly277Asp)
n.886G>A
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.-206G>A (n.-206G>A)
5g.112801379G>CCA16023144APCc.830G>C (p.Gly277Ala)
n.886G>C
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.-206G>C (n.-206G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801379G=CA1573510320APCc.830G= (p.Gly277=)
n.886G=
c.*836G= (n.*836G=)
c.776G= (p.Gly259=)
c.860G= (p.Gly287=)
c.755G= (p.Gly252=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.653G= (p.Gly218=)
c.-206G= (n.-206G=)
5g.112801379G>TCA16023145APCc.830G>T (p.Gly277Val)
n.886G>T
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.-206G>T (n.-206G>T)
COSMIC
5g.112801380T>ACA445755656APCc.831T>A (p.Gly277=)
n.887T>A
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.777T>A (p.Gly259=)
c.861T>A (p.Gly287=)
c.756T>A (p.Gly252=)
c.747T>A (p.Gly249=)
c.654T>A (p.Gly218=)
c.-205T>A (n.-205T>A)
dbSNP
5g.112801380T>CCA445755657APCc.831T>C (p.Gly277=)
n.887T>C
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.777T>C (p.Gly259=)
c.861T>C (p.Gly287=)
c.756T>C (p.Gly252=)
c.747T>C (p.Gly249=)
c.654T>C (p.Gly218=)
c.-205T>C (n.-205T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112801380T>GCA445755658APCc.831T>G (p.Gly277=)
n.887T>G
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.777T>G (p.Gly259=)
c.861T>G (p.Gly287=)
c.756T>G (p.Gly252=)
c.747T>G (p.Gly249=)
c.654T>G (p.Gly218=)
c.-205T>G (n.-205T>G)
dbSNP
5g.112801381C>ACA16023146APCc.832C>A (p.Gln278Lys)
n.888C>A
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.-204C>A (n.-204C>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.112801381C=CA1573510324APCc.832C= (p.Gln278=)
n.888C=
c.*838C= (n.*838C=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.862C= (p.Gln288=)
c.757C= (p.Gln253=)
c.748C= (p.Gln250=)
c.655C= (p.Gln219=)
c.-204C= (n.-204C=)
5g.112801381C>GCA16023147APCc.832C>G (p.Gln278Glu)
n.888C>G
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.-204C>G (n.-204C>G)
dbSNP
5g.112801381C>TCA16023148APCc.832C>T (p.Gln278Ter)
n.888C>T
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.-204C>T (n.-204C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112801382A=CA1573510327APCc.833A= (p.Gln278=)
n.889A=
c.*839A= (n.*839A=)
c.779A= (p.Gln260=)
c.863A= (p.Gln288=)
c.758A= (p.Gln253=)
c.749A= (p.Gln250=)
c.656A= (p.Gln219=)
c.-203A= (n.-203A=)
5g.112801382A>CCA16023149APCc.833A>C (p.Gln278Pro)
n.889A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.-203A>C (n.-203A>C)
ClinVar dbSNP
5g.112801382A>GCA16023150APCc.833A>G (p.Gln278Arg)
n.889A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.-203A>G (n.-203A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.112801382A>TCA16023151APCc.833A>T (p.Gln278Leu)
n.889A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.-203A>T (n.-203A>T)
5g.112801382_112801383insTCA2573138908APCc.833_834insT (p.Gln278HisfsTer10)
n.889_890insT
c.*839_*840insT (n.*839_*840insT)
c.779_780insT (p.Gln260HisfsTer10)
c.833_834insT (p.Gln278HisfsTer9)
c.863_864insT (p.Gln288HisfsTer10)
c.758_759insT (p.Gln253HisfsTer10)
c.749_750insT (p.Gln250HisfsTer10)
c.656_657insT (p.Gln219HisfsTer10)
c.-203_-202insT (n.-203_-202insT)
ClinVar dbSNP
5g.112801383G>ACA16611754APCc.834G>A (p.Gln278=)
n.890G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.864G>A (p.Gln288=)
c.759G>A (p.Gln253=)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.657G>A (p.Gln219=)
c.-202G>A (n.-202G>A)
ClinVar dbSNP
5g.112801383G>CCA16023152APCc.834G>C (p.Gln278His)
n.890G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.759G>C (p.Gln253His)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.657G>C (p.Gln219His)
c.-202G>C (n.-202G>C)
dbSNP COSMIC
5g.112801383G=CA1573510330APCc.834G= (p.Gln278=)
n.890G=
c.*840G= (n.*840G=)
c.780G= (p.Gln260=)
c.864G= (p.Gln288=)
c.759G= (p.Gln253=)
c.750G= (p.Gln250=)
c.657G= (p.Gln219=)
c.-202G= (n.-202G=)
5g.112801383G>TCA16023153APCc.834G>T (p.Gln278His)
n.890G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.864G>T (p.Gln288His)
c.759G>T (p.Gln253His)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.657G>T (p.Gln219His)
c.-202G>T (n.-202G>T)
gnomAD v4
5g.112801384G>ACA360618290APCc.834+1G>A (n.834+1G>A)
n.890+1G>A
c.*840+1G>A (n.*840+1G>A)
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
c.864+1G>A (n.864+1G>A)
c.759+1G>A (n.759+1G>A)
c.750+1G>A (n.750+1G>A)
c.657+1G>A (n.657+1G>A)
c.-202+1G>A (n.-202+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112801384G>CCA360618292APCc.834+1G>C (n.834+1G>C)
n.890+1G>C
c.*840+1G>C (n.*840+1G>C)
c.780+1G>C (n.780+1G>C)
c.864+1G>C (n.864+1G>C)
c.759+1G>C (n.759+1G>C)
c.750+1G>C (n.750+1G>C)
c.657+1G>C (n.657+1G>C)
c.-202+1G>C (n.-202+1G>C)
dbSNP
5g.112801384G=CA1573510334APCc.834+1G= (n.834+1G=)
n.890+1G=
c.*840+1G= (n.*840+1G=)
c.780+1G= (n.780+1G=)
c.864+1G= (n.864+1G=)
c.759+1G= (n.759+1G=)
c.750+1G= (n.750+1G=)
c.657+1G= (n.657+1G=)
c.-202+1G= (n.-202+1G=)
5g.112801384G>TCA360618288APCc.834+1G>T (n.834+1G>T)
n.890+1G>T
c.*840+1G>T (n.*840+1G>T)
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
c.864+1G>T (n.864+1G>T)
c.759+1G>T (n.759+1G>T)
c.750+1G>T (n.750+1G>T)
c.657+1G>T (n.657+1G>T)
c.-202+1G>T (n.-202+1G>T)
5g.112801385T>ACA360618298APCc.834+2T>A (n.834+2T>A)
n.890+2T>A
c.*840+2T>A (n.*840+2T>A)
c.780+2T>A (n.780+2T>A)
c.864+2T>A (n.864+2T>A)
c.759+2T>A (n.759+2T>A)
c.750+2T>A (n.750+2T>A)
c.657+2T>A (n.657+2T>A)
c.-202+2T>A (n.-202+2T>A)
dbSNP COSMIC
5g.112801385T>CCA360618295APCc.834+2T>C (n.834+2T>C)
n.890+2T>C
c.*840+2T>C (n.*840+2T>C)
c.780+2T>C (n.780+2T>C)
c.864+2T>C (n.864+2T>C)
c.759+2T>C (n.759+2T>C)
c.750+2T>C (n.750+2T>C)
c.657+2T>C (n.657+2T>C)
c.-202+2T>C (n.-202+2T>C)
ClinVar
5g.112801385T>GCA360618297APCc.834+2T>G (n.834+2T>G)
n.890+2T>G
c.*840+2T>G (n.*840+2T>G)
c.780+2T>G (n.780+2T>G)
c.864+2T>G (n.864+2T>G)
c.759+2T>G (n.759+2T>G)
c.750+2T>G (n.750+2T>G)
c.657+2T>G (n.657+2T>G)
c.-202+2T>G (n.-202+2T>G)
ClinVar dbSNP
5g.112801385T=CA1573510336APCc.834+2T= (n.834+2T=)
n.890+2T=
c.*840+2T= (n.*840+2T=)
c.780+2T= (n.780+2T=)
c.864+2T= (n.864+2T=)
c.759+2T= (n.759+2T=)
c.750+2T= (n.750+2T=)
c.657+2T= (n.657+2T=)
c.-202+2T= (n.-202+2T=)
5g.112801385_112801387delCA2539834489APCc.834+2_834+4del (n.834+2_834+4del)
n.890+2_890+4del
c.*840+2_*840+4del (n.*840+2_*840+4del)
c.780+2_780+4del (n.780+2_780+4del)
c.864+2_864+4del (n.864+2_864+4del)
c.759+2_759+4del (n.759+2_759+4del)
c.750+2_750+4del (n.750+2_750+4del)
c.657+2_657+4del (n.657+2_657+4del)
c.-202+2_-202+4del (n.-202+2_-202+4del)
5g.112801386A=CA1573510340APCc.834+3A= (n.834+3A=)
n.890+3A=
c.*840+3A= (n.*840+3A=)
c.780+3A= (n.780+3A=)
c.864+3A= (n.864+3A=)
c.759+3A= (n.759+3A=)
c.750+3A= (n.750+3A=)
c.657+3A= (n.657+3A=)
c.-202+3A= (n.-202+3A=)
5g.112801386A>GCA658657481APCc.834+3A>G (n.834+3A>G)
n.890+3A>G
c.*840+3A>G (n.*840+3A>G)
c.780+3A>G (n.780+3A>G)
c.864+3A>G (n.864+3A>G)
c.759+3A>G (n.759+3A>G)
c.750+3A>G (n.750+3A>G)
c.657+3A>G (n.657+3A>G)
c.-202+3A>G (n.-202+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801386A>TCA1139658991APCc.834+3A>T (n.834+3A>T)
n.890+3A>T
c.*840+3A>T (n.*840+3A>T)
c.780+3A>T (n.780+3A>T)
c.864+3A>T (n.864+3A>T)
c.759+3A>T (n.759+3A>T)
c.750+3A>T (n.750+3A>T)
c.657+3A>T (n.657+3A>T)
c.-202+3A>T (n.-202+3A>T)
ClinVar dbSNP
5g.112801388dupCA802056185APCc.834+5dup (n.834+5dup)
n.890+5dup
c.*840+5dup (n.*840+5dup)
c.780+5dup (n.780+5dup)
c.864+5dup (n.864+5dup)
c.759+5dup (n.759+5dup)
c.750+5dup (n.750+5dup)
c.657+5dup (n.657+5dup)
c.-202+5dup (n.-202+5dup)
dbSNP
5g.112801387A>TCA2709982833APCc.834+4A>T (n.834+4A>T)
n.890+4A>T
c.*840+4A>T (n.*840+4A>T)
c.780+4A>T (n.780+4A>T)
c.864+4A>T (n.864+4A>T)
c.759+4A>T (n.759+4A>T)
c.750+4A>T (n.750+4A>T)
c.657+4A>T (n.657+4A>T)
c.-202+4A>T (n.-202+4A>T)
dbSNP
5g.112801388A>GCA2573138909APCc.834+5A>G (n.834+5A>G)
n.890+5A>G
c.*840+5A>G (n.*840+5A>G)
c.780+5A>G (n.780+5A>G)
c.864+5A>G (n.864+5A>G)
c.759+5A>G (n.759+5A>G)
c.750+5A>G (n.750+5A>G)
c.657+5A>G (n.657+5A>G)
c.-202+5A>G (n.-202+5A>G)
ClinVar dbSNP
5g.112801389T>GCA2709982839APCc.834+6T>G (n.834+6T>G)
n.890+6T>G
c.*840+6T>G (n.*840+6T>G)
c.780+6T>G (n.780+6T>G)
c.864+6T>G (n.864+6T>G)
c.759+6T>G (n.759+6T>G)
c.750+6T>G (n.750+6T>G)
c.657+6T>G (n.657+6T>G)
c.-202+6T>G (n.-202+6T>G)
dbSNP
5g.112801390A=CA1573510344APCc.834+7A= (n.834+7A=)
n.890+7A=
c.*840+7A= (n.*840+7A=)
c.780+7A= (n.780+7A=)
c.864+7A= (n.864+7A=)
c.759+7A= (n.759+7A=)
c.750+7A= (n.750+7A=)
c.657+7A= (n.657+7A=)
c.-202+7A= (n.-202+7A=)
5g.112801390A>GCA915943465APCc.834+7A>G (n.834+7A>G)
n.890+7A>G
c.*840+7A>G (n.*840+7A>G)
c.780+7A>G (n.780+7A>G)
c.864+7A>G (n.864+7A>G)
c.759+7A>G (n.759+7A>G)
c.750+7A>G (n.750+7A>G)
c.657+7A>G (n.657+7A>G)
c.-202+7A>G (n.-202+7A>G)
ClinVar dbSNP
5g.112801391A>TCA2674866031APCc.834+8A>T (n.834+8A>T)
n.890+8A>T
c.*840+8A>T (n.*840+8A>T)
c.780+8A>T (n.780+8A>T)
c.864+8A>T (n.864+8A>T)
c.759+8A>T (n.759+8A>T)
c.750+8A>T (n.750+8A>T)
c.657+8A>T (n.657+8A>T)
c.-202+8A>T (n.-202+8A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112801392A>TCA2520864058APCc.834+9A>T (n.834+9A>T)
n.890+9A>T
c.*840+9A>T (n.*840+9A>T)
c.780+9A>T (n.780+9A>T)
c.864+9A>T (n.864+9A>T)
c.759+9A>T (n.759+9A>T)
c.750+9A>T (n.750+9A>T)
c.657+9A>T (n.657+9A>T)
c.-202+9A>T (n.-202+9A>T)
5g.112801393T>ACA2709982926APCc.834+10T>A (n.834+10T>A)
n.890+10T>A
c.*840+10T>A (n.*840+10T>A)
c.780+10T>A (n.780+10T>A)
c.864+10T>A (n.864+10T>A)
c.759+10T>A (n.759+10T>A)
c.750+10T>A (n.750+10T>A)
c.657+10T>A (n.657+10T>A)
c.-202+10T>A (n.-202+10T>A)
dbSNP
5g.112801393T>CCA2674866032APCc.834+10T>C (n.834+10T>C)
n.890+10T>C
c.*840+10T>C (n.*840+10T>C)
c.780+10T>C (n.780+10T>C)
c.864+10T>C (n.864+10T>C)
c.759+10T>C (n.759+10T>C)
c.750+10T>C (n.750+10T>C)
c.657+10T>C (n.657+10T>C)
c.-202+10T>C (n.-202+10T>C)
gnomAD v4
5g.112801394T>ACA2674866033APCc.834+11T>A (n.834+11T>A)
n.890+11T>A
c.*840+11T>A (n.*840+11T>A)
c.780+11T>A (n.780+11T>A)
c.864+11T>A (n.864+11T>A)
c.759+11T>A (n.759+11T>A)
c.750+11T>A (n.750+11T>A)
c.657+11T>A (n.657+11T>A)
c.-202+11T>A (n.-202+11T>A)
gnomAD v4
5g.112801394T>GCA2573138910APCc.834+11T>G (n.834+11T>G)
n.890+11T>G
c.*840+11T>G (n.*840+11T>G)
c.780+11T>G (n.780+11T>G)
c.864+11T>G (n.864+11T>G)
c.759+11T>G (n.759+11T>G)
c.750+11T>G (n.750+11T>G)
c.657+11T>G (n.657+11T>G)
c.-202+11T>G (n.-202+11T>G)
ClinVar dbSNP
5g.112801395A=CA1573510350APCc.834+12A= (n.834+12A=)
n.890+12A=
c.*840+12A= (n.*840+12A=)
c.780+12A= (n.780+12A=)
c.864+12A= (n.864+12A=)
c.759+12A= (n.759+12A=)
c.750+12A= (n.750+12A=)
c.657+12A= (n.657+12A=)
c.-202+12A= (n.-202+12A=)
5g.112801395A>CCA561900185APCc.834+12A>C (n.834+12A>C)
n.890+12A>C
c.*840+12A>C (n.*840+12A>C)
c.780+12A>C (n.780+12A>C)
c.864+12A>C (n.864+12A>C)
c.759+12A>C (n.759+12A>C)
c.750+12A>C (n.750+12A>C)
c.657+12A>C (n.657+12A>C)
c.-202+12A>C (n.-202+12A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112801395A>GCA561900187APCc.834+12A>G (n.834+12A>G)
n.890+12A>G
c.*840+12A>G (n.*840+12A>G)
c.780+12A>G (n.780+12A>G)
c.864+12A>G (n.864+12A>G)
c.759+12A>G (n.759+12A>G)
c.750+12A>G (n.750+12A>G)
c.657+12A>G (n.657+12A>G)
c.-202+12A>G (n.-202+12A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112801395A>TCA2709748356APCc.834+12A>T (n.834+12A>T)
n.890+12A>T
c.*840+12A>T (n.*840+12A>T)
c.780+12A>T (n.780+12A>T)
c.864+12A>T (n.864+12A>T)
c.759+12A>T (n.759+12A>T)
c.750+12A>T (n.750+12A>T)
c.657+12A>T (n.657+12A>T)
c.-202+12A>T (n.-202+12A>T)
dbSNP
5g.112801396T>CCA2674866035APCc.834+13T>C (n.834+13T>C)
n.890+13T>C
c.*840+13T>C (n.*840+13T>C)
c.780+13T>C (n.780+13T>C)
c.864+13T>C (n.864+13T>C)
c.759+13T>C (n.759+13T>C)
c.750+13T>C (n.750+13T>C)
c.657+13T>C (n.657+13T>C)
c.-202+13T>C (n.-202+13T>C)
gnomAD v4
5g.112801399delCA2674866034APCc.834+16del (n.834+16del)
n.890+16del
c.*840+16del (n.*840+16del)
c.780+16del (n.780+16del)
c.864+16del (n.864+16del)
c.759+16del (n.759+16del)
c.750+16del (n.750+16del)
c.657+16del (n.657+16del)
c.-202+16del (n.-202+16del)
gnomAD v4
5g.112801398T>ACA2709982931APCc.834+15T>A (n.834+15T>A)
n.890+15T>A
c.*840+15T>A (n.*840+15T>A)
c.780+15T>A (n.780+15T>A)
c.864+15T>A (n.864+15T>A)
c.759+15T>A (n.759+15T>A)
c.750+15T>A (n.750+15T>A)
c.657+15T>A (n.657+15T>A)
c.-202+15T>A (n.-202+15T>A)
dbSNP
5g.112801399T>ACA2709982932APCc.834+16T>A (n.834+16T>A)
n.890+16T>A
c.*840+16T>A (n.*840+16T>A)
c.780+16T>A (n.780+16T>A)
c.864+16T>A (n.864+16T>A)
c.759+16T>A (n.759+16T>A)
c.750+16T>A (n.750+16T>A)
c.657+16T>A (n.657+16T>A)
c.-202+16T>A (n.-202+16T>A)
dbSNP
5g.112801399T>CCA2578379702APCc.834+16T>C (n.834+16T>C)
n.890+16T>C
c.*840+16T>C (n.*840+16T>C)
c.780+16T>C (n.780+16T>C)
c.864+16T>C (n.864+16T>C)
c.759+16T>C (n.759+16T>C)
c.750+16T>C (n.750+16T>C)
c.657+16T>C (n.657+16T>C)
c.-202+16T>C (n.-202+16T>C)
ClinVar
5g.112801400A=CA1573510353APCc.834+17A= (n.834+17A=)
n.890+17A=
c.*840+17A= (n.*840+17A=)
c.780+17A= (n.780+17A=)
c.864+17A= (n.864+17A=)
c.759+17A= (n.759+17A=)
c.750+17A= (n.750+17A=)
c.657+17A= (n.657+17A=)
c.-202+17A= (n.-202+17A=)
5g.112801400A>CCA913188133APCc.834+17A>C (n.834+17A>C)
n.890+17A>C
c.*840+17A>C (n.*840+17A>C)
c.780+17A>C (n.780+17A>C)
c.864+17A>C (n.864+17A>C)
c.759+17A>C (n.759+17A>C)
c.750+17A>C (n.750+17A>C)
c.657+17A>C (n.657+17A>C)
c.-202+17A>C (n.-202+17A>C)
ClinVar dbSNP
5g.112801400A>GCA2674866037APCc.834+17A>G (n.834+17A>G)
n.890+17A>G
c.*840+17A>G (n.*840+17A>G)
c.780+17A>G (n.780+17A>G)
c.864+17A>G (n.864+17A>G)
c.759+17A>G (n.759+17A>G)
c.750+17A>G (n.750+17A>G)
c.657+17A>G (n.657+17A>G)
c.-202+17A>G (n.-202+17A>G)
gnomAD v4
5g.112801400A>TCA2709805277APCc.834+17A>T (n.834+17A>T)
n.890+17A>T
c.*840+17A>T (n.*840+17A>T)
c.780+17A>T (n.780+17A>T)
c.864+17A>T (n.864+17A>T)
c.759+17A>T (n.759+17A>T)
c.750+17A>T (n.750+17A>T)
c.657+17A>T (n.657+17A>T)
c.-202+17A>T (n.-202+17A>T)
dbSNP
5g.112801402_112801404delCA2674866036APCc.834+19_834+21del (n.834+19_834+21del)
n.890+19_890+21del
c.*840+19_*840+21del (n.*840+19_*840+21del)
c.780+19_780+21del (n.780+19_780+21del)
c.864+19_864+21del (n.864+19_864+21del)
c.759+19_759+21del (n.759+19_759+21del)
c.750+19_750+21del (n.750+19_750+21del)
c.657+19_657+21del (n.657+19_657+21del)
c.-202+19_-202+21del (n.-202+19_-202+21del)
gnomAD v4
5g.112801401T>ACA2674866038APCc.834+18T>A (n.834+18T>A)
n.890+18T>A
c.*840+18T>A (n.*840+18T>A)
c.780+18T>A (n.780+18T>A)
c.864+18T>A (n.864+18T>A)
c.759+18T>A (n.759+18T>A)
c.750+18T>A (n.750+18T>A)
c.657+18T>A (n.657+18T>A)
c.-202+18T>A (n.-202+18T>A)
gnomAD v4
5g.112801401T>CCA913188134APCc.834+18T>C (n.834+18T>C)
n.890+18T>C
c.*840+18T>C (n.*840+18T>C)
c.780+18T>C (n.780+18T>C)
c.864+18T>C (n.864+18T>C)
c.759+18T>C (n.759+18T>C)
c.750+18T>C (n.750+18T>C)
c.657+18T>C (n.657+18T>C)
c.-202+18T>C (n.-202+18T>C)
ClinVar dbSNP
5g.112801401T=CA1573510360APCc.834+18T= (n.834+18T=)
n.890+18T=
c.*840+18T= (n.*840+18T=)
c.780+18T= (n.780+18T=)
c.864+18T= (n.864+18T=)
c.759+18T= (n.759+18T=)
c.750+18T= (n.750+18T=)
c.657+18T= (n.657+18T=)
c.-202+18T= (n.-202+18T=)
5g.112801402C>ACA2674866039APCc.834+19C>A (n.834+19C>A)
n.890+19C>A
c.*840+19C>A (n.*840+19C>A)
c.780+19C>A (n.780+19C>A)
c.864+19C>A (n.864+19C>A)
c.759+19C>A (n.759+19C>A)
c.750+19C>A (n.750+19C>A)
c.657+19C>A (n.657+19C>A)
c.-202+19C>A (n.-202+19C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112801402C=CA1573510364APCc.834+19C= (n.834+19C=)
n.890+19C=
c.*840+19C= (n.*840+19C=)
c.780+19C= (n.780+19C=)
c.864+19C= (n.864+19C=)
c.759+19C= (n.759+19C=)
c.750+19C= (n.750+19C=)
c.657+19C= (n.657+19C=)
c.-202+19C= (n.-202+19C=)
5g.112801402C>GCA2709765045APCc.834+19C>G (n.834+19C>G)
n.890+19C>G
c.*840+19C>G (n.*840+19C>G)
c.780+19C>G (n.780+19C>G)
c.864+19C>G (n.864+19C>G)
c.759+19C>G (n.759+19C>G)
c.750+19C>G (n.750+19C>G)
c.657+19C>G (n.657+19C>G)
c.-202+19C>G (n.-202+19C>G)
dbSNP
5g.112801402C>TCA561900189APCc.834+19C>T (n.834+19C>T)
n.890+19C>T
c.*840+19C>T (n.*840+19C>T)
c.780+19C>T (n.780+19C>T)
c.864+19C>T (n.864+19C>T)
c.759+19C>T (n.759+19C>T)
c.750+19C>T (n.750+19C>T)
c.657+19C>T (n.657+19C>T)
c.-202+19C>T (n.-202+19C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.112801403A=CA1573510370APCc.834+20A= (n.834+20A=)
n.890+20A=
c.*840+20A= (n.*840+20A=)
c.780+20A= (n.780+20A=)
c.864+20A= (n.864+20A=)
c.759+20A= (n.759+20A=)
c.750+20A= (n.750+20A=)
c.657+20A= (n.657+20A=)
c.-202+20A= (n.-202+20A=)
5g.112801403A>GCA050470APCc.834+20A>G (n.834+20A>G)
n.890+20A>G
c.*840+20A>G (n.*840+20A>G)
c.780+20A>G (n.780+20A>G)
c.864+20A>G (n.864+20A>G)
c.759+20A>G (n.759+20A>G)
c.750+20A>G (n.750+20A>G)
c.657+20A>G (n.657+20A>G)
c.-202+20A>G (n.-202+20A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801404T>ACA050478APCc.834+21T>A (n.834+21T>A)
n.890+21T>A
c.*840+21T>A (n.*840+21T>A)
c.780+21T>A (n.780+21T>A)
c.864+21T>A (n.864+21T>A)
c.759+21T>A (n.759+21T>A)
c.750+21T>A (n.750+21T>A)
c.657+21T>A (n.657+21T>A)
c.-202+21T>A (n.-202+21T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112801404T=CA1573510372APCc.834+21T= (n.834+21T=)
n.890+21T=
c.*840+21T= (n.*840+21T=)
c.780+21T= (n.780+21T=)
c.864+21T= (n.864+21T=)
c.759+21T= (n.759+21T=)
c.750+21T= (n.750+21T=)
c.657+21T= (n.657+21T=)
c.-202+21T= (n.-202+21T=)
5g.112801404_112801405delinsTACA1573510373APCc.834+21_834+22delinsTA (n.834+21_834+22delinsTA)
n.890+21_890+22delinsTA
c.*840+21_*840+22delinsTA (n.*840+21_*840+22delinsTA)
c.780+21_780+22delinsTA (n.780+21_780+22delinsTA)
c.864+21_864+22delinsTA (n.864+21_864+22delinsTA)
c.759+21_759+22delinsTA (n.759+21_759+22delinsTA)
c.750+21_750+22delinsTA (n.750+21_750+22delinsTA)
c.657+21_657+22delinsTA (n.657+21_657+22delinsTA)
c.-202+21_-202+22delinsTA (n.-202+21_-202+22delinsTA)
5g.112801405delCA1080236286APCc.834+22del (n.834+22del)
n.890+22del
c.*840+22del (n.*840+22del)
c.780+22del (n.780+22del)
c.864+22del (n.864+22del)
c.759+22del (n.759+22del)
c.750+22del (n.750+22del)
c.657+22del (n.657+22del)
c.-202+22del (n.-202+22del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801411dupCA2767943642APCc.834+28dup (n.834+28dup)
n.890+28dup
c.*840+28dup (n.*840+28dup)
c.780+28dup (n.780+28dup)
c.864+28dup (n.864+28dup)
c.759+28dup (n.759+28dup)
c.750+28dup (n.750+28dup)
c.657+28dup (n.657+28dup)
c.-202+28dup (n.-202+28dup)
5g.112801407T>ACA2674866040APCc.834+24T>A (n.834+24T>A)
n.890+24T>A
c.*840+24T>A (n.*840+24T>A)
c.780+24T>A (n.780+24T>A)
c.864+24T>A (n.864+24T>A)
c.759+24T>A (n.759+24T>A)
c.750+24T>A (n.750+24T>A)
c.657+24T>A (n.657+24T>A)
c.-202+24T>A (n.-202+24T>A)
gnomAD v4
5g.112801407T>GCA2674866041APCc.834+24T>G (n.834+24T>G)
n.890+24T>G
c.*840+24T>G (n.*840+24T>G)
c.780+24T>G (n.780+24T>G)
c.864+24T>G (n.864+24T>G)
c.759+24T>G (n.759+24T>G)
c.750+24T>G (n.750+24T>G)
c.657+24T>G (n.657+24T>G)
c.-202+24T>G (n.-202+24T>G)
gnomAD v4
5g.112801408T>CCA2674866042APCc.834+25T>C (n.834+25T>C)
n.890+25T>C
c.*840+25T>C (n.*840+25T>C)
c.780+25T>C (n.780+25T>C)
c.864+25T>C (n.864+25T>C)
c.759+25T>C (n.759+25T>C)
c.750+25T>C (n.750+25T>C)
c.657+25T>C (n.657+25T>C)
c.-202+25T>C (n.-202+25T>C)
gnomAD v4
5g.112801409T>ACA2709982934APCc.834+26T>A (n.834+26T>A)
n.890+26T>A
c.*840+26T>A (n.*840+26T>A)
c.780+26T>A (n.780+26T>A)
c.864+26T>A (n.864+26T>A)
c.759+26T>A (n.759+26T>A)
c.750+26T>A (n.750+26T>A)
c.657+26T>A (n.657+26T>A)
c.-202+26T>A (n.-202+26T>A)
dbSNP
5g.112801409T>GCA2674866043APCc.834+26T>G (n.834+26T>G)
n.890+26T>G
c.*840+26T>G (n.*840+26T>G)
c.780+26T>G (n.780+26T>G)
c.864+26T>G (n.864+26T>G)
c.759+26T>G (n.759+26T>G)
c.750+26T>G (n.750+26T>G)
c.657+26T>G (n.657+26T>G)
c.-202+26T>G (n.-202+26T>G)
gnomAD v4
5g.112801410T>ACA2674866044APCc.834+27T>A (n.834+27T>A)
n.890+27T>A
c.*840+27T>A (n.*840+27T>A)
c.780+27T>A (n.780+27T>A)
c.864+27T>A (n.864+27T>A)
c.759+27T>A (n.759+27T>A)
c.750+27T>A (n.750+27T>A)
c.657+27T>A (n.657+27T>A)
c.-202+27T>A (n.-202+27T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112801411T>ACA050488APCc.834+28T>A (n.834+28T>A)
n.890+28T>A
c.*840+28T>A (n.*840+28T>A)
c.780+28T>A (n.780+28T>A)
c.864+28T>A (n.864+28T>A)
c.759+28T>A (n.759+28T>A)
c.750+28T>A (n.750+28T>A)
c.657+28T>A (n.657+28T>A)
c.-202+28T>A (n.-202+28T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801411T=CA1573510375APCc.834+28T= (n.834+28T=)
n.890+28T=
c.*840+28T= (n.*840+28T=)
c.780+28T= (n.780+28T=)
c.864+28T= (n.864+28T=)
c.759+28T= (n.759+28T=)
c.750+28T= (n.750+28T=)
c.657+28T= (n.657+28T=)
c.-202+28T= (n.-202+28T=)
5g.112801412A=CA1573510377APCc.834+29A= (n.834+29A=)
n.890+29A=
c.*840+29A= (n.*840+29A=)
c.780+29A= (n.780+29A=)
c.864+29A= (n.864+29A=)
c.759+29A= (n.759+29A=)
c.750+29A= (n.750+29A=)
c.657+29A= (n.657+29A=)
c.-202+29A= (n.-202+29A=)
5g.112801412A>TCA050498APCc.834+29A>T (n.834+29A>T)
n.890+29A>T
c.*840+29A>T (n.*840+29A>T)
c.780+29A>T (n.780+29A>T)
c.864+29A>T (n.864+29A>T)
c.759+29A>T (n.759+29A>T)
c.750+29A>T (n.750+29A>T)
c.657+29A>T (n.657+29A>T)
c.-202+29A>T (n.-202+29A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801415delCA2674866045APCc.834+32del (n.834+32del)
n.890+32del
c.*840+32del (n.*840+32del)
c.780+32del (n.780+32del)
c.864+32del (n.864+32del)
c.759+32del (n.759+32del)
c.750+32del (n.750+32del)
c.657+32del (n.657+32del)
c.-202+32del (n.-202+32del)
gnomAD v4
5g.112801414A=CA1573510379APCc.834+31A= (n.834+31A=)
n.890+31A=
c.*840+31A= (n.*840+31A=)
c.780+31A= (n.780+31A=)
c.864+31A= (n.864+31A=)
c.759+31A= (n.759+31A=)
c.750+31A= (n.750+31A=)
c.657+31A= (n.657+31A=)
c.-202+31A= (n.-202+31A=)
5g.112801414A>CCA050518APCc.834+31A>C (n.834+31A>C)
n.890+31A>C
c.*840+31A>C (n.*840+31A>C)
c.780+31A>C (n.780+31A>C)
c.864+31A>C (n.864+31A>C)
c.759+31A>C (n.759+31A>C)
c.750+31A>C (n.750+31A>C)
c.657+31A>C (n.657+31A>C)
c.-202+31A>C (n.-202+31A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801415A=CA1573510383APCc.834+32A= (n.834+32A=)
n.890+32A=
c.*840+32A= (n.*840+32A=)
c.780+32A= (n.780+32A=)
c.864+32A= (n.864+32A=)
c.759+32A= (n.759+32A=)
c.750+32A= (n.750+32A=)
c.657+32A= (n.657+32A=)
c.-202+32A= (n.-202+32A=)
5g.112801415A>GCA1573510382APCc.834+32A>G (n.834+32A>G)
n.890+32A>G
c.*840+32A>G (n.*840+32A>G)
c.780+32A>G (n.780+32A>G)
c.864+32A>G (n.864+32A>G)
c.759+32A>G (n.759+32A>G)
c.750+32A>G (n.750+32A>G)
c.657+32A>G (n.657+32A>G)
c.-202+32A>G (n.-202+32A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.112801415_112801419delinsATTATCA1573510384APCc.834+32_834+36delinsATTAT (n.834+32_834+36delinsATTAT)
n.890+32_890+36delinsATTAT
c.*840+32_*840+36delinsATTAT (n.*840+32_*840+36delinsATTAT)
c.780+32_780+36delinsATTAT (n.780+32_780+36delinsATTAT)
c.864+32_864+36delinsATTAT (n.864+32_864+36delinsATTAT)
c.759+32_759+36delinsATTAT (n.759+32_759+36delinsATTAT)
c.750+32_750+36delinsATTAT (n.750+32_750+36delinsATTAT)
c.657+32_657+36delinsATTAT (n.657+32_657+36delinsATTAT)
c.-202+32_-202+36delinsATTAT (n.-202+32_-202+36delinsATTAT)
5g.112801416T>GCA2674866046APCc.834+33T>G (n.834+33T>G)
n.890+33T>G
c.*840+33T>G (n.*840+33T>G)
c.780+33T>G (n.780+33T>G)
c.864+33T>G (n.864+33T>G)
c.759+33T>G (n.759+33T>G)
c.750+33T>G (n.750+33T>G)
c.657+33T>G (n.657+33T>G)
c.-202+33T>G (n.-202+33T>G)
gnomAD v4
5g.112801419_112801422delCA561900197APCc.834+36_834+39del (n.834+36_834+39del)
n.890+36_890+39del
c.*840+36_*840+39del (n.*840+36_*840+39del)
c.780+36_780+39del (n.780+36_780+39del)
c.864+36_864+39del (n.864+36_864+39del)
c.759+36_759+39del (n.759+36_759+39del)
c.750+36_750+39del (n.750+36_750+39del)
c.657+36_657+39del (n.657+36_657+39del)
c.-202+36_-202+39del (n.-202+36_-202+39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112801417T>ACA2674866047APCc.834+34T>A (n.834+34T>A)
n.890+34T>A
c.*840+34T>A (n.*840+34T>A)
c.780+34T>A (n.780+34T>A)
c.864+34T>A (n.864+34T>A)
c.759+34T>A (n.759+34T>A)
c.750+34T>A (n.750+34T>A)
c.657+34T>A (n.657+34T>A)
c.-202+34T>A (n.-202+34T>A)
gnomAD v4
5g.112801420T>ACA2709982977APCc.834+37T>A (n.834+37T>A)
n.890+37T>A
c.*840+37T>A (n.*840+37T>A)
c.780+37T>A (n.780+37T>A)
c.864+37T>A (n.864+37T>A)
c.759+37T>A (n.759+37T>A)
c.750+37T>A (n.750+37T>A)
c.657+37T>A (n.657+37T>A)
c.-202+37T>A (n.-202+37T>A)
dbSNP
5g.112801421T>ACA2578379703APCc.834+38T>A (n.834+38T>A)
n.890+38T>A
c.*840+38T>A (n.*840+38T>A)
c.780+38T>A (n.780+38T>A)
c.864+38T>A (n.864+38T>A)
c.759+38T>A (n.759+38T>A)
c.750+38T>A (n.750+38T>A)
c.657+38T>A (n.657+38T>A)
c.-202+38T>A (n.-202+38T>A)
dbSNP
5g.112801422A>GCA2674866048APCc.834+39A>G (n.834+39A>G)
n.890+39A>G
c.*840+39A>G (n.*840+39A>G)
c.780+39A>G (n.780+39A>G)
c.864+39A>G (n.864+39A>G)
c.759+39A>G (n.759+39A>G)
c.750+39A>G (n.750+39A>G)
c.657+39A>G (n.657+39A>G)
c.-202+39A>G (n.-202+39A>G)
gnomAD v4
5g.112801424A=CA1573510387APCc.834+41A= (n.834+41A=)
n.890+41A=
c.*840+41A= (n.*840+41A=)
c.780+41A= (n.780+41A=)
c.864+41A= (n.864+41A=)
c.759+41A= (n.759+41A=)
c.750+41A= (n.750+41A=)
c.657+41A= (n.657+41A=)
c.-202+41A= (n.-202+41A=)
5g.112801424A>GCA124954236APCc.834+41A>G (n.834+41A>G)
n.890+41A>G
c.*840+41A>G (n.*840+41A>G)
c.780+41A>G (n.780+41A>G)
c.864+41A>G (n.864+41A>G)
c.759+41A>G (n.759+41A>G)
c.750+41A>G (n.750+41A>G)
c.657+41A>G (n.657+41A>G)
c.-202+41A>G (n.-202+41A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801424A>TCA2578379704APCc.834+41A>T (n.834+41A>T)
n.890+41A>T
c.*840+41A>T (n.*840+41A>T)
c.780+41A>T (n.780+41A>T)
c.864+41A>T (n.864+41A>T)
c.759+41A>T (n.759+41A>T)
c.750+41A>T (n.750+41A>T)
c.657+41A>T (n.657+41A>T)
c.-202+41A>T (n.-202+41A>T)
5g.112801425T>ACA2709982978APCc.834+42T>A (n.834+42T>A)
n.890+42T>A
c.*840+42T>A (n.*840+42T>A)
c.780+42T>A (n.780+42T>A)
c.864+42T>A (n.864+42T>A)
c.759+42T>A (n.759+42T>A)
c.750+42T>A (n.750+42T>A)
c.657+42T>A (n.657+42T>A)
c.-202+42T>A (n.-202+42T>A)
dbSNP
5g.112801426A>GCA2578379705APCc.834+43A>G (n.834+43A>G)
n.890+43A>G
c.*840+43A>G (n.*840+43A>G)
c.780+43A>G (n.780+43A>G)
c.864+43A>G (n.864+43A>G)
c.759+43A>G (n.759+43A>G)
c.750+43A>G (n.750+43A>G)
c.657+43A>G (n.657+43A>G)
c.-202+43A>G (n.-202+43A>G)
gnomAD v4
5g.112801426A>TCA2578379706APCc.834+43A>T (n.834+43A>T)
n.890+43A>T
c.*840+43A>T (n.*840+43A>T)
c.780+43A>T (n.780+43A>T)
c.864+43A>T (n.864+43A>T)
c.759+43A>T (n.759+43A>T)
c.750+43A>T (n.750+43A>T)
c.657+43A>T (n.657+43A>T)
c.-202+43A>T (n.-202+43A>T)
5g.112801428C>ACA2578379707APCc.834+45C>A (n.834+45C>A)
n.890+45C>A
c.*840+45C>A (n.*840+45C>A)
c.780+45C>A (n.780+45C>A)
c.864+45C>A (n.864+45C>A)
c.759+45C>A (n.759+45C>A)
c.750+45C>A (n.750+45C>A)
c.657+45C>A (n.657+45C>A)
c.-202+45C>A (n.-202+45C>A)
gnomAD v4
5g.112801428C=CA1573510389APCc.834+45C= (n.834+45C=)
n.890+45C=
c.*840+45C= (n.*840+45C=)
c.780+45C= (n.780+45C=)
c.864+45C= (n.864+45C=)
c.759+45C= (n.759+45C=)
c.750+45C= (n.750+45C=)
c.657+45C= (n.657+45C=)
c.-202+45C= (n.-202+45C=)
5g.112801428C>GCA2709744371APCc.834+45C>G (n.834+45C>G)
n.890+45C>G
c.*840+45C>G (n.*840+45C>G)
c.780+45C>G (n.780+45C>G)
c.864+45C>G (n.864+45C>G)
c.759+45C>G (n.759+45C>G)
c.750+45C>G (n.750+45C>G)
c.657+45C>G (n.657+45C>G)
c.-202+45C>G (n.-202+45C>G)
dbSNP
5g.112801428C>TCA561900198APCc.834+45C>T (n.834+45C>T)
n.890+45C>T
c.*840+45C>T (n.*840+45C>T)
c.780+45C>T (n.780+45C>T)
c.864+45C>T (n.864+45C>T)
c.759+45C>T (n.759+45C>T)
c.750+45C>T (n.750+45C>T)
c.657+45C>T (n.657+45C>T)
c.-202+45C>T (n.-202+45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112801430_112801431delCA2578379708APCc.834+47_834+48del (n.834+47_834+48del)
n.890+47_890+48del
c.*840+47_*840+48del (n.*840+47_*840+48del)
c.780+47_780+48del (n.780+47_780+48del)
c.864+47_864+48del (n.864+47_864+48del)
c.759+47_759+48del (n.759+47_759+48del)
c.750+47_750+48del (n.750+47_750+48del)
c.657+47_657+48del (n.657+47_657+48del)
c.-202+47_-202+48del (n.-202+47_-202+48del)
5g.112801430G>TCA2674866049APCc.834+47G>T (n.834+47G>T)
n.890+47G>T
c.*840+47G>T (n.*840+47G>T)
c.780+47G>T (n.780+47G>T)
c.864+47G>T (n.864+47G>T)
c.759+47G>T (n.759+47G>T)
c.750+47G>T (n.750+47G>T)
c.657+47G>T (n.657+47G>T)
c.-202+47G>T (n.-202+47G>T)
gnomAD v4
5g.112801431A=CA1573510391APCc.834+48A= (n.834+48A=)
n.890+48A=
c.*840+48A= (n.*840+48A=)
c.780+48A= (n.780+48A=)
c.864+48A= (n.864+48A=)
c.759+48A= (n.759+48A=)
c.750+48A= (n.750+48A=)
c.657+48A= (n.657+48A=)
c.-202+48A= (n.-202+48A=)
5g.112801431A>GCA561900199APCc.834+48A>G (n.834+48A>G)
n.890+48A>G
c.*840+48A>G (n.*840+48A>G)
c.780+48A>G (n.780+48A>G)
c.864+48A>G (n.864+48A>G)
c.759+48A>G (n.759+48A>G)
c.750+48A>G (n.750+48A>G)
c.657+48A>G (n.657+48A>G)
c.-202+48A>G (n.-202+48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112801434delCA2674866050APCc.834+51del (n.834+51del)
n.890+51del
c.*840+51del (n.*840+51del)
c.780+51del (n.780+51del)
c.864+51del (n.864+51del)
c.759+51del (n.759+51del)
c.750+51del (n.750+51del)
c.657+51del (n.657+51del)
c.-202+51del (n.-202+51del)
gnomAD v4
5g.112801432A=CA1573510394APCc.834+49A= (n.834+49A=)
n.890+49A=
c.*840+49A= (n.*840+49A=)
c.780+49A= (n.780+49A=)
c.864+49A= (n.864+49A=)
c.759+49A= (n.759+49A=)
c.750+49A= (n.750+49A=)
c.657+49A= (n.657+49A=)
c.-202+49A= (n.-202+49A=)
5g.112801432A>GCA1573510396APCc.834+49A>G (n.834+49A>G)
n.890+49A>G
c.*840+49A>G (n.*840+49A>G)
c.780+49A>G (n.780+49A>G)
c.864+49A>G (n.864+49A>G)
c.759+49A>G (n.759+49A>G)
c.750+49A>G (n.750+49A>G)
c.657+49A>G (n.657+49A>G)
c.-202+49A>G (n.-202+49A>G)
dbSNP
5g.112801435G>ACA2578379709APCc.834+52G>A (n.834+52G>A)
n.890+52G>A
c.*840+52G>A (n.*840+52G>A)
c.780+52G>A (n.780+52G>A)
c.864+52G>A (n.864+52G>A)
c.759+52G>A (n.759+52G>A)
c.750+52G>A (n.750+52G>A)
c.657+52G>A (n.657+52G>A)
c.-202+52G>A (n.-202+52G>A)
gnomAD v4
5g.112801435G>CCA2709732223APCc.834+52G>C (n.834+52G>C)
n.890+52G>C
c.*840+52G>C (n.*840+52G>C)
c.780+52G>C (n.780+52G>C)
c.864+52G>C (n.864+52G>C)
c.759+52G>C (n.759+52G>C)
c.750+52G>C (n.750+52G>C)
c.657+52G>C (n.657+52G>C)
c.-202+52G>C (n.-202+52G>C)
dbSNP
5g.112801435G=CA1573510397APCc.834+52G= (n.834+52G=)
n.890+52G=
c.*840+52G= (n.*840+52G=)
c.780+52G= (n.780+52G=)
c.864+52G= (n.864+52G=)
c.759+52G= (n.759+52G=)
c.750+52G= (n.750+52G=)
c.657+52G= (n.657+52G=)
c.-202+52G= (n.-202+52G=)
5g.112801435G>TCA124954237APCc.834+52G>T (n.834+52G>T)
n.890+52G>T
c.*840+52G>T (n.*840+52G>T)
c.780+52G>T (n.780+52G>T)
c.864+52G>T (n.864+52G>T)
c.759+52G>T (n.759+52G>T)
c.750+52G>T (n.750+52G>T)
c.657+52G>T (n.657+52G>T)
c.-202+52G>T (n.-202+52G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801436T>ACA2709983002APCc.834+53T>A (n.834+53T>A)
n.890+53T>A
c.*840+53T>A (n.*840+53T>A)
c.780+53T>A (n.780+53T>A)
c.864+53T>A (n.864+53T>A)
c.759+53T>A (n.759+53T>A)
c.750+53T>A (n.750+53T>A)
c.657+53T>A (n.657+53T>A)
c.-202+53T>A (n.-202+53T>A)
dbSNP
5g.112801437A=CA1573510398APCc.834+54A= (n.834+54A=)
n.890+54A=
c.*840+54A= (n.*840+54A=)
c.780+54A= (n.780+54A=)
c.864+54A= (n.864+54A=)
c.759+54A= (n.759+54A=)
c.750+54A= (n.750+54A=)
c.657+54A= (n.657+54A=)
c.-202+54A= (n.-202+54A=)
5g.112801437A>GCA650200044APCc.834+54A>G (n.834+54A>G)
n.890+54A>G
c.*840+54A>G (n.*840+54A>G)
c.780+54A>G (n.780+54A>G)
c.864+54A>G (n.864+54A>G)
c.759+54A>G (n.759+54A>G)
c.750+54A>G (n.750+54A>G)
c.657+54A>G (n.657+54A>G)
c.-202+54A>G (n.-202+54A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112801438T>ACA2709983020APCc.834+55T>A (n.834+55T>A)
n.890+55T>A
c.*840+55T>A (n.*840+55T>A)
c.780+55T>A (n.780+55T>A)
c.864+55T>A (n.864+55T>A)
c.759+55T>A (n.759+55T>A)
c.750+55T>A (n.750+55T>A)
c.657+55T>A (n.657+55T>A)
c.-202+55T>A (n.-202+55T>A)
dbSNP
5g.112801438T>CCA2674866051APCc.834+55T>C (n.834+55T>C)
n.890+55T>C
c.*840+55T>C (n.*840+55T>C)
c.780+55T>C (n.780+55T>C)
c.864+55T>C (n.864+55T>C)
c.759+55T>C (n.759+55T>C)
c.750+55T>C (n.750+55T>C)
c.657+55T>C (n.657+55T>C)
c.-202+55T>C (n.-202+55T>C)
gnomAD v4
5g.112801439G>ACA2674866052APCc.834+56G>A (n.834+56G>A)
n.890+56G>A
c.*840+56G>A (n.*840+56G>A)
c.780+56G>A (n.780+56G>A)
c.864+56G>A (n.864+56G>A)
c.759+56G>A (n.759+56G>A)
c.750+56G>A (n.750+56G>A)
c.657+56G>A (n.657+56G>A)
c.-202+56G>A (n.-202+56G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112801439G>CCA2709983028APCc.834+56G>C (n.834+56G>C)
n.890+56G>C
c.*840+56G>C (n.*840+56G>C)
c.780+56G>C (n.780+56G>C)
c.864+56G>C (n.864+56G>C)
c.759+56G>C (n.759+56G>C)
c.750+56G>C (n.750+56G>C)
c.657+56G>C (n.657+56G>C)
c.-202+56G>C (n.-202+56G>C)
dbSNP
5g.112801440A>CCA2578379710APCc.834+57A>C (n.834+57A>C)
n.890+57A>C
c.*840+57A>C (n.*840+57A>C)
c.780+57A>C (n.780+57A>C)
c.864+57A>C (n.864+57A>C)
c.759+57A>C (n.759+57A>C)
c.750+57A>C (n.750+57A>C)
c.657+57A>C (n.657+57A>C)
c.-202+57A>C (n.-202+57A>C)
5g.112801441A=CA1573510400APCc.834+58A= (n.834+58A=)
n.890+58A=
c.*840+58A= (n.*840+58A=)
c.780+58A= (n.780+58A=)
c.864+58A= (n.864+58A=)
c.759+58A= (n.759+58A=)
c.750+58A= (n.750+58A=)
c.657+58A= (n.657+58A=)
c.-202+58A= (n.-202+58A=)
5g.112801441A>CCA2565065082APCc.834+58A>C (n.834+58A>C)
n.890+58A>C
c.*840+58A>C (n.*840+58A>C)
c.780+58A>C (n.780+58A>C)
c.864+58A>C (n.864+58A>C)
c.759+58A>C (n.759+58A>C)
c.750+58A>C (n.750+58A>C)
c.657+58A>C (n.657+58A>C)
c.-202+58A>C (n.-202+58A>C)
5g.112801441A>GCA1573510401APCc.834+58A>G (n.834+58A>G)
n.890+58A>G
c.*840+58A>G (n.*840+58A>G)
c.780+58A>G (n.780+58A>G)
c.864+58A>G (n.864+58A>G)
c.759+58A>G (n.759+58A>G)
c.750+58A>G (n.750+58A>G)
c.657+58A>G (n.657+58A>G)
c.-202+58A>G (n.-202+58A>G)
dbSNP
5g.112801442G>ACA1573510403APCc.834+59G>A (n.834+59G>A)
n.890+59G>A
c.*840+59G>A (n.*840+59G>A)
c.780+59G>A (n.780+59G>A)
c.864+59G>A (n.864+59G>A)
c.759+59G>A (n.759+59G>A)
c.750+59G>A (n.750+59G>A)
c.657+59G>A (n.657+59G>A)
c.-202+59G>A (n.-202+59G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112801442G>CCA124954240APCc.834+59G>C (n.834+59G>C)
n.890+59G>C
c.*840+59G>C (n.*840+59G>C)
c.780+59G>C (n.780+59G>C)
c.864+59G>C (n.864+59G>C)
c.759+59G>C (n.759+59G>C)
c.750+59G>C (n.750+59G>C)
c.657+59G>C (n.657+59G>C)
c.-202+59G>C (n.-202+59G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801442G=CA1573510402APCc.834+59G= (n.834+59G=)
n.890+59G=
c.*840+59G= (n.*840+59G=)
c.780+59G= (n.780+59G=)
c.864+59G= (n.864+59G=)
c.759+59G= (n.759+59G=)
c.750+59G= (n.750+59G=)
c.657+59G= (n.657+59G=)
c.-202+59G= (n.-202+59G=)
5g.112801443C>ACA2674866053APCc.834+60C>A (n.834+60C>A)
n.890+60C>A
c.*840+60C>A (n.*840+60C>A)
c.780+60C>A (n.780+60C>A)
c.864+60C>A (n.864+60C>A)
c.759+60C>A (n.759+60C>A)
c.750+60C>A (n.750+60C>A)
c.657+60C>A (n.657+60C>A)
c.-202+60C>A (n.-202+60C>A)
gnomAD v4
5g.112801443C=CA1573510405APCc.834+60C= (n.834+60C=)
n.890+60C=
c.*840+60C= (n.*840+60C=)
c.780+60C= (n.780+60C=)
c.864+60C= (n.864+60C=)
c.759+60C= (n.759+60C=)
c.750+60C= (n.750+60C=)
c.657+60C= (n.657+60C=)
c.-202+60C= (n.-202+60C=)
5g.112801443C>GCA124954249APCc.834+60C>G (n.834+60C>G)
n.890+60C>G
c.*840+60C>G (n.*840+60C>G)
c.780+60C>G (n.780+60C>G)
c.864+60C>G (n.864+60C>G)
c.759+60C>G (n.759+60C>G)
c.750+60C>G (n.750+60C>G)
c.657+60C>G (n.657+60C>G)
c.-202+60C>G (n.-202+60C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801444A=CA1573510408APCc.834+61A= (n.834+61A=)
n.890+61A=
c.*840+61A= (n.*840+61A=)
c.780+61A= (n.780+61A=)
c.864+61A= (n.864+61A=)
c.759+61A= (n.759+61A=)
c.750+61A= (n.750+61A=)
c.657+61A= (n.657+61A=)
c.-202+61A= (n.-202+61A=)
5g.112801444A>CCA1573510407APCc.834+61A>C (n.834+61A>C)
n.890+61A>C
c.*840+61A>C (n.*840+61A>C)
c.780+61A>C (n.780+61A>C)
c.864+61A>C (n.864+61A>C)
c.759+61A>C (n.759+61A>C)
c.750+61A>C (n.750+61A>C)
c.657+61A>C (n.657+61A>C)
c.-202+61A>C (n.-202+61A>C)
dbSNP
5g.112801445A>CCA2674866054APCc.834+62A>C (n.834+62A>C)
n.890+62A>C
c.*840+62A>C (n.*840+62A>C)
c.780+62A>C (n.780+62A>C)
c.864+62A>C (n.864+62A>C)
c.759+62A>C (n.759+62A>C)
c.750+62A>C (n.750+62A>C)
c.657+62A>C (n.657+62A>C)
c.-202+62A>C (n.-202+62A>C)
gnomAD v4
5g.112801445A>GCA2578379711APCc.834+62A>G (n.834+62A>G)
n.890+62A>G
c.*840+62A>G (n.*840+62A>G)
c.780+62A>G (n.780+62A>G)
c.864+62A>G (n.864+62A>G)
c.759+62A>G (n.759+62A>G)
c.750+62A>G (n.750+62A>G)
c.657+62A>G (n.657+62A>G)
c.-202+62A>G (n.-202+62A>G)
gnomAD v4
5g.112801446G>TCA2674866055APCc.834+63G>T (n.834+63G>T)
n.890+63G>T
c.*840+63G>T (n.*840+63G>T)
c.780+63G>T (n.780+63G>T)
c.864+63G>T (n.864+63G>T)
c.759+63G>T (n.759+63G>T)
c.750+63G>T (n.750+63G>T)
c.657+63G>T (n.657+63G>T)
c.-202+63G>T (n.-202+63G>T)
gnomAD v4
5g.112801447A=CA1573510410APCc.834+64A= (n.834+64A=)
n.890+64A=
c.*840+64A= (n.*840+64A=)
c.780+64A= (n.780+64A=)
c.864+64A= (n.864+64A=)
c.759+64A= (n.759+64A=)
c.750+64A= (n.750+64A=)
c.657+64A= (n.657+64A=)
c.-202+64A= (n.-202+64A=)
5g.112801447A>CCA2674866056APCc.834+64A>C (n.834+64A>C)
n.890+64A>C
c.*840+64A>C (n.*840+64A>C)
c.780+64A>C (n.780+64A>C)
c.864+64A>C (n.864+64A>C)
c.759+64A>C (n.759+64A>C)
c.750+64A>C (n.750+64A>C)
c.657+64A>C (n.657+64A>C)
c.-202+64A>C (n.-202+64A>C)
gnomAD v4
5g.112801447A>GCA1573510411APCc.834+64A>G (n.834+64A>G)
n.890+64A>G
c.*840+64A>G (n.*840+64A>G)
c.780+64A>G (n.780+64A>G)
c.864+64A>G (n.864+64A>G)
c.759+64A>G (n.759+64A>G)
c.750+64A>G (n.750+64A>G)
c.657+64A>G (n.657+64A>G)
c.-202+64A>G (n.-202+64A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.112801449G>ACA1080236297APCc.834+66G>A (n.834+66G>A)
n.890+66G>A
c.*840+66G>A (n.*840+66G>A)
c.780+66G>A (n.780+66G>A)
c.864+66G>A (n.864+66G>A)
c.759+66G>A (n.759+66G>A)
c.750+66G>A (n.750+66G>A)
c.657+66G>A (n.657+66G>A)
c.-202+66G>A (n.-202+66G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801449G=CA1573510414APCc.834+66G= (n.834+66G=)
n.890+66G=
c.*840+66G= (n.*840+66G=)
c.780+66G= (n.780+66G=)
c.864+66G= (n.864+66G=)
c.759+66G= (n.759+66G=)
c.750+66G= (n.750+66G=)
c.657+66G= (n.657+66G=)
c.-202+66G= (n.-202+66G=)

Number of alleles fetched