Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.112488984C>GCA243714330PTPN11c.1448-40C>G (n.1448-40C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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12g.112488988A>GCA607377540PTPN11c.1448-36A>G (n.1448-36A>G)
n.113-36A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112488988A>TCA2727087343PTPN11c.1448-36A>T (n.1448-36A>T)
n.113-36A>T
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c.1346-36A>T (n.1346-36A>T)
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c.1445-36A>T (n.1445-36A>T)
 dbSNP
12g.112488990T>CCA2727239124PTPN11c.1448-34T>C (n.1448-34T>C)
n.113-34T>C
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c.1445-34T>C (n.1445-34T>C)
 dbSNP
12g.112488992T>ACA683703519PTPN11c.1448-32T>A (n.1448-32T>A)
n.113-32T>A
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c.1224+6787T>A (n.1224+6787T>A)
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c.461-32T>A (n.461-32T>A)
c.1346-32T>A (n.1346-32T>A)
c.1457-32T>A (n.1457-32T>A)
c.1445-32T>A (n.1445-32T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.112488992T=CA2063740715PTPN11c.1448-32T= (n.1448-32T=)
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12g.112488993C>GCA2621026742PTPN11c.1448-31C>G (n.1448-31C>G)
n.113-31C>G
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c.461-31C>G (n.461-31C>G)
c.1346-31C>G (n.1346-31C>G)
c.1457-31C>G (n.1457-31C>G)
c.1445-31C>G (n.1445-31C>G)
 gnomAD v4
12g.112488993C>TCA2621026743PTPN11c.1448-31C>T (n.1448-31C>T)
n.113-31C>T
c.1334-31C>T (n.1334-31C>T)
c.1224+6788C>T (n.1224+6788C>T)
n.692-31C>T
n.657-31C>T
c.1380-31C>T (n.1380-31C>T)
c.1460-31C>T (n.1460-31C>T)
c.461-31C>T (n.461-31C>T)
c.1346-31C>T (n.1346-31C>T)
c.1457-31C>T (n.1457-31C>T)
c.1445-31C>T (n.1445-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.112488994T>ACA2727174272PTPN11c.1448-30T>A (n.1448-30T>A)
n.113-30T>A
c.1334-30T>A (n.1334-30T>A)
c.1224+6789T>A (n.1224+6789T>A)
n.692-30T>A
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c.1380-30T>A (n.1380-30T>A)
c.1460-30T>A (n.1460-30T>A)
c.461-30T>A (n.461-30T>A)
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c.1457-30T>A (n.1457-30T>A)
c.1445-30T>A (n.1445-30T>A)
 dbSNP
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n.657-30T>C
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c.1457-30T>C (n.1457-30T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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12g.112488996T>GCA2621026744PTPN11c.1448-28T>G (n.1448-28T>G)
n.113-28T>G
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 gnomAD v4
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n.657-26del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.112488999A>TCA2727239132PTPN11c.1448-25A>T (n.1448-25A>T)
n.113-25A>T
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 dbSNP
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12g.112489001T>CCA951955832PTPN11c.1448-23T>C (n.1448-23T>C)
n.113-23T>C
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n.692-23T>C
n.657-23T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1445-22C= (n.1445-22C=)
12g.112489002C>GCA2727072932PTPN11c.1448-22C>G (n.1448-22C>G)
n.113-22C>G
c.1334-22C>G (n.1334-22C>G)
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n.692-22C>G
n.657-22C>G
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c.1445-22C>G (n.1445-22C>G)
 dbSNP
12g.112489002C>TCA243714356PTPN11c.1448-22C>T (n.1448-22C>T)
n.113-22C>T
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n.692-22C>T
n.657-22C>T
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c.1457-22C>T (n.1457-22C>T)
c.1445-22C>T (n.1445-22C>T)
 dbSNP
12g.112489003T>CCA2727239176PTPN11c.1448-21T>C (n.1448-21T>C)
n.113-21T>C
c.1334-21T>C (n.1334-21T>C)
c.1224+6798T>C (n.1224+6798T>C)
n.692-21T>C
n.657-21T>C
c.1380-21T>C (n.1380-21T>C)
c.1460-21T>C (n.1460-21T>C)
c.461-21T>C (n.461-21T>C)
c.1346-21T>C (n.1346-21T>C)
c.1457-21T>C (n.1457-21T>C)
c.1445-21T>C (n.1445-21T>C)
 dbSNP
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n.113-19C>A
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 dbSNP
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12g.112489005C>GCA2727087345PTPN11c.1448-19C>G (n.1448-19C>G)
n.113-19C>G
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c.1457-19C>G (n.1457-19C>G)
c.1445-19C>G (n.1445-19C>G)
 dbSNP
12g.112489005C>TCA683703527PTPN11c.1448-19C>T (n.1448-19C>T)
n.113-19C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112489005_112489008delinsCATGCA2063740748PTPN11c.1448-19_1448-16delinsCATG (n.1448-19_1448-16delinsCATG)
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12g.112489006A=CA2063740757PTPN11c.1448-18A= (n.1448-18A=)
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c.1460-18A= (n.1460-18A=)
c.461-18A= (n.461-18A=)
c.1346-18A= (n.1346-18A=)
c.1457-18A= (n.1457-18A=)
c.1445-18A= (n.1445-18A=)
12g.112489006A>GCA6798797PTPN11c.1448-18A>G (n.1448-18A>G)
n.113-18A>G
c.1334-18A>G (n.1334-18A>G)
c.1224+6801A>G (n.1224+6801A>G)
n.692-18A>G
n.657-18A>G
c.1380-18A>G (n.1380-18A>G)
c.1460-18A>G (n.1460-18A>G)
c.461-18A>G (n.461-18A>G)
c.1346-18A>G (n.1346-18A>G)
c.1457-18A>G (n.1457-18A>G)
c.1445-18A>G (n.1445-18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112489006A>TCA6798796PTPN11c.1448-18A>T (n.1448-18A>T)
n.113-18A>T
c.1334-18A>T (n.1334-18A>T)
c.1224+6801A>T (n.1224+6801A>T)
n.692-18A>T
n.657-18A>T
c.1380-18A>T (n.1380-18A>T)
c.1460-18A>T (n.1460-18A>T)
c.461-18A>T (n.461-18A>T)
c.1346-18A>T (n.1346-18A>T)
c.1457-18A>T (n.1457-18A>T)
c.1445-18A>T (n.1445-18A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112489009_112489011delCA6798795PTPN11c.1448-15_1448-13del (n.1448-15_1448-13del)
n.113-15_113-13del
c.1334-15_1334-13del (n.1334-15_1334-13del)
c.1224+6804_1224+6806del (n.1224+6804_1224+6806del)
n.692-15_692-13del
n.657-15_657-13del
c.1380-15_1380-13del (n.1380-15_1380-13del)
c.1460-15_1460-13del (n.1460-15_1460-13del)
c.461-15_461-13del (n.461-15_461-13del)
c.1346-15_1346-13del (n.1346-15_1346-13del)
c.1457-15_1457-13del (n.1457-15_1457-13del)
c.1445-15_1445-13del (n.1445-15_1445-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112489007T>ACA2797498605PTPN11c.1448-17T>A (n.1448-17T>A)
n.113-17T>A
c.1334-17T>A (n.1334-17T>A)
c.1224+6802T>A (n.1224+6802T>A)
n.692-17T>A
n.657-17T>A
c.1380-17T>A (n.1380-17T>A)
c.1460-17T>A (n.1460-17T>A)
c.461-17T>A (n.461-17T>A)
c.1346-17T>A (n.1346-17T>A)
c.1457-17T>A (n.1457-17T>A)
c.1445-17T>A (n.1445-17T>A)
12g.112489007T>CCA6798798PTPN11c.1448-17T>C (n.1448-17T>C)
n.113-17T>C
c.1334-17T>C (n.1334-17T>C)
c.1224+6802T>C (n.1224+6802T>C)
n.692-17T>C
n.657-17T>C
c.1380-17T>C (n.1380-17T>C)
c.1460-17T>C (n.1460-17T>C)
c.461-17T>C (n.461-17T>C)
c.1346-17T>C (n.1346-17T>C)
c.1457-17T>C (n.1457-17T>C)
c.1445-17T>C (n.1445-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112489007T=CA2063740760PTPN11c.1448-17T= (n.1448-17T=)
n.113-17T=
c.1334-17T= (n.1334-17T=)
c.1224+6802T= (n.1224+6802T=)
n.692-17T=
n.657-17T=
c.1380-17T= (n.1380-17T=)
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c.1346-17T= (n.1346-17T=)
c.1457-17T= (n.1457-17T=)
c.1445-17T= (n.1445-17T=)
12g.112489008G>ACA2580085824PTPN11c.1448-16G>A (n.1448-16G>A)
n.113-16G>A
c.1334-16G>A (n.1334-16G>A)
c.1224+6803G>A (n.1224+6803G>A)
n.692-16G>A
n.657-16G>A
c.1380-16G>A (n.1380-16G>A)
c.1460-16G>A (n.1460-16G>A)
c.461-16G>A (n.461-16G>A)
c.1346-16G>A (n.1346-16G>A)
c.1457-16G>A (n.1457-16G>A)
c.1445-16G>A (n.1445-16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.112489008G>CCA2727239207PTPN11c.1448-16G>C (n.1448-16G>C)
n.113-16G>C
c.1334-16G>C (n.1334-16G>C)
c.1224+6803G>C (n.1224+6803G>C)
n.692-16G>C
n.657-16G>C
c.1380-16G>C (n.1380-16G>C)
c.1460-16G>C (n.1460-16G>C)
c.461-16G>C (n.461-16G>C)
c.1346-16G>C (n.1346-16G>C)
c.1457-16G>C (n.1457-16G>C)
c.1445-16G>C (n.1445-16G>C)
 dbSNP
12g.112489009A>GCA2575299190PTPN11c.1448-15A>G (n.1448-15A>G)
n.113-15A>G
c.1334-15A>G (n.1334-15A>G)
c.1224+6804A>G (n.1224+6804A>G)
n.692-15A>G
n.657-15A>G
c.1380-15A>G (n.1380-15A>G)
c.1460-15A>G (n.1460-15A>G)
c.461-15A>G (n.461-15A>G)
c.1346-15A>G (n.1346-15A>G)
c.1457-15A>G (n.1457-15A>G)
c.1445-15A>G (n.1445-15A>G)
12g.112489011G>ACA607377541PTPN11c.1448-13G>A (n.1448-13G>A)
n.113-13G>A
c.1334-13G>A (n.1334-13G>A)
c.1224+6806G>A (n.1224+6806G>A)
n.692-13G>A
n.657-13G>A
c.1380-13G>A (n.1380-13G>A)
c.1460-13G>A (n.1460-13G>A)
c.461-13G>A (n.461-13G>A)
c.1346-13G>A (n.1346-13G>A)
c.1457-13G>A (n.1457-13G>A)
c.1445-13G>A (n.1445-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112489011G=CA2063740768PTPN11c.1448-13G= (n.1448-13G=)
n.113-13G=
c.1334-13G= (n.1334-13G=)
c.1224+6806G= (n.1224+6806G=)
n.692-13G=
n.657-13G=
c.1380-13G= (n.1380-13G=)
c.1460-13G= (n.1460-13G=)
c.461-13G= (n.461-13G=)
c.1346-13G= (n.1346-13G=)
c.1457-13G= (n.1457-13G=)
c.1445-13G= (n.1445-13G=)
12g.112489015C=CA2063740772PTPN11c.1448-9C= (n.1448-9C=)
n.113-9C=
c.1334-9C= (n.1334-9C=)
c.1224+6810C= (n.1224+6810C=)
n.692-9C=
n.657-9C=
c.1380-9C= (n.1380-9C=)
c.1460-9C= (n.1460-9C=)
c.461-9C= (n.461-9C=)
c.1346-9C= (n.1346-9C=)
c.1457-9C= (n.1457-9C=)
c.1445-9C= (n.1445-9C=)
12g.112489015C>TCA2063740773PTPN11c.1448-9C>T (n.1448-9C>T)
n.113-9C>T
c.1334-9C>T (n.1334-9C>T)
c.1224+6810C>T (n.1224+6810C>T)
n.692-9C>T
n.657-9C>T
c.1380-9C>T (n.1380-9C>T)
c.1460-9C>T (n.1460-9C>T)
c.461-9C>T (n.461-9C>T)
c.1346-9C>T (n.1346-9C>T)
c.1457-9C>T (n.1457-9C>T)
c.1445-9C>T (n.1445-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.112489016C=CA2063740776PTPN11c.1448-8C= (n.1448-8C=)
n.113-8C=
c.1334-8C= (n.1334-8C=)
c.1224+6811C= (n.1224+6811C=)
n.692-8C=
n.657-8C=
c.1380-8C= (n.1380-8C=)
c.1460-8C= (n.1460-8C=)
c.461-8C= (n.461-8C=)
c.1346-8C= (n.1346-8C=)
c.1457-8C= (n.1457-8C=)
c.1445-8C= (n.1445-8C=)
12g.112489016C>TCA658797953PTPN11c.1448-8C>T (n.1448-8C>T)
n.113-8C>T
c.1334-8C>T (n.1334-8C>T)
c.1224+6811C>T (n.1224+6811C>T)
n.692-8C>T
n.657-8C>T
c.1380-8C>T (n.1380-8C>T)
c.1460-8C>T (n.1460-8C>T)
c.461-8C>T (n.461-8C>T)
c.1346-8C>T (n.1346-8C>T)
c.1457-8C>T (n.1457-8C>T)
c.1445-8C>T (n.1445-8C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.112489017T>CCA2727239227PTPN11c.1448-7T>C (n.1448-7T>C)
n.113-7T>C
c.1334-7T>C (n.1334-7T>C)
c.1224+6812T>C (n.1224+6812T>C)
n.692-7T>C
n.657-7T>C
c.1380-7T>C (n.1380-7T>C)
c.1460-7T>C (n.1460-7T>C)
c.461-7T>C (n.461-7T>C)
c.1346-7T>C (n.1346-7T>C)
c.1457-7T>C (n.1457-7T>C)
c.1445-7T>C (n.1445-7T>C)
 dbSNP
12g.112489017T>GCA2580085825PTPN11c.1448-7T>G (n.1448-7T>G)
n.113-7T>G
c.1334-7T>G (n.1334-7T>G)
c.1224+6812T>G (n.1224+6812T>G)
n.692-7T>G
n.657-7T>G
c.1380-7T>G (n.1380-7T>G)
c.1460-7T>G (n.1460-7T>G)
c.461-7T>G (n.461-7T>G)
c.1346-7T>G (n.1346-7T>G)
c.1457-7T>G (n.1457-7T>G)
c.1445-7T>G (n.1445-7T>G)
 ClinVar
12g.112489019C>ACA915941036PTPN11c.1448-5C>A (n.1448-5C>A)
n.113-5C>A
c.1334-5C>A (n.1334-5C>A)
c.1224+6814C>A (n.1224+6814C>A)
n.692-5C>A
n.657-5C>A
c.1380-5C>A (n.1380-5C>A)
c.1460-5C>A (n.1460-5C>A)
c.461-5C>A (n.461-5C>A)
c.1346-5C>A (n.1346-5C>A)
c.1457-5C>A (n.1457-5C>A)
c.1445-5C>A (n.1445-5C>A)
 dbSNP
12g.112489019C=CA2063740780PTPN11c.1448-5C= (n.1448-5C=)
n.113-5C=
c.1334-5C= (n.1334-5C=)
c.1224+6814C= (n.1224+6814C=)
n.692-5C=
n.657-5C=
c.1380-5C= (n.1380-5C=)
c.1460-5C= (n.1460-5C=)
c.461-5C= (n.461-5C=)
c.1346-5C= (n.1346-5C=)
c.1457-5C= (n.1457-5C=)
c.1445-5C= (n.1445-5C=)
12g.112489019C>GCA2727054683PTPN11c.1448-5C>G (n.1448-5C>G)
n.113-5C>G
c.1334-5C>G (n.1334-5C>G)
c.1224+6814C>G (n.1224+6814C>G)
n.692-5C>G
n.657-5C>G
c.1380-5C>G (n.1380-5C>G)
c.1460-5C>G (n.1460-5C>G)
c.461-5C>G (n.461-5C>G)
c.1346-5C>G (n.1346-5C>G)
c.1457-5C>G (n.1457-5C>G)
c.1445-5C>G (n.1445-5C>G)
 dbSNP
12g.112489019C>TCA6798799PTPN11c.1448-5C>T (n.1448-5C>T)
n.113-5C>T
c.1334-5C>T (n.1334-5C>T)
c.1224+6814C>T (n.1224+6814C>T)
n.692-5C>T
n.657-5C>T
c.1380-5C>T (n.1380-5C>T)
c.1460-5C>T (n.1460-5C>T)
c.461-5C>T (n.461-5C>T)
c.1346-5C>T (n.1346-5C>T)
c.1457-5C>T (n.1457-5C>T)
c.1445-5C>T (n.1445-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112489020G>ACA6798800PTPN11c.1448-4G>A (n.1448-4G>A)
n.113-4G>A
c.1334-4G>A (n.1334-4G>A)
c.1224+6815G>A (n.1224+6815G>A)
n.692-4G>A
n.657-4G>A
c.1380-4G>A (n.1380-4G>A)
c.1460-4G>A (n.1460-4G>A)
c.461-4G>A (n.461-4G>A)
c.1346-4G>A (n.1346-4G>A)
c.1457-4G>A (n.1457-4G>A)
c.1445-4G>A (n.1445-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112489020G>CCA2727056252PTPN11c.1448-4G>C (n.1448-4G>C)
n.113-4G>C
c.1334-4G>C (n.1334-4G>C)
c.1224+6815G>C (n.1224+6815G>C)
n.692-4G>C
n.657-4G>C
c.1380-4G>C (n.1380-4G>C)
c.1460-4G>C (n.1460-4G>C)
c.461-4G>C (n.461-4G>C)
c.1346-4G>C (n.1346-4G>C)
c.1457-4G>C (n.1457-4G>C)
c.1445-4G>C (n.1445-4G>C)
 dbSNP
12g.112489020G=CA2063740789PTPN11c.1448-4G= (n.1448-4G=)
n.113-4G=
c.1334-4G= (n.1334-4G=)
c.1224+6815G= (n.1224+6815G=)
n.692-4G=
n.657-4G=
c.1380-4G= (n.1380-4G=)
c.1460-4G= (n.1460-4G=)
c.461-4G= (n.461-4G=)
c.1346-4G= (n.1346-4G=)
c.1457-4G= (n.1457-4G=)
c.1445-4G= (n.1445-4G=)
12g.112489020G>TCA2727056253PTPN11c.1448-4G>T (n.1448-4G>T)
n.113-4G>T
c.1334-4G>T (n.1334-4G>T)
c.1224+6815G>T (n.1224+6815G>T)
n.692-4G>T
n.657-4G>T
c.1380-4G>T (n.1380-4G>T)
c.1460-4G>T (n.1460-4G>T)
c.461-4G>T (n.461-4G>T)
c.1346-4G>T (n.1346-4G>T)
c.1457-4G>T (n.1457-4G>T)
c.1445-4G>T (n.1445-4G>T)
 dbSNP
12g.112489021T>CCA2063740792PTPN11c.1448-3T>C (n.1448-3T>C)
n.113-3T>C
c.1334-3T>C (n.1334-3T>C)
c.1224+6816T>C (n.1224+6816T>C)
n.692-3T>C
n.657-3T>C
c.1380-3T>C (n.1380-3T>C)
c.1460-3T>C (n.1460-3T>C)
c.461-3T>C (n.461-3T>C)
c.1346-3T>C (n.1346-3T>C)
c.1457-3T>C (n.1457-3T>C)
c.1445-3T>C (n.1445-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.112489021T=CA2063740791PTPN11c.1448-3T= (n.1448-3T=)
n.113-3T=
c.1334-3T= (n.1334-3T=)
c.1224+6816T= (n.1224+6816T=)
n.692-3T=
n.657-3T=
c.1380-3T= (n.1380-3T=)
c.1460-3T= (n.1460-3T=)
c.461-3T= (n.461-3T=)
c.1346-3T= (n.1346-3T=)
c.1457-3T= (n.1457-3T=)
c.1445-3T= (n.1445-3T=)
12g.112489022A>CCA386779655PTPN11c.1448-2A>C (n.1448-2A>C)
n.113-2A>C
c.1334-2A>C (n.1334-2A>C)
c.1224+6817A>C (n.1224+6817A>C)
n.692-2A>C
n.657-2A>C
c.1380-2A>C (n.1380-2A>C)
c.1460-2A>C (n.1460-2A>C)
c.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.1346-2A>C (n.1346-2A>C)
c.1457-2A>C (n.1457-2A>C)
c.1445-2A>C (n.1445-2A>C)
12g.112489022A>GCA386779656PTPN11c.1448-2A>G (n.1448-2A>G)
n.113-2A>G
c.1334-2A>G (n.1334-2A>G)
c.1224+6817A>G (n.1224+6817A>G)
n.692-2A>G
n.657-2A>G
c.1380-2A>G (n.1380-2A>G)
c.1460-2A>G (n.1460-2A>G)
c.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.1346-2A>G (n.1346-2A>G)
c.1457-2A>G (n.1457-2A>G)
c.1445-2A>G (n.1445-2A>G)
12g.112489022A>TCA386779657PTPN11c.1448-2A>T (n.1448-2A>T)
n.113-2A>T
c.1334-2A>T (n.1334-2A>T)
c.1224+6817A>T (n.1224+6817A>T)
n.692-2A>T
n.657-2A>T
c.1380-2A>T (n.1380-2A>T)
c.1460-2A>T (n.1460-2A>T)
c.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.1346-2A>T (n.1346-2A>T)
c.1457-2A>T (n.1457-2A>T)
c.1445-2A>T (n.1445-2A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.112489023G>ACA386779659PTPN11c.1448-1G>A (n.1448-1G>A)
n.113-1G>A
c.1334-1G>A (n.1334-1G>A)
c.1224+6818G>A (n.1224+6818G>A)
n.692-1G>A
n.657-1G>A
c.1380-1G>A (n.1380-1G>A)
c.1460-1G>A (n.1460-1G>A)
c.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.1346-1G>A (n.1346-1G>A)
c.1457-1G>A (n.1457-1G>A)
c.1445-1G>A (n.1445-1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.112489023G>CCA386779660PTPN11c.1448-1G>C (n.1448-1G>C)
n.113-1G>C
c.1334-1G>C (n.1334-1G>C)
c.1224+6818G>C (n.1224+6818G>C)
n.692-1G>C
n.657-1G>C
c.1380-1G>C (n.1380-1G>C)
c.1460-1G>C (n.1460-1G>C)
c.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.1346-1G>C (n.1346-1G>C)
c.1457-1G>C (n.1457-1G>C)
c.1445-1G>C (n.1445-1G>C)
 dbSNP
12g.112489023G=CA2063740799PTPN11c.1448-1G= (n.1448-1G=)
n.113-1G=
c.1334-1G= (n.1334-1G=)
c.1224+6818G= (n.1224+6818G=)
n.692-1G=
n.657-1G=
c.1380-1G= (n.1380-1G=)
c.1460-1G= (n.1460-1G=)
c.461-1G= (n.461-1G=)
c.1346-1G= (n.1346-1G=)
c.1457-1G= (n.1457-1G=)
c.1445-1G= (n.1445-1G=)
12g.112489023G>TCA386779658PTPN11c.1448-1G>T (n.1448-1G>T)
n.113-1G>T
c.1334-1G>T (n.1334-1G>T)
c.1224+6818G>T (n.1224+6818G>T)
n.692-1G>T
n.657-1G>T
c.1380-1G>T (n.1380-1G>T)
c.1460-1G>T (n.1460-1G>T)
c.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.1346-1G>T (n.1346-1G>T)
c.1457-1G>T (n.1457-1G>T)
c.1445-1G>T (n.1445-1G>T)
12g.112489024G>ACA386779661PTPN11c.1448G>A (p.Gly483Asp)
n.113G>A
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.1224+6819G>A (n.1224+6819G>A)
n.692G>A
n.657G>A
c.1380G>A (p.Arg460=)
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
 dbSNP COSMIC
12g.112489024G>CCA386779662PTPN11c.1448G>C (p.Gly483Ala)
n.113G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1224+6819G>C (n.1224+6819G>C)
n.692G>C
n.657G>C
c.1380G>C (p.Arg460Ser)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
 dbSNP
12g.112489024G>TCA386779663PTPN11c.1448G>T (p.Gly483Val)
n.113G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1224+6819G>T (n.1224+6819G>T)
n.692G>T
n.657G>T
c.1380G>T (p.Arg460Ser)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
12g.112489025T>ACA481882047PTPN11c.1449T>A (p.Gly483=)
n.114T>A
c.1335T>A (p.Gly445=)
c.1224+6820T>A (n.1224+6820T>A)
n.693T>A
n.658T>A
c.1381T>A (p.Cys461Ser)
c.1461T>A (p.Gly487=)
c.462T>A (p.Gly154=)
c.1347T>A (p.Gly449=)
c.1458T>A (p.Gly486=)
c.1446T>A (p.Gly482=)
 dbSNP
12g.112489025T>CCA481882045PTPN11c.1449T>C (p.Gly483=)
n.114T>C
c.1335T>C (p.Gly445=)
c.1224+6820T>C (n.1224+6820T>C)
n.693T>C
n.658T>C
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
c.1461T>C (p.Gly487=)
c.462T>C (p.Gly154=)
c.1347T>C (p.Gly449=)
c.1458T>C (p.Gly486=)
c.1446T>C (p.Gly482=)
 dbSNP
12g.112489025T>GCA134641PTPN11c.1449T>G (p.Gly483=)
n.114T>G
c.1335T>G (p.Gly445=)
c.1224+6820T>G (n.1224+6820T>G)
n.693T>G
n.658T>G
c.1381T>G (p.Cys461Gly)
c.1461T>G (p.Gly487=)
c.462T>G (p.Gly154=)
c.1347T>G (p.Gly449=)
c.1458T>G (p.Gly486=)
c.1446T>G (p.Gly482=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112489025T=CA2063740809PTPN11c.1449T= (p.Gly483=)
n.114T=
c.1335T= (p.Gly445=)
c.1224+6820T= (n.1224+6820T=)
n.693T=
n.658T=
c.1381T= (p.Cys461=)
c.1461T= (p.Gly487=)
c.462T= (p.Gly154=)
c.1347T= (p.Gly449=)
c.1458T= (p.Gly486=)
c.1446T= (p.Gly482=)
12g.112489026G>ACA386779666PTPN11c.1450G>A (p.Val484Ile)
n.115G>A
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.1224+6821G>A (n.1224+6821G>A)
n.694G>A
n.659G>A
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
c.1462G>A (p.Val488Ile)
c.463G>A (p.Val155Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1447G>A (p.Val483Ile)
 ClinVar dbSNP
12g.112489026G>CCA386779665PTPN11c.1450G>C (p.Val484Leu)
n.115G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1224+6821G>C (n.1224+6821G>C)
n.694G>C
n.659G>C
c.1382G>C (p.Cys461Ser)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
 dbSNP
12g.112489026G>TCA386779664PTPN11c.1450G>T (p.Val484Phe)
n.115G>T
c.1336G>T (p.Val446Phe)
c.1224+6821G>T (n.1224+6821G>T)
n.694G>T
n.659G>T
c.1382G>T (p.Cys461Phe)
c.1462G>T (p.Val488Phe)
c.463G>T (p.Val155Phe)
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1447G>T (p.Val483Phe)
12g.112489027T>ACA386779667PTPN11c.1451T>A (p.Val484Asp)
n.116T>A
c.1337T>A (p.Val446Asp)
c.1224+6822T>A (n.1224+6822T>A)
n.695T>A
n.660T>A
c.1383T>A (p.Cys461Ter)
c.1463T>A (p.Val488Asp)
c.464T>A (p.Val155Asp)
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1448T>A (p.Val483Asp)
 dbSNP
12g.112489027T>CCA386779668PTPN11c.1451T>C (p.Val484Ala)
n.116T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1224+6822T>C (n.1224+6822T>C)
n.695T>C
n.660T>C
c.1383T>C (p.Cys461=)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
12g.112489027T>GCA386779669PTPN11c.1451T>G (p.Val484Gly)
n.116T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1224+6822T>G (n.1224+6822T>G)
n.695T>G
n.660T>G
c.1383T>G (p.Cys461Trp)
c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
 dbSNP
12g.112489028T>ACA481882053PTPN11c.1452T>A (p.Val484=)
n.117T>A
c.1338T>A (p.Val446=)
c.1224+6823T>A (n.1224+6823T>A)
n.696T>A
n.661T>A
c.1384T>A (p.Ter462Arg)
c.1464T>A (p.Val488=)
c.465T>A (p.Val155=)
c.1350T>A (p.Val450=)
c.1461T>A (p.Val487=)
c.1449T>A (p.Val483=)
 dbSNP
12g.112489028T>CCA481882055PTPN11c.1452T>C (p.Val484=)
n.117T>C
c.1338T>C (p.Val446=)
c.1224+6823T>C (n.1224+6823T>C)
n.696T>C
n.661T>C
c.1384T>C (p.Ter462Arg)
c.1464T>C (p.Val488=)
c.465T>C (p.Val155=)
c.1350T>C (p.Val450=)
c.1461T>C (p.Val487=)
c.1449T>C (p.Val483=)
 dbSNP
12g.112489028T>GCA481882054PTPN11c.1452T>G (p.Val484=)
n.117T>G
c.1338T>G (p.Val446=)
c.1224+6823T>G (n.1224+6823T>G)
n.696T>G
n.661T>G
c.1384T>G (p.Ter462Gly)
c.1464T>G (p.Val488=)
c.465T>G (p.Val155=)
c.1350T>G (p.Val450=)
c.1461T>G (p.Val487=)
c.1449T>G (p.Val483=)
12g.112489029G>ACA386779670PTPN11c.1453G>A (p.Asp485Asn)
n.118G>A
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.1224+6824G>A (n.1224+6824G>A)
n.697G>A
n.662G>A
c.1385G>A (p.Ter462=)
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
 dbSNP
12g.112489029G>CCA386779671PTPN11c.1453G>C (p.Asp485His)
n.118G>C
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.1224+6824G>C (n.1224+6824G>C)
n.697G>C
n.662G>C
c.1385G>C (p.Ter462Ser)
c.1465G>C (p.Asp489His)
c.466G>C (p.Asp156His)
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
 dbSNP
12g.112489029G=CA2063740818PTPN11c.1453G= (p.Asp485=)
n.118G=
c.1339G= (p.Asp447=)
c.1224+6824G= (n.1224+6824G=)
n.697G=
n.662G=
c.1385G= (p.Ter462=)
c.1465G= (p.Asp489=)
c.466G= (p.Asp156=)
c.1351G= (p.Asp451=)
c.1462G= (p.Asp488=)
c.1450G= (p.Asp484=)
12g.112489029G>TCA282126PTPN11c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
n.118G>T
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.1224+6824G>T (n.1224+6824G>T)
n.697G>T
n.662G>T
c.1385G>T (p.Ter462Leu)
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.112489030A>CCA386779672PTPN11c.1454A>C (p.Asp485Ala)
n.119A>C
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.1224+6825A>C (n.1224+6825A>C)
n.698A>C
n.663A>C
c.1386A>C (p.Ter462Cys)
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
12g.112489030A>GCA386779674PTPN11c.1454A>G (p.Asp485Gly)
n.119A>G
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.1224+6825A>G (n.1224+6825A>G)
n.698A>G
n.663A>G
c.1386A>G (p.Ter462Trp)
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.112489030A>TCA386779673PTPN11c.1454A>T (p.Asp485Val)
n.119A>T
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.1224+6825A>T (n.1224+6825A>T)
n.698A>T
n.663A>T
c.1386A>T (p.Ter462Cys)
c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
 dbSNP
12g.112489031C>ACA386779675PTPN11c.1455C>A (p.Asp485Glu)
n.120C>A
c.1341C>A (p.Asp447Glu)
c.1224+6826C>A (n.1224+6826C>A)
n.699C>A
n.664C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.1467C>A (p.Asp489Glu)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
12g.112489031C=CA2063740823PTPN11c.1455C= (p.Asp485=)
n.120C=
c.1341C= (p.Asp447=)
c.1224+6826C= (n.1224+6826C=)
n.699C=
n.664C=
c.*1C= (n.*1C=)
c.1467C= (p.Asp489=)
c.468C= (p.Asp156=)
c.1353C= (p.Asp451=)
c.1464C= (p.Asp488=)
c.1452C= (p.Asp484=)
12g.112489031C>GCA386779676PTPN11c.1455C>G (p.Asp485Glu)
n.120C>G
c.1341C>G (p.Asp447Glu)
c.1224+6826C>G (n.1224+6826C>G)
n.699C>G
n.664C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.1467C>G (p.Asp489Glu)
c.468C>G (p.Asp156Glu)
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
 dbSNP
12g.112489031C>TCA481882063PTPN11c.1455C>T (p.Asp485=)
n.120C>T
c.1341C>T (p.Asp447=)
c.1224+6826C>T (n.1224+6826C>T)
n.699C>T
n.664C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.1467C>T (p.Asp489=)
c.468C>T (p.Asp156=)
c.1353C>T (p.Asp451=)
c.1464C>T (p.Asp488=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112489032T>ACA386779677PTPN11c.1456T>A (p.Cys486Ser)
n.121T>A
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.1224+6827T>A (n.1224+6827T>A)
n.700T>A
n.665T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.1468T>A (p.Cys490Ser)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.1354T>A (p.Cys452Ser)
c.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
 dbSNP
12g.112489032T>CCA386779678PTPN11c.1456T>C (p.Cys486Arg)
n.121T>C
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.1224+6827T>C (n.1224+6827T>C)
n.700T>C
n.665T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.1354T>C (p.Cys452Arg)
c.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
 gnomAD v4
12g.112489032T>GCA386779679PTPN11c.1456T>G (p.Cys486Gly)
n.121T>G
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
c.1224+6827T>G (n.1224+6827T>G)
n.700T>G
n.665T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.1468T>G (p.Cys490Gly)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.1354T>G (p.Cys452Gly)
c.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
12g.112489033G>ACA386779684PTPN11c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
n.122G>A
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.1224+6828G>A (n.1224+6828G>A)
n.701G>A
n.666G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.1355G>A (p.Cys452Tyr)
c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
 dbSNP
12g.112489033G>CCA386779683PTPN11c.1457G>C (p.Cys486Ser)
n.122G>C
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.1224+6828G>C (n.1224+6828G>C)
n.701G>C
n.666G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.1469G>C (p.Cys490Ser)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.1355G>C (p.Cys452Ser)
c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
 dbSNP
12g.112489033G>TCA386779681PTPN11c.1457G>T (p.Cys486Phe)
n.122G>T
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
c.1224+6828G>T (n.1224+6828G>T)
n.701G>T
n.666G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.1469G>T (p.Cys490Phe)
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.1355G>T (p.Cys452Phe)
c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
12g.112489034C>ACA386779686PTPN11c.1458C>A (p.Cys486Ter)
n.123C>A
c.1344C>A (p.Cys448Ter)
c.1224+6829C>A (n.1224+6829C>A)
n.702C>A
n.667C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.1470C>A (p.Cys490Ter)
c.471C>A (p.Cys157Ter)
c.1356C>A (p.Cys452Ter)
c.1467C>A (p.Cys489Ter)
c.1455C>A (p.Cys485Ter)
12g.112489034C=CA2063740831PTPN11c.1458C= (p.Cys486=)
n.123C=
c.1344C= (p.Cys448=)
c.1224+6829C= (n.1224+6829C=)
n.702C=
n.667C=
c.*4C= (n.*4C=)
c.1470C= (p.Cys490=)
c.471C= (p.Cys157=)
c.1356C= (p.Cys452=)
c.1467C= (p.Cys489=)
c.1455C= (p.Cys485=)
12g.112489034C>GCA386779687PTPN11c.1458C>G (p.Cys486Trp)
n.123C>G
c.1344C>G (p.Cys448Trp)
c.1224+6829C>G (n.1224+6829C>G)
n.702C>G
n.667C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.1470C>G (p.Cys490Trp)
c.471C>G (p.Cys157Trp)
c.1356C>G (p.Cys452Trp)
c.1467C>G (p.Cys489Trp)
c.1455C>G (p.Cys485Trp)
 dbSNP
12g.112489034C>TCA6798801PTPN11c.1458C>T (p.Cys486=)
n.123C>T
c.1344C>T (p.Cys448=)
c.1224+6829C>T (n.1224+6829C>T)
n.702C>T
n.667C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.1470C>T (p.Cys490=)
c.471C>T (p.Cys157=)
c.1356C>T (p.Cys452=)
c.1467C>T (p.Cys489=)
c.1455C>T (p.Cys485=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.112489035G>ACA386779689PTPN11c.1459G>A (p.Asp487Asn)
n.124G>A
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.1224+6830G>A (n.1224+6830G>A)
n.703G>A
n.668G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
 ClinVar dbSNP
12g.112489035G>CCA386779691PTPN11c.1459G>C (p.Asp487His)
n.124G>C
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.1224+6830G>C (n.1224+6830G>C)
n.703G>C
n.668G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.1468G>C (p.Asp490His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
 dbSNP
12g.112489035G>TCA386779693PTPN11c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
n.124G>T
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.1224+6830G>T (n.1224+6830G>T)
n.703G>T
n.668G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
 COSMIC
12g.112489036A=CA2063740841PTPN11c.1460A= (p.Asp487=)
n.125A=
c.1346A= (p.Asp449=)
c.1224+6831A= (n.1224+6831A=)
n.704A=
n.669A=
c.*6A= (n.*6A=)
c.1472A= (p.Asp491=)
c.473A= (p.Asp158=)
c.1358A= (p.Asp453=)
c.1469A= (p.Asp490=)
c.1457A= (p.Asp486=)
12g.112489036A>CCA386779696PTPN11c.1460A>C (p.Asp487Ala)
n.125A>C
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.1224+6831A>C (n.1224+6831A>C)
n.704A>C
n.669A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
12g.112489036A>GCA297094PTPN11c.1460A>G (p.Asp487Gly)
n.125A>G
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.1224+6831A>G (n.1224+6831A>G)
n.704A>G
n.669A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.112489036A>TCA386779694PTPN11c.1460A>T (p.Asp487Val)
n.125A>T
c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.1224+6831A>T (n.1224+6831A>T)
n.704A>T
n.669A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
 dbSNP
12g.112489037T>ACA386779698PTPN11c.1461T>A (p.Asp487Glu)
n.126T>A
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
c.1224+6832T>A (n.1224+6832T>A)
n.705T>A
n.670T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.1473T>A (p.Asp491Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
c.1359T>A (p.Asp453Glu)
c.1470T>A (p.Asp490Glu)
c.1458T>A (p.Asp486Glu)
12g.112489037T>CCA481882072PTPN11c.1461T>C (p.Asp487=)
n.126T>C
c.1347T>C (p.Asp449=)
c.1224+6832T>C (n.1224+6832T>C)
n.705T>C
n.670T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.1473T>C (p.Asp491=)
c.474T>C (p.Asp158=)
c.1359T>C (p.Asp453=)
c.1470T>C (p.Asp490=)
c.1458T>C (p.Asp486=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.112489037T>GCA386779699PTPN11c.1461T>G (p.Asp487Glu)
n.126T>G
c.1347T>G (p.Asp449Glu)
c.1224+6832T>G (n.1224+6832T>G)
n.705T>G
n.670T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.1473T>G (p.Asp491Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
c.1359T>G (p.Asp453Glu)
c.1470T>G (p.Asp490Glu)
c.1458T>G (p.Asp486Glu)
12g.112489038A>CCA386779701PTPN11c.1462A>C (p.Ile488Leu)
n.127A>C
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.1224+6833A>C (n.1224+6833A>C)
n.706A>C
n.671A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
12g.112489038A>GCA386779703PTPN11c.1462A>G (p.Ile488Val)
n.127A>G
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.1224+6833A>G (n.1224+6833A>G)
n.706A>G
n.671A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.1459A>G (p.Ile487Val)
12g.112489038A>TCA386779704PTPN11c.1462A>T (p.Ile488Phe)
n.127A>T
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.1224+6833A>T (n.1224+6833A>T)
n.706A>T
n.671A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
 dbSNP
12g.112489039T>ACA386779706PTPN11c.1463T>A (p.Ile488Asn)
n.128T>A
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.1224+6834T>A (n.1224+6834T>A)
n.707T>A
n.672T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
 dbSNP
12g.112489039T>CCA386779707PTPN11c.1463T>C (p.Ile488Thr)
n.128T>C
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.1224+6834T>C (n.1224+6834T>C)
n.707T>C
n.672T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
12g.112489039T>GCA386779708PTPN11c.1463T>G (p.Ile488Ser)
n.128T>G
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.1224+6834T>G (n.1224+6834T>G)
n.707T>G
n.672T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
12g.112489040T>ACA481882080PTPN11c.1464T>A (p.Ile488=)
n.129T>A
c.1350T>A (p.Ile450=)
c.1224+6835T>A (n.1224+6835T>A)
n.708T>A
n.673T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.1476T>A (p.Ile492=)
c.477T>A (p.Ile159=)
c.1362T>A (p.Ile454=)
c.1473T>A (p.Ile491=)
c.1461T>A (p.Ile487=)
12g.112489040T>CCA481882084PTPN11c.1464T>C (p.Ile488=)
n.129T>C
c.1350T>C (p.Ile450=)
c.1224+6835T>C (n.1224+6835T>C)
n.708T>C
n.673T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.1476T>C (p.Ile492=)
c.477T>C (p.Ile159=)
c.1362T>C (p.Ile454=)
c.1473T>C (p.Ile491=)
c.1461T>C (p.Ile487=)
 dbSNP
12g.112489040T>GCA386779710PTPN11c.1464T>G (p.Ile488Met)
n.129T>G
c.1350T>G (p.Ile450Met)
c.1224+6835T>G (n.1224+6835T>G)
n.708T>G
n.673T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.1476T>G (p.Ile492Met)
c.477T>G (p.Ile159Met)
c.1362T>G (p.Ile454Met)
c.1473T>G (p.Ile491Met)
c.1461T>G (p.Ile487Met)
 ClinVar
12g.112489041G>ACA386779712PTPN11c.1465G>A (p.Asp489Asn)
n.130G>A
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.1224+6836G>A (n.1224+6836G>A)
n.709G>A
n.674G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
 dbSNP
12g.112489041G>CCA386779714PTPN11c.1465G>C (p.Asp489His)
n.130G>C
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.1224+6836G>C (n.1224+6836G>C)
n.709G>C
n.674G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1462G>C (p.Asp488His)
 dbSNP
12g.112489041G>TCA386779715PTPN11c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
n.130G>T
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.1224+6836G>T (n.1224+6836G>T)
n.709G>T
n.674G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
12g.112489042A>CCA386779717PTPN11c.1466A>C (p.Asp489Ala)
n.131A>C
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.1224+6837A>C (n.1224+6837A>C)
n.710A>C
n.675A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
 dbSNP
12g.112489042A>GCA386779720PTPN11c.1466A>G (p.Asp489Gly)
n.131A>G
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.1224+6837A>G (n.1224+6837A>G)
n.710A>G
n.675A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
 dbSNP
12g.112489042A>TCA386779719PTPN11c.1466A>T (p.Asp489Val)
n.131A>T
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.1224+6837A>T (n.1224+6837A>T)
n.710A>T
n.675A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
 dbSNP
12g.112489043C>ACA386779722PTPN11c.1467C>A (p.Asp489Glu)
n.132C>A
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.1224+6838C>A (n.1224+6838C>A)
n.711C>A
n.676C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.1479C>A (p.Asp493Glu)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.1365C>A (p.Asp455Glu)
c.1476C>A (p.Asp492Glu)
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
12g.112489043C=CA2063740851PTPN11c.1467C= (p.Asp489=)
n.132C=
c.1353C= (p.Asp451=)
c.1224+6838C= (n.1224+6838C=)
n.711C=
n.676C=
c.*13C= (n.*13C=)
c.1479C= (p.Asp493=)
c.480C= (p.Asp160=)
c.1365C= (p.Asp455=)
c.1476C= (p.Asp492=)
c.1464C= (p.Asp488=)
12g.112489043C>GCA386779723PTPN11c.1467C>G (p.Asp489Glu)
n.132C>G
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
c.1224+6838C>G (n.1224+6838C>G)
n.711C>G
n.676C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.1479C>G (p.Asp493Glu)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.1365C>G (p.Asp455Glu)
c.1476C>G (p.Asp492Glu)
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
 dbSNP
12g.112489043C>TCA6798802PTPN11c.1467C>T (p.Asp489=)
n.132C>T
c.1353C>T (p.Asp451=)
c.1224+6838C>T (n.1224+6838C>T)
n.711C>T
n.676C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.1479C>T (p.Asp493=)
c.480C>T (p.Asp160=)
c.1365C>T (p.Asp455=)
c.1476C>T (p.Asp492=)
c.1464C>T (p.Asp488=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.112489044G>ACA6798803PTPN11c.1468G>A (p.Val490Ile)
n.133G>A
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1224+6839G>A (n.1224+6839G>A)
n.712G>A
n.677G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1480G>A (p.Val494Ile)
c.481G>A (p.Val161Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1477G>A (p.Val493Ile)
c.1465G>A (p.Val489Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.112489044G>CCA386779725PTPN11c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.133G>C
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1224+6839G>C (n.1224+6839G>C)
n.712G>C
n.677G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
 dbSNP
12g.112489044G=CA2063740856PTPN11c.1468G= (p.Val490=)
n.133G=
c.1354G= (p.Val452=)
c.1224+6839G= (n.1224+6839G=)
n.712G=
n.677G=
c.*14G= (n.*14G=)
c.1480G= (p.Val494=)
c.481G= (p.Val161=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.1477G= (p.Val493=)
c.1465G= (p.Val489=)
12g.112489044G>TCA386779726PTPN11c.1468G>T (p.Val490Phe)
n.133G>T
c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.1224+6839G>T (n.1224+6839G>T)
n.712G>T
n.677G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.1480G>T (p.Val494Phe)
c.481G>T (p.Val161Phe)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.1477G>T (p.Val493Phe)
c.1465G>T (p.Val489Phe)
12g.112489045T>ACA386779728PTPN11c.1469T>A (p.Val490Asp)
n.134T>A
c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.1224+6840T>A (n.1224+6840T>A)
n.713T>A
n.678T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.482T>A (p.Val161Asp)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.1478T>A (p.Val493Asp)
c.1466T>A (p.Val489Asp)
 dbSNP
12g.112489045T>CCA386779729PTPN11c.1469T>C (p.Val490Ala)
n.134T>C
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1224+6840T>C (n.1224+6840T>C)
n.713T>C
n.678T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
12g.112489045T>GCA386779730PTPN11c.1469T>G (p.Val490Gly)
n.134T>G
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1224+6840T>G (n.1224+6840T>G)
n.713T>G
n.678T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
12g.112489046T>ACA481882098PTPN11c.1470T>A (p.Val490=)
n.135T>A
c.1356T>A (p.Val452=)
c.1224+6841T>A (n.1224+6841T>A)
n.714T>A
n.679T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.1482T>A (p.Val494=)
c.483T>A (p.Val161=)
c.1368T>A (p.Val456=)
c.1479T>A (p.Val493=)
c.1467T>A (p.Val489=)
 dbSNP
12g.112489046T>CCA481882099PTPN11c.1470T>C (p.Val490=)
n.135T>C
c.1356T>C (p.Val452=)
c.1224+6841T>C (n.1224+6841T>C)
n.714T>C
n.679T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.1482T>C (p.Val494=)
c.483T>C (p.Val161=)
c.1368T>C (p.Val456=)
c.1479T>C (p.Val493=)
c.1467T>C (p.Val489=)
 dbSNP
12g.112489046T>GCA481882101PTPN11c.1470T>G (p.Val490=)
n.135T>G
c.1356T>G (p.Val452=)
c.1224+6841T>G (n.1224+6841T>G)
n.714T>G
n.679T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.1482T>G (p.Val494=)
c.483T>G (p.Val161=)
c.1368T>G (p.Val456=)
c.1479T>G (p.Val493=)
c.1467T>G (p.Val489=)
12g.112489047C>ACA261540PTPN11c.1471C>A (p.Pro491Thr)
n.136C>A
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.1224+6842C>A (n.1224+6842C>A)
n.715C>A
n.680C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.112489047C=CA2063740866PTPN11c.1471C= (p.Pro491=)
n.136C=
c.1357C= (p.Pro453=)
c.1224+6842C= (n.1224+6842C=)
n.715C=
n.680C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.1483C= (p.Pro495=)
c.484C= (p.Pro162=)
c.1369C= (p.Pro457=)
c.1480C= (p.Pro494=)
c.1468C= (p.Pro490=)
12g.112489047C>GCA297097PTPN11c.1471C>G (p.Pro491Ala)
n.136C>G
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.1224+6842C>G (n.1224+6842C>G)
n.715C>G
n.680C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112489047C>TCA261543PTPN11c.1471C>T (p.Pro491Ser)
n.136C>T
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.1224+6842C>T (n.1224+6842C>T)
n.715C>T
n.680C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.112489047_112489048delinsTTCA645586229PTPN11c.1471_1472delinsTT (p.Pro491Phe)
n.136_137delinsTT
c.1357_1358delinsTT (p.Pro453Phe)
c.1224+6842_1224+6843delinsTT (n.1224+6842_1224+6843delinsTT)
n.715_716delinsTT
n.680_681delinsTT
c.*17_*18delinsTT (n.*17_*18delinsTT)
c.1483_1484delinsTT (p.Pro495Phe)
c.484_485delinsTT (p.Pro162Phe)
c.1369_1370delinsTT (p.Pro457Phe)
c.1480_1481delinsTT (p.Pro494Phe)
c.1468_1469delinsTT (p.Pro490Phe)
 COSMIC
12g.112489048C>ACA261546PTPN11c.1472C>A (p.Pro491His)
n.137C>A
c.1358C>A (p.Pro453His)
c.1224+6843C>A (n.1224+6843C>A)
n.716C>A
n.681C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.1484C>A (p.Pro495His)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.1370C>A (p.Pro457His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
 ClinVar dbSNP
12g.112489048C=CA2063740879PTPN11c.1472C= (p.Pro491=)
n.137C=
c.1358C= (p.Pro453=)
c.1224+6843C= (n.1224+6843C=)
n.716C=
n.681C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.1484C= (p.Pro495=)
c.485C= (p.Pro162=)
c.1370C= (p.Pro457=)
c.1481C= (p.Pro494=)
c.1469C= (p.Pro490=)
12g.112489048C>GCA386779734PTPN11c.1472C>G (p.Pro491Arg)
n.137C>G
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.1224+6843C>G (n.1224+6843C>G)
n.716C>G
n.681C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
12g.112489048C>TCA273407PTPN11c.1472C>T (p.Pro491Leu)
n.137C>T
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.1224+6843C>T (n.1224+6843C>T)
n.716C>T
n.681C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.112489049C>ACA481882111PTPN11c.1473C>A (p.Pro491=)
n.138C>A
c.1359C>A (p.Pro453=)
c.1224+6844C>A (n.1224+6844C>A)
n.717C>A
n.682C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1485C>A (p.Pro495=)
c.486C>A (p.Pro162=)
c.1371C>A (p.Pro457=)
c.1482C>A (p.Pro494=)
c.1470C>A (p.Pro490=)
12g.112489049C>GCA481882112PTPN11c.1473C>G (p.Pro491=)
n.138C>G
c.1359C>G (p.Pro453=)
c.1224+6844C>G (n.1224+6844C>G)
n.717C>G
n.682C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.1485C>G (p.Pro495=)
c.486C>G (p.Pro162=)
c.1371C>G (p.Pro457=)
c.1482C>G (p.Pro494=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
12g.112489049C>TCA481882114PTPN11c.1473C>T (p.Pro491=)
n.138C>T
c.1359C>T (p.Pro453=)
c.1224+6844C>T (n.1224+6844C>T)
n.717C>T
n.682C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1485C>T (p.Pro495=)
c.486C>T (p.Pro162=)
c.1371C>T (p.Pro457=)
c.1482C>T (p.Pro494=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
 dbSNP
12g.112489050A>CCA386779737PTPN11c.1474A>C (p.Lys492Gln)
n.139A>C
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1224+6845A>C (n.1224+6845A>C)
n.718A>C
n.683A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
 dbSNP
12g.112489050A>GCA386779739PTPN11c.1474A>G (p.Lys492Glu)
n.139A>G
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1224+6845A>G (n.1224+6845A>G)
n.718A>G
n.683A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
12g.112489050A>TCA386779740PTPN11c.1474A>T (p.Lys492Ter)
n.139A>T
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1224+6845A>T (n.1224+6845A>T)
n.718A>T
n.683A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
12g.112489051A>CCA386779742PTPN11c.1475A>C (p.Lys492Thr)
n.140A>C
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1224+6846A>C (n.1224+6846A>C)
n.719A>C
n.684A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
12g.112489051A>GCA386779743PTPN11c.1475A>G (p.Lys492Arg)
n.140A>G
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1224+6846A>G (n.1224+6846A>G)
n.719A>G
n.684A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
 dbSNP
12g.112489051A>TCA386779744PTPN11c.1475A>T (p.Lys492Ile)
n.140A>T
c.1361A>T (p.Lys454Ile)
c.1224+6846A>T (n.1224+6846A>T)
n.719A>T
n.684A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.1472A>T (p.Lys491Ile)
 dbSNP
12g.112489052A>CCA386779745PTPN11c.1476A>C (p.Lys492Asn)
n.141A>C
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
c.1224+6847A>C (n.1224+6847A>C)
n.720A>C
n.685A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.1473A>C (p.Lys491Asn)
12g.112489052A>GCA481882119PTPN11c.1476A>G (p.Lys492=)
n.141A>G
c.1362A>G (p.Lys454=)
c.1224+6847A>G (n.1224+6847A>G)
n.720A>G
n.685A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1488A>G (p.Lys496=)
c.489A>G (p.Lys163=)
c.1374A>G (p.Lys458=)
c.1485A>G (p.Lys495=)
c.1473A>G (p.Lys491=)
12g.112489052A>TCA386779746PTPN11c.1476A>T (p.Lys492Asn)
n.141A>T
c.1362A>T (p.Lys454Asn)
c.1224+6847A>T (n.1224+6847A>T)
n.720A>T
n.685A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.1473A>T (p.Lys491Asn)
12g.112489053A>CCA386779747PTPN11c.1477A>C (p.Thr493Pro)
n.142A>C
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1224+6848A>C (n.1224+6848A>C)
n.721A>C
n.686A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
12g.112489053A>GCA386779748PTPN11c.1477A>G (p.Thr493Ala)
n.142A>G
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1224+6848A>G (n.1224+6848A>G)
n.721A>G
n.686A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
12g.112489053A>TCA386779749PTPN11c.1477A>T (p.Thr493Ser)
n.142A>T
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1224+6848A>T (n.1224+6848A>T)
n.721A>T
n.686A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
12g.112489054C>ACA386779752PTPN11c.1478C>A (p.Thr493Asn)
n.143C>A
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1224+6849C>A (n.1224+6849C>A)
n.722C>A
n.687C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.1376C>A (p.Thr459Asn)
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
 dbSNP
12g.112489054C=CA2063740889PTPN11c.1478C= (p.Thr493=)
n.143C=
c.1364C= (p.Thr455=)
c.1224+6849C= (n.1224+6849C=)
n.722C=
n.687C=
c.*24C= (n.*24C=)
c.1490C= (p.Thr497=)
c.491C= (p.Thr164=)
c.1376C= (p.Thr459=)
c.1487C= (p.Thr496=)
c.1475C= (p.Thr492=)
12g.112489054C>GCA386779755PTPN11c.1478C>G (p.Thr493Ser)
n.143C>G
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1224+6849C>G (n.1224+6849C>G)
n.722C>G
n.687C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.1376C>G (p.Thr459Ser)
c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
 dbSNP
12g.112489054C>TCA386779754PTPN11c.1478C>T (p.Thr493Ile)
n.143C>T
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1224+6849C>T (n.1224+6849C>T)
n.722C>T
n.687C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112489054_112489055delinsTTCA645586230PTPN11c.1478_1479delinsTT (p.Thr493Ile)
n.143_144delinsTT
c.1364_1365delinsTT (p.Thr455Ile)
c.1224+6849_1224+6850delinsTT (n.1224+6849_1224+6850delinsTT)
n.722_723delinsTT
n.687_688delinsTT
c.*24_*25delinsTT (n.*24_*25delinsTT)
c.1490_1491delinsTT (p.Thr497Ile)
c.491_492delinsTT (p.Thr164Ile)
c.1376_1377delinsTT (p.Thr459Ile)
c.1487_1488delinsTT (p.Thr496Ile)
c.1475_1476delinsTT (p.Thr492Ile)
 COSMIC
12g.112489055C>ACA481882126PTPN11c.1479C>A (p.Thr493=)
n.144C>A
c.1365C>A (p.Thr455=)
c.1224+6850C>A (n.1224+6850C>A)
n.723C>A
n.688C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.1491C>A (p.Thr497=)
c.492C>A (p.Thr164=)
c.1377C>A (p.Thr459=)
c.1488C>A (p.Thr496=)
c.1476C>A (p.Thr492=)
12g.112489055C=CA2063740896PTPN11c.1479C= (p.Thr493=)
n.144C=
c.1365C= (p.Thr455=)
c.1224+6850C= (n.1224+6850C=)
n.723C=
n.688C=
c.*25C= (n.*25C=)
c.1491C= (p.Thr497=)
c.492C= (p.Thr164=)
c.1377C= (p.Thr459=)
c.1488C= (p.Thr496=)
c.1476C= (p.Thr492=)
12g.112489055C>GCA481882127PTPN11c.1479C>G (p.Thr493=)
n.144C>G
c.1365C>G (p.Thr455=)
c.1224+6850C>G (n.1224+6850C>G)
n.723C>G
n.688C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.1491C>G (p.Thr497=)
c.492C>G (p.Thr164=)
c.1377C>G (p.Thr459=)
c.1488C>G (p.Thr496=)
c.1476C>G (p.Thr492=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.112489055C>TCA481882128PTPN11c.1479C>T (p.Thr493=)
n.144C>T
c.1365C>T (p.Thr455=)
c.1224+6850C>T (n.1224+6850C>T)
n.723C>T
n.688C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.1491C>T (p.Thr497=)
c.492C>T (p.Thr164=)
c.1377C>T (p.Thr459=)
c.1488C>T (p.Thr496=)
c.1476C>T (p.Thr492=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.112489056A>CCA386779757PTPN11c.1480A>C (p.Ile494Leu)
n.145A>C
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.1224+6851A>C (n.1224+6851A>C)
n.724A>C
n.689A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
12g.112489056A>GCA386779760PTPN11c.1480A>G (p.Ile494Val)
n.145A>G
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.1224+6851A>G (n.1224+6851A>G)
n.724A>G
n.689A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
 ClinVar dbSNP
12g.112489056A>TCA386779759PTPN11c.1480A>T (p.Ile494Phe)
n.145A>T
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
c.1224+6851A>T (n.1224+6851A>T)
n.724A>T
n.689A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
 dbSNP
12g.112489057T>ACA386779762PTPN11c.1481T>A (p.Ile494Asn)
n.146T>A
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
c.1224+6852T>A (n.1224+6852T>A)
n.725T>A
n.690T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
 dbSNP
12g.112489057T>CCA386779765PTPN11c.1481T>C (p.Ile494Thr)
n.146T>C
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.1224+6852T>C (n.1224+6852T>C)
n.725T>C
n.690T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
12g.112489057T>GCA386779763PTPN11c.1481T>G (p.Ile494Ser)
n.146T>G
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
c.1224+6852T>G (n.1224+6852T>G)
n.725T>G
n.690T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
12g.112489058C>ACA481882140PTPN11c.1482C>A (p.Ile494=)
n.147C>A
c.1368C>A (p.Ile456=)
c.1224+6853C>A (n.1224+6853C>A)
n.726C>A
n.691C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.1494C>A (p.Ile498=)
c.495C>A (p.Ile165=)
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.1491C>A (p.Ile497=)
c.1479C>A (p.Ile493=)
 dbSNP
12g.112489058C>GCA386779767PTPN11c.1482C>G (p.Ile494Met)
n.147C>G
c.1368C>G (p.Ile456Met)
c.1224+6853C>G (n.1224+6853C>G)
n.726C>G
n.691C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.1494C>G (p.Ile498Met)
c.495C>G (p.Ile165Met)
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.1491C>G (p.Ile497Met)
c.1479C>G (p.Ile493Met)
 dbSNP
12g.112489058C>TCA481882142PTPN11c.1482C>T (p.Ile494=)
n.147C>T
c.1368C>T (p.Ile456=)
c.1224+6853C>T (n.1224+6853C>T)
n.726C>T
n.691C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.1494C>T (p.Ile498=)
c.495C>T (p.Ile165=)
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.1491C>T (p.Ile497=)
c.1479C>T (p.Ile493=)
 dbSNP COSMIC
12g.112489059C>ACA386779769PTPN11c.1483C>A (p.Gln495Lys)
n.148C>A
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1224+6854C>A (n.1224+6854C>A)
n.727C>A
n.692C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.112489059C=CA2063740901PTPN11c.1483C= (p.Gln495=)
n.148C=
c.1369C= (p.Gln457=)
c.1224+6854C= (n.1224+6854C=)
n.727C=
n.692C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.1495C= (p.Gln499=)
c.496C= (p.Gln166=)
c.1381C= (p.Gln461=)
c.1492C= (p.Gln498=)
c.1480C= (p.Gln494=)
12g.112489059C>GCA6798804PTPN11c.1483C>G (p.Gln495Glu)
n.148C>G
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.1224+6854C>G (n.1224+6854C>G)
n.727C>G
n.692C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112489059C>TCA386779770PTPN11c.1483C>T (p.Gln495Ter)
n.148C>T
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1224+6854C>T (n.1224+6854C>T)
n.727C>T
n.692C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
 dbSNP
12g.112489060A>CCA386779773PTPN11c.1484A>C (p.Gln495Pro)
n.149A>C
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1224+6855A>C (n.1224+6855A>C)
n.728A>C
n.693A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
12g.112489060A>GCA386779774PTPN11c.1484A>G (p.Gln495Arg)
n.149A>G
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1224+6855A>G (n.1224+6855A>G)
n.728A>G
n.693A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.112489060A>TCA386779776PTPN11c.1484A>T (p.Gln495Leu)
n.149A>T
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1224+6855A>T (n.1224+6855A>T)
n.728A>T
n.693A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
12g.112489061G>ACA481882153PTPN11c.1485G>A (p.Gln495=)
n.150G>A
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1224+6856G>A (n.1224+6856G>A)
n.729G>A
n.694G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.1497G>A (p.Gln499=)
c.498G>A (p.Gln166=)
c.1383G>A (p.Gln461=)
c.1494G>A (p.Gln498=)
c.1482G>A (p.Gln494=)
 dbSNP
12g.112489061G>CCA386779777PTPN11c.1485G>C (p.Gln495His)
n.150G>C
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1224+6856G>C (n.1224+6856G>C)
n.729G>C
n.694G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.1497G>C (p.Gln499His)
c.498G>C (p.Gln166His)
c.1383G>C (p.Gln461His)
c.1494G>C (p.Gln498His)
c.1482G>C (p.Gln494His)
 dbSNP
12g.112489061G>TCA386779779PTPN11c.1485G>T (p.Gln495His)
n.150G>T
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1224+6856G>T (n.1224+6856G>T)
n.729G>T
n.694G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.1497G>T (p.Gln499His)
c.498G>T (p.Gln166His)
c.1383G>T (p.Gln461His)
c.1494G>T (p.Gln498His)
c.1482G>T (p.Gln494His)
12g.112489062A=CA2063740905PTPN11c.1486A= (p.Met496=)
n.151A=
c.1372A= (p.Met458=)
c.1224+6857A= (n.1224+6857A=)
n.730A=
n.695A=
c.*32A= (n.*32A=)
c.1498A= (p.Met500=)
c.499A= (p.Met167=)
c.1384A= (p.Met462=)
c.1495A= (p.Met499=)
c.1483A= (p.Met495=)
12g.112489062A>CCA386779780PTPN11c.1486A>C (p.Met496Leu)
n.151A>C
c.1372A>C (p.Met458Leu)
c.1224+6857A>C (n.1224+6857A>C)
n.730A>C
n.695A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.1498A>C (p.Met500Leu)
c.499A>C (p.Met167Leu)
c.1384A>C (p.Met462Leu)
c.1495A>C (p.Met499Leu)
c.1483A>C (p.Met495Leu)
12g.112489062A>GCA243714432PTPN11c.1486A>G (p.Met496Val)
n.151A>G
c.1372A>G (p.Met458Val)
c.1224+6857A>G (n.1224+6857A>G)
n.730A>G
n.695A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.1498A>G (p.Met500Val)
c.499A>G (p.Met167Val)
c.1384A>G (p.Met462Val)
c.1495A>G (p.Met499Val)
c.1483A>G (p.Met495Val)
 dbSNP
12g.112489062A>TCA386779782PTPN11c.1486A>T (p.Met496Leu)
n.151A>T
c.1372A>T (p.Met458Leu)
c.1224+6857A>T (n.1224+6857A>T)
n.730A>T
n.695A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.1498A>T (p.Met500Leu)
c.499A>T (p.Met167Leu)
c.1384A>T (p.Met462Leu)
c.1495A>T (p.Met499Leu)
c.1483A>T (p.Met495Leu)
12g.112489063T>ACA386779784PTPN11c.1487T>A (p.Met496Lys)
n.152T>A
c.1373T>A (p.Met458Lys)
c.1224+6858T>A (n.1224+6858T>A)
n.731T>A
n.696T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.1499T>A (p.Met500Lys)
c.500T>A (p.Met167Lys)
c.1385T>A (p.Met462Lys)
c.1496T>A (p.Met499Lys)
c.1484T>A (p.Met495Lys)
12g.112489063T>CCA386779785PTPN11c.1487T>C (p.Met496Thr)
n.152T>C
c.1373T>C (p.Met458Thr)
c.1224+6858T>C (n.1224+6858T>C)
n.731T>C
n.696T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.1499T>C (p.Met500Thr)
c.500T>C (p.Met167Thr)
c.1385T>C (p.Met462Thr)
c.1496T>C (p.Met499Thr)
c.1484T>C (p.Met495Thr)
12g.112489063T>GCA386779786PTPN11c.1487T>G (p.Met496Arg)
n.152T>G
c.1373T>G (p.Met458Arg)
c.1224+6858T>G (n.1224+6858T>G)
n.731T>G
n.696T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.1499T>G (p.Met500Arg)
c.500T>G (p.Met167Arg)
c.1385T>G (p.Met462Arg)
c.1496T>G (p.Met499Arg)
c.1484T>G (p.Met495Arg)
12g.112489064G>ACA386779792PTPN11c.1488G>A (p.Met496Ile)
n.153G>A
c.1374G>A (p.Met458Ile)
c.1224+6859G>A (n.1224+6859G>A)
n.732G>A
n.697G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.1500G>A (p.Met500Ile)
c.501G>A (p.Met167Ile)
c.1386G>A (p.Met462Ile)
c.1497G>A (p.Met499Ile)
c.1485G>A (p.Met495Ile)
 dbSNP
12g.112489064G>CCA386779790PTPN11c.1488G>C (p.Met496Ile)
n.153G>C
c.1374G>C (p.Met458Ile)
c.1224+6859G>C (n.1224+6859G>C)
n.732G>C
n.697G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.1500G>C (p.Met500Ile)
c.501G>C (p.Met167Ile)
c.1386G>C (p.Met462Ile)
c.1497G>C (p.Met499Ile)
c.1485G>C (p.Met495Ile)
 dbSNP
12g.112489064G>TCA386779789PTPN11c.1488G>T (p.Met496Ile)
n.153G>T
c.1374G>T (p.Met458Ile)
c.1224+6859G>T (n.1224+6859G>T)
n.732G>T
n.697G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.1500G>T (p.Met500Ile)
c.501G>T (p.Met167Ile)
c.1386G>T (p.Met462Ile)
c.1497G>T (p.Met499Ile)
c.1485G>T (p.Met495Ile)
12g.112489065G>ACA386779793PTPN11c.1489G>A (p.Val497Met)
n.154G>A
c.1375G>A (p.Val459Met)
c.1224+6860G>A (n.1224+6860G>A)
n.733G>A
n.698G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.502G>A (p.Val168Met)
c.1387G>A (p.Val463Met)
c.1498G>A (p.Val500Met)
c.1486G>A (p.Val496Met)
 ClinVar dbSNP
12g.112489065G>CCA386779795PTPN11c.1489G>C (p.Val497Leu)
n.154G>C
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1224+6860G>C (n.1224+6860G>C)
n.733G>C
n.698G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
 dbSNP
12g.112489065G>TCA386779797PTPN11c.1489G>T (p.Val497Leu)
n.154G>T
c.1375G>T (p.Val459Leu)
c.1224+6860G>T (n.1224+6860G>T)
n.733G>T
n.698G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.502G>T (p.Val168Leu)
c.1387G>T (p.Val463Leu)
c.1498G>T (p.Val500Leu)
c.1486G>T (p.Val496Leu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.112489066T>ACA386779798PTPN11c.1490T>A (p.Val497Glu)
n.155T>A
c.1376T>A (p.Val459Glu)
c.1224+6861T>A (n.1224+6861T>A)
n.734T>A
n.699T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.503T>A (p.Val168Glu)
c.1388T>A (p.Val463Glu)
c.1499T>A (p.Val500Glu)
c.1487T>A (p.Val496Glu)
 dbSNP
12g.112489066T>CCA386779799PTPN11c.1490T>C (p.Val497Ala)
n.155T>C
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1224+6861T>C (n.1224+6861T>C)
n.734T>C
n.699T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
12g.112489066T>GCA386779800PTPN11c.1490T>G (p.Val497Gly)
n.155T>G
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1224+6861T>G (n.1224+6861T>G)
n.734T>G
n.699T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1487T>G (p.Val496Gly)
12g.112489067G>ACA481882178PTPN11c.1491G>A (p.Val497=)
n.156G>A
c.1377G>A (p.Val459=)
c.1224+6862G>A (n.1224+6862G>A)
n.735G>A
n.700G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.1503G>A (p.Val501=)
c.504G>A (p.Val168=)
c.1389G>A (p.Val463=)
c.1500G>A (p.Val500=)
c.1488G>A (p.Val496=)
 gnomAD v4
12g.112489067G>CCA481882176PTPN11c.1491G>C (p.Val497=)
n.156G>C
c.1377G>C (p.Val459=)
c.1224+6862G>C (n.1224+6862G>C)
n.735G>C
n.700G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.1503G>C (p.Val501=)
c.504G>C (p.Val168=)
c.1389G>C (p.Val463=)
c.1500G>C (p.Val500=)
c.1488G>C (p.Val496=)
12g.112489067G>TCA481882177PTPN11c.1491G>T (p.Val497=)
n.156G>T
c.1377G>T (p.Val459=)
c.1224+6862G>T (n.1224+6862G>T)
n.735G>T
n.700G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.1503G>T (p.Val501=)
c.504G>T (p.Val168=)
c.1389G>T (p.Val463=)
c.1500G>T (p.Val500=)
c.1488G>T (p.Val496=)
12g.112489068C>ACA481882179PTPN11c.1492C>A (p.Arg498=)
n.157C>A
c.1378C>A (p.Arg460=)
c.1224+6863C>A (n.1224+6863C>A)
n.736C>A
n.701C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1504C>A (p.Arg502=)
c.505C>A (p.Arg169=)
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.1501C>A (p.Arg501=)
c.1489C>A (p.Arg497=)
12g.112489068C=CA2063740913PTPN11c.1492C= (p.Arg498=)
n.157C=
c.1378C= (p.Arg460=)
c.1224+6863C= (n.1224+6863C=)
n.736C=
n.701C=
c.*38C= (n.*38C=)
c.1504C= (p.Arg502=)
c.505C= (p.Arg169=)
c.1390C= (p.Arg464=)
c.1501C= (p.Arg501=)
c.1489C= (p.Arg497=)
12g.112489068C>GCA386779802PTPN11c.1492C>G (p.Arg498Gly)
n.157C>G
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.1224+6863C>G (n.1224+6863C>G)
n.736C>G
n.701C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1501C>G (p.Arg501Gly)
c.1489C>G (p.Arg497Gly)
 dbSNP gnomAD v4
12g.112489068C>TCA273451PTPN11c.1492C>T (p.Arg498Trp)
n.157C>T
c.1378C>T (p.Arg460Trp)
c.1224+6863C>T (n.1224+6863C>T)
n.736C>T
n.701C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1504C>T (p.Arg502Trp)
c.505C>T (p.Arg169Trp)
c.1390C>T (p.Arg464Trp)
c.1501C>T (p.Arg501Trp)
c.1489C>T (p.Arg497Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.112489069G>ACA386779805PTPN11c.1493G>A (p.Arg498Gln)
n.158G>A
c.1379G>A (p.Arg460Gln)
c.1224+6864G>A (n.1224+6864G>A)
n.737G>A
n.702G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.1505G>A (p.Arg502Gln)
c.506G>A (p.Arg169Gln)
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.1502G>A (p.Arg501Gln)
c.1490G>A (p.Arg497Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.112489069G>CCA386779806PTPN11c.1493G>C (p.Arg498Pro)
n.158G>C
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.1224+6864G>C (n.1224+6864G>C)
n.737G>C
n.702G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.1505G>C (p.Arg502Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
 dbSNP
12g.112489069G=CA2063740924PTPN11c.1493G= (p.Arg498=)
n.158G=
c.1379G= (p.Arg460=)
c.1224+6864G= (n.1224+6864G=)
n.737G=
n.702G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.1505G= (p.Arg502=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1502G= (p.Arg501=)
c.1490G= (p.Arg497=)
12g.112489069G>TCA273434PTPN11c.1493G>T (p.Arg498Leu)
n.158G>T
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.1224+6864G>T (n.1224+6864G>T)
n.737G>T
n.702G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.1505G>T (p.Arg502Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1502G>T (p.Arg501Leu)
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.112489070G>ACA481882189PTPN11c.1494G>A (p.Arg498=)
n.159G>A
c.1380G>A (p.Arg460=)
c.1224+6865G>A (n.1224+6865G>A)
n.738G>A
n.703G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.1506G>A (p.Arg502=)
c.507G>A (p.Arg169=)
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.1503G>A (p.Arg501=)
c.1491G>A (p.Arg497=)
 dbSNP
12g.112489070G>CCA481882195PTPN11c.1494G>C (p.Arg498=)
n.159G>C
c.1380G>C (p.Arg460=)
c.1224+6865G>C (n.1224+6865G>C)
n.738G>C
n.703G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.1506G>C (p.Arg502=)
c.507G>C (p.Arg169=)
c.1392G>C (p.Arg464=)
c.1503G>C (p.Arg501=)
c.1491G>C (p.Arg497=)
 dbSNP
12g.112489070G=CA2063740929PTPN11c.1494G= (p.Arg498=)
n.159G=
c.1380G= (p.Arg460=)
c.1224+6865G= (n.1224+6865G=)
n.738G=
n.703G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.1506G= (p.Arg502=)
c.507G= (p.Arg169=)
c.1392G= (p.Arg464=)
c.1503G= (p.Arg501=)
c.1491G= (p.Arg497=)
12g.112489070G>TCA481882193PTPN11c.1494G>T (p.Arg498=)
n.159G>T
c.1380G>T (p.Arg460=)
c.1224+6865G>T (n.1224+6865G>T)
n.738G>T
n.703G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.1506G>T (p.Arg502=)
c.507G>T (p.Arg169=)
c.1392G>T (p.Arg464=)
c.1503G>T (p.Arg501=)
c.1491G>T (p.Arg497=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112489071T>ACA386779812PTPN11c.1495T>A (p.Ser499Thr)
n.160T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1224+6866T>A (n.1224+6866T>A)
n.739T>A
n.704T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.112489071T>CCA386779811PTPN11c.1495T>C (p.Ser499Pro)
n.160T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1224+6866T>C (n.1224+6866T>C)
n.739T>C
n.704T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
 ClinVar gnomAD v4
12g.112489071T>GCA386779809PTPN11c.1495T>G (p.Ser499Ala)
n.160T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1224+6866T>G (n.1224+6866T>G)
n.739T>G
n.704T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
 ClinVar
12g.112489071T=CA2063740935PTPN11c.1495T= (p.Ser499=)
n.160T=
c.1381T= (p.Ser461=)
c.1224+6866T= (n.1224+6866T=)
n.739T=
n.704T=
c.*41T= (n.*41T=)
c.1507T= (p.Ser503=)
c.508T= (p.Ser170=)
c.1393T= (p.Ser465=)
c.1504T= (p.Ser502=)
c.1492T= (p.Ser498=)
12g.112489072C>ACA386779814PTPN11c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
n.161C>A
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.1224+6867C>A (n.1224+6867C>A)
n.740C>A
n.705C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.509C>A (p.Ser170Tyr)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
12g.112489072C=CA2063740943PTPN11c.1496C= (p.Ser499=)
n.161C=
c.1382C= (p.Ser461=)
c.1224+6867C= (n.1224+6867C=)
n.740C=
n.705C=
c.*42C= (n.*42C=)
c.1508C= (p.Ser503=)
c.509C= (p.Ser170=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.1505C= (p.Ser502=)
c.1493C= (p.Ser498=)
12g.112489072C>GCA386779815PTPN11c.1496C>G (p.Ser499Cys)
n.161C>G
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.1224+6867C>G (n.1224+6867C>G)
n.740C>G
n.705C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.509C>G (p.Ser170Cys)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.112489072C>TCA386779816PTPN11c.1496C>T (p.Ser499Phe)
n.161C>T
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.1224+6867C>T (n.1224+6867C>T)
n.740C>T
n.705C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.509C>T (p.Ser170Phe)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
 ClinVar COSMIC
12g.112489073T>ACA481882201PTPN11c.1497T>A (p.Ser499=)
n.162T>A
c.1383T>A (p.Ser461=)
c.1224+6868T>A (n.1224+6868T>A)
n.741T>A
n.706T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.1509T>A (p.Ser503=)
c.510T>A (p.Ser170=)
c.1395T>A (p.Ser465=)
c.1506T>A (p.Ser502=)
c.1494T>A (p.Ser498=)
 dbSNP
12g.112489073T>CCA481882202PTPN11c.1497T>C (p.Ser499=)
n.162T>C
c.1383T>C (p.Ser461=)
c.1224+6868T>C (n.1224+6868T>C)
n.741T>C
n.706T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.510T>C (p.Ser170=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1494T>C (p.Ser498=)
12g.112489073T>GCA481882203PTPN11c.1497T>G (p.Ser499=)
n.162T>G
c.1383T>G (p.Ser461=)
c.1224+6868T>G (n.1224+6868T>G)
n.741T>G
n.706T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.1509T>G (p.Ser503=)
c.510T>G (p.Ser170=)
c.1395T>G (p.Ser465=)
c.1506T>G (p.Ser502=)
c.1494T>G (p.Ser498=)
12g.112489074C>ACA386779818PTPN11c.1498C>A (p.Gln500Lys)
n.163C>A
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.1224+6869C>A (n.1224+6869C>A)
n.742C>A
n.707C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
12g.112489074C=CA2063740949PTPN11c.1498C= (p.Gln500=)
n.163C=
c.1384C= (p.Gln462=)
c.1224+6869C= (n.1224+6869C=)
n.742C=
n.707C=
c.*44C= (n.*44C=)
c.1510C= (p.Gln504=)
c.511C= (p.Gln171=)
c.1396C= (p.Gln466=)
c.1507C= (p.Gln503=)
c.1495C= (p.Gln499=)
12g.112489074C>GCA386779820PTPN11c.1498C>G (p.Gln500Glu)
n.163C>G
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
c.1224+6869C>G (n.1224+6869C>G)
n.742C>G
n.707C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
 ClinVar dbSNP
12g.112489074C>TCA386779822PTPN11c.1498C>T (p.Gln500Ter)
n.163C>T
c.1384C>T (p.Gln462Ter)
c.1224+6869C>T (n.1224+6869C>T)
n.742C>T
n.707C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
 dbSNP COSMIC
12g.112489075A=CA2063740956PTPN11c.1499A= (p.Gln500=)
n.164A=
c.1385A= (p.Gln462=)
c.1224+6870A= (n.1224+6870A=)
n.743A=
n.708A=
c.*45A= (n.*45A=)
c.1511A= (p.Gln504=)
c.512A= (p.Gln171=)
c.1397A= (p.Gln466=)
c.1508A= (p.Gln503=)
c.1496A= (p.Gln499=)
12g.112489075A>CCA386779823PTPN11c.1499A>C (p.Gln500Pro)
n.164A>C
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.1224+6870A>C (n.1224+6870A>C)
n.743A>C
n.708A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
 dbSNP
12g.112489075A>GCA386779826PTPN11c.1499A>G (p.Gln500Arg)
n.164A>G
c.1385A>G (p.Gln462Arg)
c.1224+6870A>G (n.1224+6870A>G)
n.743A>G
n.708A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.112489075A>TCA386779828PTPN11c.1499A>T (p.Gln500Leu)
n.164A>T
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.1224+6870A>T (n.1224+6870A>T)
n.743A>T
n.708A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
 dbSNP
12g.112489076G>ACA481882208PTPN11c.1500G>A (p.Gln500=)
n.165G>A
c.1386G>A (p.Gln462=)
c.1224+6871G>A (n.1224+6871G>A)
n.744G>A
n.709G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.1512G>A (p.Gln504=)
c.513G>A (p.Gln171=)
c.1398G>A (p.Gln466=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
c.1497G>A (p.Gln499=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112489076G>CCA386779829PTPN11c.1500G>C (p.Gln500His)
n.165G>C
c.1386G>C (p.Gln462His)
c.1224+6871G>C (n.1224+6871G>C)
n.744G>C
n.709G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.1512G>C (p.Gln504His)
c.513G>C (p.Gln171His)
c.1398G>C (p.Gln466His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
c.1497G>C (p.Gln499His)
 dbSNP
12g.112489076G=CA2063740962PTPN11c.1500G= (p.Gln500=)
n.165G=
c.1386G= (p.Gln462=)
c.1224+6871G= (n.1224+6871G=)
n.744G=
n.709G=
c.*46G= (n.*46G=)
c.1512G= (p.Gln504=)
c.513G= (p.Gln171=)
c.1398G= (p.Gln466=)
c.1509G= (p.Gln503=)
c.1497G= (p.Gln499=)
12g.112489076G>TCA386779830PTPN11c.1500G>T (p.Gln500His)
n.165G>T
c.1386G>T (p.Gln462His)
c.1224+6871G>T (n.1224+6871G>T)
n.744G>T
n.709G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.1512G>T (p.Gln504His)
c.513G>T (p.Gln171His)
c.1398G>T (p.Gln466His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
c.1497G>T (p.Gln499His)
 ClinVar dbSNP
12g.112489077A>CCA481882210PTPN11c.1501A>C (p.Arg501=)
n.166A>C
c.1387A>C (p.Arg463=)
c.1224+6872A>C (n.1224+6872A>C)
n.745A>C
n.710A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1513A>C (p.Arg505=)
c.514A>C (p.Arg172=)
c.1399A>C (p.Arg467=)
c.1510A>C (p.Arg504=)
c.1498A>C (p.Arg500=)
12g.112489077A>GCA386779831PTPN11c.1501A>G (p.Arg501Gly)
n.166A>G
c.1387A>G (p.Arg463Gly)
c.1224+6872A>G (n.1224+6872A>G)
n.745A>G
n.710A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1513A>G (p.Arg505Gly)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.1399A>G (p.Arg467Gly)
c.1510A>G (p.Arg504Gly)
c.1498A>G (p.Arg500Gly)
 dbSNP
12g.112489077A>TCA386779832PTPN11c.1501A>T (p.Arg501Trp)
n.166A>T
c.1387A>T (p.Arg463Trp)
c.1224+6872A>T (n.1224+6872A>T)
n.745A>T
n.710A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.1513A>T (p.Arg505Trp)
c.514A>T (p.Arg172Trp)
c.1399A>T (p.Arg467Trp)
c.1510A>T (p.Arg504Trp)
c.1498A>T (p.Arg500Trp)
 dbSNP
12g.112489078G>ACA261549PTPN11c.1502G>A (p.Arg501Lys)
n.167G>A
c.1388G>A (p.Arg463Lys)
c.1224+6873G>A (n.1224+6873G>A)
n.746G>A
n.711G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.1514G>A (p.Arg505Lys)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.1400G>A (p.Arg467Lys)
c.1511G>A (p.Arg504Lys)
c.1499G>A (p.Arg500Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.112489078G>CCA386779837PTPN11c.1502G>C (p.Arg501Thr)
n.167G>C
c.1388G>C (p.Arg463Thr)
c.1224+6873G>C (n.1224+6873G>C)
n.746G>C
n.711G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.1514G>C (p.Arg505Thr)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.1400G>C (p.Arg467Thr)
c.1511G>C (p.Arg504Thr)
c.1499G>C (p.Arg500Thr)
12g.112489078G=CA2063740970PTPN11c.1502G= (p.Arg501=)
n.167G=
c.1388G= (p.Arg463=)
c.1224+6873G= (n.1224+6873G=)
n.746G=
n.711G=
c.*48G= (n.*48G=)
c.1514G= (p.Arg505=)
c.515G= (p.Arg172=)
c.1400G= (p.Arg467=)
c.1511G= (p.Arg504=)
c.1499G= (p.Arg500=)
12g.112489078G>TCA386779835PTPN11c.1502G>T (p.Arg501Met)
n.167G>T
c.1388G>T (p.Arg463Met)
c.1224+6873G>T (n.1224+6873G>T)
n.746G>T
n.711G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.1514G>T (p.Arg505Met)
c.515G>T (p.Arg172Met)
c.1400G>T (p.Arg467Met)
c.1511G>T (p.Arg504Met)
c.1499G>T (p.Arg500Met)
12g.112489079G>ACA481882216PTPN11c.1503G>A (p.Arg501=)
n.168G>A
c.1389G>A (p.Arg463=)
c.1224+6874G>A (n.1224+6874G>A)
n.747G>A
n.712G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.1515G>A (p.Arg505=)
c.516G>A (p.Arg172=)
c.1401G>A (p.Arg467=)
c.1512G>A (p.Arg504=)
c.1500G>A (p.Arg500=)
 dbSNP
12g.112489079G>CCA386779838PTPN11c.1503G>C (p.Arg501Ser)
n.168G>C
c.1389G>C (p.Arg463Ser)
c.1224+6874G>C (n.1224+6874G>C)
n.747G>C
n.712G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.1515G>C (p.Arg505Ser)
c.516G>C (p.Arg172Ser)
c.1401G>C (p.Arg467Ser)
c.1512G>C (p.Arg504Ser)
c.1500G>C (p.Arg500Ser)
 dbSNP
12g.112489079G>TCA386779839PTPN11c.1503G>T (p.Arg501Ser)
n.168G>T
c.1389G>T (p.Arg463Ser)
c.1224+6874G>T (n.1224+6874G>T)
n.747G>T
n.712G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.1515G>T (p.Arg505Ser)
c.516G>T (p.Arg172Ser)
c.1401G>T (p.Arg467Ser)
c.1512G>T (p.Arg504Ser)
c.1500G>T (p.Arg500Ser)
12g.112489080T>ACA180739PTPN11c.1504T>A (p.Ser502Thr)
n.169T>A
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.1224+6875T>A (n.1224+6875T>A)
n.748T>A
n.713T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.112489080T>CCA386779842PTPN11c.1504T>C (p.Ser502Pro)
n.169T>C
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.1224+6875T>C (n.1224+6875T>C)
n.748T>C
n.713T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
 dbSNP COSMIC
12g.112489080T>GCA273454PTPN11c.1504T>G (p.Ser502Ala)
n.169T>G
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.1224+6875T>G (n.1224+6875T>G)
n.748T>G
n.713T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.112489080T=CA2063740982PTPN11c.1504T= (p.Ser502=)
n.169T=
c.1390T= (p.Ser464=)
c.1224+6875T= (n.1224+6875T=)
n.748T=
n.713T=
c.*50T= (n.*50T=)
c.1516T= (p.Ser506=)
c.517T= (p.Ser173=)
c.1402T= (p.Ser468=)
c.1513T= (p.Ser505=)
c.1501T= (p.Ser501=)
12g.112489081C>ACA386779844PTPN11c.1505C>A (p.Ser502Ter)
n.170C>A
c.1391C>A (p.Ser464Ter)
c.1224+6876C>A (n.1224+6876C>A)
n.749C>A
n.714C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.1517C>A (p.Ser506Ter)
c.518C>A (p.Ser173Ter)
c.1403C>A (p.Ser468Ter)
c.1514C>A (p.Ser505Ter)
c.1502C>A (p.Ser501Ter)
12g.112489081C=CA2063740992PTPN11c.1505C= (p.Ser502=)
n.170C=
c.1391C= (p.Ser464=)
c.1224+6876C= (n.1224+6876C=)
n.749C=
n.714C=
c.*51C= (n.*51C=)
c.1517C= (p.Ser506=)
c.518C= (p.Ser173=)
c.1403C= (p.Ser468=)
c.1514C= (p.Ser505=)
c.1502C= (p.Ser501=)
12g.112489081C>GCA386779846PTPN11c.1505C>G (p.Ser502Ter)
n.170C>G
c.1391C>G (p.Ser464Ter)
c.1224+6876C>G (n.1224+6876C>G)
n.749C>G
n.714C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.1517C>G (p.Ser506Ter)
c.518C>G (p.Ser173Ter)
c.1403C>G (p.Ser468Ter)
c.1514C>G (p.Ser505Ter)
c.1502C>G (p.Ser501Ter)
 dbSNP
12g.112489081C>TCA261552PTPN11c.1505C>T (p.Ser502Leu)
n.170C>T
c.1391C>T (p.Ser464Leu)
c.1224+6876C>T (n.1224+6876C>T)
n.749C>T
n.714C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1517C>T (p.Ser506Leu)
c.518C>T (p.Ser173Leu)
c.1403C>T (p.Ser468Leu)
c.1514C>T (p.Ser505Leu)
c.1502C>T (p.Ser501Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.112489082A>CCA481882226PTPN11c.1506A>C (p.Ser502=)
n.171A>C
c.1392A>C (p.Ser464=)
c.1224+6877A>C (n.1224+6877A>C)
n.750A>C
n.715A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.1518A>C (p.Ser506=)
c.519A>C (p.Ser173=)
c.1404A>C (p.Ser468=)
c.1515A>C (p.Ser505=)
c.1503A>C (p.Ser501=)
12g.112489082A>GCA481882231PTPN11c.1506A>G (p.Ser502=)
n.171A>G
c.1392A>G (p.Ser464=)
c.1224+6877A>G (n.1224+6877A>G)
n.750A>G
n.715A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.1518A>G (p.Ser506=)
c.519A>G (p.Ser173=)
c.1404A>G (p.Ser468=)
c.1515A>G (p.Ser505=)
c.1503A>G (p.Ser501=)
 ClinVar
12g.112489082A>TCA481882232PTPN11c.1506A>T (p.Ser502=)
n.171A>T
c.1392A>T (p.Ser464=)
c.1224+6877A>T (n.1224+6877A>T)
n.750A>T
n.715A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.1518A>T (p.Ser506=)
c.519A>T (p.Ser173=)
c.1404A>T (p.Ser468=)
c.1515A>T (p.Ser505=)
c.1503A>T (p.Ser501=)
12g.112489082_112489083delinsAGCA2063740996PTPN11c.1506_1507delinsAG (p.Ser502=)
n.171_172delinsAG
c.1392_1393delinsAG (p.Ser464=)
c.1224+6877_1224+6878delinsAG (n.1224+6877_1224+6878delinsAG)
n.750_751delinsAG
n.715_716delinsAG
c.*52_*53delinsAG (n.*52_*53delinsAG)
c.1518_1519delinsAG (p.Ser506=)
c.519_520delinsAG (p.Ser173=)
c.1404_1405delinsAG (p.Ser468=)
c.1515_1516delinsAG (p.Ser505=)
c.1503_1504delinsAG (p.Ser501=)
12g.112489082_112489083delinsCCCA891844000PTPN11c.1506_1507delinsCC (p.Gly503Arg)
n.171_172delinsCC
c.1392_1393delinsCC (p.Gly465Arg)
c.1224+6877_1224+6878delinsCC (n.1224+6877_1224+6878delinsCC)
n.750_751delinsCC
n.715_716delinsCC
c.*52_*53delinsCC (n.*52_*53delinsCC)
c.1518_1519delinsCC (p.Gly507Arg)
c.519_520delinsCC (p.Gly174Arg)
c.1404_1405delinsCC (p.Gly469Arg)
c.1515_1516delinsCC (p.Gly506Arg)
c.1503_1504delinsCC (p.Gly502Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.112489083G>ACA220137PTPN11c.1507G>A (p.Gly503Arg)
n.172G>A
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.1224+6878G>A (n.1224+6878G>A)
n.751G>A
n.716G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.1504G>A (p.Gly502Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.112489083G>CCA273459PTPN11c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.172G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1224+6878G>C (n.1224+6878G>C)
n.751G>C
n.716G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.112489083G=CA2063741009PTPN11c.1507G= (p.Gly503=)
n.172G=
c.1393G= (p.Gly465=)
c.1224+6878G= (n.1224+6878G=)
n.751G=
n.716G=
c.*53G= (n.*53G=)
c.1519G= (p.Gly507=)
c.520G= (p.Gly174=)
c.1405G= (p.Gly469=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.1504G= (p.Gly502=)
12g.112489083G>TCA386779849PTPN11c.1507G>T (p.Gly503Trp)
n.172G>T
c.1393G>T (p.Gly465Trp)
c.1224+6878G>T (n.1224+6878G>T)
n.751G>T
n.716G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.1519G>T (p.Gly507Trp)
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.1405G>T (p.Gly469Trp)
c.1516G>T (p.Gly506Trp)
c.1504G>T (p.Gly502Trp)
 dbSNP COSMIC
12g.112489083_112489084delinsCTCA645586231PTPN11c.1507_1508delinsCT (p.Gly503Leu)
n.172_173delinsCT
c.1393_1394delinsCT (p.Gly465Leu)
c.1224+6878_1224+6879delinsCT (n.1224+6878_1224+6879delinsCT)
n.751_752delinsCT
n.716_717delinsCT
c.*53_*54delinsCT (n.*53_*54delinsCT)
c.1519_1520delinsCT (p.Gly507Leu)
c.520_521delinsCT (p.Gly174Leu)
c.1405_1406delinsCT (p.Gly469Leu)
c.1516_1517delinsCT (p.Gly506Leu)
c.1504_1505delinsCT (p.Gly502Leu)
 COSMIC
12g.112489084G>ACA282132PTPN11c.1508G>A (p.Gly503Glu)
n.173G>A
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.1224+6879G>A (n.1224+6879G>A)
n.752G>A
n.717G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
c.1505G>A (p.Gly502Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.112489084G>CCA250293PTPN11c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.173G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1224+6879G>C (n.1224+6879G>C)
n.752G>C
n.717G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.112489084G=CA2063741037PTPN11c.1508G= (p.Gly503=)
n.173G=
c.1394G= (p.Gly465=)
c.1224+6879G= (n.1224+6879G=)
n.752G=
n.717G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.1520G= (p.Gly507=)
c.521G= (p.Gly174=)
c.1406G= (p.Gly469=)
c.1517G= (p.Gly506=)
c.1505G= (p.Gly502=)
12g.112489084G>TCA282129PTPN11c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.173G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1224+6879G>T (n.1224+6879G>T)
n.752G>T
n.717G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched