Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.479-195del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
5g.112775439C=CA1573509017APCc.423-190C= (n.423-190C=)
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5g.112775439C>GCA1573509018APCc.423-190C>G (n.423-190C>G)
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dbSNP
5g.112775441C>ACA1573509020APCc.423-188C>A (n.423-188C>A)
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dbSNP
5g.112775441C=CA1573509019APCc.423-188C= (n.423-188C=)
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5g.112775442T>CCA1573509024APCc.423-187T>C (n.423-187T>C)
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dbSNP
5g.112775442T=CA1573509023APCc.423-187T= (n.423-187T=)
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5g.112775442dupCA124931745APCc.423-187dup (n.423-187dup)
n.479-187dup
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c.246-187dup (n.246-187dup)
c.-613-187dup (n.-613-187dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775448T>CCA124931751APCc.423-181T>C (n.423-181T>C)
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c.-613-181T>C (n.-613-181T>C)
dbSNP
5g.112775448T=CA1573509029APCc.423-181T= (n.423-181T=)
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5g.112775450A=CA1573509033APCc.423-179A= (n.423-179A=)
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5g.112775450A>GCA561893585APCc.423-179A>G (n.423-179A>G)
n.479-179A>G
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c.453-179A>G (n.453-179A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775454C=CA1573509035APCc.423-175C= (n.423-175C=)
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5g.112775454C>GCA124931761APCc.423-175C>G (n.423-175C>G)
n.479-175C>G
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c.453-175C>G (n.453-175C>G)
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c.246-175C>G (n.246-175C>G)
c.-613-175C>G (n.-613-175C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775454C>TCA124931765APCc.423-175C>T (n.423-175C>T)
n.479-175C>T
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c.246-175C>T (n.246-175C>T)
c.-613-175C>T (n.-613-175C>T)
dbSNP
5g.112775454_112775456delinsCTGCA1573509040APCc.423-175_423-173delinsCTG (n.423-175_423-173delinsCTG)
n.479-175_479-173delinsCTG
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c.-613-175_-613-173delinsCTG (n.-613-175_-613-173delinsCTG)
5g.112775454_112775462delinsCTGTAATATCA1573509038APCc.423-175_423-167delinsCTGTAATAT (n.423-175_423-167delinsCTGTAATAT)
n.479-175_479-167delinsCTGTAATAT
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c.246-175_246-167delinsCTGTAATAT (n.246-175_246-167delinsCTGTAATAT)
c.-613-175_-613-167delinsCTGTAATAT (n.-613-175_-613-167delinsCTGTAATAT)
5g.112775456_112775457delCA802055607APCc.423-173_423-172del (n.423-173_423-172del)
n.479-173_479-172del
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c.453-173_453-172del (n.453-173_453-172del)
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c.246-173_246-172del (n.246-173_246-172del)
c.-613-173_-613-172del (n.-613-173_-613-172del)
dbSNP
5g.112775456_112775463delCA124931769APCc.423-173_423-166del (n.423-173_423-166del)
n.479-173_479-166del
c.*429-173_*429-166del (n.*429-173_*429-166del)
c.453-173_453-166del (n.453-173_453-166del)
c.348-173_348-166del (n.348-173_348-166del)
c.246-173_246-166del (n.246-173_246-166del)
c.-613-173_-613-166del (n.-613-173_-613-166del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775456G>ACA1573509046APCc.423-173G>A (n.423-173G>A)
n.479-173G>A
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c.246-173G>A (n.246-173G>A)
c.-613-173G>A (n.-613-173G>A)
dbSNP
5g.112775456G=CA1573509047APCc.423-173G= (n.423-173G=)
n.479-173G=
c.*429-173G= (n.*429-173G=)
c.453-173G= (n.453-173G=)
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c.246-173G= (n.246-173G=)
c.-613-173G= (n.-613-173G=)
5g.112775459A=CA1573509048APCc.423-170A= (n.423-170A=)
n.479-170A=
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c.453-170A= (n.453-170A=)
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c.246-170A= (n.246-170A=)
c.-613-170A= (n.-613-170A=)
5g.112775459A>GCA124931770APCc.423-170A>G (n.423-170A>G)
n.479-170A>G
c.*429-170A>G (n.*429-170A>G)
c.453-170A>G (n.453-170A>G)
c.348-170A>G (n.348-170A>G)
c.246-170A>G (n.246-170A>G)
c.-613-170A>G (n.-613-170A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775459A>TCA802055609APCc.423-170A>T (n.423-170A>T)
n.479-170A>T
c.*429-170A>T (n.*429-170A>T)
c.453-170A>T (n.453-170A>T)
c.348-170A>T (n.348-170A>T)
c.246-170A>T (n.246-170A>T)
c.-613-170A>T (n.-613-170A>T)
dbSNP
5g.112775465T>CCA1573509050APCc.423-164T>C (n.423-164T>C)
n.479-164T>C
c.*429-164T>C (n.*429-164T>C)
c.453-164T>C (n.453-164T>C)
c.348-164T>C (n.348-164T>C)
c.246-164T>C (n.246-164T>C)
c.-613-164T>C (n.-613-164T>C)
dbSNP
5g.112775465T=CA1573509049APCc.423-164T= (n.423-164T=)
n.479-164T=
c.*429-164T= (n.*429-164T=)
c.453-164T= (n.453-164T=)
c.348-164T= (n.348-164T=)
c.246-164T= (n.246-164T=)
c.-613-164T= (n.-613-164T=)
5g.112775468G>ACA1573509053APCc.423-161G>A (n.423-161G>A)
n.479-161G>A
c.*429-161G>A (n.*429-161G>A)
c.453-161G>A (n.453-161G>A)
c.348-161G>A (n.348-161G>A)
c.246-161G>A (n.246-161G>A)
c.-613-161G>A (n.-613-161G>A)
dbSNP
5g.112775468G>CCA802055611APCc.423-161G>C (n.423-161G>C)
n.479-161G>C
c.*429-161G>C (n.*429-161G>C)
c.453-161G>C (n.453-161G>C)
c.348-161G>C (n.348-161G>C)
c.246-161G>C (n.246-161G>C)
c.-613-161G>C (n.-613-161G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775468G=CA1573509052APCc.423-161G= (n.423-161G=)
n.479-161G=
c.*429-161G= (n.*429-161G=)
c.453-161G= (n.453-161G=)
c.348-161G= (n.348-161G=)
c.246-161G= (n.246-161G=)
c.-613-161G= (n.-613-161G=)
5g.112775470C=CA1573509054APCc.423-159C= (n.423-159C=)
n.479-159C=
c.*429-159C= (n.*429-159C=)
c.453-159C= (n.453-159C=)
c.348-159C= (n.348-159C=)
c.246-159C= (n.246-159C=)
c.-613-159C= (n.-613-159C=)
5g.112775470C>TCA124931772APCc.423-159C>T (n.423-159C>T)
n.479-159C>T
c.*429-159C>T (n.*429-159C>T)
c.453-159C>T (n.453-159C>T)
c.348-159C>T (n.348-159C>T)
c.246-159C>T (n.246-159C>T)
c.-613-159C>T (n.-613-159C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775473_112775474delinsACCA1573509056APCc.423-156_423-155delinsAC (n.423-156_423-155delinsAC)
n.479-156_479-155delinsAC
c.*429-156_*429-155delinsAC (n.*429-156_*429-155delinsAC)
c.453-156_453-155delinsAC (n.453-156_453-155delinsAC)
c.348-156_348-155delinsAC (n.348-156_348-155delinsAC)
c.246-156_246-155delinsAC (n.246-156_246-155delinsAC)
c.-613-156_-613-155delinsAC (n.-613-156_-613-155delinsAC)
5g.112775475delCA915185766APCc.423-154del (n.423-154del)
n.479-154del
c.*429-154del (n.*429-154del)
c.453-154del (n.453-154del)
c.348-154del (n.348-154del)
c.246-154del (n.246-154del)
c.-613-154del (n.-613-154del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775475C>GCA1080225196APCc.423-154C>G (n.423-154C>G)
n.479-154C>G
c.*429-154C>G (n.*429-154C>G)
c.453-154C>G (n.453-154C>G)
c.348-154C>G (n.348-154C>G)
c.246-154C>G (n.246-154C>G)
c.-613-154C>G (n.-613-154C>G)
5g.112775477T>GCA2674864873APCc.423-152T>G (n.423-152T>G)
n.479-152T>G
c.*429-152T>G (n.*429-152T>G)
c.453-152T>G (n.453-152T>G)
c.348-152T>G (n.348-152T>G)
c.246-152T>G (n.246-152T>G)
c.-613-152T>G (n.-613-152T>G)
gnomAD v4
5g.112775479A=CA1573509058APCc.423-150A= (n.423-150A=)
n.479-150A=
c.*429-150A= (n.*429-150A=)
c.453-150A= (n.453-150A=)
c.348-150A= (n.348-150A=)
c.246-150A= (n.246-150A=)
c.-613-150A= (n.-613-150A=)
5g.112775479A>TCA1573509059APCc.423-150A>T (n.423-150A>T)
n.479-150A>T
c.*429-150A>T (n.*429-150A>T)
c.453-150A>T (n.453-150A>T)
c.348-150A>T (n.348-150A>T)
c.246-150A>T (n.246-150A>T)
c.-613-150A>T (n.-613-150A>T)
dbSNP
5g.112775483delCA2674864874APCc.423-146del (n.423-146del)
n.479-146del
c.*429-146del (n.*429-146del)
c.453-146del (n.453-146del)
c.348-146del (n.348-146del)
c.246-146del (n.246-146del)
c.-613-146del (n.-613-146del)
gnomAD v4
5g.112775484T>CCA2674864875APCc.423-145T>C (n.423-145T>C)
n.479-145T>C
c.*429-145T>C (n.*429-145T>C)
c.453-145T>C (n.453-145T>C)
c.348-145T>C (n.348-145T>C)
c.246-145T>C (n.246-145T>C)
c.-613-145T>C (n.-613-145T>C)
gnomAD v4
5g.112775484T>GCA2674864876APCc.423-145T>G (n.423-145T>G)
n.479-145T>G
c.*429-145T>G (n.*429-145T>G)
c.453-145T>G (n.453-145T>G)
c.348-145T>G (n.348-145T>G)
c.246-145T>G (n.246-145T>G)
c.-613-145T>G (n.-613-145T>G)
gnomAD v4
5g.112775485T>GCA802055613APCc.423-144T>G (n.423-144T>G)
n.479-144T>G
c.*429-144T>G (n.*429-144T>G)
c.453-144T>G (n.453-144T>G)
c.348-144T>G (n.348-144T>G)
c.246-144T>G (n.246-144T>G)
c.-613-144T>G (n.-613-144T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775485T=CA1573509060APCc.423-144T= (n.423-144T=)
n.479-144T=
c.*429-144T= (n.*429-144T=)
c.453-144T= (n.453-144T=)
c.348-144T= (n.348-144T=)
c.246-144T= (n.246-144T=)
c.-613-144T= (n.-613-144T=)
5g.112775486G>TCA2674864877APCc.423-143G>T (n.423-143G>T)
n.479-143G>T
c.*429-143G>T (n.*429-143G>T)
c.453-143G>T (n.453-143G>T)
c.348-143G>T (n.348-143G>T)
c.246-143G>T (n.246-143G>T)
c.-613-143G>T (n.-613-143G>T)
gnomAD v4
5g.112775489A=CA1573509062APCc.423-140A= (n.423-140A=)
n.479-140A=
c.*429-140A= (n.*429-140A=)
c.453-140A= (n.453-140A=)
c.348-140A= (n.348-140A=)
c.246-140A= (n.246-140A=)
c.-613-140A= (n.-613-140A=)
5g.112775489A>GCA1573509063APCc.423-140A>G (n.423-140A>G)
n.479-140A>G
c.*429-140A>G (n.*429-140A>G)
c.453-140A>G (n.453-140A>G)
c.348-140A>G (n.348-140A>G)
c.246-140A>G (n.246-140A>G)
c.-613-140A>G (n.-613-140A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775490T>ACA2674864878APCc.423-139T>A (n.423-139T>A)
n.479-139T>A
c.*429-139T>A (n.*429-139T>A)
c.453-139T>A (n.453-139T>A)
c.348-139T>A (n.348-139T>A)
c.246-139T>A (n.246-139T>A)
c.-613-139T>A (n.-613-139T>A)
gnomAD v4
5g.112775490T>CCA1573509064APCc.423-139T>C (n.423-139T>C)
n.479-139T>C
c.*429-139T>C (n.*429-139T>C)
c.453-139T>C (n.453-139T>C)
c.348-139T>C (n.348-139T>C)
c.246-139T>C (n.246-139T>C)
c.-613-139T>C (n.-613-139T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775490T>GCA2674864879APCc.423-139T>G (n.423-139T>G)
n.479-139T>G
c.*429-139T>G (n.*429-139T>G)
c.453-139T>G (n.453-139T>G)
c.348-139T>G (n.348-139T>G)
c.246-139T>G (n.246-139T>G)
c.-613-139T>G (n.-613-139T>G)
gnomAD v4
5g.112775490T=CA1573509066APCc.423-139T= (n.423-139T=)
n.479-139T=
c.*429-139T= (n.*429-139T=)
c.453-139T= (n.453-139T=)
c.348-139T= (n.348-139T=)
c.246-139T= (n.246-139T=)
c.-613-139T= (n.-613-139T=)
5g.112775491C>ACA2674864880APCc.423-138C>A (n.423-138C>A)
n.479-138C>A
c.*429-138C>A (n.*429-138C>A)
c.453-138C>A (n.453-138C>A)
c.348-138C>A (n.348-138C>A)
c.246-138C>A (n.246-138C>A)
c.-613-138C>A (n.-613-138C>A)
gnomAD v4
5g.112775493A=CA1573509068APCc.423-136A= (n.423-136A=)
n.479-136A=
c.*429-136A= (n.*429-136A=)
c.453-136A= (n.453-136A=)
c.348-136A= (n.348-136A=)
c.246-136A= (n.246-136A=)
c.-613-136A= (n.-613-136A=)
5g.112775493A>CCA2674864881APCc.423-136A>C (n.423-136A>C)
n.479-136A>C
c.*429-136A>C (n.*429-136A>C)
c.453-136A>C (n.453-136A>C)
c.348-136A>C (n.348-136A>C)
c.246-136A>C (n.246-136A>C)
c.-613-136A>C (n.-613-136A>C)
gnomAD v4
5g.112775493A>GCA1080225198APCc.423-136A>G (n.423-136A>G)
n.479-136A>G
c.*429-136A>G (n.*429-136A>G)
c.453-136A>G (n.453-136A>G)
c.348-136A>G (n.348-136A>G)
c.246-136A>G (n.246-136A>G)
c.-613-136A>G (n.-613-136A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775493A>TCA2674864882APCc.423-136A>T (n.423-136A>T)
n.479-136A>T
c.*429-136A>T (n.*429-136A>T)
c.453-136A>T (n.453-136A>T)
c.348-136A>T (n.348-136A>T)
c.246-136A>T (n.246-136A>T)
c.-613-136A>T (n.-613-136A>T)
gnomAD v4
5g.112775494T>ACA124931791APCc.423-135T>A (n.423-135T>A)
n.479-135T>A
c.*429-135T>A (n.*429-135T>A)
c.453-135T>A (n.453-135T>A)
c.348-135T>A (n.348-135T>A)
c.246-135T>A (n.246-135T>A)
c.-613-135T>A (n.-613-135T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775494T>CCA1080225200APCc.423-135T>C (n.423-135T>C)
n.479-135T>C
c.*429-135T>C (n.*429-135T>C)
c.453-135T>C (n.453-135T>C)
c.348-135T>C (n.348-135T>C)
c.246-135T>C (n.246-135T>C)
c.-613-135T>C (n.-613-135T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775494T=CA1573509071APCc.423-135T= (n.423-135T=)
n.479-135T=
c.*429-135T= (n.*429-135T=)
c.453-135T= (n.453-135T=)
c.348-135T= (n.348-135T=)
c.246-135T= (n.246-135T=)
c.-613-135T= (n.-613-135T=)
5g.112775495G>ACA124931795APCc.423-134G>A (n.423-134G>A)
n.479-134G>A
c.*429-134G>A (n.*429-134G>A)
c.453-134G>A (n.453-134G>A)
c.348-134G>A (n.348-134G>A)
c.246-134G>A (n.246-134G>A)
c.-613-134G>A (n.-613-134G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775495G=CA1573509072APCc.423-134G= (n.423-134G=)
n.479-134G=
c.*429-134G= (n.*429-134G=)
c.453-134G= (n.453-134G=)
c.348-134G= (n.348-134G=)
c.246-134G= (n.246-134G=)
c.-613-134G= (n.-613-134G=)
5g.112775496T>CCA2674864883APCc.423-133T>C (n.423-133T>C)
n.479-133T>C
c.*429-133T>C (n.*429-133T>C)
c.453-133T>C (n.453-133T>C)
c.348-133T>C (n.348-133T>C)
c.246-133T>C (n.246-133T>C)
c.-613-133T>C (n.-613-133T>C)
gnomAD v4
5g.112775497A>TCA2674864885APCc.423-132A>T (n.423-132A>T)
n.479-132A>T
c.*429-132A>T (n.*429-132A>T)
c.453-132A>T (n.453-132A>T)
c.348-132A>T (n.348-132A>T)
c.246-132A>T (n.246-132A>T)
c.-613-132A>T (n.-613-132A>T)
gnomAD v4
5g.112775499delCA2674864884APCc.423-130del (n.423-130del)
n.479-130del
c.*429-130del (n.*429-130del)
c.453-130del (n.453-130del)
c.348-130del (n.348-130del)
c.246-130del (n.246-130del)
c.-613-130del (n.-613-130del)
gnomAD v4
5g.112775499A=CA1573509074APCc.423-130A= (n.423-130A=)
n.479-130A=
c.*429-130A= (n.*429-130A=)
c.453-130A= (n.453-130A=)
c.348-130A= (n.348-130A=)
c.246-130A= (n.246-130A=)
c.-613-130A= (n.-613-130A=)
5g.112775499A>GCA1080225201APCc.423-130A>G (n.423-130A>G)
n.479-130A>G
c.*429-130A>G (n.*429-130A>G)
c.453-130A>G (n.453-130A>G)
c.348-130A>G (n.348-130A>G)
c.246-130A>G (n.246-130A>G)
c.-613-130A>G (n.-613-130A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775499_112775500delinsATCA1573509075APCc.423-130_423-129delinsAT (n.423-130_423-129delinsAT)
n.479-130_479-129delinsAT
c.*429-130_*429-129delinsAT (n.*429-130_*429-129delinsAT)
c.453-130_453-129delinsAT (n.453-130_453-129delinsAT)
c.348-130_348-129delinsAT (n.348-130_348-129delinsAT)
c.246-130_246-129delinsAT (n.246-130_246-129delinsAT)
c.-613-130_-613-129delinsAT (n.-613-130_-613-129delinsAT)
5g.112775505dupCA2674864886APCc.423-124dup (n.423-124dup)
n.479-124dup
c.*429-124dup (n.*429-124dup)
c.453-124dup (n.453-124dup)
c.348-124dup (n.348-124dup)
c.246-124dup (n.246-124dup)
c.-613-124dup (n.-613-124dup)
gnomAD v4
5g.112775505delCA802055616APCc.423-124del (n.423-124del)
n.479-124del
c.*429-124del (n.*429-124del)
c.453-124del (n.453-124del)
c.348-124del (n.348-124del)
c.246-124del (n.246-124del)
c.-613-124del (n.-613-124del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775504T>CCA2674864887APCc.423-125T>C (n.423-125T>C)
n.479-125T>C
c.*429-125T>C (n.*429-125T>C)
c.453-125T>C (n.453-125T>C)
c.348-125T>C (n.348-125T>C)
c.246-125T>C (n.246-125T>C)
c.-613-125T>C (n.-613-125T>C)
gnomAD v4
5g.112775505T>CCA2709980524APCc.423-124T>C (n.423-124T>C)
n.479-124T>C
c.*429-124T>C (n.*429-124T>C)
c.453-124T>C (n.453-124T>C)
c.348-124T>C (n.348-124T>C)
c.246-124T>C (n.246-124T>C)
c.-613-124T>C (n.-613-124T>C)
dbSNP
5g.112775506G>CCA2674864889APCc.423-123G>C (n.423-123G>C)
n.479-123G>C
c.*429-123G>C (n.*429-123G>C)
c.453-123G>C (n.453-123G>C)
c.348-123G>C (n.348-123G>C)
c.246-123G>C (n.246-123G>C)
c.-613-123G>C (n.-613-123G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775506G>TCA2674864888APCc.423-123G>T (n.423-123G>T)
n.479-123G>T
c.*429-123G>T (n.*429-123G>T)
c.453-123G>T (n.453-123G>T)
c.348-123G>T (n.348-123G>T)
c.246-123G>T (n.246-123G>T)
c.-613-123G>T (n.-613-123G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775507A>TCA2709980761APCc.423-122A>T (n.423-122A>T)
n.479-122A>T
c.*429-122A>T (n.*429-122A>T)
c.453-122A>T (n.453-122A>T)
c.348-122A>T (n.348-122A>T)
c.246-122A>T (n.246-122A>T)
c.-613-122A>T (n.-613-122A>T)
dbSNP
5g.112775508G>ACA2674864890APCc.423-121G>A (n.423-121G>A)
n.479-121G>A
c.*429-121G>A (n.*429-121G>A)
c.453-121G>A (n.453-121G>A)
c.348-121G>A (n.348-121G>A)
c.246-121G>A (n.246-121G>A)
c.-613-121G>A (n.-613-121G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775508G>CCA2709980798APCc.423-121G>C (n.423-121G>C)
n.479-121G>C
c.*429-121G>C (n.*429-121G>C)
c.453-121G>C (n.453-121G>C)
c.348-121G>C (n.348-121G>C)
c.246-121G>C (n.246-121G>C)
c.-613-121G>C (n.-613-121G>C)
dbSNP
5g.112775508G>TCA2709980821APCc.423-121G>T (n.423-121G>T)
n.479-121G>T
c.*429-121G>T (n.*429-121G>T)
c.453-121G>T (n.453-121G>T)
c.348-121G>T (n.348-121G>T)
c.246-121G>T (n.246-121G>T)
c.-613-121G>T (n.-613-121G>T)
dbSNP
5g.112775509T>ACA802055618APCc.423-120T>A (n.423-120T>A)
n.479-120T>A
c.*429-120T>A (n.*429-120T>A)
c.453-120T>A (n.453-120T>A)
c.348-120T>A (n.348-120T>A)
c.246-120T>A (n.246-120T>A)
c.-613-120T>A (n.-613-120T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775509T=CA1573509078APCc.423-120T= (n.423-120T=)
n.479-120T=
c.*429-120T= (n.*429-120T=)
c.453-120T= (n.453-120T=)
c.348-120T= (n.348-120T=)
c.246-120T= (n.246-120T=)
c.-613-120T= (n.-613-120T=)
5g.112775510A>TCA2674864891APCc.423-119A>T (n.423-119A>T)
n.479-119A>T
c.*429-119A>T (n.*429-119A>T)
c.453-119A>T (n.453-119A>T)
c.348-119A>T (n.348-119A>T)
c.246-119A>T (n.246-119A>T)
c.-613-119A>T (n.-613-119A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775511A>TCA2674864892APCc.423-118A>T (n.423-118A>T)
n.479-118A>T
c.*429-118A>T (n.*429-118A>T)
c.453-118A>T (n.453-118A>T)
c.348-118A>T (n.348-118A>T)
c.246-118A>T (n.246-118A>T)
c.-613-118A>T (n.-613-118A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775512T>ACA2709980928APCc.423-117T>A (n.423-117T>A)
n.479-117T>A
c.*429-117T>A (n.*429-117T>A)
c.453-117T>A (n.453-117T>A)
c.348-117T>A (n.348-117T>A)
c.246-117T>A (n.246-117T>A)
c.-613-117T>A (n.-613-117T>A)
dbSNP
5g.112775513T>CCA2674864893APCc.423-116T>C (n.423-116T>C)
n.479-116T>C
c.*429-116T>C (n.*429-116T>C)
c.453-116T>C (n.453-116T>C)
c.348-116T>C (n.348-116T>C)
c.246-116T>C (n.246-116T>C)
c.-613-116T>C (n.-613-116T>C)
gnomAD v4
5g.112775514C>ACA2674864894APCc.423-115C>A (n.423-115C>A)
n.479-115C>A
c.*429-115C>A (n.*429-115C>A)
c.453-115C>A (n.453-115C>A)
c.348-115C>A (n.348-115C>A)
c.246-115C>A (n.246-115C>A)
c.-613-115C>A (n.-613-115C>A)
gnomAD v4
5g.112775514C>GCA2709981039APCc.423-115C>G (n.423-115C>G)
n.479-115C>G
c.*429-115C>G (n.*429-115C>G)
c.453-115C>G (n.453-115C>G)
c.348-115C>G (n.348-115C>G)
c.246-115C>G (n.246-115C>G)
c.-613-115C>G (n.-613-115C>G)
dbSNP
5g.112775514C>TCA2709981037APCc.423-115C>T (n.423-115C>T)
n.479-115C>T
c.*429-115C>T (n.*429-115C>T)
c.453-115C>T (n.453-115C>T)
c.348-115C>T (n.348-115C>T)
c.246-115C>T (n.246-115C>T)
c.-613-115C>T (n.-613-115C>T)
dbSNP
5g.112775515A=CA1573509079APCc.423-114A= (n.423-114A=)
n.479-114A=
c.*429-114A= (n.*429-114A=)
c.453-114A= (n.453-114A=)
c.348-114A= (n.348-114A=)
c.246-114A= (n.246-114A=)
c.-613-114A= (n.-613-114A=)
5g.112775515A>GCA124931798APCc.423-114A>G (n.423-114A>G)
n.479-114A>G
c.*429-114A>G (n.*429-114A>G)
c.453-114A>G (n.453-114A>G)
c.348-114A>G (n.348-114A>G)
c.246-114A>G (n.246-114A>G)
c.-613-114A>G (n.-613-114A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775515A>TCA2709738847APCc.423-114A>T (n.423-114A>T)
n.479-114A>T
c.*429-114A>T (n.*429-114A>T)
c.453-114A>T (n.453-114A>T)
c.348-114A>T (n.348-114A>T)
c.246-114A>T (n.246-114A>T)
c.-613-114A>T (n.-613-114A>T)
dbSNP
5g.112775516T>ACA2709981066APCc.423-113T>A (n.423-113T>A)
n.479-113T>A
c.*429-113T>A (n.*429-113T>A)
c.453-113T>A (n.453-113T>A)
c.348-113T>A (n.348-113T>A)
c.246-113T>A (n.246-113T>A)
c.-613-113T>A (n.-613-113T>A)
dbSNP
5g.112775516T>CCA2709981042APCc.423-113T>C (n.423-113T>C)
n.479-113T>C
c.*429-113T>C (n.*429-113T>C)
c.453-113T>C (n.453-113T>C)
c.348-113T>C (n.348-113T>C)
c.246-113T>C (n.246-113T>C)
c.-613-113T>C (n.-613-113T>C)
dbSNP
5g.112775516T>GCA2674864895APCc.423-113T>G (n.423-113T>G)
n.479-113T>G
c.*429-113T>G (n.*429-113T>G)
c.453-113T>G (n.453-113T>G)
c.348-113T>G (n.348-113T>G)
c.246-113T>G (n.246-113T>G)
c.-613-113T>G (n.-613-113T>G)
gnomAD v4
5g.112775518A=CA1573509081APCc.423-111A= (n.423-111A=)
n.479-111A=
c.*429-111A= (n.*429-111A=)
c.453-111A= (n.453-111A=)
c.348-111A= (n.348-111A=)
c.246-111A= (n.246-111A=)
c.-613-111A= (n.-613-111A=)
5g.112775518A>GCA2674864896APCc.423-111A>G (n.423-111A>G)
n.479-111A>G
c.*429-111A>G (n.*429-111A>G)
c.453-111A>G (n.453-111A>G)
c.348-111A>G (n.348-111A>G)
c.246-111A>G (n.246-111A>G)
c.-613-111A>G (n.-613-111A>G)
gnomAD v4
5g.112775518A>TCA802055621APCc.423-111A>T (n.423-111A>T)
n.479-111A>T
c.*429-111A>T (n.*429-111A>T)
c.453-111A>T (n.453-111A>T)
c.348-111A>T (n.348-111A>T)
c.246-111A>T (n.246-111A>T)
c.-613-111A>T (n.-613-111A>T)
dbSNP
5g.112775519T>ACA2709764028APCc.423-110T>A (n.423-110T>A)
n.479-110T>A
c.*429-110T>A (n.*429-110T>A)
c.453-110T>A (n.453-110T>A)
c.348-110T>A (n.348-110T>A)
c.246-110T>A (n.246-110T>A)
c.-613-110T>A (n.-613-110T>A)
dbSNP
5g.112775519T>CCA2674864897APCc.423-110T>C (n.423-110T>C)
n.479-110T>C
c.*429-110T>C (n.*429-110T>C)
c.453-110T>C (n.453-110T>C)
c.348-110T>C (n.348-110T>C)
c.246-110T>C (n.246-110T>C)
c.-613-110T>C (n.-613-110T>C)
gnomAD v4
5g.112775519T>GCA802055624APCc.423-110T>G (n.423-110T>G)
n.479-110T>G
c.*429-110T>G (n.*429-110T>G)
c.453-110T>G (n.453-110T>G)
c.348-110T>G (n.348-110T>G)
c.246-110T>G (n.246-110T>G)
c.-613-110T>G (n.-613-110T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775519T=CA1573509082APCc.423-110T= (n.423-110T=)
n.479-110T=
c.*429-110T= (n.*429-110T=)
c.453-110T= (n.453-110T=)
c.348-110T= (n.348-110T=)
c.246-110T= (n.246-110T=)
c.-613-110T= (n.-613-110T=)
5g.112775520T>CCA2709981504APCc.423-109T>C (n.423-109T>C)
n.479-109T>C
c.*429-109T>C (n.*429-109T>C)
c.453-109T>C (n.453-109T>C)
c.348-109T>C (n.348-109T>C)
c.246-109T>C (n.246-109T>C)
c.-613-109T>C (n.-613-109T>C)
dbSNP
5g.112775521A>GCA2709981611APCc.423-108A>G (n.423-108A>G)
n.479-108A>G
c.*429-108A>G (n.*429-108A>G)
c.453-108A>G (n.453-108A>G)
c.348-108A>G (n.348-108A>G)
c.246-108A>G (n.246-108A>G)
c.-613-108A>G (n.-613-108A>G)
dbSNP
5g.112775521A>TCA2709981588APCc.423-108A>T (n.423-108A>T)
n.479-108A>T
c.*429-108A>T (n.*429-108A>T)
c.453-108A>T (n.453-108A>T)
c.348-108A>T (n.348-108A>T)
c.246-108A>T (n.246-108A>T)
c.-613-108A>T (n.-613-108A>T)
dbSNP
5g.112775522G>ACA2709803566APCc.423-107G>A (n.423-107G>A)
n.479-107G>A
c.*429-107G>A (n.*429-107G>A)
c.453-107G>A (n.453-107G>A)
c.348-107G>A (n.348-107G>A)
c.246-107G>A (n.246-107G>A)
c.-613-107G>A (n.-613-107G>A)
dbSNP
5g.112775522G>CCA1080225202APCc.423-107G>C (n.423-107G>C)
n.479-107G>C
c.*429-107G>C (n.*429-107G>C)
c.453-107G>C (n.453-107G>C)
c.348-107G>C (n.348-107G>C)
c.246-107G>C (n.246-107G>C)
c.-613-107G>C (n.-613-107G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775522G=CA1573509084APCc.423-107G= (n.423-107G=)
n.479-107G=
c.*429-107G= (n.*429-107G=)
c.453-107G= (n.453-107G=)
c.348-107G= (n.348-107G=)
c.246-107G= (n.246-107G=)
c.-613-107G= (n.-613-107G=)
5g.112775522G>TCA2709803565APCc.423-107G>T (n.423-107G>T)
n.479-107G>T
c.*429-107G>T (n.*429-107G>T)
c.453-107G>T (n.453-107G>T)
c.348-107G>T (n.348-107G>T)
c.246-107G>T (n.246-107G>T)
c.-613-107G>T (n.-613-107G>T)
dbSNP
5g.112775523C>ACA2674864898APCc.423-106C>A (n.423-106C>A)
n.479-106C>A
c.*429-106C>A (n.*429-106C>A)
c.453-106C>A (n.453-106C>A)
c.348-106C>A (n.348-106C>A)
c.246-106C>A (n.246-106C>A)
c.-613-106C>A (n.-613-106C>A)
gnomAD v4
5g.112775524A=CA1573509087APCc.423-105A= (n.423-105A=)
n.479-105A=
c.*429-105A= (n.*429-105A=)
c.453-105A= (n.453-105A=)
c.348-105A= (n.348-105A=)
c.246-105A= (n.246-105A=)
c.-613-105A= (n.-613-105A=)
5g.112775524A>GCA2674864899APCc.423-105A>G (n.423-105A>G)
n.479-105A>G
c.*429-105A>G (n.*429-105A>G)
c.453-105A>G (n.453-105A>G)
c.348-105A>G (n.348-105A>G)
c.246-105A>G (n.246-105A>G)
c.-613-105A>G (n.-613-105A>G)
gnomAD v4
5g.112775524A>TCA1573509088APCc.423-105A>T (n.423-105A>T)
n.479-105A>T
c.*429-105A>T (n.*429-105A>T)
c.453-105A>T (n.453-105A>T)
c.348-105A>T (n.348-105A>T)
c.246-105A>T (n.246-105A>T)
c.-613-105A>T (n.-613-105A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775525C=CA1573509090APCc.423-104C= (n.423-104C=)
n.479-104C=
c.*429-104C= (n.*429-104C=)
c.453-104C= (n.453-104C=)
c.348-104C= (n.348-104C=)
c.246-104C= (n.246-104C=)
c.-613-104C= (n.-613-104C=)
5g.112775525C>GCA2709759383APCc.423-104C>G (n.423-104C>G)
n.479-104C>G
c.*429-104C>G (n.*429-104C>G)
c.453-104C>G (n.453-104C>G)
c.348-104C>G (n.348-104C>G)
c.246-104C>G (n.246-104C>G)
c.-613-104C>G (n.-613-104C>G)
dbSNP
5g.112775525C>TCA802055626APCc.423-104C>T (n.423-104C>T)
n.479-104C>T
c.*429-104C>T (n.*429-104C>T)
c.453-104C>T (n.453-104C>T)
c.348-104C>T (n.348-104C>T)
c.246-104C>T (n.246-104C>T)
c.-613-104C>T (n.-613-104C>T)
dbSNP
5g.112775526T>CCA2674864900APCc.423-103T>C (n.423-103T>C)
n.479-103T>C
c.*429-103T>C (n.*429-103T>C)
c.453-103T>C (n.453-103T>C)
c.348-103T>C (n.348-103T>C)
c.246-103T>C (n.246-103T>C)
c.-613-103T>C (n.-613-103T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775527T>GCA2674864901APCc.423-102T>G (n.423-102T>G)
n.479-102T>G
c.*429-102T>G (n.*429-102T>G)
c.453-102T>G (n.453-102T>G)
c.348-102T>G (n.348-102T>G)
c.246-102T>G (n.246-102T>G)
c.-613-102T>G (n.-613-102T>G)
gnomAD v4
5g.112775528T>CCA124931799APCc.423-101T>C (n.423-101T>C)
n.479-101T>C
c.*429-101T>C (n.*429-101T>C)
c.453-101T>C (n.453-101T>C)
c.348-101T>C (n.348-101T>C)
c.246-101T>C (n.246-101T>C)
c.-613-101T>C (n.-613-101T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775528T>GCA2674864902APCc.423-101T>G (n.423-101T>G)
n.479-101T>G
c.*429-101T>G (n.*429-101T>G)
c.453-101T>G (n.453-101T>G)
c.348-101T>G (n.348-101T>G)
c.246-101T>G (n.246-101T>G)
c.-613-101T>G (n.-613-101T>G)
gnomAD v4
5g.112775528T=CA1573509093APCc.423-101T= (n.423-101T=)
n.479-101T=
c.*429-101T= (n.*429-101T=)
c.453-101T= (n.453-101T=)
c.348-101T= (n.348-101T=)
c.246-101T= (n.246-101T=)
c.-613-101T= (n.-613-101T=)
5g.112775529A>GCA2674864903APCc.423-100A>G (n.423-100A>G)
n.479-100A>G
c.*429-100A>G (n.*429-100A>G)
c.453-100A>G (n.453-100A>G)
c.348-100A>G (n.348-100A>G)
c.246-100A>G (n.246-100A>G)
c.-613-100A>G (n.-613-100A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775529A>TCA2674864904APCc.423-100A>T (n.423-100A>T)
n.479-100A>T
c.*429-100A>T (n.*429-100A>T)
c.453-100A>T (n.453-100A>T)
c.348-100A>T (n.348-100A>T)
c.246-100A>T (n.246-100A>T)
c.-613-100A>T (n.-613-100A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775530G>ACA2578379601APCc.423-99G>A (n.423-99G>A)
n.479-99G>A
c.*429-99G>A (n.*429-99G>A)
c.453-99G>A (n.453-99G>A)
c.348-99G>A (n.348-99G>A)
c.246-99G>A (n.246-99G>A)
c.-613-99G>A (n.-613-99G>A)
dbSNP
5g.112775530G>CCA2709981641APCc.423-99G>C (n.423-99G>C)
n.479-99G>C
c.*429-99G>C (n.*429-99G>C)
c.453-99G>C (n.453-99G>C)
c.348-99G>C (n.348-99G>C)
c.246-99G>C (n.246-99G>C)
c.-613-99G>C (n.-613-99G>C)
dbSNP
5g.112775530G>TCA2674864905APCc.423-99G>T (n.423-99G>T)
n.479-99G>T
c.*429-99G>T (n.*429-99G>T)
c.453-99G>T (n.453-99G>T)
c.348-99G>T (n.348-99G>T)
c.246-99G>T (n.246-99G>T)
c.-613-99G>T (n.-613-99G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775531G>ACA2578379602APCc.423-98G>A (n.423-98G>A)
n.479-98G>A
c.*429-98G>A (n.*429-98G>A)
c.453-98G>A (n.453-98G>A)
c.348-98G>A (n.348-98G>A)
c.246-98G>A (n.246-98G>A)
c.-613-98G>A (n.-613-98G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775531G>CCA2709981773APCc.423-98G>C (n.423-98G>C)
n.479-98G>C
c.*429-98G>C (n.*429-98G>C)
c.453-98G>C (n.453-98G>C)
c.348-98G>C (n.348-98G>C)
c.246-98G>C (n.246-98G>C)
c.-613-98G>C (n.-613-98G>C)
dbSNP
5g.112775531G>TCA2674864906APCc.423-98G>T (n.423-98G>T)
n.479-98G>T
c.*429-98G>T (n.*429-98G>T)
c.453-98G>T (n.453-98G>T)
c.348-98G>T (n.348-98G>T)
c.246-98G>T (n.246-98G>T)
c.-613-98G>T (n.-613-98G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112775532T>CCA802055629APCc.423-97T>C (n.423-97T>C)
n.479-97T>C
c.*429-97T>C (n.*429-97T>C)
c.453-97T>C (n.453-97T>C)
c.348-97T>C (n.348-97T>C)
c.246-97T>C (n.246-97T>C)
c.-613-97T>C (n.-613-97T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112775532T=CA1573509094APCc.423-97T= (n.423-97T=)
n.479-97T=
c.*429-97T= (n.*429-97T=)
c.453-97T= (n.453-97T=)
c.348-97T= (n.348-97T=)
c.246-97T= (n.246-97T=)
c.-613-97T= (n.-613-97T=)
5g.112775533A>GCA2674864907APCc.423-96A>G (n.423-96A>G)
n.479-96A>G
c.*429-96A>G (n.*429-96A>G)
c.453-96A>G (n.453-96A>G)
c.348-96A>G (n.348-96A>G)
c.246-96A>G (n.246-96A>G)
c.-613-96A>G (n.-613-96A>G)
gnomAD v4
5g.112775533A>TCA2578379603APCc.423-96A>T (n.423-96A>T)
n.479-96A>T
c.*429-96A>T (n.*429-96A>T)
c.453-96A>T (n.453-96A>T)
c.348-96A>T (n.348-96A>T)
c.246-96A>T (n.246-96A>T)
c.-613-96A>T (n.-613-96A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched