OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112774383_112775612delinsAAAAATAGGTC | CA2573105877 | APC | c.423-1246_423-17delinsAAAAATAGGTC (n.423-1246_423-17delinsAAAAATAGGTC) n.479-1246_479-17delinsAAAAATAGGTC c.*429-1246_*429-17delinsAAAAATAGGTC (n.*429-1246_*429-17delinsAAAAATAGGTC) c.453-1246_453-17delinsAAAAATAGGTC (n.453-1246_453-17delinsAAAAATAGGTC) c.348-1246_348-17delinsAAAAATAGGTC (n.348-1246_348-17delinsAAAAATAGGTC) c.246-1246_246-17delinsAAAAATAGGTC (n.246-1246_246-17delinsAAAAATAGGTC) c.-613-1246_-613-17delinsAAAAATAGGTC (n.-613-1246_-613-17delinsAAAAATAGGTC) | |
| 5 | g.112774396_112775612delinsAATAGGTC | CA2573129700 | APC | c.423-1233_423-17delinsAATAGGTC (n.423-1233_423-17delinsAATAGGTC) n.479-1233_479-17delinsAATAGGTC c.*429-1233_*429-17delinsAATAGGTC (n.*429-1233_*429-17delinsAATAGGTC) c.453-1233_453-17delinsAATAGGTC (n.453-1233_453-17delinsAATAGGTC) c.348-1233_348-17delinsAATAGGTC (n.348-1233_348-17delinsAATAGGTC) c.246-1233_246-17delinsAATAGGTC (n.246-1233_246-17delinsAATAGGTC) c.-613-1233_-613-17delinsAATAGGTC (n.-613-1233_-613-17delinsAATAGGTC) | |
| 5 | g.112775542T>A | CA2709759841 | APC | c.423-87T>A (n.423-87T>A) n.479-87T>A c.*429-87T>A (n.*429-87T>A) c.453-87T>A (n.453-87T>A) c.348-87T>A (n.348-87T>A) c.246-87T>A (n.246-87T>A) c.-613-87T>A (n.-613-87T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775542T>C | CA561893587 | APC | c.423-87T>C (n.423-87T>C) n.479-87T>C c.*429-87T>C (n.*429-87T>C) c.453-87T>C (n.453-87T>C) c.348-87T>C (n.348-87T>C) c.246-87T>C (n.246-87T>C) c.-613-87T>C (n.-613-87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775542T>G | CA2578379604 | APC | c.423-87T>G (n.423-87T>G) n.479-87T>G c.*429-87T>G (n.*429-87T>G) c.453-87T>G (n.453-87T>G) c.348-87T>G (n.348-87T>G) c.246-87T>G (n.246-87T>G) c.-613-87T>G (n.-613-87T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775542T= | CA1573465222 | APC | c.423-87T= (n.423-87T=) n.479-87T= c.*429-87T= (n.*429-87T=) c.453-87T= (n.453-87T=) c.348-87T= (n.348-87T=) c.246-87T= (n.246-87T=) c.-613-87T= (n.-613-87T=) | |
| 5 | g.112775543G>A | CA802055631 | APC | c.423-86G>A (n.423-86G>A) n.479-86G>A c.*429-86G>A (n.*429-86G>A) c.453-86G>A (n.453-86G>A) c.348-86G>A (n.348-86G>A) c.246-86G>A (n.246-86G>A) c.-613-86G>A (n.-613-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775543G>C | CA1080225205 | APC | c.423-86G>C (n.423-86G>C) n.479-86G>C c.*429-86G>C (n.*429-86G>C) c.453-86G>C (n.453-86G>C) c.348-86G>C (n.348-86G>C) c.246-86G>C (n.246-86G>C) c.-613-86G>C (n.-613-86G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775543G= | CA1573465248 | APC | c.423-86G= (n.423-86G=) n.479-86G= c.*429-86G= (n.*429-86G=) c.453-86G= (n.453-86G=) c.348-86G= (n.348-86G=) c.246-86G= (n.246-86G=) c.-613-86G= (n.-613-86G=) | |
| 5 | g.112775543G>T | CA2674864910 | APC | c.423-86G>T (n.423-86G>T) n.479-86G>T c.*429-86G>T (n.*429-86G>T) c.453-86G>T (n.453-86G>T) c.348-86G>T (n.348-86G>T) c.246-86G>T (n.246-86G>T) c.-613-86G>T (n.-613-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775544C>A | CA2674864911 | APC | c.423-85C>A (n.423-85C>A) n.479-85C>A c.*429-85C>A (n.*429-85C>A) c.453-85C>A (n.453-85C>A) c.348-85C>A (n.348-85C>A) c.246-85C>A (n.246-85C>A) c.-613-85C>A (n.-613-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775544C>G | CA2709982154 | APC | c.423-85C>G (n.423-85C>G) n.479-85C>G c.*429-85C>G (n.*429-85C>G) c.453-85C>G (n.453-85C>G) c.348-85C>G (n.348-85C>G) c.246-85C>G (n.246-85C>G) c.-613-85C>G (n.-613-85C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775544C>T | CA2674864912 | APC | c.423-85C>T (n.423-85C>T) n.479-85C>T c.*429-85C>T (n.*429-85C>T) c.453-85C>T (n.453-85C>T) c.348-85C>T (n.348-85C>T) c.246-85C>T (n.246-85C>T) c.-613-85C>T (n.-613-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775545A>G | CA2674864913 | APC | c.423-84A>G (n.423-84A>G) n.479-84A>G c.*429-84A>G (n.*429-84A>G) c.453-84A>G (n.453-84A>G) c.348-84A>G (n.348-84A>G) c.246-84A>G (n.246-84A>G) c.-613-84A>G (n.-613-84A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775545A>T | CA2709982159 | APC | c.423-84A>T (n.423-84A>T) n.479-84A>T c.*429-84A>T (n.*429-84A>T) c.453-84A>T (n.453-84A>T) c.348-84A>T (n.348-84A>T) c.246-84A>T (n.246-84A>T) c.-613-84A>T (n.-613-84A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775546A= | CA1573465253 | APC | c.423-83A= (n.423-83A=) n.479-83A= c.*429-83A= (n.*429-83A=) c.453-83A= (n.453-83A=) c.348-83A= (n.348-83A=) c.246-83A= (n.246-83A=) c.-613-83A= (n.-613-83A=) | |
| 5 | g.112775546A>G | CA124931801 | APC | c.423-83A>G (n.423-83A>G) n.479-83A>G c.*429-83A>G (n.*429-83A>G) c.453-83A>G (n.453-83A>G) c.348-83A>G (n.348-83A>G) c.246-83A>G (n.246-83A>G) c.-613-83A>G (n.-613-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775546A>T | CA2709724223 | APC | c.423-83A>T (n.423-83A>T) n.479-83A>T c.*429-83A>T (n.*429-83A>T) c.453-83A>T (n.453-83A>T) c.348-83A>T (n.348-83A>T) c.246-83A>T (n.246-83A>T) c.-613-83A>T (n.-613-83A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775547_112775550delinsTAAC | CA1573465258 | APC | c.423-82_423-79delinsTAAC (n.423-82_423-79delinsTAAC) n.479-82_479-79delinsTAAC c.*429-82_*429-79delinsTAAC (n.*429-82_*429-79delinsTAAC) c.453-82_453-79delinsTAAC (n.453-82_453-79delinsTAAC) c.348-82_348-79delinsTAAC (n.348-82_348-79delinsTAAC) c.246-82_246-79delinsTAAC (n.246-82_246-79delinsTAAC) c.-613-82_-613-79delinsTAAC (n.-613-82_-613-79delinsTAAC) | |
| 5 | g.112775549del | CA2578379605 | APC | c.423-80del (n.423-80del) n.479-80del c.*429-80del (n.*429-80del) c.453-80del (n.453-80del) c.348-80del (n.348-80del) c.246-80del (n.246-80del) c.-613-80del (n.-613-80del) | dbSNP |
| 5 | g.112775551_112775553del | CA802055632 | APC | c.423-78_423-76del (n.423-78_423-76del) n.479-78_479-76del c.*429-78_*429-76del (n.*429-78_*429-76del) c.453-78_453-76del (n.453-78_453-76del) c.348-78_348-76del (n.348-78_348-76del) c.246-78_246-76del (n.246-78_246-76del) c.-613-78_-613-76del (n.-613-78_-613-76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775549A>G | CA2709982173 | APC | c.423-80A>G (n.423-80A>G) n.479-80A>G c.*429-80A>G (n.*429-80A>G) c.453-80A>G (n.453-80A>G) c.348-80A>G (n.348-80A>G) c.246-80A>G (n.246-80A>G) c.-613-80A>G (n.-613-80A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775549A>T | CA2709982175 | APC | c.423-80A>T (n.423-80A>T) n.479-80A>T c.*429-80A>T (n.*429-80A>T) c.453-80A>T (n.453-80A>T) c.348-80A>T (n.348-80A>T) c.246-80A>T (n.246-80A>T) c.-613-80A>T (n.-613-80A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775549_112775550delinsAC | CA1573465263 | APC | c.423-80_423-79delinsAC (n.423-80_423-79delinsAC) n.479-80_479-79delinsAC c.*429-80_*429-79delinsAC (n.*429-80_*429-79delinsAC) c.453-80_453-79delinsAC (n.453-80_453-79delinsAC) c.348-80_348-79delinsAC (n.348-80_348-79delinsAC) c.246-80_246-79delinsAC (n.246-80_246-79delinsAC) c.-613-80_-613-79delinsAC (n.-613-80_-613-79delinsAC) | |
| 5 | g.112775550del | CA802055633 | APC | c.423-79del (n.423-79del) n.479-79del c.*429-79del (n.*429-79del) c.453-79del (n.453-79del) c.348-79del (n.348-79del) c.246-79del (n.246-79del) c.-613-79del (n.-613-79del) | dbSNP |
| 5 | g.112775550C>A | CA2578379606 | APC | c.423-79C>A (n.423-79C>A) n.479-79C>A c.*429-79C>A (n.*429-79C>A) c.453-79C>A (n.453-79C>A) c.348-79C>A (n.348-79C>A) c.246-79C>A (n.246-79C>A) c.-613-79C>A (n.-613-79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775550C= | CA1573465267 | APC | c.423-79C= (n.423-79C=) n.479-79C= c.*429-79C= (n.*429-79C=) c.453-79C= (n.453-79C=) c.348-79C= (n.348-79C=) c.246-79C= (n.246-79C=) c.-613-79C= (n.-613-79C=) | |
| 5 | g.112775550C>G | CA124931802 | APC | c.423-79C>G (n.423-79C>G) n.479-79C>G c.*429-79C>G (n.*429-79C>G) c.453-79C>G (n.453-79C>G) c.348-79C>G (n.348-79C>G) c.246-79C>G (n.246-79C>G) c.-613-79C>G (n.-613-79C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775550C>T | CA1573465282 | APC | c.423-79C>T (n.423-79C>T) n.479-79C>T c.*429-79C>T (n.*429-79C>T) c.453-79C>T (n.453-79C>T) c.348-79C>T (n.348-79C>T) c.246-79C>T (n.246-79C>T) c.-613-79C>T (n.-613-79C>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775551A>T | CA2709982176 | APC | c.423-78A>T (n.423-78A>T) n.479-78A>T c.*429-78A>T (n.*429-78A>T) c.453-78A>T (n.453-78A>T) c.348-78A>T (n.348-78A>T) c.246-78A>T (n.246-78A>T) c.-613-78A>T (n.-613-78A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775552A= | CA1573465285 | APC | c.423-77A= (n.423-77A=) n.479-77A= c.*429-77A= (n.*429-77A=) c.453-77A= (n.453-77A=) c.348-77A= (n.348-77A=) c.246-77A= (n.246-77A=) c.-613-77A= (n.-613-77A=) | |
| 5 | g.112775552A>G | CA802055635 | APC | c.423-77A>G (n.423-77A>G) n.479-77A>G c.*429-77A>G (n.*429-77A>G) c.453-77A>G (n.453-77A>G) c.348-77A>G (n.348-77A>G) c.246-77A>G (n.246-77A>G) c.-613-77A>G (n.-613-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775552A>T | CA2709748868 | APC | c.423-77A>T (n.423-77A>T) n.479-77A>T c.*429-77A>T (n.*429-77A>T) c.453-77A>T (n.453-77A>T) c.348-77A>T (n.348-77A>T) c.246-77A>T (n.246-77A>T) c.-613-77A>T (n.-613-77A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775553C>A | CA2674864914 | APC | c.423-76C>A (n.423-76C>A) n.479-76C>A c.*429-76C>A (n.*429-76C>A) c.453-76C>A (n.453-76C>A) c.348-76C>A (n.348-76C>A) c.246-76C>A (n.246-76C>A) c.-613-76C>A (n.-613-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775553C>G | CA2578379607 | APC | c.423-76C>G (n.423-76C>G) n.479-76C>G c.*429-76C>G (n.*429-76C>G) c.453-76C>G (n.453-76C>G) c.348-76C>G (n.348-76C>G) c.246-76C>G (n.246-76C>G) c.-613-76C>G (n.-613-76C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775554T>A | CA2709762929 | APC | c.423-75T>A (n.423-75T>A) n.479-75T>A c.*429-75T>A (n.*429-75T>A) c.453-75T>A (n.453-75T>A) c.348-75T>A (n.348-75T>A) c.246-75T>A (n.246-75T>A) c.-613-75T>A (n.-613-75T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775554T>C | CA561893588 | APC | c.423-75T>C (n.423-75T>C) n.479-75T>C c.*429-75T>C (n.*429-75T>C) c.453-75T>C (n.453-75T>C) c.348-75T>C (n.348-75T>C) c.246-75T>C (n.246-75T>C) c.-613-75T>C (n.-613-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775554T= | CA1573465288 | APC | c.423-75T= (n.423-75T=) n.479-75T= c.*429-75T= (n.*429-75T=) c.453-75T= (n.453-75T=) c.348-75T= (n.348-75T=) c.246-75T= (n.246-75T=) c.-613-75T= (n.-613-75T=) | |
| 5 | g.112775556_112775558dup | CA2709982204 | APC | c.423-73_423-71dup (n.423-73_423-71dup) n.479-73_479-71dup c.*429-73_*429-71dup (n.*429-73_*429-71dup) c.453-73_453-71dup (n.453-73_453-71dup) c.348-73_348-71dup (n.348-73_348-71dup) c.246-73_246-71dup (n.246-73_246-71dup) c.-613-73_-613-71dup (n.-613-73_-613-71dup) | dbSNP |
| 5 | g.112775555_112775585del | CA2674864915 | APC | c.423-74_423-44del (n.423-74_423-44del) n.479-74_479-44del c.*429-74_*429-44del (n.*429-74_*429-44del) c.453-74_453-44del (n.453-74_453-44del) c.348-74_348-44del (n.348-74_348-44del) c.246-74_246-44del (n.246-74_246-44del) c.-613-74_-613-44del (n.-613-74_-613-44del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775555G>A | CA2674864916 | APC | c.423-74G>A (n.423-74G>A) n.479-74G>A c.*429-74G>A (n.*429-74G>A) c.453-74G>A (n.453-74G>A) c.348-74G>A (n.348-74G>A) c.246-74G>A (n.246-74G>A) c.-613-74G>A (n.-613-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775555G>C | CA2709982239 | APC | c.423-74G>C (n.423-74G>C) n.479-74G>C c.*429-74G>C (n.*429-74G>C) c.453-74G>C (n.453-74G>C) c.348-74G>C (n.348-74G>C) c.246-74G>C (n.246-74G>C) c.-613-74G>C (n.-613-74G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112775555G>T | CA2709982265 | APC | c.423-74G>T (n.423-74G>T) n.479-74G>T c.*429-74G>T (n.*429-74G>T) c.453-74G>T (n.453-74G>T) c.348-74G>T (n.348-74G>T) c.246-74G>T (n.246-74G>T) c.-613-74G>T (n.-613-74G>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775556A>G | CA2674864917 | APC | c.423-73A>G (n.423-73A>G) n.479-73A>G c.*429-73A>G (n.*429-73A>G) c.453-73A>G (n.453-73A>G) c.348-73A>G (n.348-73A>G) c.246-73A>G (n.246-73A>G) c.-613-73A>G (n.-613-73A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775556A>T | CA2709982266 | APC | c.423-73A>T (n.423-73A>T) n.479-73A>T c.*429-73A>T (n.*429-73A>T) c.453-73A>T (n.453-73A>T) c.348-73A>T (n.348-73A>T) c.246-73A>T (n.246-73A>T) c.-613-73A>T (n.-613-73A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775556_112775557delinsAT | CA1573465291 | APC | c.423-73_423-72delinsAT (n.423-73_423-72delinsAT) n.479-73_479-72delinsAT c.*429-73_*429-72delinsAT (n.*429-73_*429-72delinsAT) c.453-73_453-72delinsAT (n.453-73_453-72delinsAT) c.348-73_348-72delinsAT (n.348-73_348-72delinsAT) c.246-73_246-72delinsAT (n.246-73_246-72delinsAT) c.-613-73_-613-72delinsAT (n.-613-73_-613-72delinsAT) | |
| 5 | g.112775557del | CA802055637 | APC | c.423-72del (n.423-72del) n.479-72del c.*429-72del (n.*429-72del) c.453-72del (n.453-72del) c.348-72del (n.348-72del) c.246-72del (n.246-72del) c.-613-72del (n.-613-72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775557T>A | CA2709982305 | APC | c.423-72T>A (n.423-72T>A) n.479-72T>A c.*429-72T>A (n.*429-72T>A) c.453-72T>A (n.453-72T>A) c.348-72T>A (n.348-72T>A) c.246-72T>A (n.246-72T>A) c.-613-72T>A (n.-613-72T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775557T>G | CA2709982310 | APC | c.423-72T>G (n.423-72T>G) n.479-72T>G c.*429-72T>G (n.*429-72T>G) c.453-72T>G (n.453-72T>G) c.348-72T>G (n.348-72T>G) c.246-72T>G (n.246-72T>G) c.-613-72T>G (n.-613-72T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775558G>A | CA124931803 | APC | c.423-71G>A (n.423-71G>A) n.479-71G>A c.*429-71G>A (n.*429-71G>A) c.453-71G>A (n.453-71G>A) c.348-71G>A (n.348-71G>A) c.246-71G>A (n.246-71G>A) c.-613-71G>A (n.-613-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775558G>C | CA2578379608 | APC | c.423-71G>C (n.423-71G>C) n.479-71G>C c.*429-71G>C (n.*429-71G>C) c.453-71G>C (n.453-71G>C) c.348-71G>C (n.348-71G>C) c.246-71G>C (n.246-71G>C) c.-613-71G>C (n.-613-71G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112775558G= | CA1573465295 | APC | c.423-71G= (n.423-71G=) n.479-71G= c.*429-71G= (n.*429-71G=) c.453-71G= (n.453-71G=) c.348-71G= (n.348-71G=) c.246-71G= (n.246-71G=) c.-613-71G= (n.-613-71G=) | |
| 5 | g.112775558G>T | CA2674864918 | APC | c.423-71G>T (n.423-71G>T) n.479-71G>T c.*429-71G>T (n.*429-71G>T) c.453-71G>T (n.453-71G>T) c.348-71G>T (n.348-71G>T) c.246-71G>T (n.246-71G>T) c.-613-71G>T (n.-613-71G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775560A= | CA1573465299 | APC | c.423-69A= (n.423-69A=) n.479-69A= c.*429-69A= (n.*429-69A=) c.453-69A= (n.453-69A=) c.348-69A= (n.348-69A=) c.246-69A= (n.246-69A=) c.-613-69A= (n.-613-69A=) | |
| 5 | g.112775560A>G | CA1573465300 | APC | c.423-69A>G (n.423-69A>G) n.479-69A>G c.*429-69A>G (n.*429-69A>G) c.453-69A>G (n.453-69A>G) c.348-69A>G (n.348-69A>G) c.246-69A>G (n.246-69A>G) c.-613-69A>G (n.-613-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775560A>T | CA1573465302 | APC | c.423-69A>T (n.423-69A>T) n.479-69A>T c.*429-69A>T (n.*429-69A>T) c.453-69A>T (n.453-69A>T) c.348-69A>T (n.348-69A>T) c.246-69A>T (n.246-69A>T) c.-613-69A>T (n.-613-69A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775561del | CA2578379609 | APC | c.423-68del (n.423-68del) n.479-68del c.*429-68del (n.*429-68del) c.453-68del (n.453-68del) c.348-68del (n.348-68del) c.246-68del (n.246-68del) c.-613-68del (n.-613-68del) | |
| 5 | g.112775561A>G | CA2674864919 | APC | c.423-68A>G (n.423-68A>G) n.479-68A>G c.*429-68A>G (n.*429-68A>G) c.453-68A>G (n.453-68A>G) c.348-68A>G (n.348-68A>G) c.246-68A>G (n.246-68A>G) c.-613-68A>G (n.-613-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775561A>T | CA2709982312 | APC | c.423-68A>T (n.423-68A>T) n.479-68A>T c.*429-68A>T (n.*429-68A>T) c.453-68A>T (n.453-68A>T) c.348-68A>T (n.348-68A>T) c.246-68A>T (n.246-68A>T) c.-613-68A>T (n.-613-68A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775562G>A | CA124931808 | APC | c.423-67G>A (n.423-67G>A) n.479-67G>A c.*429-67G>A (n.*429-67G>A) c.453-67G>A (n.453-67G>A) c.348-67G>A (n.348-67G>A) c.246-67G>A (n.246-67G>A) c.-613-67G>A (n.-613-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775562G>C | CA2709728211 | APC | c.423-67G>C (n.423-67G>C) n.479-67G>C c.*429-67G>C (n.*429-67G>C) c.453-67G>C (n.453-67G>C) c.348-67G>C (n.348-67G>C) c.246-67G>C (n.246-67G>C) c.-613-67G>C (n.-613-67G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112775562G= | CA1573465305 | APC | c.423-67G= (n.423-67G=) n.479-67G= c.*429-67G= (n.*429-67G=) c.453-67G= (n.453-67G=) c.348-67G= (n.348-67G=) c.246-67G= (n.246-67G=) c.-613-67G= (n.-613-67G=) | |
| 5 | g.112775562G>T | CA2709728212 | APC | c.423-67G>T (n.423-67G>T) n.479-67G>T c.*429-67G>T (n.*429-67G>T) c.453-67G>T (n.453-67G>T) c.348-67G>T (n.348-67G>T) c.246-67G>T (n.246-67G>T) c.-613-67G>T (n.-613-67G>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775563T>A | CA2709982421 | APC | c.423-66T>A (n.423-66T>A) n.479-66T>A c.*429-66T>A (n.*429-66T>A) c.453-66T>A (n.453-66T>A) c.348-66T>A (n.348-66T>A) c.246-66T>A (n.246-66T>A) c.-613-66T>A (n.-613-66T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775563T>C | CA2709982420 | APC | c.423-66T>C (n.423-66T>C) n.479-66T>C c.*429-66T>C (n.*429-66T>C) c.453-66T>C (n.453-66T>C) c.348-66T>C (n.348-66T>C) c.246-66T>C (n.246-66T>C) c.-613-66T>C (n.-613-66T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112775564A>G | CA2674864920 | APC | c.423-65A>G (n.423-65A>G) n.479-65A>G c.*429-65A>G (n.*429-65A>G) c.453-65A>G (n.453-65A>G) c.348-65A>G (n.348-65A>G) c.246-65A>G (n.246-65A>G) c.-613-65A>G (n.-613-65A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775566T>A | CA2709982424 | APC | c.423-63T>A (n.423-63T>A) n.479-63T>A c.*429-63T>A (n.*429-63T>A) c.453-63T>A (n.453-63T>A) c.348-63T>A (n.348-63T>A) c.246-63T>A (n.246-63T>A) c.-613-63T>A (n.-613-63T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775566T>C | CA2578379610 | APC | c.423-63T>C (n.423-63T>C) n.479-63T>C c.*429-63T>C (n.*429-63T>C) c.453-63T>C (n.453-63T>C) c.348-63T>C (n.348-63T>C) c.246-63T>C (n.246-63T>C) c.-613-63T>C (n.-613-63T>C) | |
| 5 | g.112775566T>G | CA2674864921 | APC | c.423-63T>G (n.423-63T>G) n.479-63T>G c.*429-63T>G (n.*429-63T>G) c.453-63T>G (n.453-63T>G) c.348-63T>G (n.348-63T>G) c.246-63T>G (n.246-63T>G) c.-613-63T>G (n.-613-63T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775567G>A | CA2709982436 | APC | c.423-62G>A (n.423-62G>A) n.479-62G>A c.*429-62G>A (n.*429-62G>A) c.453-62G>A (n.453-62G>A) c.348-62G>A (n.348-62G>A) c.246-62G>A (n.246-62G>A) c.-613-62G>A (n.-613-62G>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775567G>C | CA2674864922 | APC | c.423-62G>C (n.423-62G>C) n.479-62G>C c.*429-62G>C (n.*429-62G>C) c.453-62G>C (n.453-62G>C) c.348-62G>C (n.348-62G>C) c.246-62G>C (n.246-62G>C) c.-613-62G>C (n.-613-62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775567G>T | CA2674864923 | APC | c.423-62G>T (n.423-62G>T) n.479-62G>T c.*429-62G>T (n.*429-62G>T) c.453-62G>T (n.453-62G>T) c.348-62G>T (n.348-62G>T) c.246-62G>T (n.246-62G>T) c.-613-62G>T (n.-613-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775568C>A | CA2674864924 | APC | c.423-61C>A (n.423-61C>A) n.479-61C>A c.*429-61C>A (n.*429-61C>A) c.453-61C>A (n.453-61C>A) c.348-61C>A (n.348-61C>A) c.246-61C>A (n.246-61C>A) c.-613-61C>A (n.-613-61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775568C>G | CA2709982461 | APC | c.423-61C>G (n.423-61C>G) n.479-61C>G c.*429-61C>G (n.*429-61C>G) c.453-61C>G (n.453-61C>G) c.348-61C>G (n.348-61C>G) c.246-61C>G (n.246-61C>G) c.-613-61C>G (n.-613-61C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775568C>T | CA2709982440 | APC | c.423-61C>T (n.423-61C>T) n.479-61C>T c.*429-61C>T (n.*429-61C>T) c.453-61C>T (n.453-61C>T) c.348-61C>T (n.348-61C>T) c.246-61C>T (n.246-61C>T) c.-613-61C>T (n.-613-61C>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775569T>A | CA2674864925 | APC | c.423-60T>A (n.423-60T>A) n.479-60T>A c.*429-60T>A (n.*429-60T>A) c.453-60T>A (n.453-60T>A) c.348-60T>A (n.348-60T>A) c.246-60T>A (n.246-60T>A) c.-613-60T>A (n.-613-60T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775569T>C | CA2674864926 | APC | c.423-60T>C (n.423-60T>C) n.479-60T>C c.*429-60T>C (n.*429-60T>C) c.453-60T>C (n.453-60T>C) c.348-60T>C (n.348-60T>C) c.246-60T>C (n.246-60T>C) c.-613-60T>C (n.-613-60T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775570C>A | CA1080225209 | APC | c.423-59C>A (n.423-59C>A) n.479-59C>A c.*429-59C>A (n.*429-59C>A) c.453-59C>A (n.453-59C>A) c.348-59C>A (n.348-59C>A) c.246-59C>A (n.246-59C>A) c.-613-59C>A (n.-613-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775570C= | CA1573465310 | APC | c.423-59C= (n.423-59C=) n.479-59C= c.*429-59C= (n.*429-59C=) c.453-59C= (n.453-59C=) c.348-59C= (n.348-59C=) c.246-59C= (n.246-59C=) c.-613-59C= (n.-613-59C=) | |
| 5 | g.112775570C>G | CA2709769031 | APC | c.423-59C>G (n.423-59C>G) n.479-59C>G c.*429-59C>G (n.*429-59C>G) c.453-59C>G (n.453-59C>G) c.348-59C>G (n.348-59C>G) c.246-59C>G (n.246-59C>G) c.-613-59C>G (n.-613-59C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775570C>T | CA2578379611 | APC | c.423-59C>T (n.423-59C>T) n.479-59C>T c.*429-59C>T (n.*429-59C>T) c.453-59C>T (n.453-59C>T) c.348-59C>T (n.348-59C>T) c.246-59C>T (n.246-59C>T) c.-613-59C>T (n.-613-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775571T>A | CA2674864927 | APC | c.423-58T>A (n.423-58T>A) n.479-58T>A c.*429-58T>A (n.*429-58T>A) c.453-58T>A (n.453-58T>A) c.348-58T>A (n.348-58T>A) c.246-58T>A (n.246-58T>A) c.-613-58T>A (n.-613-58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775571T= | CA1573465312 | APC | c.423-58T= (n.423-58T=) n.479-58T= c.*429-58T= (n.*429-58T=) c.453-58T= (n.453-58T=) c.348-58T= (n.348-58T=) c.246-58T= (n.246-58T=) c.-613-58T= (n.-613-58T=) | |
| 5 | g.112775572T>A | CA2709982504 | APC | c.423-57T>A (n.423-57T>A) n.479-57T>A c.*429-57T>A (n.*429-57T>A) c.453-57T>A (n.453-57T>A) c.348-57T>A (n.348-57T>A) c.246-57T>A (n.246-57T>A) c.-613-57T>A (n.-613-57T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775572T>C | CA1080225210 | APC | c.423-57T>C (n.423-57T>C) n.479-57T>C c.*429-57T>C (n.*429-57T>C) c.453-57T>C (n.453-57T>C) c.348-57T>C (n.348-57T>C) c.246-57T>C (n.246-57T>C) c.-613-57T>C (n.-613-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775573_112775574dup | CA917556783 | APC | c.423-56_423-55dup (n.423-56_423-55dup) n.479-56_479-55dup c.*429-56_*429-55dup (n.*429-56_*429-55dup) c.453-56_453-55dup (n.453-56_453-55dup) c.348-56_348-55dup (n.348-56_348-55dup) c.246-56_246-55dup (n.246-56_246-55dup) c.-613-56_-613-55dup (n.-613-56_-613-55dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775573C>A | CA2674864928 | APC | c.423-56C>A (n.423-56C>A) n.479-56C>A c.*429-56C>A (n.*429-56C>A) c.453-56C>A (n.453-56C>A) c.348-56C>A (n.348-56C>A) c.246-56C>A (n.246-56C>A) c.-613-56C>A (n.-613-56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775573C>G | CA2709982506 | APC | c.423-56C>G (n.423-56C>G) n.479-56C>G c.*429-56C>G (n.*429-56C>G) c.453-56C>G (n.453-56C>G) c.348-56C>G (n.348-56C>G) c.246-56C>G (n.246-56C>G) c.-613-56C>G (n.-613-56C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775573C>T | CA2709982505 | APC | c.423-56C>T (n.423-56C>T) n.479-56C>T c.*429-56C>T (n.*429-56C>T) c.453-56C>T (n.453-56C>T) c.348-56C>T (n.348-56C>T) c.246-56C>T (n.246-56C>T) c.-613-56C>T (n.-613-56C>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775574T>C | CA2674864929 | APC | c.423-55T>C (n.423-55T>C) n.479-55T>C c.*429-55T>C (n.*429-55T>C) c.453-55T>C (n.453-55T>C) c.348-55T>C (n.348-55T>C) c.246-55T>C (n.246-55T>C) c.-613-55T>C (n.-613-55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775575G>A | CA2674864930 | APC | c.423-54G>A (n.423-54G>A) n.479-54G>A c.*429-54G>A (n.*429-54G>A) c.453-54G>A (n.453-54G>A) c.348-54G>A (n.348-54G>A) c.246-54G>A (n.246-54G>A) c.-613-54G>A (n.-613-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775575G>C | CA2709982510 | APC | c.423-54G>C (n.423-54G>C) n.479-54G>C c.*429-54G>C (n.*429-54G>C) c.453-54G>C (n.453-54G>C) c.348-54G>C (n.348-54G>C) c.246-54G>C (n.246-54G>C) c.-613-54G>C (n.-613-54G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112775575G>T | CA2674864931 | APC | c.423-54G>T (n.423-54G>T) n.479-54G>T c.*429-54G>T (n.*429-54G>T) c.453-54G>T (n.453-54G>T) c.348-54G>T (n.348-54G>T) c.246-54G>T (n.246-54G>T) c.-613-54G>T (n.-613-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775576C>A | CA2578379612 | APC | c.423-53C>A (n.423-53C>A) n.479-53C>A c.*429-53C>A (n.*429-53C>A) c.453-53C>A (n.453-53C>A) c.348-53C>A (n.348-53C>A) c.246-53C>A (n.246-53C>A) c.-613-53C>A (n.-613-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775576C>G | CA2709982681 | APC | c.423-53C>G (n.423-53C>G) n.479-53C>G c.*429-53C>G (n.*429-53C>G) c.453-53C>G (n.453-53C>G) c.348-53C>G (n.348-53C>G) c.246-53C>G (n.246-53C>G) c.-613-53C>G (n.-613-53C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775576C>T | CA2674864932 | APC | c.423-53C>T (n.423-53C>T) n.479-53C>T c.*429-53C>T (n.*429-53C>T) c.453-53C>T (n.453-53C>T) c.348-53C>T (n.348-53C>T) c.246-53C>T (n.246-53C>T) c.-613-53C>T (n.-613-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775577A>G | CA2674864933 | APC | c.423-52A>G (n.423-52A>G) n.479-52A>G c.*429-52A>G (n.*429-52A>G) c.453-52A>G (n.453-52A>G) c.348-52A>G (n.348-52A>G) c.246-52A>G (n.246-52A>G) c.-613-52A>G (n.-613-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775577A>T | CA2578379613 | APC | c.423-52A>T (n.423-52A>T) n.479-52A>T c.*429-52A>T (n.*429-52A>T) c.453-52A>T (n.453-52A>T) c.348-52A>T (n.348-52A>T) c.246-52A>T (n.246-52A>T) c.-613-52A>T (n.-613-52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775578G>A | CA1080225213 | APC | c.423-51G>A (n.423-51G>A) n.479-51G>A c.*429-51G>A (n.*429-51G>A) c.453-51G>A (n.453-51G>A) c.348-51G>A (n.348-51G>A) c.246-51G>A (n.246-51G>A) c.-613-51G>A (n.-613-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775578G>C | CA2674864934 | APC | c.423-51G>C (n.423-51G>C) n.479-51G>C c.*429-51G>C (n.*429-51G>C) c.453-51G>C (n.453-51G>C) c.348-51G>C (n.348-51G>C) c.246-51G>C (n.246-51G>C) c.-613-51G>C (n.-613-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775578G= | CA1573465321 | APC | c.423-51G= (n.423-51G=) n.479-51G= c.*429-51G= (n.*429-51G=) c.453-51G= (n.453-51G=) c.348-51G= (n.348-51G=) c.246-51G= (n.246-51G=) c.-613-51G= (n.-613-51G=) | |
| 5 | g.112775578G>T | CA2674864935 | APC | c.423-51G>T (n.423-51G>T) n.479-51G>T c.*429-51G>T (n.*429-51G>T) c.453-51G>T (n.453-51G>T) c.348-51G>T (n.348-51G>T) c.246-51G>T (n.246-51G>T) c.-613-51G>T (n.-613-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775579T>A | CA2674864936 | APC | c.423-50T>A (n.423-50T>A) n.479-50T>A c.*429-50T>A (n.*429-50T>A) c.453-50T>A (n.453-50T>A) c.348-50T>A (n.348-50T>A) c.246-50T>A (n.246-50T>A) c.-613-50T>A (n.-613-50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775580C>A | CA2674864937 | APC | c.423-49C>A (n.423-49C>A) n.479-49C>A c.*429-49C>A (n.*429-49C>A) c.453-49C>A (n.453-49C>A) c.348-49C>A (n.348-49C>A) c.246-49C>A (n.246-49C>A) c.-613-49C>A (n.-613-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775580C>G | CA2709982860 | APC | c.423-49C>G (n.423-49C>G) n.479-49C>G c.*429-49C>G (n.*429-49C>G) c.453-49C>G (n.453-49C>G) c.348-49C>G (n.348-49C>G) c.246-49C>G (n.246-49C>G) c.-613-49C>G (n.-613-49C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775580C>T | CA2674864938 | APC | c.423-49C>T (n.423-49C>T) n.479-49C>T c.*429-49C>T (n.*429-49C>T) c.453-49C>T (n.453-49C>T) c.348-49C>T (n.348-49C>T) c.246-49C>T (n.246-49C>T) c.-613-49C>T (n.-613-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775580_112775582delinsCTT | CA1573465347 | APC | c.423-49_423-47delinsCTT (n.423-49_423-47delinsCTT) n.479-49_479-47delinsCTT c.*429-49_*429-47delinsCTT (n.*429-49_*429-47delinsCTT) c.453-49_453-47delinsCTT (n.453-49_453-47delinsCTT) c.348-49_348-47delinsCTT (n.348-49_348-47delinsCTT) c.246-49_246-47delinsCTT (n.246-49_246-47delinsCTT) c.-613-49_-613-47delinsCTT (n.-613-49_-613-47delinsCTT) | |
| 5 | g.112775581T>A | CA2674864939 | APC | c.423-48T>A (n.423-48T>A) n.479-48T>A c.*429-48T>A (n.*429-48T>A) c.453-48T>A (n.453-48T>A) c.348-48T>A (n.348-48T>A) c.246-48T>A (n.246-48T>A) c.-613-48T>A (n.-613-48T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775581T>C | CA2674864940 | APC | c.423-48T>C (n.423-48T>C) n.479-48T>C c.*429-48T>C (n.*429-48T>C) c.453-48T>C (n.453-48T>C) c.348-48T>C (n.348-48T>C) c.246-48T>C (n.246-48T>C) c.-613-48T>C (n.-613-48T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775582_112775583del | CA1573465349 | APC | c.423-47_423-46del (n.423-47_423-46del) n.479-47_479-46del c.*429-47_*429-46del (n.*429-47_*429-46del) c.453-47_453-46del (n.453-47_453-46del) c.348-47_348-46del (n.348-47_348-46del) c.246-47_246-46del (n.246-47_246-46del) c.-613-47_-613-46del (n.-613-47_-613-46del) | dbSNP |
| 5 | g.112775582T>G | CA2674864941 | APC | c.423-47T>G (n.423-47T>G) n.479-47T>G c.*429-47T>G (n.*429-47T>G) c.453-47T>G (n.453-47T>G) c.348-47T>G (n.348-47T>G) c.246-47T>G (n.246-47T>G) c.-613-47T>G (n.-613-47T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775585_112775587del | CA2709982864 | APC | c.423-44_423-42del (n.423-44_423-42del) n.479-44_479-42del c.*429-44_*429-42del (n.*429-44_*429-42del) c.453-44_453-42del (n.453-44_453-42del) c.348-44_348-42del (n.348-44_348-42del) c.246-44_246-42del (n.246-44_246-42del) c.-613-44_-613-42del (n.-613-44_-613-42del) | dbSNP |
| 5 | g.112775583T>A | CA2674864942 | APC | c.423-46T>A (n.423-46T>A) n.479-46T>A c.*429-46T>A (n.*429-46T>A) c.453-46T>A (n.453-46T>A) c.348-46T>A (n.348-46T>A) c.246-46T>A (n.246-46T>A) c.-613-46T>A (n.-613-46T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775583T>C | CA1573465355 | APC | c.423-46T>C (n.423-46T>C) n.479-46T>C c.*429-46T>C (n.*429-46T>C) c.453-46T>C (n.453-46T>C) c.348-46T>C (n.348-46T>C) c.246-46T>C (n.246-46T>C) c.-613-46T>C (n.-613-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775583T>G | CA038380 | APC | c.423-46T>G (n.423-46T>G) n.479-46T>G c.*429-46T>G (n.*429-46T>G) c.453-46T>G (n.453-46T>G) c.348-46T>G (n.348-46T>G) c.246-46T>G (n.246-46T>G) c.-613-46T>G (n.-613-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775583T= | CA1573465354 | APC | c.423-46T= (n.423-46T=) n.479-46T= c.*429-46T= (n.*429-46T=) c.453-46T= (n.453-46T=) c.348-46T= (n.348-46T=) c.246-46T= (n.246-46T=) c.-613-46T= (n.-613-46T=) | |
| 5 | g.112775584A>T | CA2674864943 | APC | c.423-45A>T (n.423-45A>T) n.479-45A>T c.*429-45A>T (n.*429-45A>T) c.453-45A>T (n.453-45A>T) c.348-45A>T (n.348-45A>T) c.246-45A>T (n.246-45A>T) c.-613-45A>T (n.-613-45A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775585T>A | CA802055641 | APC | c.423-44T>A (n.423-44T>A) n.479-44T>A c.*429-44T>A (n.*429-44T>A) c.453-44T>A (n.453-44T>A) c.348-44T>A (n.348-44T>A) c.246-44T>A (n.246-44T>A) c.-613-44T>A (n.-613-44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775585T= | CA1573465357 | APC | c.423-44T= (n.423-44T=) n.479-44T= c.*429-44T= (n.*429-44T=) c.453-44T= (n.453-44T=) c.348-44T= (n.348-44T=) c.246-44T= (n.246-44T=) c.-613-44T= (n.-613-44T=) | |
| 5 | g.112775586T>A | CA2674864945 | APC | c.423-43T>A (n.423-43T>A) n.479-43T>A c.*429-43T>A (n.*429-43T>A) c.453-43T>A (n.453-43T>A) c.348-43T>A (n.348-43T>A) c.246-43T>A (n.246-43T>A) c.-613-43T>A (n.-613-43T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775586T>G | CA2674864946 | APC | c.423-43T>G (n.423-43T>G) n.479-43T>G c.*429-43T>G (n.*429-43T>G) c.453-43T>G (n.453-43T>G) c.348-43T>G (n.348-43T>G) c.246-43T>G (n.246-43T>G) c.-613-43T>G (n.-613-43T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775587_112775591del | CA2674864944 | APC | c.423-42_423-38del (n.423-42_423-38del) n.479-42_479-38del c.*429-42_*429-38del (n.*429-42_*429-38del) c.453-42_453-38del (n.453-42_453-38del) c.348-42_348-38del (n.348-42_348-38del) c.246-42_246-38del (n.246-42_246-38del) c.-613-42_-613-38del (n.-613-42_-613-38del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775587A= | CA1573465358 | APC | c.423-42A= (n.423-42A=) n.479-42A= c.*429-42A= (n.*429-42A=) c.453-42A= (n.453-42A=) c.348-42A= (n.348-42A=) c.246-42A= (n.246-42A=) c.-613-42A= (n.-613-42A=) | |
| 5 | g.112775587A>G | CA038344 | APC | c.423-42A>G (n.423-42A>G) n.479-42A>G c.*429-42A>G (n.*429-42A>G) c.453-42A>G (n.453-42A>G) c.348-42A>G (n.348-42A>G) c.246-42A>G (n.246-42A>G) c.-613-42A>G (n.-613-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775587A>T | CA2674864947 | APC | c.423-42A>T (n.423-42A>T) n.479-42A>T c.*429-42A>T (n.*429-42A>T) c.453-42A>T (n.453-42A>T) c.348-42A>T (n.348-42A>T) c.246-42A>T (n.246-42A>T) c.-613-42A>T (n.-613-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775588G>A | CA2578379614 | APC | c.423-41G>A (n.423-41G>A) n.479-41G>A c.*429-41G>A (n.*429-41G>A) c.453-41G>A (n.453-41G>A) c.348-41G>A (n.348-41G>A) c.246-41G>A (n.246-41G>A) c.-613-41G>A (n.-613-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775588G>C | CA2709982896 | APC | c.423-41G>C (n.423-41G>C) n.479-41G>C c.*429-41G>C (n.*429-41G>C) c.453-41G>C (n.453-41G>C) c.348-41G>C (n.348-41G>C) c.246-41G>C (n.246-41G>C) c.-613-41G>C (n.-613-41G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112775588G>T | CA2674864948 | APC | c.423-41G>T (n.423-41G>T) n.479-41G>T c.*429-41G>T (n.*429-41G>T) c.453-41G>T (n.453-41G>T) c.348-41G>T (n.348-41G>T) c.246-41G>T (n.246-41G>T) c.-613-41G>T (n.-613-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775589C>A | CA2578379615 | APC | c.423-40C>A (n.423-40C>A) n.479-40C>A c.*429-40C>A (n.*429-40C>A) c.453-40C>A (n.453-40C>A) c.348-40C>A (n.348-40C>A) c.246-40C>A (n.246-40C>A) c.-613-40C>A (n.-613-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775589C>G | CA2709982941 | APC | c.423-40C>G (n.423-40C>G) n.479-40C>G c.*429-40C>G (n.*429-40C>G) c.453-40C>G (n.453-40C>G) c.348-40C>G (n.348-40C>G) c.246-40C>G (n.246-40C>G) c.-613-40C>G (n.-613-40C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775589C>T | CA2709983004 | APC | c.423-40C>T (n.423-40C>T) n.479-40C>T c.*429-40C>T (n.*429-40C>T) c.453-40C>T (n.453-40C>T) c.348-40C>T (n.348-40C>T) c.246-40C>T (n.246-40C>T) c.-613-40C>T (n.-613-40C>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775590A>C | CA2674864949 | APC | c.423-39A>C (n.423-39A>C) n.479-39A>C c.*429-39A>C (n.*429-39A>C) c.453-39A>C (n.453-39A>C) c.348-39A>C (n.348-39A>C) c.246-39A>C (n.246-39A>C) c.-613-39A>C (n.-613-39A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775590A>G | CA2578379616 | APC | c.423-39A>G (n.423-39A>G) n.479-39A>G c.*429-39A>G (n.*429-39A>G) c.453-39A>G (n.453-39A>G) c.348-39A>G (n.348-39A>G) c.246-39A>G (n.246-39A>G) c.-613-39A>G (n.-613-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775590A>T | CA2709983182 | APC | c.423-39A>T (n.423-39A>T) n.479-39A>T c.*429-39A>T (n.*429-39A>T) c.453-39A>T (n.453-39A>T) c.348-39A>T (n.348-39A>T) c.246-39A>T (n.246-39A>T) c.-613-39A>T (n.-613-39A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775591T>A | CA561893592 | APC | c.423-38T>A (n.423-38T>A) n.479-38T>A c.*429-38T>A (n.*429-38T>A) c.453-38T>A (n.453-38T>A) c.348-38T>A (n.348-38T>A) c.246-38T>A (n.246-38T>A) c.-613-38T>A (n.-613-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775591T>G | CA2674864950 | APC | c.423-38T>G (n.423-38T>G) n.479-38T>G c.*429-38T>G (n.*429-38T>G) c.453-38T>G (n.453-38T>G) c.348-38T>G (n.348-38T>G) c.246-38T>G (n.246-38T>G) c.-613-38T>G (n.-613-38T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775591T= | CA1573465359 | APC | c.423-38T= (n.423-38T=) n.479-38T= c.*429-38T= (n.*429-38T=) c.453-38T= (n.453-38T=) c.348-38T= (n.348-38T=) c.246-38T= (n.246-38T=) c.-613-38T= (n.-613-38T=) | |
| 5 | g.112775592T>A | CA2578379617 | APC | c.423-37T>A (n.423-37T>A) n.479-37T>A c.*429-37T>A (n.*429-37T>A) c.453-37T>A (n.453-37T>A) c.348-37T>A (n.348-37T>A) c.246-37T>A (n.246-37T>A) c.-613-37T>A (n.-613-37T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775592T>C | CA2674864951 | APC | c.423-37T>C (n.423-37T>C) n.479-37T>C c.*429-37T>C (n.*429-37T>C) c.453-37T>C (n.453-37T>C) c.348-37T>C (n.348-37T>C) c.246-37T>C (n.246-37T>C) c.-613-37T>C (n.-613-37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775593G>A | CA561893593 | APC | c.423-36G>A (n.423-36G>A) n.479-36G>A c.*429-36G>A (n.*429-36G>A) c.453-36G>A (n.453-36G>A) c.348-36G>A (n.348-36G>A) c.246-36G>A (n.246-36G>A) c.-613-36G>A (n.-613-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775593G= | CA1573465360 | APC | c.423-36G= (n.423-36G=) n.479-36G= c.*429-36G= (n.*429-36G=) c.453-36G= (n.453-36G=) c.348-36G= (n.348-36G=) c.246-36G= (n.246-36G=) c.-613-36G= (n.-613-36G=) | |
| 5 | g.112775593G>T | CA038313 | APC | c.423-36G>T (n.423-36G>T) n.479-36G>T c.*429-36G>T (n.*429-36G>T) c.453-36G>T (n.453-36G>T) c.348-36G>T (n.348-36G>T) c.246-36G>T (n.246-36G>T) c.-613-36G>T (n.-613-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775594T>A | CA2674864952 | APC | c.423-35T>A (n.423-35T>A) n.479-35T>A c.*429-35T>A (n.*429-35T>A) c.453-35T>A (n.453-35T>A) c.348-35T>A (n.348-35T>A) c.246-35T>A (n.246-35T>A) c.-613-35T>A (n.-613-35T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775594T>G | CA2709983377 | APC | c.423-35T>G (n.423-35T>G) n.479-35T>G c.*429-35T>G (n.*429-35T>G) c.453-35T>G (n.453-35T>G) c.348-35T>G (n.348-35T>G) c.246-35T>G (n.246-35T>G) c.-613-35T>G (n.-613-35T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775596_112775612del | CA2695197972 | APC | c.423-33_423-17del (n.423-33_423-17del) n.479-33_479-17del c.*429-33_*429-17del (n.*429-33_*429-17del) c.453-33_453-17del (n.453-33_453-17del) c.348-33_348-17del (n.348-33_348-17del) c.246-33_246-17del (n.246-33_246-17del) c.-613-33_-613-17del (n.-613-33_-613-17del) | ClinVar |
| 5 | g.112775596T>G | CA2674864953 | APC | c.423-33T>G (n.423-33T>G) n.479-33T>G c.*429-33T>G (n.*429-33T>G) c.453-33T>G (n.453-33T>G) c.348-33T>G (n.348-33T>G) c.246-33T>G (n.246-33T>G) c.-613-33T>G (n.-613-33T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775597A= | CA1573465363 | APC | c.423-32A= (n.423-32A=) n.479-32A= c.*429-32A= (n.*429-32A=) c.453-32A= (n.453-32A=) c.348-32A= (n.348-32A=) c.246-32A= (n.246-32A=) c.-613-32A= (n.-613-32A=) | |
| 5 | g.112775597A>G | CA124931840 | APC | c.423-32A>G (n.423-32A>G) n.479-32A>G c.*429-32A>G (n.*429-32A>G) c.453-32A>G (n.453-32A>G) c.348-32A>G (n.348-32A>G) c.246-32A>G (n.246-32A>G) c.-613-32A>G (n.-613-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775597A>T | CA2578379618 | APC | c.423-32A>T (n.423-32A>T) n.479-32A>T c.*429-32A>T (n.*429-32A>T) c.453-32A>T (n.453-32A>T) c.348-32A>T (n.348-32A>T) c.246-32A>T (n.246-32A>T) c.-613-32A>T (n.-613-32A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775598A>G | CA2674864954 | APC | c.423-31A>G (n.423-31A>G) n.479-31A>G c.*429-31A>G (n.*429-31A>G) c.453-31A>G (n.453-31A>G) c.348-31A>G (n.348-31A>G) c.246-31A>G (n.246-31A>G) c.-613-31A>G (n.-613-31A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.112775598A>T | CA2709983382 | APC | c.423-31A>T (n.423-31A>T) n.479-31A>T c.*429-31A>T (n.*429-31A>T) c.453-31A>T (n.453-31A>T) c.348-31A>T (n.348-31A>T) c.246-31A>T (n.246-31A>T) c.-613-31A>T (n.-613-31A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775599A>G | CA2709983384 | APC | c.423-30A>G (n.423-30A>G) n.479-30A>G c.*429-30A>G (n.*429-30A>G) c.453-30A>G (n.453-30A>G) c.348-30A>G (n.348-30A>G) c.246-30A>G (n.246-30A>G) c.-613-30A>G (n.-613-30A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775599A>T | CA2674864955 | APC | c.423-30A>T (n.423-30A>T) n.479-30A>T c.*429-30A>T (n.*429-30A>T) c.453-30A>T (n.453-30A>T) c.348-30A>T (n.348-30A>T) c.246-30A>T (n.246-30A>T) c.-613-30A>T (n.-613-30A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775599_112775614delinsGT | CA2580072229 | APC | c.423-30_423-15delinsGT (n.423-30_423-15delinsGT) n.479-30_479-15delinsGT c.*429-30_*429-15delinsGT (n.*429-30_*429-15delinsGT) c.453-30_453-15delinsGT (n.453-30_453-15delinsGT) c.348-30_348-15delinsGT (n.348-30_348-15delinsGT) c.246-30_246-15delinsGT (n.246-30_246-15delinsGT) c.-613-30_-613-15delinsGT (n.-613-30_-613-15delinsGT) | ClinVar |
| 5 | g.112775599_112775600insTT | CA2674864956 | APC | c.423-30_423-29insTT (n.423-30_423-29insTT) n.479-30_479-29insTT c.*429-30_*429-29insTT (n.*429-30_*429-29insTT) c.453-30_453-29insTT (n.453-30_453-29insTT) c.348-30_348-29insTT (n.348-30_348-29insTT) c.246-30_246-29insTT (n.246-30_246-29insTT) c.-613-30_-613-29insTT (n.-613-30_-613-29insTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775600C>A | CA2578379619 | APC | c.423-29C>A (n.423-29C>A) n.479-29C>A c.*429-29C>A (n.*429-29C>A) c.453-29C>A (n.453-29C>A) c.348-29C>A (n.348-29C>A) c.246-29C>A (n.246-29C>A) c.-613-29C>A (n.-613-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775600C= | CA1573465366 | APC | c.423-29C= (n.423-29C=) n.479-29C= c.*429-29C= (n.*429-29C=) c.453-29C= (n.453-29C=) c.348-29C= (n.348-29C=) c.246-29C= (n.246-29C=) c.-613-29C= (n.-613-29C=) | |
| 5 | g.112775600C>G | CA2709732752 | APC | c.423-29C>G (n.423-29C>G) n.479-29C>G c.*429-29C>G (n.*429-29C>G) c.453-29C>G (n.453-29C>G) c.348-29C>G (n.348-29C>G) c.246-29C>G (n.246-29C>G) c.-613-29C>G (n.-613-29C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775600C>T | CA124931841 | APC | c.423-29C>T (n.423-29C>T) n.479-29C>T c.*429-29C>T (n.*429-29C>T) c.453-29C>T (n.453-29C>T) c.348-29C>T (n.348-29C>T) c.246-29C>T (n.246-29C>T) c.-613-29C>T (n.-613-29C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775601G>A | CA038303 | APC | c.423-28G>A (n.423-28G>A) n.479-28G>A c.*429-28G>A (n.*429-28G>A) c.453-28G>A (n.453-28G>A) c.348-28G>A (n.348-28G>A) c.246-28G>A (n.246-28G>A) c.-613-28G>A (n.-613-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775601G>C | CA2674864957 | APC | c.423-28G>C (n.423-28G>C) n.479-28G>C c.*429-28G>C (n.*429-28G>C) c.453-28G>C (n.453-28G>C) c.348-28G>C (n.348-28G>C) c.246-28G>C (n.246-28G>C) c.-613-28G>C (n.-613-28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775601G= | CA1573465381 | APC | c.423-28G= (n.423-28G=) n.479-28G= c.*429-28G= (n.*429-28G=) c.453-28G= (n.453-28G=) c.348-28G= (n.348-28G=) c.246-28G= (n.246-28G=) c.-613-28G= (n.-613-28G=) | |
| 5 | g.112775601G>T | CA16042084 | APC | c.423-28G>T (n.423-28G>T) n.479-28G>T c.*429-28G>T (n.*429-28G>T) c.453-28G>T (n.453-28G>T) c.348-28G>T (n.348-28G>T) c.246-28G>T (n.246-28G>T) c.-613-28G>T (n.-613-28G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775602T>A | CA2674864958 | APC | c.423-27T>A (n.423-27T>A) n.479-27T>A c.*429-27T>A (n.*429-27T>A) c.453-27T>A (n.453-27T>A) c.348-27T>A (n.348-27T>A) c.246-27T>A (n.246-27T>A) c.-613-27T>A (n.-613-27T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775602T>C | CA2674864959 | APC | c.423-27T>C (n.423-27T>C) n.479-27T>C c.*429-27T>C (n.*429-27T>C) c.453-27T>C (n.453-27T>C) c.348-27T>C (n.348-27T>C) c.246-27T>C (n.246-27T>C) c.-613-27T>C (n.-613-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775602T>G | CA1080225220 | APC | c.423-27T>G (n.423-27T>G) n.479-27T>G c.*429-27T>G (n.*429-27T>G) c.453-27T>G (n.453-27T>G) c.348-27T>G (n.348-27T>G) c.246-27T>G (n.246-27T>G) c.-613-27T>G (n.-613-27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775602T= | CA1573465392 | APC | c.423-27T= (n.423-27T=) n.479-27T= c.*429-27T= (n.*429-27T=) c.453-27T= (n.453-27T=) c.348-27T= (n.348-27T=) c.246-27T= (n.246-27T=) c.-613-27T= (n.-613-27T=) | |
| 5 | g.112775603A>G | CA2674864960 | APC | c.423-26A>G (n.423-26A>G) n.479-26A>G c.*429-26A>G (n.*429-26A>G) c.453-26A>G (n.453-26A>G) c.348-26A>G (n.348-26A>G) c.246-26A>G (n.246-26A>G) c.-613-26A>G (n.-613-26A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775603A>T | CA2674864961 | APC | c.423-26A>T (n.423-26A>T) n.479-26A>T c.*429-26A>T (n.*429-26A>T) c.453-26A>T (n.453-26A>T) c.348-26A>T (n.348-26A>T) c.246-26A>T (n.246-26A>T) c.-613-26A>T (n.-613-26A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775603_112775604delinsAC | CA1573465399 | APC | c.423-26_423-25delinsAC (n.423-26_423-25delinsAC) n.479-26_479-25delinsAC c.*429-26_*429-25delinsAC (n.*429-26_*429-25delinsAC) c.453-26_453-25delinsAC (n.453-26_453-25delinsAC) c.348-26_348-25delinsAC (n.348-26_348-25delinsAC) c.246-26_246-25delinsAC (n.246-26_246-25delinsAC) c.-613-26_-613-25delinsAC (n.-613-26_-613-25delinsAC) | |
| 5 | g.112775604C>A | CA561893835 | APC | c.423-25C>A (n.423-25C>A) n.479-25C>A c.*429-25C>A (n.*429-25C>A) c.453-25C>A (n.453-25C>A) c.348-25C>A (n.348-25C>A) c.246-25C>A (n.246-25C>A) c.-613-25C>A (n.-613-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775604C= | CA1573465407 | APC | c.423-25C= (n.423-25C=) n.479-25C= c.*429-25C= (n.*429-25C=) c.453-25C= (n.453-25C=) c.348-25C= (n.348-25C=) c.246-25C= (n.246-25C=) c.-613-25C= (n.-613-25C=) | |
| 5 | g.112775604C>G | CA2709755847 | APC | c.423-25C>G (n.423-25C>G) n.479-25C>G c.*429-25C>G (n.*429-25C>G) c.453-25C>G (n.453-25C>G) c.348-25C>G (n.348-25C>G) c.246-25C>G (n.246-25C>G) c.-613-25C>G (n.-613-25C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775604C>T | CA650199321 | APC | c.423-25C>T (n.423-25C>T) n.479-25C>T c.*429-25C>T (n.*429-25C>T) c.453-25C>T (n.453-25C>T) c.348-25C>T (n.348-25C>T) c.246-25C>T (n.246-25C>T) c.-613-25C>T (n.-613-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.112775605del | CA561893834 | APC | c.423-24del (n.423-24del) n.479-24del c.*429-24del (n.*429-24del) c.453-24del (n.453-24del) c.348-24del (n.348-24del) c.246-24del (n.246-24del) c.-613-24del (n.-613-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775605C>A | CA2674864962 | APC | c.423-24C>A (n.423-24C>A) n.479-24C>A c.*429-24C>A (n.*429-24C>A) c.453-24C>A (n.453-24C>A) c.348-24C>A (n.348-24C>A) c.246-24C>A (n.246-24C>A) c.-613-24C>A (n.-613-24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775605C= | CA1573465413 | APC | c.423-24C= (n.423-24C=) n.479-24C= c.*429-24C= (n.*429-24C=) c.453-24C= (n.453-24C=) c.348-24C= (n.348-24C=) c.246-24C= (n.246-24C=) c.-613-24C= (n.-613-24C=) | |
| 5 | g.112775605C>G | CA1080225221 | APC | c.423-24C>G (n.423-24C>G) n.479-24C>G c.*429-24C>G (n.*429-24C>G) c.453-24C>G (n.453-24C>G) c.348-24C>G (n.348-24C>G) c.246-24C>G (n.246-24C>G) c.-613-24C>G (n.-613-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775605C>T | CA2578379620 | APC | c.423-24C>T (n.423-24C>T) n.479-24C>T c.*429-24C>T (n.*429-24C>T) c.453-24C>T (n.453-24C>T) c.348-24C>T (n.348-24C>T) c.246-24C>T (n.246-24C>T) c.-613-24C>T (n.-613-24C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775605_112775606delinsCT | CA1573465409 | APC | c.423-24_423-23delinsCT (n.423-24_423-23delinsCT) n.479-24_479-23delinsCT c.*429-24_*429-23delinsCT (n.*429-24_*429-23delinsCT) c.453-24_453-23delinsCT (n.453-24_453-23delinsCT) c.348-24_348-23delinsCT (n.348-24_348-23delinsCT) c.246-24_246-23delinsCT (n.246-24_246-23delinsCT) c.-613-24_-613-23delinsCT (n.-613-24_-613-23delinsCT) | |
| 5 | g.112775605_112775606insA | CA2674864963 | APC | c.423-24_423-23insA (n.423-24_423-23insA) n.479-24_479-23insA c.*429-24_*429-23insA (n.*429-24_*429-23insA) c.453-24_453-23insA (n.453-24_453-23insA) c.348-24_348-23insA (n.348-24_348-23insA) c.246-24_246-23insA (n.246-24_246-23insA) c.-613-24_-613-23insA (n.-613-24_-613-23insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775606T>A | CA2709983521 | APC | c.423-23T>A (n.423-23T>A) n.479-23T>A c.*429-23T>A (n.*429-23T>A) c.453-23T>A (n.453-23T>A) c.348-23T>A (n.348-23T>A) c.246-23T>A (n.246-23T>A) c.-613-23T>A (n.-613-23T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775606T>C | CA2578379621 | APC | c.423-23T>C (n.423-23T>C) n.479-23T>C c.*429-23T>C (n.*429-23T>C) c.453-23T>C (n.453-23T>C) c.348-23T>C (n.348-23T>C) c.246-23T>C (n.246-23T>C) c.-613-23T>C (n.-613-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775612dup | CA3368154 | APC | c.423-17dup (n.423-17dup) n.479-17dup c.*429-17dup (n.*429-17dup) c.453-17dup (n.453-17dup) c.348-17dup (n.348-17dup) c.246-17dup (n.246-17dup) c.-613-17dup (n.-613-17dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.112775612del | CA038281 | APC | c.423-17del (n.423-17del) n.479-17del c.*429-17del (n.*429-17del) c.453-17del (n.453-17del) c.348-17del (n.348-17del) c.246-17del (n.246-17del) c.-613-17del (n.-613-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775610_112775612del | CA2582341322 | APC | c.423-19_423-17del (n.423-19_423-17del) n.479-19_479-17del c.*429-19_*429-17del (n.*429-19_*429-17del) c.453-19_453-17del (n.453-19_453-17del) c.348-19_348-17del (n.348-19_348-17del) c.246-19_246-17del (n.246-19_246-17del) c.-613-19_-613-17del (n.-613-19_-613-17del) | ClinVar |
| 5 | g.112775607T>A | CA2695201623 | APC | c.423-22T>A (n.423-22T>A) n.479-22T>A c.*429-22T>A (n.*429-22T>A) c.453-22T>A (n.453-22T>A) c.348-22T>A (n.348-22T>A) c.246-22T>A (n.246-22T>A) c.-613-22T>A (n.-613-22T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775607T>C | CA2674864964 | APC | c.423-22T>C (n.423-22T>C) n.479-22T>C c.*429-22T>C (n.*429-22T>C) c.453-22T>C (n.453-22T>C) c.348-22T>C (n.348-22T>C) c.246-22T>C (n.246-22T>C) c.-613-22T>C (n.-613-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775608T>A | CA2674864965 | APC | c.423-21T>A (n.423-21T>A) n.479-21T>A c.*429-21T>A (n.*429-21T>A) c.453-21T>A (n.453-21T>A) c.348-21T>A (n.348-21T>A) c.246-21T>A (n.246-21T>A) c.-613-21T>A (n.-613-21T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775608T>C | CA124931871 | APC | c.423-21T>C (n.423-21T>C) n.479-21T>C c.*429-21T>C (n.*429-21T>C) c.453-21T>C (n.453-21T>C) c.348-21T>C (n.348-21T>C) c.246-21T>C (n.246-21T>C) c.-613-21T>C (n.-613-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775608T= | CA1573465420 | APC | c.423-21T= (n.423-21T=) n.479-21T= c.*429-21T= (n.*429-21T=) c.453-21T= (n.453-21T=) c.348-21T= (n.348-21T=) c.246-21T= (n.246-21T=) c.-613-21T= (n.-613-21T=) | |
| 5 | g.112775609T>A | CA2709983650 | APC | c.423-20T>A (n.423-20T>A) n.479-20T>A c.*429-20T>A (n.*429-20T>A) c.453-20T>A (n.453-20T>A) c.348-20T>A (n.348-20T>A) c.246-20T>A (n.246-20T>A) c.-613-20T>A (n.-613-20T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775610T>A | CA1080225225 | APC | c.423-19T>A (n.423-19T>A) n.479-19T>A c.*429-19T>A (n.*429-19T>A) c.453-19T>A (n.453-19T>A) c.348-19T>A (n.348-19T>A) c.246-19T>A (n.246-19T>A) c.-613-19T>A (n.-613-19T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775611T>A | CA1080225226 | APC | c.423-18T>A (n.423-18T>A) n.479-18T>A c.*429-18T>A (n.*429-18T>A) c.453-18T>A (n.453-18T>A) c.348-18T>A (n.348-18T>A) c.246-18T>A (n.246-18T>A) c.-613-18T>A (n.-613-18T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775611T>C | CA2674864966 | APC | c.423-18T>C (n.423-18T>C) n.479-18T>C c.*429-18T>C (n.*429-18T>C) c.453-18T>C (n.453-18T>C) c.348-18T>C (n.348-18T>C) c.246-18T>C (n.246-18T>C) c.-613-18T>C (n.-613-18T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775611T= | CA1573465421 | APC | c.423-18T= (n.423-18T=) n.479-18T= c.*429-18T= (n.*429-18T=) c.453-18T= (n.453-18T=) c.348-18T= (n.348-18T=) c.246-18T= (n.246-18T=) c.-613-18T= (n.-613-18T=) | |
| 5 | g.112775611_112775612insA | CA1573465426 | APC | c.423-18_423-17insA (n.423-18_423-17insA) n.479-18_479-17insA c.*429-18_*429-17insA (n.*429-18_*429-17insA) c.453-18_453-17insA (n.453-18_453-17insA) c.348-18_348-17insA (n.348-18_348-17insA) c.246-18_246-17insA (n.246-18_246-17insA) c.-613-18_-613-17insA (n.-613-18_-613-17insA) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775611_112775612insAA | CA2674864967 | APC | c.423-18_423-17insAA (n.423-18_423-17insAA) n.479-18_479-17insAA c.*429-18_*429-17insAA (n.*429-18_*429-17insAA) c.453-18_453-17insAA (n.453-18_453-17insAA) c.348-18_348-17insAA (n.348-18_348-17insAA) c.246-18_246-17insAA (n.246-18_246-17insAA) c.-613-18_-613-17insAA (n.-613-18_-613-17insAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775612T>A | CA210397 | APC | c.423-17T>A (n.423-17T>A) n.479-17T>A c.*429-17T>A (n.*429-17T>A) c.453-17T>A (n.453-17T>A) c.348-17T>A (n.348-17T>A) c.246-17T>A (n.246-17T>A) c.-613-17T>A (n.-613-17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775612T>C | CA2825001328 | APC | c.423-17T>C (n.423-17T>C) n.479-17T>C c.*429-17T>C (n.*429-17T>C) c.453-17T>C (n.453-17T>C) c.348-17T>C (n.348-17T>C) c.246-17T>C (n.246-17T>C) c.-613-17T>C (n.-613-17T>C) | ClinVar |
| 5 | g.112775612T= | CA1573465429 | APC | c.423-17T= (n.423-17T=) n.479-17T= c.*429-17T= (n.*429-17T=) c.453-17T= (n.453-17T=) c.348-17T= (n.348-17T=) c.246-17T= (n.246-17T=) c.-613-17T= (n.-613-17T=) | |
| 5 | g.112775612_112775613del | CA2499217417 | APC | c.423-17_423-16del (n.423-17_423-16del) n.479-17_479-16del c.*429-17_*429-16del (n.*429-17_*429-16del) c.453-17_453-16del (n.453-17_453-16del) c.348-17_348-16del (n.348-17_348-16del) c.246-17_246-16del (n.246-17_246-16del) c.-613-17_-613-16del (n.-613-17_-613-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775612_112775614del | CA2674864968 | APC | c.423-17_423-15del (n.423-17_423-15del) n.479-17_479-15del c.*429-17_*429-15del (n.*429-17_*429-15del) c.453-17_453-15del (n.453-17_453-15del) c.348-17_348-15del (n.348-17_348-15del) c.246-17_246-15del (n.246-17_246-15del) c.-613-17_-613-15del (n.-613-17_-613-15del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775612_112775615delinsTAAA | CA1573465431 | APC | c.423-17_423-14delinsTAAA (n.423-17_423-14delinsTAAA) n.479-17_479-14delinsTAAA c.*429-17_*429-14delinsTAAA (n.*429-17_*429-14delinsTAAA) c.453-17_453-14delinsTAAA (n.453-17_453-14delinsTAAA) c.348-17_348-14delinsTAAA (n.348-17_348-14delinsTAAA) c.246-17_246-14delinsTAAA (n.246-17_246-14delinsTAAA) c.-613-17_-613-14delinsTAAA (n.-613-17_-613-14delinsTAAA) | |
| 5 | g.112775612_112775613insTA | CA561893857 | APC | c.423-17_423-16insTA (n.423-17_423-16insTA) n.479-17_479-16insTA c.*429-17_*429-16insTA (n.*429-17_*429-16insTA) c.453-17_453-16insTA (n.453-17_453-16insTA) c.348-17_348-16insTA (n.348-17_348-16insTA) c.246-17_246-16insTA (n.246-17_246-16insTA) c.-613-17_-613-16insTA (n.-613-17_-613-16insTA) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775612_112775613insTAA | CA2674864971 | APC | c.423-17_423-16insTAA (n.423-17_423-16insTAA) n.479-17_479-16insTAA c.*429-17_*429-16insTAA (n.*429-17_*429-16insTAA) c.453-17_453-16insTAA (n.453-17_453-16insTAA) c.348-17_348-16insTAA (n.348-17_348-16insTAA) c.246-17_246-16insTAA (n.246-17_246-16insTAA) c.-613-17_-613-16insTAA (n.-613-17_-613-16insTAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775612_112775613insTTA | CA2674864969 | APC | c.423-17_423-16insTTA (n.423-17_423-16insTTA) n.479-17_479-16insTTA c.*429-17_*429-16insTTA (n.*429-17_*429-16insTTA) c.453-17_453-16insTTA (n.453-17_453-16insTTA) c.348-17_348-16insTTA (n.348-17_348-16insTTA) c.246-17_246-16insTTA (n.246-17_246-16insTTA) c.-613-17_-613-16insTTA (n.-613-17_-613-16insTTA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775613A= | CA1573465457 | APC | c.423-16A= (n.423-16A=) n.479-16A= c.*429-16A= (n.*429-16A=) c.453-16A= (n.453-16A=) c.348-16A= (n.348-16A=) c.246-16A= (n.246-16A=) c.-613-16A= (n.-613-16A=) | |
| 5 | g.112775613A>C | CA2767942172 | APC | c.423-16A>C (n.423-16A>C) n.479-16A>C c.*429-16A>C (n.*429-16A>C) c.453-16A>C (n.453-16A>C) c.348-16A>C (n.348-16A>C) c.246-16A>C (n.246-16A>C) c.-613-16A>C (n.-613-16A>C) | |
| 5 | g.112775613A>T | CA009180 | APC | c.423-16A>T (n.423-16A>T) n.479-16A>T c.*429-16A>T (n.*429-16A>T) c.453-16A>T (n.453-16A>T) c.348-16A>T (n.348-16A>T) c.246-16A>T (n.246-16A>T) c.-613-16A>T (n.-613-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775613delinsTT | CA2825001329 | APC | c.423-16delinsTT (n.423-16delinsTT) n.479-16delinsTT c.*429-16delinsTT (n.*429-16delinsTT) c.453-16delinsTT (n.453-16delinsTT) c.348-16delinsTT (n.348-16delinsTT) c.246-16delinsTT (n.246-16delinsTT) c.-613-16delinsTT (n.-613-16delinsTT) | ClinVar |
| 5 | g.112775613_112775614delinsTT | CA2825001330 | APC | c.423-16_423-15delinsTT (n.423-16_423-15delinsTT) n.479-16_479-15delinsTT c.*429-16_*429-15delinsTT (n.*429-16_*429-15delinsTT) c.453-16_453-15delinsTT (n.453-16_453-15delinsTT) c.348-16_348-15delinsTT (n.348-16_348-15delinsTT) c.246-16_246-15delinsTT (n.246-16_246-15delinsTT) c.-613-16_-613-15delinsTT (n.-613-16_-613-15delinsTT) | ClinVar |
| 5 | g.112775625dup | CA3368155 | APC | c.423-4dup (n.423-4dup) n.479-4dup c.*429-4dup (n.*429-4dup) c.453-4dup (n.453-4dup) c.348-4dup (n.348-4dup) c.246-4dup (n.246-4dup) c.-613-4dup (n.-613-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775624_112775625dup | CA561893859 | APC | c.423-5_423-4dup (n.423-5_423-4dup) n.479-5_479-4dup c.*429-5_*429-4dup (n.*429-5_*429-4dup) c.453-5_453-4dup (n.453-5_453-4dup) c.348-5_348-4dup (n.348-5_348-4dup) c.246-5_246-4dup (n.246-5_246-4dup) c.-613-5_-613-4dup (n.-613-5_-613-4dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775623_112775625dup | CA2674864973 | APC | c.423-6_423-4dup (n.423-6_423-4dup) n.479-6_479-4dup c.*429-6_*429-4dup (n.*429-6_*429-4dup) c.453-6_453-4dup (n.453-6_453-4dup) c.348-6_348-4dup (n.348-6_348-4dup) c.246-6_246-4dup (n.246-6_246-4dup) c.-613-6_-613-4dup (n.-613-6_-613-4dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775622_112775625dup | CA2674864972 | APC | c.423-7_423-4dup (n.423-7_423-4dup) n.479-7_479-4dup c.*429-7_*429-4dup (n.*429-7_*429-4dup) c.453-7_453-4dup (n.453-7_453-4dup) c.348-7_348-4dup (n.348-7_348-4dup) c.246-7_246-4dup (n.246-7_246-4dup) c.-613-7_-613-4dup (n.-613-7_-613-4dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775621_112775625dup | CA2709726479 | APC | c.423-8_423-4dup (n.423-8_423-4dup) n.479-8_479-4dup c.*429-8_*429-4dup (n.*429-8_*429-4dup) c.453-8_453-4dup (n.453-8_453-4dup) c.348-8_348-4dup (n.348-8_348-4dup) c.246-8_246-4dup (n.246-8_246-4dup) c.-613-8_-613-4dup (n.-613-8_-613-4dup) | dbSNP |
| 5 | g.112775617_112775625dup | CA2767942177 | APC | c.423-12_423-4dup (n.423-12_423-4dup) n.479-12_479-4dup c.*429-12_*429-4dup (n.*429-12_*429-4dup) c.453-12_453-4dup (n.453-12_453-4dup) c.348-12_348-4dup (n.348-12_348-4dup) c.246-12_246-4dup (n.246-12_246-4dup) c.-613-12_-613-4dup (n.-613-12_-613-4dup) | |
| 5 | g.112775625del | CA009327 | APC | c.423-4del (n.423-4del) n.479-4del c.*429-4del (n.*429-4del) c.453-4del (n.453-4del) c.348-4del (n.348-4del) c.246-4del (n.246-4del) c.-613-4del (n.-613-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.112775624_112775625del | CA3368156 | APC | c.423-5_423-4del (n.423-5_423-4del) n.479-5_479-4del c.*429-5_*429-4del (n.*429-5_*429-4del) c.453-5_453-4del (n.453-5_453-4del) c.348-5_348-4del (n.348-5_348-4del) c.246-5_246-4del (n.246-5_246-4del) c.-613-5_-613-4del (n.-613-5_-613-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775623_112775625del | CA3368157 | APC | c.423-6_423-4del (n.423-6_423-4del) n.479-6_479-4del c.*429-6_*429-4del (n.*429-6_*429-4del) c.453-6_453-4del (n.453-6_453-4del) c.348-6_348-4del (n.348-6_348-4del) c.246-6_246-4del (n.246-6_246-4del) c.-613-6_-613-4del (n.-613-6_-613-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.112775622_112775625del | CA2674864970 | APC | c.423-7_423-4del (n.423-7_423-4del) n.479-7_479-4del c.*429-7_*429-4del (n.*429-7_*429-4del) c.453-7_453-4del (n.453-7_453-4del) c.348-7_348-4del (n.348-7_348-4del) c.246-7_246-4del (n.246-7_246-4del) c.-613-7_-613-4del (n.-613-7_-613-4del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775613_112775614insT | CA917556785 | APC | c.423-16_423-15insT (n.423-16_423-15insT) n.479-16_479-15insT c.*429-16_*429-15insT (n.*429-16_*429-15insT) c.453-16_453-15insT (n.453-16_453-15insT) c.348-16_348-15insT (n.348-16_348-15insT) c.246-16_246-15insT (n.246-16_246-15insT) c.-613-16_-613-15insT (n.-613-16_-613-15insT) | dbSNP |
| 5 | g.112775614A= | CA1573465465 | APC | c.423-15A= (n.423-15A=) n.479-15A= c.*429-15A= (n.*429-15A=) c.453-15A= (n.453-15A=) c.348-15A= (n.348-15A=) c.246-15A= (n.246-15A=) c.-613-15A= (n.-613-15A=) | |
| 5 | g.112775614A>T | CA561893867 | APC | c.423-15A>T (n.423-15A>T) n.479-15A>T c.*429-15A>T (n.*429-15A>T) c.453-15A>T (n.453-15A>T) c.348-15A>T (n.348-15A>T) c.246-15A>T (n.246-15A>T) c.-613-15A>T (n.-613-15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775615A>G | CA2674864975 | APC | c.423-14A>G (n.423-14A>G) n.479-14A>G c.*429-14A>G (n.*429-14A>G) c.453-14A>G (n.453-14A>G) c.348-14A>G (n.348-14A>G) c.246-14A>G (n.246-14A>G) c.-613-14A>G (n.-613-14A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775615A>T | CA2674864974 | APC | c.423-14A>T (n.423-14A>T) n.479-14A>T c.*429-14A>T (n.*429-14A>T) c.453-14A>T (n.453-14A>T) c.348-14A>T (n.348-14A>T) c.246-14A>T (n.246-14A>T) c.-613-14A>T (n.-613-14A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775616A>G | CA650199365 | APC | c.423-13A>G (n.423-13A>G) n.479-13A>G c.*429-13A>G (n.*429-13A>G) c.453-13A>G (n.453-13A>G) c.348-13A>G (n.348-13A>G) c.246-13A>G (n.246-13A>G) c.-613-13A>G (n.-613-13A>G) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.112775616A>T | CA2709983664 | APC | c.423-13A>T (n.423-13A>T) n.479-13A>T c.*429-13A>T (n.*429-13A>T) c.453-13A>T (n.453-13A>T) c.348-13A>T (n.348-13A>T) c.246-13A>T (n.246-13A>T) c.-613-13A>T (n.-613-13A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775617A>G | CA2573130421 | APC | c.423-12A>G (n.423-12A>G) n.479-12A>G c.*429-12A>G (n.*429-12A>G) c.453-12A>G (n.453-12A>G) c.348-12A>G (n.348-12A>G) c.246-12A>G (n.246-12A>G) c.-613-12A>G (n.-613-12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.112775618A= | CA1573465469 | APC | c.423-11A= (n.423-11A=) n.479-11A= c.*429-11A= (n.*429-11A=) c.453-11A= (n.453-11A=) c.348-11A= (n.348-11A=) c.246-11A= (n.246-11A=) c.-613-11A= (n.-613-11A=) | |
| 5 | g.112775618A>C | CA2825001331 | APC | c.423-11A>C (n.423-11A>C) n.479-11A>C c.*429-11A>C (n.*429-11A>C) c.453-11A>C (n.453-11A>C) c.348-11A>C (n.348-11A>C) c.246-11A>C (n.246-11A>C) c.-613-11A>C (n.-613-11A>C) | ClinVar |
| 5 | g.112775618A>G | CA915943443 | APC | c.423-11A>G (n.423-11A>G) n.479-11A>G c.*429-11A>G (n.*429-11A>G) c.453-11A>G (n.453-11A>G) c.348-11A>G (n.348-11A>G) c.246-11A>G (n.246-11A>G) c.-613-11A>G (n.-613-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775619A>C | CA2674864976 | APC | c.423-10A>C (n.423-10A>C) n.479-10A>C c.*429-10A>C (n.*429-10A>C) c.453-10A>C (n.453-10A>C) c.348-10A>C (n.348-10A>C) c.246-10A>C (n.246-10A>C) c.-613-10A>C (n.-613-10A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.112775619A>G | CA2580072245 | APC | c.423-10A>G (n.423-10A>G) n.479-10A>G c.*429-10A>G (n.*429-10A>G) c.453-10A>G (n.453-10A>G) c.348-10A>G (n.348-10A>G) c.246-10A>G (n.246-10A>G) c.-613-10A>G (n.-613-10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.112775620A= | CA1573465477 | APC | c.423-9A= (n.423-9A=) n.479-9A= c.*429-9A= (n.*429-9A=) c.453-9A= (n.453-9A=) c.348-9A= (n.348-9A=) c.246-9A= (n.246-9A=) c.-613-9A= (n.-613-9A=) | |
| 5 | g.112775620A>C | CA913189857 | APC | c.423-9A>C (n.423-9A>C) n.479-9A>C c.*429-9A>C (n.*429-9A>C) c.453-9A>C (n.453-9A>C) c.348-9A>C (n.348-9A>C) c.246-9A>C (n.246-9A>C) c.-613-9A>C (n.-613-9A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775620A>G | CA658657473 | APC | c.423-9A>G (n.423-9A>G) n.479-9A>G c.*429-9A>G (n.*429-9A>G) c.453-9A>G (n.453-9A>G) c.348-9A>G (n.348-9A>G) c.246-9A>G (n.246-9A>G) c.-613-9A>G (n.-613-9A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775620A>T | CA2499217418 | APC | c.423-9A>T (n.423-9A>T) n.479-9A>T c.*429-9A>T (n.*429-9A>T) c.453-9A>T (n.453-9A>T) c.348-9A>T (n.348-9A>T) c.246-9A>T (n.246-9A>T) c.-613-9A>T (n.-613-9A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775621A>G | CA2499217419 | APC | c.423-8A>G (n.423-8A>G) n.479-8A>G c.*429-8A>G (n.*429-8A>G) c.453-8A>G (n.453-8A>G) c.348-8A>G (n.348-8A>G) c.246-8A>G (n.246-8A>G) c.-613-8A>G (n.-613-8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775621A>T | CA2499217420 | APC | c.423-8A>T (n.423-8A>T) n.479-8A>T c.*429-8A>T (n.*429-8A>T) c.453-8A>T (n.453-8A>T) c.348-8A>T (n.348-8A>T) c.246-8A>T (n.246-8A>T) c.-613-8A>T (n.-613-8A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775621_112775622delinsT | CA2825001332 | APC | c.423-8_423-7delinsT (n.423-8_423-7delinsT) n.479-8_479-7delinsT c.*429-8_*429-7delinsT (n.*429-8_*429-7delinsT) c.453-8_453-7delinsT (n.453-8_453-7delinsT) c.348-8_348-7delinsT (n.348-8_348-7delinsT) c.246-8_246-7delinsT (n.246-8_246-7delinsT) c.-613-8_-613-7delinsT (n.-613-8_-613-7delinsT) | ClinVar |
| 5 | g.112775622A>G | CA658760418 | APC | c.423-7A>G (n.423-7A>G) n.479-7A>G c.*429-7A>G (n.*429-7A>G) c.453-7A>G (n.453-7A>G) c.348-7A>G (n.348-7A>G) c.246-7A>G (n.246-7A>G) c.-613-7A>G (n.-613-7A>G) | |
| 5 | g.112775622A>T | CA2709983703 | APC | c.423-7A>T (n.423-7A>T) n.479-7A>T c.*429-7A>T (n.*429-7A>T) c.453-7A>T (n.453-7A>T) c.348-7A>T (n.348-7A>T) c.246-7A>T (n.246-7A>T) c.-613-7A>T (n.-613-7A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775626_112775664del | CA2695205000 | APC | c.423-3_458del n.479-3_514del c.*429-3_*464del c.453-3_488del c.348-3_383del c.246-3_281del c.-613-3_-578del | |
| 5 | g.112775622_112775623insC | CA2674864977 | APC | c.423-7_423-6insC (n.423-7_423-6insC) n.479-7_479-6insC c.*429-7_*429-6insC (n.*429-7_*429-6insC) c.453-7_453-6insC (n.453-7_453-6insC) c.348-7_348-6insC (n.348-7_348-6insC) c.246-7_246-6insC (n.246-7_246-6insC) c.-613-7_-613-6insC (n.-613-7_-613-6insC) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.112775623A>G | CA2499217421 | APC | c.423-6A>G (n.423-6A>G) n.479-6A>G c.*429-6A>G (n.*429-6A>G) c.453-6A>G (n.453-6A>G) c.348-6A>G (n.348-6A>G) c.246-6A>G (n.246-6A>G) c.-613-6A>G (n.-613-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775623A>T | CA2709983724 | APC | c.423-6A>T (n.423-6A>T) n.479-6A>T c.*429-6A>T (n.*429-6A>T) c.453-6A>T (n.453-6A>T) c.348-6A>T (n.348-6A>T) c.246-6A>T (n.246-6A>T) c.-613-6A>T (n.-613-6A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775623_112775626delinsAAAT | CA1573465488 | APC | c.423-6_423-3delinsAAAT (n.423-6_423-3delinsAAAT) n.479-6_479-3delinsAAAT c.*429-6_*429-3delinsAAAT (n.*429-6_*429-3delinsAAAT) c.453-6_453-3delinsAAAT (n.453-6_453-3delinsAAAT) c.348-6_348-3delinsAAAT (n.348-6_348-3delinsAAAT) c.246-6_246-3delinsAAAT (n.246-6_246-3delinsAAAT) c.-613-6_-613-3delinsAAAT (n.-613-6_-613-3delinsAAAT) | |
| 5 | g.112775623_112775630delinsGAAGCAAGATCAG | CA658760419 | APC | c.423-6_424delinsGAAGCAAGATCAG n.479-6_480delinsGAAGCAAGATCAG c.*429-6_*430delinsGAAGCAAGATCAG c.453-6_454delinsGAAGCAAGATCAG c.348-6_349delinsGAAGCAAGATCAG c.246-6_247delinsGAAGCAAGATCAG c.-613-6_-612delinsGAAGCAAGATCAG | |
| 5 | g.112775623_112775660delinsAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAG | CA1573465502 | APC | c.423-6_454delinsAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAG n.479-6_510delinsAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAG c.*429-6_*460delinsAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAG c.453-6_484delinsAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAG c.348-6_379delinsAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAG c.246-6_277delinsAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAG c.-613-6_-582delinsAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAG | |
| 5 | g.112775624A>C | CA2825001333 | APC | c.423-5A>C (n.423-5A>C) n.479-5A>C c.*429-5A>C (n.*429-5A>C) c.453-5A>C (n.453-5A>C) c.348-5A>C (n.348-5A>C) c.246-5A>C (n.246-5A>C) c.-613-5A>C (n.-613-5A>C) | ClinVar |
| 5 | g.112775624A>G | CA658760420 | APC | c.423-5A>G (n.423-5A>G) n.479-5A>G c.*429-5A>G (n.*429-5A>G) c.453-5A>G (n.453-5A>G) c.348-5A>G (n.348-5A>G) c.246-5A>G (n.246-5A>G) c.-613-5A>G (n.-613-5A>G) | |
| 5 | g.112775624A>T | CA2674864978 | APC | c.423-5A>T (n.423-5A>T) n.479-5A>T c.*429-5A>T (n.*429-5A>T) c.453-5A>T (n.453-5A>T) c.348-5A>T (n.348-5A>T) c.246-5A>T (n.246-5A>T) c.-613-5A>T (n.-613-5A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775624_112775626delinsAAT | CA1573465512 | APC | c.423-5_423-3delinsAAT (n.423-5_423-3delinsAAT) n.479-5_479-3delinsAAT c.*429-5_*429-3delinsAAT (n.*429-5_*429-3delinsAAT) c.453-5_453-3delinsAAT (n.453-5_453-3delinsAAT) c.348-5_348-3delinsAAT (n.348-5_348-3delinsAAT) c.246-5_246-3delinsAAT (n.246-5_246-3delinsAAT) c.-613-5_-613-3delinsAAT (n.-613-5_-613-3delinsAAT) | |
| 5 | g.112775625_112775627del | CA10575731 | APC | c.423-4_423-2del (n.423-4_423-2del) n.479-4_479-2del c.*429-4_*429-2del (n.*429-4_*429-2del) c.453-4_453-2del (n.453-4_453-2del) c.348-4_348-2del (n.348-4_348-2del) c.246-4_246-2del (n.246-4_246-2del) c.-613-4_-613-2del (n.-613-4_-613-2del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775626_112775662del | CA915943444 | APC | c.423-3_456del n.479-3_512del c.*429-3_*462del c.453-3_486del c.348-3_381del c.246-3_279del c.-613-3_-580del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775624_112775625insT | CA2674864979 | APC | c.423-5_423-4insT (n.423-5_423-4insT) n.479-5_479-4insT c.*429-5_*429-4insT (n.*429-5_*429-4insT) c.453-5_453-4insT (n.453-5_453-4insT) c.348-5_348-4insT (n.348-5_348-4insT) c.246-5_246-4insT (n.246-5_246-4insT) c.-613-5_-613-4insT (n.-613-5_-613-4insT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775625A= | CA1573465525 | APC | c.423-4A= (n.423-4A=) n.479-4A= c.*429-4A= (n.*429-4A=) c.453-4A= (n.453-4A=) c.348-4A= (n.348-4A=) c.246-4A= (n.246-4A=) c.-613-4A= (n.-613-4A=) | |
| 5 | g.112775625A>C | CA2580072248 | APC | c.423-4A>C (n.423-4A>C) n.479-4A>C c.*429-4A>C (n.*429-4A>C) c.453-4A>C (n.453-4A>C) c.348-4A>C (n.348-4A>C) c.246-4A>C (n.246-4A>C) c.-613-4A>C (n.-613-4A>C) | ClinVar |
| 5 | g.112775625A>G | CA891842589 | APC | c.423-4A>G (n.423-4A>G) n.479-4A>G c.*429-4A>G (n.*429-4A>G) c.453-4A>G (n.453-4A>G) c.348-4A>G (n.348-4A>G) c.246-4A>G (n.246-4A>G) c.-613-4A>G (n.-613-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775625A>T | CA2499217422 | APC | c.423-4A>T (n.423-4A>T) n.479-4A>T c.*429-4A>T (n.*429-4A>T) c.453-4A>T (n.453-4A>T) c.348-4A>T (n.348-4A>T) c.246-4A>T (n.246-4A>T) c.-613-4A>T (n.-613-4A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775626_112775627del | CA038361 | APC | c.423-3_423-2del (n.423-3_423-2del) n.479-3_479-2del c.*429-3_*429-2del (n.*429-3_*429-2del) c.453-3_453-2del (n.453-3_453-2del) c.348-3_348-2del (n.348-3_348-2del) c.246-3_246-2del (n.246-3_246-2del) c.-613-3_-613-2del (n.-613-3_-613-2del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775626del | CA2578379623 | APC | c.423-3del (n.423-3del) n.479-3del c.*429-3del (n.*429-3del) c.453-3del (n.453-3del) c.348-3del (n.348-3del) c.246-3del (n.246-3del) c.-613-3del (n.-613-3del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.112775626T>A | CA009307 | APC | c.423-3T>A (n.423-3T>A) n.479-3T>A c.*429-3T>A (n.*429-3T>A) c.453-3T>A (n.453-3T>A) c.348-3T>A (n.348-3T>A) c.246-3T>A (n.246-3T>A) c.-613-3T>A (n.-613-3T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.112775626T>C | CA658657474 | APC | c.423-3T>C (n.423-3T>C) n.479-3T>C c.*429-3T>C (n.*429-3T>C) c.453-3T>C (n.453-3T>C) c.348-3T>C (n.348-3T>C) c.246-3T>C (n.246-3T>C) c.-613-3T>C (n.-613-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775626T= | CA1573465574 | APC | c.423-3T= (n.423-3T=) n.479-3T= c.*429-3T= (n.*429-3T=) c.453-3T= (n.453-3T=) c.348-3T= (n.348-3T=) c.246-3T= (n.246-3T=) c.-613-3T= (n.-613-3T=) | |
| 5 | g.112775626_112775935del | CA2499217423 | APC | c.423-3_531+198del n.479-3_587+198del c.*429-3_*537+198del c.453-3_561+198del c.348-3_456+198del c.246-3_354+198del c.-613-3_-505+198del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775627A= | CA1573465584 | APC | c.423-2A= (n.423-2A=) n.479-2A= c.*429-2A= (n.*429-2A=) c.453-2A= (n.453-2A=) c.348-2A= (n.348-2A=) c.246-2A= (n.246-2A=) c.-613-2A= (n.-613-2A=) | |
| 5 | g.112775627A>C | CA360617484 | APC | c.423-2A>C (n.423-2A>C) n.479-2A>C c.*429-2A>C (n.*429-2A>C) c.453-2A>C (n.453-2A>C) c.348-2A>C (n.348-2A>C) c.246-2A>C (n.246-2A>C) c.-613-2A>C (n.-613-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775627A>G | CA360617485 | APC | c.423-2A>G (n.423-2A>G) n.479-2A>G c.*429-2A>G (n.*429-2A>G) c.453-2A>G (n.453-2A>G) c.348-2A>G (n.348-2A>G) c.246-2A>G (n.246-2A>G) c.-613-2A>G (n.-613-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.112775627A>T | CA10584236 | APC | c.423-2A>T (n.423-2A>T) n.479-2A>T c.*429-2A>T (n.*429-2A>T) c.453-2A>T (n.453-2A>T) c.348-2A>T (n.348-2A>T) c.246-2A>T (n.246-2A>T) c.-613-2A>T (n.-613-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775628G>A | CA009189 | APC | c.423-1G>A (n.423-1G>A) n.479-1G>A c.*429-1G>A (n.*429-1G>A) c.453-1G>A (n.453-1G>A) c.348-1G>A (n.348-1G>A) c.246-1G>A (n.246-1G>A) c.-613-1G>A (n.-613-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.112775628G>C | CA009194 | APC | c.423-1G>C (n.423-1G>C) n.479-1G>C c.*429-1G>C (n.*429-1G>C) c.453-1G>C (n.453-1G>C) c.348-1G>C (n.348-1G>C) c.246-1G>C (n.246-1G>C) c.-613-1G>C (n.-613-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.112775628G= | CA1573465596 | APC | c.423-1G= (n.423-1G=) n.479-1G= c.*429-1G= (n.*429-1G=) c.453-1G= (n.453-1G=) c.348-1G= (n.348-1G=) c.246-1G= (n.246-1G=) c.-613-1G= (n.-613-1G=) | |
| 5 | g.112775628G>T | CA360617486 | APC | c.423-1G>T (n.423-1G>T) n.479-1G>T c.*429-1G>T (n.*429-1G>T) c.453-1G>T (n.453-1G>T) c.348-1G>T (n.348-1G>T) c.246-1G>T (n.246-1G>T) c.-613-1G>T (n.-613-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.112775629del | CA2695205001 | APC | c.423del n.479del c.*429del c.453del c.348del c.246del c.-613del | |
| 5 | g.112775629G>A | CA445753007 | APC | c.423G>A (p.Arg141=) n.479G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.453G>A (p.Arg151=) c.348G>A (p.Arg116=) c.246G>A (p.Arg82=) c.-613G>A (n.-613G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775629G>C | CA16022248 | APC | c.423G>C (p.Arg141Ser) n.479G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.453G>C (p.Arg151Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) c.246G>C (p.Arg82Ser) c.-613G>C (n.-613G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112775629G= | CA1573465605 | APC | c.423G= (p.Arg141=) n.479G= c.*429G= (n.*429G=) c.453G= (p.Arg151=) c.348G= (p.Arg116=) c.246G= (p.Arg82=) c.-613G= (n.-613G=) | |
| 5 | g.112775629G>T | CA338613 | APC | c.423G>T (p.Arg141Ser) n.479G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.453G>T (p.Arg151Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) c.246G>T (p.Arg82Ser) c.-613G>T (n.-613G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.112775630T>A | CA16022249 | APC | c.424T>A (p.Ser142Thr) n.480T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.-612T>A (n.-612T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.112775630T>C | CA16022250 | APC | c.424T>C (p.Ser142Pro) n.480T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.-612T>C (n.-612T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775630T>G | CA16022251 | APC | c.424T>G (p.Ser142Ala) n.480T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.-612T>G (n.-612T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775630T= | CA1573465613 | APC | c.424T= (p.Ser142=) n.480T= c.*430T= (n.*430T=) c.454T= (p.Ser152=) c.349T= (p.Ser117=) c.247T= (p.Ser83=) c.-612T= (n.-612T=) | |
| 5 | g.112775630_112775806dup | CA891842590 | APC | c.424_531+69dup n.480_587+69dup c.*430_*537+69dup c.454_561+69dup c.349_456+69dup c.247_354+69dup c.-612_-505+69dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775631C>A | CA16022252 | APC | c.425C>A (p.Ser142Ter) n.481C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.455C>A (p.Ser152Ter) c.350C>A (p.Ser117Ter) c.248C>A (p.Ser83Ter) c.-611C>A (n.-611C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.112775631C>G | CA16022253 | APC | c.425C>G (p.Ser142Ter) n.481C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.455C>G (p.Ser152Ter) c.350C>G (p.Ser117Ter) c.248C>G (p.Ser83Ter) c.-611C>G (n.-611C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775631C>T | CA16022254 | APC | c.425C>T (p.Ser142Leu) n.481C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.455C>T (p.Ser152Leu) c.350C>T (p.Ser117Leu) c.248C>T (p.Ser83Leu) c.-611C>T (n.-611C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775631_112775633delinsCAT | CA1573465617 | APC | c.425_427delinsCAT (p.Ser142=) n.481_483delinsCAT c.*431_*433delinsCAT (n.*431_*433delinsCAT) c.455_457delinsCAT (p.Ser152=) c.350_352delinsCAT (p.Ser117=) c.248_250delinsCAT (p.Ser83=) c.-611_-609delinsCAT (n.-611_-609delinsCAT) | |
| 5 | g.112775632A>C | CA445753010 | APC | c.426A>C (p.Ser142=) n.482A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.456A>C (p.Ser152=) c.351A>C (p.Ser117=) c.249A>C (p.Ser83=) c.-610A>C (n.-610A>C) | ClinVar |
| 5 | g.112775632A>G | CA445753011 | APC | c.426A>G (p.Ser142=) n.482A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.456A>G (p.Ser152=) c.351A>G (p.Ser117=) c.249A>G (p.Ser83=) c.-610A>G (n.-610A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.112775632A>T | CA445753014 | APC | c.426A>T (p.Ser142=) n.482A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.456A>T (p.Ser152=) c.351A>T (p.Ser117=) c.249A>T (p.Ser83=) c.-610A>T (n.-610A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775632_112775633del | CA009418 | APC | c.426_427del (p.Leu143AlafsTer4) n.482_483del c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.456_457del (p.Leu153AlafsTer4) c.351_352del (p.Leu118AlafsTer4) c.249_250del (p.Leu84AlafsTer4) c.-610_-609del (n.-610_-609del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775633T>A | CA16022255 | APC | c.427T>A (p.Leu143Met) n.483T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.457T>A (p.Leu153Met) c.352T>A (p.Leu118Met) c.250T>A (p.Leu84Met) c.-609T>A (n.-609T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775633T>C | CA445753016 | APC | c.427T>C (p.Leu143=) n.483T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.457T>C (p.Leu153=) c.352T>C (p.Leu118=) c.250T>C (p.Leu84=) c.-609T>C (n.-609T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112775633T>G | CA16022256 | APC | c.427T>G (p.Leu143Val) n.483T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.457T>G (p.Leu153Val) c.352T>G (p.Leu118Val) c.250T>G (p.Leu84Val) c.-609T>G (n.-609T>G) | |
| 5 | g.112775634T>A | CA16022257 | APC | c.428T>A (p.Leu143Ter) n.484T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.458T>A (p.Leu153Ter) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.251T>A (p.Leu84Ter) c.-608T>A (n.-608T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775634T>C | CA16022258 | APC | c.428T>C (p.Leu143Ser) n.484T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.458T>C (p.Leu153Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.251T>C (p.Leu84Ser) c.-608T>C (n.-608T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775634T>G | CA16022259 | APC | c.428T>G (p.Leu143Trp) n.484T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.458T>G (p.Leu153Trp) c.353T>G (p.Leu118Trp) c.251T>G (p.Leu84Trp) c.-608T>G (n.-608T>G) | |
| 5 | g.112775635G>A | CA445753017 | APC | c.429G>A (p.Leu143=) n.485G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.459G>A (p.Leu153=) c.354G>A (p.Leu118=) c.252G>A (p.Leu84=) c.-607G>A (n.-607G>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775635G>C | CA16022260 | APC | c.429G>C (p.Leu143Phe) n.485G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.459G>C (p.Leu153Phe) c.354G>C (p.Leu118Phe) c.252G>C (p.Leu84Phe) c.-607G>C (n.-607G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112775635G>T | CA16022261 | APC | c.429G>T (p.Leu143Phe) n.485G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.459G>T (p.Leu153Phe) c.354G>T (p.Leu118Phe) c.252G>T (p.Leu84Phe) c.-607G>T (n.-607G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775636C>A | CA16022262 | APC | c.430C>A (p.Leu144Ile) n.486C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.-606C>A (n.-606C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775636C>G | CA16022263 | APC | c.430C>G (p.Leu144Val) n.486C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.-606C>G (n.-606C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775636C>T | CA16022264 | APC | c.430C>T (p.Leu144Phe) n.486C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.253C>T (p.Leu85Phe) c.-606C>T (n.-606C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775637T>A | CA16022265 | APC | c.431T>A (p.Leu144His) n.487T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.461T>A (p.Leu154His) c.356T>A (p.Leu119His) c.254T>A (p.Leu85His) c.-605T>A (n.-605T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775637T>C | CA16022266 | APC | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.487T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.-605T>C (n.-605T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775637T>G | CA16022267 | APC | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.487T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.-605T>G (n.-605T>G) | |
| 5 | g.112775638del | CA2695205002 | APC | c.432del (p.Ala146LeufsTer24) n.488del c.*438del (n.*438del) c.462del (p.Ala156LeufsTer24) c.357del (p.Ala121LeufsTer24) c.255del (p.Ala87LeufsTer24) c.-604del (n.-604del) | |
| 5 | g.112775638T>A | CA445753018 | APC | c.432T>A (p.Leu144=) n.488T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.462T>A (p.Leu154=) c.357T>A (p.Leu119=) c.255T>A (p.Leu85=) c.-604T>A (n.-604T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775638T>C | CA445753019 | APC | c.432T>C (p.Leu144=) n.488T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.462T>C (p.Leu154=) c.357T>C (p.Leu119=) c.255T>C (p.Leu85=) c.-604T>C (n.-604T>C) | |
| 5 | g.112775638T>G | CA445753020 | APC | c.432T>G (p.Leu144=) n.488T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.462T>G (p.Leu154=) c.357T>G (p.Leu119=) c.255T>G (p.Leu85=) c.-604T>G (n.-604T>G) | |
| 5 | g.112775639C>A | CA16022268 | APC | c.433C>A (p.Leu145Ile) n.489C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.-603C>A (n.-603C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775639C= | CA1573465622 | APC | c.433C= (p.Leu145=) n.489C= c.*439C= (n.*439C=) c.463C= (p.Leu155=) c.358C= (p.Leu120=) c.256C= (p.Leu86=) c.-603C= (n.-603C=) | |
| 5 | g.112775639C>G | CA16022269 | APC | c.433C>G (p.Leu145Val) n.489C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.-603C>G (n.-603C>G) | |
| 5 | g.112775639C>T | CA038702 | APC | c.433C>T (p.Leu145Phe) n.489C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.-603C>T (n.-603C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775640T>A | CA16022270 | APC | c.434T>A (p.Leu145His) n.490T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.464T>A (p.Leu155His) c.359T>A (p.Leu120His) c.257T>A (p.Leu86His) c.-602T>A (n.-602T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775640T>C | CA16022271 | APC | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.490T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.-602T>C (n.-602T>C) | ClinVar |
| 5 | g.112775640T>G | CA16022272 | APC | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.490T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.-602T>G (n.-602T>G) | |
| 5 | g.112775641T>A | CA445753021 | APC | c.435T>A (p.Leu145=) n.491T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.465T>A (p.Leu155=) c.360T>A (p.Leu120=) c.258T>A (p.Leu86=) c.-601T>A (n.-601T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112775641T>C | CA445753022 | APC | c.435T>C (p.Leu145=) n.491T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.465T>C (p.Leu155=) c.360T>C (p.Leu120=) c.258T>C (p.Leu86=) c.-601T>C (n.-601T>C) | ClinVar |
| 5 | g.112775641T>G | CA445753023 | APC | c.435T>G (p.Leu145=) n.491T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.465T>G (p.Leu155=) c.360T>G (p.Leu120=) c.258T>G (p.Leu86=) c.-601T>G (n.-601T>G) | ClinVar |
| 5 | g.112775642G>A | CA038866 | APC | c.436G>A (p.Ala146Thr) n.492G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-600G>A (n.-600G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775642G>C | CA16022273 | APC | c.436G>C (p.Ala146Pro) n.492G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-600G>C (n.-600G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775642G= | CA1573465628 | APC | c.436G= (p.Ala146=) n.492G= c.*442G= (n.*442G=) c.466G= (p.Ala156=) c.361G= (p.Ala121=) c.259G= (p.Ala87=) c.-600G= (n.-600G=) | |
| 5 | g.112775642G>T | CA16022274 | APC | c.436G>T (p.Ala146Ser) n.492G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-600G>T (n.-600G>T) | ClinVar dbSNP |