UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112501973G= | CA2063755115 | PTPN11 | c.1600-171G= (n.1600-171G=) c.*802-171G= (n.*802-171G=) n.812G= c.1486-171G= (n.1486-171G=) c.1225-171G= (n.1225-171G=) n.844-171G= n.809-171G= c.*146-171G= (n.*146-171G=) c.1612-171G= (n.1612-171G=) c.1498-171G= (n.1498-171G=) c.1609-171G= (n.1609-171G=) c.1597-171G= (n.1597-171G=) | |
| 12 | g.112501973G>T | CA683695267 | PTPN11 | c.1600-171G>T (n.1600-171G>T) c.*802-171G>T (n.*802-171G>T) n.812G>T c.1486-171G>T (n.1486-171G>T) c.1225-171G>T (n.1225-171G>T) n.844-171G>T n.809-171G>T c.*146-171G>T (n.*146-171G>T) c.1612-171G>T (n.1612-171G>T) c.1498-171G>T (n.1498-171G>T) c.1609-171G>T (n.1609-171G>T) c.1597-171G>T (n.1597-171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112501983A= | CA2063755117 | PTPN11 | c.1600-161A= (n.1600-161A=) c.*802-161A= (n.*802-161A=) n.822A= c.1486-161A= (n.1486-161A=) c.1225-161A= (n.1225-161A=) n.844-161A= n.809-161A= c.*146-161A= (n.*146-161A=) c.1612-161A= (n.1612-161A=) c.1498-161A= (n.1498-161A=) c.1609-161A= (n.1609-161A=) c.1597-161A= (n.1597-161A=) | |
| 12 | g.112501983A>T | CA2063755118 | PTPN11 | c.1600-161A>T (n.1600-161A>T) c.*802-161A>T (n.*802-161A>T) n.822A>T c.1486-161A>T (n.1486-161A>T) c.1225-161A>T (n.1225-161A>T) n.844-161A>T n.809-161A>T c.*146-161A>T (n.*146-161A>T) c.1612-161A>T (n.1612-161A>T) c.1498-161A>T (n.1498-161A>T) c.1609-161A>T (n.1609-161A>T) c.1597-161A>T (n.1597-161A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112501984T>A | CA243723114 | PTPN11 | c.1600-160T>A (n.1600-160T>A) c.*802-160T>A (n.*802-160T>A) n.823T>A c.1486-160T>A (n.1486-160T>A) c.1225-160T>A (n.1225-160T>A) n.844-160T>A n.809-160T>A c.*146-160T>A (n.*146-160T>A) c.1612-160T>A (n.1612-160T>A) c.1498-160T>A (n.1498-160T>A) c.1609-160T>A (n.1609-160T>A) c.1597-160T>A (n.1597-160T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112501984T>C | CA2727067511 | PTPN11 | c.1600-160T>C (n.1600-160T>C) c.*802-160T>C (n.*802-160T>C) n.823T>C c.1486-160T>C (n.1486-160T>C) c.1225-160T>C (n.1225-160T>C) n.844-160T>C n.809-160T>C c.*146-160T>C (n.*146-160T>C) c.1612-160T>C (n.1612-160T>C) c.1498-160T>C (n.1498-160T>C) c.1609-160T>C (n.1609-160T>C) c.1597-160T>C (n.1597-160T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112501984T= | CA2063755120 | PTPN11 | c.1600-160T= (n.1600-160T=) c.*802-160T= (n.*802-160T=) n.823T= c.1486-160T= (n.1486-160T=) c.1225-160T= (n.1225-160T=) n.844-160T= n.809-160T= c.*146-160T= (n.*146-160T=) c.1612-160T= (n.1612-160T=) c.1498-160T= (n.1498-160T=) c.1609-160T= (n.1609-160T=) c.1597-160T= (n.1597-160T=) | |
| 12 | g.112501987C= | CA2063755122 | PTPN11 | c.1600-157C= (n.1600-157C=) c.*802-157C= (n.*802-157C=) n.826C= c.1486-157C= (n.1486-157C=) c.1225-157C= (n.1225-157C=) n.844-157C= n.809-157C= c.*146-157C= (n.*146-157C=) c.1612-157C= (n.1612-157C=) c.1498-157C= (n.1498-157C=) c.1609-157C= (n.1609-157C=) c.1597-157C= (n.1597-157C=) | |
| 12 | g.112501987C>T | CA607379343 | PTPN11 | c.1600-157C>T (n.1600-157C>T) c.*802-157C>T (n.*802-157C>T) n.826C>T c.1486-157C>T (n.1486-157C>T) c.1225-157C>T (n.1225-157C>T) n.844-157C>T n.809-157C>T c.*146-157C>T (n.*146-157C>T) c.1612-157C>T (n.1612-157C>T) c.1498-157C>T (n.1498-157C>T) c.1609-157C>T (n.1609-157C>T) c.1597-157C>T (n.1597-157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112501991A= | CA2063755124 | PTPN11 | c.1600-153A= (n.1600-153A=) c.*802-153A= (n.*802-153A=) n.830A= c.1486-153A= (n.1486-153A=) c.1225-153A= (n.1225-153A=) n.844-153A= n.809-153A= c.*146-153A= (n.*146-153A=) c.1612-153A= (n.1612-153A=) c.1498-153A= (n.1498-153A=) c.1609-153A= (n.1609-153A=) c.1597-153A= (n.1597-153A=) | |
| 12 | g.112501991A>T | CA683695270 | PTPN11 | c.1600-153A>T (n.1600-153A>T) c.*802-153A>T (n.*802-153A>T) n.830A>T c.1486-153A>T (n.1486-153A>T) c.1225-153A>T (n.1225-153A>T) n.844-153A>T n.809-153A>T c.*146-153A>T (n.*146-153A>T) c.1612-153A>T (n.1612-153A>T) c.1498-153A>T (n.1498-153A>T) c.1609-153A>T (n.1609-153A>T) c.1597-153A>T (n.1597-153A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112501992C>A | CA2063755127 | PTPN11 | c.1600-152C>A (n.1600-152C>A) c.*802-152C>A (n.*802-152C>A) n.831C>A c.1486-152C>A (n.1486-152C>A) c.1225-152C>A (n.1225-152C>A) n.844-152C>A n.809-152C>A c.*146-152C>A (n.*146-152C>A) c.1612-152C>A (n.1612-152C>A) c.1498-152C>A (n.1498-152C>A) c.1609-152C>A (n.1609-152C>A) c.1597-152C>A (n.1597-152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112501992C= | CA2063755126 | PTPN11 | c.1600-152C= (n.1600-152C=) c.*802-152C= (n.*802-152C=) n.831C= c.1486-152C= (n.1486-152C=) c.1225-152C= (n.1225-152C=) n.844-152C= n.809-152C= c.*146-152C= (n.*146-152C=) c.1612-152C= (n.1612-152C=) c.1498-152C= (n.1498-152C=) c.1609-152C= (n.1609-152C=) c.1597-152C= (n.1597-152C=) | |
| 12 | g.112501992C>G | CA243723115 | PTPN11 | c.1600-152C>G (n.1600-152C>G) c.*802-152C>G (n.*802-152C>G) n.831C>G c.1486-152C>G (n.1486-152C>G) c.1225-152C>G (n.1225-152C>G) n.844-152C>G n.809-152C>G c.*146-152C>G (n.*146-152C>G) c.1612-152C>G (n.1612-152C>G) c.1498-152C>G (n.1498-152C>G) c.1609-152C>G (n.1609-152C>G) c.1597-152C>G (n.1597-152C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112501994A= | CA2063755130 | PTPN11 | c.1600-150A= (n.1600-150A=) c.*802-150A= (n.*802-150A=) n.833A= c.1486-150A= (n.1486-150A=) c.1225-150A= (n.1225-150A=) n.844-150A= n.809-150A= c.*146-150A= (n.*146-150A=) c.1612-150A= (n.1612-150A=) c.1498-150A= (n.1498-150A=) c.1609-150A= (n.1609-150A=) c.1597-150A= (n.1597-150A=) | |
| 12 | g.112501994A>G | CA243723116 | PTPN11 | c.1600-150A>G (n.1600-150A>G) c.*802-150A>G (n.*802-150A>G) n.833A>G c.1486-150A>G (n.1486-150A>G) c.1225-150A>G (n.1225-150A>G) n.844-150A>G n.809-150A>G c.*146-150A>G (n.*146-150A>G) c.1612-150A>G (n.1612-150A>G) c.1498-150A>G (n.1498-150A>G) c.1609-150A>G (n.1609-150A>G) c.1597-150A>G (n.1597-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112501995T>C | CA2063755139 | PTPN11 | c.1600-149T>C (n.1600-149T>C) c.*802-149T>C (n.*802-149T>C) n.834T>C c.1486-149T>C (n.1486-149T>C) c.1225-149T>C (n.1225-149T>C) n.844-149T>C n.809-149T>C c.*146-149T>C (n.*146-149T>C) c.1612-149T>C (n.1612-149T>C) c.1498-149T>C (n.1498-149T>C) c.1609-149T>C (n.1609-149T>C) c.1597-149T>C (n.1597-149T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112501995T>G | CA243723118 | PTPN11 | c.1600-149T>G (n.1600-149T>G) c.*802-149T>G (n.*802-149T>G) n.834T>G c.1486-149T>G (n.1486-149T>G) c.1225-149T>G (n.1225-149T>G) n.844-149T>G n.809-149T>G c.*146-149T>G (n.*146-149T>G) c.1612-149T>G (n.1612-149T>G) c.1498-149T>G (n.1498-149T>G) c.1609-149T>G (n.1609-149T>G) c.1597-149T>G (n.1597-149T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112501995T= | CA2063755136 | PTPN11 | c.1600-149T= (n.1600-149T=) c.*802-149T= (n.*802-149T=) n.834T= c.1486-149T= (n.1486-149T=) c.1225-149T= (n.1225-149T=) n.844-149T= n.809-149T= c.*146-149T= (n.*146-149T=) c.1612-149T= (n.1612-149T=) c.1498-149T= (n.1498-149T=) c.1609-149T= (n.1609-149T=) c.1597-149T= (n.1597-149T=) | |
| 12 | g.112501998G>A | CA2063755141 | PTPN11 | c.1600-146G>A (n.1600-146G>A) c.*802-146G>A (n.*802-146G>A) n.837G>A c.1486-146G>A (n.1486-146G>A) c.1225-146G>A (n.1225-146G>A) n.844-146G>A n.809-146G>A c.*146-146G>A (n.*146-146G>A) c.1612-146G>A (n.1612-146G>A) c.1498-146G>A (n.1498-146G>A) c.1609-146G>A (n.1609-146G>A) c.1597-146G>A (n.1597-146G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112501998G= | CA2063755140 | PTPN11 | c.1600-146G= (n.1600-146G=) c.*802-146G= (n.*802-146G=) n.837G= c.1486-146G= (n.1486-146G=) c.1225-146G= (n.1225-146G=) n.844-146G= n.809-146G= c.*146-146G= (n.*146-146G=) c.1612-146G= (n.1612-146G=) c.1498-146G= (n.1498-146G=) c.1609-146G= (n.1609-146G=) c.1597-146G= (n.1597-146G=) | |
| 12 | g.112501998G>T | CA607379344 | PTPN11 | c.1600-146G>T (n.1600-146G>T) c.*802-146G>T (n.*802-146G>T) n.837G>T c.1486-146G>T (n.1486-146G>T) c.1225-146G>T (n.1225-146G>T) n.844-146G>T n.809-146G>T c.*146-146G>T (n.*146-146G>T) c.1612-146G>T (n.1612-146G>T) c.1498-146G>T (n.1498-146G>T) c.1609-146G>T (n.1609-146G>T) c.1597-146G>T (n.1597-146G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502000T>C | CA683695274 | PTPN11 | c.1600-144T>C (n.1600-144T>C) c.*802-144T>C (n.*802-144T>C) n.839T>C c.1486-144T>C (n.1486-144T>C) c.1225-144T>C (n.1225-144T>C) n.844-144T>C n.809-144T>C c.*146-144T>C (n.*146-144T>C) c.1612-144T>C (n.1612-144T>C) c.1498-144T>C (n.1498-144T>C) c.1609-144T>C (n.1609-144T>C) c.1597-144T>C (n.1597-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502000T= | CA2063755142 | PTPN11 | c.1600-144T= (n.1600-144T=) c.*802-144T= (n.*802-144T=) n.839T= c.1486-144T= (n.1486-144T=) c.1225-144T= (n.1225-144T=) n.844-144T= n.809-144T= c.*146-144T= (n.*146-144T=) c.1612-144T= (n.1612-144T=) c.1498-144T= (n.1498-144T=) c.1609-144T= (n.1609-144T=) c.1597-144T= (n.1597-144T=) | |
| 12 | g.112502001C>A | CA2621026826 | PTPN11 | c.1600-143C>A (n.1600-143C>A) c.*802-143C>A (n.*802-143C>A) n.840C>A c.1486-143C>A (n.1486-143C>A) c.1225-143C>A (n.1225-143C>A) n.844-143C>A n.809-143C>A c.*146-143C>A (n.*146-143C>A) c.1612-143C>A (n.1612-143C>A) c.1498-143C>A (n.1498-143C>A) c.1609-143C>A (n.1609-143C>A) c.1597-143C>A (n.1597-143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502001dup | CA951960910 | PTPN11 | c.1600-143dup (n.1600-143dup) c.*802-143dup (n.*802-143dup) n.840dup c.1486-143dup (n.1486-143dup) c.1225-143dup (n.1225-143dup) n.844-143dup n.809-143dup c.*146-143dup (n.*146-143dup) c.1612-143dup (n.1612-143dup) c.1498-143dup (n.1498-143dup) c.1609-143dup (n.1609-143dup) c.1597-143dup (n.1597-143dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502003A= | CA2063755144 | PTPN11 | c.1600-141A= (n.1600-141A=) c.*802-141A= (n.*802-141A=) n.842A= c.1486-141A= (n.1486-141A=) c.1225-141A= (n.1225-141A=) n.844-141A= n.809-141A= c.*146-141A= (n.*146-141A=) c.1612-141A= (n.1612-141A=) c.1498-141A= (n.1498-141A=) c.1609-141A= (n.1609-141A=) c.1597-141A= (n.1597-141A=) | |
| 12 | g.112502003A>G | CA243723125 | PTPN11 | c.1600-141A>G (n.1600-141A>G) c.*802-141A>G (n.*802-141A>G) n.842A>G c.1486-141A>G (n.1486-141A>G) c.1225-141A>G (n.1225-141A>G) n.844-141A>G n.809-141A>G c.*146-141A>G (n.*146-141A>G) c.1612-141A>G (n.1612-141A>G) c.1498-141A>G (n.1498-141A>G) c.1609-141A>G (n.1609-141A>G) c.1597-141A>G (n.1597-141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502003A>T | CA2063755145 | PTPN11 | c.1600-141A>T (n.1600-141A>T) c.*802-141A>T (n.*802-141A>T) n.842A>T c.1486-141A>T (n.1486-141A>T) c.1225-141A>T (n.1225-141A>T) n.844-141A>T n.809-141A>T c.*146-141A>T (n.*146-141A>T) c.1612-141A>T (n.1612-141A>T) c.1498-141A>T (n.1498-141A>T) c.1609-141A>T (n.1609-141A>T) c.1597-141A>T (n.1597-141A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502004T>C | CA243723131 | PTPN11 | c.1600-140T>C (n.1600-140T>C) c.*802-140T>C (n.*802-140T>C) n.843T>C c.1486-140T>C (n.1486-140T>C) c.1225-140T>C (n.1225-140T>C) n.844-140T>C n.809-140T>C c.*146-140T>C (n.*146-140T>C) c.1612-140T>C (n.1612-140T>C) c.1498-140T>C (n.1498-140T>C) c.1609-140T>C (n.1609-140T>C) c.1597-140T>C (n.1597-140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502004T>G | CA243723130 | PTPN11 | c.1600-140T>G (n.1600-140T>G) c.*802-140T>G (n.*802-140T>G) n.843T>G c.1486-140T>G (n.1486-140T>G) c.1225-140T>G (n.1225-140T>G) n.844-140T>G n.809-140T>G c.*146-140T>G (n.*146-140T>G) c.1612-140T>G (n.1612-140T>G) c.1498-140T>G (n.1498-140T>G) c.1609-140T>G (n.1609-140T>G) c.1597-140T>G (n.1597-140T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502004T= | CA2063755146 | PTPN11 | c.1600-140T= (n.1600-140T=) c.*802-140T= (n.*802-140T=) n.843T= c.1486-140T= (n.1486-140T=) c.1225-140T= (n.1225-140T=) n.844-140T= n.809-140T= c.*146-140T= (n.*146-140T=) c.1612-140T= (n.1612-140T=) c.1498-140T= (n.1498-140T=) c.1609-140T= (n.1609-140T=) c.1597-140T= (n.1597-140T=) | |
| 12 | g.112502005G>A | CA2621026827 | PTPN11 | c.1600-139G>A (n.1600-139G>A) c.*802-139G>A (n.*802-139G>A) n.844G>A c.1486-139G>A (n.1486-139G>A) c.1225-139G>A (n.1225-139G>A) n.844-139G>A n.809-139G>A c.*146-139G>A (n.*146-139G>A) c.1612-139G>A (n.1612-139G>A) c.1498-139G>A (n.1498-139G>A) c.1609-139G>A (n.1609-139G>A) c.1597-139G>A (n.1597-139G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502006T>C | CA2621026828 | PTPN11 | c.1600-138T>C (n.1600-138T>C) c.*802-138T>C (n.*802-138T>C) n.845T>C c.1486-138T>C (n.1486-138T>C) c.1225-138T>C (n.1225-138T>C) n.844-138T>C n.809-138T>C c.*146-138T>C (n.*146-138T>C) c.1612-138T>C (n.1612-138T>C) c.1498-138T>C (n.1498-138T>C) c.1609-138T>C (n.1609-138T>C) c.1597-138T>C (n.1597-138T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502007A= | CA2063755149 | PTPN11 | c.1600-137A= (n.1600-137A=) c.*802-137A= (n.*802-137A=) n.846A= c.1486-137A= (n.1486-137A=) c.1225-137A= (n.1225-137A=) n.844-137A= n.809-137A= c.*146-137A= (n.*146-137A=) c.1612-137A= (n.1612-137A=) c.1498-137A= (n.1498-137A=) c.1609-137A= (n.1609-137A=) c.1597-137A= (n.1597-137A=) | |
| 12 | g.112502007A>C | CA243723138 | PTPN11 | c.1600-137A>C (n.1600-137A>C) c.*802-137A>C (n.*802-137A>C) n.846A>C c.1486-137A>C (n.1486-137A>C) c.1225-137A>C (n.1225-137A>C) n.844-137A>C n.809-137A>C c.*146-137A>C (n.*146-137A>C) c.1612-137A>C (n.1612-137A>C) c.1498-137A>C (n.1498-137A>C) c.1609-137A>C (n.1609-137A>C) c.1597-137A>C (n.1597-137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502007A>G | CA2621026829 | PTPN11 | c.1600-137A>G (n.1600-137A>G) c.*802-137A>G (n.*802-137A>G) n.846A>G c.1486-137A>G (n.1486-137A>G) c.1225-137A>G (n.1225-137A>G) n.844-137A>G n.809-137A>G c.*146-137A>G (n.*146-137A>G) c.1612-137A>G (n.1612-137A>G) c.1498-137A>G (n.1498-137A>G) c.1609-137A>G (n.1609-137A>G) c.1597-137A>G (n.1597-137A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502010A>G | CA2621026830 | PTPN11 | c.1600-134A>G (n.1600-134A>G) c.*802-134A>G (n.*802-134A>G) n.849A>G c.1486-134A>G (n.1486-134A>G) c.1225-134A>G (n.1225-134A>G) n.844-134A>G n.809-134A>G c.*146-134A>G (n.*146-134A>G) c.1612-134A>G (n.1612-134A>G) c.1498-134A>G (n.1498-134A>G) c.1609-134A>G (n.1609-134A>G) c.1597-134A>G (n.1597-134A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502010A>T | CA2621026831 | PTPN11 | c.1600-134A>T (n.1600-134A>T) c.*802-134A>T (n.*802-134A>T) n.849A>T c.1486-134A>T (n.1486-134A>T) c.1225-134A>T (n.1225-134A>T) n.844-134A>T n.809-134A>T c.*146-134A>T (n.*146-134A>T) c.1612-134A>T (n.1612-134A>T) c.1498-134A>T (n.1498-134A>T) c.1609-134A>T (n.1609-134A>T) c.1597-134A>T (n.1597-134A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502010dup | CA2797498967 | PTPN11 | c.1600-134dup (n.1600-134dup) c.*802-134dup (n.*802-134dup) n.849dup c.1486-134dup (n.1486-134dup) c.1225-134dup (n.1225-134dup) n.844-134dup n.809-134dup c.*146-134dup (n.*146-134dup) c.1612-134dup (n.1612-134dup) c.1498-134dup (n.1498-134dup) c.1609-134dup (n.1609-134dup) c.1597-134dup (n.1597-134dup) | |
| 12 | g.112502011G>A | CA243723142 | PTPN11 | c.1600-133G>A (n.1600-133G>A) c.*802-133G>A (n.*802-133G>A) n.850G>A c.1486-133G>A (n.1486-133G>A) c.1225-133G>A (n.1225-133G>A) n.844-133G>A n.809-133G>A c.*146-133G>A (n.*146-133G>A) c.1612-133G>A (n.1612-133G>A) c.1498-133G>A (n.1498-133G>A) c.1609-133G>A (n.1609-133G>A) c.1597-133G>A (n.1597-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502011G= | CA2063755151 | PTPN11 | c.1600-133G= (n.1600-133G=) c.*802-133G= (n.*802-133G=) n.850G= c.1486-133G= (n.1486-133G=) c.1225-133G= (n.1225-133G=) n.844-133G= n.809-133G= c.*146-133G= (n.*146-133G=) c.1612-133G= (n.1612-133G=) c.1498-133G= (n.1498-133G=) c.1609-133G= (n.1609-133G=) c.1597-133G= (n.1597-133G=) | |
| 12 | g.112502011G>T | CA2621026832 | PTPN11 | c.1600-133G>T (n.1600-133G>T) c.*802-133G>T (n.*802-133G>T) n.850G>T c.1486-133G>T (n.1486-133G>T) c.1225-133G>T (n.1225-133G>T) n.844-133G>T n.809-133G>T c.*146-133G>T (n.*146-133G>T) c.1612-133G>T (n.1612-133G>T) c.1498-133G>T (n.1498-133G>T) c.1609-133G>T (n.1609-133G>T) c.1597-133G>T (n.1597-133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502012T>A | CA2621026833 | PTPN11 | c.1600-132T>A (n.1600-132T>A) c.*802-132T>A (n.*802-132T>A) n.851T>A c.1486-132T>A (n.1486-132T>A) c.1225-132T>A (n.1225-132T>A) n.844-132T>A n.809-132T>A c.*146-132T>A (n.*146-132T>A) c.1612-132T>A (n.1612-132T>A) c.1498-132T>A (n.1498-132T>A) c.1609-132T>A (n.1609-132T>A) c.1597-132T>A (n.1597-132T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502012T>C | CA683695280 | PTPN11 | c.1600-132T>C (n.1600-132T>C) c.*802-132T>C (n.*802-132T>C) n.851T>C c.1486-132T>C (n.1486-132T>C) c.1225-132T>C (n.1225-132T>C) n.844-132T>C n.809-132T>C c.*146-132T>C (n.*146-132T>C) c.1612-132T>C (n.1612-132T>C) c.1498-132T>C (n.1498-132T>C) c.1609-132T>C (n.1609-132T>C) c.1597-132T>C (n.1597-132T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112502012T>G | CA2621026834 | PTPN11 | c.1600-132T>G (n.1600-132T>G) c.*802-132T>G (n.*802-132T>G) n.851T>G c.1486-132T>G (n.1486-132T>G) c.1225-132T>G (n.1225-132T>G) n.844-132T>G n.809-132T>G c.*146-132T>G (n.*146-132T>G) c.1612-132T>G (n.1612-132T>G) c.1498-132T>G (n.1498-132T>G) c.1609-132T>G (n.1609-132T>G) c.1597-132T>G (n.1597-132T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502012T= | CA2063755153 | PTPN11 | c.1600-132T= (n.1600-132T=) c.*802-132T= (n.*802-132T=) n.851T= c.1486-132T= (n.1486-132T=) c.1225-132T= (n.1225-132T=) n.844-132T= n.809-132T= c.*146-132T= (n.*146-132T=) c.1612-132T= (n.1612-132T=) c.1498-132T= (n.1498-132T=) c.1609-132T= (n.1609-132T=) c.1597-132T= (n.1597-132T=) | |
| 12 | g.112502013A= | CA2063755158 | PTPN11 | c.1600-131A= (n.1600-131A=) c.*802-131A= (n.*802-131A=) n.852A= c.1486-131A= (n.1486-131A=) c.1225-131A= (n.1225-131A=) n.844-131A= n.809-131A= c.*146-131A= (n.*146-131A=) c.1612-131A= (n.1612-131A=) c.1498-131A= (n.1498-131A=) c.1609-131A= (n.1609-131A=) c.1597-131A= (n.1597-131A=) | |
| 12 | g.112502013A>G | CA243723163 | PTPN11 | c.1600-131A>G (n.1600-131A>G) c.*802-131A>G (n.*802-131A>G) n.852A>G c.1486-131A>G (n.1486-131A>G) c.1225-131A>G (n.1225-131A>G) n.844-131A>G n.809-131A>G c.*146-131A>G (n.*146-131A>G) c.1612-131A>G (n.1612-131A>G) c.1498-131A>G (n.1498-131A>G) c.1609-131A>G (n.1609-131A>G) c.1597-131A>G (n.1597-131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502014_112502017dup | CA2621026835 | PTPN11 | c.1600-130_1600-127dup (n.1600-130_1600-127dup) c.*802-130_*802-127dup (n.*802-130_*802-127dup) n.853_856dup c.1486-130_1486-127dup (n.1486-130_1486-127dup) c.1225-130_1225-127dup (n.1225-130_1225-127dup) n.844-130_844-127dup n.809-130_809-127dup c.*146-130_*146-127dup (n.*146-130_*146-127dup) c.1612-130_1612-127dup (n.1612-130_1612-127dup) c.1498-130_1498-127dup (n.1498-130_1498-127dup) c.1609-130_1609-127dup (n.1609-130_1609-127dup) c.1597-130_1597-127dup (n.1597-130_1597-127dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502016C>A | CA2621026836 | PTPN11 | c.1600-128C>A (n.1600-128C>A) c.*802-128C>A (n.*802-128C>A) n.855C>A c.1486-128C>A (n.1486-128C>A) c.1225-128C>A (n.1225-128C>A) n.844-128C>A n.809-128C>A c.*146-128C>A (n.*146-128C>A) c.1612-128C>A (n.1612-128C>A) c.1498-128C>A (n.1498-128C>A) c.1609-128C>A (n.1609-128C>A) c.1597-128C>A (n.1597-128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502017T>C | CA2621026837 | PTPN11 | c.1600-127T>C (n.1600-127T>C) c.*802-127T>C (n.*802-127T>C) n.856T>C c.1486-127T>C (n.1486-127T>C) c.1225-127T>C (n.1225-127T>C) n.844-127T>C n.809-127T>C c.*146-127T>C (n.*146-127T>C) c.1612-127T>C (n.1612-127T>C) c.1498-127T>C (n.1498-127T>C) c.1609-127T>C (n.1609-127T>C) c.1597-127T>C (n.1597-127T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502018C>A | CA2621026838 | PTPN11 | c.1600-126C>A (n.1600-126C>A) c.*802-126C>A (n.*802-126C>A) n.857C>A c.1486-126C>A (n.1486-126C>A) c.1225-126C>A (n.1225-126C>A) n.844-126C>A n.809-126C>A c.*146-126C>A (n.*146-126C>A) c.1612-126C>A (n.1612-126C>A) c.1498-126C>A (n.1498-126C>A) c.1609-126C>A (n.1609-126C>A) c.1597-126C>A (n.1597-126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502020A>C | CA2621026839 | PTPN11 | c.1600-124A>C (n.1600-124A>C) c.*802-124A>C (n.*802-124A>C) n.859A>C c.1486-124A>C (n.1486-124A>C) c.1225-124A>C (n.1225-124A>C) n.844-124A>C n.809-124A>C c.*146-124A>C (n.*146-124A>C) c.1612-124A>C (n.1612-124A>C) c.1498-124A>C (n.1498-124A>C) c.1609-124A>C (n.1609-124A>C) c.1597-124A>C (n.1597-124A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502020A>G | CA2621026840 | PTPN11 | c.1600-124A>G (n.1600-124A>G) c.*802-124A>G (n.*802-124A>G) n.859A>G c.1486-124A>G (n.1486-124A>G) c.1225-124A>G (n.1225-124A>G) n.844-124A>G n.809-124A>G c.*146-124A>G (n.*146-124A>G) c.1612-124A>G (n.1612-124A>G) c.1498-124A>G (n.1498-124A>G) c.1609-124A>G (n.1609-124A>G) c.1597-124A>G (n.1597-124A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502021C>A | CA2621026841 | PTPN11 | c.1600-123C>A (n.1600-123C>A) c.*802-123C>A (n.*802-123C>A) n.860C>A c.1486-123C>A (n.1486-123C>A) c.1225-123C>A (n.1225-123C>A) n.844-123C>A n.809-123C>A c.*146-123C>A (n.*146-123C>A) c.1612-123C>A (n.1612-123C>A) c.1498-123C>A (n.1498-123C>A) c.1609-123C>A (n.1609-123C>A) c.1597-123C>A (n.1597-123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502021C>T | CA2621026842 | PTPN11 | c.1600-123C>T (n.1600-123C>T) c.*802-123C>T (n.*802-123C>T) n.860C>T c.1486-123C>T (n.1486-123C>T) c.1225-123C>T (n.1225-123C>T) n.844-123C>T n.809-123C>T c.*146-123C>T (n.*146-123C>T) c.1612-123C>T (n.1612-123C>T) c.1498-123C>T (n.1498-123C>T) c.1609-123C>T (n.1609-123C>T) c.1597-123C>T (n.1597-123C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502022C>A | CA2621026843 | PTPN11 | c.1600-122C>A (n.1600-122C>A) c.*802-122C>A (n.*802-122C>A) n.861C>A c.1486-122C>A (n.1486-122C>A) c.1225-122C>A (n.1225-122C>A) n.844-122C>A n.809-122C>A c.*146-122C>A (n.*146-122C>A) c.1612-122C>A (n.1612-122C>A) c.1498-122C>A (n.1498-122C>A) c.1609-122C>A (n.1609-122C>A) c.1597-122C>A (n.1597-122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502022C>T | CA2621026844 | PTPN11 | c.1600-122C>T (n.1600-122C>T) c.*802-122C>T (n.*802-122C>T) n.861C>T c.1486-122C>T (n.1486-122C>T) c.1225-122C>T (n.1225-122C>T) n.844-122C>T n.809-122C>T c.*146-122C>T (n.*146-122C>T) c.1612-122C>T (n.1612-122C>T) c.1498-122C>T (n.1498-122C>T) c.1609-122C>T (n.1609-122C>T) c.1597-122C>T (n.1597-122C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502023C>A | CA2063755163 | PTPN11 | c.1600-121C>A (n.1600-121C>A) c.*802-121C>A (n.*802-121C>A) n.862C>A c.1486-121C>A (n.1486-121C>A) c.1225-121C>A (n.1225-121C>A) n.844-121C>A n.809-121C>A c.*146-121C>A (n.*146-121C>A) c.1612-121C>A (n.1612-121C>A) c.1498-121C>A (n.1498-121C>A) c.1609-121C>A (n.1609-121C>A) c.1597-121C>A (n.1597-121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502023C= | CA2063755162 | PTPN11 | c.1600-121C= (n.1600-121C=) c.*802-121C= (n.*802-121C=) n.862C= c.1486-121C= (n.1486-121C=) c.1225-121C= (n.1225-121C=) n.844-121C= n.809-121C= c.*146-121C= (n.*146-121C=) c.1612-121C= (n.1612-121C=) c.1498-121C= (n.1498-121C=) c.1609-121C= (n.1609-121C=) c.1597-121C= (n.1597-121C=) | |
| 12 | g.112502023C>T | CA951960924 | PTPN11 | c.1600-121C>T (n.1600-121C>T) c.*802-121C>T (n.*802-121C>T) n.862C>T c.1486-121C>T (n.1486-121C>T) c.1225-121C>T (n.1225-121C>T) n.844-121C>T n.809-121C>T c.*146-121C>T (n.*146-121C>T) c.1612-121C>T (n.1612-121C>T) c.1498-121C>T (n.1498-121C>T) c.1609-121C>T (n.1609-121C>T) c.1597-121C>T (n.1597-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502024G>A | CA243723167 | PTPN11 | c.1600-120G>A (n.1600-120G>A) c.*802-120G>A (n.*802-120G>A) n.863G>A c.1486-120G>A (n.1486-120G>A) c.1225-120G>A (n.1225-120G>A) n.844-120G>A n.809-120G>A c.*146-120G>A (n.*146-120G>A) c.1612-120G>A (n.1612-120G>A) c.1498-120G>A (n.1498-120G>A) c.1609-120G>A (n.1609-120G>A) c.1597-120G>A (n.1597-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502024G= | CA2063755168 | PTPN11 | c.1600-120G= (n.1600-120G=) c.*802-120G= (n.*802-120G=) n.863G= c.1486-120G= (n.1486-120G=) c.1225-120G= (n.1225-120G=) n.844-120G= n.809-120G= c.*146-120G= (n.*146-120G=) c.1612-120G= (n.1612-120G=) c.1498-120G= (n.1498-120G=) c.1609-120G= (n.1609-120G=) c.1597-120G= (n.1597-120G=) | |
| 12 | g.112502024G>T | CA243723176 | PTPN11 | c.1600-120G>T (n.1600-120G>T) c.*802-120G>T (n.*802-120G>T) n.863G>T c.1486-120G>T (n.1486-120G>T) c.1225-120G>T (n.1225-120G>T) n.844-120G>T n.809-120G>T c.*146-120G>T (n.*146-120G>T) c.1612-120G>T (n.1612-120G>T) c.1498-120G>T (n.1498-120G>T) c.1609-120G>T (n.1609-120G>T) c.1597-120G>T (n.1597-120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502025T>A | CA2621026845 | PTPN11 | c.1600-119T>A (n.1600-119T>A) c.*802-119T>A (n.*802-119T>A) n.864T>A c.1486-119T>A (n.1486-119T>A) c.1225-119T>A (n.1225-119T>A) n.844-119T>A n.809-119T>A c.*146-119T>A (n.*146-119T>A) c.1612-119T>A (n.1612-119T>A) c.1498-119T>A (n.1498-119T>A) c.1609-119T>A (n.1609-119T>A) c.1597-119T>A (n.1597-119T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502025T>G | CA2621026846 | PTPN11 | c.1600-119T>G (n.1600-119T>G) c.*802-119T>G (n.*802-119T>G) n.864T>G c.1486-119T>G (n.1486-119T>G) c.1225-119T>G (n.1225-119T>G) n.844-119T>G n.809-119T>G c.*146-119T>G (n.*146-119T>G) c.1612-119T>G (n.1612-119T>G) c.1498-119T>G (n.1498-119T>G) c.1609-119T>G (n.1609-119T>G) c.1597-119T>G (n.1597-119T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502026C>A | CA607379609 | PTPN11 | c.1600-118C>A (n.1600-118C>A) c.*802-118C>A (n.*802-118C>A) n.865C>A c.1486-118C>A (n.1486-118C>A) c.1225-118C>A (n.1225-118C>A) n.844-118C>A n.809-118C>A c.*146-118C>A (n.*146-118C>A) c.1612-118C>A (n.1612-118C>A) c.1498-118C>A (n.1498-118C>A) c.1609-118C>A (n.1609-118C>A) c.1597-118C>A (n.1597-118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502026C= | CA2063755176 | PTPN11 | c.1600-118C= (n.1600-118C=) c.*802-118C= (n.*802-118C=) n.865C= c.1486-118C= (n.1486-118C=) c.1225-118C= (n.1225-118C=) n.844-118C= n.809-118C= c.*146-118C= (n.*146-118C=) c.1612-118C= (n.1612-118C=) c.1498-118C= (n.1498-118C=) c.1609-118C= (n.1609-118C=) c.1597-118C= (n.1597-118C=) | |
| 12 | g.112502026C>G | CA2621026847 | PTPN11 | c.1600-118C>G (n.1600-118C>G) c.*802-118C>G (n.*802-118C>G) n.865C>G c.1486-118C>G (n.1486-118C>G) c.1225-118C>G (n.1225-118C>G) n.844-118C>G n.809-118C>G c.*146-118C>G (n.*146-118C>G) c.1612-118C>G (n.1612-118C>G) c.1498-118C>G (n.1498-118C>G) c.1609-118C>G (n.1609-118C>G) c.1597-118C>G (n.1597-118C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502027T>C | CA2621026848 | PTPN11 | c.1600-117T>C (n.1600-117T>C) c.*802-117T>C (n.*802-117T>C) n.866T>C c.1486-117T>C (n.1486-117T>C) c.1225-117T>C (n.1225-117T>C) n.844-117T>C n.809-117T>C c.*146-117T>C (n.*146-117T>C) c.1612-117T>C (n.1612-117T>C) c.1498-117T>C (n.1498-117T>C) c.1609-117T>C (n.1609-117T>C) c.1597-117T>C (n.1597-117T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502027T>G | CA2621026849 | PTPN11 | c.1600-117T>G (n.1600-117T>G) c.*802-117T>G (n.*802-117T>G) n.866T>G c.1486-117T>G (n.1486-117T>G) c.1225-117T>G (n.1225-117T>G) n.844-117T>G n.809-117T>G c.*146-117T>G (n.*146-117T>G) c.1612-117T>G (n.1612-117T>G) c.1498-117T>G (n.1498-117T>G) c.1609-117T>G (n.1609-117T>G) c.1597-117T>G (n.1597-117T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502028A>C | CA2621026850 | PTPN11 | c.1600-116A>C (n.1600-116A>C) c.*802-116A>C (n.*802-116A>C) n.867A>C c.1486-116A>C (n.1486-116A>C) c.1225-116A>C (n.1225-116A>C) n.844-116A>C n.809-116A>C c.*146-116A>C (n.*146-116A>C) c.1612-116A>C (n.1612-116A>C) c.1498-116A>C (n.1498-116A>C) c.1609-116A>C (n.1609-116A>C) c.1597-116A>C (n.1597-116A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502028A>G | CA2621026851 | PTPN11 | c.1600-116A>G (n.1600-116A>G) c.*802-116A>G (n.*802-116A>G) n.867A>G c.1486-116A>G (n.1486-116A>G) c.1225-116A>G (n.1225-116A>G) n.844-116A>G n.809-116A>G c.*146-116A>G (n.*146-116A>G) c.1612-116A>G (n.1612-116A>G) c.1498-116A>G (n.1498-116A>G) c.1609-116A>G (n.1609-116A>G) c.1597-116A>G (n.1597-116A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502028A>T | CA2621026852 | PTPN11 | c.1600-116A>T (n.1600-116A>T) c.*802-116A>T (n.*802-116A>T) n.867A>T c.1486-116A>T (n.1486-116A>T) c.1225-116A>T (n.1225-116A>T) n.844-116A>T n.809-116A>T c.*146-116A>T (n.*146-116A>T) c.1612-116A>T (n.1612-116A>T) c.1498-116A>T (n.1498-116A>T) c.1609-116A>T (n.1609-116A>T) c.1597-116A>T (n.1597-116A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502029T>A | CA2063755182 | PTPN11 | c.1600-115T>A (n.1600-115T>A) c.*802-115T>A (n.*802-115T>A) n.868T>A c.1486-115T>A (n.1486-115T>A) c.1225-115T>A (n.1225-115T>A) n.844-115T>A n.809-115T>A c.*146-115T>A (n.*146-115T>A) c.1612-115T>A (n.1612-115T>A) c.1498-115T>A (n.1498-115T>A) c.1609-115T>A (n.1609-115T>A) c.1597-115T>A (n.1597-115T>A) | dbSNP |
| 12 | g.112502029T>C | CA2621026853 | PTPN11 | c.1600-115T>C (n.1600-115T>C) c.*802-115T>C (n.*802-115T>C) n.868T>C c.1486-115T>C (n.1486-115T>C) c.1225-115T>C (n.1225-115T>C) n.844-115T>C n.809-115T>C c.*146-115T>C (n.*146-115T>C) c.1612-115T>C (n.1612-115T>C) c.1498-115T>C (n.1498-115T>C) c.1609-115T>C (n.1609-115T>C) c.1597-115T>C (n.1597-115T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502029T>G | CA2621026854 | PTPN11 | c.1600-115T>G (n.1600-115T>G) c.*802-115T>G (n.*802-115T>G) n.868T>G c.1486-115T>G (n.1486-115T>G) c.1225-115T>G (n.1225-115T>G) n.844-115T>G n.809-115T>G c.*146-115T>G (n.*146-115T>G) c.1612-115T>G (n.1612-115T>G) c.1498-115T>G (n.1498-115T>G) c.1609-115T>G (n.1609-115T>G) c.1597-115T>G (n.1597-115T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502029T= | CA2063755180 | PTPN11 | c.1600-115T= (n.1600-115T=) c.*802-115T= (n.*802-115T=) n.868T= c.1486-115T= (n.1486-115T=) c.1225-115T= (n.1225-115T=) n.844-115T= n.809-115T= c.*146-115T= (n.*146-115T=) c.1612-115T= (n.1612-115T=) c.1498-115T= (n.1498-115T=) c.1609-115T= (n.1609-115T=) c.1597-115T= (n.1597-115T=) | |
| 12 | g.112502030C>A | CA2621026855 | PTPN11 | c.1600-114C>A (n.1600-114C>A) c.*802-114C>A (n.*802-114C>A) n.869C>A c.1486-114C>A (n.1486-114C>A) c.1225-114C>A (n.1225-114C>A) n.844-114C>A n.809-114C>A c.*146-114C>A (n.*146-114C>A) c.1612-114C>A (n.1612-114C>A) c.1498-114C>A (n.1498-114C>A) c.1609-114C>A (n.1609-114C>A) c.1597-114C>A (n.1597-114C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502030C= | CA2063755184 | PTPN11 | c.1600-114C= (n.1600-114C=) c.*802-114C= (n.*802-114C=) n.869C= c.1486-114C= (n.1486-114C=) c.1225-114C= (n.1225-114C=) n.844-114C= n.809-114C= c.*146-114C= (n.*146-114C=) c.1612-114C= (n.1612-114C=) c.1498-114C= (n.1498-114C=) c.1609-114C= (n.1609-114C=) c.1597-114C= (n.1597-114C=) | |
| 12 | g.112502030C>T | CA243723180 | PTPN11 | c.1600-114C>T (n.1600-114C>T) c.*802-114C>T (n.*802-114C>T) n.869C>T c.1486-114C>T (n.1486-114C>T) c.1225-114C>T (n.1225-114C>T) n.844-114C>T n.809-114C>T c.*146-114C>T (n.*146-114C>T) c.1612-114C>T (n.1612-114C>T) c.1498-114C>T (n.1498-114C>T) c.1609-114C>T (n.1609-114C>T) c.1597-114C>T (n.1597-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502031A= | CA2063755188 | PTPN11 | c.1600-113A= (n.1600-113A=) c.*802-113A= (n.*802-113A=) n.870A= c.1486-113A= (n.1486-113A=) c.1225-113A= (n.1225-113A=) n.844-113A= n.809-113A= c.*146-113A= (n.*146-113A=) c.1612-113A= (n.1612-113A=) c.1498-113A= (n.1498-113A=) c.1609-113A= (n.1609-113A=) c.1597-113A= (n.1597-113A=) | |
| 12 | g.112502031A>C | CA2621026856 | PTPN11 | c.1600-113A>C (n.1600-113A>C) c.*802-113A>C (n.*802-113A>C) n.870A>C c.1486-113A>C (n.1486-113A>C) c.1225-113A>C (n.1225-113A>C) n.844-113A>C n.809-113A>C c.*146-113A>C (n.*146-113A>C) c.1612-113A>C (n.1612-113A>C) c.1498-113A>C (n.1498-113A>C) c.1609-113A>C (n.1609-113A>C) c.1597-113A>C (n.1597-113A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502031A>T | CA243723182 | PTPN11 | c.1600-113A>T (n.1600-113A>T) c.*802-113A>T (n.*802-113A>T) n.870A>T c.1486-113A>T (n.1486-113A>T) c.1225-113A>T (n.1225-113A>T) n.844-113A>T n.809-113A>T c.*146-113A>T (n.*146-113A>T) c.1612-113A>T (n.1612-113A>T) c.1498-113A>T (n.1498-113A>T) c.1609-113A>T (n.1609-113A>T) c.1597-113A>T (n.1597-113A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112502032A= | CA2063755196 | PTPN11 | c.1600-112A= (n.1600-112A=) c.*802-112A= (n.*802-112A=) n.871A= c.1486-112A= (n.1486-112A=) c.1225-112A= (n.1225-112A=) n.844-112A= n.809-112A= c.*146-112A= (n.*146-112A=) c.1612-112A= (n.1612-112A=) c.1498-112A= (n.1498-112A=) c.1609-112A= (n.1609-112A=) c.1597-112A= (n.1597-112A=) | |
| 12 | g.112502032A>G | CA243723183 | PTPN11 | c.1600-112A>G (n.1600-112A>G) c.*802-112A>G (n.*802-112A>G) n.871A>G c.1486-112A>G (n.1486-112A>G) c.1225-112A>G (n.1225-112A>G) n.844-112A>G n.809-112A>G c.*146-112A>G (n.*146-112A>G) c.1612-112A>G (n.1612-112A>G) c.1498-112A>G (n.1498-112A>G) c.1609-112A>G (n.1609-112A>G) c.1597-112A>G (n.1597-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502032A>T | CA2621026857 | PTPN11 | c.1600-112A>T (n.1600-112A>T) c.*802-112A>T (n.*802-112A>T) n.871A>T c.1486-112A>T (n.1486-112A>T) c.1225-112A>T (n.1225-112A>T) n.844-112A>T n.809-112A>T c.*146-112A>T (n.*146-112A>T) c.1612-112A>T (n.1612-112A>T) c.1498-112A>T (n.1498-112A>T) c.1609-112A>T (n.1609-112A>T) c.1597-112A>T (n.1597-112A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502032_112502033delinsAT | CA2063755198 | PTPN11 | c.1600-112_1600-111delinsAT (n.1600-112_1600-111delinsAT) c.*802-112_*802-111delinsAT (n.*802-112_*802-111delinsAT) n.871_872delinsAT c.1486-112_1486-111delinsAT (n.1486-112_1486-111delinsAT) c.1225-112_1225-111delinsAT (n.1225-112_1225-111delinsAT) n.844-112_844-111delinsAT n.809-112_809-111delinsAT c.*146-112_*146-111delinsAT (n.*146-112_*146-111delinsAT) c.1612-112_1612-111delinsAT (n.1612-112_1612-111delinsAT) c.1498-112_1498-111delinsAT (n.1498-112_1498-111delinsAT) c.1609-112_1609-111delinsAT (n.1609-112_1609-111delinsAT) c.1597-112_1597-111delinsAT (n.1597-112_1597-111delinsAT) | |
| 12 | g.112502033T>A | CA951960936 | PTPN11 | c.1600-111T>A (n.1600-111T>A) c.*802-111T>A (n.*802-111T>A) n.872T>A c.1486-111T>A (n.1486-111T>A) c.1225-111T>A (n.1225-111T>A) n.844-111T>A n.809-111T>A c.*146-111T>A (n.*146-111T>A) c.1612-111T>A (n.1612-111T>A) c.1498-111T>A (n.1498-111T>A) c.1609-111T>A (n.1609-111T>A) c.1597-111T>A (n.1597-111T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502033T= | CA2063755204 | PTPN11 | c.1600-111T= (n.1600-111T=) c.*802-111T= (n.*802-111T=) n.872T= c.1486-111T= (n.1486-111T=) c.1225-111T= (n.1225-111T=) n.844-111T= n.809-111T= c.*146-111T= (n.*146-111T=) c.1612-111T= (n.1612-111T=) c.1498-111T= (n.1498-111T=) c.1609-111T= (n.1609-111T=) c.1597-111T= (n.1597-111T=) | |
| 12 | g.112502041dup | CA243723189 | PTPN11 | c.1600-103dup (n.1600-103dup) c.*802-103dup (n.*802-103dup) n.880dup c.1486-103dup (n.1486-103dup) c.1225-103dup (n.1225-103dup) n.844-103dup n.809-103dup c.*146-103dup (n.*146-103dup) c.1612-103dup (n.1612-103dup) c.1498-103dup (n.1498-103dup) c.1609-103dup (n.1609-103dup) c.1597-103dup (n.1597-103dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502040_112502041dup | CA2621026858 | PTPN11 | c.1600-104_1600-103dup (n.1600-104_1600-103dup) c.*802-104_*802-103dup (n.*802-104_*802-103dup) n.879_880dup c.1486-104_1486-103dup (n.1486-104_1486-103dup) c.1225-104_1225-103dup (n.1225-104_1225-103dup) n.844-104_844-103dup n.809-104_809-103dup c.*146-104_*146-103dup (n.*146-104_*146-103dup) c.1612-104_1612-103dup (n.1612-104_1612-103dup) c.1498-104_1498-103dup (n.1498-104_1498-103dup) c.1609-104_1609-103dup (n.1609-104_1609-103dup) c.1597-104_1597-103dup (n.1597-104_1597-103dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502041del | CA607379611 | PTPN11 | c.1600-103del (n.1600-103del) c.*802-103del (n.*802-103del) n.880del c.1486-103del (n.1486-103del) c.1225-103del (n.1225-103del) n.844-103del n.809-103del c.*146-103del (n.*146-103del) c.1612-103del (n.1612-103del) c.1498-103del (n.1498-103del) c.1609-103del (n.1609-103del) c.1597-103del (n.1597-103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502034T>A | CA2621026859 | PTPN11 | c.1600-110T>A (n.1600-110T>A) c.*802-110T>A (n.*802-110T>A) n.873T>A c.1486-110T>A (n.1486-110T>A) c.1225-110T>A (n.1225-110T>A) n.844-110T>A n.809-110T>A c.*146-110T>A (n.*146-110T>A) c.1612-110T>A (n.1612-110T>A) c.1498-110T>A (n.1498-110T>A) c.1609-110T>A (n.1609-110T>A) c.1597-110T>A (n.1597-110T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502035T>C | CA2063755207 | PTPN11 | c.1600-109T>C (n.1600-109T>C) c.*802-109T>C (n.*802-109T>C) n.874T>C c.1486-109T>C (n.1486-109T>C) c.1225-109T>C (n.1225-109T>C) n.844-109T>C n.809-109T>C c.*146-109T>C (n.*146-109T>C) c.1612-109T>C (n.1612-109T>C) c.1498-109T>C (n.1498-109T>C) c.1609-109T>C (n.1609-109T>C) c.1597-109T>C (n.1597-109T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112502035T= | CA2063755206 | PTPN11 | c.1600-109T= (n.1600-109T=) c.*802-109T= (n.*802-109T=) n.874T= c.1486-109T= (n.1486-109T=) c.1225-109T= (n.1225-109T=) n.844-109T= n.809-109T= c.*146-109T= (n.*146-109T=) c.1612-109T= (n.1612-109T=) c.1498-109T= (n.1498-109T=) c.1609-109T= (n.1609-109T=) c.1597-109T= (n.1597-109T=) | |
| 12 | g.112502036T>C | CA2621026860 | PTPN11 | c.1600-108T>C (n.1600-108T>C) c.*802-108T>C (n.*802-108T>C) n.875T>C c.1486-108T>C (n.1486-108T>C) c.1225-108T>C (n.1225-108T>C) n.844-108T>C n.809-108T>C c.*146-108T>C (n.*146-108T>C) c.1612-108T>C (n.1612-108T>C) c.1498-108T>C (n.1498-108T>C) c.1609-108T>C (n.1609-108T>C) c.1597-108T>C (n.1597-108T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502037T>G | CA2621026861 | PTPN11 | c.1600-107T>G (n.1600-107T>G) c.*802-107T>G (n.*802-107T>G) n.876T>G c.1486-107T>G (n.1486-107T>G) c.1225-107T>G (n.1225-107T>G) n.844-107T>G n.809-107T>G c.*146-107T>G (n.*146-107T>G) c.1612-107T>G (n.1612-107T>G) c.1498-107T>G (n.1498-107T>G) c.1609-107T>G (n.1609-107T>G) c.1597-107T>G (n.1597-107T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502038T>G | CA2797498968 | PTPN11 | c.1600-106T>G (n.1600-106T>G) c.*802-106T>G (n.*802-106T>G) n.877T>G c.1486-106T>G (n.1486-106T>G) c.1225-106T>G (n.1225-106T>G) n.844-106T>G n.809-106T>G c.*146-106T>G (n.*146-106T>G) c.1612-106T>G (n.1612-106T>G) c.1498-106T>G (n.1498-106T>G) c.1609-106T>G (n.1609-106T>G) c.1597-106T>G (n.1597-106T>G) | |
| 12 | g.112502040_112502042delinsTTC | CA2063755209 | PTPN11 | c.1600-104_1600-102delinsTTC (n.1600-104_1600-102delinsTTC) c.*802-104_*802-102delinsTTC (n.*802-104_*802-102delinsTTC) n.879_881delinsTTC c.1486-104_1486-102delinsTTC (n.1486-104_1486-102delinsTTC) c.1225-104_1225-102delinsTTC (n.1225-104_1225-102delinsTTC) n.844-104_844-102delinsTTC n.809-104_809-102delinsTTC c.*146-104_*146-102delinsTTC (n.*146-104_*146-102delinsTTC) c.1612-104_1612-102delinsTTC (n.1612-104_1612-102delinsTTC) c.1498-104_1498-102delinsTTC (n.1498-104_1498-102delinsTTC) c.1609-104_1609-102delinsTTC (n.1609-104_1609-102delinsTTC) c.1597-104_1597-102delinsTTC (n.1597-104_1597-102delinsTTC) | |
| 12 | g.112502041T>G | CA2621026862 | PTPN11 | c.1600-103T>G (n.1600-103T>G) c.*802-103T>G (n.*802-103T>G) n.880T>G c.1486-103T>G (n.1486-103T>G) c.1225-103T>G (n.1225-103T>G) n.844-103T>G n.809-103T>G c.*146-103T>G (n.*146-103T>G) c.1612-103T>G (n.1612-103T>G) c.1498-103T>G (n.1498-103T>G) c.1609-103T>G (n.1609-103T>G) c.1597-103T>G (n.1597-103T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502042_112502043del | CA2063755211 | PTPN11 | c.1600-102_1600-101del (n.1600-102_1600-101del) c.*802-102_*802-101del (n.*802-102_*802-101del) n.881_882del c.1486-102_1486-101del (n.1486-102_1486-101del) c.1225-102_1225-101del (n.1225-102_1225-101del) n.844-102_844-101del n.809-102_809-101del c.*146-102_*146-101del (n.*146-102_*146-101del) c.1612-102_1612-101del (n.1612-102_1612-101del) c.1498-102_1498-101del (n.1498-102_1498-101del) c.1609-102_1609-101del (n.1609-102_1609-101del) c.1597-102_1597-101del (n.1597-102_1597-101del) | dbSNP |
| 12 | g.112502042C>T | CA2621026865 | PTPN11 | c.1600-102C>T (n.1600-102C>T) c.*802-102C>T (n.*802-102C>T) n.881C>T c.1486-102C>T (n.1486-102C>T) c.1225-102C>T (n.1225-102C>T) n.844-102C>T n.809-102C>T c.*146-102C>T (n.*146-102C>T) c.1612-102C>T (n.1612-102C>T) c.1498-102C>T (n.1498-102C>T) c.1609-102C>T (n.1609-102C>T) c.1597-102C>T (n.1597-102C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502042_112502052del | CA2621026863 | PTPN11 | c.1600-102_1600-92del (n.1600-102_1600-92del) c.*802-102_*802-92del (n.*802-102_*802-92del) n.881_891del c.1486-102_1486-92del (n.1486-102_1486-92del) c.1225-102_1225-92del (n.1225-102_1225-92del) n.844-102_844-92del n.809-102_809-92del c.*146-102_*146-92del (n.*146-102_*146-92del) c.1612-102_1612-92del (n.1612-102_1612-92del) c.1498-102_1498-92del (n.1498-102_1498-92del) c.1609-102_1609-92del (n.1609-102_1609-92del) c.1597-102_1597-92del (n.1597-102_1597-92del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502042_112502059del | CA2621026864 | PTPN11 | c.1600-102_1600-85del (n.1600-102_1600-85del) c.*802-102_*802-85del (n.*802-102_*802-85del) n.881_898del c.1486-102_1486-85del (n.1486-102_1486-85del) c.1225-102_1225-85del (n.1225-102_1225-85del) n.844-102_844-85del n.809-102_809-85del c.*146-102_*146-85del (n.*146-102_*146-85del) c.1612-102_1612-85del (n.1612-102_1612-85del) c.1498-102_1498-85del (n.1498-102_1498-85del) c.1609-102_1609-85del (n.1609-102_1609-85del) c.1597-102_1597-85del (n.1597-102_1597-85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502044T>G | CA2797498969 | PTPN11 | c.1600-100T>G (n.1600-100T>G) c.*802-100T>G (n.*802-100T>G) n.883T>G c.1486-100T>G (n.1486-100T>G) c.1225-100T>G (n.1225-100T>G) n.844-100T>G n.809-100T>G c.*146-100T>G (n.*146-100T>G) c.1612-100T>G (n.1612-100T>G) c.1498-100T>G (n.1498-100T>G) c.1609-100T>G (n.1609-100T>G) c.1597-100T>G (n.1597-100T>G) | |
| 12 | g.112502045_112502049delinsTCTCC | CA2063755212 | PTPN11 | c.1600-99_1600-95delinsTCTCC (n.1600-99_1600-95delinsTCTCC) c.*802-99_*802-95delinsTCTCC (n.*802-99_*802-95delinsTCTCC) n.884_888delinsTCTCC c.1486-99_1486-95delinsTCTCC (n.1486-99_1486-95delinsTCTCC) c.1225-99_1225-95delinsTCTCC (n.1225-99_1225-95delinsTCTCC) n.844-99_844-95delinsTCTCC n.809-99_809-95delinsTCTCC c.*146-99_*146-95delinsTCTCC (n.*146-99_*146-95delinsTCTCC) c.1612-99_1612-95delinsTCTCC (n.1612-99_1612-95delinsTCTCC) c.1498-99_1498-95delinsTCTCC (n.1498-99_1498-95delinsTCTCC) c.1609-99_1609-95delinsTCTCC (n.1609-99_1609-95delinsTCTCC) c.1597-99_1597-95delinsTCTCC (n.1597-99_1597-95delinsTCTCC) | |
| 12 | g.112502046C>A | CA2621026867 | PTPN11 | c.1600-98C>A (n.1600-98C>A) c.*802-98C>A (n.*802-98C>A) n.885C>A c.1486-98C>A (n.1486-98C>A) c.1225-98C>A (n.1225-98C>A) n.844-98C>A n.809-98C>A c.*146-98C>A (n.*146-98C>A) c.1612-98C>A (n.1612-98C>A) c.1498-98C>A (n.1498-98C>A) c.1609-98C>A (n.1609-98C>A) c.1597-98C>A (n.1597-98C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502046C>T | CA2621026868 | PTPN11 | c.1600-98C>T (n.1600-98C>T) c.*802-98C>T (n.*802-98C>T) n.885C>T c.1486-98C>T (n.1486-98C>T) c.1225-98C>T (n.1225-98C>T) n.844-98C>T n.809-98C>T c.*146-98C>T (n.*146-98C>T) c.1612-98C>T (n.1612-98C>T) c.1498-98C>T (n.1498-98C>T) c.1609-98C>T (n.1609-98C>T) c.1597-98C>T (n.1597-98C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502046_112502052del | CA2621026866 | PTPN11 | c.1600-98_1600-92del (n.1600-98_1600-92del) c.*802-98_*802-92del (n.*802-98_*802-92del) n.885_891del c.1486-98_1486-92del (n.1486-98_1486-92del) c.1225-98_1225-92del (n.1225-98_1225-92del) n.844-98_844-92del n.809-98_809-92del c.*146-98_*146-92del (n.*146-98_*146-92del) c.1612-98_1612-92del (n.1612-98_1612-92del) c.1498-98_1498-92del (n.1498-98_1498-92del) c.1609-98_1609-92del (n.1609-98_1609-92del) c.1597-98_1597-92del (n.1597-98_1597-92del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502049_112502052del | CA683695289 | PTPN11 | c.1600-95_1600-92del (n.1600-95_1600-92del) c.*802-95_*802-92del (n.*802-95_*802-92del) n.888_891del c.1486-95_1486-92del (n.1486-95_1486-92del) c.1225-95_1225-92del (n.1225-95_1225-92del) n.844-95_844-92del n.809-95_809-92del c.*146-95_*146-92del (n.*146-95_*146-92del) c.1612-95_1612-92del (n.1612-95_1612-92del) c.1498-95_1498-92del (n.1498-95_1498-92del) c.1609-95_1609-92del (n.1609-95_1609-92del) c.1597-95_1597-92del (n.1597-95_1597-92del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502047T>A | CA2621026869 | PTPN11 | c.1600-97T>A (n.1600-97T>A) c.*802-97T>A (n.*802-97T>A) n.886T>A c.1486-97T>A (n.1486-97T>A) c.1225-97T>A (n.1225-97T>A) n.844-97T>A n.809-97T>A c.*146-97T>A (n.*146-97T>A) c.1612-97T>A (n.1612-97T>A) c.1498-97T>A (n.1498-97T>A) c.1609-97T>A (n.1609-97T>A) c.1597-97T>A (n.1597-97T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502047_112502049delinsTCC | CA2063755215 | PTPN11 | c.1600-97_1600-95delinsTCC (n.1600-97_1600-95delinsTCC) c.*802-97_*802-95delinsTCC (n.*802-97_*802-95delinsTCC) n.886_888delinsTCC c.1486-97_1486-95delinsTCC (n.1486-97_1486-95delinsTCC) c.1225-97_1225-95delinsTCC (n.1225-97_1225-95delinsTCC) n.844-97_844-95delinsTCC n.809-97_809-95delinsTCC c.*146-97_*146-95delinsTCC (n.*146-97_*146-95delinsTCC) c.1612-97_1612-95delinsTCC (n.1612-97_1612-95delinsTCC) c.1498-97_1498-95delinsTCC (n.1498-97_1498-95delinsTCC) c.1609-97_1609-95delinsTCC (n.1609-97_1609-95delinsTCC) c.1597-97_1597-95delinsTCC (n.1597-97_1597-95delinsTCC) | |
| 12 | g.112502048C>A | CA2621026872 | PTPN11 | c.1600-96C>A (n.1600-96C>A) c.*802-96C>A (n.*802-96C>A) n.887C>A c.1486-96C>A (n.1486-96C>A) c.1225-96C>A (n.1225-96C>A) n.844-96C>A n.809-96C>A c.*146-96C>A (n.*146-96C>A) c.1612-96C>A (n.1612-96C>A) c.1498-96C>A (n.1498-96C>A) c.1609-96C>A (n.1609-96C>A) c.1597-96C>A (n.1597-96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502048C>G | CA2621026870 | PTPN11 | c.1600-96C>G (n.1600-96C>G) c.*802-96C>G (n.*802-96C>G) n.887C>G c.1486-96C>G (n.1486-96C>G) c.1225-96C>G (n.1225-96C>G) n.844-96C>G n.809-96C>G c.*146-96C>G (n.*146-96C>G) c.1612-96C>G (n.1612-96C>G) c.1498-96C>G (n.1498-96C>G) c.1609-96C>G (n.1609-96C>G) c.1597-96C>G (n.1597-96C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502048C>T | CA2621026871 | PTPN11 | c.1600-96C>T (n.1600-96C>T) c.*802-96C>T (n.*802-96C>T) n.887C>T c.1486-96C>T (n.1486-96C>T) c.1225-96C>T (n.1225-96C>T) n.844-96C>T n.809-96C>T c.*146-96C>T (n.*146-96C>T) c.1612-96C>T (n.1612-96C>T) c.1498-96C>T (n.1498-96C>T) c.1609-96C>T (n.1609-96C>T) c.1597-96C>T (n.1597-96C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502049_112502050del | CA2063755217 | PTPN11 | c.1600-95_1600-94del (n.1600-95_1600-94del) c.*802-95_*802-94del (n.*802-95_*802-94del) n.888_889del c.1486-95_1486-94del (n.1486-95_1486-94del) c.1225-95_1225-94del (n.1225-95_1225-94del) n.844-95_844-94del n.809-95_809-94del c.*146-95_*146-94del (n.*146-95_*146-94del) c.1612-95_1612-94del (n.1612-95_1612-94del) c.1498-95_1498-94del (n.1498-95_1498-94del) c.1609-95_1609-94del (n.1609-95_1609-94del) c.1597-95_1597-94del (n.1597-95_1597-94del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502049C>A | CA2063755223 | PTPN11 | c.1600-95C>A (n.1600-95C>A) c.*802-95C>A (n.*802-95C>A) n.888C>A c.1486-95C>A (n.1486-95C>A) c.1225-95C>A (n.1225-95C>A) n.844-95C>A n.809-95C>A c.*146-95C>A (n.*146-95C>A) c.1612-95C>A (n.1612-95C>A) c.1498-95C>A (n.1498-95C>A) c.1609-95C>A (n.1609-95C>A) c.1597-95C>A (n.1597-95C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112502049C= | CA2063755222 | PTPN11 | c.1600-95C= (n.1600-95C=) c.*802-95C= (n.*802-95C=) n.888C= c.1486-95C= (n.1486-95C=) c.1225-95C= (n.1225-95C=) n.844-95C= n.809-95C= c.*146-95C= (n.*146-95C=) c.1612-95C= (n.1612-95C=) c.1498-95C= (n.1498-95C=) c.1609-95C= (n.1609-95C=) c.1597-95C= (n.1597-95C=) | |
| 12 | g.112502049C>G | CA2063755224 | PTPN11 | c.1600-95C>G (n.1600-95C>G) c.*802-95C>G (n.*802-95C>G) n.888C>G c.1486-95C>G (n.1486-95C>G) c.1225-95C>G (n.1225-95C>G) n.844-95C>G n.809-95C>G c.*146-95C>G (n.*146-95C>G) c.1612-95C>G (n.1612-95C>G) c.1498-95C>G (n.1498-95C>G) c.1609-95C>G (n.1609-95C>G) c.1597-95C>G (n.1597-95C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112502049C>T | CA273714 | PTPN11 | c.1600-95C>T (n.1600-95C>T) c.*802-95C>T (n.*802-95C>T) n.888C>T c.1486-95C>T (n.1486-95C>T) c.1225-95C>T (n.1225-95C>T) n.844-95C>T n.809-95C>T c.*146-95C>T (n.*146-95C>T) c.1612-95C>T (n.1612-95C>T) c.1498-95C>T (n.1498-95C>T) c.1609-95C>T (n.1609-95C>T) c.1597-95C>T (n.1597-95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502050C>A | CA2621026873 | PTPN11 | c.1600-94C>A (n.1600-94C>A) c.*802-94C>A (n.*802-94C>A) n.889C>A c.1486-94C>A (n.1486-94C>A) c.1225-94C>A (n.1225-94C>A) n.844-94C>A n.809-94C>A c.*146-94C>A (n.*146-94C>A) c.1612-94C>A (n.1612-94C>A) c.1498-94C>A (n.1498-94C>A) c.1609-94C>A (n.1609-94C>A) c.1597-94C>A (n.1597-94C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502050C>T | CA2621026874 | PTPN11 | c.1600-94C>T (n.1600-94C>T) c.*802-94C>T (n.*802-94C>T) n.889C>T c.1486-94C>T (n.1486-94C>T) c.1225-94C>T (n.1225-94C>T) n.844-94C>T n.809-94C>T c.*146-94C>T (n.*146-94C>T) c.1612-94C>T (n.1612-94C>T) c.1498-94C>T (n.1498-94C>T) c.1609-94C>T (n.1609-94C>T) c.1597-94C>T (n.1597-94C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502051T>A | CA2621026875 | PTPN11 | c.1600-93T>A (n.1600-93T>A) c.*802-93T>A (n.*802-93T>A) n.890T>A c.1486-93T>A (n.1486-93T>A) c.1225-93T>A (n.1225-93T>A) n.844-93T>A n.809-93T>A c.*146-93T>A (n.*146-93T>A) c.1612-93T>A (n.1612-93T>A) c.1498-93T>A (n.1498-93T>A) c.1609-93T>A (n.1609-93T>A) c.1597-93T>A (n.1597-93T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502052C>A | CA2621026876 | PTPN11 | c.1600-92C>A (n.1600-92C>A) c.*802-92C>A (n.*802-92C>A) n.891C>A c.1486-92C>A (n.1486-92C>A) c.1225-92C>A (n.1225-92C>A) n.844-92C>A n.809-92C>A c.*146-92C>A (n.*146-92C>A) c.1612-92C>A (n.1612-92C>A) c.1498-92C>A (n.1498-92C>A) c.1609-92C>A (n.1609-92C>A) c.1597-92C>A (n.1597-92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502052C>T | CA2575298851 | PTPN11 | c.1600-92C>T (n.1600-92C>T) c.*802-92C>T (n.*802-92C>T) n.891C>T c.1486-92C>T (n.1486-92C>T) c.1225-92C>T (n.1225-92C>T) n.844-92C>T n.809-92C>T c.*146-92C>T (n.*146-92C>T) c.1612-92C>T (n.1612-92C>T) c.1498-92C>T (n.1498-92C>T) c.1609-92C>T (n.1609-92C>T) c.1597-92C>T (n.1597-92C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502058dup | CA951960950 | PTPN11 | c.1600-86dup (n.1600-86dup) c.*802-86dup (n.*802-86dup) n.897dup c.1486-86dup (n.1486-86dup) c.1225-86dup (n.1225-86dup) n.844-86dup n.809-86dup c.*146-86dup (n.*146-86dup) c.1612-86dup (n.1612-86dup) c.1498-86dup (n.1498-86dup) c.1609-86dup (n.1609-86dup) c.1597-86dup (n.1597-86dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502057_112502058dup | CA2621026877 | PTPN11 | c.1600-87_1600-86dup (n.1600-87_1600-86dup) c.*802-87_*802-86dup (n.*802-87_*802-86dup) n.896_897dup c.1486-87_1486-86dup (n.1486-87_1486-86dup) c.1225-87_1225-86dup (n.1225-87_1225-86dup) n.844-87_844-86dup n.809-87_809-86dup c.*146-87_*146-86dup (n.*146-87_*146-86dup) c.1612-87_1612-86dup (n.1612-87_1612-86dup) c.1498-87_1498-86dup (n.1498-87_1498-86dup) c.1609-87_1609-86dup (n.1609-87_1609-86dup) c.1597-87_1597-86dup (n.1597-87_1597-86dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502056_112502058dup | CA2621026878 | PTPN11 | c.1600-88_1600-86dup (n.1600-88_1600-86dup) c.*802-88_*802-86dup (n.*802-88_*802-86dup) n.895_897dup c.1486-88_1486-86dup (n.1486-88_1486-86dup) c.1225-88_1225-86dup (n.1225-88_1225-86dup) n.844-88_844-86dup n.809-88_809-86dup c.*146-88_*146-86dup (n.*146-88_*146-86dup) c.1612-88_1612-86dup (n.1612-88_1612-86dup) c.1498-88_1498-86dup (n.1498-88_1498-86dup) c.1609-88_1609-86dup (n.1609-88_1609-86dup) c.1597-88_1597-86dup (n.1597-88_1597-86dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502058del | CA2548680117 | PTPN11 | c.1600-86del (n.1600-86del) c.*802-86del (n.*802-86del) n.897del c.1486-86del (n.1486-86del) c.1225-86del (n.1225-86del) n.844-86del n.809-86del c.*146-86del (n.*146-86del) c.1612-86del (n.1612-86del) c.1498-86del (n.1498-86del) c.1609-86del (n.1609-86del) c.1597-86del (n.1597-86del) | |
| 12 | g.112502057_112502058del | CA2621026879 | PTPN11 | c.1600-87_1600-86del (n.1600-87_1600-86del) c.*802-87_*802-86del (n.*802-87_*802-86del) n.896_897del c.1486-87_1486-86del (n.1486-87_1486-86del) c.1225-87_1225-86del (n.1225-87_1225-86del) n.844-87_844-86del n.809-87_809-86del c.*146-87_*146-86del (n.*146-87_*146-86del) c.1612-87_1612-86del (n.1612-87_1612-86del) c.1498-87_1498-86del (n.1498-87_1498-86del) c.1609-87_1609-86del (n.1609-87_1609-86del) c.1597-87_1597-86del (n.1597-87_1597-86del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502054T>C | CA2063755229 | PTPN11 | c.1600-90T>C (n.1600-90T>C) c.*802-90T>C (n.*802-90T>C) n.893T>C c.1486-90T>C (n.1486-90T>C) c.1225-90T>C (n.1225-90T>C) n.844-90T>C n.809-90T>C c.*146-90T>C (n.*146-90T>C) c.1612-90T>C (n.1612-90T>C) c.1498-90T>C (n.1498-90T>C) c.1609-90T>C (n.1609-90T>C) c.1597-90T>C (n.1597-90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502054T= | CA2063755228 | PTPN11 | c.1600-90T= (n.1600-90T=) c.*802-90T= (n.*802-90T=) n.893T= c.1486-90T= (n.1486-90T=) c.1225-90T= (n.1225-90T=) n.844-90T= n.809-90T= c.*146-90T= (n.*146-90T=) c.1612-90T= (n.1612-90T=) c.1498-90T= (n.1498-90T=) c.1609-90T= (n.1609-90T=) c.1597-90T= (n.1597-90T=) | |
| 12 | g.112502055T>A | CA2621026881 | PTPN11 | c.1600-89T>A (n.1600-89T>A) c.*802-89T>A (n.*802-89T>A) n.894T>A c.1486-89T>A (n.1486-89T>A) c.1225-89T>A (n.1225-89T>A) n.844-89T>A n.809-89T>A c.*146-89T>A (n.*146-89T>A) c.1612-89T>A (n.1612-89T>A) c.1498-89T>A (n.1498-89T>A) c.1609-89T>A (n.1609-89T>A) c.1597-89T>A (n.1597-89T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502055T>G | CA2621026880 | PTPN11 | c.1600-89T>G (n.1600-89T>G) c.*802-89T>G (n.*802-89T>G) n.894T>G c.1486-89T>G (n.1486-89T>G) c.1225-89T>G (n.1225-89T>G) n.844-89T>G n.809-89T>G c.*146-89T>G (n.*146-89T>G) c.1612-89T>G (n.1612-89T>G) c.1498-89T>G (n.1498-89T>G) c.1609-89T>G (n.1609-89T>G) c.1597-89T>G (n.1597-89T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502056T>C | CA2621026882 | PTPN11 | c.1600-88T>C (n.1600-88T>C) c.*802-88T>C (n.*802-88T>C) n.895T>C c.1486-88T>C (n.1486-88T>C) c.1225-88T>C (n.1225-88T>C) n.844-88T>C n.809-88T>C c.*146-88T>C (n.*146-88T>C) c.1612-88T>C (n.1612-88T>C) c.1498-88T>C (n.1498-88T>C) c.1609-88T>C (n.1609-88T>C) c.1597-88T>C (n.1597-88T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502057T>C | CA2621026883 | PTPN11 | c.1600-87T>C (n.1600-87T>C) c.*802-87T>C (n.*802-87T>C) n.896T>C c.1486-87T>C (n.1486-87T>C) c.1225-87T>C (n.1225-87T>C) n.844-87T>C n.809-87T>C c.*146-87T>C (n.*146-87T>C) c.1612-87T>C (n.1612-87T>C) c.1498-87T>C (n.1498-87T>C) c.1609-87T>C (n.1609-87T>C) c.1597-87T>C (n.1597-87T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502059C>A | CA2621026884 | PTPN11 | c.1600-85C>A (n.1600-85C>A) c.*802-85C>A (n.*802-85C>A) n.898C>A c.1486-85C>A (n.1486-85C>A) c.1225-85C>A (n.1225-85C>A) n.844-85C>A n.809-85C>A c.*146-85C>A (n.*146-85C>A) c.1612-85C>A (n.1612-85C>A) c.1498-85C>A (n.1498-85C>A) c.1609-85C>A (n.1609-85C>A) c.1597-85C>A (n.1597-85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502059C>T | CA951960960 | PTPN11 | c.1600-85C>T (n.1600-85C>T) c.*802-85C>T (n.*802-85C>T) n.898C>T c.1486-85C>T (n.1486-85C>T) c.1225-85C>T (n.1225-85C>T) n.844-85C>T n.809-85C>T c.*146-85C>T (n.*146-85C>T) c.1612-85C>T (n.1612-85C>T) c.1498-85C>T (n.1498-85C>T) c.1609-85C>T (n.1609-85C>T) c.1597-85C>T (n.1597-85C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502059_112502060delinsCT | CA2063755232 | PTPN11 | c.1600-85_1600-84delinsCT (n.1600-85_1600-84delinsCT) c.*802-85_*802-84delinsCT (n.*802-85_*802-84delinsCT) n.898_899delinsCT c.1486-85_1486-84delinsCT (n.1486-85_1486-84delinsCT) c.1225-85_1225-84delinsCT (n.1225-85_1225-84delinsCT) n.844-85_844-84delinsCT n.809-85_809-84delinsCT c.*146-85_*146-84delinsCT (n.*146-85_*146-84delinsCT) c.1612-85_1612-84delinsCT (n.1612-85_1612-84delinsCT) c.1498-85_1498-84delinsCT (n.1498-85_1498-84delinsCT) c.1609-85_1609-84delinsCT (n.1609-85_1609-84delinsCT) c.1597-85_1597-84delinsCT (n.1597-85_1597-84delinsCT) | |
| 12 | g.112502060T>C | CA2575298861 | PTPN11 | c.1600-84T>C (n.1600-84T>C) c.*802-84T>C (n.*802-84T>C) n.899T>C c.1486-84T>C (n.1486-84T>C) c.1225-84T>C (n.1225-84T>C) n.844-84T>C n.809-84T>C c.*146-84T>C (n.*146-84T>C) c.1612-84T>C (n.1612-84T>C) c.1498-84T>C (n.1498-84T>C) c.1609-84T>C (n.1609-84T>C) c.1597-84T>C (n.1597-84T>C) | |
| 12 | g.112502066dup | CA2063755235 | PTPN11 | c.1600-78dup (n.1600-78dup) c.*802-78dup (n.*802-78dup) n.905dup c.1486-78dup (n.1486-78dup) c.1225-78dup (n.1225-78dup) n.844-78dup n.809-78dup c.*146-78dup (n.*146-78dup) c.1612-78dup (n.1612-78dup) c.1498-78dup (n.1498-78dup) c.1609-78dup (n.1609-78dup) c.1597-78dup (n.1597-78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112502066del | CA655001802 | PTPN11 | c.1600-78del (n.1600-78del) c.*802-78del (n.*802-78del) n.905del c.1486-78del (n.1486-78del) c.1225-78del (n.1225-78del) n.844-78del n.809-78del c.*146-78del (n.*146-78del) c.1612-78del (n.1612-78del) c.1498-78del (n.1498-78del) c.1609-78del (n.1609-78del) c.1597-78del (n.1597-78del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.112502061T>G | CA2621026885 | PTPN11 | c.1600-83T>G (n.1600-83T>G) c.*802-83T>G (n.*802-83T>G) n.900T>G c.1486-83T>G (n.1486-83T>G) c.1225-83T>G (n.1225-83T>G) n.844-83T>G n.809-83T>G c.*146-83T>G (n.*146-83T>G) c.1612-83T>G (n.1612-83T>G) c.1498-83T>G (n.1498-83T>G) c.1609-83T>G (n.1609-83T>G) c.1597-83T>G (n.1597-83T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502062T>C | CA683695293 | PTPN11 | c.1600-82T>C (n.1600-82T>C) c.*802-82T>C (n.*802-82T>C) n.901T>C c.1486-82T>C (n.1486-82T>C) c.1225-82T>C (n.1225-82T>C) n.844-82T>C n.809-82T>C c.*146-82T>C (n.*146-82T>C) c.1612-82T>C (n.1612-82T>C) c.1498-82T>C (n.1498-82T>C) c.1609-82T>C (n.1609-82T>C) c.1597-82T>C (n.1597-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502062T>G | CA2621026886 | PTPN11 | c.1600-82T>G (n.1600-82T>G) c.*802-82T>G (n.*802-82T>G) n.901T>G c.1486-82T>G (n.1486-82T>G) c.1225-82T>G (n.1225-82T>G) n.844-82T>G n.809-82T>G c.*146-82T>G (n.*146-82T>G) c.1612-82T>G (n.1612-82T>G) c.1498-82T>G (n.1498-82T>G) c.1609-82T>G (n.1609-82T>G) c.1597-82T>G (n.1597-82T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502062T= | CA2063755239 | PTPN11 | c.1600-82T= (n.1600-82T=) c.*802-82T= (n.*802-82T=) n.901T= c.1486-82T= (n.1486-82T=) c.1225-82T= (n.1225-82T=) n.844-82T= n.809-82T= c.*146-82T= (n.*146-82T=) c.1612-82T= (n.1612-82T=) c.1498-82T= (n.1498-82T=) c.1609-82T= (n.1609-82T=) c.1597-82T= (n.1597-82T=) | |
| 12 | g.112502066T>C | CA2621026887 | PTPN11 | c.1600-78T>C (n.1600-78T>C) c.*802-78T>C (n.*802-78T>C) n.905T>C c.1486-78T>C (n.1486-78T>C) c.1225-78T>C (n.1225-78T>C) n.844-78T>C n.809-78T>C c.*146-78T>C (n.*146-78T>C) c.1612-78T>C (n.1612-78T>C) c.1498-78T>C (n.1498-78T>C) c.1609-78T>C (n.1609-78T>C) c.1597-78T>C (n.1597-78T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502067G= | CA2063755242 | PTPN11 | c.1600-77G= (n.1600-77G=) c.*802-77G= (n.*802-77G=) n.906G= c.1486-77G= (n.1486-77G=) c.1225-77G= (n.1225-77G=) n.844-77G= n.809-77G= c.*146-77G= (n.*146-77G=) c.1612-77G= (n.1612-77G=) c.1498-77G= (n.1498-77G=) c.1609-77G= (n.1609-77G=) c.1597-77G= (n.1597-77G=) | |
| 12 | g.112502067G>T | CA683695294 | PTPN11 | c.1600-77G>T (n.1600-77G>T) c.*802-77G>T (n.*802-77G>T) n.906G>T c.1486-77G>T (n.1486-77G>T) c.1225-77G>T (n.1225-77G>T) n.844-77G>T n.809-77G>T c.*146-77G>T (n.*146-77G>T) c.1612-77G>T (n.1612-77G>T) c.1498-77G>T (n.1498-77G>T) c.1609-77G>T (n.1609-77G>T) c.1597-77G>T (n.1597-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112502069del | CA2575298863 | PTPN11 | c.1600-75del (n.1600-75del) c.*802-75del (n.*802-75del) n.908del c.1486-75del (n.1486-75del) c.1225-75del (n.1225-75del) n.844-75del n.809-75del c.*146-75del (n.*146-75del) c.1612-75del (n.1612-75del) c.1498-75del (n.1498-75del) c.1609-75del (n.1609-75del) c.1597-75del (n.1597-75del) | |
| 12 | g.112502067_112502070del | CA2621026888 | PTPN11 | c.1600-77_1600-74del (n.1600-77_1600-74del) c.*802-77_*802-74del (n.*802-77_*802-74del) n.906_909del c.1486-77_1486-74del (n.1486-77_1486-74del) c.1225-77_1225-74del (n.1225-77_1225-74del) n.844-77_844-74del n.809-77_809-74del c.*146-77_*146-74del (n.*146-77_*146-74del) c.1612-77_1612-74del (n.1612-77_1612-74del) c.1498-77_1498-74del (n.1498-77_1498-74del) c.1609-77_1609-74del (n.1609-77_1609-74del) c.1597-77_1597-74del (n.1597-77_1597-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502067_112502074del | CA2621026889 | PTPN11 | c.1600-77_1600-70del (n.1600-77_1600-70del) c.*802-77_*802-70del (n.*802-77_*802-70del) n.906_913del c.1486-77_1486-70del (n.1486-77_1486-70del) c.1225-77_1225-70del (n.1225-77_1225-70del) n.844-77_844-70del n.809-77_809-70del c.*146-77_*146-70del (n.*146-77_*146-70del) c.1612-77_1612-70del (n.1612-77_1612-70del) c.1498-77_1498-70del (n.1498-77_1498-70del) c.1609-77_1609-70del (n.1609-77_1609-70del) c.1597-77_1597-70del (n.1597-77_1597-70del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112502067_112502078del | CA2621026890 | PTPN11 | c.1600-77_1600-66del (n.1600-77_1600-66del) c.*802-77_*802-66del (n.*802-77_*802-66del) n.906_917del c.1486-77_1486-66del (n.1486-77_1486-66del) c.1225-77_1225-66del (n.1225-77_1225-66del) n.844-77_844-66del n.809-77_809-66del c.*146-77_*146-66del (n.*146-77_*146-66del) c.1612-77_1612-66del (n.1612-77_1612-66del) c.1498-77_1498-66del (n.1498-77_1498-66del) c.1609-77_1609-66del (n.1609-77_1609-66del) c.1597-77_1597-66del (n.1597-77_1597-66del) | gnomAD v4 |