Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.112646795_112647549delCA2499226936LARP7,MIR302CHGc.392_997del
c.*151_*756del
c.392_994del
c.392_*396del
n.501_1177del
c.*198_*803del
n.666_1271del
n.1543_2148del
n.557_1233del
n.480_1163del
c.155_760del
c.413_1018del
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n.567_1172del
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n.51-82_277del
n.51-581_224del
c.-290_316del
4g.112647237A>CCA357924830LARP7,MIR302CHGc.685A>C (p.Lys229Gln)
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 gnomAD v4
4g.112647237A>TCA357924828LARP7,MIR302CHGc.685A>T (p.Lys229Ter)
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4g.112647241dupCA785510180LARP7,MIR302CHGc.689dup (p.Glu231GlyfsTer20)
c.*448dup (n.*448dup)
c.686dup (p.Glu230GlyfsTer20)
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n.869dup
c.*495dup (n.*495dup)
n.963dup
n.1840dup
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n.855dup
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n.181dup
c.710dup (p.Glu238GlyfsTer20)
c.31dup
c.31-478dup (n.31-478dup)
n.864dup
n.148-269dup
n.103+178dup
n.51-269dup
c.8dup (p.Glu4GlyfsTer20)
 dbSNP
4g.112647238A=CA1486059153LARP7,MIR302CHGc.686A= (p.Lys229=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.683A= (p.Lys228=)
c.*85A= (n.*85A=)
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c.*492A= (n.*492A=)
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n.922A=
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c.449A= (p.Lys150=)
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c.707A= (p.Lys236=)
c.28A=
c.31-481A= (n.31-481A=)
n.861A=
n.148-270T=
n.103+177T=
n.51-270T=
c.5A= (p.Lys2=)
4g.112647238A>CCA357924836LARP7,MIR302CHGc.686A>C (p.Lys229Thr)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.866A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.960A>C
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n.922A>C
n.852A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.178A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
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c.31-481A>C (n.31-481A>C)
n.861A>C
n.148-270T>G
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n.51-270T>G
c.5A>C (p.Lys2Thr)
4g.112647238A>GCA357924833LARP7,MIR302CHGc.686A>G (p.Lys229Arg)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.866A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.960A>G
n.1837A>G
n.922A>G
n.852A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.178A>G
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c.31-481A>G (n.31-481A>G)
n.861A>G
n.148-270T>C
n.103+177T>C
n.51-270T>C
c.5A>G (p.Lys2Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647238A>TCA357924837LARP7,MIR302CHGc.686A>T (p.Lys229Ile)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.866A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.960A>T
n.1837A>T
n.922A>T
n.852A>T
c.449A>T (p.Lys150Ile)
n.178A>T
c.707A>T (p.Lys236Ile)
c.28A>T
c.31-481A>T (n.31-481A>T)
n.861A>T
n.148-270T>A
n.103+177T>A
n.51-270T>A
c.5A>T (p.Lys2Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647239A=CA1486059155LARP7,MIR302CHGc.687A= (p.Lys229=)
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n.148-271T=
n.103+176T=
n.51-271T=
c.6A= (p.Lys2=)
4g.112647239A>CCA357924839LARP7,MIR302CHGc.687A>C (p.Lys229Asn)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.867A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.961A>C
n.1838A>C
n.923A>C
n.853A>C
c.450A>C (p.Lys150Asn)
n.179A>C
c.708A>C (p.Lys236Asn)
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c.31-480A>C (n.31-480A>C)
n.862A>C
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n.103+176T>G
n.51-271T>G
c.6A>C (p.Lys2Asn)
4g.112647239A>GCA440875255LARP7,MIR302CHGc.687A>G (p.Lys229=)
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c.684A>G (p.Lys228=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
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n.923A>G
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n.179A>G
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c.29A>G
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n.862A>G
n.148-271T>C
n.103+176T>C
n.51-271T>C
c.6A>G (p.Lys2=)
 gnomAD v4
4g.112647239A>TCA357924850LARP7,MIR302CHGc.687A>T (p.Lys229Asn)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.867A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
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n.923A>T
n.853A>T
c.450A>T (p.Lys150Asn)
n.179A>T
c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.29A>T
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n.862A>T
n.148-271T>A
n.103+176T>A
n.51-271T>A
c.6A>T (p.Lys2Asn)
4g.112647239_112647243delinsAAAGGCA1486059158LARP7,MIR302CHGc.687_691delinsAAAGG (p.Lys229=)
c.*446_*450delinsAAAGG (n.*446_*450delinsAAAGG)
c.684_688delinsAAAGG (p.Lys228=)
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n.867_871delinsAAAGG
c.*493_*497delinsAAAGG (n.*493_*497delinsAAAGG)
n.961_965delinsAAAGG
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c.450_454delinsAAAGG (p.Lys150=)
n.179_183delinsAAAGG
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c.29_33delinsAAAGG
c.31-480_31-476delinsAAAGG (n.31-480_31-476delinsAAAGG)
n.862_866delinsAAAGG
n.148-275_148-271delinsCCTTT
n.103+172_103+176delinsCCTTT
n.51-275_51-271delinsCCTTT
c.6_10delinsAAAGG (p.Lys2=)
4g.112647240A=CA1486059160LARP7,MIR302CHGc.688A= (p.Lys230=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.685A= (p.Lys229=)
c.*87A= (n.*87A=)
n.868A=
c.*494A= (n.*494A=)
n.962A=
n.1839A=
n.924A=
n.854A=
c.451A= (p.Lys151=)
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c.709A= (p.Lys237=)
c.30A=
c.31-479A= (n.31-479A=)
n.863A=
n.148-272T=
n.103+175T=
n.51-272T=
c.7A= (p.Lys3=)
4g.112647240A>CCA357924854LARP7,MIR302CHGc.688A>C (p.Lys230Gln)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.868A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.962A>C
n.1839A>C
n.924A>C
n.854A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.180A>C
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.30A>C
c.31-479A>C (n.31-479A>C)
n.863A>C
n.148-272T>G
n.103+175T>G
n.51-272T>G
c.7A>C (p.Lys3Gln)
4g.112647240A>GCA357924855LARP7,MIR302CHGc.688A>G (p.Lys230Glu)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.868A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.962A>G
n.1839A>G
n.924A>G
n.854A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.180A>G
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.30A>G
c.31-479A>G (n.31-479A>G)
n.863A>G
n.148-272T>C
n.103+175T>C
n.51-272T>C
c.7A>G (p.Lys3Glu)
4g.112647240A>TCA357924856LARP7,MIR302CHGc.688A>T (p.Lys230Ter)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.868A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.962A>T
n.1839A>T
n.924A>T
n.854A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.180A>T
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.30A>T
c.31-479A>T (n.31-479A>T)
n.863A>T
n.148-272T>A
n.103+175T>A
n.51-272T>A
c.7A>T (p.Lys3Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647241_112647242insTCCAACA3049238LARP7,MIR302CHGc.689_690insTCCAA (p.Lys230AsnfsTer24)
c.*448_*449insTCCAA (n.*448_*449insTCCAA)
c.686_687insTCCAA (p.Lys229AsnfsTer24)
c.*88_*89insTCCAA (n.*88_*89insTCCAA)
n.869_870insTCCAA
c.*495_*496insTCCAA (n.*495_*496insTCCAA)
n.963_964insTCCAA
n.1840_1841insTCCAA
n.925_926insTCCAA
n.855_856insTCCAA
c.452_453insTCCAA (p.Lys151AsnfsTer24)
n.181_182insTCCAA
c.710_711insTCCAA (p.Lys237AsnfsTer24)
c.31_32insTCCAA
c.31-478_31-477insTCCAA (n.31-478_31-477insTCCAA)
n.864_865insTCCAA
n.148-272_148-271insGGATT
n.103+175_103+176insGGATT
n.51-272_51-271insGGATT
c.8_9insTCCAA (p.Lys3AsnfsTer24)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647243_112647246delCA3049237LARP7,MIR302CHGc.691_694del (p.Glu231ThrfsTer20)
c.*450_*453del (n.*450_*453del)
c.688_691del (p.Glu230ThrfsTer20)
c.*90_*93del (n.*90_*93del)
n.871_874del
c.*497_*500del (n.*497_*500del)
n.965_968del
n.1842_1845del
n.927_930del
n.857_860del
c.454_457del (p.Glu152ThrfsTer20)
n.183_186del
c.712_715del (p.Glu238ThrfsTer20)
c.33_36del
c.31-476_31-473del (n.31-476_31-473del)
n.866_869del
n.148-275_148-272del
n.103+172_103+175del
n.51-275_51-272del
c.10_13del (p.Glu4ThrfsTer20)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647241A=CA1486059162LARP7,MIR302CHGc.689A= (p.Lys230=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.686A= (p.Lys229=)
c.*88A= (n.*88A=)
n.869A=
c.*495A= (n.*495A=)
n.963A=
n.1840A=
n.925A=
n.855A=
c.452A= (p.Lys151=)
n.181A=
c.710A= (p.Lys237=)
c.31A=
c.31-478A= (n.31-478A=)
n.864A=
n.148-273T=
n.103+174T=
n.51-273T=
c.8A= (p.Lys3=)
4g.112647241A>CCA357924858LARP7,MIR302CHGc.689A>C (p.Lys230Thr)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.869A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.963A>C
n.1840A>C
n.925A>C
n.855A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.181A>C
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.31A>C
c.31-478A>C (n.31-478A>C)
n.864A>C
n.148-273T>G
n.103+174T>G
n.51-273T>G
c.8A>C (p.Lys3Thr)
4g.112647241A>GCA357924861LARP7,MIR302CHGc.689A>G (p.Lys230Arg)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.869A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.963A>G
n.1840A>G
n.925A>G
n.855A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.181A>G
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.31A>G
c.31-478A>G (n.31-478A>G)
n.864A>G
n.148-273T>C
n.103+174T>C
n.51-273T>C
c.8A>G (p.Lys3Arg)
4g.112647241A>TCA357924864LARP7,MIR302CHGc.689A>T (p.Lys230Met)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.869A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.963A>T
n.1840A>T
n.925A>T
n.855A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.181A>T
c.710A>T (p.Lys237Met)
c.31A>T
c.31-478A>T (n.31-478A>T)
n.864A>T
n.148-273T>A
n.103+174T>A
n.51-273T>A
c.8A>T (p.Lys3Met)
4g.112647241_112647242insTCCAAGCCCA1486059166LARP7,MIR302CHGc.689_690insTCCAAGCC (p.Lys230AsnfsTer25)
c.*448_*449insTCCAAGCC (n.*448_*449insTCCAAGCC)
c.686_687insTCCAAGCC (p.Lys229AsnfsTer25)
c.*88_*89insTCCAAGCC (n.*88_*89insTCCAAGCC)
n.869_870insTCCAAGCC
c.*495_*496insTCCAAGCC (n.*495_*496insTCCAAGCC)
n.963_964insTCCAAGCC
n.1840_1841insTCCAAGCC
n.925_926insTCCAAGCC
n.855_856insTCCAAGCC
c.452_453insTCCAAGCC (p.Lys151AsnfsTer25)
n.181_182insTCCAAGCC
c.710_711insTCCAAGCC (p.Lys237AsnfsTer25)
c.31_32insTCCAAGCC
c.31-478_31-477insTCCAAGCC (n.31-478_31-477insTCCAAGCC)
n.864_865insTCCAAGCC
n.148-274_148-273insGGCTTGGA
n.103+173_103+174insGGCTTGGA
n.51-274_51-273insGGCTTGGA
c.8_9insTCCAAGCC (p.Lys3AsnfsTer25)
 dbSNP
4g.112647242G>ACA440875259LARP7,MIR302CHGc.690G>A (p.Lys230=)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.687G>A (p.Lys229=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.870G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.964G>A
n.1841G>A
n.926G>A
n.856G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
n.182G>A
c.711G>A (p.Lys237=)
c.32G>A
c.31-477G>A (n.31-477G>A)
n.865G>A
n.148-274C>T
n.103+173C>T
n.51-274C>T
c.9G>A (p.Lys3=)
 dbSNP
4g.112647242G>CCA357924867LARP7,MIR302CHGc.690G>C (p.Lys230Asn)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.870G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.964G>C
n.1841G>C
n.926G>C
n.856G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.182G>C
c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.32G>C
c.31-477G>C (n.31-477G>C)
n.865G>C
n.148-274C>G
n.103+173C>G
n.51-274C>G
c.9G>C (p.Lys3Asn)
 dbSNP gnomAD v2
4g.112647242G=CA1486059168LARP7,MIR302CHGc.690G= (p.Lys230=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.687G= (p.Lys229=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.870G=
c.*496G= (n.*496G=)
n.964G=
n.1841G=
n.926G=
n.856G=
c.453G= (p.Lys151=)
n.182G=
c.711G= (p.Lys237=)
c.32G=
c.31-477G= (n.31-477G=)
n.865G=
n.148-274C=
n.103+173C=
n.51-274C=
c.9G= (p.Lys3=)
4g.112647242G>TCA357924868LARP7,MIR302CHGc.690G>T (p.Lys230Asn)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.870G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.964G>T
n.1841G>T
n.926G>T
n.856G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.182G>T
c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.32G>T
c.31-477G>T (n.31-477G>T)
n.865G>T
n.148-274C>A
n.103+173C>A
n.51-274C>A
c.9G>T (p.Lys3Asn)
4g.112647242_112647251delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCCCA2573137966LARP7,MIR302CHGc.690_699delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys230AsnfsTer5)
c.*449_*458delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (n.*449_*458delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC)
c.687_696delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys229AsnfsTer5)
c.*89_*98delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (n.*89_*98delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC)
n.870_879delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC
c.*496_*505delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (n.*496_*505delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC)
n.964_973delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC
n.1841_1850delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC
n.926_935delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC
n.856_865delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC
c.453_462delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys151AsnfsTer5)
n.182_191delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC
c.711_720delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys237AsnfsTer5)
c.32_41delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC
c.31-477_31-468delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (n.31-477_31-468delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC)
n.865_874delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC
n.148-283_148-274delinsGGCTTGGATATTGTCTATTGGCTTGGA
n.103+164_103+173delinsGGCTTGGATATTGTCTATTGGCTTGGA
n.51-283_51-274delinsGGCTTGGATATTGTCTATTGGCTTGGA
c.9_18delinsTCCAAGCCAATAGACAATATCCAAGCC (p.Lys3AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP
4g.112647242_112647243insCCA3049239LARP7,MIR302CHGc.690_691insC (p.Glu231ArgfsTer20)
c.*449_*450insC (n.*449_*450insC)
c.687_688insC (p.Glu230ArgfsTer20)
c.*89_*90insC (n.*89_*90insC)
n.870_871insC
c.*496_*497insC (n.*496_*497insC)
n.964_965insC
n.1841_1842insC
n.926_927insC
n.856_857insC
c.453_454insC (p.Glu152ArgfsTer20)
n.182_183insC
c.711_712insC (p.Glu238ArgfsTer20)
c.32_33insC
c.31-477_31-476insC (n.31-477_31-476insC)
n.865_866insC
n.148-275_148-274insG
n.103+172_103+173insG
n.51-275_51-274insG
c.9_10insC (p.Glu4ArgfsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647242_112647243insTTACTATTTCA554146410LARP7,MIR302CHGc.690_691insTTACTATTT (p.Lys230_Glu231insLeuLeuPhe)
c.*449_*450insTTACTATTT (n.*449_*450insTTACTATTT)
c.687_688insTTACTATTT (p.Lys229_Glu230insLeuLeuPhe)
c.*89_*90insTTACTATTT (n.*89_*90insTTACTATTT)
n.870_871insTTACTATTT
c.*496_*497insTTACTATTT (n.*496_*497insTTACTATTT)
n.964_965insTTACTATTT
n.1841_1842insTTACTATTT
n.926_927insTTACTATTT
n.856_857insTTACTATTT
c.453_454insTTACTATTT (p.Lys151_Glu152insLeuLeuPhe)
n.182_183insTTACTATTT
c.711_712insTTACTATTT (p.Lys237_Glu238insLeuLeuPhe)
c.32_33insTTACTATTT
c.31-477_31-476insTTACTATTT (n.31-477_31-476insTTACTATTT)
n.865_866insTTACTATTT
n.148-275_148-274insAAATAGTAA
n.103+172_103+173insAAATAGTAA
n.51-275_51-274insAAATAGTAA
c.9_10insTTACTATTT (p.Lys3_Glu4insLeuLeuPhe)
 gnomAD v2
4g.112647243G>ACA3049241LARP7,MIR302CHGc.691G>A (p.Glu231Lys)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.871G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.965G>A
n.1842G>A
n.927G>A
n.857G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.183G>A
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.33G>A
c.31-476G>A (n.31-476G>A)
n.866G>A
n.148-275C>T
n.103+172C>T
n.51-275C>T
c.10G>A (p.Glu4Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.112647243G>CCA3049240LARP7,MIR302CHGc.691G>C (p.Glu231Gln)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.871G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.965G>C
n.1842G>C
n.927G>C
n.857G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.183G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.33G>C
c.31-476G>C (n.31-476G>C)
n.866G>C
n.148-275C>G
n.103+172C>G
n.51-275C>G
c.10G>C (p.Glu4Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647243G=CA1486059176LARP7,MIR302CHGc.691G= (p.Glu231=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.688G= (p.Glu230=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.871G=
c.*497G= (n.*497G=)
n.965G=
n.1842G=
n.927G=
n.857G=
c.454G= (p.Glu152=)
n.183G=
c.712G= (p.Glu238=)
c.33G=
c.31-476G= (n.31-476G=)
n.866G=
n.148-275C=
n.103+172C=
n.51-275C=
c.10G= (p.Glu4=)
4g.112647243G>TCA357924872LARP7,MIR302CHGc.691G>T (p.Glu231Ter)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.871G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.965G>T
n.1842G>T
n.927G>T
n.857G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.183G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.33G>T
c.31-476G>T (n.31-476G>T)
n.866G>T
n.148-275C>A
n.103+172C>A
n.51-275C>A
c.10G>T (p.Glu4Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647244A=CA1486059181LARP7,MIR302CHGc.692A= (p.Glu231=)
c.*451A= (n.*451A=)
c.689A= (p.Glu230=)
c.*91A= (n.*91A=)
n.872A=
c.*498A= (n.*498A=)
n.966A=
n.1843A=
n.928A=
n.858A=
c.455A= (p.Glu152=)
n.184A=
c.713A= (p.Glu238=)
c.34A=
c.31-475A= (n.31-475A=)
n.867A=
n.148-276T=
n.103+171T=
n.51-276T=
c.11A= (p.Glu4=)
4g.112647244A>CCA357924881LARP7,MIR302CHGc.692A>C (p.Glu231Ala)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.872A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.966A>C
n.1843A>C
n.928A>C
n.858A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.184A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.34A>C
c.31-475A>C (n.31-475A>C)
n.867A>C
n.148-276T>G
n.103+171T>G
n.51-276T>G
c.11A>C (p.Glu4Ala)
4g.112647244A>GCA357924885LARP7,MIR302CHGc.692A>G (p.Glu231Gly)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.872A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.966A>G
n.1843A>G
n.928A>G
n.858A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.184A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.34A>G
c.31-475A>G (n.31-475A>G)
n.867A>G
n.148-276T>C
n.103+171T>C
n.51-276T>C
c.11A>G (p.Glu4Gly)
 gnomAD v4
4g.112647244A>TCA357924888LARP7,MIR302CHGc.692A>T (p.Glu231Val)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.872A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.966A>T
n.1843A>T
n.928A>T
n.858A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.184A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.34A>T
c.31-475A>T (n.31-475A>T)
n.867A>T
n.148-276T>A
n.103+171T>A
n.51-276T>A
c.11A>T (p.Glu4Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647247_112647258delCA2578171245LARP7,MIR302CHGc.695_706del (p.Asp232_Gln235del)
c.*454_*465del (n.*454_*465del)
c.692_703del (p.Asp231_Gln234del)
c.*94_*105del (n.*94_*105del)
n.875_886del
c.*501_*512del (n.*501_*512del)
n.969_980del
n.1846_1857del
n.931_942del
n.861_872del
c.458_469del (p.Asp153_Gln156del)
n.187_198del
c.716_727del (p.Asp239_Gln242del)
c.37_48del
c.31-472_31-461del (n.31-472_31-461del)
n.870_881del
n.148-287_148-276del
n.103+160_103+171del
n.51-287_51-276del
c.14_25del (p.Asp5_Gln8del)
4g.112647245A=CA1486059184LARP7,MIR302CHGc.693A= (p.Glu231=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.690A= (p.Glu230=)
c.*92A= (n.*92A=)
n.873A=
c.*499A= (n.*499A=)
n.967A=
n.1844A=
n.929A=
n.859A=
c.456A= (p.Glu152=)
n.185A=
c.714A= (p.Glu238=)
c.35A=
c.31-474A= (n.31-474A=)
n.868A=
n.148-277T=
n.103+170T=
n.51-277T=
c.12A= (p.Glu4=)
4g.112647245A>CCA357924893LARP7,MIR302CHGc.693A>C (p.Glu231Asp)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.873A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.967A>C
n.1844A>C
n.929A>C
n.859A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
n.185A>C
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.35A>C
c.31-474A>C (n.31-474A>C)
n.868A>C
n.148-277T>G
n.103+170T>G
n.51-277T>G
c.12A>C (p.Glu4Asp)
4g.112647245A>GCA3049243LARP7,MIR302CHGc.693A>G (p.Glu231=)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.690A>G (p.Glu230=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.873A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.967A>G
n.1844A>G
n.929A>G
n.859A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
n.185A>G
c.714A>G (p.Glu238=)
c.35A>G
c.31-474A>G (n.31-474A>G)
n.868A>G
n.148-277T>C
n.103+170T>C
n.51-277T>C
c.12A>G (p.Glu4=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647245A>TCA357924895LARP7,MIR302CHGc.693A>T (p.Glu231Asp)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.873A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.967A>T
n.1844A>T
n.929A>T
n.859A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
n.185A>T
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.35A>T
c.31-474A>T (n.31-474A>T)
n.868A>T
n.148-277T>A
n.103+170T>A
n.51-277T>A
c.12A>T (p.Glu4Asp)
4g.112647245_112647246insTACA3049242LARP7,MIR302CHGc.693_694insTA (p.Asp232Ter)
c.*452_*453insTA (n.*452_*453insTA)
c.690_691insTA (p.Asp231Ter)
c.*92_*93insTA (n.*92_*93insTA)
n.873_874insTA
c.*499_*500insTA (n.*499_*500insTA)
n.967_968insTA
n.1844_1845insTA
n.929_930insTA
n.859_860insTA
c.456_457insTA (p.Asp153Ter)
n.185_186insTA
c.714_715insTA (p.Asp239Ter)
c.35_36insTA
c.31-474_31-473insTA (n.31-474_31-473insTA)
n.868_869insTA
n.148-277_148-276insAT
n.103+170_103+171insAT
n.51-277_51-276insAT
c.12_13insTA (p.Asp5Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647246G>ACA357924903LARP7,MIR302CHGc.694G>A (p.Asp232Asn)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.874G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.968G>A
n.1845G>A
n.930G>A
n.860G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.186G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.36G>A
c.31-473G>A (n.31-473G>A)
n.869G>A
n.148-278C>T
n.103+169C>T
n.51-278C>T
c.13G>A (p.Asp5Asn)
 COSMIC
4g.112647246G>CCA357924905LARP7,MIR302CHGc.694G>C (p.Asp232His)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.691G>C (p.Asp231His)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.874G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.968G>C
n.1845G>C
n.930G>C
n.860G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
n.186G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
c.36G>C
c.31-473G>C (n.31-473G>C)
n.869G>C
n.148-278C>G
n.103+169C>G
n.51-278C>G
c.13G>C (p.Asp5His)
4g.112647246G>TCA357924907LARP7,MIR302CHGc.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.874G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.968G>T
n.1845G>T
n.930G>T
n.860G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.186G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.36G>T
c.31-473G>T (n.31-473G>T)
n.869G>T
n.148-278C>A
n.103+169C>A
n.51-278C>A
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
4g.112647247A>CCA357924909LARP7,MIR302CHGc.695A>C (p.Asp232Ala)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.875A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.969A>C
n.1846A>C
n.931A>C
n.861A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.187A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.37A>C
c.31-472A>C (n.31-472A>C)
n.870A>C
n.148-279T>G
n.103+168T>G
n.51-279T>G
c.14A>C (p.Asp5Ala)
 gnomAD v4
4g.112647247A>GCA357924912LARP7,MIR302CHGc.695A>G (p.Asp232Gly)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.875A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.969A>G
n.1846A>G
n.931A>G
n.861A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.187A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.37A>G
c.31-472A>G (n.31-472A>G)
n.870A>G
n.148-279T>C
n.103+168T>C
n.51-279T>C
c.14A>G (p.Asp5Gly)
 gnomAD v4
4g.112647247A>TCA357924917LARP7,MIR302CHGc.695A>T (p.Asp232Val)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.875A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.969A>T
n.1846A>T
n.931A>T
n.861A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
n.187A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.37A>T
c.31-472A>T (n.31-472A>T)
n.870A>T
n.148-279T>A
n.103+168T>A
n.51-279T>A
c.14A>T (p.Asp5Val)
4g.112647248C>ACA3049244LARP7,MIR302CHGc.696C>A (p.Asp232Glu)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.876C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.970C>A
n.1847C>A
n.932C>A
n.862C>A
c.459C>A (p.Asp153Glu)
n.188C>A
c.717C>A (p.Asp239Glu)
c.38C>A
c.31-471C>A (n.31-471C>A)
n.871C>A
n.148-280G>T
n.103+167G>T
n.51-280G>T
c.15C>A (p.Asp5Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647248C=CA1486059187LARP7,MIR302CHGc.696C= (p.Asp232=)
c.*455C= (n.*455C=)
c.693C= (p.Asp231=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.876C=
c.*502C= (n.*502C=)
n.970C=
n.1847C=
n.932C=
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c.459C= (p.Asp153=)
n.188C=
c.717C= (p.Asp239=)
c.38C=
c.31-471C= (n.31-471C=)
n.871C=
n.148-280G=
n.103+167G=
n.51-280G=
c.15C= (p.Asp5=)
4g.112647248C>GCA357924919LARP7,MIR302CHGc.696C>G (p.Asp232Glu)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.693C>G (p.Asp231Glu)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.876C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.970C>G
n.1847C>G
n.932C>G
n.862C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
n.188C>G
c.717C>G (p.Asp239Glu)
c.38C>G
c.31-471C>G (n.31-471C>G)
n.871C>G
n.148-280G>C
n.103+167G>C
n.51-280G>C
c.15C>G (p.Asp5Glu)
4g.112647248C>TCA440875266LARP7,MIR302CHGc.696C>T (p.Asp232=)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.693C>T (p.Asp231=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.876C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.970C>T
n.1847C>T
n.932C>T
n.862C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
n.188C>T
c.717C>T (p.Asp239=)
c.38C>T
c.31-471C>T (n.31-471C>T)
n.871C>T
n.148-280G>A
n.103+167G>A
n.51-280G>A
c.15C>T (p.Asp5=)
4g.112647248_112647250delinsCAACA1486059189LARP7,MIR302CHGc.696_698delinsCAA (p.Asp232=)
c.*455_*457delinsCAA (n.*455_*457delinsCAA)
c.693_695delinsCAA (p.Asp231=)
c.*95_*97delinsCAA (n.*95_*97delinsCAA)
n.876_878delinsCAA
c.*502_*504delinsCAA (n.*502_*504delinsCAA)
n.970_972delinsCAA
n.1847_1849delinsCAA
n.932_934delinsCAA
n.862_864delinsCAA
c.459_461delinsCAA (p.Asp153=)
n.188_190delinsCAA
c.717_719delinsCAA (p.Asp239=)
c.38_40delinsCAA
c.31-471_31-469delinsCAA (n.31-471_31-469delinsCAA)
n.871_873delinsCAA
n.148-282_148-280delinsTTG
n.103+165_103+167delinsTTG
n.51-282_51-280delinsTTG
c.15_17delinsCAA (p.Asp5=)
4g.112647249A>CCA357924928LARP7,MIR302CHGc.697A>C (p.Asn233His)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.877A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.971A>C
n.1848A>C
n.933A>C
n.863A>C
c.460A>C (p.Asn154His)
n.189A>C
c.718A>C (p.Asn240His)
c.39A>C
c.31-470A>C (n.31-470A>C)
n.872A>C
n.148-281T>G
n.103+166T>G
n.51-281T>G
c.16A>C (p.Asn6His)
4g.112647249A>GCA357924930LARP7,MIR302CHGc.697A>G (p.Asn233Asp)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.877A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.971A>G
n.1848A>G
n.933A>G
n.863A>G
c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.189A>G
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.39A>G
c.31-470A>G (n.31-470A>G)
n.872A>G
n.148-281T>C
n.103+166T>C
n.51-281T>C
c.16A>G (p.Asn6Asp)
4g.112647249A>TCA357924932LARP7,MIR302CHGc.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.877A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.971A>T
n.1848A>T
n.933A>T
n.863A>T
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.189A>T
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.39A>T
c.31-470A>T (n.31-470A>T)
n.872A>T
n.148-281T>A
n.103+166T>A
n.51-281T>A
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
4g.112647249_112647250delCA554146411LARP7,MIR302CHGc.697_698del (p.Asn233TyrfsTer17)
c.*456_*457del (n.*456_*457del)
c.694_695del (p.Asn232TyrfsTer17)
c.*96_*97del (n.*96_*97del)
n.877_878del
c.*503_*504del (n.*503_*504del)
n.971_972del
n.1848_1849del
n.933_934del
n.863_864del
c.460_461del (p.Asn154TyrfsTer17)
n.189_190del
c.718_719del (p.Asn240TyrfsTer17)
c.39_40del
c.31-470_31-469del (n.31-470_31-469del)
n.872_873del
n.148-282_148-281del
n.103+165_103+166del
n.51-282_51-281del
c.16_17del (p.Asn6TyrfsTer17)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647250_112647252dupCA2578171247LARP7,MIR302CHGc.698_700dup (p.Asn233_Ile234insAsn)
c.*457_*459dup (n.*457_*459dup)
c.695_697dup (p.Asn232_Ile233insAsn)
c.*97_*99dup (n.*97_*99dup)
n.878_880dup
c.*504_*506dup (n.*504_*506dup)
n.972_974dup
n.1849_1851dup
n.934_936dup
n.864_866dup
c.461_463dup (p.Asn154_Ile155insAsn)
n.190_192dup
c.719_721dup (p.Asn240_Ile241insAsn)
c.40_42dup
c.31-469_31-467dup (n.31-469_31-467dup)
n.873_875dup
n.148-283_148-281dup
n.103+164_103+166dup
n.51-283_51-281dup
c.17_19dup (p.Asn6_Ile7insAsn)
4g.112647250A=CA1486059194LARP7,MIR302CHGc.698A= (p.Asn233=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.695A= (p.Asn232=)
c.*97A= (n.*97A=)
n.878A=
c.*504A= (n.*504A=)
n.972A=
n.1849A=
n.934A=
n.864A=
c.461A= (p.Asn154=)
n.190A=
c.719A= (p.Asn240=)
c.40A=
c.31-469A= (n.31-469A=)
n.873A=
n.148-282T=
n.103+165T=
n.51-282T=
c.17A= (p.Asn6=)
4g.112647250A>CCA357924934LARP7,MIR302CHGc.698A>C (p.Asn233Thr)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.878A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.972A>C
n.1849A>C
n.934A>C
n.864A>C
c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.190A>C
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.40A>C
c.31-469A>C (n.31-469A>C)
n.873A>C
n.148-282T>G
n.103+165T>G
n.51-282T>G
c.17A>C (p.Asn6Thr)
4g.112647250A>GCA357924935LARP7,MIR302CHGc.698A>G (p.Asn233Ser)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.878A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.972A>G
n.1849A>G
n.934A>G
n.864A>G
c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.190A>G
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.40A>G
c.31-469A>G (n.31-469A>G)
n.873A>G
n.148-282T>C
n.103+165T>C
n.51-282T>C
c.17A>G (p.Asn6Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647250A>TCA357924938LARP7,MIR302CHGc.698A>T (p.Asn233Ile)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.878A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.972A>T
n.1849A>T
n.934A>T
n.864A>T
c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.190A>T
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.40A>T
c.31-469A>T (n.31-469A>T)
n.873A>T
n.148-282T>A
n.103+165T>A
n.51-282T>A
c.17A>T (p.Asn6Ile)
4g.112647251T>ACA357924940LARP7,MIR302CHGc.699T>A (p.Asn233Lys)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.879T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.973T>A
n.1850T>A
n.935T>A
n.865T>A
c.462T>A (p.Asn154Lys)
n.191T>A
c.720T>A (p.Asn240Lys)
c.41T>A
c.31-468T>A (n.31-468T>A)
n.874T>A
n.148-283A>T
n.103+164A>T
n.51-283A>T
c.18T>A (p.Asn6Lys)
4g.112647251T>CCA440875270LARP7,MIR302CHGc.699T>C (p.Asn233=)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.696T>C (p.Asn232=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.879T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.973T>C
n.1850T>C
n.935T>C
n.865T>C
c.462T>C (p.Asn154=)
n.191T>C
c.720T>C (p.Asn240=)
c.41T>C
c.31-468T>C (n.31-468T>C)
n.874T>C
n.148-283A>G
n.103+164A>G
n.51-283A>G
c.18T>C (p.Asn6=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647251T>GCA357924943LARP7,MIR302CHGc.699T>G (p.Asn233Lys)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.879T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.973T>G
n.1850T>G
n.935T>G
n.865T>G
c.462T>G (p.Asn154Lys)
n.191T>G
c.720T>G (p.Asn240Lys)
c.41T>G
c.31-468T>G (n.31-468T>G)
n.874T>G
n.148-283A>C
n.103+164A>C
n.51-283A>C
c.18T>G (p.Asn6Lys)
4g.112647251T=CA1486059197LARP7,MIR302CHGc.699T= (p.Asn233=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.696T= (p.Asn232=)
c.*98T= (n.*98T=)
n.879T=
c.*505T= (n.*505T=)
n.973T=
n.1850T=
n.935T=
n.865T=
c.462T= (p.Asn154=)
n.191T=
c.720T= (p.Asn240=)
c.41T=
c.31-468T= (n.31-468T=)
n.874T=
n.148-283A=
n.103+164A=
n.51-283A=
c.18T= (p.Asn6=)
4g.112647251_112647252insGGACACCA2671807394LARP7,MIR302CHGc.699_700insGGACAC (p.Asn233_Ile234insGlyHis)
c.*458_*459insGGACAC (n.*458_*459insGGACAC)
c.696_697insGGACAC (p.Asn232_Ile233insGlyHis)
c.*98_*99insGGACAC (n.*98_*99insGGACAC)
n.879_880insGGACAC
c.*505_*506insGGACAC (n.*505_*506insGGACAC)
n.973_974insGGACAC
n.1850_1851insGGACAC
n.935_936insGGACAC
n.865_866insGGACAC
c.462_463insGGACAC (p.Asn154_Ile155insGlyHis)
n.191_192insGGACAC
c.720_721insGGACAC (p.Asn240_Ile241insGlyHis)
c.41_42insGGACAC
c.31-468_31-467insGGACAC (n.31-468_31-467insGGACAC)
n.874_875insGGACAC
n.148-284_148-283insGTGTCC
n.103+163_103+164insGTGTCC
n.51-284_51-283insGTGTCC
c.18_19insGGACAC (p.Asn6_Ile7insGlyHis)
 gnomAD v4
4g.112647252A>CCA357924952LARP7,MIR302CHGc.700A>C (p.Ile234Leu)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.880A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.974A>C
n.1851A>C
n.936A>C
n.866A>C
c.463A>C (p.Ile155Leu)
n.192A>C
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.42A>C
c.31-467A>C (n.31-467A>C)
n.875A>C
n.148-284T>G
n.103+163T>G
n.51-284T>G
c.19A>C (p.Ile7Leu)
4g.112647252A>GCA357924954LARP7,MIR302CHGc.700A>G (p.Ile234Val)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.880A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.974A>G
n.1851A>G
n.936A>G
n.866A>G
c.463A>G (p.Ile155Val)
n.192A>G
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.42A>G
c.31-467A>G (n.31-467A>G)
n.875A>G
n.148-284T>C
n.103+163T>C
n.51-284T>C
c.19A>G (p.Ile7Val)
4g.112647252A>TCA357924956LARP7,MIR302CHGc.700A>T (p.Ile234Phe)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.880A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.974A>T
n.1851A>T
n.936A>T
n.866A>T
c.463A>T (p.Ile155Phe)
n.192A>T
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.42A>T
c.31-467A>T (n.31-467A>T)
n.875A>T
n.148-284T>A
n.103+163T>A
n.51-284T>A
c.19A>T (p.Ile7Phe)
4g.112647253_112647261dupCA3049245LARP7,MIR302CHGc.701_709dup (p.Ala236_Lys237insIleGlnAla)
c.*460_*468dup (n.*460_*468dup)
c.698_706dup (p.Ala235_Lys236insIleGlnAla)
c.*100_*108dup (n.*100_*108dup)
n.881_889dup
c.*507_*515dup (n.*507_*515dup)
n.975_983dup
n.1852_1860dup
n.937_945dup
n.867_875dup
c.464_472dup (p.Ala157_Lys158insIleGlnAla)
n.193_201dup
c.722_730dup (p.Ala243_Lys244insIleGlnAla)
c.43_51dup
c.31-466_31-458dup (n.31-466_31-458dup)
n.876_884dup
n.148-292_148-284dup
n.103+155_103+163dup
n.51-292_51-284dup
c.20_28dup (p.Ala9_Lys10insIleGlnAla)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647253T>ACA357924965LARP7,MIR302CHGc.701T>A (p.Ile234Asn)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.881T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.975T>A
n.1852T>A
n.937T>A
n.867T>A
c.464T>A (p.Ile155Asn)
n.193T>A
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.43T>A
c.31-466T>A (n.31-466T>A)
n.876T>A
n.148-285A>T
n.103+162A>T
n.51-285A>T
c.20T>A (p.Ile7Asn)
4g.112647253T>CCA357924960LARP7,MIR302CHGc.701T>C (p.Ile234Thr)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.881T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.975T>C
n.1852T>C
n.937T>C
n.867T>C
c.464T>C (p.Ile155Thr)
n.193T>C
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.43T>C
c.31-466T>C (n.31-466T>C)
n.876T>C
n.148-285A>G
n.103+162A>G
n.51-285A>G
c.20T>C (p.Ile7Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647253T>GCA357924962LARP7,MIR302CHGc.701T>G (p.Ile234Ser)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.881T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.975T>G
n.1852T>G
n.937T>G
n.867T>G
c.464T>G (p.Ile155Ser)
n.193T>G
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.43T>G
c.31-466T>G (n.31-466T>G)
n.876T>G
n.148-285A>C
n.103+162A>C
n.51-285A>C
c.20T>G (p.Ile7Ser)
4g.112647253T=CA1486059204LARP7,MIR302CHGc.701T= (p.Ile234=)
c.*460T= (n.*460T=)
c.698T= (p.Ile233=)
c.*100T= (n.*100T=)
n.881T=
c.*507T= (n.*507T=)
n.975T=
n.1852T=
n.937T=
n.867T=
c.464T= (p.Ile155=)
n.193T=
c.722T= (p.Ile241=)
c.43T=
c.31-466T= (n.31-466T=)
n.876T=
n.148-285A=
n.103+162A=
n.51-285A=
c.20T= (p.Ile7=)
4g.112647254C>ACA440875275LARP7,MIR302CHGc.702C>A (p.Ile234=)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.699C>A (p.Ile233=)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.882C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.976C>A
n.1853C>A
n.938C>A
n.868C>A
c.465C>A (p.Ile155=)
n.194C>A
c.723C>A (p.Ile241=)
c.44C>A
c.31-465C>A (n.31-465C>A)
n.877C>A
n.148-286G>T
n.103+161G>T
n.51-286G>T
c.21C>A (p.Ile7=)
4g.112647254C=CA1486059208LARP7,MIR302CHGc.702C= (p.Ile234=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.699C= (p.Ile233=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.882C=
c.*508C= (n.*508C=)
n.976C=
n.1853C=
n.938C=
n.868C=
c.465C= (p.Ile155=)
n.194C=
c.723C= (p.Ile241=)
c.44C=
c.31-465C= (n.31-465C=)
n.877C=
n.148-286G=
n.103+161G=
n.51-286G=
c.21C= (p.Ile7=)
4g.112647254C>GCA357924969LARP7,MIR302CHGc.702C>G (p.Ile234Met)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.699C>G (p.Ile233Met)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.882C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.976C>G
n.1853C>G
n.938C>G
n.868C>G
c.465C>G (p.Ile155Met)
n.194C>G
c.723C>G (p.Ile241Met)
c.44C>G
c.31-465C>G (n.31-465C>G)
n.877C>G
n.148-286G>C
n.103+161G>C
n.51-286G>C
c.21C>G (p.Ile7Met)
 gnomAD v4
4g.112647254C>TCA440875276LARP7,MIR302CHGc.702C>T (p.Ile234=)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.699C>T (p.Ile233=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.882C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.976C>T
n.1853C>T
n.938C>T
n.868C>T
c.465C>T (p.Ile155=)
n.194C>T
c.723C>T (p.Ile241=)
c.44C>T
c.31-465C>T (n.31-465C>T)
n.877C>T
n.148-286G>A
n.103+161G>A
n.51-286G>A
c.21C>T (p.Ile7=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647254_112647255insACA2671807395LARP7,MIR302CHGc.702_703insA (p.Gln235ThrfsTer16)
c.*461_*462insA (n.*461_*462insA)
c.699_700insA (p.Gln234ThrfsTer16)
c.*101_*102insA (n.*101_*102insA)
n.882_883insA
c.*508_*509insA (n.*508_*509insA)
n.976_977insA
n.1853_1854insA
n.938_939insA
n.868_869insA
c.465_466insA (p.Gln156ThrfsTer16)
n.194_195insA
c.723_724insA (p.Gln242ThrfsTer16)
c.44_45insA
c.31-465_31-464insA (n.31-465_31-464insA)
n.877_878insA
n.148-287_148-286insT
n.103+160_103+161insT
n.51-287_51-286insT
c.21_22insA (p.Gln8ThrfsTer16)
 gnomAD v4
4g.112647255C>ACA357924978LARP7,MIR302CHGc.703C>A (p.Gln235Lys)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.883C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.977C>A
n.1854C>A
n.939C>A
n.869C>A
c.466C>A (p.Gln156Lys)
n.195C>A
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.45C>A
c.31-464C>A (n.31-464C>A)
n.878C>A
n.148-287G>T
n.103+160G>T
n.51-287G>T
c.22C>A (p.Gln8Lys)
4g.112647255C>GCA357924980LARP7,MIR302CHGc.703C>G (p.Gln235Glu)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.883C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.977C>G
n.1854C>G
n.939C>G
n.869C>G
c.466C>G (p.Gln156Glu)
n.195C>G
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.45C>G
c.31-464C>G (n.31-464C>G)
n.878C>G
n.148-287G>C
n.103+160G>C
n.51-287G>C
c.22C>G (p.Gln8Glu)
4g.112647255C>TCA357924981LARP7,MIR302CHGc.703C>T (p.Gln235Ter)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.883C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.977C>T
n.1854C>T
n.939C>T
n.869C>T
c.466C>T (p.Gln156Ter)
n.195C>T
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.45C>T
c.31-464C>T (n.31-464C>T)
n.878C>T
n.148-287G>A
n.103+160G>A
n.51-287G>A
c.22C>T (p.Gln8Ter)
4g.112647256A>CCA357924984LARP7,MIR302CHGc.704A>C (p.Gln235Pro)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.884A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.978A>C
n.1855A>C
n.940A>C
n.870A>C
c.467A>C (p.Gln156Pro)
n.196A>C
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.46A>C
c.31-463A>C (n.31-463A>C)
n.879A>C
n.148-288T>G
n.103+159T>G
n.51-288T>G
c.23A>C (p.Gln8Pro)
4g.112647256A>GCA357924989LARP7,MIR302CHGc.704A>G (p.Gln235Arg)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.884A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.978A>G
n.1855A>G
n.940A>G
n.870A>G
c.467A>G (p.Gln156Arg)
n.196A>G
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.46A>G
c.31-463A>G (n.31-463A>G)
n.879A>G
n.148-288T>C
n.103+159T>C
n.51-288T>C
c.23A>G (p.Gln8Arg)
4g.112647256A>TCA357924991LARP7,MIR302CHGc.704A>T (p.Gln235Leu)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.884A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.978A>T
n.1855A>T
n.940A>T
n.870A>T
c.467A>T (p.Gln156Leu)
n.196A>T
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.46A>T
c.31-463A>T (n.31-463A>T)
n.879A>T
n.148-288T>A
n.103+159T>A
n.51-288T>A
c.23A>T (p.Gln8Leu)
4g.112647259_112647264delCA2578171248LARP7,MIR302CHGc.707_712del (p.Ala236_Lys237del)
c.*466_*471del (n.*466_*471del)
c.704_709del (p.Ala235_Lys236del)
c.*106_*111del (n.*106_*111del)
n.887_892del
c.*513_*518del (n.*513_*518del)
n.981_986del
n.1858_1863del
n.943_948del
n.873_878del
c.470_475del (p.Ala157_Lys158del)
n.199_204del
c.728_733del (p.Ala243_Lys244del)
c.49_54del
c.31-460_31-455del (n.31-460_31-455del)
n.882_887del
n.148-293_148-288del
n.103+154_103+159del
n.51-293_51-288del
c.26_31del (p.Ala9_Lys10del)
4g.112647257A>CCA357924993LARP7,MIR302CHGc.705A>C (p.Gln235His)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.702A>C (p.Gln234His)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.885A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.979A>C
n.1856A>C
n.941A>C
n.871A>C
c.468A>C (p.Gln156His)
n.197A>C
c.726A>C (p.Gln242His)
c.47A>C
c.31-462A>C (n.31-462A>C)
n.880A>C
n.148-289T>G
n.103+158T>G
n.51-289T>G
c.24A>C (p.Gln8His)
4g.112647257A>GCA440875279LARP7,MIR302CHGc.705A>G (p.Gln235=)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.702A>G (p.Gln234=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.885A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.979A>G
n.1856A>G
n.941A>G
n.871A>G
c.468A>G (p.Gln156=)
n.197A>G
c.726A>G (p.Gln242=)
c.47A>G
c.31-462A>G (n.31-462A>G)
n.880A>G
n.148-289T>C
n.103+158T>C
n.51-289T>C
c.24A>G (p.Gln8=)
4g.112647257A>TCA357924995LARP7,MIR302CHGc.705A>T (p.Gln235His)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.702A>T (p.Gln234His)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.885A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.979A>T
n.1856A>T
n.941A>T
n.871A>T
c.468A>T (p.Gln156His)
n.197A>T
c.726A>T (p.Gln242His)
c.47A>T
c.31-462A>T (n.31-462A>T)
n.880A>T
n.148-289T>A
n.103+158T>A
n.51-289T>A
c.24A>T (p.Gln8His)
4g.112647258delCA2671807396LARP7,MIR302CHGc.706del (p.Ala236ProfsTer16)
c.*465del (n.*465del)
c.703del (p.Ala235ProfsTer16)
c.*105del (n.*105del)
n.886del
c.*512del (n.*512del)
n.980del
n.1857del
n.942del
n.872del
c.469del (p.Ala157ProfsTer16)
n.198del
c.727del (p.Ala243ProfsTer16)
c.48del
c.31-461del (n.31-461del)
n.881del
n.148-290del
n.103+157del
n.51-290del
c.25del (p.Ala9ProfsTer16)
 gnomAD v4
4g.112647258G>ACA357924997LARP7,MIR302CHGc.706G>A (p.Ala236Thr)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.886G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.980G>A
n.1857G>A
n.942G>A
n.872G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.198G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.48G>A
c.31-461G>A (n.31-461G>A)
n.881G>A
n.148-290C>T
n.103+157C>T
n.51-290C>T
c.25G>A (p.Ala9Thr)
4g.112647258G>CCA357924999LARP7,MIR302CHGc.706G>C (p.Ala236Pro)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.886G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.980G>C
n.1857G>C
n.942G>C
n.872G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.198G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.48G>C
c.31-461G>C (n.31-461G>C)
n.881G>C
n.148-290C>G
n.103+157C>G
n.51-290C>G
c.25G>C (p.Ala9Pro)
4g.112647258G=CA1486059212LARP7,MIR302CHGc.706G= (p.Ala236=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.703G= (p.Ala235=)
c.*105G= (n.*105G=)
n.886G=
c.*512G= (n.*512G=)
n.980G=
n.1857G=
n.942G=
n.872G=
c.469G= (p.Ala157=)
n.198G=
c.727G= (p.Ala243=)
c.48G=
c.31-461G= (n.31-461G=)
n.881G=
n.148-290C=
n.103+157C=
n.51-290C=
c.25G= (p.Ala9=)
4g.112647258G>TCA357925002LARP7,MIR302CHGc.706G>T (p.Ala236Ser)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.886G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.980G>T
n.1857G>T
n.942G>T
n.872G>T
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.198G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.48G>T
c.31-461G>T (n.31-461G>T)
n.881G>T
n.148-290C>A
n.103+157C>A
n.51-290C>A
c.25G>T (p.Ala9Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647259C>ACA357925010LARP7,MIR302CHGc.707C>A (p.Ala236Asp)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.887C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.981C>A
n.1858C>A
n.943C>A
n.873C>A
c.470C>A (p.Ala157Asp)
n.199C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.49C>A
c.31-460C>A (n.31-460C>A)
n.882C>A
n.148-291G>T
n.103+156G>T
n.51-291G>T
c.26C>A (p.Ala9Asp)
 gnomAD v4
4g.112647259C>GCA357925008LARP7,MIR302CHGc.707C>G (p.Ala236Gly)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.887C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.981C>G
n.1858C>G
n.943C>G
n.873C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.199C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.49C>G
c.31-460C>G (n.31-460C>G)
n.882C>G
n.148-291G>C
n.103+156G>C
n.51-291G>C
c.26C>G (p.Ala9Gly)
4g.112647259C>TCA357925005LARP7,MIR302CHGc.707C>T (p.Ala236Val)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.887C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.981C>T
n.1858C>T
n.943C>T
n.873C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.199C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.49C>T
c.31-460C>T (n.31-460C>T)
n.882C>T
n.148-291G>A
n.103+156G>A
n.51-291G>A
c.26C>T (p.Ala9Val)
 gnomAD v4
4g.112647260C>ACA440875287LARP7,MIR302CHGc.708C>A (p.Ala236=)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.705C>A (p.Ala235=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.888C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.982C>A
n.1859C>A
n.944C>A
n.874C>A
c.471C>A (p.Ala157=)
n.200C>A
c.729C>A (p.Ala243=)
c.50C>A
c.31-459C>A (n.31-459C>A)
n.883C>A
n.148-292G>T
n.103+155G>T
n.51-292G>T
c.27C>A (p.Ala9=)
4g.112647260C>GCA440875286LARP7,MIR302CHGc.708C>G (p.Ala236=)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.705C>G (p.Ala235=)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.888C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.982C>G
n.1859C>G
n.944C>G
n.874C>G
c.471C>G (p.Ala157=)
n.200C>G
c.729C>G (p.Ala243=)
c.50C>G
c.31-459C>G (n.31-459C>G)
n.883C>G
n.148-292G>C
n.103+155G>C
n.51-292G>C
c.27C>G (p.Ala9=)
4g.112647260C>TCA440875285LARP7,MIR302CHGc.708C>T (p.Ala236=)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.705C>T (p.Ala235=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.888C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.982C>T
n.1859C>T
n.944C>T
n.874C>T
c.471C>T (p.Ala157=)
n.200C>T
c.729C>T (p.Ala243=)
c.50C>T
c.31-459C>T (n.31-459C>T)
n.883C>T
n.148-292G>A
n.103+155G>A
n.51-292G>A
c.27C>T (p.Ala9=)
 gnomAD v4
4g.112647260_112647266delCA2671807397LARP7,MIR302CHGc.708_714del (p.Glu238ThrfsTer12)
c.*467_*473del (n.*467_*473del)
c.705_711del (p.Glu237ThrfsTer12)
c.*107_*113del (n.*107_*113del)
n.888_894del
c.*514_*520del (n.*514_*520del)
n.982_988del
n.1859_1865del
n.944_950del
n.874_880del
c.471_477del (p.Glu159ThrfsTer12)
n.200_206del
c.729_735del (p.Glu245ThrfsTer12)
c.50_56del
c.31-459_31-453del (n.31-459_31-453del)
n.883_889del
n.148-298_148-292del
n.103+149_103+155del
n.51-298_51-292del
c.27_33del (p.Glu11ThrfsTer12)
 gnomAD v4
4g.112647261A>CCA357925026LARP7,MIR302CHGc.709A>C (p.Lys237Gln)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.889A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.983A>C
n.1860A>C
n.945A>C
n.875A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
n.201A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.51A>C
c.31-458A>C (n.31-458A>C)
n.884A>C
n.148-293T>G
n.103+154T>G
n.51-293T>G
c.28A>C (p.Lys10Gln)
4g.112647261A>GCA357925017LARP7,MIR302CHGc.709A>G (p.Lys237Glu)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.889A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.983A>G
n.1860A>G
n.945A>G
n.875A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
n.201A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.51A>G
c.31-458A>G (n.31-458A>G)
n.884A>G
n.148-293T>C
n.103+154T>C
n.51-293T>C
c.28A>G (p.Lys10Glu)
 gnomAD v4
4g.112647261A>TCA357925029LARP7,MIR302CHGc.709A>T (p.Lys237Ter)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.889A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.983A>T
n.1860A>T
n.945A>T
n.875A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
n.201A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.51A>T
c.31-458A>T (n.31-458A>T)
n.884A>T
n.148-293T>A
n.103+154T>A
n.51-293T>A
c.28A>T (p.Lys10Ter)
4g.112647261_112647264delinsAAAGCA1486059217LARP7,MIR302CHGc.709_712delinsAAAG (p.Lys237=)
c.*468_*471delinsAAAG (n.*468_*471delinsAAAG)
c.706_709delinsAAAG (p.Lys236=)
c.*108_*111delinsAAAG (n.*108_*111delinsAAAG)
n.889_892delinsAAAG
c.*515_*518delinsAAAG (n.*515_*518delinsAAAG)
n.983_986delinsAAAG
n.1860_1863delinsAAAG
n.945_948delinsAAAG
n.875_878delinsAAAG
c.472_475delinsAAAG (p.Lys158=)
n.201_204delinsAAAG
c.730_733delinsAAAG (p.Lys244=)
c.51_54delinsAAAG
c.31-458_31-455delinsAAAG (n.31-458_31-455delinsAAAG)
n.884_887delinsAAAG
n.148-296_148-293delinsCTTT
n.103+151_103+154delinsCTTT
n.51-296_51-293delinsCTTT
c.28_31delinsAAAG (p.Lys10=)
4g.112647262A=CA1486059224LARP7,MIR302CHGc.710A= (p.Lys237=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.707A= (p.Lys236=)
c.*109A= (n.*109A=)
n.890A=
c.*516A= (n.*516A=)
n.984A=
n.1861A=
n.946A=
n.876A=
c.473A= (p.Lys158=)
n.202A=
c.731A= (p.Lys244=)
c.52A=
c.31-457A= (n.31-457A=)
n.885A=
n.148-294T=
n.103+153T=
n.51-294T=
c.29A= (p.Lys10=)
4g.112647262A>CCA357925033LARP7,MIR302CHGc.710A>C (p.Lys237Thr)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.890A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.984A>C
n.1861A>C
n.946A>C
n.876A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.202A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.52A>C
c.31-457A>C (n.31-457A>C)
n.885A>C
n.148-294T>G
n.103+153T>G
n.51-294T>G
c.29A>C (p.Lys10Thr)
 gnomAD v4
4g.112647262A>GCA357925035LARP7,MIR302CHGc.710A>G (p.Lys237Arg)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.890A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.984A>G
n.1861A>G
n.946A>G
n.876A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
n.202A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.52A>G
c.31-457A>G (n.31-457A>G)
n.885A>G
n.148-294T>C
n.103+153T>C
n.51-294T>C
c.29A>G (p.Lys10Arg)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647262A>TCA357925037LARP7,MIR302CHGc.710A>T (p.Lys237Ile)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.707A>T (p.Lys236Ile)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.890A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.984A>T
n.1861A>T
n.946A>T
n.876A>T
c.473A>T (p.Lys158Ile)
n.202A>T
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.52A>T
c.31-457A>T (n.31-457A>T)
n.885A>T
n.148-294T>A
n.103+153T>A
n.51-294T>A
c.29A>T (p.Lys10Ile)
4g.112647267_112647269delCA3049246LARP7,MIR302CHGc.715_717del (p.Glu239del)
c.*474_*476del (n.*474_*476del)
c.712_714del (p.Glu238del)
c.*114_*116del (n.*114_*116del)
n.895_897del
c.*521_*523del (n.*521_*523del)
n.989_991del
n.1866_1868del
n.951_953del
n.881_883del
c.478_480del (p.Glu160del)
n.207_209del
c.736_738del (p.Glu246del)
c.57_59del
c.31-452_31-450del (n.31-452_31-450del)
n.890_892del
n.148-296_148-294del
n.103+151_103+153del
n.51-296_51-294del
c.34_36del (p.Glu12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647263A=CA1486059226LARP7,MIR302CHGc.711A= (p.Lys237=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.708A= (p.Lys236=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.891A=
c.*517A= (n.*517A=)
n.985A=
n.1862A=
n.947A=
n.877A=
c.474A= (p.Lys158=)
n.203A=
c.732A= (p.Lys244=)
c.53A=
c.31-456A= (n.31-456A=)
n.886A=
n.148-295T=
n.103+152T=
n.51-295T=
c.30A= (p.Lys10=)
4g.112647263A>CCA357925043LARP7,MIR302CHGc.711A>C (p.Lys237Asn)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.891A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.985A>C
n.1862A>C
n.947A>C
n.877A>C
c.474A>C (p.Lys158Asn)
n.203A>C
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.53A>C
c.31-456A>C (n.31-456A>C)
n.886A>C
n.148-295T>G
n.103+152T>G
n.51-295T>G
c.30A>C (p.Lys10Asn)
4g.112647263A>GCA103806141LARP7,MIR302CHGc.711A>G (p.Lys237=)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.708A>G (p.Lys236=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.891A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.985A>G
n.1862A>G
n.947A>G
n.877A>G
c.474A>G (p.Lys158=)
n.203A>G
c.732A>G (p.Lys244=)
c.53A>G
c.31-456A>G (n.31-456A>G)
n.886A>G
n.148-295T>C
n.103+152T>C
n.51-295T>C
c.30A>G (p.Lys10=)
 dbSNP
4g.112647263A>TCA357925046LARP7,MIR302CHGc.711A>T (p.Lys237Asn)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.891A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.985A>T
n.1862A>T
n.947A>T
n.877A>T
c.474A>T (p.Lys158Asn)
n.203A>T
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.53A>T
c.31-456A>T (n.31-456A>T)
n.886A>T
n.148-295T>A
n.103+152T>A
n.51-295T>A
c.30A>T (p.Lys10Asn)
4g.112647264_112647265delCA2573137967LARP7,MIR302CHGc.712_713del (p.Glu238ArgfsTer12)
c.*471_*472del (n.*471_*472del)
c.709_710del (p.Glu237ArgfsTer12)
c.*111_*112del (n.*111_*112del)
n.892_893del
c.*518_*519del (n.*518_*519del)
n.986_987del
n.1863_1864del
n.948_949del
n.878_879del
c.475_476del (p.Glu159ArgfsTer12)
n.204_205del
c.733_734del (p.Glu245ArgfsTer12)
c.54_55del
c.31-455_31-454del (n.31-455_31-454del)
n.887_888del
n.148-296_148-295del
n.103+151_103+152del
n.51-296_51-295del
c.31_32del (p.Glu11ArgfsTer12)
 ClinVar dbSNP
4g.112647264G>ACA357925048LARP7,MIR302CHGc.712G>A (p.Glu238Lys)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.892G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.986G>A
n.1863G>A
n.948G>A
n.878G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.204G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.54G>A
c.31-455G>A (n.31-455G>A)
n.887G>A
n.148-296C>T
n.103+151C>T
n.51-296C>T
c.31G>A (p.Glu11Lys)
4g.112647264G>CCA357925049LARP7,MIR302CHGc.712G>C (p.Glu238Gln)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.892G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.986G>C
n.1863G>C
n.948G>C
n.878G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.204G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.54G>C
c.31-455G>C (n.31-455G>C)
n.887G>C
n.148-296C>G
n.103+151C>G
n.51-296C>G
c.31G>C (p.Glu11Gln)
4g.112647264G>TCA357925050LARP7,MIR302CHGc.712G>T (p.Glu238Ter)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.892G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.986G>T
n.1863G>T
n.948G>T
n.878G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.204G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.54G>T
c.31-455G>T (n.31-455G>T)
n.887G>T
n.148-296C>A
n.103+151C>A
n.51-296C>A
c.31G>T (p.Glu11Ter)
 COSMIC
4g.112647265A=CA1486059230LARP7,MIR302CHGc.713A= (p.Glu238=)
c.*472A= (n.*472A=)
c.710A= (p.Glu237=)
c.*112A= (n.*112A=)
n.893A=
c.*519A= (n.*519A=)
n.987A=
n.1864A=
n.949A=
n.879A=
c.476A= (p.Glu159=)
n.205A=
c.734A= (p.Glu245=)
c.55A=
c.31-454A= (n.31-454A=)
n.888A=
n.148-297T=
n.103+150T=
n.51-297T=
c.32A= (p.Glu11=)
4g.112647265A>CCA357925051LARP7,MIR302CHGc.713A>C (p.Glu238Ala)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.893A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.987A>C
n.1864A>C
n.949A>C
n.879A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.205A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.55A>C
c.31-454A>C (n.31-454A>C)
n.888A>C
n.148-297T>G
n.103+150T>G
n.51-297T>G
c.32A>C (p.Glu11Ala)
4g.112647265A>GCA357925052LARP7,MIR302CHGc.713A>G (p.Glu238Gly)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.893A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.987A>G
n.1864A>G
n.949A>G
n.879A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.205A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.55A>G
c.31-454A>G (n.31-454A>G)
n.888A>G
n.148-297T>C
n.103+150T>C
n.51-297T>C
c.32A>G (p.Glu11Gly)
 dbSNP
4g.112647265A>TCA357925055LARP7,MIR302CHGc.713A>T (p.Glu238Val)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.893A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.987A>T
n.1864A>T
n.949A>T
n.879A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.205A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.55A>T
c.31-454A>T (n.31-454A>T)
n.888A>T
n.148-297T>A
n.103+150T>A
n.51-297T>A
c.32A>T (p.Glu11Val)
4g.112647266A=CA1486059235LARP7,MIR302CHGc.714A= (p.Glu238=)
c.*473A= (n.*473A=)
c.711A= (p.Glu237=)
c.*113A= (n.*113A=)
n.894A=
c.*520A= (n.*520A=)
n.988A=
n.1865A=
n.950A=
n.880A=
c.477A= (p.Glu159=)
n.206A=
c.735A= (p.Glu245=)
c.56A=
c.31-453A= (n.31-453A=)
n.889A=
n.148-298T=
n.103+149T=
n.51-298T=
c.33A= (p.Glu11=)
4g.112647266A>CCA357925070LARP7,MIR302CHGc.714A>C (p.Glu238Asp)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.894A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.988A>C
n.1865A>C
n.950A>C
n.880A>C
c.477A>C (p.Glu159Asp)
n.206A>C
c.735A>C (p.Glu245Asp)
c.56A>C
c.31-453A>C (n.31-453A>C)
n.889A>C
n.148-298T>G
n.103+149T>G
n.51-298T>G
c.33A>C (p.Glu11Asp)
4g.112647266A>GCA3049247LARP7,MIR302CHGc.714A>G (p.Glu238=)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.711A>G (p.Glu237=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.894A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.988A>G
n.1865A>G
n.950A>G
n.880A>G
c.477A>G (p.Glu159=)
n.206A>G
c.735A>G (p.Glu245=)
c.56A>G
c.31-453A>G (n.31-453A>G)
n.889A>G
n.148-298T>C
n.103+149T>C
n.51-298T>C
c.33A>G (p.Glu11=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647266A>TCA357925068LARP7,MIR302CHGc.714A>T (p.Glu238Asp)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.894A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.988A>T
n.1865A>T
n.950A>T
n.880A>T
c.477A>T (p.Glu159Asp)
n.206A>T
c.735A>T (p.Glu245Asp)
c.56A>T
c.31-453A>T (n.31-453A>T)
n.889A>T
n.148-298T>A
n.103+149T>A
n.51-298T>A
c.33A>T (p.Glu11Asp)
4g.112647267G>ACA357925073LARP7,MIR302CHGc.715G>A (p.Glu239Lys)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.895G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.989G>A
n.1866G>A
n.951G>A
n.881G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.207G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.57G>A
c.31-452G>A (n.31-452G>A)
n.890G>A
n.148-299C>T
n.103+148C>T
n.51-299C>T
c.34G>A (p.Glu12Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647267G>CCA357925075LARP7,MIR302CHGc.715G>C (p.Glu239Gln)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.895G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.989G>C
n.1866G>C
n.951G>C
n.881G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.207G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.57G>C
c.31-452G>C (n.31-452G>C)
n.890G>C
n.148-299C>G
n.103+148C>G
n.51-299C>G
c.34G>C (p.Glu12Gln)
4g.112647267G=CA1486059240LARP7,MIR302CHGc.715G= (p.Glu239=)
c.*474G= (n.*474G=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.895G=
c.*521G= (n.*521G=)
n.989G=
n.1866G=
n.951G=
n.881G=
c.478G= (p.Glu160=)
n.207G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.57G=
c.31-452G= (n.31-452G=)
n.890G=
n.148-299C=
n.103+148C=
n.51-299C=
c.34G= (p.Glu12=)
4g.112647267G>TCA357925080LARP7,MIR302CHGc.715G>T (p.Glu239Ter)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.895G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.989G>T
n.1866G>T
n.951G>T
n.881G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.207G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.57G>T
c.31-452G>T (n.31-452G>T)
n.890G>T
n.148-299C>A
n.103+148C>A
n.51-299C>A
c.34G>T (p.Glu12Ter)
 gnomAD v4
4g.112647268A=CA1486059246LARP7,MIR302CHGc.716A= (p.Glu239=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.713A= (p.Glu238=)
c.*115A= (n.*115A=)
n.896A=
c.*522A= (n.*522A=)
n.990A=
n.1867A=
n.952A=
n.882A=
c.479A= (p.Glu160=)
n.208A=
c.737A= (p.Glu246=)
c.58A=
c.31-451A= (n.31-451A=)
n.891A=
n.148-300T=
n.103+147T=
n.51-300T=
c.35A= (p.Glu12=)
4g.112647268A>CCA357925084LARP7,MIR302CHGc.716A>C (p.Glu239Ala)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.896A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.990A>C
n.1867A>C
n.952A>C
n.882A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.208A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.58A>C
c.31-451A>C (n.31-451A>C)
n.891A>C
n.148-300T>G
n.103+147T>G
n.51-300T>G
c.35A>C (p.Glu12Ala)
4g.112647268A>GCA3049248LARP7,MIR302CHGc.716A>G (p.Glu239Gly)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.896A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.990A>G
n.1867A>G
n.952A>G
n.882A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.208A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.58A>G
c.31-451A>G (n.31-451A>G)
n.891A>G
n.148-300T>C
n.103+147T>C
n.51-300T>C
c.35A>G (p.Glu12Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647268A>TCA357925086LARP7,MIR302CHGc.716A>T (p.Glu239Val)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.896A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.990A>T
n.1867A>T
n.952A>T
n.882A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.208A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.58A>T
c.31-451A>T (n.31-451A>T)
n.891A>T
n.148-300T>A
n.103+147T>A
n.51-300T>A
c.35A>T (p.Glu12Val)
4g.112647271delCA2671807398LARP7,MIR302CHGc.719del (p.Asn240ThrfsTer12)
c.*478del (n.*478del)
c.716del (p.Asn239ThrfsTer12)
c.*118del (n.*118del)
n.899del
c.*525del (n.*525del)
n.993del
n.1870del
n.955del
n.885del
c.482del (p.Asn161ThrfsTer12)
n.211del
c.740del (p.Asn247ThrfsTer12)
c.61del
c.31-448del (n.31-448del)
n.894del
n.148-300del
n.103+147del
n.51-300del
c.38del (p.Asn13ThrfsTer12)
 gnomAD v4
4g.112647269A>CCA357925089LARP7,MIR302CHGc.717A>C (p.Glu239Asp)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.897A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.991A>C
n.1868A>C
n.953A>C
n.883A>C
c.480A>C (p.Glu160Asp)
n.209A>C
c.738A>C (p.Glu246Asp)
c.59A>C
c.31-450A>C (n.31-450A>C)
n.892A>C
n.148-301T>G
n.103+146T>G
n.51-301T>G
c.36A>C (p.Glu12Asp)
4g.112647269A>GCA440875300LARP7,MIR302CHGc.717A>G (p.Glu239=)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.897A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.991A>G
n.1868A>G
n.953A>G
n.883A>G
c.480A>G (p.Glu160=)
n.209A>G
c.738A>G (p.Glu246=)
c.59A>G
c.31-450A>G (n.31-450A>G)
n.892A>G
n.148-301T>C
n.103+146T>C
n.51-301T>C
c.36A>G (p.Glu12=)
4g.112647269A>TCA357925092LARP7,MIR302CHGc.717A>T (p.Glu239Asp)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.897A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.991A>T
n.1868A>T
n.953A>T
n.883A>T
c.480A>T (p.Glu160Asp)
n.209A>T
c.738A>T (p.Glu246Asp)
c.59A>T
c.31-450A>T (n.31-450A>T)
n.892A>T
n.148-301T>A
n.103+146T>A
n.51-301T>A
c.36A>T (p.Glu12Asp)
4g.112647270A>CCA357925095LARP7,MIR302CHGc.718A>C (p.Asn240His)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.898A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.992A>C
n.1869A>C
n.954A>C
n.884A>C
c.481A>C (p.Asn161His)
n.210A>C
c.739A>C (p.Asn247His)
c.60A>C
c.31-449A>C (n.31-449A>C)
n.893A>C
n.148-302T>G
n.103+145T>G
n.51-302T>G
c.37A>C (p.Asn13His)
4g.112647270A>GCA357925097LARP7,MIR302CHGc.718A>G (p.Asn240Asp)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.898A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.992A>G
n.1869A>G
n.954A>G
n.884A>G
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.210A>G
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.60A>G
c.31-449A>G (n.31-449A>G)
n.893A>G
n.148-302T>C
n.103+145T>C
n.51-302T>C
c.37A>G (p.Asn13Asp)
 gnomAD v4
4g.112647270A>TCA357925098LARP7,MIR302CHGc.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.898A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.992A>T
n.1869A>T
n.954A>T
n.884A>T
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.210A>T
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.60A>T
c.31-449A>T (n.31-449A>T)
n.893A>T
n.148-302T>A
n.103+145T>A
n.51-302T>A
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
4g.112647271A>CCA357925107LARP7,MIR302CHGc.719A>C (p.Asn240Thr)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.899A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.993A>C
n.1870A>C
n.955A>C
n.885A>C
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.211A>C
c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.61A>C
c.31-448A>C (n.31-448A>C)
n.894A>C
n.148-303T>G
n.103+144T>G
n.51-303T>G
c.38A>C (p.Asn13Thr)
4g.112647271A>GCA357925106LARP7,MIR302CHGc.719A>G (p.Asn240Ser)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.899A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.993A>G
n.1870A>G
n.955A>G
n.885A>G
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.211A>G
c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.61A>G
c.31-448A>G (n.31-448A>G)
n.894A>G
n.148-303T>C
n.103+144T>C
n.51-303T>C
c.38A>G (p.Asn13Ser)
4g.112647271A>TCA357925101LARP7,MIR302CHGc.719A>T (p.Asn240Ile)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.899A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.993A>T
n.1870A>T
n.955A>T
n.885A>T
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.211A>T
c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.61A>T
c.31-448A>T (n.31-448A>T)
n.894A>T
n.148-303T>A
n.103+144T>A
n.51-303T>A
c.38A>T (p.Asn13Ile)
4g.112647272C>ACA357925111LARP7,MIR302CHGc.720C>A (p.Asn240Lys)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.717C>A (p.Asn239Lys)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.900C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.994C>A
n.1871C>A
n.956C>A
n.886C>A
c.483C>A (p.Asn161Lys)
n.212C>A
c.741C>A (p.Asn247Lys)
c.62C>A
c.31-447C>A (n.31-447C>A)
n.895C>A
n.148-304G>T
n.103+143G>T
n.51-304G>T
c.39C>A (p.Asn13Lys)
4g.112647272C>GCA357925123LARP7,MIR302CHGc.720C>G (p.Asn240Lys)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.717C>G (p.Asn239Lys)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.900C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.994C>G
n.1871C>G
n.956C>G
n.886C>G
c.483C>G (p.Asn161Lys)
n.212C>G
c.741C>G (p.Asn247Lys)
c.62C>G
c.31-447C>G (n.31-447C>G)
n.895C>G
n.148-304G>C
n.103+143G>C
n.51-304G>C
c.39C>G (p.Asn13Lys)
4g.112647272C>TCA440875312LARP7,MIR302CHGc.720C>T (p.Asn240=)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.717C>T (p.Asn239=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.900C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.994C>T
n.1871C>T
n.956C>T
n.886C>T
c.483C>T (p.Asn161=)
n.212C>T
c.741C>T (p.Asn247=)
c.62C>T
c.31-447C>T (n.31-447C>T)
n.895C>T
n.148-304G>A
n.103+143G>A
n.51-304G>A
c.39C>T (p.Asn13=)
 gnomAD v4
4g.112647273A=CA1486059247LARP7,MIR302CHGc.721A= (p.Met241=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.718A= (p.Met240=)
c.*120A= (n.*120A=)
n.901A=
c.*527A= (n.*527A=)
n.995A=
n.1872A=
n.957A=
n.887A=
c.484A= (p.Met162=)
n.213A=
c.742A= (p.Met248=)
c.63A=
c.31-446A= (n.31-446A=)
n.896A=
n.148-305T=
n.103+142T=
n.51-305T=
c.40A= (p.Met14=)
4g.112647273A>CCA357925125LARP7,MIR302CHGc.721A>C (p.Met241Leu)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.901A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.995A>C
n.1872A>C
n.957A>C
n.887A>C
c.484A>C (p.Met162Leu)
n.213A>C
c.742A>C (p.Met248Leu)
c.63A>C
c.31-446A>C (n.31-446A>C)
n.896A>C
n.148-305T>G
n.103+142T>G
n.51-305T>G
c.40A>C (p.Met14Leu)
4g.112647273A>GCA357925126LARP7,MIR302CHGc.721A>G (p.Met241Val)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.718A>G (p.Met240Val)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.901A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.995A>G
n.1872A>G
n.957A>G
n.887A>G
c.484A>G (p.Met162Val)
n.213A>G
c.742A>G (p.Met248Val)
c.63A>G
c.31-446A>G (n.31-446A>G)
n.896A>G
n.148-305T>C
n.103+142T>C
n.51-305T>C
c.40A>G (p.Met14Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647273A>TCA357925128LARP7,MIR302CHGc.721A>T (p.Met241Leu)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.901A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.995A>T
n.1872A>T
n.957A>T
n.887A>T
c.484A>T (p.Met162Leu)
n.213A>T
c.742A>T (p.Met248Leu)
c.63A>T
c.31-446A>T (n.31-446A>T)
n.896A>T
n.148-305T>A
n.103+142T>A
n.51-305T>A
c.40A>T (p.Met14Leu)
4g.112647274T>ACA357925133LARP7,MIR302CHGc.722T>A (p.Met241Lys)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.902T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.996T>A
n.1873T>A
n.958T>A
n.888T>A
c.485T>A (p.Met162Lys)
n.214T>A
c.743T>A (p.Met248Lys)
c.64T>A
c.31-445T>A (n.31-445T>A)
n.897T>A
n.148-306A>T
n.103+141A>T
n.51-306A>T
c.41T>A (p.Met14Lys)
4g.112647274T>CCA3049249LARP7,MIR302CHGc.722T>C (p.Met241Thr)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.902T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.996T>C
n.1873T>C
n.958T>C
n.888T>C
c.485T>C (p.Met162Thr)
n.214T>C
c.743T>C (p.Met248Thr)
c.64T>C
c.31-445T>C (n.31-445T>C)
n.897T>C
n.148-306A>G
n.103+141A>G
n.51-306A>G
c.41T>C (p.Met14Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647274T>GCA357925130LARP7,MIR302CHGc.722T>G (p.Met241Arg)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.902T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.996T>G
n.1873T>G
n.958T>G
n.888T>G
c.485T>G (p.Met162Arg)
n.214T>G
c.743T>G (p.Met248Arg)
c.64T>G
c.31-445T>G (n.31-445T>G)
n.897T>G
n.148-306A>C
n.103+141A>C
n.51-306A>C
c.41T>G (p.Met14Arg)
4g.112647274T=CA1486059250LARP7,MIR302CHGc.722T= (p.Met241=)
c.*481T= (n.*481T=)
c.719T= (p.Met240=)
c.*121T= (n.*121T=)
n.902T=
c.*528T= (n.*528T=)
n.996T=
n.1873T=
n.958T=
n.888T=
c.485T= (p.Met162=)
n.214T=
c.743T= (p.Met248=)
c.64T=
c.31-445T= (n.31-445T=)
n.897T=
n.148-306A=
n.103+141A=
n.51-306A=
c.41T= (p.Met14=)
4g.112647275G>ACA3049250LARP7,MIR302CHGc.723G>A (p.Met241Ile)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.903G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.997G>A
n.1874G>A
n.959G>A
n.889G>A
c.486G>A (p.Met162Ile)
n.215G>A
c.744G>A (p.Met248Ile)
c.65G>A
c.31-444G>A (n.31-444G>A)
n.898G>A
n.148-307C>T
n.103+140C>T
n.51-307C>T
c.42G>A (p.Met14Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647275G>CCA357925136LARP7,MIR302CHGc.723G>C (p.Met241Ile)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.903G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.997G>C
n.1874G>C
n.959G>C
n.889G>C
c.486G>C (p.Met162Ile)
n.215G>C
c.744G>C (p.Met248Ile)
c.65G>C
c.31-444G>C (n.31-444G>C)
n.898G>C
n.148-307C>G
n.103+140C>G
n.51-307C>G
c.42G>C (p.Met14Ile)
4g.112647275G=CA1486059255LARP7,MIR302CHGc.723G= (p.Met241=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.720G= (p.Met240=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.903G=
c.*529G= (n.*529G=)
n.997G=
n.1874G=
n.959G=
n.889G=
c.486G= (p.Met162=)
n.215G=
c.744G= (p.Met248=)
c.65G=
c.31-444G= (n.31-444G=)
n.898G=
n.148-307C=
n.103+140C=
n.51-307C=
c.42G= (p.Met14=)
4g.112647275G>TCA357925139LARP7,MIR302CHGc.723G>T (p.Met241Ile)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.903G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.997G>T
n.1874G>T
n.959G>T
n.889G>T
c.486G>T (p.Met162Ile)
n.215G>T
c.744G>T (p.Met248Ile)
c.65G>T
c.31-444G>T (n.31-444G>T)
n.898G>T
n.148-307C>A
n.103+140C>A
n.51-307C>A
c.42G>T (p.Met14Ile)
4g.112647276G>ACA357925144LARP7,MIR302CHGc.724G>A (p.Asp242Asn)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.904G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.998G>A
n.1875G>A
n.960G>A
n.890G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.216G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.66G>A
c.31-443G>A (n.31-443G>A)
n.899G>A
n.148-308C>T
n.103+139C>T
n.51-308C>T
c.43G>A (p.Asp15Asn)
 gnomAD v4
4g.112647276G>CCA357925146LARP7,MIR302CHGc.724G>C (p.Asp242His)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.721G>C (p.Asp241His)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.904G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.998G>C
n.1875G>C
n.960G>C
n.890G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
n.216G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
c.66G>C
c.31-443G>C (n.31-443G>C)
n.899G>C
n.148-308C>G
n.103+139C>G
n.51-308C>G
c.43G>C (p.Asp15His)
4g.112647276G=CA1486059259LARP7,MIR302CHGc.724G= (p.Asp242=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.721G= (p.Asp241=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.904G=
c.*530G= (n.*530G=)
n.998G=
n.1875G=
n.960G=
n.890G=
c.487G= (p.Asp163=)
n.216G=
c.745G= (p.Asp249=)
c.66G=
c.31-443G= (n.31-443G=)
n.899G=
n.148-308C=
n.103+139C=
n.51-308C=
c.43G= (p.Asp15=)
4g.112647276G>TCA357925149LARP7,MIR302CHGc.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.904G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.998G>T
n.1875G>T
n.960G>T
n.890G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.216G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.66G>T
c.31-443G>T (n.31-443G>T)
n.899G>T
n.148-308C>A
n.103+139C>A
n.51-308C>A
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
4g.112647277A>CCA357925151LARP7,MIR302CHGc.725A>C (p.Asp242Ala)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.905A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.999A>C
n.1876A>C
n.961A>C
n.891A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.217A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.67A>C
c.31-442A>C (n.31-442A>C)
n.900A>C
n.148-309T>G
n.103+138T>G
n.51-309T>G
c.44A>C (p.Asp15Ala)
4g.112647277A>GCA357925155LARP7,MIR302CHGc.725A>G (p.Asp242Gly)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.905A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.999A>G
n.1876A>G
n.961A>G
n.891A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.217A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.67A>G
c.31-442A>G (n.31-442A>G)
n.900A>G
n.148-309T>C
n.103+138T>C
n.51-309T>C
c.44A>G (p.Asp15Gly)
4g.112647277A>TCA357925153LARP7,MIR302CHGc.725A>T (p.Asp242Val)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.905A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.999A>T
n.1876A>T
n.961A>T
n.891A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.217A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.67A>T
c.31-442A>T (n.31-442A>T)
n.900A>T
n.148-309T>A
n.103+138T>A
n.51-309T>A
c.44A>T (p.Asp15Val)
 gnomAD v4
4g.112647280_112647281dupCA554146412LARP7,MIR302CHGc.728_729dup (p.Ser244GlnfsTer9)
c.*487_*488dup (n.*487_*488dup)
c.725_726dup (p.Ser243GlnfsTer9)
c.*127_*128dup (n.*127_*128dup)
n.908_909dup
c.*534_*535dup (n.*534_*535dup)
n.1002_1003dup
n.1879_1880dup
n.964_965dup
n.894_895dup
c.491_492dup (p.Ser165GlnfsTer9)
n.220_221dup
c.749_750dup (p.Ser251GlnfsTer9)
c.70_71dup
c.31-439_31-438dup (n.31-439_31-438dup)
n.903_904dup
n.148-310_148-309dup
n.103+137_103+138dup
n.51-310_51-309dup
c.47_48dup (p.Ser17GlnfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647278C>ACA357925163LARP7,MIR302CHGc.726C>A (p.Asp242Glu)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.906C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.1000C>A
n.1877C>A
n.962C>A
n.892C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.218C>A
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.68C>A
c.31-441C>A (n.31-441C>A)
n.901C>A
n.148-310G>T
n.103+137G>T
n.51-310G>T
c.45C>A (p.Asp15Glu)
4g.112647278C>GCA357925165LARP7,MIR302CHGc.726C>G (p.Asp242Glu)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.906C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.1000C>G
n.1877C>G
n.962C>G
n.892C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.218C>G
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.68C>G
c.31-441C>G (n.31-441C>G)
n.901C>G
n.148-310G>C
n.103+137G>C
n.51-310G>C
c.45C>G (p.Asp15Glu)
4g.112647278C>TCA440875334LARP7,MIR302CHGc.726C>T (p.Asp242=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.723C>T (p.Asp241=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.906C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.1000C>T
n.1877C>T
n.962C>T
n.892C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
n.218C>T
c.747C>T (p.Asp249=)
c.68C>T
c.31-441C>T (n.31-441C>T)
n.901C>T
n.148-310G>A
n.103+137G>A
n.51-310G>A
c.45C>T (p.Asp15=)
 gnomAD v4
4g.112647279A=CA1486059265LARP7,MIR302CHGc.727A= (p.Thr243=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.724A= (p.Thr242=)
c.*126A= (n.*126A=)
n.907A=
c.*533A= (n.*533A=)
n.1001A=
n.1878A=
n.963A=
n.893A=
c.490A= (p.Thr164=)
n.219A=
c.748A= (p.Thr250=)
c.69A=
c.31-440A= (n.31-440A=)
n.902A=
n.148-311T=
n.103+136T=
n.51-311T=
c.46A= (p.Thr16=)
4g.112647279A>CCA357925169LARP7,MIR302CHGc.727A>C (p.Thr243Pro)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.907A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.1001A>C
n.1878A>C
n.963A>C
n.893A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.219A>C
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.69A>C
c.31-440A>C (n.31-440A>C)
n.902A>C
n.148-311T>G
n.103+136T>G
n.51-311T>G
c.46A>C (p.Thr16Pro)
4g.112647279A>GCA3049251LARP7,MIR302CHGc.727A>G (p.Thr243Ala)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.907A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.1001A>G
n.1878A>G
n.963A>G
n.893A>G
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.219A>G
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.69A>G
c.31-440A>G (n.31-440A>G)
n.902A>G
n.148-311T>C
n.103+136T>C
n.51-311T>C
c.46A>G (p.Thr16Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647279A>TCA357925172LARP7,MIR302CHGc.727A>T (p.Thr243Ser)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.907A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.1001A>T
n.1878A>T
n.963A>T
n.893A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.219A>T
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.69A>T
c.31-440A>T (n.31-440A>T)
n.902A>T
n.148-311T>A
n.103+136T>A
n.51-311T>A
c.46A>T (p.Thr16Ser)
4g.112647280C>ACA3049252LARP7,MIR302CHGc.728C>A (p.Thr243Lys)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.908C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1002C>A
n.1879C>A
n.964C>A
n.894C>A
c.491C>A (p.Thr164Lys)
n.220C>A
c.749C>A (p.Thr250Lys)
c.70C>A
c.31-439C>A (n.31-439C>A)
n.903C>A
n.148-312G>T
n.103+135G>T
n.51-312G>T
c.47C>A (p.Thr16Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647280C=CA1486059274LARP7,MIR302CHGc.728C= (p.Thr243=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.725C= (p.Thr242=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.908C=
c.*534C= (n.*534C=)
n.1002C=
n.1879C=
n.964C=
n.894C=
c.491C= (p.Thr164=)
n.220C=
c.749C= (p.Thr250=)
c.70C=
c.31-439C= (n.31-439C=)
n.903C=
n.148-312G=
n.103+135G=
n.51-312G=
c.47C= (p.Thr16=)
4g.112647280C>GCA357925176LARP7,MIR302CHGc.728C>G (p.Thr243Arg)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.908C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1002C>G
n.1879C>G
n.964C>G
n.894C>G
c.491C>G (p.Thr164Arg)
n.220C>G
c.749C>G (p.Thr250Arg)
c.70C>G
c.31-439C>G (n.31-439C>G)
n.903C>G
n.148-312G>C
n.103+135G>C
n.51-312G>C
c.47C>G (p.Thr16Arg)
4g.112647280C>TCA357925179LARP7,MIR302CHGc.728C>T (p.Thr243Ile)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.908C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1002C>T
n.1879C>T
n.964C>T
n.894C>T
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.220C>T
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.70C>T
c.31-439C>T (n.31-439C>T)
n.903C>T
n.148-312G>A
n.103+135G>A
n.51-312G>A
c.47C>T (p.Thr16Ile)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647281A>CCA440875339LARP7,MIR302CHGc.729A>C (p.Thr243=)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.726A>C (p.Thr242=)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.909A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.1003A>C
n.1880A>C
n.965A>C
n.895A>C
c.492A>C (p.Thr164=)
n.221A>C
c.750A>C (p.Thr250=)
c.71A>C
c.31-438A>C (n.31-438A>C)
n.904A>C
n.148-313T>G
n.103+134T>G
n.51-313T>G
c.48A>C (p.Thr16=)
4g.112647281A>GCA440875338LARP7,MIR302CHGc.729A>G (p.Thr243=)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.726A>G (p.Thr242=)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.909A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.1003A>G
n.1880A>G
n.965A>G
n.895A>G
c.492A>G (p.Thr164=)
n.221A>G
c.750A>G (p.Thr250=)
c.71A>G
c.31-438A>G (n.31-438A>G)
n.904A>G
n.148-313T>C
n.103+134T>C
n.51-313T>C
c.48A>G (p.Thr16=)
4g.112647281A>TCA440875337LARP7,MIR302CHGc.729A>T (p.Thr243=)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.726A>T (p.Thr242=)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.909A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.1003A>T
n.1880A>T
n.965A>T
n.895A>T
c.492A>T (p.Thr164=)
n.221A>T
c.750A>T (p.Thr250=)
c.71A>T
c.31-438A>T (n.31-438A>T)
n.904A>T
n.148-313T>A
n.103+134T>A
n.51-313T>A
c.48A>T (p.Thr16=)
4g.112647282A=CA1486059286LARP7,MIR302CHGc.730A= (p.Ser244=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.727A= (p.Ser243=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.910A=
c.*536A= (n.*536A=)
n.1004A=
n.1881A=
n.966A=
n.896A=
c.493A= (p.Ser165=)
n.222A=
c.751A= (p.Ser251=)
c.72A=
c.31-437A= (n.31-437A=)
n.905A=
n.148-314T=
n.103+133T=
n.51-314T=
c.49A= (p.Ser17=)
4g.112647282A>CCA357925182LARP7,MIR302CHGc.730A>C (p.Ser244Arg)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.910A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.1004A>C
n.1881A>C
n.966A>C
n.896A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.222A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.72A>C
c.31-437A>C (n.31-437A>C)
n.905A>C
n.148-314T>G
n.103+133T>G
n.51-314T>G
c.49A>C (p.Ser17Arg)
4g.112647282A>GCA357925184LARP7,MIR302CHGc.730A>G (p.Ser244Gly)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.910A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.1004A>G
n.1881A>G
n.966A>G
n.896A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.222A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.72A>G
c.31-437A>G (n.31-437A>G)
n.905A>G
n.148-314T>C
n.103+133T>C
n.51-314T>C
c.49A>G (p.Ser17Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647282A>TCA357925187LARP7,MIR302CHGc.730A>T (p.Ser244Cys)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.910A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.1004A>T
n.1881A>T
n.966A>T
n.896A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.222A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.72A>T
c.31-437A>T (n.31-437A>T)
n.905A>T
n.148-314T>A
n.103+133T>A
n.51-314T>A
c.49A>T (p.Ser17Cys)
 COSMIC
4g.112647282_112647283delinsAGCA1486059282LARP7,MIR302CHGc.730_731delinsAG (p.Ser244=)
c.*489_*490delinsAG (n.*489_*490delinsAG)
c.727_728delinsAG (p.Ser243=)
c.*129_*130delinsAG (n.*129_*130delinsAG)
n.910_911delinsAG
c.*536_*537delinsAG (n.*536_*537delinsAG)
n.1004_1005delinsAG
n.1881_1882delinsAG
n.966_967delinsAG
n.896_897delinsAG
c.493_494delinsAG (p.Ser165=)
n.222_223delinsAG
c.751_752delinsAG (p.Ser251=)
c.72_73delinsAG
c.31-437_31-436delinsAG (n.31-437_31-436delinsAG)
n.905_906delinsAG
n.148-315_148-314delinsCT
n.103+132_103+133delinsCT
n.51-315_51-314delinsCT
c.49_50delinsAG (p.Ser17=)
4g.112647283delCA3049253LARP7,MIR302CHGc.731del (p.Ser244ThrfsTer8)
c.*490del (n.*490del)
c.728del (p.Ser243ThrfsTer8)
c.*130del (n.*130del)
n.911del
c.*537del (n.*537del)
n.1005del
n.1882del
n.967del
n.897del
c.494del (p.Ser165ThrfsTer8)
n.223del
c.752del (p.Ser251ThrfsTer8)
c.73del
c.31-436del (n.31-436del)
n.906del
n.148-315del
n.103+132del
n.51-315del
c.50del (p.Ser17ThrfsTer8)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647283G>ACA357925207LARP7,MIR302CHGc.731G>A (p.Ser244Asn)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.911G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.1005G>A
n.1882G>A
n.967G>A
n.897G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.223G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.73G>A
c.31-436G>A (n.31-436G>A)
n.906G>A
n.148-315C>T
n.103+132C>T
n.51-315C>T
c.50G>A (p.Ser17Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647283G>CCA3049254LARP7,MIR302CHGc.731G>C (p.Ser244Thr)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.911G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.1005G>C
n.1882G>C
n.967G>C
n.897G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.223G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.73G>C
c.31-436G>C (n.31-436G>C)
n.906G>C
n.148-315C>G
n.103+132C>G
n.51-315C>G
c.50G>C (p.Ser17Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647283G=CA1486059293LARP7,MIR302CHGc.731G= (p.Ser244=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.728G= (p.Ser243=)
c.*130G= (n.*130G=)
n.911G=
c.*537G= (n.*537G=)
n.1005G=
n.1882G=
n.967G=
n.897G=
c.494G= (p.Ser165=)
n.223G=
c.752G= (p.Ser251=)
c.73G=
c.31-436G= (n.31-436G=)
n.906G=
n.148-315C=
n.103+132C=
n.51-315C=
c.50G= (p.Ser17=)
4g.112647283G>TCA357925192LARP7,MIR302CHGc.731G>T (p.Ser244Ile)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.911G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.1005G>T
n.1882G>T
n.967G>T
n.897G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.223G>T
c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.73G>T
c.31-436G>T (n.31-436G>T)
n.906G>T
n.148-315C>A
n.103+132C>A
n.51-315C>A
c.50G>T (p.Ser17Ile)
4g.112647284C>ACA103806211LARP7,MIR302CHGc.732C>A (p.Ser244Arg)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.729C>A (p.Ser243Arg)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.912C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.1006C>A
n.1883C>A
n.968C>A
n.898C>A
c.495C>A (p.Ser165Arg)
n.224C>A
c.753C>A (p.Ser251Arg)
c.74C>A
c.31-435C>A (n.31-435C>A)
n.907C>A
n.148-316G>T
n.103+131G>T
n.51-316G>T
c.51C>A (p.Ser17Arg)
 dbSNP
4g.112647284C=CA1486059296LARP7,MIR302CHGc.732C= (p.Ser244=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.729C= (p.Ser243=)
c.*131C= (n.*131C=)
n.912C=
c.*538C= (n.*538C=)
n.1006C=
n.1883C=
n.968C=
n.898C=
c.495C= (p.Ser165=)
n.224C=
c.753C= (p.Ser251=)
c.74C=
c.31-435C= (n.31-435C=)
n.907C=
n.148-316G=
n.103+131G=
n.51-316G=
c.51C= (p.Ser17=)
4g.112647284C>GCA357925208LARP7,MIR302CHGc.732C>G (p.Ser244Arg)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.729C>G (p.Ser243Arg)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.912C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.1006C>G
n.1883C>G
n.968C>G
n.898C>G
c.495C>G (p.Ser165Arg)
n.224C>G
c.753C>G (p.Ser251Arg)
c.74C>G
c.31-435C>G (n.31-435C>G)
n.907C>G
n.148-316G>C
n.103+131G>C
n.51-316G>C
c.51C>G (p.Ser17Arg)
4g.112647284C>TCA440875341LARP7,MIR302CHGc.732C>T (p.Ser244=)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.729C>T (p.Ser243=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.912C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.1006C>T
n.1883C>T
n.968C>T
n.898C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
n.224C>T
c.753C>T (p.Ser251=)
c.74C>T
c.31-435C>T (n.31-435C>T)
n.907C>T
n.148-316G>A
n.103+131G>A
n.51-316G>A
c.51C>T (p.Ser17=)
4g.112647284dupCA2671807399LARP7,MIR302CHGc.732dup (p.Asn245GlnfsTer6)
c.*491dup (n.*491dup)
c.729dup (p.Asn244GlnfsTer6)
c.*131dup (n.*131dup)
n.912dup
c.*538dup (n.*538dup)
n.1006dup
n.1883dup
n.968dup
n.898dup
c.495dup (p.Asn166GlnfsTer6)
n.224dup
c.753dup (p.Asn252GlnfsTer6)
c.74dup
c.31-435dup (n.31-435dup)
n.907dup
n.148-316dup
n.103+131dup
n.51-316dup
c.51dup (p.Asn18GlnfsTer6)
 gnomAD v4
4g.112647285A=CA1486059299LARP7,MIR302CHGc.733A= (p.Asn245=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.730A= (p.Asn244=)
c.*132A= (n.*132A=)
n.913A=
c.*539A= (n.*539A=)
n.1007A=
n.1884A=
n.969A=
n.899A=
c.496A= (p.Asn166=)
n.225A=
c.754A= (p.Asn252=)
c.75A=
c.31-434A= (n.31-434A=)
n.908A=
n.148-317T=
n.103+130T=
n.51-317T=
c.52A= (p.Asn18=)
4g.112647285A>CCA357925209LARP7,MIR302CHGc.733A>C (p.Asn245His)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.730A>C (p.Asn244His)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.913A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.1007A>C
n.1884A>C
n.969A>C
n.899A>C
c.496A>C (p.Asn166His)
n.225A>C
c.754A>C (p.Asn252His)
c.75A>C
c.31-434A>C (n.31-434A>C)
n.908A>C
n.148-317T>G
n.103+130T>G
n.51-317T>G
c.52A>C (p.Asn18His)
4g.112647285A>GCA357925211LARP7,MIR302CHGc.733A>G (p.Asn245Asp)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.913A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.1007A>G
n.1884A>G
n.969A>G
n.899A>G
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.225A>G
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.75A>G
c.31-434A>G (n.31-434A>G)
n.908A>G
n.148-317T>C
n.103+130T>C
n.51-317T>C
c.52A>G (p.Asn18Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647285A>TCA357925214LARP7,MIR302CHGc.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.913A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.1007A>T
n.1884A>T
n.969A>T
n.899A>T
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.225A>T
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.75A>T
c.31-434A>T (n.31-434A>T)
n.908A>T
n.148-317T>A
n.103+130T>A
n.51-317T>A
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
4g.112647286A=CA1486059303LARP7,MIR302CHGc.734A= (p.Asn245=)
c.*493A= (n.*493A=)
c.731A= (p.Asn244=)
c.*133A= (n.*133A=)
n.914A=
c.*540A= (n.*540A=)
n.1008A=
n.1885A=
n.970A=
n.900A=
c.497A= (p.Asn166=)
n.226A=
c.755A= (p.Asn252=)
c.76A=
c.31-433A= (n.31-433A=)
n.909A=
n.148-318T=
n.103+129T=
n.51-318T=
c.53A= (p.Asn18=)
4g.112647286A>CCA357925217LARP7,MIR302CHGc.734A>C (p.Asn245Thr)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.914A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.1008A>C
n.1885A>C
n.970A>C
n.900A>C
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.226A>C
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.76A>C
c.31-433A>C (n.31-433A>C)
n.909A>C
n.148-318T>G
n.103+129T>G
n.51-318T>G
c.53A>C (p.Asn18Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647286A>GCA3049255LARP7,MIR302CHGc.734A>G (p.Asn245Ser)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.914A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.1008A>G
n.1885A>G
n.970A>G
n.900A>G
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.226A>G
c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.76A>G
c.31-433A>G (n.31-433A>G)
n.909A>G
n.148-318T>C
n.103+129T>C
n.51-318T>C
c.53A>G (p.Asn18Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647286A>TCA357925225LARP7,MIR302CHGc.734A>T (p.Asn245Ile)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.914A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.1008A>T
n.1885A>T
n.970A>T
n.900A>T
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.226A>T
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.76A>T
c.31-433A>T (n.31-433A>T)
n.909A>T
n.148-318T>A
n.103+129T>A
n.51-318T>A
c.53A>T (p.Asn18Ile)
4g.112647287C>ACA357925228LARP7,MIR302CHGc.735C>A (p.Asn245Lys)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.915C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.1009C>A
n.1886C>A
n.971C>A
n.901C>A
c.498C>A (p.Asn166Lys)
n.227C>A
c.756C>A (p.Asn252Lys)
c.77C>A
c.31-432C>A (n.31-432C>A)
n.910C>A
n.148-319G>T
n.103+128G>T
n.51-319G>T
c.54C>A (p.Asn18Lys)
 dbSNP
4g.112647287C=CA1486059306LARP7,MIR302CHGc.735C= (p.Asn245=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.732C= (p.Asn244=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.915C=
c.*541C= (n.*541C=)
n.1009C=
n.1886C=
n.971C=
n.901C=
c.498C= (p.Asn166=)
n.227C=
c.756C= (p.Asn252=)
c.77C=
c.31-432C= (n.31-432C=)
n.910C=
n.148-319G=
n.103+128G=
n.51-319G=
c.54C= (p.Asn18=)
4g.112647287C>GCA357925233LARP7,MIR302CHGc.735C>G (p.Asn245Lys)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.915C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.1009C>G
n.1886C>G
n.971C>G
n.901C>G
c.498C>G (p.Asn166Lys)
n.227C>G
c.756C>G (p.Asn252Lys)
c.77C>G
c.31-432C>G (n.31-432C>G)
n.910C>G
n.148-319G>C
n.103+128G>C
n.51-319G>C
c.54C>G (p.Asn18Lys)
4g.112647287C>TCA440875345LARP7,MIR302CHGc.735C>T (p.Asn245=)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.732C>T (p.Asn244=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.915C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.1009C>T
n.1886C>T
n.971C>T
n.901C>T
c.498C>T (p.Asn166=)
n.227C>T
c.756C>T (p.Asn252=)
c.77C>T
c.31-432C>T (n.31-432C>T)
n.910C>T
n.148-319G>A
n.103+128G>A
n.51-319G>A
c.54C>T (p.Asn18=)
4g.112647288A>CCA357925236LARP7,MIR302CHGc.736A>C (p.Thr246Pro)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.916A>C
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.1010A>C
n.1887A>C
n.972A>C
n.902A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.228A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.78A>C
c.31-431A>C (n.31-431A>C)
n.911A>C
n.148-320T>G
n.103+127T>G
n.51-320T>G
c.55A>C (p.Thr19Pro)
4g.112647288A>GCA357925243LARP7,MIR302CHGc.736A>G (p.Thr246Ala)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.916A>G
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.1010A>G
n.1887A>G
n.972A>G
n.902A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.228A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.78A>G
c.31-431A>G (n.31-431A>G)
n.911A>G
n.148-320T>C
n.103+127T>C
n.51-320T>C
c.55A>G (p.Thr19Ala)
4g.112647288A>TCA357925244LARP7,MIR302CHGc.736A>T (p.Thr246Ser)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.916A>T
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.1010A>T
n.1887A>T
n.972A>T
n.902A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.228A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.78A>T
c.31-431A>T (n.31-431A>T)
n.911A>T
n.148-320T>A
n.103+127T>A
n.51-320T>A
c.55A>T (p.Thr19Ser)
4g.112647289C>ACA357925253LARP7,MIR302CHGc.737C>A (p.Thr246Asn)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.917C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.1011C>A
n.1888C>A
n.973C>A
n.903C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
n.229C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.79C>A
c.31-430C>A (n.31-430C>A)
n.912C>A
n.148-321G>T
n.103+126G>T
n.51-321G>T
c.56C>A (p.Thr19Asn)
4g.112647289C=CA1486059310LARP7,MIR302CHGc.737C= (p.Thr246=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.734C= (p.Thr245=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.917C=
c.*543C= (n.*543C=)
n.1011C=
n.1888C=
n.973C=
n.903C=
c.500C= (p.Thr167=)
n.229C=
c.758C= (p.Thr253=)
c.79C=
c.31-430C= (n.31-430C=)
n.912C=
n.148-321G=
n.103+126G=
n.51-321G=
c.56C= (p.Thr19=)
4g.112647289C>GCA3049256LARP7,MIR302CHGc.737C>G (p.Thr246Ser)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.917C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.1011C>G
n.1888C>G
n.973C>G
n.903C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
n.229C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.79C>G
c.31-430C>G (n.31-430C>G)
n.912C>G
n.148-321G>C
n.103+126G>C
n.51-321G>C
c.56C>G (p.Thr19Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647289C>TCA357925247LARP7,MIR302CHGc.737C>T (p.Thr246Ile)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.917C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.1011C>T
n.1888C>T
n.973C>T
n.903C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.229C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.79C>T
c.31-430C>T (n.31-430C>T)
n.912C>T
n.148-321G>A
n.103+126G>A
n.51-321G>A
c.56C>T (p.Thr19Ile)
4g.112647290delCA2695203784LARP7,MIR302CHGc.738del (p.Ser247AlafsTer5)
c.*497del (n.*497del)
c.735del (p.Ser246AlafsTer5)
c.*137del (n.*137del)
n.918del
c.*544del (n.*544del)
n.1012del
n.1889del
n.974del
n.904del
c.501del (p.Ser168AlafsTer5)
n.230del
c.759del (p.Ser254AlafsTer5)
c.80del
c.31-429del (n.31-429del)
n.913del
n.148-321del
n.103+126del
n.51-321del
c.57del (p.Ser20AlafsTer5)
4g.112647290C>ACA3049258LARP7,MIR302CHGc.738C>A (p.Thr246=)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.735C>A (p.Thr245=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.918C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1012C>A
n.1889C>A
n.974C>A
n.904C>A
c.501C>A (p.Thr167=)
n.230C>A
c.759C>A (p.Thr253=)
c.80C>A
c.31-429C>A (n.31-429C>A)
n.913C>A
n.148-322G>T
n.103+125G>T
n.51-322G>T
c.57C>A (p.Thr19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647290C=CA1486059321LARP7,MIR302CHGc.738C= (p.Thr246=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.735C= (p.Thr245=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.918C=
c.*544C= (n.*544C=)
n.1012C=
n.1889C=
n.974C=
n.904C=
c.501C= (p.Thr167=)
n.230C=
c.759C= (p.Thr253=)
c.80C=
c.31-429C= (n.31-429C=)
n.913C=
n.148-322G=
n.103+125G=
n.51-322G=
c.57C= (p.Thr19=)
4g.112647290C>GCA3049257LARP7,MIR302CHGc.738C>G (p.Thr246=)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.735C>G (p.Thr245=)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.918C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.1012C>G
n.1889C>G
n.974C>G
n.904C>G
c.501C>G (p.Thr167=)
n.230C>G
c.759C>G (p.Thr253=)
c.80C>G
c.31-429C>G (n.31-429C>G)
n.913C>G
n.148-322G>C
n.103+125G>C
n.51-322G>C
c.57C>G (p.Thr19=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647290C>TCA440875258LARP7,MIR302CHGc.738C>T (p.Thr246=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.735C>T (p.Thr245=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.918C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1012C>T
n.1889C>T
n.974C>T
n.904C>T
c.501C>T (p.Thr167=)
n.230C>T
c.759C>T (p.Thr253=)
c.80C>T
c.31-429C>T (n.31-429C>T)
n.913C>T
n.148-322G>A
n.103+125G>A
n.51-322G>A
c.57C>T (p.Thr19=)
4g.112647291A=CA1486059326LARP7,MIR302CHGc.739A= (p.Ser247=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.736A= (p.Ser246=)
c.*138A= (n.*138A=)
n.919A=
c.*545A= (n.*545A=)
n.1013A=
n.1890A=
n.975A=
n.905A=
c.502A= (p.Ser168=)
n.231A=
c.760A= (p.Ser254=)
c.81A=
c.31-428A= (n.31-428A=)
n.914A=
n.148-323T=
n.103+124T=
n.51-323T=
c.58A= (p.Ser20=)
4g.112647291A>CCA357925258LARP7,MIR302CHGc.739A>C (p.Ser247Arg)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.919A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1013A>C
n.1890A>C
n.975A>C
n.905A>C
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.231A>C
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.81A>C
c.31-428A>C (n.31-428A>C)
n.914A>C
n.148-323T>G
n.103+124T>G
n.51-323T>G
c.58A>C (p.Ser20Arg)
4g.112647291A>GCA357925261LARP7,MIR302CHGc.739A>G (p.Ser247Gly)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.919A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.1013A>G
n.1890A>G
n.975A>G
n.905A>G
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.231A>G
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.81A>G
c.31-428A>G (n.31-428A>G)
n.914A>G
n.148-323T>C
n.103+124T>C
n.51-323T>C
c.58A>G (p.Ser20Gly)
 dbSNP
4g.112647291A>TCA357925263LARP7,MIR302CHGc.739A>T (p.Ser247Cys)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.919A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.1013A>T
n.1890A>T
n.975A>T
n.905A>T
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.231A>T
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.81A>T
c.31-428A>T (n.31-428A>T)
n.914A>T
n.148-323T>A
n.103+124T>A
n.51-323T>A
c.58A>T (p.Ser20Cys)
4g.112647292G>ACA3049259LARP7,MIR302CHGc.740G>A (p.Ser247Asn)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.920G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.1014G>A
n.1891G>A
n.976G>A
n.906G>A
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.232G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.82G>A
c.31-427G>A (n.31-427G>A)
n.915G>A
n.148-324C>T
n.103+123C>T
n.51-324C>T
c.59G>A (p.Ser20Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.112647292G>CCA357925266LARP7,MIR302CHGc.740G>C (p.Ser247Thr)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.920G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.1014G>C
n.1891G>C
n.976G>C
n.906G>C
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.232G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.82G>C
c.31-427G>C (n.31-427G>C)
n.915G>C
n.148-324C>G
n.103+123C>G
n.51-324C>G
c.59G>C (p.Ser20Thr)
 dbSNP
4g.112647292G=CA1486059330LARP7,MIR302CHGc.740G= (p.Ser247=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.737G= (p.Ser246=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.920G=
c.*546G= (n.*546G=)
n.1014G=
n.1891G=
n.976G=
n.906G=
c.503G= (p.Ser168=)
n.232G=
c.761G= (p.Ser254=)
c.82G=
c.31-427G= (n.31-427G=)
n.915G=
n.148-324C=
n.103+123C=
n.51-324C=
c.59G= (p.Ser20=)
4g.112647292G>TCA357925267LARP7,MIR302CHGc.740G>T (p.Ser247Ile)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.920G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.1014G>T
n.1891G>T
n.976G>T
n.906G>T
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.232G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.82G>T
c.31-427G>T (n.31-427G>T)
n.915G>T
n.148-324C>A
n.103+123C>A
n.51-324C>A
c.59G>T (p.Ser20Ile)
 gnomAD v4
4g.112647293C>ACA357925270LARP7,MIR302CHGc.741C>A (p.Ser247Arg)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.921C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.1015C>A
n.1892C>A
n.977C>A
n.907C>A
c.504C>A (p.Ser168Arg)
n.233C>A
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.83C>A
c.31-426C>A (n.31-426C>A)
n.916C>A
n.148-325G>T
n.103+122G>T
n.51-325G>T
c.60C>A (p.Ser20Arg)
4g.112647293C>GCA357925273LARP7,MIR302CHGc.741C>G (p.Ser247Arg)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.921C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.1015C>G
n.1892C>G
n.977C>G
n.907C>G
c.504C>G (p.Ser168Arg)
n.233C>G
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.83C>G
c.31-426C>G (n.31-426C>G)
n.916C>G
n.148-325G>C
n.103+122G>C
n.51-325G>C
c.60C>G (p.Ser20Arg)
4g.112647293C>TCA440875261LARP7,MIR302CHGc.741C>T (p.Ser247=)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.738C>T (p.Ser246=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.921C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1015C>T
n.1892C>T
n.977C>T
n.907C>T
c.504C>T (p.Ser168=)
n.233C>T
c.762C>T (p.Ser254=)
c.83C>T
c.31-426C>T (n.31-426C>T)
n.916C>T
n.148-325G>A
n.103+122G>A
n.51-325G>A
c.60C>T (p.Ser20=)
 gnomAD v4
4g.112647293_112647294insTTGTAAATGAACCA1486059333LARP7,MIR302CHGc.741_742insTTGTAAATGAAC
c.*500_*501insTTGTAAATGAAC (n.*500_*501insTTGTAAATGAAC)
c.738_739insTTGTAAATGAAC
c.*140_*141insTTGTAAATGAAC (n.*140_*141insTTGTAAATGAAC)
n.921_922insTTGTAAATGAAC
c.*547_*548insTTGTAAATGAAC (n.*547_*548insTTGTAAATGAAC)
n.1015_1016insTTGTAAATGAAC
n.1892_1893insTTGTAAATGAAC
n.977_978insTTGTAAATGAAC
n.907_908insTTGTAAATGAAC
c.504_505insTTGTAAATGAAC
n.233_234insTTGTAAATGAAC
c.762_763insTTGTAAATGAAC
c.83_84insTTGTAAATGAAC
c.31-426_31-425insTTGTAAATGAAC (n.31-426_31-425insTTGTAAATGAAC)
n.916_917insTTGTAAATGAAC
n.148-325_148-324insTTCATTTACAAG
n.103+122_103+123insTTCATTTACAAG
n.51-325_51-324insTTCATTTACAAG
c.60_61insTTGTAAATGAAC
 dbSNP
4g.112647294A>CCA357925277LARP7,MIR302CHGc.742A>C (p.Ile248Leu)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.922A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1016A>C
n.1893A>C
n.978A>C
n.908A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.234A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.84A>C
c.31-425A>C (n.31-425A>C)
n.917A>C
n.148-326T>G
n.103+121T>G
n.51-326T>G
c.61A>C (p.Ile21Leu)
4g.112647294A>GCA357925279LARP7,MIR302CHGc.742A>G (p.Ile248Val)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.922A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1016A>G
n.1893A>G
n.978A>G
n.908A>G
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.234A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.84A>G
c.31-425A>G (n.31-425A>G)
n.917A>G
n.148-326T>C
n.103+121T>C
n.51-326T>C
c.61A>G (p.Ile21Val)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647294A>TCA357925282LARP7,MIR302CHGc.742A>T (p.Ile248Phe)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.922A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1016A>T
n.1893A>T
n.978A>T
n.908A>T
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.234A>T
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.84A>T
c.31-425A>T (n.31-425A>T)
n.917A>T
n.148-326T>A
n.103+121T>A
n.51-326T>A
c.61A>T (p.Ile21Phe)
4g.112647296_112647304delCA2671807400LARP7,MIR302CHGc.744_752del (p.Ile248_Lys250del)
c.*503_*511del (n.*503_*511del)
c.741_749del (p.Ile247_Lys249del)
c.*143_*151del (n.*143_*151del)
n.924_932del
c.*550_*558del (n.*550_*558del)
n.1018_1026del
n.1895_1903del
n.980_988del
n.910_918del
c.507_515del (p.Ile169_Lys171del)
n.236_244del
c.765_773del (p.Ile255_Lys257del)
c.86_94del
c.31-423_31-415del (n.31-423_31-415del)
n.919_927del
n.148-334_148-326del
n.103+113_103+121del
n.51-334_51-326del
c.63_71del (p.Ile21_Lys23del)
 gnomAD v4
4g.112647295T>ACA357925292LARP7,MIR302CHGc.743T>A (p.Ile248Asn)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.923T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.1017T>A
n.1894T>A
n.979T>A
n.909T>A
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.235T>A
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.85T>A
c.31-424T>A (n.31-424T>A)
n.918T>A
n.148-327A>T
n.103+120A>T
n.51-327A>T
c.62T>A (p.Ile21Asn)
4g.112647295T>CCA357925287LARP7,MIR302CHGc.743T>C (p.Ile248Thr)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.923T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1017T>C
n.1894T>C
n.979T>C
n.909T>C
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.235T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.85T>C
c.31-424T>C (n.31-424T>C)
n.918T>C
n.148-327A>G
n.103+120A>G
n.51-327A>G
c.62T>C (p.Ile21Thr)
 dbSNP
4g.112647295T>GCA357925284LARP7,MIR302CHGc.743T>G (p.Ile248Ser)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.923T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.1017T>G
n.1894T>G
n.979T>G
n.909T>G
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.235T>G
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.85T>G
c.31-424T>G (n.31-424T>G)
n.918T>G
n.148-327A>C
n.103+120A>C
n.51-327A>C
c.62T>G (p.Ile21Ser)
 COSMIC
4g.112647295T=CA1486059336LARP7,MIR302CHGc.743T= (p.Ile248=)
c.*502T= (n.*502T=)
c.740T= (p.Ile247=)
c.*142T= (n.*142T=)
n.923T=
c.*549T= (n.*549T=)
n.1017T=
n.1894T=
n.979T=
n.909T=
c.506T= (p.Ile169=)
n.235T=
c.764T= (p.Ile255=)
c.85T=
c.31-424T= (n.31-424T=)
n.918T=
n.148-327A=
n.103+120A=
n.51-327A=
c.62T= (p.Ile21=)
4g.112647296C>ACA440875263LARP7,MIR302CHGc.744C>A (p.Ile248=)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.741C>A (p.Ile247=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.924C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1018C>A
n.1895C>A
n.980C>A
n.910C>A
c.507C>A (p.Ile169=)
n.236C>A
c.765C>A (p.Ile255=)
c.86C>A
c.31-423C>A (n.31-423C>A)
n.919C>A
n.148-328G>T
n.103+119G>T
n.51-328G>T
c.63C>A (p.Ile21=)
4g.112647296C=CA1486059340LARP7,MIR302CHGc.744C= (p.Ile248=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.741C= (p.Ile247=)
c.*143C= (n.*143C=)
n.924C=
c.*550C= (n.*550C=)
n.1018C=
n.1895C=
n.980C=
n.910C=
c.507C= (p.Ile169=)
n.236C=
c.765C= (p.Ile255=)
c.86C=
c.31-423C= (n.31-423C=)
n.919C=
n.148-328G=
n.103+119G=
n.51-328G=
c.63C= (p.Ile21=)
4g.112647296C>GCA103806255LARP7,MIR302CHGc.744C>G (p.Ile248Met)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.741C>G (p.Ile247Met)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.924C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1018C>G
n.1895C>G
n.980C>G
n.910C>G
c.507C>G (p.Ile169Met)
n.236C>G
c.765C>G (p.Ile255Met)
c.86C>G
c.31-423C>G (n.31-423C>G)
n.919C>G
n.148-328G>C
n.103+119G>C
n.51-328G>C
c.63C>G (p.Ile21Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647296C>TCA440875264LARP7,MIR302CHGc.744C>T (p.Ile248=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.741C>T (p.Ile247=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.924C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1018C>T
n.1895C>T
n.980C>T
n.910C>T
c.507C>T (p.Ile169=)
n.236C>T
c.765C>T (p.Ile255=)
c.86C>T
c.31-423C>T (n.31-423C>T)
n.919C>T
n.148-328G>A
n.103+119G>A
n.51-328G>A
c.63C>T (p.Ile21=)
4g.112647297A=CA1486059343LARP7,MIR302CHGc.745A= (p.Ser249=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.742A= (p.Ser248=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.925A=
c.*551A= (n.*551A=)
n.1019A=
n.1896A=
n.981A=
n.911A=
c.508A= (p.Ser170=)
n.237A=
c.766A= (p.Ser256=)
c.87A=
c.31-422A= (n.31-422A=)
n.920A=
n.148-329T=
n.103+118T=
n.51-329T=
c.64A= (p.Ser22=)
4g.112647297A>CCA357925296LARP7,MIR302CHGc.745A>C (p.Ser249Arg)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.925A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1019A>C
n.1896A>C
n.981A>C
n.911A>C
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.237A>C
c.766A>C (p.Ser256Arg)
c.87A>C
c.31-422A>C (n.31-422A>C)
n.920A>C
n.148-329T>G
n.103+118T>G
n.51-329T>G
c.64A>C (p.Ser22Arg)
4g.112647297A>GCA357925301LARP7,MIR302CHGc.745A>G (p.Ser249Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.925A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1019A>G
n.1896A>G
n.981A>G
n.911A>G
c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.237A>G
c.766A>G (p.Ser256Gly)
c.87A>G
c.31-422A>G (n.31-422A>G)
n.920A>G
n.148-329T>C
n.103+118T>C
n.51-329T>C
c.64A>G (p.Ser22Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647297A>TCA357925303LARP7,MIR302CHGc.745A>T (p.Ser249Cys)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.925A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1019A>T
n.1896A>T
n.981A>T
n.911A>T
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.237A>T
c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.87A>T
c.31-422A>T (n.31-422A>T)
n.920A>T
n.148-329T>A
n.103+118T>A
n.51-329T>A
c.64A>T (p.Ser22Cys)
4g.112647298G>ACA357925308LARP7,MIR302CHGc.746G>A (p.Ser249Asn)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.926G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.1020G>A
n.1897G>A
n.982G>A
n.912G>A
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.238G>A
c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.88G>A
c.31-421G>A (n.31-421G>A)
n.921G>A
n.148-330C>T
n.103+117C>T
n.51-330C>T
c.65G>A (p.Ser22Asn)
4g.112647298G>CCA357925309LARP7,MIR302CHGc.746G>C (p.Ser249Thr)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.926G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.1020G>C
n.1897G>C
n.982G>C
n.912G>C
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.238G>C
c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.88G>C
c.31-421G>C (n.31-421G>C)
n.921G>C
n.148-330C>G
n.103+117C>G
n.51-330C>G
c.65G>C (p.Ser22Thr)
4g.112647298G>TCA357925311LARP7,MIR302CHGc.746G>T (p.Ser249Ile)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.926G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.1020G>T
n.1897G>T
n.982G>T
n.912G>T
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.238G>T
c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.88G>T
c.31-421G>T (n.31-421G>T)
n.921G>T
n.148-330C>A
n.103+117C>A
n.51-330C>A
c.65G>T (p.Ser22Ile)
4g.112647298_112647299insCTTGCA1486059347LARP7,MIR302CHGc.746_747insCTTG (p.Lys250LeufsTer2)
c.*505_*506insCTTG (n.*505_*506insCTTG)
c.743_744insCTTG (p.Lys249LeufsTer2)
c.*145_*146insCTTG (n.*145_*146insCTTG)
n.926_927insCTTG
c.*552_*553insCTTG (n.*552_*553insCTTG)
n.1020_1021insCTTG
n.1897_1898insCTTG
n.982_983insCTTG
n.912_913insCTTG
c.509_510insCTTG (p.Lys171LeufsTer2)
n.238_239insCTTG
c.767_768insCTTG (p.Lys257LeufsTer2)
c.88_89insCTTG
c.31-421_31-420insCTTG (n.31-421_31-420insCTTG)
n.921_922insCTTG
n.148-330_148-329insAAGC
n.103+117_103+118insAAGC
n.51-330_51-329insAAGC
c.65_66insCTTG (p.Lys23LeufsTer2)
 dbSNP
4g.112647299T>ACA357925315LARP7,MIR302CHGc.747T>A (p.Ser249Arg)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.744T>A (p.Ser248Arg)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.927T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.1021T>A
n.1898T>A
n.983T>A
n.913T>A
c.510T>A (p.Ser170Arg)
n.239T>A
c.768T>A (p.Ser256Arg)
c.89T>A
c.31-420T>A (n.31-420T>A)
n.922T>A
n.148-331A>T
n.103+116A>T
n.51-331A>T
c.66T>A (p.Ser22Arg)
4g.112647299T>CCA3049260LARP7,MIR302CHGc.747T>C (p.Ser249=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.744T>C (p.Ser248=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.927T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.1021T>C
n.1898T>C
n.983T>C
n.913T>C
c.510T>C (p.Ser170=)
n.239T>C
c.768T>C (p.Ser256=)
c.89T>C
c.31-420T>C (n.31-420T>C)
n.922T>C
n.148-331A>G
n.103+116A>G
n.51-331A>G
c.66T>C (p.Ser22=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647299T>GCA357925317LARP7,MIR302CHGc.747T>G (p.Ser249Arg)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.744T>G (p.Ser248Arg)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.927T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.1021T>G
n.1898T>G
n.983T>G
n.913T>G
c.510T>G (p.Ser170Arg)
n.239T>G
c.768T>G (p.Ser256Arg)
c.89T>G
c.31-420T>G (n.31-420T>G)
n.922T>G
n.148-331A>C
n.103+116A>C
n.51-331A>C
c.66T>G (p.Ser22Arg)
 dbSNP
4g.112647299T=CA1486059349LARP7,MIR302CHGc.747T= (p.Ser249=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.744T= (p.Ser248=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.927T=
c.*553T= (n.*553T=)
n.1021T=
n.1898T=
n.983T=
n.913T=
c.510T= (p.Ser170=)
n.239T=
c.768T= (p.Ser256=)
c.89T=
c.31-420T= (n.31-420T=)
n.922T=
n.148-331A=
n.103+116A=
n.51-331A=
c.66T= (p.Ser22=)
4g.112647300A>CCA357925324LARP7,MIR302CHGc.748A>C (p.Lys250Gln)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.928A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.1022A>C
n.1899A>C
n.984A>C
n.914A>C
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.240A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.90A>C
c.31-419A>C (n.31-419A>C)
n.923A>C
n.148-332T>G
n.103+115T>G
n.51-332T>G
c.67A>C (p.Lys23Gln)
4g.112647300A>GCA357925325LARP7,MIR302CHGc.748A>G (p.Lys250Glu)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.928A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.1022A>G
n.1899A>G
n.984A>G
n.914A>G
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.240A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.90A>G
c.31-419A>G (n.31-419A>G)
n.923A>G
n.148-332T>C
n.103+115T>C
n.51-332T>C
c.67A>G (p.Lys23Glu)
 gnomAD v4
4g.112647300A>TCA357925327LARP7,MIR302CHGc.748A>T (p.Lys250Ter)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.928A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.1022A>T
n.1899A>T
n.984A>T
n.914A>T
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.240A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.90A>T
c.31-419A>T (n.31-419A>T)
n.923A>T
n.148-332T>A
n.103+115T>A
n.51-332T>A
c.67A>T (p.Lys23Ter)
4g.112647301A>CCA357925331LARP7,MIR302CHGc.749A>C (p.Lys250Thr)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.929A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.1023A>C
n.1900A>C
n.985A>C
n.915A>C
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.241A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.91A>C
c.31-418A>C (n.31-418A>C)
n.924A>C
n.148-333T>G
n.103+114T>G
n.51-333T>G
c.68A>C (p.Lys23Thr)
4g.112647301A>GCA357925333LARP7,MIR302CHGc.749A>G (p.Lys250Arg)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.929A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.1023A>G
n.1900A>G
n.985A>G
n.915A>G
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.241A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.91A>G
c.31-418A>G (n.31-418A>G)
n.924A>G
n.148-333T>C
n.103+114T>C
n.51-333T>C
c.68A>G (p.Lys23Arg)
4g.112647301A>TCA357925329LARP7,MIR302CHGc.749A>T (p.Lys250Ile)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.746A>T (p.Lys249Ile)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.929A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.1023A>T
n.1900A>T
n.985A>T
n.915A>T
c.512A>T (p.Lys171Ile)
n.241A>T
c.770A>T (p.Lys257Ile)
c.91A>T
c.31-418A>T (n.31-418A>T)
n.924A>T
n.148-333T>A
n.103+114T>A
n.51-333T>A
c.68A>T (p.Lys23Ile)
4g.112647302A=CA1486059352LARP7,MIR302CHGc.750A= (p.Lys250=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.747A= (p.Lys249=)
c.*149A= (n.*149A=)
n.930A=
c.*556A= (n.*556A=)
n.1024A=
n.1901A=
n.986A=
n.916A=
c.513A= (p.Lys171=)
n.242A=
c.771A= (p.Lys257=)
c.92A=
c.31-417A= (n.31-417A=)
n.925A=
n.148-334T=
n.103+113T=
n.51-334T=
c.69A= (p.Lys23=)
4g.112647302A>CCA357925338LARP7,MIR302CHGc.750A>C (p.Lys250Asn)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.747A>C (p.Lys249Asn)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.930A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.1024A>C
n.1901A>C
n.986A>C
n.916A>C
c.513A>C (p.Lys171Asn)
n.242A>C
c.771A>C (p.Lys257Asn)
c.92A>C
c.31-417A>C (n.31-417A>C)
n.925A>C
n.148-334T>G
n.103+113T>G
n.51-334T>G
c.69A>C (p.Lys23Asn)
4g.112647302A>GCA440875271LARP7,MIR302CHGc.750A>G (p.Lys250=)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.747A>G (p.Lys249=)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.930A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.1024A>G
n.1901A>G
n.986A>G
n.916A>G
c.513A>G (p.Lys171=)
n.242A>G
c.771A>G (p.Lys257=)
c.92A>G
c.31-417A>G (n.31-417A>G)
n.925A>G
n.148-334T>C
n.103+113T>C
n.51-334T>C
c.69A>G (p.Lys23=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647302A>TCA357925340LARP7,MIR302CHGc.750A>T (p.Lys250Asn)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.747A>T (p.Lys249Asn)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.930A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.1024A>T
n.1901A>T
n.986A>T
n.916A>T
c.513A>T (p.Lys171Asn)
n.242A>T
c.771A>T (p.Lys257Asn)
c.92A>T
c.31-417A>T (n.31-417A>T)
n.925A>T
n.148-334T>A
n.103+113T>A
n.51-334T>A
c.69A>T (p.Lys23Asn)
4g.112647303A>CCA357925342LARP7,MIR302CHGc.751A>C (p.Met251Leu)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.748A>C (p.Met250Leu)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.931A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.1025A>C
n.1902A>C
n.987A>C
n.917A>C
c.514A>C (p.Met172Leu)
n.243A>C
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.93A>C
c.31-416A>C (n.31-416A>C)
n.926A>C
n.148-335T>G
n.103+112T>G
n.51-335T>G
c.70A>C (p.Met24Leu)
4g.112647303A>GCA357925345LARP7,MIR302CHGc.751A>G (p.Met251Val)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.748A>G (p.Met250Val)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.931A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.1025A>G
n.1902A>G
n.987A>G
n.917A>G
c.514A>G (p.Met172Val)
n.243A>G
c.772A>G (p.Met258Val)
c.93A>G
c.31-416A>G (n.31-416A>G)
n.926A>G
n.148-335T>C
n.103+112T>C
n.51-335T>C
c.70A>G (p.Met24Val)
4g.112647303A>TCA357925346LARP7,MIR302CHGc.751A>T (p.Met251Leu)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.748A>T (p.Met250Leu)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.931A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.1025A>T
n.1902A>T
n.987A>T
n.917A>T
c.514A>T (p.Met172Leu)
n.243A>T
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.93A>T
c.31-416A>T (n.31-416A>T)
n.926A>T
n.148-335T>A
n.103+112T>A
n.51-335T>A
c.70A>T (p.Met24Leu)
4g.112647304delCA2695203785LARP7,MIR302CHGc.752del (p.Met251ArgfsTer?)
c.*511del (n.*511del)
c.749del (p.Met250ArgfsTer?)
c.*151del (n.*151del)
n.932del
c.*558del (n.*558del)
n.1026del
n.1903del
n.988del
n.918del
c.515del (p.Met172ArgfsTer?)
n.244del
c.773del (p.Met258ArgfsTer?)
c.94del
c.31-415del (n.31-415del)
n.927del
n.148-336del
n.103+111del
n.51-336del
c.71del (p.Met24ArgfsTer?)
4g.112647304T>ACA357925357LARP7,MIR302CHGc.752T>A (p.Met251Lys)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.749T>A (p.Met250Lys)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.932T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1026T>A
n.1903T>A
n.988T>A
n.918T>A
c.515T>A (p.Met172Lys)
n.244T>A
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.94T>A
c.31-415T>A (n.31-415T>A)
n.927T>A
n.148-336A>T
n.103+111A>T
n.51-336A>T
c.71T>A (p.Met24Lys)
4g.112647304T>CCA357925352LARP7,MIR302CHGc.752T>C (p.Met251Thr)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.749T>C (p.Met250Thr)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.932T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.1026T>C
n.1903T>C
n.988T>C
n.918T>C
c.515T>C (p.Met172Thr)
n.244T>C
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.94T>C
c.31-415T>C (n.31-415T>C)
n.927T>C
n.148-336A>G
n.103+111A>G
n.51-336A>G
c.71T>C (p.Met24Thr)
 dbSNP
4g.112647304T>GCA357925355LARP7,MIR302CHGc.752T>G (p.Met251Arg)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.749T>G (p.Met250Arg)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.932T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.1026T>G
n.1903T>G
n.988T>G
n.918T>G
c.515T>G (p.Met172Arg)
n.244T>G
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.94T>G
c.31-415T>G (n.31-415T>G)
n.927T>G
n.148-336A>C
n.103+111A>C
n.51-336A>C
c.71T>G (p.Met24Arg)
4g.112647304T=CA1486059355LARP7,MIR302CHGc.752T= (p.Met251=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.749T= (p.Met250=)
c.*151T= (n.*151T=)
n.932T=
c.*558T= (n.*558T=)
n.1026T=
n.1903T=
n.988T=
n.918T=
c.515T= (p.Met172=)
n.244T=
c.773T= (p.Met258=)
c.94T=
c.31-415T= (n.31-415T=)
n.927T=
n.148-336A=
n.103+111A=
n.51-336A=
c.71T= (p.Met24=)
4g.112647304_112647309delinsTGAAAACA1486059353LARP7,MIR302CHGc.752_757delinsTGAAAA (p.Met251=)
c.*511_*516delinsTGAAAA (n.*511_*516delinsTGAAAA)
c.749_754delinsTGAAAA (p.Met250=)
c.*151_*156delinsTGAAAA (n.*151_*156delinsTGAAAA)
n.932_937delinsTGAAAA
c.*558_*563delinsTGAAAA (n.*558_*563delinsTGAAAA)
n.1026_1031delinsTGAAAA
n.1903_1908delinsTGAAAA
n.988_993delinsTGAAAA
n.918_923delinsTGAAAA
c.515_520delinsTGAAAA (p.Met172=)
n.244_249delinsTGAAAA
c.773_778delinsTGAAAA (p.Met258=)
c.94_99delinsTGAAAA
c.31-415_31-410delinsTGAAAA (n.31-415_31-410delinsTGAAAA)
n.927_932delinsTGAAAA
n.148-341_148-336delinsTTTTCA
n.103+106_103+111delinsTTTTCA
n.51-341_51-336delinsTTTTCA
c.71_76delinsTGAAAA (p.Met24=)
4g.112647305G>ACA357925359LARP7,MIR302CHGc.753G>A (p.Met251Ile)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.750G>A (p.Met250Ile)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.933G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.1027G>A
n.1904G>A
n.989G>A
n.919G>A
c.516G>A (p.Met172Ile)
n.245G>A
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.95G>A
c.31-414G>A (n.31-414G>A)
n.928G>A
n.148-337C>T
n.103+110C>T
n.51-337C>T
c.72G>A (p.Met24Ile)
 dbSNP
4g.112647305G>CCA357925360LARP7,MIR302CHGc.753G>C (p.Met251Ile)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.750G>C (p.Met250Ile)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.933G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.1027G>C
n.1904G>C
n.989G>C
n.919G>C
c.516G>C (p.Met172Ile)
n.245G>C
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.95G>C
c.31-414G>C (n.31-414G>C)
n.928G>C
n.148-337C>G
n.103+110C>G
n.51-337C>G
c.72G>C (p.Met24Ile)
4g.112647305G=CA1486059359LARP7,MIR302CHGc.753G= (p.Met251=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.750G= (p.Met250=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.933G=
c.*559G= (n.*559G=)
n.1027G=
n.1904G=
n.989G=
n.919G=
c.516G= (p.Met172=)
n.245G=
c.774G= (p.Met258=)
c.95G=
c.31-414G= (n.31-414G=)
n.928G=
n.148-337C=
n.103+110C=
n.51-337C=
c.72G= (p.Met24=)
4g.112647305G>TCA357925361LARP7,MIR302CHGc.753G>T (p.Met251Ile)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.750G>T (p.Met250Ile)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.933G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.1027G>T
n.1904G>T
n.989G>T
n.919G>T
c.516G>T (p.Met172Ile)
n.245G>T
c.774G>T (p.Met258Ile)
c.95G>T
c.31-414G>T (n.31-414G>T)
n.928G>T
n.148-337C>A
n.103+110C>A
n.51-337C>A
c.72G>T (p.Met24Ile)
4g.112647307_112647311delCA554146430LARP7,MIR302CHGc.755_759del (p.Lys252IlefsTer6)
c.*514_*518del (n.*514_*518del)
c.752_756del (p.Lys251IlefsTer6)
c.*154_*158del (n.*154_*158del)
n.935_939del
c.*561_*565del (n.*561_*565del)
n.1029_1033del
n.1906_1910del
n.991_995del
n.921_925del
c.518_522del (p.Lys173IlefsTer6)
n.247_251del
c.776_780del (p.Lys259IlefsTer6)
c.97_101del
c.31-412_31-408del (n.31-412_31-408del)
n.930_934del
n.148-341_148-337del
n.103+106_103+110del
n.51-341_51-337del
c.74_78del (p.Lys25IlefsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647306A=CA1486059363LARP7,MIR302CHGc.754A= (p.Lys252=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.751A= (p.Lys251=)
c.*153A= (n.*153A=)
n.934A=
c.*560A= (n.*560A=)
n.1028A=
n.1905A=
n.990A=
n.920A=
c.517A= (p.Lys173=)
n.246A=
c.775A= (p.Lys259=)
c.96A=
c.31-413A= (n.31-413A=)
n.929A=
n.148-338T=
n.103+109T=
n.51-338T=
c.73A= (p.Lys25=)
4g.112647306A>CCA357925362LARP7,MIR302CHGc.754A>C (p.Lys252Gln)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.934A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1028A>C
n.1905A>C
n.990A>C
n.920A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.246A>C
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.96A>C
c.31-413A>C (n.31-413A>C)
n.929A>C
n.148-338T>G
n.103+109T>G
n.51-338T>G
c.73A>C (p.Lys25Gln)
 dbSNP
4g.112647306A>GCA357925363LARP7,MIR302CHGc.754A>G (p.Lys252Glu)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.934A>G
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n.148-338T>C
n.103+109T>C
n.51-338T>C
c.73A>G (p.Lys25Glu)
4g.112647306A>TCA357925364LARP7,MIR302CHGc.754A>T (p.Lys252Ter)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.934A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1028A>T
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n.246A>T
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.96A>T
c.31-413A>T (n.31-413A>T)
n.929A>T
n.148-338T>A
n.103+109T>A
n.51-338T>A
c.73A>T (p.Lys25Ter)
4g.112647309delCA2578171252LARP7,MIR302CHGc.757del (p.Arg253AspfsTer?)
c.*516del (n.*516del)
c.754del (p.Arg252AspfsTer?)
c.*156del (n.*156del)
n.937del
c.*563del (n.*563del)
n.1031del
n.1908del
n.993del
n.923del
c.520del (p.Arg174AspfsTer?)
n.249del
c.778del (p.Arg260AspfsTer?)
c.99del
c.31-410del (n.31-410del)
n.932del
n.148-338del
n.103+109del
n.51-338del
c.76del (p.Arg26AspfsTer?)
 gnomAD v4
4g.112647308_112647309delCA2695203786LARP7,MIR302CHGc.756_757del (p.Arg253IlefsTer6)
c.*515_*516del (n.*515_*516del)
c.753_754del (p.Arg252IlefsTer6)
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
n.936_937del
c.*562_*563del (n.*562_*563del)
n.1030_1031del
n.1907_1908del
n.992_993del
n.922_923del
c.519_520del (p.Arg174IlefsTer6)
n.248_249del
c.777_778del (p.Arg260IlefsTer6)
c.98_99del
c.31-411_31-410del (n.31-411_31-410del)
n.931_932del
n.148-339_148-338del
n.103+108_103+109del
n.51-339_51-338del
c.75_76del (p.Arg26IlefsTer6)
4g.112647307A>CCA357925368LARP7,MIR302CHGc.755A>C (p.Lys252Thr)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.935A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1029A>C
n.1906A>C
n.991A>C
n.921A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.247A>C
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.97A>C
c.31-412A>C (n.31-412A>C)
n.930A>C
n.148-339T>G
n.103+108T>G
n.51-339T>G
c.74A>C (p.Lys25Thr)
4g.112647307A>GCA357925369LARP7,MIR302CHGc.755A>G (p.Lys252Arg)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.935A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1029A>G
n.1906A>G
n.991A>G
n.921A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.247A>G
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.97A>G
c.31-412A>G (n.31-412A>G)
n.930A>G
n.148-339T>C
n.103+108T>C
n.51-339T>C
c.74A>G (p.Lys25Arg)
 gnomAD v4
4g.112647307A>TCA357925366LARP7,MIR302CHGc.755A>T (p.Lys252Ile)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.752A>T (p.Lys251Ile)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.935A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1029A>T
n.1906A>T
n.991A>T
n.921A>T
c.518A>T (p.Lys173Ile)
n.247A>T
c.776A>T (p.Lys259Ile)
c.97A>T
c.31-412A>T (n.31-412A>T)
n.930A>T
n.148-339T>A
n.103+108T>A
n.51-339T>A
c.74A>T (p.Lys25Ile)
4g.112647308A=CA1486059364LARP7,MIR302CHGc.756A= (p.Lys252=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.753A= (p.Lys251=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.936A=
c.*562A= (n.*562A=)
n.1030A=
n.1907A=
n.992A=
n.922A=
c.519A= (p.Lys173=)
n.248A=
c.777A= (p.Lys259=)
c.98A=
c.31-411A= (n.31-411A=)
n.931A=
n.148-340T=
n.103+107T=
n.51-340T=
c.75A= (p.Lys25=)
4g.112647308A>CCA357925372LARP7,MIR302CHGc.756A>C (p.Lys252Asn)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.753A>C (p.Lys251Asn)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.936A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.1030A>C
n.1907A>C
n.992A>C
n.922A>C
c.519A>C (p.Lys173Asn)
n.248A>C
c.777A>C (p.Lys259Asn)
c.98A>C
c.31-411A>C (n.31-411A>C)
n.931A>C
n.148-340T>G
n.103+107T>G
n.51-340T>G
c.75A>C (p.Lys25Asn)
4g.112647308A>GCA440875278LARP7,MIR302CHGc.756A>G (p.Lys252=)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.753A>G (p.Lys251=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.936A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.1030A>G
n.1907A>G
n.992A>G
n.922A>G
c.519A>G (p.Lys173=)
n.248A>G
c.777A>G (p.Lys259=)
c.98A>G
c.31-411A>G (n.31-411A>G)
n.931A>G
n.148-340T>C
n.103+107T>C
n.51-340T>C
c.75A>G (p.Lys25=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647308A>TCA357925378LARP7,MIR302CHGc.756A>T (p.Lys252Asn)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.753A>T (p.Lys251Asn)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.936A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.1030A>T
n.1907A>T
n.992A>T
n.922A>T
c.519A>T (p.Lys173Asn)
n.248A>T
c.777A>T (p.Lys259Asn)
c.98A>T
c.31-411A>T (n.31-411A>T)
n.931A>T
n.148-340T>A
n.103+107T>A
n.51-340T>A
c.75A>T (p.Lys25Asn)
4g.112647309A>CCA440875280LARP7,MIR302CHGc.757A>C (p.Arg253=)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.754A>C (p.Arg252=)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.937A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1031A>C
n.1908A>C
n.993A>C
n.923A>C
c.520A>C (p.Arg174=)
n.249A>C
c.778A>C (p.Arg260=)
c.99A>C
c.31-410A>C (n.31-410A>C)
n.932A>C
n.148-341T>G
n.103+106T>G
n.51-341T>G
c.76A>C (p.Arg26=)
4g.112647309A>GCA357925383LARP7,MIR302CHGc.757A>G (p.Arg253Gly)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.937A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1031A>G
n.1908A>G
n.993A>G
n.923A>G
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.249A>G
c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.99A>G
c.31-410A>G (n.31-410A>G)
n.932A>G
n.148-341T>C
n.103+106T>C
n.51-341T>C
c.76A>G (p.Arg26Gly)
 gnomAD v4
4g.112647309A>TCA357925384LARP7,MIR302CHGc.757A>T (p.Arg253Ter)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.754A>T (p.Arg252Ter)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.937A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1031A>T
n.1908A>T
n.993A>T
n.923A>T
c.520A>T (p.Arg174Ter)
n.249A>T
c.778A>T (p.Arg260Ter)
c.99A>T
c.31-410A>T (n.31-410A>T)
n.932A>T
n.148-341T>A
n.103+106T>A
n.51-341T>A
c.76A>T (p.Arg26Ter)
4g.112647310delCA2671807401LARP7,MIR302CHGc.758del (p.Arg253AsnfsTer?)
c.*517del (n.*517del)
c.755del (p.Arg252AsnfsTer?)
c.*157del (n.*157del)
n.938del
c.*564del (n.*564del)
n.1032del
n.1909del
n.994del
n.924del
c.521del (p.Arg174AsnfsTer?)
n.250del
c.779del (p.Arg260AsnfsTer?)
c.100del
c.31-409del (n.31-409del)
n.933del
n.148-342del
n.103+105del
n.51-342del
c.77del (p.Arg26AsnfsTer?)
 gnomAD v4
4g.112647310G>ACA357925387LARP7,MIR302CHGc.758G>A (p.Arg253Lys)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.938G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.1032G>A
n.1909G>A
n.994G>A
n.924G>A
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.250G>A
c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.100G>A
c.31-409G>A (n.31-409G>A)
n.933G>A
n.148-342C>T
n.103+105C>T
n.51-342C>T
c.77G>A (p.Arg26Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647310G>CCA357925388LARP7,MIR302CHGc.758G>C (p.Arg253Thr)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.938G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.1032G>C
n.1909G>C
n.994G>C
n.924G>C
c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.250G>C
c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.100G>C
c.31-409G>C (n.31-409G>C)
n.933G>C
n.148-342C>G
n.103+105C>G
n.51-342C>G
c.77G>C (p.Arg26Thr)
4g.112647310G=CA1486059366LARP7,MIR302CHGc.758G= (p.Arg253=)
c.*517G= (n.*517G=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.938G=
c.*564G= (n.*564G=)
n.1032G=
n.1909G=
n.994G=
n.924G=
c.521G= (p.Arg174=)
n.250G=
c.779G= (p.Arg260=)
c.100G=
c.31-409G= (n.31-409G=)
n.933G=
n.148-342C=
n.103+105C=
n.51-342C=
c.77G= (p.Arg26=)
4g.112647310G>TCA357925389LARP7,MIR302CHGc.758G>T (p.Arg253Ile)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.755G>T (p.Arg252Ile)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.938G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.1032G>T
n.1909G>T
n.994G>T
n.924G>T
c.521G>T (p.Arg174Ile)
n.250G>T
c.779G>T (p.Arg260Ile)
c.100G>T
c.31-409G>T (n.31-409G>T)
n.933G>T
n.148-342C>A
n.103+105C>A
n.51-342C>A
c.77G>T (p.Arg26Ile)
4g.112647311A>CCA357925390LARP7,MIR302CHGc.759A>C (p.Arg253Ser)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.756A>C (p.Arg252Ser)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.939A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.1033A>C
n.1910A>C
n.995A>C
n.925A>C
c.522A>C (p.Arg174Ser)
n.251A>C
c.780A>C (p.Arg260Ser)
c.101A>C
c.31-408A>C (n.31-408A>C)
n.934A>C
n.148-343T>G
n.103+104T>G
n.51-343T>G
c.78A>C (p.Arg26Ser)
4g.112647311A>GCA440875284LARP7,MIR302CHGc.759A>G (p.Arg253=)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.756A>G (p.Arg252=)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.939A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.1033A>G
n.1910A>G
n.995A>G
n.925A>G
c.522A>G (p.Arg174=)
n.251A>G
c.780A>G (p.Arg260=)
c.101A>G
c.31-408A>G (n.31-408A>G)
n.934A>G
n.148-343T>C
n.103+104T>C
n.51-343T>C
c.78A>G (p.Arg26=)
4g.112647311A>TCA357925391LARP7,MIR302CHGc.759A>T (p.Arg253Ser)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.756A>T (p.Arg252Ser)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.939A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.1033A>T
n.1910A>T
n.995A>T
n.925A>T
c.522A>T (p.Arg174Ser)
n.251A>T
c.780A>T (p.Arg260Ser)
c.101A>T
c.31-408A>T (n.31-408A>T)
n.934A>T
n.148-343T>A
n.103+104T>A
n.51-343T>A
c.78A>T (p.Arg26Ser)
4g.112647312T>ACA357925393LARP7,MIR302CHGc.760T>A (p.Ser254Thr)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.940T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.1034T>A
n.1911T>A
n.996T>A
n.926T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.252T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.102T>A
c.31-407T>A (n.31-407T>A)
n.935T>A
n.148-344A>T
n.103+103A>T
n.51-344A>T
c.79T>A (p.Ser27Thr)
4g.112647312T>CCA357925394LARP7,MIR302CHGc.760T>C (p.Ser254Pro)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.940T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.1034T>C
n.1911T>C
n.996T>C
n.926T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.252T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.102T>C
c.31-407T>C (n.31-407T>C)
n.935T>C
n.148-344A>G
n.103+103A>G
n.51-344A>G
c.79T>C (p.Ser27Pro)
4g.112647312T>GCA357925396LARP7,MIR302CHGc.760T>G (p.Ser254Ala)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.940T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.1034T>G
n.1911T>G
n.996T>G
n.926T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.252T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.102T>G
c.31-407T>G (n.31-407T>G)
n.935T>G
n.148-344A>C
n.103+103A>C
n.51-344A>C
c.79T>G (p.Ser27Ala)
4g.112647312_112647313delinsTCCA1486059369LARP7,MIR302CHGc.760_761delinsTC (p.Ser254=)
c.*519_*520delinsTC (n.*519_*520delinsTC)
c.757_758delinsTC (p.Ser253=)
c.*159_*160delinsTC (n.*159_*160delinsTC)
n.940_941delinsTC
c.*566_*567delinsTC (n.*566_*567delinsTC)
n.1034_1035delinsTC
n.1911_1912delinsTC
n.996_997delinsTC
n.926_927delinsTC
c.523_524delinsTC (p.Ser175=)
n.252_253delinsTC
c.781_782delinsTC (p.Ser261=)
c.102_103delinsTC
c.31-407_31-406delinsTC (n.31-407_31-406delinsTC)
n.935_936delinsTC
n.148-345_148-344delinsGA
n.103+102_103+103delinsGA
n.51-345_51-344delinsGA
c.79_80delinsTC (p.Ser27=)
4g.112647312_112647314delCA2671807402LARP7,MIR302CHGc.760_762del (p.Ser254del)
c.*519_*521del (n.*519_*521del)
c.757_759del (p.Ser253del)
c.*159_*161del (n.*159_*161del)
n.940_942del
c.*566_*568del (n.*566_*568del)
n.1034_1036del
n.1911_1913del
n.996_998del
n.926_928del
c.523_525del (p.Ser175del)
n.252_254del
c.781_783del (p.Ser261del)
c.102_104del
c.31-407_31-405del (n.31-407_31-405del)
n.935_937del
n.148-346_148-344del
n.103+101_103+103del
n.51-346_51-344del
c.79_81del (p.Ser27del)
 gnomAD v4
4g.112647313C>ACA357925397LARP7,MIR302CHGc.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.941C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.1035C>A
n.1912C>A
n.997C>A
n.927C>A
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.253C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.103C>A
c.31-406C>A (n.31-406C>A)
n.936C>A
n.148-345G>T
n.103+102G>T
n.51-345G>T
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
 dbSNP
4g.112647313C=CA1486059374LARP7,MIR302CHGc.761C= (p.Ser254=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.758C= (p.Ser253=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.941C=
c.*567C= (n.*567C=)
n.1035C=
n.1912C=
n.997C=
n.927C=
c.524C= (p.Ser175=)
n.253C=
c.782C= (p.Ser261=)
c.103C=
c.31-406C= (n.31-406C=)
n.936C=
n.148-345G=
n.103+102G=
n.51-345G=
c.80C= (p.Ser27=)
4g.112647313C>GCA357925399LARP7,MIR302CHGc.761C>G (p.Ser254Cys)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.941C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.1035C>G
n.1912C>G
n.997C>G
n.927C>G
c.524C>G (p.Ser175Cys)
n.253C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.103C>G
c.31-406C>G (n.31-406C>G)
n.936C>G
n.148-345G>C
n.103+102G>C
n.51-345G>C
c.80C>G (p.Ser27Cys)
4g.112647313C>TCA357925401LARP7,MIR302CHGc.761C>T (p.Ser254Phe)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.941C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.1035C>T
n.1912C>T
n.997C>T
n.927C>T
c.524C>T (p.Ser175Phe)
n.253C>T
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.103C>T
c.31-406C>T (n.31-406C>T)
n.936C>T
n.148-345G>A
n.103+102G>A
n.51-345G>A
c.80C>T (p.Ser27Phe)
4g.112647314delCA554146431LARP7,MIR302CHGc.762del (p.Arg255AspfsTer?)
c.*521del (n.*521del)
c.759del (p.Arg254AspfsTer?)
c.*161del (n.*161del)
n.942del
c.*568del (n.*568del)
n.1036del
n.1913del
n.998del
n.928del
c.525del (p.Arg176AspfsTer?)
n.254del
c.783del (p.Arg262AspfsTer?)
c.104del
c.31-405del (n.31-405del)
n.937del
n.148-345del
n.103+102del
n.51-345del
c.81del (p.Arg28AspfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647314C>ACA440875290LARP7,MIR302CHGc.762C>A (p.Ser254=)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.759C>A (p.Ser253=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.942C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.1036C>A
n.1913C>A
n.998C>A
n.928C>A
c.525C>A (p.Ser175=)
n.254C>A
c.783C>A (p.Ser261=)
c.104C>A
c.31-405C>A (n.31-405C>A)
n.937C>A
n.148-346G>T
n.103+101G>T
n.51-346G>T
c.81C>A (p.Ser27=)
4g.112647314C=CA1486059377LARP7,MIR302CHGc.762C= (p.Ser254=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.759C= (p.Ser253=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.942C=
c.*568C= (n.*568C=)
n.1036C=
n.1913C=
n.998C=
n.928C=
c.525C= (p.Ser175=)
n.254C=
c.783C= (p.Ser261=)
c.104C=
c.31-405C= (n.31-405C=)
n.937C=
n.148-346G=
n.103+101G=
n.51-346G=
c.81C= (p.Ser27=)
4g.112647314C>GCA440875291LARP7,MIR302CHGc.762C>G (p.Ser254=)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.759C>G (p.Ser253=)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.942C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.1036C>G
n.1913C>G
n.998C>G
n.928C>G
c.525C>G (p.Ser175=)
n.254C>G
c.783C>G (p.Ser261=)
c.104C>G
c.31-405C>G (n.31-405C>G)
n.937C>G
n.148-346G>C
n.103+101G>C
n.51-346G>C
c.81C>G (p.Ser27=)
4g.112647314C>TCA440875292LARP7,MIR302CHGc.762C>T (p.Ser254=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.759C>T (p.Ser253=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.942C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.1036C>T
n.1913C>T
n.998C>T
n.928C>T
c.525C>T (p.Ser175=)
n.254C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
c.104C>T
c.31-405C>T (n.31-405C>T)
n.937C>T
n.148-346G>A
n.103+101G>A
n.51-346G>A
c.81C>T (p.Ser27=)
 dbSNP
4g.112647315A>CCA440875293LARP7,MIR302CHGc.763A>C (p.Arg255=)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.760A>C (p.Arg254=)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.943A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.1037A>C
n.1914A>C
n.999A>C
n.929A>C
c.526A>C (p.Arg176=)
n.255A>C
c.784A>C (p.Arg262=)
c.105A>C
c.31-404A>C (n.31-404A>C)
n.938A>C
n.148-347T>G
n.103+100T>G
n.51-347T>G
c.82A>C (p.Arg28=)
4g.112647315A>GCA357925406LARP7,MIR302CHGc.763A>G (p.Arg255Gly)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.943A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.1037A>G
n.1914A>G
n.999A>G
n.929A>G
c.526A>G (p.Arg176Gly)
n.255A>G
c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.105A>G
c.31-404A>G (n.31-404A>G)
n.938A>G
n.148-347T>C
n.103+100T>C
n.51-347T>C
c.82A>G (p.Arg28Gly)
4g.112647315A>TCA357925404LARP7,MIR302CHGc.763A>T (p.Arg255Ter)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.760A>T (p.Arg254Ter)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.943A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.1037A>T
n.1914A>T
n.999A>T
n.929A>T
c.526A>T (p.Arg176Ter)
n.255A>T
c.784A>T (p.Arg262Ter)
c.105A>T
c.31-404A>T (n.31-404A>T)
n.938A>T
n.148-347T>A
n.103+100T>A
n.51-347T>A
c.82A>T (p.Arg28Ter)
 gnomAD v4
4g.112647316G>ACA357925408LARP7,MIR302CHGc.764G>A (p.Arg255Lys)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.944G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1038G>A
n.1915G>A
n.1000G>A
n.930G>A
c.527G>A (p.Arg176Lys)
n.256G>A
c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.106G>A
c.31-403G>A (n.31-403G>A)
n.939G>A
n.148-348C>T
n.103+99C>T
n.51-348C>T
c.83G>A (p.Arg28Lys)
4g.112647316G>CCA357925410LARP7,MIR302CHGc.764G>C (p.Arg255Thr)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.944G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.1038G>C
n.1915G>C
n.1000G>C
n.930G>C
c.527G>C (p.Arg176Thr)
n.256G>C
c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.106G>C
c.31-403G>C (n.31-403G>C)
n.939G>C
n.148-348C>G
n.103+99C>G
n.51-348C>G
c.83G>C (p.Arg28Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647316G=CA1486059380LARP7,MIR302CHGc.764G= (p.Arg255=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.761G= (p.Arg254=)
c.*163G= (n.*163G=)
n.944G=
c.*570G= (n.*570G=)
n.1038G=
n.1915G=
n.1000G=
n.930G=
c.527G= (p.Arg176=)
n.256G=
c.785G= (p.Arg262=)
c.106G=
c.31-403G= (n.31-403G=)
n.939G=
n.148-348C=
n.103+99C=
n.51-348C=
c.83G= (p.Arg28=)
4g.112647316G>TCA357925412LARP7,MIR302CHGc.764G>T (p.Arg255Ile)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.761G>T (p.Arg254Ile)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.944G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1038G>T
n.1915G>T
n.1000G>T
n.930G>T
c.527G>T (p.Arg176Ile)
n.256G>T
c.785G>T (p.Arg262Ile)
c.106G>T
c.31-403G>T (n.31-403G>T)
n.939G>T
n.148-348C>A
n.103+99C>A
n.51-348C>A
c.83G>T (p.Arg28Ile)
 gnomAD v4
4g.112647316_112647370delCA2671807403LARP7,MIR302CHGc.764_818del (p.Arg255LysfsTer?)
c.*523_*577del (n.*523_*577del)
c.761_815del (p.Arg254LysfsTer?)
c.*163_*217del (n.*163_*217del)
n.944_998del
c.*570_*624del (n.*570_*624del)
n.1038_1092del
n.1915_1969del
n.1000_1054del
n.930_984del
c.527_581del (p.Arg176LysfsTer?)
c.785_839del (p.Arg262LysfsTer?)
c.106_160del
c.31-403_31-349del (n.31-403_31-349del)
n.939_993del
n.148-402_148-348del
n.103+45_103+99del
n.51-402_51-348del
c.83_137del (p.Arg28LysfsTer?)
 gnomAD v4
4g.112647317A=CA1486059385LARP7,MIR302CHGc.765A= (p.Arg255=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.762A= (p.Arg254=)
c.*164A= (n.*164A=)
n.945A=
c.*571A= (n.*571A=)
n.1039A=
n.1916A=
n.1001A=
n.931A=
c.528A= (p.Arg176=)
n.257A=
c.786A= (p.Arg262=)
c.107A=
c.31-402A= (n.31-402A=)
n.940A=
n.148-349T=
n.103+98T=
n.51-349T=
c.84A= (p.Arg28=)
4g.112647317A>CCA357925417LARP7,MIR302CHGc.765A>C (p.Arg255Ser)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.762A>C (p.Arg254Ser)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.945A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1039A>C
n.1916A>C
n.1001A>C
n.931A>C
c.528A>C (p.Arg176Ser)
n.257A>C
c.786A>C (p.Arg262Ser)
c.107A>C
c.31-402A>C (n.31-402A>C)
n.940A>C
n.148-349T>G
n.103+98T>G
n.51-349T>G
c.84A>C (p.Arg28Ser)
4g.112647317A>GCA3049261LARP7,MIR302CHGc.765A>G (p.Arg255=)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.762A>G (p.Arg254=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.945A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.1039A>G
n.1916A>G
n.1001A>G
n.931A>G
c.528A>G (p.Arg176=)
n.257A>G
c.786A>G (p.Arg262=)
c.107A>G
c.31-402A>G (n.31-402A>G)
n.940A>G
n.148-349T>C
n.103+98T>C
n.51-349T>C
c.84A>G (p.Arg28=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647317A>TCA357925422LARP7,MIR302CHGc.765A>T (p.Arg255Ser)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.762A>T (p.Arg254Ser)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.945A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.1039A>T
n.1916A>T
n.1001A>T
n.931A>T
c.528A>T (p.Arg176Ser)
n.257A>T
c.786A>T (p.Arg262Ser)
c.107A>T
c.31-402A>T (n.31-402A>T)
n.940A>T
n.148-349T>A
n.103+98T>A
n.51-349T>A
c.84A>T (p.Arg28Ser)
4g.112647318C>ACA357925429LARP7,MIR302CHGc.766C>A (p.Pro256Thr)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.946C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1040C>A
n.1917C>A
n.1002C>A
n.932C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.258C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.108C>A
c.31-401C>A (n.31-401C>A)
n.941C>A
n.148-350G>T
n.103+97G>T
n.51-350G>T
c.85C>A (p.Pro29Thr)
4g.112647318C>GCA357925434LARP7,MIR302CHGc.766C>G (p.Pro256Ala)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.946C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.1040C>G
n.1917C>G
n.1002C>G
n.932C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.258C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.108C>G
c.31-401C>G (n.31-401C>G)
n.941C>G
n.148-350G>C
n.103+97G>C
n.51-350G>C
c.85C>G (p.Pro29Ala)
4g.112647318C>TCA357925437LARP7,MIR302CHGc.766C>T (p.Pro256Ser)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.946C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.1040C>T
n.1917C>T
n.1002C>T
n.932C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.258C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.108C>T
c.31-401C>T (n.31-401C>T)
n.941C>T
n.148-350G>A
n.103+97G>A
n.51-350G>A
c.85C>T (p.Pro29Ser)
4g.112647319C>ACA3049262LARP7,MIR302CHGc.767C>A (p.Pro256His)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.764C>A (p.Pro255His)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.947C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.1041C>A
n.1918C>A
n.1003C>A
n.933C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.259C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
c.109C>A
c.31-400C>A (n.31-400C>A)
n.942C>A
n.148-351G>T
n.103+96G>T
n.51-351G>T
c.86C>A (p.Pro29His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647319C=CA1486059389LARP7,MIR302CHGc.767C= (p.Pro256=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.764C= (p.Pro255=)
c.*166C= (n.*166C=)
n.947C=
c.*573C= (n.*573C=)
n.1041C=
n.1918C=
n.1003C=
n.933C=
c.530C= (p.Pro177=)
n.259C=
c.788C= (p.Pro263=)
c.109C=
c.31-400C= (n.31-400C=)
n.942C=
n.148-351G=
n.103+96G=
n.51-351G=
c.86C= (p.Pro29=)
4g.112647319C>GCA103806281LARP7,MIR302CHGc.767C>G (p.Pro256Arg)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.947C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.1041C>G
n.1918C>G
n.1003C>G
n.933C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.259C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.109C>G
c.31-400C>G (n.31-400C>G)
n.942C>G
n.148-351G>C
n.103+96G>C
n.51-351G>C
c.86C>G (p.Pro29Arg)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647319C>TCA357925442LARP7,MIR302CHGc.767C>T (p.Pro256Leu)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.947C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.1041C>T
n.1918C>T
n.1003C>T
n.933C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.259C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.109C>T
c.31-400C>T (n.31-400C>T)
n.942C>T
n.148-351G>A
n.103+96G>A
n.51-351G>A
c.86C>T (p.Pro29Leu)
 COSMIC
4g.112647320C>ACA440875295LARP7,MIR302CHGc.768C>A (p.Pro256=)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.765C>A (p.Pro255=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.948C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.1042C>A
n.1919C>A
n.1004C>A
n.934C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
n.260C>A
c.789C>A (p.Pro263=)
c.110C>A
c.31-399C>A (n.31-399C>A)
n.943C>A
n.148-352G>T
n.103+95G>T
n.51-352G>T
c.87C>A (p.Pro29=)
 dbSNP
4g.112647320C=CA1486059391LARP7,MIR302CHGc.768C= (p.Pro256=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.765C= (p.Pro255=)
c.*167C= (n.*167C=)
n.948C=
c.*574C= (n.*574C=)
n.1042C=
n.1919C=
n.1004C=
n.934C=
c.531C= (p.Pro177=)
n.260C=
c.789C= (p.Pro263=)
c.110C=
c.31-399C= (n.31-399C=)
n.943C=
n.148-352G=
n.103+95G=
n.51-352G=
c.87C= (p.Pro29=)
4g.112647320C>GCA440875296LARP7,MIR302CHGc.768C>G (p.Pro256=)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.765C>G (p.Pro255=)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.948C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.1042C>G
n.1919C>G
n.1004C>G
n.934C>G
c.531C>G (p.Pro177=)
n.260C>G
c.789C>G (p.Pro263=)
c.110C>G
c.31-399C>G (n.31-399C>G)
n.943C>G
n.148-352G>C
n.103+95G>C
n.51-352G>C
c.87C>G (p.Pro29=)
4g.112647320C>TCA440875298LARP7,MIR302CHGc.768C>T (p.Pro256=)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.765C>T (p.Pro255=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.948C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.1042C>T
n.1919C>T
n.1004C>T
n.934C>T
c.531C>T (p.Pro177=)
n.260C>T
c.789C>T (p.Pro263=)
c.110C>T
c.31-399C>T (n.31-399C>T)
n.943C>T
n.148-352G>A
n.103+95G>A
n.51-352G>A
c.87C>T (p.Pro29=)
4g.112647321A>CCA357925450LARP7,MIR302CHGc.769A>C (p.Thr257Pro)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.949A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.1043A>C
n.1920A>C
n.1005A>C
n.935A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.261A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.111A>C
c.31-398A>C (n.31-398A>C)
n.944A>C
n.148-353T>G
n.103+94T>G
n.51-353T>G
c.88A>C (p.Thr30Pro)
 gnomAD v4
4g.112647321A>GCA357925448LARP7,MIR302CHGc.769A>G (p.Thr257Ala)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.949A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.1043A>G
n.1920A>G
n.1005A>G
n.935A>G
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.261A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.111A>G
c.31-398A>G (n.31-398A>G)
n.944A>G
n.148-353T>C
n.103+94T>C
n.51-353T>C
c.88A>G (p.Thr30Ala)
4g.112647321A>TCA357925445LARP7,MIR302CHGc.769A>T (p.Thr257Ser)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.949A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.1043A>T
n.1920A>T
n.1005A>T
n.935A>T
c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.261A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.111A>T
c.31-398A>T (n.31-398A>T)
n.944A>T
n.148-353T>A
n.103+94T>A
n.51-353T>A
c.88A>T (p.Thr30Ser)
4g.112647322C>ACA3049264LARP7,MIR302CHGc.770C>A (p.Thr257Lys)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.950C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.1044C>A
n.1921C>A
n.1006C>A
n.936C>A
c.533C>A (p.Thr178Lys)
n.262C>A
c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.112C>A
c.31-397C>A (n.31-397C>A)
n.945C>A
n.148-354G>T
n.103+93G>T
n.51-354G>T
c.89C>A (p.Thr30Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647322C=CA1486059393LARP7,MIR302CHGc.770C= (p.Thr257=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.767C= (p.Thr256=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.950C=
c.*576C= (n.*576C=)
n.1044C=
n.1921C=
n.1006C=
n.936C=
c.533C= (p.Thr178=)
n.262C=
c.791C= (p.Thr264=)
c.112C=
c.31-397C= (n.31-397C=)
n.945C=
n.148-354G=
n.103+93G=
n.51-354G=
c.89C= (p.Thr30=)
4g.112647322C>GCA357925455LARP7,MIR302CHGc.770C>G (p.Thr257Arg)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.950C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.1044C>G
n.1921C>G
n.1006C>G
n.936C>G
c.533C>G (p.Thr178Arg)
n.262C>G
c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.112C>G
c.31-397C>G (n.31-397C>G)
n.945C>G
n.148-354G>C
n.103+93G>C
n.51-354G>C
c.89C>G (p.Thr30Arg)
4g.112647322C>TCA3049263LARP7,MIR302CHGc.770C>T (p.Thr257Ile)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.950C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.1044C>T
n.1921C>T
n.1006C>T
n.936C>T
c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.262C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.112C>T
c.31-397C>T (n.31-397C>T)
n.945C>T
n.148-354G>A
n.103+93G>A
n.51-354G>A
c.89C>T (p.Thr30Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647323A=CA1486059398LARP7,MIR302CHGc.771A= (p.Thr257=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.768A= (p.Thr256=)
c.*170A= (n.*170A=)
n.951A=
c.*577A= (n.*577A=)
n.1045A=
n.1922A=
n.1007A=
n.937A=
c.534A= (p.Thr178=)
n.263A=
c.792A= (p.Thr264=)
c.113A=
c.31-396A= (n.31-396A=)
n.946A=
n.148-355T=
n.103+92T=
n.51-355T=
c.90A= (p.Thr30=)
4g.112647323A>CCA440875315LARP7,MIR302CHGc.771A>C (p.Thr257=)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.768A>C (p.Thr256=)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.951A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.1045A>C
n.1922A>C
n.1007A>C
n.937A>C
c.534A>C (p.Thr178=)
n.263A>C
c.792A>C (p.Thr264=)
c.113A>C
c.31-396A>C (n.31-396A>C)
n.946A>C
n.148-355T>G
n.103+92T>G
n.51-355T>G
c.90A>C (p.Thr30=)
4g.112647323A>GCA103806288LARP7,MIR302CHGc.771A>G (p.Thr257=)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.768A>G (p.Thr256=)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.951A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.1045A>G
n.1922A>G
n.1007A>G
n.937A>G
c.534A>G (p.Thr178=)
n.263A>G
c.792A>G (p.Thr264=)
c.113A>G
c.31-396A>G (n.31-396A>G)
n.946A>G
n.148-355T>C
n.103+92T>C
n.51-355T>C
c.90A>G (p.Thr30=)
 dbSNP
4g.112647323A>TCA440875310LARP7,MIR302CHGc.771A>T (p.Thr257=)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.768A>T (p.Thr256=)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.951A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.1045A>T
n.1922A>T
n.1007A>T
n.937A>T
c.534A>T (p.Thr178=)
n.263A>T
c.792A>T (p.Thr264=)
c.113A>T
c.31-396A>T (n.31-396A>T)
n.946A>T
n.148-355T>A
n.103+92T>A
n.51-355T>A
c.90A>T (p.Thr30=)
4g.112647324T>ACA357925466LARP7,MIR302CHGc.772T>A (p.Ser258Thr)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.952T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.1046T>A
n.1923T>A
n.1008T>A
n.938T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.264T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.114T>A
c.31-395T>A (n.31-395T>A)
n.947T>A
n.148-356A>T
n.103+91A>T
n.51-356A>T
c.91T>A (p.Ser31Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647324T>CCA357925469LARP7,MIR302CHGc.772T>C (p.Ser258Pro)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.952T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.1046T>C
n.1923T>C
n.1008T>C
n.938T>C
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.264T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.114T>C
c.31-395T>C (n.31-395T>C)
n.947T>C
n.148-356A>G
n.103+91A>G
n.51-356A>G
c.91T>C (p.Ser31Pro)
4g.112647324T>GCA357925471LARP7,MIR302CHGc.772T>G (p.Ser258Ala)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.952T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.1046T>G
n.1923T>G
n.1008T>G
n.938T>G
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.264T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.114T>G
c.31-395T>G (n.31-395T>G)
n.947T>G
n.148-356A>C
n.103+91A>C
n.51-356A>C
c.91T>G (p.Ser31Ala)
4g.112647324T=CA1486059400LARP7,MIR302CHGc.772T= (p.Ser258=)
c.*531T= (n.*531T=)
c.769T= (p.Ser257=)
c.*171T= (n.*171T=)
n.952T=
c.*578T= (n.*578T=)
n.1046T=
n.1923T=
n.1008T=
n.938T=
c.535T= (p.Ser179=)
n.264T=
c.793T= (p.Ser265=)
c.114T=
c.31-395T= (n.31-395T=)
n.947T=
n.148-356A=
n.103+91A=
n.51-356A=
c.91T= (p.Ser31=)
4g.112647325C>ACA357925474LARP7,MIR302CHGc.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.953C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1047C>A
n.1924C>A
n.1009C>A
n.939C>A
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
n.265C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.115C>A
c.31-394C>A (n.31-394C>A)
n.948C>A
n.148-357G>T
n.103+90G>T
n.51-357G>T
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
4g.112647325C>GCA357925478LARP7,MIR302CHGc.773C>G (p.Ser258Cys)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.770C>G (p.Ser257Cys)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.953C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.1047C>G
n.1924C>G
n.1009C>G
n.939C>G
c.536C>G (p.Ser179Cys)
n.265C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.115C>G
c.31-394C>G (n.31-394C>G)
n.948C>G
n.148-357G>C
n.103+90G>C
n.51-357G>C
c.92C>G (p.Ser31Cys)
4g.112647325C>TCA357925476LARP7,MIR302CHGc.773C>T (p.Ser258Phe)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.770C>T (p.Ser257Phe)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.953C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.1047C>T
n.1924C>T
n.1009C>T
n.939C>T
c.536C>T (p.Ser179Phe)
n.265C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.115C>T
c.31-394C>T (n.31-394C>T)
n.948C>T
n.148-357G>A
n.103+90G>A
n.51-357G>A
c.92C>T (p.Ser31Phe)
4g.112647326T>ACA3049265LARP7,MIR302CHGc.774T>A (p.Ser258=)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.771T>A (p.Ser257=)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.954T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.1048T>A
n.1925T>A
n.1010T>A
n.940T>A
c.537T>A (p.Ser179=)
n.266T>A
c.795T>A (p.Ser265=)
c.116T>A
c.31-393T>A (n.31-393T>A)
n.949T>A
n.148-358A>T
n.103+89A>T
n.51-358A>T
c.93T>A (p.Ser31=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647326T>CCA440875332LARP7,MIR302CHGc.774T>C (p.Ser258=)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.771T>C (p.Ser257=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.954T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.1048T>C
n.1925T>C
n.1010T>C
n.940T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
n.266T>C
c.795T>C (p.Ser265=)
c.116T>C
c.31-393T>C (n.31-393T>C)
n.949T>C
n.148-358A>G
n.103+89A>G
n.51-358A>G
c.93T>C (p.Ser31=)
4g.112647326T>GCA440875329LARP7,MIR302CHGc.774T>G (p.Ser258=)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.771T>G (p.Ser257=)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.954T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.1048T>G
n.1925T>G
n.1010T>G
n.940T>G
c.537T>G (p.Ser179=)
n.266T>G
c.795T>G (p.Ser265=)
c.116T>G
c.31-393T>G (n.31-393T>G)
n.949T>G
n.148-358A>C
n.103+89A>C
n.51-358A>C
c.93T>G (p.Ser31=)
4g.112647326T=CA1486059404LARP7,MIR302CHGc.774T= (p.Ser258=)
c.*533T= (n.*533T=)
c.771T= (p.Ser257=)
c.*173T= (n.*173T=)
n.954T=
c.*580T= (n.*580T=)
n.1048T=
n.1925T=
n.1010T=
n.940T=
c.537T= (p.Ser179=)
n.266T=
c.795T= (p.Ser265=)
c.116T=
c.31-393T= (n.31-393T=)
n.949T=
n.148-358A=
n.103+89A=
n.51-358A=
c.93T= (p.Ser31=)
4g.112647327G>ACA357925484LARP7,MIR302CHGc.775G>A (p.Glu259Lys)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.955G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1049G>A
n.1926G>A
n.1011G>A
n.941G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.267G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.117G>A
c.31-392G>A (n.31-392G>A)
n.950G>A
n.148-359C>T
n.103+88C>T
n.51-359C>T
c.94G>A (p.Glu32Lys)
4g.112647327G>CCA357925486LARP7,MIR302CHGc.775G>C (p.Glu259Gln)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.955G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.1049G>C
n.1926G>C
n.1011G>C
n.941G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.267G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.117G>C
c.31-392G>C (n.31-392G>C)
n.950G>C
n.148-359C>G
n.103+88C>G
n.51-359C>G
c.94G>C (p.Glu32Gln)
4g.112647327G>TCA357925488LARP7,MIR302CHGc.775G>T (p.Glu259Ter)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.955G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.1049G>T
n.1926G>T
n.1011G>T
n.941G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.267G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.117G>T
c.31-392G>T (n.31-392G>T)
n.950G>T
n.148-359C>A
n.103+88C>A
n.51-359C>A
c.94G>T (p.Glu32Ter)
 gnomAD v4
4g.112647328A>CCA357925492LARP7,MIR302CHGc.776A>C (p.Glu259Ala)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.956A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.1050A>C
n.1927A>C
n.1012A>C
n.942A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.268A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.118A>C
c.31-391A>C (n.31-391A>C)
n.951A>C
n.148-360T>G
n.103+87T>G
n.51-360T>G
c.95A>C (p.Glu32Ala)
4g.112647328A>GCA357925498LARP7,MIR302CHGc.776A>G (p.Glu259Gly)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.956A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.1050A>G
n.1927A>G
n.1012A>G
n.942A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.268A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.118A>G
c.31-391A>G (n.31-391A>G)
n.951A>G
n.148-360T>C
n.103+87T>C
n.51-360T>C
c.95A>G (p.Glu32Gly)
4g.112647328A>TCA357925495LARP7,MIR302CHGc.776A>T (p.Glu259Val)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.956A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.1050A>T
n.1927A>T
n.1012A>T
n.942A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.268A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.118A>T
c.31-391A>T (n.31-391A>T)
n.951A>T
n.148-360T>A
n.103+87T>A
n.51-360T>A
c.95A>T (p.Glu32Val)
 gnomAD v4
4g.112647329G>ACA440875340LARP7,MIR302CHGc.777G>A (p.Glu259=)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.774G>A (p.Glu258=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.957G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.1051G>A
n.1928G>A
n.1013G>A
n.943G>A
c.540G>A (p.Glu180=)
n.269G>A
c.798G>A (p.Glu266=)
c.119G>A
c.31-390G>A (n.31-390G>A)
n.952G>A
n.148-361C>T
n.103+86C>T
n.51-361C>T
c.96G>A (p.Glu32=)
4g.112647329G>CCA357925501LARP7,MIR302CHGc.777G>C (p.Glu259Asp)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.957G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.1051G>C
n.1928G>C
n.1013G>C
n.943G>C
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.269G>C
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.119G>C
c.31-390G>C (n.31-390G>C)
n.952G>C
n.148-361C>G
n.103+86C>G
n.51-361C>G
c.96G>C (p.Glu32Asp)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647329G=CA1486059406LARP7,MIR302CHGc.777G= (p.Glu259=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.774G= (p.Glu258=)
c.*176G= (n.*176G=)
n.957G=
c.*583G= (n.*583G=)
n.1051G=
n.1928G=
n.1013G=
n.943G=
c.540G= (p.Glu180=)
n.269G=
c.798G= (p.Glu266=)
c.119G=
c.31-390G= (n.31-390G=)
n.952G=
n.148-361C=
n.103+86C=
n.51-361C=
c.96G= (p.Glu32=)
4g.112647329G>TCA357925504LARP7,MIR302CHGc.777G>T (p.Glu259Asp)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.957G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.1051G>T
n.1928G>T
n.1013G>T
n.943G>T
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.269G>T
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.119G>T
c.31-390G>T (n.31-390G>T)
n.952G>T
n.148-361C>A
n.103+86C>A
n.51-361C>A
c.96G>T (p.Glu32Asp)
4g.112647330G>ACA357925507LARP7,MIR302CHGc.778G>A (p.Gly260Ser)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.958G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.1052G>A
n.1929G>A
n.1014G>A
n.944G>A
c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.270G>A
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.120G>A
c.31-389G>A (n.31-389G>A)
n.953G>A
n.148-362C>T
n.103+85C>T
n.51-362C>T
c.97G>A (p.Gly33Ser)
4g.112647330G>CCA357925511LARP7,MIR302CHGc.778G>C (p.Gly260Arg)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.958G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.1052G>C
n.1929G>C
n.1014G>C
n.944G>C
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.270G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.120G>C
c.31-389G>C (n.31-389G>C)
n.953G>C
n.148-362C>G
n.103+85C>G
n.51-362C>G
c.97G>C (p.Gly33Arg)
4g.112647330G>TCA357925512LARP7,MIR302CHGc.778G>T (p.Gly260Cys)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.958G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.1052G>T
n.1929G>T
n.1014G>T
n.944G>T
c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.270G>T
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.120G>T
c.31-389G>T (n.31-389G>T)
n.953G>T
n.148-362C>A
n.103+85C>A
n.51-362C>A
c.97G>T (p.Gly33Cys)
4g.112647331G>ACA357925514LARP7,MIR302CHGc.779G>A (p.Gly260Asp)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.959G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1053G>A
n.1930G>A
n.1015G>A
n.945G>A
c.542G>A (p.Gly181Asp)
n.271G>A
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.121G>A
c.31-388G>A (n.31-388G>A)
n.954G>A
n.148-363C>T
n.103+84C>T
n.51-363C>T
c.98G>A (p.Gly33Asp)
4g.112647331G>CCA357925516LARP7,MIR302CHGc.779G>C (p.Gly260Ala)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.959G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1053G>C
n.1930G>C
n.1015G>C
n.945G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.271G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.121G>C
c.31-388G>C (n.31-388G>C)
n.954G>C
n.148-363C>G
n.103+84C>G
n.51-363C>G
c.98G>C (p.Gly33Ala)
4g.112647331G=CA1486059410LARP7,MIR302CHGc.779G= (p.Gly260=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.776G= (p.Gly259=)
c.*178G= (n.*178G=)
n.959G=
c.*585G= (n.*585G=)
n.1053G=
n.1930G=
n.1015G=
n.945G=
c.542G= (p.Gly181=)
n.271G=
c.800G= (p.Gly267=)
c.121G=
c.31-388G= (n.31-388G=)
n.954G=
n.148-363C=
n.103+84C=
n.51-363C=
c.98G= (p.Gly33=)
4g.112647331G>TCA357925519LARP7,MIR302CHGc.779G>T (p.Gly260Val)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.959G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1053G>T
n.1930G>T
n.1015G>T
n.945G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.271G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.121G>T
c.31-388G>T (n.31-388G>T)
n.954G>T
n.148-363C>A
n.103+84C>A
n.51-363C>A
c.98G>T (p.Gly33Val)
 dbSNP
4g.112647331_112647333delinsGCTCA1486059409LARP7,MIR302CHGc.779_781delinsGCT (p.Gly260=)
c.*538_*540delinsGCT (n.*538_*540delinsGCT)
c.776_778delinsGCT (p.Gly259=)
c.*178_*180delinsGCT (n.*178_*180delinsGCT)
n.959_961delinsGCT
c.*585_*587delinsGCT (n.*585_*587delinsGCT)
n.1053_1055delinsGCT
n.1930_1932delinsGCT
n.1015_1017delinsGCT
n.945_947delinsGCT
c.542_544delinsGCT (p.Gly181=)
n.271_273delinsGCT
c.800_802delinsGCT (p.Gly267=)
c.121_123delinsGCT
c.31-388_31-386delinsGCT (n.31-388_31-386delinsGCT)
n.954_956delinsGCT
n.148-365_148-363delinsAGC
n.103+82_103+84delinsAGC
n.51-365_51-363delinsAGC
c.98_100delinsGCT (p.Gly33=)
4g.112647332C>ACA440875342LARP7,MIR302CHGc.780C>A (p.Gly260=)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.777C>A (p.Gly259=)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.960C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.1054C>A
n.1931C>A
n.1016C>A
n.946C>A
c.543C>A (p.Gly181=)
n.272C>A
c.801C>A (p.Gly267=)
c.122C>A
c.31-387C>A (n.31-387C>A)
n.955C>A
n.148-364G>T
n.103+83G>T
n.51-364G>T
c.99C>A (p.Gly33=)
4g.112647332C>GCA440875343LARP7,MIR302CHGc.780C>G (p.Gly260=)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.777C>G (p.Gly259=)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.960C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.1054C>G
n.1931C>G
n.1016C>G
n.946C>G
c.543C>G (p.Gly181=)
n.272C>G
c.801C>G (p.Gly267=)
c.122C>G
c.31-387C>G (n.31-387C>G)
n.955C>G
n.148-364G>C
n.103+83G>C
n.51-364G>C
c.99C>G (p.Gly33=)
4g.112647332C>TCA440875344LARP7,MIR302CHGc.780C>T (p.Gly260=)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.777C>T (p.Gly259=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.960C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.1054C>T
n.1931C>T
n.1016C>T
n.946C>T
c.543C>T (p.Gly181=)
n.272C>T
c.801C>T (p.Gly267=)
c.122C>T
c.31-387C>T (n.31-387C>T)
n.955C>T
n.148-364G>A
n.103+83G>A
n.51-364G>A
c.99C>T (p.Gly33=)
 dbSNP
4g.112647334_112647335delCA645294033LARP7,MIR302CHGc.782_783del (p.Ser261Ter)
c.*541_*542del (n.*541_*542del)
c.779_780del (p.Ser260Ter)
c.*181_*182del (n.*181_*182del)
n.962_963del
c.*588_*589del (n.*588_*589del)
n.1056_1057del
n.1933_1934del
n.1018_1019del
n.948_949del
c.545_546del (p.Ser182Ter)
n.274_275del
c.803_804del (p.Ser268Ter)
c.124_125del
c.31-385_31-384del (n.31-385_31-384del)
n.957_958del
n.148-365_148-364del
n.103+82_103+83del
n.51-365_51-364del
c.101_102del (p.Ser34Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.112647333T>ACA357925523LARP7,MIR302CHGc.781T>A (p.Ser261Thr)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.961T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.1055T>A
n.1932T>A
n.1017T>A
n.947T>A
c.544T>A (p.Ser182Thr)
n.273T>A
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.123T>A
c.31-386T>A (n.31-386T>A)
n.956T>A
n.148-365A>T
n.103+82A>T
n.51-365A>T
c.100T>A (p.Ser34Thr)
 gnomAD v4
4g.112647333T>CCA357925526LARP7,MIR302CHGc.781T>C (p.Ser261Pro)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.961T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.1055T>C
n.1932T>C
n.1017T>C
n.947T>C
c.544T>C (p.Ser182Pro)
n.273T>C
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.123T>C
c.31-386T>C (n.31-386T>C)
n.956T>C
n.148-365A>G
n.103+82A>G
n.51-365A>G
c.100T>C (p.Ser34Pro)
4g.112647333T>GCA357925528LARP7,MIR302CHGc.781T>G (p.Ser261Ala)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.961T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.1055T>G
n.1932T>G
n.1017T>G
n.947T>G
c.544T>G (p.Ser182Ala)
n.273T>G
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.123T>G
c.31-386T>G (n.31-386T>G)
n.956T>G
n.148-365A>C
n.103+82A>C
n.51-365A>C
c.100T>G (p.Ser34Ala)
4g.112647334C>ACA357925538LARP7,MIR302CHGc.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.962C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.1056C>A
n.1933C>A
n.1018C>A
n.948C>A
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
n.274C>A
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.124C>A
c.31-385C>A (n.31-385C>A)
n.957C>A
n.148-366G>T
n.103+81G>T
n.51-366G>T
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
4g.112647334C=CA1486059418LARP7,MIR302CHGc.782C= (p.Ser261=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.779C= (p.Ser260=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.962C=
c.*588C= (n.*588C=)
n.1056C=
n.1933C=
n.1018C=
n.948C=
c.545C= (p.Ser182=)
n.274C=
c.803C= (p.Ser268=)
c.124C=
c.31-385C= (n.31-385C=)
n.957C=
n.148-366G=
n.103+81G=
n.51-366G=
c.101C= (p.Ser34=)
4g.112647334C>GCA3049266LARP7,MIR302CHGc.782C>G (p.Ser261Cys)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.962C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.1056C>G
n.1933C>G
n.1018C>G
n.948C>G
c.545C>G (p.Ser182Cys)
n.274C>G
c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.124C>G
c.31-385C>G (n.31-385C>G)
n.957C>G
n.148-366G>C
n.103+81G>C
n.51-366G>C
c.101C>G (p.Ser34Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.112647334C>TCA357925533LARP7,MIR302CHGc.782C>T (p.Ser261Phe)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.962C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.1056C>T
n.1933C>T
n.1018C>T
n.948C>T
c.545C>T (p.Ser182Phe)
n.274C>T
c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.124C>T
c.31-385C>T (n.31-385C>T)
n.957C>T
n.148-366G>A
n.103+81G>A
n.51-366G>A
c.101C>T (p.Ser34Phe)
4g.112647335T>ACA440875346LARP7,MIR302CHGc.783T>A (p.Ser261=)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.780T>A (p.Ser260=)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.963T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.1057T>A
n.1934T>A
n.1019T>A
n.949T>A
c.546T>A (p.Ser182=)
n.275T>A
c.804T>A (p.Ser268=)
c.125T>A
c.31-384T>A (n.31-384T>A)
n.958T>A
n.148-367A>T
n.103+80A>T
n.51-367A>T
c.102T>A (p.Ser34=)
4g.112647335T>CCA440875347LARP7,MIR302CHGc.783T>C (p.Ser261=)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.963T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.1057T>C
n.1934T>C
n.1019T>C
n.949T>C
c.546T>C (p.Ser182=)
n.275T>C
c.804T>C (p.Ser268=)
c.125T>C
c.31-384T>C (n.31-384T>C)
n.958T>C
n.148-367A>G
n.103+80A>G
n.51-367A>G
c.102T>C (p.Ser34=)
4g.112647335T>GCA440875348LARP7,MIR302CHGc.783T>G (p.Ser261=)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.780T>G (p.Ser260=)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.963T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.1057T>G
n.1934T>G
n.1019T>G
n.949T>G
c.546T>G (p.Ser182=)
n.275T>G
c.804T>G (p.Ser268=)
c.125T>G
c.31-384T>G (n.31-384T>G)
n.958T>G
n.148-367A>C
n.103+80A>C
n.51-367A>C
c.102T>G (p.Ser34=)
4g.112647336G>ACA357925541LARP7,MIR302CHGc.784G>A (p.Asp262Asn)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.964G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.1058G>A
n.1935G>A
n.1020G>A
n.950G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.276G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.126G>A
c.31-383G>A (n.31-383G>A)
n.959G>A
n.148-368C>T
n.103+79C>T
n.51-368C>T
c.103G>A (p.Asp35Asn)
4g.112647336G>CCA357925545LARP7,MIR302CHGc.784G>C (p.Asp262His)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.964G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.1058G>C
n.1935G>C
n.1020G>C
n.950G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
n.276G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
c.126G>C
c.31-383G>C (n.31-383G>C)
n.959G>C
n.148-368C>G
n.103+79C>G
n.51-368C>G
c.103G>C (p.Asp35His)
4g.112647336G>TCA357925543LARP7,MIR302CHGc.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.964G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.1058G>T
n.1935G>T
n.1020G>T
n.950G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.276G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.126G>T
c.31-383G>T (n.31-383G>T)
n.959G>T
n.148-368C>A
n.103+79C>A
n.51-368C>A
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
4g.112647337A>CCA357925547LARP7,MIR302CHGc.785A>C (p.Asp262Ala)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.965A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1059A>C
n.1936A>C
n.1021A>C
n.951A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.277A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.127A>C
c.31-382A>C (n.31-382A>C)
n.960A>C
n.148-369T>G
n.103+78T>G
n.51-369T>G
c.104A>C (p.Asp35Ala)
4g.112647337A>GCA357925552LARP7,MIR302CHGc.785A>G (p.Asp262Gly)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.965A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.1059A>G
n.1936A>G
n.1021A>G
n.951A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.277A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.127A>G
c.31-382A>G (n.31-382A>G)
n.960A>G
n.148-369T>C
n.103+78T>C
n.51-369T>C
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4g.112647337A>TCA357925549LARP7,MIR302CHGc.785A>T (p.Asp262Val)
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c.782A>T (p.Asp261Val)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.965A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.1059A>T
n.1936A>T
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c.548A>T (p.Asp183Val)
n.277A>T
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.127A>T
c.31-382A>T (n.31-382A>T)
n.960A>T
n.148-369T>A
n.103+78T>A
n.51-369T>A
c.104A>T (p.Asp35Val)

Number of alleles fetched