UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112502069del | CA2575298863 | PTPN11 | c.1600-75del (n.1600-75del) c.*802-75del (n.*802-75del) n.908del c.1486-75del (n.1486-75del) c.1225-75del (n.1225-75del) n.844-75del n.809-75del c.*146-75del (n.*146-75del) c.1612-75del (n.1612-75del) c.1498-75del (n.1498-75del) c.1609-75del (n.1609-75del) c.1597-75del (n.1597-75del) | |
| 12 | g.112502067_112502070del | CA2621026888 | PTPN11 | c.1600-77_1600-74del (n.1600-77_1600-74del) c.*802-77_*802-74del (n.*802-77_*802-74del) n.906_909del c.1486-77_1486-74del (n.1486-77_1486-74del) c.1225-77_1225-74del (n.1225-77_1225-74del) n.844-77_844-74del n.809-77_809-74del c.*146-77_*146-74del (n.*146-77_*146-74del) c.1612-77_1612-74del (n.1612-77_1612-74del) c.1498-77_1498-74del (n.1498-77_1498-74del) c.1609-77_1609-74del (n.1609-77_1609-74del) c.1597-77_1597-74del (n.1597-77_1597-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502067_112502074del | CA2621026889 | PTPN11 | c.1600-77_1600-70del (n.1600-77_1600-70del) c.*802-77_*802-70del (n.*802-77_*802-70del) n.906_913del c.1486-77_1486-70del (n.1486-77_1486-70del) c.1225-77_1225-70del (n.1225-77_1225-70del) n.844-77_844-70del n.809-77_809-70del c.*146-77_*146-70del (n.*146-77_*146-70del) c.1612-77_1612-70del (n.1612-77_1612-70del) c.1498-77_1498-70del (n.1498-77_1498-70del) c.1609-77_1609-70del (n.1609-77_1609-70del) c.1597-77_1597-70del (n.1597-77_1597-70del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502067_112502078del | CA2621026890 | PTPN11 | c.1600-77_1600-66del (n.1600-77_1600-66del) c.*802-77_*802-66del (n.*802-77_*802-66del) n.906_917del c.1486-77_1486-66del (n.1486-77_1486-66del) c.1225-77_1225-66del (n.1225-77_1225-66del) n.844-77_844-66del n.809-77_809-66del c.*146-77_*146-66del (n.*146-77_*146-66del) c.1612-77_1612-66del (n.1612-77_1612-66del) c.1498-77_1498-66del (n.1498-77_1498-66del) c.1609-77_1609-66del (n.1609-77_1609-66del) c.1597-77_1597-66del (n.1597-77_1597-66del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502069G>A | CA2575298868 | PTPN11 | c.1600-75G>A (n.1600-75G>A) c.*802-75G>A (n.*802-75G>A) n.908G>A c.1486-75G>A (n.1486-75G>A) c.1225-75G>A (n.1225-75G>A) n.844-75G>A n.809-75G>A c.*146-75G>A (n.*146-75G>A) c.1612-75G>A (n.1612-75G>A) c.1498-75G>A (n.1498-75G>A) c.1609-75G>A (n.1609-75G>A) c.1597-75G>A (n.1597-75G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502069G>T | CA951960967 | PTPN11 | c.1600-75G>T (n.1600-75G>T) c.*802-75G>T (n.*802-75G>T) n.908G>T c.1486-75G>T (n.1486-75G>T) c.1225-75G>T (n.1225-75G>T) n.844-75G>T n.809-75G>T c.*146-75G>T (n.*146-75G>T) c.1612-75G>T (n.1612-75G>T) c.1498-75G>T (n.1498-75G>T) c.1609-75G>T (n.1609-75G>T) c.1597-75G>T (n.1597-75G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502070C>A | CA2621026891 | PTPN11 | c.1600-74C>A (n.1600-74C>A) c.*802-74C>A (n.*802-74C>A) n.909C>A c.1486-74C>A (n.1486-74C>A) c.1225-74C>A (n.1225-74C>A) n.844-74C>A n.809-74C>A c.*146-74C>A (n.*146-74C>A) c.1612-74C>A (n.1612-74C>A) c.1498-74C>A (n.1498-74C>A) c.1609-74C>A (n.1609-74C>A) c.1597-74C>A (n.1597-74C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502070C>G | CA2575298871 | PTPN11 | c.1600-74C>G (n.1600-74C>G) c.*802-74C>G (n.*802-74C>G) n.909C>G c.1486-74C>G (n.1486-74C>G) c.1225-74C>G (n.1225-74C>G) n.844-74C>G n.809-74C>G c.*146-74C>G (n.*146-74C>G) c.1612-74C>G (n.1612-74C>G) c.1498-74C>G (n.1498-74C>G) c.1609-74C>G (n.1609-74C>G) c.1597-74C>G (n.1597-74C>G) | |
| 12 | g.112502070C>T | CA2621026892 | PTPN11 | c.1600-74C>T (n.1600-74C>T) c.*802-74C>T (n.*802-74C>T) n.909C>T c.1486-74C>T (n.1486-74C>T) c.1225-74C>T (n.1225-74C>T) n.844-74C>T n.809-74C>T c.*146-74C>T (n.*146-74C>T) c.1612-74C>T (n.1612-74C>T) c.1498-74C>T (n.1498-74C>T) c.1609-74C>T (n.1609-74C>T) c.1597-74C>T (n.1597-74C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502071A>G | CA2797498970 | PTPN11 | c.1600-73A>G (n.1600-73A>G) c.*802-73A>G (n.*802-73A>G) n.910A>G c.1486-73A>G (n.1486-73A>G) c.1225-73A>G (n.1225-73A>G) n.844-73A>G n.809-73A>G c.*146-73A>G (n.*146-73A>G) c.1612-73A>G (n.1612-73A>G) c.1498-73A>G (n.1498-73A>G) c.1609-73A>G (n.1609-73A>G) c.1597-73A>G (n.1597-73A>G) | |
| 12 | g.112502072A>C | CA2621026893 | PTPN11 | c.1600-72A>C (n.1600-72A>C) c.*802-72A>C (n.*802-72A>C) n.911A>C c.1486-72A>C (n.1486-72A>C) c.1225-72A>C (n.1225-72A>C) n.844-72A>C n.809-72A>C c.*146-72A>C (n.*146-72A>C) c.1612-72A>C (n.1612-72A>C) c.1498-72A>C (n.1498-72A>C) c.1609-72A>C (n.1609-72A>C) c.1597-72A>C (n.1597-72A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502072A>T | CA2621026894 | PTPN11 | c.1600-72A>T (n.1600-72A>T) c.*802-72A>T (n.*802-72A>T) n.911A>T c.1486-72A>T (n.1486-72A>T) c.1225-72A>T (n.1225-72A>T) n.844-72A>T n.809-72A>T c.*146-72A>T (n.*146-72A>T) c.1612-72A>T (n.1612-72A>T) c.1498-72A>T (n.1498-72A>T) c.1609-72A>T (n.1609-72A>T) c.1597-72A>T (n.1597-72A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502073A= | CA2063755250 | PTPN11 | c.1600-71A= (n.1600-71A=) c.*802-71A= (n.*802-71A=) n.912A= c.1486-71A= (n.1486-71A=) c.1225-71A= (n.1225-71A=) n.844-71A= n.809-71A= c.*146-71A= (n.*146-71A=) c.1612-71A= (n.1612-71A=) c.1498-71A= (n.1498-71A=) c.1609-71A= (n.1609-71A=) c.1597-71A= (n.1597-71A=) | |
| 12 | g.112502073A>G | CA243723206 | PTPN11 | c.1600-71A>G (n.1600-71A>G) c.*802-71A>G (n.*802-71A>G) n.912A>G c.1486-71A>G (n.1486-71A>G) c.1225-71A>G (n.1225-71A>G) n.844-71A>G n.809-71A>G c.*146-71A>G (n.*146-71A>G) c.1612-71A>G (n.1612-71A>G) c.1498-71A>G (n.1498-71A>G) c.1609-71A>G (n.1609-71A>G) c.1597-71A>G (n.1597-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502073A>T | CA2621026895 | PTPN11 | c.1600-71A>T (n.1600-71A>T) c.*802-71A>T (n.*802-71A>T) n.912A>T c.1486-71A>T (n.1486-71A>T) c.1225-71A>T (n.1225-71A>T) n.844-71A>T n.809-71A>T c.*146-71A>T (n.*146-71A>T) c.1612-71A>T (n.1612-71A>T) c.1498-71A>T (n.1498-71A>T) c.1609-71A>T (n.1609-71A>T) c.1597-71A>T (n.1597-71A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502075T>C | CA2621026896 | PTPN11 | c.1600-69T>C (n.1600-69T>C) c.*802-69T>C (n.*802-69T>C) n.914T>C c.1486-69T>C (n.1486-69T>C) c.1225-69T>C (n.1225-69T>C) n.844-69T>C n.809-69T>C c.*146-69T>C (n.*146-69T>C) c.1612-69T>C (n.1612-69T>C) c.1498-69T>C (n.1498-69T>C) c.1609-69T>C (n.1609-69T>C) c.1597-69T>C (n.1597-69T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502076A>G | CA2621026897 | PTPN11 | c.1600-68A>G (n.1600-68A>G) c.*802-68A>G (n.*802-68A>G) n.915A>G c.1486-68A>G (n.1486-68A>G) c.1225-68A>G (n.1225-68A>G) n.844-68A>G n.809-68A>G c.*146-68A>G (n.*146-68A>G) c.1612-68A>G (n.1612-68A>G) c.1498-68A>G (n.1498-68A>G) c.1609-68A>G (n.1609-68A>G) c.1597-68A>G (n.1597-68A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502076A>T | CA2621026898 | PTPN11 | c.1600-68A>T (n.1600-68A>T) c.*802-68A>T (n.*802-68A>T) n.915A>T c.1486-68A>T (n.1486-68A>T) c.1225-68A>T (n.1225-68A>T) n.844-68A>T n.809-68A>T c.*146-68A>T (n.*146-68A>T) c.1612-68A>T (n.1612-68A>T) c.1498-68A>T (n.1498-68A>T) c.1609-68A>T (n.1609-68A>T) c.1597-68A>T (n.1597-68A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502077C>A | CA2621026900 | PTPN11 | c.1600-67C>A (n.1600-67C>A) c.*802-67C>A (n.*802-67C>A) n.916C>A c.1486-67C>A (n.1486-67C>A) c.1225-67C>A (n.1225-67C>A) n.844-67C>A n.809-67C>A c.*146-67C>A (n.*146-67C>A) c.1612-67C>A (n.1612-67C>A) c.1498-67C>A (n.1498-67C>A) c.1609-67C>A (n.1609-67C>A) c.1597-67C>A (n.1597-67C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502077C= | CA2063755251 | PTPN11 | c.1600-67C= (n.1600-67C=) c.*802-67C= (n.*802-67C=) n.916C= c.1486-67C= (n.1486-67C=) c.1225-67C= (n.1225-67C=) n.844-67C= n.809-67C= c.*146-67C= (n.*146-67C=) c.1612-67C= (n.1612-67C=) c.1498-67C= (n.1498-67C=) c.1609-67C= (n.1609-67C=) c.1597-67C= (n.1597-67C=) | |
| 12 | g.112502077C>G | CA243723225 | PTPN11 | c.1600-67C>G (n.1600-67C>G) c.*802-67C>G (n.*802-67C>G) n.916C>G c.1486-67C>G (n.1486-67C>G) c.1225-67C>G (n.1225-67C>G) n.844-67C>G n.809-67C>G c.*146-67C>G (n.*146-67C>G) c.1612-67C>G (n.1612-67C>G) c.1498-67C>G (n.1498-67C>G) c.1609-67C>G (n.1609-67C>G) c.1597-67C>G (n.1597-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502077C>T | CA2621026899 | PTPN11 | c.1600-67C>T (n.1600-67C>T) c.*802-67C>T (n.*802-67C>T) n.916C>T c.1486-67C>T (n.1486-67C>T) c.1225-67C>T (n.1225-67C>T) n.844-67C>T n.809-67C>T c.*146-67C>T (n.*146-67C>T) c.1612-67C>T (n.1612-67C>T) c.1498-67C>T (n.1498-67C>T) c.1609-67C>T (n.1609-67C>T) c.1597-67C>T (n.1597-67C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502078del | CA2621026901 | PTPN11 | c.1600-66del (n.1600-66del) c.*802-66del (n.*802-66del) n.917del c.1486-66del (n.1486-66del) c.1225-66del (n.1225-66del) n.844-66del n.809-66del c.*146-66del (n.*146-66del) c.1612-66del (n.1612-66del) c.1498-66del (n.1498-66del) c.1609-66del (n.1609-66del) c.1597-66del (n.1597-66del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502078C>A | CA2621026902 | PTPN11 | c.1600-66C>A (n.1600-66C>A) c.*802-66C>A (n.*802-66C>A) n.917C>A c.1486-66C>A (n.1486-66C>A) c.1225-66C>A (n.1225-66C>A) n.844-66C>A n.809-66C>A c.*146-66C>A (n.*146-66C>A) c.1612-66C>A (n.1612-66C>A) c.1498-66C>A (n.1498-66C>A) c.1609-66C>A (n.1609-66C>A) c.1597-66C>A (n.1597-66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502078C= | CA2063755252 | PTPN11 | c.1600-66C= (n.1600-66C=) c.*802-66C= (n.*802-66C=) n.917C= c.1486-66C= (n.1486-66C=) c.1225-66C= (n.1225-66C=) n.844-66C= n.809-66C= c.*146-66C= (n.*146-66C=) c.1612-66C= (n.1612-66C=) c.1498-66C= (n.1498-66C=) c.1609-66C= (n.1609-66C=) c.1597-66C= (n.1597-66C=) | |
| 12 | g.112502078C>T | CA2621026903 | PTPN11 | c.1600-66C>T (n.1600-66C>T) c.*802-66C>T (n.*802-66C>T) n.917C>T c.1486-66C>T (n.1486-66C>T) c.1225-66C>T (n.1225-66C>T) n.844-66C>T n.809-66C>T c.*146-66C>T (n.*146-66C>T) c.1612-66C>T (n.1612-66C>T) c.1498-66C>T (n.1498-66C>T) c.1609-66C>T (n.1609-66C>T) c.1597-66C>T (n.1597-66C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502079T>C | CA2621026904 | PTPN11 | c.1600-65T>C (n.1600-65T>C) c.*802-65T>C (n.*802-65T>C) n.918T>C c.1486-65T>C (n.1486-65T>C) c.1225-65T>C (n.1225-65T>C) n.844-65T>C n.809-65T>C c.*146-65T>C (n.*146-65T>C) c.1612-65T>C (n.1612-65T>C) c.1498-65T>C (n.1498-65T>C) c.1609-65T>C (n.1609-65T>C) c.1597-65T>C (n.1597-65T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502084dup | CA683695299 | PTPN11 | c.1600-60dup (n.1600-60dup) c.*802-60dup (n.*802-60dup) n.923dup c.1486-60dup (n.1486-60dup) c.1225-60dup (n.1225-60dup) n.844-60dup n.809-60dup c.*146-60dup (n.*146-60dup) c.1612-60dup (n.1612-60dup) c.1498-60dup (n.1498-60dup) c.1609-60dup (n.1609-60dup) c.1597-60dup (n.1597-60dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502084del | CA2575298875 | PTPN11 | c.1600-60del (n.1600-60del) c.*802-60del (n.*802-60del) n.923del c.1486-60del (n.1486-60del) c.1225-60del (n.1225-60del) n.844-60del n.809-60del c.*146-60del (n.*146-60del) c.1612-60del (n.1612-60del) c.1498-60del (n.1498-60del) c.1609-60del (n.1609-60del) c.1597-60del (n.1597-60del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502081T>C | CA2621026905 | PTPN11 | c.1600-63T>C (n.1600-63T>C) c.*802-63T>C (n.*802-63T>C) n.920T>C c.1486-63T>C (n.1486-63T>C) c.1225-63T>C (n.1225-63T>C) n.844-63T>C n.809-63T>C c.*146-63T>C (n.*146-63T>C) c.1612-63T>C (n.1612-63T>C) c.1498-63T>C (n.1498-63T>C) c.1609-63T>C (n.1609-63T>C) c.1597-63T>C (n.1597-63T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502085G>A | CA2575298880 | PTPN11 | c.1600-59G>A (n.1600-59G>A) c.*802-59G>A (n.*802-59G>A) n.924G>A c.1486-59G>A (n.1486-59G>A) c.1225-59G>A (n.1225-59G>A) n.844-59G>A n.809-59G>A c.*146-59G>A (n.*146-59G>A) c.1612-59G>A (n.1612-59G>A) c.1498-59G>A (n.1498-59G>A) c.1609-59G>A (n.1609-59G>A) c.1597-59G>A (n.1597-59G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502085G>C | CA951960972 | PTPN11 | c.1600-59G>C (n.1600-59G>C) c.*802-59G>C (n.*802-59G>C) n.924G>C c.1486-59G>C (n.1486-59G>C) c.1225-59G>C (n.1225-59G>C) n.844-59G>C n.809-59G>C c.*146-59G>C (n.*146-59G>C) c.1612-59G>C (n.1612-59G>C) c.1498-59G>C (n.1498-59G>C) c.1609-59G>C (n.1609-59G>C) c.1597-59G>C (n.1597-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502085G= | CA2063755255 | PTPN11 | c.1600-59G= (n.1600-59G=) c.*802-59G= (n.*802-59G=) n.924G= c.1486-59G= (n.1486-59G=) c.1225-59G= (n.1225-59G=) n.844-59G= n.809-59G= c.*146-59G= (n.*146-59G=) c.1612-59G= (n.1612-59G=) c.1498-59G= (n.1498-59G=) c.1609-59G= (n.1609-59G=) c.1597-59G= (n.1597-59G=) | |
| 12 | g.112502085G>T | CA607379617 | PTPN11 | c.1600-59G>T (n.1600-59G>T) c.*802-59G>T (n.*802-59G>T) n.924G>T c.1486-59G>T (n.1486-59G>T) c.1225-59G>T (n.1225-59G>T) n.844-59G>T n.809-59G>T c.*146-59G>T (n.*146-59G>T) c.1612-59G>T (n.1612-59G>T) c.1498-59G>T (n.1498-59G>T) c.1609-59G>T (n.1609-59G>T) c.1597-59G>T (n.1597-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502085_112502086del | CA2621026906 | PTPN11 | c.1600-59_1600-58del (n.1600-59_1600-58del) c.*802-59_*802-58del (n.*802-59_*802-58del) n.924_925del c.1486-59_1486-58del (n.1486-59_1486-58del) c.1225-59_1225-58del (n.1225-59_1225-58del) n.844-59_844-58del n.809-59_809-58del c.*146-59_*146-58del (n.*146-59_*146-58del) c.1612-59_1612-58del (n.1612-59_1612-58del) c.1498-59_1498-58del (n.1498-59_1498-58del) c.1609-59_1609-58del (n.1609-59_1609-58del) c.1597-59_1597-58del (n.1597-59_1597-58del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502085_112502086delinsGC | CA2063755259 | PTPN11 | c.1600-59_1600-58delinsGC (n.1600-59_1600-58delinsGC) c.*802-59_*802-58delinsGC (n.*802-59_*802-58delinsGC) n.924_925delinsGC c.1486-59_1486-58delinsGC (n.1486-59_1486-58delinsGC) c.1225-59_1225-58delinsGC (n.1225-59_1225-58delinsGC) n.844-59_844-58delinsGC n.809-59_809-58delinsGC c.*146-59_*146-58delinsGC (n.*146-59_*146-58delinsGC) c.1612-59_1612-58delinsGC (n.1612-59_1612-58delinsGC) c.1498-59_1498-58delinsGC (n.1498-59_1498-58delinsGC) c.1609-59_1609-58delinsGC (n.1609-59_1609-58delinsGC) c.1597-59_1597-58delinsGC (n.1597-59_1597-58delinsGC) | |
| 12 | g.112502086del | CA607379618 | PTPN11 | c.1600-58del (n.1600-58del) c.*802-58del (n.*802-58del) n.925del c.1486-58del (n.1486-58del) c.1225-58del (n.1225-58del) n.844-58del n.809-58del c.*146-58del (n.*146-58del) c.1612-58del (n.1612-58del) c.1498-58del (n.1498-58del) c.1609-58del (n.1609-58del) c.1597-58del (n.1597-58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502086C>A | CA2621026908 | PTPN11 | c.1600-58C>A (n.1600-58C>A) c.*802-58C>A (n.*802-58C>A) n.925C>A c.1486-58C>A (n.1486-58C>A) c.1225-58C>A (n.1225-58C>A) n.844-58C>A n.809-58C>A c.*146-58C>A (n.*146-58C>A) c.1612-58C>A (n.1612-58C>A) c.1498-58C>A (n.1498-58C>A) c.1609-58C>A (n.1609-58C>A) c.1597-58C>A (n.1597-58C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502086C= | CA2063755264 | PTPN11 | c.1600-58C= (n.1600-58C=) c.*802-58C= (n.*802-58C=) n.925C= c.1486-58C= (n.1486-58C=) c.1225-58C= (n.1225-58C=) n.844-58C= n.809-58C= c.*146-58C= (n.*146-58C=) c.1612-58C= (n.1612-58C=) c.1498-58C= (n.1498-58C=) c.1609-58C= (n.1609-58C=) c.1597-58C= (n.1597-58C=) | |
| 12 | g.112502086C>T | CA607379620 | PTPN11 | c.1600-58C>T (n.1600-58C>T) c.*802-58C>T (n.*802-58C>T) n.925C>T c.1486-58C>T (n.1486-58C>T) c.1225-58C>T (n.1225-58C>T) n.844-58C>T n.809-58C>T c.*146-58C>T (n.*146-58C>T) c.1612-58C>T (n.1612-58C>T) c.1498-58C>T (n.1498-58C>T) c.1609-58C>T (n.1609-58C>T) c.1597-58C>T (n.1597-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502089_112502099del | CA2621026907 | PTPN11 | c.1600-55_1600-45del (n.1600-55_1600-45del) c.*802-55_*802-45del (n.*802-55_*802-45del) n.928_938del c.1486-55_1486-45del (n.1486-55_1486-45del) c.1225-55_1225-45del (n.1225-55_1225-45del) n.844-55_844-45del n.809-55_809-45del c.*146-55_*146-45del (n.*146-55_*146-45del) c.1612-55_1612-45del (n.1612-55_1612-45del) c.1498-55_1498-45del (n.1498-55_1498-45del) c.1609-55_1609-45del (n.1609-55_1609-45del) c.1597-55_1597-45del (n.1597-55_1597-45del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502087T>C | CA2621026909 | PTPN11 | c.1600-57T>C (n.1600-57T>C) c.*802-57T>C (n.*802-57T>C) n.926T>C c.1486-57T>C (n.1486-57T>C) c.1225-57T>C (n.1225-57T>C) n.844-57T>C n.809-57T>C c.*146-57T>C (n.*146-57T>C) c.1612-57T>C (n.1612-57T>C) c.1498-57T>C (n.1498-57T>C) c.1609-57T>C (n.1609-57T>C) c.1597-57T>C (n.1597-57T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502091del | CA2575298884 | PTPN11 | c.1600-53del (n.1600-53del) c.*802-53del (n.*802-53del) n.930del c.1486-53del (n.1486-53del) c.1225-53del (n.1225-53del) n.844-53del n.809-53del c.*146-53del (n.*146-53del) c.1612-53del (n.1612-53del) c.1498-53del (n.1498-53del) c.1609-53del (n.1609-53del) c.1597-53del (n.1597-53del) | |
| 12 | g.112502088T>C | CA2621026910 | PTPN11 | c.1600-56T>C (n.1600-56T>C) c.*802-56T>C (n.*802-56T>C) n.927T>C c.1486-56T>C (n.1486-56T>C) c.1225-56T>C (n.1225-56T>C) n.844-56T>C n.809-56T>C c.*146-56T>C (n.*146-56T>C) c.1612-56T>C (n.1612-56T>C) c.1498-56T>C (n.1498-56T>C) c.1609-56T>C (n.1609-56T>C) c.1597-56T>C (n.1597-56T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502089T>C | CA2621026911 | PTPN11 | c.1600-55T>C (n.1600-55T>C) c.*802-55T>C (n.*802-55T>C) n.928T>C c.1486-55T>C (n.1486-55T>C) c.1225-55T>C (n.1225-55T>C) n.844-55T>C n.809-55T>C c.*146-55T>C (n.*146-55T>C) c.1612-55T>C (n.1612-55T>C) c.1498-55T>C (n.1498-55T>C) c.1609-55T>C (n.1609-55T>C) c.1597-55T>C (n.1597-55T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502091T>C | CA2621026912 | PTPN11 | c.1600-53T>C (n.1600-53T>C) c.*802-53T>C (n.*802-53T>C) n.930T>C c.1486-53T>C (n.1486-53T>C) c.1225-53T>C (n.1225-53T>C) n.844-53T>C n.809-53T>C c.*146-53T>C (n.*146-53T>C) c.1612-53T>C (n.1612-53T>C) c.1498-53T>C (n.1498-53T>C) c.1609-53T>C (n.1609-53T>C) c.1597-53T>C (n.1597-53T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502092A>G | CA2575298886 | PTPN11 | c.1600-52A>G (n.1600-52A>G) c.*802-52A>G (n.*802-52A>G) n.931A>G c.1486-52A>G (n.1486-52A>G) c.1225-52A>G (n.1225-52A>G) n.844-52A>G n.809-52A>G c.*146-52A>G (n.*146-52A>G) c.1612-52A>G (n.1612-52A>G) c.1498-52A>G (n.1498-52A>G) c.1609-52A>G (n.1609-52A>G) c.1597-52A>G (n.1597-52A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502092A>T | CA951960977 | PTPN11 | c.1600-52A>T (n.1600-52A>T) c.*802-52A>T (n.*802-52A>T) n.931A>T c.1486-52A>T (n.1486-52A>T) c.1225-52A>T (n.1225-52A>T) n.844-52A>T n.809-52A>T c.*146-52A>T (n.*146-52A>T) c.1612-52A>T (n.1612-52A>T) c.1498-52A>T (n.1498-52A>T) c.1609-52A>T (n.1609-52A>T) c.1597-52A>T (n.1597-52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502093del | CA2621026913 | PTPN11 | c.1600-51del (n.1600-51del) c.*802-51del (n.*802-51del) n.932del c.1486-51del (n.1486-51del) c.1225-51del (n.1225-51del) n.844-51del n.809-51del c.*146-51del (n.*146-51del) c.1612-51del (n.1612-51del) c.1498-51del (n.1498-51del) c.1609-51del (n.1609-51del) c.1597-51del (n.1597-51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502094C>A | CA607379622 | PTPN11 | c.1600-50C>A (n.1600-50C>A) c.*802-50C>A (n.*802-50C>A) n.933C>A c.1486-50C>A (n.1486-50C>A) c.1225-50C>A (n.1225-50C>A) n.844-50C>A n.809-50C>A c.*146-50C>A (n.*146-50C>A) c.1612-50C>A (n.1612-50C>A) c.1498-50C>A (n.1498-50C>A) c.1609-50C>A (n.1609-50C>A) c.1597-50C>A (n.1597-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502094C= | CA2063755270 | PTPN11 | c.1600-50C= (n.1600-50C=) c.*802-50C= (n.*802-50C=) n.933C= c.1486-50C= (n.1486-50C=) c.1225-50C= (n.1225-50C=) n.844-50C= n.809-50C= c.*146-50C= (n.*146-50C=) c.1612-50C= (n.1612-50C=) c.1498-50C= (n.1498-50C=) c.1609-50C= (n.1609-50C=) c.1597-50C= (n.1597-50C=) | |
| 12 | g.112502094C>T | CA951960983 | PTPN11 | c.1600-50C>T (n.1600-50C>T) c.*802-50C>T (n.*802-50C>T) n.933C>T c.1486-50C>T (n.1486-50C>T) c.1225-50C>T (n.1225-50C>T) n.844-50C>T n.809-50C>T c.*146-50C>T (n.*146-50C>T) c.1612-50C>T (n.1612-50C>T) c.1498-50C>T (n.1498-50C>T) c.1609-50C>T (n.1609-50C>T) c.1597-50C>T (n.1597-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502094_112502097del | CA2797498971 | PTPN11 | c.1600-50_1600-47del (n.1600-50_1600-47del) c.*802-50_*802-47del (n.*802-50_*802-47del) n.933_936del c.1486-50_1486-47del (n.1486-50_1486-47del) c.1225-50_1225-47del (n.1225-50_1225-47del) n.844-50_844-47del n.809-50_809-47del c.*146-50_*146-47del (n.*146-50_*146-47del) c.1612-50_1612-47del (n.1612-50_1612-47del) c.1498-50_1498-47del (n.1498-50_1498-47del) c.1609-50_1609-47del (n.1609-50_1609-47del) c.1597-50_1597-47del (n.1597-50_1597-47del) | |
| 12 | g.112502095C>A | CA2575298888 | PTPN11 | c.1600-49C>A (n.1600-49C>A) c.*802-49C>A (n.*802-49C>A) n.934C>A c.1486-49C>A (n.1486-49C>A) c.1225-49C>A (n.1225-49C>A) n.844-49C>A n.809-49C>A c.*146-49C>A (n.*146-49C>A) c.1612-49C>A (n.1612-49C>A) c.1498-49C>A (n.1498-49C>A) c.1609-49C>A (n.1609-49C>A) c.1597-49C>A (n.1597-49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502095C= | CA2063755272 | PTPN11 | c.1600-49C= (n.1600-49C=) c.*802-49C= (n.*802-49C=) n.934C= c.1486-49C= (n.1486-49C=) c.1225-49C= (n.1225-49C=) n.844-49C= n.809-49C= c.*146-49C= (n.*146-49C=) c.1612-49C= (n.1612-49C=) c.1498-49C= (n.1498-49C=) c.1609-49C= (n.1609-49C=) c.1597-49C= (n.1597-49C=) | |
| 12 | g.112502095C>T | CA6798823 | PTPN11 | c.1600-49C>T (n.1600-49C>T) c.*802-49C>T (n.*802-49C>T) n.934C>T c.1486-49C>T (n.1486-49C>T) c.1225-49C>T (n.1225-49C>T) n.844-49C>T n.809-49C>T c.*146-49C>T (n.*146-49C>T) c.1612-49C>T (n.1612-49C>T) c.1498-49C>T (n.1498-49C>T) c.1609-49C>T (n.1609-49C>T) c.1597-49C>T (n.1597-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502096C>A | CA607379623 | PTPN11 | c.1600-48C>A (n.1600-48C>A) c.*802-48C>A (n.*802-48C>A) n.935C>A c.1486-48C>A (n.1486-48C>A) c.1225-48C>A (n.1225-48C>A) n.844-48C>A n.809-48C>A c.*146-48C>A (n.*146-48C>A) c.1612-48C>A (n.1612-48C>A) c.1498-48C>A (n.1498-48C>A) c.1609-48C>A (n.1609-48C>A) c.1597-48C>A (n.1597-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502096C= | CA2063755275 | PTPN11 | c.1600-48C= (n.1600-48C=) c.*802-48C= (n.*802-48C=) n.935C= c.1486-48C= (n.1486-48C=) c.1225-48C= (n.1225-48C=) n.844-48C= n.809-48C= c.*146-48C= (n.*146-48C=) c.1612-48C= (n.1612-48C=) c.1498-48C= (n.1498-48C=) c.1609-48C= (n.1609-48C=) c.1597-48C= (n.1597-48C=) | |
| 12 | g.112502096C>T | CA6798824 | PTPN11 | c.1600-48C>T (n.1600-48C>T) c.*802-48C>T (n.*802-48C>T) n.935C>T c.1486-48C>T (n.1486-48C>T) c.1225-48C>T (n.1225-48C>T) n.844-48C>T n.809-48C>T c.*146-48C>T (n.*146-48C>T) c.1612-48C>T (n.1612-48C>T) c.1498-48C>T (n.1498-48C>T) c.1609-48C>T (n.1609-48C>T) c.1597-48C>T (n.1597-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502097C>A | CA2575298894 | PTPN11 | c.1600-47C>A (n.1600-47C>A) c.*802-47C>A (n.*802-47C>A) n.936C>A c.1486-47C>A (n.1486-47C>A) c.1225-47C>A (n.1225-47C>A) n.844-47C>A n.809-47C>A c.*146-47C>A (n.*146-47C>A) c.1612-47C>A (n.1612-47C>A) c.1498-47C>A (n.1498-47C>A) c.1609-47C>A (n.1609-47C>A) c.1597-47C>A (n.1597-47C>A) | |
| 12 | g.112502098T>G | CA2575298897 | PTPN11 | c.1600-46T>G (n.1600-46T>G) c.*802-46T>G (n.*802-46T>G) n.937T>G c.1486-46T>G (n.1486-46T>G) c.1225-46T>G (n.1225-46T>G) n.844-46T>G n.809-46T>G c.*146-46T>G (n.*146-46T>G) c.1612-46T>G (n.1612-46T>G) c.1498-46T>G (n.1498-46T>G) c.1609-46T>G (n.1609-46T>G) c.1597-46T>G (n.1597-46T>G) | |
| 12 | g.112502099del | CA2621026914 | PTPN11 | c.1600-45del (n.1600-45del) c.*802-45del (n.*802-45del) n.938del c.1486-45del (n.1486-45del) c.1225-45del (n.1225-45del) n.844-45del n.809-45del c.*146-45del (n.*146-45del) c.1612-45del (n.1612-45del) c.1498-45del (n.1498-45del) c.1609-45del (n.1609-45del) c.1597-45del (n.1597-45del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502100A>T | CA2621026915 | PTPN11 | c.1600-44A>T (n.1600-44A>T) c.*802-44A>T (n.*802-44A>T) n.939A>T c.1486-44A>T (n.1486-44A>T) c.1225-44A>T (n.1225-44A>T) n.844-44A>T n.809-44A>T c.*146-44A>T (n.*146-44A>T) c.1612-44A>T (n.1612-44A>T) c.1498-44A>T (n.1498-44A>T) c.1609-44A>T (n.1609-44A>T) c.1597-44A>T (n.1597-44A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502101A>G | CA2575298900 | PTPN11 | c.1600-43A>G (n.1600-43A>G) c.*802-43A>G (n.*802-43A>G) n.940A>G c.1486-43A>G (n.1486-43A>G) c.1225-43A>G (n.1225-43A>G) n.844-43A>G n.809-43A>G c.*146-43A>G (n.*146-43A>G) c.1612-43A>G (n.1612-43A>G) c.1498-43A>G (n.1498-43A>G) c.1609-43A>G (n.1609-43A>G) c.1597-43A>G (n.1597-43A>G) | |
| 12 | g.112502102A>G | CA2621026916 | PTPN11 | c.1600-42A>G (n.1600-42A>G) c.*802-42A>G (n.*802-42A>G) n.941A>G c.1486-42A>G (n.1486-42A>G) c.1225-42A>G (n.1225-42A>G) n.844-42A>G n.809-42A>G c.*146-42A>G (n.*146-42A>G) c.1612-42A>G (n.1612-42A>G) c.1498-42A>G (n.1498-42A>G) c.1609-42A>G (n.1609-42A>G) c.1597-42A>G (n.1597-42A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502104T>C | CA2621026917 | PTPN11 | c.1600-40T>C (n.1600-40T>C) c.*802-40T>C (n.*802-40T>C) n.943T>C c.1486-40T>C (n.1486-40T>C) c.1225-40T>C (n.1225-40T>C) n.844-40T>C n.809-40T>C c.*146-40T>C (n.*146-40T>C) c.1612-40T>C (n.1612-40T>C) c.1498-40T>C (n.1498-40T>C) c.1609-40T>C (n.1609-40T>C) c.1597-40T>C (n.1597-40T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502105A>C | CA2621026918 | PTPN11 | c.1600-39A>C (n.1600-39A>C) c.*802-39A>C (n.*802-39A>C) n.944A>C c.1486-39A>C (n.1486-39A>C) c.1225-39A>C (n.1225-39A>C) n.844-39A>C n.809-39A>C c.*146-39A>C (n.*146-39A>C) c.1612-39A>C (n.1612-39A>C) c.1498-39A>C (n.1498-39A>C) c.1609-39A>C (n.1609-39A>C) c.1597-39A>C (n.1597-39A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502107C>A | CA607379625 | PTPN11 | c.1600-37C>A (n.1600-37C>A) c.*802-37C>A (n.*802-37C>A) n.946C>A c.1486-37C>A (n.1486-37C>A) c.1225-37C>A (n.1225-37C>A) n.844-37C>A n.809-37C>A c.*146-37C>A (n.*146-37C>A) c.1612-37C>A (n.1612-37C>A) c.1498-37C>A (n.1498-37C>A) c.1609-37C>A (n.1609-37C>A) c.1597-37C>A (n.1597-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502107C= | CA2063755280 | PTPN11 | c.1600-37C= (n.1600-37C=) c.*802-37C= (n.*802-37C=) n.946C= c.1486-37C= (n.1486-37C=) c.1225-37C= (n.1225-37C=) n.844-37C= n.809-37C= c.*146-37C= (n.*146-37C=) c.1612-37C= (n.1612-37C=) c.1498-37C= (n.1498-37C=) c.1609-37C= (n.1609-37C=) c.1597-37C= (n.1597-37C=) | |
| 12 | g.112502108C>A | CA2621026919 | PTPN11 | c.1600-36C>A (n.1600-36C>A) c.*802-36C>A (n.*802-36C>A) n.947C>A c.1486-36C>A (n.1486-36C>A) c.1225-36C>A (n.1225-36C>A) n.844-36C>A n.809-36C>A c.*146-36C>A (n.*146-36C>A) c.1612-36C>A (n.1612-36C>A) c.1498-36C>A (n.1498-36C>A) c.1609-36C>A (n.1609-36C>A) c.1597-36C>A (n.1597-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502108C= | CA2063755283 | PTPN11 | c.1600-36C= (n.1600-36C=) c.*802-36C= (n.*802-36C=) n.947C= c.1486-36C= (n.1486-36C=) c.1225-36C= (n.1225-36C=) n.844-36C= n.809-36C= c.*146-36C= (n.*146-36C=) c.1612-36C= (n.1612-36C=) c.1498-36C= (n.1498-36C=) c.1609-36C= (n.1609-36C=) c.1597-36C= (n.1597-36C=) | |
| 12 | g.112502108C>G | CA951960992 | PTPN11 | c.1600-36C>G (n.1600-36C>G) c.*802-36C>G (n.*802-36C>G) n.947C>G c.1486-36C>G (n.1486-36C>G) c.1225-36C>G (n.1225-36C>G) n.844-36C>G n.809-36C>G c.*146-36C>G (n.*146-36C>G) c.1612-36C>G (n.1612-36C>G) c.1498-36C>G (n.1498-36C>G) c.1609-36C>G (n.1609-36C>G) c.1597-36C>G (n.1597-36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502112G= | CA2063755284 | PTPN11 | c.1600-32G= (n.1600-32G=) c.*802-32G= (n.*802-32G=) n.951G= c.1486-32G= (n.1486-32G=) c.1225-32G= (n.1225-32G=) n.844-32G= n.809-32G= c.*146-32G= (n.*146-32G=) c.1612-32G= (n.1612-32G=) c.1498-32G= (n.1498-32G=) c.1609-32G= (n.1609-32G=) c.1597-32G= (n.1597-32G=) | |
| 12 | g.112502112G>T | CA2063755285 | PTPN11 | c.1600-32G>T (n.1600-32G>T) c.*802-32G>T (n.*802-32G>T) n.951G>T c.1486-32G>T (n.1486-32G>T) c.1225-32G>T (n.1225-32G>T) n.844-32G>T n.809-32G>T c.*146-32G>T (n.*146-32G>T) c.1612-32G>T (n.1612-32G>T) c.1498-32G>T (n.1498-32G>T) c.1609-32G>T (n.1609-32G>T) c.1597-32G>T (n.1597-32G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112502113_112502114delinsTC | CA2063755287 | PTPN11 | c.1600-31_1600-30delinsTC (n.1600-31_1600-30delinsTC) c.*802-31_*802-30delinsTC (n.*802-31_*802-30delinsTC) n.952_953delinsTC c.1486-31_1486-30delinsTC (n.1486-31_1486-30delinsTC) c.1225-31_1225-30delinsTC (n.1225-31_1225-30delinsTC) n.844-31_844-30delinsTC n.809-31_809-30delinsTC c.*146-31_*146-30delinsTC (n.*146-31_*146-30delinsTC) c.1612-31_1612-30delinsTC (n.1612-31_1612-30delinsTC) c.1498-31_1498-30delinsTC (n.1498-31_1498-30delinsTC) c.1609-31_1609-30delinsTC (n.1609-31_1609-30delinsTC) c.1597-31_1597-30delinsTC (n.1597-31_1597-30delinsTC) | |
| 12 | g.112502114C>A | CA2575298904 | PTPN11 | c.1600-30C>A (n.1600-30C>A) c.*802-30C>A (n.*802-30C>A) n.953C>A c.1486-30C>A (n.1486-30C>A) c.1225-30C>A (n.1225-30C>A) n.844-30C>A n.809-30C>A c.*146-30C>A (n.*146-30C>A) c.1612-30C>A (n.1612-30C>A) c.1498-30C>A (n.1498-30C>A) c.1609-30C>A (n.1609-30C>A) c.1597-30C>A (n.1597-30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502114C= | CA2063755290 | PTPN11 | c.1600-30C= (n.1600-30C=) c.*802-30C= (n.*802-30C=) n.953C= c.1486-30C= (n.1486-30C=) c.1225-30C= (n.1225-30C=) n.844-30C= n.809-30C= c.*146-30C= (n.*146-30C=) c.1612-30C= (n.1612-30C=) c.1498-30C= (n.1498-30C=) c.1609-30C= (n.1609-30C=) c.1597-30C= (n.1597-30C=) | |
| 12 | g.112502114C>T | CA951960998 | PTPN11 | c.1600-30C>T (n.1600-30C>T) c.*802-30C>T (n.*802-30C>T) n.953C>T c.1486-30C>T (n.1486-30C>T) c.1225-30C>T (n.1225-30C>T) n.844-30C>T n.809-30C>T c.*146-30C>T (n.*146-30C>T) c.1612-30C>T (n.1612-30C>T) c.1498-30C>T (n.1498-30C>T) c.1609-30C>T (n.1609-30C>T) c.1597-30C>T (n.1597-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502116del | CA6798825 | PTPN11 | c.1600-28del (n.1600-28del) c.*802-28del (n.*802-28del) n.955del c.1486-28del (n.1486-28del) c.1225-28del (n.1225-28del) n.844-28del n.809-28del c.*146-28del (n.*146-28del) c.1612-28del (n.1612-28del) c.1498-28del (n.1498-28del) c.1609-28del (n.1609-28del) c.1597-28del (n.1597-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502115C>A | CA2621026920 | PTPN11 | c.1600-29C>A (n.1600-29C>A) c.*802-29C>A (n.*802-29C>A) n.954C>A c.1486-29C>A (n.1486-29C>A) c.1225-29C>A (n.1225-29C>A) n.844-29C>A n.809-29C>A c.*146-29C>A (n.*146-29C>A) c.1612-29C>A (n.1612-29C>A) c.1498-29C>A (n.1498-29C>A) c.1609-29C>A (n.1609-29C>A) c.1597-29C>A (n.1597-29C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502115C= | CA2063755291 | PTPN11 | c.1600-29C= (n.1600-29C=) c.*802-29C= (n.*802-29C=) n.954C= c.1486-29C= (n.1486-29C=) c.1225-29C= (n.1225-29C=) n.844-29C= n.809-29C= c.*146-29C= (n.*146-29C=) c.1612-29C= (n.1612-29C=) c.1498-29C= (n.1498-29C=) c.1609-29C= (n.1609-29C=) c.1597-29C= (n.1597-29C=) | |
| 12 | g.112502115C>T | CA6798826 | PTPN11 | c.1600-29C>T (n.1600-29C>T) c.*802-29C>T (n.*802-29C>T) n.954C>T c.1486-29C>T (n.1486-29C>T) c.1225-29C>T (n.1225-29C>T) n.844-29C>T n.809-29C>T c.*146-29C>T (n.*146-29C>T) c.1612-29C>T (n.1612-29C>T) c.1498-29C>T (n.1498-29C>T) c.1609-29C>T (n.1609-29C>T) c.1597-29C>T (n.1597-29C>T) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.112502117T>C | CA2575298905 | PTPN11 | c.1600-27T>C (n.1600-27T>C) c.*802-27T>C (n.*802-27T>C) n.956T>C c.1486-27T>C (n.1486-27T>C) c.1225-27T>C (n.1225-27T>C) n.844-27T>C n.809-27T>C c.*146-27T>C (n.*146-27T>C) c.1612-27T>C (n.1612-27T>C) c.1498-27T>C (n.1498-27T>C) c.1609-27T>C (n.1609-27T>C) c.1597-27T>C (n.1597-27T>C) | |
| 12 | g.112502117T= | CA2063755292 | PTPN11 | c.1600-27T= (n.1600-27T=) c.*802-27T= (n.*802-27T=) n.956T= c.1486-27T= (n.1486-27T=) c.1225-27T= (n.1225-27T=) n.844-27T= n.809-27T= c.*146-27T= (n.*146-27T=) c.1612-27T= (n.1612-27T=) c.1498-27T= (n.1498-27T=) c.1609-27T= (n.1609-27T=) c.1597-27T= (n.1597-27T=) | |
| 12 | g.112502118C>T | CA2727225464 | PTPN11 | c.1600-26C>T (n.1600-26C>T) c.*802-26C>T (n.*802-26C>T) n.957C>T c.1486-26C>T (n.1486-26C>T) c.1225-26C>T (n.1225-26C>T) n.844-26C>T n.809-26C>T c.*146-26C>T (n.*146-26C>T) c.1612-26C>T (n.1612-26C>T) c.1498-26C>T (n.1498-26C>T) c.1609-26C>T (n.1609-26C>T) c.1597-26C>T (n.1597-26C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112502118_112502121dup | CA607379627 | PTPN11 | c.1600-26_1600-23dup (n.1600-26_1600-23dup) c.*802-26_*802-23dup (n.*802-26_*802-23dup) n.957_960dup c.1486-26_1486-23dup (n.1486-26_1486-23dup) c.1225-26_1225-23dup (n.1225-26_1225-23dup) n.844-26_844-23dup n.809-26_809-23dup c.*146-26_*146-23dup (n.*146-26_*146-23dup) c.1612-26_1612-23dup (n.1612-26_1612-23dup) c.1498-26_1498-23dup (n.1498-26_1498-23dup) c.1609-26_1609-23dup (n.1609-26_1609-23dup) c.1597-26_1597-23dup (n.1597-26_1597-23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502119A>T | CA2621026921 | PTPN11 | c.1600-25A>T (n.1600-25A>T) c.*802-25A>T (n.*802-25A>T) n.958A>T c.1486-25A>T (n.1486-25A>T) c.1225-25A>T (n.1225-25A>T) n.844-25A>T n.809-25A>T c.*146-25A>T (n.*146-25A>T) c.1612-25A>T (n.1612-25A>T) c.1498-25A>T (n.1498-25A>T) c.1609-25A>T (n.1609-25A>T) c.1597-25A>T (n.1597-25A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502120C>A | CA2575298907 | PTPN11 | c.1600-24C>A (n.1600-24C>A) c.*802-24C>A (n.*802-24C>A) n.959C>A c.1486-24C>A (n.1486-24C>A) c.1225-24C>A (n.1225-24C>A) n.844-24C>A n.809-24C>A c.*146-24C>A (n.*146-24C>A) c.1612-24C>A (n.1612-24C>A) c.1498-24C>A (n.1498-24C>A) c.1609-24C>A (n.1609-24C>A) c.1597-24C>A (n.1597-24C>A) | |
| 12 | g.112502121A>G | CA2621026923 | PTPN11 | c.1600-23A>G (n.1600-23A>G) c.*802-23A>G (n.*802-23A>G) n.960A>G c.1486-23A>G (n.1486-23A>G) c.1225-23A>G (n.1225-23A>G) n.844-23A>G n.809-23A>G c.*146-23A>G (n.*146-23A>G) c.1612-23A>G (n.1612-23A>G) c.1498-23A>G (n.1498-23A>G) c.1609-23A>G (n.1609-23A>G) c.1597-23A>G (n.1597-23A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502121_112502122del | CA2621026922 | PTPN11 | c.1600-23_1600-22del (n.1600-23_1600-22del) c.*802-23_*802-22del (n.*802-23_*802-22del) n.960_961del c.1486-23_1486-22del (n.1486-23_1486-22del) c.1225-23_1225-22del (n.1225-23_1225-22del) n.844-23_844-22del n.809-23_809-22del c.*146-23_*146-22del (n.*146-23_*146-22del) c.1612-23_1612-22del (n.1612-23_1612-22del) c.1498-23_1498-22del (n.1498-23_1498-22del) c.1609-23_1609-22del (n.1609-23_1609-22del) c.1597-23_1597-22del (n.1597-23_1597-22del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502123G>A | CA2621026924 | PTPN11 | c.1600-21G>A (n.1600-21G>A) c.*802-21G>A (n.*802-21G>A) n.962G>A c.1486-21G>A (n.1486-21G>A) c.1225-21G>A (n.1225-21G>A) n.844-21G>A n.809-21G>A c.*146-21G>A (n.*146-21G>A) c.1612-21G>A (n.1612-21G>A) c.1498-21G>A (n.1498-21G>A) c.1609-21G>A (n.1609-21G>A) c.1597-21G>A (n.1597-21G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502125G>A | CA2575298914 | PTPN11 | c.1600-19G>A (n.1600-19G>A) c.*802-19G>A (n.*802-19G>A) n.964G>A c.1486-19G>A (n.1486-19G>A) c.1225-19G>A (n.1225-19G>A) n.844-19G>A n.809-19G>A c.*146-19G>A (n.*146-19G>A) c.1612-19G>A (n.1612-19G>A) c.1498-19G>A (n.1498-19G>A) c.1609-19G>A (n.1609-19G>A) c.1597-19G>A (n.1597-19G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502125G>C | CA243723277 | PTPN11 | c.1600-19G>C (n.1600-19G>C) c.*802-19G>C (n.*802-19G>C) n.964G>C c.1486-19G>C (n.1486-19G>C) c.1225-19G>C (n.1225-19G>C) n.844-19G>C n.809-19G>C c.*146-19G>C (n.*146-19G>C) c.1612-19G>C (n.1612-19G>C) c.1498-19G>C (n.1498-19G>C) c.1609-19G>C (n.1609-19G>C) c.1597-19G>C (n.1597-19G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112502125G= | CA2063755294 | PTPN11 | c.1600-19G= (n.1600-19G=) c.*802-19G= (n.*802-19G=) n.964G= c.1486-19G= (n.1486-19G=) c.1225-19G= (n.1225-19G=) n.844-19G= n.809-19G= c.*146-19G= (n.*146-19G=) c.1612-19G= (n.1612-19G=) c.1498-19G= (n.1498-19G=) c.1609-19G= (n.1609-19G=) c.1597-19G= (n.1597-19G=) | |
| 12 | g.112502126C>T | CA655001804 | PTPN11 | c.1600-18C>T (n.1600-18C>T) c.*802-18C>T (n.*802-18C>T) n.965C>T c.1486-18C>T (n.1486-18C>T) c.1225-18C>T (n.1225-18C>T) n.844-18C>T n.809-18C>T c.*146-18C>T (n.*146-18C>T) c.1612-18C>T (n.1612-18C>T) c.1498-18C>T (n.1498-18C>T) c.1609-18C>T (n.1609-18C>T) c.1597-18C>T (n.1597-18C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.112502127A>G | CA2580085811 | PTPN11 | c.1600-17A>G (n.1600-17A>G) c.*802-17A>G (n.*802-17A>G) n.966A>G c.1486-17A>G (n.1486-17A>G) c.1225-17A>G (n.1225-17A>G) n.844-17A>G n.809-17A>G c.*146-17A>G (n.*146-17A>G) c.1612-17A>G (n.1612-17A>G) c.1498-17A>G (n.1498-17A>G) c.1609-17A>G (n.1609-17A>G) c.1597-17A>G (n.1597-17A>G) | ClinVar |
| 12 | g.112502127A>T | CA2575298916 | PTPN11 | c.1600-17A>T (n.1600-17A>T) c.*802-17A>T (n.*802-17A>T) n.966A>T c.1486-17A>T (n.1486-17A>T) c.1225-17A>T (n.1225-17A>T) n.844-17A>T n.809-17A>T c.*146-17A>T (n.*146-17A>T) c.1612-17A>T (n.1612-17A>T) c.1498-17A>T (n.1498-17A>T) c.1609-17A>T (n.1609-17A>T) c.1597-17A>T (n.1597-17A>T) | |
| 12 | g.112502130C>A | CA2621026925 | PTPN11 | c.1600-14C>A (n.1600-14C>A) c.*802-14C>A (n.*802-14C>A) n.969C>A c.1486-14C>A (n.1486-14C>A) c.1225-14C>A (n.1225-14C>A) n.844-14C>A n.809-14C>A c.*146-14C>A (n.*146-14C>A) c.1612-14C>A (n.1612-14C>A) c.1498-14C>A (n.1498-14C>A) c.1609-14C>A (n.1609-14C>A) c.1597-14C>A (n.1597-14C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502130C= | CA2063755298 | PTPN11 | c.1600-14C= (n.1600-14C=) c.*802-14C= (n.*802-14C=) n.969C= c.1486-14C= (n.1486-14C=) c.1225-14C= (n.1225-14C=) n.844-14C= n.809-14C= c.*146-14C= (n.*146-14C=) c.1612-14C= (n.1612-14C=) c.1498-14C= (n.1498-14C=) c.1609-14C= (n.1609-14C=) c.1597-14C= (n.1597-14C=) | |
| 12 | g.112502130C>T | CA6798827 | PTPN11 | c.1600-14C>T (n.1600-14C>T) c.*802-14C>T (n.*802-14C>T) n.969C>T c.1486-14C>T (n.1486-14C>T) c.1225-14C>T (n.1225-14C>T) n.844-14C>T n.809-14C>T c.*146-14C>T (n.*146-14C>T) c.1612-14C>T (n.1612-14C>T) c.1498-14C>T (n.1498-14C>T) c.1609-14C>T (n.1609-14C>T) c.1597-14C>T (n.1597-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502133C= | CA2063755302 | PTPN11 | c.1600-11C= (n.1600-11C=) c.*802-11C= (n.*802-11C=) n.972C= c.1486-11C= (n.1486-11C=) c.1225-11C= (n.1225-11C=) n.844-11C= n.809-11C= c.*146-11C= (n.*146-11C=) c.1612-11C= (n.1612-11C=) c.1498-11C= (n.1498-11C=) c.1609-11C= (n.1609-11C=) c.1597-11C= (n.1597-11C=) | |
| 12 | g.112502133C>G | CA607379630 | PTPN11 | c.1600-11C>G (n.1600-11C>G) c.*802-11C>G (n.*802-11C>G) n.972C>G c.1486-11C>G (n.1486-11C>G) c.1225-11C>G (n.1225-11C>G) n.844-11C>G n.809-11C>G c.*146-11C>G (n.*146-11C>G) c.1612-11C>G (n.1612-11C>G) c.1498-11C>G (n.1498-11C>G) c.1609-11C>G (n.1609-11C>G) c.1597-11C>G (n.1597-11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502136A= | CA2063755306 | PTPN11 | c.1600-8A= (n.1600-8A=) c.*802-8A= (n.*802-8A=) n.975A= c.1486-8A= (n.1486-8A=) c.1225-8A= (n.1225-8A=) n.844-8A= n.809-8A= c.*146-8A= (n.*146-8A=) c.1612-8A= (n.1612-8A=) c.1498-8A= (n.1498-8A=) c.1609-8A= (n.1609-8A=) c.1597-8A= (n.1597-8A=) | |
| 12 | g.112502136A>T | CA2063755310 | PTPN11 | c.1600-8A>T (n.1600-8A>T) c.*802-8A>T (n.*802-8A>T) n.975A>T c.1486-8A>T (n.1486-8A>T) c.1225-8A>T (n.1225-8A>T) n.844-8A>T n.809-8A>T c.*146-8A>T (n.*146-8A>T) c.1612-8A>T (n.1612-8A>T) c.1498-8A>T (n.1498-8A>T) c.1609-8A>T (n.1609-8A>T) c.1597-8A>T (n.1597-8A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.112502140T>C | CA243723291 | PTPN11 | c.1600-4T>C (n.1600-4T>C) c.*802-4T>C (n.*802-4T>C) n.979T>C c.1486-4T>C (n.1486-4T>C) c.1225-4T>C (n.1225-4T>C) n.844-4T>C n.809-4T>C c.*146-4T>C (n.*146-4T>C) c.1612-4T>C (n.1612-4T>C) c.1498-4T>C (n.1498-4T>C) c.1609-4T>C (n.1609-4T>C) c.1597-4T>C (n.1597-4T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112502140T= | CA2063755312 | PTPN11 | c.1600-4T= (n.1600-4T=) c.*802-4T= (n.*802-4T=) n.979T= c.1486-4T= (n.1486-4T=) c.1225-4T= (n.1225-4T=) n.844-4T= n.809-4T= c.*146-4T= (n.*146-4T=) c.1612-4T= (n.1612-4T=) c.1498-4T= (n.1498-4T=) c.1609-4T= (n.1609-4T=) c.1597-4T= (n.1597-4T=) | |
| 12 | g.112502142A>C | CA386782955 | PTPN11 | c.1600-2A>C (n.1600-2A>C) c.*802-2A>C (n.*802-2A>C) n.981A>C c.1486-2A>C (n.1486-2A>C) c.1225-2A>C (n.1225-2A>C) n.844-2A>C n.809-2A>C c.*146-2A>C (n.*146-2A>C) c.1612-2A>C (n.1612-2A>C) c.1498-2A>C (n.1498-2A>C) c.1609-2A>C (n.1609-2A>C) c.1597-2A>C (n.1597-2A>C) | |
| 12 | g.112502142A>G | CA386782958 | PTPN11 | c.1600-2A>G (n.1600-2A>G) c.*802-2A>G (n.*802-2A>G) n.981A>G c.1486-2A>G (n.1486-2A>G) c.1225-2A>G (n.1225-2A>G) n.844-2A>G n.809-2A>G c.*146-2A>G (n.*146-2A>G) c.1612-2A>G (n.1612-2A>G) c.1498-2A>G (n.1498-2A>G) c.1609-2A>G (n.1609-2A>G) c.1597-2A>G (n.1597-2A>G) | |
| 12 | g.112502142A>T | CA386782960 | PTPN11 | c.1600-2A>T (n.1600-2A>T) c.*802-2A>T (n.*802-2A>T) n.981A>T c.1486-2A>T (n.1486-2A>T) c.1225-2A>T (n.1225-2A>T) n.844-2A>T n.809-2A>T c.*146-2A>T (n.*146-2A>T) c.1612-2A>T (n.1612-2A>T) c.1498-2A>T (n.1498-2A>T) c.1609-2A>T (n.1609-2A>T) c.1597-2A>T (n.1597-2A>T) | |
| 12 | g.112502143G>A | CA386782964 | PTPN11 | c.1600-1G>A (n.1600-1G>A) c.*802-1G>A (n.*802-1G>A) n.982G>A c.1486-1G>A (n.1486-1G>A) c.1225-1G>A (n.1225-1G>A) n.844-1G>A n.809-1G>A c.*146-1G>A (n.*146-1G>A) c.1612-1G>A (n.1612-1G>A) c.1498-1G>A (n.1498-1G>A) c.1609-1G>A (n.1609-1G>A) c.1597-1G>A (n.1597-1G>A) | |
| 12 | g.112502143G>C | CA386782965 | PTPN11 | c.1600-1G>C (n.1600-1G>C) c.*802-1G>C (n.*802-1G>C) n.982G>C c.1486-1G>C (n.1486-1G>C) c.1225-1G>C (n.1225-1G>C) n.844-1G>C n.809-1G>C c.*146-1G>C (n.*146-1G>C) c.1612-1G>C (n.1612-1G>C) c.1498-1G>C (n.1498-1G>C) c.1609-1G>C (n.1609-1G>C) c.1597-1G>C (n.1597-1G>C) | |
| 12 | g.112502143G>T | CA386782966 | PTPN11 | c.1600-1G>T (n.1600-1G>T) c.*802-1G>T (n.*802-1G>T) n.982G>T c.1486-1G>T (n.1486-1G>T) c.1225-1G>T (n.1225-1G>T) n.844-1G>T n.809-1G>T c.*146-1G>T (n.*146-1G>T) c.1612-1G>T (n.1612-1G>T) c.1498-1G>T (n.1498-1G>T) c.1609-1G>T (n.1609-1G>T) c.1597-1G>T (n.1597-1G>T) | |
| 12 | g.112502144A>C | CA386782973 | PTPN11 | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.*802A>C (n.*802A>C) n.983A>C c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.844A>C n.809A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) | |
| 12 | g.112502144A>G | CA386782967 | PTPN11 | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.*802A>G (n.*802A>G) n.983A>G c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) n.844A>G n.809A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) | |
| 12 | g.112502144A>T | CA386782969 | PTPN11 | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.*802A>T (n.*802A>T) n.983A>T c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) n.844A>T n.809A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) | |
| 12 | g.112502145A>C | CA386782976 | PTPN11 | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.*803A>C (n.*803A>C) n.984A>C c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) n.845A>C n.810A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) | |
| 12 | g.112502145A>G | CA386782980 | PTPN11 | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.*803A>G (n.*803A>G) n.984A>G c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) n.845A>G n.810A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) | |
| 12 | g.112502145A>T | CA386782982 | PTPN11 | c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.*803A>T (n.*803A>T) n.984A>T c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) n.845A>T n.810A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1610A>T (p.Lys537Ile) c.1598A>T (p.Lys533Ile) | |
| 12 | g.112502146A>C | CA386782986 | PTPN11 | c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.*804A>C (n.*804A>C) n.985A>C c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) n.846A>C n.811A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.1599A>C (p.Lys533Asn) | |
| 12 | g.112502146A>G | CA481885938 | PTPN11 | c.1602A>G (p.Lys534=) c.*804A>G (n.*804A>G) n.985A>G c.1488A>G (p.Lys496=) c.1227A>G (p.Lys409=) n.846A>G n.811A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.1614A>G (p.Lys538=) c.1500A>G (p.Lys500=) c.1611A>G (p.Lys537=) c.1599A>G (p.Lys533=) | |
| 12 | g.112502146A>T | CA386782993 | PTPN11 | c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.*804A>T (n.*804A>T) n.985A>T c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) n.846A>T n.811A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1611A>T (p.Lys537Asn) c.1599A>T (p.Lys533Asn) | |
| 12 | g.112502147A>C | CA386782997 | PTPN11 | c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.*805A>C (n.*805A>C) n.986A>C c.1489A>C (p.Ser497Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) n.847A>C n.812A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.1600A>C (p.Ser534Arg) | |
| 12 | g.112502147A>G | CA386783002 | PTPN11 | c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.*805A>G (n.*805A>G) n.986A>G c.1489A>G (p.Ser497Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) n.847A>G n.812A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.1600A>G (p.Ser534Gly) | |
| 12 | g.112502147A>T | CA386782999 | PTPN11 | c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.*805A>T (n.*805A>T) n.986A>T c.1489A>T (p.Ser497Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) n.847A>T n.812A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.1600A>T (p.Ser534Cys) | |
| 12 | g.112502148G>A | CA386783004 | PTPN11 | c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.*806G>A (n.*806G>A) n.987G>A c.1490G>A (p.Ser497Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) n.848G>A n.813G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1601G>A (p.Ser534Asn) | ClinVar |
| 12 | g.112502148G>C | CA386783009 | PTPN11 | c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.*806G>C (n.*806G>C) n.987G>C c.1490G>C (p.Ser497Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) n.848G>C n.813G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1601G>C (p.Ser534Thr) | |
| 12 | g.112502148G>T | CA386783010 | PTPN11 | c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.*806G>T (n.*806G>T) n.987G>T c.1490G>T (p.Ser497Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) n.848G>T n.813G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1601G>T (p.Ser534Ile) | |
| 12 | g.112502149C>A | CA243723292 | PTPN11 | c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.*807C>A (n.*807C>A) n.988C>A c.1491C>A (p.Ser497Arg) c.1230C>A (p.Ser410Arg) n.849C>A n.814C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.1617C>A (p.Ser539Arg) c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) c.1602C>A (p.Ser534Arg) | dbSNP |
| 12 | g.112502149C= | CA2063755314 | PTPN11 | c.1605C= (p.Ser535=) c.*807C= (n.*807C=) n.988C= c.1491C= (p.Ser497=) c.1230C= (p.Ser410=) n.849C= n.814C= c.*151C= (n.*151C=) c.1617C= (p.Ser539=) c.1503C= (p.Ser501=) c.1614C= (p.Ser538=) c.1602C= (p.Ser534=) | |
| 12 | g.112502149C>G | CA386783017 | PTPN11 | c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.*807C>G (n.*807C>G) n.988C>G c.1491C>G (p.Ser497Arg) c.1230C>G (p.Ser410Arg) n.849C>G n.814C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.1617C>G (p.Ser539Arg) c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.1614C>G (p.Ser538Arg) c.1602C>G (p.Ser534Arg) | |
| 12 | g.112502149C>T | CA481885951 | PTPN11 | c.1605C>T (p.Ser535=) c.*807C>T (n.*807C>T) n.988C>T c.1491C>T (p.Ser497=) c.1230C>T (p.Ser410=) n.849C>T n.814C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.1617C>T (p.Ser539=) c.1503C>T (p.Ser501=) c.1614C>T (p.Ser538=) c.1602C>T (p.Ser534=) | |
| 12 | g.112502150A>C | CA386783026 | PTPN11 | c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.*808A>C (n.*808A>C) n.989A>C c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.850A>C n.815A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.1603A>C (p.Lys535Gln) | |
| 12 | g.112502150A>G | CA386783030 | PTPN11 | c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.*808A>G (n.*808A>G) n.989A>G c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.850A>G n.815A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.1603A>G (p.Lys535Glu) | |
| 12 | g.112502150A>T | CA386783034 | PTPN11 | c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.*808A>T (n.*808A>T) n.989A>T c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.850A>T n.815A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.1603A>T (p.Lys535Ter) | |
| 12 | g.112502151A= | CA2063755316 | PTPN11 | c.1607A= (p.Lys536=) c.*809A= (n.*809A=) n.990A= c.1493A= (p.Lys498=) c.1232A= (p.Lys411=) n.851A= n.816A= c.*153A= (n.*153A=) c.1619A= (p.Lys540=) c.1505A= (p.Lys502=) c.1616A= (p.Lys539=) c.1604A= (p.Lys535=) | |
| 12 | g.112502151A>C | CA386783038 | PTPN11 | c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.*809A>C (n.*809A>C) n.990A>C c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.851A>C n.816A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) | |
| 12 | g.112502151A>G | CA386783040 | PTPN11 | c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.*809A>G (n.*809A>G) n.990A>G c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.851A>G n.816A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.1604A>G (p.Lys535Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.112502151A>T | CA386783041 | PTPN11 | c.1607A>T (p.Lys536Met) c.*809A>T (n.*809A>T) n.990A>T c.1493A>T (p.Lys498Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) n.851A>T n.816A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.1619A>T (p.Lys540Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.1616A>T (p.Lys539Met) c.1604A>T (p.Lys535Met) | |
| 12 | g.112502152G>A | CA6798828 | PTPN11 | c.1608G>A (p.Lys536=) c.*810G>A (n.*810G>A) n.991G>A c.1494G>A (p.Lys498=) c.1233G>A (p.Lys411=) n.852G>A n.817G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.1620G>A (p.Lys540=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.1617G>A (p.Lys539=) c.1605G>A (p.Lys535=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502152G>C | CA386783046 | PTPN11 | c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.*810G>C (n.*810G>C) n.991G>C c.1494G>C (p.Lys498Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.852G>C n.817G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.1620G>C (p.Lys540Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.1617G>C (p.Lys539Asn) c.1605G>C (p.Lys535Asn) | |
| 12 | g.112502152G= | CA2063755319 | PTPN11 | c.1608G= (p.Lys536=) c.*810G= (n.*810G=) n.991G= c.1494G= (p.Lys498=) c.1233G= (p.Lys411=) n.852G= n.817G= c.*154G= (n.*154G=) c.1620G= (p.Lys540=) c.1506G= (p.Lys502=) c.1617G= (p.Lys539=) c.1605G= (p.Lys535=) | |
| 12 | g.112502152G>T | CA386783043 | PTPN11 | c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.*810G>T (n.*810G>T) n.991G>T c.1494G>T (p.Lys498Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.852G>T n.817G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.1620G>T (p.Lys540Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.1617G>T (p.Lys539Asn) c.1605G>T (p.Lys535Asn) | |
| 12 | g.112502153A>C | CA481885966 | PTPN11 | c.1609A>C (p.Arg537=) c.*811A>C (n.*811A>C) n.992A>C c.1495A>C (p.Arg499=) c.1234A>C (p.Arg412=) n.853A>C n.818A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.1621A>C (p.Arg541=) c.1507A>C (p.Arg503=) c.1618A>C (p.Arg540=) c.1606A>C (p.Arg536=) | ClinVar |
| 12 | g.112502153A>G | CA386783053 | PTPN11 | c.1609A>G (p.Arg537Gly) c.*811A>G (n.*811A>G) n.992A>G c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.1234A>G (p.Arg412Gly) n.853A>G n.818A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.1621A>G (p.Arg541Gly) c.1507A>G (p.Arg503Gly) c.1618A>G (p.Arg540Gly) c.1606A>G (p.Arg536Gly) | |
| 12 | g.112502153A>T | CA386783050 | PTPN11 | c.1609A>T (p.Arg537Trp) c.*811A>T (n.*811A>T) n.992A>T c.1495A>T (p.Arg499Trp) c.1234A>T (p.Arg412Trp) n.853A>T n.818A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.1621A>T (p.Arg541Trp) c.1507A>T (p.Arg503Trp) c.1618A>T (p.Arg540Trp) c.1606A>T (p.Arg536Trp) | |
| 12 | g.112502154G>A | CA386783061 | PTPN11 | c.1610G>A (p.Arg537Lys) c.*812G>A (n.*812G>A) n.993G>A c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.1235G>A (p.Arg412Lys) n.854G>A n.819G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.1622G>A (p.Arg541Lys) c.1508G>A (p.Arg503Lys) c.1619G>A (p.Arg540Lys) c.1607G>A (p.Arg536Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502154G>C | CA386783055 | PTPN11 | c.1610G>C (p.Arg537Thr) c.*812G>C (n.*812G>C) n.993G>C c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.1235G>C (p.Arg412Thr) n.854G>C n.819G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.1622G>C (p.Arg541Thr) c.1508G>C (p.Arg503Thr) c.1619G>C (p.Arg540Thr) c.1607G>C (p.Arg536Thr) | |
| 12 | g.112502154G= | CA2063755327 | PTPN11 | c.1610G= (p.Arg537=) c.*812G= (n.*812G=) n.993G= c.1496G= (p.Arg499=) c.1235G= (p.Arg412=) n.854G= n.819G= c.*156G= (n.*156G=) c.1622G= (p.Arg541=) c.1508G= (p.Arg503=) c.1619G= (p.Arg540=) c.1607G= (p.Arg536=) | |
| 12 | g.112502154G>T | CA386783058 | PTPN11 | c.1610G>T (p.Arg537Met) c.*812G>T (n.*812G>T) n.993G>T c.1496G>T (p.Arg499Met) c.1235G>T (p.Arg412Met) n.854G>T n.819G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.1622G>T (p.Arg541Met) c.1508G>T (p.Arg503Met) c.1619G>T (p.Arg540Met) c.1607G>T (p.Arg536Met) | |
| 12 | g.112502155G>A | CA481885978 | PTPN11 | c.1611G>A (p.Arg537=) c.*813G>A (n.*813G>A) n.994G>A c.1497G>A (p.Arg499=) c.1236G>A (p.Arg412=) n.855G>A n.820G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.1623G>A (p.Arg541=) c.1509G>A (p.Arg503=) c.1620G>A (p.Arg540=) c.1608G>A (p.Arg536=) | |
| 12 | g.112502155G>C | CA386783064 | PTPN11 | c.1611G>C (p.Arg537Ser) c.*813G>C (n.*813G>C) n.994G>C c.1497G>C (p.Arg499Ser) c.1236G>C (p.Arg412Ser) n.855G>C n.820G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.1623G>C (p.Arg541Ser) c.1509G>C (p.Arg503Ser) c.1620G>C (p.Arg540Ser) c.1608G>C (p.Arg536Ser) | |
| 12 | g.112502155G>T | CA386783067 | PTPN11 | c.1611G>T (p.Arg537Ser) c.*813G>T (n.*813G>T) n.994G>T c.1497G>T (p.Arg499Ser) c.1236G>T (p.Arg412Ser) n.855G>T n.820G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.1623G>T (p.Arg541Ser) c.1509G>T (p.Arg503Ser) c.1620G>T (p.Arg540Ser) c.1608G>T (p.Arg536Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502156A>C | CA386783068 | PTPN11 | c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.*814A>C (n.*814A>C) n.995A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) n.856A>C n.821A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) | |
| 12 | g.112502156A>G | CA386783069 | PTPN11 | c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.*814A>G (n.*814A>G) n.995A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) n.856A>G n.821A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) | |
| 12 | g.112502156A>T | CA386783070 | PTPN11 | c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.*814A>T (n.*814A>T) n.995A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) n.856A>T n.821A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) | |
| 12 | g.112502158del | CA2575298926 | PTPN11 | c.1614del (p.His540ThrfsTer10) c.*816del (n.*816del) n.997del c.1500del (p.His502ThrfsTer10) c.1239del (p.His415ThrfsTer10) n.858del n.823del c.*160del (n.*160del) c.1626del (p.His544ThrfsTer10) c.1512del (p.His506ThrfsTer10) c.1623del (p.His543ThrfsTer10) c.1611del (p.His539ThrfsTer10) | |
| 12 | g.112502157A>C | CA386783073 | PTPN11 | c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.*815A>C (n.*815A>C) n.996A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) n.857A>C n.822A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) | |
| 12 | g.112502157A>G | CA386783074 | PTPN11 | c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.*815A>G (n.*815A>G) n.996A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) n.857A>G n.822A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) | |
| 12 | g.112502157A>T | CA386783079 | PTPN11 | c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.*815A>T (n.*815A>T) n.996A>T c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1238A>T (p.Lys413Ile) n.857A>T n.822A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.1625A>T (p.Lys542Ile) c.1511A>T (p.Lys504Ile) c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.1610A>T (p.Lys537Ile) | |
| 12 | g.112502158A>C | CA386783081 | PTPN11 | c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.*816A>C (n.*816A>C) n.997A>C c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1239A>C (p.Lys413Asn) n.858A>C n.823A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.1626A>C (p.Lys542Asn) c.1512A>C (p.Lys504Asn) c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.1611A>C (p.Lys537Asn) | |
| 12 | g.112502158A>G | CA481885988 | PTPN11 | c.1614A>G (p.Lys538=) c.*816A>G (n.*816A>G) n.997A>G c.1500A>G (p.Lys500=) c.1239A>G (p.Lys413=) n.858A>G n.823A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.1626A>G (p.Lys542=) c.1512A>G (p.Lys504=) c.1623A>G (p.Lys541=) c.1611A>G (p.Lys537=) | |
| 12 | g.112502158A>T | CA386783084 | PTPN11 | c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.*816A>T (n.*816A>T) n.997A>T c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1239A>T (p.Lys413Asn) n.858A>T n.823A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.1626A>T (p.Lys542Asn) c.1512A>T (p.Lys504Asn) c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.1611A>T (p.Lys537Asn) | |
| 12 | g.112502159G>A | CA386783094 | PTPN11 | c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.*817G>A (n.*817G>A) n.998G>A c.1501G>A (p.Gly501Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.859G>A n.824G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.1627G>A (p.Gly543Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.1624G>A (p.Gly542Arg) c.1612G>A (p.Gly538Arg) | |
| 12 | g.112502159G>C | CA386783091 | PTPN11 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.*817G>C (n.*817G>C) n.998G>C c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.859G>C n.824G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) | |
| 12 | g.112502159G= | CA2063755336 | PTPN11 | c.1615G= (p.Gly539=) c.*817G= (n.*817G=) n.998G= c.1501G= (p.Gly501=) c.1240G= (p.Gly414=) n.859G= n.824G= c.*161G= (n.*161G=) c.1627G= (p.Gly543=) c.1513G= (p.Gly505=) c.1624G= (p.Gly542=) c.1612G= (p.Gly538=) | |
| 12 | g.112502159G>T | CA243723300 | PTPN11 | c.1615G>T (p.Gly539Trp) c.*817G>T (n.*817G>T) n.998G>T c.1501G>T (p.Gly501Trp) c.1240G>T (p.Gly414Trp) n.859G>T n.824G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.1627G>T (p.Gly543Trp) c.1513G>T (p.Gly505Trp) c.1624G>T (p.Gly542Trp) c.1612G>T (p.Gly538Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502160G>A | CA386783097 | PTPN11 | c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.*818G>A (n.*818G>A) n.999G>A c.1502G>A (p.Gly501Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.860G>A n.825G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.1628G>A (p.Gly543Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.1625G>A (p.Gly542Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) | |
| 12 | g.112502160G>C | CA386783100 | PTPN11 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.*818G>C (n.*818G>C) n.999G>C c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.860G>C n.825G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) | |
| 12 | g.112502160G>T | CA386783102 | PTPN11 | c.1616G>T (p.Gly539Val) c.*818G>T (n.*818G>T) n.999G>T c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.860G>T n.825G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) | |
| 12 | g.112502161G>A | CA481885997 | PTPN11 | c.1617G>A (p.Gly539=) c.*819G>A (n.*819G>A) n.1000G>A c.1503G>A (p.Gly501=) c.1242G>A (p.Gly414=) n.861G>A n.826G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.1629G>A (p.Gly543=) c.1515G>A (p.Gly505=) c.1626G>A (p.Gly542=) c.1614G>A (p.Gly538=) | dbSNP |
| 12 | g.112502161G>C | CA481885999 | PTPN11 | c.1617G>C (p.Gly539=) c.*819G>C (n.*819G>C) n.1000G>C c.1503G>C (p.Gly501=) c.1242G>C (p.Gly414=) n.861G>C n.826G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.1629G>C (p.Gly543=) c.1515G>C (p.Gly505=) c.1626G>C (p.Gly542=) c.1614G>C (p.Gly538=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502161G>T | CA481886002 | PTPN11 | c.1617G>T (p.Gly539=) c.*819G>T (n.*819G>T) n.1000G>T c.1503G>T (p.Gly501=) c.1242G>T (p.Gly414=) n.861G>T n.826G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.1629G>T (p.Gly543=) c.1515G>T (p.Gly505=) c.1626G>T (p.Gly542=) c.1614G>T (p.Gly538=) | |
| 12 | g.112502162C>A | CA386783104 | PTPN11 | c.1618C>A (p.His540Asn) c.*820C>A (n.*820C>A) n.1001C>A c.1504C>A (p.His502Asn) c.1243C>A (p.His415Asn) n.862C>A n.827C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.1630C>A (p.His544Asn) c.1516C>A (p.His506Asn) c.1627C>A (p.His543Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) | |
| 12 | g.112502162C>G | CA386783107 | PTPN11 | c.1618C>G (p.His540Asp) c.*820C>G (n.*820C>G) n.1001C>G c.1504C>G (p.His502Asp) c.1243C>G (p.His415Asp) n.862C>G n.827C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.1630C>G (p.His544Asp) c.1516C>G (p.His506Asp) c.1627C>G (p.His543Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) | |
| 12 | g.112502162C>T | CA386783108 | PTPN11 | c.1618C>T (p.His540Tyr) c.*820C>T (n.*820C>T) n.1001C>T c.1504C>T (p.His502Tyr) c.1243C>T (p.His415Tyr) n.862C>T n.827C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.1630C>T (p.His544Tyr) c.1516C>T (p.His506Tyr) c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) | |
| 12 | g.112502163A>C | CA386783113 | PTPN11 | c.1619A>C (p.His540Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) n.1002A>C c.1505A>C (p.His502Pro) c.1244A>C (p.His415Pro) n.863A>C n.828A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.1631A>C (p.His544Pro) c.1517A>C (p.His506Pro) c.1628A>C (p.His543Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) | |
| 12 | g.112502163A>G | CA386783115 | PTPN11 | c.1619A>G (p.His540Arg) c.*821A>G (n.*821A>G) n.1002A>G c.1505A>G (p.His502Arg) c.1244A>G (p.His415Arg) n.863A>G n.828A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.1631A>G (p.His544Arg) c.1517A>G (p.His506Arg) c.1628A>G (p.His543Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) | |
| 12 | g.112502163A>T | CA386783116 | PTPN11 | c.1619A>T (p.His540Leu) c.*821A>T (n.*821A>T) n.1002A>T c.1505A>T (p.His502Leu) c.1244A>T (p.His415Leu) n.863A>T n.828A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.1631A>T (p.His544Leu) c.1517A>T (p.His506Leu) c.1628A>T (p.His543Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) | |
| 12 | g.112502164C>A | CA386783119 | PTPN11 | c.1620C>A (p.His540Gln) c.*822C>A (n.*822C>A) n.1003C>A c.1506C>A (p.His502Gln) c.1245C>A (p.His415Gln) n.864C>A n.829C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.1632C>A (p.His544Gln) c.1518C>A (p.His506Gln) c.1629C>A (p.His543Gln) c.1617C>A (p.His539Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502164C= | CA2063755342 | PTPN11 | c.1620C= (p.His540=) c.*822C= (n.*822C=) n.1003C= c.1506C= (p.His502=) c.1245C= (p.His415=) n.864C= n.829C= c.*166C= (n.*166C=) c.1632C= (p.His544=) c.1518C= (p.His506=) c.1629C= (p.His543=) c.1617C= (p.His539=) | |
| 12 | g.112502164C>G | CA386783120 | PTPN11 | c.1620C>G (p.His540Gln) c.*822C>G (n.*822C>G) n.1003C>G c.1506C>G (p.His502Gln) c.1245C>G (p.His415Gln) n.864C>G n.829C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.1632C>G (p.His544Gln) c.1518C>G (p.His506Gln) c.1629C>G (p.His543Gln) c.1617C>G (p.His539Gln) | |
| 12 | g.112502164C>T | CA273711 | PTPN11 | c.1620C>T (p.His540=) c.*822C>T (n.*822C>T) n.1003C>T c.1506C>T (p.His502=) c.1245C>T (p.His415=) n.864C>T n.829C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.1632C>T (p.His544=) c.1518C>T (p.His506=) c.1629C>T (p.His543=) c.1617C>T (p.His539=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502165G>A | CA6798829 | PTPN11 | c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.*823G>A (n.*823G>A) n.1004G>A c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.865G>A n.830G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.112502165G>C | CA386783123 | PTPN11 | c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.*823G>C (n.*823G>C) n.1004G>C c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.865G>C n.830G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) | |
| 12 | g.112502165G= | CA2063755345 | PTPN11 | c.1621G= (p.Glu541=) c.*823G= (n.*823G=) n.1004G= c.1507G= (p.Glu503=) c.1246G= (p.Glu416=) n.865G= n.830G= c.*167G= (n.*167G=) c.1633G= (p.Glu545=) c.1519G= (p.Glu507=) c.1630G= (p.Glu544=) c.1618G= (p.Glu540=) | |
| 12 | g.112502165G>T | CA386783121 | PTPN11 | c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.*823G>T (n.*823G>T) n.1004G>T c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.865G>T n.830G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) | |
| 12 | g.112502166A>C | CA386783125 | PTPN11 | c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.*824A>C (n.*824A>C) n.1005A>C c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.866A>C n.831A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) | |
| 12 | g.112502166A>G | CA386783127 | PTPN11 | c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.*824A>G (n.*824A>G) n.1005A>G c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.866A>G n.831A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) | |
| 12 | g.112502166A>T | CA386783130 | PTPN11 | c.1622A>T (p.Glu541Val) c.*824A>T (n.*824A>T) n.1005A>T c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) n.866A>T n.831A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) | |
| 12 | g.112502167A>C | CA386783134 | PTPN11 | c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.*825A>C (n.*825A>C) n.1006A>C c.1509A>C (p.Glu503Asp) c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.867A>C n.832A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.1635A>C (p.Glu545Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.1620A>C (p.Glu540Asp) | COSMIC |
| 12 | g.112502167A>G | CA481886028 | PTPN11 | c.1623A>G (p.Glu541=) c.*825A>G (n.*825A>G) n.1006A>G c.1509A>G (p.Glu503=) c.1248A>G (p.Glu416=) n.867A>G n.832A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.1635A>G (p.Glu545=) c.1521A>G (p.Glu507=) c.1632A>G (p.Glu544=) c.1620A>G (p.Glu540=) | ClinVar |
| 12 | g.112502167A>T | CA386783136 | PTPN11 | c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.*825A>T (n.*825A>T) n.1006A>T c.1509A>T (p.Glu503Asp) c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.867A>T n.832A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.1635A>T (p.Glu545Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.1620A>T (p.Glu540Asp) | |
| 12 | g.112502168T>A | CA386783144 | PTPN11 | c.1624T>A (p.Tyr542Asn) c.*826T>A (n.*826T>A) n.1007T>A c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) n.868T>A n.833T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) | |
| 12 | g.112502168T>C | CA386783141 | PTPN11 | c.1624T>C (p.Tyr542His) c.*826T>C (n.*826T>C) n.1007T>C c.1510T>C (p.Tyr504His) c.1249T>C (p.Tyr417His) n.868T>C n.833T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.1636T>C (p.Tyr546His) c.1522T>C (p.Tyr508His) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.1621T>C (p.Tyr541His) | |
| 12 | g.112502168T>G | CA386783138 | PTPN11 | c.1624T>G (p.Tyr542Asp) c.*826T>G (n.*826T>G) n.1007T>G c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) n.868T>G n.833T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.1621T>G (p.Tyr541Asp) | |
| 12 | g.112502169A>C | CA386783146 | PTPN11 | c.1625A>C (p.Tyr542Ser) c.*827A>C (n.*827A>C) n.1008A>C c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) n.869A>C n.834A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.1622A>C (p.Tyr541Ser) | |
| 12 | g.112502169A>G | CA386783147 | PTPN11 | c.1625A>G (p.Tyr542Cys) c.*827A>G (n.*827A>G) n.1008A>G c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) n.869A>G n.834A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.1622A>G (p.Tyr541Cys) | COSMIC |
| 12 | g.112502169A>T | CA386783148 | PTPN11 | c.1625A>T (p.Tyr542Phe) c.*827A>T (n.*827A>T) n.1008A>T c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) n.869A>T n.834A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.1622A>T (p.Tyr541Phe) |