OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112793967G>A | CA561898703 | APC | c.729+1438G>A (n.729+1438G>A) n.785+1438G>A c.*735+1438G>A (n.*735+1438G>A) c.676-7312G>A (n.676-7312G>A) c.759+1438G>A (n.759+1438G>A) c.654+1438G>A (n.654+1438G>A) c.646-7312G>A (n.646-7312G>A) c.552+1438G>A (n.552+1438G>A) c.-307+1438G>A (n.-307+1438G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.112793967G= | CA1573499340 | APC | c.729+1438G= (n.729+1438G=) n.785+1438G= c.*735+1438G= (n.*735+1438G=) c.676-7312G= (n.676-7312G=) c.759+1438G= (n.759+1438G=) c.654+1438G= (n.654+1438G=) c.646-7312G= (n.646-7312G=) c.552+1438G= (n.552+1438G=) c.-307+1438G= (n.-307+1438G=) | |
| 5 | g.112793968C= | CA1573499342 | APC | c.729+1439C= (n.729+1439C=) n.785+1439C= c.*735+1439C= (n.*735+1439C=) c.676-7311C= (n.676-7311C=) c.759+1439C= (n.759+1439C=) c.654+1439C= (n.654+1439C=) c.646-7311C= (n.646-7311C=) c.552+1439C= (n.552+1439C=) c.-307+1439C= (n.-307+1439C=) | |
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| 5 | g.112793969A>G | CA124949473 | APC | c.729+1440A>G (n.729+1440A>G) n.785+1440A>G c.*735+1440A>G (n.*735+1440A>G) c.676-7310A>G (n.676-7310A>G) c.759+1440A>G (n.759+1440A>G) c.654+1440A>G (n.654+1440A>G) c.646-7310A>G (n.646-7310A>G) c.552+1440A>G (n.552+1440A>G) c.-307+1440A>G (n.-307+1440A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112793969A>T | CA1573499347 | APC | c.729+1440A>T (n.729+1440A>T) n.785+1440A>T c.*735+1440A>T (n.*735+1440A>T) c.676-7310A>T (n.676-7310A>T) c.759+1440A>T (n.759+1440A>T) c.654+1440A>T (n.654+1440A>T) c.646-7310A>T (n.646-7310A>T) c.552+1440A>T (n.552+1440A>T) c.-307+1440A>T (n.-307+1440A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112793970C= | CA1573499352 | APC | c.729+1441C= (n.729+1441C=) n.785+1441C= c.*735+1441C= (n.*735+1441C=) c.676-7309C= (n.676-7309C=) c.759+1441C= (n.759+1441C=) c.654+1441C= (n.654+1441C=) c.646-7309C= (n.646-7309C=) c.552+1441C= (n.552+1441C=) c.-307+1441C= (n.-307+1441C=) | |
| 5 | g.112793970C>T | CA561898704 | APC | c.729+1441C>T (n.729+1441C>T) n.785+1441C>T c.*735+1441C>T (n.*735+1441C>T) c.676-7309C>T (n.676-7309C>T) c.759+1441C>T (n.759+1441C>T) c.654+1441C>T (n.654+1441C>T) c.646-7309C>T (n.646-7309C>T) c.552+1441C>T (n.552+1441C>T) c.-307+1441C>T (n.-307+1441C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112793973G>A | CA802053669 | APC | c.729+1444G>A (n.729+1444G>A) n.785+1444G>A c.*735+1444G>A (n.*735+1444G>A) c.676-7306G>A (n.676-7306G>A) c.759+1444G>A (n.759+1444G>A) c.654+1444G>A (n.654+1444G>A) c.646-7306G>A (n.646-7306G>A) c.552+1444G>A (n.552+1444G>A) c.-307+1444G>A (n.-307+1444G>A) | dbSNP |
| 5 | g.112793973G= | CA1573499357 | APC | c.729+1444G= (n.729+1444G=) n.785+1444G= c.*735+1444G= (n.*735+1444G=) c.676-7306G= (n.676-7306G=) c.759+1444G= (n.759+1444G=) c.654+1444G= (n.654+1444G=) c.646-7306G= (n.646-7306G=) c.552+1444G= (n.552+1444G=) c.-307+1444G= (n.-307+1444G=) | |
| 5 | g.112793976A= | CA1573499363 | APC | c.729+1447A= (n.729+1447A=) n.785+1447A= c.*735+1447A= (n.*735+1447A=) c.676-7303A= (n.676-7303A=) c.759+1447A= (n.759+1447A=) c.654+1447A= (n.654+1447A=) c.646-7303A= (n.646-7303A=) c.552+1447A= (n.552+1447A=) c.-307+1447A= (n.-307+1447A=) | |
| 5 | g.112793976A>G | CA1573499366 | APC | c.729+1447A>G (n.729+1447A>G) n.785+1447A>G c.*735+1447A>G (n.*735+1447A>G) c.676-7303A>G (n.676-7303A>G) c.759+1447A>G (n.759+1447A>G) c.654+1447A>G (n.654+1447A>G) c.646-7303A>G (n.646-7303A>G) c.552+1447A>G (n.552+1447A>G) c.-307+1447A>G (n.-307+1447A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112793977C= | CA1573499371 | APC | c.729+1448C= (n.729+1448C=) n.785+1448C= c.*735+1448C= (n.*735+1448C=) c.676-7302C= (n.676-7302C=) c.759+1448C= (n.759+1448C=) c.654+1448C= (n.654+1448C=) c.646-7302C= (n.646-7302C=) c.552+1448C= (n.552+1448C=) c.-307+1448C= (n.-307+1448C=) | |
| 5 | g.112793977C>T | CA1573499368 | APC | c.729+1448C>T (n.729+1448C>T) n.785+1448C>T c.*735+1448C>T (n.*735+1448C>T) c.676-7302C>T (n.676-7302C>T) c.759+1448C>T (n.759+1448C>T) c.654+1448C>T (n.654+1448C>T) c.646-7302C>T (n.646-7302C>T) c.552+1448C>T (n.552+1448C>T) c.-307+1448C>T (n.-307+1448C>T) | dbSNP |
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| 5 | g.112793980G>T | CA124949474 | APC | c.729+1451G>T (n.729+1451G>T) n.785+1451G>T c.*735+1451G>T (n.*735+1451G>T) c.676-7299G>T (n.676-7299G>T) c.759+1451G>T (n.759+1451G>T) c.654+1451G>T (n.654+1451G>T) c.646-7299G>T (n.646-7299G>T) c.552+1451G>T (n.552+1451G>T) c.-307+1451G>T (n.-307+1451G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112793981G>A | CA1080232952 | APC | c.729+1452G>A (n.729+1452G>A) n.785+1452G>A c.*735+1452G>A (n.*735+1452G>A) c.676-7298G>A (n.676-7298G>A) c.759+1452G>A (n.759+1452G>A) c.654+1452G>A (n.654+1452G>A) c.646-7298G>A (n.646-7298G>A) c.552+1452G>A (n.552+1452G>A) c.-307+1452G>A (n.-307+1452G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112793981G= | CA1573499375 | APC | c.729+1452G= (n.729+1452G=) n.785+1452G= c.*735+1452G= (n.*735+1452G=) c.676-7298G= (n.676-7298G=) c.759+1452G= (n.759+1452G=) c.654+1452G= (n.654+1452G=) c.646-7298G= (n.646-7298G=) c.552+1452G= (n.552+1452G=) c.-307+1452G= (n.-307+1452G=) | |
| 5 | g.112793986A= | CA1573499378 | APC | c.729+1457A= (n.729+1457A=) n.785+1457A= c.*735+1457A= (n.*735+1457A=) c.676-7293A= (n.676-7293A=) c.759+1457A= (n.759+1457A=) c.654+1457A= (n.654+1457A=) c.646-7293A= (n.646-7293A=) c.552+1457A= (n.552+1457A=) c.-307+1457A= (n.-307+1457A=) | |
| 5 | g.112793986A>G | CA561898705 | APC | c.729+1457A>G (n.729+1457A>G) n.785+1457A>G c.*735+1457A>G (n.*735+1457A>G) c.676-7293A>G (n.676-7293A>G) c.759+1457A>G (n.759+1457A>G) c.654+1457A>G (n.654+1457A>G) c.646-7293A>G (n.646-7293A>G) c.552+1457A>G (n.552+1457A>G) c.-307+1457A>G (n.-307+1457A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112793987G>A | CA1080232955 | APC | c.729+1458G>A (n.729+1458G>A) n.785+1458G>A c.*735+1458G>A (n.*735+1458G>A) c.676-7292G>A (n.676-7292G>A) c.759+1458G>A (n.759+1458G>A) c.654+1458G>A (n.654+1458G>A) c.646-7292G>A (n.646-7292G>A) c.552+1458G>A (n.552+1458G>A) c.-307+1458G>A (n.-307+1458G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112793987G= | CA1573499380 | APC | c.729+1458G= (n.729+1458G=) n.785+1458G= c.*735+1458G= (n.*735+1458G=) c.676-7292G= (n.676-7292G=) c.759+1458G= (n.759+1458G=) c.654+1458G= (n.654+1458G=) c.646-7292G= (n.646-7292G=) c.552+1458G= (n.552+1458G=) c.-307+1458G= (n.-307+1458G=) | |
| 5 | g.112793988G>C | CA802053677 | APC | c.729+1459G>C (n.729+1459G>C) n.785+1459G>C c.*735+1459G>C (n.*735+1459G>C) c.676-7291G>C (n.676-7291G>C) c.759+1459G>C (n.759+1459G>C) c.654+1459G>C (n.654+1459G>C) c.646-7291G>C (n.646-7291G>C) c.552+1459G>C (n.552+1459G>C) c.-307+1459G>C (n.-307+1459G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112793988G= | CA1573499381 | APC | c.729+1459G= (n.729+1459G=) n.785+1459G= c.*735+1459G= (n.*735+1459G=) c.676-7291G= (n.676-7291G=) c.759+1459G= (n.759+1459G=) c.654+1459G= (n.654+1459G=) c.646-7291G= (n.646-7291G=) c.552+1459G= (n.552+1459G=) c.-307+1459G= (n.-307+1459G=) | |
| 5 | g.112793989G>A | CA124949476 | APC | c.729+1460G>A (n.729+1460G>A) n.785+1460G>A c.*735+1460G>A (n.*735+1460G>A) c.676-7290G>A (n.676-7290G>A) c.759+1460G>A (n.759+1460G>A) c.654+1460G>A (n.654+1460G>A) c.646-7290G>A (n.646-7290G>A) c.552+1460G>A (n.552+1460G>A) c.-307+1460G>A (n.-307+1460G>A) | dbSNP |
| 5 | g.112793989G= | CA1573499385 | APC | c.729+1460G= (n.729+1460G=) n.785+1460G= c.*735+1460G= (n.*735+1460G=) c.676-7290G= (n.676-7290G=) c.759+1460G= (n.759+1460G=) c.654+1460G= (n.654+1460G=) c.646-7290G= (n.646-7290G=) c.552+1460G= (n.552+1460G=) c.-307+1460G= (n.-307+1460G=) | |
| 5 | g.112793992G>A | CA802053683 | APC | c.729+1463G>A (n.729+1463G>A) n.785+1463G>A c.*735+1463G>A (n.*735+1463G>A) c.676-7287G>A (n.676-7287G>A) c.759+1463G>A (n.759+1463G>A) c.654+1463G>A (n.654+1463G>A) c.646-7287G>A (n.646-7287G>A) c.552+1463G>A (n.552+1463G>A) c.-307+1463G>A (n.-307+1463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112793992G= | CA1573499388 | APC | c.729+1463G= (n.729+1463G=) n.785+1463G= c.*735+1463G= (n.*735+1463G=) c.676-7287G= (n.676-7287G=) c.759+1463G= (n.759+1463G=) c.654+1463G= (n.654+1463G=) c.646-7287G= (n.646-7287G=) c.552+1463G= (n.552+1463G=) c.-307+1463G= (n.-307+1463G=) | |
| 5 | g.112793994C>G | CA2553593192 | APC | c.729+1465C>G (n.729+1465C>G) n.785+1465C>G c.*735+1465C>G (n.*735+1465C>G) c.676-7285C>G (n.676-7285C>G) c.759+1465C>G (n.759+1465C>G) c.654+1465C>G (n.654+1465C>G) c.646-7285C>G (n.646-7285C>G) c.552+1465C>G (n.552+1465C>G) c.-307+1465C>G (n.-307+1465C>G) | |
| 5 | g.112793998T>G | CA1573499392 | APC | c.729+1469T>G (n.729+1469T>G) n.785+1469T>G c.*735+1469T>G (n.*735+1469T>G) c.676-7281T>G (n.676-7281T>G) c.759+1469T>G (n.759+1469T>G) c.654+1469T>G (n.654+1469T>G) c.646-7281T>G (n.646-7281T>G) c.552+1469T>G (n.552+1469T>G) c.-307+1469T>G (n.-307+1469T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112793998T= | CA1573499391 | APC | c.729+1469T= (n.729+1469T=) n.785+1469T= c.*735+1469T= (n.*735+1469T=) c.676-7281T= (n.676-7281T=) c.759+1469T= (n.759+1469T=) c.654+1469T= (n.654+1469T=) c.646-7281T= (n.646-7281T=) c.552+1469T= (n.552+1469T=) c.-307+1469T= (n.-307+1469T=) | |
| 5 | g.112794001T>C | CA1573499396 | APC | c.729+1472T>C (n.729+1472T>C) n.785+1472T>C c.*735+1472T>C (n.*735+1472T>C) c.676-7278T>C (n.676-7278T>C) c.759+1472T>C (n.759+1472T>C) c.654+1472T>C (n.654+1472T>C) c.646-7278T>C (n.646-7278T>C) c.552+1472T>C (n.552+1472T>C) c.-307+1472T>C (n.-307+1472T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112794001T>G | CA1573499398 | APC | c.729+1472T>G (n.729+1472T>G) n.785+1472T>G c.*735+1472T>G (n.*735+1472T>G) c.676-7278T>G (n.676-7278T>G) c.759+1472T>G (n.759+1472T>G) c.654+1472T>G (n.654+1472T>G) c.646-7278T>G (n.646-7278T>G) c.552+1472T>G (n.552+1472T>G) c.-307+1472T>G (n.-307+1472T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112794001T= | CA1573499394 | APC | c.729+1472T= (n.729+1472T=) n.785+1472T= c.*735+1472T= (n.*735+1472T=) c.676-7278T= (n.676-7278T=) c.759+1472T= (n.759+1472T=) c.654+1472T= (n.654+1472T=) c.646-7278T= (n.646-7278T=) c.552+1472T= (n.552+1472T=) c.-307+1472T= (n.-307+1472T=) | |
| 5 | g.112794005dup | CA1573499403 | APC | c.729+1476dup (n.729+1476dup) n.785+1476dup c.*735+1476dup (n.*735+1476dup) c.676-7274dup (n.676-7274dup) c.759+1476dup (n.759+1476dup) c.654+1476dup (n.654+1476dup) c.646-7274dup (n.646-7274dup) c.552+1476dup (n.552+1476dup) c.-307+1476dup (n.-307+1476dup) | dbSNP |
| 5 | g.112794006_112794008delinsCTT | CA1573499404 | APC | c.729+1477_729+1479delinsCTT (n.729+1477_729+1479delinsCTT) n.785+1477_785+1479delinsCTT c.*735+1477_*735+1479delinsCTT (n.*735+1477_*735+1479delinsCTT) c.676-7273_676-7271delinsCTT (n.676-7273_676-7271delinsCTT) c.759+1477_759+1479delinsCTT (n.759+1477_759+1479delinsCTT) c.654+1477_654+1479delinsCTT (n.654+1477_654+1479delinsCTT) c.646-7273_646-7271delinsCTT (n.646-7273_646-7271delinsCTT) c.552+1477_552+1479delinsCTT (n.552+1477_552+1479delinsCTT) c.-307+1477_-307+1479delinsCTT (n.-307+1477_-307+1479delinsCTT) | |
| 5 | g.112794009_112794010del | CA561898707 | APC | c.729+1480_729+1481del (n.729+1480_729+1481del) n.785+1480_785+1481del c.*735+1480_*735+1481del (n.*735+1480_*735+1481del) c.676-7270_676-7269del (n.676-7270_676-7269del) c.759+1480_759+1481del (n.759+1480_759+1481del) c.654+1480_654+1481del (n.654+1480_654+1481del) c.646-7270_646-7269del (n.646-7270_646-7269del) c.552+1480_552+1481del (n.552+1480_552+1481del) c.-307+1480_-307+1481del (n.-307+1480_-307+1481del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794009T>A | CA1573499410 | APC | c.729+1480T>A (n.729+1480T>A) n.785+1480T>A c.*735+1480T>A (n.*735+1480T>A) c.676-7270T>A (n.676-7270T>A) c.759+1480T>A (n.759+1480T>A) c.654+1480T>A (n.654+1480T>A) c.646-7270T>A (n.646-7270T>A) c.552+1480T>A (n.552+1480T>A) c.-307+1480T>A (n.-307+1480T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112794009T= | CA1573499408 | APC | c.729+1480T= (n.729+1480T=) n.785+1480T= c.*735+1480T= (n.*735+1480T=) c.676-7270T= (n.676-7270T=) c.759+1480T= (n.759+1480T=) c.654+1480T= (n.654+1480T=) c.646-7270T= (n.646-7270T=) c.552+1480T= (n.552+1480T=) c.-307+1480T= (n.-307+1480T=) | |
| 5 | g.112794010T>C | CA1573499419 | APC | c.729+1481T>C (n.729+1481T>C) n.785+1481T>C c.*735+1481T>C (n.*735+1481T>C) c.676-7269T>C (n.676-7269T>C) c.759+1481T>C (n.759+1481T>C) c.654+1481T>C (n.654+1481T>C) c.646-7269T>C (n.646-7269T>C) c.552+1481T>C (n.552+1481T>C) c.-307+1481T>C (n.-307+1481T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112794010T= | CA1573499415 | APC | c.729+1481T= (n.729+1481T=) n.785+1481T= c.*735+1481T= (n.*735+1481T=) c.676-7269T= (n.676-7269T=) c.759+1481T= (n.759+1481T=) c.654+1481T= (n.654+1481T=) c.646-7269T= (n.646-7269T=) c.552+1481T= (n.552+1481T=) c.-307+1481T= (n.-307+1481T=) | |
| 5 | g.112794011C>T | CA1080232961 | APC | c.729+1482C>T (n.729+1482C>T) n.785+1482C>T c.*735+1482C>T (n.*735+1482C>T) c.676-7268C>T (n.676-7268C>T) c.759+1482C>T (n.759+1482C>T) c.654+1482C>T (n.654+1482C>T) c.646-7268C>T (n.646-7268C>T) c.552+1482C>T (n.552+1482C>T) c.-307+1482C>T (n.-307+1482C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794011_112794016delinsCTTTTT | CA1573499423 | APC | c.729+1482_729+1487delinsCTTTTT (n.729+1482_729+1487delinsCTTTTT) n.785+1482_785+1487delinsCTTTTT c.*735+1482_*735+1487delinsCTTTTT (n.*735+1482_*735+1487delinsCTTTTT) c.676-7268_676-7263delinsCTTTTT (n.676-7268_676-7263delinsCTTTTT) c.759+1482_759+1487delinsCTTTTT (n.759+1482_759+1487delinsCTTTTT) c.654+1482_654+1487delinsCTTTTT (n.654+1482_654+1487delinsCTTTTT) c.646-7268_646-7263delinsCTTTTT (n.646-7268_646-7263delinsCTTTTT) c.552+1482_552+1487delinsCTTTTT (n.552+1482_552+1487delinsCTTTTT) c.-307+1482_-307+1487delinsCTTTTT (n.-307+1482_-307+1487delinsCTTTTT) | |
| 5 | g.112794018dup | CA802053685 | APC | c.729+1489dup (n.729+1489dup) n.785+1489dup c.*735+1489dup (n.*735+1489dup) c.676-7261dup (n.676-7261dup) c.759+1489dup (n.759+1489dup) c.654+1489dup (n.654+1489dup) c.646-7261dup (n.646-7261dup) c.552+1489dup (n.552+1489dup) c.-307+1489dup (n.-307+1489dup) | dbSNP |
| 5 | g.112794018del | CA917556769 | APC | c.729+1489del (n.729+1489del) n.785+1489del c.*735+1489del (n.*735+1489del) c.676-7261del (n.676-7261del) c.759+1489del (n.759+1489del) c.654+1489del (n.654+1489del) c.646-7261del (n.646-7261del) c.552+1489del (n.552+1489del) c.-307+1489del (n.-307+1489del) | dbSNP |
| 5 | g.112794014_112794018del | CA561898708 | APC | c.729+1485_729+1489del (n.729+1485_729+1489del) n.785+1485_785+1489del c.*735+1485_*735+1489del (n.*735+1485_*735+1489del) c.676-7265_676-7261del (n.676-7265_676-7261del) c.759+1485_759+1489del (n.759+1485_759+1489del) c.654+1485_654+1489del (n.654+1485_654+1489del) c.646-7265_646-7261del (n.646-7265_646-7261del) c.552+1485_552+1489del (n.552+1485_552+1489del) c.-307+1485_-307+1489del (n.-307+1485_-307+1489del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794017T>C | CA1573499432 | APC | c.729+1488T>C (n.729+1488T>C) n.785+1488T>C c.*735+1488T>C (n.*735+1488T>C) c.676-7262T>C (n.676-7262T>C) c.759+1488T>C (n.759+1488T>C) c.654+1488T>C (n.654+1488T>C) c.646-7262T>C (n.646-7262T>C) c.552+1488T>C (n.552+1488T>C) c.-307+1488T>C (n.-307+1488T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794017T= | CA1573499431 | APC | c.729+1488T= (n.729+1488T=) n.785+1488T= c.*735+1488T= (n.*735+1488T=) c.676-7262T= (n.676-7262T=) c.759+1488T= (n.759+1488T=) c.654+1488T= (n.654+1488T=) c.646-7262T= (n.646-7262T=) c.552+1488T= (n.552+1488T=) c.-307+1488T= (n.-307+1488T=) | |
| 5 | g.112794018T>C | CA1080232966 | APC | c.729+1489T>C (n.729+1489T>C) n.785+1489T>C c.*735+1489T>C (n.*735+1489T>C) c.676-7261T>C (n.676-7261T>C) c.759+1489T>C (n.759+1489T>C) c.654+1489T>C (n.654+1489T>C) c.646-7261T>C (n.646-7261T>C) c.552+1489T>C (n.552+1489T>C) c.-307+1489T>C (n.-307+1489T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794018T= | CA1573499435 | APC | c.729+1489T= (n.729+1489T=) n.785+1489T= c.*735+1489T= (n.*735+1489T=) c.676-7261T= (n.676-7261T=) c.759+1489T= (n.759+1489T=) c.654+1489T= (n.654+1489T=) c.646-7261T= (n.646-7261T=) c.552+1489T= (n.552+1489T=) c.-307+1489T= (n.-307+1489T=) | |
| 5 | g.112794019A= | CA1573499439 | APC | c.729+1490A= (n.729+1490A=) n.785+1490A= c.*735+1490A= (n.*735+1490A=) c.676-7260A= (n.676-7260A=) c.759+1490A= (n.759+1490A=) c.654+1490A= (n.654+1490A=) c.646-7260A= (n.646-7260A=) c.552+1490A= (n.552+1490A=) c.-307+1490A= (n.-307+1490A=) | |
| 5 | g.112794019A>G | CA802053688 | APC | c.729+1490A>G (n.729+1490A>G) n.785+1490A>G c.*735+1490A>G (n.*735+1490A>G) c.676-7260A>G (n.676-7260A>G) c.759+1490A>G (n.759+1490A>G) c.654+1490A>G (n.654+1490A>G) c.646-7260A>G (n.646-7260A>G) c.552+1490A>G (n.552+1490A>G) c.-307+1490A>G (n.-307+1490A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112794019A>T | CA124949483 | APC | c.729+1490A>T (n.729+1490A>T) n.785+1490A>T c.*735+1490A>T (n.*735+1490A>T) c.676-7260A>T (n.676-7260A>T) c.759+1490A>T (n.759+1490A>T) c.654+1490A>T (n.654+1490A>T) c.646-7260A>T (n.646-7260A>T) c.552+1490A>T (n.552+1490A>T) c.-307+1490A>T (n.-307+1490A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794020A= | CA1573499446 | APC | c.729+1491A= (n.729+1491A=) n.785+1491A= c.*735+1491A= (n.*735+1491A=) c.676-7259A= (n.676-7259A=) c.759+1491A= (n.759+1491A=) c.654+1491A= (n.654+1491A=) c.646-7259A= (n.646-7259A=) c.552+1491A= (n.552+1491A=) c.-307+1491A= (n.-307+1491A=) | |
| 5 | g.112794020A>G | CA124949487 | APC | c.729+1491A>G (n.729+1491A>G) n.785+1491A>G c.*735+1491A>G (n.*735+1491A>G) c.676-7259A>G (n.676-7259A>G) c.759+1491A>G (n.759+1491A>G) c.654+1491A>G (n.654+1491A>G) c.646-7259A>G (n.646-7259A>G) c.552+1491A>G (n.552+1491A>G) c.-307+1491A>G (n.-307+1491A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794022A>T | CA2548471648 | APC | c.729+1493A>T (n.729+1493A>T) n.785+1493A>T c.*735+1493A>T (n.*735+1493A>T) c.676-7257A>T (n.676-7257A>T) c.759+1493A>T (n.759+1493A>T) c.654+1493A>T (n.654+1493A>T) c.646-7257A>T (n.646-7257A>T) c.552+1493A>T (n.552+1493A>T) c.-307+1493A>T (n.-307+1493A>T) | |
| 5 | g.112794023G>A | CA1573499448 | APC | c.729+1494G>A (n.729+1494G>A) n.785+1494G>A c.*735+1494G>A (n.*735+1494G>A) c.676-7256G>A (n.676-7256G>A) c.759+1494G>A (n.759+1494G>A) c.654+1494G>A (n.654+1494G>A) c.646-7256G>A (n.646-7256G>A) c.552+1494G>A (n.552+1494G>A) c.-307+1494G>A (n.-307+1494G>A) | dbSNP |
| 5 | g.112794023G= | CA1573499447 | APC | c.729+1494G= (n.729+1494G=) n.785+1494G= c.*735+1494G= (n.*735+1494G=) c.676-7256G= (n.676-7256G=) c.759+1494G= (n.759+1494G=) c.654+1494G= (n.654+1494G=) c.646-7256G= (n.646-7256G=) c.552+1494G= (n.552+1494G=) c.-307+1494G= (n.-307+1494G=) | |
| 5 | g.112794025C>A | CA2767942760 | APC | c.729+1496C>A (n.729+1496C>A) n.785+1496C>A c.*735+1496C>A (n.*735+1496C>A) c.676-7254C>A (n.676-7254C>A) c.759+1496C>A (n.759+1496C>A) c.654+1496C>A (n.654+1496C>A) c.646-7254C>A (n.646-7254C>A) c.552+1496C>A (n.552+1496C>A) c.-307+1496C>A (n.-307+1496C>A) | |
| 5 | g.112794025C= | CA1573499450 | APC | c.729+1496C= (n.729+1496C=) n.785+1496C= c.*735+1496C= (n.*735+1496C=) c.676-7254C= (n.676-7254C=) c.759+1496C= (n.759+1496C=) c.654+1496C= (n.654+1496C=) c.646-7254C= (n.646-7254C=) c.552+1496C= (n.552+1496C=) c.-307+1496C= (n.-307+1496C=) | |
| 5 | g.112794025C>T | CA802053690 | APC | c.729+1496C>T (n.729+1496C>T) n.785+1496C>T c.*735+1496C>T (n.*735+1496C>T) c.676-7254C>T (n.676-7254C>T) c.759+1496C>T (n.759+1496C>T) c.654+1496C>T (n.654+1496C>T) c.646-7254C>T (n.646-7254C>T) c.552+1496C>T (n.552+1496C>T) c.-307+1496C>T (n.-307+1496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794026G>A | CA1573499453 | APC | c.729+1497G>A (n.729+1497G>A) n.785+1497G>A c.*735+1497G>A (n.*735+1497G>A) c.676-7253G>A (n.676-7253G>A) c.759+1497G>A (n.759+1497G>A) c.654+1497G>A (n.654+1497G>A) c.646-7253G>A (n.646-7253G>A) c.552+1497G>A (n.552+1497G>A) c.-307+1497G>A (n.-307+1497G>A) | dbSNP |
| 5 | g.112794026G= | CA1573499452 | APC | c.729+1497G= (n.729+1497G=) n.785+1497G= c.*735+1497G= (n.*735+1497G=) c.676-7253G= (n.676-7253G=) c.759+1497G= (n.759+1497G=) c.654+1497G= (n.654+1497G=) c.646-7253G= (n.646-7253G=) c.552+1497G= (n.552+1497G=) c.-307+1497G= (n.-307+1497G=) | |
| 5 | g.112794026G>T | CA561898709 | APC | c.729+1497G>T (n.729+1497G>T) n.785+1497G>T c.*735+1497G>T (n.*735+1497G>T) c.676-7253G>T (n.676-7253G>T) c.759+1497G>T (n.759+1497G>T) c.654+1497G>T (n.654+1497G>T) c.646-7253G>T (n.646-7253G>T) c.552+1497G>T (n.552+1497G>T) c.-307+1497G>T (n.-307+1497G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794030A= | CA1573499457 | APC | c.729+1501A= (n.729+1501A=) n.785+1501A= c.*735+1501A= (n.*735+1501A=) c.676-7249A= (n.676-7249A=) c.759+1501A= (n.759+1501A=) c.654+1501A= (n.654+1501A=) c.646-7249A= (n.646-7249A=) c.552+1501A= (n.552+1501A=) c.-307+1501A= (n.-307+1501A=) | |
| 5 | g.112794030A>T | CA1080232971 | APC | c.729+1501A>T (n.729+1501A>T) n.785+1501A>T c.*735+1501A>T (n.*735+1501A>T) c.676-7249A>T (n.676-7249A>T) c.759+1501A>T (n.759+1501A>T) c.654+1501A>T (n.654+1501A>T) c.646-7249A>T (n.646-7249A>T) c.552+1501A>T (n.552+1501A>T) c.-307+1501A>T (n.-307+1501A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794031A= | CA1573499461 | APC | c.729+1502A= (n.729+1502A=) n.785+1502A= c.*735+1502A= (n.*735+1502A=) c.676-7248A= (n.676-7248A=) c.759+1502A= (n.759+1502A=) c.654+1502A= (n.654+1502A=) c.646-7248A= (n.646-7248A=) c.552+1502A= (n.552+1502A=) c.-307+1502A= (n.-307+1502A=) | |
| 5 | g.112794031A>T | CA915186297 | APC | c.729+1502A>T (n.729+1502A>T) n.785+1502A>T c.*735+1502A>T (n.*735+1502A>T) c.676-7248A>T (n.676-7248A>T) c.759+1502A>T (n.759+1502A>T) c.654+1502A>T (n.654+1502A>T) c.646-7248A>T (n.646-7248A>T) c.552+1502A>T (n.552+1502A>T) c.-307+1502A>T (n.-307+1502A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794032C>A | CA1080232974 | APC | c.729+1503C>A (n.729+1503C>A) n.785+1503C>A c.*735+1503C>A (n.*735+1503C>A) c.676-7247C>A (n.676-7247C>A) c.759+1503C>A (n.759+1503C>A) c.654+1503C>A (n.654+1503C>A) c.646-7247C>A (n.646-7247C>A) c.552+1503C>A (n.552+1503C>A) c.-307+1503C>A (n.-307+1503C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794032C= | CA1573499464 | APC | c.729+1503C= (n.729+1503C=) n.785+1503C= c.*735+1503C= (n.*735+1503C=) c.676-7247C= (n.676-7247C=) c.759+1503C= (n.759+1503C=) c.654+1503C= (n.654+1503C=) c.646-7247C= (n.646-7247C=) c.552+1503C= (n.552+1503C=) c.-307+1503C= (n.-307+1503C=) | |
| 5 | g.112794033T>A | CA1080232978 | APC | c.729+1504T>A (n.729+1504T>A) n.785+1504T>A c.*735+1504T>A (n.*735+1504T>A) c.676-7246T>A (n.676-7246T>A) c.759+1504T>A (n.759+1504T>A) c.654+1504T>A (n.654+1504T>A) c.646-7246T>A (n.646-7246T>A) c.552+1504T>A (n.552+1504T>A) c.-307+1504T>A (n.-307+1504T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794033T= | CA1573499468 | APC | c.729+1504T= (n.729+1504T=) n.785+1504T= c.*735+1504T= (n.*735+1504T=) c.676-7246T= (n.676-7246T=) c.759+1504T= (n.759+1504T=) c.654+1504T= (n.654+1504T=) c.646-7246T= (n.646-7246T=) c.552+1504T= (n.552+1504T=) c.-307+1504T= (n.-307+1504T=) | |
| 5 | g.112794033dup | CA1573499467 | APC | c.729+1504dup (n.729+1504dup) n.785+1504dup c.*735+1504dup (n.*735+1504dup) c.676-7246dup (n.676-7246dup) c.759+1504dup (n.759+1504dup) c.654+1504dup (n.654+1504dup) c.646-7246dup (n.646-7246dup) c.552+1504dup (n.552+1504dup) c.-307+1504dup (n.-307+1504dup) | dbSNP |
| 5 | g.112794036G>A | CA2767942761 | APC | c.729+1507G>A (n.729+1507G>A) n.785+1507G>A c.*735+1507G>A (n.*735+1507G>A) c.676-7243G>A (n.676-7243G>A) c.759+1507G>A (n.759+1507G>A) c.654+1507G>A (n.654+1507G>A) c.646-7243G>A (n.646-7243G>A) c.552+1507G>A (n.552+1507G>A) c.-307+1507G>A (n.-307+1507G>A) | |
| 5 | g.112794037T>A | CA1080232980 | APC | c.729+1508T>A (n.729+1508T>A) n.785+1508T>A c.*735+1508T>A (n.*735+1508T>A) c.676-7242T>A (n.676-7242T>A) c.759+1508T>A (n.759+1508T>A) c.654+1508T>A (n.654+1508T>A) c.646-7242T>A (n.646-7242T>A) c.552+1508T>A (n.552+1508T>A) c.-307+1508T>A (n.-307+1508T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794038_112794040del | CA2767942763 | APC | c.729+1509_729+1511del (n.729+1509_729+1511del) n.785+1509_785+1511del c.*735+1509_*735+1511del (n.*735+1509_*735+1511del) c.676-7241_676-7239del (n.676-7241_676-7239del) c.759+1509_759+1511del (n.759+1509_759+1511del) c.654+1509_654+1511del (n.654+1509_654+1511del) c.646-7241_646-7239del (n.646-7241_646-7239del) c.552+1509_552+1511del (n.552+1509_552+1511del) c.-307+1509_-307+1511del (n.-307+1509_-307+1511del) | |
| 5 | g.112794039T>C | CA1573499472 | APC | c.729+1510T>C (n.729+1510T>C) n.785+1510T>C c.*735+1510T>C (n.*735+1510T>C) c.676-7240T>C (n.676-7240T>C) c.759+1510T>C (n.759+1510T>C) c.654+1510T>C (n.654+1510T>C) c.646-7240T>C (n.646-7240T>C) c.552+1510T>C (n.552+1510T>C) c.-307+1510T>C (n.-307+1510T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112794039T= | CA1573499470 | APC | c.729+1510T= (n.729+1510T=) n.785+1510T= c.*735+1510T= (n.*735+1510T=) c.676-7240T= (n.676-7240T=) c.759+1510T= (n.759+1510T=) c.654+1510T= (n.654+1510T=) c.646-7240T= (n.646-7240T=) c.552+1510T= (n.552+1510T=) c.-307+1510T= (n.-307+1510T=) | |
| 5 | g.112794040C>A | CA1080232981 | APC | c.729+1511C>A (n.729+1511C>A) n.785+1511C>A c.*735+1511C>A (n.*735+1511C>A) c.676-7239C>A (n.676-7239C>A) c.759+1511C>A (n.759+1511C>A) c.654+1511C>A (n.654+1511C>A) c.646-7239C>A (n.646-7239C>A) c.552+1511C>A (n.552+1511C>A) c.-307+1511C>A (n.-307+1511C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794040C>T | CA1080232982 | APC | c.729+1511C>T (n.729+1511C>T) n.785+1511C>T c.*735+1511C>T (n.*735+1511C>T) c.676-7239C>T (n.676-7239C>T) c.759+1511C>T (n.759+1511C>T) c.654+1511C>T (n.654+1511C>T) c.646-7239C>T (n.646-7239C>T) c.552+1511C>T (n.552+1511C>T) c.-307+1511C>T (n.-307+1511C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794040_112794042delinsCTT | CA1573499477 | APC | c.729+1511_729+1513delinsCTT (n.729+1511_729+1513delinsCTT) n.785+1511_785+1513delinsCTT c.*735+1511_*735+1513delinsCTT (n.*735+1511_*735+1513delinsCTT) c.676-7239_676-7237delinsCTT (n.676-7239_676-7237delinsCTT) c.759+1511_759+1513delinsCTT (n.759+1511_759+1513delinsCTT) c.654+1511_654+1513delinsCTT (n.654+1511_654+1513delinsCTT) c.646-7239_646-7237delinsCTT (n.646-7239_646-7237delinsCTT) c.552+1511_552+1513delinsCTT (n.552+1511_552+1513delinsCTT) c.-307+1511_-307+1513delinsCTT (n.-307+1511_-307+1513delinsCTT) | |
| 5 | g.112794041T>C | CA802053691 | APC | c.729+1512T>C (n.729+1512T>C) n.785+1512T>C c.*735+1512T>C (n.*735+1512T>C) c.676-7238T>C (n.676-7238T>C) c.759+1512T>C (n.759+1512T>C) c.654+1512T>C (n.654+1512T>C) c.646-7238T>C (n.646-7238T>C) c.552+1512T>C (n.552+1512T>C) c.-307+1512T>C (n.-307+1512T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112794041T= | CA1573499480 | APC | c.729+1512T= (n.729+1512T=) n.785+1512T= c.*735+1512T= (n.*735+1512T=) c.676-7238T= (n.676-7238T=) c.759+1512T= (n.759+1512T=) c.654+1512T= (n.654+1512T=) c.646-7238T= (n.646-7238T=) c.552+1512T= (n.552+1512T=) c.-307+1512T= (n.-307+1512T=) | |
| 5 | g.112794041_112794042del | CA1573499484 | APC | c.729+1512_729+1513del (n.729+1512_729+1513del) n.785+1512_785+1513del c.*735+1512_*735+1513del (n.*735+1512_*735+1513del) c.676-7238_676-7237del (n.676-7238_676-7237del) c.759+1512_759+1513del (n.759+1512_759+1513del) c.654+1512_654+1513del (n.654+1512_654+1513del) c.646-7238_646-7237del (n.646-7238_646-7237del) c.552+1512_552+1513del (n.552+1512_552+1513del) c.-307+1512_-307+1513del (n.-307+1512_-307+1513del) | dbSNP |
| 5 | g.112794042del | CA1080232986 | APC | c.729+1513del (n.729+1513del) n.785+1513del c.*735+1513del (n.*735+1513del) c.676-7237del (n.676-7237del) c.759+1513del (n.759+1513del) c.654+1513del (n.654+1513del) c.646-7237del (n.646-7237del) c.552+1513del (n.552+1513del) c.-307+1513del (n.-307+1513del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794042T>A | CA1080232988 | APC | c.729+1513T>A (n.729+1513T>A) n.785+1513T>A c.*735+1513T>A (n.*735+1513T>A) c.676-7237T>A (n.676-7237T>A) c.759+1513T>A (n.759+1513T>A) c.654+1513T>A (n.654+1513T>A) c.646-7237T>A (n.646-7237T>A) c.552+1513T>A (n.552+1513T>A) c.-307+1513T>A (n.-307+1513T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794042_112794047delinsTAAAAA | CA1573499487 | APC | c.729+1513_729+1518delinsTAAAAA (n.729+1513_729+1518delinsTAAAAA) n.785+1513_785+1518delinsTAAAAA c.*735+1513_*735+1518delinsTAAAAA (n.*735+1513_*735+1518delinsTAAAAA) c.676-7237_676-7232delinsTAAAAA (n.676-7237_676-7232delinsTAAAAA) c.759+1513_759+1518delinsTAAAAA (n.759+1513_759+1518delinsTAAAAA) c.654+1513_654+1518delinsTAAAAA (n.654+1513_654+1518delinsTAAAAA) c.646-7237_646-7232delinsTAAAAA (n.646-7237_646-7232delinsTAAAAA) c.552+1513_552+1518delinsTAAAAA (n.552+1513_552+1518delinsTAAAAA) c.-307+1513_-307+1518delinsTAAAAA (n.-307+1513_-307+1518delinsTAAAAA) | |
| 5 | g.112794043A= | CA1573499502 | APC | c.729+1514A= (n.729+1514A=) n.785+1514A= c.*735+1514A= (n.*735+1514A=) c.676-7236A= (n.676-7236A=) c.759+1514A= (n.759+1514A=) c.654+1514A= (n.654+1514A=) c.646-7236A= (n.646-7236A=) c.552+1514A= (n.552+1514A=) c.-307+1514A= (n.-307+1514A=) | |
| 5 | g.112794043A>T | CA1573499507 | APC | c.729+1514A>T (n.729+1514A>T) n.785+1514A>T c.*735+1514A>T (n.*735+1514A>T) c.676-7236A>T (n.676-7236A>T) c.759+1514A>T (n.759+1514A>T) c.654+1514A>T (n.654+1514A>T) c.646-7236A>T (n.646-7236A>T) c.552+1514A>T (n.552+1514A>T) c.-307+1514A>T (n.-307+1514A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112794056dup | CA561898711 | APC | c.729+1527dup (n.729+1527dup) n.785+1527dup c.*735+1527dup (n.*735+1527dup) c.676-7223dup (n.676-7223dup) c.759+1527dup (n.759+1527dup) c.654+1527dup (n.654+1527dup) c.646-7223dup (n.646-7223dup) c.552+1527dup (n.552+1527dup) c.-307+1527dup (n.-307+1527dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794055_112794056dup | CA1080232994 | APC | c.729+1526_729+1527dup (n.729+1526_729+1527dup) n.785+1526_785+1527dup c.*735+1526_*735+1527dup (n.*735+1526_*735+1527dup) c.676-7224_676-7223dup (n.676-7224_676-7223dup) c.759+1526_759+1527dup (n.759+1526_759+1527dup) c.654+1526_654+1527dup (n.654+1526_654+1527dup) c.646-7224_646-7223dup (n.646-7224_646-7223dup) c.552+1526_552+1527dup (n.552+1526_552+1527dup) c.-307+1526_-307+1527dup (n.-307+1526_-307+1527dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794053_112794056dup | CA802053696 | APC | c.729+1524_729+1527dup (n.729+1524_729+1527dup) n.785+1524_785+1527dup c.*735+1524_*735+1527dup (n.*735+1524_*735+1527dup) c.676-7226_676-7223dup (n.676-7226_676-7223dup) c.759+1524_759+1527dup (n.759+1524_759+1527dup) c.654+1524_654+1527dup (n.654+1524_654+1527dup) c.646-7226_646-7223dup (n.646-7226_646-7223dup) c.552+1524_552+1527dup (n.552+1524_552+1527dup) c.-307+1524_-307+1527dup (n.-307+1524_-307+1527dup) | dbSNP |
| 5 | g.112794056del | CA124949492 | APC | c.729+1527del (n.729+1527del) n.785+1527del c.*735+1527del (n.*735+1527del) c.676-7223del (n.676-7223del) c.759+1527del (n.759+1527del) c.654+1527del (n.654+1527del) c.646-7223del (n.646-7223del) c.552+1527del (n.552+1527del) c.-307+1527del (n.-307+1527del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794055_112794056del | CA124949494 | APC | c.729+1526_729+1527del (n.729+1526_729+1527del) n.785+1526_785+1527del c.*735+1526_*735+1527del (n.*735+1526_*735+1527del) c.676-7224_676-7223del (n.676-7224_676-7223del) c.759+1526_759+1527del (n.759+1526_759+1527del) c.654+1526_654+1527del (n.654+1526_654+1527del) c.646-7224_646-7223del (n.646-7224_646-7223del) c.552+1526_552+1527del (n.552+1526_552+1527del) c.-307+1526_-307+1527del (n.-307+1526_-307+1527del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794054_112794056del | CA1080232993 | APC | c.729+1525_729+1527del (n.729+1525_729+1527del) n.785+1525_785+1527del c.*735+1525_*735+1527del (n.*735+1525_*735+1527del) c.676-7225_676-7223del (n.676-7225_676-7223del) c.759+1525_759+1527del (n.759+1525_759+1527del) c.654+1525_654+1527del (n.654+1525_654+1527del) c.646-7225_646-7223del (n.646-7225_646-7223del) c.552+1525_552+1527del (n.552+1525_552+1527del) c.-307+1525_-307+1527del (n.-307+1525_-307+1527del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794053_112794056del | CA802053695 | APC | c.729+1524_729+1527del (n.729+1524_729+1527del) n.785+1524_785+1527del c.*735+1524_*735+1527del (n.*735+1524_*735+1527del) c.676-7226_676-7223del (n.676-7226_676-7223del) c.759+1524_759+1527del (n.759+1524_759+1527del) c.654+1524_654+1527del (n.654+1524_654+1527del) c.646-7226_646-7223del (n.646-7226_646-7223del) c.552+1524_552+1527del (n.552+1524_552+1527del) c.-307+1524_-307+1527del (n.-307+1524_-307+1527del) | dbSNP |
| 5 | g.112794052_112794056del | CA1573499494 | APC | c.729+1523_729+1527del (n.729+1523_729+1527del) n.785+1523_785+1527del c.*735+1523_*735+1527del (n.*735+1523_*735+1527del) c.676-7227_676-7223del (n.676-7227_676-7223del) c.759+1523_759+1527del (n.759+1523_759+1527del) c.654+1523_654+1527del (n.654+1523_654+1527del) c.646-7227_646-7223del (n.646-7227_646-7223del) c.552+1523_552+1527del (n.552+1523_552+1527del) c.-307+1523_-307+1527del (n.-307+1523_-307+1527del) | dbSNP |
| 5 | g.112794050A>G | CA2510955068 | APC | c.729+1521A>G (n.729+1521A>G) n.785+1521A>G c.*735+1521A>G (n.*735+1521A>G) c.676-7229A>G (n.676-7229A>G) c.759+1521A>G (n.759+1521A>G) c.654+1521A>G (n.654+1521A>G) c.646-7229A>G (n.646-7229A>G) c.552+1521A>G (n.552+1521A>G) c.-307+1521A>G (n.-307+1521A>G) | |
| 5 | g.112794051_112794057delinsAAAAAAG | CA1573499511 | APC | c.729+1522_729+1528delinsAAAAAAG (n.729+1522_729+1528delinsAAAAAAG) n.785+1522_785+1528delinsAAAAAAG c.*735+1522_*735+1528delinsAAAAAAG (n.*735+1522_*735+1528delinsAAAAAAG) c.676-7228_676-7222delinsAAAAAAG (n.676-7228_676-7222delinsAAAAAAG) c.759+1522_759+1528delinsAAAAAAG (n.759+1522_759+1528delinsAAAAAAG) c.654+1522_654+1528delinsAAAAAAG (n.654+1522_654+1528delinsAAAAAAG) c.646-7228_646-7222delinsAAAAAAG (n.646-7228_646-7222delinsAAAAAAG) c.552+1522_552+1528delinsAAAAAAG (n.552+1522_552+1528delinsAAAAAAG) c.-307+1522_-307+1528delinsAAAAAAG (n.-307+1522_-307+1528delinsAAAAAAG) | |
| 5 | g.112794052_112794057del | CA1573499514 | APC | c.729+1523_729+1528del (n.729+1523_729+1528del) n.785+1523_785+1528del c.*735+1523_*735+1528del (n.*735+1523_*735+1528del) c.676-7227_676-7222del (n.676-7227_676-7222del) c.759+1523_759+1528del (n.759+1523_759+1528del) c.654+1523_654+1528del (n.654+1523_654+1528del) c.646-7227_646-7222del (n.646-7227_646-7222del) c.552+1523_552+1528del (n.552+1523_552+1528del) c.-307+1523_-307+1528del (n.-307+1523_-307+1528del) | dbSNP |
| 5 | g.112794052_112794057delinsAAAAAG | CA1573499515 | APC | c.729+1523_729+1528delinsAAAAAG (n.729+1523_729+1528delinsAAAAAG) n.785+1523_785+1528delinsAAAAAG c.*735+1523_*735+1528delinsAAAAAG (n.*735+1523_*735+1528delinsAAAAAG) c.676-7227_676-7222delinsAAAAAG (n.676-7227_676-7222delinsAAAAAG) c.759+1523_759+1528delinsAAAAAG (n.759+1523_759+1528delinsAAAAAG) c.654+1523_654+1528delinsAAAAAG (n.654+1523_654+1528delinsAAAAAG) c.646-7227_646-7222delinsAAAAAG (n.646-7227_646-7222delinsAAAAAG) c.552+1523_552+1528delinsAAAAAG (n.552+1523_552+1528delinsAAAAAG) c.-307+1523_-307+1528delinsAAAAAG (n.-307+1523_-307+1528delinsAAAAAG) | |
| 5 | g.112794053_112794057del | CA561898712 | APC | c.729+1524_729+1528del (n.729+1524_729+1528del) n.785+1524_785+1528del c.*735+1524_*735+1528del (n.*735+1524_*735+1528del) c.676-7226_676-7222del (n.676-7226_676-7222del) c.759+1524_759+1528del (n.759+1524_759+1528del) c.654+1524_654+1528del (n.654+1524_654+1528del) c.646-7226_646-7222del (n.646-7226_646-7222del) c.552+1524_552+1528del (n.552+1524_552+1528del) c.-307+1524_-307+1528del (n.-307+1524_-307+1528del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794054A= | CA1573499522 | APC | c.729+1525A= (n.729+1525A=) n.785+1525A= c.*735+1525A= (n.*735+1525A=) c.676-7225A= (n.676-7225A=) c.759+1525A= (n.759+1525A=) c.654+1525A= (n.654+1525A=) c.646-7225A= (n.646-7225A=) c.552+1525A= (n.552+1525A=) c.-307+1525A= (n.-307+1525A=) | |
| 5 | g.112794054A>G | CA1573499533 | APC | c.729+1525A>G (n.729+1525A>G) n.785+1525A>G c.*735+1525A>G (n.*735+1525A>G) c.676-7225A>G (n.676-7225A>G) c.759+1525A>G (n.759+1525A>G) c.654+1525A>G (n.654+1525A>G) c.646-7225A>G (n.646-7225A>G) c.552+1525A>G (n.552+1525A>G) c.-307+1525A>G (n.-307+1525A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112794054_112794057del | CA1080233001 | APC | c.729+1525_729+1528del (n.729+1525_729+1528del) n.785+1525_785+1528del c.*735+1525_*735+1528del (n.*735+1525_*735+1528del) c.676-7225_676-7222del (n.676-7225_676-7222del) c.759+1525_759+1528del (n.759+1525_759+1528del) c.654+1525_654+1528del (n.654+1525_654+1528del) c.646-7225_646-7222del (n.646-7225_646-7222del) c.552+1525_552+1528del (n.552+1525_552+1528del) c.-307+1525_-307+1528del (n.-307+1525_-307+1528del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794054_112794057delinsAAAG | CA1573499521 | APC | c.729+1525_729+1528delinsAAAG (n.729+1525_729+1528delinsAAAG) n.785+1525_785+1528delinsAAAG c.*735+1525_*735+1528delinsAAAG (n.*735+1525_*735+1528delinsAAAG) c.676-7225_676-7222delinsAAAG (n.676-7225_676-7222delinsAAAG) c.759+1525_759+1528delinsAAAG (n.759+1525_759+1528delinsAAAG) c.654+1525_654+1528delinsAAAG (n.654+1525_654+1528delinsAAAG) c.646-7225_646-7222delinsAAAG (n.646-7225_646-7222delinsAAAG) c.552+1525_552+1528delinsAAAG (n.552+1525_552+1528delinsAAAG) c.-307+1525_-307+1528delinsAAAG (n.-307+1525_-307+1528delinsAAAG) | |
| 5 | g.112794055A= | CA1573499549 | APC | c.729+1526A= (n.729+1526A=) n.785+1526A= c.*735+1526A= (n.*735+1526A=) c.676-7224A= (n.676-7224A=) c.759+1526A= (n.759+1526A=) c.654+1526A= (n.654+1526A=) c.646-7224A= (n.646-7224A=) c.552+1526A= (n.552+1526A=) c.-307+1526A= (n.-307+1526A=) | |
| 5 | g.112794055A>G | CA124949495 | APC | c.729+1526A>G (n.729+1526A>G) n.785+1526A>G c.*735+1526A>G (n.*735+1526A>G) c.676-7224A>G (n.676-7224A>G) c.759+1526A>G (n.759+1526A>G) c.654+1526A>G (n.654+1526A>G) c.646-7224A>G (n.646-7224A>G) c.552+1526A>G (n.552+1526A>G) c.-307+1526A>G (n.-307+1526A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794055A>T | CA802053705 | APC | c.729+1526A>T (n.729+1526A>T) n.785+1526A>T c.*735+1526A>T (n.*735+1526A>T) c.676-7224A>T (n.676-7224A>T) c.759+1526A>T (n.759+1526A>T) c.654+1526A>T (n.654+1526A>T) c.646-7224A>T (n.646-7224A>T) c.552+1526A>T (n.552+1526A>T) c.-307+1526A>T (n.-307+1526A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112794055_112794057del | CA561898714 | APC | c.729+1526_729+1528del (n.729+1526_729+1528del) n.785+1526_785+1528del c.*735+1526_*735+1528del (n.*735+1526_*735+1528del) c.676-7224_676-7222del (n.676-7224_676-7222del) c.759+1526_759+1528del (n.759+1526_759+1528del) c.654+1526_654+1528del (n.654+1526_654+1528del) c.646-7224_646-7222del (n.646-7224_646-7222del) c.552+1526_552+1528del (n.552+1526_552+1528del) c.-307+1526_-307+1528del (n.-307+1526_-307+1528del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794055_112794057delinsAAG | CA1573499552 | APC | c.729+1526_729+1528delinsAAG (n.729+1526_729+1528delinsAAG) n.785+1526_785+1528delinsAAG c.*735+1526_*735+1528delinsAAG (n.*735+1526_*735+1528delinsAAG) c.676-7224_676-7222delinsAAG (n.676-7224_676-7222delinsAAG) c.759+1526_759+1528delinsAAG (n.759+1526_759+1528delinsAAG) c.654+1526_654+1528delinsAAG (n.654+1526_654+1528delinsAAG) c.646-7224_646-7222delinsAAG (n.646-7224_646-7222delinsAAG) c.552+1526_552+1528delinsAAG (n.552+1526_552+1528delinsAAG) c.-307+1526_-307+1528delinsAAG (n.-307+1526_-307+1528delinsAAG) | |
| 5 | g.112794055_112794059delinsAAGGT | CA1573499541 | APC | c.729+1526_729+1530delinsAAGGT (n.729+1526_729+1530delinsAAGGT) n.785+1526_785+1530delinsAAGGT c.*735+1526_*735+1530delinsAAGGT (n.*735+1526_*735+1530delinsAAGGT) c.676-7224_676-7220delinsAAGGT (n.676-7224_676-7220delinsAAGGT) c.759+1526_759+1530delinsAAGGT (n.759+1526_759+1530delinsAAGGT) c.654+1526_654+1530delinsAAGGT (n.654+1526_654+1530delinsAAGGT) c.646-7224_646-7220delinsAAGGT (n.646-7224_646-7220delinsAAGGT) c.552+1526_552+1530delinsAAGGT (n.552+1526_552+1530delinsAAGGT) c.-307+1526_-307+1530delinsAAGGT (n.-307+1526_-307+1530delinsAAGGT) | |
| 5 | g.112794056A= | CA1573499560 | APC | c.729+1527A= (n.729+1527A=) n.785+1527A= c.*735+1527A= (n.*735+1527A=) c.676-7223A= (n.676-7223A=) c.759+1527A= (n.759+1527A=) c.654+1527A= (n.654+1527A=) c.646-7223A= (n.646-7223A=) c.552+1527A= (n.552+1527A=) c.-307+1527A= (n.-307+1527A=) | |
| 5 | g.112794056A>G | CA013008 | APC | c.729+1527A>G (n.729+1527A>G) n.785+1527A>G c.*735+1527A>G (n.*735+1527A>G) c.676-7223A>G (n.676-7223A>G) c.759+1527A>G (n.759+1527A>G) c.654+1527A>G (n.654+1527A>G) c.646-7223A>G (n.646-7223A>G) c.552+1527A>G (n.552+1527A>G) c.-307+1527A>G (n.-307+1527A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112794056_112794057del | CA124949499 | APC | c.729+1527_729+1528del (n.729+1527_729+1528del) n.785+1527_785+1528del c.*735+1527_*735+1528del (n.*735+1527_*735+1528del) c.676-7223_676-7222del (n.676-7223_676-7222del) c.759+1527_759+1528del (n.759+1527_759+1528del) c.654+1527_654+1528del (n.654+1527_654+1528del) c.646-7223_646-7222del (n.646-7223_646-7222del) c.552+1527_552+1528del (n.552+1527_552+1528del) c.-307+1527_-307+1528del (n.-307+1527_-307+1528del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794056_112794057delinsAG | CA1573499561 | APC | c.729+1527_729+1528delinsAG (n.729+1527_729+1528delinsAG) n.785+1527_785+1528delinsAG c.*735+1527_*735+1528delinsAG (n.*735+1527_*735+1528delinsAG) c.676-7223_676-7222delinsAG (n.676-7223_676-7222delinsAG) c.759+1527_759+1528delinsAG (n.759+1527_759+1528delinsAG) c.654+1527_654+1528delinsAG (n.654+1527_654+1528delinsAG) c.646-7223_646-7222delinsAG (n.646-7223_646-7222delinsAG) c.552+1527_552+1528delinsAG (n.552+1527_552+1528delinsAG) c.-307+1527_-307+1528delinsAG (n.-307+1527_-307+1528delinsAG) | |
| 5 | g.112794059_112794062del | CA124949496 | APC | c.729+1530_729+1533del (n.729+1530_729+1533del) n.785+1530_785+1533del c.*735+1530_*735+1533del (n.*735+1530_*735+1533del) c.676-7220_676-7217del (n.676-7220_676-7217del) c.759+1530_759+1533del (n.759+1530_759+1533del) c.654+1530_654+1533del (n.654+1530_654+1533del) c.646-7220_646-7217del (n.646-7220_646-7217del) c.552+1530_552+1533del (n.552+1530_552+1533del) c.-307+1530_-307+1533del (n.-307+1530_-307+1533del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794057G>A | CA013017 | APC | c.729+1528G>A (n.729+1528G>A) n.785+1528G>A c.*735+1528G>A (n.*735+1528G>A) c.676-7222G>A (n.676-7222G>A) c.759+1528G>A (n.759+1528G>A) c.654+1528G>A (n.654+1528G>A) c.646-7222G>A (n.646-7222G>A) c.552+1528G>A (n.552+1528G>A) c.-307+1528G>A (n.-307+1528G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794057G>C | CA1573499574 | APC | c.729+1528G>C (n.729+1528G>C) n.785+1528G>C c.*735+1528G>C (n.*735+1528G>C) c.676-7222G>C (n.676-7222G>C) c.759+1528G>C (n.759+1528G>C) c.654+1528G>C (n.654+1528G>C) c.646-7222G>C (n.646-7222G>C) c.552+1528G>C (n.552+1528G>C) c.-307+1528G>C (n.-307+1528G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112794057G= | CA1573499570 | APC | c.729+1528G= (n.729+1528G=) n.785+1528G= c.*735+1528G= (n.*735+1528G=) c.676-7222G= (n.676-7222G=) c.759+1528G= (n.759+1528G=) c.654+1528G= (n.654+1528G=) c.646-7222G= (n.646-7222G=) c.552+1528G= (n.552+1528G=) c.-307+1528G= (n.-307+1528G=) | |
| 5 | g.112794058del | CA124949506 | APC | c.729+1529del (n.729+1529del) n.785+1529del c.*735+1529del (n.*735+1529del) c.676-7221del (n.676-7221del) c.759+1529del (n.759+1529del) c.654+1529del (n.654+1529del) c.646-7221del (n.646-7221del) c.552+1529del (n.552+1529del) c.-307+1529del (n.-307+1529del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794057_112794059del | CA1080233014 | APC | c.729+1528_729+1530del (n.729+1528_729+1530del) n.785+1528_785+1530del c.*735+1528_*735+1530del (n.*735+1528_*735+1530del) c.676-7222_676-7220del (n.676-7222_676-7220del) c.759+1528_759+1530del (n.759+1528_759+1530del) c.654+1528_654+1530del (n.654+1528_654+1530del) c.646-7222_646-7220del (n.646-7222_646-7220del) c.552+1528_552+1530del (n.552+1528_552+1530del) c.-307+1528_-307+1530del (n.-307+1528_-307+1530del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794058G>A | CA1080233019 | APC | c.729+1529G>A (n.729+1529G>A) n.785+1529G>A c.*735+1529G>A (n.*735+1529G>A) c.676-7221G>A (n.676-7221G>A) c.759+1529G>A (n.759+1529G>A) c.654+1529G>A (n.654+1529G>A) c.646-7221G>A (n.646-7221G>A) c.552+1529G>A (n.552+1529G>A) c.-307+1529G>A (n.-307+1529G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794058G= | CA1573499590 | APC | c.729+1529G= (n.729+1529G=) n.785+1529G= c.*735+1529G= (n.*735+1529G=) c.676-7221G= (n.676-7221G=) c.759+1529G= (n.759+1529G=) c.654+1529G= (n.654+1529G=) c.646-7221G= (n.646-7221G=) c.552+1529G= (n.552+1529G=) c.-307+1529G= (n.-307+1529G=) | |
| 5 | g.112794058_112794059delinsGT | CA1573499587 | APC | c.729+1529_729+1530delinsGT (n.729+1529_729+1530delinsGT) n.785+1529_785+1530delinsGT c.*735+1529_*735+1530delinsGT (n.*735+1529_*735+1530delinsGT) c.676-7221_676-7220delinsGT (n.676-7221_676-7220delinsGT) c.759+1529_759+1530delinsGT (n.759+1529_759+1530delinsGT) c.654+1529_654+1530delinsGT (n.654+1529_654+1530delinsGT) c.646-7221_646-7220delinsGT (n.646-7221_646-7220delinsGT) c.552+1529_552+1530delinsGT (n.552+1529_552+1530delinsGT) c.-307+1529_-307+1530delinsGT (n.-307+1529_-307+1530delinsGT) | |
| 5 | g.112794059del | CA1573499597 | APC | c.729+1530del (n.729+1530del) n.785+1530del c.*735+1530del (n.*735+1530del) c.676-7220del (n.676-7220del) c.759+1530del (n.759+1530del) c.654+1530del (n.654+1530del) c.646-7220del (n.646-7220del) c.552+1530del (n.552+1530del) c.-307+1530del (n.-307+1530del) | dbSNP |
| 5 | g.112794059T>A | CA013023 | APC | c.729+1530T>A (n.729+1530T>A) n.785+1530T>A c.*735+1530T>A (n.*735+1530T>A) c.676-7220T>A (n.676-7220T>A) c.759+1530T>A (n.759+1530T>A) c.654+1530T>A (n.654+1530T>A) c.646-7220T>A (n.646-7220T>A) c.552+1530T>A (n.552+1530T>A) c.-307+1530T>A (n.-307+1530T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794059T>G | CA1080233022 | APC | c.729+1530T>G (n.729+1530T>G) n.785+1530T>G c.*735+1530T>G (n.*735+1530T>G) c.676-7220T>G (n.676-7220T>G) c.759+1530T>G (n.759+1530T>G) c.654+1530T>G (n.654+1530T>G) c.646-7220T>G (n.646-7220T>G) c.552+1530T>G (n.552+1530T>G) c.-307+1530T>G (n.-307+1530T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794059T= | CA1573499598 | APC | c.729+1530T= (n.729+1530T=) n.785+1530T= c.*735+1530T= (n.*735+1530T=) c.676-7220T= (n.676-7220T=) c.759+1530T= (n.759+1530T=) c.654+1530T= (n.654+1530T=) c.646-7220T= (n.646-7220T=) c.552+1530T= (n.552+1530T=) c.-307+1530T= (n.-307+1530T=) | |
| 5 | g.112794061G>A | CA1080233024 | APC | c.729+1532G>A (n.729+1532G>A) n.785+1532G>A c.*735+1532G>A (n.*735+1532G>A) c.676-7218G>A (n.676-7218G>A) c.759+1532G>A (n.759+1532G>A) c.654+1532G>A (n.654+1532G>A) c.646-7218G>A (n.646-7218G>A) c.552+1532G>A (n.552+1532G>A) c.-307+1532G>A (n.-307+1532G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794062G>C | CA1573499604 | APC | c.729+1533G>C (n.729+1533G>C) n.785+1533G>C c.*735+1533G>C (n.*735+1533G>C) c.676-7217G>C (n.676-7217G>C) c.759+1533G>C (n.759+1533G>C) c.654+1533G>C (n.654+1533G>C) c.646-7217G>C (n.646-7217G>C) c.552+1533G>C (n.552+1533G>C) c.-307+1533G>C (n.-307+1533G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112794062G= | CA1573499603 | APC | c.729+1533G= (n.729+1533G=) n.785+1533G= c.*735+1533G= (n.*735+1533G=) c.676-7217G= (n.676-7217G=) c.759+1533G= (n.759+1533G=) c.654+1533G= (n.654+1533G=) c.646-7217G= (n.646-7217G=) c.552+1533G= (n.552+1533G=) c.-307+1533G= (n.-307+1533G=) | |
| 5 | g.112794063A= | CA1573499608 | APC | c.729+1534A= (n.729+1534A=) n.785+1534A= c.*735+1534A= (n.*735+1534A=) c.676-7216A= (n.676-7216A=) c.759+1534A= (n.759+1534A=) c.654+1534A= (n.654+1534A=) c.646-7216A= (n.646-7216A=) c.552+1534A= (n.552+1534A=) c.-307+1534A= (n.-307+1534A=) | |
| 5 | g.112794063A>G | CA802053723 | APC | c.729+1534A>G (n.729+1534A>G) n.785+1534A>G c.*735+1534A>G (n.*735+1534A>G) c.676-7216A>G (n.676-7216A>G) c.759+1534A>G (n.759+1534A>G) c.654+1534A>G (n.654+1534A>G) c.646-7216A>G (n.646-7216A>G) c.552+1534A>G (n.552+1534A>G) c.-307+1534A>G (n.-307+1534A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794064T>G | CA1080233033 | APC | c.729+1535T>G (n.729+1535T>G) n.785+1535T>G c.*735+1535T>G (n.*735+1535T>G) c.676-7215T>G (n.676-7215T>G) c.759+1535T>G (n.759+1535T>G) c.654+1535T>G (n.654+1535T>G) c.646-7215T>G (n.646-7215T>G) c.552+1535T>G (n.552+1535T>G) c.-307+1535T>G (n.-307+1535T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112794067T>C | CA2521549038 | APC | c.729+1538T>C (n.729+1538T>C) n.785+1538T>C c.*735+1538T>C (n.*735+1538T>C) c.676-7212T>C (n.676-7212T>C) c.759+1538T>C (n.759+1538T>C) c.654+1538T>C (n.654+1538T>C) c.646-7212T>C (n.646-7212T>C) c.552+1538T>C (n.552+1538T>C) c.-307+1538T>C (n.-307+1538T>C) |