Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.112646795_112647549del | CA2499226936 | LARP7,MIR302CHG | c.392_997del c.*151_*756del c.392_994del c.392_*396del n.501_1177del c.*198_*803del n.666_1271del n.1543_2148del n.557_1233del n.480_1163del c.155_760del c.413_1018del c.31-924_31-170del (n.31-924_31-170del) n.567_1172del n.148-581_321del n.51-82_277del n.51-581_224del c.-290_316del | |
4 | g.112647241dup | CA785510180 | LARP7,MIR302CHG | c.689dup (p.Glu231GlyfsTer20) c.*448dup (n.*448dup) c.686dup (p.Glu230GlyfsTer20) c.*88dup (n.*88dup) n.869dup c.*495dup (n.*495dup) n.963dup n.1840dup n.925dup n.855dup c.452dup (p.Glu152GlyfsTer20) n.181dup c.710dup (p.Glu238GlyfsTer20) c.31dup c.31-478dup (n.31-478dup) n.864dup n.148-269dup n.103+178dup n.51-269dup c.8dup (p.Glu4GlyfsTer20) | dbSNP |
4 | g.112647238A= | CA1486059153 | LARP7,MIR302CHG | c.686A= (p.Lys229=) c.*445A= (n.*445A=) c.683A= (p.Lys228=) c.*85A= (n.*85A=) n.866A= c.*492A= (n.*492A=) n.960A= n.1837A= n.922A= n.852A= c.449A= (p.Lys150=) n.178A= c.707A= (p.Lys236=) c.28A= c.31-481A= (n.31-481A=) n.861A= n.148-270T= n.103+177T= n.51-270T= c.5A= (p.Lys2=) | |
4 | g.112647238A>C | CA357924836 | LARP7,MIR302CHG | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.*445A>C (n.*445A>C) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.*85A>C (n.*85A>C) n.866A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.960A>C n.1837A>C n.922A>C n.852A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) n.178A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) c.28A>C c.31-481A>C (n.31-481A>C) n.861A>C n.148-270T>G n.103+177T>G n.51-270T>G c.5A>C (p.Lys2Thr) | |
4 | g.112647238A>G | CA357924833 | LARP7,MIR302CHG | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.*445A>G (n.*445A>G) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.*85A>G (n.*85A>G) n.866A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.960A>G n.1837A>G n.922A>G n.852A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) n.178A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) c.28A>G c.31-481A>G (n.31-481A>G) n.861A>G n.148-270T>C n.103+177T>C n.51-270T>C c.5A>G (p.Lys2Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647238A>T | CA357924837 | LARP7,MIR302CHG | c.686A>T (p.Lys229Ile) c.*445A>T (n.*445A>T) c.683A>T (p.Lys228Ile) c.*85A>T (n.*85A>T) n.866A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.960A>T n.1837A>T n.922A>T n.852A>T c.449A>T (p.Lys150Ile) n.178A>T c.707A>T (p.Lys236Ile) c.28A>T c.31-481A>T (n.31-481A>T) n.861A>T n.148-270T>A n.103+177T>A n.51-270T>A c.5A>T (p.Lys2Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647239A= | CA1486059155 | LARP7,MIR302CHG | c.687A= (p.Lys229=) c.*446A= (n.*446A=) c.684A= (p.Lys228=) c.*86A= (n.*86A=) n.867A= c.*493A= (n.*493A=) n.961A= n.1838A= n.923A= n.853A= c.450A= (p.Lys150=) n.179A= c.708A= (p.Lys236=) c.29A= c.31-480A= (n.31-480A=) n.862A= n.148-271T= n.103+176T= n.51-271T= c.6A= (p.Lys2=) | |
4 | g.112647239A>C | CA357924839 | LARP7,MIR302CHG | c.687A>C (p.Lys229Asn) c.*446A>C (n.*446A>C) c.684A>C (p.Lys228Asn) c.*86A>C (n.*86A>C) n.867A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.961A>C n.1838A>C n.923A>C n.853A>C c.450A>C (p.Lys150Asn) n.179A>C c.708A>C (p.Lys236Asn) c.29A>C c.31-480A>C (n.31-480A>C) n.862A>C n.148-271T>G n.103+176T>G n.51-271T>G c.6A>C (p.Lys2Asn) | |
4 | g.112647239A>G | CA440875255 | LARP7,MIR302CHG | c.687A>G (p.Lys229=) c.*446A>G (n.*446A>G) c.684A>G (p.Lys228=) c.*86A>G (n.*86A>G) n.867A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.961A>G n.1838A>G n.923A>G n.853A>G c.450A>G (p.Lys150=) n.179A>G c.708A>G (p.Lys236=) c.29A>G c.31-480A>G (n.31-480A>G) n.862A>G n.148-271T>C n.103+176T>C n.51-271T>C c.6A>G (p.Lys2=) | gnomAD v4 |
4 | g.112647239A>T | CA357924850 | LARP7,MIR302CHG | c.687A>T (p.Lys229Asn) c.*446A>T (n.*446A>T) c.684A>T (p.Lys228Asn) c.*86A>T (n.*86A>T) n.867A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.961A>T n.1838A>T n.923A>T n.853A>T c.450A>T (p.Lys150Asn) n.179A>T c.708A>T (p.Lys236Asn) c.29A>T c.31-480A>T (n.31-480A>T) n.862A>T n.148-271T>A n.103+176T>A n.51-271T>A c.6A>T (p.Lys2Asn) | |
4 | g.112647239_112647243delinsAAAGG | CA1486059158 | LARP7,MIR302CHG | c.687_691delinsAAAGG (p.Lys229=) c.*446_*450delinsAAAGG (n.*446_*450delinsAAAGG) c.684_688delinsAAAGG (p.Lys228=) c.*86_*90delinsAAAGG (n.*86_*90delinsAAAGG) n.867_871delinsAAAGG c.*493_*497delinsAAAGG (n.*493_*497delinsAAAGG) n.961_965delinsAAAGG n.1838_1842delinsAAAGG n.923_927delinsAAAGG n.853_857delinsAAAGG c.450_454delinsAAAGG (p.Lys150=) n.179_183delinsAAAGG c.708_712delinsAAAGG (p.Lys236=) c.29_33delinsAAAGG c.31-480_31-476delinsAAAGG (n.31-480_31-476delinsAAAGG) n.862_866delinsAAAGG n.148-275_148-271delinsCCTTT n.103+172_103+176delinsCCTTT n.51-275_51-271delinsCCTTT c.6_10delinsAAAGG (p.Lys2=) | |
4 | g.112647240A= | CA1486059160 | LARP7,MIR302CHG | c.688A= (p.Lys230=) c.*447A= (n.*447A=) c.685A= (p.Lys229=) c.*87A= (n.*87A=) n.868A= c.*494A= (n.*494A=) n.962A= n.1839A= n.924A= n.854A= c.451A= (p.Lys151=) n.180A= c.709A= (p.Lys237=) c.30A= c.31-479A= (n.31-479A=) n.863A= n.148-272T= n.103+175T= n.51-272T= c.7A= (p.Lys3=) | |
4 | g.112647240A>C | CA357924854 | LARP7,MIR302CHG | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.*447A>C (n.*447A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.*87A>C (n.*87A>C) n.868A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.962A>C n.1839A>C n.924A>C n.854A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.180A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) c.30A>C c.31-479A>C (n.31-479A>C) n.863A>C n.148-272T>G n.103+175T>G n.51-272T>G c.7A>C (p.Lys3Gln) | |
4 | g.112647240A>G | CA357924855 | LARP7,MIR302CHG | c.688A>G (p.Lys230Glu) c.*447A>G (n.*447A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.*87A>G (n.*87A>G) n.868A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.962A>G n.1839A>G n.924A>G n.854A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.180A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) c.30A>G c.31-479A>G (n.31-479A>G) n.863A>G n.148-272T>C n.103+175T>C n.51-272T>C c.7A>G (p.Lys3Glu) | |
4 | g.112647240A>T | CA357924856 | LARP7,MIR302CHG | c.688A>T (p.Lys230Ter) c.*447A>T (n.*447A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.*87A>T (n.*87A>T) n.868A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.962A>T n.1839A>T n.924A>T n.854A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.180A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) c.30A>T c.31-479A>T (n.31-479A>T) n.863A>T n.148-272T>A n.103+175T>A n.51-272T>A c.7A>T (p.Lys3Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647241_112647242insTCCAA | CA3049238 | LARP7,MIR302CHG | c.689_690insTCCAA (p.Lys230AsnfsTer24) c.*448_*449insTCCAA (n.*448_*449insTCCAA) c.686_687insTCCAA (p.Lys229AsnfsTer24) c.*88_*89insTCCAA (n.*88_*89insTCCAA) n.869_870insTCCAA c.*495_*496insTCCAA (n.*495_*496insTCCAA) n.963_964insTCCAA n.1840_1841insTCCAA n.925_926insTCCAA n.855_856insTCCAA c.452_453insTCCAA (p.Lys151AsnfsTer24) n.181_182insTCCAA c.710_711insTCCAA (p.Lys237AsnfsTer24) c.31_32insTCCAA c.31-478_31-477insTCCAA (n.31-478_31-477insTCCAA) n.864_865insTCCAA n.148-272_148-271insGGATT n.103+175_103+176insGGATT n.51-272_51-271insGGATT c.8_9insTCCAA (p.Lys3AsnfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647243_112647246del | CA3049237 | LARP7,MIR302CHG | c.691_694del (p.Glu231ThrfsTer20) c.*450_*453del (n.*450_*453del) c.688_691del (p.Glu230ThrfsTer20) c.*90_*93del (n.*90_*93del) n.871_874del c.*497_*500del (n.*497_*500del) n.965_968del n.1842_1845del n.927_930del n.857_860del c.454_457del (p.Glu152ThrfsTer20) n.183_186del c.712_715del (p.Glu238ThrfsTer20) c.33_36del c.31-476_31-473del (n.31-476_31-473del) n.866_869del n.148-275_148-272del n.103+172_103+175del n.51-275_51-272del c.10_13del (p.Glu4ThrfsTer20) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647241A= | CA1486059162 | LARP7,MIR302CHG | c.689A= (p.Lys230=) c.*448A= (n.*448A=) c.686A= (p.Lys229=) c.*88A= (n.*88A=) n.869A= c.*495A= (n.*495A=) n.963A= n.1840A= n.925A= n.855A= c.452A= (p.Lys151=) n.181A= c.710A= (p.Lys237=) c.31A= c.31-478A= (n.31-478A=) n.864A= n.148-273T= n.103+174T= n.51-273T= c.8A= (p.Lys3=) | |
4 | g.112647241A>C | CA357924858 | LARP7,MIR302CHG | c.689A>C (p.Lys230Thr) c.*448A>C (n.*448A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.*88A>C (n.*88A>C) n.869A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.963A>C n.1840A>C n.925A>C n.855A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.181A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) c.31A>C c.31-478A>C (n.31-478A>C) n.864A>C n.148-273T>G n.103+174T>G n.51-273T>G c.8A>C (p.Lys3Thr) | |
4 | g.112647241A>G | CA357924861 | LARP7,MIR302CHG | c.689A>G (p.Lys230Arg) c.*448A>G (n.*448A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) n.869A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.963A>G n.1840A>G n.925A>G n.855A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.181A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) c.31A>G c.31-478A>G (n.31-478A>G) n.864A>G n.148-273T>C n.103+174T>C n.51-273T>C c.8A>G (p.Lys3Arg) | |
4 | g.112647241A>T | CA357924864 | LARP7,MIR302CHG | c.689A>T (p.Lys230Met) c.*448A>T (n.*448A>T) c.686A>T (p.Lys229Met) c.*88A>T (n.*88A>T) n.869A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.963A>T n.1840A>T n.925A>T n.855A>T c.452A>T (p.Lys151Met) n.181A>T c.710A>T (p.Lys237Met) c.31A>T c.31-478A>T (n.31-478A>T) n.864A>T n.148-273T>A n.103+174T>A n.51-273T>A c.8A>T (p.Lys3Met) | |
4 | g.112647241_112647242insTCCAAGCC | CA1486059166 | LARP7,MIR302CHG | c.689_690insTCCAAGCC (p.Lys230AsnfsTer25) c.*448_*449insTCCAAGCC (n.*448_*449insTCCAAGCC) c.686_687insTCCAAGCC (p.Lys229AsnfsTer25) c.*88_*89insTCCAAGCC (n.*88_*89insTCCAAGCC) n.869_870insTCCAAGCC c.*495_*496insTCCAAGCC (n.*495_*496insTCCAAGCC) n.963_964insTCCAAGCC n.1840_1841insTCCAAGCC n.925_926insTCCAAGCC n.855_856insTCCAAGCC c.452_453insTCCAAGCC (p.Lys151AsnfsTer25) n.181_182insTCCAAGCC c.710_711insTCCAAGCC (p.Lys237AsnfsTer25) c.31_32insTCCAAGCC c.31-478_31-477insTCCAAGCC (n.31-478_31-477insTCCAAGCC) n.864_865insTCCAAGCC n.148-274_148-273insGGCTTGGA n.103+173_103+174insGGCTTGGA n.51-274_51-273insGGCTTGGA c.8_9insTCCAAGCC (p.Lys3AsnfsTer25) | dbSNP |
4 | g.112647242G>A | CA440875259 | LARP7,MIR302CHG | c.690G>A (p.Lys230=) c.*449G>A (n.*449G>A) c.687G>A (p.Lys229=) c.*89G>A (n.*89G>A) n.870G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.964G>A n.1841G>A n.926G>A n.856G>A c.453G>A (p.Lys151=) n.182G>A c.711G>A (p.Lys237=) c.32G>A c.31-477G>A (n.31-477G>A) n.865G>A n.148-274C>T n.103+173C>T n.51-274C>T c.9G>A (p.Lys3=) | dbSNP |
4 | g.112647242G>C | CA357924867 | LARP7,MIR302CHG | c.690G>C (p.Lys230Asn) c.*449G>C (n.*449G>C) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.*89G>C (n.*89G>C) n.870G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.964G>C n.1841G>C n.926G>C n.856G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) n.182G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) c.32G>C c.31-477G>C (n.31-477G>C) n.865G>C n.148-274C>G n.103+173C>G n.51-274C>G c.9G>C (p.Lys3Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.112647242G= | CA1486059168 | LARP7,MIR302CHG | c.690G= (p.Lys230=) c.*449G= (n.*449G=) c.687G= (p.Lys229=) c.*89G= (n.*89G=) n.870G= c.*496G= (n.*496G=) n.964G= n.1841G= n.926G= n.856G= c.453G= (p.Lys151=) n.182G= c.711G= (p.Lys237=) c.32G= c.31-477G= (n.31-477G=) n.865G= n.148-274C= n.103+173C= n.51-274C= c.9G= (p.Lys3=) | |
4 | g.112647242G>T | CA357924868 | LARP7,MIR302CHG | c.690G>T (p.Lys230Asn) c.*449G>T (n.*449G>T) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.*89G>T (n.*89G>T) n.870G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.964G>T n.1841G>T n.926G>T n.856G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) n.182G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) c.32G>T c.31-477G>T (n.31-477G>T) n.865G>T n.148-274C>A n.103+173C>A n.51-274C>A c.9G>T (p.Lys3Asn) | |
4 | g.112647242_112647251delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC | CA2573137966 | LARP7,MIR302CHG | c.690_699delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys230AsnfsTer5) c.*449_*458delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (n.*449_*458delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC) c.687_696delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys229AsnfsTer5) c.*89_*98delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (n.*89_*98delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC) n.870_879delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC c.*496_*505delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (n.*496_*505delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC) n.964_973delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC n.1841_1850delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC n.926_935delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC n.856_865delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC c.453_462delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys151AsnfsTer5) n.182_191delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC c.711_720delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys237AsnfsTer5) c.32_41delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC c.31-477_31-468delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (n.31-477_31-468delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC) n.865_874delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC n.148-283_148-274delinsGGCTTGGATATTGTCTATTGGCTTGGA n.103+164_103+173delinsGGCTTGGATATTGTCTATTGGCTTGGA n.51-283_51-274delinsGGCTTGGATATTGTCTATTGGCTTGGA c.9_18delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys3AsnfsTer5) | ClinVar dbSNP |
4 | g.112647242_112647243insC | CA3049239 | LARP7,MIR302CHG | c.690_691insC (p.Glu231ArgfsTer20) c.*449_*450insC (n.*449_*450insC) c.687_688insC (p.Glu230ArgfsTer20) c.*89_*90insC (n.*89_*90insC) n.870_871insC c.*496_*497insC (n.*496_*497insC) n.964_965insC n.1841_1842insC n.926_927insC n.856_857insC c.453_454insC (p.Glu152ArgfsTer20) n.182_183insC c.711_712insC (p.Glu238ArgfsTer20) c.32_33insC c.31-477_31-476insC (n.31-477_31-476insC) n.865_866insC n.148-275_148-274insG n.103+172_103+173insG n.51-275_51-274insG c.9_10insC (p.Glu4ArgfsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647242_112647243insTTACTATTT | CA554146410 | LARP7,MIR302CHG | c.690_691insTTACTATTT (p.Lys230_Glu231insLeuLeuPhe) c.*449_*450insTTACTATTT (n.*449_*450insTTACTATTT) c.687_688insTTACTATTT (p.Lys229_Glu230insLeuLeuPhe) c.*89_*90insTTACTATTT (n.*89_*90insTTACTATTT) n.870_871insTTACTATTT c.*496_*497insTTACTATTT (n.*496_*497insTTACTATTT) n.964_965insTTACTATTT n.1841_1842insTTACTATTT n.926_927insTTACTATTT n.856_857insTTACTATTT c.453_454insTTACTATTT (p.Lys151_Glu152insLeuLeuPhe) n.182_183insTTACTATTT c.711_712insTTACTATTT (p.Lys237_Glu238insLeuLeuPhe) c.32_33insTTACTATTT c.31-477_31-476insTTACTATTT (n.31-477_31-476insTTACTATTT) n.865_866insTTACTATTT n.148-275_148-274insAAATAGTAA n.103+172_103+173insAAATAGTAA n.51-275_51-274insAAATAGTAA c.9_10insTTACTATTT (p.Lys3_Glu4insLeuLeuPhe) | gnomAD v2 |
4 | g.112647243G>A | CA3049241 | LARP7,MIR302CHG | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.*450G>A (n.*450G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) n.871G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.965G>A n.1842G>A n.927G>A n.857G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) n.183G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) c.33G>A c.31-476G>A (n.31-476G>A) n.866G>A n.148-275C>T n.103+172C>T n.51-275C>T c.10G>A (p.Glu4Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.112647243G>C | CA3049240 | LARP7,MIR302CHG | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.*450G>C (n.*450G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.*90G>C (n.*90G>C) n.871G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.965G>C n.1842G>C n.927G>C n.857G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) n.183G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) c.33G>C c.31-476G>C (n.31-476G>C) n.866G>C n.148-275C>G n.103+172C>G n.51-275C>G c.10G>C (p.Glu4Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647243G= | CA1486059176 | LARP7,MIR302CHG | c.691G= (p.Glu231=) c.*450G= (n.*450G=) c.688G= (p.Glu230=) c.*90G= (n.*90G=) n.871G= c.*497G= (n.*497G=) n.965G= n.1842G= n.927G= n.857G= c.454G= (p.Glu152=) n.183G= c.712G= (p.Glu238=) c.33G= c.31-476G= (n.31-476G=) n.866G= n.148-275C= n.103+172C= n.51-275C= c.10G= (p.Glu4=) | |
4 | g.112647243G>T | CA357924872 | LARP7,MIR302CHG | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.*450G>T (n.*450G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) n.871G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.965G>T n.1842G>T n.927G>T n.857G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) n.183G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) c.33G>T c.31-476G>T (n.31-476G>T) n.866G>T n.148-275C>A n.103+172C>A n.51-275C>A c.10G>T (p.Glu4Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647244A= | CA1486059181 | LARP7,MIR302CHG | c.692A= (p.Glu231=) c.*451A= (n.*451A=) c.689A= (p.Glu230=) c.*91A= (n.*91A=) n.872A= c.*498A= (n.*498A=) n.966A= n.1843A= n.928A= n.858A= c.455A= (p.Glu152=) n.184A= c.713A= (p.Glu238=) c.34A= c.31-475A= (n.31-475A=) n.867A= n.148-276T= n.103+171T= n.51-276T= c.11A= (p.Glu4=) | |
4 | g.112647244A>C | CA357924881 | LARP7,MIR302CHG | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.*451A>C (n.*451A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.*91A>C (n.*91A>C) n.872A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.966A>C n.1843A>C n.928A>C n.858A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) n.184A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) c.34A>C c.31-475A>C (n.31-475A>C) n.867A>C n.148-276T>G n.103+171T>G n.51-276T>G c.11A>C (p.Glu4Ala) | |
4 | g.112647244A>G | CA357924885 | LARP7,MIR302CHG | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.*451A>G (n.*451A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) n.872A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.966A>G n.1843A>G n.928A>G n.858A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) n.184A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.34A>G c.31-475A>G (n.31-475A>G) n.867A>G n.148-276T>C n.103+171T>C n.51-276T>C c.11A>G (p.Glu4Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.112647244A>T | CA357924888 | LARP7,MIR302CHG | c.692A>T (p.Glu231Val) c.*451A>T (n.*451A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) c.*91A>T (n.*91A>T) n.872A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.966A>T n.1843A>T n.928A>T n.858A>T c.455A>T (p.Glu152Val) n.184A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.34A>T c.31-475A>T (n.31-475A>T) n.867A>T n.148-276T>A n.103+171T>A n.51-276T>A c.11A>T (p.Glu4Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647247_112647258del | CA2578171245 | LARP7,MIR302CHG | c.695_706del (p.Asp232_Gln235del) c.*454_*465del (n.*454_*465del) c.692_703del (p.Asp231_Gln234del) c.*94_*105del (n.*94_*105del) n.875_886del c.*501_*512del (n.*501_*512del) n.969_980del n.1846_1857del n.931_942del n.861_872del c.458_469del (p.Asp153_Gln156del) n.187_198del c.716_727del (p.Asp239_Gln242del) c.37_48del c.31-472_31-461del (n.31-472_31-461del) n.870_881del n.148-287_148-276del n.103+160_103+171del n.51-287_51-276del c.14_25del (p.Asp5_Gln8del) | |
4 | g.112647245A= | CA1486059184 | LARP7,MIR302CHG | c.693A= (p.Glu231=) c.*452A= (n.*452A=) c.690A= (p.Glu230=) c.*92A= (n.*92A=) n.873A= c.*499A= (n.*499A=) n.967A= n.1844A= n.929A= n.859A= c.456A= (p.Glu152=) n.185A= c.714A= (p.Glu238=) c.35A= c.31-474A= (n.31-474A=) n.868A= n.148-277T= n.103+170T= n.51-277T= c.12A= (p.Glu4=) | |
4 | g.112647245A>C | CA357924893 | LARP7,MIR302CHG | c.693A>C (p.Glu231Asp) c.*452A>C (n.*452A>C) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.*92A>C (n.*92A>C) n.873A>C c.*499A>C (n.*499A>C) n.967A>C n.1844A>C n.929A>C n.859A>C c.456A>C (p.Glu152Asp) n.185A>C c.714A>C (p.Glu238Asp) c.35A>C c.31-474A>C (n.31-474A>C) n.868A>C n.148-277T>G n.103+170T>G n.51-277T>G c.12A>C (p.Glu4Asp) | |
4 | g.112647245A>G | CA3049243 | LARP7,MIR302CHG | c.693A>G (p.Glu231=) c.*452A>G (n.*452A>G) c.690A>G (p.Glu230=) c.*92A>G (n.*92A>G) n.873A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.967A>G n.1844A>G n.929A>G n.859A>G c.456A>G (p.Glu152=) n.185A>G c.714A>G (p.Glu238=) c.35A>G c.31-474A>G (n.31-474A>G) n.868A>G n.148-277T>C n.103+170T>C n.51-277T>C c.12A>G (p.Glu4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647245A>T | CA357924895 | LARP7,MIR302CHG | c.693A>T (p.Glu231Asp) c.*452A>T (n.*452A>T) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.*92A>T (n.*92A>T) n.873A>T c.*499A>T (n.*499A>T) n.967A>T n.1844A>T n.929A>T n.859A>T c.456A>T (p.Glu152Asp) n.185A>T c.714A>T (p.Glu238Asp) c.35A>T c.31-474A>T (n.31-474A>T) n.868A>T n.148-277T>A n.103+170T>A n.51-277T>A c.12A>T (p.Glu4Asp) | |
4 | g.112647245_112647246insTA | CA3049242 | LARP7,MIR302CHG | c.693_694insTA (p.Asp232Ter) c.*452_*453insTA (n.*452_*453insTA) c.690_691insTA (p.Asp231Ter) c.*92_*93insTA (n.*92_*93insTA) n.873_874insTA c.*499_*500insTA (n.*499_*500insTA) n.967_968insTA n.1844_1845insTA n.929_930insTA n.859_860insTA c.456_457insTA (p.Asp153Ter) n.185_186insTA c.714_715insTA (p.Asp239Ter) c.35_36insTA c.31-474_31-473insTA (n.31-474_31-473insTA) n.868_869insTA n.148-277_148-276insAT n.103+170_103+171insAT n.51-277_51-276insAT c.12_13insTA (p.Asp5Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647246G>A | CA357924903 | LARP7,MIR302CHG | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.*453G>A (n.*453G>A) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.*93G>A (n.*93G>A) n.874G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.968G>A n.1845G>A n.930G>A n.860G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) n.186G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) c.36G>A c.31-473G>A (n.31-473G>A) n.869G>A n.148-278C>T n.103+169C>T n.51-278C>T c.13G>A (p.Asp5Asn) | COSMIC |
4 | g.112647246G>C | CA357924905 | LARP7,MIR302CHG | c.694G>C (p.Asp232His) c.*453G>C (n.*453G>C) c.691G>C (p.Asp231His) c.*93G>C (n.*93G>C) n.874G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.968G>C n.1845G>C n.930G>C n.860G>C c.457G>C (p.Asp153His) n.186G>C c.715G>C (p.Asp239His) c.36G>C c.31-473G>C (n.31-473G>C) n.869G>C n.148-278C>G n.103+169C>G n.51-278C>G c.13G>C (p.Asp5His) | |
4 | g.112647246G>T | CA357924907 | LARP7,MIR302CHG | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.*453G>T (n.*453G>T) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.*93G>T (n.*93G>T) n.874G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.968G>T n.1845G>T n.930G>T n.860G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.186G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.36G>T c.31-473G>T (n.31-473G>T) n.869G>T n.148-278C>A n.103+169C>A n.51-278C>A c.13G>T (p.Asp5Tyr) | |
4 | g.112647247A>C | CA357924909 | LARP7,MIR302CHG | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.*454A>C (n.*454A>C) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.*94A>C (n.*94A>C) n.875A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.969A>C n.1846A>C n.931A>C n.861A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) n.187A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) c.37A>C c.31-472A>C (n.31-472A>C) n.870A>C n.148-279T>G n.103+168T>G n.51-279T>G c.14A>C (p.Asp5Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.112647247A>G | CA357924912 | LARP7,MIR302CHG | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.*454A>G (n.*454A>G) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) n.875A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.969A>G n.1846A>G n.931A>G n.861A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) n.187A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) c.37A>G c.31-472A>G (n.31-472A>G) n.870A>G n.148-279T>C n.103+168T>C n.51-279T>C c.14A>G (p.Asp5Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.112647247A>T | CA357924917 | LARP7,MIR302CHG | c.695A>T (p.Asp232Val) c.*454A>T (n.*454A>T) c.692A>T (p.Asp231Val) c.*94A>T (n.*94A>T) n.875A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.969A>T n.1846A>T n.931A>T n.861A>T c.458A>T (p.Asp153Val) n.187A>T c.716A>T (p.Asp239Val) c.37A>T c.31-472A>T (n.31-472A>T) n.870A>T n.148-279T>A n.103+168T>A n.51-279T>A c.14A>T (p.Asp5Val) | |
4 | g.112647248C>A | CA3049244 | LARP7,MIR302CHG | c.696C>A (p.Asp232Glu) c.*455C>A (n.*455C>A) c.693C>A (p.Asp231Glu) c.*95C>A (n.*95C>A) n.876C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.970C>A n.1847C>A n.932C>A n.862C>A c.459C>A (p.Asp153Glu) n.188C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) c.38C>A c.31-471C>A (n.31-471C>A) n.871C>A n.148-280G>T n.103+167G>T n.51-280G>T c.15C>A (p.Asp5Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647248C= | CA1486059187 | LARP7,MIR302CHG | c.696C= (p.Asp232=) c.*455C= (n.*455C=) c.693C= (p.Asp231=) c.*95C= (n.*95C=) n.876C= c.*502C= (n.*502C=) n.970C= n.1847C= n.932C= n.862C= c.459C= (p.Asp153=) n.188C= c.717C= (p.Asp239=) c.38C= c.31-471C= (n.31-471C=) n.871C= n.148-280G= n.103+167G= n.51-280G= c.15C= (p.Asp5=) | |
4 | g.112647248C>G | CA357924919 | LARP7,MIR302CHG | c.696C>G (p.Asp232Glu) c.*455C>G (n.*455C>G) c.693C>G (p.Asp231Glu) c.*95C>G (n.*95C>G) n.876C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.970C>G n.1847C>G n.932C>G n.862C>G c.459C>G (p.Asp153Glu) n.188C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) c.38C>G c.31-471C>G (n.31-471C>G) n.871C>G n.148-280G>C n.103+167G>C n.51-280G>C c.15C>G (p.Asp5Glu) | |
4 | g.112647248C>T | CA440875266 | LARP7,MIR302CHG | c.696C>T (p.Asp232=) c.*455C>T (n.*455C>T) c.693C>T (p.Asp231=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.876C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.970C>T n.1847C>T n.932C>T n.862C>T c.459C>T (p.Asp153=) n.188C>T c.717C>T (p.Asp239=) c.38C>T c.31-471C>T (n.31-471C>T) n.871C>T n.148-280G>A n.103+167G>A n.51-280G>A c.15C>T (p.Asp5=) | |
4 | g.112647248_112647250delinsCAA | CA1486059189 | LARP7,MIR302CHG | c.696_698delinsCAA (p.Asp232=) c.*455_*457delinsCAA (n.*455_*457delinsCAA) c.693_695delinsCAA (p.Asp231=) c.*95_*97delinsCAA (n.*95_*97delinsCAA) n.876_878delinsCAA c.*502_*504delinsCAA (n.*502_*504delinsCAA) n.970_972delinsCAA n.1847_1849delinsCAA n.932_934delinsCAA n.862_864delinsCAA c.459_461delinsCAA (p.Asp153=) n.188_190delinsCAA c.717_719delinsCAA (p.Asp239=) c.38_40delinsCAA c.31-471_31-469delinsCAA (n.31-471_31-469delinsCAA) n.871_873delinsCAA n.148-282_148-280delinsTTG n.103+165_103+167delinsTTG n.51-282_51-280delinsTTG c.15_17delinsCAA (p.Asp5=) | |
4 | g.112647249A>C | CA357924928 | LARP7,MIR302CHG | c.697A>C (p.Asn233His) c.*456A>C (n.*456A>C) c.694A>C (p.Asn232His) c.*96A>C (n.*96A>C) n.877A>C c.*503A>C (n.*503A>C) n.971A>C n.1848A>C n.933A>C n.863A>C c.460A>C (p.Asn154His) n.189A>C c.718A>C (p.Asn240His) c.39A>C c.31-470A>C (n.31-470A>C) n.872A>C n.148-281T>G n.103+166T>G n.51-281T>G c.16A>C (p.Asn6His) | |
4 | g.112647249A>G | CA357924930 | LARP7,MIR302CHG | c.697A>G (p.Asn233Asp) c.*456A>G (n.*456A>G) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.*96A>G (n.*96A>G) n.877A>G c.*503A>G (n.*503A>G) n.971A>G n.1848A>G n.933A>G n.863A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) n.189A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) c.39A>G c.31-470A>G (n.31-470A>G) n.872A>G n.148-281T>C n.103+166T>C n.51-281T>C c.16A>G (p.Asn6Asp) | |
4 | g.112647249A>T | CA357924932 | LARP7,MIR302CHG | c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.*456A>T (n.*456A>T) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.*96A>T (n.*96A>T) n.877A>T c.*503A>T (n.*503A>T) n.971A>T n.1848A>T n.933A>T n.863A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.189A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.39A>T c.31-470A>T (n.31-470A>T) n.872A>T n.148-281T>A n.103+166T>A n.51-281T>A c.16A>T (p.Asn6Tyr) | |
4 | g.112647249_112647250del | CA554146411 | LARP7,MIR302CHG | c.697_698del (p.Asn233TyrfsTer17) c.*456_*457del (n.*456_*457del) c.694_695del (p.Asn232TyrfsTer17) c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.877_878del c.*503_*504del (n.*503_*504del) n.971_972del n.1848_1849del n.933_934del n.863_864del c.460_461del (p.Asn154TyrfsTer17) n.189_190del c.718_719del (p.Asn240TyrfsTer17) c.39_40del c.31-470_31-469del (n.31-470_31-469del) n.872_873del n.148-282_148-281del n.103+165_103+166del n.51-282_51-281del c.16_17del (p.Asn6TyrfsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647250_112647252dup | CA2578171247 | LARP7,MIR302CHG | c.698_700dup (p.Asn233_Ile234insAsn) c.*457_*459dup (n.*457_*459dup) c.695_697dup (p.Asn232_Ile233insAsn) c.*97_*99dup (n.*97_*99dup) n.878_880dup c.*504_*506dup (n.*504_*506dup) n.972_974dup n.1849_1851dup n.934_936dup n.864_866dup c.461_463dup (p.Asn154_Ile155insAsn) n.190_192dup c.719_721dup (p.Asn240_Ile241insAsn) c.40_42dup c.31-469_31-467dup (n.31-469_31-467dup) n.873_875dup n.148-283_148-281dup n.103+164_103+166dup n.51-283_51-281dup c.17_19dup (p.Asn6_Ile7insAsn) | |
4 | g.112647250A= | CA1486059194 | LARP7,MIR302CHG | c.698A= (p.Asn233=) c.*457A= (n.*457A=) c.695A= (p.Asn232=) c.*97A= (n.*97A=) n.878A= c.*504A= (n.*504A=) n.972A= n.1849A= n.934A= n.864A= c.461A= (p.Asn154=) n.190A= c.719A= (p.Asn240=) c.40A= c.31-469A= (n.31-469A=) n.873A= n.148-282T= n.103+165T= n.51-282T= c.17A= (p.Asn6=) | |
4 | g.112647250A>C | CA357924934 | LARP7,MIR302CHG | c.698A>C (p.Asn233Thr) c.*457A>C (n.*457A>C) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.*97A>C (n.*97A>C) n.878A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.972A>C n.1849A>C n.934A>C n.864A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) n.190A>C c.719A>C (p.Asn240Thr) c.40A>C c.31-469A>C (n.31-469A>C) n.873A>C n.148-282T>G n.103+165T>G n.51-282T>G c.17A>C (p.Asn6Thr) | |
4 | g.112647250A>G | CA357924935 | LARP7,MIR302CHG | c.698A>G (p.Asn233Ser) c.*457A>G (n.*457A>G) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.*97A>G (n.*97A>G) n.878A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.972A>G n.1849A>G n.934A>G n.864A>G c.461A>G (p.Asn154Ser) n.190A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) c.40A>G c.31-469A>G (n.31-469A>G) n.873A>G n.148-282T>C n.103+165T>C n.51-282T>C c.17A>G (p.Asn6Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647250A>T | CA357924938 | LARP7,MIR302CHG | c.698A>T (p.Asn233Ile) c.*457A>T (n.*457A>T) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.*97A>T (n.*97A>T) n.878A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.972A>T n.1849A>T n.934A>T n.864A>T c.461A>T (p.Asn154Ile) n.190A>T c.719A>T (p.Asn240Ile) c.40A>T c.31-469A>T (n.31-469A>T) n.873A>T n.148-282T>A n.103+165T>A n.51-282T>A c.17A>T (p.Asn6Ile) | |
4 | g.112647251T>A | CA357924940 | LARP7,MIR302CHG | c.699T>A (p.Asn233Lys) c.*458T>A (n.*458T>A) c.696T>A (p.Asn232Lys) c.*98T>A (n.*98T>A) n.879T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.973T>A n.1850T>A n.935T>A n.865T>A c.462T>A (p.Asn154Lys) n.191T>A c.720T>A (p.Asn240Lys) c.41T>A c.31-468T>A (n.31-468T>A) n.874T>A n.148-283A>T n.103+164A>T n.51-283A>T c.18T>A (p.Asn6Lys) | |
4 | g.112647251T>C | CA440875270 | LARP7,MIR302CHG | c.699T>C (p.Asn233=) c.*458T>C (n.*458T>C) c.696T>C (p.Asn232=) c.*98T>C (n.*98T>C) n.879T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.973T>C n.1850T>C n.935T>C n.865T>C c.462T>C (p.Asn154=) n.191T>C c.720T>C (p.Asn240=) c.41T>C c.31-468T>C (n.31-468T>C) n.874T>C n.148-283A>G n.103+164A>G n.51-283A>G c.18T>C (p.Asn6=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647251T>G | CA357924943 | LARP7,MIR302CHG | c.699T>G (p.Asn233Lys) c.*458T>G (n.*458T>G) c.696T>G (p.Asn232Lys) c.*98T>G (n.*98T>G) n.879T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.973T>G n.1850T>G n.935T>G n.865T>G c.462T>G (p.Asn154Lys) n.191T>G c.720T>G (p.Asn240Lys) c.41T>G c.31-468T>G (n.31-468T>G) n.874T>G n.148-283A>C n.103+164A>C n.51-283A>C c.18T>G (p.Asn6Lys) | |
4 | g.112647251T= | CA1486059197 | LARP7,MIR302CHG | c.699T= (p.Asn233=) c.*458T= (n.*458T=) c.696T= (p.Asn232=) c.*98T= (n.*98T=) n.879T= c.*505T= (n.*505T=) n.973T= n.1850T= n.935T= n.865T= c.462T= (p.Asn154=) n.191T= c.720T= (p.Asn240=) c.41T= c.31-468T= (n.31-468T=) n.874T= n.148-283A= n.103+164A= n.51-283A= c.18T= (p.Asn6=) | |
4 | g.112647251_112647252insGGACAC | CA2671807394 | LARP7,MIR302CHG | c.699_700insGGACAC (p.Asn233_Ile234insGlyHis) c.*458_*459insGGACAC (n.*458_*459insGGACAC) c.696_697insGGACAC (p.Asn232_Ile233insGlyHis) c.*98_*99insGGACAC (n.*98_*99insGGACAC) n.879_880insGGACAC c.*505_*506insGGACAC (n.*505_*506insGGACAC) n.973_974insGGACAC n.1850_1851insGGACAC n.935_936insGGACAC n.865_866insGGACAC c.462_463insGGACAC (p.Asn154_Ile155insGlyHis) n.191_192insGGACAC c.720_721insGGACAC (p.Asn240_Ile241insGlyHis) c.41_42insGGACAC c.31-468_31-467insGGACAC (n.31-468_31-467insGGACAC) n.874_875insGGACAC n.148-284_148-283insGTGTCC n.103+163_103+164insGTGTCC n.51-284_51-283insGTGTCC c.18_19insGGACAC (p.Asn6_Ile7insGlyHis) | gnomAD v4 |
4 | g.112647252A>C | CA357924952 | LARP7,MIR302CHG | c.700A>C (p.Ile234Leu) c.*459A>C (n.*459A>C) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.*99A>C (n.*99A>C) n.880A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.974A>C n.1851A>C n.936A>C n.866A>C c.463A>C (p.Ile155Leu) n.192A>C c.721A>C (p.Ile241Leu) c.42A>C c.31-467A>C (n.31-467A>C) n.875A>C n.148-284T>G n.103+163T>G n.51-284T>G c.19A>C (p.Ile7Leu) | |
4 | g.112647252A>G | CA357924954 | LARP7,MIR302CHG | c.700A>G (p.Ile234Val) c.*459A>G (n.*459A>G) c.697A>G (p.Ile233Val) c.*99A>G (n.*99A>G) n.880A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.974A>G n.1851A>G n.936A>G n.866A>G c.463A>G (p.Ile155Val) n.192A>G c.721A>G (p.Ile241Val) c.42A>G c.31-467A>G (n.31-467A>G) n.875A>G n.148-284T>C n.103+163T>C n.51-284T>C c.19A>G (p.Ile7Val) | |
4 | g.112647252A>T | CA357924956 | LARP7,MIR302CHG | c.700A>T (p.Ile234Phe) c.*459A>T (n.*459A>T) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.*99A>T (n.*99A>T) n.880A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.974A>T n.1851A>T n.936A>T n.866A>T c.463A>T (p.Ile155Phe) n.192A>T c.721A>T (p.Ile241Phe) c.42A>T c.31-467A>T (n.31-467A>T) n.875A>T n.148-284T>A n.103+163T>A n.51-284T>A c.19A>T (p.Ile7Phe) | |
4 | g.112647253_112647261dup | CA3049245 | LARP7,MIR302CHG | c.701_709dup (p.Ala236_Lys237insIleGlnAla) c.*460_*468dup (n.*460_*468dup) c.698_706dup (p.Ala235_Lys236insIleGlnAla) c.*100_*108dup (n.*100_*108dup) n.881_889dup c.*507_*515dup (n.*507_*515dup) n.975_983dup n.1852_1860dup n.937_945dup n.867_875dup c.464_472dup (p.Ala157_Lys158insIleGlnAla) n.193_201dup c.722_730dup (p.Ala243_Lys244insIleGlnAla) c.43_51dup c.31-466_31-458dup (n.31-466_31-458dup) n.876_884dup n.148-292_148-284dup n.103+155_103+163dup n.51-292_51-284dup c.20_28dup (p.Ala9_Lys10insIleGlnAla) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647253T>A | CA357924965 | LARP7,MIR302CHG | c.701T>A (p.Ile234Asn) c.*460T>A (n.*460T>A) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.*100T>A (n.*100T>A) n.881T>A c.*507T>A (n.*507T>A) n.975T>A n.1852T>A n.937T>A n.867T>A c.464T>A (p.Ile155Asn) n.193T>A c.722T>A (p.Ile241Asn) c.43T>A c.31-466T>A (n.31-466T>A) n.876T>A n.148-285A>T n.103+162A>T n.51-285A>T c.20T>A (p.Ile7Asn) | |
4 | g.112647253T>C | CA357924960 | LARP7,MIR302CHG | c.701T>C (p.Ile234Thr) c.*460T>C (n.*460T>C) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.*100T>C (n.*100T>C) n.881T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.975T>C n.1852T>C n.937T>C n.867T>C c.464T>C (p.Ile155Thr) n.193T>C c.722T>C (p.Ile241Thr) c.43T>C c.31-466T>C (n.31-466T>C) n.876T>C n.148-285A>G n.103+162A>G n.51-285A>G c.20T>C (p.Ile7Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647253T>G | CA357924962 | LARP7,MIR302CHG | c.701T>G (p.Ile234Ser) c.*460T>G (n.*460T>G) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.*100T>G (n.*100T>G) n.881T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.975T>G n.1852T>G n.937T>G n.867T>G c.464T>G (p.Ile155Ser) n.193T>G c.722T>G (p.Ile241Ser) c.43T>G c.31-466T>G (n.31-466T>G) n.876T>G n.148-285A>C n.103+162A>C n.51-285A>C c.20T>G (p.Ile7Ser) | |
4 | g.112647253T= | CA1486059204 | LARP7,MIR302CHG | c.701T= (p.Ile234=) c.*460T= (n.*460T=) c.698T= (p.Ile233=) c.*100T= (n.*100T=) n.881T= c.*507T= (n.*507T=) n.975T= n.1852T= n.937T= n.867T= c.464T= (p.Ile155=) n.193T= c.722T= (p.Ile241=) c.43T= c.31-466T= (n.31-466T=) n.876T= n.148-285A= n.103+162A= n.51-285A= c.20T= (p.Ile7=) | |
4 | g.112647254C>A | CA440875275 | LARP7,MIR302CHG | c.702C>A (p.Ile234=) c.*461C>A (n.*461C>A) c.699C>A (p.Ile233=) c.*101C>A (n.*101C>A) n.882C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.976C>A n.1853C>A n.938C>A n.868C>A c.465C>A (p.Ile155=) n.194C>A c.723C>A (p.Ile241=) c.44C>A c.31-465C>A (n.31-465C>A) n.877C>A n.148-286G>T n.103+161G>T n.51-286G>T c.21C>A (p.Ile7=) | |
4 | g.112647254C= | CA1486059208 | LARP7,MIR302CHG | c.702C= (p.Ile234=) c.*461C= (n.*461C=) c.699C= (p.Ile233=) c.*101C= (n.*101C=) n.882C= c.*508C= (n.*508C=) n.976C= n.1853C= n.938C= n.868C= c.465C= (p.Ile155=) n.194C= c.723C= (p.Ile241=) c.44C= c.31-465C= (n.31-465C=) n.877C= n.148-286G= n.103+161G= n.51-286G= c.21C= (p.Ile7=) | |
4 | g.112647254C>G | CA357924969 | LARP7,MIR302CHG | c.702C>G (p.Ile234Met) c.*461C>G (n.*461C>G) c.699C>G (p.Ile233Met) c.*101C>G (n.*101C>G) n.882C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.976C>G n.1853C>G n.938C>G n.868C>G c.465C>G (p.Ile155Met) n.194C>G c.723C>G (p.Ile241Met) c.44C>G c.31-465C>G (n.31-465C>G) n.877C>G n.148-286G>C n.103+161G>C n.51-286G>C c.21C>G (p.Ile7Met) | gnomAD v4 |
4 | g.112647254C>T | CA440875276 | LARP7,MIR302CHG | c.702C>T (p.Ile234=) c.*461C>T (n.*461C>T) c.699C>T (p.Ile233=) c.*101C>T (n.*101C>T) n.882C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.976C>T n.1853C>T n.938C>T n.868C>T c.465C>T (p.Ile155=) n.194C>T c.723C>T (p.Ile241=) c.44C>T c.31-465C>T (n.31-465C>T) n.877C>T n.148-286G>A n.103+161G>A n.51-286G>A c.21C>T (p.Ile7=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647254_112647255insA | CA2671807395 | LARP7,MIR302CHG | c.702_703insA (p.Gln235ThrfsTer16) c.*461_*462insA (n.*461_*462insA) c.699_700insA (p.Gln234ThrfsTer16) c.*101_*102insA (n.*101_*102insA) n.882_883insA c.*508_*509insA (n.*508_*509insA) n.976_977insA n.1853_1854insA n.938_939insA n.868_869insA c.465_466insA (p.Gln156ThrfsTer16) n.194_195insA c.723_724insA (p.Gln242ThrfsTer16) c.44_45insA c.31-465_31-464insA (n.31-465_31-464insA) n.877_878insA n.148-287_148-286insT n.103+160_103+161insT n.51-287_51-286insT c.21_22insA (p.Gln8ThrfsTer16) | gnomAD v4 |
4 | g.112647255C>A | CA357924978 | LARP7,MIR302CHG | c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*462C>A (n.*462C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.*102C>A (n.*102C>A) n.883C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.977C>A n.1854C>A n.939C>A n.869C>A c.466C>A (p.Gln156Lys) n.195C>A c.724C>A (p.Gln242Lys) c.45C>A c.31-464C>A (n.31-464C>A) n.878C>A n.148-287G>T n.103+160G>T n.51-287G>T c.22C>A (p.Gln8Lys) | |
4 | g.112647255C>G | CA357924980 | LARP7,MIR302CHG | c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*462C>G (n.*462C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.*102C>G (n.*102C>G) n.883C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.977C>G n.1854C>G n.939C>G n.869C>G c.466C>G (p.Gln156Glu) n.195C>G c.724C>G (p.Gln242Glu) c.45C>G c.31-464C>G (n.31-464C>G) n.878C>G n.148-287G>C n.103+160G>C n.51-287G>C c.22C>G (p.Gln8Glu) | |
4 | g.112647255C>T | CA357924981 | LARP7,MIR302CHG | c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*462C>T (n.*462C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.*102C>T (n.*102C>T) n.883C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.977C>T n.1854C>T n.939C>T n.869C>T c.466C>T (p.Gln156Ter) n.195C>T c.724C>T (p.Gln242Ter) c.45C>T c.31-464C>T (n.31-464C>T) n.878C>T n.148-287G>A n.103+160G>A n.51-287G>A c.22C>T (p.Gln8Ter) | |
4 | g.112647256A>C | CA357924984 | LARP7,MIR302CHG | c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*463A>C (n.*463A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) n.884A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.978A>C n.1855A>C n.940A>C n.870A>C c.467A>C (p.Gln156Pro) n.196A>C c.725A>C (p.Gln242Pro) c.46A>C c.31-463A>C (n.31-463A>C) n.879A>C n.148-288T>G n.103+159T>G n.51-288T>G c.23A>C (p.Gln8Pro) | |
4 | g.112647256A>G | CA357924989 | LARP7,MIR302CHG | c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*463A>G (n.*463A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) n.884A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.978A>G n.1855A>G n.940A>G n.870A>G c.467A>G (p.Gln156Arg) n.196A>G c.725A>G (p.Gln242Arg) c.46A>G c.31-463A>G (n.31-463A>G) n.879A>G n.148-288T>C n.103+159T>C n.51-288T>C c.23A>G (p.Gln8Arg) | |
4 | g.112647256A>T | CA357924991 | LARP7,MIR302CHG | c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*463A>T (n.*463A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.*103A>T (n.*103A>T) n.884A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.978A>T n.1855A>T n.940A>T n.870A>T c.467A>T (p.Gln156Leu) n.196A>T c.725A>T (p.Gln242Leu) c.46A>T c.31-463A>T (n.31-463A>T) n.879A>T n.148-288T>A n.103+159T>A n.51-288T>A c.23A>T (p.Gln8Leu) | |
4 | g.112647259_112647264del | CA2578171248 | LARP7,MIR302CHG | c.707_712del (p.Ala236_Lys237del) c.*466_*471del (n.*466_*471del) c.704_709del (p.Ala235_Lys236del) c.*106_*111del (n.*106_*111del) n.887_892del c.*513_*518del (n.*513_*518del) n.981_986del n.1858_1863del n.943_948del n.873_878del c.470_475del (p.Ala157_Lys158del) n.199_204del c.728_733del (p.Ala243_Lys244del) c.49_54del c.31-460_31-455del (n.31-460_31-455del) n.882_887del n.148-293_148-288del n.103+154_103+159del n.51-293_51-288del c.26_31del (p.Ala9_Lys10del) | |
4 | g.112647257A>C | CA357924993 | LARP7,MIR302CHG | c.705A>C (p.Gln235His) c.*464A>C (n.*464A>C) c.702A>C (p.Gln234His) c.*104A>C (n.*104A>C) n.885A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.979A>C n.1856A>C n.941A>C n.871A>C c.468A>C (p.Gln156His) n.197A>C c.726A>C (p.Gln242His) c.47A>C c.31-462A>C (n.31-462A>C) n.880A>C n.148-289T>G n.103+158T>G n.51-289T>G c.24A>C (p.Gln8His) | |
4 | g.112647257A>G | CA440875279 | LARP7,MIR302CHG | c.705A>G (p.Gln235=) c.*464A>G (n.*464A>G) c.702A>G (p.Gln234=) c.*104A>G (n.*104A>G) n.885A>G c.*511A>G (n.*511A>G) n.979A>G n.1856A>G n.941A>G n.871A>G c.468A>G (p.Gln156=) n.197A>G c.726A>G (p.Gln242=) c.47A>G c.31-462A>G (n.31-462A>G) n.880A>G n.148-289T>C n.103+158T>C n.51-289T>C c.24A>G (p.Gln8=) | |
4 | g.112647257A>T | CA357924995 | LARP7,MIR302CHG | c.705A>T (p.Gln235His) c.*464A>T (n.*464A>T) c.702A>T (p.Gln234His) c.*104A>T (n.*104A>T) n.885A>T c.*511A>T (n.*511A>T) n.979A>T n.1856A>T n.941A>T n.871A>T c.468A>T (p.Gln156His) n.197A>T c.726A>T (p.Gln242His) c.47A>T c.31-462A>T (n.31-462A>T) n.880A>T n.148-289T>A n.103+158T>A n.51-289T>A c.24A>T (p.Gln8His) | |
4 | g.112647258del | CA2671807396 | LARP7,MIR302CHG | c.706del (p.Ala236ProfsTer16) c.*465del (n.*465del) c.703del (p.Ala235ProfsTer16) c.*105del (n.*105del) n.886del c.*512del (n.*512del) n.980del n.1857del n.942del n.872del c.469del (p.Ala157ProfsTer16) n.198del c.727del (p.Ala243ProfsTer16) c.48del c.31-461del (n.31-461del) n.881del n.148-290del n.103+157del n.51-290del c.25del (p.Ala9ProfsTer16) | gnomAD v4 |
4 | g.112647258G>A | CA357924997 | LARP7,MIR302CHG | c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*465G>A (n.*465G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.*105G>A (n.*105G>A) n.886G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.980G>A n.1857G>A n.942G>A n.872G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) n.198G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.48G>A c.31-461G>A (n.31-461G>A) n.881G>A n.148-290C>T n.103+157C>T n.51-290C>T c.25G>A (p.Ala9Thr) | |
4 | g.112647258G>C | CA357924999 | LARP7,MIR302CHG | c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*465G>C (n.*465G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.*105G>C (n.*105G>C) n.886G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.980G>C n.1857G>C n.942G>C n.872G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) n.198G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.48G>C c.31-461G>C (n.31-461G>C) n.881G>C n.148-290C>G n.103+157C>G n.51-290C>G c.25G>C (p.Ala9Pro) | |
4 | g.112647258G= | CA1486059212 | LARP7,MIR302CHG | c.706G= (p.Ala236=) c.*465G= (n.*465G=) c.703G= (p.Ala235=) c.*105G= (n.*105G=) n.886G= c.*512G= (n.*512G=) n.980G= n.1857G= n.942G= n.872G= c.469G= (p.Ala157=) n.198G= c.727G= (p.Ala243=) c.48G= c.31-461G= (n.31-461G=) n.881G= n.148-290C= n.103+157C= n.51-290C= c.25G= (p.Ala9=) | |
4 | g.112647258G>T | CA357925002 | LARP7,MIR302CHG | c.706G>T (p.Ala236Ser) c.*465G>T (n.*465G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.*105G>T (n.*105G>T) n.886G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.980G>T n.1857G>T n.942G>T n.872G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) n.198G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.48G>T c.31-461G>T (n.31-461G>T) n.881G>T n.148-290C>A n.103+157C>A n.51-290C>A c.25G>T (p.Ala9Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647259C>A | CA357925010 | LARP7,MIR302CHG | c.707C>A (p.Ala236Asp) c.*466C>A (n.*466C>A) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.*106C>A (n.*106C>A) n.887C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.981C>A n.1858C>A n.943C>A n.873C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) n.199C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.49C>A c.31-460C>A (n.31-460C>A) n.882C>A n.148-291G>T n.103+156G>T n.51-291G>T c.26C>A (p.Ala9Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.112647259C>G | CA357925008 | LARP7,MIR302CHG | c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*466C>G (n.*466C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.*106C>G (n.*106C>G) n.887C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.981C>G n.1858C>G n.943C>G n.873C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) n.199C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.49C>G c.31-460C>G (n.31-460C>G) n.882C>G n.148-291G>C n.103+156G>C n.51-291G>C c.26C>G (p.Ala9Gly) | |
4 | g.112647259C>T | CA357925005 | LARP7,MIR302CHG | c.707C>T (p.Ala236Val) c.*466C>T (n.*466C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) c.*106C>T (n.*106C>T) n.887C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.981C>T n.1858C>T n.943C>T n.873C>T c.470C>T (p.Ala157Val) n.199C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.49C>T c.31-460C>T (n.31-460C>T) n.882C>T n.148-291G>A n.103+156G>A n.51-291G>A c.26C>T (p.Ala9Val) | gnomAD v4 |
4 | g.112647260C>A | CA440875287 | LARP7,MIR302CHG | c.708C>A (p.Ala236=) c.*467C>A (n.*467C>A) c.705C>A (p.Ala235=) c.*107C>A (n.*107C>A) n.888C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.982C>A n.1859C>A n.944C>A n.874C>A c.471C>A (p.Ala157=) n.200C>A c.729C>A (p.Ala243=) c.50C>A c.31-459C>A (n.31-459C>A) n.883C>A n.148-292G>T n.103+155G>T n.51-292G>T c.27C>A (p.Ala9=) | |
4 | g.112647260C>G | CA440875286 | LARP7,MIR302CHG | c.708C>G (p.Ala236=) c.*467C>G (n.*467C>G) c.705C>G (p.Ala235=) c.*107C>G (n.*107C>G) n.888C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.982C>G n.1859C>G n.944C>G n.874C>G c.471C>G (p.Ala157=) n.200C>G c.729C>G (p.Ala243=) c.50C>G c.31-459C>G (n.31-459C>G) n.883C>G n.148-292G>C n.103+155G>C n.51-292G>C c.27C>G (p.Ala9=) | |
4 | g.112647260C>T | CA440875285 | LARP7,MIR302CHG | c.708C>T (p.Ala236=) c.*467C>T (n.*467C>T) c.705C>T (p.Ala235=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.888C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.982C>T n.1859C>T n.944C>T n.874C>T c.471C>T (p.Ala157=) n.200C>T c.729C>T (p.Ala243=) c.50C>T c.31-459C>T (n.31-459C>T) n.883C>T n.148-292G>A n.103+155G>A n.51-292G>A c.27C>T (p.Ala9=) | gnomAD v4 |
4 | g.112647260_112647266del | CA2671807397 | LARP7,MIR302CHG | c.708_714del (p.Glu238ThrfsTer12) c.*467_*473del (n.*467_*473del) c.705_711del (p.Glu237ThrfsTer12) c.*107_*113del (n.*107_*113del) n.888_894del c.*514_*520del (n.*514_*520del) n.982_988del n.1859_1865del n.944_950del n.874_880del c.471_477del (p.Glu159ThrfsTer12) n.200_206del c.729_735del (p.Glu245ThrfsTer12) c.50_56del c.31-459_31-453del (n.31-459_31-453del) n.883_889del n.148-298_148-292del n.103+149_103+155del n.51-298_51-292del c.27_33del (p.Glu11ThrfsTer12) | gnomAD v4 |
4 | g.112647261A>C | CA357925026 | LARP7,MIR302CHG | c.709A>C (p.Lys237Gln) c.*468A>C (n.*468A>C) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.*108A>C (n.*108A>C) n.889A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.983A>C n.1860A>C n.945A>C n.875A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) n.201A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) c.51A>C c.31-458A>C (n.31-458A>C) n.884A>C n.148-293T>G n.103+154T>G n.51-293T>G c.28A>C (p.Lys10Gln) | |
4 | g.112647261A>G | CA357925017 | LARP7,MIR302CHG | c.709A>G (p.Lys237Glu) c.*468A>G (n.*468A>G) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.*108A>G (n.*108A>G) n.889A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.983A>G n.1860A>G n.945A>G n.875A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) n.201A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) c.51A>G c.31-458A>G (n.31-458A>G) n.884A>G n.148-293T>C n.103+154T>C n.51-293T>C c.28A>G (p.Lys10Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.112647261A>T | CA357925029 | LARP7,MIR302CHG | c.709A>T (p.Lys237Ter) c.*468A>T (n.*468A>T) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.*108A>T (n.*108A>T) n.889A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.983A>T n.1860A>T n.945A>T n.875A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) n.201A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) c.51A>T c.31-458A>T (n.31-458A>T) n.884A>T n.148-293T>A n.103+154T>A n.51-293T>A c.28A>T (p.Lys10Ter) | |
4 | g.112647261_112647264delinsAAAG | CA1486059217 | LARP7,MIR302CHG | c.709_712delinsAAAG (p.Lys237=) c.*468_*471delinsAAAG (n.*468_*471delinsAAAG) c.706_709delinsAAAG (p.Lys236=) c.*108_*111delinsAAAG (n.*108_*111delinsAAAG) n.889_892delinsAAAG c.*515_*518delinsAAAG (n.*515_*518delinsAAAG) n.983_986delinsAAAG n.1860_1863delinsAAAG n.945_948delinsAAAG n.875_878delinsAAAG c.472_475delinsAAAG (p.Lys158=) n.201_204delinsAAAG c.730_733delinsAAAG (p.Lys244=) c.51_54delinsAAAG c.31-458_31-455delinsAAAG (n.31-458_31-455delinsAAAG) n.884_887delinsAAAG n.148-296_148-293delinsCTTT n.103+151_103+154delinsCTTT n.51-296_51-293delinsCTTT c.28_31delinsAAAG (p.Lys10=) | |
4 | g.112647262A= | CA1486059224 | LARP7,MIR302CHG | c.710A= (p.Lys237=) c.*469A= (n.*469A=) c.707A= (p.Lys236=) c.*109A= (n.*109A=) n.890A= c.*516A= (n.*516A=) n.984A= n.1861A= n.946A= n.876A= c.473A= (p.Lys158=) n.202A= c.731A= (p.Lys244=) c.52A= c.31-457A= (n.31-457A=) n.885A= n.148-294T= n.103+153T= n.51-294T= c.29A= (p.Lys10=) | |
4 | g.112647262A>C | CA357925033 | LARP7,MIR302CHG | c.710A>C (p.Lys237Thr) c.*469A>C (n.*469A>C) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.*109A>C (n.*109A>C) n.890A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.984A>C n.1861A>C n.946A>C n.876A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) n.202A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) c.52A>C c.31-457A>C (n.31-457A>C) n.885A>C n.148-294T>G n.103+153T>G n.51-294T>G c.29A>C (p.Lys10Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.112647262A>G | CA357925035 | LARP7,MIR302CHG | c.710A>G (p.Lys237Arg) c.*469A>G (n.*469A>G) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.*109A>G (n.*109A>G) n.890A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.984A>G n.1861A>G n.946A>G n.876A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) n.202A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) c.52A>G c.31-457A>G (n.31-457A>G) n.885A>G n.148-294T>C n.103+153T>C n.51-294T>C c.29A>G (p.Lys10Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647262A>T | CA357925037 | LARP7,MIR302CHG | c.710A>T (p.Lys237Ile) c.*469A>T (n.*469A>T) c.707A>T (p.Lys236Ile) c.*109A>T (n.*109A>T) n.890A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.984A>T n.1861A>T n.946A>T n.876A>T c.473A>T (p.Lys158Ile) n.202A>T c.731A>T (p.Lys244Ile) c.52A>T c.31-457A>T (n.31-457A>T) n.885A>T n.148-294T>A n.103+153T>A n.51-294T>A c.29A>T (p.Lys10Ile) | |
4 | g.112647267_112647269del | CA3049246 | LARP7,MIR302CHG | c.715_717del (p.Glu239del) c.*474_*476del (n.*474_*476del) c.712_714del (p.Glu238del) c.*114_*116del (n.*114_*116del) n.895_897del c.*521_*523del (n.*521_*523del) n.989_991del n.1866_1868del n.951_953del n.881_883del c.478_480del (p.Glu160del) n.207_209del c.736_738del (p.Glu246del) c.57_59del c.31-452_31-450del (n.31-452_31-450del) n.890_892del n.148-296_148-294del n.103+151_103+153del n.51-296_51-294del c.34_36del (p.Glu12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647263A= | CA1486059226 | LARP7,MIR302CHG | c.711A= (p.Lys237=) c.*470A= (n.*470A=) c.708A= (p.Lys236=) c.*110A= (n.*110A=) n.891A= c.*517A= (n.*517A=) n.985A= n.1862A= n.947A= n.877A= c.474A= (p.Lys158=) n.203A= c.732A= (p.Lys244=) c.53A= c.31-456A= (n.31-456A=) n.886A= n.148-295T= n.103+152T= n.51-295T= c.30A= (p.Lys10=) | |
4 | g.112647263A>C | CA357925043 | LARP7,MIR302CHG | c.711A>C (p.Lys237Asn) c.*470A>C (n.*470A>C) c.708A>C (p.Lys236Asn) c.*110A>C (n.*110A>C) n.891A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.985A>C n.1862A>C n.947A>C n.877A>C c.474A>C (p.Lys158Asn) n.203A>C c.732A>C (p.Lys244Asn) c.53A>C c.31-456A>C (n.31-456A>C) n.886A>C n.148-295T>G n.103+152T>G n.51-295T>G c.30A>C (p.Lys10Asn) | |
4 | g.112647263A>G | CA103806141 | LARP7,MIR302CHG | c.711A>G (p.Lys237=) c.*470A>G (n.*470A>G) c.708A>G (p.Lys236=) c.*110A>G (n.*110A>G) n.891A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.985A>G n.1862A>G n.947A>G n.877A>G c.474A>G (p.Lys158=) n.203A>G c.732A>G (p.Lys244=) c.53A>G c.31-456A>G (n.31-456A>G) n.886A>G n.148-295T>C n.103+152T>C n.51-295T>C c.30A>G (p.Lys10=) | dbSNP |
4 | g.112647263A>T | CA357925046 | LARP7,MIR302CHG | c.711A>T (p.Lys237Asn) c.*470A>T (n.*470A>T) c.708A>T (p.Lys236Asn) c.*110A>T (n.*110A>T) n.891A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.985A>T n.1862A>T n.947A>T n.877A>T c.474A>T (p.Lys158Asn) n.203A>T c.732A>T (p.Lys244Asn) c.53A>T c.31-456A>T (n.31-456A>T) n.886A>T n.148-295T>A n.103+152T>A n.51-295T>A c.30A>T (p.Lys10Asn) | |
4 | g.112647264_112647265del | CA2573137967 | LARP7,MIR302CHG | c.712_713del (p.Glu238ArgfsTer12) c.*471_*472del (n.*471_*472del) c.709_710del (p.Glu237ArgfsTer12) c.*111_*112del (n.*111_*112del) n.892_893del c.*518_*519del (n.*518_*519del) n.986_987del n.1863_1864del n.948_949del n.878_879del c.475_476del (p.Glu159ArgfsTer12) n.204_205del c.733_734del (p.Glu245ArgfsTer12) c.54_55del c.31-455_31-454del (n.31-455_31-454del) n.887_888del n.148-296_148-295del n.103+151_103+152del n.51-296_51-295del c.31_32del (p.Glu11ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP |
4 | g.112647264G>A | CA357925048 | LARP7,MIR302CHG | c.712G>A (p.Glu238Lys) c.*471G>A (n.*471G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.*111G>A (n.*111G>A) n.892G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.986G>A n.1863G>A n.948G>A n.878G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.204G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.54G>A c.31-455G>A (n.31-455G>A) n.887G>A n.148-296C>T n.103+151C>T n.51-296C>T c.31G>A (p.Glu11Lys) | |
4 | g.112647264G>C | CA357925049 | LARP7,MIR302CHG | c.712G>C (p.Glu238Gln) c.*471G>C (n.*471G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.*111G>C (n.*111G>C) n.892G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.986G>C n.1863G>C n.948G>C n.878G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.204G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.54G>C c.31-455G>C (n.31-455G>C) n.887G>C n.148-296C>G n.103+151C>G n.51-296C>G c.31G>C (p.Glu11Gln) | |
4 | g.112647264G>T | CA357925050 | LARP7,MIR302CHG | c.712G>T (p.Glu238Ter) c.*471G>T (n.*471G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.*111G>T (n.*111G>T) n.892G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.986G>T n.1863G>T n.948G>T n.878G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.204G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.54G>T c.31-455G>T (n.31-455G>T) n.887G>T n.148-296C>A n.103+151C>A n.51-296C>A c.31G>T (p.Glu11Ter) | COSMIC |
4 | g.112647265A= | CA1486059230 | LARP7,MIR302CHG | c.713A= (p.Glu238=) c.*472A= (n.*472A=) c.710A= (p.Glu237=) c.*112A= (n.*112A=) n.893A= c.*519A= (n.*519A=) n.987A= n.1864A= n.949A= n.879A= c.476A= (p.Glu159=) n.205A= c.734A= (p.Glu245=) c.55A= c.31-454A= (n.31-454A=) n.888A= n.148-297T= n.103+150T= n.51-297T= c.32A= (p.Glu11=) | |
4 | g.112647265A>C | CA357925051 | LARP7,MIR302CHG | c.713A>C (p.Glu238Ala) c.*472A>C (n.*472A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.*112A>C (n.*112A>C) n.893A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.987A>C n.1864A>C n.949A>C n.879A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.205A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.55A>C c.31-454A>C (n.31-454A>C) n.888A>C n.148-297T>G n.103+150T>G n.51-297T>G c.32A>C (p.Glu11Ala) | |
4 | g.112647265A>G | CA357925052 | LARP7,MIR302CHG | c.713A>G (p.Glu238Gly) c.*472A>G (n.*472A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.*112A>G (n.*112A>G) n.893A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.987A>G n.1864A>G n.949A>G n.879A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.205A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.55A>G c.31-454A>G (n.31-454A>G) n.888A>G n.148-297T>C n.103+150T>C n.51-297T>C c.32A>G (p.Glu11Gly) | dbSNP |
4 | g.112647265A>T | CA357925055 | LARP7,MIR302CHG | c.713A>T (p.Glu238Val) c.*472A>T (n.*472A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.*112A>T (n.*112A>T) n.893A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.987A>T n.1864A>T n.949A>T n.879A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.205A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.55A>T c.31-454A>T (n.31-454A>T) n.888A>T n.148-297T>A n.103+150T>A n.51-297T>A c.32A>T (p.Glu11Val) | |
4 | g.112647266A= | CA1486059235 | LARP7,MIR302CHG | c.714A= (p.Glu238=) c.*473A= (n.*473A=) c.711A= (p.Glu237=) c.*113A= (n.*113A=) n.894A= c.*520A= (n.*520A=) n.988A= n.1865A= n.950A= n.880A= c.477A= (p.Glu159=) n.206A= c.735A= (p.Glu245=) c.56A= c.31-453A= (n.31-453A=) n.889A= n.148-298T= n.103+149T= n.51-298T= c.33A= (p.Glu11=) | |
4 | g.112647266A>C | CA357925070 | LARP7,MIR302CHG | c.714A>C (p.Glu238Asp) c.*473A>C (n.*473A>C) c.711A>C (p.Glu237Asp) c.*113A>C (n.*113A>C) n.894A>C c.*520A>C (n.*520A>C) n.988A>C n.1865A>C n.950A>C n.880A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) n.206A>C c.735A>C (p.Glu245Asp) c.56A>C c.31-453A>C (n.31-453A>C) n.889A>C n.148-298T>G n.103+149T>G n.51-298T>G c.33A>C (p.Glu11Asp) | |
4 | g.112647266A>G | CA3049247 | LARP7,MIR302CHG | c.714A>G (p.Glu238=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.711A>G (p.Glu237=) c.*113A>G (n.*113A>G) n.894A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.988A>G n.1865A>G n.950A>G n.880A>G c.477A>G (p.Glu159=) n.206A>G c.735A>G (p.Glu245=) c.56A>G c.31-453A>G (n.31-453A>G) n.889A>G n.148-298T>C n.103+149T>C n.51-298T>C c.33A>G (p.Glu11=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647266A>T | CA357925068 | LARP7,MIR302CHG | c.714A>T (p.Glu238Asp) c.*473A>T (n.*473A>T) c.711A>T (p.Glu237Asp) c.*113A>T (n.*113A>T) n.894A>T c.*520A>T (n.*520A>T) n.988A>T n.1865A>T n.950A>T n.880A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) n.206A>T c.735A>T (p.Glu245Asp) c.56A>T c.31-453A>T (n.31-453A>T) n.889A>T n.148-298T>A n.103+149T>A n.51-298T>A c.33A>T (p.Glu11Asp) | |
4 | g.112647267G>A | CA357925073 | LARP7,MIR302CHG | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.*474G>A (n.*474G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.*114G>A (n.*114G>A) n.895G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.989G>A n.1866G>A n.951G>A n.881G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.207G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.57G>A c.31-452G>A (n.31-452G>A) n.890G>A n.148-299C>T n.103+148C>T n.51-299C>T c.34G>A (p.Glu12Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647267G>C | CA357925075 | LARP7,MIR302CHG | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.*474G>C (n.*474G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.*114G>C (n.*114G>C) n.895G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.989G>C n.1866G>C n.951G>C n.881G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.207G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.57G>C c.31-452G>C (n.31-452G>C) n.890G>C n.148-299C>G n.103+148C>G n.51-299C>G c.34G>C (p.Glu12Gln) | |
4 | g.112647267G= | CA1486059240 | LARP7,MIR302CHG | c.715G= (p.Glu239=) c.*474G= (n.*474G=) c.712G= (p.Glu238=) c.*114G= (n.*114G=) n.895G= c.*521G= (n.*521G=) n.989G= n.1866G= n.951G= n.881G= c.478G= (p.Glu160=) n.207G= c.736G= (p.Glu246=) c.57G= c.31-452G= (n.31-452G=) n.890G= n.148-299C= n.103+148C= n.51-299C= c.34G= (p.Glu12=) | |
4 | g.112647267G>T | CA357925080 | LARP7,MIR302CHG | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.*474G>T (n.*474G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.*114G>T (n.*114G>T) n.895G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.989G>T n.1866G>T n.951G>T n.881G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.207G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.57G>T c.31-452G>T (n.31-452G>T) n.890G>T n.148-299C>A n.103+148C>A n.51-299C>A c.34G>T (p.Glu12Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.112647268A= | CA1486059246 | LARP7,MIR302CHG | c.716A= (p.Glu239=) c.*475A= (n.*475A=) c.713A= (p.Glu238=) c.*115A= (n.*115A=) n.896A= c.*522A= (n.*522A=) n.990A= n.1867A= n.952A= n.882A= c.479A= (p.Glu160=) n.208A= c.737A= (p.Glu246=) c.58A= c.31-451A= (n.31-451A=) n.891A= n.148-300T= n.103+147T= n.51-300T= c.35A= (p.Glu12=) | |
4 | g.112647268A>C | CA357925084 | LARP7,MIR302CHG | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.*475A>C (n.*475A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.*115A>C (n.*115A>C) n.896A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.990A>C n.1867A>C n.952A>C n.882A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.208A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.58A>C c.31-451A>C (n.31-451A>C) n.891A>C n.148-300T>G n.103+147T>G n.51-300T>G c.35A>C (p.Glu12Ala) | |
4 | g.112647268A>G | CA3049248 | LARP7,MIR302CHG | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.*475A>G (n.*475A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.*115A>G (n.*115A>G) n.896A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.990A>G n.1867A>G n.952A>G n.882A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.208A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.58A>G c.31-451A>G (n.31-451A>G) n.891A>G n.148-300T>C n.103+147T>C n.51-300T>C c.35A>G (p.Glu12Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647268A>T | CA357925086 | LARP7,MIR302CHG | c.716A>T (p.Glu239Val) c.*475A>T (n.*475A>T) c.713A>T (p.Glu238Val) c.*115A>T (n.*115A>T) n.896A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.990A>T n.1867A>T n.952A>T n.882A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.208A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.58A>T c.31-451A>T (n.31-451A>T) n.891A>T n.148-300T>A n.103+147T>A n.51-300T>A c.35A>T (p.Glu12Val) | |
4 | g.112647271del | CA2671807398 | LARP7,MIR302CHG | c.719del (p.Asn240ThrfsTer12) c.*478del (n.*478del) c.716del (p.Asn239ThrfsTer12) c.*118del (n.*118del) n.899del c.*525del (n.*525del) n.993del n.1870del n.955del n.885del c.482del (p.Asn161ThrfsTer12) n.211del c.740del (p.Asn247ThrfsTer12) c.61del c.31-448del (n.31-448del) n.894del n.148-300del n.103+147del n.51-300del c.38del (p.Asn13ThrfsTer12) | gnomAD v4 |
4 | g.112647269A>C | CA357925089 | LARP7,MIR302CHG | c.717A>C (p.Glu239Asp) c.*476A>C (n.*476A>C) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.*116A>C (n.*116A>C) n.897A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.991A>C n.1868A>C n.953A>C n.883A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) n.209A>C c.738A>C (p.Glu246Asp) c.59A>C c.31-450A>C (n.31-450A>C) n.892A>C n.148-301T>G n.103+146T>G n.51-301T>G c.36A>C (p.Glu12Asp) | |
4 | g.112647269A>G | CA440875300 | LARP7,MIR302CHG | c.717A>G (p.Glu239=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.714A>G (p.Glu238=) c.*116A>G (n.*116A>G) n.897A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.991A>G n.1868A>G n.953A>G n.883A>G c.480A>G (p.Glu160=) n.209A>G c.738A>G (p.Glu246=) c.59A>G c.31-450A>G (n.31-450A>G) n.892A>G n.148-301T>C n.103+146T>C n.51-301T>C c.36A>G (p.Glu12=) | |
4 | g.112647269A>T | CA357925092 | LARP7,MIR302CHG | c.717A>T (p.Glu239Asp) c.*476A>T (n.*476A>T) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.*116A>T (n.*116A>T) n.897A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.991A>T n.1868A>T n.953A>T n.883A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) n.209A>T c.738A>T (p.Glu246Asp) c.59A>T c.31-450A>T (n.31-450A>T) n.892A>T n.148-301T>A n.103+146T>A n.51-301T>A c.36A>T (p.Glu12Asp) | |
4 | g.112647270A>C | CA357925095 | LARP7,MIR302CHG | c.718A>C (p.Asn240His) c.*477A>C (n.*477A>C) c.715A>C (p.Asn239His) c.*117A>C (n.*117A>C) n.898A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.992A>C n.1869A>C n.954A>C n.884A>C c.481A>C (p.Asn161His) n.210A>C c.739A>C (p.Asn247His) c.60A>C c.31-449A>C (n.31-449A>C) n.893A>C n.148-302T>G n.103+145T>G n.51-302T>G c.37A>C (p.Asn13His) | |
4 | g.112647270A>G | CA357925097 | LARP7,MIR302CHG | c.718A>G (p.Asn240Asp) c.*477A>G (n.*477A>G) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.*117A>G (n.*117A>G) n.898A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.992A>G n.1869A>G n.954A>G n.884A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) n.210A>G c.739A>G (p.Asn247Asp) c.60A>G c.31-449A>G (n.31-449A>G) n.893A>G n.148-302T>C n.103+145T>C n.51-302T>C c.37A>G (p.Asn13Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.112647270A>T | CA357925098 | LARP7,MIR302CHG | c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.*477A>T (n.*477A>T) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.*117A>T (n.*117A>T) n.898A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.992A>T n.1869A>T n.954A>T n.884A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.210A>T c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.60A>T c.31-449A>T (n.31-449A>T) n.893A>T n.148-302T>A n.103+145T>A n.51-302T>A c.37A>T (p.Asn13Tyr) | |
4 | g.112647271A>C | CA357925107 | LARP7,MIR302CHG | c.719A>C (p.Asn240Thr) c.*478A>C (n.*478A>C) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.*118A>C (n.*118A>C) n.899A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.993A>C n.1870A>C n.955A>C n.885A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) n.211A>C c.740A>C (p.Asn247Thr) c.61A>C c.31-448A>C (n.31-448A>C) n.894A>C n.148-303T>G n.103+144T>G n.51-303T>G c.38A>C (p.Asn13Thr) | |
4 | g.112647271A>G | CA357925106 | LARP7,MIR302CHG | c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*478A>G (n.*478A>G) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.*118A>G (n.*118A>G) n.899A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.993A>G n.1870A>G n.955A>G n.885A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) n.211A>G c.740A>G (p.Asn247Ser) c.61A>G c.31-448A>G (n.31-448A>G) n.894A>G n.148-303T>C n.103+144T>C n.51-303T>C c.38A>G (p.Asn13Ser) | |
4 | g.112647271A>T | CA357925101 | LARP7,MIR302CHG | c.719A>T (p.Asn240Ile) c.*478A>T (n.*478A>T) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.*118A>T (n.*118A>T) n.899A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.993A>T n.1870A>T n.955A>T n.885A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) n.211A>T c.740A>T (p.Asn247Ile) c.61A>T c.31-448A>T (n.31-448A>T) n.894A>T n.148-303T>A n.103+144T>A n.51-303T>A c.38A>T (p.Asn13Ile) | |
4 | g.112647272C>A | CA357925111 | LARP7,MIR302CHG | c.720C>A (p.Asn240Lys) c.*479C>A (n.*479C>A) c.717C>A (p.Asn239Lys) c.*119C>A (n.*119C>A) n.900C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.994C>A n.1871C>A n.956C>A n.886C>A c.483C>A (p.Asn161Lys) n.212C>A c.741C>A (p.Asn247Lys) c.62C>A c.31-447C>A (n.31-447C>A) n.895C>A n.148-304G>T n.103+143G>T n.51-304G>T c.39C>A (p.Asn13Lys) | |
4 | g.112647272C>G | CA357925123 | LARP7,MIR302CHG | c.720C>G (p.Asn240Lys) c.*479C>G (n.*479C>G) c.717C>G (p.Asn239Lys) c.*119C>G (n.*119C>G) n.900C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.994C>G n.1871C>G n.956C>G n.886C>G c.483C>G (p.Asn161Lys) n.212C>G c.741C>G (p.Asn247Lys) c.62C>G c.31-447C>G (n.31-447C>G) n.895C>G n.148-304G>C n.103+143G>C n.51-304G>C c.39C>G (p.Asn13Lys) | |
4 | g.112647272C>T | CA440875312 | LARP7,MIR302CHG | c.720C>T (p.Asn240=) c.*479C>T (n.*479C>T) c.717C>T (p.Asn239=) c.*119C>T (n.*119C>T) n.900C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.994C>T n.1871C>T n.956C>T n.886C>T c.483C>T (p.Asn161=) n.212C>T c.741C>T (p.Asn247=) c.62C>T c.31-447C>T (n.31-447C>T) n.895C>T n.148-304G>A n.103+143G>A n.51-304G>A c.39C>T (p.Asn13=) | gnomAD v4 |
4 | g.112647273A= | CA1486059247 | LARP7,MIR302CHG | c.721A= (p.Met241=) c.*480A= (n.*480A=) c.718A= (p.Met240=) c.*120A= (n.*120A=) n.901A= c.*527A= (n.*527A=) n.995A= n.1872A= n.957A= n.887A= c.484A= (p.Met162=) n.213A= c.742A= (p.Met248=) c.63A= c.31-446A= (n.31-446A=) n.896A= n.148-305T= n.103+142T= n.51-305T= c.40A= (p.Met14=) | |
4 | g.112647273A>C | CA357925125 | LARP7,MIR302CHG | c.721A>C (p.Met241Leu) c.*480A>C (n.*480A>C) c.718A>C (p.Met240Leu) c.*120A>C (n.*120A>C) n.901A>C c.*527A>C (n.*527A>C) n.995A>C n.1872A>C n.957A>C n.887A>C c.484A>C (p.Met162Leu) n.213A>C c.742A>C (p.Met248Leu) c.63A>C c.31-446A>C (n.31-446A>C) n.896A>C n.148-305T>G n.103+142T>G n.51-305T>G c.40A>C (p.Met14Leu) | |
4 | g.112647273A>G | CA357925126 | LARP7,MIR302CHG | c.721A>G (p.Met241Val) c.*480A>G (n.*480A>G) c.718A>G (p.Met240Val) c.*120A>G (n.*120A>G) n.901A>G c.*527A>G (n.*527A>G) n.995A>G n.1872A>G n.957A>G n.887A>G c.484A>G (p.Met162Val) n.213A>G c.742A>G (p.Met248Val) c.63A>G c.31-446A>G (n.31-446A>G) n.896A>G n.148-305T>C n.103+142T>C n.51-305T>C c.40A>G (p.Met14Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647273A>T | CA357925128 | LARP7,MIR302CHG | c.721A>T (p.Met241Leu) c.*480A>T (n.*480A>T) c.718A>T (p.Met240Leu) c.*120A>T (n.*120A>T) n.901A>T c.*527A>T (n.*527A>T) n.995A>T n.1872A>T n.957A>T n.887A>T c.484A>T (p.Met162Leu) n.213A>T c.742A>T (p.Met248Leu) c.63A>T c.31-446A>T (n.31-446A>T) n.896A>T n.148-305T>A n.103+142T>A n.51-305T>A c.40A>T (p.Met14Leu) | |
4 | g.112647274T>A | CA357925133 | LARP7,MIR302CHG | c.722T>A (p.Met241Lys) c.*481T>A (n.*481T>A) c.719T>A (p.Met240Lys) c.*121T>A (n.*121T>A) n.902T>A c.*528T>A (n.*528T>A) n.996T>A n.1873T>A n.958T>A n.888T>A c.485T>A (p.Met162Lys) n.214T>A c.743T>A (p.Met248Lys) c.64T>A c.31-445T>A (n.31-445T>A) n.897T>A n.148-306A>T n.103+141A>T n.51-306A>T c.41T>A (p.Met14Lys) | |
4 | g.112647274T>C | CA3049249 | LARP7,MIR302CHG | c.722T>C (p.Met241Thr) c.*481T>C (n.*481T>C) c.719T>C (p.Met240Thr) c.*121T>C (n.*121T>C) n.902T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.996T>C n.1873T>C n.958T>C n.888T>C c.485T>C (p.Met162Thr) n.214T>C c.743T>C (p.Met248Thr) c.64T>C c.31-445T>C (n.31-445T>C) n.897T>C n.148-306A>G n.103+141A>G n.51-306A>G c.41T>C (p.Met14Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647274T>G | CA357925130 | LARP7,MIR302CHG | c.722T>G (p.Met241Arg) c.*481T>G (n.*481T>G) c.719T>G (p.Met240Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) n.902T>G c.*528T>G (n.*528T>G) n.996T>G n.1873T>G n.958T>G n.888T>G c.485T>G (p.Met162Arg) n.214T>G c.743T>G (p.Met248Arg) c.64T>G c.31-445T>G (n.31-445T>G) n.897T>G n.148-306A>C n.103+141A>C n.51-306A>C c.41T>G (p.Met14Arg) | |
4 | g.112647274T= | CA1486059250 | LARP7,MIR302CHG | c.722T= (p.Met241=) c.*481T= (n.*481T=) c.719T= (p.Met240=) c.*121T= (n.*121T=) n.902T= c.*528T= (n.*528T=) n.996T= n.1873T= n.958T= n.888T= c.485T= (p.Met162=) n.214T= c.743T= (p.Met248=) c.64T= c.31-445T= (n.31-445T=) n.897T= n.148-306A= n.103+141A= n.51-306A= c.41T= (p.Met14=) | |
4 | g.112647275G>A | CA3049250 | LARP7,MIR302CHG | c.723G>A (p.Met241Ile) c.*482G>A (n.*482G>A) c.720G>A (p.Met240Ile) c.*122G>A (n.*122G>A) n.903G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.997G>A n.1874G>A n.959G>A n.889G>A c.486G>A (p.Met162Ile) n.215G>A c.744G>A (p.Met248Ile) c.65G>A c.31-444G>A (n.31-444G>A) n.898G>A n.148-307C>T n.103+140C>T n.51-307C>T c.42G>A (p.Met14Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647275G>C | CA357925136 | LARP7,MIR302CHG | c.723G>C (p.Met241Ile) c.*482G>C (n.*482G>C) c.720G>C (p.Met240Ile) c.*122G>C (n.*122G>C) n.903G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.997G>C n.1874G>C n.959G>C n.889G>C c.486G>C (p.Met162Ile) n.215G>C c.744G>C (p.Met248Ile) c.65G>C c.31-444G>C (n.31-444G>C) n.898G>C n.148-307C>G n.103+140C>G n.51-307C>G c.42G>C (p.Met14Ile) | |
4 | g.112647275G= | CA1486059255 | LARP7,MIR302CHG | c.723G= (p.Met241=) c.*482G= (n.*482G=) c.720G= (p.Met240=) c.*122G= (n.*122G=) n.903G= c.*529G= (n.*529G=) n.997G= n.1874G= n.959G= n.889G= c.486G= (p.Met162=) n.215G= c.744G= (p.Met248=) c.65G= c.31-444G= (n.31-444G=) n.898G= n.148-307C= n.103+140C= n.51-307C= c.42G= (p.Met14=) | |
4 | g.112647275G>T | CA357925139 | LARP7,MIR302CHG | c.723G>T (p.Met241Ile) c.*482G>T (n.*482G>T) c.720G>T (p.Met240Ile) c.*122G>T (n.*122G>T) n.903G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.997G>T n.1874G>T n.959G>T n.889G>T c.486G>T (p.Met162Ile) n.215G>T c.744G>T (p.Met248Ile) c.65G>T c.31-444G>T (n.31-444G>T) n.898G>T n.148-307C>A n.103+140C>A n.51-307C>A c.42G>T (p.Met14Ile) | |
4 | g.112647276G>A | CA357925144 | LARP7,MIR302CHG | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.*483G>A (n.*483G>A) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.*123G>A (n.*123G>A) n.904G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.998G>A n.1875G>A n.960G>A n.890G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) n.216G>A c.745G>A (p.Asp249Asn) c.66G>A c.31-443G>A (n.31-443G>A) n.899G>A n.148-308C>T n.103+139C>T n.51-308C>T c.43G>A (p.Asp15Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.112647276G>C | CA357925146 | LARP7,MIR302CHG | c.724G>C (p.Asp242His) c.*483G>C (n.*483G>C) c.721G>C (p.Asp241His) c.*123G>C (n.*123G>C) n.904G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.998G>C n.1875G>C n.960G>C n.890G>C c.487G>C (p.Asp163His) n.216G>C c.745G>C (p.Asp249His) c.66G>C c.31-443G>C (n.31-443G>C) n.899G>C n.148-308C>G n.103+139C>G n.51-308C>G c.43G>C (p.Asp15His) | |
4 | g.112647276G= | CA1486059259 | LARP7,MIR302CHG | c.724G= (p.Asp242=) c.*483G= (n.*483G=) c.721G= (p.Asp241=) c.*123G= (n.*123G=) n.904G= c.*530G= (n.*530G=) n.998G= n.1875G= n.960G= n.890G= c.487G= (p.Asp163=) n.216G= c.745G= (p.Asp249=) c.66G= c.31-443G= (n.31-443G=) n.899G= n.148-308C= n.103+139C= n.51-308C= c.43G= (p.Asp15=) | |
4 | g.112647276G>T | CA357925149 | LARP7,MIR302CHG | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.*483G>T (n.*483G>T) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.*123G>T (n.*123G>T) n.904G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.998G>T n.1875G>T n.960G>T n.890G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.216G>T c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.66G>T c.31-443G>T (n.31-443G>T) n.899G>T n.148-308C>A n.103+139C>A n.51-308C>A c.43G>T (p.Asp15Tyr) | |
4 | g.112647277A>C | CA357925151 | LARP7,MIR302CHG | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.*484A>C (n.*484A>C) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.*124A>C (n.*124A>C) n.905A>C c.*531A>C (n.*531A>C) n.999A>C n.1876A>C n.961A>C n.891A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) n.217A>C c.746A>C (p.Asp249Ala) c.67A>C c.31-442A>C (n.31-442A>C) n.900A>C n.148-309T>G n.103+138T>G n.51-309T>G c.44A>C (p.Asp15Ala) | |
4 | g.112647277A>G | CA357925155 | LARP7,MIR302CHG | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.*484A>G (n.*484A>G) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.*124A>G (n.*124A>G) n.905A>G c.*531A>G (n.*531A>G) n.999A>G n.1876A>G n.961A>G n.891A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) n.217A>G c.746A>G (p.Asp249Gly) c.67A>G c.31-442A>G (n.31-442A>G) n.900A>G n.148-309T>C n.103+138T>C n.51-309T>C c.44A>G (p.Asp15Gly) | |
4 | g.112647277A>T | CA357925153 | LARP7,MIR302CHG | c.725A>T (p.Asp242Val) c.*484A>T (n.*484A>T) c.722A>T (p.Asp241Val) c.*124A>T (n.*124A>T) n.905A>T c.*531A>T (n.*531A>T) n.999A>T n.1876A>T n.961A>T n.891A>T c.488A>T (p.Asp163Val) n.217A>T c.746A>T (p.Asp249Val) c.67A>T c.31-442A>T (n.31-442A>T) n.900A>T n.148-309T>A n.103+138T>A n.51-309T>A c.44A>T (p.Asp15Val) | gnomAD v4 |
4 | g.112647280_112647281dup | CA554146412 | LARP7,MIR302CHG | c.728_729dup (p.Ser244GlnfsTer9) c.*487_*488dup (n.*487_*488dup) c.725_726dup (p.Ser243GlnfsTer9) c.*127_*128dup (n.*127_*128dup) n.908_909dup c.*534_*535dup (n.*534_*535dup) n.1002_1003dup n.1879_1880dup n.964_965dup n.894_895dup c.491_492dup (p.Ser165GlnfsTer9) n.220_221dup c.749_750dup (p.Ser251GlnfsTer9) c.70_71dup c.31-439_31-438dup (n.31-439_31-438dup) n.903_904dup n.148-310_148-309dup n.103+137_103+138dup n.51-310_51-309dup c.47_48dup (p.Ser17GlnfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647278C>A | CA357925163 | LARP7,MIR302CHG | c.726C>A (p.Asp242Glu) c.*485C>A (n.*485C>A) c.723C>A (p.Asp241Glu) c.*125C>A (n.*125C>A) n.906C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1000C>A n.1877C>A n.962C>A n.892C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) n.218C>A c.747C>A (p.Asp249Glu) c.68C>A c.31-441C>A (n.31-441C>A) n.901C>A n.148-310G>T n.103+137G>T n.51-310G>T c.45C>A (p.Asp15Glu) | |
4 | g.112647278C>G | CA357925165 | LARP7,MIR302CHG | c.726C>G (p.Asp242Glu) c.*485C>G (n.*485C>G) c.723C>G (p.Asp241Glu) c.*125C>G (n.*125C>G) n.906C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.1000C>G n.1877C>G n.962C>G n.892C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) n.218C>G c.747C>G (p.Asp249Glu) c.68C>G c.31-441C>G (n.31-441C>G) n.901C>G n.148-310G>C n.103+137G>C n.51-310G>C c.45C>G (p.Asp15Glu) | |
4 | g.112647278C>T | CA440875334 | LARP7,MIR302CHG | c.726C>T (p.Asp242=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.723C>T (p.Asp241=) c.*125C>T (n.*125C>T) n.906C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1000C>T n.1877C>T n.962C>T n.892C>T c.489C>T (p.Asp163=) n.218C>T c.747C>T (p.Asp249=) c.68C>T c.31-441C>T (n.31-441C>T) n.901C>T n.148-310G>A n.103+137G>A n.51-310G>A c.45C>T (p.Asp15=) | gnomAD v4 |
4 | g.112647279A= | CA1486059265 | LARP7,MIR302CHG | c.727A= (p.Thr243=) c.*486A= (n.*486A=) c.724A= (p.Thr242=) c.*126A= (n.*126A=) n.907A= c.*533A= (n.*533A=) n.1001A= n.1878A= n.963A= n.893A= c.490A= (p.Thr164=) n.219A= c.748A= (p.Thr250=) c.69A= c.31-440A= (n.31-440A=) n.902A= n.148-311T= n.103+136T= n.51-311T= c.46A= (p.Thr16=) | |
4 | g.112647279A>C | CA357925169 | LARP7,MIR302CHG | c.727A>C (p.Thr243Pro) c.*486A>C (n.*486A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) n.907A>C c.*533A>C (n.*533A>C) n.1001A>C n.1878A>C n.963A>C n.893A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) n.219A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) c.69A>C c.31-440A>C (n.31-440A>C) n.902A>C n.148-311T>G n.103+136T>G n.51-311T>G c.46A>C (p.Thr16Pro) | |
4 | g.112647279A>G | CA3049251 | LARP7,MIR302CHG | c.727A>G (p.Thr243Ala) c.*486A>G (n.*486A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*126A>G (n.*126A>G) n.907A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.1001A>G n.1878A>G n.963A>G n.893A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) n.219A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) c.69A>G c.31-440A>G (n.31-440A>G) n.902A>G n.148-311T>C n.103+136T>C n.51-311T>C c.46A>G (p.Thr16Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647279A>T | CA357925172 | LARP7,MIR302CHG | c.727A>T (p.Thr243Ser) c.*486A>T (n.*486A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*126A>T (n.*126A>T) n.907A>T c.*533A>T (n.*533A>T) n.1001A>T n.1878A>T n.963A>T n.893A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) n.219A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) c.69A>T c.31-440A>T (n.31-440A>T) n.902A>T n.148-311T>A n.103+136T>A n.51-311T>A c.46A>T (p.Thr16Ser) | |
4 | g.112647280C>A | CA3049252 | LARP7,MIR302CHG | c.728C>A (p.Thr243Lys) c.*487C>A (n.*487C>A) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.*127C>A (n.*127C>A) n.908C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1002C>A n.1879C>A n.964C>A n.894C>A c.491C>A (p.Thr164Lys) n.220C>A c.749C>A (p.Thr250Lys) c.70C>A c.31-439C>A (n.31-439C>A) n.903C>A n.148-312G>T n.103+135G>T n.51-312G>T c.47C>A (p.Thr16Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647280C= | CA1486059274 | LARP7,MIR302CHG | c.728C= (p.Thr243=) c.*487C= (n.*487C=) c.725C= (p.Thr242=) c.*127C= (n.*127C=) n.908C= c.*534C= (n.*534C=) n.1002C= n.1879C= n.964C= n.894C= c.491C= (p.Thr164=) n.220C= c.749C= (p.Thr250=) c.70C= c.31-439C= (n.31-439C=) n.903C= n.148-312G= n.103+135G= n.51-312G= c.47C= (p.Thr16=) | |
4 | g.112647280C>G | CA357925176 | LARP7,MIR302CHG | c.728C>G (p.Thr243Arg) c.*487C>G (n.*487C>G) c.725C>G (p.Thr242Arg) c.*127C>G (n.*127C>G) n.908C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1002C>G n.1879C>G n.964C>G n.894C>G c.491C>G (p.Thr164Arg) n.220C>G c.749C>G (p.Thr250Arg) c.70C>G c.31-439C>G (n.31-439C>G) n.903C>G n.148-312G>C n.103+135G>C n.51-312G>C c.47C>G (p.Thr16Arg) | |
4 | g.112647280C>T | CA357925179 | LARP7,MIR302CHG | c.728C>T (p.Thr243Ile) c.*487C>T (n.*487C>T) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*127C>T (n.*127C>T) n.908C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1002C>T n.1879C>T n.964C>T n.894C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) n.220C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.70C>T c.31-439C>T (n.31-439C>T) n.903C>T n.148-312G>A n.103+135G>A n.51-312G>A c.47C>T (p.Thr16Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647281A>C | CA440875339 | LARP7,MIR302CHG | c.729A>C (p.Thr243=) c.*488A>C (n.*488A>C) c.726A>C (p.Thr242=) c.*128A>C (n.*128A>C) n.909A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1003A>C n.1880A>C n.965A>C n.895A>C c.492A>C (p.Thr164=) n.221A>C c.750A>C (p.Thr250=) c.71A>C c.31-438A>C (n.31-438A>C) n.904A>C n.148-313T>G n.103+134T>G n.51-313T>G c.48A>C (p.Thr16=) | |
4 | g.112647281A>G | CA440875338 | LARP7,MIR302CHG | c.729A>G (p.Thr243=) c.*488A>G (n.*488A>G) c.726A>G (p.Thr242=) c.*128A>G (n.*128A>G) n.909A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1003A>G n.1880A>G n.965A>G n.895A>G c.492A>G (p.Thr164=) n.221A>G c.750A>G (p.Thr250=) c.71A>G c.31-438A>G (n.31-438A>G) n.904A>G n.148-313T>C n.103+134T>C n.51-313T>C c.48A>G (p.Thr16=) | |
4 | g.112647281A>T | CA440875337 | LARP7,MIR302CHG | c.729A>T (p.Thr243=) c.*488A>T (n.*488A>T) c.726A>T (p.Thr242=) c.*128A>T (n.*128A>T) n.909A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1003A>T n.1880A>T n.965A>T n.895A>T c.492A>T (p.Thr164=) n.221A>T c.750A>T (p.Thr250=) c.71A>T c.31-438A>T (n.31-438A>T) n.904A>T n.148-313T>A n.103+134T>A n.51-313T>A c.48A>T (p.Thr16=) | |
4 | g.112647282A= | CA1486059286 | LARP7,MIR302CHG | c.730A= (p.Ser244=) c.*489A= (n.*489A=) c.727A= (p.Ser243=) c.*129A= (n.*129A=) n.910A= c.*536A= (n.*536A=) n.1004A= n.1881A= n.966A= n.896A= c.493A= (p.Ser165=) n.222A= c.751A= (p.Ser251=) c.72A= c.31-437A= (n.31-437A=) n.905A= n.148-314T= n.103+133T= n.51-314T= c.49A= (p.Ser17=) | |
4 | g.112647282A>C | CA357925182 | LARP7,MIR302CHG | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.*489A>C (n.*489A>C) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.*129A>C (n.*129A>C) n.910A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.1004A>C n.1881A>C n.966A>C n.896A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) n.222A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) c.72A>C c.31-437A>C (n.31-437A>C) n.905A>C n.148-314T>G n.103+133T>G n.51-314T>G c.49A>C (p.Ser17Arg) | |
4 | g.112647282A>G | CA357925184 | LARP7,MIR302CHG | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) n.910A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.1004A>G n.1881A>G n.966A>G n.896A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) n.222A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) c.72A>G c.31-437A>G (n.31-437A>G) n.905A>G n.148-314T>C n.103+133T>C n.51-314T>C c.49A>G (p.Ser17Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647282A>T | CA357925187 | LARP7,MIR302CHG | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.*489A>T (n.*489A>T) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.*129A>T (n.*129A>T) n.910A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.1004A>T n.1881A>T n.966A>T n.896A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) n.222A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) c.72A>T c.31-437A>T (n.31-437A>T) n.905A>T n.148-314T>A n.103+133T>A n.51-314T>A c.49A>T (p.Ser17Cys) | COSMIC |
4 | g.112647282_112647283delinsAG | CA1486059282 | LARP7,MIR302CHG | c.730_731delinsAG (p.Ser244=) c.*489_*490delinsAG (n.*489_*490delinsAG) c.727_728delinsAG (p.Ser243=) c.*129_*130delinsAG (n.*129_*130delinsAG) n.910_911delinsAG c.*536_*537delinsAG (n.*536_*537delinsAG) n.1004_1005delinsAG n.1881_1882delinsAG n.966_967delinsAG n.896_897delinsAG c.493_494delinsAG (p.Ser165=) n.222_223delinsAG c.751_752delinsAG (p.Ser251=) c.72_73delinsAG c.31-437_31-436delinsAG (n.31-437_31-436delinsAG) n.905_906delinsAG n.148-315_148-314delinsCT n.103+132_103+133delinsCT n.51-315_51-314delinsCT c.49_50delinsAG (p.Ser17=) | |
4 | g.112647283del | CA3049253 | LARP7,MIR302CHG | c.731del (p.Ser244ThrfsTer8) c.*490del (n.*490del) c.728del (p.Ser243ThrfsTer8) c.*130del (n.*130del) n.911del c.*537del (n.*537del) n.1005del n.1882del n.967del n.897del c.494del (p.Ser165ThrfsTer8) n.223del c.752del (p.Ser251ThrfsTer8) c.73del c.31-436del (n.31-436del) n.906del n.148-315del n.103+132del n.51-315del c.50del (p.Ser17ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647283G>A | CA357925207 | LARP7,MIR302CHG | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.*490G>A (n.*490G>A) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.*130G>A (n.*130G>A) n.911G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.1005G>A n.1882G>A n.967G>A n.897G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) n.223G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) c.73G>A c.31-436G>A (n.31-436G>A) n.906G>A n.148-315C>T n.103+132C>T n.51-315C>T c.50G>A (p.Ser17Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647283G>C | CA3049254 | LARP7,MIR302CHG | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.*490G>C (n.*490G>C) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.*130G>C (n.*130G>C) n.911G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.1005G>C n.1882G>C n.967G>C n.897G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) n.223G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) c.73G>C c.31-436G>C (n.31-436G>C) n.906G>C n.148-315C>G n.103+132C>G n.51-315C>G c.50G>C (p.Ser17Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647283G= | CA1486059293 | LARP7,MIR302CHG | c.731G= (p.Ser244=) c.*490G= (n.*490G=) c.728G= (p.Ser243=) c.*130G= (n.*130G=) n.911G= c.*537G= (n.*537G=) n.1005G= n.1882G= n.967G= n.897G= c.494G= (p.Ser165=) n.223G= c.752G= (p.Ser251=) c.73G= c.31-436G= (n.31-436G=) n.906G= n.148-315C= n.103+132C= n.51-315C= c.50G= (p.Ser17=) | |
4 | g.112647283G>T | CA357925192 | LARP7,MIR302CHG | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.*490G>T (n.*490G>T) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.*130G>T (n.*130G>T) n.911G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.1005G>T n.1882G>T n.967G>T n.897G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) n.223G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) c.73G>T c.31-436G>T (n.31-436G>T) n.906G>T n.148-315C>A n.103+132C>A n.51-315C>A c.50G>T (p.Ser17Ile) | |
4 | g.112647284C>A | CA103806211 | LARP7,MIR302CHG | c.732C>A (p.Ser244Arg) c.*491C>A (n.*491C>A) c.729C>A (p.Ser243Arg) c.*131C>A (n.*131C>A) n.912C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1006C>A n.1883C>A n.968C>A n.898C>A c.495C>A (p.Ser165Arg) n.224C>A c.753C>A (p.Ser251Arg) c.74C>A c.31-435C>A (n.31-435C>A) n.907C>A n.148-316G>T n.103+131G>T n.51-316G>T c.51C>A (p.Ser17Arg) | dbSNP |
4 | g.112647284C= | CA1486059296 | LARP7,MIR302CHG | c.732C= (p.Ser244=) c.*491C= (n.*491C=) c.729C= (p.Ser243=) c.*131C= (n.*131C=) n.912C= c.*538C= (n.*538C=) n.1006C= n.1883C= n.968C= n.898C= c.495C= (p.Ser165=) n.224C= c.753C= (p.Ser251=) c.74C= c.31-435C= (n.31-435C=) n.907C= n.148-316G= n.103+131G= n.51-316G= c.51C= (p.Ser17=) | |
4 | g.112647284C>G | CA357925208 | LARP7,MIR302CHG | c.732C>G (p.Ser244Arg) c.*491C>G (n.*491C>G) c.729C>G (p.Ser243Arg) c.*131C>G (n.*131C>G) n.912C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1006C>G n.1883C>G n.968C>G n.898C>G c.495C>G (p.Ser165Arg) n.224C>G c.753C>G (p.Ser251Arg) c.74C>G c.31-435C>G (n.31-435C>G) n.907C>G n.148-316G>C n.103+131G>C n.51-316G>C c.51C>G (p.Ser17Arg) | |
4 | g.112647284C>T | CA440875341 | LARP7,MIR302CHG | c.732C>T (p.Ser244=) c.*491C>T (n.*491C>T) c.729C>T (p.Ser243=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.912C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1006C>T n.1883C>T n.968C>T n.898C>T c.495C>T (p.Ser165=) n.224C>T c.753C>T (p.Ser251=) c.74C>T c.31-435C>T (n.31-435C>T) n.907C>T n.148-316G>A n.103+131G>A n.51-316G>A c.51C>T (p.Ser17=) | |
4 | g.112647284dup | CA2671807399 | LARP7,MIR302CHG | c.732dup (p.Asn245GlnfsTer6) c.*491dup (n.*491dup) c.729dup (p.Asn244GlnfsTer6) c.*131dup (n.*131dup) n.912dup c.*538dup (n.*538dup) n.1006dup n.1883dup n.968dup n.898dup c.495dup (p.Asn166GlnfsTer6) n.224dup c.753dup (p.Asn252GlnfsTer6) c.74dup c.31-435dup (n.31-435dup) n.907dup n.148-316dup n.103+131dup n.51-316dup c.51dup (p.Asn18GlnfsTer6) | gnomAD v4 |
4 | g.112647285A= | CA1486059299 | LARP7,MIR302CHG | c.733A= (p.Asn245=) c.*492A= (n.*492A=) c.730A= (p.Asn244=) c.*132A= (n.*132A=) n.913A= c.*539A= (n.*539A=) n.1007A= n.1884A= n.969A= n.899A= c.496A= (p.Asn166=) n.225A= c.754A= (p.Asn252=) c.75A= c.31-434A= (n.31-434A=) n.908A= n.148-317T= n.103+130T= n.51-317T= c.52A= (p.Asn18=) | |
4 | g.112647285A>C | CA357925209 | LARP7,MIR302CHG | c.733A>C (p.Asn245His) c.*492A>C (n.*492A>C) c.730A>C (p.Asn244His) c.*132A>C (n.*132A>C) n.913A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1007A>C n.1884A>C n.969A>C n.899A>C c.496A>C (p.Asn166His) n.225A>C c.754A>C (p.Asn252His) c.75A>C c.31-434A>C (n.31-434A>C) n.908A>C n.148-317T>G n.103+130T>G n.51-317T>G c.52A>C (p.Asn18His) | |
4 | g.112647285A>G | CA357925211 | LARP7,MIR302CHG | c.733A>G (p.Asn245Asp) c.*492A>G (n.*492A>G) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.*132A>G (n.*132A>G) n.913A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1007A>G n.1884A>G n.969A>G n.899A>G c.496A>G (p.Asn166Asp) n.225A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) c.75A>G c.31-434A>G (n.31-434A>G) n.908A>G n.148-317T>C n.103+130T>C n.51-317T>C c.52A>G (p.Asn18Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647285A>T | CA357925214 | LARP7,MIR302CHG | c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.*492A>T (n.*492A>T) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.*132A>T (n.*132A>T) n.913A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1007A>T n.1884A>T n.969A>T n.899A>T c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.225A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.75A>T c.31-434A>T (n.31-434A>T) n.908A>T n.148-317T>A n.103+130T>A n.51-317T>A c.52A>T (p.Asn18Tyr) | |
4 | g.112647286A= | CA1486059303 | LARP7,MIR302CHG | c.734A= (p.Asn245=) c.*493A= (n.*493A=) c.731A= (p.Asn244=) c.*133A= (n.*133A=) n.914A= c.*540A= (n.*540A=) n.1008A= n.1885A= n.970A= n.900A= c.497A= (p.Asn166=) n.226A= c.755A= (p.Asn252=) c.76A= c.31-433A= (n.31-433A=) n.909A= n.148-318T= n.103+129T= n.51-318T= c.53A= (p.Asn18=) | |
4 | g.112647286A>C | CA357925217 | LARP7,MIR302CHG | c.734A>C (p.Asn245Thr) c.*493A>C (n.*493A>C) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.*133A>C (n.*133A>C) n.914A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.1008A>C n.1885A>C n.970A>C n.900A>C c.497A>C (p.Asn166Thr) n.226A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) c.76A>C c.31-433A>C (n.31-433A>C) n.909A>C n.148-318T>G n.103+129T>G n.51-318T>G c.53A>C (p.Asn18Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647286A>G | CA3049255 | LARP7,MIR302CHG | c.734A>G (p.Asn245Ser) c.*493A>G (n.*493A>G) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.*133A>G (n.*133A>G) n.914A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.1008A>G n.1885A>G n.970A>G n.900A>G c.497A>G (p.Asn166Ser) n.226A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.76A>G c.31-433A>G (n.31-433A>G) n.909A>G n.148-318T>C n.103+129T>C n.51-318T>C c.53A>G (p.Asn18Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647286A>T | CA357925225 | LARP7,MIR302CHG | c.734A>T (p.Asn245Ile) c.*493A>T (n.*493A>T) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.*133A>T (n.*133A>T) n.914A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.1008A>T n.1885A>T n.970A>T n.900A>T c.497A>T (p.Asn166Ile) n.226A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) c.76A>T c.31-433A>T (n.31-433A>T) n.909A>T n.148-318T>A n.103+129T>A n.51-318T>A c.53A>T (p.Asn18Ile) | |
4 | g.112647287C>A | CA357925228 | LARP7,MIR302CHG | c.735C>A (p.Asn245Lys) c.*494C>A (n.*494C>A) c.732C>A (p.Asn244Lys) c.*134C>A (n.*134C>A) n.915C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1009C>A n.1886C>A n.971C>A n.901C>A c.498C>A (p.Asn166Lys) n.227C>A c.756C>A (p.Asn252Lys) c.77C>A c.31-432C>A (n.31-432C>A) n.910C>A n.148-319G>T n.103+128G>T n.51-319G>T c.54C>A (p.Asn18Lys) | dbSNP |
4 | g.112647287C= | CA1486059306 | LARP7,MIR302CHG | c.735C= (p.Asn245=) c.*494C= (n.*494C=) c.732C= (p.Asn244=) c.*134C= (n.*134C=) n.915C= c.*541C= (n.*541C=) n.1009C= n.1886C= n.971C= n.901C= c.498C= (p.Asn166=) n.227C= c.756C= (p.Asn252=) c.77C= c.31-432C= (n.31-432C=) n.910C= n.148-319G= n.103+128G= n.51-319G= c.54C= (p.Asn18=) | |
4 | g.112647287C>G | CA357925233 | LARP7,MIR302CHG | c.735C>G (p.Asn245Lys) c.*494C>G (n.*494C>G) c.732C>G (p.Asn244Lys) c.*134C>G (n.*134C>G) n.915C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.1009C>G n.1886C>G n.971C>G n.901C>G c.498C>G (p.Asn166Lys) n.227C>G c.756C>G (p.Asn252Lys) c.77C>G c.31-432C>G (n.31-432C>G) n.910C>G n.148-319G>C n.103+128G>C n.51-319G>C c.54C>G (p.Asn18Lys) | |
4 | g.112647287C>T | CA440875345 | LARP7,MIR302CHG | c.735C>T (p.Asn245=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.732C>T (p.Asn244=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.915C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.1009C>T n.1886C>T n.971C>T n.901C>T c.498C>T (p.Asn166=) n.227C>T c.756C>T (p.Asn252=) c.77C>T c.31-432C>T (n.31-432C>T) n.910C>T n.148-319G>A n.103+128G>A n.51-319G>A c.54C>T (p.Asn18=) | |
4 | g.112647288A>C | CA357925236 | LARP7,MIR302CHG | c.736A>C (p.Thr246Pro) c.*495A>C (n.*495A>C) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) n.916A>C c.*542A>C (n.*542A>C) n.1010A>C n.1887A>C n.972A>C n.902A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) n.228A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) c.78A>C c.31-431A>C (n.31-431A>C) n.911A>C n.148-320T>G n.103+127T>G n.51-320T>G c.55A>C (p.Thr19Pro) | |
4 | g.112647288A>G | CA357925243 | LARP7,MIR302CHG | c.736A>G (p.Thr246Ala) c.*495A>G (n.*495A>G) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.*135A>G (n.*135A>G) n.916A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.1010A>G n.1887A>G n.972A>G n.902A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) n.228A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) c.78A>G c.31-431A>G (n.31-431A>G) n.911A>G n.148-320T>C n.103+127T>C n.51-320T>C c.55A>G (p.Thr19Ala) | |
4 | g.112647288A>T | CA357925244 | LARP7,MIR302CHG | c.736A>T (p.Thr246Ser) c.*495A>T (n.*495A>T) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.*135A>T (n.*135A>T) n.916A>T c.*542A>T (n.*542A>T) n.1010A>T n.1887A>T n.972A>T n.902A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) n.228A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) c.78A>T c.31-431A>T (n.31-431A>T) n.911A>T n.148-320T>A n.103+127T>A n.51-320T>A c.55A>T (p.Thr19Ser) | |
4 | g.112647289C>A | CA357925253 | LARP7,MIR302CHG | c.737C>A (p.Thr246Asn) c.*496C>A (n.*496C>A) c.734C>A (p.Thr245Asn) c.*136C>A (n.*136C>A) n.917C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1011C>A n.1888C>A n.973C>A n.903C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) n.229C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) c.79C>A c.31-430C>A (n.31-430C>A) n.912C>A n.148-321G>T n.103+126G>T n.51-321G>T c.56C>A (p.Thr19Asn) | |
4 | g.112647289C= | CA1486059310 | LARP7,MIR302CHG | c.737C= (p.Thr246=) c.*496C= (n.*496C=) c.734C= (p.Thr245=) c.*136C= (n.*136C=) n.917C= c.*543C= (n.*543C=) n.1011C= n.1888C= n.973C= n.903C= c.500C= (p.Thr167=) n.229C= c.758C= (p.Thr253=) c.79C= c.31-430C= (n.31-430C=) n.912C= n.148-321G= n.103+126G= n.51-321G= c.56C= (p.Thr19=) | |
4 | g.112647289C>G | CA3049256 | LARP7,MIR302CHG | c.737C>G (p.Thr246Ser) c.*496C>G (n.*496C>G) c.734C>G (p.Thr245Ser) c.*136C>G (n.*136C>G) n.917C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1011C>G n.1888C>G n.973C>G n.903C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) n.229C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) c.79C>G c.31-430C>G (n.31-430C>G) n.912C>G n.148-321G>C n.103+126G>C n.51-321G>C c.56C>G (p.Thr19Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647289C>T | CA357925247 | LARP7,MIR302CHG | c.737C>T (p.Thr246Ile) c.*496C>T (n.*496C>T) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.*136C>T (n.*136C>T) n.917C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1011C>T n.1888C>T n.973C>T n.903C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) n.229C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) c.79C>T c.31-430C>T (n.31-430C>T) n.912C>T n.148-321G>A n.103+126G>A n.51-321G>A c.56C>T (p.Thr19Ile) | |
4 | g.112647290del | CA2695203784 | LARP7,MIR302CHG | c.738del (p.Ser247AlafsTer5) c.*497del (n.*497del) c.735del (p.Ser246AlafsTer5) c.*137del (n.*137del) n.918del c.*544del (n.*544del) n.1012del n.1889del n.974del n.904del c.501del (p.Ser168AlafsTer5) n.230del c.759del (p.Ser254AlafsTer5) c.80del c.31-429del (n.31-429del) n.913del n.148-321del n.103+126del n.51-321del c.57del (p.Ser20AlafsTer5) | |
4 | g.112647290C>A | CA3049258 | LARP7,MIR302CHG | c.738C>A (p.Thr246=) c.*497C>A (n.*497C>A) c.735C>A (p.Thr245=) c.*137C>A (n.*137C>A) n.918C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1012C>A n.1889C>A n.974C>A n.904C>A c.501C>A (p.Thr167=) n.230C>A c.759C>A (p.Thr253=) c.80C>A c.31-429C>A (n.31-429C>A) n.913C>A n.148-322G>T n.103+125G>T n.51-322G>T c.57C>A (p.Thr19=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647290C= | CA1486059321 | LARP7,MIR302CHG | c.738C= (p.Thr246=) c.*497C= (n.*497C=) c.735C= (p.Thr245=) c.*137C= (n.*137C=) n.918C= c.*544C= (n.*544C=) n.1012C= n.1889C= n.974C= n.904C= c.501C= (p.Thr167=) n.230C= c.759C= (p.Thr253=) c.80C= c.31-429C= (n.31-429C=) n.913C= n.148-322G= n.103+125G= n.51-322G= c.57C= (p.Thr19=) | |
4 | g.112647290C>G | CA3049257 | LARP7,MIR302CHG | c.738C>G (p.Thr246=) c.*497C>G (n.*497C>G) c.735C>G (p.Thr245=) c.*137C>G (n.*137C>G) n.918C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.1012C>G n.1889C>G n.974C>G n.904C>G c.501C>G (p.Thr167=) n.230C>G c.759C>G (p.Thr253=) c.80C>G c.31-429C>G (n.31-429C>G) n.913C>G n.148-322G>C n.103+125G>C n.51-322G>C c.57C>G (p.Thr19=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112647290C>T | CA440875258 | LARP7,MIR302CHG | c.738C>T (p.Thr246=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.735C>T (p.Thr245=) c.*137C>T (n.*137C>T) n.918C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1012C>T n.1889C>T n.974C>T n.904C>T c.501C>T (p.Thr167=) n.230C>T c.759C>T (p.Thr253=) c.80C>T c.31-429C>T (n.31-429C>T) n.913C>T n.148-322G>A n.103+125G>A n.51-322G>A c.57C>T (p.Thr19=) | |
4 | g.112647291A= | CA1486059326 | LARP7,MIR302CHG | c.739A= (p.Ser247=) c.*498A= (n.*498A=) c.736A= (p.Ser246=) c.*138A= (n.*138A=) n.919A= c.*545A= (n.*545A=) n.1013A= n.1890A= n.975A= n.905A= c.502A= (p.Ser168=) n.231A= c.760A= (p.Ser254=) c.81A= c.31-428A= (n.31-428A=) n.914A= n.148-323T= n.103+124T= n.51-323T= c.58A= (p.Ser20=) | |
4 | g.112647291A>C | CA357925258 | LARP7,MIR302CHG | c.739A>C (p.Ser247Arg) c.*498A>C (n.*498A>C) c.736A>C (p.Ser246Arg) c.*138A>C (n.*138A>C) n.919A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.1013A>C n.1890A>C n.975A>C n.905A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) n.231A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) c.81A>C c.31-428A>C (n.31-428A>C) n.914A>C n.148-323T>G n.103+124T>G n.51-323T>G c.58A>C (p.Ser20Arg) | |
4 | g.112647291A>G | CA357925261 | LARP7,MIR302CHG | c.739A>G (p.Ser247Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) c.736A>G (p.Ser246Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) n.919A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.1013A>G n.1890A>G n.975A>G n.905A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) n.231A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) c.81A>G c.31-428A>G (n.31-428A>G) n.914A>G n.148-323T>C n.103+124T>C n.51-323T>C c.58A>G (p.Ser20Gly) | dbSNP |
4 | g.112647291A>T | CA357925263 | LARP7,MIR302CHG | c.739A>T (p.Ser247Cys) c.*498A>T (n.*498A>T) c.736A>T (p.Ser246Cys) c.*138A>T (n.*138A>T) n.919A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.1013A>T n.1890A>T n.975A>T n.905A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) n.231A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) c.81A>T c.31-428A>T (n.31-428A>T) n.914A>T n.148-323T>A n.103+124T>A n.51-323T>A c.58A>T (p.Ser20Cys) | |
4 | g.112647292G>A | CA3049259 | LARP7,MIR302CHG | c.740G>A (p.Ser247Asn) c.*499G>A (n.*499G>A) c.737G>A (p.Ser246Asn) c.*139G>A (n.*139G>A) n.920G>A c.*546G>A (n.*546G>A) n.1014G>A n.1891G>A n.976G>A n.906G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) n.232G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) c.82G>A c.31-427G>A (n.31-427G>A) n.915G>A n.148-324C>T n.103+123C>T n.51-324C>T c.59G>A (p.Ser20Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112647292G>C | CA357925266 | LARP7,MIR302CHG | c.740G>C (p.Ser247Thr) c.*499G>C (n.*499G>C) c.737G>C (p.Ser246Thr) c.*139G>C (n.*139G>C) n.920G>C c.*546G>C (n.*546G>C) n.1014G>C n.1891G>C n.976G>C n.906G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) n.232G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) c.82G>C c.31-427G>C (n.31-427G>C) n.915G>C n.148-324C>G n.103+123C>G n.51-324C>G c.59G>C (p.Ser20Thr) | dbSNP |
4 | g.112647292G= | CA1486059330 | LARP7,MIR302CHG | c.740G= (p.Ser247=) c.*499G= (n.*499G=) c.737G= (p.Ser246=) c.*139G= (n.*139G=) n.920G= c.*546G= (n.*546G=) n.1014G= n.1891G= n.976G= n.906G= c.503G= (p.Ser168=) n.232G= c.761G= (p.Ser254=) c.82G= c.31-427G= (n.31-427G=) n.915G= n.148-324C= n.103+123C= n.51-324C= c.59G= (p.Ser20=) | |
4 | g.112647292G>T | CA357925267 | LARP7,MIR302CHG | c.740G>T (p.Ser247Ile) c.*499G>T (n.*499G>T) c.737G>T (p.Ser246Ile) c.*139G>T (n.*139G>T) n.920G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1014G>T n.1891G>T n.976G>T n.906G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) n.232G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) c.82G>T c.31-427G>T (n.31-427G>T) n.915G>T n.148-324C>A n.103+123C>A n.51-324C>A c.59G>T (p.Ser20Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.112647293C>A | CA357925270 | LARP7,MIR302CHG | c.741C>A (p.Ser247Arg) c.*500C>A (n.*500C>A) c.738C>A (p.Ser246Arg) c.*140C>A (n.*140C>A) n.921C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.1015C>A n.1892C>A n.977C>A n.907C>A c.504C>A (p.Ser168Arg) n.233C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) c.83C>A c.31-426C>A (n.31-426C>A) n.916C>A n.148-325G>T n.103+122G>T n.51-325G>T c.60C>A (p.Ser20Arg) | |
4 | g.112647293C>G | CA357925273 | LARP7,MIR302CHG | c.741C>G (p.Ser247Arg) c.*500C>G (n.*500C>G) c.738C>G (p.Ser246Arg) c.*140C>G (n.*140C>G) n.921C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.1015C>G n.1892C>G n.977C>G n.907C>G c.504C>G (p.Ser168Arg) n.233C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) c.83C>G c.31-426C>G (n.31-426C>G) n.916C>G n.148-325G>C n.103+122G>C n.51-325G>C c.60C>G (p.Ser20Arg) | |
4 | g.112647293C>T | CA440875261 | LARP7,MIR302CHG | c.741C>T (p.Ser247=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.738C>T (p.Ser246=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.921C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.1015C>T n.1892C>T n.977C>T n.907C>T c.504C>T (p.Ser168=) n.233C>T c.762C>T (p.Ser254=) c.83C>T c.31-426C>T (n.31-426C>T) n.916C>T n.148-325G>A n.103+122G>A n.51-325G>A c.60C>T (p.Ser20=) | gnomAD v4 |
4 | g.112647293_112647294insTTGTAAATGAAC | CA1486059333 | LARP7,MIR302CHG | c.741_742insTTGTAAATGAAC c.*500_*501insTTGTAAATGAAC (n.*500_*501insTTGTAAATGAAC) c.738_739insTTGTAAATGAAC c.*140_*141insTTGTAAATGAAC (n.*140_*141insTTGTAAATGAAC) n.921_922insTTGTAAATGAAC c.*547_*548insTTGTAAATGAAC (n.*547_*548insTTGTAAATGAAC) n.1015_1016insTTGTAAATGAAC n.1892_1893insTTGTAAATGAAC n.977_978insTTGTAAATGAAC n.907_908insTTGTAAATGAAC c.504_505insTTGTAAATGAAC n.233_234insTTGTAAATGAAC c.762_763insTTGTAAATGAAC c.83_84insTTGTAAATGAAC c.31-426_31-425insTTGTAAATGAAC (n.31-426_31-425insTTGTAAATGAAC) n.916_917insTTGTAAATGAAC n.148-325_148-324insTTCATTTACAAG n.103+122_103+123insTTCATTTACAAG n.51-325_51-324insTTCATTTACAAG c.60_61insTTGTAAATGAAC | dbSNP |
4 | g.112647294A>C | CA357925277 | LARP7,MIR302CHG | c.742A>C (p.Ile248Leu) c.*501A>C (n.*501A>C) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) n.922A>C c.*548A>C (n.*548A>C) n.1016A>C n.1893A>C n.978A>C n.908A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) n.234A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) c.84A>C c.31-425A>C (n.31-425A>C) n.917A>C n.148-326T>G n.103+121T>G n.51-326T>G c.61A>C (p.Ile21Leu) | |
4 | g.112647294A>G | CA357925279 | LARP7,MIR302CHG | c.742A>G (p.Ile248Val) c.*501A>G (n.*501A>G) c.739A>G (p.Ile247Val) c.*141A>G (n.*141A>G) n.922A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.1016A>G n.1893A>G n.978A>G n.908A>G c.505A>G (p.Ile169Val) n.234A>G c.763A>G (p.Ile255Val) c.84A>G c.31-425A>G (n.31-425A>G) n.917A>G n.148-326T>C n.103+121T>C n.51-326T>C c.61A>G (p.Ile21Val) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647294A>T | CA357925282 | LARP7,MIR302CHG | c.742A>T (p.Ile248Phe) c.*501A>T (n.*501A>T) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) n.922A>T c.*548A>T (n.*548A>T) n.1016A>T n.1893A>T n.978A>T n.908A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) n.234A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) c.84A>T c.31-425A>T (n.31-425A>T) n.917A>T n.148-326T>A n.103+121T>A n.51-326T>A c.61A>T (p.Ile21Phe) | |
4 | g.112647296_112647304del | CA2671807400 | LARP7,MIR302CHG | c.744_752del (p.Ile248_Lys250del) c.*503_*511del (n.*503_*511del) c.741_749del (p.Ile247_Lys249del) c.*143_*151del (n.*143_*151del) n.924_932del c.*550_*558del (n.*550_*558del) n.1018_1026del n.1895_1903del n.980_988del n.910_918del c.507_515del (p.Ile169_Lys171del) n.236_244del c.765_773del (p.Ile255_Lys257del) c.86_94del c.31-423_31-415del (n.31-423_31-415del) n.919_927del n.148-334_148-326del n.103+113_103+121del n.51-334_51-326del c.63_71del (p.Ile21_Lys23del) | gnomAD v4 |
4 | g.112647295T>A | CA357925292 | LARP7,MIR302CHG | c.743T>A (p.Ile248Asn) c.*502T>A (n.*502T>A) c.740T>A (p.Ile247Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) n.923T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.1017T>A n.1894T>A n.979T>A n.909T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) n.235T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) c.85T>A c.31-424T>A (n.31-424T>A) n.918T>A n.148-327A>T n.103+120A>T n.51-327A>T c.62T>A (p.Ile21Asn) | |
4 | g.112647295T>C | CA357925287 | LARP7,MIR302CHG | c.743T>C (p.Ile248Thr) c.*502T>C (n.*502T>C) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) n.923T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1017T>C n.1894T>C n.979T>C n.909T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) n.235T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) c.85T>C c.31-424T>C (n.31-424T>C) n.918T>C n.148-327A>G n.103+120A>G n.51-327A>G c.62T>C (p.Ile21Thr) | dbSNP |
4 | g.112647295T>G | CA357925284 | LARP7,MIR302CHG | c.743T>G (p.Ile248Ser) c.*502T>G (n.*502T>G) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) n.923T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1017T>G n.1894T>G n.979T>G n.909T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) n.235T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) c.85T>G c.31-424T>G (n.31-424T>G) n.918T>G n.148-327A>C n.103+120A>C n.51-327A>C c.62T>G (p.Ile21Ser) | COSMIC |
4 | g.112647295T= | CA1486059336 | LARP7,MIR302CHG | c.743T= (p.Ile248=) c.*502T= (n.*502T=) c.740T= (p.Ile247=) c.*142T= (n.*142T=) n.923T= c.*549T= (n.*549T=) n.1017T= n.1894T= n.979T= n.909T= c.506T= (p.Ile169=) n.235T= c.764T= (p.Ile255=) c.85T= c.31-424T= (n.31-424T=) n.918T= n.148-327A= n.103+120A= n.51-327A= c.62T= (p.Ile21=) | |
4 | g.112647296C>A | CA440875263 | LARP7,MIR302CHG | c.744C>A (p.Ile248=) c.*503C>A (n.*503C>A) c.741C>A (p.Ile247=) c.*143C>A (n.*143C>A) n.924C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1018C>A n.1895C>A n.980C>A n.910C>A c.507C>A (p.Ile169=) n.236C>A c.765C>A (p.Ile255=) c.86C>A c.31-423C>A (n.31-423C>A) n.919C>A n.148-328G>T n.103+119G>T n.51-328G>T c.63C>A (p.Ile21=) | |
4 | g.112647296C= | CA1486059340 | LARP7,MIR302CHG | c.744C= (p.Ile248=) c.*503C= (n.*503C=) c.741C= (p.Ile247=) c.*143C= (n.*143C=) n.924C= c.*550C= (n.*550C=) n.1018C= n.1895C= n.980C= n.910C= c.507C= (p.Ile169=) n.236C= c.765C= (p.Ile255=) c.86C= c.31-423C= (n.31-423C=) n.919C= n.148-328G= n.103+119G= n.51-328G= c.63C= (p.Ile21=) | |
4 | g.112647296C>G | CA103806255 | LARP7,MIR302CHG | c.744C>G (p.Ile248Met) c.*503C>G (n.*503C>G) c.741C>G (p.Ile247Met) c.*143C>G (n.*143C>G) n.924C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1018C>G n.1895C>G n.980C>G n.910C>G c.507C>G (p.Ile169Met) n.236C>G c.765C>G (p.Ile255Met) c.86C>G c.31-423C>G (n.31-423C>G) n.919C>G n.148-328G>C n.103+119G>C n.51-328G>C c.63C>G (p.Ile21Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647296C>T | CA440875264 | LARP7,MIR302CHG | c.744C>T (p.Ile248=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.741C>T (p.Ile247=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.924C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1018C>T n.1895C>T n.980C>T n.910C>T c.507C>T (p.Ile169=) n.236C>T c.765C>T (p.Ile255=) c.86C>T c.31-423C>T (n.31-423C>T) n.919C>T n.148-328G>A n.103+119G>A n.51-328G>A c.63C>T (p.Ile21=) | |
4 | g.112647297A= | CA1486059343 | LARP7,MIR302CHG | c.745A= (p.Ser249=) c.*504A= (n.*504A=) c.742A= (p.Ser248=) c.*144A= (n.*144A=) n.925A= c.*551A= (n.*551A=) n.1019A= n.1896A= n.981A= n.911A= c.508A= (p.Ser170=) n.237A= c.766A= (p.Ser256=) c.87A= c.31-422A= (n.31-422A=) n.920A= n.148-329T= n.103+118T= n.51-329T= c.64A= (p.Ser22=) | |
4 | g.112647297A>C | CA357925296 | LARP7,MIR302CHG | c.745A>C (p.Ser249Arg) c.*504A>C (n.*504A>C) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.*144A>C (n.*144A>C) n.925A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1019A>C n.1896A>C n.981A>C n.911A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) n.237A>C c.766A>C (p.Ser256Arg) c.87A>C c.31-422A>C (n.31-422A>C) n.920A>C n.148-329T>G n.103+118T>G n.51-329T>G c.64A>C (p.Ser22Arg) | |
4 | g.112647297A>G | CA357925301 | LARP7,MIR302CHG | c.745A>G (p.Ser249Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.742A>G (p.Ser248Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) n.925A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1019A>G n.1896A>G n.981A>G n.911A>G c.508A>G (p.Ser170Gly) n.237A>G c.766A>G (p.Ser256Gly) c.87A>G c.31-422A>G (n.31-422A>G) n.920A>G n.148-329T>C n.103+118T>C n.51-329T>C c.64A>G (p.Ser22Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647297A>T | CA357925303 | LARP7,MIR302CHG | c.745A>T (p.Ser249Cys) c.*504A>T (n.*504A>T) c.742A>T (p.Ser248Cys) c.*144A>T (n.*144A>T) n.925A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1019A>T n.1896A>T n.981A>T n.911A>T c.508A>T (p.Ser170Cys) n.237A>T c.766A>T (p.Ser256Cys) c.87A>T c.31-422A>T (n.31-422A>T) n.920A>T n.148-329T>A n.103+118T>A n.51-329T>A c.64A>T (p.Ser22Cys) | |
4 | g.112647298G>A | CA357925308 | LARP7,MIR302CHG | c.746G>A (p.Ser249Asn) c.*505G>A (n.*505G>A) c.743G>A (p.Ser248Asn) c.*145G>A (n.*145G>A) n.926G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.1020G>A n.1897G>A n.982G>A n.912G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) n.238G>A c.767G>A (p.Ser256Asn) c.88G>A c.31-421G>A (n.31-421G>A) n.921G>A n.148-330C>T n.103+117C>T n.51-330C>T c.65G>A (p.Ser22Asn) | |
4 | g.112647298G>C | CA357925309 | LARP7,MIR302CHG | c.746G>C (p.Ser249Thr) c.*505G>C (n.*505G>C) c.743G>C (p.Ser248Thr) c.*145G>C (n.*145G>C) n.926G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.1020G>C n.1897G>C n.982G>C n.912G>C c.509G>C (p.Ser170Thr) n.238G>C c.767G>C (p.Ser256Thr) c.88G>C c.31-421G>C (n.31-421G>C) n.921G>C n.148-330C>G n.103+117C>G n.51-330C>G c.65G>C (p.Ser22Thr) | |
4 | g.112647298G>T | CA357925311 | LARP7,MIR302CHG | c.746G>T (p.Ser249Ile) c.*505G>T (n.*505G>T) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.*145G>T (n.*145G>T) n.926G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.1020G>T n.1897G>T n.982G>T n.912G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) n.238G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) c.88G>T c.31-421G>T (n.31-421G>T) n.921G>T n.148-330C>A n.103+117C>A n.51-330C>A c.65G>T (p.Ser22Ile) | |
4 | g.112647298_112647299insCTTG | CA1486059347 | LARP7,MIR302CHG | c.746_747insCTTG (p.Lys250LeufsTer2) c.*505_*506insCTTG (n.*505_*506insCTTG) c.743_744insCTTG (p.Lys249LeufsTer2) c.*145_*146insCTTG (n.*145_*146insCTTG) n.926_927insCTTG c.*552_*553insCTTG (n.*552_*553insCTTG) n.1020_1021insCTTG n.1897_1898insCTTG n.982_983insCTTG n.912_913insCTTG c.509_510insCTTG (p.Lys171LeufsTer2) n.238_239insCTTG c.767_768insCTTG (p.Lys257LeufsTer2) c.88_89insCTTG c.31-421_31-420insCTTG (n.31-421_31-420insCTTG) n.921_922insCTTG n.148-330_148-329insAAGC n.103+117_103+118insAAGC n.51-330_51-329insAAGC c.65_66insCTTG (p.Lys23LeufsTer2) | dbSNP |
4 | g.112647299T>A | CA357925315 | LARP7,MIR302CHG | c.747T>A (p.Ser249Arg) c.*506T>A (n.*506T>A) c.744T>A (p.Ser248Arg) c.*146T>A (n.*146T>A) n.927T>A c.*553T>A (n.*553T>A) n.1021T>A n.1898T>A n.983T>A n.913T>A c.510T>A (p.Ser170Arg) n.239T>A c.768T>A (p.Ser256Arg) c.89T>A c.31-420T>A (n.31-420T>A) n.922T>A n.148-331A>T n.103+116A>T n.51-331A>T c.66T>A (p.Ser22Arg) | |
4 | g.112647299T>C | CA3049260 | LARP7,MIR302CHG | c.747T>C (p.Ser249=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.744T>C (p.Ser248=) c.*146T>C (n.*146T>C) n.927T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.1021T>C n.1898T>C n.983T>C n.913T>C c.510T>C (p.Ser170=) n.239T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.89T>C c.31-420T>C (n.31-420T>C) n.922T>C n.148-331A>G n.103+116A>G n.51-331A>G c.66T>C (p.Ser22=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647299T>G | CA357925317 | LARP7,MIR302CHG | c.747T>G (p.Ser249Arg) c.*506T>G (n.*506T>G) c.744T>G (p.Ser248Arg) c.*146T>G (n.*146T>G) n.927T>G c.*553T>G (n.*553T>G) n.1021T>G n.1898T>G n.983T>G n.913T>G c.510T>G (p.Ser170Arg) n.239T>G c.768T>G (p.Ser256Arg) c.89T>G c.31-420T>G (n.31-420T>G) n.922T>G n.148-331A>C n.103+116A>C n.51-331A>C c.66T>G (p.Ser22Arg) | dbSNP |
4 | g.112647299T= | CA1486059349 | LARP7,MIR302CHG | c.747T= (p.Ser249=) c.*506T= (n.*506T=) c.744T= (p.Ser248=) c.*146T= (n.*146T=) n.927T= c.*553T= (n.*553T=) n.1021T= n.1898T= n.983T= n.913T= c.510T= (p.Ser170=) n.239T= c.768T= (p.Ser256=) c.89T= c.31-420T= (n.31-420T=) n.922T= n.148-331A= n.103+116A= n.51-331A= c.66T= (p.Ser22=) | |
4 | g.112647300A>C | CA357925324 | LARP7,MIR302CHG | c.748A>C (p.Lys250Gln) c.*507A>C (n.*507A>C) c.745A>C (p.Lys249Gln) c.*147A>C (n.*147A>C) n.928A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1022A>C n.1899A>C n.984A>C n.914A>C c.511A>C (p.Lys171Gln) n.240A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.90A>C c.31-419A>C (n.31-419A>C) n.923A>C n.148-332T>G n.103+115T>G n.51-332T>G c.67A>C (p.Lys23Gln) | |
4 | g.112647300A>G | CA357925325 | LARP7,MIR302CHG | c.748A>G (p.Lys250Glu) c.*507A>G (n.*507A>G) c.745A>G (p.Lys249Glu) c.*147A>G (n.*147A>G) n.928A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1022A>G n.1899A>G n.984A>G n.914A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) n.240A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.90A>G c.31-419A>G (n.31-419A>G) n.923A>G n.148-332T>C n.103+115T>C n.51-332T>C c.67A>G (p.Lys23Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.112647300A>T | CA357925327 | LARP7,MIR302CHG | c.748A>T (p.Lys250Ter) c.*507A>T (n.*507A>T) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.*147A>T (n.*147A>T) n.928A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1022A>T n.1899A>T n.984A>T n.914A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) n.240A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.90A>T c.31-419A>T (n.31-419A>T) n.923A>T n.148-332T>A n.103+115T>A n.51-332T>A c.67A>T (p.Lys23Ter) | |
4 | g.112647301A>C | CA357925331 | LARP7,MIR302CHG | c.749A>C (p.Lys250Thr) c.*508A>C (n.*508A>C) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.*148A>C (n.*148A>C) n.929A>C c.*555A>C (n.*555A>C) n.1023A>C n.1900A>C n.985A>C n.915A>C c.512A>C (p.Lys171Thr) n.241A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.91A>C c.31-418A>C (n.31-418A>C) n.924A>C n.148-333T>G n.103+114T>G n.51-333T>G c.68A>C (p.Lys23Thr) | |
4 | g.112647301A>G | CA357925333 | LARP7,MIR302CHG | c.749A>G (p.Lys250Arg) c.*508A>G (n.*508A>G) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.*148A>G (n.*148A>G) n.929A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.1023A>G n.1900A>G n.985A>G n.915A>G c.512A>G (p.Lys171Arg) n.241A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.91A>G c.31-418A>G (n.31-418A>G) n.924A>G n.148-333T>C n.103+114T>C n.51-333T>C c.68A>G (p.Lys23Arg) | |
4 | g.112647301A>T | CA357925329 | LARP7,MIR302CHG | c.749A>T (p.Lys250Ile) c.*508A>T (n.*508A>T) c.746A>T (p.Lys249Ile) c.*148A>T (n.*148A>T) n.929A>T c.*555A>T (n.*555A>T) n.1023A>T n.1900A>T n.985A>T n.915A>T c.512A>T (p.Lys171Ile) n.241A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) c.91A>T c.31-418A>T (n.31-418A>T) n.924A>T n.148-333T>A n.103+114T>A n.51-333T>A c.68A>T (p.Lys23Ile) | |
4 | g.112647302A= | CA1486059352 | LARP7,MIR302CHG | c.750A= (p.Lys250=) c.*509A= (n.*509A=) c.747A= (p.Lys249=) c.*149A= (n.*149A=) n.930A= c.*556A= (n.*556A=) n.1024A= n.1901A= n.986A= n.916A= c.513A= (p.Lys171=) n.242A= c.771A= (p.Lys257=) c.92A= c.31-417A= (n.31-417A=) n.925A= n.148-334T= n.103+113T= n.51-334T= c.69A= (p.Lys23=) | |
4 | g.112647302A>C | CA357925338 | LARP7,MIR302CHG | c.750A>C (p.Lys250Asn) c.*509A>C (n.*509A>C) c.747A>C (p.Lys249Asn) c.*149A>C (n.*149A>C) n.930A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.1024A>C n.1901A>C n.986A>C n.916A>C c.513A>C (p.Lys171Asn) n.242A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) c.92A>C c.31-417A>C (n.31-417A>C) n.925A>C n.148-334T>G n.103+113T>G n.51-334T>G c.69A>C (p.Lys23Asn) | |
4 | g.112647302A>G | CA440875271 | LARP7,MIR302CHG | c.750A>G (p.Lys250=) c.*509A>G (n.*509A>G) c.747A>G (p.Lys249=) c.*149A>G (n.*149A>G) n.930A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.1024A>G n.1901A>G n.986A>G n.916A>G c.513A>G (p.Lys171=) n.242A>G c.771A>G (p.Lys257=) c.92A>G c.31-417A>G (n.31-417A>G) n.925A>G n.148-334T>C n.103+113T>C n.51-334T>C c.69A>G (p.Lys23=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647302A>T | CA357925340 | LARP7,MIR302CHG | c.750A>T (p.Lys250Asn) c.*509A>T (n.*509A>T) c.747A>T (p.Lys249Asn) c.*149A>T (n.*149A>T) n.930A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.1024A>T n.1901A>T n.986A>T n.916A>T c.513A>T (p.Lys171Asn) n.242A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) c.92A>T c.31-417A>T (n.31-417A>T) n.925A>T n.148-334T>A n.103+113T>A n.51-334T>A c.69A>T (p.Lys23Asn) | |
4 | g.112647303A>C | CA357925342 | LARP7,MIR302CHG | c.751A>C (p.Met251Leu) c.*510A>C (n.*510A>C) c.748A>C (p.Met250Leu) c.*150A>C (n.*150A>C) n.931A>C c.*557A>C (n.*557A>C) n.1025A>C n.1902A>C n.987A>C n.917A>C c.514A>C (p.Met172Leu) n.243A>C c.772A>C (p.Met258Leu) c.93A>C c.31-416A>C (n.31-416A>C) n.926A>C n.148-335T>G n.103+112T>G n.51-335T>G c.70A>C (p.Met24Leu) | |
4 | g.112647303A>G | CA357925345 | LARP7,MIR302CHG | c.751A>G (p.Met251Val) c.*510A>G (n.*510A>G) c.748A>G (p.Met250Val) c.*150A>G (n.*150A>G) n.931A>G c.*557A>G (n.*557A>G) n.1025A>G n.1902A>G n.987A>G n.917A>G c.514A>G (p.Met172Val) n.243A>G c.772A>G (p.Met258Val) c.93A>G c.31-416A>G (n.31-416A>G) n.926A>G n.148-335T>C n.103+112T>C n.51-335T>C c.70A>G (p.Met24Val) | |
4 | g.112647303A>T | CA357925346 | LARP7,MIR302CHG | c.751A>T (p.Met251Leu) c.*510A>T (n.*510A>T) c.748A>T (p.Met250Leu) c.*150A>T (n.*150A>T) n.931A>T c.*557A>T (n.*557A>T) n.1025A>T n.1902A>T n.987A>T n.917A>T c.514A>T (p.Met172Leu) n.243A>T c.772A>T (p.Met258Leu) c.93A>T c.31-416A>T (n.31-416A>T) n.926A>T n.148-335T>A n.103+112T>A n.51-335T>A c.70A>T (p.Met24Leu) | |
4 | g.112647304del | CA2695203785 | LARP7,MIR302CHG | c.752del (p.Met251ArgfsTer?) c.*511del (n.*511del) c.749del (p.Met250ArgfsTer?) c.*151del (n.*151del) n.932del c.*558del (n.*558del) n.1026del n.1903del n.988del n.918del c.515del (p.Met172ArgfsTer?) n.244del c.773del (p.Met258ArgfsTer?) c.94del c.31-415del (n.31-415del) n.927del n.148-336del n.103+111del n.51-336del c.71del (p.Met24ArgfsTer?) | |
4 | g.112647304T>A | CA357925357 | LARP7,MIR302CHG | c.752T>A (p.Met251Lys) c.*511T>A (n.*511T>A) c.749T>A (p.Met250Lys) c.*151T>A (n.*151T>A) n.932T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.1026T>A n.1903T>A n.988T>A n.918T>A c.515T>A (p.Met172Lys) n.244T>A c.773T>A (p.Met258Lys) c.94T>A c.31-415T>A (n.31-415T>A) n.927T>A n.148-336A>T n.103+111A>T n.51-336A>T c.71T>A (p.Met24Lys) | |
4 | g.112647304T>C | CA357925352 | LARP7,MIR302CHG | c.752T>C (p.Met251Thr) c.*511T>C (n.*511T>C) c.749T>C (p.Met250Thr) c.*151T>C (n.*151T>C) n.932T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.1026T>C n.1903T>C n.988T>C n.918T>C c.515T>C (p.Met172Thr) n.244T>C c.773T>C (p.Met258Thr) c.94T>C c.31-415T>C (n.31-415T>C) n.927T>C n.148-336A>G n.103+111A>G n.51-336A>G c.71T>C (p.Met24Thr) | dbSNP |
4 | g.112647304T>G | CA357925355 | LARP7,MIR302CHG | c.752T>G (p.Met251Arg) c.*511T>G (n.*511T>G) c.749T>G (p.Met250Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) n.932T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.1026T>G n.1903T>G n.988T>G n.918T>G c.515T>G (p.Met172Arg) n.244T>G c.773T>G (p.Met258Arg) c.94T>G c.31-415T>G (n.31-415T>G) n.927T>G n.148-336A>C n.103+111A>C n.51-336A>C c.71T>G (p.Met24Arg) | |
4 | g.112647304T= | CA1486059355 | LARP7,MIR302CHG | c.752T= (p.Met251=) c.*511T= (n.*511T=) c.749T= (p.Met250=) c.*151T= (n.*151T=) n.932T= c.*558T= (n.*558T=) n.1026T= n.1903T= n.988T= n.918T= c.515T= (p.Met172=) n.244T= c.773T= (p.Met258=) c.94T= c.31-415T= (n.31-415T=) n.927T= n.148-336A= n.103+111A= n.51-336A= c.71T= (p.Met24=) | |
4 | g.112647304_112647309delinsTGAAAA | CA1486059353 | LARP7,MIR302CHG | c.752_757delinsTGAAAA (p.Met251=) c.*511_*516delinsTGAAAA (n.*511_*516delinsTGAAAA) c.749_754delinsTGAAAA (p.Met250=) c.*151_*156delinsTGAAAA (n.*151_*156delinsTGAAAA) n.932_937delinsTGAAAA c.*558_*563delinsTGAAAA (n.*558_*563delinsTGAAAA) n.1026_1031delinsTGAAAA n.1903_1908delinsTGAAAA n.988_993delinsTGAAAA n.918_923delinsTGAAAA c.515_520delinsTGAAAA (p.Met172=) n.244_249delinsTGAAAA c.773_778delinsTGAAAA (p.Met258=) c.94_99delinsTGAAAA c.31-415_31-410delinsTGAAAA (n.31-415_31-410delinsTGAAAA) n.927_932delinsTGAAAA n.148-341_148-336delinsTTTTCA n.103+106_103+111delinsTTTTCA n.51-341_51-336delinsTTTTCA c.71_76delinsTGAAAA (p.Met24=) | |
4 | g.112647305G>A | CA357925359 | LARP7,MIR302CHG | c.753G>A (p.Met251Ile) c.*512G>A (n.*512G>A) c.750G>A (p.Met250Ile) c.*152G>A (n.*152G>A) n.933G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1027G>A n.1904G>A n.989G>A n.919G>A c.516G>A (p.Met172Ile) n.245G>A c.774G>A (p.Met258Ile) c.95G>A c.31-414G>A (n.31-414G>A) n.928G>A n.148-337C>T n.103+110C>T n.51-337C>T c.72G>A (p.Met24Ile) | dbSNP |
4 | g.112647305G>C | CA357925360 | LARP7,MIR302CHG | c.753G>C (p.Met251Ile) c.*512G>C (n.*512G>C) c.750G>C (p.Met250Ile) c.*152G>C (n.*152G>C) n.933G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1027G>C n.1904G>C n.989G>C n.919G>C c.516G>C (p.Met172Ile) n.245G>C c.774G>C (p.Met258Ile) c.95G>C c.31-414G>C (n.31-414G>C) n.928G>C n.148-337C>G n.103+110C>G n.51-337C>G c.72G>C (p.Met24Ile) | |
4 | g.112647305G= | CA1486059359 | LARP7,MIR302CHG | c.753G= (p.Met251=) c.*512G= (n.*512G=) c.750G= (p.Met250=) c.*152G= (n.*152G=) n.933G= c.*559G= (n.*559G=) n.1027G= n.1904G= n.989G= n.919G= c.516G= (p.Met172=) n.245G= c.774G= (p.Met258=) c.95G= c.31-414G= (n.31-414G=) n.928G= n.148-337C= n.103+110C= n.51-337C= c.72G= (p.Met24=) | |
4 | g.112647305G>T | CA357925361 | LARP7,MIR302CHG | c.753G>T (p.Met251Ile) c.*512G>T (n.*512G>T) c.750G>T (p.Met250Ile) c.*152G>T (n.*152G>T) n.933G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1027G>T n.1904G>T n.989G>T n.919G>T c.516G>T (p.Met172Ile) n.245G>T c.774G>T (p.Met258Ile) c.95G>T c.31-414G>T (n.31-414G>T) n.928G>T n.148-337C>A n.103+110C>A n.51-337C>A c.72G>T (p.Met24Ile) | |
4 | g.112647307_112647311del | CA554146430 | LARP7,MIR302CHG | c.755_759del (p.Lys252IlefsTer6) c.*514_*518del (n.*514_*518del) c.752_756del (p.Lys251IlefsTer6) c.*154_*158del (n.*154_*158del) n.935_939del c.*561_*565del (n.*561_*565del) n.1029_1033del n.1906_1910del n.991_995del n.921_925del c.518_522del (p.Lys173IlefsTer6) n.247_251del c.776_780del (p.Lys259IlefsTer6) c.97_101del c.31-412_31-408del (n.31-412_31-408del) n.930_934del n.148-341_148-337del n.103+106_103+110del n.51-341_51-337del c.74_78del (p.Lys25IlefsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647306A= | CA1486059363 | LARP7,MIR302CHG | c.754A= (p.Lys252=) c.*513A= (n.*513A=) c.751A= (p.Lys251=) c.*153A= (n.*153A=) n.934A= c.*560A= (n.*560A=) n.1028A= n.1905A= n.990A= n.920A= c.517A= (p.Lys173=) n.246A= c.775A= (p.Lys259=) c.96A= c.31-413A= (n.31-413A=) n.929A= n.148-338T= n.103+109T= n.51-338T= c.73A= (p.Lys25=) | |
4 | g.112647306A>C | CA357925362 | LARP7,MIR302CHG | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.*513A>C (n.*513A>C) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*153A>C (n.*153A>C) n.934A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1028A>C n.1905A>C n.990A>C n.920A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) n.246A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.96A>C c.31-413A>C (n.31-413A>C) n.929A>C n.148-338T>G n.103+109T>G n.51-338T>G c.73A>C (p.Lys25Gln) | dbSNP |
4 | g.112647306A>G | CA357925363 | LARP7,MIR302CHG | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.*513A>G (n.*513A>G) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*153A>G (n.*153A>G) n.934A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1028A>G n.1905A>G n.990A>G n.920A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) n.246A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.96A>G c.31-413A>G (n.31-413A>G) n.929A>G n.148-338T>C n.103+109T>C n.51-338T>C c.73A>G (p.Lys25Glu) | |
4 | g.112647306A>T | CA357925364 | LARP7,MIR302CHG | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.*513A>T (n.*513A>T) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*153A>T (n.*153A>T) n.934A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1028A>T n.1905A>T n.990A>T n.920A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) n.246A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.96A>T c.31-413A>T (n.31-413A>T) n.929A>T n.148-338T>A n.103+109T>A n.51-338T>A c.73A>T (p.Lys25Ter) | |
4 | g.112647309del | CA2578171252 | LARP7,MIR302CHG | c.757del (p.Arg253AspfsTer?) c.*516del (n.*516del) c.754del (p.Arg252AspfsTer?) c.*156del (n.*156del) n.937del c.*563del (n.*563del) n.1031del n.1908del n.993del n.923del c.520del (p.Arg174AspfsTer?) n.249del c.778del (p.Arg260AspfsTer?) c.99del c.31-410del (n.31-410del) n.932del n.148-338del n.103+109del n.51-338del c.76del (p.Arg26AspfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.112647308_112647309del | CA2695203786 | LARP7,MIR302CHG | c.756_757del (p.Arg253IlefsTer6) c.*515_*516del (n.*515_*516del) c.753_754del (p.Arg252IlefsTer6) c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.936_937del c.*562_*563del (n.*562_*563del) n.1030_1031del n.1907_1908del n.992_993del n.922_923del c.519_520del (p.Arg174IlefsTer6) n.248_249del c.777_778del (p.Arg260IlefsTer6) c.98_99del c.31-411_31-410del (n.31-411_31-410del) n.931_932del n.148-339_148-338del n.103+108_103+109del n.51-339_51-338del c.75_76del (p.Arg26IlefsTer6) | |
4 | g.112647307A>C | CA357925368 | LARP7,MIR302CHG | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.*514A>C (n.*514A>C) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*154A>C (n.*154A>C) n.935A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.1029A>C n.1906A>C n.991A>C n.921A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) n.247A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.97A>C c.31-412A>C (n.31-412A>C) n.930A>C n.148-339T>G n.103+108T>G n.51-339T>G c.74A>C (p.Lys25Thr) | |
4 | g.112647307A>G | CA357925369 | LARP7,MIR302CHG | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.*514A>G (n.*514A>G) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*154A>G (n.*154A>G) n.935A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1029A>G n.1906A>G n.991A>G n.921A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) n.247A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.97A>G c.31-412A>G (n.31-412A>G) n.930A>G n.148-339T>C n.103+108T>C n.51-339T>C c.74A>G (p.Lys25Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.112647307A>T | CA357925366 | LARP7,MIR302CHG | c.755A>T (p.Lys252Ile) c.*514A>T (n.*514A>T) c.752A>T (p.Lys251Ile) c.*154A>T (n.*154A>T) n.935A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1029A>T n.1906A>T n.991A>T n.921A>T c.518A>T (p.Lys173Ile) n.247A>T c.776A>T (p.Lys259Ile) c.97A>T c.31-412A>T (n.31-412A>T) n.930A>T n.148-339T>A n.103+108T>A n.51-339T>A c.74A>T (p.Lys25Ile) | |
4 | g.112647308A= | CA1486059364 | LARP7,MIR302CHG | c.756A= (p.Lys252=) c.*515A= (n.*515A=) c.753A= (p.Lys251=) c.*155A= (n.*155A=) n.936A= c.*562A= (n.*562A=) n.1030A= n.1907A= n.992A= n.922A= c.519A= (p.Lys173=) n.248A= c.777A= (p.Lys259=) c.98A= c.31-411A= (n.31-411A=) n.931A= n.148-340T= n.103+107T= n.51-340T= c.75A= (p.Lys25=) | |
4 | g.112647308A>C | CA357925372 | LARP7,MIR302CHG | c.756A>C (p.Lys252Asn) c.*515A>C (n.*515A>C) c.753A>C (p.Lys251Asn) c.*155A>C (n.*155A>C) n.936A>C c.*562A>C (n.*562A>C) n.1030A>C n.1907A>C n.992A>C n.922A>C c.519A>C (p.Lys173Asn) n.248A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) c.98A>C c.31-411A>C (n.31-411A>C) n.931A>C n.148-340T>G n.103+107T>G n.51-340T>G c.75A>C (p.Lys25Asn) | |
4 | g.112647308A>G | CA440875278 | LARP7,MIR302CHG | c.756A>G (p.Lys252=) c.*515A>G (n.*515A>G) c.753A>G (p.Lys251=) c.*155A>G (n.*155A>G) n.936A>G c.*562A>G (n.*562A>G) n.1030A>G n.1907A>G n.992A>G n.922A>G c.519A>G (p.Lys173=) n.248A>G c.777A>G (p.Lys259=) c.98A>G c.31-411A>G (n.31-411A>G) n.931A>G n.148-340T>C n.103+107T>C n.51-340T>C c.75A>G (p.Lys25=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647308A>T | CA357925378 | LARP7,MIR302CHG | c.756A>T (p.Lys252Asn) c.*515A>T (n.*515A>T) c.753A>T (p.Lys251Asn) c.*155A>T (n.*155A>T) n.936A>T c.*562A>T (n.*562A>T) n.1030A>T n.1907A>T n.992A>T n.922A>T c.519A>T (p.Lys173Asn) n.248A>T c.777A>T (p.Lys259Asn) c.98A>T c.31-411A>T (n.31-411A>T) n.931A>T n.148-340T>A n.103+107T>A n.51-340T>A c.75A>T (p.Lys25Asn) | |
4 | g.112647309A>C | CA440875280 | LARP7,MIR302CHG | c.757A>C (p.Arg253=) c.*516A>C (n.*516A>C) c.754A>C (p.Arg252=) c.*156A>C (n.*156A>C) n.937A>C c.*563A>C (n.*563A>C) n.1031A>C n.1908A>C n.993A>C n.923A>C c.520A>C (p.Arg174=) n.249A>C c.778A>C (p.Arg260=) c.99A>C c.31-410A>C (n.31-410A>C) n.932A>C n.148-341T>G n.103+106T>G n.51-341T>G c.76A>C (p.Arg26=) | |
4 | g.112647309A>G | CA357925383 | LARP7,MIR302CHG | c.757A>G (p.Arg253Gly) c.*516A>G (n.*516A>G) c.754A>G (p.Arg252Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) n.937A>G c.*563A>G (n.*563A>G) n.1031A>G n.1908A>G n.993A>G n.923A>G c.520A>G (p.Arg174Gly) n.249A>G c.778A>G (p.Arg260Gly) c.99A>G c.31-410A>G (n.31-410A>G) n.932A>G n.148-341T>C n.103+106T>C n.51-341T>C c.76A>G (p.Arg26Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.112647309A>T | CA357925384 | LARP7,MIR302CHG | c.757A>T (p.Arg253Ter) c.*516A>T (n.*516A>T) c.754A>T (p.Arg252Ter) c.*156A>T (n.*156A>T) n.937A>T c.*563A>T (n.*563A>T) n.1031A>T n.1908A>T n.993A>T n.923A>T c.520A>T (p.Arg174Ter) n.249A>T c.778A>T (p.Arg260Ter) c.99A>T c.31-410A>T (n.31-410A>T) n.932A>T n.148-341T>A n.103+106T>A n.51-341T>A c.76A>T (p.Arg26Ter) | |
4 | g.112647310del | CA2671807401 | LARP7,MIR302CHG | c.758del (p.Arg253AsnfsTer?) c.*517del (n.*517del) c.755del (p.Arg252AsnfsTer?) c.*157del (n.*157del) n.938del c.*564del (n.*564del) n.1032del n.1909del n.994del n.924del c.521del (p.Arg174AsnfsTer?) n.250del c.779del (p.Arg260AsnfsTer?) c.100del c.31-409del (n.31-409del) n.933del n.148-342del n.103+105del n.51-342del c.77del (p.Arg26AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.112647310G>A | CA357925387 | LARP7,MIR302CHG | c.758G>A (p.Arg253Lys) c.*517G>A (n.*517G>A) c.755G>A (p.Arg252Lys) c.*157G>A (n.*157G>A) n.938G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.1032G>A n.1909G>A n.994G>A n.924G>A c.521G>A (p.Arg174Lys) n.250G>A c.779G>A (p.Arg260Lys) c.100G>A c.31-409G>A (n.31-409G>A) n.933G>A n.148-342C>T n.103+105C>T n.51-342C>T c.77G>A (p.Arg26Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647310G>C | CA357925388 | LARP7,MIR302CHG | c.758G>C (p.Arg253Thr) c.*517G>C (n.*517G>C) c.755G>C (p.Arg252Thr) c.*157G>C (n.*157G>C) n.938G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.1032G>C n.1909G>C n.994G>C n.924G>C c.521G>C (p.Arg174Thr) n.250G>C c.779G>C (p.Arg260Thr) c.100G>C c.31-409G>C (n.31-409G>C) n.933G>C n.148-342C>G n.103+105C>G n.51-342C>G c.77G>C (p.Arg26Thr) | |
4 | g.112647310G= | CA1486059366 | LARP7,MIR302CHG | c.758G= (p.Arg253=) c.*517G= (n.*517G=) c.755G= (p.Arg252=) c.*157G= (n.*157G=) n.938G= c.*564G= (n.*564G=) n.1032G= n.1909G= n.994G= n.924G= c.521G= (p.Arg174=) n.250G= c.779G= (p.Arg260=) c.100G= c.31-409G= (n.31-409G=) n.933G= n.148-342C= n.103+105C= n.51-342C= c.77G= (p.Arg26=) | |
4 | g.112647310G>T | CA357925389 | LARP7,MIR302CHG | c.758G>T (p.Arg253Ile) c.*517G>T (n.*517G>T) c.755G>T (p.Arg252Ile) c.*157G>T (n.*157G>T) n.938G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.1032G>T n.1909G>T n.994G>T n.924G>T c.521G>T (p.Arg174Ile) n.250G>T c.779G>T (p.Arg260Ile) c.100G>T c.31-409G>T (n.31-409G>T) n.933G>T n.148-342C>A n.103+105C>A n.51-342C>A c.77G>T (p.Arg26Ile) | |
4 | g.112647311A>C | CA357925390 | LARP7,MIR302CHG | c.759A>C (p.Arg253Ser) c.*518A>C (n.*518A>C) c.756A>C (p.Arg252Ser) c.*158A>C (n.*158A>C) n.939A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.1033A>C n.1910A>C n.995A>C n.925A>C c.522A>C (p.Arg174Ser) n.251A>C c.780A>C (p.Arg260Ser) c.101A>C c.31-408A>C (n.31-408A>C) n.934A>C n.148-343T>G n.103+104T>G n.51-343T>G c.78A>C (p.Arg26Ser) | |
4 | g.112647311A>G | CA440875284 | LARP7,MIR302CHG | c.759A>G (p.Arg253=) c.*518A>G (n.*518A>G) c.756A>G (p.Arg252=) c.*158A>G (n.*158A>G) n.939A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.1033A>G n.1910A>G n.995A>G n.925A>G c.522A>G (p.Arg174=) n.251A>G c.780A>G (p.Arg260=) c.101A>G c.31-408A>G (n.31-408A>G) n.934A>G n.148-343T>C n.103+104T>C n.51-343T>C c.78A>G (p.Arg26=) | |
4 | g.112647311A>T | CA357925391 | LARP7,MIR302CHG | c.759A>T (p.Arg253Ser) c.*518A>T (n.*518A>T) c.756A>T (p.Arg252Ser) c.*158A>T (n.*158A>T) n.939A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.1033A>T n.1910A>T n.995A>T n.925A>T c.522A>T (p.Arg174Ser) n.251A>T c.780A>T (p.Arg260Ser) c.101A>T c.31-408A>T (n.31-408A>T) n.934A>T n.148-343T>A n.103+104T>A n.51-343T>A c.78A>T (p.Arg26Ser) | |
4 | g.112647312T>A | CA357925393 | LARP7,MIR302CHG | c.760T>A (p.Ser254Thr) c.*519T>A (n.*519T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.*159T>A (n.*159T>A) n.940T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.1034T>A n.1911T>A n.996T>A n.926T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) n.252T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.102T>A c.31-407T>A (n.31-407T>A) n.935T>A n.148-344A>T n.103+103A>T n.51-344A>T c.79T>A (p.Ser27Thr) | |
4 | g.112647312T>C | CA357925394 | LARP7,MIR302CHG | c.760T>C (p.Ser254Pro) c.*519T>C (n.*519T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) n.940T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.1034T>C n.1911T>C n.996T>C n.926T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) n.252T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.102T>C c.31-407T>C (n.31-407T>C) n.935T>C n.148-344A>G n.103+103A>G n.51-344A>G c.79T>C (p.Ser27Pro) | |
4 | g.112647312T>G | CA357925396 | LARP7,MIR302CHG | c.760T>G (p.Ser254Ala) c.*519T>G (n.*519T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.*159T>G (n.*159T>G) n.940T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.1034T>G n.1911T>G n.996T>G n.926T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) n.252T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.102T>G c.31-407T>G (n.31-407T>G) n.935T>G n.148-344A>C n.103+103A>C n.51-344A>C c.79T>G (p.Ser27Ala) | |
4 | g.112647312_112647313delinsTC | CA1486059369 | LARP7,MIR302CHG | c.760_761delinsTC (p.Ser254=) c.*519_*520delinsTC (n.*519_*520delinsTC) c.757_758delinsTC (p.Ser253=) c.*159_*160delinsTC (n.*159_*160delinsTC) n.940_941delinsTC c.*566_*567delinsTC (n.*566_*567delinsTC) n.1034_1035delinsTC n.1911_1912delinsTC n.996_997delinsTC n.926_927delinsTC c.523_524delinsTC (p.Ser175=) n.252_253delinsTC c.781_782delinsTC (p.Ser261=) c.102_103delinsTC c.31-407_31-406delinsTC (n.31-407_31-406delinsTC) n.935_936delinsTC n.148-345_148-344delinsGA n.103+102_103+103delinsGA n.51-345_51-344delinsGA c.79_80delinsTC (p.Ser27=) | |
4 | g.112647312_112647314del | CA2671807402 | LARP7,MIR302CHG | c.760_762del (p.Ser254del) c.*519_*521del (n.*519_*521del) c.757_759del (p.Ser253del) c.*159_*161del (n.*159_*161del) n.940_942del c.*566_*568del (n.*566_*568del) n.1034_1036del n.1911_1913del n.996_998del n.926_928del c.523_525del (p.Ser175del) n.252_254del c.781_783del (p.Ser261del) c.102_104del c.31-407_31-405del (n.31-407_31-405del) n.935_937del n.148-346_148-344del n.103+101_103+103del n.51-346_51-344del c.79_81del (p.Ser27del) | gnomAD v4 |
4 | g.112647313C>A | CA357925397 | LARP7,MIR302CHG | c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.*520C>A (n.*520C>A) c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.*160C>A (n.*160C>A) n.941C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.1035C>A n.1912C>A n.997C>A n.927C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) n.253C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.103C>A c.31-406C>A (n.31-406C>A) n.936C>A n.148-345G>T n.103+102G>T n.51-345G>T c.80C>A (p.Ser27Tyr) | dbSNP |
4 | g.112647313C= | CA1486059374 | LARP7,MIR302CHG | c.761C= (p.Ser254=) c.*520C= (n.*520C=) c.758C= (p.Ser253=) c.*160C= (n.*160C=) n.941C= c.*567C= (n.*567C=) n.1035C= n.1912C= n.997C= n.927C= c.524C= (p.Ser175=) n.253C= c.782C= (p.Ser261=) c.103C= c.31-406C= (n.31-406C=) n.936C= n.148-345G= n.103+102G= n.51-345G= c.80C= (p.Ser27=) | |
4 | g.112647313C>G | CA357925399 | LARP7,MIR302CHG | c.761C>G (p.Ser254Cys) c.*520C>G (n.*520C>G) c.758C>G (p.Ser253Cys) c.*160C>G (n.*160C>G) n.941C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.1035C>G n.1912C>G n.997C>G n.927C>G c.524C>G (p.Ser175Cys) n.253C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) c.103C>G c.31-406C>G (n.31-406C>G) n.936C>G n.148-345G>C n.103+102G>C n.51-345G>C c.80C>G (p.Ser27Cys) | |
4 | g.112647313C>T | CA357925401 | LARP7,MIR302CHG | c.761C>T (p.Ser254Phe) c.*520C>T (n.*520C>T) c.758C>T (p.Ser253Phe) c.*160C>T (n.*160C>T) n.941C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.1035C>T n.1912C>T n.997C>T n.927C>T c.524C>T (p.Ser175Phe) n.253C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) c.103C>T c.31-406C>T (n.31-406C>T) n.936C>T n.148-345G>A n.103+102G>A n.51-345G>A c.80C>T (p.Ser27Phe) | |
4 | g.112647314del | CA554146431 | LARP7,MIR302CHG | c.762del (p.Arg255AspfsTer?) c.*521del (n.*521del) c.759del (p.Arg254AspfsTer?) c.*161del (n.*161del) n.942del c.*568del (n.*568del) n.1036del n.1913del n.998del n.928del c.525del (p.Arg176AspfsTer?) n.254del c.783del (p.Arg262AspfsTer?) c.104del c.31-405del (n.31-405del) n.937del n.148-345del n.103+102del n.51-345del c.81del (p.Arg28AspfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647314C>A | CA440875290 | LARP7,MIR302CHG | c.762C>A (p.Ser254=) c.*521C>A (n.*521C>A) c.759C>A (p.Ser253=) c.*161C>A (n.*161C>A) n.942C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.1036C>A n.1913C>A n.998C>A n.928C>A c.525C>A (p.Ser175=) n.254C>A c.783C>A (p.Ser261=) c.104C>A c.31-405C>A (n.31-405C>A) n.937C>A n.148-346G>T n.103+101G>T n.51-346G>T c.81C>A (p.Ser27=) | |
4 | g.112647314C= | CA1486059377 | LARP7,MIR302CHG | c.762C= (p.Ser254=) c.*521C= (n.*521C=) c.759C= (p.Ser253=) c.*161C= (n.*161C=) n.942C= c.*568C= (n.*568C=) n.1036C= n.1913C= n.998C= n.928C= c.525C= (p.Ser175=) n.254C= c.783C= (p.Ser261=) c.104C= c.31-405C= (n.31-405C=) n.937C= n.148-346G= n.103+101G= n.51-346G= c.81C= (p.Ser27=) | |
4 | g.112647314C>G | CA440875291 | LARP7,MIR302CHG | c.762C>G (p.Ser254=) c.*521C>G (n.*521C>G) c.759C>G (p.Ser253=) c.*161C>G (n.*161C>G) n.942C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.1036C>G n.1913C>G n.998C>G n.928C>G c.525C>G (p.Ser175=) n.254C>G c.783C>G (p.Ser261=) c.104C>G c.31-405C>G (n.31-405C>G) n.937C>G n.148-346G>C n.103+101G>C n.51-346G>C c.81C>G (p.Ser27=) | |
4 | g.112647314C>T | CA440875292 | LARP7,MIR302CHG | c.762C>T (p.Ser254=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.759C>T (p.Ser253=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.942C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.1036C>T n.1913C>T n.998C>T n.928C>T c.525C>T (p.Ser175=) n.254C>T c.783C>T (p.Ser261=) c.104C>T c.31-405C>T (n.31-405C>T) n.937C>T n.148-346G>A n.103+101G>A n.51-346G>A c.81C>T (p.Ser27=) | dbSNP |
4 | g.112647315A>C | CA440875293 | LARP7,MIR302CHG | c.763A>C (p.Arg255=) c.*522A>C (n.*522A>C) c.760A>C (p.Arg254=) c.*162A>C (n.*162A>C) n.943A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.1037A>C n.1914A>C n.999A>C n.929A>C c.526A>C (p.Arg176=) n.255A>C c.784A>C (p.Arg262=) c.105A>C c.31-404A>C (n.31-404A>C) n.938A>C n.148-347T>G n.103+100T>G n.51-347T>G c.82A>C (p.Arg28=) | |
4 | g.112647315A>G | CA357925406 | LARP7,MIR302CHG | c.763A>G (p.Arg255Gly) c.*522A>G (n.*522A>G) c.760A>G (p.Arg254Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) n.943A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.1037A>G n.1914A>G n.999A>G n.929A>G c.526A>G (p.Arg176Gly) n.255A>G c.784A>G (p.Arg262Gly) c.105A>G c.31-404A>G (n.31-404A>G) n.938A>G n.148-347T>C n.103+100T>C n.51-347T>C c.82A>G (p.Arg28Gly) | |
4 | g.112647315A>T | CA357925404 | LARP7,MIR302CHG | c.763A>T (p.Arg255Ter) c.*522A>T (n.*522A>T) c.760A>T (p.Arg254Ter) c.*162A>T (n.*162A>T) n.943A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.1037A>T n.1914A>T n.999A>T n.929A>T c.526A>T (p.Arg176Ter) n.255A>T c.784A>T (p.Arg262Ter) c.105A>T c.31-404A>T (n.31-404A>T) n.938A>T n.148-347T>A n.103+100T>A n.51-347T>A c.82A>T (p.Arg28Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.112647316G>A | CA357925408 | LARP7,MIR302CHG | c.764G>A (p.Arg255Lys) c.*523G>A (n.*523G>A) c.761G>A (p.Arg254Lys) c.*163G>A (n.*163G>A) n.944G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.1038G>A n.1915G>A n.1000G>A n.930G>A c.527G>A (p.Arg176Lys) n.256G>A c.785G>A (p.Arg262Lys) c.106G>A c.31-403G>A (n.31-403G>A) n.939G>A n.148-348C>T n.103+99C>T n.51-348C>T c.83G>A (p.Arg28Lys) | |
4 | g.112647316G>C | CA357925410 | LARP7,MIR302CHG | c.764G>C (p.Arg255Thr) c.*523G>C (n.*523G>C) c.761G>C (p.Arg254Thr) c.*163G>C (n.*163G>C) n.944G>C c.*570G>C (n.*570G>C) n.1038G>C n.1915G>C n.1000G>C n.930G>C c.527G>C (p.Arg176Thr) n.256G>C c.785G>C (p.Arg262Thr) c.106G>C c.31-403G>C (n.31-403G>C) n.939G>C n.148-348C>G n.103+99C>G n.51-348C>G c.83G>C (p.Arg28Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647316G= | CA1486059380 | LARP7,MIR302CHG | c.764G= (p.Arg255=) c.*523G= (n.*523G=) c.761G= (p.Arg254=) c.*163G= (n.*163G=) n.944G= c.*570G= (n.*570G=) n.1038G= n.1915G= n.1000G= n.930G= c.527G= (p.Arg176=) n.256G= c.785G= (p.Arg262=) c.106G= c.31-403G= (n.31-403G=) n.939G= n.148-348C= n.103+99C= n.51-348C= c.83G= (p.Arg28=) | |
4 | g.112647316G>T | CA357925412 | LARP7,MIR302CHG | c.764G>T (p.Arg255Ile) c.*523G>T (n.*523G>T) c.761G>T (p.Arg254Ile) c.*163G>T (n.*163G>T) n.944G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.1038G>T n.1915G>T n.1000G>T n.930G>T c.527G>T (p.Arg176Ile) n.256G>T c.785G>T (p.Arg262Ile) c.106G>T c.31-403G>T (n.31-403G>T) n.939G>T n.148-348C>A n.103+99C>A n.51-348C>A c.83G>T (p.Arg28Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.112647316_112647370del | CA2671807403 | LARP7,MIR302CHG | c.764_818del (p.Arg255LysfsTer?) c.*523_*577del (n.*523_*577del) c.761_815del (p.Arg254LysfsTer?) c.*163_*217del (n.*163_*217del) n.944_998del c.*570_*624del (n.*570_*624del) n.1038_1092del n.1915_1969del n.1000_1054del n.930_984del c.527_581del (p.Arg176LysfsTer?) c.785_839del (p.Arg262LysfsTer?) c.106_160del c.31-403_31-349del (n.31-403_31-349del) n.939_993del n.148-402_148-348del n.103+45_103+99del n.51-402_51-348del c.83_137del (p.Arg28LysfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.112647317A= | CA1486059385 | LARP7,MIR302CHG | c.765A= (p.Arg255=) c.*524A= (n.*524A=) c.762A= (p.Arg254=) c.*164A= (n.*164A=) n.945A= c.*571A= (n.*571A=) n.1039A= n.1916A= n.1001A= n.931A= c.528A= (p.Arg176=) n.257A= c.786A= (p.Arg262=) c.107A= c.31-402A= (n.31-402A=) n.940A= n.148-349T= n.103+98T= n.51-349T= c.84A= (p.Arg28=) | |
4 | g.112647317A>C | CA357925417 | LARP7,MIR302CHG | c.765A>C (p.Arg255Ser) c.*524A>C (n.*524A>C) c.762A>C (p.Arg254Ser) c.*164A>C (n.*164A>C) n.945A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.1039A>C n.1916A>C n.1001A>C n.931A>C c.528A>C (p.Arg176Ser) n.257A>C c.786A>C (p.Arg262Ser) c.107A>C c.31-402A>C (n.31-402A>C) n.940A>C n.148-349T>G n.103+98T>G n.51-349T>G c.84A>C (p.Arg28Ser) | |
4 | g.112647317A>G | CA3049261 | LARP7,MIR302CHG | c.765A>G (p.Arg255=) c.*524A>G (n.*524A>G) c.762A>G (p.Arg254=) c.*164A>G (n.*164A>G) n.945A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.1039A>G n.1916A>G n.1001A>G n.931A>G c.528A>G (p.Arg176=) n.257A>G c.786A>G (p.Arg262=) c.107A>G c.31-402A>G (n.31-402A>G) n.940A>G n.148-349T>C n.103+98T>C n.51-349T>C c.84A>G (p.Arg28=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647317A>T | CA357925422 | LARP7,MIR302CHG | c.765A>T (p.Arg255Ser) c.*524A>T (n.*524A>T) c.762A>T (p.Arg254Ser) c.*164A>T (n.*164A>T) n.945A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.1039A>T n.1916A>T n.1001A>T n.931A>T c.528A>T (p.Arg176Ser) n.257A>T c.786A>T (p.Arg262Ser) c.107A>T c.31-402A>T (n.31-402A>T) n.940A>T n.148-349T>A n.103+98T>A n.51-349T>A c.84A>T (p.Arg28Ser) | |
4 | g.112647318C>A | CA357925429 | LARP7,MIR302CHG | c.766C>A (p.Pro256Thr) c.*525C>A (n.*525C>A) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.*165C>A (n.*165C>A) n.946C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.1040C>A n.1917C>A n.1002C>A n.932C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.258C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) c.108C>A c.31-401C>A (n.31-401C>A) n.941C>A n.148-350G>T n.103+97G>T n.51-350G>T c.85C>A (p.Pro29Thr) | |
4 | g.112647318C>G | CA357925434 | LARP7,MIR302CHG | c.766C>G (p.Pro256Ala) c.*525C>G (n.*525C>G) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.*165C>G (n.*165C>G) n.946C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1040C>G n.1917C>G n.1002C>G n.932C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.258C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) c.108C>G c.31-401C>G (n.31-401C>G) n.941C>G n.148-350G>C n.103+97G>C n.51-350G>C c.85C>G (p.Pro29Ala) | |
4 | g.112647318C>T | CA357925437 | LARP7,MIR302CHG | c.766C>T (p.Pro256Ser) c.*525C>T (n.*525C>T) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.*165C>T (n.*165C>T) n.946C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1040C>T n.1917C>T n.1002C>T n.932C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.258C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) c.108C>T c.31-401C>T (n.31-401C>T) n.941C>T n.148-350G>A n.103+97G>A n.51-350G>A c.85C>T (p.Pro29Ser) | |
4 | g.112647319C>A | CA3049262 | LARP7,MIR302CHG | c.767C>A (p.Pro256His) c.*526C>A (n.*526C>A) c.764C>A (p.Pro255His) c.*166C>A (n.*166C>A) n.947C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.1041C>A n.1918C>A n.1003C>A n.933C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.259C>A c.788C>A (p.Pro263His) c.109C>A c.31-400C>A (n.31-400C>A) n.942C>A n.148-351G>T n.103+96G>T n.51-351G>T c.86C>A (p.Pro29His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647319C= | CA1486059389 | LARP7,MIR302CHG | c.767C= (p.Pro256=) c.*526C= (n.*526C=) c.764C= (p.Pro255=) c.*166C= (n.*166C=) n.947C= c.*573C= (n.*573C=) n.1041C= n.1918C= n.1003C= n.933C= c.530C= (p.Pro177=) n.259C= c.788C= (p.Pro263=) c.109C= c.31-400C= (n.31-400C=) n.942C= n.148-351G= n.103+96G= n.51-351G= c.86C= (p.Pro29=) | |
4 | g.112647319C>G | CA103806281 | LARP7,MIR302CHG | c.767C>G (p.Pro256Arg) c.*526C>G (n.*526C>G) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.*166C>G (n.*166C>G) n.947C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.1041C>G n.1918C>G n.1003C>G n.933C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.259C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) c.109C>G c.31-400C>G (n.31-400C>G) n.942C>G n.148-351G>C n.103+96G>C n.51-351G>C c.86C>G (p.Pro29Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647319C>T | CA357925442 | LARP7,MIR302CHG | c.767C>T (p.Pro256Leu) c.*526C>T (n.*526C>T) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.*166C>T (n.*166C>T) n.947C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.1041C>T n.1918C>T n.1003C>T n.933C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.259C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) c.109C>T c.31-400C>T (n.31-400C>T) n.942C>T n.148-351G>A n.103+96G>A n.51-351G>A c.86C>T (p.Pro29Leu) | COSMIC |
4 | g.112647320C>A | CA440875295 | LARP7,MIR302CHG | c.768C>A (p.Pro256=) c.*527C>A (n.*527C>A) c.765C>A (p.Pro255=) c.*167C>A (n.*167C>A) n.948C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.1042C>A n.1919C>A n.1004C>A n.934C>A c.531C>A (p.Pro177=) n.260C>A c.789C>A (p.Pro263=) c.110C>A c.31-399C>A (n.31-399C>A) n.943C>A n.148-352G>T n.103+95G>T n.51-352G>T c.87C>A (p.Pro29=) | dbSNP |
4 | g.112647320C= | CA1486059391 | LARP7,MIR302CHG | c.768C= (p.Pro256=) c.*527C= (n.*527C=) c.765C= (p.Pro255=) c.*167C= (n.*167C=) n.948C= c.*574C= (n.*574C=) n.1042C= n.1919C= n.1004C= n.934C= c.531C= (p.Pro177=) n.260C= c.789C= (p.Pro263=) c.110C= c.31-399C= (n.31-399C=) n.943C= n.148-352G= n.103+95G= n.51-352G= c.87C= (p.Pro29=) | |
4 | g.112647320C>G | CA440875296 | LARP7,MIR302CHG | c.768C>G (p.Pro256=) c.*527C>G (n.*527C>G) c.765C>G (p.Pro255=) c.*167C>G (n.*167C>G) n.948C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.1042C>G n.1919C>G n.1004C>G n.934C>G c.531C>G (p.Pro177=) n.260C>G c.789C>G (p.Pro263=) c.110C>G c.31-399C>G (n.31-399C>G) n.943C>G n.148-352G>C n.103+95G>C n.51-352G>C c.87C>G (p.Pro29=) | |
4 | g.112647320C>T | CA440875298 | LARP7,MIR302CHG | c.768C>T (p.Pro256=) c.*527C>T (n.*527C>T) c.765C>T (p.Pro255=) c.*167C>T (n.*167C>T) n.948C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.1042C>T n.1919C>T n.1004C>T n.934C>T c.531C>T (p.Pro177=) n.260C>T c.789C>T (p.Pro263=) c.110C>T c.31-399C>T (n.31-399C>T) n.943C>T n.148-352G>A n.103+95G>A n.51-352G>A c.87C>T (p.Pro29=) | |
4 | g.112647321A>C | CA357925450 | LARP7,MIR302CHG | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.*528A>C (n.*528A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.*168A>C (n.*168A>C) n.949A>C c.*575A>C (n.*575A>C) n.1043A>C n.1920A>C n.1005A>C n.935A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) n.261A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.111A>C c.31-398A>C (n.31-398A>C) n.944A>C n.148-353T>G n.103+94T>G n.51-353T>G c.88A>C (p.Thr30Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.112647321A>G | CA357925448 | LARP7,MIR302CHG | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.*528A>G (n.*528A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.*168A>G (n.*168A>G) n.949A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.1043A>G n.1920A>G n.1005A>G n.935A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) n.261A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.111A>G c.31-398A>G (n.31-398A>G) n.944A>G n.148-353T>C n.103+94T>C n.51-353T>C c.88A>G (p.Thr30Ala) | |
4 | g.112647321A>T | CA357925445 | LARP7,MIR302CHG | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.*528A>T (n.*528A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.*168A>T (n.*168A>T) n.949A>T c.*575A>T (n.*575A>T) n.1043A>T n.1920A>T n.1005A>T n.935A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) n.261A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.111A>T c.31-398A>T (n.31-398A>T) n.944A>T n.148-353T>A n.103+94T>A n.51-353T>A c.88A>T (p.Thr30Ser) | |
4 | g.112647322C>A | CA3049264 | LARP7,MIR302CHG | c.770C>A (p.Thr257Lys) c.*529C>A (n.*529C>A) c.767C>A (p.Thr256Lys) c.*169C>A (n.*169C>A) n.950C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.1044C>A n.1921C>A n.1006C>A n.936C>A c.533C>A (p.Thr178Lys) n.262C>A c.791C>A (p.Thr264Lys) c.112C>A c.31-397C>A (n.31-397C>A) n.945C>A n.148-354G>T n.103+93G>T n.51-354G>T c.89C>A (p.Thr30Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647322C= | CA1486059393 | LARP7,MIR302CHG | c.770C= (p.Thr257=) c.*529C= (n.*529C=) c.767C= (p.Thr256=) c.*169C= (n.*169C=) n.950C= c.*576C= (n.*576C=) n.1044C= n.1921C= n.1006C= n.936C= c.533C= (p.Thr178=) n.262C= c.791C= (p.Thr264=) c.112C= c.31-397C= (n.31-397C=) n.945C= n.148-354G= n.103+93G= n.51-354G= c.89C= (p.Thr30=) | |
4 | g.112647322C>G | CA357925455 | LARP7,MIR302CHG | c.770C>G (p.Thr257Arg) c.*529C>G (n.*529C>G) c.767C>G (p.Thr256Arg) c.*169C>G (n.*169C>G) n.950C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.1044C>G n.1921C>G n.1006C>G n.936C>G c.533C>G (p.Thr178Arg) n.262C>G c.791C>G (p.Thr264Arg) c.112C>G c.31-397C>G (n.31-397C>G) n.945C>G n.148-354G>C n.103+93G>C n.51-354G>C c.89C>G (p.Thr30Arg) | |
4 | g.112647322C>T | CA3049263 | LARP7,MIR302CHG | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.*529C>T (n.*529C>T) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.*169C>T (n.*169C>T) n.950C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.1044C>T n.1921C>T n.1006C>T n.936C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) n.262C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.112C>T c.31-397C>T (n.31-397C>T) n.945C>T n.148-354G>A n.103+93G>A n.51-354G>A c.89C>T (p.Thr30Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647323A= | CA1486059398 | LARP7,MIR302CHG | c.771A= (p.Thr257=) c.*530A= (n.*530A=) c.768A= (p.Thr256=) c.*170A= (n.*170A=) n.951A= c.*577A= (n.*577A=) n.1045A= n.1922A= n.1007A= n.937A= c.534A= (p.Thr178=) n.263A= c.792A= (p.Thr264=) c.113A= c.31-396A= (n.31-396A=) n.946A= n.148-355T= n.103+92T= n.51-355T= c.90A= (p.Thr30=) | |
4 | g.112647323A>C | CA440875315 | LARP7,MIR302CHG | c.771A>C (p.Thr257=) c.*530A>C (n.*530A>C) c.768A>C (p.Thr256=) c.*170A>C (n.*170A>C) n.951A>C c.*577A>C (n.*577A>C) n.1045A>C n.1922A>C n.1007A>C n.937A>C c.534A>C (p.Thr178=) n.263A>C c.792A>C (p.Thr264=) c.113A>C c.31-396A>C (n.31-396A>C) n.946A>C n.148-355T>G n.103+92T>G n.51-355T>G c.90A>C (p.Thr30=) | |
4 | g.112647323A>G | CA103806288 | LARP7,MIR302CHG | c.771A>G (p.Thr257=) c.*530A>G (n.*530A>G) c.768A>G (p.Thr256=) c.*170A>G (n.*170A>G) n.951A>G c.*577A>G (n.*577A>G) n.1045A>G n.1922A>G n.1007A>G n.937A>G c.534A>G (p.Thr178=) n.263A>G c.792A>G (p.Thr264=) c.113A>G c.31-396A>G (n.31-396A>G) n.946A>G n.148-355T>C n.103+92T>C n.51-355T>C c.90A>G (p.Thr30=) | dbSNP |
4 | g.112647323A>T | CA440875310 | LARP7,MIR302CHG | c.771A>T (p.Thr257=) c.*530A>T (n.*530A>T) c.768A>T (p.Thr256=) c.*170A>T (n.*170A>T) n.951A>T c.*577A>T (n.*577A>T) n.1045A>T n.1922A>T n.1007A>T n.937A>T c.534A>T (p.Thr178=) n.263A>T c.792A>T (p.Thr264=) c.113A>T c.31-396A>T (n.31-396A>T) n.946A>T n.148-355T>A n.103+92T>A n.51-355T>A c.90A>T (p.Thr30=) | |
4 | g.112647324T>A | CA357925466 | LARP7,MIR302CHG | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.*531T>A (n.*531T>A) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.*171T>A (n.*171T>A) n.952T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.1046T>A n.1923T>A n.1008T>A n.938T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.264T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.114T>A c.31-395T>A (n.31-395T>A) n.947T>A n.148-356A>T n.103+91A>T n.51-356A>T c.91T>A (p.Ser31Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647324T>C | CA357925469 | LARP7,MIR302CHG | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.*171T>C (n.*171T>C) n.952T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.1046T>C n.1923T>C n.1008T>C n.938T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.264T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.114T>C c.31-395T>C (n.31-395T>C) n.947T>C n.148-356A>G n.103+91A>G n.51-356A>G c.91T>C (p.Ser31Pro) | |
4 | g.112647324T>G | CA357925471 | LARP7,MIR302CHG | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.*531T>G (n.*531T>G) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.*171T>G (n.*171T>G) n.952T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.1046T>G n.1923T>G n.1008T>G n.938T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) n.264T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.114T>G c.31-395T>G (n.31-395T>G) n.947T>G n.148-356A>C n.103+91A>C n.51-356A>C c.91T>G (p.Ser31Ala) | |
4 | g.112647324T= | CA1486059400 | LARP7,MIR302CHG | c.772T= (p.Ser258=) c.*531T= (n.*531T=) c.769T= (p.Ser257=) c.*171T= (n.*171T=) n.952T= c.*578T= (n.*578T=) n.1046T= n.1923T= n.1008T= n.938T= c.535T= (p.Ser179=) n.264T= c.793T= (p.Ser265=) c.114T= c.31-395T= (n.31-395T=) n.947T= n.148-356A= n.103+91A= n.51-356A= c.91T= (p.Ser31=) | |
4 | g.112647325C>A | CA357925474 | LARP7,MIR302CHG | c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.*532C>A (n.*532C>A) c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.*172C>A (n.*172C>A) n.953C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.1047C>A n.1924C>A n.1009C>A n.939C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.265C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.115C>A c.31-394C>A (n.31-394C>A) n.948C>A n.148-357G>T n.103+90G>T n.51-357G>T c.92C>A (p.Ser31Tyr) | |
4 | g.112647325C>G | CA357925478 | LARP7,MIR302CHG | c.773C>G (p.Ser258Cys) c.*532C>G (n.*532C>G) c.770C>G (p.Ser257Cys) c.*172C>G (n.*172C>G) n.953C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.1047C>G n.1924C>G n.1009C>G n.939C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) n.265C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) c.115C>G c.31-394C>G (n.31-394C>G) n.948C>G n.148-357G>C n.103+90G>C n.51-357G>C c.92C>G (p.Ser31Cys) | |
4 | g.112647325C>T | CA357925476 | LARP7,MIR302CHG | c.773C>T (p.Ser258Phe) c.*532C>T (n.*532C>T) c.770C>T (p.Ser257Phe) c.*172C>T (n.*172C>T) n.953C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.1047C>T n.1924C>T n.1009C>T n.939C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) n.265C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) c.115C>T c.31-394C>T (n.31-394C>T) n.948C>T n.148-357G>A n.103+90G>A n.51-357G>A c.92C>T (p.Ser31Phe) | |
4 | g.112647326T>A | CA3049265 | LARP7,MIR302CHG | c.774T>A (p.Ser258=) c.*533T>A (n.*533T>A) c.771T>A (p.Ser257=) c.*173T>A (n.*173T>A) n.954T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.1048T>A n.1925T>A n.1010T>A n.940T>A c.537T>A (p.Ser179=) n.266T>A c.795T>A (p.Ser265=) c.116T>A c.31-393T>A (n.31-393T>A) n.949T>A n.148-358A>T n.103+89A>T n.51-358A>T c.93T>A (p.Ser31=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647326T>C | CA440875332 | LARP7,MIR302CHG | c.774T>C (p.Ser258=) c.*533T>C (n.*533T>C) c.771T>C (p.Ser257=) c.*173T>C (n.*173T>C) n.954T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.1048T>C n.1925T>C n.1010T>C n.940T>C c.537T>C (p.Ser179=) n.266T>C c.795T>C (p.Ser265=) c.116T>C c.31-393T>C (n.31-393T>C) n.949T>C n.148-358A>G n.103+89A>G n.51-358A>G c.93T>C (p.Ser31=) | |
4 | g.112647326T>G | CA440875329 | LARP7,MIR302CHG | c.774T>G (p.Ser258=) c.*533T>G (n.*533T>G) c.771T>G (p.Ser257=) c.*173T>G (n.*173T>G) n.954T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.1048T>G n.1925T>G n.1010T>G n.940T>G c.537T>G (p.Ser179=) n.266T>G c.795T>G (p.Ser265=) c.116T>G c.31-393T>G (n.31-393T>G) n.949T>G n.148-358A>C n.103+89A>C n.51-358A>C c.93T>G (p.Ser31=) | |
4 | g.112647326T= | CA1486059404 | LARP7,MIR302CHG | c.774T= (p.Ser258=) c.*533T= (n.*533T=) c.771T= (p.Ser257=) c.*173T= (n.*173T=) n.954T= c.*580T= (n.*580T=) n.1048T= n.1925T= n.1010T= n.940T= c.537T= (p.Ser179=) n.266T= c.795T= (p.Ser265=) c.116T= c.31-393T= (n.31-393T=) n.949T= n.148-358A= n.103+89A= n.51-358A= c.93T= (p.Ser31=) | |
4 | g.112647327G>A | CA357925484 | LARP7,MIR302CHG | c.775G>A (p.Glu259Lys) c.*534G>A (n.*534G>A) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.*174G>A (n.*174G>A) n.955G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.1049G>A n.1926G>A n.1011G>A n.941G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) n.267G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.117G>A c.31-392G>A (n.31-392G>A) n.950G>A n.148-359C>T n.103+88C>T n.51-359C>T c.94G>A (p.Glu32Lys) | |
4 | g.112647327G>C | CA357925486 | LARP7,MIR302CHG | c.775G>C (p.Glu259Gln) c.*534G>C (n.*534G>C) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.*174G>C (n.*174G>C) n.955G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.1049G>C n.1926G>C n.1011G>C n.941G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) n.267G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.117G>C c.31-392G>C (n.31-392G>C) n.950G>C n.148-359C>G n.103+88C>G n.51-359C>G c.94G>C (p.Glu32Gln) | |
4 | g.112647327G>T | CA357925488 | LARP7,MIR302CHG | c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*534G>T (n.*534G>T) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.*174G>T (n.*174G>T) n.955G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.1049G>T n.1926G>T n.1011G>T n.941G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) n.267G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.117G>T c.31-392G>T (n.31-392G>T) n.950G>T n.148-359C>A n.103+88C>A n.51-359C>A c.94G>T (p.Glu32Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.112647328A>C | CA357925492 | LARP7,MIR302CHG | c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*535A>C (n.*535A>C) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.*175A>C (n.*175A>C) n.956A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.1050A>C n.1927A>C n.1012A>C n.942A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) n.268A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.118A>C c.31-391A>C (n.31-391A>C) n.951A>C n.148-360T>G n.103+87T>G n.51-360T>G c.95A>C (p.Glu32Ala) | |
4 | g.112647328A>G | CA357925498 | LARP7,MIR302CHG | c.776A>G (p.Glu259Gly) c.*535A>G (n.*535A>G) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.*175A>G (n.*175A>G) n.956A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.1050A>G n.1927A>G n.1012A>G n.942A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) n.268A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.118A>G c.31-391A>G (n.31-391A>G) n.951A>G n.148-360T>C n.103+87T>C n.51-360T>C c.95A>G (p.Glu32Gly) | |
4 | g.112647328A>T | CA357925495 | LARP7,MIR302CHG | c.776A>T (p.Glu259Val) c.*535A>T (n.*535A>T) c.773A>T (p.Glu258Val) c.*175A>T (n.*175A>T) n.956A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.1050A>T n.1927A>T n.1012A>T n.942A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.268A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.118A>T c.31-391A>T (n.31-391A>T) n.951A>T n.148-360T>A n.103+87T>A n.51-360T>A c.95A>T (p.Glu32Val) | gnomAD v4 |
4 | g.112647329G>A | CA440875340 | LARP7,MIR302CHG | c.777G>A (p.Glu259=) c.*536G>A (n.*536G>A) c.774G>A (p.Glu258=) c.*176G>A (n.*176G>A) n.957G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.1051G>A n.1928G>A n.1013G>A n.943G>A c.540G>A (p.Glu180=) n.269G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.119G>A c.31-390G>A (n.31-390G>A) n.952G>A n.148-361C>T n.103+86C>T n.51-361C>T c.96G>A (p.Glu32=) | |
4 | g.112647329G>C | CA357925501 | LARP7,MIR302CHG | c.777G>C (p.Glu259Asp) c.*536G>C (n.*536G>C) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.*176G>C (n.*176G>C) n.957G>C c.*583G>C (n.*583G>C) n.1051G>C n.1928G>C n.1013G>C n.943G>C c.540G>C (p.Glu180Asp) n.269G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.119G>C c.31-390G>C (n.31-390G>C) n.952G>C n.148-361C>G n.103+86C>G n.51-361C>G c.96G>C (p.Glu32Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647329G= | CA1486059406 | LARP7,MIR302CHG | c.777G= (p.Glu259=) c.*536G= (n.*536G=) c.774G= (p.Glu258=) c.*176G= (n.*176G=) n.957G= c.*583G= (n.*583G=) n.1051G= n.1928G= n.1013G= n.943G= c.540G= (p.Glu180=) n.269G= c.798G= (p.Glu266=) c.119G= c.31-390G= (n.31-390G=) n.952G= n.148-361C= n.103+86C= n.51-361C= c.96G= (p.Glu32=) | |
4 | g.112647329G>T | CA357925504 | LARP7,MIR302CHG | c.777G>T (p.Glu259Asp) c.*536G>T (n.*536G>T) c.774G>T (p.Glu258Asp) c.*176G>T (n.*176G>T) n.957G>T c.*583G>T (n.*583G>T) n.1051G>T n.1928G>T n.1013G>T n.943G>T c.540G>T (p.Glu180Asp) n.269G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.119G>T c.31-390G>T (n.31-390G>T) n.952G>T n.148-361C>A n.103+86C>A n.51-361C>A c.96G>T (p.Glu32Asp) | |
4 | g.112647330G>A | CA357925507 | LARP7,MIR302CHG | c.778G>A (p.Gly260Ser) c.*537G>A (n.*537G>A) c.775G>A (p.Gly259Ser) c.*177G>A (n.*177G>A) n.958G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1052G>A n.1929G>A n.1014G>A n.944G>A c.541G>A (p.Gly181Ser) n.270G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) c.120G>A c.31-389G>A (n.31-389G>A) n.953G>A n.148-362C>T n.103+85C>T n.51-362C>T c.97G>A (p.Gly33Ser) | |
4 | g.112647330G>C | CA357925511 | LARP7,MIR302CHG | c.778G>C (p.Gly260Arg) c.*537G>C (n.*537G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.*177G>C (n.*177G>C) n.958G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1052G>C n.1929G>C n.1014G>C n.944G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) n.270G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.120G>C c.31-389G>C (n.31-389G>C) n.953G>C n.148-362C>G n.103+85C>G n.51-362C>G c.97G>C (p.Gly33Arg) | |
4 | g.112647330G>T | CA357925512 | LARP7,MIR302CHG | c.778G>T (p.Gly260Cys) c.*537G>T (n.*537G>T) c.775G>T (p.Gly259Cys) c.*177G>T (n.*177G>T) n.958G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1052G>T n.1929G>T n.1014G>T n.944G>T c.541G>T (p.Gly181Cys) n.270G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) c.120G>T c.31-389G>T (n.31-389G>T) n.953G>T n.148-362C>A n.103+85C>A n.51-362C>A c.97G>T (p.Gly33Cys) | |
4 | g.112647331G>A | CA357925514 | LARP7,MIR302CHG | c.779G>A (p.Gly260Asp) c.*538G>A (n.*538G>A) c.776G>A (p.Gly259Asp) c.*178G>A (n.*178G>A) n.959G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.1053G>A n.1930G>A n.1015G>A n.945G>A c.542G>A (p.Gly181Asp) n.271G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) c.121G>A c.31-388G>A (n.31-388G>A) n.954G>A n.148-363C>T n.103+84C>T n.51-363C>T c.98G>A (p.Gly33Asp) | |
4 | g.112647331G>C | CA357925516 | LARP7,MIR302CHG | c.779G>C (p.Gly260Ala) c.*538G>C (n.*538G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.*178G>C (n.*178G>C) n.959G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.1053G>C n.1930G>C n.1015G>C n.945G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) n.271G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.121G>C c.31-388G>C (n.31-388G>C) n.954G>C n.148-363C>G n.103+84C>G n.51-363C>G c.98G>C (p.Gly33Ala) | |
4 | g.112647331G= | CA1486059410 | LARP7,MIR302CHG | c.779G= (p.Gly260=) c.*538G= (n.*538G=) c.776G= (p.Gly259=) c.*178G= (n.*178G=) n.959G= c.*585G= (n.*585G=) n.1053G= n.1930G= n.1015G= n.945G= c.542G= (p.Gly181=) n.271G= c.800G= (p.Gly267=) c.121G= c.31-388G= (n.31-388G=) n.954G= n.148-363C= n.103+84C= n.51-363C= c.98G= (p.Gly33=) | |
4 | g.112647331G>T | CA357925519 | LARP7,MIR302CHG | c.779G>T (p.Gly260Val) c.*538G>T (n.*538G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) c.*178G>T (n.*178G>T) n.959G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.1053G>T n.1930G>T n.1015G>T n.945G>T c.542G>T (p.Gly181Val) n.271G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.121G>T c.31-388G>T (n.31-388G>T) n.954G>T n.148-363C>A n.103+84C>A n.51-363C>A c.98G>T (p.Gly33Val) | dbSNP |
4 | g.112647331_112647333delinsGCT | CA1486059409 | LARP7,MIR302CHG | c.779_781delinsGCT (p.Gly260=) c.*538_*540delinsGCT (n.*538_*540delinsGCT) c.776_778delinsGCT (p.Gly259=) c.*178_*180delinsGCT (n.*178_*180delinsGCT) n.959_961delinsGCT c.*585_*587delinsGCT (n.*585_*587delinsGCT) n.1053_1055delinsGCT n.1930_1932delinsGCT n.1015_1017delinsGCT n.945_947delinsGCT c.542_544delinsGCT (p.Gly181=) n.271_273delinsGCT c.800_802delinsGCT (p.Gly267=) c.121_123delinsGCT c.31-388_31-386delinsGCT (n.31-388_31-386delinsGCT) n.954_956delinsGCT n.148-365_148-363delinsAGC n.103+82_103+84delinsAGC n.51-365_51-363delinsAGC c.98_100delinsGCT (p.Gly33=) | |
4 | g.112647332C>A | CA440875342 | LARP7,MIR302CHG | c.780C>A (p.Gly260=) c.*539C>A (n.*539C>A) c.777C>A (p.Gly259=) c.*179C>A (n.*179C>A) n.960C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1054C>A n.1931C>A n.1016C>A n.946C>A c.543C>A (p.Gly181=) n.272C>A c.801C>A (p.Gly267=) c.122C>A c.31-387C>A (n.31-387C>A) n.955C>A n.148-364G>T n.103+83G>T n.51-364G>T c.99C>A (p.Gly33=) | |
4 | g.112647332C>G | CA440875343 | LARP7,MIR302CHG | c.780C>G (p.Gly260=) c.*539C>G (n.*539C>G) c.777C>G (p.Gly259=) c.*179C>G (n.*179C>G) n.960C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.1054C>G n.1931C>G n.1016C>G n.946C>G c.543C>G (p.Gly181=) n.272C>G c.801C>G (p.Gly267=) c.122C>G c.31-387C>G (n.31-387C>G) n.955C>G n.148-364G>C n.103+83G>C n.51-364G>C c.99C>G (p.Gly33=) | |
4 | g.112647332C>T | CA440875344 | LARP7,MIR302CHG | c.780C>T (p.Gly260=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.777C>T (p.Gly259=) c.*179C>T (n.*179C>T) n.960C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1054C>T n.1931C>T n.1016C>T n.946C>T c.543C>T (p.Gly181=) n.272C>T c.801C>T (p.Gly267=) c.122C>T c.31-387C>T (n.31-387C>T) n.955C>T n.148-364G>A n.103+83G>A n.51-364G>A c.99C>T (p.Gly33=) | dbSNP |
4 | g.112647334_112647335del | CA645294033 | LARP7,MIR302CHG | c.782_783del (p.Ser261Ter) c.*541_*542del (n.*541_*542del) c.779_780del (p.Ser260Ter) c.*181_*182del (n.*181_*182del) n.962_963del c.*588_*589del (n.*588_*589del) n.1056_1057del n.1933_1934del n.1018_1019del n.948_949del c.545_546del (p.Ser182Ter) n.274_275del c.803_804del (p.Ser268Ter) c.124_125del c.31-385_31-384del (n.31-385_31-384del) n.957_958del n.148-365_148-364del n.103+82_103+83del n.51-365_51-364del c.101_102del (p.Ser34Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647333T>A | CA357925523 | LARP7,MIR302CHG | c.781T>A (p.Ser261Thr) c.*540T>A (n.*540T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.*180T>A (n.*180T>A) n.961T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.1055T>A n.1932T>A n.1017T>A n.947T>A c.544T>A (p.Ser182Thr) n.273T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) c.123T>A c.31-386T>A (n.31-386T>A) n.956T>A n.148-365A>T n.103+82A>T n.51-365A>T c.100T>A (p.Ser34Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.112647333T>C | CA357925526 | LARP7,MIR302CHG | c.781T>C (p.Ser261Pro) c.*540T>C (n.*540T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.*180T>C (n.*180T>C) n.961T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.1055T>C n.1932T>C n.1017T>C n.947T>C c.544T>C (p.Ser182Pro) n.273T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) c.123T>C c.31-386T>C (n.31-386T>C) n.956T>C n.148-365A>G n.103+82A>G n.51-365A>G c.100T>C (p.Ser34Pro) | |
4 | g.112647333T>G | CA357925528 | LARP7,MIR302CHG | c.781T>G (p.Ser261Ala) c.*540T>G (n.*540T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.*180T>G (n.*180T>G) n.961T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.1055T>G n.1932T>G n.1017T>G n.947T>G c.544T>G (p.Ser182Ala) n.273T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) c.123T>G c.31-386T>G (n.31-386T>G) n.956T>G n.148-365A>C n.103+82A>C n.51-365A>C c.100T>G (p.Ser34Ala) | |
4 | g.112647334C>A | CA357925538 | LARP7,MIR302CHG | c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.*541C>A (n.*541C>A) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.*181C>A (n.*181C>A) n.962C>A c.*588C>A (n.*588C>A) n.1056C>A n.1933C>A n.1018C>A n.948C>A c.545C>A (p.Ser182Tyr) n.274C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.124C>A c.31-385C>A (n.31-385C>A) n.957C>A n.148-366G>T n.103+81G>T n.51-366G>T c.101C>A (p.Ser34Tyr) | |
4 | g.112647334C= | CA1486059418 | LARP7,MIR302CHG | c.782C= (p.Ser261=) c.*541C= (n.*541C=) c.779C= (p.Ser260=) c.*181C= (n.*181C=) n.962C= c.*588C= (n.*588C=) n.1056C= n.1933C= n.1018C= n.948C= c.545C= (p.Ser182=) n.274C= c.803C= (p.Ser268=) c.124C= c.31-385C= (n.31-385C=) n.957C= n.148-366G= n.103+81G= n.51-366G= c.101C= (p.Ser34=) | |
4 | g.112647334C>G | CA3049266 | LARP7,MIR302CHG | c.782C>G (p.Ser261Cys) c.*541C>G (n.*541C>G) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.*181C>G (n.*181C>G) n.962C>G c.*588C>G (n.*588C>G) n.1056C>G n.1933C>G n.1018C>G n.948C>G c.545C>G (p.Ser182Cys) n.274C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) c.124C>G c.31-385C>G (n.31-385C>G) n.957C>G n.148-366G>C n.103+81G>C n.51-366G>C c.101C>G (p.Ser34Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112647334C>T | CA357925533 | LARP7,MIR302CHG | c.782C>T (p.Ser261Phe) c.*541C>T (n.*541C>T) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.*181C>T (n.*181C>T) n.962C>T c.*588C>T (n.*588C>T) n.1056C>T n.1933C>T n.1018C>T n.948C>T c.545C>T (p.Ser182Phe) n.274C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) c.124C>T c.31-385C>T (n.31-385C>T) n.957C>T n.148-366G>A n.103+81G>A n.51-366G>A c.101C>T (p.Ser34Phe) | |
4 | g.112647335T>A | CA440875346 | LARP7,MIR302CHG | c.783T>A (p.Ser261=) c.*542T>A (n.*542T>A) c.780T>A (p.Ser260=) c.*182T>A (n.*182T>A) n.963T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.1057T>A n.1934T>A n.1019T>A n.949T>A c.546T>A (p.Ser182=) n.275T>A c.804T>A (p.Ser268=) c.125T>A c.31-384T>A (n.31-384T>A) n.958T>A n.148-367A>T n.103+80A>T n.51-367A>T c.102T>A (p.Ser34=) | |
4 | g.112647335T>C | CA440875347 | LARP7,MIR302CHG | c.783T>C (p.Ser261=) c.*542T>C (n.*542T>C) c.780T>C (p.Ser260=) c.*182T>C (n.*182T>C) n.963T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.1057T>C n.1934T>C n.1019T>C n.949T>C c.546T>C (p.Ser182=) n.275T>C c.804T>C (p.Ser268=) c.125T>C c.31-384T>C (n.31-384T>C) n.958T>C n.148-367A>G n.103+80A>G n.51-367A>G c.102T>C (p.Ser34=) | |
4 | g.112647335T>G | CA440875348 | LARP7,MIR302CHG | c.783T>G (p.Ser261=) c.*542T>G (n.*542T>G) c.780T>G (p.Ser260=) c.*182T>G (n.*182T>G) n.963T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.1057T>G n.1934T>G n.1019T>G n.949T>G c.546T>G (p.Ser182=) n.275T>G c.804T>G (p.Ser268=) c.125T>G c.31-384T>G (n.31-384T>G) n.958T>G n.148-367A>C n.103+80A>C n.51-367A>C c.102T>G (p.Ser34=) | |
4 | g.112647336G>A | CA357925541 | LARP7,MIR302CHG | c.784G>A (p.Asp262Asn) c.*543G>A (n.*543G>A) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.*183G>A (n.*183G>A) n.964G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.1058G>A n.1935G>A n.1020G>A n.950G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.276G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) c.126G>A c.31-383G>A (n.31-383G>A) n.959G>A n.148-368C>T n.103+79C>T n.51-368C>T c.103G>A (p.Asp35Asn) | |
4 | g.112647336G>C | CA357925545 | LARP7,MIR302CHG | c.784G>C (p.Asp262His) c.*543G>C (n.*543G>C) c.781G>C (p.Asp261His) c.*183G>C (n.*183G>C) n.964G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.1058G>C n.1935G>C n.1020G>C n.950G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.276G>C c.805G>C (p.Asp269His) c.126G>C c.31-383G>C (n.31-383G>C) n.959G>C n.148-368C>G n.103+79C>G n.51-368C>G c.103G>C (p.Asp35His) | |
4 | g.112647336G>T | CA357925543 | LARP7,MIR302CHG | c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.*543G>T (n.*543G>T) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.*183G>T (n.*183G>T) n.964G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.1058G>T n.1935G>T n.1020G>T n.950G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.276G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.126G>T c.31-383G>T (n.31-383G>T) n.959G>T n.148-368C>A n.103+79C>A n.51-368C>A c.103G>T (p.Asp35Tyr) | |
4 | g.112647337A>C | CA357925547 | LARP7,MIR302CHG | c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*544A>C (n.*544A>C) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.*184A>C (n.*184A>C) n.965A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.1059A>C n.1936A>C n.1021A>C n.951A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.277A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) c.127A>C c.31-382A>C (n.31-382A>C) n.960A>C n.148-369T>G n.103+78T>G n.51-369T>G c.104A>C (p.Asp35Ala) | |
4 | g.112647337A>G | CA357925552 | LARP7,MIR302CHG | c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*544A>G (n.*544A>G) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.*184A>G (n.*184A>G) n.965A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.1059A>G n.1936A>G n.1021A>G n.951A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.277A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) c.127A>G c.31-382A>G (n.31-382A>G) n.960A>G n.148-369T>C n.103+78T>C n.51-369T>C c.104A>G (p.Asp35Gly) | |
4 | g.112647337A>T | CA357925549 | LARP7,MIR302CHG | c.785A>T (p.Asp262Val) c.*544A>T (n.*544A>T) c.782A>T (p.Asp261Val) c.*184A>T (n.*184A>T) n.965A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.1059A>T n.1936A>T n.1021A>T n.951A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.277A>T c.806A>T (p.Asp269Val) c.127A>T c.31-382A>T (n.31-382A>T) n.960A>T n.148-369T>A n.103+78T>A n.51-369T>A c.104A>T (p.Asp35Val) | |
4 | g.112647338C>A | CA357925554 | LARP7,MIR302CHG | c.786C>A (p.Asp262Glu) c.*545C>A (n.*545C>A) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.*185C>A (n.*185C>A) n.966C>A c.*592C>A (n.*592C>A) n.1060C>A n.1937C>A n.1022C>A n.952C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) n.278C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) c.128C>A c.31-381C>A (n.31-381C>A) n.961C>A n.148-370G>T n.103+77G>T n.51-370G>T c.105C>A (p.Asp35Glu) | |
4 | g.112647338C= | CA1486059422 | LARP7,MIR302CHG | c.786C= (p.Asp262=) c.*545C= (n.*545C=) c.783C= (p.Asp261=) c.*185C= (n.*185C=) n.966C= c.*592C= (n.*592C=) n.1060C= n.1937C= n.1022C= n.952C= c.549C= (p.Asp183=) n.278C= c.807C= (p.Asp269=) c.128C= c.31-381C= (n.31-381C=) n.961C= n.148-370G= n.103+77G= n.51-370G= c.105C= (p.Asp35=) | |
4 | g.112647338C>G | CA357925555 | LARP7,MIR302CHG | c.786C>G (p.Asp262Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.*185C>G (n.*185C>G) n.966C>G c.*592C>G (n.*592C>G) n.1060C>G n.1937C>G n.1022C>G n.952C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) n.278C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) c.128C>G c.31-381C>G (n.31-381C>G) n.961C>G n.148-370G>C n.103+77G>C n.51-370G>C c.105C>G (p.Asp35Glu) | gnomAD v4 |
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