Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11274060G>ACA338691703UBIAD1c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.863G>A
1g.11274060G>CCA114576UBIAD1c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.863G>C
 ClinVar dbSNP
1g.11274060G=CA1141579589UBIAD1c.529G= (p.Gly177=)
c.529G= (p.Val177=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.863G=
1g.11274060G>TCA338691704UBIAD1c.529G>T (p.Gly177Ter)
c.529G>T (p.Val177Phe)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
c.172G>T (p.Gly58Ter)
n.863G>T
1g.11274061G>ACA338691705UBIAD1c.529+1G>A (n.529+1G>A)
c.127+1G>A (n.127+1G>A)
c.172+1G>A (n.172+1G>A)
n.863+1G>A
1g.11274061G>CCA338691706UBIAD1c.529+1G>C (n.529+1G>C)
c.127+1G>C (n.127+1G>C)
c.172+1G>C (n.172+1G>C)
n.863+1G>C
1g.11274061G>TCA338691707UBIAD1c.529+1G>T (n.529+1G>T)
c.127+1G>T (n.127+1G>T)
c.172+1G>T (n.172+1G>T)
n.863+1G>T
1g.11274062T>ACA338691708UBIAD1c.529+2T>A (n.529+2T>A)
c.127+2T>A (n.127+2T>A)
c.172+2T>A (n.172+2T>A)
n.863+2T>A
1g.11274062T>CCA338691709UBIAD1c.529+2T>C (n.529+2T>C)
c.127+2T>C (n.127+2T>C)
c.172+2T>C (n.172+2T>C)
n.863+2T>C
1g.11274062T>GCA338691710UBIAD1c.529+2T>G (n.529+2T>G)
c.127+2T>G (n.127+2T>G)
c.172+2T>G (n.172+2T>G)
n.863+2T>G
 dbSNP
1g.11274062T=CA1153587777UBIAD1c.529+2T= (n.529+2T=)
c.127+2T= (n.127+2T=)
c.172+2T= (n.172+2T=)
n.863+2T=
1g.11274063A=CA1153587784UBIAD1c.529+3A= (n.529+3A=)
c.127+3A= (n.127+3A=)
c.172+3A= (n.172+3A=)
n.863+3A=
1g.11274063A>GCA1153587780UBIAD1c.529+3A>G (n.529+3A>G)
c.127+3A>G (n.127+3A>G)
c.172+3A>G (n.172+3A>G)
n.863+3A>G
 dbSNP
1g.11274065G>ACA2643253526UBIAD1c.529+5G>A (n.529+5G>A)
c.127+5G>A (n.127+5G>A)
c.172+5G>A (n.172+5G>A)
n.863+5G>A
 gnomAD v4
1g.11274069T>CCA1153587787UBIAD1c.529+9T>C (n.529+9T>C)
c.127+9T>C (n.127+9T>C)
c.172+9T>C (n.172+9T>C)
n.863+9T>C
 dbSNP
1g.11274069T=CA1153587786UBIAD1c.529+9T= (n.529+9T=)
c.127+9T= (n.127+9T=)
c.172+9T= (n.172+9T=)
n.863+9T=
1g.11274070G>ACA591164UBIAD1c.529+10G>A (n.529+10G>A)
c.127+10G>A (n.127+10G>A)
c.172+10G>A (n.172+10G>A)
n.863+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274070G=CA1153587790UBIAD1c.529+10G= (n.529+10G=)
c.127+10G= (n.127+10G=)
c.172+10G= (n.172+10G=)
n.863+10G=
1g.11274073C=CA1153587795UBIAD1c.529+13C= (n.529+13C=)
c.127+13C= (n.127+13C=)
c.172+13C= (n.172+13C=)
n.863+13C=
1g.11274073C>GCA18415497UBIAD1c.529+13C>G (n.529+13C>G)
c.127+13C>G (n.127+13C>G)
c.172+13C>G (n.172+13C>G)
n.863+13C>G
 dbSNP
1g.11274073C>TCA521464596UBIAD1c.529+13C>T (n.529+13C>T)
c.127+13C>T (n.127+13C>T)
c.172+13C>T (n.172+13C>T)
n.863+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274073_11274074delinsCTCA1153587800UBIAD1c.529+13_529+14delinsCT (n.529+13_529+14delinsCT)
c.127+13_127+14delinsCT (n.127+13_127+14delinsCT)
c.172+13_172+14delinsCT (n.172+13_172+14delinsCT)
n.863+13_863+14delinsCT
1g.11274074delCA885581713UBIAD1c.529+14del (n.529+14del)
c.127+14del (n.127+14del)
c.172+14del (n.172+14del)
n.863+14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274074T>GCA18415498UBIAD1c.529+14T>G (n.529+14T>G)
c.127+14T>G (n.127+14T>G)
c.172+14T>G (n.172+14T>G)
n.863+14T>G
 dbSNP
1g.11274074T=CA1153587801UBIAD1c.529+14T= (n.529+14T=)
c.127+14T= (n.127+14T=)
c.172+14T= (n.172+14T=)
n.863+14T=
1g.11274075G>ACA521464597UBIAD1c.529+15G>A (n.529+15G>A)
c.127+15G>A (n.127+15G>A)
c.172+15G>A (n.172+15G>A)
n.863+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274075G=CA1153587804UBIAD1c.529+15G= (n.529+15G=)
c.127+15G= (n.127+15G=)
c.172+15G= (n.172+15G=)
n.863+15G=
1g.11274077C>ACA2643253539UBIAD1c.529+17C>A (n.529+17C>A)
c.127+17C>A (n.127+17C>A)
c.172+17C>A (n.172+17C>A)
n.863+17C>A
 gnomAD v4
1g.11274077C=CA1153587810UBIAD1c.529+17C= (n.529+17C=)
c.127+17C= (n.127+17C=)
c.172+17C= (n.172+17C=)
n.863+17C=
1g.11274077C>GCA2643253540UBIAD1c.529+17C>G (n.529+17C>G)
c.127+17C>G (n.127+17C>G)
c.172+17C>G (n.172+17C>G)
n.863+17C>G
 gnomAD v4
1g.11274077C>TCA885581721UBIAD1c.529+17C>T (n.529+17C>T)
c.127+17C>T (n.127+17C>T)
c.172+17C>T (n.172+17C>T)
n.863+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274078C=CA1153587811UBIAD1c.529+18C= (n.529+18C=)
c.127+18C= (n.127+18C=)
c.172+18C= (n.172+18C=)
n.863+18C=
1g.11274078C>TCA998592205UBIAD1c.529+18C>T (n.529+18C>T)
c.127+18C>T (n.127+18C>T)
c.172+18C>T (n.172+18C>T)
n.863+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274079T>CCA591165UBIAD1c.529+19T>C (n.529+19T>C)
c.127+19T>C (n.127+19T>C)
c.172+19T>C (n.172+19T>C)
n.863+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274079T=CA1143558482UBIAD1c.529+19T= (n.529+19T=)
c.127+19T= (n.127+19T=)
c.172+19T= (n.172+19T=)
n.863+19T=
1g.11274080G>CCA591166UBIAD1c.529+20G>C (n.529+20G>C)
c.127+20G>C (n.127+20G>C)
c.172+20G>C (n.172+20G>C)
n.863+20G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274080G=CA1153587815UBIAD1c.529+20G= (n.529+20G=)
c.127+20G= (n.127+20G=)
c.172+20G= (n.172+20G=)
n.863+20G=
1g.11274081T>ACA2643253549UBIAD1c.529+21T>A (n.529+21T>A)
c.127+21T>A (n.127+21T>A)
c.172+21T>A (n.172+21T>A)
n.863+21T>A
 gnomAD v4
1g.11274081T>GCA2643253551UBIAD1c.529+21T>G (n.529+21T>G)
c.127+21T>G (n.127+21T>G)
c.172+21T>G (n.172+21T>G)
n.863+21T>G
 gnomAD v4
1g.11274082G>ACA2643253552UBIAD1c.529+22G>A (n.529+22G>A)
c.127+22G>A (n.127+22G>A)
c.172+22G>A (n.172+22G>A)
n.863+22G>A
 gnomAD v4
1g.11274085C=CA1153587817UBIAD1c.529+25C= (n.529+25C=)
c.127+25C= (n.127+25C=)
c.172+25C= (n.172+25C=)
n.863+25C=
1g.11274085C>TCA591167UBIAD1c.529+25C>T (n.529+25C>T)
c.127+25C>T (n.127+25C>T)
c.172+25C>T (n.172+25C>T)
n.863+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274087G>ACA2643253557UBIAD1c.529+27G>A (n.529+27G>A)
c.127+27G>A (n.127+27G>A)
c.172+27G>A (n.172+27G>A)
n.863+27G>A
 gnomAD v4
1g.11274087G=CA1153587820UBIAD1c.529+27G= (n.529+27G=)
c.127+27G= (n.127+27G=)
c.172+27G= (n.172+27G=)
n.863+27G=
1g.11274087G>TCA591168UBIAD1c.529+27G>T (n.529+27G>T)
c.127+27G>T (n.127+27G>T)
c.172+27G>T (n.172+27G>T)
n.863+27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274088C=CA1143406165UBIAD1c.529+28C= (n.529+28C=)
c.127+28C= (n.127+28C=)
c.172+28C= (n.172+28C=)
n.863+28C=
1g.11274088C>TCA591169UBIAD1c.529+28C>T (n.529+28C>T)
c.127+28C>T (n.127+28C>T)
c.172+28C>T (n.172+28C>T)
n.863+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274089A=CA1153587823UBIAD1c.529+29A= (n.529+29A=)
c.127+29A= (n.127+29A=)
c.172+29A= (n.172+29A=)
n.863+29A=
1g.11274089A>CCA2643253565UBIAD1c.529+29A>C (n.529+29A>C)
c.127+29A>C (n.127+29A>C)
c.172+29A>C (n.172+29A>C)
n.863+29A>C
 gnomAD v4
1g.11274089A>GCA1153587824UBIAD1c.529+29A>G (n.529+29A>G)
c.127+29A>G (n.127+29A>G)
c.172+29A>G (n.172+29A>G)
n.863+29A>G
 dbSNP
1g.11274090G>CCA1153587826UBIAD1c.529+30G>C (n.529+30G>C)
c.127+30G>C (n.127+30G>C)
c.172+30G>C (n.172+30G>C)
n.863+30G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274090G=CA1153587825UBIAD1c.529+30G= (n.529+30G=)
c.127+30G= (n.127+30G=)
c.172+30G= (n.172+30G=)
n.863+30G=
1g.11274091G>ACA18415499UBIAD1c.529+31G>A (n.529+31G>A)
c.127+31G>A (n.127+31G>A)
c.172+31G>A (n.172+31G>A)
n.863+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274091G>CCA2574212267UBIAD1c.529+31G>C (n.529+31G>C)
c.127+31G>C (n.127+31G>C)
c.172+31G>C (n.172+31G>C)
n.863+31G>C
1g.11274091G=CA1153587827UBIAD1c.529+31G= (n.529+31G=)
c.127+31G= (n.127+31G=)
c.172+31G= (n.172+31G=)
n.863+31G=
1g.11274093_11274095dupCA2643253567UBIAD1c.529+33_529+35dup (n.529+33_529+35dup)
c.127+33_127+35dup (n.127+33_127+35dup)
c.172+33_172+35dup (n.172+33_172+35dup)
n.863+33_863+35dup
 gnomAD v4
1g.11274093C=CA1153587829UBIAD1c.529+33C= (n.529+33C=)
c.127+33C= (n.127+33C=)
c.172+33C= (n.172+33C=)
n.863+33C=
1g.11274093C>TCA18415500UBIAD1c.529+33C>T (n.529+33C>T)
c.127+33C>T (n.127+33C>T)
c.172+33C>T (n.172+33C>T)
n.863+33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274094T>CCA998592216UBIAD1c.529+34T>C (n.529+34T>C)
c.127+34T>C (n.127+34T>C)
c.172+34T>C (n.172+34T>C)
n.863+34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274094T=CA1153587832UBIAD1c.529+34T= (n.529+34T=)
c.127+34T= (n.127+34T=)
c.172+34T= (n.172+34T=)
n.863+34T=
1g.11274095delCA2520633138UBIAD1c.529+35del (n.529+35del)
c.127+35del (n.127+35del)
c.172+35del (n.172+35del)
n.863+35del
1g.11274096A>CCA2574212268UBIAD1c.529+36A>C (n.529+36A>C)
c.127+36A>C (n.127+36A>C)
c.172+36A>C (n.172+36A>C)
n.863+36A>C
1g.11274096dupCA2643253571UBIAD1c.529+36dup (n.529+36dup)
c.127+36dup (n.127+36dup)
c.172+36dup (n.172+36dup)
n.863+36dup
 gnomAD v4
1g.11274097G>CCA18415501UBIAD1c.529+37G>C (n.529+37G>C)
c.127+37G>C (n.127+37G>C)
c.172+37G>C (n.172+37G>C)
n.863+37G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274097G=CA1146085989UBIAD1c.529+37G= (n.529+37G=)
c.127+37G= (n.127+37G=)
c.172+37G= (n.172+37G=)
n.863+37G=
1g.11274097G>TCA18415502UBIAD1c.529+37G>T (n.529+37G>T)
c.127+37G>T (n.127+37G>T)
c.172+37G>T (n.172+37G>T)
n.863+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274098T>ACA18415503UBIAD1c.529+38T>A (n.529+38T>A)
c.127+38T>A (n.127+38T>A)
c.172+38T>A (n.172+38T>A)
n.863+38T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274098T=CA1153587836UBIAD1c.529+38T= (n.529+38T=)
c.127+38T= (n.127+38T=)
c.172+38T= (n.172+38T=)
n.863+38T=
1g.11274099C>ACA2643253581UBIAD1c.529+39C>A (n.529+39C>A)
c.127+39C>A (n.127+39C>A)
c.172+39C>A (n.172+39C>A)
n.863+39C>A
 gnomAD v4
1g.11274099C=CA1153587843UBIAD1c.529+39C= (n.529+39C=)
c.127+39C= (n.127+39C=)
c.172+39C= (n.172+39C=)
n.863+39C=
1g.11274099C>TCA521464598UBIAD1c.529+39C>T (n.529+39C>T)
c.127+39C>T (n.127+39C>T)
c.172+39C>T (n.172+39C>T)
n.863+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274100G>ACA998592227UBIAD1c.529+40G>A (n.529+40G>A)
c.127+40G>A (n.127+40G>A)
c.172+40G>A (n.172+40G>A)
n.863+40G>A
 dbSNP
1g.11274100G=CA1153587846UBIAD1c.529+40G= (n.529+40G=)
c.127+40G= (n.127+40G=)
c.172+40G= (n.172+40G=)
n.863+40G=
1g.11274100G>TCA521464599UBIAD1c.529+40G>T (n.529+40G>T)
c.127+40G>T (n.127+40G>T)
c.172+40G>T (n.172+40G>T)
n.863+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274100dupCA591170UBIAD1c.529+40dup (n.529+40dup)
c.127+40dup (n.127+40dup)
c.172+40dup (n.172+40dup)
n.863+40dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274101C=CA1153587847UBIAD1c.529+41C= (n.529+41C=)
c.127+41C= (n.127+41C=)
c.172+41C= (n.172+41C=)
n.863+41C=
1g.11274101C>GCA2643253591UBIAD1c.529+41C>G (n.529+41C>G)
c.127+41C>G (n.127+41C>G)
c.172+41C>G (n.172+41C>G)
n.863+41C>G
 gnomAD v4
1g.11274101C>TCA1153587848UBIAD1c.529+41C>T (n.529+41C>T)
c.127+41C>T (n.127+41C>T)
c.172+41C>T (n.172+41C>T)
n.863+41C>T
 dbSNP
1g.11274102G>ACA591171UBIAD1c.529+42G>A (n.529+42G>A)
c.127+42G>A (n.127+42G>A)
c.172+42G>A (n.172+42G>A)
n.863+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274102G=CA1143663197UBIAD1c.529+42G= (n.529+42G=)
c.127+42G= (n.127+42G=)
c.172+42G= (n.172+42G=)
n.863+42G=
1g.11274102G>TCA2643253596UBIAD1c.529+42G>T (n.529+42G>T)
c.127+42G>T (n.127+42G>T)
c.172+42G>T (n.172+42G>T)
n.863+42G>T
 gnomAD v4
1g.11274103T>ACA2643253600UBIAD1c.529+43T>A (n.529+43T>A)
c.127+43T>A (n.127+43T>A)
c.172+43T>A (n.172+43T>A)
n.863+43T>A
 gnomAD v4
1g.11274103T>CCA2643253602UBIAD1c.529+43T>C (n.529+43T>C)
c.127+43T>C (n.127+43T>C)
c.172+43T>C (n.172+43T>C)
n.863+43T>C
 gnomAD v4
1g.11274103T>GCA18415504UBIAD1c.529+43T>G (n.529+43T>G)
c.127+43T>G (n.127+43T>G)
c.172+43T>G (n.172+43T>G)
n.863+43T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274103T=CA1153587853UBIAD1c.529+43T= (n.529+43T=)
c.127+43T= (n.127+43T=)
c.172+43T= (n.172+43T=)
n.863+43T=
1g.11274104C>TCA2643253603UBIAD1c.529+44C>T (n.529+44C>T)
c.127+44C>T (n.127+44C>T)
c.172+44C>T (n.172+44C>T)
n.863+44C>T
 gnomAD v4
1g.11274105C>ACA885581746UBIAD1c.529+45C>A (n.529+45C>A)
c.127+45C>A (n.127+45C>A)
c.172+45C>A (n.172+45C>A)
n.863+45C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274105C=CA1153587855UBIAD1c.529+45C= (n.529+45C=)
c.127+45C= (n.127+45C=)
c.172+45C= (n.172+45C=)
n.863+45C=
1g.11274105C>TCA2643253605UBIAD1c.529+45C>T (n.529+45C>T)
c.127+45C>T (n.127+45C>T)
c.172+45C>T (n.172+45C>T)
n.863+45C>T
 gnomAD v4
1g.11274106A=CA1153587858UBIAD1c.529+46A= (n.529+46A=)
c.127+46A= (n.127+46A=)
c.172+46A= (n.172+46A=)
n.863+46A=
1g.11274106A>CCA591172UBIAD1c.529+46A>C (n.529+46A>C)
c.127+46A>C (n.127+46A>C)
c.172+46A>C (n.172+46A>C)
n.863+46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274106A>GCA521464600UBIAD1c.529+46A>G (n.529+46A>G)
c.127+46A>G (n.127+46A>G)
c.172+46A>G (n.172+46A>G)
n.863+46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274106_11274107delinsACCA1153587860UBIAD1c.529+46_529+47delinsAC (n.529+46_529+47delinsAC)
c.127+46_127+47delinsAC (n.127+46_127+47delinsAC)
c.172+46_172+47delinsAC (n.172+46_172+47delinsAC)
n.863+46_863+47delinsAC
1g.11274107delCA521464601UBIAD1c.529+47del (n.529+47del)
c.127+47del (n.127+47del)
c.172+47del (n.172+47del)
n.863+47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274107C>TCA2643253617UBIAD1c.529+47C>T (n.529+47C>T)
c.127+47C>T (n.127+47C>T)
c.172+47C>T (n.172+47C>T)
n.863+47C>T
 gnomAD v4
1g.11274109G>ACA2574212269UBIAD1c.529+49G>A (n.529+49G>A)
c.127+49G>A (n.127+49G>A)
c.172+49G>A (n.172+49G>A)
n.863+49G>A
1g.11274109G>TCA2643253619UBIAD1c.529+49G>T (n.529+49G>T)
c.127+49G>T (n.127+49G>T)
c.172+49G>T (n.172+49G>T)
n.863+49G>T
 gnomAD v4
1g.11274115C>ACA2643253621UBIAD1c.529+55C>A (n.529+55C>A)
c.127+55C>A (n.127+55C>A)
c.172+55C>A (n.172+55C>A)
n.863+55C>A
 gnomAD v4
1g.11274115C>GCA2574212270UBIAD1c.529+55C>G (n.529+55C>G)
c.127+55C>G (n.127+55C>G)
c.172+55C>G (n.172+55C>G)
n.863+55C>G
1g.11274115C>TCA2643253622UBIAD1c.529+55C>T (n.529+55C>T)
c.127+55C>T (n.127+55C>T)
c.172+55C>T (n.172+55C>T)
n.863+55C>T
 gnomAD v4
1g.11274116G>ACA2643253627UBIAD1c.529+56G>A (n.529+56G>A)
c.127+56G>A (n.127+56G>A)
c.172+56G>A (n.172+56G>A)
n.863+56G>A
 gnomAD v4
1g.11274116G>TCA2643253626UBIAD1c.529+56G>T (n.529+56G>T)
c.127+56G>T (n.127+56G>T)
c.172+56G>T (n.172+56G>T)
n.863+56G>T
 gnomAD v4
1g.11274117C>TCA2643253630UBIAD1c.529+57C>T (n.529+57C>T)
c.127+57C>T (n.127+57C>T)
c.172+57C>T (n.172+57C>T)
n.863+57C>T
 gnomAD v4
1g.11274118T>CCA2742466512UBIAD1c.529+58T>C (n.529+58T>C)
c.127+58T>C (n.127+58T>C)
c.172+58T>C (n.172+58T>C)
n.863+58T>C
1g.11274119G>ACA885581759UBIAD1c.529+59G>A (n.529+59G>A)
c.127+59G>A (n.127+59G>A)
c.172+59G>A (n.172+59G>A)
n.863+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274119G>CCA885581760UBIAD1c.529+59G>C (n.529+59G>C)
c.127+59G>C (n.127+59G>C)
c.172+59G>C (n.172+59G>C)
n.863+59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274119G=CA1153587862UBIAD1c.529+59G= (n.529+59G=)
c.127+59G= (n.127+59G=)
c.172+59G= (n.172+59G=)
n.863+59G=
1g.11274119G>TCA998592236UBIAD1c.529+59G>T (n.529+59G>T)
c.127+59G>T (n.127+59G>T)
c.172+59G>T (n.172+59G>T)
n.863+59G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274120C=CA1153587866UBIAD1c.529+60C= (n.529+60C=)
c.127+60C= (n.127+60C=)
c.172+60C= (n.172+60C=)
n.863+60C=
1g.11274120C>GCA1153587868UBIAD1c.529+60C>G (n.529+60C>G)
c.127+60C>G (n.127+60C>G)
c.172+60C>G (n.172+60C>G)
n.863+60C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274120C>TCA1153587867UBIAD1c.529+60C>T (n.529+60C>T)
c.127+60C>T (n.127+60C>T)
c.172+60C>T (n.172+60C>T)
n.863+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274122T>ACA998592247UBIAD1c.529+62T>A (n.529+62T>A)
c.127+62T>A (n.127+62T>A)
c.172+62T>A (n.172+62T>A)
n.863+62T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274122T=CA1153587870UBIAD1c.529+62T= (n.529+62T=)
c.127+62T= (n.127+62T=)
c.172+62T= (n.172+62T=)
n.863+62T=
1g.11274123T>CCA998592250UBIAD1c.529+63T>C (n.529+63T>C)
c.127+63T>C (n.127+63T>C)
c.172+63T>C (n.172+63T>C)
n.863+63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274123T=CA1153587871UBIAD1c.529+63T= (n.529+63T=)
c.127+63T= (n.127+63T=)
c.172+63T= (n.172+63T=)
n.863+63T=
1g.11274124G>ACA2643253640UBIAD1c.529+64G>A (n.529+64G>A)
c.127+64G>A (n.127+64G>A)
c.172+64G>A (n.172+64G>A)
n.863+64G>A
 gnomAD v4
1g.11274125T>ACA2643253642UBIAD1c.529+65T>A (n.529+65T>A)
c.127+65T>A (n.127+65T>A)
c.172+65T>A (n.172+65T>A)
n.863+65T>A
 gnomAD v4
1g.11274125_11274126delinsTACA1153587874UBIAD1c.529+65_529+66delinsTA (n.529+65_529+66delinsTA)
c.127+65_127+66delinsTA (n.127+65_127+66delinsTA)
c.172+65_172+66delinsTA (n.172+65_172+66delinsTA)
n.863+65_863+66delinsTA
1g.11274128delCA885581762UBIAD1c.529+68del (n.529+68del)
c.127+68del (n.127+68del)
c.172+68del (n.172+68del)
n.863+68del
 dbSNP
1g.11274127A>GCA2574212271UBIAD1c.529+67A>G (n.529+67A>G)
c.127+67A>G (n.127+67A>G)
c.172+67A>G (n.172+67A>G)
n.863+67A>G
 gnomAD v4
1g.11274128A>GCA2643253647UBIAD1c.529+68A>G (n.529+68A>G)
c.127+68A>G (n.127+68A>G)
c.172+68A>G (n.172+68A>G)
n.863+68A>G
 gnomAD v4
1g.11274129G>ACA18415505UBIAD1c.529+69G>A (n.529+69G>A)
c.127+69G>A (n.127+69G>A)
c.172+69G>A (n.172+69G>A)
n.863+69G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274129G=CA1153587876UBIAD1c.529+69G= (n.529+69G=)
c.127+69G= (n.127+69G=)
c.172+69G= (n.172+69G=)
n.863+69G=
1g.11274130G>ACA521464602UBIAD1c.529+70G>A (n.529+70G>A)
c.127+70G>A (n.127+70G>A)
c.172+70G>A (n.172+70G>A)
n.863+70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274130G=CA1153587879UBIAD1c.529+70G= (n.529+70G=)
c.127+70G= (n.127+70G=)
c.172+70G= (n.172+70G=)
n.863+70G=
1g.11274130G>TCA2643253653UBIAD1c.529+70G>T (n.529+70G>T)
c.127+70G>T (n.127+70G>T)
c.172+70G>T (n.172+70G>T)
n.863+70G>T
 gnomAD v4
1g.11274131A>TCA2574212272UBIAD1c.529+71A>T (n.529+71A>T)
c.127+71A>T (n.127+71A>T)
c.172+71A>T (n.172+71A>T)
n.863+71A>T
1g.11274132G>ACA885581766UBIAD1c.529+72G>A (n.529+72G>A)
c.127+72G>A (n.127+72G>A)
c.172+72G>A (n.172+72G>A)
n.863+72G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274132G=CA1153587881UBIAD1c.529+72G= (n.529+72G=)
c.127+72G= (n.127+72G=)
c.172+72G= (n.172+72G=)
n.863+72G=
1g.11274132G>TCA2643253658UBIAD1c.529+72G>T (n.529+72G>T)
c.127+72G>T (n.127+72G>T)
c.172+72G>T (n.172+72G>T)
n.863+72G>T
 gnomAD v4
1g.11274135A>GCA2511677136UBIAD1c.529+75A>G (n.529+75A>G)
c.127+75A>G (n.127+75A>G)
c.172+75A>G (n.172+75A>G)
n.863+75A>G
1g.11274136T>CCA998592270UBIAD1c.529+76T>C (n.529+76T>C)
c.127+76T>C (n.127+76T>C)
c.172+76T>C (n.172+76T>C)
n.863+76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274136T>GCA18415506UBIAD1c.529+76T>G (n.529+76T>G)
c.127+76T>G (n.127+76T>G)
c.172+76T>G (n.172+76T>G)
n.863+76T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274136T=CA1141988519UBIAD1c.529+76T= (n.529+76T=)
c.127+76T= (n.127+76T=)
c.172+76T= (n.172+76T=)
n.863+76T=
1g.11274137A>CCA2643253666UBIAD1c.529+77A>C (n.529+77A>C)
c.127+77A>C (n.127+77A>C)
c.172+77A>C (n.172+77A>C)
n.863+77A>C
 gnomAD v4
1g.11274138G>TCA2742466513UBIAD1c.529+78G>T (n.529+78G>T)
c.127+78G>T (n.127+78G>T)
c.172+78G>T (n.172+78G>T)
n.863+78G>T
1g.11274139G>ACA2643253667UBIAD1c.529+79G>A (n.529+79G>A)
c.127+79G>A (n.127+79G>A)
c.172+79G>A (n.172+79G>A)
n.863+79G>A
 gnomAD v4
1g.11274139G>TCA2643253670UBIAD1c.529+79G>T (n.529+79G>T)
c.127+79G>T (n.127+79G>T)
c.172+79G>T (n.172+79G>T)
n.863+79G>T
 gnomAD v4
1g.11274140G>TCA2643253671UBIAD1c.529+80G>T (n.529+80G>T)
c.127+80G>T (n.127+80G>T)
c.172+80G>T (n.172+80G>T)
n.863+80G>T
 gnomAD v4
1g.11274141A>CCA2574212273UBIAD1c.529+81A>C (n.529+81A>C)
c.127+81A>C (n.127+81A>C)
c.172+81A>C (n.172+81A>C)
n.863+81A>C
1g.11274142T>CCA998592276UBIAD1c.529+82T>C (n.529+82T>C)
c.127+82T>C (n.127+82T>C)
c.172+82T>C (n.172+82T>C)
n.863+82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274142T=CA1153587887UBIAD1c.529+82T= (n.529+82T=)
c.127+82T= (n.127+82T=)
c.172+82T= (n.172+82T=)
n.863+82T=
1g.11274143G>TCA2643253676UBIAD1c.529+83G>T (n.529+83G>T)
c.127+83G>T (n.127+83G>T)
c.172+83G>T (n.172+83G>T)
n.863+83G>T
 gnomAD v4
1g.11274145C>ACA2643253677UBIAD1c.529+85C>A (n.529+85C>A)
c.127+85C>A (n.127+85C>A)
c.172+85C>A (n.172+85C>A)
n.863+85C>A
 gnomAD v4
1g.11274145C>TCA2643253679UBIAD1c.529+85C>T (n.529+85C>T)
c.127+85C>T (n.127+85C>T)
c.172+85C>T (n.172+85C>T)
n.863+85C>T
 gnomAD v4
1g.11274148delCA2574212274UBIAD1c.529+88del (n.529+88del)
c.127+88del (n.127+88del)
c.172+88del (n.172+88del)
n.863+88del
1g.11274149G>ACA885581788UBIAD1c.529+89G>A (n.529+89G>A)
c.127+89G>A (n.127+89G>A)
c.172+89G>A (n.172+89G>A)
n.863+89G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274149G=CA1153587889UBIAD1c.529+89G= (n.529+89G=)
c.127+89G= (n.127+89G=)
c.172+89G= (n.172+89G=)
n.863+89G=
1g.11274150G>ACA1153587892UBIAD1c.529+90G>A (n.529+90G>A)
c.127+90G>A (n.127+90G>A)
c.172+90G>A (n.172+90G>A)
n.863+90G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274150G>CCA2643253684UBIAD1c.529+90G>C (n.529+90G>C)
c.127+90G>C (n.127+90G>C)
c.172+90G>C (n.172+90G>C)
n.863+90G>C
 gnomAD v4
1g.11274150G=CA1153587893UBIAD1c.529+90G= (n.529+90G=)
c.127+90G= (n.127+90G=)
c.172+90G= (n.172+90G=)
n.863+90G=
1g.11274150G>TCA521464603UBIAD1c.529+90G>T (n.529+90G>T)
c.127+90G>T (n.127+90G>T)
c.172+90G>T (n.172+90G>T)
n.863+90G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274151T>CCA2574212275UBIAD1c.529+91T>C (n.529+91T>C)
c.127+91T>C (n.127+91T>C)
c.172+91T>C (n.172+91T>C)
n.863+91T>C
1g.11274153G>TCA2643253687UBIAD1c.529+93G>T (n.529+93G>T)
c.127+93G>T (n.127+93G>T)
c.172+93G>T (n.172+93G>T)
n.863+93G>T
 gnomAD v4
1g.11274154C>ACA2643253692UBIAD1c.529+94C>A (n.529+94C>A)
c.127+94C>A (n.127+94C>A)
c.172+94C>A (n.172+94C>A)
n.863+94C>A
 gnomAD v4
1g.11274154C=CA1153587894UBIAD1c.529+94C= (n.529+94C=)
c.127+94C= (n.127+94C=)
c.172+94C= (n.172+94C=)
n.863+94C=
1g.11274154C>TCA1153587895UBIAD1c.529+94C>T (n.529+94C>T)
c.127+94C>T (n.127+94C>T)
c.172+94C>T (n.172+94C>T)
n.863+94C>T
 dbSNP
1g.11274156_11274159delCA2742466514UBIAD1c.529+96_529+99del (n.529+96_529+99del)
c.127+96_127+99del (n.127+96_127+99del)
c.172+96_172+99del (n.172+96_172+99del)
n.863+96_863+99del
1g.11274157T>CCA2643253695UBIAD1c.529+97T>C (n.529+97T>C)
c.127+97T>C (n.127+97T>C)
c.172+97T>C (n.172+97T>C)
n.863+97T>C
 gnomAD v4
1g.11274158C>ACA2643253698UBIAD1c.529+98C>A (n.529+98C>A)
c.127+98C>A (n.127+98C>A)
c.172+98C>A (n.172+98C>A)
n.863+98C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274158C=CA1153587896UBIAD1c.529+98C= (n.529+98C=)
c.127+98C= (n.127+98C=)
c.172+98C= (n.172+98C=)
n.863+98C=
1g.11274158C>TCA998592291UBIAD1c.529+98C>T (n.529+98C>T)
c.127+98C>T (n.127+98C>T)
c.172+98C>T (n.172+98C>T)
n.863+98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched